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15q-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ureterovesikalische Stenose (Ureterovesical stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität des Steißbeins (Abnormality of the coccyx)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

1p36-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Makula (Macule)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)

21q-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

22q11.2-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Akne (Acne)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tetanie (Tetany)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Depression (Depression)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Purpura (Purpura)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Asthma (Asthma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

22q11.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ängste (Anxiety)

3C-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Glaukom (Glaucoma)

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Apathie (Apathy)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Lipidakkumulation in Hepatozyten (Lipid accumulation in hepatocytes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Apnoe (Apnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Blässe (Pallor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Fieber (Fever)
    • Ödeme (Edema)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ketonuria (Ketonuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Seizure (Seizure)

3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

3MC-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Anomalie des Leucinstoffwechsels (Abnormality of leucine metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Infektionsbedingte Neutropenie (Infection associated neutropenia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Beschreibung:

Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ I ist ein angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Leuzins. Der klinische Phänotyp ist unterschiedlich und reicht von leicht verzögerter Sprachentwicklung bis zu psychomotorischer Retardierung, Koma, Gedeihstörung, metabolischer Azidose und Dystonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Koma (Coma)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Seizure (Seizure)

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Beschreibung:

Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ III (3-MGA III) ist eine Organoazidurie mit Optikusatrophie, Choreoathetose und vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)

3-Methylglutaconazidurie Typ 4

Beschreibung:

Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ IV oder unklassifizierte 3-MGA ist eine klinisch heterogene Krankheit mit vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure bei Patienten, die nicht einer der anderen Formen der 3-MGA (3-MGA I, II oder III) zugeordnet werden können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)

3-Methylglutaconazidurie Typ 9

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Clonus (Clonus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes (Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Seizure (Seizure)

3M-Syndrom

Beschreibung:

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Gehirn sehr klein (Brain very small)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)

3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

Beschreibung:

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer numerischen Geschlechtschromosomenanomalie einhergeht, die aus einem Y-Chromosomen- Mosaik resultiert und mit einer abnormen Gonadenentwicklung und Merkmalen des Turner-Syndroms verbunden ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Chordee (Chordee)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)

46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

Beschreibung:

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch eine atypische Entwicklung der Keimdrüsen gekennzeichnet ist und bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp zu einer genitalen Uneindeutigkeit unterschiedlichen Ausmaßes führt, die von einem fast weiblichen Phänotyp bis zu einem fast männlichen Phänotyp reicht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Beschreibung:

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer fehlenden Gonadenentwicklung einhergeht und bei einem Karyotyp von 46,XY zu weiblich erscheinenden äußeren und inneren Genitalien führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

47,XYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Aneuploidie der Geschlechtschromosomen, bei der das männliche Geschlecht ein zusätzliches Y-Chromosom aufweist. Klinisch ist diese durch eine ab der Kindheit erkennbare große Statur, Makrozephalie, Gesichtsmerkmale (leichter Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, leicht flache Jochbeinregion), verzögerte Sprachentwicklung und ein erhöhtes Risiko für soziale und emotionale Schwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Asthma (Asthma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Seizure (Seizure)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Tics (Tics)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

48,XXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asthma (Asthma)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

48,XXYY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Depression (Depression)
    • Adipositas (Obesity)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asthma (Asthma)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Zittern (Tremor)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Apnoe (Apnea)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Talipes (Talipes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

48,XYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asthma (Asthma)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Akne (Acne)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hohe Statur (Tall stature)

49,XXXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asthma (Asthma)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Zittern (Tremor)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

49,XXXYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Dermatoglyphen der Fußsohle (Abnormal plantar dermatoglyphics)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)

49,XYYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Große Hände (Large hands)
    • Turricephaly (Turricephaly)

4H-Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zittern (Tremor)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)

5p-minus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Clonus (Clonus)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Falls (Falls)
    • Blässe (Pallor)
    • Chorea (Chorea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Ataxie (Ataxia)

8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Autism (Autism)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

AA-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Goiter (Goiter)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

AApoAIV-Amyloidose

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Abnorme Morphologie des Nierenmarks (Abnormal renal medulla morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Paroxysmale nächtliche Dyspnoe (Paroxysmal nocturnal dyspnea)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)

Aarskog-Scott-Syndrom

Beschreibung:

Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Aase-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Das Aase-Smith-Syndrom Typ I ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit folgenden angeborenen Fehlbildungen: Hydrozephalus (durch Dandy-Walker-Anomalie), Gaumenspalte und schwere Gelenkkontrakturen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Trismus (Trismus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Strabismus (Strabismus)

ABeta2M-Amyloidose, variante

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Kardiovaskuläre Verkalkung (Cardiovascular calcification)

ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) auftritt, die sich einer Langzeitdialyse unterziehen. Sie ist gekennzeichnet durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen, die aus Beta-2-Mikroglobulin (β2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat bestehen und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schmerz (Pain)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Arthropathie (Arthropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

ABeta-Amyloidose Typ Arktis

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

ABeta-Amyloidose Typ Iowa

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Demenz (Dementia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ

Beschreibung:

Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

ABetaL34V-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Koma (Coma)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Demenz (Dementia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Migräne (Migraine)

Abetalipoproteinämie

Beschreibung:

Die Abetalipoproteinämie oder homozygote Familiäre Hypobetalipoproteinämie (ABL/HoFHBL) ist eine schwere Form der Familiären Hypobetalipoproteinämie und gekennzeichnet durch dauerhaft niedrige Spiegel (unterhalb der 5. Perzentile) von Apolipoprotein B und LDL-Cholesterin, durch verzögertes Wachstum, Malabsorption, Hepatomegalie und neurologische und neuromuskuläre Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skotom (Scotoma)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Abruzzo-Erickson-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Coloboma (Coloboma)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (2,5-3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz))
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Punding (Punding)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Depression (Depression)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Legasthenie (Dyslexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Absencen-Epilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)

Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Akanthosis nigricans, Insulinresistenz, schweren Muskelkrämpfen und Hypertrophie der Akren. Bisher wurden weniger als 5 Patienten beschrieben. Bei einigen wurden auch vergrößerte Nieren erwähnt. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)

Aceruloplasminämie

Beschreibung:

Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Aceruloplasminämie (Aceruloplasminemia)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Apathie (Apathy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Zittern (Tremor)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)

Achalasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Keuchen (Wheezing)

Achalasie - Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Achalasie (Achalasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Macrotia (Macrotia)

Acheiropodie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Achondrogenesie

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Verknöcherung der Wirbel (Delayed vertebral ossification)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Fehlende Mineralisierung der Wirbelkörper (Absent vertebral body mineralization)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Ödeme (Edema)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)

Achondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreizack-Hand (Trident hand)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Funktionsanomalie des Mittelohrs (Functional abnormality of the middle ear)
    • Kurze proximale Phalanx des Fingers (Short proximal phalanx of finger)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hypermobilität der Hüftgelenke (Hip joint hypermobility)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Achromatopsie

Beschreibung:

Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Monochromie (Monochromacy)
    • Verlust der inneren Netzhautschicht auf dem makulären OCT (Inner retinal layer loss on macular OCT)
    • Nicht nachweisbares lichtangepasstes Elektroretinogramm (Undetectable light-adapted electroretinogram)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
  • Häufig (79-30%):
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypoplastische Nasenscheidewand (Hypoplastic nasal septum)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Acrodermatitis enteropathica

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Pustel (Pustule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erythema (Erythema)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Paronychien (Paronychia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Acrokeratosis verruciformis Hopf

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Verrucae (Verrucae)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Beschreibung:

Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Seizure (Seizure)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Gliose (Gliosis)

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Beschreibung:

Der Peroxisomale Acyl-CoA-Oxidase-Mangel ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen peroxisomalen Krankheiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypertonie (Hypertonia)

ACys-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Adamantinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)

Adams-Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Talipes (Talipes)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aszites (Ascites)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Addison-Krankheit

Beschreibung:

Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Auf Thiamin reagierende megaloblastische Anämie (Thiamine-responsive megaloblastic anemia)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)

Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Beschreibung:

Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Adenohypophysitis, lymphozytische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Blässe (Pallor)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Impotenz (Impotence)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)

Adenokarzinom der Speiseröhre und des ösophago-gastralen Übergangs

Beschreibung:

Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Adenokarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)

Adenom, funktionelles gonadotropes

Beschreibung:

Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Impotenz (Impotence)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Aszites (Ascites)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)

Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Der Adenosinmonophosphat (AMP)-Desaminase-Mangel ist eine Stoffwechselkrankheit, für die zwei Formen beschrieben wurden. Ein Mangel der Erythrozyten-Isoform der AMP-Desaminase wurde bei Menschen mit niedrigem Plasmaspiegel der Harnsäure beschrieben. Dieser Enzymmangel hat klinisch keine Bedeutung. Der Mangel der Myoadenylat-Desaminase ist eine erbliche Erkrankung des Energiestoffwechsels des Muskels mit fehlender AMP-Desaminase-Aktivität im Skelettmuskel. Merkmale sind Muskelschmerzen oder -krämpfe nach Belastung und/oder schnelle Ermüdung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Beschreibung:

Eine erbliche Makulaerkrankung, die sich in der Regel im Alter zwischen 30 und 60 Jahren manifestiert und durch eine großflächige Atrophie im Zentrum der Makula sowie den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris in diesem Bereich gekennzeichnet ist, was zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulaloch von ganzer Dicke (Full-thickness macular hole)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Verlust des äußeren Photorezeptorensegments in der Fovea auf dem Makula-OCT (Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Drusen (Drusen)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)

Aderhautmelanom

Beschreibung:

Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Ziliarkörper-Melanom (Ciliary body melanoma)
    • Iris-Melanom (Iris melanoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Subluxation der unteren Linse (Inferior lens subluxation)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)

Adipositas dolorosa

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Depression (Depression)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Adipositas (Obesity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergewicht (Overweight)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schmerzhafte subkutane Lipome (Painful subcutaneous lipomas)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erhöhte totale hämolytische Komplementaktivität (Increased total hemolytic complement activity)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mastalgie (Mastalgia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)

Adipositas durch angeborenen Leptinmangel

Beschreibung:

Der Angeborene Leptinmangel ist eine Form von monogen vererbter Adipositas. Sie ist schwer ausgeprägt, beginnt früh und ist mit erheblicher Hyperphagie verbunden.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel

Beschreibung:

Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel ist die häufigste bisher identifizierte Ursache einer monogen vererbten Adipositas. Der MC4R-Mangel ist gekennzeichnet durch eine schwere Adipositas, eine erhöhte Magermasse (lean body mass), erhöhte Knochenmineraldichte, erhöhte Wachstums-Geschwindigkeit in der frühen Kindheit, im ersten Lebensjahr einsetzende Hyperphagie und schwere Hyperinsulinämie bei erhaltener Fortpflanzungsfunktion.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Rote Haare (Red hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)

Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel

Beschreibung:

Der Pro-Opiomelanocortin-Mangel ist eine Form von monogen vererbter Adipositas mit schwerer Ausprägung und frühem Beginn. Die Patienten haben eine Nebenniereninsuffizienz, rote Haare und blasse Haut.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Rote Haare (Red hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)

Adipositas durch SIM1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhter Energieaufwand in Ruhe (Increased resting energy expenditure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

ADNP-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Adrenokortikales Karzinom

Beschreibung:

Das Nebennierenrinden-Karzinom (ACC) entsteht in der Nebennierenrinde, der äußeren Schicht der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Physiologie des Fortpflanzungssystems (Abnormality of reproductive system physiology)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)

Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion

Beschreibung:

Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Demenz (Dementia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Abnormität der Nebennierenphysiologie (Abnormality of adrenal physiology)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lähmung (Paralysis)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Beschreibung:

Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Blindheit (Blindness)

Adrenomyeloneuropathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Abnormität zentraler somatosensorisch evozierter Potenziale (Abnormality of central somatosensory evoked potentials)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)

Adrenomyodystrophie

Beschreibung:

Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Beschreibung:

Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Vitelliforme Makulopathie (Vitelliform maculopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)

ADULT-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Ektrodaktylie, Syndaktylie, Mammarhypoplasie und übermäßige Sommersprossen sowie andere typische ektodermale Defekte wie Hypodontie, Tränenkanalanomalien, Hypotrichose und Onychodysplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Afibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Afrikanische Eisenüberladung

Beschreibung:

Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vitamin-C-Mangel (Vitamin C deficiency)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hepatische Überbrückungsfibrose (Hepatic bridging fibrosis)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Morphologische Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of thyroid morphology)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Afrikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Eine durch Vektoren übertragene parasitäre Krankheit, die durch Protozoen der Gattung <i>Trypanosoma</i> verursacht wird, die durch den Stich einer Tsetsefliege (Gattung <i>Glossina</i>) übertragen werden. Sie tritt in ihrer chronischen Form (durchschnittliche Dauer: 3 Jahre) in West- und Zentralafrika (durch die Unterart <i>T. brucei gambiense</i>) und in ihrer akuten Form (Dauer: einige Wochen bis 6 Monate) in Ost- und Südafrika (durch die Unterart <i>T. brucei rhodesiense</i>) auf. Die HAT umfasst ein hämolymphatisches Frühstadium mit Fieber, Schwäche, muskuloskelettalen Schmerzen, Anämie und Lymphadenopathie sowie dermatologischen, kardialen und endokrinen Komplikationen oder Hepatosplenomegalie, gefolgt von einem meningoenzephalitischen Stadium mit neurologischer Beteiligung (Schlafstörungen, psychiatrische Störungen, Krampfanfälle), das unbehandelt in eine tödliche Meningoenzephalitis übergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Renin-Angiotensin-Systems (Abnormality of renin-angiotensin system)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Iritis (Iritis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnormaler Wachstumshormonspiegel (Abnormal growth hormone level)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Zittern (Tremor)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Delirium (Delirium)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Koma (Coma)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Agammaglobulinämie, autosomale nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Husten (Cough)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Fieber (Fever)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)

Agammaglobulinämie, nicht-syndromale

Beschreibung:

Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Anämie (Anemia)

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fieber (Fever)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anämie (Anemia)

Agel-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Ödeme (Edema)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Depression (Depression)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Synotia (Synotia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

AH-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ahornsirup-Krankheit

Beschreibung:

Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Aicardi-Goutières-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
    • Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zittern (Tremor)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Myositis (Myositis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)

Aicardi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)

AICA-Ribosidurie

Beschreibung:

Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)

Akatalasämie

Beschreibung:

Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch einen Mangel an Erythrozytenkatalase, einem Enzym, das für den Abbau von Wasserstoffperoxid verantwortlich ist, gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Regel asymptomatisch, kann aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen mit Mundgeschwüren und Gangrän oder Diabetes mellitus und Arteriosklerose einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Katalase-Aktivität (Reduced catalase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Altersbedingte Schallempfindungsschwerhörigkeit (Old-aged sensorineural hearing impairment)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Schmerz (Pain)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Akranie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Talipes (Talipes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Akrodysostose

Beschreibung:

Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)

Akrodysplasie - Skoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)

Akrogerie

Beschreibung:

Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Diastema (Diastema)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akrokallosal-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Akro-kardio-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Seizure (Seizure)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Akrokeratoelastoidose Costa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmarhyperhidrose (Palmar hyperhidrosis)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Akromegalie

Beschreibung:

Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Große Hände (Large hands)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Migräne (Migraine)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Hypophysen-Makroadenom (Pituitary macroadenoma)
    • Ängste (Anxiety)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Akne (Acne)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Akro-oto-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akro-pektorales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom, das durch eine Kombination aus Anomalien der distalen Gliedmaßen (Syndaktylie aller Finger und Zehen, präaxiale Polydaktylie an den Füßen und/oder Händen) und Fehlbildungen des oberen Brustbeins gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)

Akrorenales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Extremitätenfehlbildungen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist, darunter gespaltene Hände und Füße, Nierenagenesie, polyzystische Nieren, Uterusanomalien und schwere Unterkieferhypoplasie. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
  • Häufig (79-30%):
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Akro-reno-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Coloboma (Coloboma)

Akrozephalopolydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Vorzeitiger Verschluss der Fontanellen (Premature closure of fontanelles)

Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)

Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Molluscum contagiosum (Molluscum contagiosum)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Persistierende Infektion mit dem humanen Papillomavirus (Persistent human papillomavirus infection)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Chronische aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (Chronic active Epstein-Barr virus infection)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Persistierende CMV-Virämie (Persistent CMV viremia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte Kryptosporidieninfektion (Disseminated cryptosporidium infection)

Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderter zirkulierender IgG2-Spiegel (Decreased circulating IgG2 level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Molluscum contagiosum (Molluscum contagiosum)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chronische intestinale Candidiasis (Chronic intestinal candidiasis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Chronische aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (Chronic active Epstein-Barr virus infection)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Persistierende CMV-Virämie (Persistent CMV viremia)

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Beschreibung:

Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schläfriger Gesichtsausdruck (Sleepy facial expression)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Krampfanfall-Cluster (Seizure cluster)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Takotsubo-Kardiomyopathie (Takotsubo cardiomyopathy)

Akute Erythroleukämie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Akute generalisierte exanthematische Pustulose

Beschreibung:

Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Fieber (Fever)
    • Eosinophile dermale Infiltration (Eosinophilic dermal infiltration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Purpura (Purpura)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)

Akute Panmyelose mit Myelofibrose

Beschreibung:

Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Erhöhte Anzahl von Mikromegakaryozyten (Increased micromegakaryocyte count)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Akuter peripherer Arterienverschluss

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßerkrankung, die durch den plötzlichen Verschluss einer Arterie, die die Gliedmaßen mit Blut versorgt, durch ein Blutgerinnsel gekennzeichnet ist und eine akute Ischämie der Gliedmaßen verursacht. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und hängt vom zeitlichen Verlauf des Gefäßverschlusses, dem Vorhandensein einer zugrunde liegenden Gefäßerkrankung und der Rekrutierung der Kollateralkreisläufe ab. Die Symptome können sich über einen Zeitraum von Stunden bis Tagen entwickeln und umfassen typischerweise Gliederschmerzen, Blässe, fehlenden Puls, Poikilothermie, Parästhesie und Gliederlähmung. Der Zustand kann schnell zu einem Infarkt und dem Verlust der Gliedmaßen führen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der venösen Physiologie (Abnormality of venous physiology)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Fehlender Knöchelpuls (Absent ankle pulse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Azidose (Acidosis)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)

Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stottern (Stuttering)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)

Akutes Strahlensyndrom

Beschreibung:

Eine seltene strahleninduzierte Erkrankung, die durch eine Ganzkörperexposition mit hohen Dosen durchdringender Strahlung (>0,7 Gray) innerhalb eines sehr kurzen Zeitraums (in der Regel Minuten) entsteht und durch ein Knochenmarkssyndrom mit Panzytopenie (leichte Symptome können bereits bei 0. 3 Gray), das gastrointestinale Syndrom mit meist tödlichen Infektionen, Dehydrierung und Elektrolytungleichgewicht (bei Dosen >10 Gray) und das kardiovaskuläre/zentralnervöse Syndrom mit wässrigem Durchfall, Krämpfen, Koma und Tod innerhalb von drei Tagen nach der Exposition (bei Dosen >50 Gray). Das Syndrom entwickelt sich in vier klinischen Stadien (Prodromalstadium/spätes Auftreten/manifeste Erkrankung/Erholung oder Tod) von unterschiedlicher Dauer.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vertigo (Vertigo)

Alagille-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Schmetterlingswirbelbogen (Butterfly vertebral arch)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)

Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Verringertes Liquor-Protein (Decreased CSF protein)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Verminderter Biopterinspiegel im Liquor (Decreased CSF biopterin level)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Verringertes Liquor-Albumin (Decreased CSF albumin)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Astasia (Astasia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Athetose (Athetosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Gliose (Gliosis)
    • Chorea (Chorea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Beeinträchtigte orale Bolusbildung (Impaired oral bolus formation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Verringertes Energieaufkommen im Ruhezustand (Decreased resting energy expenditure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Saugreflex (Suck reflex)
    • Ermüdbare Schwäche der Sprechmuskeln (Fatigable weakness of speech muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)

Alakrimie, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Alakrimie ist gekennzeichnet durch verminderten bis völlig fehlenden Tränenfluss. Die Anomalie besteht bereits bei Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Achalasie (Achalasia)

AL-Amyloidose

Beschreibung:

Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Monoklonale kardiale Leichtketten-Amyloidose (Monoclonal light chain cardiac amyloidosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Periorbitale Purpura (Periorbital purpura)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Anomalie in der hochauflösenden Computertomographie der interstitiellen Lunge (Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

Åland Island-Augenkrankheit

Beschreibung:

Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Schwierigkeiten bei der Umstellung von hell auf dunkel (Difficulty adjusting from light to dark)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Alazami-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Seizure (Seizure)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)

Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp

Beschreibung:

Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Riesige Melanosomen in Melanozyten (Giant melanosomes in melanocytes)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Beschreibung:

Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Albinismus (Albinism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Melanom (Melanoma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 2

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)

Albinismus, okulokutaner, Typ 3

Beschreibung:

Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)

Albinismus, okulokutaner, Typ 4

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Albinismus (Albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nävus (Nevus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 5

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)

Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Symptome des Albinismus-Taubheit-Syndroms (ADFN) sind kongenitale sensorisch-neurale Schwerhörigkeit und Piebaldismus ohne okulären Albinismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Piebaldismus (Piebaldism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

ALECT2-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenamyloidose (Pulmonary amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Goiter (Goiter)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)

Alexander-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Clonus (Clonus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Depression (Depression)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Chorea (Chorea)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Alexander-Krankheit Typ I

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Alexander-Krankheit Typ II

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)

ALG11-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)

ALG12-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ig (CDG 1G) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, große Ohren, dünne Oberlippe), generalisierte Hypotonie, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, mäßige bis schwere Entwicklungsverzögerung, fortschreitende Mikrozephalie, häufige Infektionen der oberen Atemwege aufgrund einer beeinträchtigten Immunität mit verminderten Immunglobulinwerten und verminderten Gerinnungsfaktoren gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypogonadismus mit oder ohne Hypospadie bei Männern, Skelettanomalien, Krampfanfälle und in einigen Fällen Herzanomalien. Ursache des CDG 1G sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG12</i>-Gen, das auf dem Chromosom 22 liegt und die Alpha-1,6-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Teilweises Fehlen einer spezifischen Antikörperantwort auf das Haemophilus-influenzae-Typ-b-Vakzin (Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ödeme (Edema)

ALG13-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Autism (Autism)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

ALG1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDH-Syndrom Typ Ik (CDG 1K) ist gekennzeichnet durch schwere Entwicklungsverzögerungen und psychomotorische Störungen, Muskelhypotonie, hartnäckige, früh einsetzende Krampfanfälle und Mikrozephalie. Weitere Merkmale sind eine veränderte Blutgerinnung mit einer hohen Wahrscheinlichkeit von Blutungen oder Thrombosen, ein nephrotisches Syndrom, Aszites, Hepatomegalie, Kardiomyopathie, Augenmanifestationen (Strabismus, Nystagmus) und Immundefekt. Ursache des CDG 1K sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG</i>-Gen in der Chromosomenregion 16p13.3, das für die zytoplasmatische Beta-1, 4-Mannosyltransferase kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)

ALG2-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ii (CDG 1I) ist gekennzeichnet durch Iris-Kolobom, Katarakt, kindliche Krämpfe, Entwicklungsverzögerung und abnorme Gerinnungsfaktoren.. Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im Gen <i>ALG2</i>-Gen ( 9q22.33) verursacht. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)

ALG3-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Id (CDG 1D) ist gekennzeichnet durch eine schwere neurologische Beeinträchtigung, einschließlich Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, postnataler Mikrozephalie und fortschreitender Gehirn- und Kleinhirnatrophie. Epilepsie mit Hypsarrythmie wird häufig berichtet. Weitere Merkmale, die beobachtet werden können, sind Gedeihstörungen, Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), Sehstörungen (Optikusatrophie, Iris-Kolobom) und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus mit breitem Nasenrücken, große und dicke Ohren, dünne Lippen, Mikrognathie). Ursache des CDG 1D sind inaktivierende Mutationen im <i> ALG3</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 3q27 liegt und eine der Mannosyltransferasen des endoplasmatischen Retikulums kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Nystagmus (Nystagmus)

ALG6-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ic (CDG 1C) ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, leichte bis mittelschwere neurologische Beeinträchtigungen mit Hypotonie, schlechter Kopfkontrolle, Entwicklungsverzögerung, Ataxie, Strabismus und Krampfanfällen, die von Fieberkrämpfen bis hin zu Epilepsie reichen. Es wurde auch über Netzhautdegenerationen berichtet. Bei einer Minderheit der Patienten treten andere Symptome auf, insbesondere Darm- (z. B. Proteinverlust-Enteropathie) und Leberbeteiligung. Ursache des CDG 1C sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG6</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 1q22.3 liegt und die Alpha-1,3-Glykosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)

ALG8-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ih (CDG 1H) ist gekennzeichnet durch gastrointestinale Symptome (Durchfall, Erbrechen, Ernährungsprobleme mit Gedeihstörung, Proteinverlust-Enteropathie), Ödeme und Aszites (einschließlich Hydrops fetalis), Hepatomegalie, Nierentubulopathie, Gerinnungsanomalien aufgrund von Thrombozytopenie, Hirnbeteiligung (psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Ataxie), Gesichtsdysmorphien (tief angesetzte Ohren und Retrognathie), Pes equinovarus und muskuläre Hypotonie. Auch Katarakte können beobachtet werden. Die Prognose ist in der Regel schlecht. Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>ALG8</i>-Gen (11q14.1) verursacht, die zu einer Blockierung des ersten Schritts der Proteinglykosylierung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ödeme (Edema)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anämie (Anemia)

ALG9-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IL (CDG 1L) ist gekennzeichnet durch progressive Mikrozephalie, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, arzneimittelresistente Epilepsie im Kindesalter und Hepatomegalie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Gedeihstörung, Perikarderguss, Nierenzysten, Skelettdysplasie, Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken, tiefsitzende Ohren, großer Mund) und Hydrops fetalis. Ursache des CDG 1L sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG9</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23 liegt und die Alpha-1,2-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Alkaptonurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Homogentisinsäure im Urin (Elevated urinary homogentisic acid)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Ochronose (Ochronosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Bandscheibenverkalkung (Intervertebral disk calcification)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Öltröpfchenartige braune Pigmentierung des Hornhautlimbus (Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Sklerenpigmentierung (Pigmentation of the sclera)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Dunkles Ohrenschmalz (Dark cerumen)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Schwarze Pigmentgallensteine (Black pigment gallstones)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Prostatakalkulus (Prostatic calculus)

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Beschreibung:

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Asthma (Asthma)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Konische Zehe (Tapered toe)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Osteopenie, Gelenklaxität, Hautdefekten mit Hyperkeratose, Schweißdrüsen- und Melanozytenanomalien mit hypopigmentierten Arealen und abnormer Haarstruktur gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, dicke Augenbrauen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, langes Philtrum und Mikrognathie), Zahnanomalien sowie Skelett- und Herzanomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der dermalen Melanosomen (Abnormality of dermal melanosomes)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoplastische Schweißdrüsen (Hypoplastic sweat glands)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Localized hypoplasia of dental enamel)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)

Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine mütterliche Alloimmunisierung gegen fetale Thrombozytenantigene gekennzeichnet ist, die vom Vater vererbt werden und sich von denen der Mutter unterscheiden, und die sich in der Regel als schwere isolierte Thrombozytopenie bei ansonsten gesunden Neugeborenen zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Purpura (Purpura)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Melena (Melena)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blindheit (Blindness)

Alopecia totalis

Beschreibung:

Die Alopecia totalis ist eine Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels, und gekennzeichnet durch Haarverlust an der Kopfhaut, bis zu vollständiger Haarlosigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Trachyonychie (Trachyonychia)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Alopecia universalis

Beschreibung:

Die Alopecia universalis ist die schwerste Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels. Kennzeichnend ist ein vollständiger Verlust der Kopfhaare und aller haartragenden Bereiche des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine Kombination aus kongenitaler totaler Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)

Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Macrotia (Macrotia)

Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

Alopezie mit Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Koma (Coma)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Serum Alpha-1-Antitrypsin (Reduced serum alpha-1-antitrypsin)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Pannikulitis (Panniculitis)

Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene Blutungsstörung, die durch einen angeborenen Mangel an Alpha-2-Antiplasmin verursacht wird, der zu einer dysregulierten Fibrinolyse führt und durch eine Blutungsneigung gekennzeichnet ist, die sich bereits im Kindesalter durch anhaltende Blutungen und Ekchymosen nach leichten Traumata und spontanen Blutungsepisoden (oft an ungewöhnlichen Stellen wie der Diaphyse langer Röhrenknochen) manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Verkürzte Euglobulin-Gerinnsel-Lysezeit (Reduced euglobulin clot lysis time)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hinterer kapsulärer Katarakt (Posterior capsular cataract)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Anhäufung von Muskelfaser-Desmin (Accumulation of muscle fiber desmin)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)

Alpha-Mannosidose

Beschreibung:

Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Arthritis (Arthritis)

Alpha-Mannosidose, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Depression (Depression)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Alpha-Mannosidose, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Myopie (Myopia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Depression (Depression)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Beschreibung:

Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Clonus (Clonus)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Autism (Autism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Angiokeratoma corporis diffusum (Angiokeratoma corporis diffusum)
    • Telangiektasie der Mundschleimhaut (Telangiectasia of the oral mucosa)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)

Alpha-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aszites (Ascites)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Fieber (Fever)

Alpha-Thalassämie

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hämoglobin Barts (Hb Barts) (Hemoglobin Barts)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)

Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom

Beschreibung:

Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine tiefgreifende Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien, genitale Anomalien und Alpha-Thalassämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Autism (Autism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Depression (Depression)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Myopie (Myopia)
    • Anämie (Anemia)

Alport-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
    • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Diffuse glomerular basement membrane lamellation)
  • Häufig (79-30%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nephritis (Nephritis)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
    • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Husten (Cough)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Stridor (Stridor)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Alport-Syndrom, Mittelgesichtshypoplasie, Intelligenzminderung und Elliptozytose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Alström-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Zapfenstäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Adipositas (Obesity)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Abnormale Leberphysiologie (Abnormal liver physiology)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Abnormale Physiologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery physiology)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Drusen (Drusen)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Hodenfibrose (Testicular fibrosis)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)

Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Ablagerungen, die immunreaktiv für Beta-Amyloid-Protein sind (Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Semantische Demenz (Semantic dementia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Amaurosis congenita Leber

Beschreibung:

Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Augenbohren (Eye poking)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Amelogenesis imperfecta

Beschreibung:

Als Amelogenesis imperfecta (AI) wird eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes bezeichnet. Struktur und klinischer Aspekt des Schmelzes sind in mehr oder weniger gleicher Weise an allen oder fast allen Zähnen verändert. Die Störung kann mit morphologischen oder biochemischen Veränderungen an anderer Stelle assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Hypomaturer Zahnschmelz (Hypomature dental enamel)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Anomalie der Morphologie der bleibenden Backenzähne (Abnormality of permanent molar morphology)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)

Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch heterogenes autosomal-rezessives Syndrom, das durch die Trias Amelogenesis imperfecta, Epilepsie mit Beginn im Kindesalter, Intelligenzminderung mit oder ohne Regression und Demenz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Amerikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Eine tropische Krankheit, die hauptsächlich in Lateinamerika vorkommt und durch Triatominae, einer Unterfamilie der Raubwanzen (vor allem Triatoma infestans, Rhodnius prolixus und Panstrongylus megistus) übertragen wird, die den hemoflagellaten Protozoenparasiten <i>Trypanosoma cruzi</i> beherbergen. Die Krankheit ist durch eine akute Phase gekennzeichnet, die entweder asymptomatisch verläuft oder sich durch Fieber, Entzündungen an der Inokulationsstelle (Inokulationsgeschwür oder Chagoma), einseitige Augenlidödeme (Romaña-Zeichen, wenn der Triatominae-Biss in der Nähe des Auges erfolgt), vergrößerte Lymphknoten und Splenomegalie äußert. Die chronische Phase dauert lebenslang und es kann zur Entwicklung einer chagasischen Kardiomyopathie (30 %; komplexe Arrhythmien, Herzinsuffizienz und thromboembolische Ereignisse), Verdauungsstörungen (10 %; Megaösophagus und Megakolon), neurologischen Störungen (10 %; Schlaganfall, periphere Neuropathie und autonome Dysfunktion) oder gemischten Veränderungen (10 %) kommen. All dies kann zu hohen Morbiditäts- und Mortalitätsraten führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Blässe (Pallor)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Ödeme (Edema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Achalasie (Achalasia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)

Aminoacylase 1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apnoe (Apnea)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Beschreibung:

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Talipes (Talipes)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Amöbenkeratitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)

Amöbiasis durch Entamoeba histolytica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Husten (Cough)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anämie (Anemia)

Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben

Beschreibung:

Eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch freilebende Amöben der Gattungen <I>Acanthamoeba</I>, <I>Naegleria</I> und <I>Balamuthia</I> verursacht wird, die in allen natürlichen Umgebungen autonom überleben können und auch den Menschen parasitieren können. Bei immunsupprimierten Personen führt eine Kontamination mit der Gattung <I>Acanthamoeba</I> zu einer granulomatösen Amöbenenzephalitis (auch in Verbindung mit Arten der Gattung <I>Balamuthia</I>) sowie zu anderen Problemen wie kardialen, kutanen und pulmonalen Manifestationen, die alle die Prognose beeinflussen. Bei immunkompetenten Personen ist die Spezies <I>Naegleria fowleri</I> für die primäre Amöbenmeningoenzephalitis verantwortlich, deren Verlauf rasch tödlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Granulom (Granuloma)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardiale Nekrose (Myocardial necrosis)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Papel (Papule)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Koma (Coma)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Ataxie (Ataxia)

Amyloidangiopathie, zerebrale

Beschreibung:

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebraler kortikaler Mikroinfarkt (Cerebral cortical microinfarct)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Amyotrophe Lateralsklerose

Beschreibung:

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)

Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Clonus (Clonus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Chorea (Chorea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Retrocollis (Retrocollis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Amyotrophie, monomelische

Beschreibung:

Die Monomelische Amyotrophie (MA) ist eine seltene, benigne Erkrankung der unteren Motorneuronen. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie in den distalen oberen Extremitäten. Die Symptome beginnen in der Adoleszenz, die Progredienz der Krankheit kommt spontan zum Stillstand, und die Symptome bleiben dann stabil.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zittern (Tremor)

Anadysplasie, metaphysäre

Beschreibung:

Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Analbuminämie, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Analbuminämie (CAA) ist gekennzeichnet durch Fehlen oder dramatische Verminderung des zirkulierenden Serum-Albumins (HSA).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)

Analfistel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine abnorme Verbindung zwischen dem unteren Rektum und der perianalen Haut gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich nach einem akuten perianalen Abszess entwickelt. Auf beiden Seiten des Afters (nie in der Mittellinie) kann sich eine Fistel bilden, und es kann Schleim oder Stuhl austreten. Die Haut um die äußere Öffnung kann gereizt sein. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Schüttelfrost (Chills)

Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ

Beschreibung:

Die Gemischte Autoimmun-hämolytische Anämie, eine Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), ist definiert durch das gleichzeitige Vorhandensein von Wärme- und Kälte-Autoantikörpern, die ihre deletären Auswirkungen auf die Erythrozyten sowohl bei Körpertemperatur als auch bei niedrigeren Temperaturen entfalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Tachykardie (Tachycardia)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte

Beschreibung:

Die Medikamenten-induzierte Autoimmun-hämolytische Anämie ist eine seltene Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), die unter verschiedenen Mechanismen als Folge von medikamentöser Therapie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ

Beschreibung:

Der Wärmetyp der Autoimmum-hämolytischen Anämie ist die häufigste Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort). Er ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Wärme-Autoantikörpern gegen Erythrozyten (bei Temperaturen zwischen 37°C und 40°C aktive Autoantikörper). Wärme-Autoantikörper sind für 60-70% der AIHA-Fälle verantwortlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Mikrosphärozytose (Microspherocytosis)
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

Beschreibung:

Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III (CDA III) ist eine seltene Form der CDA (siehe dort) zu. Sie ist gekennzeichnet durch Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark und leichte bis moderate Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie von Zellen der erythroiden Abstammung (Abnormality of cells of the erythroid lineage)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melena (Melena)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Blässe (Pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische

Beschreibung:

Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie ist eine Krankheit aus der Gruppe der Myelodysplastischen Syndrome (MDS). Sie ist gekennzeichnet durch ineffektive Hämatopoese mit Beteiligung einer oder mehrerer Zellinien (Granulo-, Eryththro- und Thrombopoese) mit der Folge verminderter Zellzahlen im peripheren Blut und einem erhöhten Leukämierisiko. Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie wird in neuerer Zeit häufiger als Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten oder mit dem entsprechenden Akronym RARS bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
    • Blässe (Pallor)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Anämie, sideroblastische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Blässe (Pallor)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Andersen-Tawil-Syndrom

Beschreibung:

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Bidirektionale ventrikuläre Ektopie (Bidirectional ventricular ectopy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Polymorphe und polytopische ventrikuläre Extrasystolen (Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Synkope (Syncope)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)

Androgen-Insensitivität, komplette

Beschreibung:

Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Akne (Acne)

Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles

Beschreibung:

Das Partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung und wird vom kompletten AIS (CAIS) unterschieden. Charakteristisch ist eine abnorme Entwicklung der Genitalien von Männern mit 46,XY-Karyotyp und normaler Entwicklung der Testes, bei nur teilweiser Reaktion auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler zirkulierender Östrogenspiegel (Abnormal circulating estrogen level)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Anendokrinose, enterische

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch eine schwere malabsorptive Diarrhoe (die eine parenterale Ernährung erfordert und beim Fasten verschwindet) aufgrund eines Mangels an intestinalen enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist mit früh einsetzender Dehydratation (innerhalb der ersten Lebenswochen), metabolischer Azidose und Diabetes mellitus (der sich bis in die späte Kindheit entwickeln kann) verbunden. Die Patienten können verschiedene Grade der Pankreasinsuffizienz aufweisen, was die Diarrhoe nicht erklärt, da sie durch die Supplementierung von Pankreasenzymen nicht reduziert wird. Zentraler Hypogonadismus (der sich im zweiten Jahrzehnt entwickelt), sowie eine Assoziation mit Zöliakie wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Anenzephalie (Anencephaly)

Anenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)

ANE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)

Anetodermie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Aneurysma der Vena Galeni

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Dilatation (Dilatation)

Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dilatation (Dilatation)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Migräne (Migraine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene

Beschreibung:

Eine lebensbedrohliche seltene neurologische Erkrankung, die durch eine plötzliche Ruptur eines intrakraniellen Aneurysmas in den Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem plötzlichen, starken, quälenden Kopfschmerz, begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Synkope. Weitere Merkmale können fokale neurologische Zeichen, Lähmungen des dritten und sechsten Nervs, Krampfanfälle und Herzversagen sein. Zu den frühen Komplikationen gehören Nachblutungen, Hydrozephalus und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Koma (Coma)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Synkope (Syncope)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie

Beschreibung:

Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Angelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Angelman-Syndrom (AS), eine neurogenetische Krankheit, ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und distinkte Gesichtsmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Verkürzter Schlafzyklus (Shortened sleep cycle)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zittern (Tremor)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)

Angioma serpiginosum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)

Angiom, laryngotracheales

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger vaskulärer Tumor, der sich nach der Geburt durch schnelles Wachstum auszeichnet (gefolgt von einer spontanen teilweisen Rückbildung im Laufe der Jahre) und aufgrund der subglottischen Lage zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen kann. Die Patienten präsentieren sich mit respiratorischen Symptomen wie biphasischem Stridor, rezidivierendem Krupp, Zyanose, Apnoe und sternalen und interkostalen Retraktionen. Der Tumor kann von kutanen Hämangiomen begleitet sein, die vor allem im unteren Gesichtsbereich ("Bart") auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stridor (Stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Husten (Cough)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apnoe (Apnea)

Angioödem, hereditäres, Typ 1

Beschreibung:

Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Limbus-Ödem (Limbal edema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)

Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes

Beschreibung:

Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Geschwollene Lippe (Swollen lip)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Erythema (Erythema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Juckreiz (Pruritus)

Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, angeborenes Syndrom mit Gefäßanomalien, das durch venöse oder gelegentlich auch arterielle Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einer Weichteilhypertrophie und Knochenhypoplasie führen. Die betroffenen Gliedmaßen sind in der Regel verkürzt, stark deformiert, schmerzhaft und ödematös und gehen mit einer Knochen- und Muskelhypotrophie einher. Typischerweise sind einzelne oder mehrere kleine Teile der Gliedmaßen betroffen, aber es wurde auch über eine umfangreichere Beteiligung berichtet, einschließlich der gesamten Extremität, des Schultergürtels und der Achselhöhle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)

Angiostrongylose

Beschreibung:

Eine in Südostasien und auf den pazifischen Inseln endemische, durch Lebensmittel übertragene Zoonose, die durch den Rattenlungenwurm <i>Angiostrongylus cantonensis</i> hervorgerufen wird und durch den Verzehr der infektiösen Larven auf Gemüse oder in rohen oder nicht ausreichend gekochten Schnecken, Schnecken, Landkrabben, Süßwassergarnelen, Fröschen und Eidechsen erworben wird. Das Hauptmerkmal ist eine eosinophile Meningitis mit klinischen Symptomen wie Fieber, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Müdigkeit, Erbrechen, Rhinorrhoe, verschwommenes Sehen, Diplopie, Husten, steifer Nacken, Enteritis, Verstopfung und Parästhesien aufgrund der Wanderung der Würmer vom Darm in die Lunge, das zentrale Nervensystem und die Augen. In schweren Fällen kann es ohne Behandlung zu Koma und Tod kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Fieber (Fever)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte spezifische IgE-Antikörper im Blut (Increased circulating specific IgE antibody)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Schmerz (Pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)

Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aniridie (Aniridia)

Aniridie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aniridie (Aniridia)
  • Häufig (79-30%):
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnorme Fovea-Mulde auf der Makula-OCT (Abnormal foveal pit on macular OCT)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormes multifokales Elektroretinogramm (Abnormal multifocal electroretinogram)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)

Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aniridie (Aniridia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Aniridie (Aniridia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)

Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aniridie (Aniridia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch unterschiedliche Grade der intellektuellen Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung und Aggressivität), ein verändertes Schlafverhalten und eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist und mit einer Störung des Ankryin-3-Gens (<i>ANK3</i>) einhergeht. Weitere beobachtete Merkmale können Muskelhypotonie und Spastizität sein. Auch Epilepsie, chronischer Hunger und dysmorphe Gesichtszüge wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Seizure (Seizure)

Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lippengrube (Lip pit)

Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)

Anoctaminopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)

Anomalien der Fingerstrecksehnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Macrotia (Macrotia)

Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Anonychie mit umschriebener Pigmentierung

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)
    • Abnormität der Brustwarze (Abnormality of the nipple)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)

Anophthalie plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Myopie (Myopia)

Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie

Beschreibung:

Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Anthrax durch Inhalation

Beschreibung:

Der inhalative Milzbrand ist eine seltene akute systemische Infektion, die durch das Einatmen von Bacillus anthracis-Sporen (z.B. durch infizierte tierische Produkte, Bioterrorismus) verursacht wird. Im Anfangsstadium treten bei Patienten unspezifische Symptome (Fieber, Husten, Schüttelfrost, Müdigkeit) auf, gefolgt von einer akuten Phase, in der eine hämorrhagische Mediastinitis auftritt, die in eine Meningitis, gastrointestinale Beteiligung und refraktären Schock übergehen kann, die unbehandelt tödlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Epigastrische Auren (Epigastric auras)
    • Abnormität der Schweißdrüse (Abnormality of the sweat gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Antiinsulinantikörper-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine hyperinsulinämische Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen endogenes Insulin einhergeht, ohne dass zuvor eine Exposition gegenüber exogenem Insulin stattgefunden hat. Die Patienten stellen sich in der Regel im Erwachsenenalter mit postprandialer, nüchterner oder trainingsinduzierter Hypoglykämie vor, oft mit ausgeprägten neuroglykopenischen Symptomen. Laboruntersuchungen zeigen einen deutlich erhöhten Seruminsulinspiegel sowie erhöhte C-Peptide und Proinsulin. Die Erkrankung kann mit anderen Autoimmunerkrankungen, monoklonaler Gammopathie und/oder einer kürzlichen Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)

Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran

Beschreibung:

Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Husten (Cough)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Purpura (Purpura)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)

Anti-Phospholipid-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Hyperkoagulabilität mit Gefäßthrombose und bei Frauen durch Schwangerschaftsmorbidität (Fehlgeburten, schwere Präeklampsie, Plazentainsuffizienz) bei Vorhandensein von Serum-Antiphospholipid-Antikörpern wie Lupus-Antikoagulans, Anticardiolipin-Antikörpern und Anti-Beta2-Glycoprotein-1-Antikörpern gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgM Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgM antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Schmerz (Pain)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgG Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)

Anti-Synthetase-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die hauptsächlich durch Myositis, allgemein symmetrische Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung (ILD) in Verbindung mit Serum-Autoantikörpern gegen Aminoacyl-Transfer-RNA-Synthetasen (Anti-ARS) gekennzeichnet ist. Zu den variableren Merkmalen gehören Arthralgie, Raynaud-Phänomen, heliotropher Hautausschlag, distale Ösophagusdysmotilität und 'Mechaniker-Hände'.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Husten (Cough)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Myositis (Myositis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Ödeme (Edema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wanderfüße (Hiker's feet)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Mechanikerhände (Mechanic's hands)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)

Antley-Bixler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose in Verbindung mit Mittelgesichtshypoplasie, radiohumeraler Synostose, Femurverkrümmung und Gelenkkontrakturen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Talipes (Talipes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)

Aortenbogenunterbrechung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutdruck in den Armen deutlich höher als in den Beinen (Blood pressure substantially higher in arms than legs)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schock (Shock)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der aufsteigenden Aorta (Abnormal ascending aorta morphology)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)

Aortendissektion, familiäre

Beschreibung:

Der Terminus 'Familiäre Aortendissektion' wird verwendet, um die Ruptur der Aorta auf der Ebene der Media zu beschreiben. Durch diesen Defekt entsteht ein falscher Kanal mit teilweiser Ablenkung des Blutflusses der Aorta.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)

Aortenisthmusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)

Aortenklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Erhöhte QRS-Spannung (Increased QRS voltage)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Endokarditis (Endocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)

Aortenstenose, supravalvuläre

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Synkope (Syncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Aorto-ventrikulärer Tunnel

Beschreibung:

Der Aorto-ventrikuläre Tunnel ist ein angeborener, extrakardialer Kanal, der die aufsteigende Aorta oberhalb der sino-tubulären Junktion mit der Höhle des linken (seltener des rechten) Ventrikels verbindet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aorto-ventrikulärer Tunnel (Aorto-ventricular tunnel)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)

Apert-Syndrom

Beschreibung:

Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Akrobrachyzephalie (Acrobrachycephaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Halswirbelversteifung (C5/C6) (Cervical vertebrae fusion (C5/C6))
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Morphologische Anomalien des Bogenganges (Semicircularis) (Morphological abnormality of the semicircular canal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mikromelie (Micromelia)

Aphakie, kongenitale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Aplasie/Hypoplasie des vorderen Augenabschnitts (Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Aniridie (Aniridia)

Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Persistierende Kloake (Persistent cloaca)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Geteilter Fuß (Split foot)

Aphasie, nicht-flüssige progrediente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Alexia (Alexia)
    • Depression (Depression)
    • Apraxie (Apraxia)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mutismus (Mutism)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)

Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Duplizierung des distalen Zehenglieds (Phalanx) (Duplication of distal phalanx of toe)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Unilaterale Stimmbandlähmung (Unilateral vocal cord paralysis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beugekontraktur des 2. Fingers (Flexion contracture of the 2nd finger)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)

Aplasia cutis congenita

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Angeborenes örtlich begrenztes Fehlen der Haut (Congenital localized absence of skin)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Erythema (Erythema)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)

Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Aplasia cutis congenita, hochgradiger Myopie, angeborenem Nystagmus und Zapfen-Stäbchen-Dysfunktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Aplastische Anämie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Apolipoprotein A-I-Mangel

Beschreibung:

Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Apparenter Mineralocorticoid Exzess

Beschreibung:

Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Natriumkonzentration im Urin (Abnormal urine sodium concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)

Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan

Beschreibung:

Der Typ Cogan der kongenitalen okulo-motorischen Apraxie (COMA) ist gekennzeichnet durch gestörte willkürliche horizontale Augenbewegung mit ruckartigen, kompensatorischen Kopfbewegungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Abnormal gefaltete Helix (Abnormally folded helix)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)

Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)

Arachnoidalzyste

Beschreibung:

Arachnoidalzysten liegen außerhalb des Hirnparenchyms. Es handelt sich um intra-arachnoidale Ansammlungen von Flüssigkeit, deren Zusammensetzung derjenigen der Zerebrospinalflüssigkeit ähnelt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leptomeningeale Anreicherung (Leptomeningeal enhancement)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Depression (Depression)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Interhemisphärische Zyste (Interhemispheric cyst)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ischias (Sciatica)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Mania (Mania)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Abnorme Morphologie der Rückenmarkshäute (Abnormal spinal meningeal morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vergrößerte Fossa interpeduncularis (Enlarged fossa interpeduncularis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Arachnoiditis

Beschreibung:

Die Arachnoiditis (ARC) ist eine chronische Entzündung der auf den Meningen liegenden Arachnoidea. Die schwerste Form, die adhäsive Arachnoiditis, ist gekennzeichnet durch schwer beeinträchtigende, therapieresistente Rücken- und Gliederschmerzen und eine Reihe anderer neurologischer Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Migräne (Migraine)

AREDYLD-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch lipoatrophischen Diabetes, milde kraniofaziale Dysmorphien (z. B. ausgeprägte antitragale Incisura und Unterkieferprognathie), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)

Argininämie

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Aminosäurestoffwechsels mit unterschiedlich ausgeprägter Hyperammonämie, die unbehandelt zu fortschreitendem Verlust von Entwicklungsmeilensteinen und Spastik führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaminoazidurie (Diaminoaciduria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)

Argininbernsteinsäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Argininosuccinat-Konzentration (Increased circulating argininosuccinic acid)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Monilethrix (Monilethrix)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Argininosuccinat-Acidurie (Argininosuccinic aciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nykturie (Nocturia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fieber (Fever)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Seizure (Seizure)

Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener

Beschreibung:

Der Erworbene zentrale Diabetes insipidus (erworbener CDI) ist ein Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge einer idiopathischen oder sekundären Verminderung der Produktion von Vasopressin (AVP).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Arginin-Vasopressin-Resistenz

Beschreibung:

Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Hypernatriämische Dehydratation (Hypernatremic dehydration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Beschreibung:

Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)

Aromatase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Myosis (Miosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Zittern (Tremor)

Arrhinie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nasenscheidewand (Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)

Arterial-Tortuosity-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Arteriendissektion mit Lentiginose

Beschreibung:

Die Assoziation von Arteriendissektion mit multiplen Lentigines wurde bei mehreren Mitgliedern von 2 Familien beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch eine arterielle Dissektion, die in jungen Jahren auftritt und je nach betroffenem Gefäßgebiet eine Reihe von Manifestationen zeigt (z.B. Kopfschmerzen, Dysphasie, Hemiparese), in Verbindung mit einer zystischen medialen Nekrose und multiplen Lentigines (von brauner und schwarzer Farbe und hauptsächlich die Haut des Rumpfes und der Extremitäten betreffend).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)

Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mediale Verkalkung der mittleren Arterien (Medial calcification of medium-sized arteries)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gefleckte Verkalkung des Ellenbogens (Stippled calcification of the elbow)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Abnorme Morphologie der Netzhautarterien (Abnormal retinal artery morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Schwacher Puls (Weak pulse)
    • Fieber (Fever)
    • Ödeme (Edema)
    • Kortikale Nephrokalzinose (Cortical nephrocalcinosis)
    • Gefleckte Verkalkung der Schulter (Stippled calcification of the shoulder)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Aszites (Ascites)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)

Arteriitis temporalis, juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche rheumatische Erkrankung bei Kindern unter 16 Jahren, die durch Arthritis und/oder Enthesitis und/oder akute anteriore Uveitis gekennzeichnet ist. Die am häufigsten betroffenen Gelenke bei der Diagnose sind die Knie, Knöchel und Hüften. Auch die kleinen Gelenke der Füße und Zehen sind häufig betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnormität der Faszien (Abnormality of the fascia)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit des proximalen Interphalangealgelenks (Limited mobility of proximal interphalangeal joint)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Sehr selten (4-1%):
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die durch eine juvenile Arthritis gekennzeichnet ist, die in den ersten 6 Monaten nach Krankheitsbeginn weniger als 5 Gelenke betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative

Beschreibung:

Eine seltene Form der polyartikulären juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine im Kindesalter auftretende chronische Arthritis unbekannter Ursache gekennzeichnet ist, die bei Krankheitsbeginn fünf oder mehr Gelenke betrifft und keinen Rheumafaktor IgM aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive

Beschreibung:

Eine seltene Form der juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine distale und symmetrische Polyarthritis (mehr als 5 Gelenke) mit Vorhandensein von Rheumafaktoren und einer möglichen Entwicklung hin zu Erosionen und Gelenkzerstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Erosionen der Interphalangealgelenke (Interphalangeal joint erosions)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Symetrische distale Arthritis (Symetrical distal arthritis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)

Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung bei Kindern, die durch das Vorhandensein von Arthritis gekennzeichnet ist, die entweder von Psoriasis oder mindestens zwei der folgenden Begleitmerkmale begleitet wird: Vorhandensein von Nagelflecken, Onycholyse, Daktylitis oder eine Familienanamnese von Psoriasis bei einem Verwandten ersten Grades. Die Patienten sind jünger als 16 Jahre und die Krankheit dauert länger als 6 Wochen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Zehen-Daktylitis (Toe dactylitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Allgemeine Morgensteifigkeit (Generalized morning stiffness)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Iritis (Iritis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)

Arthritis, idiopathische juvenile, systemische

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung bei Kindern, die durch das variable Auftreten von chronischer Arthritis, intermittierendem hohem Fieber, makulopapulösem Ausschlag während der Fieberschübe, Hepatomegalie und/oder Splenomegalie, Lymphadenopathie und Serositis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Arthritis, reaktive

Beschreibung:

Eine seltene Spondyloarthritis, die durch eine akute oder chronische sterile Synovitis mit oder ohne extraartikuläre Manifestationen gekennzeichnet ist und sich nach einer Infektion manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Pustel (Pustule)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Iritis (Iritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Balanitis (Balanitis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine arthrogrypose-artige Anomalie der Hände und durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit. Es wurde nur in 1 Familie beschrieben, in der auch Vererbung vom Vater auf den Sohn vorkam.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cachexia (Cachexia)

Arthrogrypose, distale, Typ 1

Beschreibung:

Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Abnorme Alpha-Granula (Abnormal alpha granules)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Thrombozytenaggregation (Abnormal platelet aggregation)
    • Abnormale Thrombozytenzahl (Abnormal platelet count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Beschreibung:

Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pfeifendes Aussehen (Whistling appearance)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie

Beschreibung:

Die Arzneimittelinduzierte lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch das Auftreten von asymptomatischen, gut abgegrenzten, unterschiedlich großen, niedergedrückten, lipoatrophischen Läsionen sekundär zur subkutanen, intradermalen oder intramuskulären Injektion von Medikamenten, einschließlich Kortikosteroiden, Insulin, menschlichem Wachstumshormon und Antibiotika, gekennzeichnet ist. Die Hautfärbung kann von weiß oder hypopigmentiert bis rötlich, rosa oder violett variieren. Eine Atrophie der Epidermis kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)

Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch einen generalisierten infiltrierten Hautausschlag mit Gesichtsödem, Fieber, vergrößerten Lymphknoten, Eosinophilie, Lymphozytose und einer mehr oder weniger schweren viszeralen Beteiligung (z. B. Hepatitis, Nephritis, Pneumonitis, Myokarditis usw.) sowie bei einigen Patienten durch die Reaktivierung des humanen Herpesvirus 6, des Epstein-Barr-Virus und/oder des Cytomegalovirus gekennzeichnet ist. Der Ausbruch tritt in der Regel 2-8 Wochen nach der Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva, antibakteriellen Sulfonamiden und Allopurinol in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie ist gekennzeichnet durch eine Interface-Dermatitis, manchmal gemischt mit Ekzemen und einem akuten generalisierten exanthematischen pustuloseartigen Muster. Es können autoimmune Folgeerscheinungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Erythema (Erythema)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Makula (Macule)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Pustel (Pustule)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Enanthema (Enanthema)
    • Husten (Cough)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Asbestintoxifikation

Beschreibung:

Die Asbest-Intoxikation ist eine Pneumokokniose (s. dort), verursacht durch Exposition mit Asbestpartikeln. Die Symptome (zunehmende Belastungsdyspnoe, trockener Husten, Thoraxschmerzen, Atembeklemmung, inspiratorisches Rasseln, Trommelschlegelfinger) können noch viele Jahre nach der Exposition aufftreten. Spätere Komplikationen sind Pleura-Mesotheliom und Lungenkrebs (s.diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Spätinspiratorische Knistergeräusche (Late inspiratory crackles)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartiges Mesotheliom (Malignant mesothelioma)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)

Ascher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Goiter (Goiter)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Aseptisches Abszesssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Asherman-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Gebärmuttererkrankung, die durch intrauterine Adhäsionen gekennzeichnet ist und mit einer Vorgeschichte von Kürettage oder intrauterinen Operationen und gynäkologischen Symptomen (sekundäre Amenorrhoe, Hypomenorrhoe, Beckenschmerzen, Unfruchtbarkeit oder Schwangerschaftsverlust) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)

Aspartylglukosaminurie

Beschreibung:

Die Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Oligosaccharidosen, die auch Glykoproteinosen genannt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aspartylglucosaminurie (Aspartylglucosaminuria)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)

Aspergillose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes <i>Aspergillus</i> verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Asthma (Asthma)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Invasive pulmonale Aspergillose (Invasive pulmonary aspergillosis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Vitritis (Vitritis)

Aspergillose, allergische bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asthma (Asthma)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Emphysema (Emphysema)

Astley-Kendall-Dysplasie

Beschreibung:

Die Astley-Kendall-Dysplasie ist eine letale Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, kurzen Gliedmaßen, Osteogenesis imperfecta und punktförmigen Knorpelverkalkungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Mikromelie (Micromelia)

Aszites, chylöser

Beschreibung:

Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Ataxia-Teleangiectasia

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Zittern (Tremor)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Chorea (Chorea)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme zirkulierende Phytansäure-Konzentration (Abnormal circulating phytanic acid concentration)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende progrediente Ataxie und Kleinhirnatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokale T2-hypointense Basalganglienläsion (Focal T2 hypointense basal ganglia lesion)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine langsam progrediente reine Kleinhirn-Ataxie mit Dysarthrie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)

Ataxie, episodische, Typ 1

Beschreibung:

Eine häufige Form der hereditären episodischen Ataxie, die durch kurze Episoden von Ataxie, Neuromyotonie und kontinuierlicher interiktaler Myokymie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Ataxie, episodische, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)

Ataxie, episodische, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)

Ataxie, episodische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)

Ataxie, episodische, Typ 6

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Migräne (Migraine)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Diplopie (Diplopia)

Ataxie, episodische, Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Beschreibung:

Die Infantile spinozerebelläre Ataxie (IOSCA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung mit früher und schwerer Beteiligung des peripheren und zentralen Nervensystems. Sie wurde bisher nur in finnischen Familien beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Adipositas (Obesity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Legasthenie (Dyslexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen

Beschreibung:

Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)

Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Beschreibung:

Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zittern (Tremor)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Ataxie, paroxysmale, familiäre

Beschreibung:

Eine Form der hereditären episodischen Ataxie (EA), die durch stundenlange paroxysmale Ataxie-Episoden mit interiktalem Nystagmus und leicht fortschreitender Ataxie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Torticollis (Torticollis)

Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impotenz (Impotence)

Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Dysarthrie, Schwierigkeiten beim Schreiben, Gliederataxie und meist auch Nystagmus und sakkadische Anomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Trägheit (Inertia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Abnormale visuell evozierte Potenziale (Flash) (Abnormal flash visual evoked potentials)
    • Chorea (Chorea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Apathie (Apathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Beginn im Kindesalter mit verlangsamter motorischer und kognitiver Entwicklung, gefolgt von langsam progredienter zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Titubation (Titubation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Chorea (Chorea)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 18 (SCA18) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch sensorische Neuropathie und zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Titubation (Titubation)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Chorea (Chorea)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Isometrischer Tremor (Isometric tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 21 (SCA21) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente zerebelläre Ataxie,milde kognitive Einschränkung, Haltungs- und Ruhetremor, Bradykinesie und Rigor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Intermittierende mikroakkadische Beschäftigungen (Intermittent microsaccadic pursuits)
  • Häufig (79-30%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Dysmetrie (Dysmetria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

Beschreibung:

Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Seizure (Seizure)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretenden Tremor, Dyskinesie und langsam progrediente zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Zittern (Tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Depression (Depression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Depression (Depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Makula (Macule)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Strabismus (Strabismus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Migräne (Migraine)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Vertigo (Vertigo)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Falls (Falls)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zittern (Tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4) ist ein sehr seltener, progredienter Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Ataxie mit sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Myokymie der Augenlider (Eyelid myokymia)
    • Depression (Depression)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Inkoordination (Incoordination)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Bradyopsie (Bradyopsia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blindheit (Blindness)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Ansaugung (Aspiration)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist eine Form von spinozerebellärer Degeneration mit Beginn im Kleinkindalter. Symptome sind Muskelhypotonie, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Optikusatrophie. Die Krankheit ist progredient und führt im Kindesalter zum Tod.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale spinozerebelläre Ataxie, die durch Ataxie, Pyramidenbahnzeichen und Demenz im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich in der frühen Kindheit mit verzögertem Laufenlernen und Tremor. Die Pyramidenbahnzeichen treten progressiv auf, und im Erwachsenenalter werden allmählich Gedächtnisstörungen und Demenz erkennbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe

Beschreibung:

Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale nicht-progressive Kleinhirnataxie ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine verzögerte frühe motorische Entwicklung, schwere neonatale Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und langsame Augenbewegungen gekennzeichnet ist, wobei normale kognitive Fähigkeiten und das Fehlen von Pyramidenzeichen vorliegen. Häufig zeigen die Patienten auch Intentionstremor, leichte Dysphagie und Dysarthrie. Die MRT des Gehirns zeigt eine globale Kleinhirnatrophie bei Fehlen anderer Fehlbildungen oder Degenerationen des zentralen und peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Atelosteogenesis Typ I

Beschreibung:

Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Atelosteogenesis Typ II

Beschreibung:

Eine perinatale letale Knochendysplasie, charakterisiert durch Verkürzung der Gliedmaßen, normal großen Schädel mit Gaumenspalte, Tramperdaumen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und radiologische Skelettmerkmale. Ursache sind Mutationen im <i>SLC26A2</i>-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Übermäßige Anteversion des Oberschenkels (Excessive femoral anteversion)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hämangiom der Mittellinie im Gesicht (Facial midline hemangioma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Atelosteogenesis Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Distaler verjüngter Oberschenkelknochen (Distal tapering femur)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keulenförmiger distaler Oberschenkelknochen (Club-shaped distal femur)
    • Fehlender Oberarmknochen (Absent humerus)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Epiphyseale Stippung des Humerus (Epiphyseal stippling of the humerus)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Krümmung der Halswirbelsäule (Abnormal cervical curvature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Athyreose

Beschreibung:

Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)

Atkin-Flaitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blindheit (Blindness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Atransferrinämie, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)

Atresie der Urethra

Beschreibung:

Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich <i>in utero</i> als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation der Harnblase (Dilatation of the bladder)
    • Patent urachus (Patent urachus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschiebung der Papillarmuskeln (Displacement of the papillary muscles)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Knistergeräusche (Crackles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Synkope (Syncope)

Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Anomaler Ursprung der linken Halsschlagader aus der Pulmonalhauptschlagader (Anomalous origin of the left common carotid artery from the main pulmonary artery)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Präsynkope (Presyncope)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Synkope (Syncope)

Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Feste Spaltung des zweiten Herztons (Fixed splitting of the second heart sound)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Synkope (Syncope)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Synkope (Syncope)

Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Paradoxe Aufspaltung des zweiten Herztons (Paradoxical splitting of the second heart sound)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Automatische atriale Tachykardie (Automatic atrial tachycardia)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Beschreibung:

Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Myopie (Myopia)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorioretinale Hyperpigmentierung (Chorioretinal hyperpigmentation)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Seizure (Seizure)

Atrophie, bifokale chorioretinale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale

Beschreibung:

Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Dyssynergie (Dyssynergia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Atrophie, kortikale posteriore

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung höherer visueller Verarbeitungsfähigkeiten und anderer posteriorer kortikaler Funktionen ohne Anzeichen von Augenanomalien, ein relativ intaktes Gedächtnis und eine intakte Sprache in den frühen Stadien sowie eine Atrophie der posterioren Hirnregionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Alexia (Alexia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Legasthenie (Dyslexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Trägheit (Inertia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)

Atrophodermia vermiculata

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der in der Kindheit follikuläre keratotische Papeln auftreten, die sich langsam zu einer charakteristischen "wabenförmigen" Atrophie an den Wangen, im präaurikulären Bereich und auf der Stirn entwickeln. Seltener kann die Erkrankung auch die Oberlippe, die Ohren oder die Gliedmaßen betreffen. Weitere Merkmale sind Gesichtsrötungen, Milien und Follikelpfropfen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgrube (Skin pit)
    • Hypoplastische pilosebaceous Einheiten (Hypoplastic pilosebaceous units)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Erythema (Erythema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Herzblock (Heart block)
    • Schmerz (Pain)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Atrophodermie, lineare, Typ Moulin

Beschreibung:

Die Lineare Atrophodermie Typ Moulin (LAM) ist gekennzeichnet durch leicht atrophische, hyperpigmentierte bandförmige Veränderungen der Haut, die am Stamm und an den Gliedmaßen den Blaschko-Linien folgen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lineare Hyperpigmentierung (Linear hyperpigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Steife Haut (Stiff skin)

Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis

Beschreibung:

Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Papillom (Papilloma)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)

ATTR-Amyloidose, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Herzblock (Heart block)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Schmerz (Pain)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)

ATTRV122I-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnormität der Morphologie des enterischen Nervensystems (Abnormality of enteric nervous system morphology)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Anämie (Anemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)

ATTRV30M-Amyloidose

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch eine progressive, längenabhängige sensomotorische axonale Polyneuropathie und/oder autonome Neuropathie im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Häufig treten auch Nieren-, Augen- und Herzbeteiligungen auf. Zwei verschiedene Phänotypen werden mit dieser Mutation in Verbindung gebracht, nämlich V30M im Frühstadium und V30M im Spätstadium, die sich in Bezug auf das Alter bei Beginn (<50 Jahre bzw. >50 Jahre), das Erscheinungsbild, die histopathologischen Merkmale, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und das Ansprechen auf die Therapie unterscheiden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

Aurikulo-kondyläres Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
    • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)

Aurikulo-Osteo-Dysplasie

Beschreibung:

Die Auriculo-osteo-Dysplasie ist eine sehr seltene Krankheit, gekennzeichnet durch Dysplasie einer Reihe von Knochen, charakteristische Ohrform (verlängerte, angewachsene Ohrläppchen, begleitet von einem kleinen, leicht posterioren Läppchen) und einem leichtem Kleinwuchs. Die Krankheit wurde in 2 Familien bei mehreren Angehörigen gesehen. Konstantes Symptom bei allen Betroffenen war ein dysplastisches Radius-Capitulum-Gelenk. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Macrotia (Macrotia)

Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)

Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung, die durch distale Arthrogryposis (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhals-Fehlbildung), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnorme Sprachverwendung, Schwierigkeiten beim Initiieren, Verstehen und Aufrechterhalten sozialer Interaktion, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, die sich mit zunehmendem Alter bemerkbar macht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)

Autoimmune limbische Enzephalitis

Beschreibung:

Eine Autoimmunenzephalitis mit Beteiligung der mesialen Schläfenlappen, die klinisch durch subakut einsetzende (d. h. rasch fortschreitende, weniger als drei Monate andauernde) Defizite des Kurzzeitgedächtnisses, Krampfanfälle oder psychiatrische Symptome wie Verhaltensänderungen, Angstzustände, Depressionen und Psychosen gekennzeichnet ist. Weitere diagnostische Kriterien sind bilaterale, auf die mesialen Schläfenlappen beschränkte Anomalien im MRT des Gehirns, eine Liquorpleozytose und/oder epileptische oder langsame Aktivität mit Beteiligung der Schläfenlappen im EEG sowie der begründete Ausschluss anderer Ursachen. Paraneoplastische oder nicht-paraneoplastische Antikörper gegen neuronale Antigene können im Serum und/oder im Liquor nachgewiesen werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-LGI1-Antikörper (Anti-LGI1 antibody)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • EEG mit temporaler Verlangsamung (EEG with temporal slowing)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Oligoklonale IgG-Banden im Liquor (CSF oligoclonal immunoglobulin G bands)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-GABA(B)R-Antikörper (Anti-GABA(B)R antibody)
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)

Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erhöhter Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, alpha-beta regulatorischen T-Zellen (Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Abnorme Lymphozytenapoptose (Abnormal lymphocyte apoptosis)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-10-Konzentration (Increased circulating interleukin 10 concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Erhöhte zirkulierende lösliche FASL-Konzentration (Elevated circulating soluble FASL concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Elevated circulating vitamin B12 concentration)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-18-Konzentration (Increased circulating interleukin 18 concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Colitis (Colitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Pannikulitis (Panniculitis)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Lymphozytäre Infiltration der kolorektalen Schleimhaut (Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Beschreibung:

Die Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ I, oder APECED-Syndrom (Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermale Dystrophie), ist eine genetische Krankheit, die sich in der Kindheit oder der frühen Adoleszenz mit einer Kombination von chronischer muko-kutaner Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und autoimmun bedingter Nebenniereninsuffizienz manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Morbus Basedow (Graves disease)

Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine motorisch-prädominante axonale Polyneuropathie aufgrund eines Defekts im Kupferstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Patienten werden im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch mit einer subtilen motorischen Verzögerung oder Regression, die sich in fortschreitender Schwäche, Muskelschwund und fehlenden Reflexen in den unteren und oberen Extremitäten manifestiert. Darüber hinaus ist das Vibrationsempfinden leicht vermindert. Es wurde auch eine Beteiligung des Gesichts mit Schwäche und Faszikulation der Gesichtsmuskeln beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie der Kupferhomöostase (Abnormality of copper homeostasis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)

Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessive syndromale zerebellären Ataxie, die sich durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie in Verbindung mit Hörverlust und Blindheit auszeichnet. Die Patienten können auch eine demyelinisierende periphere motorische Neuropathie aufweisen. Die zerebrale MRT zeigt Veränderungen der zerebellären weißen Substanz ohne zerebelläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Spinozerebelläre Atrophie (Spinocerebellar atrophy)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blindheit (Blindness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die sich im Kindesalter entwickelt und sich durch Gang- und Gliedmaßenataxie, Haltetremor, Dysarthrie, sensorische Veränderungen (z. B. verminderter Vibrationssinn), Augenbewegungsanomalien (Nystagmus, sakkadierte Blickfolgebewegungen, okulomotorische Apraxie), Faszikulationen der oberen und unteren Gliedmaßen und Hyperreflexie mit Babinski-Zeichen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebelläre, pontine, vermianische und medulläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die mit einer Störung der visuellen Fixation durch sakkadische Intrusionen (überschießende horizontale Sakkaden mit makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden) einhergeht. Die Patienten zeigen eine progressive Gang-, Rumpf- und Extremitätenataxie mit Pyramidenbahnzeichen (erhöhte Sehnenreflexe und Babinski-Zeichen), myoklonischen Zuckungen, Faszikulationen, zerebellärer Dysarthrie, sensomotorischer axonaler Neuropathie mit beeinträchtigter Gelenkstellung, gestörter Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindung, Pes cavus und sakkadischen Intrusionen mit charakteristischen überschießenden horizontalen Sakkaden, makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden, ohne andere Augenbewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Legasthenie (Dyslexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie mit Gang- und appendikulärer Ataxie, Dysarthrie, Augenbewegungsanomalien (z. B. horizontaler, vertikaler und/oder abwärts gerichteter Nystagmus, hypermetrische Sakkaden), verstärkte tiefe Sehnenreflexe und fortschreitenden kognitiven Verfall äußert. Weitere variable Merkmale können Muskelschwund und Faszikulationen der proximalen Beinmuskulatur, Pes cavus, inspiratorischer Stridor, Epilepsie, Netzhautdegeneration und Katarakte sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine ausgeprägte Atrophie des Kleinhirns und die Elektromyographie weist auf eine Beteiligung der unteren Motoneuronen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Tortuosität der Bindehautgefäße (Tortuosity of conjunctival vessels)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Diplopie (Diplopia)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine verzögerte psychomotorische Entwicklung ab dem Säuglingsalter, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Gang- und Standataxie, Pyramidenzeichen (Hyperreflexie, Plantarstreckung), Dysarthrie und Augenanomalien (z. B. z. B. Nystagmus, okulomotorische Apraxie, Abduktionsdefizite, Esotropie, Ptosis). Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte Kleinhirnatrophie, eine leichte Ventrikulomegalie und in einigen Fällen retrozerebelläre Zysten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form

Beschreibung:

Die Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes (ANFH) ist eine schwere invalidisierende Krankheit, gekennzeichnet durch zunehmende Schmerzen in den Leisten, Hinken, unterschiedlicher Beinlänge, Zusammenbruch des subchondralen Knochens, eingeschränkte Beweglichkeit in der Hüfte und schließlich Degeneration des Hüftgelenkes, die einen totalen Hüftgelenksersatz erfordert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)

Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre

Beschreibung:

Eine seltene osteonekrotische Erkrankung, die durch das Absterben zellulärer Komponenten des Knochens infolge einer Unterbrechung der subchondralen Blutversorgung gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch ein- oder beidseitige, unifokale oder multifokale Läsionen manifestiert, die sich in der Regel an der Epiphyse, Metaphyse und/oder Diaphyse der Oberschenkelköpfe, Knie, Schultern, Knöchel und/oder Handgelenke befinden und zu einem allmählichen Auftreten von Schmerzen und einer fortschreitenden Gelenkdegeneration mit Funktionsverlust führen. Ein Zusammenhang mit der Einnahme von Kortikosteroiden, Alkoholismus, hyperbaren Ereignissen, Strahlen- oder zytotoxischen Wirkstoffen, Hämoglobinopathien und/oder zugrunde liegenden Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen wurde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Beschreibung:

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

AXIN2-assoziierte Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)

Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Krämpfe in den Beinen bei körperlicher Anstrengung (Exercise-induced leg cramps)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kurzer 3. Mittelfußknochen (Short third metatarsal)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Aymé-Gripp-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glaukom (Glaucoma)

Azidose, renale tubuläre, distale

Beschreibung:

Eine seltene genetische oder erworbene Erkrankung der Nierentubuli, die durch eine hyperchlorämische metabolische Azidose gekennzeichnet ist. Die primäre distale renale tubuläre Azidose (dRTA) ist häufig mit Hypokaliämie verbunden, andere Formen mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokaliämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rachitis (Rickets)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Lähmung (Paralysis)

Azidose, renale tubuläre, proximale

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Nierentubuli, bei der die Fähigkeit des proximalen Tubulus zur Rückresorption von Bikarbonat aus dem glomerulären Filtrat beeinträchtigt ist, was zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Globale proximale Tubulopathie (Global proximal tubulopathy)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)

B4GALT1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IId (CDG 2D) ist gekennzeichnet durch Dandy-Walker-Malformation mit Makrozephalie, Hydrozephalus, Muskelhypotonie, Myopathie und Gerinnungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Myopie (Myopia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)

Babesiose

Beschreibung:

Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung <i>Babesia</i> verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Husten (Cough)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Depression (Depression)
    • Koma (Coma)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Bainbridge-Ropers-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Seizure (Seizure)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Offener Mund (Open mouth)

Bakrania-Ragge-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Anophthalmie oder Mikrophthalmie, Retinadystrophie und/oder Myopie, in einigen Fällen verbunden mit Hirnanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Baller-Gerold-Syndrom

Beschreibung:

Das Baller-Gerold-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kranznaht-Synostose und Anomalien des radialen Strahls (Oligodaktylie, Daumenaplasie oder -hypoplasie, Radiusaplasie oder -hypoplasie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Bamforth-Lazarus-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Bangstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Banki-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Nävus (Nevus)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Macrotia (Macrotia)

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mutismus (Mutism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)

Barber-Say-Syndrom

Beschreibung:

Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)

Bardet-Biedl-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Autism (Autism)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Blindheit (Blindness)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Asthma (Asthma)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Ängste (Anxiety)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)

Barth-Syndrom

Beschreibung:

Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)

Bartsocas-Papas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Talipes (Talipes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Bartter-Syndrom

Beschreibung:

Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Bartter-Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Ein Subtyp des Bartter-Syndroms, der durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Salzverlust, Polyurie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist und mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasmarenin- und Aldosteronspiegeln und niedrigem bis normalem Blutdruck einhergeht. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose ist in der Regel nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Amblyopie (Amblyopia)

Bathing-suit-Ichthyose

Beschreibung:

Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)

Bazex-Dupré-Christol-Syndrom

Beschreibung:

Das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom ist eine seltene Genodermatose mit Prädisposition zu früh auftretenden Basalzell-Karzinomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Milia (Milia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Macrotia (Macrotia)

Bazex-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anämie (Anemia)
    • Liposarkom (Liposarcoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)

Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden

Beschreibung:

Eine seltene Atemwegsstörung, die durch eine starke Verringerung der kontraktilen Kraft des Zwerchfells zusammen mit einer Faseratrophie des Zwerchfells und anderer Atemmuskeln als Folge einer invasiven mechanischen Beatmung gekennzeichnet ist. Die Verringerung der kontraktilen Kraft des Zwerchfells kann sogar innerhalb von Stunden nach der Intubation beobachtet werden. Dieser Zustand kann die Entwöhnungszeit verlängern und wirkt sich auf das Entwöhnungsergebnis, die Sterblichkeit und die langfristigen klinischen Ergebnisse aus.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)

Becken-Schulter-Dysplasie

Beschreibung:

Die Becken-Schulter-Dysplasie ist eine seltene fokale Dysostose. Charakteristisch ist eine symmetrische Hypoplasie der Schulterblätter und der Beckenschaufeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Dicke anteriore Alveolarkämme (Thick anterior alveolar ridges)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Fehlende proximale Fingerbeugefalten (Absent proximal finger flexion creases)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)

Becker Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Es handelt sich um ein seltenes, gutartiges epidermales Nävus-Syndrom, bei dem ein Becker-Nävus (mit umschriebenen hyperpigmentierten Makulae von unregelmäßiger Form auf einer Seite, mit oder ohne Hypertrichose und/oder akneiformen Läsionen, hauptsächlich im vorderen und oberen Teil des Rumpfes oder auf den Schulterblättern) mit einer Brusthypoplasie auf der vom Nävus betroffenen Seite einhergeht. Weitere Manifestationen umfassen Hypoplasie des Skeletts, der Haut und/oder der Muskeln, einschließlich Hypoplasie des großen Brustkorbs, überzählige Brustwarzen, Defekte der Wirbelsäule, Skoliose, Asymmetrie der Gliedmaßen, odontomaxilläre Hypoplasie und Lipoatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Adipositas (Obesity)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Lange Nabelschnur (Long umbilical cord)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Mehrere kleine medulläre Nierenzysten (Multiple small medullary renal cysts)
    • Abnormität der Form des Mittelgesichts (Abnormality of the shape of the midface)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Lineare Ohrläppchenfalte (Linear earlobe crease)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Subchorionale Septumzyste (Subchorionic septal cyst)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Grube der hinteren Helix (Posterior helix pit)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Große Plazenta (Large placenta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)

Beemer-Ertbruggen-Syndrom

Beschreibung:

Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Behçet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Positiver Pathergietest (Positive pathergy test)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Pustel (Pustule)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Akne (Acne)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Panuveitis (Panuveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • AA-Amyloidose (AA amyloidosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Myositis (Myositis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)

Bencze-Syndrom

Beschreibung:

Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie

Beschreibung:

Die Benigne Familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE) ist eine seltene genetisch bedingte Form der Epilepsie, die durch das Auftreten von nicht-fiebrigen Krämpfen in den ersten Lebenstagen bei sonst gesunden Neugeborenen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Clonus (Clonus)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Apnoe (Apnea)
    • Zirkumorale Zyanose (Circumoral cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Bernard-Soulier-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, vererbte Thrombozytenstörung, die durch eine leichte bis schwere Blutungsneigung, Makrothrombozytopenie und fehlende Ristocetin-induzierte Thrombozytenagglutination gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Verringertes Thrombozyten-Glykoprotein Ib-IX-V (Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
  • Häufig (79-30%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Asthma (Asthma)
    • Migräne (Migraine)
    • Teilweise duplizierte Niere (Partially duplicated kidney)
    • Seizure (Seizure)

Beryllium-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Eine Pneumokoniose, die durch eine granulomatöse Entzündung gekennzeichnet ist und bei Personen auftritt, die eine Beryllium-Sensibilisierung (BeS) entwickeln, eine zellvermittelte Immunreaktion auf eine umweltbedingte oder berufsbedingte Berylliumexposition. BeS geht der Lungenerkrankung voraus, die mit chronischem trockenem Husten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Brustschmerzen und zunehmender Dyspnoe einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Husten (Cough)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)

Best vitelliforme Makuladegeneration

Beschreibung:

Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystoide Makuladegeneration (Cystoid macular degeneration)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)

Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch Demenz und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Koma (Coma)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)

Beta-Ketothiolase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Husten (Cough)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Ödeme (Edema)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Körpergeruch (Body odor)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Beta-Mannosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Demenz (Dementia)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Seizure (Seizure)

Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)

Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Beta-Thalassämie, dominante

Beschreibung:

Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Beta-Thalassämie intermedia

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Beta-Thalassämie major

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Blässe (Pallor)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie, ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anämie (Anemia)

Bethlem-Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Bethlem-Myopathie ist eine gutartige, progrediente Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Vermindertes Muskelkollagen VI (Reduced muscle collagen VI)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Reduzierter maximaler Ausatmungsdruck (Reduced maximal expiratory pressure)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Angeborene Fußkontraktionsdeformitäten (Congenital foot contraction deformities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)

Bickerstaff-Enzephalitis

Beschreibung:

Die Hirnstamm-Enzephalitis Bickerstaff (BBE) ist eine seltene postinfektiöse neurologische Erkrankung und charakterisiert durch die Assoziation einer externen Ophthalmoplegie, Ataxie und Bewusstseinsstörung (Schläfrigkeit, Stupor oder Koma) oder Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Koma (Coma)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)

Biemond-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Bietti-Kristalldystrophie

Beschreibung:

Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Kristalline Hornhautdystrophie (Crystalline corneal dystrophy)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Blindheit (Blindness)

Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Verkalkung der Thorax-Aorta (Thoracic aorta calcification)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)

Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Bilirubin-Enzephalopathie, akute

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fieber (Fever)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)

Bilirubin-Enzephalopathie, chronische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die chronischen Folgen einer Bilirubintoxizität im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und in anderen Hirnregionen gekennzeichnet ist, nachdem sie in der Neugeborenenperiode hohen Mengen an unkonjugiertem Bilirubin ausgesetzt war. Die Symptome beginnen nach der akuten Phase der Bilirubinenzephalopathie im ersten Lebensjahr, entwickeln sich langsam über mehrere Jahre und umfassen leichte bis schwere extrapyramidale Störungen (insbesondere Dystonie und Athetose), Störungen des auditorischen Neuropathiespektrums sowie okulomotorische und dentale Anomalien.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Fieber (Fever)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)

Binder-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flächige Verkrümmung der Wirbelsäule (Patchy distortion of vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Biotinidase-Mangel

Beschreibung:

Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Nicht fortschreitender Sehverlust (Nonprogressive visual loss)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Apnoe (Apnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Skotom (Scotoma)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Birk-Barel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung/-streckung (Limited elbow flexion/extension)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)

Björnstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Blasenkarzinom, kleinzelliges

Beschreibung:

Das kleinzellige Blasenkarzinom (SCCB) ist ein sehr seltener, wenig differenzierter, neuroendokriner epithelialer Blasentumor und klinisch durch Hämaturie und/oder Dysurie und einen hoch-aggressiven Verlauf gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Blau-Syndrom

Beschreibung:

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Erythema (Erythema)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anämie (Anemia)

Blauzapfenmonochromasie

Beschreibung:

Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Zapfen Monochromasie (Blue cone monochromacy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte OCT-gemessene Foveadicke (Reduced OCT-measured foveal thickness)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Bleivergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Decreased circulating osteocalcin level)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Asthma (Asthma)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Koma (Coma)
    • Seizure (Seizure)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)

Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)

Blepharo-naso-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
  • Häufig (79-30%):
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Ektopisches Punctum lacrimalis (Ectopic lacrimal punctum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Doppeltes Punctum lacrimalis (Duplicated lacrimal punctum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Verringertes zirkulierendes Progesteron (Decreased circulating progesterone)
    • Punctusstenose (Punctal stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo

Beschreibung:

Das Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und gekennzeichnet durch Blepharophimose, Ptose, hypoplastische Zähne, Hörstörungen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Seizure (Seizure)
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)

Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)

Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Blepharophimose, Ptose, V-Esotropie, Schwäche der Augen- und Stirnmuskeln, Syndaktylie der Zehen, Kleinwuchs, Progenie, Hypertrophie der Augenbrauen und Synophris.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Blepharoptose-Myopie-Ectopia lentis-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Augenerkrankung mit Anomalien der Linsenposition, die durch beidseitige angeborene Blepharoptose, Ectopia lentis und hochgradige Myopie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Symptomen gehören ungewöhnlich lange Augäpfel und Anzeichen einer Levatoraponeurose-Dislokation. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrophakie (Microphakia)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)

Bloom-Syndrom

Beschreibung:

Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Abszess (Abscess)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)

Blount-Syndrom

Beschreibung:

Die Blount-Krankheit ist charakterisiert durch gestörtes Wachstum des inneren oberen Anteils der Tibia, wodurch es zunehmend zu einer bogenförmigen Deformierung mit einem Knick direkt unterhalb des Knies kommt (Tibia vara). In 60% der Fälle sind beide Beine betroffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität der proximalen Tibiaepiphyse (Abnormality of the proximal tibial epiphysis)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)

Blue-Diaper-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blauer Urin (Blue urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhtes Verhältnis von Proinsulin zu Insulin (Increased proinsulin:insulin ratio)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Blue rubber bleb-Naevus

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

BNAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnormität der 5. Zehe (Abnormality of the 5th toe)
    • Analstenose (Anal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)

Bohring-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), postnatale Gedeihstörung, schwere Fütterungsprobleme, Mikrozephalie/Trigonozephalie, Gesichtsdysmorphien, eine charakteristische Ausrichtung der oberen Gliedmaßen (Innenrotation der Schultern, Ellbogenflexion und Ulnardeviation der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke).und schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Apnoe (Apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom

Beschreibung:

Das Bonnemann-Meineke-Reich-Syndrom ist eine Kombination von multiplen kongenitalen Anomalien. Charakteristisch ist eine Enzephalopathie, die sich vor allem im ersten Lebensjahr in Form einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung zeigt. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind eine moderate Dysmorphie, Kraniosynostosen, Kleinwuchs (durch einen Wachstumshormonmangel), geistige Retardierung sowie Spastik, Ataxie, Netzhautdegeneration, Nebennieren- und Uterushypoplasie. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei Familien beschrieben, in denen je zwei Geschwister betroffen waren. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen. Seit 1991 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Fachliteratur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Böök-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Prämolarenaplasie, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können ein schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Boomerang-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nystagmus (Nystagmus)

BOR-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes otomandibuläres Fehlbildungs-Syndrom, das durch Anomalien des Branchialbogens (Branchialspalten, Fisteln, Zysten), Fehlbildungen des Ohrs, die mit Hörstörungen einhergehen (Fehlbildungen der Ohrmuschel mit präaurikulären Gruben, Schallleitungs- oder Schallempfindungsschwerhörigkeit), und Nierenfehlbildungen (Harnbaumfehlbildung, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Cochlea (Aplasia/Hypoplasia of the cochlea)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Branchialer Sinus (Branchial sinus)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Morphologische Anomalie des lateralen Bogengangs (Morphological abnormality of the lateral semicircular canal)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Botulismus

Beschreibung:

Der Botulismus ist eine seltene erworbene Krankheit der Muskelendplatte und gekennzeichnet durch absteigende schlaffe Parese, verursacht durch Botulinus-Neurotoxine (BoNTs). Vier klinische Formen mit unterschiedlichen Entstehungswegen werden unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)

Botulismus, ernährungsbedingter

Beschreibung:

Der ernährungsbedingte Botulismus ist die häufigste Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der motorischen Endplatte mit mit absteigender schlaffer Parese durch die Wirkung der Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist der Verzehr kontaminierter, BoTSs enthaltender Nahrung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Botulismus, iatrogener

Beschreibung:

Der iatrogene Botulismus ist in der letzten Zeit die häufigste Art von menschgemachtem Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter absteigender schlaffer Parese. Er tritt akzidentell auf oder nach therapeutischer oder kosmetischer Anwendung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Verstopfung (Constipation)

Botulismus, infektiöser

Beschreibung:

Der infektiöse Botulismus ist eine Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung. Ursache sind im Organismus produzierte Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) während einer toxin-vermittelten Infektion. Formen des infektiösen Botulismus sind der Wundbotulismus und der intestinale Botulismus mit Toxämie (Säuglingsbotulismus und adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Botulismus, inhalativer

Beschreibung:

Der Inhalationsbotulismus ist eine akzidentell hervorgerufene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit, durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter, absteigender schlaffer Parese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Botulismus, intestinaler

Beschreibung:

Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Botulismus, intestinaler, adulter

Beschreibung:

Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Boutonneuse-Fieber

Beschreibung:

Eine seltene Rickettsiose, die durch eine Infektion mit dem von Zecken übertragenen Bakterium <i>Rickettsia conorii</i> verursacht wird und durch den Beginn von Fieber nach einer Inkubationszeit von etwa einer Woche gekennzeichnet ist, gefolgt von einem sich zentripetal ausbreitenden makulopapulösen Ausschlag, der in eine petechiale Form übergehen kann. Begleitsymptome sind u. a. Kopfschmerzen, Myalgie und/oder Arthralgie. Die typische "tache noire" kann mehrere Tage lang an der Stelle des Zeckenstichs beobachtet werden. Die Krankheit ist in Afrika, Südeuropa und Indien endemisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Makula (Macule)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Bowen-Conradi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Brachydaktylie-Syndrom, das durch eine Kombination von Brachydaktylie Typ E und Bluthochdruck (aufgrund vaskulärer oder neurovaskulärer Anomalien) sowie durch Kleinwuchs und niedriges Geburtsgewicht (im Vergleich zu nicht betroffenen Familienmitgliedern), einen untersetzten Körperbau und ein rundes Gesicht gekennzeichnet ist. Bluthochdruck tritt häufig in der Kindheit auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)

Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Macrotia (Macrotia)

Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Beschreibung:

Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Brachydaktylie Typ A1

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Distaler Symphalangismus (Hände) (Distal symphalangism (hands))
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)

Brachydaktylie Typ A2

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ A2 Brachydaktylie (Type A2 brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurzer 2. Mittelhandknochen (Short 2nd metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 2. (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger)

Brachydaktylie Typ A4

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Gliedmaßenfehlbildung, die durch kurze Mittelphalangen des 2. und 5. Fingers und das Fehlen der Mittelphalangen der Zehen 2 bis 5 gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann auch der 4. Finger betroffen sein und zeigt sich mit einer abnormal geformten Mittelphalanx, die eine radiale Abweichung der distalen Phalanx verursacht. Andere Hand-/Fußfehlbildungen, wie Syndaktylie, Polydaktylie, Repositionsdefekte und Symphalangismus, können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Brachydaktylie Typ A7

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die durch variable Kombinationen von Merkmalen der Brachydaktylie-Typen A2 (z. B. deltaförmige Mittelphalanx des zweiten Fingers oder der zweiten Zehe) und D (kurze, breite distale Phalanx des Daumens) und anderer Brachydaktylie-Typen (Symphalangismus) sowie durch einzigartige Merkmale (ausrenkbare Daumen, seitliche Abweichung der zweiten Zehen mit Anhebung der ersten Zehen) gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Fehlende Mittelphalanx des 2. Fingers (Absent middle phalanx of 2nd finger)
    • Medial abgewinkelte zweite Zehe (Medially deviated second toe)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Kurze Mittelphalanx der fünften Zehe (Short middle phalanx of the 5th toe)
    • Breite Phalangen der 2. Zehe (Broad phalanges of the 2nd toe)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Dreiecksepiphyse der Mittelphalanx des 2. Fingers (Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger)

Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der Endglieder der Finger 2 bis 5 mit völligem Fehlen der Fingernägel. Die Daumen sind immer intakt, weisen aber häufig eine Abflachung, Spaltung oder Verdoppelung der distalen Phalangen auf. Die Zehen auf der radialen Seite der Hand sind weniger betroffen als die auf der ulnaren Seite. Die Füße sind in ähnlicher Weise betroffen, jedoch weniger ausgeprägt. Weichteilsyndaktylie, Symphalangismus, Karpal- und/oder Tarsalfusionen und Verkürzungen der Metakarpalia und/oder Metatarsalia können vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Mittelphalanxhypoplasie der 2. bis 5. Zehe (2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Brachydaktylie Typ B2

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Brachydaktylie Typ C

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch hypoplastische Mittelphalangen der Finger 2, 3 und 5 gekennzeichnet ist, wobei der Finger 4 relativ verschont bleibt, sowie durch eine Hyperphalangie, die am häufigsten die Finger 2 und 3 betrifft, eine Verkürzung des ersten Mittelhandknochens mit kurzem Daumen und eine Ulnardeviation der Finger 2 und 3. Der Schweregrad der Fehlbildung ist sehr variabel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Typ C Brachydaktylie (Type C brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal)
    • Pseudoepiphysen des 2. Mittelhandknochens (Pseudoepiphyses of the 2nd finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Vollständige Duplikation des distalen Daumenglieds (Complete duplication of distal phalanx of the thumb)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Tüpfelung der Epiphyse des distalen Daumenglieds (Phalanx) (Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)

Brachydaktylie Typ E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)

Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom, das durch Kleinwuchs, hypoplastische fünfte Finger mit winzigen dysplastischen Nägeln, Gesichtsdysmorphien mit groben Gesichtszügen, einschließlich eines breiten Mundes und einer breiten Nase, und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom und das BOD-Syndrom evtl. allelische Varianten sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Brachyolmie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene genetische spondylodysplastische Dysplasie, die durch einen kurzen Rumpf/Kleinwuchs und eine generalisierte Platyspondylie mit Abrundung der Wirbelkörper gekennzeichnet ist. Die Wirbelkörper sind im Vergleich zu Patienten mit anderen Formen dieser Erkrankung weniger verlängert. Eine vorzeitige Verkalkung der Falx cerebri und unspezifische geringfügige Gesichtsanomalien können damit einhergehen. Seit 1989 gibt es keine neuen Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)

Brachyolmie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsanomalie, die durch Brachytelephalangie, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (vorstehende, eckige Stirn, Telekanthus, kleine Nase, Malarhypoplasie, glattes Philtrum und dünne Oberlippe) sowie Kleinwuchs (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern) gekennzeichnet ist. Diese Merkmale können mit Anosmie und hypogonadotropem Hypogonadismus (Kallman-Syndrom) einhergehen. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Anosmie (Anosmia)

Braddock-Syndrom

Beschreibung:

Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)

Bradyopsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Branchio-okulo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein dominant vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist und drei Hauptsysteme betrifft: kutane (Haut-)Fehlbildungen, Augenfehlbildungen und Gesichtsfehlbildungen. Andere Merkmale können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Supraaurikuläre Grube (Supraauricular pit)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Branchiootisches Syndrom

Beschreibung:

Das Branchiootische Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Anomalien des zweiten Kiemenbogens (Branchialzysten und -fisteln), Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs in Verbindung mit Schallempfindungs-, Misch- oder Schallleitungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist und bei dem Nierenanomalien fehlen. Typische Ohrbefunde bestehen aus fehlgebildeten Ohrmuscheln (z. B. Schopf- oder Kuppelohren), präaurikulären Gruben und/oder Anhängseln sowie Mittel- und/oder Innenohrdysplasien (einschließlich Cochlea-, Vestibular- und Bogengangshypoplasie, Fehlbildung der Gehörknöchelchen und des Mittelohrraums).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)

Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Fortgeschrittene Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Advanced pneumatization of the mastoid process)
    • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Amelia mit Beteiligung der unteren Extremitäten (Amelia involving the lower limbs)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Peromelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb peromelia)

BRESEK-Syndrom

Beschreibung:

Der Typ Reish der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Hirnfehlbildungen (brain), schweres Intelligenzdefizit (retardation), ektodermale Dysplasie, Skelettanomalien (Wirbelanomalien, Skoliose, Polydaktylie), Ohren(ear)- und Augen(eye)anomalien (Fehlentwicklung; dünner Sehnerv; tiefsitzende, große Ohren; Schwerhörigkeit) und Nieren(kidney)-Dysplasie oder -Hypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Brittle-Cornea-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnormität der Haarpigmentierung (Abnormality of hair pigmentation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hernie (Hernia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)

Bronchiektasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Bronchiektasie (IB) ist eine fortschreitende Lungenerkrankung, die durch eine chronische Erweiterung der Bronchien und eine Zerstörung der Bronchialwände ohne zugrunde liegende Ursache (wie z. B. nach einer Infektionskrankheit, Aspiration, Immunschwäche, angeborenen Anomalien und Zilienanomalien) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Verminderte Lungenfunktion (Decreased pulmonary function)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mundgeruch (Halitosis)
    • Fieber (Fever)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Clubbing (Clubbing)

Bronchiolitis obliterans

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die hauptsächlich mit einer chronischen Transplantatdysfunktion nach einer Lungentransplantation in Verbindung gebracht wird und durch eine Entzündung und Fibrose der Bronchiolenwände gekennzeichnet ist, die den Durchmesser der Bronchiolen verringert und zu einer fortschreitenden und irreversiblen Obstruktion der Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter forcierter exspiratorischer Fluss 25-75 %. (Decreased forced expiratory flow 25-75%)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Husten (Cough)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)

Bronchogene Zyste

Beschreibung:

Angeborene Fehlbildungen, die durch abnormales Auswachsen des embryonalen Vorderdarms entstehen und am häufigsten im Mediastinum auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Husten (Cough)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Brooke-Spiegler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein vererbtes Hauttumor-Prädisposition-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem Hautanhangsgebilde, nämlich Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cylindroma (Cylindroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Trichoepitheliom (Trichoepithelioma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Neubildung von Hautanhangsgebilden (Skin appendage neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalie der Unterzungendrüsen (Abnormality of the sublingual glands)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)

Brucellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Physiologische Anomalien des hepatobiliären Systems (Abnormality of hepatobiliary system physiology)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Depression (Depression)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Purpura (Purpura)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Granulom (Granuloma)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Pulmonale Granulomatose (Pulmonary granulomatosis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Bruck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)

Brugada-Syndrom

Beschreibung:

Eine Herzerkrankung, die im Elektrokardiogramm (EKG) durch eine gewölbte ST-Strecken-Hebungen der rechts präkordialen Ableitungen und eine klinische Prädisposition für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod ohne offensichtliche myokardiale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Synkope (Syncope)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trifaszikulärer Block (Trifascicular block)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäres Peritonealkarzinom (Primary peritoneal carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Melanom (Melanoma)

Budd-Chiari-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Lebererkrankung, die durch eine Obstruktion des hepatischen Venenabflusses gekennzeichnet ist und entweder die Lebervenen oder das Endsegment der Vena cava inferior betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitiges Ödem (Bipedal edema)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Jaundice (Jaundice)

Buerger-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine entzündliche, nicht-nekrotisierende, nicht-atherosklerotische, okklusive Gefäßerkrankung mit Thrombose und Rekanalisation gekennzeichnet ist, die kleine und mittelgroße Arterien und Venen der oberen und unteren Extremitäten betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Digitale Ischämie (Digital ischemia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)

Burkitt-Lymphom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)

Burn-McKeown-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Beidseitige Choanalatresie (Bilateral choanal atresia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer

Beschreibung:

Der Butyrylcholinesterase (BChE)-Mangel ist ein Stoffwechseldefekt, der nach Anwendung einiger bei der Anaesthesie verwendeter Medikamente, z.B. der Muskelrelaxantien Succinylcholin oder Mivacurium und gewisser Lokalanästhetika (z.B. Procain), zu verlängerter Apnoe führt. Die Dauer der Apnoe variiert abhängig vom Ausmaß des Enzymdefektes erheblich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

C3-Glomerulopathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der primären membranoproliferativen Glomerulonephritis, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in Nierenbiopsieproben eine Glomerulonephritis mit ausschließlicher (oder zumindest dominierender) glomerulärer C3-Immunfluoreszenzfärbung vorliegt. Unspezifische Veränderungen oder proliferative Muster mit C3-dominanter glomerulärer Anfärbung sind ebenfalls möglich. Aufgrund elektronenmikroskopischer Befunde kann die C3-Glomerulopathie (C3G) weiter klassifiziert werden als C3-Glomerulonephritis (C3GN) oder Dense Deposit Disease (DDD).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Extrakapilläre Hyperzellularität (Extracapillary hypercellularity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale seröse Chorioretinopathie (Central serous chorioretinopathy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Drusen (Drusen)

CACH-Syndrom

Beschreibung:

Eine neue Leukenzephalopathie, das CACH-Syndrom (<u>C</u>hildhood <u>A</u>taxia with <u>C</u>entral nervous system <u>H</u>ypomyelination) oder VWM (<u>V</u>anishing <u>W</u>hite <u>M</u>atter) wurde aufgrund klinischer und MRI-Kriterien definiert. Klassische Symptome sind: (1) Zerebellär-spastisches Syndrom mit Beginn im Alter von 2 bis 5 Jahren. Die Symptome exazerbieren mit Fieberschüben oder Schädeltrauma. Tod 5-10 Jahre nach Beginn der Symptome; (2) In der zerebralen MRI diffuse Beteiligung der weißen Substanz mit CSF-ähnlicher Signalintensität (Kavitation); (3) Autosomal-rezessive Vererbung; (4) Neuropathologische Befunde einer hohlraum-bildenden orthochromatischen Leukodystrophie mit vermehrter Zahl von Oligodendrozyten, manchmal mit 'schaumigem' Aspekt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Apathie (Apathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Blindheit (Blindness)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Migräne (Migraine)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)

CADDS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte Konzentration an zirkulierenden sehr langkettigen Fettsäuren (Increased circulating very long-chain fatty acid concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte

Beschreibung:

Die Neurofibromatose Typ 6 (NF6), auch Café-au-lait-Flecken-Syndrom genannt ist eine Dermatose mit einer unterschiedlichen Anzahl von Café-au-lait (CAL)-Flecken, ohne weitere Zeichen einer Neurofibromatose und ohne systemische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sommersprossen (Freckling)

Caffey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Periostverdickung der langen Röhrenknochen (Periosteal thickening of long tubular bones)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Amyotrophie des Beckengürtels (Pelvic girdle amyotrophy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Atrophie der Skapuliermuskeln (Scapular muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)

CAMOS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Seizure (Seizure)

Camurati-Engelmann-Syndrom

Beschreibung:

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anämie (Anemia)

Canavan-Krankheit

Beschreibung:

Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Seizure (Seizure)

Canavan-Krankheit, milde

Beschreibung:

Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Canavan-Krankheit, schwere

Beschreibung:

Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Erhöhter N-Acetylaspartinsäure-Spiegel im Urin (Elevated urinary N-acetylaspartic acid level)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Blindheit (Blindness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Candidose, chronische mukokutane

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch anhaltende, beeinträchtigende und/oder wiederkehrende Infektionen der Haut, der Nägel und der Schleimhäute gekennzeichnet ist, hauptsächlich durch den Pilz <i>Candida albicans</i>.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Erythema (Erythema)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Papel (Papule)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Cantrell-Pentalogie

Beschreibung:

Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Talipes (Talipes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Cantú-Syndrom

Beschreibung:

Das Cantu-Syndrom ist eine seltene Krankheit mit kongenitaler Hypertrichose, Osteochondrodysplasie, Kardiomegalie und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Capillary-Leak-Syndrom, systemisches

Beschreibung:

Das Systemische Capillary-Leak-Syndrom (SCLS) ist eine schwere systemische Erkrankung, verursacht durch erhöhte Kapillarpermeabilität. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Hypotensions-Episoden, Ödeme und Hypovolämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Husten (Cough)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Cap-Myopathie

Beschreibung:

Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Eingeschränkte systolische Funktion (Reduced systolic function)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Seizure (Seizure)
    • Episodische Ammoniakintoxikation (Episodic ammonia intoxication)

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Beschreibung:

Das Carey-Fineman-Ziter (CFZ)-Syndrom ist eine seltene Assoziation von Muskelhypotonie, Moebius-Sequenz (beidseitige kongenitale Fazialis-Parese mit gestörter Fähigkeit zur Abduktion der Augäpfel), Pierre-Robin-Sequenz (Mikrogenie, Glossoptose, hoher Gaumen oder Gaumenspalte), auffälligem Gesicht und Wachstumsverzögerung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)

Carney-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentierte mikronoduläre Nebennierenrindenerkrankung (Pigmented micronodular adrenocortical disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Euthyreote multinoduläre Struma (Euthyroid multinodular goiter)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Atypische Nävi in nicht-sonnenexponierten Bereichen (Atypical nevi in non-sun exposed areas)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Neoplasma der Nasennebenhöhlen (Paranasal sinus neoplasm)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Neoplasma des Pharynx (Neoplasm of the pharynx)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Duktales Karzinom in situ (Ductal carcinoma in situ)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Carney-Stratakis-Syndrom

Beschreibung:

Das Carney-Stratakis-Syndrom ist ein erst kürzlich beschriebenes familiäres Syndrom mit gastro-intestinalen Stromatumoren (GIST) und Paragangliomen, oft gleichzeitig an mehreren Orten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Carney-Trias (Triade)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Aszites (Ascites)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Überaktivität der Nebennieren (Adrenal overactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Koma (Coma)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Carnitin-Mangel, primärer systemischer

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselstörung mit Beeinträchtigungen des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Koma (Coma)
    • Vorübergehende Hyperlipidämie (Transient hyperlipidemia)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Koma (Coma)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form

Beschreibung:

Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration langkettiger Fettsäuren im Blut (Elevated circulating long chain fatty acid concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Beschreibung:

Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Koma (Coma)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Herzblock (Heart block)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Beschreibung:

Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)

Carnosinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine niedrige Serum-Carnosinase-Aktivität, persistierende Carnosinurie und Carnosinämie gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel, wobei einige Patienten asymptomatisch bleiben, während andere schwere Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und andere neurologische Anzeichen und Symptome aufweisen.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Carnosinurie (Carnosinuria)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Caroli-Krankheit

Beschreibung:

Die Caroli-Krankheit (CD) ist eine seltene angeborene Lebererkrankung, die durch nicht-obstruktive zystische Erweiterungen der intrahepatischen und in seltenen Fällen der extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Werte von Alpha-Fetoprotein (Abnormal levels of alpha-fetoprotein)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Caroli-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Melena (Melena)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Turricephaly (Turricephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Polysplenie (Polysplenia)

Carvajal-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Castleman-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene lymphoproliferative Erkrankung, die durch den Befall von Lymphknoten in allen Körperregionen gekennzeichnet ist, am häufigsten im Mediastinum, im Bauchraum, am Hals oder in der Milz, und die als unizentrische, idiopathische multizentrische oder KSHV/HHV8-assoziierte multizentrische Castleman-Krankheit auftritt. Je nach Typ sind die Patienten in der Regel asymptomatisch oder weisen systemische Symptome auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Catel-Manzke-Syndrom

Beschreibung:

Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

CDKL5-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Apnoe (Apnea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Skoliose (Scoliosis)

CEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Macrotia (Macrotia)

Cenani-Lenz-Syndaktylie

Beschreibung:

Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Mikromelie (Micromelia)

Central-Core-Myopathie

Beschreibung:

Die central core disease (CCD) ist eine erbliche neuromuskuläre Krankheit mit Zentralfibrillen (central cores) in der Muskelbiopsie und dem klinischen Bild einer kongenitalen Myopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)

Cernunnos/XLF-Mangel

Beschreibung:

Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

CHAND-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Kommissurale Lippengrube (Commissural lip pit)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Agenesie des oberen Schneidezahns (Agenesis of maxillary incisor)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, der durch das Auftreten von distaler Schwäche und Areflexie (mit früherer und stärkerer Beteiligung der unteren Extremitäten) im Kindesalter, reduzierten sensorischen Funktionen (vor allem Schmerz- und Temperaturempfinden), Fußfehlbildungen, posturalem Tremor, Skoliose und Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Optikusatrophie, Stimmbandlähmung mit Dysphonie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Rückenmarksanomalien und Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen in der Kindheit/Jugend (Inability to walk by childhood/adolescence)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Steppergang (Steppage gait)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K

Beschreibung:

Der autosomal-dominante Typ 2K der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2K) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schmerz (Pain)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y

Beschreibung:

Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Zittern (Tremor)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tongue tremor (Tongue tremor)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Heiserkeit (ARCMT2K oder CMT4C4) ist eine schwere, frühbeginnende, axonale, periphere sensomotorische CMT-Polyneuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im <i>MPZ</i>-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere Dysmyelinisierung (Peripheral dysmyelination)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Husten (Cough)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

Beschreibung:

Der Typ 2B1 der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2B1) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine schwere, frühkindliche, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, ein früh einsetzendes Glaukom, fokal gefaltete Myelinscheiden in den peripheren Nerven, stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Schwere Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Myelinausfaltungen (Myelin outfoldings)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Zittern (Tremor)
    • Parästhesien (Paresthesia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, bei dem im Kindes- oder Jugendalter eine relativ milde, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie auftritt, die sich von einer schweren, schnell fortschreitenden, früh einsetzenden Skoliose und dem typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufig Fußdeformität) unterscheidet. Ein breites Spektrum an Nervenleitgeschwindigkeiten ist möglich, Hirnnervenbeteiligung und Kyphoskoliose können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist ein Subtyp von CMT Typ 4 und ist gekennzeichnet durch eine im Kindesalter auftretende, schwere, fortschreitende demyelinisierende sensorisch-motorische Neuropathie. Klinisch zeigt sich eine distale Muskelschwäche und -atrophie, eine sensorineurale Hörminderung bis zur Taubheit (in der Regel im dritten Lebensjahrzehnt) sowie stark verminderte Nervenleitgeschwindigkeiten und Skelettfehlbildungen, insbesondere der Füße. Auch eine Zungenatrophie wurde berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Beschreibung:

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen, mäßigen bis schweren Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur im Kindesalter (bei männlichen Betroffenen innerhalb des ersten Jahrzehnts), Pes cavus, bilateraler Fußsenkungseffekt, reduzierte oder fehlende Sehnenreflexe sowie eine leichte bis mäßige sensorische Beeinträchtigung der unteren Extremitäten. Sensorineurale Taubheit und eine Beteiligung des zentralen Nervensystems wurden ebenfalls berichtet. Weibliche Patienten zeigen zumeist milderen Manifestationen oder können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von progressiver, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen im Kindesalter. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen Muskelschwäche und -atrophie im Kindes- bis Jugendalter (beginnend in den unteren Extremitäten und dann auf die oberen Extremitäten übergreifend) sowie einem distalen, übergreifenden sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, Pes cavus und fehlende oder reduzierte distale Sehnenreflexe. Schmerzen und Parästhesien sind häufig die ersten sensorischen Symptome. Eine spastische Paraparese (manifestiert durch das Taschenmesserphänomen, hyperaktive tiefe Sehnenreflexe und das Babinski-Zeichen) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Zittern (Tremor)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Skoliose (Scoliosis)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den neonatalen bis frühkindlichen Beginn einer schweren, langsam fortschreitenden, distalen Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigung können ebenfalls assoziiert sein. Weibliche Anlageträgerinnen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche und -atrophie (die zuerst an den unteren Extremitäten auftritt und dort ausgeprägter ist als an den oberen Extremitäten) gekennzeichnet ist, die im Säuglings- und Kindesalter beginnt und sich in der Regel durch eine Fußsenkung und Gangstörung, eine hochgradige beidseitige prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit und eine progressive Optikusneuropathie äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Paraparese (Paraparesis)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 ist eine seltene, genetisch bedingte, hauptsächlich axonale, periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten im Kindesalter gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind distale, panmodale sensorische Anomalien, bilaterale Fußdeformitäten (Pes cavus, Krallenzehen), fehlende Knöchelreflexe und Ganganomalien (Steppergang). Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

CHARGE-Syndrom

Beschreibung:

Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (<i>Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies</i>; bekannt als die 4 C-Kriterien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anosmie (Anosmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Talipes (Talipes)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Charlie M-Syndrom

Beschreibung:

Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Macrotia (Macrotia)

Char-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Chédiak-Higashi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnorme Morphologie der natürlichen Killerzellen (Abnormal natural killer cell morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Große Pigmentklumpen, die unregelmäßig am Haarschaft verteilt sind (Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Seizure (Seizure)
    • Ödeme (Edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zittern (Tremor)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)

Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Cheilitis glandularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung unbekannter Herkunft, die durch Makrocheilie und Absonderung von dickflüssigem Speichel aus geschwollenen labialen Nebenspeicheldrüsen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Cherubismus

Beschreibung:

Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Chikungunyafieber

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch akut auftretendes hohes Fieber in Verbindung mit schwächender Polyarthralgie gekennzeichnet ist und in der Regel von einem erythematösen Hautausschlag begleitet wird (der bei Kindern zu vesikulobullösen Läsionen fortschreiten kann). Verursacht wird das Chikungunyafieber durch das Chikungunya-Virus, welches von Stechmücken übertragenen wird. Myalgie, starke Kopfschmerzen und Lymphadenopathie treten häufig auf. Chronisch kann die Krankheit wiederkehrende, langfristige Polyarthralgien, Arthritis, Müdigkeit und Depressionen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Erythema (Erythema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Makula (Macule)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Depression (Depression)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Ankle joint effusion (Ankle joint effusion)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Neuritis (Neuritis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Seizure (Seizure)

Chilblain-Lupus

Beschreibung:

Eine seltener Subtyp des chronischen kutanen Lupus erythematodes, der durch rote oder violette, anfänglich juckende (später schmerzhafte) Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die sich an akralen Stellen befinden (insbesondere an den dorsalen Seiten von Fingern und Zehen, während die Nase und die Ohren nur selten betroffen sind). Die Symptome können sich durch Kälte und Feuchtigkeit verschlimmern, wobei gelegentlich Fissuren und Ulzerationen beobachtet werden. Die Koexistenz von Läsionen des diskoiden Lupus erythematodes an anderen Stellen des Körpers und die gelegentliche Progression zu einem systemischen Lupus erythematodes können assoziiert sein. Die histologische Untersuchung und direkte Immunfluoreszenzstudien zeigen unspezifische entzündliche Lupus erythematodes-Veränderungen, während die Ergebnisse von Kryoglobulin- und Kälteagglutinin-Untersuchungen negativ sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Asthma (Asthma)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)

CHILD-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch einseitige entzündliche und schuppende Hautläsionen mit ipsilateralen viszeralen und Gliedmaßenanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Häufig (79-30%):
    • Verrukiformes Xanthom (Verruciform xanthoma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Amelia (Amelia)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

CHIME-Syndrom

Beschreibung:

Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Autism (Autism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Choanalatresie

Beschreibung:

Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Cholangiokarzinom

Beschreibung:

Das Cholangiokarzinom (CCA) ist ein primärer Tumor der extra- und intrahepatischen Gallengänge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)

Cholangiokarzinom, perihiläres

Beschreibung:

Der Klatskin-Tumor ist ein extra-hepatisches Cholangiokarzinom (CCA, siehe diesen Begriff), das an der Verbindungsstelle vom großen rechten und großem linken Lebergang, am Beginn des gemeinsamen Leberganges auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Fieber (Fever)

Cholangitis, primär biliäre

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aszites (Ascites)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)

Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)

Cholera

Beschreibung:

Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit <i>Vibrio cholerae</i> verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Azidose (Acidosis)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

Beschreibung:

Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

Beschreibung:

Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Cholestase-Lymphödem-Syndrom

Beschreibung:

Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

Cholesterinester-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)

Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Beschreibung:

Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hypoplasie des vorderen Nasenrückens (Hypoplasia of the anterior nasal spine)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Abnormität des Zungenbeins (Abnormality of hyoid bone)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Stippling der Epiphysen der distalen Phalangen der Hand (Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand)
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Kalkaneale Epiphysenfugen (Calcaneal epiphyseal stippling)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Verkalkung des Kehlkopfes (Laryngeal calcification)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • C1-C2-Subluxation (C1-C2 subluxation)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Epiphyseale Stippung der Zehenphalangen (Epiphyseal stippling of toe phalanges)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)

Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Neonatale epiphysäre Stippung (Neonatal epiphyseal stippling)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Chondrodysplasie, letale, rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aufgeweitete Metaphysen des Ellenbogens (Flared metaphyses (elbow))
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Ödeme (Edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (aufgrund schwerer metaphysärer Veränderungen, die häufig im Kindesalter durch bildgebende Verfahren entdeckt werden), watschelnden Gang, O-Beine, kontrakturbedingte Fehlbildungen der Gelenke, kurze Hände mit Trommelschlägelfingern, Klinodaktylie, prominentes Obergesicht und kleinen Unterkiefer sowie chronische, vom Parathormon unabhängige Hyperkalzämie, Hyperkalziurie und leichte Hypophosphatämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Beidseitige Choanalatresie/-stenose (Bilateral choanal atresia/stenosis)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid

Beschreibung:

Die Metaphysäre Dysplasie Typ Schmid ist eine seltene Krankheit, gekennzeichnet durch moderaten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, Coxa vara, O-Beine und abnormes Gangbild.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Distale femorale metaphysäre Anomalie (Distal femoral metaphyseal abnormality)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Distale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Distal femoral metaphyseal irregularity)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Metaphysäre Trichterbildung der proximalen Phalangen (Metaphyseal cupping of proximal phalanges)
    • Osteosklerose der Rippen (Osteosclerosis of ribs)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Verbreiterte proximale Tibiametaphysen (Widened proximal tibial metaphyses)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Abnormitäten der Metaphysen der Hand (Abnormalities of the metaphyses of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Radiale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Radial metaphyseal irregularity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Unregelmäßigkeit der Ulnar-Metaphysen (Ulnar metaphyseal irregularity)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Progressive Beinbeugung (Progressive leg bowing)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)

Chondrodysplasie Typ Blomstrand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die in Individuen mit dem Genotyp 46,XY beschrieben wurde und die durch eine vollständige Dysgenesie der Gonaden (normale äußere weibliche Genitalien, keine Pubertätsentwicklung, primäre Amenorrhoe und hypergonadotroper Hypogonadismus) in Verbindung mit einem schweren Kleinwuchs mit generalisierter Chondrodysplasie (glockenförmiger Thorax, Mikromelie, Brachydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale, die bei dem lebenden Geschwister beobachtet wurden, waren Augenanomalien (hypoplastische Iris, Kurzsichtigkeit, Kolobom des Sehnervs), Dysmorphien (tiefliegende Augen, aufsteigende Lidachsen, geschwollene Augenlider, große Ohren und Mund, leichte Progenie), Muskelhypoplasie, leichte Intelligenzminderung und schwere Mikrozephalie mit Kleinhirnhypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Myosis (Miosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)

Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

Beschreibung:

Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit

Beschreibung:

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit ist eine seltene genetische Störung der Knochenentwicklung, die sich durch proportionalen Kleinwuchs, Nageldysplasie (vergrößerte, konvexe, hypertrophe Nägel), Hypodontie und Nachtblindheit auszeichnet. Osteopenie, eine Tendenz zu Frakturen, Talipes varus mit abnormalem Gang, Ohrinfektionen und tränenden Augen aufgrund enger Tränenkanäle sind häufig assoziiert. Radiologisch gesehen zeigen Patienten ein verzögertes Knochenalter auf Handgelenk-Röntgenbildern, Platyspondylie, und breite Metaphysen der Humeri mit dichten und verdickten Wachstumsplatten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Breiter Oberarmknochen (Wide humerus)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychauxis (Onychauxis)

Chorea, benigne hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Bewegungsstörung, die durch früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie kann verschiedene Körperteile betreffen und wird typischerweise durch Stress oder Angst verschlimmert. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören Hypotonie, die häufig zu psychomotorischen Verzögerungen (einschließlich Gangstörungen) und Dysarthrie führt, sowie Myoklonus, Dystonie, Verhaltenssymptome (ADHS, Zwangsstörungen), Lernschwierigkeiten (insbesondere beim Schreiben) und Spastizität mit Hyperreflexie und/oder Beuge- und Streckreflexen der Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Depression (Depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gliose (Gliosis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Seizure (Seizure)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Simultanagnosie (Simultanapraxia)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2

Beschreibung:

Eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die als eine der Erscheinungsformen der Huntington-Krankheit (HD) gilt. Sie ist durch eine Trias aus Bewegungsstörungen (Chorea, Okulomotorik, Parkinsonismus), psychiatrischen Störungen (vor allem Traurigkeit, Reizbarkeit und Angstzustände) und kognitiven Anomalien (früher kognitiver Rückgang und subkortikale Demenz) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Chorea (Chorea)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mutismus (Mutism)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Depression (Depression)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ängste (Anxiety)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Choreoakanthozytose

Beschreibung:

Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Falls (Falls)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Motorische Tics (Motor tics)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Phonische Tics (Phonic tics)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Selbstverstümmelung von Zunge und Lippen durch unwillkürliche Bewegungen (Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Sozial unangemessenes Verhalten (Socially inappropriate behavior)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Kiefergelenkkrepitus (Temporomandibular joint crepitus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)

Chorioideremie

Beschreibung:

Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)

Chorionkarzinom, gestationales

Beschreibung:

Eine Form der gestationalen trophoblastischen Neoplasie, die histologisch durch eine Trophoblastenproliferation, das Fehlen von Chorionzotten (außer bei intraplazentarem Choriokarzinom) und Gewebsnekrose mit Blutungen gekennzeichnet ist. Der Tumor tritt sekundär nach einer (ektopischen oder normalen) Schwangerschaft, einer Fehlgeburt, einem freiwilligen Schwangerschaftsabbruch (VTP) oder einer hydatidiformen Mole auf. Anzeichen dafür sind eine anhaltende ungeklärte Metrorrhagie oder ein sekundärer Anstieg, eine Stagnation oder eine Nichtnormalisierung des Gesamtserumspiegels an Choriongonadotropin (hCG) 6 Monate nach der Entfernung einer hydatidiformen Mole; eine anhaltende ungeklärte Metrorrhagie nach einem Spontanabort oder einer VTP; gelegentlich eine ungeklärte Metrorrhagie in den Wochen oder Monaten nach einer normalen Entbindung oder einer ektopen Schwangerschaft. Gelegentlich sind Metastasen (Lunge, Leber, Gehirn, Nieren, Vagina) bei Frauen im gebärfähigen Alter ein Indiz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Trophoblastischer Tumor (Trophoblastic tumor)

Chorioretinopathie Typ Birdshot

Beschreibung:

Die Birdshot (Schrotschuß)-Chorioretinopathie ist eine hintere Uveitis, die durch mehrere cremefarbene, hypopigmentierte choroidale Läsionen im Augenhintergrund gekennzeichnet ist und in engem Zusammenhang mit dem Antigen HLA-A29 steht. Klinisch äußert sie sich durch verschwommenes Sehen, Flimmern, Photopsie, Skotome und Nyktalopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Vitritis (Vitritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Makula-Loch (Macular hole)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arkutisches Skotom (Arcuate scotoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)

Choroid-Plexus-Papillom

Beschreibung:

Eine seltene gutartige Form eines Plexustumors, der häufig im vierten Ventrikel (bei Erwachsenen) und im Seitenventrikel (bei Kindern), gelegentlich aber auch ektopisch im Hirnparenchym auftritt und sich durch Übelkeit, Erbrechen, Papillenödem, abnorme Augenbewegungen, vergrößerten Kopfumfang, Krampfanfälle und Gangstörungen infolge erhöhten intrakraniellen Drucks äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papillom des Plexus choroideus (Choroid plexus papilloma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Seizure (Seizure)

Christianson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, postnatale Mikrozephalie und Hyperkinesie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mutismus (Mutism)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

Chromomykose

Beschreibung:

Die Chromomykose ist eine chronische Pilzinfektion der Haut und Schleimhäute, die hauptsächlich in tropischen und subtropischen Gebieten auftritt (im Erdboden sowie Pflanzenabfällen und übertragen durch Verletzungen). Ihre klinischen Kennzeichen sind langsames Wachstum, warzenartige Knötchen, Hautabschuppungen oder chronische abgegrenze Hautläsionen i. d. R. auf den unteren Extremitäten, die sich histologisch durch ziegelsteinähnliche Zellen auszeichnen. Verursacht wird sie durch Dematiazeen, wobei die Haupterreger <i>Fonsecaea pedrosoi</i>, <i>Phialophora verrucosa</i> und <i>Cladophialophora carrionii</i> sind. Nur selten kann sie durch <i>Rhinocladiella aquaspersa</i> verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Ödeme (Edema)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Zurückziehen der Augenlider (Eyelid retraction)

Chromosom 8p-Deletion, partielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Kategorie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


Chromosom X, kleine Ringe

Beschreibung:

Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Großes Kinn (Tall chin)

Chromosom Y-Mikrodeletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Y-chromosomal

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie

Beschreibung:

Die Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine chronische, monophasische, progrediente oder rezidivierende, symmetrische sensomotorische Erkrankung. Kennzeichend sind fortschreitende Muskelschwäche mit gestörter Sensorik, fehlende oder reduzierte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Contactin-1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-1 antibody positivity)
    • Anti-Neurofascin-155 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin-155 antibody positivity)
    • Anti-Contactin-assoziiertes Protein 1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-associated protein 1 antibody positivity)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Anti-Neurofascin 186 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin 186 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Falls (Falls)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)

Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis

Beschreibung:

Die chronische, nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO), auch bekannt als chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), ist eine chronisches, autoinflammatorisches Syndrom und gekennzeichnet durch multiple, schmerzhaft geschwollene Knochenherde, besonders in den Metaphysen der langen Knochen, im Becken, in Schultergürtel und in der Wirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Akne (Acne)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Fieber (Fever)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anämie (Anemia)

Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie

Beschreibung:

Eine seltene Komplikation der akuten Lungenembolie (PE), ob symptomatisch oder nicht, die durch einen Verschluss der Lungenarterien durch fibrotisches intravaskuläres Material in Kombination mit einer sekundären Mikrovaskulopathie der Gefäße unter 500 &#181;m gekennzeichnet ist. Die Folge ist ein Anstieg des pulmonalen Gefäßwiderstands (PVR) und eine fortschreitende Rechtsherzinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Depression (Depression)
    • Dysfibrinogenämie (Dysfibrinogenemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Ödeme (Edema)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Synkope (Syncope)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Chylomikronämie-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Anhäufung von Chylomikronen gekennzeichnet ist und sich biochemisch als schwere Hypertriglyceridämie manifestiert. Zu den klinischen Symptomen gehören wiederkehrende Episoden akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome, Lipämie retinalis und Gedeihstörung. Kinder können asymptomatisch sein und die Symptome können auch erst später auftreten. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperchylomikronämie (Hyperchylomicronemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Beschreibung:

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Vermehrte hepatozelluläre Lipidtröpfchen (Increased hepatocellular lipid droplets)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

CINCA-Syndrom

Beschreibung:

Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Papel (Papule)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Migräne (Migraine)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Meningitis (Meningitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Purpura (Purpura)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blindheit (Blindness)

CK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)

CLAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kapillarfehlbildung der Lippe (Capillary malformation of the lip)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hemihypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hemihypertrophy of upper limb)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Depression (Depression)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Chorea (Chorea)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Cleido-rhizomeles Syndrom

Beschreibung:

Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

CLN12-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Jugendalter beginnende progressive spinozerebelläre Ataxie, ein bulbäres Syndrom (mit Dysarthrie, Dysphagie und Dysphonie), eine pyramidale und extrapyramidale Beteiligung (einschließlich Myoklonus, Amyotrophie, unsicherer Gang, Akinese, Rigidität, dysarthrisches Sprechen) und intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Bei der Muskelbiopsie werden post mortem autofluoreszierende Körper und Lipofuszinablagerungen im Gehirn und gelegentlich in der Netzhaut festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Zittern (Tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

CLOVE-Syndrom

Beschreibung:

Das Akronym des CLOVE-Syndroms steht für die Symptome kongenitaler lipomatöser Überwuchs (<u><b>c</b></u>ongenital <u><b>l</b></u>ipomatous <u><b>o</b></u>vergrowth), <u><b>v</b></u>askuläre Fehlbildungen und <u><b>e</b></u>pidermale Naevi.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Testikuläre Lipomatose (Testicular lipomatosis)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autism (Autism)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Coats-Krankheit

Beschreibung:

Die Coats-Krankheit (CD) ist eine idiopathische Krankheit mit Teleangiektasie der Retina und Ablagerung von Exudaten in und unter der Retina. Diese Exudate können eine Netzhautablösung und einseitige Erblindung verursachen. Klassisch ist die CD eine isolierte und einseitige Störung von anderweitig gesunden jungen Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)

Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Cockayne-Syndrom

Beschreibung:

Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Myosis (Miosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Cockayne-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Cockayne-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Cockayne-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhter Blutdruck (Increased blood pressure)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

CODAS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Extrahepatische Gallengangsatresie (Extrahepatic biliary duct atresia)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Coffin-Lowry-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Pseudoepiphysen der Mittelhandknochen (Pseudoepiphyses of the metacarpals)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurze Chordae tendineae der Trikuspidalklappe (Short chordae tendineae of the tricuspid valve)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurze Chordae tendineae der Mitralklappe (Short chordae tendineae of the mitral valve)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Coffin-Siris-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Myopie (Myopia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)

COFS-Syndrom

Beschreibung:

Das Zerebro-okulo-fazio-skeletale (COFS) Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit aus der Gruppe der Krankheiten mit DNA-Reparatur-Defekten und gekennzeichnet durch schwere sensorische und neurale Symptomatik.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Talipes (Talipes)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

COG1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)

COG2-CDG

Beschreibung:

Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)

COG4-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme N-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein N-linked glycosylation)
    • Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein O-linked glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)

COG5-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)

COG7-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIe (CDG 2E) ist gekennzeichnet durch Dysmorphien, Skelettdysplasie, Muskelhypotonie, Hepato-splenomegalie, Ikterus, Herzinsuffizienz, rezidivierende Infekte und zerebrale Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Retrognathie (Retrognathia)

COG8-CDG

Beschreibung:

Die CDG-Syndrome (Congenital Disorders of Glycosylation) sind eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten mit gestörter Glykoprotein-Synthese. Symptome des CDG-Syndroms Typ IIH sind schwere psychomotorische Retardierung, Gedeihstörungen, sowie Intoleranz gegenüber Weizen- und Molkereiprodukten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Cogan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche/Autoimmunerkrankung unbekannter Herkunft, die durch interstitielle Keratitis (IK) und audiovestibuläre Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Blindheit (Blindness)

Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Myopie (Myopia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Cole-Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Colipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch eine im Kindesalter auftretende Steatorrhoe aufgrund eines isolierten Pankreas-Colipase-Mangels gekennzeichnet ist, während andere exokrine Pankreasenzyme normal sind. Es wurde auch über eine frühe Bildung von Gallensteinen und einen Vitamin-B12-Mangel mit megaloblastischer Anämie berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Cono-spondyläre Dysplasie

Beschreibung:

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)

Cooks-Syndrom

Beschreibung:

Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)

Cooper-Jabs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)

Cornelia de Lange-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Talipes (Talipes)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Macrotia (Macrotia)

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysorthografie (Dysorthography)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Legasthenie (Dyslexia)

Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Costello-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Papillom (Papilloma)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Cowden-Syndrom

Beschreibung:

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Makula (Macule)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
    • Goiter (Goiter)
    • Papillom (Papilloma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lipom (Lipoma)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Melanom (Melanoma)
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Autism (Autism)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)

Coxo-aurikuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)

Crane-Heise-Syndrom

Beschreibung:

Das Crane-Heise-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch ungenügend mineralisiertes Schädeldach, kranio-faziale Dysmorphien, Wirbelanomalien und fehlende Schlüsselbeine.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene Form einer Prionkrankheit, die durch typische CJD-Merkmale (schnell fortschreitende Demenz, Persönlichkeits-/Verhaltensänderungen, psychiatrische Störungen, Myoklonus und Ataxie) gekennzeichnet ist und eine genetische Ursache hat.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Seizure (Seizure)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zittern (Tremor)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Fortschreitende Vergesslichkeit (Progressive forgetfulness)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Chorea (Chorea)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Vestibulärer Nystagmus (Vestibular nystagmus)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische

Beschreibung:

Eine sporadisch auftretende Prionkrankheit des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung in Verbindung mit variablen neurologischen Zeichen und Symptomen wie Myoklonus, Seh- oder Kleinhirnproblemen, pyramidalen oder extrapyramidalen Merkmalen oder akinetischem Mutismus gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann hohe Signalintensitäten in Caudatus-, Putamen- und/oder kortikalen Regionen zeigen, und in vielen Fällen wird ein typisches EEG-Muster beobachtet, das aus generalisierten periodischen scharfen Wellenkomplexen besteht. Die Krankheit verläuft in der Regel in weniger als zwei Jahren tödlich. Die neuropathologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von abnormalem Prionprotein im Hirngewebe sowie spongiforme Veränderungen, massiven Neuronenverlust und Gliose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Großhirnrinde mit spongiformen Veränderungen (Cerebral cortex with spongiform changes)
    • Demenz (Dementia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Gliose (Gliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Crigler-Najjar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Koma (Coma)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer erblichen Störung der hepatischen Bilirubinkonjugation, die durch eine schwere unkonjugierte neonatale Hyperbilirubinämie aufgrund des vollständigen Fehlens der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte, schwere und dauerhafte Neugeborenengelbsucht mit dem ständigen Risiko einer Bilirubin-Enzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer seltenen erblichen Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund einer reduzierten und induzierbaren Aktivität der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte Neugeborenengelbsucht mit dem Risiko, im späteren Leben durch Auslöser wie Stress oder Infektionen eine Bilirubin-Enzephalopathie zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)

Crisponi-Syndrom

Beschreibung:

Das Crisponi-Syndrom (CS) ist eine schwerwiegende Erkrankung mit Muskelkontraktionen bei Geburt, intermittierender Hyperthermie, fazialen Dysmorphien und Kamptodaktylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)

Criss-Cross-Herz

Beschreibung:

Das Criss-cross-Herz (CCH) ist eine kardiale Fehlbildung, bei der sich die Zuflüsse der beiden Ventrikel (wegen einer Verdrehung des Herzens um seine Hauptachse) überkreuzen. Die klinischen Symptome werden durch die jeweilig auftretenden Herzfehler bestimmt, z.B. einfache oder korrigierte Transposition der großen Arterien und Ventrikelseptumdefekte.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Cronkhite-Canada-Syndrom

Beschreibung:

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anämie (Anemia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)

Crouzon-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)

Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine sehr seltene, klinisch heterogene Form der Faziokraniostenose mit Crouzon-ähnlichen Merkmalen und vorzeitiger Synostose der Schädelnähte (Crouzon-Krankheit, siehe diesen Begriff), verbunden mit Acanthosis nigricans (AN; siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Migräne (Migraine)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

C-Syndrom

Beschreibung:

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Talipes (Talipes)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Phimose (Phimosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kurze Kolumella (Short columella)

Currarino-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die Trias anorektaler Fehlbildungen, präsakraler Gewebeverdichtung und sakraler Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Vorderes Sakrales Meningozele (Anterior sacral meningocele)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hemisakrum (Hemisacrum)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Präsakrales Teratom (Presacral teratoma)
    • Sigmoidniere (Sigmoid kidney)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Rektale Duplikatur (Rectal duplication)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Curry-Jones-Syndrom

Beschreibung:

Das Curry-Jones-Syndrom ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einseitige koronale oder multiple Kraniosynostose gekennzeichnet ist, die mit einer vollständigen oder teilweisen Corpus callosum-Agenesie, präaxialer Polysyndaktie und Syndaktylie von Händen und/oder Füßen einhergeht. Weitere Kennzeichen sind Anomalien der Haut (charakteristische perlweiße Bereiche, die vernarbt und atrophisch werden, abnormaler Haarwuchs um die Augen und/oder Wangen herum und an den Gliedmaßen), der Augen (Iriscolobome, Mikrophthalmie,) und des Darms (angeborener Kurzdarm, Malrotation, Dysmotilität, chronische Verstopfung, Blutungen und Myofibrome). Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung können auftreten. Auch multiple intraabdominale Hamartome der glatten Muskeln, Trichoblastome der Haut, okzipitale Meningokel und die Entwicklung eines desmoplastischen Medulloblastoms wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)

Cushing-Krankheit

Beschreibung:

Die Cushing-Krankheit (CD) ist die häufigste Form des endogenen Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Ursache ist ein hypophysäres kortikotrophes Adenom, das chronisch vermehrt ACTH sezerniert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Plethora (Plethora)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akne (Acne)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Purpura (Purpura)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Spülung (Flushing)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Demenz (Dementia)

Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie

Beschreibung:

Die ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie (AIMAH) ist eine seltene Ursache des Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Beide Nebennieren sind durch Knoten vergrößert (multiple Noduli mit mehr als 1 cm Durchmesser) und produzieren übermäßig viel Kortisol. Die Folge ist ein ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)- unabhängiges CS (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makronoduläre Nebennierenhyperplasie (Macronodular adrenal hyperplasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Mondfazies (Moon facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Depression (Depression)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Plethora (Plethora)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Abnormes Ansprechen auf den Stimulationstest mit dem Corticotropin-Releasing-Hormon (Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Mania (Mania)
    • Akne (Acne)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Meningiom (Meningioma)

Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion

Beschreibung:

Das Cushing-Syndrom mit ektopischer ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)-Sekretion (EAS) ist eine Form des ACTH-abhängigen Cushing-Syndroms (siehe diesen Begriff). Ursache ist eine übermäßige Sekretion von ACTH durch einen gutartigen oder, häufiger, durch einen bösartigen nicht-hypophysären Tumor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Plethora (Plethora)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akne (Acne)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Depression (Depression)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Purpura (Purpura)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Spülung (Flushing)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Bösartige Tumore des Magen-Darm-Trakts (Malignant gastrointestinal tract tumors)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Demenz (Dementia)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)

Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Cutis laxa, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hernie (Hernia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hernie (Hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der elastischen Hautfasern (Abnormal cutaneous elastic fiber morphology)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Demenz (Dementia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

Cutis laxa-marfanoides Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Emphysema (Emphysema)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Beschreibung:

Die Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) ist eine kongenitale lokalisierte oder generalisierte Gefäßanomalie und gekennzeichnet durch dauerhaft bläulich oder tief-purpurn marmorierte Haut, Spinnennävus-Teleangiektasien, Phlebektasie und gelegentlich durch Ulzeration und Atrophie der betroffenen Haut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hauterosion (Skin erosion)
  • Häufig (79-30%):
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Purpura (Purpura)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Aszites (Ascites)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)

Cystathioninurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zystathioninurie (Cystathioninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Zittern (Tremor)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)

Cystinose

Beschreibung:

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Glykosurie (Glycosuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Fieber (Fever)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Cystinose, okuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Czeizel-Losonci-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • 1-2 Finger-Syndaktylie (1-2 finger syndactyly)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Ausgeprägter Antitragus (Prominent antitragus)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platybasia (Platybasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Störung mit Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Darier-Krankheit

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Keratinisierungsstörung, die typischerweise durch keratotische Papeln, akrale Grübchen und akrale warzenähnliche Läsionen gekennzeichnet ist, die mit einem bestimmten Auslöser in Verbindung gebracht werden können und überall am Körper (einschließlich Schleimhautoberflächen) auftreten können. Extrakutane Manifestationen können Nagelanomalien, Blepharitis, trockene Augen, neuropsychiatrische Störungen, rezidivierende Obstruktion der Ohrspeicheldrüse und Xerostomie umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
    • Longitudinale erythronychie (Longitudinal erythronychia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Makula (Macule)
    • Depression (Depression)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)

Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Mutismus (Mutism)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

DDOST-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Zittern (Tremor)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)

De Barsy-Syndrom

Beschreibung:

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Beschreibung:

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Koma (Coma)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)

Dehydrierte hereditäre Stomatozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Erhöhte Hämoglobinkonzentration (Increased hemoglobin concentration)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Episodische Müdigkeit (Episodic fatigue)
    • Ödeme (Edema)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)

Deletion 5q35

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Delta-beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie, ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Anämie (Anemia)

Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)

DEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Dengue-Fieber

Beschreibung:

Das Dengue-Fieber (DF) ist eine vom Dengue-Virus verursachte arbovirale Erkrankung. Das DF beginnt unspezifisch mit Fieber und entwickelt sich manchmal zu schwereren Formen mit Kapillarlecks und Hämorrhagien (hämorrhagisches Dengue-Fieber, DHF) und Schock (Dengue-Schock-Syndrom, DSS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Aszites (Ascites)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Lethargie (Lethargy)

Dentale Ankylose

Beschreibung:

Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Dentindysplasie

Beschreibung:

Die Dentindysplasie ist eine erbliche Störung in der Bildung des Dentins. Das Dentin der Zahnkronen erscheint normal, die Pulpa ist obliteriert, die Zahnwurzeln fehlerhaft ausgebildet. Ohne erkennbare Ursache besteht eine Neigung zu Knochenläsionen der Alveolarfortsätze. Sie umfasst zwei Subtypen: DD Typ I und DD Typ II (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)

Dentinogenesis imperfecta

Beschreibung:

Die Dentinogenesis imperfecta (DGI) ist ein erblicher Dentindefekt (siehe dort), der durch eine abnorme Dentinstruktur gekennzeichnet ist, die zu einer abnormen Zahnentwicklung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Zahnwurzel (Abnormality of the dental root)
    • Obliteration der Pulpakammer (Obliteration of the pulp chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Generalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Generalized hypoplasia of dental enamel)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)

Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

Dent-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine primäre proximale Tubulusdysfunktion mit niedermolekularer Proteinurie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Nierenmerkmalen gehören u. a. Hyperkalziurie, Nephrolithiasis/Nephrokalzinose und progressives Nierenversagen. Es werden zwei Subtypen unterschieden: Dent-Krankheit Typ 1, die durch einen isolierten Nierenphänotyp in Verbindung mit pathogenen <i>CLCN5</i>-Varianten gekennzeichnet ist, und Dent-Krankheit Typ 2, die häufig durch zusätzliche Nierenmanifestationen in Verbindung mit pathogenen <i>OCRL1</i>-Varianten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-azidotische proximale Tubulopathie (Non-acidotic proximal tubulopathy)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Erhöhter Serumspiegel von 1,25-Dihydroxyvitamin D3 (Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Vorgewölbte Epiphysen (Bulging epiphyses)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Rachitis (Rickets)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)

Denys-Drash-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)

Dermatitis, aktinische chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Progressive Hyperpigmentierung (Progressive hyperpigmentation)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)

Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Erythema (Erythema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Dermatitis herpetiformis

Beschreibung:

Eine chronische subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch gruppierte juckende Läsionen wie Papeln, urtikarielle Plaques, Erytheme und herpetiforme Bläschen gekennzeichnet ist, die überwiegend symmetrisch auf den Streckseiten der Ellenbogen (90 %), Knie (30 %), Schultern, Gesäß, Sakralbereich und Gesicht verteilt sind. Am häufigsten sind Kinder und junge Erwachsene betroffen. Erosionen, Exkoriationen und Hyperpigmentierungen sind häufig. Die Dermatitis herpetiformis (DH) kann auch als Folge einer Glutenunverträglichkeit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erythema (Erythema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Makula (Macule)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-epidermale Transglutaminase Antikörper-Positivität (Anti-epidermal transglutaminase antibody positivity)
    • Anti-Endomysium Antikörper-Positivität (Anti-endomysial antibody positivity)
    • Anti-Transglutaminase 6 Antikörper (Anti-transglutaminase 6 antibody)
    • Anti-Typ VII Kollagen Antikörper (Anti-type VII collagen antibody)
    • Antigliadin-Antikörper-Positivität (Antigliadin antibody positivity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Anti-Retikulin Antikörper-Positivität (Anti-reticulin antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ödeme (Edema)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Dermatofibrosarcoma protuberans

Beschreibung:

Das Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) ist ein seltenes infiltrierendes Weichteilsarkom von meist nur niedrig-gradiger Malignität. Es entsteht in der Dermis und ist typischerweise mit einer Chromosomentranlokation t(17;22) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Dermatoleukodystrophie

Beschreibung:

Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Dermatomyositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die durch auffällige Hautläsionen, Muskelbefall mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen werden durch das Vorhandensein myositis-spezifischer Antikörper (Anti-Mi2-, Anti-NXP2-, Anti-TIF1-&#947;, Anti-MDA5- oder Anti-SAE-Antikörper) definiert und sind mit spezifischen klinischen Phänotypen und Prognosen verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erythema (Erythema)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gottron-Papeln (Gottron's papules)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Papel (Papule)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 2 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 2 antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Heliotropes Exanthem (Heliotrope rash)
    • Schal-Zeichen (Shawl sign)
    • Myositis (Myositis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 1 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 1 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Transkriptionsintermediärfaktor-1y-Antikörper-Positivität (Anti-transcription intermediary factor-1gamma antibody positivity)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • V-Zeichen (V-sign)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Gottron-Zeichen (Gottron sign)
    • Holster-Zeichen (Holster sign)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Anti-nukleäres Matrixprotein-2-Antikörper-Positivität (Anti-nuclear matrix protein-2 antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-MDA5-Antikörper-Positivität (Anti-MDA5 antibody positivity)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Anti-SUMO-aktivierende Enzym-Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme antibody positivity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Anti-Mi2-Antikörper-Positivität (Anti-Mi2 antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)

Dermatomyositis, juvenile

Beschreibung:

Eine früh einsetzende Form der Dermatomyositis (DM), einer systemischen, autoimmunen, entzündlichen Muskelerkrankung mit Vaskulopathie, die durch proximale und symmetrische Muskelschwäche, evokative Hautläsionen und systemische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Vaskulopathie tritt in der Haut, im Muskel (hauptsächlich im perifaszikulären Bereich) und manchmal im Darmgewebe auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Myositis (Myositis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Husten (Cough)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Fieber (Fever)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Dermatose, pustulöse subkorneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)

Dermoodontodysplasie

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)

Dermotrichales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anämie (Anemia)

Desbuquois-Syndrom

Beschreibung:

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)

Desintegrative Störung der Kindheit

Beschreibung:

Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Demenz (Dementia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Desminopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

Desmoidtumor

Beschreibung:

Ein Desmoid-Tumor (DT) ist ein benigner, lokal invasiver Weichteiltumor mit hoher Rezidivrate aber ohne Metastasierungs-Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Desmosterolose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Talipes (Talipes)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Dextrokardie

Beschreibung:

Ein seltener, nicht-syndromaler genetischer Defekt, der durch eine Entwicklungsanomalie des Embryos verursacht wird und durch die Positionierung des Herzens im rechten Hemithorax gekennzeichnet ist, wobei die Basis und die Spitze nach kaudal rechts gerichtet sind. Situs inversus oder Situs solitus können assoziiert sein, wobei im ersten Fall in der Regel eine extrakardiale viszerale Transposition vorliegt und in beiden Fällen häufig begleitende Herzfehler beobachtet werden (z. B. Septumdefekte, Transposition der großen Arterien, rechter Ventrikel mit doppeltem Abfluss, abnormer pulmonalvenöser Rückfluss, Fallot-Tetralogie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
  • Häufig (79-30%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnormität des abdominalen Situs (Abnormality of abdominal situs)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalie des pulmonalen Situs (Abnormality of pulmonary situs)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the ear)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)

D-Glycerat-Kinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Chorea (Chorea)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)

Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verringerung der Betazellen der Bauchspeicheldrüse (Reduced pancreatic beta cells)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Koma (Coma)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, neonataler transienter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)

Diabetische Embryopathie

Beschreibung:

Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch eine Reihe von angeborenen Anomalien gekennzeichnet ist, die mit schlecht eingestelltem mütterlichem Diabetes einhergehen und häufig Anomalien des Herz-Kreislauf- oder Zentralnervensystems sowie anderer Organsysteme, wie z. B. des Skelett- und des kraniofazialen Systems, umfassen. Zusätzlich zur Embryopathie kann unkontrollierter mütterlicher Diabetes zu fetalen/neonatalen Komplikationen (einschließlich Stoffwechsel-, Atemwegs- oder Geburtskomplikationen) führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Diamond-Blackfan-Anämie

Beschreibung:

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)

Diaphanospondylodysostose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verminderte Laktasekonzentration in der Dünndarmschleimhaut (Decreased small intestinal mucosa lactase level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)

Diarrhoe, syndromale

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Colitis (Colitis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Dickdarmatresie

Beschreibung:

Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Kolon-Atresie (Colonic atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Dienzephales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Große Hände (Large hands)

Diethylstilbestrol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Melanom (Melanoma)

Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch diffuse Palmoplantarkeratose und Akrozyanose. Es wurde in 1 Familie bei 8 Angehörigen und bei 2 sporadischen Fällen beschrieben. Die Vererbung in der Familie war autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist (die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet) und die nach Kontakt mit Wasser ein weißes, schwammiges Erscheinungsbild aufweist, häufig in Verbindung mit Dermatophyten-Infektionen. Eine Hyperhydrose ist in der Regel vorhanden und die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Chronische Tinea-Infektion (Chronic tinea infection)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Dihydantoin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)

Dihydropteridinreduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der vom Fehlen von Symptomen bis hin zu einer schweren neurologischen Beteiligung mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfällen reicht. Weitere Anzeichen und Symptome können unter anderem Hypotonie, Mikrozephalie, Augenanomalien (wie Mikrophthalmie, Nystagmus und Strabismus) und autistisches Verhalten sein. Die Analyse des Urins zeigt in der Regel hohe Werte von Uracil und Thymin. Nach der Verabreichung des antineoplastischen Wirkstoffs 5-Fluorouracil besteht für die Patienten das Risiko einer schweren Toxizität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity)
    • Uracilurie (Uraciluria)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Palpebralverdickung (Palpebral thickening)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Myopie (Myopia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Offener Mund (Open mouth)

Dilatative Kardiomyopathie-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Diese Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von dilatativer Kardiomyopathie und hypergonadotropem Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia of the phalanges of the 3rd toe)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie

Beschreibung:

Als Syndrom der Dilatativen Kardiomyopathie mit Ataxie (DCMA) wird ein Krankheitsbild mit schwerer, früh (vor dem 3. Geburtstag) auftretender dilatativer Kardiomyopathie (DCM) mit Reizleitungsstörungen (QT-Zeit-Verlängerung, 'long QT'-Syndrom), stationärer zerebellärer Ataxie, Hodendysgenesie und und vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure im Urin (3-Methyl-Glutaconazidurie Typ V) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Normochrome mikrozytäre Anämie (Normochromic microcytic anemia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Zwerchfell-Eventration (Diaphragmatic eventration)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels. Der einzige bisher beschriebene Fall ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche und fischähnlichen Geruch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Diphallie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)

Diprosopus

Beschreibung:

Diprosopus ist ein seltener, lebensbedrohlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Es handelt sich um einen Subtyp von siamesischen Zwillingen, der durch eine teilweise oder vollständige Verdoppelung der Gesichtsstrukturen an einem Kopf, Hals, Rumpf und Körper gekennzeichnet ist. Weitere assoziierte kongenitalen Anomalien können das kardiovaskuläre, gastrointestinale, respiratorische und zentrale Nervensystem betreffen. Lippen- und Gaumenspalten wurden in seltenen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut ist eine seltene, eitrige Dermatose der Kopfhaut, von der vor allem Männer schwarzer Hautfarbe betroffen sind. Charakteristisch sind multiple schmerzhafte entzündliche follikuläre und perifollikulärem Knötchen, Pusteln und Abszesse, die miteinander verbunden sind und eventuell zu narbiger Alopezie führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Ödeme (Edema)

Distal duplication 17q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)

Distale Deletion 10p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 10p ist eine seltene chromosomale Krankheit, bei der die Deletion des Endes des kurzen Armes (p-Arm) von Chromosom 10 abhängig vom Ausmaß der Deletion zu unterschiedlichen Phänotypen führt. Die Deletion betrifft entweder nur das terminale Band 10p15 oder erstreckt sich in Richtung des Zentromers bis zu den Banden 10p14 oder 10p13.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)

Distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Clonus (Clonus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Morphologische Anomalien des Vorhofs des Innenohrs (Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ängste (Anxiety)

Distale Deletion 12q

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung mit partieller Deletion des langen Arms von Chromosom 12, die durch unterschiedliche Kombinationen von Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und variablen Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalus, grobem Gesicht, Synophrys, Epikanthusfalten, große Knollennase, kleine Ohren, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren oder eine große Zunge) gekennzeichnet ist. Weitere u.a. beschriebene Anomalien sind Fehlbildungen der Hände und Finger/Füße und Zehen, Haut- und Nagelanomalien sowie Anomalien des Urogenitaltrakts und des Herzens.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)

Distale Deletion 13q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Distale Deletion 15q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Angeborener Septumdefekt (Congenital septal defect)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Auslass, Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis)

Distale Deletion 17q

Beschreibung:

Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Mikromelie (Micromelia)

Distale Deletion 19p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Keloide (Keloids)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Distale Deletion 1q

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch Intelligenzminderung, progressive Mikrozephalie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und verschiedene Mittelliniendefekte, einschließlich Herz-, Corpus-callosum-, gastroösophageale und urogenitale Anomalien, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Distale Deletion 3p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Distale Deletion 6p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Distale Deletion 9p

Beschreibung:

Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Distale Duplikation 14q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)

Distale Duplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Distale Duplikation 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Distale Duplikation 5q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 5q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, flaches Gesicht, große, tief angesetzte dysplastische Ohren, nach unten geneigte, mandelförmige Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, kleine Nase, langes Philtrum, kleiner Mund mit dünner Oberlippe und Mikrognathie). Die Patienten zeigen außerdem häufig Sprach- und kognitive Verzögerungen, kardiale (Ventrikulomegalie, Ventrikelseptumdefekt) und skelettale Anomalien (Kraniosynostose, Radialis-Agenesie, Ulnar-Hypoplasie, Brachydaktylie) sowie genitale Fehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hernie (Hernia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)

Distale Duplikation 6p

Beschreibung:

Die distale Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 6 ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, ein Muster spezifischer Gesichtsmerkmale (vor allem der Augen), Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)

Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geteilter Fuß (Split foot)

Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Demenz (Dementia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Zittern (Tremor)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Depression (Depression)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)

Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Fehlendes Muskelfaser-Dysferlin (Absent muscle fiber dysferlin)
  • Häufig (79-30%):
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein-und anterioren Handmuskulatur, auch distale ABD-Filaminopathie genannt, ist eine neuromuskuläre Krankheit mit progredienter symmetrischer Schwäche der anterioren Muskulatur der oberen und posterioren Muskulatur der unteren Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Finger (Decreased finger mobility)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche (VCPDM) ist eine seltene autosomal-dominante distale Myopathie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende Muskelschwäche in den Füßen und Händen (die langsam fortschreitet und die proximalen Gliedmaßenmuskeln mit einbezieht) in Kombination mit einer Stimm- oder Schluckstörung und einer häufigen Beteiligung der Atemmuskulatur in späteren Stadien gekennzeichnet ist. Normale bis leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Serumspiegel und dystrophische Muskelfaserveränderungen mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen sind assoziierte Labor- und pathologische Befunde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Unvollständige Stimmbandadduktion (Imperfect vocal cord adduction)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)

Distale Nebulin-Myopathie

Beschreibung:

Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Triplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Geburtslänge größer als 97. Perzentil (Birth length greater than 97th percentile)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hernie (Hernia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Distal Monosomie 7q36

Beschreibung:

Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)

DK1-CDG

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Muskelhypotonie und Ichthyose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)

DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)

Donnai-Barrow-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myopie (Myopia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Donohue-Syndrom

Beschreibung:

Der Leprechaunismus ist eine kongenitale Form extremer Insulinresistenz (eine Gruppe von Syndromen, zu denen auch das Rabson-Mendenhall-Syndrom, das Insulinresistenz-Syndrom Typ A und der erworbene Typ B des Insulinresistenz-Syndroms gehören).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Hervorstehende Brustwarzen (Prominent nipples)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langer Penis (Long penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Megarectum (Megarectum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)

DOORS-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und intellektueller Entwicklungsstörung, das durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, leichte bis hochgradige Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Kleine Kleinhirnrinde (Small cerebellar cortex)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Abnormität der Plazentamembranen (Abnormality of placental membranes)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Synkope (Syncope)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nykturie (Nocturia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Vorübergehende Hyperphenylalaninämie (Transient hyperphenylalaninemia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fieber (Fever)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)

Doppelausstromventrikel, linker

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme rechtsventrikuläre Funktion (Abnormal right ventricular function)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)

Doppelausstromventrikel, rechter

Beschreibung:

Der Terminus 'Rechter Doppelausstromventrikel'(<i>double outlet right ventricle</i>, DORV) bezeichnet eine seltene konotrunkale Anomalie, bei der sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie ganz oder überwiegend aus der morphologischen rechten Herzkammer stammen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)

Dowling-Degos-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Erwachsenenalter retikuläre, rötlich-braune bis dunkelbraune, makuläre und/oder komedonenartige, hyperkeratotische Papeln mit hypopigmentierten Makulae auftreten, die vorwiegend die Beugeseiten betreffen und gelegentlich auch auf den Rumpf und die Akren übergreifen. Histologisch werden epidermale Akanthose, dünne, verzweigte Rete-Kämme und eine Tendenz zur Akantholyse und Pigmentinkontinenz beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende netzartige Hyperpigmentierung (Progressive reticulate hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Skrotale Hyperpigmentierung (Scrotal hyperpigmentation)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Keratoakanthom (Keratoacanthoma)
    • Plattenepithelkarzinom am Analrand (Anal margin squamous cell carcinoma)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)

Down-Syndrom

Beschreibung:

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Adipositas (Obesity)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

DPAGT1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIj (CDG 2J) ist gekennzeichnet durch Hypotonie, hartnäckige Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und schwere fetale Hypokinesie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Apnoe und Atemschwäche, Katarakte, Gelenkkontrakturen, Vermian-Hypoplasie, dysmorphe Merkmale (Esotropie, Gaumenwölbung, Mikrognathie, Klinodaktylie der Finger, einzelne Beugefalten) und Fütterungsprobleme. Ursache sind Funktionsverlust-Mutationen im <i>DPAGT1</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23.3 liegt und die UDP-GlcNAc: Dolichylphosphat-N-Acetylglucosamin- Phosphotransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Zittern (Tremor)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Ataxie (Ataxia)

DPM1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

DPM3-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Drakunkulose

Beschreibung:

Die Drakunkulose (Medinawurm-Krankheit) ist eine vernachlässigte tropische Erkrankung (NTD) mit schmerzhaft brennenden Hautläsionen, aus denen der Parasit <i>Dracunculus medinensis</i> auftaucht, etwa ein Jahr nach Infektion durch kontaminiertes Trinkwasser. Überträger sind hierbei parasiteninfizierte Copepoden (<i>Cyclops</i> spp., Wasserflöhe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Dravet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Ängste (Anxiety)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Sabberndes (Drooling)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Blässe (Pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Drusen, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Makuladrusen (Macular drusen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Hypoautofluoreszierende Makulaläsion (Hypoautofluorescent macular lesion)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makulahämorrhagie (Macular hemorrhage)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Peripapilläre chorioretinale Atrophie (Peripapillary chorioretinal atrophy)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)

Duane-Retraktionssyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)

Dubin-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Das Dubin-Johnson-Syndrom (DJS) ist eine benigne, erbliche Funktionsstörung der Leber. Sie ist klinisch durch chronische, überwiegend konjugierte Hyperbilirubinämie und histologisch durch schwarz-braune Pigmentablagerungen in den Leber-Parenchymzellen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)

Dubowitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Auditive Überempfindlichkeit (Auditory hypersensitivity)
    • Myopie (Myopia)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)

Dünndarmatresie

Beschreibung:

Ein angeborener Defekt des Dünndarms, der durch eine Unterbrechung der normalen Dünndarmkontinuität gekennzeichnet ist und zu einem Darmverschluss führt. Die Fehlbildung kann auf der Grundlage der anatomischen Obstruktion in vier verschiedene Arten von Dünndarmatresie (SBA) unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)

Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)

Duodenalatresie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Darms, die durch eine vollständige, aber kurzsegmentige Obliteration des Duodenallumens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Pränatales Doppelblasenzeichen (Prenatal double bubble sign)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Hypokaliämische hypochlorämische metabolische Alkalose (Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Duplikation 18p

Beschreibung:

Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Duplikation 9p partial

Beschreibung:

Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Duplikation, kaudale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Gekrümmtes Kreuzbein (Bifid sacrum)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Beschreibung:

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)

Durale Sinusmalformation, kraniale

Beschreibung:

Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Apathie (Apathy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Dysäquilibrium-Syndrom

Beschreibung:

Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)

Dysautonomie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Alacrima (Alacrima)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Myopie (Myopia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Dysautonomie, reine

Beschreibung:

Die Reine Dysautonomie (pure autonomic failure, PAF) ist eine neurodegenerative Erkrankung des Sympathicus-Astes des vegetativen Nervensystems und wird als orthostatische Hypotonie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Abnormität des zirkulierenden Katecholaminspiegels (Abnormality of circulating catecholamine level)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Synkope (Syncope)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)

Dysbetalipoproteinämie

Beschreibung:

Eine seltene kombinierte Hyperlipidämie (HLP Typ 3), die durch hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte, die von Lipoproteinen intermediärer Dichte (IDLs) transportiert werden, und ein hohes Risiko für fortschreitende Atherosklerose und vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Atheromatose (Atheromatosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Xanthome der Palmarfalten (Xanthomas of the palmar creases)
    • Tuberöses Xanthom (Tuberous xanthoma)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Gicht (Gout)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)

Dyschromatosis universalis hereditaria

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch generalisierte, unregelmäßig geformte, asymptomatische, hyper- und hypopigmentierte Makulae gekennzeichnet ist, die in einem netzartigen Muster verteilt sind und den Rumpf, die Gliedmaßen und manchmal das Gesicht betreffen. Die Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute sind normalerweise nicht betroffen. Systemische Anomalien sind selten berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch einen Beginn im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender, proximaler Schwäche und Atrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskeln gekennzeichnet ist. Die Herz- und Atemmuskulatur ist nicht betroffen. Eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur und stark erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Brachialplexus-Neuropathie (Brachial plexus neuropathy)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)

Dysfibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)

Dysgenesie, renale tubuläre

Beschreibung:

Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Renotubuläre Dysgenesie (Renotubular dysgenesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Dyskeratom, warziges

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige Erkrankung der Epidermis, die durch das Vorhandensein einer einzelnen, asymptomatischen, warzigen, hautfarbenen oder rotbraunen Papel oder eines Knötchens mit einer zentralen Pore und einem keratotischen Fleck gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich auf der Kopfhaut, im Gesicht oder am Hals befindet (selten in der Mundhöhle, unter der Nagelplatte oder am Schamhügel). Gelegentlich können die Läsionen multipel und/oder pruriginös sein. Histologische Untersuchungen zeigen eine gut umschriebene, becherförmige, keratingefüllte Inagination mit ausgeprägter akantholytischer Dyskeratose, suprabasilären Spalten und in die Spalten hineinragenden Zotte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Abnorme perifollikuläre Morphologie (Abnormal perifollicular morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Nabelknötchen (Umbilicated nodule)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale epitheliale Hyperplasie der Mundschleimhaut (Focal epithelial hyperplasia of oral mucosa)
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Alveolarkämme (Abnormality of the alveolar ridges)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)

Dyskeratosis congenita

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Makula (Macule)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch schwere psychomotorische Verzögerung, Intelligenzminderung, angeborene, symmetrische, umlaufende Hautfalten an Armen und Beinen, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphismus (längliches Gesicht, hohe Stirn, Blepharophimose, kurze Lidspalten, Mikrophthalmie, Mikrokornea, Epikanthusfalten, Telekanthus, Mikrotie, nach hinten abgewinkelte Ohren, breiter Nasenrücken, Mikrostomie und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Als weitere Merkmale werden Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypotonie, <i>pectus excavatum</i>, schwere Skoliose, hypoplastisches Skrotum und gemischte Schwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Dysmorphien (Gesichtsasymmetrie, bogenförmige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine Nase mit antevertierten Nares, breite und flache Nasenwurzel, Mikrotie, Mikrogenie), Schwerhörigkeit, Gaumenspalte, männlichen Pseudohermaphroditismus, Kleinwuchs und psychomotorische Entwicklungsverzögerung. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)

Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schlaffe Gelenke, Pectus carinatum und faziale Dysmorphien (leicht ausgeprägte Balkonstirn, schnabelförmige Nase, flacher Nasenrücken, Hypoplasie des Jochbeins, Pausbacken, auffälliges Philtrum, gebogene Oberlippen). Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben. Die Art der Vererbung ist nicht bekannt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

Dysosteosklerose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch fortschreitende Osteosklerose und Platyspondylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Grobes Haar (Coarse hair)

Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)

Dysostose, akrofaziale postaxiale

Beschreibung:

Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine schwere Hypoplasie des Unterkiefers, eine Phokomelie der oberen Extremitäten mit Olygodaktylie, eine fehlende Fibula und eine Reihe anderer Skelettanomalien (hypoplastische Scapula und Ischii, 11 Rippen, Klumpfüße) gekennzeichnet ist. Weitere charakteristische Merkmale sind Gesichtsanomalien (Hypertelorismus, hypoplastische supraorbitale Kämme, breiter Nasenrücken, Mikrotie mit tief angesetzten Ohren) und variable Anomalien der inneren Organe (einschließlich Arhinenzephalie, hypolobulierte Lungen und angeborene Herzfehler), die in der Regel zum perinatalen Tod führen. Die überlebenden Patienten weisen ähnliche Merkmale auf wie beim Nagel-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)

Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Die Akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen, ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Anomalien des Gesichtes und Skeletts mit schwerem intellektuellem Defizit und gelegentlichen Fehlbildungen des Urogenitalsystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Dysostose, akro-kranio-faziale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Anomalie des Malleus (Abnormality of the malleus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie des Ambosses (Abnormality of the incus)
    • Myopie (Myopia)

Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Dysostose, kleidokraniale

Beschreibung:

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)

Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Dysostose, okulo-maxillo-faziale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch Kleinwuchs, Anomalien der Orbitalregion und Augen (z.B. asymmetrische Augenhöhlen, Anophthalmie, schräg nach unten verlaufende und S-förmige Lidspalten, spärliche Augenbrauen/Wimpern, abnorme Augenlider, Ektropium, Symblepharon, Hornhautleukom), Nasenanomalien (z. B. breite und ungewöhnlich modellierte Nasenwurzel, Nasenrücken und Nasenspitze, seitliche Abweichung), Malarhypoplasie, Lippen-Gaumenspalte und schräge Gesichtsspalten. Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Mikrognathie und Gliedmaßenanomalien (z. B. Hemimelie, Schultergürtelanomalien, Brachydaktylie, Syndaktylie, breite Großzehen) sind ebenfalls berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Spondylo-costale Dysostose ist eine sehr seltene, milde Form der Spondylo-costalen Dysostose und gekennzeichnet durch Segmentierungsdefekte der Wirbel und Rippen, oft in Verbindung mit verminderter Rippenzahl.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Posteriore Rippenfusion (Posterior rib fusion)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Spondylokostale Dysostose (ARSD) ist eine seltene, unterschiedlich schwer ausgeprägte Krankheit mit Segmentierungsdefekten der Wirbel und Rippen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Dysphasie, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)

Dysplasia epiphysealis hemimelica

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine lokalisierte, asymmetrische osteochondrale Proliferation gekennzeichnet ist, die eine oder mehrere Epiphysen betrifft, am häufigsten den distalen Femur, die proximale Tibia und den Talus. Die Läsionen sind im Allgemeinen auf eine Seite der Epiphyse beschränkt, wobei die mediale Seite doppelt so häufig betroffen ist wie die laterale Seite. Die Erkrankung wird in der Regel bei Kindern diagnostiziert, wobei Jungen dreimal häufiger betroffen sind als Mädchen. Die Patienten leiden unter Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit und Fehlstellungen oder Schwellungen des betroffenen Gelenks.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Exostosen (Exostoses)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)

Dysplasie, akro-capito-femorale

Beschreibung:

Die Acro-capito-femorale Dysplasie, eine kürzlich beschriebene Skelettdysplasie, ist klinisch gekennzeichnet durch unterschiedlich schweren Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, Brachydaktylie und schmalem Thorax.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)

Dysplasie, akromele frontonasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Glaukom (Glaucoma)

Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Aplasie der Mittelphalangen der Zehen (Aplasia of the middle phalanges of the toes)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch schweren Kleinwuchs (Körpergröße im Erwachsenenalter ca. 120 cm) mit auf die Gliedmaßen beschränkten Anomalien (betrifft die unteren Gliedmaßen stärker als die oberen, wobei die mittleren und distalen Segmente am stärksten betroffen sind), starke Verkürzung, Fehlen oder Fusion der Röhrenknochen von Händen und Füßen und große Gelenkdislokationen gekennzeichnet ist. Wie bei der akromesomelen Dysplasie Typ Grebe, und der akromesomelen Dysplasie Typ Maroteaux, sind die Gesichtszüge und die Intelligenz normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Quaderförmiger Mittelhandknochen (Cuboidal metacarpal)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)

Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch einen schweren Kleinwuchs (Erwachsenengröße <120 cm), eine axiale und appendikuläre Beteiligung (Verkürzung der mittleren und distalen Segmente der Gliedmaßen und Verkürzung der Wirbelsäule) und ein normales Gesichtsaussehen und normale Intelligenz gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine weniger schwere Form als die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe und die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thomson.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Dysplasie, akromikrische

Beschreibung:

Die Akromikrische Dysplasie ist eine seltene Knochendysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, kurze Hände und Füße, leichte faziale Dysmorphien und charakteristische Röntgenbefunde an den Händen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Fünfter Mittelhandknochen mit ulnarer Kerbe (Fifth metacarpal with ulnar notch)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)

Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale

Beschreibung:

Die Akro-pectoro-vertebrale Dysplasie ist charakterisiert durch Karpal- und Tarsalfusionen mit komplexen Anomalien von Fingern und Zehen (präaxiale Polydaktylie der Hände und/oder Füße, Syndaktylie von Fingern und Zehen, Hypoplasie und Dysgenesie der Metatarsalia).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spina bifida (Spina bifida)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Dysplasie, axiale mesodermale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Dysplasie, bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Bronchopulmonale Dysplasie ist eine chronische Atemwegserkrankung, die entweder bei Frühgeborenen als Komplikation (Schädigung der Lunge) während der Behandlung des Atemnotsyndroms oder bei älteren Kindern als Folge einer abnormen Entwicklung der Lunge auftritt. Klinische Zeichen sind Tachypnoe, Tachykardie und Zeichen von Atemnot wie interkostale Einziehungen, expiratorisches Stöhnen und Nasenflügeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hyperoxämie (Hyperoxemia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Distichiasis (Distichiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Distichiasis (Distichiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)

Dysplasie, diastrophe

Beschreibung:

Die Diastrophe Dysplasie ist eine seltene Krankheit, gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten (Erwachsenen-Endgröße 120 ± 10 cm) und Gelenkfehlbildungen, die zu vielfachen Gelenkkontrakturen (vor allem Schultern, Ellenbogen, Interphalangeal- und Hüftgelenke) führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmale Nase (Narrow nose)

Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)

Dysplasie, ektodermale hidrotische

Beschreibung:

Das Clouston-Syndrom (auch Hidrotische ektodermale Dysplasie genannt) ist gekennzeichnet durch die Trias Nageldystrophie, Alopezie und palmoplantare Hyperkeratose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Brüchiges Kopfhaar (Brittle scalp hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische

Beschreibung:

Ein seltene Störung aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, die durch spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißbildung und typische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Husten (Cough)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Vorzeitiger Durchbruch der bleibenden Zähne (Premature eruption of permanent teeth)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)

Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung des Rückens (Irregular hyperpigmentation of back)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hypotrichose (Hypotrichosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)

Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Radial abgewinkelte Handgelenke (Radially deviated wrists)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Fragmentierung der Epiphysen der Mittelhandknochen (Fragmentation of the metacarpal epiphyses)
    • Anomalie der radialen Epiphysen (Abnormality of radial epiphyses)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Doppellagige Kniescheibe (Double-layered patella)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Acromicria (Acromicria)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Abgeflachte radiale Epiphysen (Flattened radial epiphyses)
    • Verlagerung des Oberschenkelkopfes (Dislocation of the femoral head)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Steifer Knöchel (Stiff ankle)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Abnormität der Ulnarepiphysen (Abnormality of the ulnar epiphyses)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb epiphysis morphology)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mehrere kleine Wirbelfrakturen (Multiple small vertebral fractures)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry

Beschreibung:

Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ Lowry ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch kleine flache Epiphysen (insbesondere die Epiphysen der Oberschenkelknochen), rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, sekundäre Gaumenspalte, Mikrognathie, leichte Gelenkkontrakturen und faziale Dysmorphien (einschließlich leicht nach oben geneigter Lidspalten, Hypertelorismus, breite Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Skoliose, Genu valgum, leichter Pectus excavatum, Platyspondylie, dislozierte Radialköpfe, Brachydaktylie, hypoplastische Fibulae und Talipes equinovarus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)

Dysplasie, faziokardiomele letale

Beschreibung:

Die Letale fazio-kardiomele Dysplasie ist eine extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Dysplasie, fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Fehlende innere Augenwimpern (Absent inner eyelashes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)

Dysplasie, fronto-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Keloide (Keloids)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Kurze Diaphysen (Short diaphyses)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Hypotrophie der kleinen Handmuskeln (Hypotrophy of the small hand muscles)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Fortschreitende Verkrümmung der Röhrenknochen (Progressive bowing of long bones)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Amblyopie (Amblyopia)

Dysplasie, gnatho-diaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)

Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal

Beschreibung:

Die hämatodiaphyseale Dysplasie vom Typ Ghosal ist eine seltene Erkrankung, die durch eine erhöhte Knochendichte (vorwiegend diaphysär) und eine regenerative kortikosteroidsensitive Anämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Dysplasie, kampomele

Beschreibung:

Eine seltene Skelettdysplasie, die durch spezifische Gesichtsanomalien, Pierre-Robin-Sequenz, Gaumenspalte und Verkürzung und Verbiegung der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Sexuelle Uneindeutigkeit oder weibliche äußere Genitalien sind bei Personen mit männlichem Karyotyp möglich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleine, abnorm geformte Schulterblätter (Small abnormally formed scapulae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unzureichend verknöcherte Halswirbelsäule (Poorly ossified cervical vertebrae)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Dysplasie, kraniodiaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Dysplasie, kranioektodermale

Beschreibung:

Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine seltene Entwicklungstörung mit angeborenen Defekten des Skeletts und Ektoderms, Dysmorphien, Nephronophthise, Leberfibrose und Augenanomalien (hauptsächlich Retinitis pigmentosa).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Dysplasie, kranio-fronto-nasale

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale Anomalien wie uni- oder bikoronale Synostose, Hypertelorismus und eine bifide Nase, gefurchte oder gespaltene Nägel, krauses Haar, Anomalien des Schultergürtels, der Hände und Füße gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)

Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale

Beschreibung:

Die Kranio-lentikulo-suturale Dysplasie (CLSD), auch als Boyadjiev-Jabs-Syndrom bekannt, ist gekennzeichnet durch die spezifischen Assoziation von großen offenen Fontanellen, die sich erst spät verschließen, Hypertelorismus, früh entstehender Katarakt und leichter generalisierter Skelettdysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Posteriorer Y-suturaler Katarakt (Posterior Y-sutural cataract)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Anomalie des Wirbelbogens (Vertebral arch anomaly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)

Dysplasie, kranio-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Dysplasie, kraniotelenzephale

Beschreibung:

Die kraniotelenzephale Dysplasie ist ein extrem seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch eine Kraniosynostose mit frontaler Enzephalozele und verschiedenen zusätzlichen Hirnanomalien (schwerer Hydrozephalus, Agenesie des Corpus callosum, Lissenzephalie und Polymikrogyrie, parenchymale Zysten, septo-optische Dysplasie). Diese führen zu ausgeprägten zerebralen Funktionsstörungen, Krampfanfällen und sehr schwerer psychomotorischer Verzögerung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)

Dysplasie, kyphomele

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die radiologisch durch kurze, stumpfe Röhrenknochen, stark abgewinkelte Oberschenkelknochen und eine geringere Verkrümmung anderer Röhrenknochen (leichte, mäßige oder keine Verkrümmung), kurze und breite Illiaca-Flügel mit horizontalen Acetabulumdächern, Platyspondylie und einen schmalen Thorax gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine schwere, überproportionale Kleinwüchsigkeit äußert. Mit zunehmendem Alter wird eine Rückbildung der Oberschenkelknochenwinkelung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Große Hände (Large hands)

Dysplasie, mandibulo-akrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Fast vollständiges Fehlen von metabolisch aktivem Fettgewebe (subkutan, intraabdominal, intrathorakal) (Nearly complete absence of metabolically active adipose tissue (subcutaneous, intraabdominal, intrathoracic))
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)

Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine isolierte mesomele Dysplasie der oberen Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine ulnare Hypoplasie mit schwerer radialer Verbiegung, aber eine normale Statur auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)

Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra

Beschreibung:

Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Hantelförmiger Oberarmknochen (Dumbbell-shaped humerus)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mesomelischer Kleinwuchs (Mesomelic short stature)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan

Beschreibung:

Der Typ Savarirayan der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch schwer hypoplastische, dreieckige Schienbeine und fehlende Wadenbeine.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Aufgeweitete radiale Metaphyse (Flared radial metaphysis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert

Beschreibung:

Die Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert ist gekennzeichnet durch verminderte Modellierung der Metaphysen mit Verbreiterung der langen Knochen, Erlenmeyer-Kolben-Form des Femurs, Ausweitung und Verbiegung des Radius mit schwerer Varus-Deformität und durch flache Exostosen der langen Knochen am Übergang von der Metaphyse zur Diaphyse.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Humerus varus (Humerus varus)
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Exostosen der Speiche (Exostoses of the radius)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
    • Sklerose der Mittelfingerphalanx (Sclerosis of middle finger phalanx)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Exostosen an der Elle (Exostoses of the ulna)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
    • Sklerose der proximalen Fingerphalanx (Sclerosis of proximal finger phalanx)
    • Zweigliedrige Napfschnecke (Bipartite patella)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)

Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson

Beschreibung:

Diese Skelettdysplasie ist gekennzeichnet durch einen besonderen fazialen Phänotyp, Minderwuchs, Brachydaktylie, Klumpfuß-Deformität, Katarakt und Mikrozephalie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)

Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Immunschwäche mit Hautbeteiligung, die durch eine klinische Trias aus nicht vernarbender Alopezie (die hauptsächlich die Kopfhaut betrifft), gut abgegrenztem Schleimhauterythem und psoriasiformen erythematösen intertriginösen Plaques gekennzeichnet ist. Follikuläre Keratose, Keratokonjunktivitis, Katarakte, anguläre Cheilitis, fissurierte Zunge und rezidivierende Infektionen sind weitere klinische Merkmale. Die Histopathologie der Schleimhautläsionen zeigt charakteristische Befunde von dyskeratotischen Keratinozyten, vakuolisierten Basalzellen, fehlender epithelialer Reifung und verminderter Anzahl von Desmosomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Dysplasie, okulo-dento-digitale

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale, okuläre, dentale und digitale Anomalien sowie neurologische Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

Dysplasie, osteoglophone

Beschreibung:

Die Osteoglophone Dysplasie (OGD) ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schwere kraniofaziale Anomalien und eine Vielzahl retinierter Zähne.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)

Dysplasie, pelvi-skapuläre

Beschreibung:

Die Pelvi-skapuläre Dysplasie (Cousin-Syndrom) ist gekennzeichnet durch die Assoziation von pelvi-skapulärer Dysplasie mit Anomalien der Epiphysen, angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Gelenkspalte des Ellenbogens (Abnormality of the joint spaces of the elbow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Beschreibung:

Die Platyspondyle letale Skelettdysplasie (PLSD) Typ Torrance (PLSD-T) ist gekennzeichnet durch hochgradige Verkürzung der Gliedmaßen (die langen Knochen sind kurz und breit), durch Platyspondylie mit oblatenförmigen Wirbelkörpern, kurzen Rippen mit becherartiger vorderer Auftreibung, schwerer Hypoplasie der unteren Beckenknochen und Verbiegung des Radius. Histologische Befunde sind: leicht vergrößerte Chondrozyten und erhöhte Zellzahl.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysplasie, pseudodiastrophische

Beschreibung:

Die Pseudodiastrophische Dysplasie ist gekennzeichnet durch rhizomele (proximale) Verkürzung der Gliedmaßen, schwere Klumpfuß-Deformität, Dislokationen des Ellenbogengelenkes und der proximalen interphalangealen Gelenke, Platyspondylie und Skoliose. Bisher wurden etwa 10 Patienten mit vermuteter autosomal-rezessiver Vererbung beschrieben. Die Pseudodiastrophische Dysplasie unterscheidet sich klinisch, röntgenologisch und histologisch von der Diastrophischen Dysplasie (s. dort). Der Klumpfuß wird operiert, angeborene Kontrakturen und Skoliose werden durch Physiotheraphie abgemildert. Mehrere der Patienten starben in der Neonatalperiode oder als Säugling.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Kleinwuchs, schwere rhizomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen in Verbindung mit spezifischen Fehlbildungen des Humerus (einschließlich ausgeprägter Verbreiterung und Abflachung der proximalen Metaphysen, medialer Abflachung der proximalen Epiphysen und lateraler Verkrümmung mit medialer kortikaler Verdickung der proximalen Diaphysen), ausgeprägte Coxa vara mit dysplastischen Femurköpfen und verkürzten Mittelhandknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Deformierte Oberarmköpfe (Deformed humeral heads)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Wirbelsäule (Aplasia/Hypoplasia of the vertebrae)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Periphere Netzhautdegeneration (Peripheral retinal degeneration)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Schlanke Mittelhandknochen (Slender metacarpals)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung, die durch drei unterschiedliche Phänotypen gekennzeichnet ist: 1) Patienten mit durchschnittlicher Körpergröße mit schmerzhaften, osteoarthritischen Veränderungen der Hüftgelenke und ohne Wirbelsäulenanomalien 2) kleinwüchsige Patienten mit vorwiegend Rumpfverkürzung, einer die Körpergröße übersteigenden Armspanne, dysplastischen Veränderungen der Hüften und unterschiedlichen Graden von Platyspondylie, und 3) Patienten mit Kleinwuchs und verschiedenen assoziierten Skelettanomalien (insbesondere der Knie und Hände) und schweren epiphysären Dysplasien (von Hüften, Knien, Händen, Handgelenken) in Verbindung mit signifikanter Platyspondylie. Die meisten Betroffenen können keine langen Strecken gehen. In der Bildgebung zeigen sich häufig eine verringerte Gelenkspalte sowie sklerotische und zystische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa

Beschreibung:

Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Irapa ist gekennzeichnet durch dysproportionierten Kleinwuchs, verkürzten Rumpf, Pectus carinatum (Kielbrust), kurze Arme, kurze und breite Hände, kurze Metatarsalia, flache und breite Füße, Coxa vara, Genu valgum, Osteoarthritis, Arthrose und moderate bis schwere Gangstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri

Beschreibung:

Der Missouri-Typ der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch moderat bis schwer veränderte Metaphysen, leichte Beteiligung der Epiphysen, rhizomele Verkürzung der unteren Gliedmaßen mit Verbiegung des Femurs und/oder der Tibia, Coxa vara, Genu varum und, im Kindesalter, birnenförmige Wirbel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Birnenförmige Wirbelsäule (Pear-shaped vertebrae)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Beschreibung:

Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Shohat ist gekennzeichnet durch hochgradig dysproportionierten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, kleinen Thorax, kurzen Hals, dünne Lippen, schwere Lendenlordose, ausgeprägtes Genu varum, schlaffe Gelenke, aufgetriebenes Abdomen, leichte Hepatomegalie und Splenomegalie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick

Beschreibung:

Die Kongenitale Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Strudwick ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportinierten Kleinwuchs (mit sehr kurzem Stamm und verkürzten Gliedmaßen) und Skelettanomalien (Lordose, Skoliose, abgeflachte Wirbel, Pectus carinatum, Coxa vara, Klumpfuß und abnorme Epiphysen und Metaphysen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Myopie (Myopia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Myopie (Myopia)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)

Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte

Beschreibung:

Die Dysplasia spondyloepiphysaria tarda (SEDT) ist gekennzeichnet durch einen bei Adoleszenten und Erwachsenen manifesten dysproportionierten Kleinwuchs und durch verkürzten Stamm, kurze Arme und fassförmigen Thorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Gespornte Metaphysen der oberen Gliedmaßen (Spurred metaphyses of the upper limbs)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Steifes Knie (Stiff knee)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Osteoarthritis des distalen Interphalangealgelenks (Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint)
    • Vergrößerte Epiphysen der Phalangen der Hand (Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Anomalie der Tibiaplateaus (Abnormality of the tibial plateaux)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn

Beschreibung:

Der Typ Kohn der Dysplasia spondyloepiphysaria tarda ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit verkürztem Stamm, progrediente Beteiligung der Wirbelsäule und der Epiphysen und durch leichte bis moderate Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Eckfraktur der Metaphyse (Corner fracture of metaphysis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Abnormaler zirkulierender Osteocalcinspiegel (Abnormal circulating osteocalcin level)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Beschreibung:

Der Typ Kozlowski der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs als Folge des verkürzten Stamms, Skoliose, Veränderungen der Femurmetaphyse (stark ausgeprägt im Femurhals und im Bereich des Trochanters), Coxa vara und generalisierte Platyspondylie. Die Intelligenz ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt

Beschreibung:

Der Typ Schmidt der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schweres Genu valgum, kleines Becken, progrediente Kyphoskoliose, Deformität des Handgelenks, Myopie, verkürzte lange Knochen und schwere metaphysäre Dysplasie mit moderaten Veränderungen an der Wirbelsäule und minimalen Veränderungen an Händen und Füßen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian

Beschreibung:

Der Typ Sedaghatian der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist eine neonatal-lethale Form mit schwerer metaphysärer Chondrodysplasie, leichter rhizomeler Verkürzung der Arme und leichter Platyspondylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Dysplasie, thorakomelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

Beschreibung:

Die Zerebro-fazio-thorakale Dysplasie, auch Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 1 genannt, ist ein seltenes Syndrom mit kranio-fazialen Dysmorphien, intellektuellem Defizit und costo-vertebralen Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hernie (Hernia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Synophrys (Synophrys)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)

Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)

Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Wirbelsäulendysraphie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gliedmaßenreduktionsfehler und Anenzephalie gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Dysspondyloenchondromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Exostosen (Exostoses)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Dystonia-Aphonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Anarthrie (Anarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ängste (Anxiety)

Dystonie 16

Beschreibung:

Die Dystonie 16 (DYT16) ist eine sehr seltene, kürzlich erkannte Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch früh beginnende fortschreitende Dystonie der Gliedmassen, laryngeale und oro-mandibuläre Dystonie und Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dystonie 28

Beschreibung:

Eine seltene persistierende kombinierte Dystonie, die durch eine im Kindesalter auftretende fortschreitende Dystonie gekennzeichnet ist, die typischerweise in den unteren Extremitäten beginnt und schließlich zu einer generalisierten Dystonie mit Beteiligung der oberen Extremitäten, des Rumpfes, des Gesichts und des Halses fortschreitet. In Verbindung damit wurden variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen sowie leichte Mikrozephalie, Kleinwuchs, abnormale Augenbewegungen und leicht dysmorphe Gesichtsdysmorphien berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Depression (Depression)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anarthrie (Anarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)

Dystonie, oromandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Depression (Depression)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die durch eine fortschreitende Bewegungsstörung und erhöhte Manganwerte im Blut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit einen Verlust motorischer Meilensteine, schnell fortschreitende Dystonie, Spastizität, bulbäre Dysfunktion und Parkinsonismus, was zum Verlust des unabhängigen Gehens führt. Die Kognition kann beeinträchtigt sein, ist aber im Allgemeinen besser erhalten als die motorischen Funktionen. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören abnormales Kopfwachstum und Fehlbildungen des Schädels. Die MRT-Untersuchung des Gehirns zeigt Anomalien der Basalganglien und in einigen Fällen auch anderer Hirnregionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Hypermanganämie (Hypermanganesemia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)

Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Der Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die in der Regel vor dem 30. Lebensjahr manifest wird und durch Dystonie, L-Dopa-responsiven Parkinsonismus, Pyramidenzeichen und schnellen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steife Hüfte (Stiff hip)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Depression (Depression)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn

Beschreibung:

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn (RDP) ist eine sehr seltene Bewegungsstörung mit plötzlichem Beginn von Parkinsonismus und Dystonie, oft ausgelöst durch körperliche oder psychologische Belastung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mutismus (Mutism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Der X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus (XDP) ist eine neurodegenerative Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter einsetzenden Parkinsonismus. Dieser ist häufig begleitet von einer fokalen Dystonie, die im weiteren Verlauf generalisiert. Der klinische Verlauf des XDP ist außerordentlich variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)

Dystonie, primäre, Typ DYT13

Beschreibung:

Der Typ DYT13 der primären Dystonie ist gekennzeichnet durch fokale oder segmentale Dystonie mit Beteiligung von Kopf, Hals und oberen Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Dystonie, primäre, Typ DYT2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT27

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dystonie, die durch fokale oder segmentale isolierte Dystonien gekennzeichnet ist, die das Gesicht, den Hals, die oberen Gliedmaßen (häufig Schreibdystonie), den Kehlkopf oder den Rumpf betreffen und in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Die Dystonie kann tremolierend sein und zu einem Kopf- oder Handtremor führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT4

Beschreibung:

Der Typ DYT4 der Primären Dystonie ist gekennzeichnet durch eine vorwiegend laryngeale Dystonie (mit flüsternder, dysphoner Sprache) und durch zervikale Dystonie (mit Tortikollis).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Demenz (Dementia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Dystonie, primäre, Typ DYT6

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch eine Dystonie gekennzeichnet ist, die zunächst die oberen Gliedmaßen betrifft, seltener im Kopf- und Halsbereich beginnt und sich dann langsam auf andere Bereiche ausbreitet. Das klinische Spektrum ist ebenso wie das Alter des Ausbruchs variabel, mit fokaler, segmentaler oder generalisierter Verteilung, wobei eine kraniale Beteiligung mit Sprachstörungen und eine Beteiligung der Halswirbelsäule typisch sind, während die unteren Gliedmaßen oft verschont bleiben. Mit dem Fortschreiten der Krankheit leiden viele Patienten an einer generalisierten Dystonie, bleiben aber meist gehfähig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)

Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelle Defizite, Mikrozephalie, Kleinwuchs und ektodermale Anomalien (einschließlich Alopezie, spontane Bildung von Bullae ohne offensichtliches Trauma, hyper- oder hypopigmentierte Makulae, Akrozyanose und dystrophische Nägel) bei männlichen Betroffenen. Als weitere Merkmale werden kurze, spitz zulaufende Finger, Augenanomalien (wie Hornhauttrübungen und Katarakt) und Hypogenitalismus berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Angeborenes abnormales Haarmuster (Congenital abnormal hair pattern)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Atrichia (Atrichia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)

Dystrophie, dermo-chondro-corneale

Beschreibung:

Die Dermo-chondro-corneale Dystrophie ist gekennzeichnet durch Osteo-chondrodystrophie der Hände und Füße, Korneadystrophie und Hautknötchen,die gruppiert im Bereich der Metacarpo-phalangeal- und Interphalangealgelenke, um Nase und Ohren herum und auf der Ellenbogen-Streckseite auftreten. Auch die Gingiva kann betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Große Hände (Large hands)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Eales-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch 3 Stadien gekennzeichnet ist: Vaskulitis, Okklusion und Neovaskularisation der Netzhaut, die zu wiederkehrenden Glaskörperblutungen und Sehverlust führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Periphere Neovaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal neovascularization)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subhyaloidale Blutung (Subhyaloid hemorrhage)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Myelopathie (Myelopathy)

EAST-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Enuresis (Enuresis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)

Ebola hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Ebola hämorrhagische Fieber (EHF), verursacht durch das Ebola-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch anfängliches Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Viremia (Viremia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Husten (Cough)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Melena (Melena)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Herzanomalie, die durch eine Verlagerung des funktionellen Anulus nach unten (apikal) gekennzeichnet ist, die auf eine unvollständige Ablösung der septalen und inferioren Segel der Trikuspidalklappe zurückzuführen ist, sodass sie innerhalb des rechten Ventrikels und nicht wie erwartet am atrioventrikulären Übergang aufgehängt sind. Das anterosuperiore Segel ist häufig abnormal (Redundanz, Fensterungen, Verankerung mit abnormalem subvalvulärem Apparat). Der atrioventrikuläre Übergang und der ,,atrialisierte'' Teil des rechten Ventrikels sind erweitert, wobei die Wand des rechten Ventrikels unterschiedlich stark ausgedünnt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Imperforierte Trikuspidalklappe (Imperforate tricuspid valve)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Echinokokkose, alveoläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Husten (Cough)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)

Ectopia lentis, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine seltene und klinisch unterschiedlich ausgeprägte Augenkrankheit mit Linsendislokation, die oft zu signifikanter Einschränkung der Sehkraft führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Edinburgh-Fehlbildungssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)

EEC-Syndrom

Beschreibung:

Das EEC-Syndrom ist eine genetische Entwicklungsstörung mit Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und oro-fazialen Spalten (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Entropium (Entropion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Nävus (Nevus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)

EEM-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von ektodermaler Dysplasie (mit Hypotrichose, die Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern betrifft, und teilweiser Anodontie), Ektrodaktylie und Makuladystrophie (die als zentrale geografische Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der choriokapillären Schicht des Makulabereichs mit groben Hyperpigmentierungen und Einsparung der größeren choroidalen Gefäße auftritt) gekennzeichnet ist. Es wurden auch variable zusätzliche Gliedmaßendefekte (einschließlich Verlust-Fehlbildungen, Polydaktylie, Syndaktylie oder Camptodaktylie) beschrieben, wobei die Hände oft stärker betroffen sind als die Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch eine angeborene beidseitige Hüftdislokation, eine schwere generalisierte Gelenkhypermobilität mit wiederkehrenden Gelenkdislokationen und Subluxationen sowie eine hyperextensible und/oder fragile Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Mutismus (Mutism)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch extreme Hautbrüchigkeit und -erschlaffung, eine ausgeprägte Gesichtsform, übermäßige Blutergüsse und manchmal schwere Komplikationen aufgrund von viszeraler und vaskulärer Brüchigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Mutismus (Mutism)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Hernie (Hernia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Depression (Depression)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Beckenorganprolaps (Pelvic organ prolapse)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Migräne (Migraine)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Apnoe (Apnea)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Genitaler Leistenbruch (Genital hernia)
    • Parästhesien (Paresthesia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch weiche Haut, Überdehnbarkeit der Haut, Neigung zu blauen Flecken, atrophische Narbenbildung, Gelenkhypermobilität und schwere, progressive Herzklappenfehler mit Mitral- und/oder Aortenklappeninsuffizienz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Fehlende Phalangealfalte (Absent phalangeal crease)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hypermobilität der distalen Interphalangealgelenke (Hypermobility of distal interphalangeal joints)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rezidivierende Schulterluxation (Recurrent shoulder dislocation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Kurzsichtiger Astigmatismus (Myopic astigmatism)
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hammertoe (Hammertoe)
  • Häufig (79-30%):
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Langes Zäpfchen (Long uvula)
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Myopie (Myopia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Bindegewebsstörung, die durch eine Überdehnbarkeit der Haut, verbreiterte atrophische Narben und eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Inzisionshernie (Incisional hernia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Subkutane Sphäroide (Subcutaneous spheroids)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Molluskoide Pseudotumore (Molluscoid pseudotumors)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, für die zwei Subtypen existieren, die entweder mit dem <i>PLOD1</i>- oder dem <i>FKBP22</i>-Gen assoziiert sind und deren gemeinsame klinische Merkmale kongenitale Muskelhypotonie, kongenitale oder frühkindliche (progressive oder nicht progressive) Kyphoskoliose und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie) sind. Weitere gemeinsame Manifestationen sind Dehnbarkeit der Haut, leichte Hämatome der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Refraktionsfehler. Beide Subtypen weisen zudem zusätzliche spezifische Merkmale mit unterschiedlicher Ausprägung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Synophrys (Synophrys)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Spontane Ruptur des Augapfels (Spontaneous rupture of the globe)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Myopie (Myopia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung mit angeborenen multiplen Kontrakturen, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen und typischen Hauterscheinungen. Bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sind typische Merkmale wie große Fontanelle, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, blaue Skleren, Ohrdeformitäten, hoher Gaumen und charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Brüchigkeit der Haut mit atrophischen Narben, leichte Hämatome und verstärkte Faltenbildung der Handflächen erkennbar. Weitere Manifestationen umfassen u. a. rezidivierende/chronische Dislokationen, Brust- und Wirbelsäulendeformitäten, ungewöhnlich geformte Finger, Kolondivertikel, Pneumothorax sowie urogenitale und ophthalmologische Anomalien. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Wiederkehrende Gelenkverrenkungen (Recurrent joint dislocation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Thorakale Lordose (Thoracic lordosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)

Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Blässe (Pallor)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Myopie (Myopia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter beginnende schwere, hartnäckige Parodontitis, fehlende Gingiva und das Vorhandensein von Plaques vor dem Schienbein gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind leichte Blutergüsse, Hypermobilität vor allem der distalen Gelenke, Überdehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Haut, abnorme Narbenbildung, wiederkehrende Infektionen, Hernien, marfanoide Gesichtszüge, Akrogerie und ein ausgeprägtes Gefäßsystem.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Exostosen (Exostoses)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Anteriore Atlanto-Occipitale Verrenkung (Anterior atlanto-occipital dislocation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Seizure (Seizure)
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Myopie (Myopia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)

Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Bindegewebsstörung, die typischerweise durch eine unerwartete Organbrüchigkeit (Arterien-/Darm-/Gravidienruptur) in Verbindung mit unbeständigen körperlichen Merkmalen wie dünner, durchscheinender Haut, leichten Blutergüssen und akrogerischen Zügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Makula (Macule)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Arteriovenöse Fisteln der Zöliakal- und Mesenterialgefäße (Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Hypoplastischer Tränengang (Hypoplastic lacrimal duct)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Migräne (Migraine)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)

Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Seltene systemische Erkrankung, die durch einen schweren Phänotyp bei allen männlichen Patienten gekennzeichnet ist und die für das Ehlers-Danlos-Syndrom typischen Bindegewebsanomalien (u. a. Hypermobilität der Gelenke, Skoliose, weiche und teigige Haut, hyperextensive Haut, abnorme Narbenbildung, Gesichtsanomalien und generalisierte Hypotonie) mit einer letztlich tödlich verlaufenden Herzinsuffizienz aufgrund einer polyvalenten Erkrankung kombiniert. Weibliche Träger sind in unterschiedlichem Ausmaß betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hernie (Hernia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Eiken-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)

Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Motoneuronen (Abnormal motor neuron morphology)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Mutismus (Mutism)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Einschlusskörper-Myositis

Beschreibung:

Eine seltene degenerative entzündliche Erkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine spät einsetzende Schwäche gekennzeichnet ist, die entweder im Quadrizeps oder in den Fingerbeugern beginnt und sich langsam auf andere Muskelgruppen der Gliedmaßen ausweitet. Zu den charakteristischen histopathologischen Merkmalen gehören entzündliche und degenerative Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)

Eisenmenger-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Synkope (Syncope)
    • Keuchen (Wheezing)

Ekstrophie-Epispadie-Komplex

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch ein Spektrum von Manifestationen unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet ist: Epispadie (E) ist die mildeste Form, klassische Blasenekstrophie (CEB) ist die mittlere Form und kloakale Ekstrophie (CE) die schwerste Form. Der Ekstrophie-Epispadie-Komplex (EEC) betrifft die Blase, die Genitalien, die untere Bauchwand, das Becken und den Beckenboden sowie je nach Phänotyp die Wirbelsäule und den Anus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zystozele (Cystocele)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, schwere Sehstörungen aufgrund von Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Kleinwuchs, Hypotrichose, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien (z. B. schmaler Nasenrücken mit ausgeprägter distaler Aufweitung und tief angesetzte, abstehende Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Feines Haar (Fine hair)

Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel (EBS-PD) ist ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte oberflächliche Erosionen und seltener durch Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)

Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch hidrotische ektodermale Dysplasie, sensorineuralen Hörverlust und Kontraktur der fünften Finger gekennzeichnet ist. Eine thorakale Skoliose kann ebenfalls vorhanden sein. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Hidrotische ektodermale Dysplasie (Hidrotic ectodermal dysplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Skoliose (Scoliosis)

Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Elastoderma

Beschreibung:

Eine extrem seltene, erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine lokal begrenzte erhöhte Hauterschlaffung in Verbindung mit einer verzögerten Hautrückbildung gekennzeichnet ist und typischerweise an den Ellenbogen, Knien und/oder am Hals auftritt. Histologisch wird eine fokale Abundanz des elastischen Gewebes in der Dermis mit pleomorphen und fragmentierten elastischen Fasern ohne Kalzifizierung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Papel (Papule)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Elastosis perforans serpiginosa

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermehrtem elastischem Gewebe, die durch fokale dermale Elastose und transepidermale Eliminierung abnormaler elastischer Fasern gekennzeichnet ist und sich in Form kleiner keratotischer Papeln oder Plaques zeigt, die gruppenweise in serpiginösen oder ringförmigen Mustern an Hals, Gesicht und Armen angeordnet sind, während andere Bereiche seltener betroffen sind. Obwohl eine spontane Rückbildung möglich ist, persistieren die Läsionen oft über längere Zeiträume. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf und ist bei Männern häufiger als bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)

Elliptozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Krankheit der Erythrozytenmembran, die sich als milde bis schwere Transfusions-abhängige hämolytische Anämie manifestieren kann. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Ellis Van Creveld-Syndrom

Beschreibung:

Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Kapitat-Hamat-Fusion (Capitate-hamate fusion)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Emanuel-Syndrom

Beschreibung:

Eine konstitutionelle genomische Störung, die durch ein überzähliges Derivat-22-Chromosom verursacht wird. Die Symptome sind schwere Intelligenzminderung charakteristische faziale Dysmorphien (Mikrogenie, gekrümmte Augenlider, schräg nach oben Lidspalten, tiefliegende Augen, tief hängende Nasenscheidewand, langes Philtrum), angeborene Herzfehler und

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kapuzenlid (Hooded eyelid)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Myopie (Myopia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Husten (Cough)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Submuköse Lippenspalte (Submucous cleft lip)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

Beschreibung:

Eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche und -atrophie, frühe Gelenkkontrakturen und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kontrakturen des Interphalangealgelenks des Daumens (Contractures of the interphalangeal joint of the thumb)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)

Emphysem, kongenitales lobäres

Beschreibung:

Das Kongenitale lobäre Emphysem (CLE) ist eine Anomalie der Atemwege und gekennzeichnet durch Atemnot bei starker Aufweitung eines oder mehrerer Lungenlappen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Mediastinalverlagerung (Mediastinal shift)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Atelektase (Atelectasis)

Encephalitis lethargica

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine akute oder subakute Enzephalitis mit Beteiligung des Mittelhirns und der Basalganglien gekennzeichnet ist und sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftritt. Erste Symptome sind Pharyngitis und Fieber, gefolgt von fortschreitender Lethargie, Schlafstörungen, extrapyramidalen Symptomen (Parkinsonismus, Chorea, Dystonie), neuropsychiatrischen Manifestationen (zwanghaftes Verhalten, Mutismus, Katatonie) und okulären Erscheinungen (okulogyrische Krisen). Autoantikörper gegen menschliche Basalganglien sind häufig positiv. Überlebende können post-enzephalitische Syndrome entwickeln, vor allem Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Zittern (Tremor)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Fieber (Fever)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Koma (Coma)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Seizure (Seizure)
    • Bradykardie (Bradycardia)

Endomyokardfibrose, tropische

Beschreibung:

Die tropische Endomyokardfibrose ist eine restriktive Kardiopathie, die fast ausschließlich bei Kindern und jungen Erwachsenen in tropischen und subtropischen Regionen auftritt. Sie ist durch eine Endokardfibrose gekennzeichnet, die die Spitzen und den Einflusstrakt der rechten oder linken Herzkammer (oder beider) betrifft und sich durch eine restriktive Kardiomyopathie und eine atrioventrikuläre Regurgitation manifestiert, die zu schwerer pulmonaler Hypertonie, sehr hohem systemischem Venendruck und kongestiver Herzinsuffizienz führt. Als mögliche Ursachen werden Parasitenbefall (Helminthen und Protozoen) und Mangelernährung vermutet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)
    • Vierer-Galopprhythmus (Quadruple gallop rhythm)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Aszites (Ascites)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Sehr selten (4-1%):
    • P pulmonale (P pulmonale)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)

Endostale Hyperostose, Typ Worth

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Klavikuläre Sklerose (Clavicular sclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II

Beschreibung:

Die Kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie II (CHED II) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch diffus milchglasartiges Aussehen der Kornea, ausgeprägte Verdickung der Kornea von Geburt an, Nystagmus und verschwommenen Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale endotheliale Hornhautdystrophie (XECD) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kongenitale milchglasartige Trübungen der Hornhaut oder durch einen diffusen Hornhaut-Nebel und verschwommenes Sehen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)

Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs

Beschreibung:

Die Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs (FECD) ist die häufigste Form der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch Auswüchse auf der verdickten Descemet-Membran (Hornhaut-Tropfen), generalisiertes Hornhautödem und graduell verminderte Sehschärfe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ödeme (Edema)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)

Eng-Strom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)

Enterovirus-Infektion, kongenitale

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die durch Coxsackie- und ECHO-Viren hervorgerufen wird und Spontanaborte, Totgeburten, akute systemische Erkrankungen des Neugeborenen und möglicherweise fetale Missbildungen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, schwere, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch ein angeborenes Fehlen von Heparansulfat im Dünndarmepithel gekennzeichnet ist und sich durch sekretorische Diarrhöe und massiven Proteinverlust im Darm äußert. Die Patienten zeigen eine Intoleranz gegenüber enteraler Nahrung während der ersten Lebenswochen bis -monate. Histochemisch wurde ein vollständiger Mangel des Heparansulfats in der basolateralen Oberfläche der Dünndarm-Enterozyten nachgewiesen, ansonsten zeigt die Dünndarmbiopsie keine Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Anomalie des Polysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of polysaccharide metabolism)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ödeme (Edema)

Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten von Mittelliniendefekten, sensorisch-neuraler Schwerhörigkeit und einem spät auftretenden generalisierten Dystonie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Nach außen gedrehte Hüften (Externally rotated hips)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blindheit (Blindness)

Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Seizure (Seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)

Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aufregung (Agitation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Autism (Autism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Macrotia (Macrotia)

Enzephalomyelitis, akute disseminierte

Beschreibung:

Eine demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Schwere Parainfluenza-Infektion (Severe parainfluenza infection)
    • Masern nach der Impfung (Post-vaccination measles)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Herpes-simplex-Enzephalitis (Herpes simplex encephalitis)
    • Röteln nach der Impfung (Post-vaccination rubella)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)

Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Beschreibung:

Das Mitochondriale Neuro-gastro-intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von gastro-intestinalen Motilitätsstörungen, peripherer Neuropathie, chronisch-progredienter externer Ophthalmoplegie und Leukoenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Atrophische Muskularis propria (Atrophic muscularis propria)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)

Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Die Schwere X-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie ist eine extrem seltene Störung der mitochondrialen Atemkette, die bisher bei 2 Patienten beschrieben wurde. Klinische Folge ist eine neurodegenerative Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Muskelhypotonie, Areflexie, Muskelschwäche und Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form

Beschreibung:

Die Familiäre akute nekrotisierende Enzephalopatie oder ADANE ist eine potentiell letale neurologische Erkrankung mit neuropathologischen Läsionen im Hirnstamm, Thalamus und Putamen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koma (Coma)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Blutung der Aderhaut (Choroid hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gliose (Gliosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)

Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Prosapin-Mangel ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch Krampfanfälle, progrediente Enzephalopathie und Linsendislokation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom des Kindesalters, das durch ein frühes Auftreten von Anfällen unterschiedlicher Art und Schwere gekennzeichnet ist. Zu dem Spektrum der möglichen klinischen Anzeichen und Symptome gehören u. a. eine verzögerte oder fehlende psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprachentwicklung, Verhaltensauffälligkeiten, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Spastizität, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns sind variabel und können eine zerebrale Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Autism (Autism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)

Enzephalozele, frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine systemische Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Asthma, Blut- und Gewebe-Eosinophilie und Vaskulitis-Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Purpura (Purpura)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Asthma (Asthma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Eosinophile Pneumonie (Eosinophilic pneumonia)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Papel (Papule)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kutanes Granulom (Cutaneous granuloma)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Myositis (Myositis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Ependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Schmerz (Pain)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)

Ependymom, myxopapilläres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Alle Altersgruppen
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)

Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre

Beschreibung:

Die Epidermodysplasia verruciformis (EV) ist eine seltene Genodermatose mit chronischer HPV (humanes Papillomvirus)-Infektion, die zu polymorphen Hautläsionen führt und ein hohes Risiko für Hautkrebs (nicht für Melanom) bedingt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)

Epidermolysis bullosa, akantholytische letale

Beschreibung:

Die letale akantholytische Epidermolysis bullosa, ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort), ist gekennzeichnet durch nässende Erosionen und in der Regel fehlende Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnorme Morphologie dermoepidermaler Hemidesmosomen (Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte Blasenbildung, Milienbildung, atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Milia (Milia)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Milia (Milia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nävus (Nevus)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Depression (Depression)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch eine traumabedingte Blasenbildung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf Hände und Füße beschränkt. Die Abheilung der Blasen ist mit Milienbildung, atrophischer Narbenbildung und dystrophischen Nägeln verbunden. Es gibt keine extrakutane Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel

Beschreibung:

Eine Form der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa (EBD), die durch dystrophische Nägel ohne Blasenbildung gekennzeichnet ist. Die Fehlbildung der Nägel beschränkt sich oft auf die Zehennägel, die verdickt und verkürzt erscheinen können, oder sie können ganz fehlen. Es werden keine anderen kutanen oder extrakutanen Symptome beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
  • Häufig (79-30%):
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen vorwiegend an den vorderen Unterschenkeln (Schamlippenbereich und Füße), den Händen und Nägeln gekennzeichnet ist. Einzelne Läsionen, die in der Regel papulös oder plaqueartig sind, sind oft violett gefärbt. Juckreiz ist möglich. Die Abheilung der Blasen ist mit hypertropher Narbenbildung und Milienbildung verbunden. Charakteristisch ist die Dystrophie der Finger- und Zehennägel.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Keloide (Keloids)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Milia (Milia)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte oder lokalisierte Hautveränderungen mit starkem, oft anhaltendem Juckreiz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Milia (Milia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Papel (Papule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, die sich normalerweise innerhalb der ersten 6 bis 24 Lebensmonate zurückbildet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Milia (Milia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Epidermolysis bullosa, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene, chronische, unheilbare, subepitheliale, bullöse Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von gewebegebundenen Autoantikörpern gegen Kollagen Typ VII in der Basalmembranzone der dermal-epidermalen Grenzfläche von geschichteten Plattenepithelien gekennzeichnet ist. Auch im Serum des Patienten können Anti-Typ-VII-Kollagen-Autoantikörper vorhanden sein. Das klinische Bild ist vielfältig und kann die Haut, die Mundschleimhaut und das obere Drittel der Speiseröhre betreffen. Das klassische Erscheinungsbild erinnert an die hereditäre dystrophe Epidermolysis bullosa (EB) mit fragiler Haut, Blasen, Erosionen und Hautvernarbung. Zu den anderen, nicht klassischen klinischen Erscheinungsbildern gehören ein entzündlicher bullöser Pemphigoid-ähnlicher Hautausschlag, ein Schleimhautpemphigoid-ähnlicher Hautausschlag und eine IgA-bullöse Dermatose-ähnliche Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch Blasen und Erosionen gekennzeichnet ist, die sich ab dem Jugend- oder frühen Erwachsenenalter hauptsächlich auf die beugenden Hautstellen beschränken.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Anämie (Anemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Epidermolysis bullosa inversa, junktionale

Beschreibung:

Eine seltene intermediäre Form der Epidermolysis bullosa junctionalis, die durch angeborene Blasenbildung und Erosionen gekennzeichnet ist, die auf intertriginöse Hautstellen, die Speiseröhre, die Leistengegend und das Perineum beschränkt sind. Die Blasenbildung ist in der Regel schwer und die Läsionen können mit atrophischer Narbenbildung und Milienbildung abheilen. Zu den extrakutanen Manifestationen gehören Nageldystrophie, Zahnschmelzhypoplasie und Zahnkaries, Blasen und Erosionen im Mund, in der Speiseröhre und in der Scheide.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Milia (Milia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anämie (Anemia)

Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch Blasen und ausgedehnte Erosionen auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anämie (Anemia)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Stridor (Stridor)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Pyoderma (Pyoderma)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Seizure (Seizure)

Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch generalisierte Hautblasenbildung, atrophische Narbenbildung, Nageldystrophie oder das Fehlen von Nägeln und Zahnschmelzhypoplasie mit extrakutaner Beteiligung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Häufig (79-30%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch eine im Neugeborenenalter einsetzende, lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel gekennzeichnet ist. Die Hautblasenbildung beschränkt sich hauptsächlich auf Hände, Füße, Unterschenkel und Gesicht. Weitere Befunde können eine Hypoplasie des Zahnschmelzes und ein erhöhtes Auftreten von Karies sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Atrophische, lückenhafte Alopezie (Atrophic, patchy alopecia)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milia (Milia)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)

Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch den Beginn der Blasenbildung in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Blasenbildung tritt zunächst im Bereich der Nägel auf, begleitet von Nageldystrophie und -ablösung, und betrifft dann Hände und Füße und in geringerem Maße auch Ellbogen und Knie. Die Läsionen heilen mit atrophischer Narbenbildung ab. Weitere Erscheinungsformen sind das Verschwinden von Dermatoglyphen und palmoplantare Hyperhidrose. Die extrakutane Beteiligung beschränkt sich auf Weichteilanomalien in der Mundhöhle und Zahnschmelzdefekte mit Kariesentwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Milia (Milia)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anämie (Anemia)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch den neonatalen Beginn einer generalisierten oder, seltener, lokalisierten akralen Blasenbildung gekennzeichnet ist. Milien sind selten, aber atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel treten in der Regel zusammen mit fokalen Keratodermien (Handflächen und Fußsohlen) auf. Schwere generalisierte Blasenbildung kann zum perinatalen Tod führen oder ein Leben lang bestehen bleiben. Häufig kommt es zu einer extrakutanen Beteiligung, einschließlich Anämie, Wachstumsverzögerung, Anomalien in der Mundhöhle (Blasen und Erosionen sowie Karies) und Verstopfung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nävus (Nevus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Milia (Milia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Non-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher als Epidermolysis bullosa simplex Typ Köbner (EBS-K) bekannt, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch nicht-herpetiforme Blasen und Erosionen, die besonders an Stellen mit Reibung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Häufig (79-30%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Milia (Milia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex, Typ Dowling-Meara (EBS-DM) ist der basale Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Bläschen und bogenförmig oder in Gruppen angeordnete kleine Blasen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Erythema (Erythema)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Milia (Milia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte

Beschreibung:

Die Lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als EBS Typ Weber-Cockayne, ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Blasenbildung vor allem an Handflächen und Fußsohlen mit Verschlechterung bei warmem Wetter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Milia (Milia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie

Beschreibung:

Eine seltene Form der Epidermolysis bullosa simplex, bei der die typischen traumatisch bedingten Blasen mit zusätzlichen Merkmalen wie Hörstörungen, Alopezie, Hypo- oder Anodontie und Nageldystrophie einhergehen. Auch das Auftreten vitiliginöser Hautareale, die nicht mit den Blasen in Verbindung stehen, ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)

Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die sich durch eine im Neugeborenen- oder Säuglingsalter beginnende generalisierte Blasenbildung mit einer sich später entwickelnden gesprenkelten oder netzartigen braunen Pigmentierung auszeichnet. Die Blasenbildung geht häufig mit einer leichten Nageldystrophie und fokalen Palmoplantarkeratosen einher, seltener mit Milien, und betrifft meist die Gliedmaßen und den Rumpf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Milia (Milia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)

Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

Beschreibung:

Eine Form der Epidermolysis bullosa simplex (EBS), die durch eine generalisierte Blasenbildung in Verbindung mit Muskeldystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)

Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Milia (Milia)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch gürtelartige Erythemabereiche mit multiplen Bläschen und kleinen Blasen am fortschreitenden Rand des Erythems gekennzeichnet ist. Die Läsionen treten an den Gliedmaßen und am Rumpf auf und heilen mit brauner Pigmentierung, aber ohne Narbenbildung ab. Eine extrakutane Beteiligung ist nicht vorhanden. Die Krankheit beginnt in der Regel bei der Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Erythema migrans (Erythema migrans)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)

Epidermolytische palmoplantare Keratose

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, gelbliche, dicke Hyperkeratose der Handinnenflächen und Fußsohlen mit scharfer Begrenzung am volaren Rand und erythematösem Rand sowie durch ein epidermolytisches Läsionsmuster in der Hautbiopsie mit perinukleärer Vakuolisierung, granulärer Degeneration der Keratinozyten in der Stachel- und Körnerschicht und Tonofilamentaggregaten gekennzeichnet ist. Schmerzhafte Fissuren und Hyperhidrose treten häufig auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Clubbing (Clubbing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)

Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, verzögerte Knochenreifung und Skelettanomalien (u. a. Skoliose oder Pectus excavatum) gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, Hirsutismus, dicke Augenbrauen, eine breite Nasenscheidewand, ein kurzes Philtrum, ein großer Mund und abstehende Ohren. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Epilepsie mit akustischen Merkmalen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Migräne (Migraine)
    • Depression (Depression)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Epilepsie mit Augenlidmyoklonie

Beschreibung:

Das Jeavons-Syndrom ist eine idiopathische, generalisierte Form von Reflexepilepsie, gekennzeichnet durch Beginn in der Kindheit, spezifisches Anfallsmuster, auffällige Lichtempfindlichkeit und mögliches Auftreten generalisierter tonisch-klonischer Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • EEG mit photoparoxysmaler Reaktion (EEG with photoparoxysmal response)
    • EEG mit durch Hyperventilation ausgelösten epileptiformen Entladungen (EEG with hyperventilation-induced epileptiform discharges)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Visuell induzierter Anfall (Visually-induced seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)

Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch früh einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Ataxie, leichte Gesichtsdysmorphien und autistisches Verhalten berichtet. Die MRT-Befunde des Gehirns sind variabel und umfassen zerebrale Atrophie, Kleinhirnhypoplasie/-atrophie und ein dünnes Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Breite Nase (Wide nose)

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt

Beschreibung:

Die auf das weibliche Geschlecht beschränkte Epilepsie mit Intelligenzminderung ist ein seltenes X-chromosomales Epilepsiesyndrom. Es ist gekennzeichnet durch febrile oder afebrile Anfälle (hauptsächlich tonisch-klonisch, aber auch Absence, myoklonisch und atonisch), die in den ersten Lebensjahren beginnen, und in den meisten Fällen durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung unterschiedlichen Schweregrades. Auch Verhaltensstörungen (z. B. autistische Züge, Hyperaktivität und Aggressivität) sind häufig assoziiert. Diese Krankheit betrifft ausschließlich Frauen, männliche Träger sind trotz eines X-chromosomalen Erbgangs nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)

Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

Beschreibung:

Die Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf (continuous spike-wave during sleep, CSWS) ist eine seltene epileptische Enzephalopathie bei Kindern. Charakteristisch sind Krampfanfälle, elektroenzephalographische Muster eines Status epilepticus im Schlaf (ESES) und eine kognitive Entwicklungsregression in mindestens zwei der Entwicklungsdomänen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • EEG mit frontalen fokalen Spike-Wellen (EEG with frontal focal spike waves)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen

Beschreibung:

Ein im Kindesalter auftretendes Epilepsiesyndrom, das durch mehrere Anfallstypen einschließlich myoklonisch-atonischer Anfälle (MA) gekennzeichnet ist, die normalerweise bei zuvor gesunden Kindern auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Myoklonische atonische Anfälle (Myoclonic atonic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Mangel an Beziehungen zu Gleichaltrigen (Lack of peer relationships)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Zittern (Tremor)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene progressive myoklonische Epilepsie (PME), die durch aktions- und reizempfindliche Myoklonien und tonisch-klonische Anfälle mit Ataxie gekennzeichnet ist, im Verlauf aber nur eine geringe kognitive Beeinträchtigung zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
  • Häufig (79-30%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Demenz (Dementia)

Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch Epilepsie, Teleangiektasien der Augenlid-Konjunktiva, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, verringerte IgA-Serumspiegel, verkürzte fünfte Finger und Gesichtsdysmorphien (einschließlich frontalem Hirsutismus, Synophrys, antevertierten Nasenlöchern, abstehenden Ohren, langem Philtrum, unregelmäßiger Zahnimplantation und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Seit 1978 sind keine neuen Fälle in der Literatur beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitales Anomalien, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmale gehören Gesichtsdysmorphien (Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken mit breiter fleischiger Nasenspitze, leicht antevertierte Nasenlöcher, tiefe Nasolabialfalten, breiter Mund mit dünner Oberlippe) und Skelettanomalien (abnormal platzierter Daumen, Brachydaktylie, Skoliose, dysplastische Handwurzelknochen). Die Patienten zeigen darüber hinaus schwere Verhaltensstörungen (Aggression, Hyperaktivität), sowie hypopigmentierte Hautläsionen und hypoplastische digitale Muster. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)

Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Migräne (Migraine)

Epispadie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Nach vorne verlagerter Harnröhrengang (Meatus urethralis anterior) (Anteriorly displaced urethral meatus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweiteilige Klitoris (Bifid clitoris)

Erdheim-Chester-Krankheit

Beschreibung:

Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD), eine nicht-Langerhanssche Form der Histiozytose, ist eine Multisystem-Erkrankung mit Skelettsymptomen (Knochenschmerzen), Exophthalmus, Diabetes insipidus, Schädigung der Nieren und des Zentralnervensystems (ZNS) und/oder kardiovaskulären Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anämie (Anemia)

Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form

Beschreibung:

Eine seltene neurobiologische Anomalie, die durch eine anhaltende Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum gekennzeichnet ist, ohne dass mit den verfügbaren Laborverfahren klinische, neurophysikalische oder histopathologische Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Es handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund, der nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen für erhöhte CK-Werte diagnostiziert wird.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut ist eine seltene chronische Entzündung der Kopfhaut, die in der Regel bei älteren Frauen (>70 Jahre alt) auftritt. Charakteristisch ist die Entwicklung schmerzhafter Pusteln, flacher Erosionen und Verkrustungen auf der atrophischen Haut, die eventuell zu narbiger Alopezie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)

Erythema elevatum diutinum

Beschreibung:

Das Erythema elevatum diutinum (EED) ist eine eigenständige Form von chronischer kutaner Vaskulitis aus der Gruppe der neutrophilen Dermatosen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Myalgie (Myalgia)

Erythroderma desquamativa

Beschreibung:

Ein seltener Immundefekt mit Hautbeteiligung, gekennzeichnet durch einen frühen Beginn einer klinischen Tetrade mit generalisiertem schweren seborrhoischen Erythrodermie, rezidivierenden sekundären bakteriellen oder Pilzinfektionen (am häufigsten <i>Staphylococcus aureus</i>, Candida und gramnegative Bakterien), persistierenden profusen malabsorptiven Diarrhoen und Gedeihstörungen oder ausgeprägter Abmagerung. Systemische Begleitsymptome sind Fieber, Anämie und Gewichtsverlust. Weitere kritische Komplikationen sind eine gestörte Thermoregulation und ein hoher Flüssigkeitsverlust aufgrund der starken Exfoliation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI), die sich durch eine generalisierte Schuppung auszeichnet, die von einer mehr oder weniger schweren Erythrodermie begleitet wird, ohne dass sich Blasen bilden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Keratitis (Keratitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Erythrodermie, kongenitale letale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Urtikaria (Urticaria)

Erythrokeratoderma en cocardes Degos

Beschreibung:

Das Erythrokeratoderma 'en cocardes' ist eine seltene Genodermatose mit umschriebenen, schießscheiben- oder rosetten(kokarden)-ähnlichen, erythematösen, hyperkeratotischen Läsionen. Diese Läsionen bilden sich zurück und treten erneut auf, befallen den Rumpf und die Extremitäten und werden von schuppigen Plaques begleitet, die an ein Erythrokeratoderma variabilis (s. dort) denken lassen. Die Symptome beginnen bei Geburt oder in der frühen Kindheit. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Erythrokeratodermia variabilis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Makula (Macule)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Erythrokeratodermie, progressive symmetrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Erythema (Erythema)

Erythromelalgie, primäre

Beschreibung:

Die Primäre Erythermalgie ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden mit roten, warmen, schmerzhaft brennenden Extremitäten. Die Krankheit beginnt spontan und ohne erkennbare Grundkrankheit in den Jahren zwischen früher Kindheit und Adoleszenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Allodynie (Allodynia)

Erythrozytenautosensibilisierung

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmunerkrankung mit Hautbeteiligung, die durch wiederkehrende Episoden mit isolierten oder multiplen schmerzhaften, ödematösen, entzündlichen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die innerhalb von 24 Stunden zu Ekchymosen fortschreiten und auf eine Autosensibilisierung gegenüber einer stromalen Komponente der eigenen Erythrozyten des Patienten zurückzuführen sind. Der Entwicklung der Läsionen geht in der Regel eine emotionale oder körperliche Belastung voraus, gefolgt von einem Prodromalstadium mit Müdigkeit oder Unwohlsein. Am häufigsten sind die unteren Gliedmaßen und der Rumpf betroffen. Zu den Begleitmerkmalen können unter anderem Fieber, Arthralgie, Myalgie, Kopfschmerzen, gastrointestinale Probleme oder Hämaturie und Epistaxis gehören. Die Krankheit tritt überwiegend bei Frauen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Posttraumatisches Belastungssymptom (Posttraumatic stress symptom)
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Depression (Depression)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Fieber (Fever)
    • Ödeme (Edema)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenadhäsion (Impaired platelet adhesion)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Ängste (Anxiety)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)

Essentielle Thrombozythämie

Beschreibung:

Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung (MPD) mit dauernd erhöhter Thrombozytenzahl und Thrombose- und Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hyperlobulation des Megakaryozytenkerns (Megakaryocyte nucleus hyperlobulation)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Migräne (Migraine)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)

Ethylenglykol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Ethylenglykol kommt selten vor, ist aber potentiell tödlich. Da die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Ethylenglykol zu Glykolsäure verstoffwechselt, führt die Vergiftung zu einer metabolischen Azidose mit vermehrtem Anionendefizit. Charakteristische Symptome sind Euphorie, verwaschene Sprache, Enzephalopathie, Koma und Krampfanfälle gefolgt von Spätfolgen wie Tachykardie, Arrythmie, myokardiale Depression, hämodynamische Imbalance und im Endstadium akutes Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • Euphorie (Euphoria)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Koma (Coma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)

Evans-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronische hämatologische Erkrankung, die durch die gleichzeitige oder aufeinander folgende Assoziation einer autoimmunen hämolytischen Anämie (AIHA; eine Erkrankung, bei der Autoantikörper gegen rote Blutkörperchen gerichtet sind und eine Anämie unterschiedlichen Schweregrades verursachen) mit einer immunthrombozytopenischen Purpura (ITP; eine Gerinnungsstörung, bei der Autoantikörper gegen Blutplättchen gerichtet sind und hämorrhagische Episoden verursachen) und gelegentlich einer autoimmunen Neutropenie gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende Ätiologie bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Blässe (Pallor)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)

Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hinterlappen-Hypophysenagenesie (Posterior pituitary agenesis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom

Beschreibung:

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom ist eine Assoziation, die bisher in einer einzigen Familie beschrieben wurde und die durch das variable Vorhandensein der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: Anetodermie (Makulaatrophie der Haut), multiple Exostosen und Brachydaktylie Typ E (s. dort). In der Literatur gibt es seit 1985 keine weiteren Beschreibungen dieser Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Makula (Macule)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)

Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Störung mit Strabismus, die durch eine angeborene nicht-progrediente Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist, die den Nucleus oculomotorius und/oder den Nervus trochlearis und die von ihnen innervierten Muskeln betrifft. Die Patienten zeigen eine abnorme Ruhestellung der Augen (in den meisten Fällen infraduziert und exotrop), eine Einschränkung des vertikalen und horizontalen Blicks, eine Beeinträchtigung des Binokularsehens, Amblyopie, ein- oder beidseitige Blepharoptose und eine kompensatorische abnorme Kopfhaltung. Zu den extraokularen Manifestationen gehören u. a. Intelligenzminderung, periphere Neuropathie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Eingeschränkte vertikale extraokulare Bewegung (Limited vertical extraocular movement)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Fehlendes Bell-Phänomen (Absent Bell phenomenon)
    • Atrophie des Levator palpebrae superioris (Levator palpebrae superioris atrophy)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Myosis (Miosis)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Kompensatorische Kinnanhebung (Compensatory chin elevation)
    • Nicht-progressive restriktive externe Ophthalmoplegie (Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Aplasie des Bulbus olfactorius (Aplasia of the olfactory bulb)

Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzblock (Heart block)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Fabry-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch spezifische kutane (Angiokeratome), neurologische (Schmerzen), renale (Proteinurie, chronisches Nierenversagen), kardiovaskuläre (Kardiomyopathie, Arrhythmie), cochleovestibuläre und zerebrovaskuläre Manifestationen (transitorische ischämische Attacken, Schlaganfälle) gekennzeichnet ist. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Ausbruchs und, bei Frauen, vom Grad der X-Inaktivierung ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verminderte Alpha-Galactosidase-A-Aktivität (Decreased alpha-galactosidase A activity)
    • Erhöhte zirkulierende Globotriaosylceramid-Konzentration (Elevated circulating globotriaosylceramide concentration)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Depression (Depression)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

FADD-abhängiger Immundefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Faktor II-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung, die auf einer verminderten Aktivität des Faktors II (FII, Prothrombin) beruht und durch Schleimhaut- und Weichteilblutungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Prothrombin-Antigen (Reduced prothrombin antigen)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Starke Blutungen aus oberflächlichen Schnitten (Excessive bleeding from superficial cuts)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Anämie (Anemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)

Faktor VII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Vitamin-K-abhängige Form von Blutungsneigung, die durch verminderte Werte oder Fehlen des Gerinnungsfaktors VII (FVII) gekennzeichnet ist und zu Blutungsdiathesen unterschiedlichen Schweregrades führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)

Faktor V-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Der Kongenitale Faktor V-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit vermindertem Plasmaspiegel des Faktors V (FV) und leichten bis schweren Blutungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Faktor XIII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Blutungsstörung, die auf eine verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors XIII (FXIII) zurückzuführen ist und durch eine hämorrhagische Diathese gekennzeichnet ist, die häufig mit spontanen Fehlgeburten und einer gestörten Wundheilung einhergeht. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, aber die schwersten und lebensbedrohlichsten Symptome wie Nabelschnurblutungen nach der Geburt, Kephalohämatome und intrakranielle Blutungen treten in der Neugeborenenperiode auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
    • Verminderte Faktor XIII-Aktivität (Reduced factor XIII activity)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Faktor XII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor XII-Aktivität (Reduced factor XII activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Arteriolärer Verschluss der Netzhaut (Retinal arteriolar occlusion)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Faktor XI-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Faktor X-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung mit vermindertem Antigen und/oder verminderter Aktivität des Faktors X (FX), die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Antepartale Blutung (Antepartum hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)

Fallot-Tetralogie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)

Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen

Beschreibung:

Fallot-Komplex - intellektuelles Defizit - verzögertes Wachstum ist eine seltene Erkrankung mit Fallot'scher Tetralogie, kleinen Gesichtsanomalien und, in schwerer Ausprägung, mit intellektuellem Defizit und Wachstumsretardierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypoplastische Nasenspitze (Hypoplastic nasal tip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Familiäre adulte myoklonische Epilepsie

Beschreibung:

Die Benigne adulte familiäre Myoklonus-Epilepsie (BAFME) ist ein erbliches Epilepsie-Syndrom und gekennzeichnet durch kortikalen Handtremor, Myoklonien und gelegentliche generalisierte oder fokale Krampfanfälle mit nicht oder sehr langsam progredientem Krankheitsverlauf und fehlenden Zeichen früher Demenz oder zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Arthropathie der interphalangealen, metakarpo-phalangealen und metatarso-phalangealen Gelenke und Brachyphalangie der Mittel- und Endphalangen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Vergrößerung des linken Ventrikels und/oder eine eingeschränkte systolische Funktion gekennzeichnet ist, der eine signifikante Erkrankung des Reizleitungssystems und/oder Herzrhythmusstörungen einschließlich Bradyarrhythmien, supraventrikuläre oder ventrikuläre Arrhythmien vorausgehen oder damit einhergehen. Die Krankheit beginnt in der Regel im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Der plötzliche Herztod kann auftreten und das erste Symptom sein. In einigen Fällen ist die Krankheit mit einer Skelettmuskelerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Sinusatrialer Block (Sinoatrial block)
    • Herzblock (Heart block)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie

Beschreibung:

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie ist eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, die durch paroxysmale choreiforme, dystone und myoklonische Bewegungen der Gliedmaßen (meist der distalen oberen Gliedmaßen), des Halses und/oder des Gesichts gekennzeichnet ist, die sowohl in der Häufigkeit als auch im Schweregrad progressiv zunehmen können, bis sie nahezu konstant werden. Die Patienten können auch mit verzögerten motorischen Meilensteinen, perioralen und periorbitalen Dyskinesien, Dysarthrie, Hypotonie und Schwäche auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden

Beschreibung:

Die familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden ist eine seltene genetische Epilepsiestörung, die durch autosomal-dominante läsionelle und non-läsionelle fokale Epilepsie mit variabler Penetranz gekennzeichnet ist. Die fokalen Anfälle gehen bei verschiedenen Familienmitgliedern von unterschiedlichen kortikalen Lokalisationen aus (temporal, frontal, zentroparietal, parietal, parietal-okzipital, okzipital), aber bei jedem Individuum bleibt ein einziger Fokus während des gesamten Lebens konstant. Anfallstyp (tonisch, tonisch-klonisch oder hyperkinetisch) und Schweregrad variieren zwischen den Familienmitgliedern und nehmen im Erwachsenenalter tendenziell ab (verschwinden aber nicht). Viele Patienten haben eine Aura und zeigen Automatismen während der täglichen Anfälle, während andere nächtliche Anfälle haben. Die meisten Betroffenen sind von normaler Intelligenz, aber es wurden auch Patienten mit Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und Zwangsstörung beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Déjà-vu (Deja vu)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Schmerz (Pain)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spülung (Flushing)
    • Blässe (Pallor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)

Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Myokardiale Steatose (Myocardial steatosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)

Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
  • Häufig (79-30%):
    • Vollständiger Herzblock mit engen QRS-Komplexen (Complete heart block with narrow QRS complexes)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mittelsystolisches Herzgeräusch (Midsystolic murmur)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Synkope (Syncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Familiäre intestinale Malrotation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Fehlbildung des Darms, die durch eine fehlerhafte Rotation des sich entwickelnden Gastrointestinaltraktes um die Arteria mesenterica superior während der Embryonalentwicklung gekennzeichnet ist und zu einer Reihe von Anomalien der Lage und Fixierung des Darms führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise in der Neugeborenenperiode mit einer Mitteldarmvolvulus, die zu einem Kurzdarmsyndrom oder sogar zum Tod führen kann. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören galliges Erbrechen, Nahrungsmittelintoleranz, Gedeihstörungen, Verstopfung, blutiger Stuhl oder intermittierender Atemstillstand. Die Erkrankung kann sich auch im späteren Leben mit Komplikationen wie Knickbildung oder Hernien und einem breiten Spektrum von Darmsymptomen manifestieren. Die Störung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre rheumatologische Erkrankung, die zu einer Verkalkung des artikulären Faserknorpels oder hyalinen Knorpels führt, ein Prozess, der als Chondrokalzinose (CC) bezeichnet wird. Sie geht häufig mit einer akuten Synovitis und Osteoarthritis (OA) einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Fieber (Fever)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Familiäre multiple Naevi flammei

Beschreibung:

Familiäre multiple Naevi flammei stellen eine seltene, genetisch bedingte Kapillarfehlbildung dar, die durch dunkelrote bis violette Muttermale gekennzeichnet ist und sich als flache, scharf umschriebene Hautläsionen, die sich typischerweise im Kopf- und Halsbereich befinden, in verschiedenen Mitgliedern einer einzigen Familie manifestiert. Die Läsionen wachsen proportional mit dem Individuum, verändern sich in der Farbe und werden mit zunehmendem Alter oft dicker.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die zu einem vollständigen atrioventrikulären (AV) Block führen kann. Die Krankheit ist entweder asymptomatisch oder äußert sich in Form von Atemnot, Schwindel, Synkopen, Bauchschmerzen, Herzversagen oder plötzlichem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzblock (Heart block)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Synkope (Syncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Familiärer multinodulärer Kropf

Beschreibung:

Eine seltene Schilddrüsenerkrankung, die durch ein familiäres Auftreten von Schilddrüsenvergrößerungen aufgrund der Entwicklung multipler hyperplastischer Knoten mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist häufig mit der Entwicklung anderer gutartiger oder maligner Tumore verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Medulloepitheliom (Medulloepithelioma)
    • Alveoläres Rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

Familiäres kolorektales Karzinom Typ X

Beschreibung:

Ein hereditäres Krebsprädispositionssyndrom, das bei Personen auftritt, die die Amsterdam-Kriterien zur Diagnose des hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) erfüllen, aber keine somatischen oder Keimbahnmutationen in den DNA-Mismatch-Reparatur-Genen (MMR) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Agnosie (Agnosia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion

Beschreibung:

Eine seltene genetische Gefäßerkrankung, die durch das familiäre Auftreten eines thorakalen Aortenaneurysmas, einer Dissektion oder einer Dilatation gekennzeichnet ist, die ein oder mehrere Aortensegmente (Aortenwurzel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen oder absteigende Aorta) in Abwesenheit einer anderen assoziierten Erkrankung betrifft. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder Dyspnoe, Husten, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, Kopf-, Nacken- oder Oberschenkelödeme, Schluckbeschwerden, Heiserkeit der Stimme, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine ballonartige Erweiterung der Hirnarterien aufgrund einer Schwächung der Endothelschicht gekennzeichnet ist. Ein familiäres Auftreten wird vermutet, wenn es in einer Familie zwei oder mehr betroffene Verwandte ersten bis dritten Grades gibt. Aneurysmen können ein Leben lang asymptomatisch bleiben oder reißen und eine potenziell lebensbedrohliche Subarachnoidalblutung verursachen. Bei Patienten mit familiären sakkulären Aneurysmen ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie mehr als ein Hirnaneurysma entwickeln, das Risiko einer Ruptur ist höher, und sie haben nach einer Ruptur tendenziell ein schlechteres Ergebnis als Patienten mit sporadischen Hirnaneurysmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrales Beerenaneurysma (Cerebral berry aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität des Willis-Kreises (Abnormality of circle of Willis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)

Fanconi-Anämie

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Fanconi-Bickel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die gekennzeichnet ist durch eine hepatorenale Glykogenakkumulation, die zu einer schweren renalen tubulären Dysfunktion und einem gestörten Glukose- und Galaktosestoffwechsel führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Galaktose-Intoleranz (Galactose intolerance)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Glykosurie (Glycosuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)

Farber-Krankheit

Beschreibung:

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Aszites (Ascites)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anämie (Anemia)

Fasziitis, eosinophile

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine Entzündung und Verdickung der Faszien gekennzeichnet ist und in der Regel mit einer peripheren Eosinophilie einhergeht. Die Krankheit beginnt im Erwachsenenalter mit symmetrischer schmerzhafter Schwellung vor allem der Extremitäten, die zunehmend verhärten. Erschöpfung, beeinträchtigende Hautfibrose, Myositis und Arthritis sind weitere Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Makula (Macule)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die tödliche infantile Laktatazidose mit Methylmalonsäureurie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch einen infantilen Beginn einer schweren Enzephalomyopathie, Laktatazidose und erhöhte Methylmalonsäureausscheidung im Urin gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit schwerer psychomotorischer Verzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten und Dystonie. Epilepsie und multiple kongenitale Anomalien können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Apnoe (Apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

FATCO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Fazio-digito-genitale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, faziale Dysmorphien, Handfehlbildungen und Schalskrotum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Fazio-kardio-renales Syndrom

Beschreibung:

Das Fazio-kardio-renale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Hufeisenniere und angeborene Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)

Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale

Beschreibung:

Eine anomale Verbindung zwischen einer oder mehreren Pulmonalarterien und einer oder mehreren Pulmonalvenen, die zu einem anatomischen intrapulmonalen Rechts-Links-Shunt führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arteriovenöse Fisteln (Pulmonary arteriovenous fistulas)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Husten (Cough)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Seizure (Seizure)

Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Aufmerksamkeitsregulation (Reduced attention regulation)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom, das durch Blasen und Milien (kleine weiße Papeln, insbesondere im Gesicht) bei Neugeborenen und das angeborene Fehlen von Dermatoglyphen an Händen und Füßen gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Familien (eine davon mit 13 betroffenen Personen in drei Generationen) und bei einer nicht verwandten Person festgestellt. Einige betroffene Patienten zeigten auch beidseitige partielle Beugekontrakturen der Finger und Zehen sowie Schwimmhäute zwischen den Zehen. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Milia (Milia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)

Fehlen der Arteria carotis interna

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Fehlen der Pulmonalarterie

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch das angeborene Fehlen der rechten oder linken Lungenarterie gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb von 2 cm von ihrem erwarteten Ursprung aus dem Lungenstamm endet. Die Patienten weisen häufig auch andere kardiovaskuläre Anomalien und entsprechende Symptome auf und werden dann in der Regel im Säuglings- oder Kindesalter diagnostiziert, während Einzelfälle in der Regel einen milden klinischen Verlauf aufweisen und bis zum Erwachsenenalter möglicherweise nicht diagnostiziert werden. Zu den klinischen Symptomen in Einzelfällen gehören Hämoptyse, Belastungsdyspnoe und wiederkehrende Atemwegsinfektionen. Die Erkrankung geht in der Regel mit deutlichen Veränderungen des Lungengewebes einher und kann, wenn sie nicht erkannt wird, zu massiver Hämoptyse und pulmonaler Hypertonie führen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)

Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom

Beschreibung:

Fehlender Zahndurchbruch mit Maxillahypoplasie und Genu valgum ist ein extrem seltenes Syndrom. Merkmale sind: Mehrere retinierte Zähne des Dauergebisses, Hypoplasie des Alveolarfortsatzes und der Maxilla-Jochbein-Region, schweres Genu valgum, malformierte Ohren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypoplasie des Alveolarfortsatzes (Alveolar process hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Feingold-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Feingold-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphiesyndrom, das durch Anomalien der Finger (Verkürzung des 2. und 5. Mittelhandknochens, Klinodaktylie des 5. Fingers, Syndaktylie der Zehen 2-3 und/oder 4-5, Daumenhypoplasie), Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien (kurze Lidspalten und Mikrognathie), gastrointestinale Atresie (hauptsächlich Ösophagus und/oder Duodenum) und eine leichte bis mittelschwere Lernbehinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Multiple muskuläre Ventrikelseptumdefekte (Multiple muscular ventricular septal defects)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Feingold-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Feingold-Syndrom Typ 2 (FS2) ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Finger- und Zehenanomalien (Brachymesophalangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen) und leichte Intelligenzminderungen gekennzeichnet ist, bei dem jedoch (im Gegensatz zu FS1) keine gastrointestinale Atresie auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmungsschwankungen (Mood changes)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Felty-Syndrom

Beschreibung:

Das Felty-Syndrom (FS), auch als 'super-rheumatoide' Krankheit bekannt, ist eine schwere Form der rheumatoiden Arthritis (RA; siehe dort) und gekennzeichnet durch die Trias RA, Splenomegalie und Neutropenie mit resultierender Anfälligkeit für bakterielle Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Femoral-faziales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Skoliose (Scoliosis)

Femur-Fibula-Ulna-Komplex

Beschreibung:

Ein kongenitale syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine sehr variable Kombination von angeborenen Anomalien des Oberschenkels, des Wadenbeins und/oder der Elle gekennzeichnet ist, die zusammen mit Anomalien der Finger/Zehen an der ulnaren/fibulären Seite auftreten können. Die Gliedmaßendefekte sind asymmetrisch, wobei die oberen Gliedmaßen häufiger betroffen sind als die unteren und die rechte Körperseite häufiger als die linke. Zu den Anomalien der oberen Gliedmaßen gehören Amelie, Hypoplasie des Humerus, Humero-Radial-Synostose und Fehlbildungen der Ulna und der Ulnarisstrahlen. Zu den Anomalien der unteren Gliedmaßen gehören das Fehlen des proximalen Teils des Oberschenkelknochens und das Fehlen des Wadenbeins. Das axiale Skelett, die inneren Organe und die intellektuellen Funktionen sind in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Peromelie (Peromelia)

Femurkopfdysplasie Typ Meyer

Beschreibung:

Die Meyer-Dysplasie des Femurkopfes ist milde, räumlich begrenzte Skelettdysplasie. Sie ist gekennzeichnet durch verzögerte, unregelmäßige Ossifikation der Femurkopf-Epiphyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Multizentrische Verknöcherung des Hüftkopfes (Multicentric femoral head ossification)
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Fieber (Fever)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)

Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz

Beschreibung:

Symptome der Fetalen Akinesie/Hypokinesie-Sequenz (oder Pena-Shokeir-Syndrom Typ I) sind multiple Gelenk-Kontrakturen, Gesichtsanomalien und Lungenhypoplasie. Unabhängig von der Grunderkrankung sind alle diese Zeichen die Folge verminderter motorischer Aktivität des Foeten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Pterygium (Pterygium)

Fetales Alkoholsyndrom

Beschreibung:

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Fetales Aneurysma des linken Ventrikels

Beschreibung:

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Ausbuchtung der linken Kammerwand gekennzeichnet ist, die durch einen breiten Hals mit dem linken Ventrikel verbunden ist (mit einem Verhältnis der Verbindung zum Körper der Anomalie >1). Die Größe der beschriebenen Aneurysmen reicht von 0,5 cm im Durchmesser bis zu einer Größe von 8x9 cm. Die häufigsten Lokalisationen sind die linke Herzspitze und der perivalvuläre Bereich. Aneurysmen können a- oder dyskinetisch sein oder eine fast normale Kontraktilität aufweisen. Die Patienten können asymptomatisch bleiben oder eine systemische Embolie, Herzinsuffizienz, Herzklappeninsuffizienz, eine Ruptur der Ventrikelwand, ventrikuläre Tachykardie oder einen plötzlichen Herztod aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)
    • Apnoe (Apnea)

Fetales Zytomegalie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fetale Zytomegalie-Syndrom ist eine Fetopathie, die sich ausbilden kann, wenn eine mit dem Zytomegalievirus (CMV) infizierte Schwangere das Virus im Uterus überträgt. Kinder, die mit einer angeborenen CMV-Infektion geboren wurden, können Hepatomegalie, Splenomegalie, Gelbsucht, Lungenentzündung, fetale Wachstumsretardierung, Petechien, Purpura und Thrombozytopenie aufweisen. Eine angeborene CMV-Infektion kann ebenfalls zu schwerwiegenden neurologischen Folgen führen, darunter Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, sensorineuraler Hörverlust, Chorioretinitis, intellektuelle und motorische Behinderungen sowie Krampfanfälle. CMV-Krankheitsfolgen, die durch eine Primärinfektion verursacht werden, sind in der Regel schwerer als solche, die durch die Reaktivierung einer latenten Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Fetale Valproat-Spektrumstörung

Beschreibung:

Eine seltene teratogene Erkrankung, die auf die Exposition des Embryos/Fötus gegenüber Valproinsäure (VPS) zurückzuführen ist und in der Folge durch einen ausgeprägten Gesichtsdysmorphismus, kongenitale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen (insbesondere in Sprache und Kommunikation) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Plasmalogenbiosynthese, die sich als syndromale Form der Intelligenzminderung mit kongenitalem Katarakt, frühkindlicher Epilepsie, Mikrozephalie, globaler Entwicklungsverzögerung, Wachstumsretardierung und Kleinwuchs sowie spastischer Quadriparese manifestiert. Gesichtsdysmorphien wie hochgezogene Augenbrauen, abgeflachte Nasenwurzel, Hypertelorismus und langes, glattes Philtrum können auftreten. Eine Rhizomelie ist nicht Bestandteil des Syndroms. In der zerebralen Bildgebung wurden zerebelläre Atrophie, Anomalien der weißen Substanz und Dandy-Walker-Fehlbildungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)

Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Falls (Falls)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ängste (Anxiety)

FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unvollständige Verknöcherung des Schambeins (Incomplete ossification of pubis)
    • Überfaltung der oberen Helices (Overfolding of the superior helices)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Abnorme Periost-Morphologie (Abnormal periosteum morphology)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Steiles Acetabulumdach (Steep acetabular roof)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Metopische Depression (Metopic depression)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

FG-Syndrom Type 1

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Offener Mund (Open mouth)

Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Der Kongenitale Fibrinogen-Mangel ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Gerinnungsstörungen mit leichten bis schweren Blutungen als Folge verminderter Quantität und/oder Qualität des zirkulierenden Fibrinogens. Die Afibrinogenämie, das vollständige Fehlen von Fibrinogen, und die Hypofibrinogenämie, die verminderte Fibrinogen-Konzentration im Plasma, stehen für quantitative Anomalien, während mit Dysfibrinogenämie funktionelle Anomalien des Fibrinogens benannt werden. Hypo- und Dysfibrinogenämie werden häufig zusammen als Hypodysfibrinogenämie beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Fieber (Fever)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)

Fibrochondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Beschreibung:

Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des ersten Mittelfußknochens (Abnormality of the first metatarsal bone)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Ektopische Verknöcherung im Bändergewebe (Ectopic ossification in ligament tissue)
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Enchondroma (Enchondroma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anämie (Anemia)

Fibroelastose, endokardiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)

Fibromatose, digitale infantile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerz (Pain)

Fibromatose, hyaline juvenile

Beschreibung:

Juvenile hyaline Fibromatose (JHF) ist ein seltener Weichteiltumor, der durch papulo-noduläre Hautläsionen (insbesondere um Kopf und Hals), Weichteilmassen, Zahnfleischhypertrophie, Beugekontrakturen der großen Gelenke und osteolytische Knochenläsionen in unterschiedlichem Ausmaß gekennzeichnet ist. Gelenkkontrakturen können Patienten lähmen und die normale motorische Entwicklung verzögern, wenn sie im Säuglingsalter auftreten. Schwere gingivale Hyperplasie kann die Nahrungsaufnahme stören und den Zahndurchbruch verzögern. Die histopathologische Analyse der beteiligten Gewebe zeigt Stränge von spindelförmigen Zellen, die in ein amorphes, hyalinisches Material eingebettet sind. JHF ist eine milde Form der infantilen systemischen Hyalinose (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Fibronektin-Glomerulopathie

Beschreibung:

Eine primäre glomeruläre Erkrankung, die durch Proteinurie, renale tubuläre Azidose vom Typ IV, mikroskopische Hämaturie und Hypertonie gekennzeichnet ist und im zweiten bis sechsten Lebensjahrzehnt zum Nierenversagen im Endstadium führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Fibrothekom des Ovars

Beschreibung:

Das Fibrothekom des Ovars ist ein seltener, gutartiger, Keimstrang-Stroma-Tumor mit typischerweise einseitiger Lokalisation im Ovar, der durch gemischte Merkmale von sowohl Fibrom als auch Thekom gekennzeichnet ist. Die Patientinnen können asymptomatisch sein oder sich mit Becken-/Bauchschmerzen und/oder Blähungen und gelegentlich mit postmenopausalen Blutungen vorstellen. Große Tumoren (&gt;10 cm) sind oft mit Pleuraerguss und Aszites (Meigs-Syndrom-Trias) verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Peritonitis (Peritonitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)

Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Form der Dysostose, die durch eine Fibulaaplasie (oder -hypoplasie) in Verbindung mit Ektrodaktylie und/oder Brachydaktylie oder Syndaktylie gekennzeichnet ist. Mögliche zusätzliche Symptome sind Verkürzung des Femur, gebogene Tibia, schwere Fußfehlbildungen und Veränderungen von Hüfte, Knie und Fußgelenk.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Geteilte Hand (Split hand)

Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Fehlbildungssyndrom der Gliedmaßen, das durch eine Duplikation der Fibula in Verbindung mit einer präaxialen Spiegelpolydaktylie des Fußes gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert auftreten, oder zusammen mit einer ulnaren Dimelie, fazialen Anomalien und Steißbeinteratom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)

Fibula-/Ulnahypoplasie-Nierenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch fibulo-ulnare Dysostose und Nierenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)

Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen

Beschreibung:

Eine potenziell tödliche epileptische Enzephalopathie, die durch explosionsartig auftretende, wiederkehrende multifokale und bilaterale tonisch-klonische Anfälle nach einer unspezifischen fiebrigen Erkrankung gekennzeichnet ist. Das Syndrom entwickelt sich ohne eine eindeutige akute strukturelle, toxische oder metabolische Ursache bei Patienten ohne vorherige Epilepsie. FIRES ist eine Untergruppe des neu auftretenden refraktären Status epilepticus (NORSE) und setzt als zwingendes Merkmal eine vorangegangene fieberhafte Infektion voraus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)

Filaminopathie, muskuläre

Beschreibung:

Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)

Filippi-Syndrom

Beschreibung:

Das Filippi-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, kutane Syndaktylie der Finger und Zehen,Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ein charakteristisches Gesicht (hoher breiter Nasenrücken, dünne Nasenflügel, Mikrogenie, hoher Stirn-Haaransatz).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mutismus (Mutism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Fischaugen-Syndrom

Beschreibung:

Die Fischaugen-Krankheit (FED) ist eine Form des genetischen LCAT (Lecithin-Cholesterol- Acyltransferase)-Mangels (s. dort), klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübungen und biochemisch durch signifikant vermindertes HDL-Cholesterol und partiell defiziente LCAT-Enzymaktivität.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Fistel, broncho-biliäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)

Fixes Arzneimittelexanthem

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch das Auftreten erythematöser oder violetter, runder, manchmal schmerzhafter Plaques gekennzeichnet ist, die zu einer lang anhaltenden Pigmentierung führen können oder auch nicht, und die bei erneuter Exposition gegenüber dem verursachenden Medikament erneut auftreten (in der Regel an derselben Stelle). Die schwere Form der Krankheit, die generalisierte bullöse fixe Arzneimittelreaktion, tritt typischerweise bei älteren Menschen auf und kann lebensbedrohlich sein. Der Ausbruch tritt in der Regel 30 Minuten bis mehrere Stunden nach Verabreichung des verursachenden Medikaments auf. Viele Medikamente, darunter auch Paracetamol, wurden in Betracht gezogen. Selten kann die Krankheit durch Nahrungsmittel ausgelöst werden. Die Histologie ist durch eine Oberflächendermatitis oder eine epidermale Nekrolyse bei bullösen Formen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Medikamentenallergie (Drug allergy)
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaginale Schleimhautgeschwüre (Vaginal mucosal ulceration)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Schüttelfrost (Chills)

FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit sehr variablem Erkrankungsalter. Das phänotypischem Spektrum umfasst typischerweise eine langsam fortschreitende proximale Schwäche der Becken- und Schultergürtelmuskulatur (vorwiegend an den unteren Gliedmaßen), häufig verbunden mit Watschelgang, Scapula alata, Waden- und Zungenhypertrophie, belastungsinduzierter Myalgie und Myoglobinurie und/oder erhöhten Kreatinkinase-Serumspiegel. Weitere Manifestationen sind abdominale Muskelschwäche, Kardiomyopathie und Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Reduziertes Merosin der Muskelfasern (Reduced muscle fiber merosin)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Skoliose (Scoliosis)

Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)

FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Herzens, die durch eine fortschreitende myxomatöse Degeneration vorwiegend der Mitralklappe (aber nicht selten mit multivalvulärer Beteiligung) gekennzeichnet ist, die sich als Klappenverdickung und -dysfunktion mit variabler Stenose, Prolaps und/oder Regurgitation manifestiert und potenziell zu tödlichem Herzversagen führen kann. Bei einigen Patienten wurden hyperextensible Haut und Gelenkhypermobilität festgestellt. Hemizygote Männer weisen einen schwereren Phänotyp auf als heterozygote Frauen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Mäßige Myopie (Moderate myopia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Floating-Harbor-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs mit verzögertem Knochenalter und verzögerte Entwicklung der sprachlichen Ausdrucksfähigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Humerus-Pseudarthrose (Humeral pseudarthrosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mesokardie (Mesocardia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Floride Knochenzement-Dysplasie

Beschreibung:

Die Floride Knochenzement-Dysplasie (FCOD) ist eine seltene fibro-ossäre Läsion in Kiefer, die überwiegend bei Frauen mittleren Alters mit afrikanischer Herkunft gesehen wird. Sie bleibt in der Regel symptomfrei oder manifestiert sich mit Schmerzen und Gingivaschwellung. Der radiologische Befund ist gekennzeichnet durch multiple dichte, gelappte Knochenläsionen in verschiedenen Bereichen des Kiefers, oft mit symmetrischer Anordnung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Häufig (79-30%):
    • Periapikaler Knochenverlust (Periapical bone loss)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Mehrere impaktierte Zähne (Multiple impacted teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Schmerz (Pain)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Kieferschwellung (Jaw swelling)

FLOTCH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Blepharitis (Blepharitis)

Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Flynn-Aird-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Foix-Alajouanine-Syndrom

Beschreibung:

Das Foix-Alajouanine-Syndrom, auch Subakute aufsteigende nekrotisierende Myelitis genannt, ist die Folge einer Stauung der äußeren Pia-Venen des Rückenmarks und des intrinsischen sub-pialen Netzwerks. Charakteristisches Merkmal ist eine über mehrere Monate oder Jahre progredient aufsteigende Myelopathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kolon-Trägheit (Colonic inertia)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)

Foix-Chavany-Marie-Syndrom

Beschreibung:

Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom (FCMS) ist eine kortiko-subkortikale suprabulbäre oder pseudobulbäre Parese der unteren Hirnnerven und gekennzeichnet durch schwere Dysarthrie und Dysphagie in Verbindung mit beidseitiger zentraler fazio-pharyngo-glosso-mastikatorischer Paralyse, mit ausgeprägter automatisch-willkürlicher Dissoziation, bei der die unwillkürlichen Bewegungen der betroffenen Muskeln erhalten geblieben sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Gebogenes lineares Grübchen unterhalb der Unterlippe (Curved linear dimple below the lower lip)
    • Bitemporale Pinzettenmarkierungen (Bitemporal forceps marks)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Distichiasis (Distichiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Wangenschleimhaut (Abnormality of buccal mucosa)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nävus (Nevus)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Fokale palmoplantare und gingivale Keratose

Beschreibung:

Die fokale palmoplantare und gingivale Keratodermie ist eine sehr seltene Form der fokalen Palmoplantarkeratose, die durch schmerzhafte, umschriebene hyperkeratotische Läsionen an belasteten Bereichen der Fußsohlen, mäßige fokale Hyperkeratose an palmaren Druckstellen und eine asymptomatische Leukokeratose gekennzeichnet ist, die auf die labiale und linguale Gingiva beschränkt ist. Weitere gelegentliche Merkmale können Hyperhidrose, follikuläre Keratose und ausgedehnte Mundschleimhautbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose der Gingiva (Gingival hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Fokales Stiff-Limb-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • EMG: kontinuierliche motorische Einheitsaktivität in Ruhe (EMG: continuous motor unit activity at rest)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Falls (Falls)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)

Folat-Malabsorption, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Folat-Malabsorption (HFM) ist eine erbliche Störung des Folat-Transportes. Kennzeichnend ist ein systemischer und zentralnervöser Folatmangel, der sich mit Megaloblasten-Anämie, Gedeihstörung, Diarrhö und/oder Entzündung der Mundschleimhaut, immunologischer Funktionsstörung und neurologischen Störungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Folinsäure-abhängige Anfälle

Beschreibung:

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Apnoe (Apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)

Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Ein seltene endokrine Störung mit mit kongenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus, verursacht durch einen selektiven Mangel an follikelstimulierendem Hormon (FSH). Klinische Manifestationen sind primäre Amenorrhoe, fehlende oder unvollständige Brustentwicklung und Infertilität bei Frauen sowie kleine Hoden, Azoospermie und Infertilität bei Männern. Das luteinisierende Hormon ist im Gonadotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest erhöht, während das Ansprechen auf FSH vermindert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anosmie (Anosmia)

Folliculitis decalvans Quinquaud

Beschreibung:

Die Folliculitis decalvans ist eine seltene narbige Alopezie der Kopfhaut bei Erwachsenen mittleren Alters. Sie ist gekennzeichnet durch die Entwicklung haarloser Bereiche vor allem an Scheitel und Hinterkopf, die sich langsam zentrifugal ausbreiten. Diese Veränderungen sind begleitet von perifollikulärem Erythem, follikulären Pusteln und hämorrhagischen Verkrustungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)

Foramina parietalia, vergrößerte

Beschreibung:

Die vergrößerte parietale Foramina (Foramina parietalia permagna, FPP) ist ein Entwicklungsdefekt, der durch variable intramembranöse Ossifikationsfehler der parietalen Knochen gekennzeichnet ist, die entweder asymptomatisch, symptomatisch (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Intelligenzdefizit) oder mit anderen Pathologien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Abnormität der Hirnvenen (Abnormality of cerebral veins)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Formiminoglutaminsäure-Azidurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Folsäurestoffwechsels und -transports, die biochemisch durch erhöhten Formiminoglutamatgehalt in Urin und Plasma aufgrund eines Glutamat-Formiminotransferase-Mangels gekennzeichnet ist und mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der von Entwicklungsverzögerung, intellektueller Entwicklungsstörung und Anämie bis hin zu normaler Entwicklung ohne Anämie reicht. Erhöhte Hydantoin-5-Propionsäure und/oder Folat im Plasma können ebenfalls damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Anomalie des Folsäurestoffwechsels (Abnormality of folate metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Folsäurekonzentration im Blut (Increased blood folate concentration)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autism (Autism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Fountain-Syndrom

Beschreibung:

Das Fountain-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Multisystemstörung mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und vergröberten Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Hände (Large hands)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Papel (Papule)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Myopie (Myopia)

Foveahypoplasie - präsenile Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Fowler-Syndrom der Dysfunktion des urethralen Sphinkters

Beschreibung:

Eine seltene urogenitale Erkrankung, die durch eine ansonsten unerklärliche chronische Harnretention von mehr als 1 Liter sterilem Urin bei Katheterisierung, eine unempfindliche Blase mit Verlust des Harndrangs und Anstrengung beim Wasserlassen gekennzeichnet ist. Im Allgemeinen wird eine schlechte Verträglichkeit des Selbstkatheterismus berichtet. Die Erkrankung tritt bei Frauen zwischen der Menarche und der Menopause auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Akne (Acne)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)

FOXG1-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q12-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit. Einer normalen Neugeborenenzeit folgt im Alter von 3-6 Monaten eine Periode der Regression.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)

FOXP1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Seizure (Seizure)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Allergie (Allergy)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) ist eine seltene neurodegenerative Störung mit im Erwachsenenalter einsetzender Gangstörung und zunehmendem Intentionstremor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Trägheit (Inertia)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Aufregung (Agitation)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Depression (Depression)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Impotenz (Impotence)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Fragiles X-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Autism (Autism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)

Frank-ter Haar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Akne (Acne)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Fraser-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Fehlbildung, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitigen Kryptophthalmus, Syndaktylie und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Missgebildete Tränenkanäle (Malformed lacrimal ducts)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Frasier-Syndrom

Beschreibung:

Das Frasier-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Kombination einer progressiven glomerulären Nephropathie und einer kompletten 46,XY-Gonadendysgenesie mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

FRAXE-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aufregung (Agitation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)

FRAXF-Syndrom

Beschreibung:

Das FRAXF-Syndrom wurde zuerst in einer Familie beschrieben, in der entwicklungsverzögerte Angehörige in der folat-sensitiven fragilen Stelle FRAXF amplifizierte CGG-Repeats aufwiesen. Seit dieser ersten Beschreibung wurde FRAXF mit einer Vielzahl von Symptomen in Zusammenhang gebracht, ein klarer Phänotyp ist aber nicht erkennbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)

Freeman-Sheldon-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborenes distales Arthogryposesyndrom mit Mikrostomie, charakteristischem Gesichtsausdruck ('Pfeifgesicht'), V- oder H-förmigem Kinn und ausgeprägten Nasolabialfalten. Die meisten Patienten haben einen Klumpfuß und angeborene Gelenkkontrakturen an Händen und Füßen. Es handelt sich um die schwerste Form der distalen Arthrogrypose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Hernie (Hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Friedreich-Ataxie

Beschreibung:

Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die klassischerweise durch fortschreitende Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Dysphagie, okulomotorische Dysfunktion, Verlust der tiefen Sehnenreflexe, Pyramidenbahnzeichen, Skoliose und in einigen Fällen auch durch Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Seh- und Hörstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Falls (Falls)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Beeinträchtigung des visuell verstärkten vestibulo-okularen Reflexes (Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Depression (Depression)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)

Fried-Syndrom

Beschreibung:

Das Fried-Syndrom ist ein seltenes X-chromosomal-rezessives Syndrom mit Intelligenzminderung (XLMR), das durch verzögerte psychomotorische Entwicklung, intellektuelle Defizite, Hydrozephalus und leichte Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte frontonasale Dysplasie, die durch eine koronale Kraniosynostose, einen großen Schädeldefekt mit Aplasie der Siebbein- und Nasenknochen, Hypertelorismus, eine stark abgesenkte Nasenbrücke und eine gespaltene Nasenspitze in Verbindung mit vollständiger Alopezie und Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Feines Haar (Fine hair)

Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der fronto-nasalen Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter Hypertelorismus, mandelförmige Lidspalten, Nasenfehlbildungen mit faltigem Nasenrücken, niedergedrückter oder fehlender Nasenspitze, Asymmetrie und teilweises Fehlen der Nasenknochen sowie nach unten gebogene Mundwinkel. Weitere gemeldete Manifestationen sind Gliedmaßenanomalien (z. B. Poland-Anomalie, Agenesie der transversalen Gliedmaßen und Anomalien der Hände und Füße, wie Kamptodaktylie, Oligodaktylie, Klinodaktylie und Syndaktylie), frontonasale Enzephalozele, Choanalatresie, kongenitale Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sowie eine Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Klinodaktylie der 3. Zehe (Clinodactyly of the 3rd toe)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypoplasie/Aplasie des Brustmuskels (Pectoral muscle hypoplasia/aplasia)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)

Frontorhinie

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, weite Columella, verbreitertes Philtrum, weit auseinanderstehende schmale Nasenlöcher, unterentwickelte Nasenspitze, Mittellinienkerbe der oberen Alveole, Schwellungen an der Columellabasis und einen niedrigen Haaransatz gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale, die bei einigen Patienten berichtet wurden, sind Ptosis der oberen Augenlider und Mittellinien-Dermoidzysten der kraniofazialen Strukturen sowie Philtralgruben oder faltige Haut hinter den Ohren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit (Congenital conductive hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Basale Enzephalozele (Basal encephalocele)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)

Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Depression (Depression)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Gliose (Gliosis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Mutismus (Mutism)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)

Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende, anhaltende Muskelkontraktionen oder -haltungen gekennzeichnet ist, die typischerweise in einer einzelnen Gliedmaße beginnt und bei den meisten Betroffenen zu einer fortschreitenden Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes führt, wobei die Schädel- und Halsregion in der Regel verschont bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine früh einsetzende schwere neurodegenerative Enzephalopathie, die vor allem durch Entwicklungsverzögerung (DD) / Entwicklungsregression (DR), Epilepsie, kortikale Atrophie, sekundäre Hypomyelinisierung und dünnes Corpus callosum gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sekundäre Mikrozephalie, Hypotonie, Spastizität, Optikusatrophie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Macrotia (Macrotia)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Regression, angeborene oder erworbene Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Stammhypotonie, appendikuläre Spastizität und Dystonie und/oder Myoklonus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Hypoplasia of the optic tract)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Rückbildung der motorischen Fähigkeiten mit distaler Amyotrophie, Ataxie und Spastik, fehlende Sprache oder Dysarthrie und mäßige bis schwere kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Auch eine Optikusatrophie kann damit verbunden sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus callosum sowie eine Eisenanreicherung im Pallidum und in der Substantia nigra, die im zweiten Lebensjahrzehnt beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Anarthrie (Anarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Frühbeginnender Parkinsonismus-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit nicht-progredientem intellektuellem Defizit (mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, kognitiver Beeinträchtigung und Makrozephalie) und früh einsetzendem Parkinsonismus (vor dem 45. Lebensjahr) bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)

Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)

Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale neurologische Störung, die durch eine frühkindlich einsetzende, progrediente Kalzifizierung des Gehirns und des Rückenmarks, Wachstumsverzögerung, psychomotorische Verschlechterung, Schwerhörigkeit, mikrozytäre hypochrome Anämie und variable distale renale tubuläre Azidose gekennzeichnet ist. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Gliose (Gliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)

Frühgeborenen-Apnoe

Beschreibung:

Die Frühgeborenen-Apnoe ist eine Entwicklungsstörung frühgeborene Kinder, wahrscheinlich als Folge unreifer Atmungskontrolle. Sie führt zu idiopathische Atempausen, oft in Verbindung mit verlangsamtem Herzschlag und vermindertem Sauerstoffspiegel des arteriellen Blutes. Durch gleichzeitig bestehende andere Krankheiten wird sie verstärkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apnoe (Apnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)

Frühgeborenen-Retinopathie

Beschreibung:

Eine seltene vasoproliferative Erkrankung der Netzhaut bei Frühgeborenen, die zunächst durch eine Verzögerung der physiologischen Netzhautgefäßentwicklung und eine beeinträchtigte physiologische Vaskularität gekennzeichnet ist. In der Folge kommt es als Ausdruck einer aberranten Angiogenese zu intravitrealer Neovaskularisation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Blindheit (Blindness)

Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Einseitige und beidseitige multifokale epileptiforme Entladungen (Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Frühjahrskonjunktivitis

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des vorderen Augenabschnitts, die durch eine schwere wiederkehrende allergische Reaktion gekennzeichnet ist, die die Hornhaut und die Bindehaut betrifft. Sie äußert sich durch rote Augen, Augenjucken, Photophobie, Fremdkörpergefühl, schleimigen Ausfluss, Blepharospasmus und verschwommenes Sehen. Die Symptome sind in der Regel beidseitig, können aber auch asymmetrisch sein. Zu den charakteristischen Anzeichen gehören Injektionen in die Bindehaut, riesige Papillen vor allem an der oberen tarsalen Bindehaut (Kopfsteinpflaster), gelatinöse Infiltrate an der Limbuswand (Horner-Trantas-Punkte) und variable Hornhautzeichen. Die Erkrankung tritt häufiger in heißen Klimazonen auf und betrifft am häufigsten junge Knaben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Allergie (Allergy)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Augenjucken (Ocular pruritus)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
    • Riesige Bindehautpapillen (Giant conjunctival papillae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)

Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel

Beschreibung:

Fructose-1,6-Biphosphatase (FBP)-Mangel ist eine Störung des Fructosestoffwechsels, die durch wiederkehrende Episoden von Nüchternhypoglykämie mit Laktatazidose gekennzeichnet ist, die bei Neugeborenen und Säuglingen lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Blässe (Pallor)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Koma (Coma)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ketose (Ketosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)

Fruktoseintoleranz, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive Störung des Fruktosestoffwechsels (siehe dort), die auf einen Mangel an hepatischer Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Aktivität zurückzuführen ist und nach der Aufnahme von Fruktose zu gastrointestinalen Störungen und postprandialer Hypoglykämie führt. HFI ist eine gutartige Erkrankung, wenn sie behandelt wird, aber sie ist lebensbedrohlich und kann zum Tod führen, wenn sie unbehandelt bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)

Fruktosurie, essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigung des Fructosestoffwechsels (Impairment of fructose metabolism)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)

Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung (ohne Entwicklung der primären motorischen Fähigkeiten und der Sprache) und eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind marfanoider Habitus, Gelenklaxität, beidseitige Hüftluxation, Hypotonie, Skoliose und charakteristische Gesichtsdysmorphien (d. h. hoher Nasenrücken, spitze Nase, kurzes Philtrum, großer Mund, volle Lippen und Oberkieferhypoplasie). Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und Lungenhypoplasie, Hypoplasie der distalen Extremitäten und Gesichtsanomalien sowie durch eine variable Ausprägung anderer angeborener Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)

Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis

Beschreibung:

Die Heterochrome Iridozyklitis Fuchs (FHI) ist eine seltene, ätiologisch ungeklärte Augenkrankheit, die in seltenen Fällen (0,5-6,2%) bei Uveitis auftritt. Kennzeichen sind diffuse Heterochromie oder Atrophie der Iris, keratitische Ablagerungen bei fehlender Synechie und, in einigen Fällen, Entwicklung von Glaukom und Glaskörpertrübungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Entzündungszellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber inflammatory cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Busacca-Knötchen (Bussaca nodules)
    • Koeppe-Knötchen (Koeppe nodules)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perforation der Netzhaut (Retinal perforation)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Beste korrigierte Sehschärfe 0,1 LogMAR (Best corrected visual acuity 0.1 LogMAR)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)

Fukosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

Fumarazidurie

Beschreibung:

Die Fumarazidurie (FA), eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, ist in den meisten Fällen durch frühen Beginn und unspezifische klinische Symptome gekennzeichnet: Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Beeinträchtigung, Krämpfe, Ateminsuffizienz, Probleme bei der Nahrungsaufnahme, häufige Hirnfehlbildungen und eine charakteristische Fazies. Einige Patienten weisen eine nur leichte geistige Beeinträchtigung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Fumarathydratase-Aktivität (Decreased fumarate hydratase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Koma (Coma)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Erhöhter Harn-Fumarsäurespiegel (Elevated urine fumaric acid level)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bilaterale Polymikrogyrie (Bilateral polymicrogyria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)

Fusariose

Beschreibung:

Fusariose beschreibt eine oberflächliche, lokal invasive, disseminierte Infektion durch den pathogenen Schlauchpilz der Gattung <i>Fusarium</i>, der sich oft im Erdboden und Gewässern befindet und hauptsächlich über Verletzung auf Menschen übertragen wird. Sie äußert sich als Keratitis, Onychomykose und seltener als Peritonitis und Cellulitis. Bei Immungeschwächten tritt eine disseminierte Fusariose häufiger auf und manifestiert sich in hartnäckigem Fieber, Hautläsionen (Ekthym-ähnlich, multiple subkutane Knötchen), schweren Myalgien sowie Infektion der Lungen und Nasennebenhöhlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Fieber (Fever)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Granulom (Granuloma)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Papel (Papule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Otitis externa (Otitis externa)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Fusionierte mandibuläre Inzisoren

Beschreibung:

Fusionierte mandibuläre Inzisoren sind eine extrem seltene Zahnanomalie. Kennzeichnend ist die Vereinigung von zwei (normal getrennten) Zahnknospen des Milchgebisses. Häufig bestehen gleichzeitig eine Hypodontie (sh. dort) und ein erhöhtes Risiko für eine offene Pulpa.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)

Gabriele-De Vries-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Autism (Autism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Sydney-Falte (Sydney crease)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Gaisböck-Syndrom

Beschreibung:

Das Gaisböck-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine sekundäre Polyzythämie. Es tritt überwiegend bei Männern mit sitzender Lebensweise und regelmäßig hochkalorischer Kost auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Plethora (Plethora)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte Plasmazellzahl (Elevated plasma cell count)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gicht (Gout)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Galaktokinase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Urin (Increased level of galactitol in urine)
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Plasma (Increased level of galactitol in plasma)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)

Galaktosämie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrankheit mit Beginn in der Neugeborenenzeit. In der Regel entwickeln die Neugeborenen Fütterprobleme, Lethargie und schwere Leberfunktionsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Depression (Depression)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Seizure (Seizure)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)

Galaktose-Epimerase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktose-Epimerase-Mangel ist eine sehr seltene, moderate bis schwere Form der Galaktosämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch moderate bis schwere Zeichen eines gestörten Galaktose-Stoffwechsels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Galaktose-Mutarotase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Galaktosestoffwechsels, die durch eine persistierende kongenitale Galaktosämie aufgrund eines Mangels des Enzyms Galaktose-Mutarotase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine beidseitige Katarakt aufweisen, während gastrointestinale Symptome oder eine schwere Leberfunktionsstörung fehlen. Der natürliche Verlauf der Krankheit ist unbekannt. Schwerwiegende Komplikationen, wie z. B. neurologische Symptome, wurden bei frühzeitiger Behandlung mit einer galaktosebeschränkten Diät nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Galaktosialidose

Beschreibung:

Galaktosialidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch grobe Gesichtszüge, einen makulären ''kirschroten Fleck'' und Dysostosis multiplex gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation kann heterogen sein und reicht von einer schweren, früh einsetzenden, schnell progredienten infantilen Form bis hin zu einer spät einsetzenden, langsam progredienten juvenilen/adulten Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Gallengangatresie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine fortschreitende obliterative Cholangiopathie der intra- und extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und in der embryonalen/perinatalen Phase auftritt und zu schwerer und anhaltender Neugeborenengelbsucht und acholischem Stuhl führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dunkelgelber Urin (Dark yellow urine)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Atretische Gallenblase (Atretic gallbladder)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Xanthelasma (Xanthelasma)

Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 1) ist die häufigste Anomalie der Gallensäure-Synthese und gekennzeichnet durch unterschiedliche Zeichen einer progredienten cholestatischen Lebererkrankung und Fett-Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 2) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch schwere und schnell progrediente cholestatische Hepatopathie.mit Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gallensäurekonzentration im Serum (Abnormal serum bile acid concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rachitis (Rickets)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 3), eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese, ist gekennzeichnet durch sehr schweren Verlauf mit cholestatischer Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Beschreibung:

Der Typ 4 des Kongenitalen Defektes der Gallensäuren-Synthese, eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese (s. dort), ist gekennzeichnet durch leichte cholestatische Lebererkrankung, Malabsorption von Fett und/oder neurologische Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Depression (Depression)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zittern (Tremor)
    • Migräne (Migraine)
    • Ataxie (Ataxia)

Galloway-Mowat-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch eine neurodegenerative Störung gekennzeichnet ist, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Mikrozephalie und fortschreitender zerebraler und zerebellärer Atrophie mit extrapyramidaler Beteiligung, fortschreitender Optikusatrophie und bei vielen Patienten mit einem früh einsetzenden steroidresistenten nephrotischen Syndrom einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel

Beschreibung:

Der Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase (GABA-T)-Mangel ist ein angeborener Defekt im Abbau der GABA. Charakteristische Merkmale umfassen eine schwere epileptische Enzephalopathie im Neugeborenen- und Kleinkindalter, die sich durch Krampfanfälle, Hypotonie, Hyperreflexie und Entwicklungsverzögerung manifestiert, sowie ein beschleunigtes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhter GABA-Spiegel im Urin (Increased level of gamma-aminobutyric acid in urine)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Erhöhte zirkulierende GABA-Konzentration (Elevated circulating gamma-aminobutyric acid concentration)
    • Erhöhte GABA-Konzentration im Liquor (Elevated CSF gamma-aminobutyric acid concentration)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)

Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine im Kindesalter beginnende, progressive Schulter- und Beckengürtel-Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die häufig mit Wadenhypertrophie, Zwerchfellschwäche und/oder variablen kardialen Anomalien einhergeht. Es werden leicht bis mäßig erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte und ein positives Gowers-Zeichen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Gamma-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Gamma-Schwerketten-Krankheit (Gamma-HCD), ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler Gamma-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt am meisten dem von Patienten mit systemischen lymphoproliferativen Autoimmunkrankheiten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)

Ganglioneurom

Beschreibung:

Das Ganglioneurom ist ein seltene, gutartige Neoplasie des neuroepithelialen Gewebes, das sich als differenzierte, von der Neuralleiste abgeleitete Masse darstellt, die vom sympathischen Nervensystem ausgeht und aus Ganglienzellen und Schwann-Stromazellen besteht. Er kann überall von der Schädelbasis bis zum Becken entstehen, wobei die häufigsten Lokalisationen die Nebennieren, das Retroperitoneum, das hintere Mediastinum und das Becken sind, oder, in seltenen Fällen, das zentrale Nervensystem, das Herz, die Knochen, der Darm oder andere Stellen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder klinische Zeichen aufweisen, die auf das Vorhandensein der Masse zurückzuführen sind. Es wurde über eine Assoziation mit Neurofibromatose Typ I, multipler endokriner Neoplasie Typ 2B und Turner-Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)

Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)

Gangliozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

GAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wachstumsverzögerung, Alopezie, Pseudoanodontie und okuläre Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Myopie (Myopia)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Gastroenteritis, eosinophile

Beschreibung:

Die Eosinophile Gastroenteritis (EGE) ist ein ungewöhnlicher pathologischer Prozess, bei dem abnorme und unspezifische gastro-intestinale Symptome mit eosinophiler Infiltration eines oder mehrerer Bereiche des Verdauungstraktes ohne systemische Beteiligung auftreten. Diese kann mehrere Segmente und Schichten der Magendarmwand betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Aszites (Ascites)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ödeme (Edema)
    • Asthma (Asthma)

Gastro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)

Gastroschisis

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Bauchdecke, die dadurch gekennzeichnet ist, dass der Darm an der rechten seitlichen Basis der Nabelschnur aus dem fetalen Bauch herausragt, ohne dass er von einem Membransack bedeckt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie des fetalen gastrointestinalen Systems (Abnormal fetal gastrointestinal system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)

GATA2-Defizienz-Spektrum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Gaucher-Krankheit

Beschreibung:

Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3), eine fetale Form sowie eine Variante mit Herzbeteiligung (Gaucher-Krankheit mit Ophthalmoplegie und kardiovaskulärer Verkalkung bzw. Gaucher-ähnliche Krankheit) umfasst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Depression (Depression)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte zirkulierende Angiotensin-konvertierendes Enzym-Konzentration (Elevated circulating Angiotensin-converting enzyme concentration)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Zittern (Tremor)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Demenz (Dementia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Chitotriosidase-Aktivität (Elevated circulating chitotriosidase activity)
    • Erhöhte zirkulierende Glucosylsphingosin-Konzentration (Elevated circulating glucosylsphingosine concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zittern (Tremor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Anämie (Anemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)

Gaucher-Krankheit, fetale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Totgeburt (Stillbirth)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Gaucher-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Pinguecula (Pinguecula)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Depression (Depression)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Aszites (Ascites)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Gaucher-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Trismus (Trismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Stridor (Stridor)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)

Gaucher-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)

Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Chordee (Chordee)
    • Clonus (Clonus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)

Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch Gaumenspalte, große abstehende Ohren, Mikrozephalie und Kleinwuchs (pränatales Auftreten) gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien (verzögertes Knochenalter, distal spitz zulaufende Finger, hypoplastische distale Phalangen, proximal platzierte Daumen, Klinodaktylie des fünften Fingers), Pierre-Robin-Sequenz, zystische Nierendysplasie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypospadie, zerebrale Anomalien in der Bildgebung (Vergrößerung der Seitenventrikel, milde kortikale Atrophie), Krampfanfälle, Hypotonie und Entwicklungsverzögerung werden ebenfalls beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Gaumenspalte, auffälligem Gesicht (asymmetrisches Aussehen, innere Epikanthusfalten, kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, tief anliegende und nach hinten ausgerichtete Ohren, dünne Oberlippe und Mikrogenie), Kleinwuchs, kurzem Hals, Wirbelanomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Gaumenspalte-Stapes-Fixation-Oligodontie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch eine Spalte des weichen Gaumens, schwere Oligodontie des Milchgebisses, fehlendes permanentes Gebiss, beidseitige Schallleitungs-Schwerhörigkeit, verursacht durch Fixation der Stapes-Fußplatte, kurze Großzehen mit großem Abstand zwischen Zehe I. und II. und eine Fusion der Handwurzel- und Fußwurzelknochen. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Oligodontie der Milchzähne (Oligodontia of primary teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)

Gaumenspalte, submuköse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Submuköse Gaumenspalte (Submucous cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

GCGR-abhängige Hyperglucagonämie

Beschreibung:

Ein seltener Tumor der Bauchspeicheldrüse, der durch Mutationen im <i>GCGR</i>-Gen verursacht wird und durch eine Hyperplasie der Alphazellen der Bauchspeicheldrüse, neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse und deutlich erhöhte Serumglukagonwerte bei Fehlen eines Glukagonomsyndroms gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen können Bauchschmerzen, Pankreatitis, Müdigkeit, Durchfall und Diabetes mellitus gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)

GCS1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIb (CDG 2B) ist gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie, kraniofaziale Dysmorphie (vorstehendes Hinterhaupt, kurze Lidspalten, lange Wimpern, breite Nase, hochgewölbter Gaumen, Retrognathie), hypoplastische Genitalien, Krampfanfälle, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoventilation, schwere Hypogammaglobulinämie mit generalisierten Ödemen und erhöhte Resistenz gegen bestimmte Virusinfektionen (insbesondere gegen behüllte Viren). Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>MOGS</i>-Gen (2p13.1) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Apnoe (Apnea)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Ödeme (Edema)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)

Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Strabismus (Strabismus)

Gelbfieber

Beschreibung:

Das Gelbfieber (YF), das vom YF-Virus verursacht wird, ist eine Zoonose mit Fieber und Allgemeinsymptomen, die potentiell in ein schweres und tödliches virales hämorrhagisches Fieber mit Schock und Multiorganversagen übergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hyperplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Schock (Shock)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Seizure (Seizure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Anuria (Anuria)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)

Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist, die zu wiederkehrenden Gelenkdislokationen wichtiger Gelenke führt, z. B. der Hüfte (oft mit angeborener Hüftluxation), der Schulter, des Ellbogens oder der Kniescheibe. Die Patienten leiden häufig unter Muskel- und Gelenkschmerzen (manchmal mit Erguss) und können schon in relativ jungem Alter degenerative Gelenkveränderungen entwickeln. Hautanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)

Gemignani-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

Beschreibung:

Ein seltenes familiäres Epilepsiesyndrom, das durch fieberhafte, fokale und generalisierte Anfälle gekennzeichnet ist und bei dem das Spektrum der Phänotypen bei den verschiedenen Familienmitgliedern sehr unterschiedlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Zittern (Tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Ängste (Anxiety)

Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von paroxysmaler Dyskinesie und generalisierter Epilepsie (in der Regel Absencen oder generalisierte tonisch-klonische Krämpfe) beim gleichen Individuum oder in der gleichen Familie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (>3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz))
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Ödeme (Edema)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)

Generalisierte pustulöse Psoriasis

Beschreibung:

Die Generalisierte pustulöse Psoriasis (GPP) ist eine schwere entzündliche, potenziell lebensbedrohliche Hautkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden mit hohem Fieber, Erschöpfung, erythematösen Hautausschlägen, Bildung steriler Pusteln in verschiedenen Bereichen des Körpers und neutrophile Leukozytose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Pustel (Pustule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Geografische Zunge (Geographic tongue)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Geniospasmus, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mentalis-Muskels (Abnormality of mentalis muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Genito-palato-kardiales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Gonadale Dysgenesie, männlich (Gonadal dysgenesis, male)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Genito-patellares Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Syndrom mit Patellanomalie, das durch eine Patella-Aplasie oder -Hypoplasie in Verbindung mit Mikrozephalie, charakteristischen groben Gesichtszügen (Mikrozephalie, Bitemporalverengung, große, breite Nase mit hohem Nasenrücken, vorstehende Wangen und Mikro/Retrognathie oder Progenie), Arthrogrypose der Hüften und Knie, urogenitale Anomalien und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Genochondromatose Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung, die durch Chondromatose gekennzeichnet ist und typischerweise die Schlüsselbeine, das obere Ende des Oberarmknochens und das untere Ende des Oberschenkelknochens betrifft. Die Läsionen sind beidseitig und symmetrisch. Der klinische Verlauf ist gutartig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)

Gerbode-Defekt, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter rechtsatrialer Druck (Elevated right atrial pressure)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Fieber (Fever)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

German-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Geroderma osteodysplastica

Beschreibung:

Das Geroderma osteodysplasticum (GO) ist gekennzeichnet durch schlaffe, runzlige Haut (besonders an Hand- und Fußrücken und Abdomen), progeroide Zeichen, Hüftluxation, überstreckbare Gelenke, hochgradigen Kleinwuchs,schwere Osteoporose, Wirbelanomalien, Spontanfrakturen, Entwicklungsverzögerung und leichtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hernie (Hernia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Talipes (Talipes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, bei der im Erwachsenenalter eine langsam fortschreitende zerebelläre Ataxie auftritt, wobei sich die Demenz erst relativ spät im Krankheitsverlauf entwickelt (klassischer ataktischer Phänotyp). Die Patienten können Gangstörungen und häufige Stürze, Dysarthrie, Dysphagie, Nystagmus, Dysmetrie und schließlich ein pancerebelläres Syndrom, Myoklonus, Spastizität, schwere Demenz und Mutismus aufweisen. Die Krankheit endet im Durchschnitt nach fünf Jahren tödlich. Neuropathologisches Kennzeichen ist das Vorhandensein zahlreicher multizentrischer Prionprotein-Plaques in der Groß- und Kleinhirnrinde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)

Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asthma (Asthma)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)

Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Dandy-Walker-Fehlbildung, Makrozephalie, schwere Myopie, Brachytelephalie mit kurzen und breiten Fingernägeln und Gesichtsdysmorphien (z. B. dicke Augenbrauen, Synophrys, Epikanthusfalten, tiefsitzende Ohren, kurzes Philtrum und hoher Gaumen). Darüber hinaus werden Krampfanfälle sowie Skelett- und Genitalanomalien beschrieben. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Telekanthus, antimongoloide Lidachsen, Ptose, Jochbein-Hypoplasie, breiter Nasenrücken, schmale Oberlippe, flaches Philtrum, tiefsitzende und abstehende Ohren) und Gelenkanomalien (Genu valgum oder Cubitus valgus, überstreckbare Gelenke u.a.).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Nävus (Nevus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)

Gigantismus, hypophysärer

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine übermäßige Körpergröße und ein schnelles Wachstum gekennzeichnet ist, das auf einen Wachstumshormonüberschuss aufgrund eines Hypophysenadenoms/einer Hypertrophie vor dem Verschluss der epiphysären Wachstumsplatten zurückzuführen ist. Weitere Merkmale können Pubertätsverzögerung, Sehstörungen, Kopfschmerzen, übermäßiger Appetit, Hyperhidrosis, Menstruationsunregelmäßigkeiten, Progenie, grobe Gesichtszüge und große Hände/Füße sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)

Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Das Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Kennzeichnend sind (i) die in ihrem ganzen Bereich vergrößerte Gingiva (Manifestation bei Geburt oder im Kindesalter) und (ii) eine generalisierte Hypertrichose, die sich im ersten Lebensjahr oder während der Pubertät entwickelt und vor allem Gesicht, Arme und die mittlere Rückenregion betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)

Gingiva-Fibromatose-progressive Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Fibromatose der Gingiva und progrediente Schallempfindungsschwerhörigkeit. Es wurde in 2 Familien beschrieben, mit mindestens 16 Betroffenen aus 5 Generationen in der einen und 5 Betroffenen aus 3 Generationen in der anderen Familie. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)

Gingivale Fibromatose, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Gingiva-Fibromatose (HGF) ist eine seltene benigne, langsam progrediente, nicht-entzündliche fibröse Hyperplasie der maxillären und mandibulären Gingiva. In der Regel wird sie beim Durchbruch der Dauerzähne manifest, seltener mit den Milchzähnen, aber auch schon bei der Geburt. Sie besteht in lokokalisierter oder generalisierter, weicher oder nodulärer Proliferation unterschiedlichen Schweregrades von Gingivagewebe. Sie tritt isoliert, autosomal-dominant vererbt oder als Symptom eines Syndroms auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)

Gitelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Gitelman-Syndrom (GS), ist gekennzeichnet durch hypokaliämische metabolische Alkalose mit ausgeprägter Hypomagnesiämie und niedriger Kalziumausscheidung im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger bis normaler Blutdruck (Low-to-normal blood pressure)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nykturie (Nocturia)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Enuresis (Enuresis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Gicht (Gout)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Primärer Hyperaldosteronismus (Primary hyperaldosteronism)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Mitochondriale Enzephalopathie (Mitochondrial encephalopathy)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Synkope (Syncope)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Tinnitus (Tinnitus)

GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes primäres Lymphödem, das durch Lymphödeme in allen vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und im Alter von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftritt. Die Manifestationen sind von unterschiedlicher Schwere, und die oberen Gliedmaßen können erst später im Krankheitsverlauf betroffen sein. In schweren Fällen werden wiederkehrende Episoden von Zellulitis und Hautinfektionen beobachtet. Krampfadern und Veneninsuffizienz wurden in Zusammenhang mit der Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Genitales Ödem (Genital edema)

Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Augenerkrankung, die durch fortschreitende Gelenksteifheit, Glaukom, Kleinwuchs und Linsenluxation gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom weist Ähnlichkeiten mit dem Moore-Federman-Syndrom auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)

Glaukom, juveniles

Beschreibung:

Ein primäres Glaukom mit frühem Beginn, gekennzeichnet durch einen früh einsetzenden, rasch fortschreitenden starken Anstieg des Augeninnendrucks, der zu einer Exkavation des Sehnervs und unbehandelt zu einer erheblichen Sehbehinderung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Glaukomatöser Gesichtsfeldausfall (Glaucomatous visual field defect)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)

Glaukom, kongenitales

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch einen erhöhten Augeninnendruck gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation geht häufig mit einer Vergrößerung des Auges und einem Hornhautödem einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Reduzierte vordere Skleradicke (Reduced anterior scleral thickness)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Anisometropie (Anisometropia)

Glaukom, neovaskuläres

Beschreibung:

Das Neovaskuläre Glaukom ist der häufigste Typ des sekundären Glaukoms, in der Regel verursacht durch diabetische Retinopathie, Verschluss der zentralen Netzhautvene oder der Carotisarterie, manchmal aber auch durch Trauma, Uveitis oder Augentumoren. Merkmale sind schwere Schmerzen in den Augen, Glaukom mit Kammerwinkel-Synechien, hoher Augeninnendruck und Visusverlust.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität der zentralen Netzhautarterie (Abnormality of central retinal artery)
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Glaukom-Schlafapnoe-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Schlafapnoe und Glaukom. Es wurde in 1 Familie bei 5 Angehörigen (Mutter und vier ihrer Kinder) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Gliedmaßen-Körperwand-Defekt

Beschreibung:

Der Gliedmaßen-Körperwand-Komplex (LBWC) ist gekennzeichnet durch multiple schwere Fehlbildungen des Foeten mit Exenzephalie/Enzephalozele, Thorako- und/oder Abdominoschisis (Defekte der vorderen Körperwand), Gliedmaßendefekten und, in einigen Fällen, Gesichtsspalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Abnormales Einführen der Nabelschnur (Abnormal insertion of umbilical cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ectopia cordis (Ectopia cordis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Unterarmreduktion-Defekte (Forearm reduction defects)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)

Glioblastom

Beschreibung:

Die Glioblastome sind maligne Astrozytome (WHO Grad IV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)

Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Glomerulonephritis, membranoproliferative

Beschreibung:

Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die durch ein Muster glomerulärer Schädigung bei der Nierenbiopsie mit charakteristischen lichtmikroskopischen Veränderungen gekennzeichnet ist: Hyperzellularität des Mesangiums, endokapilläre Proliferation und Verdickung der glomerulären Basalmembran (GBM). Anhand der Immunfluoreszenz (IF) wird die Erkrankung in C3-Glomerulopathie (C3G) oder immunglobulinvermittelte membranoproliferative Glomerulonephritis unterteilt. Elektronenmikroskopisch wird die C3G weiter unterteilt in die Dense-Deposit-Krankheit mit stark elektronenverdichteten Ablagerungen in der glomerulären Basalmembran und die C3-Glomerulonephritis mit mesangialen, intramembranösen, subendothelialen und subepithelialen Ablagerungen. Sekundäre Ursachen (Autoimmunerkrankungen, Infektionen, Malignome) sind ausgeschlossen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glomeruläre subendotheliale elektronendichte Ablagerungen (Glomerular subendothelial electron-dense deposits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Drusen (Drusen)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Glomerulonephritis, pauci-immune

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, die mit einer rasch fortschreitenden Glomerulonephritis (GN) einhergeht und klinisch durch Nierenmanifestationen wie Urinabnormalitäten (Hämaturie und/oder Proteinurie) und Bluthochdruck gekennzeichnet ist, die innerhalb von Tagen oder Wochen zu Nierenversagen führen. Die Krankheit kann als auf die Nieren begrenzte Erkrankung oder als Bestandteil einer systemischen nekrotisierenden Vaskulitis der kleinen Gefäße auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Husten (Cough)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Purpura (Purpura)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)
    • Granulomatose (Granulomatosis)

Glomerulonephritis, primäre membranöse

Beschreibung:

Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die histologisch durch eine Verdickung der Kapillarwände mit subepithelialer Ablagerung von vorwiegend IgG4- und C3-haltigen Immunkomplexen gekennzeichnet ist und sich meist mit einem nephrotischen Syndrom manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Phospholipase A2 Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-phospholipase A2 receptor antibody positivity)

Glomuvenöse Malformation

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch das Vorhandensein kleiner, multifokaler bläulich-violetter venöser Läsionen gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die Haut betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Papel (Papule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Anomalie der Nasenhöhle (Abnormality of the nasal cavity)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)

Glossopharyngeusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene kraniale Neuralgie, die durch paroxysmale, meist einseitige stechende Schmerzen in den sensorischen Verteilungen der aurikulären und pharyngealen Äste des N. glossopharyngeus und manchmal des N. vagus gekennzeichnet ist (d. h. hinterer Teil der Zunge, Fossa tonsillaris, Oropharynx, Larynx, Unterkieferwinkel und/oder Ohr). Die Anfälle dauern Sekunden bis Minuten, wobei die Intervalle zwischen den Paroxysmen von einigen Minuten bis zu einigen Stunden reichen, und treten in Gruppen auf, die Wochen bis Monate andauern, wiederum mit unregelmäßigen Intervallen dazwischen. Die Schmerzattacken werden in der Regel durch einen bestimmten Reiz ausgelöst, können aber auch spontan auftreten. Die Erkrankung kann manchmal mit Bradykardie, Synkope, Krampfanfällen und sogar Asystolie einhergehen und wird dann als vagoglossopharyngeale Neuralgie bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Depression (Depression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Synkope (Syncope)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Bradykardie (Bradycardia)

Glucagonom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Depression (Depression)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)

Glukokortikoid-Mangel, familiärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beeinträchtigte Kortisolreaktion auf Insulinstimulationstest (Impaired cortisol response to insulin stimulation test)
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
    • Verminderter zirkulierender Dehydroepiandrosteronspiegel (Decreased circulating dehydroepiandrosterone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte

Beschreibung:

Ein seltenes adrenogenitales Syndrom, das durch eine generalisierte, partielle Gewebsunempfindlichkeit gegenüber Glukokortikoiden gekennzeichnet ist und mit variablen Phänotypen einhergeht. Das klinische Spektrum umfasst asymptomatische Personen mit lediglich biochemischen Veränderungen, Patienten mit uneindeutigen Genitalien bei der Geburt, Bluthochdruck, Akne, Hirsutismus, vorzeitige Pubertät, Haarausfall bei Männern, Angstzuständen und Depressionen bei beiden Geschlechtern, Menstruationsunregelmäßigkeiten bei Frauen und Oligospermie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akne (Acne)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)

Glukose-Galaktose-Malabsorption

Beschreibung:

Eine seltene, potenziell tödliche genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch eine gestörte Glukose-Galaktose-Absorption gekennzeichnet ist und zu schwerem wässrigem Durchfall und Dehydrierung führt, die in der Neugeborenenphase auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Osmotische Diarrhö (Osmotic diarrhea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hyperaktive Darmgeräusche (Hyperactive bowel sounds)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Hämaturie (Hematuria)

Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Legasthenie (Dyslexia)

Glutarazidurie Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorm hohe Urinausscheidung von Glutarsäure aufgrund eines peroxisomalen Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangels gekennzeichnet ist. Es besteht kein Zusammenhang mit einem spezifischen klinischen Phänotyp.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Impulsivität (Impulsivity)

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH)-Mangel (Glutarazidurie Typ I, GA1) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Störung und klinisch gekennzeichnet durch enzephalopathische Krisen mit Striatum-Läsionen und schwerer dystonisch-dyskinetischer Bewegungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
  • Häufig (79-30%):
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)

Glutathionsynthetase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Mangel an Glutathion-Synthetase (Glutathione synthetase deficiency)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)

Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoplasie der Nebennierenrinde (Adrenocortical hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

Glycin-Enzephalopathie

Beschreibung:

Die Glycin-Enzephalopathie (GE) ist ein angeborener Fehler des Glycin-Stoffwechsels mit Akkumulation von Glycin in den Körperflüssigkeiten und Geweben, einschließlich des Gehirns. Die Folge sind neurometabolische Symptome unterschiedlichen Schweregrades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Respiratorische Azidose (Respiratory acidosis)

Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch leichte Müdigkeit, Belastungsmyalgie, schmerzhafte Muskelsteifheit und Krämpfe mit oder ohne Myoglobinurie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten können pustulöse, psoriasisähnliche Ausbrüche mit vorhergehenden ringförmigen schuppigen Plaques beobachtet werden. Bei betroffenen Frauen kann die Schwangerschaft durch Unterleibsschmerzen und Dystokie kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pustel (Pustule)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhtes sarkoplasmatisches Glykogen (Increased sarcoplasmic glycogen)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anämie (Anemia)

Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens. Es ist die leichteste Form der GSD durch PhK-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Anämie (Anemia)

Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Muskel-Phosphoylasekinase (PhK)-Mangel, ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens, ist gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Reduzierte Muskelphosphorylasekinase-Aktivität (Reduced muscle phosphorylase kinase activity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)

Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch unterschiedliche Kombinationen von nicht sphärozytärer hämolytischer Anämie, Myopathie und verschiedenen Anomalien des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Zittern (Tremor)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Migräne (Migraine)
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Blindheit (Blindness)

Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15 ist eine extrem seltene genetische Glykogen-Speicherkrankheit, die bisher nur bei einem einzigen Patienten beschrieben wurde. Charakteristisch sind Muskelschwäche, kardiale Arrhythmie, Akkumulation abnormen Speichermaterials im Herzen und Glykogen-Depletion des Skelettmuskels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Ventrikelseptumhypertrophie (Ventricular septal hypertrophy)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Verminderter Gehalt an Muskelglykogen (Decreased muscle glycogen content)
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Glykogenose Typ 1

Beschreibung:

Die Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase (G6P)-Mangel, die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1, umfasst die Typen a und b und ist gekennzeichnet durch schlechte Fasten-Toleranz, durch Wachstumsretardierung und Hepatomegalie mit Speicherung von Glykogen und Fett in der Leber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)

Glykogenose Typ 12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Glykogenose Typ 1b

Beschreibung:

Die Glykogenose mit Glukose-6-Phosphatase-Mangel (G6P) Typ b, oder Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1b, ist eine Form der Glykogenose durch G6P-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Abnorme Morphologie der myeloischen Leukozyten (Abnormal myeloid leukocyte morphology)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Gicht (Gout)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Glykogenose Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende saure Maltase-Aktivität (Decreased circulating acid maltase activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Verkalkung der Basilararterie (Basilar artery calcification)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atelektase (Atelectasis)

Glykogenose Typ 2, infantile Form

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Glykogenose Typ 3

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 3 (Cori- oder Forbes-Krankheit, GSD3), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,6-Glukosidase ('debranching enzyme', GDE), ist eine Form von Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Muskelschwäche und Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)

Glykogenose Typ 4

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 4 (Andersen-Krankheit, Amylopektinose, GSD4), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase ('branching enzyme', GBE), ist eine seltene und schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit und macht etwa 3% aller Formen von Glykogenspeicherkrankheit (s. diese Termini) aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Neuronenverzweigung (Abnormal neuron branching)
    • Abnormaler Muskelglykogengehalt (Abnormal muscle glycogen content)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Aszites (Ascites)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Glykogenose Typ 5

Beschreibung:

Eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) mit Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse-Episoden aufgrund eines Mangels der muskulären Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase (Myophosphorylase).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
  • Häufig (79-30%):
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Glykogenose Typ 6

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 6b, bedingt durch Leberphosphorylase-Mangel (Hers-Krankheit, GSD 6b), ist eine benigne und seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Postprandiale Hyperlakämie (Postprandial hyperlactemia)

Glykogenose Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die klassischerweise durch Ermüdung bei Anstrengung und Unverträglichkeit gegenüber körperlicher Betätigung gekennzeichnet ist. Sie tritt typischerweise im Kindes- und Jugendalter auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)

Glykogenose Typ IIb

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel

Beschreibung:

Der Hepatische Glykogensynthase-Mangel, die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ 0 ist eine genetische Störung des Glykogenstoffwechsels und eine GSD-Form mit Hypoglykämie beim Fasten. Die Krankheit ist keine Glykogenspeicherkrankheit im eigentlichen Sinne, da der Enzymdefekt mit reduzierten Glykogenreserven einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Glykosurie (Glycosuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Glykogenose, die entweder durch einen Mangel an der M- oder H-Untereinheit der Laktatdehydrogenase (LDH) gekennzeichnet ist. Hauptmerkmale des Mangels der LDH M-Untereinheit sind Müdigkeit bei Anstrengung und Muskelschmerzen, die möglicherweise mit Myoglobinurie einhergehen. Einige Patienten können pustulöse, psoriasis-artige Hautläsionen entwickeln. Auch Schwangerschaftskomplikationen wie häufige Unterleibsschmerzen und ein erhöhter Uterustonus mit dem Risiko einer Dystokie sind beschrieben worden. Der Mangel an der LDH-H-Untereinheit äußert sich in einer niedrigen LDH-Aktivität im Serum, deren klinische Relevanz unklar ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

GM1-Gangliosidose

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch einen Beta-Galaktosidase -Mangel und klinisch durch einen weiten Bereich unterschiedlicher neuro-viszeraler, ophthalmologischer und dysmorpher Symptome und Zeichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Zittern (Tremor)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Blindheit (Blindness)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

GM1-Gangliosidose Typ 1

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose Typ 1 ist die schwere infantile Form der GM1-Gangliosidose (s. dort) und durch unterschiedliche neurologische und systemische Symptome gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Erhöhtes galaktosyliertes Oligosaccharid im Urin (Increased urinary galactosylated oligosaccharide)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Seizure (Seizure)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Spatelrippen (Spatulate ribs)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Diaphysen der langen Knochen (Broad long bone diaphyses)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

GM2-Gangliosidose, AB-Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Glabellarreflex (Glabellar reflex)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Seizure (Seizure)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)

GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die von der Geburt bis zur frühen Kindheit auftreten kann und durch Hypotonie, Mikrozephalie, leichte proximale Muskelschwäche (die zu verzögertem Gehen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen führt), leichte Intelligenzminderung und Epilepsie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die bei einigen Patienten berichtet wurde, sind Katarakte, Nystagmus, Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)

GMS-Syndrom

Beschreibung:

Das GMS-Syndrom stellt ein extrem seltenes Syndrom dar, das mit Goniodysgenese, Intelligenzminderung und Kleinwuchs einhergeht. Zusätzlich treten Mikrozephalie, eine kurze Nase, kleine Hände und Ohren auf. Bisher wurde es in einer Familie beschrieben. Seit 1992 sind in der Fachliteratur keine weiteren Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

GNE-Myopathie

Beschreibung:

Die GNE-Myopathie ist eine seltene autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam bis mäßig fortschreitende distale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die bevorzugt den M. tibialis anterior betrifft und den M. quadriceps femoris normalerweise verschont. Die Muskelbiopsie zeigt das Vorhandensein von umrandeten ('rimmed') Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)

Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Morbus Hirschsprung, Gesichtsdysmorphien (fliehende Stirn, hochgewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, Telekanthus/Hypertelorismus, Ptosis, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, dickes Philtrum, evertierte Unterlippe und spitzes Kinn), globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und variable zerebrale Anomalien (fokale oder generalisierte Polymikrogyrien oder hypoplastisches Corpus callosum).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Macrotia (Macrotia)

Gollop-Wolfgang-Komplex

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch einen bifidalen Oberschenkelknochen, eine fehlende oder hypoplastische Tibia und Ulna mit Verkürzung der Gliedmaßen, Oligodaktylie und Ektrodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)

Gómez-López-Hernández-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes neurokutanes Syndrom, das durch die Kombination von Anomalien des Kleinhirns (Rhombenzephalosynapsis), der Hirnnerven (Trigeminusanästhesie) und der Kopfhaut (Alopezie) gekennzeichnet ist. Weitere bei Patienten beobachtete Merkmale waren Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, beidseitige Hornhauttrübung, tiefsitzende Ohren, Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und Ataxie. Auch über Hyperaktivität, Depressionen, selbstverletzendes Verhalten und bipolare Störungen wurde berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ

Beschreibung:

Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch einen primären Ovarialdefekt gekennzeichnet ist, d. h. entweder eine fehlende Entwicklung der Keimdrüsen oder eine Resistenz gegen die Stimulation mit Gonadotropin, was bei ansonsten phänotypisch weiblichen 46,XX-Personen zu einem vorzeitigen Versagen der Eierstöcke (POF) führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Gonadoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Dysgerminom (Dysgerminoma)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Good-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thymoma (Thymoma)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Husten (Cough)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anämie (Anemia)

Gordon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Talipes (Talipes)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)

Gorham-Stout-Krankheit

Beschreibung:

Die Gorham-Stout-Krankheit (GSD) ist eine seltene Erkrankung mit massiver Osteolyse, die mit einer Proliferation und Dilatation von Lymphgefäßen einhergeht. Die GSD kann jeden Knochen des Körpers betreffen und kann monostotisch oder polyostotisch sein. Die Symptome hängen von der Lokalisation der Erkrankung ab; das häufigste Symptom sind lokale Schmerzen. Die Krankheit kann nach einer pathologischen Fraktur entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)

Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

Beschreibung:

Das Gorlin-Chaudhri-Moss-(GCM)-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple angeborene Anomalien, die sich Form von kraniofazialer Dysostose, Gesichtsdysmorphien, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, generalisierte Hypertrichose und Extremitäten-, Augen- und Zahnanomalien manifestieren.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Nasenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)

Gorlin-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit mit Hamartose, die durch multiple, früh auftretende Basalzellkarzinome (BCC), multiple Kieferkeratozysten und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Überbrückte Sella turcica (Bridged sella turcica)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)

GRACILE-Syndrom

Beschreibung:

Das GRACILE-Syndrom ist eine erbliche letale mitochondriale Störung und gekennzeichnet durch pränatale Wachstumsstörung (<i>growth restriction</i> (GR)), Aminoazidurie (A), Cholestase (C), Eisenüberladung (<i>iron overload</i> (I)), Laktazidose (L) und frühen Tod (<i>early death</i> (E)).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Graft versus host-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung, die nach einer allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation auftritt und eine Reaktion der Immunzellen des Spenders gegen das Gewebe des Empfängers darstellt. Nach einer Entzündungskaskade, die mit der Präparation der Stammzellen beginnt, schädigen aktivierte T-Zellen des Spenders die Epithelzellen des Wirtes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Myositis (Myositis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Trismus (Trismus)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Graft versus host-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Erythema (Erythema)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
    • Husten (Cough)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerz (Pain)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Phimose (Phimosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Morphea (Morphea)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Aszites (Ascites)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom

Beschreibung:

Das Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom ist eine Variante des Lichen planopilaris (s. dort) und gekennzeichnet durch die klinische Trias (i) progrediente vernarbende (cicatriciale) Alopezie der Kopfhaut, (ii) follikuläre keratotische Papeln auf der unbehaarten Haut, (iii) und unterschiedlich ausgeprägte Alopezie der Axillen und Leistenregion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Perifollikuläre Hyperkeratose (Perifollicular hyperkeratosis)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)

Grange-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Grant-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalie der Glenoidgrube (Abnormality of the glenoid fossa)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ I

Beschreibung:

Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (GCDI) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch multiple kleine Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und durch progrediente, manchmal schwere Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ II

Beschreibung:

Die granuläre Hornhautdystrophie Typ II (GCDII) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch unregelmäßig geformte, gut abgegrenzte granuläre Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und fortschreitende Verschlechterung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Granuläre Hornhautdystrophie (Granular corneal dystrophy)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Granulomatose, chronische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der hauptsächlich die Phagozyten betrifft und durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen sowie die Entwicklung von Granulomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Makula (Macule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine seltene, mit anti-neutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern (ANCA) assoziierte Vaskulitis, die durch eine nekrotisierende Entzündung kleiner und mittlerer Gefäße (Kapillaren, Venolen und Arteriolen) gekennzeichnet ist und zu einer Gewebeischämie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Fieber (Fever)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Husten (Cough)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Papel (Papule)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Purpura (Purpura)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Meningitis (Meningitis)

Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Serum-Autoantikörpern gegen schilddrüsenstimulierende Hormonrezeptoren gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten Produktion und Sekretion von Schilddrüsenhormonen führt, was eine diffuse toxische Struma verursacht. Die Patienten präsentieren sich im Kindesalter mit Anzeichen einer Thyreotoxikose (wie Tachykardie, Gewichtsverlust, Handtremor und Schwitzen), einer diffusen Vergrößerung der Schilddrüse und Orbitopathie. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. verminderte schulische und sportliche Leistungen, beschleunigtes Wachstum, Unruhe, Müdigkeit, Hitzeempfindlichkeit und Amenorrhoe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Goiter (Goiter)
    • Spülung (Flushing)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zittern (Tremor)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Vermehrte fötale Bewegungen (Increased fetal movement)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Prätibiales Myxödem (Pretibial myxedema)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)

Gray-platelet-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Graue Thrombozyten'-Syndrom (GPS) ist eine seltene erbliche Blutungsneigung mit Makrothrombozytopenie, Myelofibrose, Splenomegalie und einem typisch grauen Aussehen der Thrombozyten im nach Wright / May-Grünwald-Giemsa gefärbten peripheren Blutausstrich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Epistaxis (Epistaxis)

Greenberg-Dysplasie

Beschreibung:

Die Greenberg-Dysplasie ist eine sehr seltene Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Hydrops fetalis, erheblich verkürzte Gliedmaßen, erheblich verminderte Körpergröße und abnorme, disorganisierte chondro-ossäre Kalzifizierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit Fingerverdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie. Das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS) geht mit multiplen kongenitalen Anomalien einher.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Seizure (Seizure)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

GRFom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Aszites (Ascites)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)

Griscelli-Syndrom

Beschreibung:

Das Griscelli-Syndrom (GS) ist eine seltene kutane Erkrankung, die durch einen silbrig-grauen Glanz der Haare und eine Hypopigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Sie kann assoziiert sein mit einer primären neurologischen Beeinträchtigung (GS Typ 1), einer immunologischen Beeinträchtigung (GS Typ 2) oder als isolierte Form auftreten (GS Typ 3).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Aszites (Ascites)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Ataxie (Ataxia)

Griscelli-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Griscelli-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des Griscelli-Syndroms, der durch eine Pigmentverdünnung der Haut und der Haare mit unregelmäßigen Pigmentklumpen in den Haarschäften gekennzeichnet ist, was zu silbrigen Haaren führt, verbunden mit einer erhöhten Anfälligkeit für wiederkehrende Infektionen und immunologischen Anomalien, insbesondere einer Beeinträchtigung der zytotoxischen Aktivität von T-Zellen und natürlichen Killerzellen, was schließlich zu einer hämophagozytären Lymphohistiozytose führt. Im Rahmen des hämophagozytischen Syndroms können Patienten neurologische Manifestationen zeigen, die mit einer Infiltration des zentralen Nervensystems einhergehen. Die Krankheit verläuft in der Regel im ersten Lebensjahrzehnt tödlich.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)

Griscelli-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)

Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus

Beschreibung:

Ein großer (oder riesiger) (<i>giant</i>) kongenitaler Melanozytärer Naevus (LCMN oder GCMN) ist eine pigmentierte Hautläsion mit einem auf die Erwachsenengröße projizierten Durchmesser von mehr als 20 bzw. 40 cm. Der Naevus besteht aus Melanozyten und trägt ein erhöhtes Risiko für maligne Entartung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Nävus (Nevus)
    • Kongenitaler melanozytärer Riesennävus (Congenital giant melanocytic nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)

Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch eine Hochwuchs, Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)

Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom

Beschreibung:

Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Autism (Autism)
    • Athetose (Athetosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Haddad-Syndrom

Beschreibung:

Das Haddad-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit zentralem Hypoventilations-Syndrom (CCHS) oder Ondine-Syndrom und begleitender Hirschsprung-Krankheit (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)

Hailey-Hailey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Hauterosion (Skin erosion)

Haim-Munk-Syndrom

Beschreibung:

Das Haim-Munk-Syndrome (HMS) ist gekennzeichnet durch palmoplantare Hyperkeratose, schwere und früh beginnende Periodontitis, Onychogrypose, Pes planus, Arachnodaktylie und Akroosteolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Alveolarknochenverlust um Zähne (Alveolar bone loss around teeth)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)

Hajdu-Cheney-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch fortschreitende Knochenresorption in den distalen Phalangen (Akro-Osteolyse), fortschreitende Osteoporose, ausgeprägte kraniofaziale Veränderungen und Zahnanomalien gekennzeichnet ist und gelegentlich mit Nierenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Teilweises Fehlen einer Zehe (Partial absence of toe)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypoplastischer 5. Lendenwirbel (Hypoplastic 5th lumbar vertebrae)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hernie (Hernia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Myopie (Myopia)

Hallermann-Streiff-Syndrom

Beschreibung:

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Häufig (79-30%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)

Hall-Riggs-Syndrom

Beschreibung:

Das Hall-Riggs-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie mit fazialen Dysmorphien, mit spondylo-meta-epiphysärer Dysplasie und schwerem intellektuellen Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hämangioblastom

Beschreibung:

Das Hämangioblastom ist ein seltener, gutartiger, stark vaskularisierter Tumor des Zentralnervensystems, der meist im Kleinhirn oder Rückenmark lokalisiert ist. Er tritt im Erwachsenenalter auf und äußert sich durch Schwindel, Übelkeit, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Blasen- oder Darmfunktionsstörungen, Taubheit, Schwäche und Schmerzen in den oberen oder unteren Extremitäten und ist häufig mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL; siehe dort) assoziiert. In wenigen Fällen wurden Hämangioblastome außerhalb des zentralen Nervensystems dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hämangioblastom der Wirbelsäule (Spinal hemangioblastoma)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Hämangioendotheliom, kaposiformes

Beschreibung:

Ein seltener niedriggradiger maligner kutaner oder viszeraler Gefäßtumor, der bei pädiatrischen Patienten mit einer schweren Thrombopenie mit Verbrauchskoagulopathie (Kasabach-Merritt-Syndrom) einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende D-Dimer-Konzentration (Elevated circulating D-dimer concentration)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Chronische disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Chronic disseminated intravascular coagulation)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Schmerz (Pain)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Hämangiomatose, diffuse neonatale

Beschreibung:

Die Diffuse neonatale Hämangiomatose ist ein seltener Gefäßtumor mit unbekannter Ursache. Kennzeichen sind multiple, progressive, schnell wachsende kutane Hämangiome (z.B. an Kopfhaut, Gesicht, Stamm und Extremitäten) in Verbindung mit ausgedehnten Hämangiomen der inneren Organe (Leber, Lunge, Magendarmtrakt, Gehirn, Meningen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Aszites (Ascites)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)

Hämangiomatose, kapilläre pulmonale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale kapillare Hämangiomatose (Pulmonary capillary hemangiomatosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)

Hämangiom, büschelartiges

Beschreibung:

Ein seltener Gefäßtumor, der entweder angeboren oder erworben sein kann (Auftreten vor dem 5. Lebensjahr) und eine langsame angiomatöse Proliferation aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Purpura (Purpura)
    • Schmerz (Pain)
    • Hämangiom der Lippe (Hemangioma of the lip)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte

Beschreibung:

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der Hereditären Hämochromatose (HH; s. dort), einer Gruppe genetisch determinierter Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Impotenz (Impotence)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)

Hämochromatose, neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)

Hämoglobin C-beta-Thalassämie-Syndrom

Beschreibung:

Die Hämoglobin C - Beta-Thalassämie (HbC-BT), eine Form der Beta-Thalassämie, ist gekennzeichnet durch moderate hämolytische Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Anämie (Anemia)

Hämoglobin-D-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Verringertes Verhältnis zwischen Beta- und Alpha-Synthese (Reduced beta/alpha synthesis ratio)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Verringertes Verhältnis zwischen Alpha- und Betasynthese (Reduced alpha/beta synthesis ratio)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesäuberte Erythrozyten (Sickled erythrocytes)
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)

Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom

Beschreibung:

Die Hämoglobin E - Beta-Thalassämie (HbE - BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch milde bis schwere Symptome, die vom klinischen Bild einer Beta-Thalassaemia intermedia und einer Beta-Thalassaemia major (s. diese Termini) nicht zu unterscheiden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)

Hämoglobin-E-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Medikamentenempfindliche hämolytische Anämie (Drug-sensitive hemolytic anemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhte osmotische Resistenz der roten Blutkörperchen (Increased red cell osmotic resistance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale

Beschreibung:

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene klonale hämatopoetische Stammzellerkrankung, die durch korpuskuläre hämolytische Anämie, Knochenmarkversagen und häufige thrombotische Ereignisse gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hämosiderinurie (Hemosiderinuria)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Impotenz (Impotence)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Speiseröhrenkrämpfe (Esophageal spasms)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Verminderter Glukosephosphatisomerase-Spiegel (Decreased glucosephosphate isomerase level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die auf einem Pyruvatkinase-Mangel beruht und durch eine chronische, nicht-sphärozytische hämolytische Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit verschiedenen klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist, die von einer tödlichen Anämie im Neugeborenenalter bis zu einer vollständig kompensierten Hämolyse ohne manifeste Anämie reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Reduzierter Pyruvatkinase-Spiegel in roten Blutkörperchen (Reduced red cell pyruvate kinase level)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)

Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie, die auf einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs beruht und durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
    • Verminderter Thrombomodulinspiegel (Decreased level of thrombomodulin)
    • Verminderter Komplementfaktor I im Serum (Decreased serum complement factor I)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)

Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Zytokin-Signalübertragung (Abnormal cytokine signaling)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Fieber (Fever)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Chronische aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (Chronic active Epstein-Barr virus infection)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)

Hämophilie A

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte hämatologische Störung, die durch spontane oder lang anhaltende Blutungen aufgrund eines Faktor-VIII-Mangels gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Hämophilie A, mittelschwere

Beschreibung:

Eine mittelschwere Form der Hämophilie A, die durch einen Faktor-VIII-Mangel (biologische Aktivität zwischen 1 und 5 IE/dL) gekennzeichnet ist und zu anormalen Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontanblutungen sind selten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Seizure (Seizure)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Hämophilie A, schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der Hämophilie A, die durch einen ausgeprägten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität <1 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu häufigen spontanen Blutungen und abnormalen Blutungen nach Bagatellverletzungen, Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Anämie (Anemia)

Hämophilie B

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Störung, die durch spontane oder anhaltende Blutungen aufgrund eines Faktor-IX-Mangels gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)

Hämorrhagie, alveoläre diffuse

Beschreibung:

Seltene klinische Situation, für die eine europäische und/oder US-amerikanische Orphan Designation vorliegt. Charakteristisch ist eine diffuse Blutung in den Alveolarräumen, die ihren Ursprung in der Mikrovaskulatur der Lunge (Alveolarkapillaren, Arteriolen und Venolen) hat. Die Patienten leiden unter Husten, Dyspnoe, Brustschmerzen, Fieber, Anämie und Hämoptysen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Husten (Cough)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Erhöhte DLCO (Increased DLCO)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Unregelmäßige Septumverdickung im pulmonalen HRCT (Irregular septal thickening on pulmonary HRCT)

Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, von Nagetieren übertragene, potenziell schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch Hantaviren der Alten Welt verursacht wird und durch hohes Fieber, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Myalgie, Arthralgie, Rückenschmerzen, Bauchschmerzen, Oligurie/Nierenversagen und systemische hämorrhagische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Fieber (Fever)
    • Oligurie (Oliguria)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Akute tubulointerstitielle Nephritis (Acute tubulointerstitial nephritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Anuria (Anuria)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schock (Shock)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Melena (Melena)
    • Koma (Coma)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

HANAC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns, zerebrale Aneurysmen und extrazerebrale Befunde mit Beteiligung von Niere, Muskulatur und kleiner Gefäße des Auges gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Hand-Fuß-Genital-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurzer erster Mittelfußknochen (Short first metatarsal)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Finger (Shortening of all middle phalanges of the fingers)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert und gekennzeichnet ist durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus-Spektrum-Störung, Epilepsie, Hypogonadismus und Hypotonie. Das Verhaltensprofil umfasst Impulsivität, Zwanghaftigkeit, Sturheit, manipulatives Verhalten, Wutausbrüche und aggressives Verhalten.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Asthma (Asthma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Myopie (Myopia)

Hardikar-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales multiples Fehlbildungssyndrom, das durch eine Kombination aus Lippen- und Gaumenspalte, Pigment-Retinopathie, obstruktiver Lebererkrankung (Cholestase, portale Hypertension usw.) und obstruktiver Nierenerkrankung (ektopische Ureterinsertion, Obstruktion, vesikouretraler Reflux und Hydronephrose) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Beteiligung des Gastrointestinaltrakts (Malrotation, gastresophagealer Reflux usw.) und des Herzens (Aortenisthmusstenose, Pulmonalarterienstenose usw.) berichtet. Eine Überschneidung mit dem Kabuki-Syndrom wird diskutiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalie des Gallensystems (Abnormality of the biliary system)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Ektopische Ureteröffnung (Ectopic ureteral orifice)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Harlekin-Ichthyose

Beschreibung:

Die Harlekin-Ichthyose (HI) ist die schwerste Form der autosomal-rezessiven Kongenitalen Ichthyose (ARCI). Sie ist gekennzeichnet durch schon bei Geburt bestehende große, dicke, plattenförmige Schuppen über dem ganzen Körper, mit starker Umstülpung der Augenlider und Lippen und abgeflachten Ohren und durch die spätere Entwicklung in eine schwere schuppende Erythrodermie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Harrod-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)

Hartnup-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der neutralen Aminoazidurien, die hauptsächlich durch Lichtempfindlichkeit der Haut, okuläre und neuropsychiatrische Merkmale gekennzeichnet ist und auf einem abnormalen renalen und gastrointestinalen Transport von neutralen Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) beruht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Neutrale Hyperaminoazidurie (Neutral hyperaminoaciduria)
    • Migräne (Migraine)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Erhöhter Harn-Indikan-Spiegel (Elevated urinary indican level)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)

Hartsfield-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine variable Ausprägung des Holoprosenphalie-Spektrums (HPE) in Verbindung mit Ektrodaktylie, Lippen-Gaumenspalte und/oder anderen ektodermalen Anomalien gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und endokrine Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Geteilte Hand (Split hand)

Hart- und Weichgaumenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)

Haut, granulomatöse schlaffe

Beschreibung:

Die Granulomatöse schlaffe Haut (<i>slack skin</i>, GSS) ist eine Variante der Mycosis fungoides (MF), einer Form von kutanem T-Zell-Lymphom. Charakteristisch sind umschriebene Bereiche mit pendelnder schlaffer Haut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)

Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte

Beschreibung:

Eine seltene fokale Palmoplantarkeratose, die durch die Entwicklung von dicken, schmerzhaften, nicht-erythematösen, nummulären keratotischen Läsionen über Druckstellen an Füßen und möglicherweise Händen gekennzeichnet ist. Gelegentlich können Knie- und Schienbeinbeteiligung, periunguale/subunguale Hyperkeratosen und Blasenbildung am Rand der Schwielen beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)

Hawkinsinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäureanämie (4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • 4-Hydroxyphenylessigsäureurie (4-Hydroxyphenylacetic aciduria)
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwere Form der Alpha-Thalassämie, die zumeist letal verläuft und bei den Überlebenden mit schweren Langzeitfolgen und lebenslangen Transfusionen verbunden ist. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

HEC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Herzerkrankung, die charakterisiert ist durch einen kommunizierenden Hydrozephalus, Endokard-Fibroelastose und kongenitale Katarakt. Eine vorangegangene Infektion der oberen Atemwege bei der Mutter während des ersten Trimesters der Schwangerschaft und Polyhydramnion im dritten Trimester wurden berichtet. Serologische Tests auf Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalovirus, Herpes simplex-Virus und Syphilis waren negativ, ebenso ein Galaktosämie-Screening. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)

HELLP-Syndrom

Beschreibung:

Das Hellp-Syndrom ist eine seltene hämorrhagische Erkrankung aufgrund einer erworbenen Thrombozyten-Anomalie. Sie betrifft schwangere oder postpartale Frauen und ist gekennzeichnet durch Hämolyse, erhöhte Leberenzyme und Thrombozytopenie. Häufig ist sie mit einer schweren Präeklampsie verbunden. Die Symptome sind unterschiedlich und umfassen typischerweise Schmerzen im rechten oberen Quadranten oder im epigastrischen Bauchbereich, Übelkeit, Erbrechen, übermäßige Gewichtszunahme, generalisiertes Ödem, Bluthochdruck, allgemeines Unwohlsein, Schmerzen in der rechten Schulter, Rückenschmerzen und/oder Kopfschmerzen. Hepatische Blutungen und Risse, Nierenversagen und Lungenödeme können zum Tod der Mutter und/oder des Föten führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Plazentaabbruch (Placental abruption)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)

Hemiatrophia facialis progressiva

Beschreibung:

Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA) ist eine seltene erworbene Erkrankung, die durch eine einseitige, langsam fortschreitende Atrophie der Haut und der Weichteile der Gesichtshälfte gekennzeichnet ist und zu einem eingefallenen Aussehen führt. Auch Muskeln, Knorpel und die darunter liegenden knöchernen Strukturen können betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dichte Schädelkalotte (Dense calvaria)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Hemihyperplasie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Hemihyperplasie ist ein seltenes Großwuchssyndrom, das durch übermäßiges asymmetrisches regionales Körperwachstum gekennzeichnet ist, an der mindestens eine Extremität beteiligt ist. Dieses Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung embryonaler Tumore (hauptsächlich Nephroblastom (s. dort) und Hepoblastom) verbunden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom

Beschreibung:

Das Hemihyperplasie-Multiple-Lipomatose-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Grosswuchssyndrom, das durch eine nicht-progrediente, asymmetrische, moderate Hemihyperplasie (häufig an den Gliedmassen) in Verbindung mit langsam wachsenden, schmerzlosen, multiplen, rezidivierenden, subkutanen lipomatösen Gewebeverdichtungen am ganzen Körper (insbesondere am Rücken, Rumpf, den Extremitäten, Fingern und Achselhöhlen) gekennzeichnet ist. Es können auch oberflächliche vaskuläre Fehlbildungen auftreten. Es kann ein erhöhtes Risiko für intraabdominale embryonale Malignome bestehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Nävus (Nevus)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • 2-4 Zehensyndaktylie (2-4 toe syndactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Hemikranie, paroxysmale

Beschreibung:

Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch multiple einseitige Schmerzattacken gekennzeichnet ist, die in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen auftreten. Kennzeichnend für dieses Syndrom sind die relativ kurze Dauer der Attacken und das vollständige Ansprechen auf eine Indometacintherapie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Myosis (Miosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)

Hemimegalenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Hemihypsarrhythmie (Hemihypsarrhythmia)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Gliose (Gliosis)

Hemimelie, fibuläre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Abnormal morphology of bones of the lower limbs)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Schmerz (Pain)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)

Hemimelie, isolierte radiale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Speiche teilweise oder ganz fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abweichung der Hand oder der Finger der Hand (Deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Abnormität des Kahnbeins (Abnormality of the scaphoid)
    • Abnormität des Trapezes (Abnormality of the trapezium)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)

Hemimelie, isolierte ulnare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Elle ganz oder teilweise fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnorme Knochenmorphologie der oberen Extremität (Abnormal upper limb bone morphology)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Abnormität der Oberarmköpfe (Abnormality of the humeral heads)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Sklerotische Unterarmknochen (Sclerotic forearm bones)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Abnormität des 3. Mittelhandknochens (Abnormality of the 3rd metacarpal)
    • Aplasie der Mittelhandknochen (Aplasia of metacarpal bones)
    • Aplasie des 5. Fingers (Aplasia of the 5th finger)
    • Aplasie des 4. Fingers (Aplasia of the 4th finger)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Duplikation des Fingerglieds des 3. Fingers (Duplication of phalanx of 3rd finger)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom ist eine seltene Parkinson-Erkrankung, die durch unilaterale Körperatrophie und langsam fortschreitende, ipsilaterale, halbseitige Parkinson-Symptome (Bradykinesie, Steifheit und Tremor) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einseitiger, aktionsinduzierter Dystonie in den oberen oder unteren Gliedmaßen, die fortschreitet und bilateral wird, oder mit Tremor, der vorwiegend in Ruhe auftritt und zu Hemiparkinsonismus fortschreitet. Häufig assoziiert sind Skoliose, muskuläre Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata), hochgezogene Schultern, lebhafte Reflexe und plantare Streckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Zittern (Tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Hemiplegie, alternierende, der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende, wiederkehrende, vorübergehende Episoden von Hemiplegie (einschließlich Tetraplegie) gekennzeichnet ist, die normalerweise im Schlaf verschwinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Episodische Hemiplegie (Episodic hemiplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blässe (Pallor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spülung (Flushing)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Augenflattern (Ocular flutter)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Zittern (Tremor)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes syndromales Lymphödem, das durch die Verbindung von primärem Lymphödem, intestinaler Lymphangiektasie, intellektuellem Defizit und auffälligen Gesichtszügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Aszites (Ascites)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Heparin-induzierte Thrombozytopenie, klassische

Beschreibung:

Eine seltene medikamenteninduzierte, immunvermittelte prothrombotische Störung, die mit Thrombozytopenie und venösen und/oder arteriellen Thrombosen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)

Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)

Hepatitis, autoimmune

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akute oder chronische immunvermittelte Leberentzündung gekennzeichnet ist und sich klinisch als kryptogene Hepatitis mit einer Interface-Hepatitis in der histologischen Untersuchung, erhöhten Serum-Aminotransferase-Spiegeln und Hypergammaglobulinämie/Immunglobulin G mit oder ohne spezifische zirkulierende Autoantikörper darstellt. Die Patienten können asymptomatisch, chronisch krank oder mit akutem Leberversagen sein. Häufig treten gleichzeitig Autoimmunerkrankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Rosette (Rosette)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Asialoglykoprotein-Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-asialoglycoprotein receptor antibody positivity)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Depression (Depression)
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aszites (Ascites)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)

Hepatitis delta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hepatoportale Sklerose

Beschreibung:

Ein Subtyp der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, der histologisch durch einen unterschiedlichen Grad der Phlebosklerose gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die kleinen und mittleren Äste der Pfortader mit heterogener Verteilung befällt, ohne dass eine Zirrhose vorliegt.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Intrahepatische Pfortaderverödung (Intrahepatic portal vein sclerosis)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Magenvarix (Gastric varix)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Nierenerkrankungen, die durch Ablagerungen von Amyloidfibrillen aus Apolipoprotein A-I oder A-II (AApoAI- oder AApoAII-Amyloidose), Lysozym (ALys-Amyloidose) oder Fibrinogen A-alpha-Kette (AFib-Amyloidose) in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet sind. Eine Nierenbeteiligung, die zu einer chronischen Nierenerkrankung und Nierenversagen führt, ist ein häufiges Zeichen. Weitere Erscheinungsformen hängen von dem betroffenen Organ und der Art der abgelagerten Amyloidfibrillen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Purpura (Purpura)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Beschreibung:

Eine vererbte Störung der Angiogenese, gekennzeichnet durch mukokutane Teleangiektasien und viszerale arteriovenöse Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nasenschleimhaut-Teleangiektasie (Nasal mucosa telangiectasia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zungenteleangiektasie (Tongue telangiectasia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
  • Häufig (79-30%):
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Migräne (Migraine)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Kombination von früh einsetzendem Katarakt mit anhaltend erhöhten Plasmaferritin-Konzentrationen bei fehlender Eisenüberladung gekennzeichnet

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutanes Leiomyom (Cutaneous leiomyoma)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Multiple kutane Leiomyome (Multiple cutaneous leiomyomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom Typ 2 (Papillary renal cell carcinoma type 2)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Leiomyosarkom der Gebärmutter (Uterine leiomyosarcoma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)

Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende distale und/oder proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten und eine frühe Beteiligung der Atemmuskulatur auszeichnet, die zu Atemversagen führt. Weitere Merkmale sind Schwäche der Nackenbeuger und der Fußstrecker sowie in seltenen Fällen eine leicht eingeschränkte Herzfunktion. Die Muskelbiopsie zeigt eosinophile myofibrilläre Einschlüsse, die als Zytoplasmakörper bezeichnet werden, sowie eine Veränderung der Fasergröße, eine Vergrößerung der inneren Kerne und des Bindegewebes, eine Aufspaltung der Fasern und umrandete ("rimmed") Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Restriktives Defizit bei Lungenfunktionstests (Restrictive deficit on pulmonary function testing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Falls (Falls)

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Mononeuropathien gekennzeichnet ist, die in der Regel durch geringfügige körperliche Aktivitäten ausgelöst werden, die für gesunde Menschen harmlos sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Scapuloperoneale Schwäche (Scapuloperoneal weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn

Beschreibung:

Die Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Krankheitsbeginn (LOPD) ist eine Form der Parkinson-Krankheit (PD), die sich nach dem 50.ten Lebensjahr manifestiert. Sie ist gekennzeichnet durch Ruhetremor, Gangbeschwerden und Stürze, Bradykinesie, Rigidität und schmerzhafte Krämpfe. Die Patienten weisen in der Regel ein geringes Risiko auf, nicht-motorische Symptome, Dystonie, Dyskinesie und Levodopa-induzierte Dyskinesie (LID) zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Hyposmie (Hyposmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Apathie (Apathy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Gliose (Gliosis)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Demenz (Dementia)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH) in Verbindung mit Beta-Thalassämie (s. dort) ist gekennzeichnet durch hohe Spiegel von Hämoglobin (Hb) F und erhöhte Zahl HbF-haltiger Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen im Allgemeinen milden klinischen Phänotyp, hohe fetale Hämoglobinwerte und eine milde Mikrozytose und Hypochromie gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über akute Sichelzellkrankheitsmanifestationen berichtet, insbesondere über ein akutes Brustsyndrom und eine akute Schmerzkrise. Der Genotyp ist durch die Kombination eines HbS- und eines HbF-Allels gekennzeichnet; die Symptome hängen vom Grad der HbF:HbS-Expressivität ab, wobei Patienten mit einer mehr als 35%igen panzellulären HbF-Expression asymptomatisch sind. Symptomatische Patienten haben eine heterozelluläre Expression von HbF.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhte Neigung zur Sichelbildung der roten Blutkörperchen (Increased red cell sickling tendency)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)

Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Hereditäre zentrale Diabetes insipidus ist ein seltener genetischer Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge mangelnder Vasopressin (AVP)-Synthese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lethargie (Lethargy)

Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden von subkutanen und/oder submukösen Ödemen ohne Urtikaria gekennzeichnet ist und mit einem C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Mangel einhergeht. Das hereditäre Angioödem (HAE) Typ 1 wird durch quantitative, das HAE Typ 2 durch qualitative Defekte von C1-INH verursacht. Die beiden Subtypen sind klinisch nicht voneinander zu unterscheiden. Die Patienten können sich in jedem Alter (am häufigsten jedoch im Kindesalter) mit wiederkehrenden Anfällen von nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren abdominalen Symptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atembeschwerden aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege vorstellen. In einigen Fällen können Genital-, Blasen-, Muskel- oder Gelenkschwellungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Erythema marginatum (Erythema marginatum)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Verminderte zirkulierende C1-Esterase-Inhibitor-Konzentration (Decreased circulating C1-esterase inhibitor concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Nicht eindrückbares Ödem (Non-pitting edema)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische obere Atemwegsobstruktion (Episodic upper airway obstruction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Juckreiz (Pruritus)

Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden subkutaner und/oder submuköser Ödeme ohne Urtikaria und mit normaler Konzentration und Funktion des C1-Esterase-Inhibitors gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter langwierigen Anfällen, die etwa zwei bis fünf Tage andauern und mit nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren Unterleibssymptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atemnot aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege einhergehen können. Die betroffenen Stellen und die Häufigkeit der Anfälle unterscheiden sich leicht zwischen den einzelnen Subtypen. Östrogenhaltige orale Kontrazeptiva und Schwangerschaft sind auslösende Faktoren, insbesondere bei Patienten mit einer Faktor-XII-Mutation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Asthma (Asthma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Urtikaria (Urticaria)

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters

Beschreibung:

Die Aufsteigende hereditäre spastische Paralyse des frühen Kindesalters (IAHSP) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit mit schwerer Spastizität der unteren Gliedmaßen schon im frühen Leben, Ausbreitung der Spastik auf die oberen Gliedmaßen im späten Kindesalter und Dysarthrie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Anarthrie (Anarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)

Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel

Beschreibung:

Die hereditäre Thrombophilie aufgrund eines angeborenen Antithrombinmangels ist eine seltene, genetisch bedingte, hämatologische Erkrankung, die durch eine verminderte Antithrombinaktivität im Plasma gekennzeichnet ist und zu einer beeinträchtigten Inaktivierung von Thrombin und Faktor Xa führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien, in der Regel in den tiefen Venen der Arme, Beine und des pulmonalen Systems und gelegentlich auch in anderen Venengebieten (z. B. Hirnvenen oder Sinus-, Mesenterial-, Portal-, Leber-, Nieren- und/oder Netzhautvenen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Venenthrombose (Cerebral venous thrombosis)

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Myopie (Myopia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Adipositas und Gesichtsdysmorphien (u. a. bulböse Nase, vorstehendes Philtrum, breiter Mund) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden bilateraler Pes planus, Skoliose und Spina bifida occulta berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine leichte ventrikuläre Dilatation zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Herpes-simplex-Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Koma (Coma)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Alkoholismus (Alcoholism)

Herpes simplex-Stromakeratitis

Beschreibung:

Die Herpes simplex (HSV)-Stromakeratitis ist eine infektiöse Augenerkrankung und tritt in nekrotisierender oder nicht-nekrotisierender Form auf. Ursache ist eine HSV-Infektion. Merkmale sind Nekrose des Korneastromas, Entzündung, Ulzeration und Leukozyten-Infiltrate. In schweren Fällen perforiert die Kornea, die Patienten können erblinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Herpetiforme Bläschen (Herpetiform vesicles)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Falten der Descemet-Membran (Descemet Membrane Folds)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Herpetiforme Hornhautgeschwüre (Herpetiform corneal ulceration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Blindheit (Blindness)

Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale

Beschreibung:

Die Herpes-Foetopathie umfaßt eine Gruppe von Anomalien, die das Kind aufweist, wenn eine Herpes-Infektion in der Schwangerschaft von der Mutter auf den Foeten übertragen wurde. Das Virus verursacht bei Erwachsenen rezidivierende kutane Infektionen, oft im Bereich der Lippen oder Genitalien. Seltener sind Herpes-Infektionen anderer Organe, z.B. der Leber oder des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)

Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch eine Kombination von Herzfehlern (am häufigsten Mitralklappenfehler und Kardiomyopathie), Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien und gelegentlich leichter Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Herzblock, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
  • Häufig (79-30%):
    • Vaginale Geburt nach Kaiserschnitt (Vaginal birth after Caesarian)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Galopp-Rhythmus (Gallop rhythm)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Blässe (Pallor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Synkope (Syncope)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Knistergeräusche (Crackles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Herzdivertikel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
    • Synkope (Syncope)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Abnormaler Ursprung der Koronararterien (Abnormal coronary artery origin)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)

Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Skelettdysplasie (einschließlich koronaler Spaltbildung der Wirbelkörper und kurzer Gliedmaßen) und variable kongenitale Fehlbildungen des Herzens (z. B. Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte, Hypoplasie des rechten Ventrikels und Herzklappenfehler) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)

Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ

Beschreibung:

Der Slowenische Typ des Herz-Hand-Syndroms ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Form des Herz-Hand-Syndroms (siehe dort), die zuerst bei Mitgliedern einer slowenischen Familie beschrieben wurde. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter, progrediente kardiale Reizleitungsstörungen, Tachyarrhythmien, die zu plötzlichem Tod führen können, dilatative Kardiomyopathie und Brachydaktylie, die an den Füßen stärker ausgeprägt ist als an den Händen. Bei einigen Patienten wurden Muskelschwäche und/oder myopathische Zeichen im Elektromyogramm gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Herz-Hand-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Herz-Hand-Syndrom Typ 2 ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort) und wurde bisher nur in 2 Familien beschrieben. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen (Brachytelephalangie Typ D, hypoplastischer Deltoid-Muskel, leichte Verkürzung der 4. und 5. Metakarpalia bei einigen Betroffenen, Fehlbildungen von Humerus, Radius, Ulna und Thenar-Knochen) und Herzrhythmusstörungen (junktionale Rhythmen und Vorhofflimmern).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Herz, univentrikuläres

Beschreibung:

Eine schwere angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der beide Vorhöfe vollständig oder fast vollständig mit einer funktionell einzigen Herzkammer verbunden sind. Zu den klinischen Symptomen gehören Herzinsuffizienz, Wachstumsstörungen, Zyanose, Hypoxämie und neurologische Entwicklungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Valvuläre Pulmonalstenose (Valvular pulmonary stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

Heteroplasie, progressive ossäre

Beschreibung:

Die Progressive ossäre Heteroplasie (POH) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine progressive extraskelettale Knochenbildung gekennzeichnet ist, die zunächst eine kutane Ossifikation aufweist und im fortgeschrittenen Stadium subkutanes und tiefes Bindegewebe einschließlich Muskeln und Faszien umfasst. POH überschneidet sich mit einer Reihe von verwandten genetischen Störungen einschließlich Albright-Osteodystrophie, Pseudohypoparathyroidismus (siehe diese Begriffe) und primären kutanen Osteomen, die ebenfalls mit einer oberflächlichen heterotopen Ossifikation in Verbindung mit inaktivierenden Mutationen des <i>GNAS</i> -Gens einhergehen (20q13.2-q13.3). Das <i>GNAS</i>-Gen kodiert für Guaninnukleotid-bindende Proteine. Klinisch kann die POH jedoch durch die tiefe und progressive Natur der heterotopen Knochenbildung von verwandten genetischen Erkrankungen abgegrenzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makula (Macule)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Papel (Papule)

Heterotopie, neuronale noduläre

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf eine abnorme Neuronenmigration zurückzuführen ist und durch Cluster von desorganisierten Neuronen an abnormalen Stellen wie periventrikulär und subkortikal gekennzeichnet ist. Das Ausmaß der Läsionen reicht von einzelnen isolierten bis hin zu beidseitig konfluierenden Knoten. Pädiatrische Patienten weisen typischerweise Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Ausmaßes, Intelligenzminderungen und hartnäckige Epilepsie auf, und häufig sind gleichzeitig zerebrale und/oder systemische Fehlbildungen vorhanden. Bei milderen Formen können die Anfälle im Erwachsenenalter auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Seizure (Seizure)

Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)

Heterotopie, noduläre subependymale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Nasofrontale Enzephalozele (Nasofrontal encephalocele)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • EEG mit temporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with temporal focal spike waves)

Heterotopie, noduläre subkortikale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)

HIDEA-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit schwerer Intelligenzminderung, Hypotonie, groben Gesichtszügen, Strabismus und Sehstörungen, Hypermobilität der Interphalangealgelenke, Kontrakturen in den Ellenbogengelenken und Pes planovalgus. Es wurde auch über Krampfanfälle und aggressives Verhalten im Schlaf berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Hinman-Syndrom

Beschreibung:

Das Hinman-Syndrom (HS) oder nicht-neurogene neurogene Blase ist eine Entleerungsstörung der Blase mit neuropsychologischen Ursachen. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine funktionelle Obstruktion des Blasenausgangs ohne neurologische Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa ist gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter sensorischer Ataxie und Retinitis pigmentosa.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Trunkale Titubation (Truncal titubation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)

Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und leichte bis mittelschwere Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich anormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz, Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Muskel-Skelett-Anomalien (einschließlich Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenkhypermobilität), Augenbeteiligung (Strabismus, Hypermetropie und kortikale Sehstörungen) und Hypotonie. Weitere klinische Manifestationen können Krampfanfälle, Kleinwuchs, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und gastrointestinale Fehlbildungen sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Breite seitliche Augenbraue (Broad lateral eyebrow)
    • Unilaterale Lungenagenesie (Unilateral lung agenesis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Myopie (Myopia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mangel an sekretorischem IgA (Secretory IgA deficiency)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Progressive Ventrikulomegalie (Progressive ventriculomegaly)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Beidseitige Nierendysplasie (Bilateral renal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom

Beschreibung:

Das Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Hypothyreose (CH), Neugeborenen-Atemnotsyndrom (IRDS) und benigne hereditäre Chorea (BHC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Falls (Falls)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Abnormales Trinkverhalten (Abnormal drinking behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)

Hirschsprung-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der Darmmotilität, die durch Anzeichen einer Darmobstruktion aufgrund des Vorhandenseins eines aganglionären Segments von unterschiedlicher Ausdehnung im Endteil des Dickdarms gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Häufig (79-30%):
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verzögerter Mekoniumabgang (Delayed passage of meconium)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Hirschsprung-Krankheit-Ganglioneuroblastom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine totale oder partielle Kolonaganglionose in Verbindung mit peripheren, meist multifokalen neuroblastischen Tumoren (Ganglioneuroblastom, Neuroblastom, Ganglioneurom) gekennzeichnet ist. Gelegentlich kommt es zu einem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom mit unterschiedlich schwerwiegenden Beeinträchtigungen der Atmung, kardiovaskulären und ophthalmologischen Symptomen, die mit einer Dysfunktion des autonomen Nervensystems einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)

Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Hirschsprung-Krankheit Typ D-Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hirschsprung-Krankheit und hypoplastische oder fehlende Nägel und Endphalangen der Daumen und Großzehen (Brachydaktylie Typ D). Es wurde in 1 Familie bei 4 männlichen Patienten beschrieben (2 Brüder und 2 Onkel mütterlicherseits). Es scheint sich um X-chromosomal-rezessive Vererbung zu handeln, aber autosomal-dominante mit unvollständiger Penetranz im weiblichen Geschlecht kann nicht ausgeschlossen werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Phalanx des Hallux (Short phalanx of hallux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)

His-Bündel-Tachykardie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)

Histidinämie

Beschreibung:

Die Histidinämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Histidinwerte in Blut, Urin und Liquor gekennzeichnet ist und im Allgemeinen keine klinischen Auswirkungen hat.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Histidinurie (Histidinuria)
    • Hyperhistidinämie (Hyperhistidinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels, die durch eine Histidinurie ohne Histidinämie aufgrund einer gestörten intestinalen und renalen tubulären Absorption von Histidin gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und leichte dysmorphe Merkmale wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Abgerundete Mittelphalanx des Fingers (Rounded middle phalanx of finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Histidinurie (Histidinuria)
    • Beeinträchtigte renale tubuläre Absorption von Histidin (Impaired histidine renal tubular absorption)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Macrotia (Macrotia)

Histiozytose, benigne zephale

Beschreibung:

Eine Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch multiple kleine gelblich-rote oder braune Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst vorwiegend in der Kopf- und Halsregion auftreten. Das histopathologische Merkmal dieser schließlich selbstheilenden Läsionen ist eine dermale Proliferation von Histiozyten mit intrazytoplasmatischen kommaförmigen Körpern, beschichteten Bläschen und desmosomenartigen Strukturen. Birbeck-Granula sind nicht vorhanden. Die Krankheit tritt typischerweise bei jungen Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)

Histiozytose, eruptive generalisierte

Beschreibung:

Eine seltene Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein schnelles Auftreten von asymptomatischen kleinen roten bis braunen Papeln gekennzeichnet ist, die sich typischerweise symmetrisch über das Gesicht, den Rumpf und die proximalen Extremitäten verteilen und gelegentlich auch die Schleimhäute betreffen. Die Läsionen bilden sich nach einer variablen Zeitspanne spontan ohne Narbenbildung zurück und treten in den meisten Fällen nicht wieder auf. Die Histopathologie zeigt eine diffuse, gleichmäßige Infiltration der Haut mit nicht-xanthomatösen Histiozyten, die positiv für CD68 und Ki-M1p gefärbt sind. Gelegentlich können auch mehrkernige Riesenzellen gefunden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muzinöse Histiozytose (Mucinous histiocytosis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Histiozytose, progressive, noduläre

Beschreibung:

Die progressive noduläre Histiozytose ist eine seltene, normolipämische Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein progressives Wachstum multipler bis disseminierter, asymptomatischer Hautläsionen gekennzeichnet ist, die in ihrem Erscheinungsbild von gelben Plaques bis zu rotbraunen Papeln (die zur Koaleszenz neigen), Knötchen und gestielten Tumoren mit einer Größe von bis zu 5 cm reichen und typischerweise im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten (und selten an der Bindehaut und den Schleimhäuten) lokalisiert sind. Zu den charakteristischen mikroskopischen Befunden gehört ein storiformes Spindelzellinfiltrat in der tiefen Dermis mit xanthomatisierten Makrophagen und einigen Touton-Zellen in der oberen Dermis. Sie ist normalerweise nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Cachexia (Cachexia)

HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine Form der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD), die durch pathogene Varianten oder vollständige Deletionen des <i>HNF1B</i>-Gens verursacht wird und durch eine chronische tubulointerstitielle Nephritis mit unauffälligem Urinbefund und langsam progredienter Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist. Sie kann mit zystischer Nierendysplasie, frühzeitigem Diabetes und extrarenalen Manifestationen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Anomalie der Physiologie des exokrinen Pankreas (Abnormality of exocrine pancreas physiology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)

HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte distale Myopathie, die durch langsam fortschreitende distale bis proximale Muskelschwäche und -atrophie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, mit charakteristischer früher Beteiligung der Thenar- und Hypothenarmuskulatur. Die Patienten präsentieren sich in der vierten bis fünften Lebensdekade mit Ungeschicklichkeit der Hände und vermehrtem Stolpern. Später entwickeln sich Steppergang und Kontrakturen der Hände. Die fortschreitende fetthaltige Degeneration betrifft die intrinsischen Muskeln der Hände, den mittleren Gesäßmuskel und die vorderen und hinteren Kompartmentmuskeln der distalen unteren Extremitäten, mit späterer Beteiligung der Unterarmmuskeln, des Trizeps, des Infraspinatus und der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Eine Asymmetrie der Muskelbeteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusobstruktion (Esophageal obstruction)

Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht und durch Hochwuchs, grosse Hände und Füsse mit grossen Daumen und Halluzinationen, spatelförmige Zehen, Entwicklungsverzögerung und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Große Hände (Large hands)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Oberschenkeltorsion (Abnormal femoral torsion)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des rechten Ventrikels (Abnormal right ventricle morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Macrotia (Macrotia)

Hodgkin-Lymphom, klassisches

Beschreibung:

Das klassische Hodgkin-Lymphom (CHL) ist ein B-Zell-Lymphom und histologisch durch das Vorhandensein großer mononukleärer Hodgkin-Zellen und mehrkerniger Reed-Sternberg (HRS)-Zellen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Husten (Cough)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Migräne (Migraine)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anämie (Anemia)

Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres

Beschreibung:

Das lymphozytenprädominante noduläre Hodgkin-Lymphom (NLPHL) ist ein seltener Subtyp des Hodgkin-Lymphoms (HL; siehe dort) und histologisch gekennzeichnet durch maligne lymphpzytenprädominante (LP) Zellen und das Fehlen von typischen Hodgkin- und Reed-Sternberg (HRS)-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Höhenlungenödem

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch ein nicht kardiogenes Lungenödem gekennzeichnet ist, das bei ansonsten gesunden Personen innerhalb weniger Tage nach einem Aufstieg über 2500-3000 m auftritt. Zu den frühen Symptomen gehören Dyspnoe bei Anstrengung, unproduktiver Husten, Engegefühl in der Brust und verminderte körperliche Leistungsfähigkeit, gefolgt von Dyspnoe in Ruhe und möglicherweise Orthopnoe sowie Gurgeln in der Brust und rosafarbener schaumiger Auswurf in fortgeschrittenen Fällen. Klinische Anzeichen sind Zyanose, Tachypnoe, Tachykardie, Knistern oder Keuchen und erhöhte Körpertemperatur (im Allgemeinen nicht über 38,5 °C). Anzeichen eines begleitenden Höhenhirnödems können ebenfalls beobachtet werden. Röntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen typischerweise fleckige Trübungen, vorwiegend im rechten Mittellappen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Husten (Cough)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Fieber (Fever)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Holmes-Adie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine ein- oder beidseitige tonische Pupille (mit sektorieller Denervierung des Pupillenschließmuskels, so dass sich die Pupille bei Licht nur geringfügig verengt, während die Nahreaktion vorhanden, aber abnorm verlängert ist) in Verbindung mit einem Fehlen der tiefen Sehnenreflexe gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten kann auch eine fleckförmige Hypo- oder Anhidrose auftreten (eine Variante, die als Ross-Syndrom bekannt ist). Die Erkrankung tritt typischerweise bei jungen Erwachsenen auf, wobei Frauen überwiegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronischer Husten (Chronic cough)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Eine früh einsetzende, lebensbedrohliche Stoffwechselstörung, die unbehandelt zu Erbrechen, Tachypnoe, Reizbarkeit, Lethargie, exfoliativer Dermatitis und Krampfanfällen bis hin zum Koma und Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Periorales Ekzem (Perioral eczema)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Häufig (79-30%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Koma (Coma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anosmie (Anosmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Chorea (Chorea)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Talipes (Talipes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Macrotia (Macrotia)

Holoprosenzephalie, alobäre

Beschreibung:

Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)

Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch die Assoziation einer primären Kraniosynostose (normalerweise mit Beteiligung der koronalen und metopischen Nähte) mit Holoprosenzephalie (von alobar bis, am häufigsten semilobar) und verschiedenen Skelettanomalien (typischerweise Hand- und Fußanomalien einschließlich Klinodaktylie des fünften Fingers, hypoplastische Phalangen und kegelförmige Epiphysen, kleine Wirbelkörper, Skoliose, Coxa valga und/oder Flexionsdeformitäten der Hüften) Kraniofaziale Asymmetrie, Mikrozephalie, Brachy-/Plagiozephalie, Kleinwuchs und psychomotorische Verzögerung sind weitere häufige Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Holoprosenzephalie, lobäre

Beschreibung:

Eine Form der Holoprosenzephalie, die durch eine Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der lateralen Ventrikel gekennzeichnet ist, wobei nur im Bereich der frontalen Neocortex, insbesondere rostral und ventral, eine gewisse Kontinuität besteht. Die kraniofazialen Merkmale sind variabel und können unter anderem Augenhypotelorie, eine Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und/oder eine flache Nase umfassen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Depression (Depression)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Zyklopie (Cyclopia)

Holoprosenzephalie, mikroforme

Beschreibung:

Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Midnasale Stenose (Midnasal stenosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Asthma (Asthma)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom vereint bei chromosomal normalen Neugeborenen Holoprosenzephalie, schwere faziale Dysmorphien, postaxiale Polydaktylie und andere angeborene Fehlbildungen, die an Trisomie 13 (s. dort) denken lassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Talipes (Talipes)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Holoprosenzephalie, semilobäre

Beschreibung:

Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)

Holoprosenzephalie, septopräoptische

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der Holoprosenzephalie, bei dem die Mittellinienfusion auf die septalen und/oder präoptischen Regionen des Telenzephalons beschränkt ist, ohne dass eine signifikante frontale neokortikale Fusion vorliegt. Die kraniofazialen Mittellinienfehlbildungen sind im Allgemeinen mild und umfassen einen einzelnen oberen mittleren Schneidezahn und eine pyriforme Sinusstenose. Weitere berichtete Manifestationen sind Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen. Die Bildgebung zeigt einen abnormen Fornix, ein fehlendes oder hypoplasisches anteriores Corpus callosum und eine ungepaarte Arteria cerebri anterior.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Ethmoidale Enzephalozele (Ethmoidal encephalocele)
    • Rhombencephalosynapsis (Rhombencephalosynapsis)

Holt-Oram-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisches Syndrom mit Gliedmaßenreduktionsdefekten, das durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen und leichte bis schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)

Holzgreve-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Macrotia (Macrotia)

Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerebrale venöse Sinusthrombose (Cerebral venous sinus thrombosis)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Depression (Depression)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Psychose (Psychosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hernie (Hernia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)

Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Homozystinurie mit Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Mangel ist eine neurometabolische Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Homocystinurie (Homocystinuria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)

Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Enzephalopathie und manchmal verzögerte Entwicklung. Biochemische Symptome sind Homozystinurie und Hyper-Homozysteinämie. Es existieren 3 Typen der Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie: <I>cblE</I>, <I>cblG</I> und <I>cblD</I>-Variante 1 (<I>cblD</I>v1).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lethargie (Lethargy)

Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose

Beschreibung:

Die horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie wird bei Kindern und Adoleszenten manifest und ist gekennzeichnet durch progrediente Skoliose mit fehlender Kopplung der horizontalen Augenbewegungen. Eine Kreuzung der somatosensorischen und kortikospinalen Trakte in der Medulla fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige

Beschreibung:

Die Gelatinös-tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD) ist eine Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel. Der Visus ist erheblich eingeschränkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Häufig (79-30%):
    • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Amyloidose der Bindehaut (Conjunctival amyloidosis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)

Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1

Beschreibung:

Die gittrige Hornhautdystrophie Typ I (LCDI) ist eine häufige Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch ein Netzwerk von feinen, ineinander verschränkten und verzweigten filamentösen Trübungen in der Kornea, mit zunehmender Beeinträchtigung des Visus und ohne systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Zentrale Hornhauttrübung im hinteren Bereich der Hornhaut (Central posterior corneal opacity)

Hornhautdystrophie, makuläre

Beschreibung:

Die Makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine seltene und schwere Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch beidseitige, wenig differenzierte wolkige Bereiche im verschleierten Stroma mit eventuell schwerer Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)

Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore

Beschreibung:

Die Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD) ist ein seltener, milder Subtyp der Hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kleine, als Bläschen erscheinende Aggregate auf der Ebene der Descemet-Membran, die von einem grauen Schleier umgeben sind und in der Regel den Visus nicht beeinträchtigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehr geringe Sehschärfe (Very low visual acuity)
    • Verstärkte Hornhautverkrümmung (Increased corneal curvature)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Hornhautdystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Korneadystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit (<i>Corneal dystrophy-perceptive deafness</i>, CDPD)- oder Harboyan-Syndrom ist eine degenerative Erkrankung der Hornhaut des Auges mit angeborener erblicher Endothel-Dystrophie (CHED) und progredienter, postlingualer Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Hautpigmentierung, Augenanomalien und frühen Hörverlust gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)

Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die als schwere Variante der Dyskeratosis congenita gilt und durch intrauterine Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, progressive kombinierte Immundefekte und aplastische Anämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Anämie (Anemia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

HSD10-Krankheit

Beschreibung:

Die HSD10-Krankheit ist eine seltene, lebensbedrohliche neurometabolische Erkrankung, die durch einen progressiven neurodegenerativen Verlauf, Epilepsie, Retinopathie und progressive Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Acylglycin-Profil im Urin (Abnormal urinary acylglycine profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Chronische Laktatazidose (Chronic lactic acidosis)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nystagmus (Nystagmus)

HSD10-Krankheit, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

HSD10-Krankheit, infantiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)

HSD10-Krankheit, neonataler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)

H-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kutane Erkrankung und eine systemische vererbte Histiozytose, die hauptsächlich durch Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzanomalien, Hörverlust, Hypogonadismus, geringe Körpergröße und gelegentlich Hyperglykämie/Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Aufgrund der sich überschneidenden klinischen Merkmale werden heute auch die pigmentierte Hypertrichose mit insulinabhängigem Diabetes mellitus-Syndrom (PHID), die Faisalabad-Histiozytose (FHC) und die familiäre Sinus-Histiozytose mit massiver Lymphadenopathie (FSHML) dazu gezählt. Auch einige Fälle von Dysosteosklerose können das Syndrom repräsentieren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hernie (Hernia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)

Hüftdysplasie Typ Beukes

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch eine vorzeitige degenerative Arthropathie der Hüfte gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Beschwerden/Schmerzen im Hüftgelenk und Gangstörungen, die sich in der Regel in der Kindheit entwickeln und bis zum frühen Erwachsenenalter zu schweren funktionellen Behinderungen und eingeschränkter Mobilität führen. Die Beteiligung der Wirbelkörper und anderer Gelenke ist minimal, die Körpergröße ist nicht signifikant reduziert und der allgemeine Gesundheitszustand ist unbeeinträchtigt. Radiologisch sind die Hüftgelenkköpfe abgeflacht und unregelmäßig, in den Hüftgelenken entwickelt sich eine degenerative Arthrose mit periartikulären Zysten, Sklerose und Gelenkspaltverengung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)

Hughes-Stovin-Syndrom

Beschreibung:

Das Hughes-Stovin-Syndrom (HSS) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die als klinische kardiovaskuläre Variante der Behçet-Krankheit (BD; s. dort) angesehen wird. Das HSS ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler Aneurysmen der Lungenarterien (PAAs) und peripherer venöser Thrombose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Husten (Cough)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)

Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten, psychiatrischen Störungen und dementivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Chorea (Chorea)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Apathie (Apathy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Feindseligkeit (Hostility)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Clonus (Clonus)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Mutismus (Mutism)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Huriez-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine Trias aus kongenitaler Skleroatrophie vorwiegend der Hände mit Sklerodaktylie, Palmoplantarkeratosen und Nagelveränderungen (bestehend aus Hypoplasie, Rillenbildung und Weißverfärbung) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Hypohidrosis palmaris und eine hohe Anfälligkeit für früh auftretende Plattenepithelkarzinome in den betroffenen Hautbereichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Hurler-Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Scheie-Syndrom ist die intermediäre Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zwischen den Extremen Hurler-Syndrom und Scheie-Syndrom. Es ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit Deformitäten des Skeletts und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Hurler-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1; siehe diesen Begriff), einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, die durch Skelettanomalien, kognitive Beeinträchtigungen, Herzerkrankungen, Atemwegsprobleme, vergrößerte Leber und Milz, charakteristische Gesichtszüge und reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Hernie (Hernia)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)

Hutchinson-Gilford-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prominenter Nabel (Prominent umbilicus)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Puberale Entwicklungsstörungen bei Frauen (Pubertal developmental failure in females)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Abnormität der Nasenspitze (Abnormality of the nasal tip)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschluss der Karotis-Arterie (Carotid artery occlusion)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Papel (Papule)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Hyalinose, infantile systemische

Beschreibung:

Die Infantile systemische Hyalinose (ISH) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der heterogenen Gruppe der erblichen Fibromatosen. Sie ist gekennzeichnet durch progrediente Gelenkkontrakturen, Hautveränderungen, starke chronische Schmerzen und Ablagerungen von hyalinem Material in vielen Geweben, z.B. Haut, Skelettmuskulatur, Myokard, Magendarmtrakt, Lymphknoten, Milz, Schilddrüse und Nebennieren.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mikromelie (Micromelia)

Hyaluronidasemangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der Mukopolysaccharidose, die durch eine abnorme Speicherung von Hyaluronan in Lysosomen aufgrund eines Mangels an Hyaluronidase 1 gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Knie- und/oder Hüftschmerzen in Verbindung mit Schwellungen, diffuser Gelenkbeteiligung mit proliferativer Synovitis und dem Auftreten multipler periartikulärer Gewebeverdichtungen, Kleinwuchs und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie abgeflachter Nasenrücken, bifides Zäpfchen und Gaumenspalte).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)

Hydarthrose, intermittierende

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, schubweise auftretende akute monoartikuläre Arthritis gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig mit einer gewissen Periodizität auf und betrifft typischerweise das Knie oder ein anderes großes Gelenk, wobei sich innerhalb von 12 bis 24 Stunden ein Erguss mit leichten bis mäßigen Schmerzen und minimalen Entzündungszeichen entwickelt. Die Schübe dauern drei bis fünf Tage und können bei Frauen zeitgleich mit der Menstruation auftreten. Es gibt keine systemischen Symptome und keine Gelenkschäden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)

Hydranenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene zerebrale Fehlbildung, die durch ein fast oder vollständiges Fehlen der Großhirnrinde, insbesondere der Großhirnhemisphären, gekennzeichnet ist, wobei der Schädel und die Hirnhäute völlig intakt sind. In den meisten Fällen tritt der Tod bereits im Mutterleib oder in den ersten Lebenswochen ein. Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, arzneimittelresistente Krampfanfälle, spastische Diplegie, schwere Wachstumsstörungen, Taubheit und Blindheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgenesie des Thalamus (Dysgenesis of the thalamus)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Thalamus-Ödem (Thalamic edema)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Atrophische Hypophyse (Atrophic pituitary gland)
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)

Hydroa vacciniforme

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, bei der sich als Reaktion auf Sonneneinstrahlung juckende oder schmerzhafte Bläschen in einem photodistributiven Muster entwickeln. Die Läsionen heilen mit dauerhafter varioliformer Narbenbildung ab. Gelegentlich werden auch Augenbeteiligung, Fehlbildungen der Ohren und der Nase oder Kontrakturen der Finger beobachtet. Systemische Anzeichen und Symptome sind nicht vorhanden. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit auf und bildet sich im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hydroa vacciniforme (Hydroa vacciniforme)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papulovesikuläre Eruption (Papulovesicular eruption)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)

Hydroletalus

Beschreibung:

Der Hydroletalus (HLS) ist ein schweres fetales Fehlbildungssyndrom mit kranionfazialen Dysmorphien und Fehlbildungen des Zentralnervensystems, des Herzens, der Atemwege und der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)

Hydrops fetalis

Beschreibung:

Der Hydrops fetalis ist eine schwere und medizinisch hohe Anforderungen stellende Erkrankung des Feten. Sie wird allgemein definiert als eine exzessive Flüssigkeitsvermehrung im Interstitium und den Körperhöhlen des Feten, die als Ödem, als Pleura- und Perikarderguss und als Aszites manifest wird. Der Hydrops fetalis ist das Endstadium verschiedenster Störungen. Abhängig vom Vorhandensein oder Fehlen mütterlicher Antikörper gegen Antigene der fötalen Erythrozyten (AB0-Inkompatibilität oder Rhesus (Rh)-Inkompatibilität) werden immunologische (Immun-Hydrops fetalis, IHF) und nicht-immunologische (Nicht-Immun-Hhydrops fetalis, NIHF) Ursachen unterschieden (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Aszites (Ascites)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Zwilling-zu-Zwilling-Transfusion (Twin-to-twin transfusion)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Hydroxykynureninurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Tryptophan-Stoffwechsels, die durch eine massive Urinausscheidung von Xanthurensäure (XA), 3-Hydroxykynurenin und Kynurenin und eine erhöhte XA-Konzentration im Plasma gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel und reicht von asymptomatischen oder milden Fällen mit Gelbsucht und Erbrechen und dann normaler Entwicklung und Wachstum bis hin zu schwereren Fällen mit Manifestationen wie Intelligenzminderung, zerebellärer Ataxie, Pellagra, progressiver Enzephalopathie mit muskulärer Hypotonie, allgemeiner Entwicklungsverzögerung, stereotypen Bewegungen und/oder kongenitaler Taubheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalie des Tryptophan-Stoffwechsels (Abnormality of tryptophan metabolism)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)

Hydrozephalus-Adipositas-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Hydrozephalus, zentripetaler Adipositas, Hypogonadismus, Intelligenzminderung und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)

Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das hauptsächlich durch eine Sprengel-Anomalie (nach kranial verlagerte Schulterblätter) und Hydrozephalus gekennzeichnet ist. Andere Anomalien wie eine globale Entwicklungsverzögerung, Psychosen, Brachydaktylie und eine Dysplasie der Rippenbögen können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)

Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom

Beschreibung:

Das Daish-Hardman-Lamont-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch das Vorhandensein von Hydrozephalus (Beginn im Säuglingsalter), hoher Statur, Gelenk-Laxität und thorakolumbaler Kyphose gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Schwestern beobachtet. Seit 1989 gibt es in der Literatur keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen kongenitalen, nicht kommunizierenden Hydrozephalus, Kleinhirnagenesie und Fehlen der Foramina Luschka und Magendie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich kurz nach der Geburt mit Hypotonie, Areflexie oder Hyporeflexie, Krampfanfällen und/oder Zyanose. Das Syndrom verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleinhirn-Agenesie (Cerebellar agenesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hydrozephalus, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine abnorme Vergrößerung der Hirnventrikel infolge einer Störung des Liquorflusses gekennzeichnet ist. Sie entsteht <i>in utero</i> und kann erworben oder vererbt sein. Der Schweregrad der daraus resultierenden Hirnschädigung hängt von der Dauer und dem Ausmaß der Ventrikulomegalie ab.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch einen schweren, oft pränatal beginnenden Hydrozephalus, adduzierte Daumen, Spastizität (meist durch lebhafte Sehnenreflexe und Fußstreckreflexe belegt) und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das schwere Ende des L1-Syndroms dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch einen kongenitalen Hydrozephalus mit Beteiligung der Seitenventrikel, einen tiefliegenden Nabel, einen beidseitigen Leistenbruch und leichte Gesichtsdysmorphien (wie Epikanthusfalten, einen breiten, flachen Nasenrücken und eine kleine Knollennase) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören einseitiger Kryptorchismus, vesikoureteraler Reflux und Fallot-Tetralogie. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I

Beschreibung:

Eine seltene, hereditäre, mit Glukokortikoiden behandelbare Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch früh einsetzenden Bluthochdruck, Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und abnorme Produktion von 18-Oxokortisol und 18-Hydroxycortisol gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II

Beschreibung:

Eine hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), gekennzeichnet durch Hypertonie unterschiedlichen Schweregrades, durch Glukokortikoide nicht korrigierbaren Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und erhöhtes Aldosteron-Renin-Verhältnis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch einen früh einsetzenden schweren Bluthochdruck, einen nicht mit Glukokortikoiden behandelbaren Hyperaldosteronismus, eine Überproduktion von 18-Oxocortisol und 18-Hydroxycortisol sowie eine ausgeprägte Hypokaliämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die ein Defizit der Ammoniak-Entgiftung und der Arginin-Synthese verursacht und durch eine Hyperammonämie unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Die Manifestationen reichen von schlechter Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Lethargie, Tachypnoe, Krämpfen und Koma bei Neugeborenen bis hin zu Kopfschmerzen, unklaren gastrointestinalen Symptomen, Krampfanfällen, Verhaltens- und psychiatrischen Problemen, Verwirrung und Lethargie bei Erwachsenen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Koma (Coma)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Delirium (Delirium)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch erhöhte Serum-LDL-Cholesterinspiegel (resistent gegen Behandlung mit 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym-A-Reduktase-Hemmern), Hypertriglyzeridämie und verminderte Gallensäurenausscheidung gekennzeichnet ist und auf einem Mangel an Cholesterin-7-alpha-Hydroxylase beruht. Häufig treten Gallensteine und/oder koronare und periphere Gefäßerkrankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Akute hepatische Steatose (Acute hepatic steatosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie des Vitamin-E-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin E metabolism)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Anomalie des Vitamin-A-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin A metabolism)

Hyperekplexie - Epilepsie

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch neonatale Hypertonie gekennzeichnet ist, die sich zu Hypotonie und einer übertriebenen Schreckreaktion (auf plötzliche visuelle, auditive oder taktile Reize) entwickelt, gefolgt von der Entwicklung früh einsetzender, häufig refraktärer tonischer oder myoklonischer Anfälle. Progressive epileptische Enzephalopathie, Intelligenzminderung und psychomotorischer Entwicklungsstillstand mit subsekutiver Verschlechterung können zusätzlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Hyperekplexie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine erbliche neurologische Erkrankung und gekennzeichnet durch exzessive Schreckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hernie (Hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Seizure (Seizure)

Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine Eosinophilie ohne Anzeichen von Klonalität gekennzeichnet ist, die mindestens sechs Monate lang anhält und für die keine zugrundeliegende Ursache ermittelt werden kann. Die Erkrankung geht mit Anzeichen von Organschäden und Funktionsstörungen einher. Die klinischen Manifestationen sind je nach den betroffenen Organsystemen sehr unterschiedlich und umfassen schnell auftretende, lebensbedrohliche kardiovaskuläre oder neurologische Komplikationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Husten (Cough)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Papel (Papule)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Colitis (Colitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Demenz (Dementia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung

Beschreibung:

Die hereditäre Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung repräsentiert eine seltene biologische Anomalie, die durch hohe Serumferritinwerte ohne Erhöhungen der Transferrinsättigung, des Gewebe- oder Serumeisens definiert ist und die durch einen scheinbar asymptomatischen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
    • Abnormales Serumeisen (Abnormal serum iron)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)

Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch hypergonadotropen Hypogonadismus und in der Adoleszenz auftretender Katarakt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)

Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel

Beschreibung:

Das Autosomal-dominante Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) ist ein sehr seltener primärer Immundefekt und klinisch gekennzeichnet durch die Trias hohes Serum-IGE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Husten (Cough)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Papel (Papule)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Fieber (Fever)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)

Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber

Beschreibung:

Eine seltene autoinflammatorische Erkrankung und Form des Mevalonat-Kinase-Mangels (MKD), die durch periodische Fieberschübe und eine systemische Entzündungsreaktion (zervikale Lymphadenopathie, Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Arthralgie und Hauterscheinungen) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Migräne (Migraine)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Purpura (Purpura)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Synkope (Syncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel

Beschreibung:

Eine Form des Diazoxid-sensitiven diffusen kongenitalen Hyperinsulinismus, der auf einen HNF4A-Mangel zurückzuführen ist und durch Makrosomie, vorübergehende oder anhaltende hyperinsulinämische Hypoglykämie (HH), Ansprechen auf Diazoxid und eine Neigung zur Entwicklung eines Altersdiabetes vom Subtyp 1 (MODY) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Aufregung (Agitation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Koma (Coma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glykosurie (Glycosuria)

Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel

Beschreibung:

Die Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch INSR-Mangel ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Form von familiärem Hyperinsulinismus. In der einzigen bisher beschriebenen Familie ist sie klinisch gekennzeichnet durch postprandiale Hypoglykämie, Nüchtern-Hyperinsulinämie und im Serum erhöhtes Insulin/C-Peptid-Verhältnis. Das Erkrankungsalter ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Koma (Coma)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Synkope (Syncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Abnorme Reaktion auf den Glucagon-Stimulationstest (Abnormal response to glucagon stimulation test)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Multiple Betazell-Adenome der Bauchspeicheldrüse (Multiple pancreatic beta-cell adenomas)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ketonuria (Ketonuria)

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus aufgrund eines Mangels an kurzkettiger 3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD; <i>HADH</i>-Gen), die durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krampfanfällen gekennzeichnet ist und Berichten zufolge gut auf Diazoxid anspricht. Sie zeigt die klassischen Symptome einer hyperinsulinämischen Hypoglykämie. Zu den außergewöhnlichen Komplikationen gehören plötzlicher Tod und in einem Fall fulminantes Leberversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Eine Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, die auf <i>ABCC8</i>-Varianten zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden gekennzeichnet ist, die in der Regel mild sind, im Säuglingsalter oftmals nicht entdeckt werden und in der Regel gut auf Diazoxid ansprechen. Der autosomal-dominante Hyperinsulinismus weist in der Regel einen milderen Phänotyp auf als der durch aurosomal-rezessive Mutationen des Kaliumkanals (K-ATP) bedingte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Synkope (Syncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, der auf einen UCP2-Mangel zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden in der Neugeborenenperiode, ein gutes klinisches Ansprechen auf Diazoxid und einen wahrscheinlich transienten Charakter der Erkrankung mit spontaner Rückbildung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Synkope (Syncope)

Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene diffuse Form des angeborenen Hyperinsulinismus, die durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinausschüttung (unangemessen für den Blutzuckerspiegel), chronische Hyperammonämie und wiederkehrende Episoden von Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fasten und proteinreiche Mahlzeiten ausgelöst werden. Epilepsie und kognitive Defizite, die nicht mit der Hypoglykämie, sondern möglicherweise mit der chronischen Hyperammonämie zusammenhängen, können ebenfalls auftreten. Diese Störung spricht in der Regel auf eine Diazoxid-Behandlung an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Asymptomatische Hyperammonämie (Asymptomatic hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel

Beschreibung:

Eine Form des diffusen Hyperinsulinismus, die auf einer Glukokinase-Hyperaktivität beruht und durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinausschüttung (die nicht an den Blutzuckerspiegel angepasst ist) und wiederkehrende Hypoglykämie-Episoden gekennzeichnet ist, die durch Fasten und glukosereiche Mahlzeiten ausgelöst werden. Das klinische Spektrum reicht von leichten und mittelschweren Fällen, die gut auf Ernährungsumstellungen und eine medizinische Behandlung mit Diazoxid ansprechen, bis hin zu schweren Fällen, die auf Diazoxid nicht ansprechen. Ein weiteres bemerkenswertes Merkmal ist die mögliche Entwicklung eines Typ-2-Diabetes mit zunehmendem Alter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische

Beschreibung:

Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine meist symptomfreie genetische Störung des Mineralstoffwechsels mit lebenslang bestehender moderater Hyperkalzämie bei normaler oder verminderter Kalziumausscheidung im Urin und erhöhter Plasmakonzentration des Parathormons (PTH).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Verhältnis der renalen Kalzium-Clearance zur Kreatinin-Clearance (Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance)
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypomagnesiurie (Hypomagnesiuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Lipom (Lipoma)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)

Hyperkalziurie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine anhaltende übermäßige Kalziumausscheidung im Urin gekennzeichnet ist, ohne dass eine systemische Grunderkrankung und Hyperkalzämie vorliegt. Die Erkrankung führt zu einem erhöhten Risiko für die Bildung von Nierensteinen und Nephrokalzinose sowie zu einer verminderten Knochenmineraldichte mit erhöhter Inzidenz von Frakturen bei einigen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kalziumverlust in der Niere (Renal calcium wasting)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)

Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Als Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom wird ein sehr seltenes Syndrom mit hyperpigmentierter Haut beschrieben. Charakteristisch sind sehr kleine hyperpigmentierte Flecken vor allem in sonnenexponierten Bereichen der Haut und, als hauptsächliches Symptom, eine leichte punktförmige palmoplantare Hyperkeratose. Weitere Fälle wurden seit 1993 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)

Hyperkeratosis lenticularis perstans

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch meist asymptomatische, hyperkeratotische, rötlich-braune Papeln gekennzeichnet ist, die vor allem an den unteren Extremitäten auftreten. Die histologische Untersuchung zeigt eine lamelläre Hyperkeratose mit abrupter peripherer korbförmiger Orthokeratose, unregelmäßiger Akanthose und einem darunter liegenden lichenoiden lymphozytären Infiltrat. Die Erkrankung kann sporadisch auftreten oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Hyperkeratose lenticularis perstans (Hyperkeratosis lenticularis perstans)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine starke Hauterschlaffung am Rumpf und an den Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Papel (Papule)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der Hyperalphalipoproteinämie, die durch erhöhte Plasmacholesterin- und Triglycerid (TG)-Spiegel mit einer ausgeprägten TG-Anreicherung von Lipoproteinen niedriger und hoher Dichte (HDL), Vorhandensein von zirkulierenden Beta-Lipoproteinen sehr niedriger Dichte und erhöhten HDL-Cholesterinspiegeln bei sehr niedriger oder nicht nachweisbarer hepatischer Lipaseaktivität nach Heparin gekennzeichnet ist. Eine vorzeitige Atherosklerose und/oder koronare Herzkrankheit kann damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Hyperlysinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Verminderte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Abnorme Ornithinkonzentration im Liquor (Abnormal CSF ornithine concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoornithinämie (Hypoornithinemia)
    • Verminderte Argininkonzentration im Liquor (Decreased CSF arginine concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhte Lysinkonzentration im Liquor (Increased CSF lysine concentration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Nackenhypertonie (Neck hypertonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)

Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die sich bereits im Neugeborenenstadium manifestieren kann und mit Lethargie, Stillproblemen, Erbrechen und Tachypnoe einhergeht. Häufiger beginnt es im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch chronisch neurokognitive Defizite, akuter Enzephalopathie und/oder Gerinnungsstörungen oder anderen chronischen Leberfunktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalie des Citrullin-Stoffwechsels (Abnormality of citrulline metabolism)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Clonus (Clonus)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Koma (Coma)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Seizure (Seizure)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)

Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit vorwiegender Wirbelbeteiligung, die durch paraspinale Bandverknöcherungen (am stärksten ausgeprägt im unteren Brustbereich), Osteophytose, marginale Sklerose der Iliosakralgelenke und punktförmige Hyperkeratose an den Fußsohlen und Handflächen gekennzeichnet ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder leichte bis mäßige Rückenschmerzen haben. Seit 1969 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Adipositas (Obesity)

Hyperostosis corticalis generalisata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hyperoxalurie, primäre

Beschreibung:

Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Azidurie (Aciduria)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Erhöhtes Glykolat im Urin (Elevated urine glycolate)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Herzblock (Heart block)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
  • Häufig (79-30%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerz (Pain)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)

Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)

Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)

Beschreibung:

Seltene genetische Erkrankung, die durch das synchrone oder metachrone Auftreten von primärem Hyperparathyreoidismus und ossifizierenden Fibromen des Ober- und/oder Unterkiefers gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko für Nebenschilddrüsenkarzinome einhergeht. Es wurde auch über das Auftreten von Nierenzysten oder -tumoren, multiplen Uteruspolypen und Schilddrüsentumoren berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lipom (Lipoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer

Beschreibung:

Der neonatale primäre schwere Hyperparathyroidismus (NSHPT) ist labormedizinisch durch eine schwere, von Geburt an bestehende Hyperkalzämie (> 3.5 mM) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel

Beschreibung:

Eine Stoffwechselstörung, die bei Neugeborenen auftritt und klinisch durch die klassischen Manifestationen der Phenylketonurie (PKA) gekennzeichnet ist. Später wird sie klinisch durch neurologische Symptome wie Mikrozephalie, Intelligenzminderung, zentrale Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, periphere Spastik und Krampfanfälle differenziert, die sich trotz einer etablierten Stoffwechselkontrolle des Plasma-Phenylalanins entwickeln und bestehen bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
    • Abnormer Harnstickstoffgehalt (Abnormal urinary nitrogen compound level)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Verminderte zirkulierende Katecholaminkonzentration (Decreased circulating catecholamine concentration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter Harn-7-Biopterin-Spiegel (Elevated urinary 7-biopterin level)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Hyperplasie, hemifaziale

Beschreibung:

Die hemifaziale Hyperplasie ist eine seltene morphologische Anomalie der maxillofazialen Region, die durch ein einseitiges Überwachsen aller fazialen Strukturen (Knochen, Weichteile, Zähne) gekennzeichnet ist (sog. echte hemifaziale Hypertrophie), oder durch ein Überwachsen einer oder mehrerer, aber nicht aller fazialen Strukturen (definiert als partielle hemifaziale Hypertrophie). Sie kann isoliert auftreten oder mit einigen Syndromen verbunden sein (z. B. Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1). Sie kann mit Atemwegsobstruktion, sensorineuraler Schwerhörigkeit oder Schluckbeschwerden einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hemifaziale Hypertrophie (Hemifacial hypertrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Hemimakroglossie (Hemimacroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
    • Einseitige sensorineurale Hörstörung (Unilateral sensorineural hearing impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Husten (Cough)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Plasmozytose (Plasmacytosis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hyperprolaktinämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Hyperprolaktinämie ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Störung, die durch anhaltend hohe Prolaktin-Serumspiegel (nicht assoziiert mit Schwangerschaft, Wochenbett, Medikamenteneinnahme oder Hypophysentumor) bei mehreren Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit Zeichen, die üblicherweise bei Hyperprolaktinämie beobachtet werden, nämlich: sekundäre Medroxyprogesteronacetat (MPA)-negative Amenorrhoe und Galaktorrhoe bei weiblichen Patienten und Hypogonadismus und sexuelle Dysfunktion durch erniedrigten Testosteronspiegel bei männlichen Patienten. Bei einigen weiblichen Patienten wurde auch über Oligomenorrhoe und primäre Unfruchtbarkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)

Hyperprolinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Hypoproteinämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Prolin-Stoffwechsels, verursacht durch einen Mangel der Pyrolin-5-carboxylat-Dehydrogenase. Diese Störung ist oft benigne, mögliche Symptome sind jedoch Krämpfe, intellektuelles Defizit und leicht verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Prolinurie (Prolinuria)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Vitamin B6-Spiegel (Reduced circulating vitamin B6 level)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Depression (Depression)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Ängste (Anxiety)

Hyperprolinämie Typ I

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Prolin-Stoffwechsels, die biochemisch durch deutlich erhöhte Prolinwerte in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Prolinoxidase gekennzeichnet ist. Der berichtete klinische Phänotyp reicht von asymptomatisch bis zu variablen neurologischen und psychiatrischen Manifestationen (einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, autistischen Merkmalen und Hyperaktivität).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Prolinurie (Prolinuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Seizure (Seizure)

Hypersomnie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine übermäßige Tagesschläfrigkeit mit langen und nicht erholsamen Nickerchen und/oder einen verlängerten und ungestörten Nachtschlaf, eine beeinträchtigte Tageswahrnehmung und/oder Schlafträgheit (d. h. große Schwierigkeiten beim Aufwachen nach dem Schlaf) gekennzeichnet ist und bei der andere Ursachen ausgeschlossen wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Schlaftrunkenheit (Sleep drunkeness)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schnarchen (Snoring)

Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Exenzephalie (Exencephaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten

Beschreibung:

Das Hypertelorismus-Mikrotie-Gesichtsspalten-Syndrom oder HMC-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Mikrotie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)

Hypertension, idiopathische intrakranielle

Beschreibung:

Die Idiopathische intrakranielle Hypertension ist eine neurologische Störung und gekennzeichnet durch erhöhten intrakraniellen Druck mit rezidivierenden und persistierenden Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, progredienter oder vorübergehender Obstruktion des Gesichtsfeldes und Papillenödem. Irreversibler Visusverlust ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Allergie (Allergy)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Migräne (Migraine)
    • Depression (Depression)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Vertigo (Vertigo)

Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Goiter (Goiter)
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte

Beschreibung:

Eine seltene genetische Form der Hyperthyreose, die durch Hyperemesis gravidarum in Verbindung mit einer Hyperthyreose aufgrund einer Hypersensitivität des Thyreotropinrezeptors gegenüber Choriongonadotropin ohne abnorm hohe Serumkonzentrationen von Choriongonadotropin gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören starke Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Tachykardie, übermäßiges Schwitzen und Zittern der Hände, jedoch keine Anzeichen einer Ophthalmopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
    • Hyperemesis gravidarum (Hyperemesis gravidarum)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Goiter (Goiter)
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten einer angeborenen Hypertrichose der Hals-Vorderseite mit peripherer sensorischer und motorischer Neuropathie . Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, Spina bifida, Kyphoskoliose und Hallux valgus sowie Entwicklungsverzögerung (ein Fall) umfassen. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Periostitis (Periostitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Hypertrichosis cubiti

Beschreibung:

Die Hypertrichosis cubiti ist eine seltene Haaranomalie, die durch eine symmetrische, angeborene oder früh einsetzende, bilaterale Hypertrichose gekennzeichnet ist, die an den Außenflächen der oberen Extremitäten (insbesondere an den Ellenbogen) lokalisiert ist. Kleinwuchs oder andere Anomalien wie Entwicklungsverzögerung, Gesichtsanomalien und Intelligenzminderung können damit einhergehen, müssen es aber nicht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)

Hypertrichosis lanuginosa, erworbene

Beschreibung:

Die Erworbene Hypertrichosis lanuginosa ist eine seltene, paraneoplastische Hautkrankheit mit exzessiver Lanugo-Behaarung der haarlosen Bereiche des Gesichtes, des Stamms und der Gliedmassen und möglichen weiteren klinischen Symptomen, darunter 'brennende' Glossitis, Hypertrophie der Zungenpapillen, Diarrhoe, Dysgeusie (Schmeckstörung) und/oder Gewichtsverlust. Die Krankheit ist assoziiert mit Lymphom oder Krebs in unterschiedlichen Lokalisationen (Magen-Darm-Trakt, Harnwege, Lunge, Brust, Uterus oder Ovar).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Atmungssystems (Neoplasm of the respiratory system)

Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale

Beschreibung:

Die Hypertrichosis lanuginosa congenita ist eine seltene angeborene Hautkrankheit mit 3-5 cm langen Lanugo-Haaren am gesamten Körper, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)

Hypertryptophanämie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch angeborene Hypertryptophanämie und Hyperserotonämie gekennzeichnet ist. Die Patienten sind in der Regel asymptomatisch, obwohl unter anderem über Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderungen und Verhaltensanomalien berichtet worden ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tryptophanurie (Tryptophanuria)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Hypertryptophanämie (Hypertryptophanemia)

Hypoaldosteronismus, familiärer

Beschreibung:

Ein seltener genetisch bedingter Hypoaldosteronismus, der typischerweise im Säuglingsalter auftritt (früh einsetzender familiärer Hypoaldosternismus) und zu einem lebensbedrohlichen Elektrolyt-Ungleichgewicht führt (Gedeihstörung, wiederkehrendes Erbrechen und schwere Dehydrierung). Fieber, Durchfall, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme und schlechte Nahrungsaufnahme seit der Geburt können ebenfalls vorkommen. Ältere Personen (spät auftretender familiärer Hypoaldosteronismus) sind weniger stark betroffen oder zeigen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Lethargie (Lethargy)

Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, die durch frühkindliches Erbrechen, Diarrhoe, schwere Dehydratation und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist. Die Analyse der Plasmaelektrolyte zeigt Hyponatriämie, Hyperkaliämie und Azidose. Die Plasmareninaktivität ist erhöht und die Aldosteronspiegel sind niedrig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, bei der im Erwachsenenalter ein subnormaler Plasma-Aldosteronspiegel mit erhöhter Plasma-Renin-Aktivität, Hyperkaliämie, metabolischer Azidose und Hypotonie auftritt. Die Anzeichen und Symptome sind in der Regel mild, und die betroffenen Personen können klinisch asymptomatisch sein und erst nach einem biochemischen Screening diagnostiziert werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypochondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch unproportionierten Kleinwuchs, eine leichte Lendenlordose und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit im Kindesalter (Childhood onset short-limb short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)

Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dünner Zehennagel (Thin toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Hypofibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch ein angeborenes teilweises (Hypoglossie) oder vollständiges (Aglossie) Fehlen der Zunge gekennzeichnet ist. Die Patienten haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Atmung sowie eine verzögerte Sprachentwicklung und undeutliche Sprache. Das Geschmacksempfinden ist nicht stark beeinträchtigt. Zu den Begleiterscheinungen gehören ein charakteristisches Gesicht aufgrund fehlender transversaler Kieferbögen, Oligodontie und Zahnfehlstellungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Krankheit, die durch das Zusammentreffen von Aglossie (Fehlen der Zunge), Adaktylien (Fehlen von Fingern oder Zehen) und Fehlbildungen der Gliedmaßen, des Gesichtsschädels und anderer, weniger häufiger Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Adactyly (Adactyly)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Impotenz (Impotence)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Gesteigerte weibliche Libido (Increased female libido)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Depression (Depression)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Ängste (Anxiety)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypogonadotropen Hypogonadismus (mit primärer Amenorrhoe und fehlenden sekundären Geschlechtsmerkmalen) und Retinitis pigmentosa.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mäßige intrauterine Wachstumsverzögerung (Moderate intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Zahnkeims (Hypoplasia of the tooth germ)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)

Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisches Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (mit der Trias Hypohidrose, Anodontie/Hypodontie und Hypotrichose) mit einer primären Hypothyreose und einer Ziliardyskinesie der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Urtikaria-pigmentosa-ähnliche Hautpigmentierung, vermehrte Mastzellen und Melaninablagerungen in der Dermis sowie schwere, wiederkehrende Brustinfektionen auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Ziliare Dyskinesie (Ciliary dyskinesia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Beschreibung:

Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)

Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Abnormaler zirkulierender Insulinspiegel (Abnormal circulating insulin level)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)

Hypokalzämie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Calciumstoffwechsels, die durch unterschiedlich starke Hypokalzämie mit unverhältnismäßig niedrigen/normalen Parathormonspiegeln (PTH) und anhaltend normaler oder erhöhter renaler Calciumausscheidung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Depression (Depression)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte

Beschreibung:

Eine seltene erworbene epidermale Dysplasie, die durch ringförmige, gut umschriebene Flecken mit erythematöser, abgesunkener Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Leukodystrophie, die durch Entwicklungsverzögerung, erhöhten Muskeltonus, der später zu Spastizität führt, leichte Ataxie, Nystagmus, Dysarthrie, absichtlichen Tremor und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine supratentorielle und infratentorielle Hypomyelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Leukodystrophie, die in Familien aschkenasischer jüdischer Abstammung auftritt und durch eine im Säuglingsalter einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit sehr eingeschränkter oder fehlender Sprache und manchmal völlig fehlender motorischer Entwicklung, Hypotonie, Spastizität und erworbener Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Hörverlust, Sehstörungen und autonome Funktionsstörungen wurden ebenfalls beschrieben. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)

Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Gliedmaßenfehlbildungssyndrom, das durch multiple angeborene distale Gelenkkontrakturen (inkl. Klumpfüße und proximale und distale Interphalangealgelenkkontrakturen der Hände) und sehr schwere motorische Lähmungen bei der Geburt (d.h. Fehlen von Schlucken, autonomer Atemfunktion und tiefen Sehnenreflexen) gekennzeichnet ist und zum Tod innerhalb der ersten 3 Lebensmonate führt. Fetale Hypo- oder Akinesie, spät einsetzender Polyhydramnion und dramatisch reduzierte oder fehlende motorische Nervenleitgeschwindigkeiten (<10 m/s) sind häufig assoziiert. Die ultrastrukturelle Morphologie der Nerven zeigt schwere Anomalien der Ranvier-Knoten und der myelinisierten Axone.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ

Beschreibung:

Eine seltene Nebenschilddrüsenerkrankung und Anomalie des Phosphokalziumstoffwechsels, die durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Hyperkalziurie und niedrige Parathormonwerte im Serum bei Vorhandensein von Autoantikörpern gegen Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen und Symptome sind von unterschiedlichem Schweregrad und umfassen Parästhesien, Krampfanfälle, Laryngospasmen, Tetanie, Herzrhythmusstörungen, Verkalkungen der Basalganglien und neuropsychologische Manifestationen wie Angst, Depression, Verwirrung oder Halluzinationen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Autoimmunkrankheiten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Trousseau-Zeichen (Trousseau sign)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chvostek-Zeichen (Chvostek sign)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)

Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Chvostek-Zeichen (Chvostek sign)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Depression (Depression)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Trousseau-Zeichen (Trousseau sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Rachitis (Rickets)
    • Ängste (Anxiety)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter

Beschreibung:

Eine seltene heterogene Gruppe von Stoffwechselstörungen, die durch einen anormalen Kalziumstoffwechsel gekennzeichnet sind und eine Hypokalzämie aufgrund unzureichender Serumspiegel des bioaktiven Parathormons (PTH) verursachen, ohne dass andere endokrine Störungen oder Entwicklungsstörungen vorliegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Verkalkung des Globus pallidus (Globus pallidus calcification)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch schwere Hypokalzämie, Krampfanfälle, Hyperphosphatämie und eine gestörte Sekretion des Parathormons (PTH) durch die Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist (andere endokrine Drüsen sind nicht betroffen). Zu den Komplikationen gehören psychomotorische und Wachstumsverzögerungen, verzögertes Zahnen und Katarakte.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Nebenschilddrüsen-Agenesie (Parathyroid agenesis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)

Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das HDR-Syndrom ist eine seltene, klinisch heterogene genetische Störung, die durch die Trias von Hypoparathyreoidismus (H ypoparathyroidism), Sensorineuraler Taubheit (D eafness) und Nierenerkrankung (R enal disease) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hypoplasia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Abnormität der T-Zell-Physiologie (Abnormality of T cell physiology)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)

Hypophosphatämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung, die durch renalen Phosphatverlust mit Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Abnormität der Metaphysen der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower-limb metaphyses)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Verkürzung des Sprungbeinhalses (Shortening of the talar neck)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Fibroblasten-Wachstumsfaktor-23-Konzentration (Elevated circulating fibroblast growth factor 23 concentration)
    • Trapezförmige distale Femurkondylen (Trapezoidal distal femoral condyles)
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Synovitis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac joint synovitis)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gebördelte Rippen (Beaded ribs)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Vertebrale Hyperostose (Vertebral hyperostosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hypophosphatasie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anämie (Anemia)

Hypophysenadenom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der von normalerweise hormonproduzierenden Zellen der Adenohypophyse ausgeht und durch eine sellare oder extrasellare Gewebeverdichtung mit klinischen Symptomen gekennzeichnet ist, die auf einen Masseneffekt zurückzuführen sind, jedoch keinen Hinweis auf eine Hormonhypersekretion liefern. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen, Hirnnervenfunktionsstörungen und Hypopituitarismus, aber die Gewebeverdichtung kann auch zufällig entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)

Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes

Beschreibung:

Ein seltenes, hormonaktives Hypophysenadenom, das durch das Vorhandensein einer Hypophysenmasse gekennzeichnet ist, die mit hohen Spiegeln zirkulierender freier Schilddrüsenhormone in Verbindung mit normalen bis hohen TSH-Spiegeln und Unempfindlichkeit der TSH-Spiegel auf TRH-Stimulation und T3-Suppressionstests einhergeht. Typischerweise präsentieren sich die Patienten mit Anzeichen und Symptomen einer leichten bis mittelschweren Schilddrüsenüberfunktion (z. B. Kropf (am häufigsten beobachtet), Herzklopfen, übermäßiges Schwitzen, Herzrhythmusstörungen, Gewichtsverlust, Tremor) und/oder Tumormasseneffekt (wie Kopfschmerzen, Gesichtsfelddefekte, Hypopituitarismus). Gelegentlich kann die Kosekretion von Prolaktin und/oder Wachstumshormon Galaktorrhoe und/oder Akromegalie verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Goiter (Goiter)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Schilddrüsenkrise (Thyroid crisis)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Zittern (Tremor)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Blindheit (Blindness)
    • Euthyreote Hyperthyroxinämie (Euthyroid hyperthyroxinemia)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)

Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysenmangel, der durch eine Herniation des Subarachnoidalraums in die Sella turcica gekennzeichnet ist und zu einer Abflachung der Hypophyse und einer endokrinen Dysfunktion führt. Die häufigsten endokrinen Anomalien sind Hyperprolaktinämie und Wachstumshormonmangel. Die klinischen Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Kopfschmerzen, unregelmäßige Menstruation, Galaktorrhoe, Adipositas und Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)

Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche

Beschreibung:

Ein seltener erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch eine Kombination aus Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfällen, die mit der Zystengröße korrelieren, und Hypophysenfunktionsstörungen gekennzeichnet ist. Die häufigsten hormonellen Manifestationen sind Hypogonadismus mit Amenorrhoe/Impotenz oder geringer Libido und Galaktorrhoe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)

Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische

Beschreibung:

Eine erworbene endokrine Störung, die durch einen Mangel an einem oder mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet ist, der als Folge einer traumatischen oder medizinisch bedingten Verletzung der Hypophyse auftritt. Das klinische Erscheinungsbild ist je nach Art und Schwere der Verletzung und der daraus resultierenden Reihenfolge und Menge des Hormonmangels unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)

Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Hypophyseninfarkt

Beschreibung:

Eine seltene Hypophysenerkrankung, die durch eine hämorrhagische oder nicht-hämorrhagische Nekrose der Hypophyse gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Manifestationen gehören plötzliche und starke Kopfschmerzen (oft mit Übelkeit und Erbrechen), Sehstörungen (Gesichtsfelddefekte, Verlust der Sehschärfe), okulomotorische Lähmungen und unterschiedliche Grade von Bewusstseinsstörungen, die von Lethargie bis zum Koma reichen. Es kann auch eine akute endokrine Dysfunktion vorliegen, am häufigsten ein kortikotroper Mangel mit schwerer Hypotonie und Hyponatriämie sowie sekundärem Nebennierenversagen, aber auch ein thyreotroper und gonadotroper Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Abnormale statische automatische Perimetrieprüfung (Abnormal static automated perimetry test)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Koma (Coma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Fieber (Fever)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Blässe (Pallor)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)

Hypophysenkarzinom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der durch das Vorhandensein eines Hypophysenadenoms gekennzeichnet ist, das entweder innerhalb des zentralen Nervensystems oder in entfernte Bereiche metastasiert hat. Die überwiegende Mehrheit der Hypophysenkarzinome ist hormonell aktiv, am häufigsten mit ACTH- oder Prolaktinproduktion. Die häufigsten klinischen Symptome sind Diabetes insipidus, Funktionsstörungen des Sehnervs, Funktionsstörungen des Hypophysenvorderlappens, Lähmungen der Hirnnerven III, IV oder VI und Kopfschmerzen, obwohl die Patienten auch asymptomatisch sein können. Die Tumoren verhalten sich aggressiv, und die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)

Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte

Beschreibung:

Das Syndrom der Isolierten Hypophysenstieldurchtrennung (PSIS) ist eine angeborene Anomalie der Hypophyse, die einen Mangel der Hypophysenhormone verursacht und bei den meisten Patienten durch die Symptomentrias eines sehr dünnen oder unterbrochenen Hypophysenstiels, einen ektopischen (oder fehlenden) Hypophysenhinterlappen (HHL) und im MRI erkennbare Hypoplasie oder Aplasie des Hypophysenvorderlappens gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten ist die Anomalie auf den HHL (als ektopische Neurohypophyse bezeichnet) oder eine Unterbrechung des Hypophysenstiels begrenzt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Hypophysen- und Epidermoidzysten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningitis (Meningitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Polydipsie (Polydipsia)

Hypophysen-Verdoppelung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Gelenkbeweglichkeit (Abnormality of joint mobility)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Teratome (Teratoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volvulus (Volvulus)

Hypophysitis, nekrotisierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hypophysenhintergrunds (Abnormality of the posterior pituitary)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Häufig (79-30%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Blässe (Pallor)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Impotenz (Impotence)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)

Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Hypoplasie, fokale dermale

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Anomalien in ektodermalen und mesodermalen Geweben gekennzeichnet ist und sich klassischerweise durch Hautanomalien, Gliedmaßenfehler, Fehlbildungen der Augen und leichte Gesichtsdysmorphien äußert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Makula (Macule)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Papillom (Papilloma)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Hernie (Hernia)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Hypoplasminogenämie

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine stark beeinträchtigte extrazelluläre Fibrinolyse gekennzeichnet ist, die zur Bildung von lignösen (fibrinreichen) Pseudomembranen auf den Schleimhäuten führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Zervizitis (Cervicitis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)

Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Unterentwicklung der linksseitigen Herzstrukturen (einschließlich der linken Herzkammer, der aufsteigenden Aorta, des Aortenbogens und der Mitral- und/oder Aortenklappe) gekennzeichnet ist, so dass das linke Herz nicht in der Lage ist, eine angemessene systemische Herzleistung zu erbringen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation einer schweren Hypoplasie der Nase, Hypoplasie der Augen, Hyposmie, Hypogeusie (herabgesetzte Schmeckempfindung) und hypogonadotropen Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Hyposmie (Hyposmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dacryocystocele (Dacryocystocele)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das bei drei Brüdern einer südafrikanischen Familie beschrieben wurde und durch Hypospadie und intellektuelles Defizit in Verbindung mit Mikrozephalie, kraniofazialer Dysmorphie, Gelenkhypermobilität und gekrümmten Nägeln gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale

Beschreibung:

Eine seltene, nicht syndromale, angeborene Fehlbildung des Urogenitaltrakts bei männlichen Patienten, die durch eine penoskrotale, skrotale oder perineale Verlagerung des Harnröhrenganges gekennzeichnet ist und häufig mit einer Peniskrümmung einhergeht. In schweren Fällen kann der Hodensack bifid erscheinen, ein assoziierter Mikropenis ist möglich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrale Verkürzung der Vorhaut (Ventral shortening of foreskin)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Depression (Depression)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)

Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse

Beschreibung:

Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Bradykardie (Bradycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Die durch Mutationen des Rezeptors des schilddüsen-stimulierenden Hormons (Thyreotropin, TSH) verursachte Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehendem permanentem Schilddrüsenhormon-Mangel durch Resistenz der Schilddrüse gegen TSH.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Empfindlichkeit gegenüber dem schilddrüsenstimulierenden Hormon (Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Abnormaler Schrei (Abnormal cry)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypothermie (Hypothermia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Goiter (Goiter)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
    • Goiter (Goiter)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Abnormales Testergebnis für die Aufnahme von radioaktivem Jod (Abnormal radioactive iodine uptake test result)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Goiter (Goiter)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fehlende Verknöcherung der Oberschenkelknochen-Epiphyse (Absent ossification of capital femoral epiphysis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)

Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern

Beschreibung:

Die kongenitale Hypothyreose durch transplazentare Passage mütterlicher inhibitorischer Thyreotropin (TSH)-Antikörper ist ein Typ von transienter kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem nicht permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Goiter (Goiter)

Hypothyreose, kongenitale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische kongenitale Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), deren Ursache und Prävalenz nicht bekannt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hypotonie-Cystinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung der Aminosäurenabsorption und des Aminosäurentransports, gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie bei der Geburt, neonatale/kindliche Gedeihstörung (gefolgt von Hyperphagie und schneller Gewichtszunahme in der späten Kindheit), Zystinurie Typ 1, Nephrolithiasis, Wachstumsretardierung aufgrund von Wachstumshormonmangel und leichte Gesichtsdysmorphien. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören hauptsächlich Dolichozephalie und Ptosis. Nephrolithiasis tritt in unterschiedlichen Altersstufen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Hypotrichose, hereditäre, Typ Marie Unna

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Form des Haarverlustes, die sich durch das Fehlen oder den Mangel an Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern bei der Geburt, grobes und drahtiges Haar in der Kindheit und fortschreitenden Haarausfall ab der Pubertät auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Nierenfunktionsstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine äußerst seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch früh einsetzende Hypotrichose, Lymphödeme im Kindesalter und variable Teleangiektasien, insbesondere an den Handflächen, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Teleangiektasie der Fußsohlen (Plantar telangiectasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)

Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das durch Hypotrichose der Kopfhaut und der Augenbrauen, Fingersyndaktylie, intellektuelle Entwicklungsstörung und frühes Durchbrechen der Zähne gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (d.h. rundes Gesicht mit prominenter Stirn, Wangen und Ohren und nach oben schräg verlaufenden Lidspalten), Hypoplasie der medianen und distalen Phalangen und Kyphose sind zusätzlich beobachtete Merkmale. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • 1-5 Finger vollständige kutane Syndaktylie (1-5 finger complete cutaneous syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration

Beschreibung:

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration (HJMD) ist ein sehr seltenes Syndrom und gekennzeichnet durch spärliches, kurzes Haar seit Geburt, gefolgt von progredienter Makuladegeneration und Erblindung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)

Hypotrichosis simplex

Beschreibung:

Die Hypotrichosis simplex (HS) oder die heriditäre Hypotrichosis simplex (HHS) ist gekennzeichnet durch reduzierten Haarwuchs auf der Kopfhaut und am Körper (mit spärlichen, dünnen und kurzen Haaren). Weitere Anomalien bestehen nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Hypotrichosis simplex des Skalps

Beschreibung:

Die Hypotrichosis simplex des Skalps (HSS) ist gekennzeichnet durch diffusen, fortschreitenden, auf die Kopfhaut beschränkten Haarverlust.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Achselhaare (Abnormality of the axillary hair)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)

Hypourikämie, hereditäre renale

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung der Nierentubuli, die durch einen Uratverlust im Urin gekennzeichnet ist, der typischerweise zu einer asymptomatischen Hypourikämie führt und zu Urolithiasis und akutem Nierenversagen durch körperliche Anstrengung (EIARF) prädisponiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Harnsäure-Urolithiasis unabhängig von Gicht (Uric acid urolithiasis independent of gout)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Übelkeit (Nausea)

ICF-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Jagel-Holmgren-Hofer-Syndrom ist eine ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine schwere, generalisierte Lamelläre Ichthyose bei Geburt mit Alopezie, Eklabium, Ektropion und Intelligenzminderung. Obwohl es dem Sjögren-Larsson-Syndrom ähnelt, bestehen bei diesem Syndrom keine neurologischen oder makulären Veränderungen. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)

Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Epidermolytische Ichthyose (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KPI) mit einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Angeborene bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)

Ichthyose, epidermolytische superfizielle

Beschreibung:

Die Epidermolytische superfizielle Ichthyose (SEI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KI; siehe dort) und gekennzeichnet durch oberflächlicher Blasen und Erosionen bei der Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)

Ichthyose, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene Epidermiserkrankung, die durch raue, trockene Haut mit auffälliger, plattenförmiger Schuppung gekennzeichnet ist. Sie ist nicht erblich und tritt in der Regel im Erwachsenenalter im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten oder Zuständen auf, z. B. verschiedenen Krebsarten, Autoimmunerkrankungen, endokrinen Störungen, Ernährungsmängeln, aber auch als Nebenwirkung bestimmter Medikamente. Der Schweregrad hängt von der zugrunde liegenden Krankheit oder dem Zustand ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Lymphom (Lymphoma)

Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale kongenitale Ichthyose, die mit dem Auftreten einer Frühgeburt einhergeht (im Allgemeinen in den Schwangerschaftswochen 30-32). Die Krankheit manifestiert sich mit dicker, käsiger und abschuppender Epidermis, neonataler respiratorischer Asphyxie und persistierender Eosinophilie. Nach der perinatalen Periode wird eine spontane Besserung des Gesundheitszustandes der betroffenen Patienten beobachtet und die Hautmerkmale (vernix caseosa-ähnliche Schuppung) entwickeln sich zu einer milden Präsentation einer flachen follikulären Hyperkeratose mit Atopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Ichthyose, Hepatosplenomegalie und spät auftretende zerebelläre Ataxie. Es wurde bei 2 Brüdern beschrieben. Die Vererbung ist entweder autosomal-rezessiv oder X-chromosomal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)

Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Ichthyose und Hypotrichose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom ist durch nicht bullöse kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet. Es wurde bei vier Mitgliedern einer iranischen Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Ichthyose, lamelläre

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, die durch das Vorhandensein von großen Schuppen am ganzen Körper ohne signifikantes Erythroderma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ichthyose, syndromale, X-chromosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu den Verhornungsstörungen (Mendelian Disorders of Cornification; MeDOC) gehört und durch eine im Allgemeinen leichte Abschuppung der Haut in Verbindung mit extrakutanen Manifestationen als Teil eines Syndroms gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Autism (Autism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)

Ichthyose, X-chromosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu den Verhornungsstörungen (Mendelian Disorders of Cornification; MeDOC) gehört und durch eine generalisierte Hyperkeratose und Schuppung der Haut gekennzeichnet ist. Der Krankheitsverlauf ist eher mild.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Autism (Autism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom

Beschreibung:

Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie (IFAP), eine seltene genetische, X-chromosomal vererbte Erkrankung, ist gekennzeichnet durch die Trias Ichthyosis follicularis, Alopezie und Photophobie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Myopie (Myopia)
    • Macrotia (Macrotia)

Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

Beschreibung:

Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist ein seltener Typ der keratinopathischen Ichthyose (siehe dort), der durch schwere hyperkeratotische Läsionen und palmoplantare Keratosen (PPK, siehe dort) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)

Idiopathische Katatonie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Mutismus (Mutism)
    • Negativismus (Negativism)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Koma (Coma)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Greifreflex (Grasp reflex)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Starre Blicke (Staring gaze)

Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie

Beschreibung:

Ein seltenes idiopathisches Glomerulonephritis-Syndrom, das durch diffuse Nierenläsionen gekennzeichnet ist, die nicht von denen des systemischen Lupus erythematodes (SLE) unterschieden werden können, ohne dass zirkulierende Autoantikörper oder andere systemische Merkmale vorhanden sind, die zur Erfüllung der Klassifikationskriterien für SLE erforderlich sind. Die Patienten können sich mit einem nephrotischen Syndrom, abnormen Urinsedimenten, akuter Niereninsuffizienz, progressiver Glomerulonephritis und arterieller Hypertonie vorstellen. Bei einigen Patienten wurde berichtet, dass sich im Laufe der Zeit ein SLE entwickelt.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Serositis (Serositis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch einen anatomisch normalen Penis mit einer gestreckten Penislänge von weniger als 2,5 SD für das Alter gekennzeichnet ist, wobei keine anderen Anomalien vorliegen und keine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene Nierenerkrankung im Kindesalter, die durch die Trias von Proteinurie, Hypoalbuminämie und Ödemen bei Patienten gekennzeichnet ist, die nicht oder nur teilweise auf den ersten Versuch mit Kortikosteroiden ansprechen. Die Patienten können multiresistent sein oder empfindlich auf eine immunsuppressive Zweitlinientherapie reagieren.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnorme Morphologie der Podozyten (Abnormal podocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Fieber (Fever)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnorme Urinausscheidung (Abnormal urine output)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz

Beschreibung:

Ein idiopathisches nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter, das durch Proteinurie, Hypoalbuminämie und Ödeme gekennzeichnet ist. Die Patienten sprechen erfolgreich auf die anfängliche Standardbehandlung mit Kortikosteroiden an, sind aber bei einem nachfolgenden Rückfall resistent gegen die Standardtherapie und bleiben auch nach diesem Rückfall steroidresistent.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Allergie (Allergy)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

IgA-Dermatose, lineare

Beschreibung:

Eine seltene erworbene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch ringförmige, gruppierte Bläschen auf der Haut und häufig auch auf den Schleimhäuten mit linearer Ablagerung von Immunglobulin A entlang der Basalmembranzone (BMZ) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-LABD97 Antikörper-Positivität (Anti-LABD97 antibody positivity)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anti-LAD-1 Antikörper-Positivität (anti-LAD-1 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

IgA-Pemphigus

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune bullöse Hauterkrankung, die durch schmerzhafte und juckende vesikulopustuläre Eruptionen gekennzeichnet ist, die durch zirkulierende IgA-Antikörper gegen Keratinozyten-Zelloberflächenkomponenten verursacht werden. Die Läsionen treten typischerweise an der Peripherie von erythematösen ringförmigen Plaques auf und bevorzugen intertriginöse Regionen. Histologisch und immunologisch kann der IgA-Pemphigus in eine subkorneale pustulöse Dermatose und eine intraepidermale neutrophile IgA-Dermatose unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutrophile Infiltration der Haut (Neutrophilic infiltration of the skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Häufig (79-30%):
    • Pustel (Pustule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Lineare IgA-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgA deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Schmerz (Pain)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)

IgG4-assoziierte Aortitis

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Infiltrate von IgG4-positiven Plasmazellen und Lymphozyten in der Adventitia der Aorta gekennzeichnet ist und zu einer Verdickung des perivaskulären Gewebes oder zur Bildung von Weichteilgewebeverdichtungen führt, die die Aorta und ihre Hauptäste umgeben (möglicherweise kompliziert durch ein entzündliches Aortenaneurysma), verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln. Bevorzugter Ort ist der infra-renale Teil der Bauchaorta. Darüber hinaus können auch mittelgroße Blutgefäße betroffen sein, und die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Brust- oder Rückenschmerzen und Fieber.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Allergie (Allergy)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatierte linke Subclavia-Arterie (Dilated left subclavian artery)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)

IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis

Beschreibung:

Eine IgG4-assoziierte Autoimmunerkrankung, die durch eine gutartige, tumorartige, chronische Entzündung der Unterkieferdrüse gekennzeichnet ist. Histologische Merkmale sind periduktale Fibrose, azinäre Atrophie, obliterative Phlebitis, dichte lymphoplasmazytische Infiltrate, die reich an IgG4-positiven Plasmazellen sind, und die Bildung von Lymphfollikeln. Die lobuläre Architektur ist erhalten. Die Patienten stellen sich meist mit einer einseitigen, schmerzlosen Schwellung der submandibulären Drüse vor. Die serologische Analyse zeigt erhöhte IgG4-Werte.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Prostatitis (Prostatitis)

IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis

Beschreibung:

Die Mikulicz-Krankheit ist eine IgG4-abhängige sklerosierende Erkrankung (s. diesen Terminus). Charakteristisch ist eine persistierende, meist schmerzlose beidseitige Vergrößerung der Tränendrüsen, der Parotiden und der Submandibulardrüsen, in Verbindung mit erhöhten Serumspiegeln des Immunglobulins (Ig) G4 und Infiltration der Drüsen mit Lymphozyten und IgG4-positiven Plasmazellen. Vor allem führt dies zu Trockenheit des Mundes und der Augen, aber auch andere Organe, z.B. Lunge, Leber und Niere, können betroffen sein. Begleitende Komplikationen sind Autoimmun-Pankreatitis (AIP), Retroperitonealfibrose und tubulo-interstitielle Nephritis (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Fieber (Fever)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Myositis (Myositis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Blindheit (Blindness)

IgG4-assoziierte Nierenkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die im Rahmen einer systemischen IgG4-assoziierten Erkrankung (Immunoglobulin G4- related disease, IgG4-RD) auftritt. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine fibrosierende tubulointerstitielle Nephritis mit überwiegend IgG4+-Plasmazellen mit/ohne Glomerulonephritis, retroperitonealer Fibrose und Hydronephrose besteht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)
    • Erhöhter zirkulierender IgG1-Spiegel (Increased circulating IgG1 level)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Abnorme Morphologie des Harnleiters (Abnormal ureter morphology)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Lymphozytom kutis (Lymphocytoma cutis)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Verringertes Niveau des Retinol-bindenden Proteins (Decreased retinol-binding protein level)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Abnorme Morphologie der Brust (Abnormal breast morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)

IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Augenerkrankung, die durch eine IgG4-immunopositive Lymphozyten- und Plasmozyteninfiltration sowie eine kollagene Fibrose des betroffenen Gewebes und erhöhte IgG4-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation umfasst Massenläsionen oder Schwellungen der betroffenen Strukturen, die häufig die Tränendrüse und den Tränenkanal, die infraorbitalen und supraorbitalen Nerven, die extraokularen Muskeln und die orbitalen Weichteile betreffen. Eine systemische Beteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Abnormität des Nervus infra-orbitalis (Abnormality of infra-orbital nerve)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Allergie (Allergy)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie der Augenanhangsgebilde (Abnormal ocular adnexa morphology)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Trigeminusanästhesie (Trigeminal anesthesia)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)

IgG4-assoziierte Systemkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Gewebeverdichtungen mit einem lymphoplasmatischen Infiltrat, das reich an IgG4-positiven Plasmazellen ist, und durch eine stadienförmige Fibrose gekennzeichnet ist, die häufig eine obliterative Phlebitis aufweist und in der Regel von einem erhöhten IgG4-Serum begleitet wird. Fast jedes Organ kann betroffen sein, wobei die Bauchspeicheldrüse, die Speicheldrüse und die Augenhöhle am häufigsten betroffen sind. Typisch ist die Beteiligung mehrerer Organe (synchron oder metachron). Viele Patienten weisen eine Lymphadenopathie auf, am häufigsten mit Beteiligung der mediastinalen, intraabdominalen, axillären und zervikalen Knoten. Die Symptome sind in der Regel auf die Gewebeverdichtung der Läsionen zurückzuführen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Fieber (Fever)

IgM-Mangel, selektiver

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch rezidivierende und/oder invasive bakterielle, virale und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und mit niedrigen bis fehlenden IgM-Werten im Blut einhergeht, während die IgG-, IgG-Subklassen- und IgA-Werte sowie die IgG-Antikörperreaktion auf Impfungen normal sind. Die Patienten können auch allergische Diathesen aufweisen, und die Prävalenz von Autoimmunerkrankungen ist erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Allergie (Allergy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Wiederkehrende vulvovaginale Candidose (Recurrent vulvovaginal candidiasis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Asthma (Asthma)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Verminderter Anteil an B-Zellen im Übergangsstadium (Decreased proportion of transitional B cells)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Meningitis (Meningitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)

IMAGe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch <u>i</u>ntrauterine Wachstumsverzögerung, <u>m</u>etaphysäre Dysplasie mit verkürzten Gliedmaßen, kongenitale <u>a</u>drenale Hypoplasie und <u>Ge</u>nitalanomalien (wie Kryptorchismus, posteriore Hypospadie und Mikropenis) gekennzeichnet ist. Die Betroffenen können kurz nach der Geburt eine schwere Nebenniereninsuffizienz aufweisen. Weitere Symptome sind postnatales Wachstumsversagen und verzögertes Knochenalter, leichte Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie, leichte Gesichtsdysmorphien (mit Balkonstirn, breitem Nasenrücken und kleinen, tief angesetzten Ohren), Epiphysendysplasie und Hyperkalzämie/Hyperkalzurie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Beschreibung:

Das Imerslund-Grasbeck-Syndrom (IGS) oder selektive Vitamin-B12-Malabsorption (Cobalamin) mit Proteinurie ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Vitamin-B12-Mangel gekennzeichnet ist, der häufig zu einer megaloblastischen Anämie führt, die auf eine parenterale Vitamin-B12-Therapie anspricht und im Kindesalter auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Abnormaler 5-Methyltetrahydrofolat-Spiegel im Blut (Abnormal blood 5-methyltetrahydrofolate level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Hypersegmentierung der neutrophilen Kerne (Hypersegmentation of neutrophil nuclei)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Abnorme Hämoglobinkonzentration (Abnormal hemoglobin concentration)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Ovale Makrozytose (Oval macrocytosis)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Iminoglycinurie

Beschreibung:

Seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen erhöhten Gehalt an Iminosäuren (Prolin, Hydroxyprolin) und Glycin im Urin aufgrund einer gestörten Rückresorption in der Niere gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als benigne und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp assoziiert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Prolinurie (Prolinuria)
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Hydroxyprolinämie (Hydroxyprolinemia)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)

Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte hyperkinetische Bewegungsstörung, die vor allem durch Chorea unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist und mit bilateralen striatalen Anomalien im MRT des Gehirns einhergeht. Die Krankheit ist kaum progredient, und die kognitiven Leistungen bleiben in der Mehrzahl der Fälle erhalten, obwohl auch von leichten kognitiven Verzögerungen berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Ängste (Anxiety)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende motorische und kognitive Regression in der Kindheit gekennzeichnet ist, die zu Intelligenzminderung und Verlust von Sprache und Gehfähigkeit führt und mit dem Auftreten von Dystonie, Parkinsonismus, Chorea oder Rigidität einhergeht. Es wurde auch über Ataxie, Dysarthrie und Krampfanfälle berichtet. Der prozentuale Kopfumfang kann im Laufe der Zeit abnehmen. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, bei einigen Patienten auch eine Ausdünnung des Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Chorea (Chorea)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)

Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt

Beschreibung:

Ein seltener autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch das Fehlen von HLA-Klasse-II-Molekülen auf der Oberfläche von Immunzellen gekennzeichnet ist und zu einer stark beeinträchtigten zellulären und humoralen Immunantwort auf fremde Antigene, einer schweren CD4+ T-Zell-Lymphopenie und einer Hypogammaglobulinämie führt. Klinisch äußert sich die Krankheit durch früh einsetzende schwere und wiederkehrende Infektionen vor allem des Atemwegs und des Magen-Darm-Trakts, langwierige Durchfälle mit Gedeihstörung und Autoimmunerkrankungen, die im Kindesalter häufig tödlich verlaufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte MHC-II-Oberflächenexpression (Reduced MHC II surface expression)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Verminderter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Decreased circulating beta-2-microglobulin level)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Hepatitis aufgrund einer Kryptosporidium-Infektion (Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrende Protozoen-Infektionen (Recurrent protozoan infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf den Pneumokokken-Impfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to pneumococcus vaccine)
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf protein-konjugierten Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Haemophilus influenzae Typ b (Hib-Impfstoff) (Complete or near-complete absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to polysaccharide vaccine)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent bacterial upper respiratory tract infections)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Rezidivierende bakterielle Meningitis (Recurrent bacterial meningitis)
    • Asthma (Asthma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)

Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt (CID) mit Dysfunktion des Kalziumkanals CRAC (Ca2+ release activated) ist eine Form des CID. Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie. Zwei Subtypen werden unterschieden: CID mit ORAI1-Mangel und CID mit STIM1-Mangel (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel ist eine Form des kombinierten T-und B-Zell-Immundefektes (CID; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere, persistierende Infektionen mit Zytomegalie-Virus (CMV) und Autoimmun-Zytopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Fehlen CD8-positiver T-Zellen (Absence of CD8-positive T cells)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Colitis (Colitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Lymphom (Lymphoma)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Die Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID; s. dort) durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine SCID-Form mit profunder Lymphopenie und sehr niedrigem Immunglobulin-Spiegel aller Isotypen mit der Folge schwerer und rezidivierender opportunistischer Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Allergie (Allergy)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) mit DCLRE1C-Mangel, ein Typ des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, Diarrhöe, Gedeihstörung und erhöhter Sensitivität der Zellen gegenüber ionisierender Strahlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch Mangel des dedicator of cytokinesis 8-Proteins (DOCK8) ist eine Form von T- und B-Zell-Immundefekt und gekennzeichnet durch rezidivierende virale Hautinfektionen, Krebsneigung und erhöhte Immunglobulin E (IgE)-Serumspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Vulva (Squamous cell carcinoma of the vulva)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch Gammaketten-Defekt, auch als SCID-X1 bezeichnet, ist eine Form des SCID (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Husten (Cough)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ungewöhnlich niedriger T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreis-Spiegel (Abnormally low T cell receptor excision circle level)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Schwere rezidivierende Varizellen (Severe recurrent varicella)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt aufgrund von Null-Mutationen im rekombinationsaktivierenden Gen <i>RAG 1</i> und/oder <i>RAG2</i>, die zu weniger als 1 % der Wildtyp-V(D)J-Rekombinationsaktivität führen. Die Patienten präsentieren sich mit lebensbedrohlichen, schweren, rezidivierenden Infektionen durch opportunistische Pilz-, Virus- und bakterielle Mikroorganismen sowie Hautausschlägen, chronischem Durchfall, Gedeihstörung und Fieber nach der Geburt. Zu den immunologischen Beobachtungen gehören eine ausgeprägte T- und B-Zell-Lymphopenie, normale NK-Zahlen und niedrige oder fehlende Serum-Immunglobuline; einige Patienten können eine Eosinophilie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale T-Zellen-Zahl (Abnormal T cell count)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Blässe (Pallor)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt

Beschreibung:

Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch einen T-Zell-negativen, B-Zell-positiven und NK-Zell-positiven Immunphänotyp gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit mit rezidivierenden Infektionen. Die klinischen Manifestationen können je nach zugrundeliegendem molekularen Defekt unterschiedlich ausgeprägt sein und führen bei einigen Patienten ohne Knochenmarktransplantation zum frühen Tod

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Gedeihstörung als Folge von wiederkehrenden Infektionen (Failure to thrive secondary to recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel

Beschreibung:

Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch eine deutlich verminderte Anzahl von T-Zellen und eine normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Allgemeinen im Säuglingsalter mit wiederkehrenden Infektionen, Gedeihstörung, Fieber, Durchfall und Dermatitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Schwere virale Infektionen (Severe viral infections)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) T-B+ mit JAK3-Mangel, eine Form des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Fehlende natürliche Killerzellen (Absent natural killer cells)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pustel (Pustule)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Partieller IgA-Mangel (Partial IgA deficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)

Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Eine seltene immunregulatorische Störung, die durch refraktäre Diarrhöe, Endokrinopathien, Hautbeteiligung und Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Geringerer Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, Alpha-Beta-regulatorischen T-Zellen (Reduced proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Allergie (Allergy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ileus (Ileus)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Colitis (Colitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Myositis (Myositis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Meningitis (Meningitis)

Immunglobulin A-Nephropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Glomeruläre Halbmondbildung (Glomerular crescent formation)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Aszites (Ascites)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Knistergeräusche (Crackles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)

Immunoglobulin A-Vaskulitis

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, gekennzeichnet durch Hautpurpura, Arthritis, Bauch- und/oder Nierenbeteiligung, IgA-Gewebeablagerungen (Arteriolen, Kapillaren und Venolen) und zirkulierende IgA-Immunkomplexe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Purpura (Purpura)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erythema (Erythema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Makula (Macule)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Urtikaria (Urticaria)

Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale immuno-neurologische Krankheit ist gekennzeichnet durch Immundefekt und neurologische Störungen im weiblichen Geschlecht und Tod der männlichen Neugeborenen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderter zirkulierender IgG2-Spiegel (Decreased circulating IgG2 level)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Immunthrombozytopenie

Beschreibung:

Eine autoimmune Gerinnungsstörung, die durch eine isolierte Thrombozytopenie (Thrombozytenzahl <100.000/microL) gekennzeichnet ist, ohne dass eine Grunderkrankung vorliegt, die mit einer Thrombozytopenie einhergehen könnte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Insel-Antigen-2 Antikörper-Positivität (Anti-islet antigen-2 antibody positivity)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Anti-Insulin Antikörper-Positivität (Anti-insulin antibody positivity)
    • Anti-TSH-Rezeptor Antikörper (Anti-thyrotropin receptor antibody)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
    • Purpura (Purpura)
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme vaginale Blutungen (Abnormal vaginal bleeding)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)

Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie

Beschreibung:

Eine seltene Form der idiopathischen entzündlichen Myopathie, die durch eine akute oder subakute, schwere, symmetrische, proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die gewöhnlich mit muskelspezifischen Antikörpern (Anti-HMGCR oder Anti-SRP) einhergeht. Zu den histopathologischen Merkmalen gehören Myozytennekrose und -regeneration ohne signifikante Entzündung sowie C5b-9-Ablagerungen auf nicht-nekrotischen Myofasern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Myositis (Myositis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Anti-3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Reduktase Antikörper-Positivität (Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Impetigo, bullöse

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene, typischerweise gutartige, bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Staphylococcus aureus</i> verursacht wird und durch große, brüchige Bläschen und schlaffe Blasen auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist, die sich zu befeuchteten Erosionen mit einer dünnen, lackartigen Kruste entwickeln. Die Läsionen sind gewöhnlich in intertriginösen Bereichen des Rumpfes und der Extremitäten (Achselhöhlen, Leisten, zwischen den Fingern oder Zehen, unter den Brüsten) lokalisiert. Obwohl selten, können systemische Symptome, wie Fieber, Durchfall und Schwäche, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)

Incontinentia pigmenti

Beschreibung:

Eine X-chromosomal-dominant vererbte syndromale multisystemische Dysplasie des Ektoderms. Sie manifestiert sich bei neugeborenen Mädchen mit einem bullösen Exanthem entlang der Blashko-Linien (BL), gefolgt von verrukösen Plaques, die sich im Verlauf in hyperpigmentierte wirbelartige Muster weiterentwickeln. Weitere charakteristische Symptome sind: Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie und gelegentlich Veränderungen der Retina und des Zentralnervensystems (ZNS). Keimbahnpathogene Varianten bei Männern führen zu embryonaler Letalität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Indolente systemische Mastozytose

Beschreibung:

Eine chronische, in der Regel gutartige Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Anhäufung von neoplastischen Mastzellen (MCs) hauptsächlich im Knochenmark, aber auch in anderen Organen oder Geweben wie vorzugsweise der Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Spülung (Flushing)
    • Allergie (Allergy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)

Indometacin-Embryopathie

Beschreibung:

Indomethacin-Embryofetopathie bezeichnet die Symptome, die bei einem Fötus oder Neugeborenen auftreten können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft Indomethacin eingenommen hat, einen starken Prostaglandinhemmer und Wehenhemmer, der die Plazenta passieren kann. Zu den berichteten unerwünschten Wirkungen bei Föten/Neugeborenen gehören eine verminderte Nierenfunktion, die zu Oligohydramnion führt, der Verschluss des Ductus arteriosus und eine verzögerte kardiovaskuläre Anpassung bei der Geburt. Diese Wirkungen sind in der Regel vorübergehend und reversibel. Indomethacin kann auch ein Risikofaktor für Hirnschäden (periventrikuläre Leukomalazie) und nekrotisierende Enterokolitis bei Frühgeborenen sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)

Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)

Infantile Dystonie-Parkinsonismus

Beschreibung:

Der Infantile Dystonie-Parkinsonismus (IPD) ist ein extrem seltenes, erbliches neurologisches Syndrom, das im frühen Kleinkindalter mit hypokinetischem Parkinsonismus und Dystonie einsetzt und letal verlaufen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Carbonsäurestoffwechsels (Abnormality of carboxylic acid metabolism)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)

Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene hyperkinetische Bewegungsstörung, die durch eine verzögerte motorische Entwicklung und einen infantilen Beginn mit axialer Hypotonie und einer generalisierten hyperkinetischen Bewegungsstörung gekennzeichnet ist, hauptsächlich mit Dyskinesien der Gliedmaßen und des Rumpfes sowie einer Gesichtsbeteiligung einschließlich orolingualer Dyskinesie, Sabbern und Dysarthrie. Zu den variablen hyperkinetischen Bewegungen können eine ruckartige Qualität, intermittierende Chorea und Ballismus gehören. Die Bildgebung des Gehirns ist normal und die kognitiven Leistungen sind in der Regel erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Zittern (Tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Chorea (Chorea)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ängste (Anxiety)

Infantile Konvulsionen und Choreoathetose

Beschreibung:

Das Syndrom Infantiler Konvulsionen mit paroxysmaler Choreoathetose (ICCA) ist eine neurologische Erkrankung mit Krampfanfällen im 1. Lebensjahr (Benigne familiäre infantile Epilepsie; siehe dort) und choreoathetotischen dyskinetische Attacken während der Kindheit oder Adoleszenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Fokaler autonomer Anfall mit eingeschränktem Bewusstsein (Focal impaired awareness autonomic seizure)
    • Athetose (Athetosis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Erlebte Auren (Experiential auras)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Infantile Krampfanfälle - breite Daumen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz

Beschreibung:

Das Neutrophile Immundefekt-Syndrom ist ein primärer Immundefekt und gekennzeichnet durch Neutrophilie mit schwerer Funktionsstörung der Neutrophilen, Leukozytose, Prädisposition zu bakteriellen Infektionen und schlechter Wundheilung mit fehlender Bildung von Eiter in den infizierten Arealen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ulnardeviation des 3. Fingers (Ulnar deviation of the 3rd finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Hyperechogenes Pankreas (Hyperechogenic pancreas)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)

Infantile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Ein Subtyp der Cystinose, die durch eine Anhäufung von Cystin in Organen und Geweben, insbesondere in Nieren und Augen, gekennzeichnet ist und sich klinisch bereits im Säuglingsalter mit renalem Fanconi-Syndrom, Photophobie, Hypothyreose, Wachstumsstörungen und Rachitis sowie verschiedenen anderen systemischen Auswirkungen manifestiert. Zu den fortschreitenden Manifestationen außerhalb der Nieren gehören Hypothyreose, Hypogonadismus und männliche Infertilität, insulinabhängiger Diabetes, Hepatosplenomegalie mit portaler Hypertension, Muskelbeteiligung mit distaler Muskelschwäche und Atrophie, pharyngeale und orale Dysfunktion, Schluckstörungen, zerebrale Beteiligung mit Hypotonie, Sprach- und Gangstörungen und Kleinhirnsyndrom.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Rachitis (Rickets)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

Infantile neuroaxonale Dystrophie

Beschreibung:

Die Infantile neuroaxonale Dystrophie/atypische neuroaxonale Dystrophie (INAD/atypische NAD) ist eine Form der Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA; siehe diesen Begriff), die durch psychomotorische Regression und zunehmende neurologische Probleme gekennzeichnet ist: Symmetrische Pyramidenbahnzeichen; ausgeprägte Hypotonie des Stamms, die bis zu spastischer Tetraplegie fortschreitet; Sehstörungen und Demenz. INAD kann klassisch oder atypisch sein und Patienten können das gesamte Spektrum der Symptome innerhalb dieses Kontinuums aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Seizure (Seizure)

Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung und eine Verkalkung des Plexus choroideus gekennzeichnet ist und mit einer erhöhten Proteinkonzentration im Liquor einhergeht. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. Strabismus, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)

Infantile Spasmen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des hämolytisch-urämischen Syndroms (HUS), das durch die Trias aus hämolytischer Anämie aufgrund einer generalisierten thrombotischen Mikroangiopathie, Thrombozytopenie und akuter Nierenschädigung gekennzeichnet ist und am häufigsten nach einer akuten Gastroenteritis aufgrund von Shiga-Toxin produzierenden enterohämorrhagischen <i>Escherichia coli</i> oder <i>Shigella dysenteriae</i> auftritt. Andere infektiöse Ursachen für HUS sind <i>Streptococcus pneumoniae</i>, HIV, <i>Mykoplasma pneumoniae</i>, Histoplasmose und Coxsackie-Virus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie der Interferon-Sekretion (Abnormality of interferon secretion)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnormalität der Chemokinsekretion (Abnormality of chemokine secretion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anuria (Anuria)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Meningitis (Meningitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Koma (Coma)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)

Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte weibliche Infertilität, die durch einen Reifungsstillstand der Eizellen während eines der verschiedenen Stadien der Meiose I oder II gekennzeichnet ist. Bei einigen Patientinnen können erste Polkörper-Eizellen entnommen werden, die jedoch entweder nicht befruchtet werden oder einen frühen Embryo-Stillstand aufweisen. Betroffene Frauen haben regelmäßige Menstruationszyklen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Abnorme Meiose (Abnormal meiosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Stillstand der Eizelle in der Metaphase I (Oocyte arrest at metaphase I)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Eizellen (Abnormal oocyte morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)

Inienzephalie

Beschreibung:

Die Inienzephalie ist ein seltener Neuralrohrdefekt, bei dem eine Fehlbildung des zerviko-okzipitalen Überganges mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems assoziiert ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Fehlende Wirbel (Absent vertebrae)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Insomnie, familiäre fatale

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, die sich im Erwachsenenalter durch eine fortschreitende Störung und einen Verlust der zirkadianen Rhythmen, Dysautonomie mit erhöhter Sympathikusaktivität und kognitive Beeinträchtigung mit schwankender Wachsamkeit, beeinträchtigtem Langzeitgedächtnis, Desorientierung und oneirischen Zuständen auszeichnet. Zu den motorischen Störungen gehören Myoklonus, zerebelläre Ataxie und pyramidale Zeichen. Die Krankheit führt rasch zu einem somnolenten oder komatösen Zustand und endet typischerweise nach durchschnittlich 9 oder 30 Monaten tödlich (bimodaler Verlauf). Die neuropathologische Untersuchung zeigt einen ausgeprägten Neuronenverlust und Gliose vor allem in den thalamischen Kernen und den inferioren Oliven, während die Ablagerung von abnormalem Prionprotein relativ spärlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Demenz (Dementia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
    • Depression (Depression)
    • Thalamische Hypometabolismus in FDG-PET (Thalamic hypometabolism in FDG PET)
    • Reduzierte Aufmerksamkeitsregulation (Reduced attention regulation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)

Insulinom

Beschreibung:

Eine Form eines funktionellen neuroendokrinen Tumors der Bauchspeicheldrüse, der in der Regel durch eine kleine solitäre Pankreasläsion gekennzeichnet ist, die eine hyperinsulinämische Hypoglykämie verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreatic islet cells)
    • Zittern (Tremor)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Koma (Coma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ängste (Anxiety)

Insulinresistenz-Syndrom Typ A

Beschreibung:

Das Insulinresistenz-Syndrom Typ A gehört zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome (zusammen mit Leprechaunismus, den Lipodystrophien, dem Rabson-Mendenhall-Syndrom und dem Insulinresistenz-Syndrom Typ B). Es ist gekennzeichnet durch die Symptomen-Trias Hyperinsulinämie, Akanthosis nigricans (Hautläsion bei Insulin-Resistenz) und Zeichen eines Hyperandrogenismus bei Frauen ohne Lipodystrophie und ohne Übergewicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Insulinresistenz-Syndrom Typ B

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome gehört und auf Autoantikörper gegen den Insulinrezeptor zurückzuführen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Ketose (Ketosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)

Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Intelligenzminderung, die in erster Linie durch eine mäßige bis schwere geistige Beeinträchtigung, eine echte bis relative Mikrozephalie und Hirnanomalien wie ein dünnes Corpus callosum, eine Kleinhirnhypoplasie, eine Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz und eine multifokale Hyperintensität der zerebralen weißen Substanz im MRT gekennzeichnet ist. Adipositas und ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphie (einschließlich Brachyzephalie, rundes Gesicht, gerade Augenbrauen, Synophrys, Hypertelorismus, Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken, abstehende Ohren mit hochgezogenen Ohrläppchen, nach unten hängende Mundwinkel) sind zusätzliche Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)

Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Kegelförmige Epiphysen der Zehen (Cone-shaped epiphyses of the toes)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyponasales Sprechen (Hyponasal speech)
    • Kegelförmige Epiphysen der 4. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 4th toe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kegelförmige Epiphysen der 2. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 2nd toe)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Kegelförmige Epiphysen der 3. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 3rd toe)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch verzögerte motorische und kognitive Entwicklung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, Intelligenzminderung und Alakrimie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden auch Achalasie/Dysphagie und eine leichte autonome Dysfunktion (d.h. Anisokorie) berichtet. Der Phänotyp ähnelt dem des autosomal-rezessiven Triple-A-Syndroms, unterscheidet sich aber durch das Vorhandensein einer intellektuellen Beeinträchtigung bei allen betroffenen Personen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Enuresis (Enuresis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, Sprechapraxie, Autismus mit Stereotypien, Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Krampfanfälle oder isolierte EEG-Anomalien können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Allergie (Allergy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)

Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)

Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Autism (Autism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufregung (Agitation)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Seizure (Seizure)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade intellektueller Beeinträchtigung und Gesichtsdysmorphien (u. a. hoher Nasenrücken, tief liegende Augen und breiter Mund) gekennzeichnet ist und häufig mit Fütterungsproblemen und/oder gastroösophagealem Reflux einhergeht. Als weitere Symptome werden Krampfanfälle, Hypotonie, autistische Züge und Gelenklaxität berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann unspezifische Merkmale (wie z. B. zerebrale Atrophie) zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gebogenes distales Fingerglied des Daumens (Curved distal phalanx of the thumb)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Knöcherne Fingersyndaktylie (Osseous finger syndactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)

Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Patella-Luxationen, Akromikrie, Hypogonadismus, faziale Dysmorphien (u.a. Mittelgesichtshypoplasie) und vorzeitige Stirn- und Schläfenglatze.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Lumbalkyphose im Säuglingsalter (Lumbar kyphosis in infancy)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)

Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Sprachdefizite und Herzrhythmusstörungen (am häufigsten Sick-Sinus-Syndrom) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Epilepsie, Hypotonie, Netzhautanomalien, Nystagmus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus und gastroösophagealer Reflux berichtet. Der Schweregrad des Phänotyps ist sehr unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Häufig (79-30%):
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)

Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, trunkale Ataxie, Rumpf- und Gliedmaßenbewegungen oder generalisierte, choreiforme Bewegungen und erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum. Zu den variabel assoziierten Merkmalen gehören leichte zerebrale Atrophie, Muskelschwäche oder Hypotonie in der frühen Kindheit und/oder Krampfanfälle. Es wurde über Augenanomalien (z. B. Exophorie, Anisometropie, Amblyopie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)

Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)

Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, Hypotonie, dysmorphe Gesichtszüge (breite Stirn, Ptosis, nach unten hängende Lidspalten, vergrößerte und verkalkte äußere Ohren, großer Kiefer), spärliche Körperbehaarung, Hochwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Im Erwachsenenalter wurden Schwerhörigkeit, insulinresistenter Diabetes und progressiver distaler Muskelschwund (der zu Gelenkkontrakturen führt) beobachtet. Zu den seltenen Manifestationen gehören Verhaltensanomalien (Aggression und Unruhe), Hypothyreose, zerebrale Verkalkung, Ataxie und periphere Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Posteriores Scalloping der Wirbelkörper (Posterior scalloping of vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)

Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Nase (Wide nose)

Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Entwicklungsrückgang und schwere bis hochgradige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind Anfälle im Kindesalter, die zunächst mit Fieberkrämpfen einhergehen und anschließend in unprovozierte Anfälle übergehen, Sehstörungen mit Esotropie und Nystagmus, fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, Skelettanomalien (einschließlich Brachyzephalie, Skoliose, schlanke lange Knochen, verzögertes Knochenalter, Trichterbrust und Osteopenie), Hohlwarzen und Dysmorphien wie hohe und schmale Stirn, Balkonstirn, kurze Nase, flache Nasenbrücke, antevertierte Nasenlöcher, hoher Gaumen und weit geöffneter Mund (kennzeichnend für faziale Hypotonie). Weitere Merkmale können Herzanomalien (wie offener Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekte), urogenitale Anomalien (wie Nephrokalzinose, Urolithiasis) und eine niedrige Plasmakonzentration der alkalischen Phosphatase sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Myopie (Myopia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnormität der Zirbeldrüse (Abnormality of the pineal gland)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiert

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (DD) und unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung (ID) mit verzögerter oder eingeschränkter/abwesender Sprachentwicklung in Verbindung mit neonataler Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, kardialen Anomalien und Gesichtsdysmorphien, vor allem einer breiten Nasenspitze und einer dünnen, gespannten Oberlippe, gekennzeichnet ist. Mikrozephalie, häufige Infektionen, gastrointestinale und/oder okuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte oder fehlende Sprache, intellektuelle Beeinträchtigung, Makrozephalie, leichte dysmorphe Merkmale, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störung. Es wurden auch Anomalien des Auges, des Herzens, des Skeletts und des Zentralnervensystems berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks der 4. Zehe (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Seizure (Seizure)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)

Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)

Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zittern (Tremor)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Intelligenzminderung-periphere Spastik-exsudative Vitreoretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie einer Zehe (Aplasia/Hypoplasia of toe)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)

Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • 2-4 Zehen kutane Syndaktylie (2-4 toe cutaneous syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Chordee (Chordee)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Feines Haar (Fine hair)

Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom der Intelligenzminderung, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge (u. a. schmale Stirn, buschige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine, nach unten geneigte Lidspalten mit Blepharoptose, fehlgebildete und tief angesetzte Ohren, breite gerade Nase, dünne Oberlippe und ein breiter, verschlossener Mund), Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachstörung und multiple Organfehlbildungen (z. z. B. Ventrikelseptumdefekt, Megaloureter, erweitertes Nierenbecken). Als weitere Manifestationen wurden neurokutane Läsionen (einschließlich palmoplantarer Hyperkeratose), interner Hydrozephalus und beidseitige partielle Weichteilsyndaktylie der zweiten und dritten Zehe berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Hyperkonvexe Daumennägel (Hyperconvex thumb nails)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Quaderförmige thorakolumbale Wirbelkörper (Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)

Intelligenzminderung Typ Wolff

Beschreibung:

Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Große Hände (Large hands)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypoplastische Superhelix (Hypoplastic superior helix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Abnormität der Muskelgröße (Abnormality of muscle size)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Macrotia (Macrotia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein leichte bis schwere Intelligenzminderung in Verbindung mit unterschiedlichen klinischen Manifestationen wie Spastik, Kryptorchismus, Oberkieferhypoplasie, Alopecia areata, Epilepsie, Kleinwuchs, Sprachstörungen und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Autism (Autism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Kurze Handfläche (Short palm)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Adipositas, Hypogonadismus, spitze Finger und Mikrophallus mit kleinen oder nicht herabgestiegenen Hoden gekennzeichnet ist. Das ursächliche Gen wurde in der Chromosomenregion Xp11.3-Xq23 kartiert. Weitere varible Manifestationen sind Alopezie, Zahn- und Sehanomalien, Sprachstörungen und verminderte Körperkraft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch X-chromosomale Intelligenzminderung und eine Reihe von unterschiedlich, aber nicht schwer ausgeprägten Symptomen: Kleinwuchs, verringerter Kopfumfang, fliehende Stirn, Hörverlust, malformierte Ohren und kleine Testes.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, zerebrale Krämpfe und kleine Hände und Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Langes Ohr (Long ear)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Zittern (Tremor)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Adipositas (Obesity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Intelligenzminderung, die durch ausgeprägte neonatale Hypotonie, progressive Quadriparese, stark verzögerte Entwicklungsschritte (Gehen im Alter von 3 Jahren), gastroösophagealen Reflux, stereotype Handbewegungen, Esotropie und infantilen Autismus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers

Beschreibung:

Der Typ Cilliers der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch leichtes intellektuelles Defizit, Kleinwuchs, hypergonadotropen Hypogonadismus, Mikrozephalie und leichte faziale Dysmorphien (tiefliegende Augen, prominente supraorbitale Leisten, hoher Nasenrücken, große Ohren).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paranoia (Paranoia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schüchternheit (Shyness)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall

Beschreibung:

Das Golabi-Ito-Hall-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom der Intelligenzminderung, das durch einen Beginn im Säuglingsalter mit verzögerten motorischen und sprachlichen Meilensteinen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Sturzattacken sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere, weniger häufige Manifestationen sind Skoliose, Ataxie (die zu einer progressiven Gangstörung führt) und bilateraler Pes planovalgus. Das körperliche Erscheinungsbild ist normal, es werden keine dysmorphen Merkmale berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Agraphesthesie (Agraphesthesia)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter

Beschreibung:

Der Typ Miles-Carpenter der X-chromosomalen geistigen Retardierung ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Strabismus und vermehrte Bogenmuster auf den Fingerkuppen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm

Beschreibung:

Der Typ Najm der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist ein seltenes Kleinhirndysgenesie-Syndrom. Die klinischen Symptome reichen von leichter Intelligenzminderung mit oder ohne kongentitalen Nystagmus bis zu schwerer geistiger Behinderung mit zerebellärer und pontiner Hypoplasie/Atrophie und gestörter Entwicklung der Großhirnrinde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Appendikuläre Spastik (Appendicular spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Macrotia (Macrotia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege gekennzeichnet ist und bei den betroffenen Männern zu einem frühzeitigen Tod führt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören leichte Gesichtsdysmorphien (wie epikanthische Falten, hoher Nasenrücken oder kleiner Mund), Gangstörungen, schnelle Sehnenreflexe, verzögertes Knochenalter und spitze Finger. Bei Frauen wurde keine offensichtliche heterozygote Manifestation berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Macrotia (Macrotia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke

Beschreibung:

Eine X-chromosomal-rezessiv vererbte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Intelligenzdefizit, Wachstumsverzögerung mit Kleinwuchs, Taubheit und Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist. Choreoathetose mit Muskelspastik tritt in der Regel im Kindesalter auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, verzögertes Wachstum und Hypogenitalismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekenzeichnet durch moderate Intelligenzminderung, Adipositas, Makroorchidie und ein charakteristisches Gesicht (große Ohren, prominente Unterlider, geschwollen erscheinende Augenlider ['puffy eyelids']).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Mikrozephalie und Kleinwuchs bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Schielen und spastische Diplegie sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch leichtes bis grenzwertiges intellektuelles Defizit mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Nicht immer beobachtete Symptome sind präaxiale Polydaktylie, große Hände und Kryptorchismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Große Hände (Large hands)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Synophrys (Synophrys)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Muskelhypotonie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, konisch zu laufende Finger, gehäufte Bogenmuster auf den Fingerkuppen, Genu valgum, charakteristisches Gesicht und kleine Zähne.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Hyperaktivität, verzögerte Sprachentwicklung, angeborene Hüftluxation, Kleinwuchs, Kyphose und rezidivierende Atemwegsinfekte. Auch aggressives Verhalten und häufige zerebrale Krämpfe sind möglich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs und charakteristisches Gesicht (Hypertelorismus, prominente Stirn, Balkonstirn, breite Nasenspitze, antevertierte Nares).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Macrotia (Macrotia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zurückgezogene Hoden (Retractile testis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Mutismus, zerebrale Krampfanfälle, Kleinwuchs und rezidivierende Infekte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Mutismus (Mutism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)

Interatriale Kommunikation

Beschreibung:

Eine angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Verbindung zwischen den Vorhofkammern des Herzens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Rechtsschenkelblock (Right axis deviation)
    • Sinus-venosus-Vorhofseptumdefekt (Sinus venosus atrial septal defect)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)

Interstitielle Cystitis

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-infektiöse, chronische und meist progrediente Erkrankung der Harnblase. Sie ist durch unterschiedliche Kombinationen und Ausmaße von Schmerzen, Häufigkeit des Wasserlassens (Pollakisurie), Nykturie und Harndrang gekennzeichnet. Die interstitielle Zystitis (IC) hat eine große Schnittmenge mit dem Blasenschmerzsyndrom (BPS) und der überaktiven Blase (OAB).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nykturie (Nocturia)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch intrauterine Wachstumsretardierung, Fehlen eines Wachstumsschubs in der Adoleszenz mit proportionaler Kleinwüchsigkeit im Erwachsenenalter, Insulinresistenz und Diabetes im frühen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Es wurde eine minimale Subluxation des fünften Mittelhandgelenks berichtet, während eine metaphysäre Dysplasie fehlt. Das Hodenvolumen ist gering, die Fertilität jedoch normal. Es gibt keinen Hinweis auf eine primäre Nebenniereninsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Der Kongenitale Mangel des Intrinsic-Faktors (IFD), eine seltene Störung der Resorption des Vitamins B12 (Cobalamin), ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie und neurologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fehlender Intrinsic-Faktor (Absence of intrinsic factor)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Demenz (Dementia)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anti-Intrinsic-Faktor-Antikörper-Positivität (Anti-intrinsic factor antibody positivity)

Invasive Mole

Beschreibung:

Eine Form der trophoblastischen Neoplasie im Rahmen der Schwangerschaft, die einer hydatidiformen Mole ähnelt, jedoch eine tiefe Invasion in das Myometrium und eine histologisch charakterisierte Hyperplasie der Trophoblasten, eine generalisierte zystische Degeneration der Chorionzotten und das Vorhandensein von Molarzotten im Myometrium und/oder in den uterinen Blutgefäßen aufweist. Zu den indikativen Anzeichen gehören eine anhaltende, ungeklärte Metrorrhagie oder ein sekundärer Anstieg, eine Stagnation oder eine Nichtnormalisierung des Gesamtserumspiegels an Choriongonadotropin (hCG) innerhalb von 6 Monaten nach der Entfernung einer hydatidiformen Mole. Es können Metastasen (in der Lunge oder der Vagina) beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)

Inversion/Duplikation Chromosom 15

Beschreibung:

Eine komplexe chromosomale Duplikation/Inversion in der Region 15q11.2-q13.1, die durch frühe zentrale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Defizite, autistisches Verhalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hernie (Hernia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

IRIDA-Syndrom

Beschreibung:

Das IRIDA-Syndrom (Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (Iron-refractory iron deficiency anemia)) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit hypochromer mikrozytärer Eisenmangelanämie gekennzeichnet, die auf orale Eisenaufnahme nicht und auf parenterale Eisenbehandlung nur partiell anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Erhöhte zirkulierende Hepcidin-Konzentration (Elevated circulating hepcidin concentration)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)

Iridokorneales endotheliales Syndrom

Beschreibung:

Das Irido-korneale (ICE) Syndrom umfasst eine Gruppe von progressiven proliferativen Endotheliopathien der Kornea: Chandler-Syndrom, Cogan-Reese-Syndrom und Essentielle Irisatrophie (s.diese Termini). Betroffen sind vor allem junge erwachsene Frauen. Kennzeichnend sind Irislöcher und -atrophie, papilläre Verzerrung, vordere Synechien und Hornhautödem. Häufige Komplikationen sind sekundäres Glaukom und Verlust der Hornhautstruktur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Abnorme Migration des Hornhautendothels (Abnormal migration of corneal endothelium)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Iris-Nävus (Iris nevus)
    • Polycoria (Polycoria)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Irisdepigmentierung, akute bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale akute Depigmentierung der Iris (BADI) ist gekennzeichnet durch den akuten Beginn der bilateralen Depigmentierung der Iris, Pigmentdispersion in der Vorderkammer und schwerer Pigmentablagerung im Vorderkammerwinkel. Patienten weisen typischerweise eine akute und meist schwere Photophobie auf, verbunden mit verschwommenem Sehen, roten Augen und Augenbeschwerden oder Schmerzen mit zumeist selbstlimitierenden klinischen Verlauf. BADI tritt häufig nach einer grippeähnlichen Erkrankung, einer Infektion der oberen Atemwege und nach der Anwendung von oralem Moxifloxacin auf. Im Zusammenhang mit Irisepitheldepigmentierung, Iristransilluminationsdefekten und atonischer/mydriatischer Pupille wird die Erkrankung als bilaterale akute Iristransillumination (BAIT) bezeichnet, die mit einem erhöhten Risiko der schweren, hartnäckigen Erhöhung des Augeninnendrucks einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentablagerungen im Trabekelwerk (Pigment deposition in the trabecular meshwork)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Iris-Pigmentdispersion (Iris pigment dispersion)

IRVAN-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Glaukom (Glaucoma)

Isaacs-Syndrom

Beschreibung:

Das Isaac-Syndrom ist eine immun-vermittelte periphere Motorneuron-Krankheit. Aus der kontinuierlichen Aktivität der Muskelfasern in Ruhe resultieren Muskelsteife, Muskelkrämpfe, Myokymie und Pseudomyotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel

Beschreibung:

Der Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Valins. Bisher wurde nur 1 Patient über seine Symptome (Anämie, Gedeihstörungen, dilatative Kardiomyopathie, Carnitin-Mangel im Plasma) erkannt und beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Isochromosom Yp

Beschreibung:

Isochromosom Yp ist eine seltene Gonosomenanomalie, die durch verschiedene klinische Präsentationen charakterisiert ist. Das Spektrum umfasst normal fertile Männer, männliche Phänotypen mit Unfruchtbarkeit und Männer mit uneindeutigen Genitalien oder unvollständiger Maskulinisierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Isochromosom Yq

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)

Isolierte multiple intestinale Atresie

Beschreibung:

Die Multiple intestinale Atrsie ist eine seltene Form der Intestinalen Atresie und gekennzeichnet durch das Vorhandensein mehrerer atretischer Segmente des Dünndarms, Duodenums oder Dickdarms mit Darmverschluss-Symptomen: Erbrechen, aufgetriebenes Abdomen, bei Neugeborenen kein Abgang von Mekonium.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Beschreibung:

Der isolierte Komplex I-Mangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, hervorgerufen durch Mutationen in nukleären oder mitochondrialen Genen, die für Untereinheiten oder Kofaktoren des menschlichen Mitochondrienkomplexes I kodieren (NADH: Ubiqinon-Oxidoreduktase). Charakteristisch ist ein weites Symptomspektrum, das ausgeprägte und häufig tödlich verlaufende Laktatazidosen, Kardiomyopathie, Leukoenzephalopathie, reine Myopathie und Hepatopathie mit Tubulopathie umfasst. Auch das Leigh-Syndrom, die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und das MELAS-Syndrom wurden beobachtet (s.dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Blindheit (Blindness)

Isolierter proximaler fokaler Femurdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Femurkopfs und -halses (Aplasia/Hypoplasia involving the femoral head and neck)
    • Kurzer fetaler Femur (Short fetal femur length)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)

Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch das Fehlen oder die deutliche Verkürzung des proximalen bis mittleren Teils einer oberen Gliedmaße gekennzeichnet ist, während die Hand normal oder nahezu normal ist. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und sporadisch oder als Teil eines Fehlbildungssyndroms auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der Skelettentwicklung,, die durch ein Spektrum von Fehlbildungen der letzten Gliedmaßen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypoplasie/Fehlen der Mittelstrahlen der Hände und Füße (die bei einem bis zu allen vier Gliedmaßen auftreten können), unterschiedliche Grade von Mittelspalten der Hände und/oder Füße, Aplasie und Syndaktylie, mit einem breiten Spektrum von Schweregraden, die von fehlgebildeten Mittelfingern/-zehen bis zu einem Hummerklauen-ähnlichen Aussehen der Hände und Füße reichen. Sie kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder ein Merkmal verschiedener Syndrome sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung der Fähigkeit zur Ausführung komplexer, koordinierter Bewegungen gekennzeichnet ist, die der Sprachproduktion zugrunde liegen, was bei fehlenden muskulären oder sensorischen Defiziten zu einer sehr unverständlichen Sprache führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)

Isolierte unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen

Beschreibung:

Die einseitige, angeborene Abwesenheit bzw. Hypoplasie der Finger mit Ausnahme des Daumens ist ein seltener, nicht-syndromaler, terminaler transversaler Gliedmaßenreduktionsdefekt. Klinisch fehlen an den Händen die distalen Anteile des 2.-5. Fingers. Der Daumen ist hypoplastisch. Sehr kleine Reste der Fingernägel können an den Fingerstümpfen erhalten sein. Die ipsilateralen Metacarpalia sind mehr oder weniger stark reduziert.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Duplikation der distalen Phalanx des 5. Fingers (Duplication of the distal phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzer Nagel (Short nail)

Isolierte zerebelläre Agenesie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen des Kleinhirns mit einer normal großen hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist und möglicherweise mit einer Hypoplasie des Hirnstamms einhergeht. Das klinische Bild ist sehr variabel, umfasst aber typischerweise Ataxie, Dysarthrie, Tremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese und okulomotorische Anomalien, zusätzlich zu einer beeinträchtigten psychischen, motorischen und sprachlichen Entwicklung und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Isotretinoin-ähnliches-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Anomalie der Pulmonalvenen (Abnormality of the pulmonary veins)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anotia (Anotia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)

Isotretinoin-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene tetrogene Embryofetopathie aufgrund der Exposition gegenüber Isotretinoin, einem oralen synthetischen Vitamin-A-Derivat, das zur Behandlung schwerer, therapieresistenter zystischer Akne eingesetzt wird. Die Exposition gegenüber Isotretinoin während des ersten Trimesters der Schwangerschaft wurde mit einem erhöhten Risiko für spontane Fehlgeburten und schwere Geburtsfehler in Verbindung gebracht, darunter schwerwiegende kraniofaziale (Mikrozephalie, asymmetrisches Schreigesicht, Mikrophthalmie, Entwicklungsstörungen des Außenohrs, Okularer Hypertelorismus), Herz-Kreislauf-Anomalien (konotrunkale Herzfehler, Aortenbogenanomalien) und Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Mikrozephalie, Lissenzephalie, Dandy-Walker-Fehlbildung, kognitive Defizite) sowie Thymusaplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Isovalerianazidämie

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte organische Azidurie, die sich durch ein variables klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das vom akuten neonatalen Auftreten einer metabolischen Dekompensation bis zum späteren Auftreten chronischer, unspezifischer Manifestationen einschließlich Gedeihstörungen und/oder Entwicklungsverzögerungen reicht. Alle Patienten neigen zu intermittierender, akuter metabolischer Dekompensation. Während der metabolischen Episoden werden in der Urinanalyse erhöhte Isovaleriansäure-Derivate nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • 3-Hydroxyisovaleriansäureurie (3-hydroxyisovaleric aciduria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Isovalerylcarnitin-Konzentration (Elevated circulating isovalerylcarnitine concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Koma (Coma)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)

ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)

ITM2B-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Demenz und Ataxie, eine ausgedehnte zerebrale Amyloidangiopathie und parenchymale Amyloidablagerungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Subtypen identifiziert: ABri-Amyloidose und ADan-Amyloidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Demenz (Dementia)
    • Grauer Star (Cataract)

IVIC-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

Jackson-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Das Jackson-Weiss-Syndrom (JWS) ist eine seltene genetische Störung, die durch Fehlbildungen der Füße (Fusionen der Fußwurzelknochen und Mittelfußknochen; kurze, breite, nach medial abgewinkelte Großzehen) und bei einigen Patienten durch Kraniosynostose mit Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist. Die Hände der betroffenen Patienten sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)

Jacobsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch Deletionen im langen Arm des Chromosoms 11 (<i>11q</i>) verursacht wird und hauptsächlich durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Intelligenzminderung, Paris-Trousseau-Blutungsstörung, strukturelle Nierenfehler und Immunschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Jalili-Syndrom

Beschreibung:

Das Jalili-Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Amelogenesis imperfecta (AI) und Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie (CORD).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Japanische Enzephalitis

Beschreibung:

Die Japanische Enzephalitis ist eine arbovirale Krankheit, d.h., sie ist durch ein Virus verursacht, das Arthropoden übertragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Mangel an motorischen Vorderhornneuronen (Paucity of anterior horn motor neurons)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Unregelmäßige Atmung (Irregular respiration)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Zittern (Tremor)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Beschreibung:

Ein schwere Variante des Familiären Long-QT-Syndroms (LQTS), das durch eine angeborene hochgradige beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und lebensbedrohliche ventrikuläre Tachyarrhythmien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Seizure (Seizure)

Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)

Jeune-Syndrom

Beschreibung:

Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Jodmangelsyndrom, fetales

Beschreibung:

Das fetale Jodmangelsyndrom bezeichnet Symptome und Anzeichen, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft einer unzureichenden (oder übermäßigen) Jodzufuhr ausgesetzt war. Jodmangel steht in Zusammenhang mit Kropfbildung und Schilddrüsenunterfunktion. Bei schwerem Jodmangel während der Schwangerschaft kommt es zu einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion, die sich durch eine erhöhte Morbidität und Mortalität bei Neugeborenen sowie schwere kognitive Beeinträchtigungen, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen und eine irreversible erhebliche Abnahme des IQ äußert. Eine übermäßige Jodzufuhr im dritten Schwangerschaftstrimester kann aufgrund einer anhaltenden Hemmung der Schilddrüsenhormonsynthese und eines Anstiegs des Thyreoidea-stimulierenden Hormons (TSH) zu einer Schilddrüsenunterfunktion und einem Kropf beim Fötus führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)

Johanson-Blizzard-Syndrom

Beschreibung:

Das Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist eine multiple kongenitale Anomalie, die durch exokrine Pankreasinsuffizienz, Hypoplasie/Aplasie der Nasenflügel, Hypodontie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Wachstumsverzögerung, anale und urogenitale Fehlbildungen und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ödeme (Edema)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Joubert-Syndrom, isoliertes

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch eine angeborene Fehlbildung des Hirnstamms und eine Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist und zu einem abnormalen Atemmuster, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und einer Verzögerung beim Erreichen motorischer Meilensteine führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Zittern (Tremor)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Joubert-Syndrom mit Augendefekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom (JS) mit Augendefekt ist mit dem reinen JS der häufigste Untertyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRD; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Assoziation mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Zittern (Tremor)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit kongenitaler Leberfibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Seizure (Seizure)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zittern (Tremor)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)

Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie

Beschreibung:

Ein seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation der klassischen Merkmale des Joubert-Syndroms (kongenitale Fehlbildungen des Mittelhirns und des Hinterhirns, die Hypotonie, abnorme Atem- und Augenbewegungen, Ataxie und kognitive Beeinträchtigung verursachen) mit den Skelettanomalien der Jeune-Asphyxie-Thoraxdystrophie (kurze Rippen, langer und schmaler Thorax, der zu Atemversagen führt, kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs und Polydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Zystennieren, Leberfibrose und Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Frühe Verknöcherung der Epiphysen der Oberschenkelknochen (Early ossification of capital femoral epiphyses)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormität des 5. Mittelhandknochens (Abnormality of the 5th metacarpal)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie der zwölften Rippe (Twelfth rib hypoplasia)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Kleine Wirbelkörper der Halswirbelsäule (Small cervical vertebral bodies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Myopie (Myopia)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)

Joubert-Syndrom mit Nierenstörung

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit Nierendefekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankeiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Nierenstörungen, aber ohne Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Apnoe (Apnea)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Zittern (Tremor)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Erkrankung der Nieren und Augen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Juberg-Hayward-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hammertoe (Hammertoe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer Spaltstörung der vorderen Augenkammer mit Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und kongenitaler Hypothyreose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Kleinhirnhypoplasie, Trachealstenose, enger äußerer Gehörgang und Hüftluxation. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt und eine angeborene Atresie des Pylorus und seltener anderer Teile des Magen-Darm-Trakts gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Pterygium (Pterygium)

Juvenile Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Juvenile Huntington-Krankheit (JHD) ist eine Form der Huntington-Krankheit (HD; s. dort), die vor dem 20. Lebensjahr beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Juvenile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Glykosurie (Glycosuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)

Juveniler atypischer Parkinsonismus

Beschreibung:

Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anarthrie (Anarthria)

Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch einen insulinabhängigen Diabetes mellitus im Jugendalter gekennzeichnet ist, der mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems einhergeht und variabel zwischen dem Säuglings- und dem Jugendalter auftritt. Zu den neurologischen Manifestationen gehören kombinierte zerebelläre und afferente Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Anzeichen von Pyramidenbahnen und demyelinisierende sensorimotorische periphere Neuropathie. Bei einigen Patienten wurde eine Hypothyreose festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Juveniles Polyposis-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch das Vorhandensein juveniler hamartomatöser Polypen im Magen-Darm-Trakt gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Rektozele (Rectocele)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Ödeme (Edema)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hamartomatöse Magenpolypen (Hamartomatous stomach polyps)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
    • Extrahepatische portale Hypertension (Extrahepatic portal hypertension)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)

Kabuki-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Coloboma (Coloboma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)

Kagami-Ogata-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
  • Häufig (79-30%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fehlende Glenoidgrube (Absent glenoid fossa)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Kleine proximale Tibiaepiphysen (Small proximal tibial epiphyses)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine erbliche Entwicklungsstörung mit kongenitalem hypogonadotropem Hypogonadismus (CHH) aufgrund eines Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Mangels und mit Anosmie oder Hyposmie (bei Hypoplasie oder Aplasie der Riechkolben).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Anosmie (Anosmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Zittern (Tremor)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)

Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie

Beschreibung:

Das Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie ist gekennzeichnet durch hypogonadotropen Hypogonadismus mit Mangel des Gonadotropin-releasing-Hormons (GnRH), Anosmie oder Hyposmie (mit Hypoplasie oder Aplasie des Bulbus olfactorius) und komplexe angeborene Herzfehler (Double-outlet-right-Ventrikel, dilatative Kardiomyopathie, rechter Aortenbogen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Totale Anosmie (Total anosmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Kälteagglutininkrankheit

Beschreibung:

Die Kälteagglutinin-Krankheit ist ein Typ der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort) und gekennzeichnet durch die Anwesenheit von Kälte-Autoantikörpern (unterhalb von 30°C aktive Autoantikörper). Die Kälteagglutinin-Krankheit macht 16-32% der Fälle von AIHA aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Kälte-Urtikaria, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Kälteurtikaria (FCAS) ist die mildeste Form des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden eines Urtikaria-ähnlichen Hautausschlags, der durch Kälteeinwirkung ausgelöst wird, verbunden mit niedrigem Fieber, allgemeinem Unwohlsein, Augenrötung und Arthralgie/Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Kalziphylaxie

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Kalzifikation, die typischerweise durch den Verschluss von Mikrogefäßen im Hautgewebe gekennzeichnet ist und zu schmerzhaften Hautläsionen führt. Die Erkrankung ist häufig lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)

Kampomelie Typ Cumming

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Kamptobrachydaktylie

Beschreibung:

Die Kamptobrachydaktylie ist ein extrem seltenes Brachydaktylie-Syndrom und gekennzeichnet durch kurze und breite Hände und Füße mit Brachydaktylie in Verbindung mit angeborenen Beugekontrakturen der proximalen und/oder distalen Interphalangealgelenke der Finger und mit Syndaktylie der Füße. Bei einigen Betroffenen wurde auch Polydaktylie, Vagina septata, und Harninkontinenz beschrieben. Die Kamptobrachydaktylie wurde in einer Familie bei 18 Mitgliedern beschrieben, was an autosomal-dominante Vererbung denken lässt. Seit 1972 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)

Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch angeborene oder früh einsetzende Kamptodaktylie und symmetrische, polyartikuläre, nicht-entzündliche Arthropathie der großen Gelenke mit Synovialhyperplasie sowie fortschreitende Coxa-vara-Fehlbildung und gelegentlich nicht-entzündliche Perikarditis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akute Phase-Reaktion (Acute phase response)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Kurze 3. Zehe (Short 3rd toe)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze 2. Zehe (Short 2nd toe)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)

Kamptodaktylie-Hochwuchs-Skoliose-Hörverlust-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kamptodaktylie, Hochwuchs, Skoliose und Hörverlust (CATSHL).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer permanenten Kamptodaktylie der Finger (s. diesenTerm) mit der vermehrter Ausscheidung von Taurin im Urin gekennzeichnet ist. Die Kamptodaktylie betrifft hauptsächlich den kleinen Finger, wobei jeder Finger beteiligt sein kann. Die Krankheit wurde bei 17 betroffenen Patienten aus 4 unabhängigen Familien beschrieben. Es wird eine autosomal-dominante Vererbung vermutet. Seit 1966 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erhöhter Taurinspiegel im Urin (Increased urinary taurine)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)

Kamptokormie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dystonie (Dystonia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Proximale spinale Muskelatrophie (Proximal spinal muscular atrophy)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Myositis (Myositis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnormes Dysferlin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber dysferlin)

Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler kapillärer Malformationen (CM), einer arteriovenösen Malformation (AVM) und arteriovenöser Fisteln.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Makula (Macule)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Migräne (Migraine)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Kaposiforme Lymphangiomatose

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Fieber (Fever)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Papillom (Papilloma)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Anämie (Anemia)

Kaposi-Sarkom

Beschreibung:

Ein seltener vaskulärer Tumor, der sich als endotheliale entzündliche Neoplasie präsentiert, die durch das humanen Herpesvirus 8 (HHV-8) ausgelöst wird. Das klinische Bild ist außerordentlich variabel und manifestiert sich meist als kutane Läsionen oder betrifft Schleimhäute und innere Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Neoplasma nach anatomischem Ort (Neoplasm by anatomical site)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)

Kappen-Polypose

Beschreibung:

Eine seltene kolorektale Erkrankung, die durch multiple entzündliche Polypen gekennzeichnet ist, die vorwiegend den rektosigmoiden Bereich betreffen und sich vor allem durch rektale Blutungen mit abnormalem Transit, Verstopfung und Durchfall manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Kapur-Toriello-Syndrom

Beschreibung:

Das Kapur-Toriello-Syndrom ist extrem selten und gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien, schweres intellektuelles Defizit, Fehlbildung des Herzens und des Darmtraktes sowie retardiertes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Myopie (Myopia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Kardiogener Schock

Beschreibung:

Eine seltene kardiale Erkrankung, die durch ein stark vermindertes Herzzeitvolumen, Hypoperfusion und Dysfunktion der Endorgane gekennzeichnet ist, obwohl ein ausreichendes intravaskuläres Volumen vorhanden ist. Das klinische Erscheinungsbild ist unterschiedlich und kann von subtilen hämodynamischen Veränderungen bis hin zum offenen kardiovaskulären Kollaps reichen. Zu den häufig berichteten Merkmalen gehören Dyspnoe, Knistern, erhöhter Jugularvenendruck, veränderter Geisteszustand, abnormaler Pulsdruck, Oligurie, kalte Extremitäten und erhöhte Serumlaktatwerte.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Erhöhter pulmonaler Kapillar-Wedge-Druck (Increased pulmonary capillary wedge pressure)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Ödeme (Edema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Koma (Coma)

Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer

Beschreibung:

Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)

Kardiomyopathie, dilatative familiäre

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Dilatation des linken Ventrikels und eine fortschreitende Beeinträchtigung der systolischen Ventrikelfunktion gekennzeichnet ist, ohne dass anormale Belastungsbedingungen oder eine Erkrankung der Koronararterien vorliegen, die zu einer globalen systolischen Beeinträchtigung führen. Die Krankheit kann zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen. Die Krankheit ist isoliert, wenn keine weiteren atypischen kardialen oder extrakardialen Manifestationen vorhanden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Ödeme (Edema)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)

Kardiomyopathie, histiozytoide

Beschreibung:

Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Husten (Cough)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Fieber (Fever)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Blässe (Pallor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Trias aus dilatativer Kardiomyopathie, vorzeitigem Katarakt und Gelenkerkrankungen der Hüfte und Wirbelsäule, die durch Hüftgelenkdegeneration, unregelmäßige Bandscheiben und Platyspondylie gekennzeichnet ist. Die Augenanomalien sind oft die ersten Symptome, die auftreten. Seit 1985 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Hypertonie (Hypertension)

Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypertrophische Kardiomyopathie, Muskelhypotonie und Laktatazidose bei Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Kardiomyopathie, peripartale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Toxämie in der Schwangerschaft (Toxemia of pregnancy)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Adipositas (Obesity)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Anämie (Anemia)
    • Asthma (Asthma)

Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene genetische Herzerkrankung, die durch eine restriktive Ventrikelfüllung aufgrund einer hohen Ventrikelsteifigkeit gekennzeichnet ist und zu einer schweren diastolischen Dysfunktion führt, ohne dass die Ventrikel erweitert oder hypertrophiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Synkope (Syncope)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung, Herzanomalien (Septumdefekte und/oder Klappendysplasie), Gelenkhypermobilität, kurzen Extremitäten, Brachydaktylie, Karpal- und Tarsalfusion, Halswirbelfusion, Fehlbildung des Innenohrs mit beidseitiger Schallleitungsschwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und langes Philtrum). Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören unter anderem gastroösophagealer Reflux und genitourinäre Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)

Karibisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Der Parkinsonismus mit Demenz vom Typ Guadeloupe ist gekennzeichnet durch symmetrische Bradykinesie, vorwiegend axiale Rigidität, instabile Haltung mit früher Sturzneigung und durch kognitiven Abbau mit prominenten Zeichen einer Frontalhirnstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Apraxie (Apraxia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Palmomentalreflex (Palmomental reflex)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Demenz (Dementia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Karotisarterienaneurysma, extrakranielles

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch eine Erweiterung der inneren oder der gemeinsamen Halsschlagader von mehr als 150 % des Durchmessers des normalen, gesunden Gefäßes gekennzeichnet ist. Läsionen der Karotisbifurkation sind typischerweise fusiform, degenerativ und können beidseitig auftreten, während sackförmige Aneurysmen in der Regel einseitig sind und sich meist im mittleren Segment der Arteria carotis interna befinden. Symptomatische Patienten können sich mit einer tastbaren, pulsierenden Gewebeverdichtung, lokalen Schmerzen, zerebraler Ischämie, peripheren Nervenstörungen, Stridor oder Stimmveränderungen aufgrund lokaler Kompression vorstellen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Schmerz (Pain)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterielle fibromuskuläre Dysplasie (Arterial fibromuscular dysplasia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)

Karzinoides Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Neoplasie, die durch das Auftreten eines hormonellen Syndroms gekennzeichnet ist, das durch die Sekretion von humoralen Faktoren (einschließlich Polypeptiden, vasoaktiven Aminen und Prostaglandinen) aus einem funktionellen neuroendokrinen Tumor (insbesondere aus dem Mitteldarm) entsteht. Es äußert sich typischerweise durch vermehrten Stuhlgang und Durchfall, episodische vasoaktive Flushs (insbesondere im Gesicht), Hypotonie, Tachykardie, venöse Teleangiektasien, Dyspnoe und Bronchospasmen sowie langfristige fibrotische Veränderungen im Mesenterium, Retroperitoneum und an den Herzklappen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Asthma (Asthma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Myopathie (Myopathy)

Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes

Beschreibung:

Ein seltener, aggressiver und bösartiger Lebertumor, der von den Hepatozyten ausgeht. Er entwickelt sich hauptsächlich bei Kindern im Alter von über 10 Jahren, entweder mit zirrhotischem Hintergrund oder häufiger mit nicht zirrhotischem Hintergrund (70 % der Fälle).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)

Karzinom, kutanes neuroendokrines

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Merkel-Zell-Hautkrebs (Merkel cell skin cancer)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Außenohrs (Neoplasm of the outer ear)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Kasabach-Merritt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Büschelangiom (Tufted angioma)
    • Purpura (Purpura)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Chronische disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Chronic disseminated intravascular coagulation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypopnoe (Hypopnea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Katarakt, Kleinwuchs und verschiedene begleitende Anomalien: Abnorme orale Frenula, ein charakteristisches Gesicht (posterior gewinkelte Ohren, anti-mongoloide Lidachsen, kleine Nase, Ptose, Epikanthus), kavernöse Hämangiome und Hernien. Es wurde bei einer Mutter und ihren beiden Kindern beschrieben, was für autosomal-dominante Vererbung spricht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom, das durch leichte intellektuelle Beeinträchtigung, kongenitale Katarakt, progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, Ataxie, periphere Neuropathie und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zittern (Tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch angeborenen grauen Star, generalisierte Hypertrichose und Intelligenzminderung gekennzeichnet. Es wurde bei zwei ägyptischen Geschwistern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Katarakt, Schielen, Intelligenzminderung, Anomalien des Urogenitalsystems (retrovesikale Fistel, Mikropenis, Maldeszensus testis, Hypospadie), Anus imperforatus und andere Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)

Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom, auch Martsolf-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, angeborene Katarakt und hypogonadotropen Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form der genetischen Katarakt, die durch eine Kombination von kongenitaler Katarakt und Mikrokornea ohne andere systemische Anomalien oder Dysmorphien gekennzeichnet ist. Die klinischen Befunde umfassen einen reduzierten Hornhautdurchmesser (weniger als 10 mm) in beiden Meridianen bei ansonsten normalem Auge und eine vererbte Katarakt, die meist beidseitig posterior polar mit einer Trübung der Linsenperipherie auftritt und sich nach Erreichen der Sehreife zu einer totalen Katarakt entwickelt. Ein Zusammenhang mit anderen okulären Manifestationen, einschließlich Myopie, Iriskolobom, Sklerokornea und Peters'scher Anomalie, kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene letale Kombination von Kleinwuchs, angeborener Katarakt, Enzephalopathie mit epileptischen Anfällen und der postmortal bestätigten Diagnose einer Nephropathie (renale tubuläre Nekrose). Seit 1963 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom ist ein extrem seltenes angeborenes Syndrom mit multiplen Anomalien, das bisher nur bei drei Brüdern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Katarakt, sensorineuraler Taubheit, Hypogonadismus, leichtem intellektuellem Defizit, Hypertrichose und Kleinwuchs. Seit 1995 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung, mit einem sehr variablen phänotypischen Spektrum, das eine verzögerte motorische Entwicklung, periphere Neuropathie, Katarakt, Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Nystagmus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien im Sinne einer spondyloepimetaphysären Dysplasie umfasst. Hyperextensible Gelenke, Achalasie und Teleangiektasie sind ebenfalls beschrieben worden. Die Kognition ist normal. In der zerebralen Bildgebung wurde eine Atrophie der Hypophyse festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)

Katastrophales Antiphospholipidsyndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das akute Auftreten von lebensbedrohlichen Thrombosen in drei oder mehr Organen entweder gleichzeitig oder innerhalb von weniger als einer Woche gekennzeichnet ist, bei Vorliegen von Antiphospholipid-Antikörpern im Serum (z. B. Lupus-Antikoagulanzien, Anticardiolipin-Antikörper und Anti-Beta2-Glykoprotein-1-Antikörper) und mit histopathologischer Bestätigung eines Verschlusses kleiner Gefäße in mindestens einem betroffenen Organ. Die Erkrankung wird häufig durch Infektionen, Traumata oder Operationen ausgelöst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Periphere Thrombose (Peripheral thrombosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Demenz (Dementia)
    • Eklampsie (Eclampsia)

Katzenaugensyndrom

Beschreibung:

Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene Chromosomenstörung mit einer sehr variablen klinischen Präsentation. Die meisten Patienten weisen multiple Fehlbildungen auf, die die Augen (Iris-Kolobom), die Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Anhänge), die Analregion (Analatresie), das Herz und die Nieren betreffen. Die Intelligenz ist in der Regel leicht beeinträchtig oder grenzwertig normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Katzenkratzkrankheit

Beschreibung:

Die Katzenkratzkrankheit ist eine seltene, durch das gramnegative Bakterium <I>Bartonella henselae</I> verursachte Infektionskrankheit, die durch Kratzen oder Biss einer infizierten Katze auf den Menschen übertragen wird und ein unterschiedliches klinisches Erscheinungsbild aufweist, das sich jedoch in der Regel durch eine erythematöse Papel an der Inokulationsstelle und eine anschließende chronische regionale Lymphadenopathie äußert. Der klinische Verlauf ist in der Regel selbstlimitierend, doch können auch disseminierte Erkrankungen mit hohem Fieber, Hepatosplenomegalie, granulomatösen osteolytischen Läsionen, Enzephalitis, Retinitis und atypischer Pneumonie auftreten. Atypische Verläufe sind charakterisiert durch neurologische Symptome (Enzephalitis, periphere Neuropathie, Augensymptome [okulo-glanduläres Syndrom Parinaud]), Lungenbeteiligung, kardiovaskuläre Störungen, Hepatomegalie, thrombozytopenische Purpura und Erythema nodosum

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Verzweigte Netzhautarterienokklusion (Branch retinal artery occlusion)
    • Verzweigte Netzhautvenenokklusion (Branch retinal vein occlusion)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Panuveitis (Panuveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet ein kaudales Anhängsel, kurze Endphalangen, Schwerhörigkeit, Kryptorchismus, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kaudales Regressionssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der unteren Wirbelsäulensegmente, die entweder durch Aplasie oder Hypoplasie des Kreuzbeins und der Lendenwirbelsäule gekennzeichnet ist. Koexistierende Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts, des Urogenitalsystems, des Skeletts und des Nervensystems sind häufig beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)

Kawasaki-Krankheit

Beschreibung:

Seltene entzündliche Erkrankung, die durch eine akute fieberhafte, systemische, selbstlimitierende Vaskulitis der mittleren Gefäße gekennzeichnet ist und hauptsächlich Kinder betrifft. Sie verursacht häufig eine akute Koronararteriitis, die mit koronararteriellen Aneurysmen (CAA) assoziiert ist, die unbehandelt lebensbedrohlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Ödeme (Edema)
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

KBG-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Makrodontie der bleibenden oberen zentralen Schneidezähne, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • Seizure (Seizure)

KCNQ2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

Kearns-Sayre-Syndrom

Beschreibung:

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zittern (Tremor)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Demenz (Dementia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Kehlkopfatresie

Beschreibung:

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch das vollständige Fehlen des Kehlkopflumens gekennzeichnet ist und zu einer angeborenen Obstruktion der oberen Atemwege führt, die ohne fetale oder neonatale Intervention mit dem Leben unvereinbar ist. Die fetale Sonographie zeigt eine dilatierte Trachea, hyperechoische Lungen, Pleuraerguss, minimale fetale Aszites oder Hydrops und Fruchtwasseranomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Keipert-Syndrom

Beschreibung:

Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Beschreibung:

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom (KSS) ist die leichteste Form des Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels (s. dort), einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), die zu Urolithiasis und früh beginnender Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Gicht (Gout)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)

Kennedy-Krankheit

Beschreibung:

Die Kennedy-Krankheit, auch Bulbo-spinale Muskelatrophie (BSMA) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Motorneuron-Erkrankung und gekennzeichnet durch proximalen und bulbären Muskelschwund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch schwere Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, fehlenden diploischen Raum in den Schädelknochen, prominente Stirn, Makrozephalie, Zahnanomalien, Augenprobleme (Hypermetropie und Pseudopapillenödem) und Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus (gelegentlich in Krämpfen resultierend). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)

Keppen-Lubinsky-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Seizure (Seizure)

Keratitis, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Keratitis (Keratitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Anomalie des Limbus der Hornhaut (Abnormality of the corneal limbus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Aniridie (Aniridia)

Keratoakanthom, eruptives generalisiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)

Keratoakanthom, familiäres

Beschreibung:

Ein seltenes vererbtes Hautkrebssyndrom, das durch das gleichzeitige Auftreten von Merkmalen gekennzeichnet ist, die sowohl für multiple selbstheilende Plattenepithelkarzinome als auch für generalisierte eruptive Keratoakanthome typisch sind, z. B. multiple kleine milienartige Läsionen, größere selbstheilende Läsionen und nodulöse ulzerative Läsionen. Die Läsionen zeigen keine Präferenz für Schleimhautoberflächen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillom (Papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Keratoderma hereditarium mutilans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Papel (Papule)

Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
  • Häufig (79-30%):
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte, diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine rot-gelbe, mäßige bis schwere Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die sich auf die dorsalen Seiten der Hände, Füße und/oder Handgelenke ausdehnt und die Haut über der Achillessehne (transgrediens) mit einbezieht, die sich mit zunehmendem Alter allmählich verschlimmert (progrediens) und eine fleckige Hyperkeratose über den Schienbeinen, Knien, Ellenbogen und manchmal den Hautbeugen einschließt. Eine Hyperhidrose ist in der Regel assoziiert. Histologisch können entweder epidermolytische oder nicht-epidermolytische Veränderungen zu sehen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)

Keratokonjunktivitis, atopische

Beschreibung:

Die Atopische Kerato-Konjunktivitis ist eine seltene, chronisch-allergische Erkrankung der Kornea und Konjunktiva. Sie tritt in allen Altersgruppen auf und ist gekennzeichnet durch schweren Juckreiz und brennendes Gefühl, Rötung der Konjunktiva, Photophobie und Ödem, in schweren Fällen mit Ulzeration der Kornea und möglicher Erblindung. Oft besteht gleichzeitig eine atopische Dermatitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Chemosis (Chemosis)

Keratolytisches Winter-Erythem

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Pustel (Pustule)

Keratopathie, neurotrophe

Beschreibung:

Die neurotrophe Keratopathie ist eine seltene degenerative Erkrankung der Hornhaut, die durch eine Verringerung oder einen Verlust der Hornhautsensibilität gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein kann oder mit roten Augen und, in den frühen Stadien der Erkrankung, einer geringfügigen Abnahme der Sehschärfe einhergeht. Sie führt langfristig zum Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Allodynie (Allodynia)

Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch generalisierte Keratosis follicularis, schweren proportionalen Zwergwuchs und zerebrale Atrophie gekennzeichnet ist. Weitere Symptome waren generalisierte Alopezie und Mikrozephalie. Intelligenzminderung, Leistenbruch und Epilepsie können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Keratosis follicularis spinulosa decalvans

Beschreibung:

Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine seltene Genodermatose. Sie beginnt im Säuglings- oder Kindesalter. Betroffen sind überwiegend Knaben. Charakteristisch ist eine diffuse follikuläre Hyperkeratose in Verbindung mit fortschreitender vernarbender Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und Wimpern. Mögliche weitere Symptome sind Photophobie, Korneadystrophie, Gesichtserythem und/oder palmo-plantares Keratoderma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Fortschreitender Haarausfall (Progressive alopecia)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)

Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom

Beschreibung:

Eine vererbte Epidermiserkrankung, die gekennzeichnet ist durch palmoplantare Keratodermie, lineare hyperkeratotische Papeln auf der Beugeseite großer Gelenke (schnurartige Verteilung um Handgelenke, in den antecubitalen und poplitealen Falten), hyperkeratotische Plaques (am Hals, in den Achselhöhlen, an den Ellenbogen, Handgelenken und Knien), milde ichthyosiforme Schuppung und sklerotische Einschnürungen um die Finger, die zu Beugeverformungen führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Keratosis palmoplantaris striata

Beschreibung:

Die Keratosis palmoplantaris striata ist eine isolierte, fokale, hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine lineare Hyperkeratose entlang der Beugeseite der Finger und an den Handflächen sowie eine fokale Hyperkeratose der Plantarhaut gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzhaften Verdickungen der Haut an Handflächen und Fußsohlen, mit gelegentlicher Rissbildung, Blasenbildung und Hyperhidrose. Selten kann eine Hyperkeratose an anderen Stellen auftreten (Knie, dorsale Seiten der Zehen). Histopatologisch werden verbreiterte Interzellularräume zwischen Keratinozyten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Kerion Celsi

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche und eiternde Form der Tinea capitis, einer durch <I>Trichophyton</I>- oder <I>Microsporum</I>-Pilze verursachten Hautinfektion, die vorwiegend die Kopfhaut betrifft und durch die Entwicklung schmerzhafter, krustiger Läsionen gekennzeichnet ist, die mit follikulären Pusteln bedeckt und von erythematösen alopezischen Bereichen umgeben sind, die sich später zu Abszessen entwickeln und eine dauerhafte narbige Alopezie hinterlassen können. Die Läsionen können mit einer regionalen Lymphadenopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Migräne (Migraine)

Keutel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

KID-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene ektodermale Erkrankung, die durch vaskularisierende Keratitis, hyperkeratotische Hautläsionen und Hörverlust gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Aplastische/hypoplastische Tränendrüsen (Aplastic/hypoplastic lacrimal glands)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Posteriore Blepharitis (Posterior blepharitis)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)

Kienböck-Krankheit

Beschreibung:

Die Kienböck-Krankheit ist eine seltene Knochenkrankheit mit unbekannter Ursache. Sie ist klinisch gekennzeichnet durch Osteonekrose des karpalen Lunatum-Knochens. Dessen möglicher Zusammenbruch beeinträchtigt die Funktion des Handgelenks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kikuchi-Fujimoto-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erythema (Erythema)
    • Schüttelfrost (Chills)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Papel (Papule)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Makula (Macule)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pustel (Pustule)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Kimura-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Kindler Epidermolysis bullosa

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Colitis (Colitis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Phimose (Phimosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Neoplasma der Harnröhre (Neoplasm of the urethra)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Milia (Milia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Anämie (Anemia)

Klassische Blasenekstrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)

Klassische Mycosis fungoides

Beschreibung:

Die klassische Mycosis fungoides (Typ Alibert-Bazin) ist die häufigste Form der Mycosis fungoides (MF), eines kutanen T-Zell-Lymphoms. Sie ist gekennzeichnet durch langsame Progredienz von erythematösen Arealen über mehr infiltrierte Plaques zu Tumoren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Chorea (Chorea)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Apraxie (Apraxia)

Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleeblattschädel, Gliedmaßenfehlbildungen, Dysmorphien und multiple kongenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Kleefstra-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch intellektuelle Beeinträchtigung, Hypotonie im Kindesalter, schwere expressive Sprachentwicklungsstörung, Autismus-Spektrum-Störungen und ein charakteristisches Gesichtsbild mit einer Reihe zusätzlicher klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Adipositas (Obesity)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hernie (Hernia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mutismus (Mutism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Autism (Autism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)

Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Gliose (Gliosis)

Kleine-Levin-Syndrom

Beschreibung:

Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist eine seltene neurologische Störung unbekannten Ursprungs, die durch schubweise remittierende Episoden von Hypersomnie in Verbindung mit kognitiven und Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Episodische Hypersomnie (Episodic hypersomnia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Apathie (Apathy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Parageusia (Parageusia)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Parosmie (Parosmia)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heißhunger auf Süßes (Sweet craving)
    • Mutismus (Mutism)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Hitzewallungen (Hot flashes)
    • Derealisation (Derealization)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Übelkeit (Nausea)

Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die charakterisiert ist durch eine proportionale Kleinwüchsigkeit, ein frühes Einstellen des Knochenwachstums, eine beschleunigte Skelettreifung, das variable Vorhandensein einer früh einsetzenden Osteoarthritis und Osteochondritis dissecans bei normaler endokriner Beurteilung. Zu den variablen dysmorphen Merkmalen gehören leichte bis relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, flacher Nasenrücken, Brachydaktylie, breite Daumen und Lordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Coloboma (Coloboma)

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel

Beschreibung:

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte, endokrine Wachstumsstörung, die aus einem Mangel des Wachstumshormon-Sekretagogen-Rezeptors (GHSR) resultiert und durch eine postnatale Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, die zu Kleinwuchs (weniger als -2 SD) führt. Die Hypophyse ist typischerweise ohne morphologische Veränderungen, obwohl über Hypophysenvorderlappen-Hypoplasie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)

Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit

Beschreibung:

Der Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit (ALS) ist gekennzeichnet durch moderate postnatale Wachstumsverzögerung, stark erniedrigte Blutspiegel des insulin-like growth factor 1 (IGF-1) und des insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3), sowie durch Hyperinsulinämie. Ein Mangel des Wachstumshormons (GH) und auch eine GH-Insensivität bestehen nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Kleinwuchs, geleophysischer

Beschreibung:

Die Geleophysische Dysplasie ist eine seltene Skelettdysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, prominente Fehlbildungen der Hände und Füße und ein charakteristisches (als ''happy'' beschriebenes) Gesicht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Valvuläre Pulmonalstenose (Valvular pulmonary stenosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Kurzer fetaler Femur (Short fetal femur length)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Phalangeale kegelförmige Epiphysen (Phalangeal cone-shaped epiphyses)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Kleinwuchs-Herzklappenfehler-charakteristisches Gesicht-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch erheblichen Kleinwuchs, unproportional verkürzte Gliedmaßen, kleine Hände, Klinodaktylie, Herzklappenfehler und Dysmorphien (Ptose, hoher Gaumenbogen, abnormes Gebiss).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski

Beschreibung:

Der Typ Lenz-Majewski des hyperostotischen Kleinwuchses ist extrem selten und vereint Kleinwuchs, charakterische faziale Merkmale, Cutis laxa und fortschreitende Knochensklerosierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (einschließlich Trigonozephalie, prominente Stirn, asymmetrisches und flaches Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, kleiner Mund, hochgewölbte/spitz zulaufende Lidspalten, Mikroretrognathie) sowie schlanke Hände und/oder Füße gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen können Pterygien, hypoplastische Brustwarzen, Herzanomalien, distaler Muskelschwund, Gliedmaßenkontrakturen, Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Pectus excavatum, beidseitige Klumpfüße), Hypothyreose, Krampfanfälle und zerebrale Anomalien gehören. Die Pubertät kann sich verzögern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine schwere disproportionale Kleinwüchsigkeit mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer

Beschreibung:

Der Typ Reinhardt-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportionierten Kleinwuchs und dysplastische Ulna und Fibula.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit und eine Form des mikrozephalen Kleinwuchses, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsverzögerung mit ausgeprägter Mikrozephalie im Verhältnis zur Körpergröße, Skelettdysplasie, abnormem Gebiss, Insulinresistenz und erhöhtem Risiko für zerebrovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Anämie (Anemia)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III

Beschreibung:

Eine schwere primäre Knochendysplasie, die durch intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, Skelettdysplasie, niedriges Geburtsgewicht und Hirnanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Große Hände (Large hands)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel

Beschreibung:

Der Mikrozephale primordiale Kleinwuchs aufgrund eines ZNF335-Mangels ist gekennzeichnet durch schwere pränatale Mikrozephalie, vereinfachte Gyrierung, Agenesie des Corpus callosum, Fehlen der Basalganglien (sehr selten), ponto-zerebelläre Atrophie und Beteiligung auch der weißen Substanz mit sekundärer Hirnatrophie. Weitere mögliche Symptome sind: Angeborene Katarakt, Choanalatresie, multiple Arthrogrypose und spastische Tetraparese.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello

Beschreibung:

Der Mikrozephale Primordiale Kleinwuchs Typ Toriello ist gekennzeichnet durch pränatal beginnenden Kleinwuchs, Katarakt, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit, Immunschwäche, verzögerte Ossifikation und Schmelzhypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni

Beschreibung:

Eine seltene und schwere Chondrodysplasie, die hauptsächlich in der Maputaland-Region im Norden von KwaZulu-Natal, Südafrika, vorkommt und durch eine beidseitige und gleichmäßige Arthropathie der Gelenke gekennzeichnet ist, die vor allem und am stärksten die Hüfte betrifft, aber auch viele andere Gelenke (z. B. Knie, Knöchel, Handgelenke, Schultern, Ellbogen) befallen kann. Die Krankheit äußert sich durch Schmerzen und Steifheit, die die Beweglichkeit der Gelenke zunehmend einschränken und schließlich die Gehfähigkeit des Patienten beeinträchtigen. Bei einigen wenigen Patienten mit MJD wurden schwerer Kleinwuchs und Brachydaktylie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Steife Schultern (Stiff shoulders)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)

Kleinwuchs-Pterygium colli-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Intelligenzminderung, faziale Dysmorphien, kurzen Hals mit Pterygium, Hautveränderungen und angeborene Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte kongenitale Hypothyreose-Störung, die durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit, Kleinwuchs, ein verzögertes Knochenalter und abnorme Schilddrüsen- und Selenspiegel im Serum (hohe Gesamt- und freie T4-Konzentrationen, niedriges T3, hohes reverses T3, normales bis hohes TSH, vermindertes Selen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, primäre Unfruchtbarkeit, Hypotonie, Muskelschwäche und Hörstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, gekennzeichnet durch proportionale Kleinwüchsigkeit, sensorineurale Schwerhörigkeit, Mutismus, Gesichtsdysmorphien und rezidivierende Infektionen als Folge einer abnormen neutrophilen Chemotaxis. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Kleinwuchs, Shox-bedingter

Beschreibung:

SHOX-bedingter Kleinwuchs ist eine primäre Knochendysplasie, die durch eine Körpergröße gekennzeichnet ist, die 2 Standardabweichungen unter der entsprechenden mittleren Körpergröße für ein bestimmtes Alter, Geschlecht und eine bestimmte Bevölkerungsgruppe liegt, in Abwesenheit von offensichtlichen Skelettanomalien und anderen Krankheiten und mit normalen Entwicklungsmeilensteinen. Die Patienten weisen ein normales Knochenalter mit normalen Gliedmaßen, Verkürzung der Extremitäten (signifikant niedrigeres Verhältnis von Extremitäten zu Rumpf und Sitzhöhe zu Körpergröße), normale hGH-Werte, einen normalen Karyotyp und Leri-Weill-Dyschondrosteose-ähnliche radiologische Zeichen auf (z. B. Triangularisierung der distalen radialen Epiphysen, Pyramidalisierung der distalen Handwurzelreihe und Luzenz des distalen Radius auf der ulnaren Seite). Mesomelische Disproportionen und Madelung-Deformität sind im jungen Alter nicht offensichtlich, können sich aber später im Leben oder nie entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Episodische Ketoazidose (Episodic ketoacidosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Luxation des Ulnar-Radialkopfes (Ulnar radial head dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Kleinwuchs Typ Brüssel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs in Verbindung mit kraniofazialen Dysmorphien (z. B. hohe Stirn, dreieckiges Gesicht, tief angesetzte Ohren und Mikroretrognathie) und osteo-chondro-dysplastischen Läsionen gekennzeichnet ist. Zu den radiologischen Befunden gehören eine verzögerte Epiphysenreifung, abnorme Metaphysen, ein schmaler Thorax, ein kleines Becken sowie kurze und breite Mittelhandknochen und Phalangen. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wormsche Knochen, Dextrokardie und Kleinwuchs aufgrund eines Wachstumshormonmangels gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die berichtet wurde, sind Brachykamptodaktylie, Nierenhypoplasie, bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie in der Mitte des Schafts, imperforierter Anus/anorektale Agenesie, Körperasymmetrie, leichte Entwicklungsverzögerung, Hemimegalenzephalie und Gesichtsdysmorphie (Hypotelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, abgesenkter Nasenrücken und Mikrostomie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist (beginnend mit einer Beteiligung der vorderen Schienbeinmuskulatur, gefolgt von der intrinsischen Handmuskulatur) in Verbindung mit typischen handschuh- bzw. strumpfförmigen Sensibilitätsstörungen. Die Patienten zeigen in der ersten bis zweiten Lebensdekade einen hohen Steppergang, Knöchelareflexie und Kontrakturen, verbunden mit einer ausgeprägten Knöchelstreckermuskelatrophie; später ist die proximale Muskelbeteiligung moderat und die Gehfähigkeit bleibt lebenslang erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)

Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes

Beschreibung:

Das Klippel-Feil-Syndrom ist gekennzeichnet durch fehlerhafte Segmentierung der Halswirbelsäule mit angeborenen Fusionen von Halswirbeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Synkinese (Synkinesis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Klippel-Trénaunay-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Aszites (Ascites)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)

Kloakenekstrophie

Beschreibung:

Ein schwerer Geburtsdefekt, der das äußerste Ende des Spektrums des Ekstrophie-Epispadie-Komplexes (EEC) darstellt und durch Omphalozele, Ekstrophie, Analatresie und Wirbelsäulendefekte (auch als OEIS-Komplex bekannt) gekennzeichnet ist und häufig mit anderen Fehlbildungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)

Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2

Beschreibung:

Die 17q23.1-q23.2-Mikroduplikation ist eine neubeschriebene Ursache von familiärem isoliertem Klumpfuß.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)

Kniest-ähnliche Dysplasie, letale

Beschreibung:

Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)

Kniest-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormales Knorpelkollagen (Abnormal cartilage collagen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Anteriore vertebrale Fusion (Anterior vertebral fusion)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)

Knobloch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung, die durch vitreoretinale und makuläre Degeneration sowie eine okzipitale Enzephalozele gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Knochendysplasie, fibröse

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Rachitis (Rickets)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)

Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung mit spondyloepiphysärer Dysplasie, disproportioniertem Kleinwuchs, fazialen Dysmorphien, T-Zell-Immundefekt und progressiver proteinurischer steroidresistenter Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Breite Oberschenkelknochenepiphyse (Wide capital femoral epiphyses)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Abnormaler Anteil an naiven CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of naive CD4 T cells)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Geringerer Anteil naiver CD8-T-Zellen (Reduced proportion of naive CD8 T cells)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Arteriosklerose der kleinen Hirnarterien (Arteriosclerosis of small cerebral arteries)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren

Beschreibung:

Eine seltene letale Knochendysplasie, die bei der Geburt durch ein niedriges Geburtsgewicht, rhizomelen Kleinwuchs, gebogene Oberschenkelknochen und eine zu Asphyxie führende Brustkorbverkürzung gekennzeichnet ist. Die ersten Fälle wurden möglicherweise als Desbuquois-Syndrom oder als rezessives Larsen-Syndrom diagnostiziert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hernie (Hernia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Talipes (Talipes)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anämie (Anemia)

Knochendysplasie, osteosklerotische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Knochenzyste, solitäre

Beschreibung:

Die solitäre Knochenzyste ist eine benigne, nicht-epithelialisierte Knochenhöhle, die keine Symptome verursacht und in der Regel im zweiten Lebensjahrzehnt zufällig entdeckt wird. Am häufigsten sind die langen Knochen betroffen, aber auch Fälle mit Befall des Kiefers wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Oberarmdiaphyse (Abnormality of the humeral diaphysis)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Anomalie der Markhöhle der Röhrenknochen (Abnormality of the medullary cavity of the long bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Lytische Defekte des Radius (Lytic defects of the radius)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)

Knorpel-Haar-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Myopie (Myopia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Herzblock (Heart block)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Anämie (Anemia)
    • Macrotia (Macrotia)

Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch symmetrische oder asymmetrische Knöchelpolster (typischerweise an den distalen und interphalangealen Gelenken), Leukonychien, diffuse Palmoplantarkeratosen und angeborene, leichte bis mittelschwere sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)

Kochleosakkuläre Degeneration-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente Schallempfindungs- Schwerhörigkeit (verursacht durch schwere cochleo-sacculäre Degeneration) und Katarakt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Asthma (Asthma)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Kokain-Embryofetopathie

Beschreibung:

Die Kokain-Embryofetopathie bezeichnet eine Gruppe klinischer Zeichen von Neugeborenen, die <I>in utero </I> mit Kokain exponiert waren. Kokain ist ein kurzwirkendes zentralnervöses Stimulans und wird als 'Partydroge' geschnupft oder gespritzt. Kokainkonsum während der Schwangerschaft wird mit intrauteriner Wachstumsrestriktion, niedrigem Geburtsgewicht, Krampfanfällen, Atemnot (verminderte Apnoe-Dichte und periodische Atmung), Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Reizbarkeit und Labilität, verminderter Verhaltens- und autonomer Regulation, verminderter Wachsamkeit und Orientierung sowie kognitiven Beeinträchtigungen (beeinträchtigte Verarbeitung auditiver Informationen, visuell-räumliche Verzögerung und subtile Sprachverzögerung) bei den Nachkommen in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Celosomia (Celosomia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Kokain-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene Störung infolge einer Vergiftung, die das Verhalten, das zentrale Nervensystem und das Herz-Kreislauf-System beeinträchtigt und durch eine variable Kombination und dosisabhängige Schwere der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Euphorie, Reizbarkeit, Unruhe, Psychose, Halluzinationen, Paranoia, Krampfanfällen, verminderter Reaktionsfähigkeit, Mydriasis, Tachyarrhythmie, Brustschmerzen und kardiovaskulärem Kollaps. Manchmal treten auch Dyspnoe, Hypertonie, Hyperthermie, Hypothermie, Schlafmangel und ein Serotonin-Syndrom auf. Schwere Vergiftungen können zu Koma und Tod führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Mania (Mania)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Delirium (Delirium)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Lebhafte Halluzinationen (Vivid hallucinations)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Colitis (Colitis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Koma (Coma)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Seizure (Seizure)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Zittern (Tremor)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Kokzidioidomykose

Beschreibung:

Die Coccidioidomykose (Wüstenrheumatismus) ist eine Pilzinfektion verursacht durch <i>Coccidioides immitis</i> und <i>C. posadasii</i>, die im Südwestern der USA, Mexiko, Zentralamerika und Südamerika endemisch ist. Sie wird durch Einatmen der infektiösen Arthroconidien erworben, die sich häufig im Erdboden finden. Meistens verläuft sie als gutartige, selbstlimitierende fiebrige Erkrankung, aber in einer Minderheit der Krankheitsfälle kann sie zu einer potentiell tödlichen Lungenentzündung werden. Sehr selten betrifft sich auch andere Organe (mittels hämatogener Streuung) und äußert sich als Meningitis, Osteomyelitis sowie Auswirkungen auf die Haut und Weichteile.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Husten (Cough)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Papel (Papule)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abszess (Abscess)
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Exsudativer Pleuraerguss (Exudative pleural effusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Granulom (Granuloma)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Seizure (Seizure)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Kokzidioidale Meningitis (Coccidioidal meningitis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Kolchizin-Vergiftung

Beschreibung:

Die Vergiftung mit Colchicin ist eine potentiell lebensbedrohliche Vergiftung, die durch Einnahme des Arzneimittels oder durch den Verzehr der Pflanze <i>Colchicum autumnale</i> verursacht wird. Sie beginnt meist mit gastrointestinalen Symptomen (z.B. Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall) und kann eine schwere Dehydratation mit intialer Leukozytose verursachen. Die initiale Leukozytose kann zu einem Versagen der Knochenmarksfunktion (24 Stunden nach der Einnahme) und zu einem potenziell tödlichem Multiorganversagen mit mentaler Statusänderung, oligurischem Nierenversagen, disseminierter intravaskulärer Koagulation, Elektrolytverschiebung, Säure-Basen-Störung, Herzversagen/Herzstillstand und Schock innerhalb von 1-3 Tagen führen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)

Kollagenom, familiäres kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Kollagenose, familiäre reaktive perforierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnorme Morphologie der kutanen Kollagenfibrillen (Abnormal cutaneous collagen fibril morphology)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Vermehrte Anzahl von elastischen Fasern in der Dermis (Increased number of elastic fibers in the dermis)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Perifollikulitis (Perifolliculitis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Adipositas (Obesity)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Kómár-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Allodynie (Allodynia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine früh einsetzende hypertrophe Kardiomyopathie und variable neurologische Symptome wie globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Sehstörungen und Krampfanfälle auszeichnet. Eine Laktatazidose ist bei allen Patienten vorhanden. Die Muskelbiopsie zeigt in der Regel eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV. Die Bildgebung des Gehirns kann variable abnorme Signalintensitäten im Thalamus, in den Basalganglien und/oder im Hirnstamm aufzeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Stark reduzierte Ejektionsfraktion (Severely reduced ejection fraction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Stridor (Stridor)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der epileptische Enzephalopathie im Kindesalter, Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, komplexe Bewegungsstörungen und Leberbeteiligung sowie schwere Myoklonus-Epilepsie im Kindesalter, kognitiven Verfall, fortschreitende Hör- und Sehstörungen und progressive Tetraparese umfasst. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Bildgebung des Gehirns zeigt eine variable Atrophie und Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • EEG mit periodischen lateralisierten epileptiformen Entladungen (EEG with periodic lateralized epileptiform discharges)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Schmerz (Pain)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, spastisch-dystonische Bewegungsstörungen, hartnäckige Krampfanfälle, Optikusatrophie, autonome Dysfunktion und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist. Das Serumlaktat ist erhöht, und die Muskelbiopsie zeigt eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskomplexe I und III. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine verzögerte Myelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine schwere frühkindliche Entwicklungsverzögerung (manchmal mit Rückschritten in der Entwicklung), Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprache und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Bewegungsstörungen, Krampfanfälle und Mikrozephalie. Die zerebrale Bildgebung kann Merkmale des Leigh-Syndroms mit Signalanomalien in den Basalganglien oder im Mittelhirn, Kleinhirnatrophie oder dünnem Corpus callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypodensität der tiefen weißen Substanz (Deep white matter hypodensities)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Bradykardie (Bradycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Offener Mund (Open mouth)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit Beginn im Säuglings- oder frühen Kindesalter, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht und durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Gedeihstörung und psychomotorischer Regression (nach anfänglich normaler Entwicklung) sowie okuläre Auffälligkeiten (wie Ptosis, Nystagmus, Optikusatrophie, Ophthalmoplegie und vermindertes Sehvermögen) umfasst. Weitere Merkmale sind Bulbärparese mit Gesichtsschwäche, Hypotonie, Schwierigkeiten beim Kauen, Dysphagie, leichte Dysarthrie, Ataxie, globale Muskelatrophie und Areflexie. Die Krankheit hat einen relativ langsamen Verlauf, wobei die Patienten oft bis ins dritte Lebensjahrzehnt leben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch ein Spektrum von drei klinischen Hauptphänotypen gekennzeichnet ist: einen schweren neonatalen Phänotyp mit frühzeitiger tödlicher Laktatazidose, einen langwierigeren Verlauf mit früh einsetzender Entwicklungsverzögerung, motorischer Schwäche, extrapyramidalen Anzeichen und mit oder ohne Epilepsie sowie einen Phänotyp mit normaler Frühentwicklung und Parkinson-ähnlichen Symptomen ab dem Alter von etwa einem Jahr. Zu den weiteren, unterschiedlich berichteten Anzeichen und Symptomen gehören u. a. Kardiomyopathie, optische Anomalien, Hepatosplenomegalie und abnorme MRT-Befunde des Gehirns. Defizite bei den mitochondrialen Enzymen der oxidativen Phosphorylierung sind uneinheitlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Athetose (Athetosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Amblyopie (Amblyopia)

Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Beschreibung:

Eine seltene Immunstörung, die durch einen primären kombinierten Immundefekt mit wiederholten bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Merkmale gehören neurologischen Manifestationen (Hypotonie, zerebelläre Ataxie, myoklonische Anfälle), Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, hypoplastische Augenlider, Lidödem, Hypertelorismus), antevertierte Nasenlöcher, dünne Unterlippe, die von der Oberlippe überlappt wird, quadratisches Kinn) und Skelettanomalien (kurze Metakarpophalangeal-/Metatarsalknochen mit konischen Epiphysen, Osteopenie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Stirn (Flat forehead)

Kombinierter Immundefekt mit multipler intestinaler Atresie

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Darmatresien in Verbindung mit einem kombinierten Immundefekt und einer entzündlichen Darmerkrankung gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Merkmalen gehören weit verbreitete Atresien, die sich vom Magen bis zum Rektum erstrecken, homogene Verkalkungen in der Bauchhöhle, hepatische Cholestase, Zirrhose und chronisches Leberversagen, hypoplastischer Thymus und erhöhte Anfälligkeit für Bakterien und Viren. Der immunologische Phänotyp besteht aus einer ausgeprägten generalisierten T-Zell-Lymphopenie und einer milderen Lymphopenie der natürlichen Killerzellen und der B-Zellen sowie aus niedrigen IgG-, IgA- und IgM-Serumspiegeln mit erhöhtem Serum-IgE. Die Krankheit verläuft im Säuglings- und Kindesalter meist letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildung (Congenital pulmonary airway malformation)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung mit Verminderung des Antigenspiegels und der Aktivität der Faktoren V (FV) und VIII (FVIII). Kennzeichen dieses kombinierten Mangels sind milde bis moderate Blutungssymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)

Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Augentumor, der durch das Vorhandensein von Gliazellen, Gefäßgewebe und Schichten von Pigmentepithelzellen gekennzeichnet ist, denen die Verteilung und Organisation der normalen Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels fehlt. Die Läsion tritt meist einseitig als leicht erhöhte Gewebeverdichtung in peripapillärer Lage auf, kann aber auch in der Makula oder der Netzhautperipherie vorkommen. Manchmal ist sie mit Neurofibromatose Typ 1 oder 2, dem nevoiden Basalzellkarzinom-Syndrom oder dem branchio-okulo-fazialen Syndrom assoziiert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder einen fortschreitenden Sehverlust aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exotropie (Exotropia)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)

Komplexes regionales Schmerzsyndrom

Beschreibung:

Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist eine seltene neurologische Erkrankung mit schmerzhafter Progression, die einer Gruppe von Erkrankungen umfasst, die durch einen unverhältnismäßig starken spontanen oder durch einen Reiz verursachten Schmerz gekennzeichnet ist. CRPS ist begleitet von einer Vielzahl variabel gemischter autonomer und motorischer Beeinträchtigungen einschließlich Symptomen wie Schwellung, Allodynie, Durchblutungsstörungen und trophischen Störungen. Die CRPS betrifft meist einen der Arme, Beine, Hände oder Füße und tritt häufig nach einer Verletzung oder einem Trauma dieser Extremität auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
    • Erythema (Erythema)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Anomalie des Haarwuchses (Abnormality of hair growth)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Allodynie (Allodynia)

Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine gutartige, meist einseitige Sklerose des inferomedialen Drittels des Schlüsselbeins gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine lokale Schwellung und anhaltende Schmerzen auf. Typische Röntgenbefunde sind eine Verbreiterung des medialen Endes der Klavikula mit erhöhter Radiodichte und Zeichen des Knochenumbaus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)

Kondyläre Hyperplasie, primäre

Beschreibung:

Eine seltene Kiefergelenksanomalie, die durch ein fortschreitendes, asymmetrisches, nicht-neoplastisches Überwachsen eines Kieferkondylus gekennzeichnet ist. Sie ist in den meisten Fällen einseitig und führt zu fortschreitender Gesichtsasymmetrie, Unterkieferdeviation, Gelenkdysfunktion und Zahnfehlstellungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)

Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie mit einem variablen klinischen Phänotyp, der typischerweise durch kongenitale, nicht-progressive, vorwiegend distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen und kongenitale (oder früh einsetzende) Beugekontrakturen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke gekennzeichnet ist. Reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen, Skelettanomalien (bilaterale Talipes equinovarus, Skoliose, Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose), verspätetes Gehen, Watschelgang, Gelenkhyperlaxie und/oder Blasen- und Darmfunktionsstörungen sind in der Regel ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nicht-progressive Muskelatrophie (Nonprogressive muscular atrophy)
    • Cachexia (Cachexia)

Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung, das durch schwere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie, neonatale Atemnot und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören u. a. schräg abwärts verlaufende Lidspalten, ein breiter Nasenrücken, große Nasenlöcher, ein langes Philtrum und tiefe Nasolabialfalten. Es wurde auch über Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kamptodaktylie, Klumpfuß), einen kurzen Hals, Skoliose und Krampfanfälle berichtet. Die MRT des Gehirns kann in einigen Fällen eine zerebrale und zerebellare Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hernie (Hernia)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Myopie (Myopia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Macrotia (Macrotia)

Kongenitale Fehlbildung der Atemwege

Beschreibung:

Eine seltene polyzystische Lungenerkrankung, die durch eine progrediente zystische Zerstörung der Lunge und lymphatische Anomalien gekennzeichnet ist und häufig von renalen Angiomyolipomen (AML) begleitet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomale syndromale Ichthyose mit auffälligen neurologischen Symptomen, die durch eine Kombination von kongenitaler Ichthyose mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, spastischer Tetraplegie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Athetose und Myoklonus gekennzeichnet ist. Auch ausgeprägte epileptische Anfälle mit tonischen Krämpfen wurden berichtet. Die zerebrale MRT zeigt eine diffuse kortikale Atrophie. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)

Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts

Beschreibung:

Ein seltenes PIK3CA-assoziiertes Grosswuchssyndrom, das durch ein kongenitales, nicht erbliches Überwachstum des Gesichts aufgrund von postzygomatischen aktivierenden Mutationen im <i>PIK3CA</i>-Gen gekennzeichnet ist. Es ist einseitig und beinhaltet eine Hypertrophie sowohl der Weich- als auch der Hartgewebestrukturen auf der betroffenen Gesichtsseite, einschließlich Hypertrophie der Gesichtsknochen, Makroglossie und Proliferation der Ohrspeicheldrüse. Ein früher Zahndurchbruch ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Kieferankylose (Jaw ankylosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Finger-Gelenkkontraktur (Finger joint contracture)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysmetrie (Dysmetria)

Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Glaukom (Glaucoma)

Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Nierenzyste (Renal cyst)

Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glomerulopathie, die auf eine mütterliche Anti-Neutrale Endopeptidase (NEP)-Alloimmunisierung zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch schweres Nierenversagen und ein nephrotisches Syndrom bei der Geburt, das sich in den ersten Lebenswochen rasch bessert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
    • Glomeruläre Ablagerungen (Glomerular deposits)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die gekennzeichnet ist durch neonatale Hypotonie, lebensbedrohliche respiratorische Insuffizienz und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, verzögerte motorische Entwicklung, schwere Muskelschwäche, die hauptsächlich die axialen Muskeln betrifft (was zu schlechter Kopfkontrolle, steifer Halswirbelsäule und schwerer Skoliose führt), generalisierte Hypermobilität der Gelenke mit keinen oder leichten Kontrakturen und trockene Haut mit follikulärer Hyperkeratose. Die Kreatinkinase im Serum ist normal oder leicht erhöht. Die Muskelbiopsie zeigt eine Variabilität der Fasergröße, abgerundete Fasern mit einer leichten Zunahme des endomysialen Bindegewebes und des Fettgewebsersatzes, zahlreiche Minikernläsionen, eine Zunahme der zentralen Kerne, kantige Fasern und kappenförmige Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Elastizität der Haut (Abnormal elasticity of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Muskeldystrophie, infantile Katarkt und Hypogonadismus. Es wurde bei 7 Personen aus einer isolierten norwegischen Kleinstadt und bei einer nicht mit diesen verwandten Person beschrieben. Das Syndrom scheint autosomal-rezessiv vererbt zu werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung ist eine seltene, genetische, angeborene Muskeldystrophie aufgrund einer Dystroglykanopathie. Die Krankheit ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das mit Hypotonie und Muskelschwäche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter sowie einer verzögerten oder blockierten motorischen Entwicklung einhergeht, verbunden mit einer leichten bis schweren geistigen Behinderung und variablen Hirnanomalien, die sich in der Bildgebung des zentralen Nervensystems darstellen. Ernährungsschwierigkeiten, Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten, Ateminsuffizienz und okuläre Anomalien (z.B. Schielen, Netzhautdystrophie, okulomotorische Apraxie) können assoziiert sein. Verminderte oder fehlende Alpha-Dystroglykane bei immunhistochemischer Muskelfärbung und erhöhte Serum-Kreatinkinase werden beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myopie (Myopia)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Seizure (Seizure)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Myopie (Myopia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Blindheit (Blindness)

Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, nicht-dystrophische Myopathie, die durch eine Muskelschwäche mit schneller Ermüdbarkeit in Verbindung mit einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit axialer Hypotonie, myopathischem Gesichtsausdruck mit ermüdungsabhängiger Ptose, Fütterungsschwierigkeiten, verzögerter grobmotorischer Entwicklung und proximaler Gliedmaßenschwäche mit einem RYR1-bedingten typischen Muster der Muskelbeteiligung (d. h. starke Beteiligung des M. soleus und geringe Beteiligung des M. rectus femoris, M. sartorius, M. gracilis und M. semitendinus). Skoliose und häufige Atemwegsinfektionen sind weitere beobachtete Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Ptosis (Ptosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom, das bei drei Geschwistern einer japanischen Familie beschrieben wurde und durch angeborene Herzfehler, ein rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, einen kleinen Mund, Kleinwuchs, eine relativ dunkle Haut und typische dermatoglyphische Anomalien sowie ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)

Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte sensorische und autonome Neuropathie, die gekennzeichnet ist durch das völlige Fehlen der Schmerzwahrnehmung von Geburt an, eine Unempfindlichkeit gegenüber sanften Berührungen und eine schwere, nicht-progrediente kognitive Verzögerung. Motorische Bewegungen/Verhaltensweisen und Kraft sind normal und auch das Wärme- und Kälteempfinden bleibt erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Kongenitales myasthenes Syndrom

Beschreibung:

Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Störungen der neuromuskulären Übertragung an der motorischen Endplatte, die durch eine ermüdungsbedingte Muskelschwäche gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Stridor (Stridor)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein früh einsetzendes progressives Knochenmarkversagen mit Anämie, Leukopenie, leichter Thrombopenie und myelodysplastischen Merkmalen sowie durch nicht-hämatologische Manifestationen wie Entwicklungsverzögerung, Katarakte, Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Die Immunschwäche betrifft vor allem die B-Zellen und kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören trockene Haut und Ekzeme, Herzanomalien, Hörverlust und eine Verringerung des Hirnvolumens bei der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Megakaryozyten-Dysplasie (Megakaryocyte dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erythroide Dysplasie (Erythroid dysplasia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Pannikulitis (Panniculitis)

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

Beschreibung:

Das Kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist eine seltene Krankheit mit schwerer Beeinträchtigung der zentralen autonomen Atmungskontrolle. Ursache ist eine Funktionsstörung des autonomen Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)

Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris

Beschreibung:

Die isolierte angeborene einseitige Hypoplasie des <i>M. depressor anguli oris</i> ist eine angeborene Kopf- und Halsfehlbildung, die durch eine einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels gekennzeichnet ist, der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Obwohl diese morphologische Anomalie in den meisten Fällen isoliert auftritt, sollten Neugeborene mit dieser Anomalie zur weiteren Abklärung des 22q11.2-Deletionssyndroms und/oder anderer begleitender kardiovaskulärer, muskuloskelettaler, zervikofazialer, respiratorischer, urogenitaler und endokriner Anomalien vorgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
  • Häufig (79-30%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anomalien des Blutkreislaufs (Abnormality of blood circulation)
    • Abnorme ventrikulo-arterielle Verbindung (Abnormal ventriculoarterial connection)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Levotransposition der großen Arterien (Levotransposition of the great arteries)
    • Dextrotransposition der großen Arterien (Dextrotransposition of the great arteries)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)

Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch verzögerte motorische Meilensteine in der frühen Kindheit, Hypotonie, ataktischen Gang, Intentionstremor, Nystagmus, Sprachstörungen und variable Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Die neurologische Bildgebung zeigt ein gemischtes Bild von Kleinhirnhypoplasie und Degeneration mit einem fast fehlenden unteren Läppchen und einer Ausdünnung der Folia des Vermis. Darüber hinaus sind die Cisterna magna und der vierte Ventrikel vergrößert, während das Volumen des Hirnstamms relativ gering ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Die Kongenital korrigierte Transposition (CCT) der großen Gefäße ist ein seltener Herzfehler und gekennzeichnet durch die Kombination von diskordanter atrio-ventrikulärer und ventriculo-arterieller Verbindung, meist zusammen mit anderen kardiovaskulären Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Herzblock (Heart block)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Mesokardie (Mesocardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch schwere Arthrogrypose, multiple Zeichen einer ektodermalen Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, faziale Dysmorphien, Kleinwuchs und leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung. Zu den Manifestationen der ektodermalen Dysplasie gehören spärliches, brüchiges und hypopigmentiertes Haar, Xerosis, multiple Nävi, kleine konische Zähne und Hypodontie sowie Gesichtsdysmorphien mit Blepharophimose, tiefliegenden Augen und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)

Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Koolen-de Vries-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemstörung gekennzeichent durch neonatale Hypotonie, leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung, Epilepsie, dysmorphe Gesichtszüge, Hypermetropie, angeborene Herzanomalien, angeborene Nierenfehlbildungen/Harnwegsanomalien, muskuloskelettale Probleme und ein freundlich-liebenswertes Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)

Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Stottern (Stuttering)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Melanom (Melanoma)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, das durch kongenitale Kopfhautdefekte und postaxiale Polydaktylie Typ A gekennzeichnet ist. Es besteht eine große Variabilität in der Ausprägung, wobei einige Patienten nur eine der typischen Manifestationen aufweisen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie Typ A (Postaxial polydactyly type A)
  • Häufig (79-30%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch Aplasia cutis congenita der Kopfhaut, Brustanomalien, die von Hypothelien oder Athelien bis zu Amastien reichen, und Anomalien der äußeren Ohren gekennzeichnet ist. Zu den variablen klinischen Merkmalen gehören Nagel- und Zahnanomalien, Syndaktylie und Camptodaktylie der Finger und/oder Zehen, spärliche oder fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung, Fehlbildungen der Nieren und Gesichtsdysmorphien. Es wurde von Fällen mit schwerer Hypotonie und Entwicklungsverzögerung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)

Koproporphyrie, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
  • Häufig (79-30%):
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Lange Haare, die aus der Helix der Fieder wachsen (Long hairs growing from helix of pinna)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Intrusionssymptom (Intrusion symptom)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)

Korneales Dermoid, X-chromosomales

Beschreibung:

Das X-chromosomale Hornhautdermoid (X-CND) ist ein äußerst seltener, gutartiger, angeborener Hornhauttumor. Er ist gekennzeichnet durch eine beidseitige Trübung der Hornhaut mit oberflächlichen gräulichen Schichten und unregelmäßigen erhabenen weißlichen Plaques sowie feinen Blutgefäßen, die die zentrale Hornhaut bedecken mit intakten peripheren Hornhauträndern. Es werden keine anderen okulären oder systemischen Anomalien festgestellt. Das in der betroffenen Familie beschriebene Vererbungsmuster ist konsistent mit einer X-chromosomalen Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Korneo-dermato-ossäres-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasien, das durch Hornhautepithelveränderungen (von Aufrauung bis hin zu knotigen Unregelmäßigkeiten), diffuse palmoplantare Hyperkertose mit verdickten, erythematösen, schuppigen Läsionen an Ellbogen, Knien und Knöcheln, distale Onycholyse, Brachydaktylie mit einer einzigen transversalen Handfalte, Kleinwuchs, Frühgeburtlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Karies gekennzeichnet ist. Zu den okulären Symptomen gehören Photophobie, verminderte Nachtsicht, brennende und tränende Augen und eine schwankende Sehschärfe. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Koronarfistel

Beschreibung:

Koronararterien-Fisteln sind Verbindungen zwischen einer oder mehreren Koronararterien und einer Herzkammer oder einem großen Gefäß.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Kontinuierliche Herzgeräusche (Continuous heart murmur)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Synkope (Syncope)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Körperintegritäts-Dysphorie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)

Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch kongenitale, totale kortikale Blindheit, Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und leichte Gesichtsdysmorphien (u. a. prominente Stirn, kurze Nase, langes Philtrum, hochgezogener Gaumen und Mikroretrognathie). Wiederkehrende Atemwegs- und Darminfektionen sowie mäßige Hypertonie und Hyperreflexie sind ebenfalls assoziiert. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung aufgrund einer neuronalen Migrationsstörung, die durch die Assoziation von kortikaler Dysplasie und pontozerebellärer Hypoplasie gekennzeichnet ist und sich in einer globalen Entwicklungsverzögerung, leichter bis schwerer Intelligenzminderung, axialer Hypotonie, Strabismus, Nystagmus und gelegentlich Hypoplasie des Sehnervs manifestiert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt unterschiedliche Fehlbildungen, einschließlich frontal vorherrschender Mikrogyrien, gyraler Desorganisation und Vereinfachung, dysmorpher und hypertropher Basalganglien, Dysplasie des Kleinhirns, Hypoplasie des Hirnstamms/Corpus callosum und/oder Agenesie des Riechkolbens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Greifreflex (Grasp reflex)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Agenesie der vorderen Kommissur (Agenesis of the anterior commissure)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Normaldruckhydrozephalus (Normal pressure hydrocephalus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Dystonie (Dystonia)

Kortikale Dysplasie, isolierte fokale

Beschreibung:

Die isolierte fokale kortikale Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf einer abnormalen neuronalen Migration beruht. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedlich große, fokalisierte Fehlbildungen in einem beliebigen Teil der Großhirnrinde, die sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (die in der Regel zu Intelligenzminderung führt) und Verhaltensstörungen manifestiert. Die MRT zeigt einige Anomalien (z. B. abnormes Signal der weißen und/oder grauen Substanz, unscharfer Übergang zwischen grauer und weißer Substanz, lokalisierter Volumenverlust, kortikale Verdickung, abnormes gyrales Muster, abnormer Hippocampus) und das histologische Bild ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Neuronales/glioneuronales Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neuronal/glioneuronal neoplasm of the central nervous system)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)

Kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Das kortikobasale Syndrom (CBS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch vielfältige Störungen des motorischen Systems und kognitive Defekte wie asymmetrische Rigidität, Bradykinesie, Gliedmaßenapraxie und visuospatiale Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Zittern (Tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Krabbe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)

Krabbe-Syndrom, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Verringertes Glutamatniveau im Gehirn durch MRS (Reduced brain glutamate level by MRS)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Dezerebrierte Rigidität (Decorticate rigidity)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)

Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Demenz (Dementia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Tetraparese (Tetraparesis)

Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zittern (Tremor)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reizbarkeit (Irritability)

Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autism (Autism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Flache Stirn (Flat forehead)

Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Das Kraniodigitale Syndrom mit Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Syndaktylie der Finger und Zehen, charakteristisches Gesicht ('schreckhafter ' Gesichtsausdruck, kleine spitze Nase, Mikrogenie, lange dunkle Wimpern und prominente Augenbrauen) und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte, die durch kraniofaziale Dysostose mit kleinem Schädel und dünnem Schädelknochen, Vertiefungen über den frontoparietalen und okzipitoparietalen Nähten, ausgeprägter Hypoplasie des Unterkiefers, Exophthalmus, kortikaler Sklerose der langen Knochen und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die langen Knochen sind kurz und gekrümmt, und eine Verdickung der Knochenrinde tritt während der Pubertät und danach auf und nimmt mit zunehmendem Alter zu. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Massiv verdickte Kortices der langen Knochen (Massively thickened long bone cortices)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Leichte Hörminderung (Mild hearing impairment)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Ängste (Anxiety)

Kraniofaziale Konodysplasie

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kranio-faziale Dysplasie, Zapfenepiphysen an Händen und Füßen und neurologische Veränderungen ähnlich einer Zerebralparese. Es wurde in 1 Familie beschrieben, in der ein dominanter Erbgang vorzuliegen schien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)

Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Ödeme (Edema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Migräne (Migraine)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
    • Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hernie (Hernia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Kraniofrononasale Dysplasie-Poland-Anomalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Kraniosynostose, Poland-Anomalie, kranio-fronto-nasale Dysplasie sowie Genital- und Brustanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schädelknochen (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
    • Vertikale orbitale Dystopie (Vertical orbital dystopia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Asymmetrie der Nasenlöcher (Asymmetry of the nares)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Einseitige Hypoplasie des M. pectoralis major (Unilateral hypoplasia of pectoralis major muscle)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schultermuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the shoulder musculature)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)

Kranio-Osteoarthropathie

Beschreibung:

Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine Form der primären hypertrophen Oateoarthropathie (s. dort) und gekennzeichnet durch verzögerten Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen, durch Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Periostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Kraniopharyngeom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Koma (Coma)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Kraniorhachischisis

Beschreibung:

Die Kraniorachischisis ist die schwerste Form eines Neuralrohrdefektes, bei der Gehirn und Rückenmark in unterschiedlichem Ausmaß offen liegen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)

Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom Kraniosynostose - Anal-Anomalien - Porokeratose oder CDAGS ist eine sehr seltene Krankheit und gekennzeichnet durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Kraniosynostose, bikoronale, nicht-syndromale

Beschreibung:

Eine Form der nicht-syndromalen Kraniosynostose, die aus einer vorzeitigen Verknöcherung beider Scheitelnähte besteht und zu einer Fehlbildung des Schädels mit einer breiten, flachen Stirn und tastbaren Scheitelwülsten führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung, die durch sagittale Kraniosynostose, Dandy-Walker-Syndrom, Hydrozephalus, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Dolichozephalie, Hypertelorismus, Mikrogenie, Fehlbildung der Ohrstellung) und unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Orbitale Kraniosynostose (Orbital craniosynostosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)

Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch sagittale Kraniosynostose, Hydrozephalus, Chiari-I-Malformation und radioulnare Synostose gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Befunden gehören Blepharophimose, kleine, tief angesetzte Ohren, hypoplastisches Philtrum, Fehlbildung der Nieren und Hypogenitalismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale

Beschreibung:

Eine Form der nicht-syndromalen Kraniosynostose, die durch eine vorzeitige Verknöcherung der Metopica gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Papillenödem (Papilledema)

Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz

Beschreibung:

Die Herrmann-Opitz Kraniosynostose ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Turribrachyzephalie, faziale Dysmorphien (i.e. Hypertelorismus, Hypoplasie der Stirnwülste, abnormale Ohren, Mikrognathie), knöcherne Defekte des Hinterkopfes sowie Anomalien der Finger (einschließlich Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Brachydaktylie). Auch Atresien der Harnröhre wurden berichtet. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Kraniosynostose Typ Philadelphia

Beschreibung:

Die Kraniosynostose Typ Philadelphia ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, gekennzeichnet durch sagittale/dolichozephale Kopfform mit relativ normalen Gesichtszügen und kompletter Weichteilsyndaktylie von Hand und Fuß. Die Vererbung ist autosomal-dominant mit variabler Expression des Handbefunds und unvollständiger Penetranz der sagittalen Kraniosynostose. Es wird vermutet, dass Kraniosynostose Typ Philadelphia und Syndaktylie Typ 1A die gleiche Ätiologie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)

Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Epiblepharon (Epiblepharon)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papillenödem (Papilledema)

Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Stimmlicher Tremor (Vocal tremor)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)

Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomale Kreatin-Transporter-Mangel (CRTR-D) ist ein Kreatinmangel-Syndrom, das klinisch durch globale Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung (DD/ID) mit ausgeprägter Sprach-/Sprachverzögerung, autistischem Verhalten und Anfällen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ileus (Ileus)
    • Chorea (Chorea)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)

Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das hämorrhagische Krim-Kongo-Fieber (CCHF) ist eine von Zecken übertragene Zoonose und wird durch das CCHF-Virus verursacht. Erste Symptome sind Fieber, Kopfschmerzen und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Fieber (Fever)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
  • Häufig (79-30%):
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Viremia (Viremia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erniedrigte Prothrombinzeit (Decreased prothrombin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Purpura (Purpura)
    • Melena (Melena)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Koma (Coma)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Aszites (Ascites)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose

Beschreibung:

Eine isolierte, genetisch bedingte Form der diffusen Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse Hyperkeratose und eine feine oder dicke, gut abgegrenzte Schuppung der Handinnenflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Befunde sind knöchelpolsterartige Keratosen an den Fingern, Hyperkeratose an Nabel und Warzenhöfen, diffuse trockene Haut, Hyperhidrose, Ablösung der Nagelhaut und häufige Pilzinfektionen. Die histologische Untersuchung der Läsionen zeigt eine orthokeratotische Hyperkeratose, Akanthose, Hypergranulose und geringfügige lymphozytäre Infiltrationen in der oberen Dermis ohne Anzeichen einer Epidermolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Nabels (Abnormal umbilicus morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)

Kryoglobulinämie, einfache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kälte-Urtikaria (Cold urticaria)
    • Purpura (Purpura)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Monoklonale Erhöhung von IgG (Monoclonal elevation of IgG)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)

Kryoglobulinämische Vaskulitis

Beschreibung:

Die gemischte Kryoglobulinämie (MC) ist eine seltene Multisystemerkrankung und gekennzeichnet durch im Serum zirkulierende, kälteagglutinierende Immunkomplexe. Die Krankheit wird klinisch durch die klassische Trias Purpura, Muskelschwäche und Arthralgie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Purpura (Purpura)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gangrän (Gangrene)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes intrazelluläres Natrium (Increased intracellular sodium)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
    • Seizure (Seizure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Macrotia (Macrotia)

Kryptokokkose

Beschreibung:

Die Kryptokokkose ist eine weltweit verbreitete Pilzinfektion, verursacht durch <i>Cryptococcus neoformans</i>.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Blindheit (Blindness)

Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch psychomotorische Verzögerung, schweres intellektuelles Defizit, schwere Muskelhypoplasie (mit Fehlen von subkutanem Fettgewebe), generalisierte Kontrakturen, kraniofaziale Dysmorphien (Dolichozephalie, Esotropie, ungleich große Ohren, hoher Gaumen), Brustkorb- und Wirbelsäulendeformitäten (z. B. seitlich verschobenes Sternum, Kyphoskoliose), pulmonale Anomalien (einseitig hypoplastisches Bronchialsystem), und Genitalanomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, Hodenagenesie) gekennzeichnet ist. Wiederholte Atemwegsinfektionen und Atelektase sind ebenfalls assoziiert. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Kufor-Rakeb-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Anarthrie (Anarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Apathie (Apathy)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Fieber (Fever)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)

Kupfermangel, benigner familiärer

Beschreibung:

Der familiäre benigne Kupfermangel ist eine seltene Störung der Mineralabsorption und des -transports, die durch eine Hypocuprämie gekennzeichnet ist, die sich als Gedeihstörung, leichte Anämie, wiederholte Krampfanfälle, Hypotonie und seborrhoische Haut manifestiert. In Röntgenaufnahmen kann sich eine Spornbildung an Femur und Tibia präsentieren. Die Symptome sind reversibel oder verbessern sich durch die Einnahme von oralem Kupfer. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Akne (Acne)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
    • Anämie (Anemia)

Kurzdarm-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Das Kongenitale Kurzdarmsyndrom ist eine seltene Darmerkrankung des Neugeborenen mit unbekannter Ursache. Die Patienten werden mit einem weniger als 75 cm langen Darm geboren. Eine normale Resorption im Darm ist nicht möglich. Die Folgen sind chronische Diarrhoe, Erbrechen und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)

Kurzdarm-Syndrom, sekundäres

Beschreibung:

Das Sekundäre Kurzdarmsyndrom ist eine Funktionsstörung des Darms, die immer auftritt, wenn die Restlänge funtionellen Dünndarms weniger als 200 cm beträgt. Symptome sind Diarrhoe, Malabsorption der Nährstoffe, Ausweitung des Darms und gestörte Darmmotilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Volvulus (Volvulus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)

Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von ein- oder beidseitig kurzen fünften Mittelhandknochen (definiert als eine Lücke von 2 mm oder mehr zwischen dem distalen Ende des fünften Mittelhandknochens und einer tangentialen Linie, die die distalen Enden des dritten und vierten Mittelhandknochens verbindet), Insulinresistenz und Sphärozytose gekennzeichnet ist. Familiäre Kleinwüchsigkeit wurde nicht als Teil des Syndroms berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Stirn (Broad forehead)

Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Die klinische Ausprägung reicht von symptomfreien Individuen (die Mehrzahl) bis zu Patienten mit Gedeihstörung Muskelhypotonie, Krämpfen, Entwicklungsverzögerung und progressiver Myopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Konzentration von Methylbernsteinsäure im Urin (Increased level of methylsuccinic acid in urine)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Nierenzyste (Renal cyst)

Kuskokwim-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene angeborene Störung mit Kontrakturen, die ausschließlich bei den Volk der Zentralalaskischen Yup'ik in der Deltaregion des Kuskokwim-Flusses auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch multiple Kontrakturen der großen Gelenke (vor allem der Knie und Knöchel), die bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten, aber lebenslang bestehen; Deformationen der Wirbelsäule, des Beckens und der Füße; manchmal proximal oder distal verschobene Kniescheiben und Muskelschwund in den Gliedmaßen mit Kontrakturen. Zu den weiteren radiologischen Merkmalen gehören eine leichte Verkeilung der Wirbel, eine Verlängerung des Wirbelfußes und eine Klumpung des distalen Schlüsselbeins. Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Skoliose (Scoliosis)

Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)

Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Papel (Papule)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Makula (Macule)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Erythema (Erythema)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Reizbarkeit (Irritability)

Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße

Beschreibung:

Eine Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch eine neutrophile Entzündung gekennzeichnet ist, die vorwiegend auf die oberflächlichen kutanen postkapillären Venolen beschränkt ist und keine systemische Vaskulitis oder Glomerulonephritis aufweist. Typisch ist eine unifokale oder multifokale, tastbare Purpura an den unteren Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Purpura (Purpura)
    • Fieber (Fever)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Neugeborenen- bis Säuglingsalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, Zehenspitzengang, Pes equinus und verzögerte motorische Entwicklungsschritte gekennzeichnet ist. Die Kyphoskoliose wird bei älteren Patienten deutlich, und die meisten Patienten zeigen eine Atrophie der seitlichen Aspekte der Zunge. Weitere Anzeichen können Intelligenzminderung, Sprachstörungen und eine mäßige Beteiligung der oberen Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Schmerz (Pain)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Fehlsichtigkeit. Zu den subtypspezifischen Manifestationen gehören kongenitale Schwerhörigkeit (sensorineural, konduktiv oder gemischt), follikuläre Hyperkeratose, Muskelatrophie und Blasendivertikel. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hernie (Hernia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Myopie (Myopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Microcornea (Microcornea)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Brechungsfehler. Zu den subtypenspezifischen Manifestationen gehören Hautbrüchigkeit, atrophische Narbenbildung, Sklerafragilität/Augenrisse, Mikrokorne und Gesichtsdysmorphologie (wie tief angesetzte Ohren, Epikanthusfalten, nach unten geneigte Lidspalten, hoher Gaumen). Die Diagnose wird durch molekulargenetische Tests bestätigt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Sklera-Ruptur (Scleral rupture)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

L1-Syndrom

Beschreibung:

Eine angeborene X-chromosomale Entwicklungsstörung, die gekennzeichnet ist durch einen Hydrozephalus unterschiedlichen Schweregrades, Intelligenzminderung, Spasmen der Beine und adduzierte Daumen. Das L1-Syndrom stellt ein Spektrum von Störungen dar, zu denen die folgenden zählen: X-chromosomaler Hydrozephalus mit Stenose der Sylvius-Leitung (HSAS), MASA-Syndrom, X-chromosomale komplizierte hereditäre spastische Paraplegie Typ 1 und X-chromosomale komplizierte Corpus-callosum-Agenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)

L-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine primär neurologische Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, zerebelläre Ataxie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Makrozephalie oder Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)

Lafora-Krankheit

Beschreibung:

Die Lafora-Krankheit (LD) ist ein vergleichsweise häufiger und besonders schwerer Typ der Progressiven Myoklonus-Epilepsie. Sie ist gekennzeichnet durch Myoklonus und/oder generalisierte Anfälle, visuelle Halluzinationen (partielle okzipitale Anfälle) und fortschreitenden neurologischen Verfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Fokal-sensorischer Anfall mit visuellen Merkmalen (Focal sensory seizure with visual features)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Fehlbildungssyndrom, das durch Hypoplasie, Aplasie oder Atresie des Tränenapparats, Anomalien der Ohren mit sensorineuralem oder gemischtem Hörverlust, Hypoplasie, Aplasie oder Atresie der Speicheldrüsen, Zahnanomalien und Fehlbildungen der Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine Obstruktion der Tränenkanäle in der Nase auf, die zu Epiphora und chronischer Bindehautentzündung aufgrund von Alakrimie führen kann. Aplasie oder Hypoplasie der Speicheldrüsen führen zu Mundtrockenheit und frühzeitigem Auftreten von schwerer Zahnkaries. Zu den zahnmedizinischen Merkmalen gehören ein verspäteter Zahndurchbruch, kleine und zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne und eine leichte Dysplasie des Zahnschmelzes. Die digitalen Merkmale sind variabel und umfassen Klinodaktylie des fünften Fingers, Duplikation der distalen Phalanx des Daumens, Daumen mit drei Fingern und/oder Syndaktylie. Eine einseitige Radialaplasie und eine Radial-Ulnar-Synostose wurden ebenfalls in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hypoplasie des Punctum lacrimalis (Hypoplasia of the lacrimal punctum)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Anosmie (Anosmia)

Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Beschreibung:

Die Kongenitale Laktatazidose Typ Saguenay-Lac St. Jean (SLSJ), eine französisch-kanadische Form des Leigh-Syndroms (s. dort), ist eine mitochondriale Erkrankung und gekennzeichnet durch chronisch-metabolische Azidose, Muskelhypotonie, faziale Dysmorphien und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Chorea (Chorea)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

Beschreibung:

Das Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS) ist eine Autoimmunkrankheit mit im Muskel gestörter präsynaptischer Neurotransmission. Charakteristische Zeichen sind wechselnde Muskelschwäche, vegetative Störungen und kleinzelliges Bronchialkarzinom (SCLC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Calciumkanal-Antikörper-Positivität (Calcium channel antibody positivity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • EMG: Anomalie der repetitiven Nervenstimulation (EMG: repetitive nerve stimulation abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Impotenz (Impotence)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Anti-P/Q-Typ VGCC Antikörper-Positivität (Anti-P/Q-type VGCC antibody positivity)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)

Lambert-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom, das bei vier Geschwistern einer französischen Familie beschrieben wurde und durch Branchialdysplasie (Malarhypoplasie, Makrostomie, präaurikuläre Zotten und Atresie), Klumpfüße, Inguinalhernien und Cholestase aufgrund eines Mangels an interlobulären Gallenwegen und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Lamb-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Epikanthusfalten, Strabismus, vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum, Anomalien der Ohrmuscheln, Mikrognathie oder Engstand der Zähne u. a.) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Verhaltensprobleme (Stereotypien, Aggression, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung), Skelettanomalien (Skoliose, Pectus carinatum, Klinodaktylie der Finger und Zehen u. a.) und Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)

Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Form der Lipodystrophie, die durch eine schwere partielle Lipoatrophie der Gliedmaßen, des Rumpfes und des Abdomens sowie eine faziozervikale Fettansammlung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Diabetes, Acanthosis nigricans, Lebersteatose und Hypertriglyceridämie sowie niedrige Leptin- und Adiponektinwerte im Serum. Es wurde auch über schwere Herzrhythmus- und Reizleitungsstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Landau-Kleffner-Syndrom

Beschreibung:

Das Landau-Kleffner-Syndrom (LKS) ist eine altersabhängige epileptische Enzephalopathie, bei der es zu Entwicklungsstörungen vornehmlich in der sprachlichen Domäne und elektroenzephalographischen Veränderungen vor allem in der Temporal- und Parietalregion kommt. Der Ausdruck 'Erworbene epileptische Aphasie' beschreibt die Hauptcharakteristika der Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Mutismus (Mutism)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)

Langerhans-Zell-Histiozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Husten (Cough)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Pulmonale Langerhans-Zell-Histiozytose (Pulmonary Langerhans cell histiocytosis)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase(LCHAD)-Mangel (LCHADM) ist eine angeborene Störung der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren. Die Krankheit setzt bei den meisten Patienten im Säuglings- bis frühen Kindesalter ein, mit hypoketotischer Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Leberfunktionsstörung, Muskelhypotonie und häufig auch mit kardialer Beteiligung (Arrhythmien und/oder Kardiomyopathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)

Laron-Syndrom

Beschreibung:

Das Laron-Syndrom ist eine angeborene Krankheit mit erheblichem Kleinwuchs in Verbindung mit normalem oder erhöhtem Serumspiegel des Wachstumshormons (GH) und niedrigem Serumspiegel des Insulin-like growth factor-1 (IGF-1), der nach externer Gabe von GH nicht ansteigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen Larsen-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit multiplen, angeborenen, Dislokationen der großen Gelenke, kraniofaziale Anomalien (Makrozephalie, flacher Hinterkopf, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, flache Nase, Gaumenspalte), Wirbelsäulenanomalien, zylindrische Finger und Talipes equinovarus, sowie Wachstumsretardierung (resultierend in Kleinwuchs) und verzögertes Knochenalter. Weitere berichtete klinische Manifestationen sind schwere Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Klinodaktylie, angeborener Herzfehler und Nierendysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Larsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die durch angeborene Luxation großer Gelenke, Fußdeformitäten, Dysplasie der Halswirbelsäule, Skoliose, spatelförmige distale Phalangen und ausgeprägte kraniofaziale Anomalien, einschließlich Gaumenspalten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Akzessorische Handwurzelknochen (Accessory carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)

Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine angeborene und dauerhafte Stimmbandlähmung gekennzeichnet ist, die einen schweren kongenitalen Kehlkopfstridor verursacht und bei männlichen Patienten mit einer Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Symptome können schwaches Schreien, Husten, Zyanose, neonatale Asphyxie, Schwierigkeiten beim Füttern, Aspiration und Bronchiektasie sein. Mikrozephalie, Tonusanomalien, Seh- und Hörstörungen können ebenfalls assoziierte Merkmale sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Laryngomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch einen nach innen gerichteten Kollaps der supraglottischen Atemwege während der Einatmung gekennzeichnet ist, der sich durch einen inspiratorischen Stridor äußert und mit Fütterungsschwierigkeiten, Schluckstörungen, Gedeihstörungen und Atemnot verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Laryngo-onycho-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Das LOC-Syndrom ist ein Subtyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB; siehe dort) und gekennzeichnet durch auffälliges Schreien in der Neugeborenenperiode und durch abnorme Produktion von Granulationsgewebe, besonders in den oberen Luftwegen, auf den Konjunktiven und im peri- und subungualen Bereich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)
    • Üppiges Granulationsgewebe (Exuberant granulation tissue)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) ist eine angeborene Fehlbildung mit abnormer posterio-sagittaler Verbindung zwischen Larynx und Pharynx, die sich zwischen Trachea und Ösophagus nach unten fortsetzen kann.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Husten (Cough)
    • Stridor (Stridor)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) Typ 4 ist eine schwere angeborene Fehlbildung der Atemwege und gekennzeichnet durch eine Spalte, die sich bis in den thorakalen Bereich der Trachea und evtl. bis zur Carina ausdehnt und von Atemstörungen begleitet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)

Larynxnetz, isoliertes kongenitales

Beschreibung:

Das kongenitale Kehlkopfnetz ist eine seltene Fehlbildung und besteht aus einer membranartigen Struktur, die sich in der Nähe der Stimmbänder über das ganze Lumen des Kehlkopfes zieht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Stridor (Stridor)

Lassa-Fieber

Beschreibung:

Das Lassa-Fieber (LF) ist eine vom Lassa-Virus verursachte, potenziell schwer verlaufende hämorrhagische Erkrankung. Anfängliche Symptome sind Fieber und Unwohlsein. Es folgen gastrointestinale Symptome und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und systemisches Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Viremia (Viremia)
    • Fieber (Fever)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schock (Shock)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Seizure (Seizure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Lateralsklerose, juvenile primäre

Beschreibung:

Die Juvenile primäre Lateralsklerose (JPLS) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit und gekennzeichnet durch progrediente Funktionsstörung der oberen Motoneurone mit Verlust der Gehfähigkeit, Rollstuhlabhängigkeit und im weiteren Verlauf Verlust der motorischen Sprachproduktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)

Lateralsklerose, primäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)

Lathosterolose

Beschreibung:

Die Lathosterolose ist ein extrem seltener angeborener Fehler in der Sterolbiosynthese, der durch Gesichtsdysmorphien, kongenitale Anomalien (einschließlich Gliedmaßen- und Nierenanomalien), Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Talipes (Talipes)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Laubry-Pezzi-Syndrom

Beschreibung:

Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist eine seltene, nicht-syndromale, angeborene Herzfehlbildung, die durch den Prolaps eines Aortenklappenhöckers in einen darunter liegenden Ventrikelseptumdefekt aufgrund des Venturi-Effekts gekennzeichnet ist und zu einer Aortenregurgitation führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Symptomen einer fortschreitenden Aortenklappeninsuffizienz, wie Kurzatmigkeit, Herzklopfen, Brustschmerzen und Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
    • Prolaps der Aortenklappe (Aortic valve prolapse)
  • Häufig (79-30%):
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts (Right ventricular outlet tract obstruction)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)

Laurence-Moon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Laurin-Sandrow-Syndrom

Beschreibung:

Das Laurin-Sandrow-Syndrom (LSS) ist gekennzeichnet durch vollständige Polysyndaktylie der Hände, durch Spiegelfüße und Nasenanomalien (hypoplastische Nasenflügel, kurze Columella), oft in Verbindung mit gedoppelter Ulna und/oder Fibula und manchmal mit Tibiaagenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Spiegelbildliche Polydaktylie (Mirror image polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Fibuladuplikation (Fibular duplication)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Vervielfältigung der Gliedmaßen (Limb duplication)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

LCAT-Mangel

Beschreibung:

Der LCAT (Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, manchmal Niereninsuffizienz und hämolytische Anämie, und biochemisch durch stark reduzierte Konzentration des HDL-Cholesterols.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Lebererkrankheit, isolierte polyzystische

Beschreibung:

Die isolierte polyzystische Leberkrankheit (PCLD), eine genetische Krankheit, ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher Zysten im gesamten Bereich der Leber. In den meisten Fällen wird sie als autosomal-dominante polyzystische Leberkrankheit (ADPCLD) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Optikusneuropathie, die durch einen plötzlich auftretenden, schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens, den Verlust retinaler Ganglienzellen und Optikusatrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrozökales Skotom (Centrocecal scotoma)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ventrikuläre Vorerregung (Ventricular preexcitation)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte Kontrastsensitivität (Reduced contrast sensitivity)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Lebervenen-Verschlusskrankheit

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Lebererkrankung, die durch eine toxische Schädigung der hepatischen Sinusoidalkapillaren gekennzeichnet ist und zu einer Obstruktion der kleinen Lebervenen und -sinusoide führt. Zu den klinischen Manifestationen gehören schmerzhafte Hepatomegalie, Gelbsucht und Flüssigkeitsretention, die sich durch Gewichtszunahme, Ödeme und Aszites äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Aszites (Ascites)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche

Beschreibung:

Ein seltenes kombiniertes Immundefektsyndrom, das durch eine Kombination von schwerer Hypogammaglobulinämie, kombinierter T- und B-Zell-Immundefizienz, Fehlen von Lymphknotenkeimzentren, Fehlen von Gewebeplasmazellen und hepatischer Venenverschlusskrankheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnormale Lymphozytenzahl (Abnormal lymphocyte count)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
    • Husten (Cough)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Anämie (Anemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Aszites (Ascites)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)

Leberversagen, akutes

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akut einsetzende schwere Leberfunktionsstörung ohne Anzeichen einer zugrunde liegenden chronischen Lebererkrankung gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit unspezifischen Symptomen wie Gelbsucht, Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit, Erbrechen, Juckreiz, Müdigkeit und Fieber. Die Erkrankung kann rasch zu hepatischer Enzephalopathie, Koagulopathie und lebensbedrohlichem Multiorganversagen fortschreiten. Die Leberbiopsie zeigt in der Regel eine massive Lebernekrose.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatozelluläre Nekrose (Hepatocellular necrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Depression (Depression)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Koma (Coma)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Schock (Shock)
    • Euphorie (Euphoria)
    • Alkalose (Alkalosis)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Azidose (Acidosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte

Beschreibung:

Die Idiopathische Kupferzirrhose ist eine seltene, durch Kupfer-Überladung bedingte Lebererkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine von den ersten Lebensjahren an schnell progrediente Leberzirrhose, die zur Leberinsuffizienz führt. Spezifische histopathologische Befunde sind: Perizelluläre Fibrose, entzündliche Infiltrate, Leberzellnekrose, Fehlen von Steatose, ungenügende Regeneration und histochemisch nachweisbares Kupfer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte Kupferkonzentration im Urin (Increased urinary copper concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Kupferkonzentration (Increased circulating copper concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)

Ledderhose-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, oberflächliche Fibromatose, die durch einzelne oder mehrere, ein- oder beidseitige, fixierte, langsam wachsende, runde, feste Knötchen gekennzeichnet ist, die sich typischerweise im medialen Teil der Plantaraponeurose befinden und nicht verkalkt sind. Die Patienten sind häufig asymptomatisch oder haben Fußschmerzen, Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen und, selten, Zehenkontrakturen. Die Histopathologie zeigt dichtes fibrozelluläres Gewebe mit parallelen und knotigen Anordnungen von Fibrozyten und fibrillärem Kollagen mit einer ausgeprägten Korkenzieher-Morphologie und keiner Atypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Legg-Calvé-Perthes-Krankheit

Beschreibung:

Als Perthes-Calvé-Legg-Krankheit (PCLD) wird die ein- oder beidseitige avaskuläre Nekrose (AVN) des Femurkopfes von Kindern bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Legionärskrankheit

Beschreibung:

Die Legionärs-Krankheit (LD) ist eine bakterielle Lungeninfektion mit potentiell tödlicher Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Migräne (Migraine)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Legius-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (Non-small cell lung carcinoma)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)

Leigh-Syndrom

Beschreibung:

Eine progressive neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale definiert ist, die mit Läsionen des Hirnstamms und der Basalganglien einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette (Decreased activity of mitochondrial respiratory chain)
    • Gliose (Gliosis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Komplexe organische Azidurie (Complex organic aciduria)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Athetose (Athetosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Chorea (Chorea)
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Macrotia (Macrotia)

Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes

Beschreibung:

Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Chorea (Chorea)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Mehrere glomeruläre Zysten (Multiple glomerular cysts)
    • Apnoe (Apnea)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)

Leishmaniose

Beschreibung:

Die Leishmaniose ist eine parasitäre Erkrankung, die durch verschiedene Arten der Gattung <i>Leishmania</i> verursacht wird und durch den Biss hämatophager weiblicher Sandmücken (Phlebotominae) übertragen wird. Das klinische Spektrum reicht von asymptomatischen bis hin zu klinisch offenen Erkrankungen, die auf der Haut lokalisiert bleiben oder sich auf die oberen Mund- und Atemschleimhäute oder im gesamten Retikulo-Endothelsystem ausbreiten können. Drei klinische Hauptsyndrome wurden beschrieben: viszerale (oder Kala-Azar; mit Fieber, Gewichtsverlust, Hepatosplenomegalie), kutane und mukokutane Leishmaniose (kutane oder mukokutane Ulzerationen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Papel (Papule)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anorexie (Anorexia)

Lelis-Syndrom

Beschreibung:

Das Lelis-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Assoziation von ektodermaler Dysplasie (Hypotrichose und Hypohidrose) und Akanthosis nigricans.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Periorale Hyperpigmentierung (Perioral hyperpigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Fehlende untere Wimpern (Absent lower eyelashes)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Lennox-Gastaut-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwerwiegende früh einsetzende epileptische Entwicklungsenzephalopathie, die durch die Trias aus intellektueller Beeinträchtigung, multiplen Anfallstypen und typischen Elektroenzephalographie-Anomalien (EEG) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Falls (Falls)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Apathie (Apathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Vertigo (Vertigo)

Lepra

Beschreibung:

Die Lepra ist eine chron. Infektionskrankheit primär der Haut und des peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Anti-Sphingolipid Antikörper-Positivität (Anti-sphingolipid antibody positivity)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Paralytischer Lagophthalmus (Paralytic lagophthalmos)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hodenmasse (Testicular mass)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Iritis (Iritis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Blindheit (Blindness)

Leptospirose

Beschreibung:

Die Leptospirose ist eine Zoonose, die durch spiralförmige Bakterien der Gattung Leptospira verursacht wird. Diese weltweit verbreitete Krankheit ist in den Ländern Südost-Asiens und Südamerikas zu einem erheblichen Problem des öffentliche Gesundheitswesens geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Serumtransaminasen bei Infektionen (Elevated serum transaminases during infections)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zelluläre Urinausscheidungen (Cellular urinary casts)
    • Husten (Cough)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Léri-Weill-Dyschondrosteose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine Kombination von überproportionalem Kleinwuchs und Madelung-Deformität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Dorsalsubluxation der Elle (Dorsal subluxation of ulna)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Exostosen (Exostoses)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Lesch-Nyhan-Syndrom

Beschreibung:

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist die schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels, einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels, die mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), neurologischen Störungen und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gicht (Gout)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Hämaturie (Hematuria)

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Mutismus (Mutism)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Das Waters-West-Syndrom ist charakterisiert durch das Zusammentreffen einer letalen, nicht-sphärozytären, nicht-immunologischen hämolytischen Anämie mit Anomalien der äußeren Genitalien (Mikropenis und Hypospadie), flachem Hinterkopf, Ohrmuschelgrübchen, tiefen Furchen der Fußsohle und vergrößertem Abstand von I. und II. Zehe. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene und zum Tode führende Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die während der Embryogenese auftritt und pränatal mit Holoprosenzephalie und fetaler Hypokinesie als Hauptmerkmale auftritt. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, multiple Kontrakturen und intrauterine Wachstumsrestriktion. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)

Letale mitochondriale Myopathie des Kindes

Beschreibung:

Die letale infantile mitochondriale Myopathie ist eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine progressive generalisierte Hypotonie, eine progressive externe Ophthalmoplegie und eine schwere Laktatazidose gekennzeichnet ist und zu einem frühen Tod führt (Tage bis Monate nach der Geburt). Die Patienten können sich mit Lethargie und Areflexie präsentieren und zusätzliche Merkmale wie Kardiomyopathie, Nierenfunktionsstörung, Leberbeteiligung und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Seizure (Seizure)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Lethargie (Lethargy)

Leukämie, akute monoblastische

Beschreibung:

Eine Form der akuten myeloischen Leukämie, die entweder zu mehr als 80 % aus Monoblasten oder zu 30-80 % aus Monoblasten mit (pro)monozytärer Differenzierung besteht. Sie äußert sich in Asthenie, Blässe, Fieber und Schwindel. Zu den spezifischen Merkmalen gehören Hyperleukozytose, Neigung zu extramedullären Infiltraten, Gerinnungsstörungen einschließlich disseminierter intravasaler Gerinnung und neurologische Störungen. Auch eine Leukämie cutis und eine gingivale Infiltration können beobachtet werden. Eine charakteristische beobachtete Translokation ist t(9;11).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Fieber (Fever)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)

Leukämie, chronische myeloische

Beschreibung:

Die Chronische myeloische Leukämie (CML) ist die häufigste myeloproliferative Erkrankung und macht 15-20% aller Fälle von Leukämie aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Abnormität der Basophilen (Abnormality of basophils)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)

Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zittern (Tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Atrophie/Degeneration im Bereich des Großhirns (Atrophy/Degeneration affecting the cerebrum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Impotenz (Impotence)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Vermindertes Schwitzen aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Decreased sweating due to autonomic dysfunction)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Demenz (Dementia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Leukodystrophie, metachromatische

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Sulfatiden im zentralen und peripheren Nervensystem aufgrund eines Mangels des Enzyms Arylsulfatase A gekennzeichnet ist und zu einer Demyelinisierung führt. Je nach Alter des Ausbruchs können drei klinische Subtypen unterschieden werden: spätes Säuglingsalter, Jugendalter und Erwachsenenalter. Leitsymptome sind je nach Subtyp eine Verschlechterung der motorischen oder kognitiven Funktionen oder Verhaltensprobleme, die nach einem sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf und einer sehr unterschiedlichen Krankheitsdauer schließlich zu einem dezerebrierten Zustand und zum Tod führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Suchtgefährdendes Verhalten (Addictive behavior)
    • Schmerz (Pain)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Demenz (Dementia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intussusception (Intussusception)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Hämobilie (Hemobilia)
    • Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Depression (Depression)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Chorea (Chorea)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die im Alter zwischen 30 Monaten und 16 Jahren einsetzt und oft mit Verhaltensauffälligkeiten oder einer Verschlechterung der schulischen Leistungen beginnt. Weitere Erscheinungsformen sind Ataxie, Gangstörungen, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Spastik, Krampfanfälle, Lähmungen, Demenz und der Verlust von Sprache, Seh- und Hörvermögen, der schließlich zum vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führt. Die Geschwindigkeit der Verschlechterung ist unterschiedlich, wobei ein Überleben bis zum dritten Lebensjahrzehnt möglich ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)

Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, der durch eine schnell fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist und vor dem 30. Lebensmonat nach einer Phase scheinbar normaler Entwicklung einsetzt. Im Verlauf der Krankheit entwickeln sich Manifestationen wie Fütterungs- und Schluckstörungen aufgrund von Pseudobulbärparesen, Krampfanfällen, schmerzhaften Spasmen, Muskelschwäche, Ataxie, Lähmungen, Demenz und Sprach-, Seh- und Hörverlust, die schnell zu einem vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führen. Der Tod tritt innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts ein.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Seizure (Seizure)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)

Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • EEG mit periodischen Komplexen (EEG with periodic complexes)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Anti-Masern-Antikörper-Positivität (Anti-measles antibody positivity)
    • Motorische Regression (Motor regression)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Demenz (Dementia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Oligoklonale IgG-Banden im Liquor (CSF oligoclonal immunoglobulin G bands)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Abnormes Gehirn-Cholin/Kreatin-Verhältnis in der MRS (Abnormal brain choline/creatine ratio by MRS)

Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten

Beschreibung:

Die Krankheit ist eine nicht-progrediente neurologische Erkrankung mit intellektuellem Defizit, Spastik und motorischer Retardierung. Charakteristische MRI-Befunde sind beiderseitige vordere Temporallappen-Zysten und multilobäre Leukenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Clonus (Clonus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung der kleinen Hirngefäße mit Leukoenzephalopathie, zerebraler Kalzifikation und Zystenbildung aufgrund einer diffusen zerebralen Mikroangiopathie, die zu mikro- und makrozystischer parenchymatöser Degeneration führt. Die Erkrankung kann in jedem Alter von der frühen Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter auftreten und äußert sich in einer fortschreitenden zerebralen Degeneration. Die Symptome sind variabel, beschränken sich jedoch auf das zentrale Nervensystem und umfassen unter anderem eine Verlangsamung der kognitiven Leistungen, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen mit einer Kombination von pyramidalen, extrapyramidalen und zerebellären Merkmalen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Leukoenzephalopathie, multifokale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität der Oligodendroglia (Abnormality of the oligodendroglia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)

Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)

Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, bei der eine hypomyelinisierende Leukodystrophie mit einer spondylometaphysären Dysplasie einhergeht. Die Betroffenen zeigen im Säuglingsalter eine fehlende oder verzögerte Fähigkeit, unabhängig zu gehen, eine langsam fortschreitende motorische Verschlechterung, Spastizität, Ataxie, proximale Schwäche und Gelenkkontrakturen. Zu den weiteren Symptomen gehören leichte kognitive Beeinträchtigungen, Kleinwuchs, Skoliose, vergrößerte und deformierte Gelenke, Dysarthrie, Nystagmus, Sehstörungen und leichte Dysmorphien. Der Vererbungsmodus ist X-chromosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Zittern (Tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Großes Knie (Large knee)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)

Leukonychia totalis

Beschreibung:

Leukonychia totalis ist eine seltene Nagelanomalie, die durch eine vollständige Weißverfärbung der Nägel gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise weiße, kreidige Nägel als isolierten Befund, obwohl auch andere kutane oder systemische Manifestationen vorhanden sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Leukozytenadhäsionsdefekt

Beschreibung:

Die Leukozyten-Adhäsionsdefekt-Syndrome (LAD) sind primäre Immundefekte mit gestörter Adhäsion der Leukozyten, ausgeprägter Leukozytose und rezidivierenden Infekten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Verzögerte Abtrennung der Nabelschnur (Delayed umbilical cord separation)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Vaginitis (Vaginitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nasolakrimalsack-Granulom (Nasolacrimal sac granuloma)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Seizure (Seizure)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Autism (Autism)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

Beschreibung:

Der Leukozyten-Adhäsionsdefekt Typ II (LAD-II) ist eine Form von LAD mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen, starker Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs und schwerem intellektuellen Defizit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormaler Iso-Hämagglutinin-Spiegel (Abnormal isohemagglutinin level)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)

Leydig-Zell-Hypoplasie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer gestörten Androgenproduktion, die zu einer Beeinträchtigung der männliche Geschlechtsentwicklung führt. Der Schweregrad der Störung variiert und kann sich in der schweren Form mit vollständigem männlichem 46,XY-Pseudohermaphroditismus manifestieren, einschließlich niedriger Testosteron- und hoher luteinisierender Hormonspiegel, fehlender Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale und fehlender Brustentwicklung. Patienten mit der milderen Form können ein breiteres Spektrum an Phänotypen aufweisen, das von Mikropenis bis zu schwerer Hypospadie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)

Lhermitte-Duclos-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnormale Entwicklung und Vergrößerung des Kleinhirns sowie einen erhöhten Hirndruck gekennzeichnet ist. Die Gewebeveränderungen können durch das abnormale Wachstum von Ganglienzellen gekennzeichnet sein, die die Aktivitäten im Cerebellum regulieren.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)

Lichen amyloidosus

Beschreibung:

Der Lichen amyloidosus ist eine seltene chronische Form der kutane Amyloidose (s. dort), einer Hautkrankheit, die histologisch durch die Ablagerung von Amyloid oder amyloid-artigen Proteinen in der papillären Dermis gekennzeichnet ist. Klinische Merkmale sind das Auftreten von Pruritus und hyperkeratotische, oft pigmentierte Papeln an Stamm und Extremitäten, besonders über den Schienbeinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)

Lichen bullosus

Beschreibung:

Der Bullöse Lichen planus, eine seltene Variante des Lichen planus (s. dort), ist gekennzeichnet durch das Auftreten blasig-bullöser Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Lichen planopilaris

Beschreibung:

Der Lichen Planopilaris (LPP) ist eine seltene kutane Variante des Lichen Planus (s. dort) mit Veränderungen der Haarfolikel. Er kann in dieser Form isoliert oder assoziiert mit häufigeren Formen des Lichen Planus auftreten, in der Regel dem klassischen Typ und/oder dem oralen Lichen Planus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hepatitis (Hepatitis)

Lichen planus pemphigoides

Beschreibung:

Der Lichen planus (LP) pemphigoides ist ein seltenes Syndrom mit den Zeichen des Lichen planus und des Bullösen Pemphigoids.(s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Licht-Urtikaria

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, die durch ein abruptes Auftreten von flüchtigen Erythemen, Quaddeln und Juckreiz gekennzeichnet ist, die innerhalb von Minuten nach Lichteinwirkung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Synkope (Syncope)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)

Liddle-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Form von Bluthochdruck, die gekennzeichnet ist durch schweren, früh beginnenden Bluthochdruck mit verminderten Kalium-, Renin- und Aldosteron-Plasmaspiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Li-Fraumeni-Syndrom

Beschreibung:

Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein seltenes Krebsprädispositionssyndrom, das durch das frühe Auftreten mehrerer primärer Krebsarten wie Brustkrebs, Weichteil- und Knochensarkome (s. dort), Hirntumore und Nebennierenrindenkarzinom (ACC) (s.dort), Leukämien und andere Krebsarten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentraler primitiver neuroektodermaler Tumor (Central primitive neuroectodermal tumor)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Plexus-Choroid-Karzinom (Choroid plexus carcinoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Melanom (Melanoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

LIG4-Syndrom

Beschreibung:

Das LIG4-Syndrom ist eine erbliche Krankheit mit gestörter Reparatur von DNA-Doppelstrang-Brüchen und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, ungewöhnliche Gesichtszüge, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Hautanomalien und Panzytopenie in Verbindung mit Kombiniertem Immundefekt (CID).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Erythema (Erythema)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Polymorphonukleare Pleozytose im Liquor (CSF polymorphonuclear pleocytosis)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Viremia (Viremia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Depression (Depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)

Limb-Mammary-Syndrom

Beschreibung:

Das Limb-Mammary-Syndrom (LMS) ist eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Ektodermale-Dysplasie-Syndrome, das durch schwere Hand-/Fußanomalien, Brust- und/oder Brustwarzenhypoplasie und ektodermale Dysplasien (vor allem Zahn- und Nagelanomalien) gekennzeichnet ist. Eine Lippen-/Gaumenspalte kann in unterschiedlichem Maße vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Sommersprossen (Freckling)

Limbusstammzellinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene Hornhauterkrankung, die durch eine Funktionsstörung und/oder eine unzureichende Menge an limbalen Stammzellen der Hornhaut gekennzeichnet ist, was zu einer Beeinträchtigung der Selbsterneuerung des Hornhautepithels führt und einen Zusammenbruch des Epithels, eine Bindehautentzündung und Neovaskularisierung der Hornhaut, chronische Entzündungen, anhaltende Epitheldefekte und Narbenbildung zur Folge hat. Die Patienten leiden in der Regel unter Augenrötung, vermindertem Sehvermögen, Photophobie, Fremdkörpergefühl, Tränenfluss und Schmerzen. Die Erkrankung kann genetisch, idiopathisch oder erworben sein (im Zusammenhang mit Entzündungen, Infektionen, Traumata oder Tumoren der Augenoberfläche).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Eintrübung des Hornhautepithels (Opacification of the corneal epithelium)
    • Generalisierte Trübung der Hornhaut (Generalized opacification of the cornea)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Keratitis (Keratitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)

Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte

Beschreibung:

Bei der druckinduzierten lokalisierten Lipoatrophie handelt es sich um eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch bandförmige, horizontale, asymptomatische, lipoatrophische Vertiefungen mit klinisch normaler darüberliegender Haut gekennzeichnet ist und meist den anterolateralen Aspekt der Oberschenkel betrifft. Es liegt eine identifizierbare Vorgeschichte des wiederholten mechanischen Mikrotraumas aufgrund beruflicher oder haltungsbedingter Gewohnheiten vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Erythema (Erythema)

Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch den Verlust subkutaner Fettschichten an den Gliedmaßen, Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieähnliche Hautveränderungen (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Hautpigmentveränderungen an den Gliedmaßen und am Rumpf) gekennzeichnet ist. Weitere klinische Anzeichen sind Gelenkkontrakturen, vermindertes relatives Körpergewicht, vogelähnliches Gesicht mit Schnabelnase, Mikrognathie und insulinresistenter Diabetes mellitus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hyperlipoproteinämie (Hyperlipoproteinemia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)

Lipodystrophie, erworbene generalisierte

Beschreibung:

Die Erworbene generalisierte Lipodystrophie, auch Lawrence-Syndrom genannt, gehört zu einer Gruppe lipodystropher Syndrome mit Verlust des Fettgewebes. Sie ist gekennzeichnet durch Insulinresistenz mit erhöhten kardiovaskulären Risiken. Bei der erworbenen generalisierten Lipodystrophie besteht ein selektiver Verlust des subkutanen Fettgewebes im Gesicht, Amen, Beinen, Handinnenflächen und manchmal auch Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Lymphom (Lymphoma)

Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fettes gekennzeichnet ist, wobei die viszeralen, hals- und achselständigen Fettpolster erhalten sind und subkutanes Fett der unteren Gliedmaßen und des Femorogluteums fehlt. Weitere klinische Merkmale sind Akanthosis nigricans, insulinresistenter Diabetes mellitus Typ II, Dyslipidämie und Bluthochdruck, die zu Pankreatitis, Hepatomegalie und Lebersteatose führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter auftretende distale Lipoatrophie und eine schwere Insulinresistenz in der Leber und den peripheren Geweben, Hyperinsulinämie und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Acanthosis nigricans und Bluthochdruck wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fetts gekennzeichnet ist und zu einer übermäßigen Ansammlung von Fett im Gesicht, am Hals, an den Schultern, in den Achselhöhlen, am Rumpf und in der Schamgegend sowie zu einem Verlust von subkutanem Fett an den unteren Extremitäten führt. Variable gemeinsame zusätzliche Merkmale sind eine progressive Myopathie bei Erwachsenen, Insulinresistenz, Diabetes, Hypertriglyceridämie, Lebersteatose und Vitiligo.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, bei der im Erwachsenenalter eine distale Lipoatrophie mit gluteofemoralem Fettverlust sowie eine vermehrte Fettansammlung im Gesicht und am Rumpf und viszerale Adipositas auftreten. Weitere Manifestationen sind Diabetes mellitus, atherogene Dyslipidämie, Xanthelasmen der Augenlider, arterielle Hypertonie, kardiovaskuläre Erkrankungen, hepatische Steatose, Acanthosis nigricans an den Achseln und am Hals, Hirsutismus und Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)

Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus in der Pubertät (Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch einen Verlust von subkutanem Fettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen an Hals, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist. Sie geht in der Regel mit metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Fettleber einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Lipodystrophie, generalisierte kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Form der Lipodystrophie, die durch die Assoziation einer generalisierten Lipoatrophie mit akromegaloiden Merkmalen, Muskelhypertrophie, Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie und Lebersteatose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Große Hände (Large hands)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)

Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Rajab-Spranger-Syndrom wurde bei 3 Patienten aus 1 Familie beschrieben. Es vereint eine generalisierte angeborene Lipodystrophie, geringes Geburtsgewicht, in früher Kindheit schon fortschreitende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Intelligenzminderung und eine Reihe von Skelettanomalien: verschlankte, schlecht mineralisierte Röhrenknochen, verzögerte Skelettreifung, und und dichte metaphysäre Streifen im distalen Oberschenkelknochen, in der Elle und im Radius älterer Patienten. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dichtes metaphysäres Band (Dense metaphyseal bands)

Lipodystrophie, lokale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch asymptomatische, gut abgegrenzte, niedergedrückte, lipoatrophische Läsionen unterschiedlicher Größe mit normaler darüberliegender Haut ohne vorangegangene Entzündung oder eine bekannte identifizierbare Ursache (Autoimmunerkrankung, Medikamenteninjektion, Verletzung usw.) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Morphea (Morphea)
    • Sklerodermie (Scleroderma)

Lipodystrophie, partielle erworbene

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Lipodystrophie, die durch eine bilaterale, symmetrische Lipoatrophie des Oberkörpers (Gesicht, Hals, Arme, Thorax und manchmal Oberbauch) gekennzeichnet ist, wobei die unteren Extremitäten und der kephalothorakale Bereich verschont bleiben. Die Krankheit kann mit niedrigen C3-Serumspiegeln und dem Vorhandensein des C3-Nephritic-Faktors einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Lipodystrophie, zentrifugale

Beschreibung:

Die zentrifugale Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch einzelne oder gelegentlich multiple, zentrifugal fortschreitende, asymptomatische bis manchmal leicht schmerzhafte, hypopigmentierte, lipoatrophische Hautvertiefungen mit schwach erythematösen Entzündungsrändern gekennzeichnet ist, die typischerweise mit regionalen ipsilateralen Lymphknotenschwellungen einhergehen. Die Läsionen treten typischerweise am unteren Rumpf (insbesondere in der Leisten- und Bauchregion) auf, gefolgt vom oberen Rumpf (Axilla und angrenzende Regionen) und selten an Hals und Kopf. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung assoziiert und bildet sich zumeist von selbst zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)

Lipoidproteinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Pustel (Pustule)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Akne (Acne)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verrucae (Verrucae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)

Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Lähmung (Paralysis)

Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri

Beschreibung:

Die Mesosomatische Lipomatose Roch-Leri ist eine seltene, benigne, autosomal-dominant vererbte Störung der Proliferation des Fettgewebes. Kennzeichnend sind multiple kleine subkutane Lipome von 2-5 cm Durchmesser im mittleren Körperdrittel (Vorderarm, Stamm und Oberschenkel). Sie sind in der Regel schmerzfrei und können leicht unter Lokalanästhesie exzidiert werden, außer sie sind zu zahlreich oder konfluent. Seit 1984 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Purpura (Purpura)

Lipomatose, multiple, familiäre Form

Beschreibung:

Die familiäre multiple Lipomatose ist eine seltene, gutartige, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch zahlreiche, schmerzlose, abgekapselte Lipome im subkutanen Fettgewebe des Rumpfes und der Extremitäten gekennzeichnet ist, wobei der Nacken und die Schultern relativ verschont bleiben. Es wurde über eine Assoziation mit gastroduodenaler Lipomatose, Hirnanomalien oder Lipomatose und refraktärer Epilepsie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Angiolipome (Cutaneous angiolipomas)
    • Adipositas (Obesity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Übergewicht (Overweight)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerzhafte subkutane Lipome (Painful subcutaneous lipomas)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)

Lipomatose, multiple symmetrische

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch das Wachstum symmetrischer, nicht eingekapselter Gewebeverdichtungen vor allem im Gesichts- und Halsbereich gekennzeichnet ist und unterschiedliche klinische Auswirkungen hat (z. B. eingeschränkte Halsbeweglichkeit, Kompression der Atemwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Liposarkom

Beschreibung:

Das Liposarkom (LS), ein Typ der Weichteilsarkome, bezeichnet eine Gruppe von lipomatösen Tumoren unterschiedlichen Schweregrades, der von langsam wachsenden bis hin zu aggressiven und metastasierenden Tumoren reicht. Liposarkome befinden sich am häufigsten an den unteren Extremitäten oder im Retroperitoneum, sie können jedoch auch in an oberen Extremitäten, am Hals, in der Bauchhöhle, im Samenstrang und in Brust, Vulva und Axilla auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

Liposarkom, hochdifferenziertes

Beschreibung:

Das hochdifferenzierte Liposarkom (WDLS), der häufigste Liposarkom-Typ (LS; siehe dort), ist ein langsam wachsender, schmerzfreier Tumor, der sich in der Regel im Retroperitoneum oder in den Extremitäten befindet. Es besteht aus proliferierenden reifen Adipozyten.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)

Liposarkom, myxoides/rundzelliges

Beschreibung:

Das myxoide/rundzellige Liposarkom (MRCLS) ist ein Typ des Liposarkoms (LS; siehe dort), das vor allem die Extremitäten betrifft und das je nach histologischem Subtyp ein unterschiedliches Verhalten zeigt. Sowohl das myxoide als auch das rundzellige Liposarkom sind distinkte histologische Subtypen des LS.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)

Liposarkom, pleomorphes

Beschreibung:

Das pleomorphe Liposarkom (PLS), der seltenste Subtyp des Liposarkoms (LS; siehe dort), ist ein aggressiver, schnell wachsender Tumor, der sich in der Regel in den tiefen Weichteilen der unteren und oberen Extremitäten befindet. Er ist durch eine unterschiedliche Zahl von pleomorphen Lipoblasten gekennzeichnet und bei ihm fehlt, im Unterschied zum dedifferenzierten Liposarkom, jede Assoziierung mit dem hochdifferenzierten Liposarkom (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Liposarkom (Liposarcoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Beschreibung:

Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Spalten-Embryopathie. Sie erstreckt sich von der Oberlippe über die Nasenbasis und Alveolarleiste bis zum harten und weichen Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
  • Häufig (79-30%):
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des seitlichen Schneidezahns (Agenesis of lateral incisor)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Gaumenfistel (Palate fistula)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Kennzeichnend sind: Anomalien der Haare, der Haut und der Zähne, faziale Dysmorphien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kutane Syndaktylie und in einigen Fällen intellektuelle Behinderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch ein flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, flaches Hinterhauptbein, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, Gaumenspalte, Mikrognathie, kurzen Hals und schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere beobachtete Merkmale sind Malrotation des Darms, bilaterale Klinodaktylie, zweilappige Zunge, kurze vierte Mittelfußknochen und gespaltene Daumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Lippenspalte, isolierte

Beschreibung:

Die Isolierte Lippenspalte ist eine Embryopathie mit einer Fissur, die von der Oberlippe bis zur Basis der Nase reicht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
    • Supernumerärer Oberkieferschneidezahn (Supernumerary maxillary incisor)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils

Beschreibung:

Die Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils ist eine Spalten-Embryopathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Beteiligung von Oberlippe, Nasenbasis und Alveolarleiste.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anomalie der Nasenscheidewand (Abnormality of the nasal septum)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine äußerst seltenes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Kombination einer Lippenspalte mit progredienter Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Anterior predominant thick cortex pachygyria)
    • Agyria (Agyria)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Posterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Posterior predominant thick cortex pachygyria)
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)

Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Beschreibung:

Die Lissenzephalie (LIS) durch TUBA1A-Mutation ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Hirnrinde mit abnormer neuronaler Migration in den Schichten des Neokortex und Hippocampus, im Corpus callosum, Zerebellum und im Hirnstamm. Das klinische Spektrum ist weit und reicht von Kindern mit schwerer Epilepsie und intellektuellem und motorischen Defizit bis zu Fällen mit schwerer Dysgenesie des Gehirns in der vorgeburtlichen Periode, die wegen der Schwere der Prognose einen Abbruch der Schwangerschaft nahelegt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplastische vordere Schenkel der inneren Kapsel (Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Agyria (Agyria)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Beschreibung:

Der Typ Norman-Roberts des Lissenzephalie-Syndroms ist gekennzeichnet durch eine Lissenzephalie Typ I mit kranio-fazialen Anomalien (schwere Mikrozephalie; flache, schräge Stirn; breiter, hoher Nasenrücken; weiter Augenabstand) und postnatal verzögertem Wachstum. Schwere Intelligenzminderung, spastische Parese und zerebrale Krämpfe sind weitere Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Microlissencephaly (Microlissencephaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Agyria (Agyria)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Motorischer Krampfanfall (Motor seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin (DCX)-Genmutation

Beschreibung:

Die Typ 1-Lissenzephalie mit Mutationen im Doublecortin (<i>DCX</i>)-Gen ist eine X-chromosomal-semidominante Erkrankung mit im männlichen Geschlecht schwerer ausgeprägter Intelligenzminderung und Krampfneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Agyria (Agyria)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufregung (Agitation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)

Lissenzephalie Typ 3-metakarpale Knochendysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Agyrie, Agenesie des Corpus callosum, Kleinhirn-Hypoplasie, faziale Dysmorphien und getüpfelte Epiphysen der Metacarpalia. Es wurde bei 2 Brüdern beschrieben. Das Syndrom wird evtl. autosomal-rezessiv vererbt. Es könnte sich um eine allelische Variante des Neu-Laxova-Syndroms und der Lissenzephalie Typ III mit zystischer Erweiterung des Kleinhirns und fetaler Akinesie-Sequenz handeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Listeriose

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch den durch Lebensmittel übertragenen Erreger <i>Listeria monocytogenes</i> verursacht wird und durch eine fiebrige Gastroenteritis gekennzeichnet ist, die bei ansonsten gesunden Personen in der Regel mild und selbstlimitierend verläuft, bei Risikogruppen wie Schwangeren, älteren Menschen, immungeschwächten Personen und Neugeborenen jedoch zu einer schweren Erkrankung führen kann. Zu den Komplikationen gehören Sepsis, Meningitis und Enzephalitis. Eine Listeriose während der Schwangerschaft tritt in der Regel im dritten Trimester auf und kann zu vorzeitigen Wehen, einer Fehlgeburt, einer Totgeburt oder einer intrauterinen Infektion des ungeborenen Kindes führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abszess (Abscess)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zittern (Tremor)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pustel (Pustule)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hepatische Granulomatose (Hepatic granulomatosis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Livedovaskulopathie

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Hauterkrankung, die durch rezidivierende fokale, nicht entzündliche Thrombosen der dermalen Venen, vorwiegend an den unteren Extremitäten, gekennzeichnet ist und zu einer Hautreaktion führt, die sich als Juckreiz und schmerzhafte Papeln und erythematöse Plaques äußert. Die Läsionen entwickeln sich zu hämorrhagischen Bläschen oder Bullae, die aufplatzen und zu schmerzhaften Geschwüren werden, die in netzartige, konfluierende, geometrische und schmerzhafte Ulzerationen übergehen. Über einen Zeitraum von einigen Monaten verwandeln sich die Ulzerationen in porzellanweiße, atrophische Narben mit punktförmigen Teleangiektasien (so genannte Atrophie blanche). Bei aktiver Erkrankung treten Läsionen in verschiedenen Stadien nebeneinander auf.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Hyperpigmentierte Streifen (Hyperpigmented streaks)
    • Abnorme Morphologie der Kapillaren (Abnormal capillary morphology)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Anämie (Anemia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Anomalie der Fibrinolyse (Abnormality of fibrinolysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Allergie (Allergy)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)

LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)

Locked-in-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Störung, die durch eine schwere Lähmung der Gliedmaßen und der Mundstrukturen gekennzeichnet ist und dazu führt, dass die betroffene Person bei allen Aktivitäten des täglichen Lebens und der Kommunikation vollständig auf Hilfe angewiesen ist, während die kognitiven Fähigkeiten erhalten bleiben. Am häufigsten wird der Begriff ,,Locked-in-Syndrom'' (LIS) verwendet, wenn die Erkrankung durch eine erworbene Hirnverletzung verursacht wird (wie in diesem Text), manchmal aber auch, wenn auf das fortgeschrittene Stadium bestimmter neurodegenerativer Erkrankungen Bezug genommen wird.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anarthrie (Anarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Loeys-Dietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Asthma (Asthma)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Löffler-Endokarditis

Beschreibung:

Eine seltene restriktive Kardiomyopathie, die durch Hypereosinophilie und fibröse Verdickung des Endokards gekennzeichnet ist, mit in der Regel großen Thromben an den Ventrikelwänden, die zu kardiovaskulären Komplikationen wie Herzinsuffizienz und Thromboembolie führen können. Sie äußert sich in Symptomen wie Ödemen, Müdigkeit und Kurzatmigkeit. Sie ist in der Regel sekundär zu einer Eosinophilie-assoziierten Gewebeschädigung und steht im Zusammenhang mit idiopathischem hypereosinophilem Syndrom, chronischer eosinophiler Leukämie, Karzinom oder Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalchordae tendinae (Abnormal tricuspid chordae tendinae morphology)
    • Husten (Cough)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Abnorme Morphologie der Sehnenfäden der Mitralklappe (Abnormal morphology of the chordae tendinae of the mitral valve)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)

Lose Anagenhaar-Syndrom

Beschreibung:

Das Lose Anagenhaar-Syndrom ist eine benigne Haaranomalie, von der vor allem Mädchen betroffen sind. Die Haare können leicht und schmerzlos ausgezogen werden. Die meisten dieser Haare sind in der Anagen-Phase und haben keine äußere Epithelschicht. Die Haare wachsen schnell nach, mit zunehmendem Alter kommt es zur Besserung. Lockeres Anagenhaar kann mit anderen Anomalien, z.B. Kolobom, assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom ist ein extrem seltenes anorektales Fehlbildungssyndrom, das durch Analatresie, geschlossene ano-perineale Fistel, präaurikuläre Hautanhängsel und präaxiale Gliedmaßendeformitäten ohne begleitende Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Lowry-Maclean-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowry-MacLean-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kraniosynostose, Glaukom, Kleinwuchs und Fehlbildungen innerer Organe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnormität der supraorbitalen Kämme (Abnormality of the supraorbital ridges)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Weitgehend offene Koronanaht (Widely patent coronal suture)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Lowry-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowry-Wood-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von epiphysärer Dysplasie, Kleinwuchs und Mikrozephalie. Bei den zuerst beschriebenen Fällen bestand auch ein Nystagmus. Bisher sind weniger als 10 Fälle bekannt geworden. Weitere Symptome sind unterschiedlich starkes intellektuelles Defizit und, in einigen Fällen, Retinitis pigmentosa und Coxa vara. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Lujan-Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine syndromale Form der X-chromosomalen Intelligenzminderung (X-linked mental retardation; XLMR), die mit einer hohen, marfanoiden Statur, ausgeprägten Gesichtsdysmorphien und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Lujo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Schock (Shock)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Purpura (Purpura)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

LUMBAR-Syndrom

Beschreibung:

Das Akronym PELVIS steht für <u>p</u>erineale Hämangiome, Fehlbildung der <u>e</u>xternen Genitalien, <u>L</u>ipo-Myelomeningozele, <u>v</u>esiko-renale Fehlbildungen, Anus <u>i</u>mperforatus und Haut ('<u>s</u>kin')-Anhängsel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Lungenagenesie - Herzfehler - Daumenanomalien ist ein sehr seltenes Syndrom mit einseitiger vollständiger oder partieller Lungenagenesie, angeborenen Herzfehlern und ipsilateralen Daumenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

Lungenfibrose, idiopathische

Beschreibung:

Eine interstitielle Lungenerkrankung, die durch die fortschreitende Bildung von Narbengewebe in der Lunge gekennzeichnet ist, ohne dass eine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Husten (Cough)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Orthodeoxie (Orthodeoxia)

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie

Beschreibung:

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie, auch ''Trimorphes Syndrom'' (d.h., 3 erbliche Störungen: Lunge, Leber, Zytopenie) genannt, wurde bisher nur in 4 Fällen beschrieben. Symptome sind idiopathische Lungenfibrose, nodulär-regenerative Hyperplasie der Leber mit Pfortaderhochdruck und Thrombozytopenie durch Knochenmark-Hypoplasie. Die Krankheit war in allen Fällen letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Knistergeräusche (Crackles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Lungen-Hämosiderose, idiopathische

Beschreibung:

Die Idiopathische Lungen-Hämosiderose ist eine Atemwegserkrankung durch wiederholte Episoden diffuser Einblutungen in die Alveolen ohne erkennbare Ursache. Am häufigsten tritt die Krankheit bei Kindern auf. Bei den meisten Patienten bestehen Anämie, Husten und diffuse parenchymatöse Lungeninfiltrate im Röntgenthorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Husten (Cough)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Allergie (Allergy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Knistergeräusche (Crackles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kuhmilchallergie (Cow milk allergy)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)

Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Beschreibung:

Eine Form des angeborenen pulmonalvenösen Rückflusses, bei dem alle Lungenvenen in den rechten Vorhof oder einen seiner zuführenden Gefäße statt in den linken Vorhof münden, was zu verschiedenen Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot bei Anstrengung, pulmonaler arterieller Hypertonie, Zyanose und fortschreitender Herzinsuffizienz führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Blässe (Pallor)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)

Lungenverletzung, akute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schock (Shock)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Alkoholismus (Alcoholism)

Lupus erythematodes, diskoider

Beschreibung:

Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch erythematöse, schuppende Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die bevorzugt an sonnenexponierten Hautstellen (Kopfhaut, Gesicht und Ohren) auftreten und Follikelverstopfung, Pigmentveränderungen sowie zentrale Atrophie, Narbenbildung und Teleangiektasien aufweisen. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexales lymphozytäres Infiltrat und eine Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche mit Verdickung der Basalmembran und vakuolärer Degeneration der Basalzellen. Bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten kann sich ein systemischer Lupus erythematodes entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Positiver Lupusbandtest (Positive lupus band test)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Lupus erythematodes, kutaner, subakuter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Anti-Histon-Antikörper-Positivität (Anti-histone antibody positivity)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)

Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung mit Hautbeteiligung, die durch das Auftreten von idiopathischem Lupus erythematodes-ähnlichen Anzeichen und Symptomen nach kontinuierlicher Medikamenteneinnahme (>1 Monat) gekennzeichnet ist, die nach Absetzen der Behandlung bei Personen ohne Autoimmunerkrankung in der Vorgeschichte wieder verschwinden. Die Manifestationen sind variabel und können systemisch (z. B. Arthralgie, Myalgie, Fieber, Müdigkeit, Serositis, Pleuritis, Perikarditis), subakut kutan (u. a. lichtempfindliche, nicht vernarbende, ringförmige, polyzyklische oder papulosquamöse Läsionen, malares Erythem, Vaskulitis, bullöse Läsionen, erythem multiforme-ähnliche Veränderungen) und/oder chronisch kutan (typischerweise diskoide Läsionen in sonnenexponierten Bereichen) sein. Procainamid und Hydrazin sind die am häufigsten eingesetzten Medikamente.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Serositis (Serositis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)

Lupus erythematodes, systemischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Komplementkomponente C1q Antikörper-Positivität (Anti-complement component C1q antibody positivity)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Pyuria (Pyuria)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Lupus-Nephritis (Lupus nephritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Depression (Depression)
    • Anti-Nukleoporin 62 Antikörper-Positivität (Anti-nucleoporin 62 antibody positivity)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Seizure (Seizure)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Serositis (Serositis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Anti-Phosphatidsäure Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidic acid antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung mit Beginn vor dem Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Entzündungen in beliebigen Organsystem, mit sehr variablen klinischen Manifestationen. Sie weist in der Regel einen aggressiveren Verlauf und eine höhern Rate an Hauptorganbeteiligungen als der systemische Lupus erythematodes im Erwachsenenalter auf und kann mit potenziellen Schäden an einer Vielzahl von Organen (z. B. Haut, Nieren, Lunge, Nervensystem) einergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Ödeme (Edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Psychose (Psychosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myositis (Myositis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Lupus erythematodes tumidus

Beschreibung:

Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch extreme Lichtempfindlichkeit mit intermittierender Bildung erythematöser, ödematöser, urtikariaähnlicher, glatter Plaques auf sonnenexponierten Hautbereichen gekennzeichnet ist. Die Läsionen heilen ohne Narbenbildung ab. Der Verlauf der Krankheit ist gutartig, und die Entwicklung eines systemischen Lupus erythematodes ist selten. Die meisten Patienten weisen keine lupusbedingten Autoantikörper auf. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexes lymphozytäres Infiltrat und vermehrte dermale Muzinablagerungen ohne Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)

Lupus erythematosus, neonataler

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Herzblock (Heart block)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cholestase (Cholestasis)

Lyme-Krankheit

Beschreibung:

Die Lyme-Borreliose (benannt nach den Städten in den USA, in denen die Krankheit zuerst identifiziert wurde) ist eine bakterielle Infektion, die durch <i>Borrelia burgdorferi</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Lymphangiektasie, intestinale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Intestinale Lymphangiektasie (Intestinal lymphangiectasia)
    • Ödeme (Edema)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geringerer Anteil an CD4+ Effektor-Gedächtnis-T-Zellen (Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Aszites (Ascites)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Tetanie (Tetany)
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptokokken-Meningitis (Cryptococcal meningitis)
    • Disseminierte kutane Warzen (Disseminated cutaneous warts)

Lymphangiektasie, intestinale sekundäre

Beschreibung:

Die Sekundäre intestinale Lymphangiektasie ist eine erworbene Form der Intestinalen Lymphangiektasie (s. dort). Sie äußert sich als Proteinverlust-Enteropathie im Gefolge anderer Krankheiten, darunter Morbus Crohn, Stauungs-Herzinsuffizienz, Sarkoidose und Turner-Syndrom (s. diese Termini). Oft tritt sie nach Fontan-Operation auf. Symptome sind Malabsorption, Diarrhoe, Ödeme durch Hypoproteinämie, Steatorrhoe und seröser Ausfluss.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Sekundärer Hyperaldosteronismus (Secondary hyperaldosteronism)
    • Intestinales Lymphödem (Intestinal lymphedema)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG1-Niveau (Decreased circulating IgG1 level)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Fieber (Fever)
    • Verminderter Transferrinspiegel (Reduced transferrin level)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Chylous-Aszites (Chylous ascites)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intussusception (Intussusception)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)

Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltener Entwicklungsdefekt der Lungen, der durch eine Erweiterung der subpleuralen, interlobären, perivaskulären und peribronchialen Lymphgefäße der Lunge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Husten (Cough)
    • Aszites (Ascites)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Lymphangioleiomyomatose

Beschreibung:

Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine multizystische Lungenerkrankung und gekennzeichnet durch fortschreitende zystische Destruktion der Lunge und lymphatischen Anomalien, häufig in Verbindung mit Angiomyolipomen der Nieren (AMLs). Die LAM tritt entweder sporadisch auf oder ist ein Symptom des Tuberöse-Sklerose-Komplexes (TSC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Husten (Cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Atelektase (Atelectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Makula (Macule)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

Lymphatische Filariose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Husten (Cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Fieber (Fever)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Lymphödem-Distichiasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch ein Lymphödem der unteren Gliedmaßen und ein mehr oder weniger stark ausgeprägtes abnormales Wachstum der Wimpern aus den Öffnungen der Meibom-Drüsen (Distichiasis) gekennzeichnet ist, mit gelegentlich damit verbundenen Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Distichiasis (Distichiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Lymphödem mit gelben Nägeln

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nagelanomalie, die durch die variable Trias von charakteristischen gelben Nägeln, chronischen Atemwegsmanifestationen und primären Lymphödemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Husten (Cough)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Persistente EBV-Viremia (Persistent EBV viremia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form

Beschreibung:

Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL) ist ein seltener primärer Immundefekt, der durch ein Makrophagen-Aktivierungssyndrom (siehe dort) gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb weniger Monate oder seltener mehrere Jahre nach der Geburt auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Fieber (Fever)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Aktivität der natürlichen Killerzellen (Reduced natural killer cell activity)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Colitis (Colitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Koma (Coma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Seizure (Seizure)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Lymphom, follikuläres

Beschreibung:

Das Follikuläre Lymphom ist eine Form des Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Proliferation von B-Zellen, deren nodulär strukturierte Follikelarchitektur erhalten bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Masse (Mediastinal mass)

Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Immundefekt-assoziierter lymphoproliferativer Erkrankungen, die durch lymphoide oder plasmatische Proliferationen gekennzeichnet sind, die sich im Rahmen einer Immunsuppression bei einem Empfänger eines Allotransplantats eines festen Organs oder von Stammzellen entwickeln. Zu dieser Gruppe gehören nicht-destruktive lymphoproliferative Posttransplantationsstörungen (PTLD), polymorphe PTLD, monomorphe PTLD und klassische Hodgkin-Lymphom-PTLD. Die Patienten können mehr als einen Typ von PTLD an einem einzigen oder an verschiedenen Orten haben. Am häufigsten sind die Lymphknoten, der Magen-Darm-Trakt, die Lunge und die Leber betroffen, obwohl die Krankheit fast überall im Körper auftreten kann. Bei Empfängern von Transplantaten fester Organe kann die PTLD auch das Allotransplantat betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Fieber (Fever)
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)

Lynch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Koma (Coma)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Erhöhter Zinkgehalt im Serum (Increased serum zinc)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Ornithinurie (Ornithinuria)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Nierenfibrose (Renal fibrosis)
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)

Lysosomale saure Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Häufig (79-30%):
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Aszites (Ascites)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Anämie (Anemia)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD1), ein seltener, in der Regel schwerer Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD), ist gekennzeichnet durch ausgeprägte pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD2), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit intermediärem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch mittleres Erkrankungsalter, zerebelläre Ataxie, externe progressive Ophthalmoplegie und unterschiedlich schwere pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD3), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit milderem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch späten Beginn, langsamere Progredienz und periphere Amyotrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch kongenitale hypomelanotische und hypermelanotische kutane Maculae gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten mit Wachstumsverzögerung und und intellektueller Beeinträchtigung einhergeht. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Maffucci-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltenes Syndrom, das durch multiple Enchondromatose in Verbindung mit multiplen (dunklen, unregelmäßig geformten) Hämangiomen gekennzeichnet ist. Seltener wird auch von Lymphangiomen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Exostosen (Exostoses)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Goiter (Goiter)
    • Neoplasma der Nebenschilddrüse (Neoplasm of the parathyroid gland)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)

Majeed-Syndrom

Beschreibung:

Das Majeed-Syndrom ist eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch eine chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis und eine kongenitale dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist, die von einer neutrophilen Dermatose begleitet sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Kongenitale hypoplastische Anämie (Congenital hypoplastic anemia)
    • Papel (Papule)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Akne (Acne)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Husten (Cough)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Makrodaktylie der Finger

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung (Riesenwuchs) einiger oder aller Gewebeelemente eines oder mehrerer Finger der Hand gekennzeichnet ist, typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist. Am häufigsten ist der Zeigefinger betroffen. Wenn zwei oder mehr Finger betroffen sind, liegen diese immer nebeneinander. Die Vergrößerung kann fortschreitend sein, mit überproportionalem oder statischem Wachstum, und sie kann ein- oder beidseitig sein. Die Patienten können Schmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit verspüren.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie des Fingers (Macrodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Exostosen der Handknochen (Exostoses of hand bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Lange Mittelhandknochen (Long metacarpals)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Einklemmungsneuropathie des Ulnarnervs am Ellbogen (Entrapment neuropathy of the ulnar nerve at elbow)

Makrodaktylie der Zehen

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenvergrößerung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung einiger oder aller Gewebeelemente einer oder mehrerer Zehen eines Fußes gekennzeichnet ist. Die Vergrößerung kann progressiv mit disproportionalem oder statischem proportionalem Wachstum und ein- oder beidseitig sein. Sie tritt typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs auf, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie der Zehe (Macrodactyly of toe)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Epiphysen der Zehen (Enlarged epiphyses of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Mittelfußknochen-Ossifikation (Abnormal metatarsal ossification)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Mediale Abweichung des Fußes (Medial deviation of the foot)
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Makroglobulinämie Waldenström

Beschreibung:

Die Waldenström-Makroglobulinämie (WM) ist eine lymphoproliferative B-Zell-Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Vermehrung monoklonaler Zellen im Knochenmark und in den peripheren lymphatischen Geweben und durch die Produktion eines monoklonalen IgM-Serumproteins.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Purpura (Purpura)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Migräne (Migraine)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Makroglossie, kongenitale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch Muskelhypertrophie, Adenoidhyperplasie oder Gefäßfehlbildung gekennzeichnet ist und zu einer vergrößerten, oft abstehenden Zunge führt. Zu den Komplikationen gehören Schwierigkeiten beim Schlucken, Atmen und Kauen, Sabbern, Zahn- und Skelettdeformitäten, wie z. B. Fehlbiss, offener Biss, Asymmetrie der Ober- und Unterkieferbögen. Der Defekt kann isoliert oder in Verbindung mit genetischen Syndromen auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)

Makrophagen-Aktivierungssyndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hämophagozytisches Syndrom, das durch eine übermäßige Aktivierung und Proliferation von Makrophagen und T-Zellen gekennzeichnet ist, die im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten, einschließlich Infektionen, Neoplasien und rheumatischen Erkrankungen, auftreten und zu einem plötzlichen Auftreten von anhaltendem Fieber, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie führen. Zu den Komplikationen gehören eine tiefgreifende Beeinträchtigung einer oder mehrerer Blutzelllinien mit Koagulopathie und Panzytopenie sowie eine eingeschränkte Leber- und Nierenfunktion. Die Untersuchung des Knochenmarks zeigt zahlreiche gut differenzierte Makrophagen, die aktiv hämatopoetische Elemente phagozytieren.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Fieber (Fever)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Makrophagische Myofasziitis

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Skelettmuskelerkrankung, die durch eine Infiltration des Epimysiums, Perimysiums und perifaszikulären Endomysiums durch Makrophagen mit kristallinen Einschlüssen von Aluminiumsalzen an der Stelle einer früheren Impfung (meist im Deltamuskel) gekennzeichnet ist. Muskelnekrosen treten in der Regel nicht auf. Die Patienten können über Myalgien, Arthralgien, Muskelschwäche, chronische Müdigkeit, Asthenie, Fieber und kognitive Dysfunktion klagen. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel langsam über mehrere Monate.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch Makrostomie oder abnorme Mundkontur, präaurikuläre Nägel oder Grübchen und ein- oder beidseitige Ptose aufgrund externer Ophthalmoplegie. Dieses Syndrom gehört zum okuloaurikulovertebralen Spektrum, einer Entwicklungsstörung, die die vom ersten und zweiten Astialbogen abgeleiteten Strukturen betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, milde dysmorphe Merkmale (prominente Stirn, langes Gesicht, Augenlider mit kleinen, nach unten gerichteten Lidspalten, breiten Nasenrücken und markantes Kinn), globale neurologische Entwicklungsverzögerung, Verhaltensanomalie (z.B. Angst, stereotype Bewegungen) und Absence-Epilepsie oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden Kraniosynostose, Klinodaktylie der fünften Finger, rezidivierende Pneumonie und Hepatosplenomegalie als weitere Merkmale beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hurthle-Zell-Adenom der Schilddrüse (Hurthle cell thyroid adenoma)
    • Lymphoide knotige Hyperplasie (Lymphoid nodular hyperplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Synostose mit Beteiligung des 1. Mittelhandknochens (Synostosis involving the 1st metacarpal)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Konstante Exotropie im Kindesalter (Infantile constant exotropia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Autism (Autism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Allergie (Allergy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphie-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mehrerer kongenitaler Anomalien, welches durch Makrozephalie (post-natal beginnend mit großer anteriorer Fontanelle), progredienter komplexer spastischer Paraplegie, fazialen Dysmorphien (breite und hohe Stirn, tief sitzende Augen, kurzes Philtrum mit dünner Oberlippe, großer Mund und prominente Schneidezähne), Krampfanfälle und eine variable Intelligenzminderung charakterisiert ist. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu erfolgen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Synophrys (Synophrys)

Makulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination eines beidseitigen Makulakoloboms mit horizontalem Pendelnystagmus und schwerem Sehverlust sowie Brachydaktylie Typ B gekennzeichnet ist. Die Hand- und Fußdefekte umfassen eine Verkürzung der Mittel- und Endphalangen der zweiten bis fünften Finger, hypoplastische oder fehlende Nägel (angeborene Anonychie), breite oder gespaltene Daumen und Großzehen, Syndaktylie und Beugefehlstellung der Gelenke einiger Finger.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Makulopathie, persistierende plakoide

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch weiße fleckförmige Läsionen der Makula in beiden Augen mit Aussparung der peripapillären Region. Es wurde bei 5 Patienten beschrieben. Im Gegensatz zu den Patienten mit serpiginöser Makula-Chorioiditis, die ähnliche Läsionen aufweisen, hatten die 5 Patienten mit Persistierender plakoider Makulopathie bis zum Auftreten einer choroidalen Gefäßneubildung (CNV) oder einer gesprenkelten Pigmentierung eine gute Sehkraft. Die Makulaläsionen klingen nach mehreren Monaten oder Jahren ab, die Gefäßveränderungen bestehen aber weiter und führen zum Verlust des zentralen Sehens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)

Malakoplasie

Beschreibung:

Die Malakoplakie ist eine chronisch-entzündliche granulomatöse Multisystem-Erkrankung und gekennzeichnet durch einzelne oder multiple weiche Plaques auf verschiedenen Organen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Husten (Cough)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)

Malan-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multisystemische genetische Störung, die durch charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, Überwuchs im Säuglingsalter, intellektuelle Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme wie Ängstlichkeit und Aggressivität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Seizure (Seizure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Migräne (Migraine)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Ängste (Anxiety)

Malaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)

Mal-de-Débarquement-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Mal de Meleda

Beschreibung:

Eine seltene diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine symmetrische palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist, die sich allmählich auf die Dorsalflächen von Händen und Füßen ausdehnt (transgrediens). Die Krankheit kann mit Hyperhidrose, lichenoiden Plaques und perioralen Erythemen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Autoamputation (Autoamputation)
    • Hyperkeratose mit Erythem (Hyperkeratosis with erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)

Maligne Hyperthermie

Beschreibung:

Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung der Skelettmuskulatur, die sich als hypermetabolische Reaktion auf starke flüchtige Anästhesiegase wie Halothan, Sevofluran, Desfluran und das depolarisierende Muskelrelaxans Succinylcholin und selten auf Stress wie intensive körperliche Betätigung und Hitze äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Mitochondriale Proliferation der Kardiomyozyten (Cardiomyocyte mitochondrial proliferation)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)

Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte

Beschreibung:

Eine seltene Störung mit maligner Hyperthermie, die durch belastungsinduzierte lebensbedrohliche Überwärmung mit einer Körpertemperatur von über 40 °C und Anzeichen einer Enzephalopathie von Verwirrung bis hin zu Krämpfen oder Koma gekennzeichnet ist. Die Inzidenz nimmt mit steigender Umgebungstemperatur und relativer Luftfeuchtigkeit zu. Zu den Manifestationen können Rhabdomyolyse (mit Myalgie, Muskelschwäche und Myoglobinurie), Tachykardie und in schweren Fällen Multiorganversagen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spülung (Flushing)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Delirium (Delirium)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

Beschreibung:

Eine seltene epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathie, die durch einen Anfallsbeginn in den ersten Lebensmonaten, fokale Anfälle, die unabhängig voneinander in beiden Hemisphären auftreten, eine ausgeprägte Arzneimittelresistenz und eine schwere, langfristige kognitive Behinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aortopulmonale Kollateralgefäße (Aortopulmonary collateral arteries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Malignes neuroleptisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes neuropsychiatrisches Syndrom, das mit der Verabreichung von Antipsychotika oder anderen zentralen Dopamin(D2)-Rezeptor-Antagonisten einhergeht und durch Hyperthermie, Muskelsteifheit, autonome Funktionsstörungen und Bewusstseinsveränderungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mutismus (Mutism)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chorea (Chorea)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Koma (Coma)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Delirium (Delirium)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Ängste (Anxiety)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Malonazidurie

Beschreibung:

Die Malonazidurie ist eine Stoffwechselkrankheit mit Aktivitätsmangel der Malonyl-CoA-Dekarboxylase (MCD).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhter Harn-Malonsäurespiegel (Elevated urine malonic acid level)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte Malonyl-CoA-Decarboxylase-Aktivität in kultivierten Fibroblasten (Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lethargie (Lethargy)

Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte

Beschreibung:

Die kombinierte Malon- und Methylmalonsäure-Azidämie (CMAMMA) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Erhöhung von Malonsäure (MA) und Methylmalonsäure (MMA) in den Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist, wobei die MMA-Werte höher sind als die MA-Werte. CMAMMA zeigt sich in der Kindheit mit metabolischer Azidose, Entwicklungsverzögerung, Dystonie und Gedeihstörung oder im Erwachsenenalter mit Krampfanfällen, Gedächtnisverlust und kognitivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Dicarbonsäureanämie (Dicarboxylic acidemia)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Azidose (Acidosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Migräne (Migraine)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

MALT-Lymphom

Beschreibung:

Das MALT(mucosa-associated lymphoid tissue)-Lymphom ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort). Es betrifft die B-Zellen und wächst auf Kosten des lymphoiden Gewebes der Schleimhäute. Seltener tritt es auch in den Lymphknoten auf. Es macht etwa 5% der jährlich diagnostizieren Fälle von Non-Hodgkin-Lymphom aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)

Mamillen, überzählige, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Brustfehlbildung, die durch das Vorhandensein einer oder mehrerer Brustwarze(n) und/oder ihres zugehörigen Gewebes bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie zusätzlich zu den normalen bilateralen Brustwarzen gekennzeichnet ist. Die Anomalie befindet sich normalerweise entlang der embryonalen Milchlinie, von den Achselhöhlen bis zu den Leisten, aber auch andere Lokalisationen sind möglich. Eine Assoziation mit Zahn- Anomalien, Becker-Naevus, Malignomen des Nieren- oder darunter liegenden Brustgewebes sowie urogenitale Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)

MAN1B1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Autism (Autism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Lange Augenbrauen (Long eyebrows)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Fehlbildungen, das durch Malar- und Mandibularhypoplasie, Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren mit damit verbundener Schallleitungsschwerhörigkeit, ausgeprägte Gesichtsdysmorphie (mit deutlichen Überschneidungen zum Treacher-Collins-Syndrom), Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Fehlender Tragus (Absent tragus)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Mangan-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene, auf eine Vergiftung zurückzuführende Erkrankung, die durch eine fortschreitende, dauerhafte Beeinträchtigung des extrapyramidalen Systems gekennzeichnet ist, wobei der Globus pallidus und das Striatum die Hauptziele der neurotoxischen Wirkungen darstellen. Zu den Symptomen gehören Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Gedächtnisverlust, emotionale Instabilität, Hyperreflexie, Dystonie, Tremor, Sprachstörungen und Gangstörungen. Individuelle Faktoren wie Alter, Geschlecht, genetische Veranlagung und Vorerkrankungen scheinen einen großen Einfluss auf die Mangantoxizität zu haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Depression (Depression)
    • Reizbarkeit (Irritability)

Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akephale Spermatozoen (Acephalic spermatozoa)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Spermienmittelstücks (Sperm mid-piece anomaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)

Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Fehlen einer messbaren Menge von Spermien im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Spermienzahl im Ejakulat von weniger als 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet ist und auf einer Mutation in einem einzelnen Gen beruht, von dem bekannt ist, dass es Azoo- oder Oligospermie verursacht. Die Morphologie der Spermien kann normal sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)

Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Vorhandensein von Spermien mit abnormaler Morphologie, wie Makrozoospermie oder Globozoospermie, in über 85 % der Spermien gekennzeichnet ist und aus einer Mutation in einem einzelnen Gen resultiert, das bekanntermaßen Teratozoospermie verursacht. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die ein breites Spektrum an abnormalen Spermienphänotypen umfasst, die ausschließlich oder gleichzeitig Kopf, Hals, Mittelstück und/oder Schwanz betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Anomalie des Spermienschwanzes (Sperm tail anomaly)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Globozoospermie (Globozoospermia)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)

Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypergonadotropen Hypogonadismus, intellektuelles Defizit, kongenitale Skelettanomalien der Wirbelsäule und der oberen Rippen und durch Diabetes mellitus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mantelzell-Lymphom

Beschreibung:

Das Mantelzell-Lymphom (MCL) ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Beteiligung der B-Lymphozyten aus einer Region der Lymphknoten, die als 'Mantelzone' bezeichnet wird. Das MCL macht 2-10% aller Lymphome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Marburg hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Marburg-Fieber (MHF), verursacht durch das Marburg-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung. Sie beginnt mit Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Viremia (Viremia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Neutrophilie bei Vorliegen einer Infektion (Neutrophilia in presence of infection)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Koma (Coma)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Schock (Shock)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Marchiafava-Bignami-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem durch fortschreitende Demyelinisierung und Nekrose des Corpus callosum gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist sie mit chronischem Alkoholismus und Unterernährung verbunden. Die Geschwindigkeit des Auftretens und die klinische Präsentation sind sehr variabel, mit einer Reihe möglicher Symptome, einschließlich Demenz, Krampfanfällen, Gangstörungen, Dysarthrie, Aphasie, Athetose sowie Stupor und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Koma (Coma)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Apathie (Apathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Depression (Depression)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Delirium (Delirium)
    • Anomie (Anomia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)

Marcus-Gunn-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotropie (Hypotropia)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Doppelte Aufwärtsbewegungslähmung (Double elevator palsy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Unterfunktion des Musculus rectus superior (Superior rectus muscle underaction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Marden-Walker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Talipes (Talipes)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, ein flaches Gesichtsprofil und einige Merkmale, die dem Marfan-Syndrom ähneln (z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie) gekennzeichnet ist. Seit 1984 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Synophrys (Synophrys)

Marfan-Syndrom

Beschreibung:

Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Aneurysma einer abdominalen Arterie (Aneurysm of an abdominal artery)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Aortale Tortuosität (Aortic tortuosity)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Glaukom (Glaucoma)

Marfan-Syndrom, neonatales

Beschreibung:

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Marinesco-Sjögren-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)

Markschwammniere

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Nierenkanäle, die durch eine dilatierte Fehlbildung der medullären Sammelkanäle (typischerweise beidseitig) gekennzeichnet ist und mit Steinbildung, Nierenkoliken, Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Nephrokalzinose, Kalziumnephrolithiasis, Pyelonephritis, Hyperkalziurie und Hypocitraturie einhergeht. Die Krankheit geht mit einer Störung der distalen Tubulusfunktionen einher.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)

Marshall-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Marshall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Nystagmus (Nystagmus)

MASA-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Hypotonie, die in eine Spastik oder spastische Paraplegie übergeht, adduzierte Daumen und eine leichte bis mittelschwere Dehnung der Hirnventrikel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mastozytom, kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Makula (Macule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erythema (Erythema)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Spülung (Flushing)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angioödem (Angioedema)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Telangiectasia macularis eruptiva perstans (Telangiectasia macularis eruptiva perstans)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Mastozytose, bullöse diffuse kutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Mastozytose, kutane, diffuse Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Spülung (Flushing)
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Mastozytose, kutane makulopapuläre

Beschreibung:

Die makulopapuläre kutane Mastozytose (MCM) ist eine Form der kutanen Mastozytose (CM; siehe dort), die durch das Vorhandensein von multiplen hyperpigmentierten Maculae, Papeln oder Knötchen gekennzeichnet ist, die mit einer abnormen Ansammlung von Mastzellen in der Haut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Makula (Macule)
    • Erythema (Erythema)
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spülung (Flushing)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie

Beschreibung:

Eine fortgeschrittene Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Ansammlung von neoplastischen Mastzellen (MCs) in einem oder mehreren extrakutanen Organen, hauptsächlich im Knochenmark, gekennzeichnet ist und mit einer anderen hämatologischen Neoplasie nicht MC-artiger Natur einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Granulozytäre Hyperplasie (Granulocytic hyperplasia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Spülung (Flushing)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Erhöhte Basophilenzahl (Increased basophil count)
    • Synkope (Syncope)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)

Mastzell-Leukämie, agressive

Beschreibung:

Die aggressive systemische Mastozytose (ASM) ist eine schwere und seltene Form der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose (advSM), die durch eine massive Infiltration von Mastzellen (MC) in verschiedenen Geweben und das Vorhandensein einer extrakutanen Organfunktionsstörung gekennzeichnet ist, jedoch ohne Anzeichen einer Mastzellleukämie oder einer anderen hämatologischen Neoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Spülung (Flushing)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Aszites (Ascites)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anämie (Anemia)

Mastzellsarkom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)

Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler

Beschreibung:

Durch mütterliche Hyperthermie induzierte Geburtsfehler sind eine seltene Embryofetopathie, die durch variable Entwicklungsanomalien des Fötus aufgrund des teratogenen Effekts einer erhöhten mütterlichen Körpertemperatur (resultierend aus einer fiebrigen Erkrankung oder einer Exposition in heißer Umgebung) gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Entwicklungsanomalien gehören Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Ezephalozele, Anenzephalie), Herzdefekte (Transposition der großen Gefäße), urogenitale Defekte (Hypospadie), Bauchwanddefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augendefekte (Katarakt, Kolobom) oder verschiedene kleinere Anomalien (z. B. bifides Zäpfchen, präaurikuläre Grube oder Tag). Ein Konsens über die Ursache-Wirkungs-Beziehung ist nicht erreicht worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)

Matthew-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom, das durch beidseitige Anophthalmie (oder seltener Mikrophthalmie) in Verbindung mit einer variablen Kombination der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: pulmonale Hypoplasie oder Agenesie, kongenitale Zwerchfellhernie oder -eventration und variable kardiovaskuläre Defekte (kongenitale Herzfehler und/oder Lungenarterienatresie). Bei überlebenden Patienten wird eine Intelligenzminderung festgestellt. Andere variable Fehlbildungen, die verschiedene Organsysteme betreffen, sowie Gesichtsdysmorphismus können beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom beschreibt ein Spektrum von Anomalien der Müllerschen Gänge, die durch eine kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen 2/3 der Vagina bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen gekennzeichnet sind. Es kann entweder als MRKH-Syndrom Typ 1 (entspricht einer isolierten utero-vaginalen Aplasie) oder als MRKH-Syndrom Typ 2 (utero-vaginale Aplasie assoziiert mit anderen Fehlbildungen) klassifiziert werden (siehe diese Begriffe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Ektope Ovarien (Ectopic ovary)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) Typ 2 ist ein Subtyp des MRKH-Syndroms (siehe diesen Begriff). Es ist gekennzeichnet durch eine angeborene Aplasie von Uterus und oberen 2/3 der Vagina, die mit mindestens einer weiteren Fehlbildung wie Nieren-, Wirbelsäulen- oder, seltener, Hör- und Herzfehler einhergeht. Auch das Akronym MURCS (<i>MÜllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies</i>) ist im Sprachgebrauch verbreitet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mazabraud-Syndrom

Beschreibung:

Das Mazabraud-Syndrom ist eine seltene primäre Knochendysplasie (s. dort), die durch die Verbindung von faseriger Dysplasie mit intramuskulären Myxomen gekennzeichnet ist. Die faserige Dysplasie (meist polyostotisch, manchmal monostotisch) tritt während der Wachstumsperiode auf und kann asymptomatisch sein oder mit Schmerzen, Skelettdeformitäten oder Frakturen einhergehen, während das intramuskuläre Myxom, verbunden mit der polyostotischen faserigen Dysplasie (siehe diesen Begriff), meist multifokal ist, typischerweise in der Nähe von Skelettläsionen auftritt und im Erwachsenenalter als schmerzlose Weichteilmasse (am häufigsten im Oberschenkel) vorliegt. Obwohl es sich um eine gutartige Erkrankung handelt, wurden lokale Rezidive von Myxomen nach unvollständiger Entfernung und bösartiger Umwandlung einer faserigen dysplastischen Läsion in ein osteogenes Sarkom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

McCune-Albright-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Abnormale endokrine Physiologie (Abnormal endocrine physiology)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Monostotische fibröse Dysplasie (Monostotic fibrous dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Goiter (Goiter)
    • Polyostotische fibröse Dysplasie (Polyostotic fibrous dysplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Aneurysmatische Knochenzyste (Aneurysmal bone cyst)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)

McDonough-Syndrom

Beschreibung:

Das McDonough-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphien (ausgeprägte Augenbrauenbögen, Synophrys, Strabismus, große, nach vorne gerichtete Ohren, große Nase, Zahnfehlstellung), verzögerte psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung und angeborene Herzfehler (z. B. Pulmonalstenose, persistierender Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Fehlbildungen des Brustkorbs (Trichterbrust/Hühnerbrust), Kyphoskoliose, Rektusdiastase und Kryptorchismus. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

McKusick-Kaufman-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, gekennzeichnet durch Fehlbildungen im Urogenitalbereich (Hydrometrokolpos bei Frauen, glanuläre Hypospadie und prominente Skrotalraphe bei Männern), postaxiale Polydaktylie, die ein oder mehrere Gliedmaßen betreffen kann, und in geringerem Maße Herzfehler. Der Hydrometrokolpos ist entweder auf eine angeborene Obstruktion, ein unperforiertes Hymen oder eine vaginale Atresie zurückzuführen und führt zu einer tastbaren Verdickung des Gewebes und möglicherweise zu einer Hydronephrose. Andere Anomalien, über die gelegentlich berichtet wird, sind Choanalatresie, Hypophysendysplasie, Ösophagusatresie und distale tracheoösophageale Fistel, Morbus Hirschsprung, Wirbelsäulenanomalien und Hydrops fetalis. Die Erkrankung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom, und da eine gewisse phänotypische Überlappung beobachtet wurde, sollten die Patienten in der späteren Kindheit erneut auf Retinistis pigmentosa und andere Anzeichen des Bardet-Biedl-Syndroms untersucht werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Häufig (79-30%):
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Meacham-Syndrom

Beschreibung:

Das Meacham-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch angeborene Anomalien des Zwerchfells, Genitalanomalien und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)

Meckel-Syndrom

Beschreibung:

Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Zystische Lebererkrankung (Cystic liver disease)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

MECP2-assoziierte schwere neonatale Enzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch unvollständige mediane Spalten sowohl der Unterlippe (beschränkt auf den Lippenrotbereich, ohne Muskelbeteiligung) als auch der Oberlippe (mit Muskelbeteiligung), doppeltes Lippenbändchen und eine Fusion der oberen Gingiva und der oberen Lippenschleimhaut (was zu einer flachen oberen Vestibulärfalte führt) gekennzeichnet ist, zusätzlich zu einer schlechten Zahnstellung und einem vergrößerten Interdentalabstand zwischen den unteren und oberen mittleren Schneidezähnen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Unterlippenspalte (Cleft lower lip)
    • Diastema (Diastema)
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Verschmelzung des Zahnfleisches (Fusion of gums)

MEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Kupferstoffwechsels, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen, Enteropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, periphere Neuropathie, lamelläre und erythrodermische Ichthyose und Keratodermie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)

Medulloblastom

Beschreibung:

Ein seltener embryonaler Tumor des Neuroepithelgewebes, der klinisch durch einen erhöhten Hirndruck und zerebelläre Funktionsstörungen gekennzeichnet ist, wobei Kopfschmerzen, Erbrechen und Ataxie die häufigsten Symptome sind. Die Krankheit kann nach histologischen (klassisches, anaplastisches, großzelliges oder desmoplatisches Medulloblastom oder Medulloblastom mit ausgedehnter Nodularität) und molekularen Kriterien (WNT-aktiviert, sonic-hedgehoc-aktiviert, Gruppe 3, Gruppe 4) klassifiziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)

Megakalikose, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)

Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten

Beschreibung:

Eine Form der Leukodystrophie, die durch eine Makrozephalie im Kindesalter gekennzeichnet ist, häufig mit leichten neurologischen Symptomen bei der Erstuntersuchung (z. B. einer leichten motorischen Verzögerung), die sich mit der Zeit verschlimmern und zu Gehbehinderung, Stürzen, Ataxie, Spastik, zunehmender Anfallshäufigkeit und einer Abnahme der kognitiven Fähigkeiten führen. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigt eine diffuse, abnorme und leicht geschwollene weiße Substanz sowie subkortikale Zysten in den anterioren temporalen und frontoparietalen Regionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale subkortikale Zyste (Cerebral subcortical cyst)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Diffuse Schwellung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse swelling of cerebral white matter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Autism (Autism)
    • Athetose (Athetosis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Megalenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein abnorm großes Gehirn gekennzeichnet ist und mit abnormen Kopfumfangsmessungen einhergeht, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und betrifft Männer häufiger als Frauen. Es gibt kein typisches Muster von Symptomen, aber es wurde über Intelligenzminderung, Krampfanfälle und andere neurologische Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch Makrozephalie, Megalenzephalie, bilaterale perisylvianische Polymikrogyrie, Ventrikulomegalie/Hydrozephalus unterschiedlichen Grades, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, oromotorische Dysfunktion, Hypotonie, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, tief angesetzte Ohren, flacher Nasenrücken und hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet ist. Postaxiale Polydaktylie an einer oder mehreren Extremitäten ist ebenfalls häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)

Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Myopie (Myopia)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)

Megaureter, kongenitaler primärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)

Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom

Beschreibung:

Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene kongenitale Erkrankung und gekennzeichnet durch massive abdominale Auftreibung. Diese ist verursacht durch eine stark erweiterte Harnblase ohne Verengung der Harnröhre, ein Mikrokolon und verringerte oder fehlende Darmperistaltik.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)
    • Sepsis (Sepsis)

MEHMO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung und Hypogenitalismus gekennzeichnet ist. Adipositas, früh einsetzender Diabetes und Epilepsie sind in unterschiedlicher Ausprägung vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Meige-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

Mekonium-Aspirationssyndrom

Beschreibung:

Das Mekonium-Aspirationssyndrom ist eine pulmonale Komplikation bei Neugeborenen mit mekoniumgefärbtem Fruchtwasser. Das aspirierte Mekonium beeinträchtigt die Atmung über mehrere Mechanismen (Verlegung der Atemwege, chemische Irritation, Infektion, Inaktivierung des Surfactants) und löst bei der Geburt mehr oder weniger schwere Symptome von Atemnot aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Melanom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Melanom (FM) ist eine seltene vererbte Form des Melanoms, die durch die Entwicklung eines histologisch bestätigten Melanoms bei zwei Verwandten ersten Grades oder mehr Verwandten in einer betroffenen Familie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
    • Melanom (Melanoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Melanozytose, neurokutane

Beschreibung:

Die Neurokutane Melanozytose (NCM) ist eine seltene kongenitale neurologische Störung und gekennzeichnet durch abnorme Aggregation von Naevus-Melanozyten im Zentralnervensystem (lepto-meningeale Melanozytose) mit großen oder übergroßen kongenitalen melanozytären Naevi (CMN; s. dort). Die NCM verursacht entweder keine klinischen Symptomen oder wird als unterschiedlich schwere, progrediente neurologische Störung, manchmal mit Todesfolge, manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Seizure (Seizure)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Melanom (Melanoma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Psychose (Psychosis)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Setting-Sun-Augen-Phänomen (Setting-sun eye phenomenon)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)

MELAS

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Migräne (Migraine)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Stottern (Stuttering)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Erythema (Erythema)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Melioidose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch das gramnegative Bakterium <i>Burkholderia pseudomallei</i> verursacht wird, das in tropischen Ländern im Boden und im Wasser vorkommt. Melioidose kann sich auf verschiedene Weise äußern, darunter Lungenentzündung, Sepsis und Abszessbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schock (Shock)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Fieber (Fever)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)

Melkersson-Rosenthal-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene orofaziale Granulomatose, die durch die Trias rezidivierender oder persistierender orofazialer Ödeme (Gesichts- und Lippenödeme), gespaltene Zunge und rezidivierender, ein- oder beidseitiger peripherer Gesichtsnervenlähmung gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen treten die Symptome nur teilweise auf. Die Krankheit beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Die histologische Untersuchung zeigt nicht kasernierende epitheloidzellige Granulome und Lymphödeme.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Melnick-Needles-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Melorheostose

Beschreibung:

Melorheostose ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die sich meist auf eine Körperseite beschränkt (selten bilateral) und die sich durch Schmerzen, Steifigkeit, Gelenkkontrakturen und Fehlbildungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)

Melorheostose mit Osteopoikilosis

Beschreibung:

Melorheostose mit Osteopoikilose ist eine seltene sklerosierende Knochendysplasie, die die klinischen und radiologischen Merkmale von Melorheostose und Osteopoikilose kombiniert (siehe dort), die in einigen Familien mit Osteopoikilose berichtet wurde und die sich durch eine variable Darstellung von Gliederschmerzen und -deformitäten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
    • Vollständige Duplikation der distalen Phalangen der Hand (Complete duplication of the distal phalanges of the hand)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypertonie (Hypertension)

MEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes 8(9)-Cholestenol (Elevated 8(9)-cholestenol)
    • Erhöhtes 8-Dehydrocholesterin (Elevated 8-dehydrocholesterol)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Asymmetrie des Mundes (Asymmetry of the mouth)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Ménétrier-Syndrom

Beschreibung:

Die Ménétrier-Krankheit (MD) ist eine seltene prämaligne hyperproliferative Gastropathie, die durch ein massives Überwachsen der foveolären Zellen in der Magenschleimhaut gekennzeichnet ist, was zu großen Magenfalten führt und sich durch epigastrische Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen, periphere Ödeme und, seltener, Anorexie und Gewichtsverlust manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Riesige hypertrophe Gastritis (Giant hypertrophic gastritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Meningeom

Beschreibung:

Eine seltene, meist gutartige Neoplasie, die durch einen primären Tumor der Hirnhäute gekennzeichnet ist, der in der Regel intrakraniell lokalisiert ist (~90 %), aber auch spinale Meningeome kommen vor. Die klinischen Symptome hängen von der Lokalisation des Tumors ab und können Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (sensomotorische oder visuelle Symptome, Hirnnervenstörungen), vaskuläre Komplikationen (Verschluss zerebraler Blutgefäße, tiefe Venenthrombose, Lungenembolie), chronisch erhöhter Hirndruck, neurokognitive Beeinträchtigung und/oder Verlust der Kontrolle über den Blasen- und Anus-Sphinkter umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
    • Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung (Increased sensitivity to ionizing radiation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Fokale T2-hypointense Thalamusläsion (Focal T2 hypointense thalamic lesion)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypothalamische Hypothyreose (Hypothalamic hypothyroidism)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Schwache extraokulare Muskeln (Weak extraocular muscles)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Synkope (Syncope)
    • Blindheit (Blindness)
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Meningokokkenmeningitis

Beschreibung:

Die Meningokokkenmeningitis ist eine akute bakterielle Erkrankung, die durch <i>Neisseria meningitides</i> verursacht wird und in der Regel, aber nicht immer, mit einem Ausschlag (unter Druck nicht verblassende Petechien oder purpurroten Flecken) einhergeht. Die Anzeichen einer Meningitis (Fieber, Erbrechen, Kopfschmerzen, Photophobie und Nackensteifigkeit) entwickeln sich nach und nach, später gefolgt von Verwirrung, Delirium und Schläfrigkeit. Halssteifigkeit und Photophobie fehlen oft bei Säuglingen und Kleinkindern, die unspezifische Symptome wie Reizbarkeit, untröstliches Weinen, schlechte Nahrungsaufnahme und eine vorgewölbte Fontanelle aufweisen können. Die Meningokokkenmeningitis kann auch im Rahmen einer frühen oder spät einsetzenden Sepsis bei Neugeborenen auftreten. Die Krankheit ist potenziell tödlich. Überlebende Patienten können neurologische Folgen entwickeln, zu denen sensorineuraler Hörverlust, Anfälle, Spastik, Aufmerksamkeitsdefizite und Intelligenzminderung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Purpura (Purpura)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schock (Shock)
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Meningozele, isolierte posteriore

Beschreibung:

Die posteriore Meningozele ist ein seltener Neuralrohrverschlussdefekt, der durch die Herniation eines mit Liquor gefüllten Sackes, der von Dura und Arachnoidea ausgekleidet ist, durch eine posteriore Spina bifida gekennzeichnet ist und von einer Hautschicht unterschiedlicher Dicke bedeckt ist, die dysplastisch oder ulzeriert sein kann. Das Rückenmark und die Nerven sind im Allgemeinen nicht eingeschlossen und funktionieren normal, obwohl manchmal ein gefesseltes Rückenmark vorhanden sein kann. Sie befinden sich am häufigsten in der Lenden- oder Sakralregion.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Meningocele (Meningocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Lipomyelomeningozele (Lipomyelomeningocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Okzipitale Meningozele (Occipital meningocele)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hydromyelia (Hydromyelia)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Enuresis (Enuresis)

Menke-Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch variable Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Kleinwuchs und Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Fütterungsprobleme, Seh- und Hörstörungen, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege und Epilepsie. Berichtet wird über Fehlbildungen wie Kryptorchismus und zerebrale Anomalien. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören kurze und aufsteigende Lidachsen, Ptosis, Telekanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, eine kurze Columella und ein langes Philtrum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)

Menkes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hernie (Hernia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Exostosen (Exostoses)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

MEPAN-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine im Kindesalter auftretende Dystonie mit ausgeprägten MRT-Veränderungen in den Basalganglien und einer Optikusatrophie gekennzeichnet ist, die sich entweder sofort oder innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der Dystonie entwickelt. Weitere Symptome sind unter anderem Chorea und andere Bewegungsstörungen, Dysarthrie oder Nystagmus. Die motorische Behinderung schreitet allmählich voran, während die kognitiven Funktionen relativ gut erhalten bleiben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Esophorie (Esophoria)
    • Chorea (Chorea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)

MERRF

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch myoklone Anfälle, Ataxie, generalisierte Epilepsie, Muskelschwäche und gezackte rote Fasern in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)

Mesenterialvenenthrombose, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schock (Shock)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Abnorme zirkulierende Amylasekonzentration (Abnormal circulating amylase concentration)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Aszites (Ascites)
    • Intramurales Darmgas (Intramural intestinal gas)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine mesoaxiale Reduktion der Finger, eine vollständige Syndaktylie des 3. und 4. Fingers mit Synostosen der entsprechenden Mittelhandknochen und assoziierten Einzelphalangen, fehlgebildete Daumen sowie Hypoplasie und Klinodaktylie des 5. Fingers gekennzeichet ist. Es wurde über eine präaxiale Verflechtung der Zehen mit einer Hypoplasie der Endphalanx aller Zehen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the hallux)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch mesomele Verkürzung und Krümmung der Gliedmaßen, Kamptodaktylie, Hautgrübchen und Gaumenspalte mit Retrogenie und hypoplastischer Mandibula.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Mesomelie-Synostosen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Osteochondrodysplasie, die durch fortschreitende Mesomelie und knöcherne Fusionen in den Extremitäten, eine ausgeprägte Gesichtsform und Anomalien des weichen Gaumens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Myopie (Myopia)

Mesotheliom

Beschreibung:

Das maligne Mesotheliom ist ein fatales, asbest-assoziiertes Malignom das in der Deckzellschicht (Mesothel) der Pleura- und Peritonealhöhle, sowie im Perikard und der Tunica vaginalis entsteht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Husten (Cough)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)

Metachondromatose

Beschreibung:

Die Metachondromatose (MC) ist eine seltene Krankheit und gekennzeichnet durch multiple Enchondrome und Osteochondrom-ähnliche Läsionen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch die einzigartige Assoziation der Enchondromatose mit der D-2-Hydroxy-Glutarazidurie gekennzeichnet ist (siehe diese Begriffe). Klinische Merkmale umfassen Enchondromatose (mit Kleinwuchs, schwerer metaphysärer Dysplasie und leichter Vertebralbeteiligung), erhöhte Konzentrationen von 2-Hydroxyglutarsäure im Urin und leichte Entwicklungsverzögerung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • D-2-Hydroxyglutarsäureurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Metaphysäre Chondromatose der Elle (Metaphyseal chondromatosis of ulna)
    • Metaphysäre Chondromatose der Tibia (Metaphyseal chondromatosis of tibia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Metaphysäre Chondromatose der Speiche (Metaphyseal chondromatosis of radius)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Metaphysäre Chondromatose des Oberschenkels (Metaphyseal chondromatosis of femur)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Großes Knie (Large knee)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kavernöses Hämangiom im Gesicht (Cavernous hemangioma of the face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Macrotia (Macrotia)

Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch metaphysäre Dysplasie, Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, leichtes intellektuelles Defizit, Schalleitungs-Schwerhörigkeit mit rezidivierender Otitis media im Kindesalter. Es wurde bei 3 Brüdern mit blutsverwandten Eltern aus Sizilien beschrieben. Nicht regelmäßige Symptome waren Hyperopie und Strabismus. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelfußknochens (Aplasia/Hypoplasia of metatarsal bones)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Breite Oberschenkelmetaphysen (Broad femoral metaphyses)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Strabismus (Strabismus)

Metatrope Dysplasie

Beschreibung:

Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Halbardenförmiges Becken (Halberd-shaped pelvis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Methämoglobinämie, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch einen erhöhten Methämoglobinspiegel im Blut gekennzeichnet ist, der u. a. auf die Einwirkung von Oxidationsmitteln wie Nitraten oder Nitriten, einer Reihe von Arzneimitteln (am häufigsten Lokalanästhetika) oder Anilinfarbstoffen zurückzuführen ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Zyanose, Schwindel, Kopfschmerzen, Atemnot, Verwirrtheit und Koma. Der Schweregrad der Symptome reicht je nach Methämoglobinspiegel von leicht bis lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Koma (Coma)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Synkope (Syncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Seizure (Seizure)

Methämoglobinämie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Methämoglobinämie (HM) ist eine seltene erythrozytäre Erkrankung, bei der zwei hauptsächliche klinische Phänotypen unterschieden werden, die Typen 1 und 2 der autosomal-rezessiven kongenitalen (oder hereditären) Methämoglobinämie (RCM/RHM Typ 1; RCM/RHM Typ 2).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Lippenverfärbung (Lip discoloration)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Athetose (Athetosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)

Methanol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Methanol kommt selten vor, ist aber potentiell lebensbedrohlich. Sie führt zu metabolischer Azidose mit vermehrtem Anionendefizit, da durch die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Methanol zu Ameisensäure verstoffwechselt wird. Die toxische Einwirkung der Ameisensäure auf die Netzhaut und den Sehnerv verursacht Sehstörungen oder dauernde Erblindung. Weitere Symptome umfassen Benommenheit, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, metabolische Azidose, Koma und Tod (durch respiratorisches Versagen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Koma (Coma)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Entzündliche Arteriopathie (Inflammatory arteriopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Dauerhaftes Vorhofflimmern (Permanent atrial fibrillation)

Methimazol-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Methotrexat-Toxizität

Beschreibung:

Eine seltene Vergiftung mit akuter tubulärer Nierentoxizität durch Kristallisation von Methotrexat im Tubuluslumen. Dies führt zu einer Beeinträchtigung der Methotrexat-Clearance und zu einer weiteren Verschlechterung der Nierenfunktion sowie zu einer Zunahme nicht-nierenbedingter Nebenwirkungen wie Myelosuppression mit Panzytopenie, gastrointestinale Mukositis, makulopapulöser Hautausschlag, chemische Konjunktivitis, Hepatotoxizität (reversible chemische Hepatitis und Hyperbilirubinämie), Lungentoxizität und in schweren Fällen Multiorganversagen. Eine Beteiligung des Zentralnervensystems, einschließlich Kopfschmerzen, Krämpfen und schlaganfallähnlichen Symptomen, kann ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Fieber (Fever)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie

Beschreibung:

Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist ein angeborener Fehler im Vitamin-B12- (Cobalamin-)Stoffwechsel und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle. Es gibt vier Komplementierungsklassen von Cobalaminstörungen (cblC, cblD, cblF und cb1J), die für die Methylmalonazidämie - Homozystinurie verantwortlich sind (Methylmalon-Azidämie - Homozystinurie cblC, cblD cblF und cblJ; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C

Beschreibung:

Der Typ <I>cblC</I> der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin), und ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihsstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Beeinträchtigte Exekutivfunktionen (Impaired executive functioning)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Delirium (Delirium)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Demenz (Dementia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblD</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch unterschiedliche biochemische, neurologische und hämatologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Blässe (Pallor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblF</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12, und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Adenosylcobalamin (Decreased adenosylcobalamin)
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Verringertes Methylcobalamin (Decreased methylcobalamin)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierende ketoazidotische Krisen oder Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen nicht auf die Gabe von Vitamin B12 an. Zwei Typen der Vitamin B 12-resistenten Methylmalonazidämie werden unterschieden: <I>mut0<I> und <I>mut-<I> (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Anämie (Anemia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Koma (Coma)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anämie (Anemia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anämie (Anemia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible

Beschreibung:

Die Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie (MA) ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Vitamin B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma oder passageres Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 an. Es existieren drei Typen: <I>cblA</I>, <I>cblB</I> und <I>cblD</I>-variant 2 (<I>cblDv2</I>).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)

Methylquecksilber-Embryopathie

Beschreibung:

Eine toxische Embryofetopathie, die durch eine Gruppe von Symptomen mit unspezifischer neurologischer Beteiligung gekennzeichnet ist, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden kann, wenn die Mutter während der Schwangerschaft übermäßigen Mengen an Methylquecksilber ausgesetzt war.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mevalonazidurie

Beschreibung:

Eine sehr schwere Form des Mevalonat-Kinase (MVK)-Mangels, die durch dysmorphe Merkmale, Gedeihstörung, psychomotorische Verzögerung, Augenbeteiligung, Hypotonie, progressive Ataxie, Myopathie und wiederkehrende Entzündungsschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ataxie (Ataxia)

MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

MGAT2-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIa (CDG 2A) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (große, nach hinten gedrehte Ohren mit ausgeprägten Antihelices, konvexer Nasenkamm, offener Mund, große und eng stehende Zähne), stereotype Handbewegungen, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Grades. Es wird auch eine Blutungsneigung beobachtet, die aus einer verminderten Thrombozytenaggregation resultiert. Ursache des CDG 2A sind inaktivierende Mutationen im <i>MGAT2</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 14q21 liegt und die N-Acetylglukosaminyl-Transferase (GlcNAc-T II) des Golgi-Apparates kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)

Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Mietens-Syndrom

Beschreibung:

Das Mietens-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, Nystagmus, Strabismus, Beugekontraktur der Ellenbogen mit Dislokation des Radiusköpfchens sowie abnorm kurzen Ulnae und Radien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mutismus (Mutism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Grauer Star (Cataract)

Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form

Beschreibung:

Die Hemiplegische Migräne (HM) ist eine seltene Migräneform, mit Aura und Muskelschwäche während der Aura. Patienten mit mindestens 1 Verwandten I. oder II. Grades, der Migräne mit Aura und Muskelschwäche manifestiert, werden der Familiären hemiplegischen Migräne (FHM) zugeordnet, Patienten ohne eine solche Familiengeschichte der Sporadischen hemiplegischen Migräne (SHM).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fokaler manueller Automatismus-Anfall (Focal manual automatism seizure)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fokaler pedal Automatismus-Anfall (Focal pedal automatism seizure)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Skotom (Scotoma)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Koma (Coma)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Phänomen der fremden Hand (Alien limb phenomenon)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)

Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist durch die Kombination von intellektuellem Defizit, Mikrobrachyzephalie, Hypotelorismus, Augenlid-Ptosis, einem schmalen/langen Gesicht, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Anomalien der Lendenwirbel, des Kreuzbeins und des Beckens gekennzeichnet. Es wurde bei zwei brasilianischen Schwestern beschrieben. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)

Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Gebogenes Mittelglied der 4. Zehe (Curved middle phalanx of the 4th toe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Autism (Autism)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Talipes (Talipes)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Papel (Papule)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Mikrodeletionssyndrom 12q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Zittern (Tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Mikrodeletionssyndrom 13q12.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Adipositas (Obesity)
    • Allergie (Allergy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Mikrodeletionssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q11.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)

Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)

Mikrodeletionssyndrom 15q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Autism (Autism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 15q13.3

Beschreibung:

Das 15q13.3-Mikrodeletions-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein weites Spektrum neurologischer Entwicklungsstörungen mit nur subtilen oder ganz fehlenden Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autism (Autism)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Macrotia (Macrotia)

Mikrodeletionssyndrom 15q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Akne (Acne)
    • Autism (Autism)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)

Mikrodeletionssyndrom 15q24

Beschreibung:

Das 15q24-Mikrodeletion-Syndrome ist eine seltene Chromosomenanomalie und zytogenetisch gekennzeichnet durch eine 1,7-6,1 Mb-Deletion in der Chromosomenregion 15q24. Klinische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, intellektuelle Einschränkung, distinkte faziale Merkmale und Genital-, Skelett-und Finger-Anomalien.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 16p11.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der teilweisen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Der sehr variable Phänotyp ist typischerweise durch Entwicklungsverzögerung, einer leichten Intelligenzminderung und Autismus-Spektrumstörung gekennzeichnet. Makrozephalie (manifest im Alter von 2 Jahren), strukturelle Fehlbildungen des Gehirns, Epilepsie, Wirbelanomalien und Adipositas sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Migräne (Migraine)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p11.2-p12.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Tics (Tics)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales

Beschreibung:

Das Proximale 16p11.2 Mikrodeletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), unterschiedliche leichte Dysmorphien und Prädisposition für Adipositas .

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Epilepsie, Kleinwuchs, faziale Dysmorpien und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)

Mikrodeletionssyndrom 16q24.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16q24.3-Mikrodeletion-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter unterschiedlich schwer verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autism (Autism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Myopie (Myopia)

Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Überbiss (Overbite)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Einseitige Polymikrographie (Unilateral polymicrogyria)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)

Mikrodeletionssyndrom 17q11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Papel (Papule)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Naevus anemicus (Nevus anemicus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Migräne (Migraine)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Große Hände (Large hands)
    • Verengung des Markkanals (Narrowing of medullary canal)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Schmerz (Pain)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hirnstamm-Gliom (Brainstem glioma)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Gliom (Glioma)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Zerebrale Arterienverengung (Cerebral artery stenosis)
    • Kleinhirn-Gliom (Cerebellar glioma)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Glomus jugulare Tumor (Glomus jugular tumor)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikrodeletionssyndrom 17q12

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 17q12 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 17 resultiert und durch eine zystische Nierenerkrankung, einen Altersdiabetes Typ 5 und neurologische Entwicklungsstörungen wie kognitive Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere der Sprache), autistische Züge und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Müllersche Aplasie bei Frauen, Makrozephalie, leichter Gesichtsdysmorphismus (hohe Stirn, tiefliegende Augen und Pausbäckchen) und vorübergehende Hyperkalzämie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autism (Autism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)

Mikrodeletionssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Stottern (Stuttering)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Melanom (Melanoma)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 17q23.1q23.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler und Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Lange Finger (Long fingers)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Coxa magna (Coxa magna)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)

Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.12

Beschreibung:

Das 19p13.12-Mikrodeletion-Symdrom ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, beidseitige Schallempfindungs- und/oder Schalleitungs-Schwerhörigkeit und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Seizure (Seizure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Macrotia (Macrotia)

Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

Beschreibung:

Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)

Mikrodeletionssyndrom 1p21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Langes Ohr (Long ear)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Mikrodeletionssyndrom 1p31p32

Beschreibung:

Das 1p31p32-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Corpus-Callosum-Agenesie/Hypoplasie und kraniofaziale Dysmorphien wie Makrozephalie (verursacht durch Hydrozephalus oder Ventrikulomegalie), tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und Mikrognathie. Harnwegsdefekte (z. B. vesikoureteraler Reflux, Harninkontinenz) sind ebenfalls häufig assoziiert. Zu den weiteren berichteten variablen Manifestationen gehören Hypotonie, Tethered Cord, Chiari-Malformation Typ 1 und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)

Mikrodeletionssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Das 1q21.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich, aber ohne die Symptome des Thrombozytopenie-fehlender Radius (TAR)-Syndroms manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Autism (Autism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ängste (Anxiety)

Mikrodeletionssyndrom 1q41q42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Mikrodeletionssyndrom 1q44

Beschreibung:

Das 1q44-Mikrodeletions-Syndrom ist ein neubeschriebenes Syndrom mit fazialen Dysmorphien, Entwicklungsverzögerung, besonders der expressiven Sprache, Krampfanfällen und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Skoliose (Scoliosis)

Mikrodeletionssyndrom 20p12.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 20p12.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wolff-Parkinson-White-Syndrom (s. dort), unterschiedlich stark retardierte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Mikrodeletionssyndrom 20p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikrodeletionssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hirnstamm-Dysplasie (Brainstem dysplasia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Syndrom der paternalen 20q13.2q13.3-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch schwere prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, unbeherrschbare Fütterprobleme, leichte psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.33

Beschreibung:

Eiine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Verminderte Skrotalrugation (Decreased scrotal rugation)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Anämie (Anemia)

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 22 (außerhalb der kritischen DiGeorge-Region) resultiert. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch Frühgeburtlichkeit, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), leichte Intelligenzminderung, variable Herzfehler und geringfügige Skelettanomalien (wie Klinodaktylie). Zu den dysmorphen Merkmalen, die bei der Hälfte der Betroffenen auftreten, gehören Mikrozephalie, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, schmale aufsteigende Lidachsen, Ohranomalien (tief liegende Ohren, Nägel und Grübchen), hypoplastische Alae nasi, glattes Philtrum, nach unten gedrehter Mund, dünne Oberlippe, Retro-/Mikrognathie und spitzes Kinn. Bei bestimmten sehr distalen Deletionen, die das <i>SMARCB1</i>-Gen umfassen, besteht ein Risiko für die Entwicklung maligner rhabdoider Tumore. Die meisten Deletionen sind <i>de novo</i>.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Depression (Depression)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Tics (Tics)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 2p15p16.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Autism (Autism)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Mikrodeletionssyndrom 2p21

Beschreibung:

Das 2p21-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Cystinurie, Neugeborenenkrämpfe, Muskelhypotonie, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, faziale Dysmorphien und Laktazidämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)

Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Das neu beschriebene 2q23.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit mit ausgeprägter Sprachentwicklungsverzögerung, durch Verhaltensanomalien einschließlich Hyperaktivität und unangemessenes Lachen, durch Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Macrodontia (Macrodontia)

Mikrodeletionssyndrom 2q31.1

Beschreibung:

Das 2q31.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein gut abgegrenztes, klinisch erkennbares Syndrom mit moderater bis schwerer Enwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, fazialen Dysmorphien und verschiedenen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Mikrodeletionssyndrom 2q32q33

Beschreibung:

Eine seltene autosomale Monosomie, die durch einen variablen Phänotyp mit mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung, Verhaltensproblemen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dysplastischen Nägeln, schütterem Haar, Gaumenspalte und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Autism (Autism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ängste (Anxiety)

Mikrodeletionssyndrom 2q37

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit Deletion der Chromosomenbande 2q37, die durch ein breites Spektrum klinischer Befunde gekennzeichnet ist, darunter eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, Brachymetaphalangie der Finger 3 bis 5, Kleinwuchs, Adipositas, Hypotonie, spezifische Gesichtsdysmorphien, auffälliges Verhalten, Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung, Hypermobilität/Dislokation der Gelenke und Skoliose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Adipositas (Obesity)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Autism (Autism)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Mikrodeletionssyndrom 3p25.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ataxie (Ataxia)

Mikrodeletionssyndrom 3q13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 3q13 ist ein seltenes chromosomale Anomalie, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 3 entsteht. Der Phänotyp kann sehr variabel sein, ist aber in erster Linie durch eine signifikante Entwicklungsverzögerung, postnatales Wachstum über dem Median, muskuläre Hypotonie und ausgeprägte Gesichtsmerkmale (wie breite und prominente Stirn, Hypertelorismus, epikantische Falten, antimongoloide schräge Augen, Ptosis, kurzes Philtrum, vorstehende Lippen mit voller Unterlippe, hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet. Abnormale hypoplastische männliche Genitalien und Skelettanomalien sind häufig vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikrodeletionssyndrom 3q29

Beschreibung:

Das 3q29-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes subtelomerisches Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich mit intellektuellem Defizit und Dysmorphien manifestiert..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Depression (Depression)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Sechs Lendenwirbel (Six lumbar vertebrae)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autism (Autism)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ängste (Anxiety)

Mikrodeletionssyndrom 4q21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zittern (Tremor)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q14.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit ohne Sprache, stereotype Bewegungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Offener Mund (Open mouth)

Mikrodeletionssyndrom 5q22

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Posteriorer polarer Katarakt (Posterior polar cataract)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Osteom (Osteoma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)

Mikrodeletionssyndrom 6p22

Beschreibung:

Das 6p22-Mikrodeletion-Syndrom manifestiert sich mit einem uneinheitlichen Phänotyp, zu dem verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, kurzer Hals und verschiedene Fehlbildungen zählen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hernie (Hernia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Mikrodeletionssyndrom 6q16

Beschreibung:

Ein seltenes Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das auf eine interstitielle Deletion an 6q16.1q16.2 zurückzuführen ist und durch Adipositas, Hyperphagie, Hypotonie, kleine Hände und Füße, Augen-/Sehstörungen und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3

Beschreibung:

Das 6q25-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien und Hörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Autism (Autism)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 7q31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asthma (Asthma)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Mikrodeletionssyndrom 8p11.2

Beschreibung:

Das 8p11.2-Deletion-Syndrom ist ein Contiguous gene-Syndrom. Charakteristisch ist die Assoziation von Kongenitaler Sphärozytose, Dysmorphien, verzögertem Wachstum und hypogonadotrophem Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Seizure (Seizure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Anosmie (Anosmia)

Mikrodeletionssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das 8p23.1-Deletions-Syndrom bezeichnet die Folgen einer partiellen Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 8: Geringes Geburtsgewicht, verringertes postnatales Wachstum, leichte geistige Behinderung, Hyperaktivität, kraniofaziale Anomalien und angeborene Herzfehlern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Mikrodeletionssyndrom 8q21.11

Beschreibung:

Das 8q21.11-Mikrodeletions-Syndrom umfasst heterozygote überlappende Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q21.11, die zu geistiger Behinderung, fazialen Dysmorphien (rundes Gesicht, Ptose, kurzes Philtrum, Amorbogen, abstehende tiefsitzende Ohren), nasaler Sprache und milden Finger- und Zehenanomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikrodeletionssyndrom 8q24.3

Beschreibung:

Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Talipes (Talipes)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Spalt im maxillären Alveolarkamm (Cleft maxillary alveolar ridge)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Tics (Tics)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Abnormität des Krikoidknorpels (Abnormality of cricoid cartilage)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikromelie (Micromelia)

Mikrodeletionssyndrom 9p13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 9p13 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, Handzittern, Myoklonien, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und eine soziale Persönlichkeit gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen außerdem Bruxismus, Kleinwuchs und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. bilaterale epikantische Falten, breiter, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikro/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Mikrodeletionssyndrom 9q21.13

Beschreibung:

Ein genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung, Epilepsie, autistisches Verhalten und mäßige Gesichtsdysmorphien (u. a. längliches Gesicht, schmale Stirn, gewölbte Augenbrauen, horizontale Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthus, Abflachung des Mittelgesichts, kurze Nase, langes und unterentwickeltes Philtrum, dünne Oberlippe, Makrostomie und vorstehendes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Mikrozephalie, Hypotonie, Hypertrichose und Strabismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Talipes (Talipes)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Mikrodeletionssyndrom 9q22.3

Beschreibung:

Zu den klinischen Zeichen der interstitiellen Mikrodeletion 9q22.3 gehören Makrozephalie, verstärktes Wachstum und Trigonozephalie. Weitere Symptome des bei zwei nicht verwandten Kindern beschriebenen Syndroms waren psychomotorische Retardierung, hyperaktives Verhalten und auffällige Gesichtsmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)

Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Beschreibung:

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Mikrodeletionssyndrom Xp21

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen komplexen Glycerinkinase-Mangel, eine angeborene Nebennierenhypoplasie, eine Intelligenzminderung und/oder eine Duchenne-Muskeldystrophie gekennzeichnet ist und in der Regel Männer betrifft. Die klinischen Merkmale hängen von der Deletionsgröße sowie der Anzahl und Art der betroffenen Gene ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Koma (Coma)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Mikrodeletionssyndrom Xp22.3

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 resultiert aus einer partiellen Deletion des X-Chromosoms. Der Phänotyp ist sehr variabel (abhängig von der Länge der Deletion), manifestiert sich aber hauptsächlich durch X-gebundene Ichthyose, leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite, Kallmann-Syndrom, Kleinwuchs, Chondrodysplasia punctata und okulären Albinismus. Epilepsie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Myopie (Myopia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Mikrodeletionssyndrom Xq21

Beschreibung:

Eine X-chromosomale Netzhautdystrophie, die durch Choroideremie gekennzeichnet ist und bei männlichen Betroffenen zu fortschreitender Nachtblindheit und schließlich zur Erblindung führt. Adipositas, mäßige Intelligenzminderung und angeborene gemischte (sensorineurale und leitungsbedingte) Schwerhörigkeit werden ebenfalls beobachtet. Weibliche Konduktorinnen weisen typische Netzhautveränderungen auf, die auf den Überträgerstatus der Choroideremie hinweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)

Mikrodeletionsyndrom 14q22q23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Aplasie des Sehnervs (Optic nerve aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Mikroduplikationssyndrom 11p15.4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Überbiss (Overbite)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Große Hände (Large hands)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Macrotia (Macrotia)

Mikroduplikationssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Autism (Autism)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Seizure (Seizure)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikroduplikationssyndrom 15q11q13

Beschreibung:

Das 15q11-q13-Mikroduplikations-Syndrom (dup15q11-q13) ist gekennzeichnet durch neurologische Störungen, Verhaltensanomalien, Muskelhypotonie, kognitive Defizite, verzögerte Sprachentwicklung und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autism (Autism)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Es zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Entwicklungs-/Psychomotorik-Verzögerung (insbesondere der Sprache), Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und/oder zwanghaftes und repetitives Verhalten, Verhaltensprobleme (wie Aggression und Ausbrüche), dysmorphe Gesichtszüge (dreieckiges Gesicht, tief liegende Augen, breiter und prominenter Nasenrücken, nach oben gerichtete oder schmale Lidspalten, Hypertelorismus) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden häufig Finger-/Handanomalien, Kleinwuchs, Mikrozephalie und ein schlanker Körperbau beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Autism (Autism)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Mikroduplikationssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter Verhaltensanomalien, verzögerte Enttwicklung, angeborene Herzfehler und Skelettfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Autism (Autism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 resultiert. Sie ist typischerweise gekennzeichnet durch Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive und sprachliche Defizite), leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite und neuropsychiatrische Störungen (Verhaltensprobleme, Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung). Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien (dilatierte Aortenwurzel, bikommissurale Aortenklappe, atriale/ventrikuläre und septale Defekte) und Schlafstörungen (obstruktive und zentrale Schlafapnoe) sind ebenfalls häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Autism (Autism)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ängste (Anxiety)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikroduplikationssyndrom 17p13

Beschreibung:

Das 17p13.3-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere psychomotorische Retardierung und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Mikroduplikationssyndrom 17q11.2

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie der Zähne und kleine faziale Dysmorphien (spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Jochbeinhypoplasie, Fehlstellung der Base, gedoppelte Nasenspitze, geschwungene Nasenlöcher, schmale Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Seizure (Seizure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)

Mikroduplikationssyndrom 17q12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glaukom (Glaucoma)

Mikroduplikationssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Das neu beschriebene 17q21.31-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einem weiten klinischen Spektrum verbunden. Verhaltensstörungen und geringe soziale Interaktion scheinen die am regelmäßigsten auftretenden Symptome zu sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Synophrys (Synophrys)

Mikroduplikationssyndrom 19p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Myopie (Myopia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)

Mikroduplikationssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Autism (Autism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Glaukom (Glaucoma)

Mikroduplikationssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Mikroduplikationssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 2 resultiert und in erster Linie durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, autismusähnliche Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist. Kraniofaziale Dysmorphien (gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, bilaterale Ptosis, prominente Nase, breiter Mund, Mikro-/Retrognathie) und eine freundliche Persönlichkeit sind ebenfalls häufig assoziiert. Kleinere digitale Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers und große, breite erste Zehe) wurden gelegentlich berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mikroduplikationssyndrom 3q29

Beschreibung:

Die 3q29.Mikroduplikationen sind Chromosomenanomalien mit unklarer klinischer Signifikanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Mikroduplikationssyndrom 5q35

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q35-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und retardierte Knochenreifung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Mikroduplikationssyndrom 7p22.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Mikroduplikation des kurzen Arms von Chromosom 7 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, schräge Lidspalten, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikroretrognathie) und Kryptorchidie. Herzfehlbildungen (z. B. offenes Foramen ovale und Vorhofseptumdefekt), sowie Nieren-, Skelett- und Augenanomalien können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aortendilatation (Aortic dilatation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Diastema (Diastema)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ängste (Anxiety)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mutismus (Mutism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Sammelwut (Collectionism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)

Mikroduplikationssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom manifestiert sich hauptsächlich durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, leichte Gesichtsdysmorphien (inkl. prominenter Stirn, gewölbten Augenbrauen, breitem Nasenrücken, hochgezogenen Nasenlöchern, Lippen- und/oder Gaumenspalte) und angeborene Herzanomalien (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt). Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Makrozephalie, Verhaltensanomalien (z. B. Aufmerksamkeitsdefizitstörung), Krampfanfälle, Hypotonie und okuläre und digitale Anomalien (Poly-/Syndaktylie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikroduplikationssyndrom 8q12

Beschreibung:

Das neu beschriebene 8q12-Mikroduplikation-Syndrom ist assoziiert mit ungewöhnlichen und charakteristischen klinischen Zeichen in mehreren Organsystemen: Schwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, intellektuelle Behinderung, im Kleinkindalter Muskelhypotonie und Duane-Anomalie (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Beschreibung:

Die rekurrierende Xp11.22-p11.23-Mikroduplikation wurde kürzlich bei Patienten beiderlei Geschlechts familiär und als Neumutation beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Adipositas (Obesity)
    • Seizure (Seizure)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)

Mikroduplikationssyndrom Xq25

Beschreibung:

Ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität und Aggressivität) und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. Hypotonie des Gesichts, dünne, gewölbte Augenbrauen, Ektropium, Epikanthus, malerische Abflachung, dicke Lippen und Prognathie). Weitere variable Manifestationen sind Kleinwuchs, Skelett- und Genitalanomalien, epileptische Anfälle und Autismus-Spektrum-Störungen. Die zerebrale Bildgebung kann eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, ein dünnes Corpus callosum und vergrößerte Subarachnoidalräume zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Xq27.3q28-Duplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypogonadismus, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)

Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Asthma (Asthma)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fehlende Antihelix (Absent antihelix)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Ängste (Anxiety)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)

Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kongenitale Mikrogastrie und einen ein- oder beidseitigen Gliedmaßenreduktionsdefekt gekennzeichnet ist, der fehlende oder hypoplastische Daumen, Radius, Ulna und/oder Amelie einschließen kann. Es wurde über eine Assoziation mit anderen variablen Anomalien berichtet, darunter Darmmalrotation, Asplenie, dysplastische Nieren, hypoplastische Lungen, dysplastisches Corpus collosum und abnorme Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Microgastria (Microgastria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Amelia (Amelia)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)

Mikrokorie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Axiale Myopie (Axial myopia)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Blindheit (Blindness)

Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von Mikrokornea, Glaukom und Stirnhöhlenhypoplasie gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Berichte in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hinterer Lentikonus (Posterior lenticonus)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Mikrolissenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Seizure (Seizure)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch eine weit verbreitete intraalveoläre Ansammlung winziger Kalziumphosphat-Mikrolithen gekennzeichnet ist und zu Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie und chronischem Atemversagen führt. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, und die meisten Patienten sind jahre- oder jahrzehntelang asymptomatisch, bevor sich Anzeichen und Symptome wie Dyspnoe bei Anstrengung, trockener Husten, Brustschmerzen, Hämoptysen oder Fingerklumpen entwickeln. Die Krankheit nimmt einen langfristigen, progressiven Verlauf. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen in der Regel ein feines, "sandsturmartiges" mikronoduläres Muster, das an den Basen stärker ausgeprägt ist als an den Spitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gepunktete Verkalkung in Handwurzelknochen (Stippled calcification in carpal bones)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Mikrolithiasis der Hoden (Testicular microlithiasis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)
    • Abnorme Phosphatkonzentration im Blut (Abnormal blood phosphate concentration)

Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrophthalmie, Ankyloblepharon und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)

Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch angeborene Mikrophthalmie, eingesunkene Augen, Blindheit, Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Die psychomotorische Entwicklung ist in den ersten 6-8 Lebensmonaten normal und nimmt danach schnell und kontinuierlich ab. Die MRT des Gehirns zeigt fortschreitende und ausgedehnte degenerative Veränderungen, insbesondere eine Atrophie der Hirnrinde, des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Corpus Callosum, mit vollständigem Verlust der weißen Hirnsubstanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Das MIDAS-Syndrom (Mikrophthalmie, dermale Aplasie, Sklerokornea), auch Mikrophthalmie-Lineare Hautdefekte-Syndrom genannt, ist charakterisiert durch Augendefekte (Mikrophthalmie, Orbitazysten, Hornhauttrübungen) und lineare Hautdysplasie an Hals, Kopf und Kinn. Weniger als 50 Patienten wurden bisher beschrieben. Weitere mögliche Symptome sind Agenesie des Corpus callosum, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, zerebrale Krämpfe, geistige Behinderung und Nageldystrophie. Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant mit Letalität im männlichen Geschlecht vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Erythema (Erythema)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mutismus (Mutism)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Mikrophthalmie-Mikrotie-fetale Akinesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von fetaler Akinesie-Sequenz, bilateraler Mikrophthalmie, Mikrotie und persistierendem Truncus arteriosus gekennzeichnet ist. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören eine vorstehende Stirn, eine kleine Nase, Mikrognathie sowie Kamptodaktylie und Symphalangismus. Es wurde auch über Kontrakturen der großen Gelenke und einen Mikropenis berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)

Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Echte Anophthalmie (True anophthalmia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kamptodaktylie des 2. bis 5. Fingers (Camptodactyly of 2nd-5th fingers)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Mikrophthalmie Typ Lenz

Beschreibung:

Eine X-chromosomal vererbte Form der syndromalen Mikrophthalmie mit einseitiger oder beidseitiger Mikrophthalmie (und/oder klinische Anophthalmie) mit oder ohne Kolobom. Weitere extraokuläre Manifestationen sind Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren, Zahnanomalien (unregelmäßige Form der Schneidezähne), Skelettanomalien (Doppeldaumen, Syndaktylie, Klinodaktylie, Kamptodaktylie), urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierenfehlentwicklung, Hydroureter) und leichte bis schwere Intelligenzminderung. Die Krankheit ist allelisch mit dem okulo-fazio-kardio-dentalen Syndrom und dem Ogden-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Mikrosporidiose

Beschreibung:

Die Mikrosporidiose ist eine durch Mikrosporidien (parasitäre Protozoen) verursachte parasitäre Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Harnsystem-Physiologie (Abnormality of the urinary system physiology)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Seizure (Seizure)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Mikro-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik, postnatale Mikrozephalie und Augenanomalien, einschließlich angeborener Katarakte, Mikrophthalmie und Optikusatrophie, gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind hypothalamischer Hypogonadismus und Fehlbildungen des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Mikrotie

Beschreibung:

Die Mikrotie ist eine angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres. Sie tritt sporadisch oder vererbt und häufiger im männlichen Geschlecht auf. Die Ohrmuscheln sind klein und abnorm geformt (79-93 % der Fälle sind einseitig, von diesen 60 % rechtsseitig). Diese Fehlbildung ist oft assoziiert mit einer Stenose oder Atresie des äußeren Gehörgangs, mit Aufmerksamkeitsstörungen und verzögerter Sprachentwicklung. Die Variabilität der Ohrmuschelgröße reicht vom Grad I (die Ohrmuschel ist nur kleiner als normal) bis zu Grad IV, der Anotie (siehe dort), dem vollständigen Fehlen des äußeren Ohres und des Gehörganges.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Anotia (Anotia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Mikrotie, Kolobom der Augen und verschlossenen Ductus naso-lacrimalis.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Photophobie (Photophobia)

Mikrotriplikation 11q24.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Mikrovillöse Einschluss-Krankheit

Beschreibung:

Die Mikrovillöse Einschluss-Krankheit (MVID) oder Mikrovillus-Atrophie ist eine sehr seltene und schwerwiegende Darmerkrankung, die durch eine intraktable sekretorische Diarrhoe bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auch nach Ruhigstellung des Darms weiter anhält und spezifische histologische Merkmale des Darmepithels aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)

Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Seizure (Seizure)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Syndaktylie der 2-5 Finger (2-5 finger syndactyly)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsstörung mit Kleinwuchs und Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie (einschließlich eines kleinen Kiefers und eines ausgeprägten Mittelgesichts), schwerer Insulinresistenz, Fettleber und Hypertriglyceridämie, die sich in der Kindheit entwickeln, sowie primärer Gonadeninsuffizienz gekennzeichnet ist. Leichte globale Lernschwierigkeiten und Acanthosis nigricans wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)

Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Albinismus-Fingeranomalien-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit Mikrozephalie, Mikrogenie, okulo-kutanem Albinismus, Hypoplasie der Endphalangen der Finger und Agenesie des distalen Endes der rechten Großzehe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Psychomotorische Retardierung (Psychomotor retardation)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch erhebliche Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Brachydaktylie Typ D, flachen Hinterkopf, anti-mongoloide Lidachsen, tiefsitzende Ohren, breite prominente Nase und Kyphoskoliose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)

Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)

Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Offener Mund (Open mouth)

Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes orofaziales Syndrom, das durch Mikrozephalie, eine sekundäre Gaumenspalte und andere variable Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich abnormaler retinaler Pigmentierung, fazialer Dysmorphien mit Hypotelorismus und Maxillarhypoplasie. Weitere Merkmale wie Struma, Kamptodaktylie, abnorme Dermatoglyphen und eine leichte Intelligenzminderung können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Augenanomalien (kongenitales Glaukom, Myopie, Netzhautablösung und/oder Axenfeld-Rieger-Anomalie), kongenitale Hypothyreose, Hörverlust, Mikrozephalie, Zahndefekte, Nierenanomalien, zerebrovaskuläre Anomalien und Anomalien der distalen Gliedmaßen umfasst. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören ein kantiges Gesicht mit vorstehendem Kiefer, ein breiter flacher Nasenrücken, ein kurzes Philtrum und abstehende Ohren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Migräne (Migraine)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit marfanoidem Habitus, Mikrozephalie und Glomerulonephritis einhergeht. Seit 1992 wurden keine weiteren Fälle gemeldet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Herzfehler-Lungenfehlsegmentation-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Mikrozephalie, Herzfehlern, Nierenhypoplasie, Lungensegmentationsdefekten und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • EEG mit scharfen frontalen langsamen Wellen (EEG with frontal sharp slow waves)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Skoliose (Scoliosis)

Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und dilatative Kardiomyopathie. Auch über Hand- und Fußfehlbildungen wurde berichtet. Die Krankheit wurde bei drei Patienten beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurze Rippen (Short ribs)

Mikrozephalie, letale, Typ Amish

Beschreibung:

Der Amish-Typ von letaler Mikrozephalie ist ein sehr seltenes Syndrom mit extremer Mikrozephalie und frühem Tod im ersten Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder intellektueller Beeinträchtigung (MCLID) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine variable Expression von Mikrozephalie, Augenerkrankungen einschließlich Chorioretinopathie, kongenitale Lymphödeme der unteren Gliedmaßen und leichte bis mittlere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)

Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Brachydaktylie, Augenanomalien (Mikrophthalmie, Mikrocornea, angeborene Katarakt), Hypogenitalismus, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung und progrediente spastische Parese. Es wurde bei 2 Patienten (ein Mann und der Sohn seiner Schwester) beschrieben. Beide Patienten hatten auch faziale Dysmorphien (u.a. mongoloide Lidachsen, Epikanthus), einen hohen Gaumen, Mikrostomie und Retrogenie. Wahrscheinlich wird das Syndrom X-chromosomal vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene, genetisch heterogene Krankheit der neurogenen Hirnentwicklung und gekennzeichnet durch bei Geburt verminderten Kopfumfang ohne schwere Anomalien der Hirn-Architektur und durch unterschiedlich schwer ausgeprägtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, intellektuelles Defizit und faziale Dysmorphien (Gesichtsasymmetrie, prominente Glabella, tiefsitzende und becherförmige Ohren, prominente Unterlippe, Mikrogenie). Es wurde bei einer Mutter und ihrem Sohn beschrieben. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Miller-Dieker-Syndrom

Beschreibung:

Das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) ist ein 'Contiguous-gene'-Syndrom, bedingt durch Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 17p13.3. Symptome sind eine klassische Lissenzephalie (Aka Lissenzephalie Typ 1) und besonders auffällige Gesichtszüge. Zusätzlich können angeborene Fehlbildungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ataxie (Ataxia)

Miller-Fisher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Anti-GQ1b-Antikörper-Positivität (Anti-GQ1b antibody positivity)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Milroy-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Ödeme (Edema)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

Minoxidil-Embryopathie

Beschreibung:

Das fetale Minoxidil-Syndrom ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft Minoxidil eingenommen hat. Minoxidil wird zur Behandlung von maligner renaler Hypertonie und als topische Lösung zur Induktion des Haarwachstums auf der Kopfhaut verwendet. Es wurde über Hypertrichose berichtet, die in den ersten sechs Monaten nach der Geburt allmählich abklingt. Weitere berichtete Merkmale sind Herzfehler (angeborene Transposition der großen Gefäße und Pulmonalklappenstenose), neurologische Entwicklungsstörungen (kaudale Regressionssequenz), gastrointestinale, renale und Fehlbildungen der Gliedmaßen. Es liegen jedoch keine abschließenden Studien vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Mirizzi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine externe Kompression und anschließende Obstruktion eines extrahepatischen Gallengangs durch einen oder mehrere Gallensteine im Ductus cysticus oder in der Gallenblase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine akute oder chronische Cholezystitis mit Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit und Erbrechen, Gelbsucht oder Cholangitis aufweisen. Durch chronische Entzündungen und Ulzerationen können cholezystobiliäre oder -enterische Fisteln entstehen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Perforation der Gallenblase (Gallbladder perforation)

Mischkollagenose

Beschreibung:

Die Mischkollagenose (MCTD) ist eine seltene Kollagenose mit Kombination der klinischen Symptome des Systemischen Lupus erythematodes (SLE), der Systemischen Sklerose (SSc), der Polymyositis (PM) und/oder der Rheumatoiden Arthritis (RA).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Fieber (Fever)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Anti-cyclischer citrullinierter Peptid-Antikörper-Positivität (Anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Myositis (Myositis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Purpura (Purpura)
    • Ineffektive ösophageale Peristaltik (Ineffective esophageal peristalsis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch ein heterogenes klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das durch die Kombination von progressivem sensorineuralem Hörverlust mit hypertropher Kardiomyopathie und in den meisten Fällen Enzephalomyopathie-Symptomen wie Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Ophthalmoparese (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)

Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene metabolische Myopathie, die sich im Kindesalter manifestiert und klinisch durch Wachstumsstörungen, schwere Muskelschwäche und mäßige sensorineurale Taubheit sowie biochemisch durch metabolische Azidose, erhöhte Pyruvatkonzentration im Serum, Hyperalaninämie und Hyperalaninurie gekennzeichnet ist. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)

Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie

Beschreibung:

Die Myopathie mit Laktatazidose und sideroblastischer Anämie gehört zur heterogenen Gruppe der metabolischen Myopathien. Sie ist charakterisiert durch progrediente, in der Kindheit einsetzende Bewegungs-Intoleranz, durch eine in der Adoleszenz beginnende sideroblastische Anämie, durch Laktatazidose und mitochondriale Myopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)

Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Myopathie, die durch eine motorische Entwicklungsverzögerung (im Säuglingsalter), Wachstumsstörungen und meist proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist und durch eine Muskeldystrophie verursacht wird. Die Muskelbiopsie zeigt myopathische Anomalien und einen verminderten mtDNA-Gehalt. Die Elektromyographie (EMG) zeigt einen myopathischen Prozess und die Kreatinkinase im Serum ist erhöht. Die Krankheit ist auch durch eine früh einsetzende, nicht-progrediente Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Kleinhirnwurms und der Hemisphären), eine Funktionsstörung der kortikospinalen Bahnen und eine globale oder partielle zerebrale Atrophie im MRT des Gehirns gekennzeichnet. Darüber hinaus wiesen einige Patienten kognitive Defizite, Skelettanomalien, Tremor und Retinopathie auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Depression (Depression)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Lipom (Lipoma)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Abnormität der Globusgröße (Abnormality of globe size)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Depression (Depression)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, fortschreitende neurologische Verschlechterung, sensorineurale Taubheit und Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist, die im Neugeborenen- oder Säuglingsalter auftreten. Es wurde auch über Krampfanfälle, externe Ophthalmoplegie, Polyneuropathie, Kardiomyopathie und renale tubuläre Dysfunktion berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann T2-gewichtete Hyperintensitäten in den Basalganglien zeigen, und die Laboruntersuchung kann eine Laktatazidose und eine leichte Methylmalonsäureurie ergeben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form

Beschreibung:

Eine Form des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms, das ein breites phänotypisches Spektrum aufweist, aber am häufigsten durch Muskelhypotonie, proximale Muskelschwäche, Schwäche der Fazialmuskeln und des Bulbus sowie Gedeihstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myopathie (Myopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)

Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Eisenakkumulation in bestimmten Hirnregionen, in der Regel den Basalganglien, gekennzeichnet ist und mit langsam fortschreitenden pyramidalen (Spastik) und extrapyramidalen (Dystonie) Zeichen, motorischer axonaler Neuropathie, Optikusatrophie, kognitivem Verfall und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (MCADM) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Kennzeichnend sind schnell progrediente Stoffwechselkrisen mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, Krampfanfällen und Koma, die ohne notfallmedizinische Intervention einen letalen Verlauf nehmen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ketose (Ketosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)

Mittelmeerfieber, familiäres

Beschreibung:

Das Familiäre Mittelmeer-Fieber (FMF) ist eine auto-inflammatorische Erkrankung und gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden von Fieber und Serositis mit Schmerzen im Abdomen, im Thorax und in den Gelenken und Muskeln. Das FMF wird primär im südöstlichen Bereich des Mittelmeeres gefunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Depression (Depression)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Aszites (Ascites)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)

Miyoshi-Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch Schwäche im hinteren Kompartiment der distalen unteren Extremitäten (Gastrocnemius- und Soleus-Muskeln) gekennzeichnet ist und mit Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)

MMEP-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)

MODY

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Moebius-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene angeborene kraniale Dysinnervationsstörung, die durch eine ein- oder beidseitige, nicht-progrediente angeborene Gesichtslähmung (Hirnnerv VII) mit Beeinträchtigung der Augenabduktion (Hirnnerv VI) gekennzeichnet ist. Sie kann auch mit anderen Hirnnervenlähmungen, orofazialen Anomalien und Gliedmaßendefekten verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Autism (Autism)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abwesende Hand (Absent hand)

Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus

Beschreibung:

Eine syndromale neurologische Störung, die durch die Verbindung des Möbius-Syndroms (angeborene Gesichtslähmung mit beeinträchtigter Augenabduktion) mit peripherer axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Seit 1996 gibt es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)

Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Beschreibung:

Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS) ist eine X-chromosomal vererbte intellektuelle Entwicklungsstörung. Charakteristische klinische Symptome sind: In der frühen Kindheit einsetzender Gehörverlust, gefolgt von in der Adoleszenz einsetzender progressiver Dystonie oder Ataxie, Einschränkung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter und Demenz ab der vierten Lebensdekade.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Zittern (Tremor)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mola hydatidosa

Beschreibung:

Eine gutartige trophoblastische Schwangerschaftserkrankung, die sich während der Schwangerschaft entwickelt und durch abnorme Befruchtung, trophoblastische Proliferation und abnorme oder fehlende Embryonalentwicklung gekennzeichnet ist. Hydatiforme Mole (Blasenmole) können entweder vollständig oder teilweise sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Vergrößerte Gebärmutter (Enlarged uterus)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

MOMO-Syndrom

Beschreibung:

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Große Hände (Large hands)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Blindheit (Blindness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Monilethrix

Beschreibung:

Die Monilethrix ist eine seltene Genodermatose und gekennzeichnet durch eine Dysplasie des Haarschaftes mit daraus resultierende Hypotrichose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Monoaminoxidase-A-Mangel

Beschreibung:

Der Monoaminoxidase-A-Mangel ist eine sehr seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der biogenen Amine. Er ist klinisch charakterisiert durch mildes intellektuelles Defizit, impulsive Aggressivität und manchmal gewalttätiges Verhalten. Die Symptome setzen im Kindesalter ein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Monodaktylie, tetramelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Geteilte Hand (Split hand)

Monosomie 13q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Monosomie 13q34

Beschreibung:

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)

Monosomie 18p

Beschreibung:

Eine seltene Deletion des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 18, die durch einen stark variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien umfasst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Monosomie 18q

Beschreibung:

Eine seltene Chromsosomenstörung, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 18 gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit einem sehr variablen Phänotyp, der häufig Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Wachstumshormonmangel, Schwerhörigkeit und Außenohranomalien, Intelligenzminderung, Gaumenfehler, Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien (Fußdeformitäten, spitze Finger, Skoliose) und Stimmungsstörungen umfasst.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pulmonalklappendefekte (Pulmonary valve defects)
    • Myopie (Myopia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Linker Aortenbogen mit rechter absteigender Aorta und rechtem Ductus arteriosus (Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Fehlen der Pulmonalklappe (Absence of the pulmonary valve)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

Monosomie 22

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)

Monosomie 9p

Beschreibung:

Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Trigonozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, aufwärts gerichtete Palpebralspalten, dysplastische kleine Ohren flache Nasenbrücke mit antevertierten Nasenlöchern und langem Philtrum, Mikrognathie, Choanalatresie, kurzer Hals), singuläre Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Anotia (Anotia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Monosomie X

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Adipositas (Obesity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Depression (Depression)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nävus (Nevus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Monosomie X-Mosaik

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Adipositas (Obesity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Depression (Depression)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nävus (Nevus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

MORM-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Sprachverzögerung und leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung in Verbindung mit stammbetonter Adipositas, kongenitaler nicht-progressiver Netzhautdystrophie mit schlechtem Nachtsehen und verminderter Sehschärfe sowie Mikropenis bei Männern gekennzeichnet ist. Katarakte können im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Morning-Glory-Papille

Beschreibung:

Eine angeborene Anomalie des Sehnervenkopfes, die durch eine trichterförmige Aushöhlung des hinteren Augenhintergrundes gekennzeichnet ist, die den Sehnervenkopf einschließt. Das klinische Erscheinungsbild der Sehnervenkopf-Fehlbildung ähnelt der Prunkwinde <i>Ipomoea tricolor</i> (engl. morning glory flower). Die Morning-Glory-Papille (MGP) ist in der Regel unilateral und führt häufig zu einer Abnahme der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA). Die MGP kann isoliert oder in Verbindung mit anderen okulären oder nicht okulären Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Morvan-Syndrom

Beschreibung:

Das Morvan-Syndrom ist eine seltene, lebensbedrohliche, erworbene neurologische Erkrankung, die durch Neuromyotonie, Dysautonomie und Enzephalopathie mit schwerer Schlaflosigkeit gekennzeichnet ist. Es wird über zentrale (z. B. Halluzinationen, Verwirrtheit, Amnesie, Myoklonus), autonome (z. B. Blutdruckschwankungen, Hyperhidrose) und periphere (z. B. schmerzhafte Krämpfe, Myokymie) Hyperaktivität sowie systemische Manifestationen (wie Gewichtsverlust, Pruritus, Fieber) berichtet. In einigen Fällen liegt ein Thymom vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)

Mosaik-Trisomie 1

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
    • Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)

Mosaik-Trisomie 12

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 12 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungs- oder Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Turrizephalie, hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte und tief angesetzte Ohren, schmaler Gaumen), angeborene Herzfehler (z. B. Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Hypotonie und Pigmentstörungen gekennzeichnet ist. Skoliose, Schwerhörigkeit, Gesichts-/Körperasymmetrie und intellektuelle Beeinträchtigung wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Lineare Hyperpigmentierung entlang der Blaschko-Linien (Linear Hyperpigmentation along Blaschko's lines)
    • Hernie (Hernia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mosaik-Trisomie 14

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Mosaik-Trisomie 15

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 15 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die hauptsächlich durch intrauterine Wachstumsrestriktion, kongenitale kardiale Anomalien (inkl. Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte, persistierender Ductus arteriosus) und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken) gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen auch Anomalien des Gehirns (z. B. hypoplastisches Kleinhirn, ventrikuläre Asymmetrie), der Nieren (z. B. kleine dysplastische Nieren) und/oder des Genitals (nicht herabgestiegene Hoden, kleiner Penis, hypoplastische große Schamlippen) auf. Fingeranomalien und Pigmentierungsanomalien der Haut wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)

Mosaik-Trisomie 16

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Große Plazenta (Large placenta)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)

Mosaik-Trisomie 17

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 17 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen klinischen Präsentation, die meist durch Wachstumsverzögerung, Intelligenzminderung, Körperasymmetrie mit Beinlängendifferenzierung, Skoliose und angeborene Herzanomalien (z.B. Ventrikelseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Zu den pränatalen Ultraschallbefunden gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Nackenverdickung, Hirnanomalien (z. B. Kleinhirnhypoplasie), Pleuraerguss und singuläre Nabelschnurarterie. Es wurde auch von Patienten ohne assoziierte Fehlbildungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)

Mosaik-Trisomie 2

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 2 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Hauptsächliche Merkmale sind intrauterine Wachstumsrestriktion, Wachstums- und motorische Verzögerung, kraniofazialen Dysmorphie (z.B. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Mikro-/Anophthalmus, Mittelgesichtshypoplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), kongenitale Herz- und Neuralrohrdefekte sowie verschiedene Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Radioulnarhypoplasie, präaxiale Polydaktylie) und gastrointestinale Anomalien (z. B. Darmmalrotation, Hirschsprung-Krankheit). Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (einschließlich Ventrikulomegalie, dünnes Corpus callosum, Spina bifida) wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hernie (Hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Skoliose (Scoliosis)

Mosaik-Trisomie 20

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Dysplastische Trikuspidalklappe (Dysplastic tricuspid valve)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Langer Hals (Long neck)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mosaik-Trisomie 7

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 7 ist ein seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch blaschkolineare dermale Pigmentierungsstörungen, Körperasymmetrie, Zahnschmelzdysplasie sowie Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist. Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Stirn, schräge Lidachsen, Strabismus, abnorm geformte Ohren und Mikrognathie) und genitale Anomalien (z. B. Hodenhochstand) sind ebenfalls beobachtet worden. Eine Assoziation mit einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 mit daraus resultierendem Silver-Russell-Syndrom-Phänotyp wurde beschrieben. Es wurden auch Fälle ohne assoziierte Fehlbildungen dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fetales zystisches Hygrom (Fetal cystic hygroma)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Mosaik-Trisomie 8

Beschreibung:

Eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 8 in einigen Körperzellen definiert ist und klinisch durch Gesichtsdysmorphien, typischerweise tiefe Hand- und Fußsohlenfalten, leichte intellektuelle Defizite sowie Gelenk-, Harn-, Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Mosaik-Trisomie 9

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Motoneuron-Krankheit Madras

Beschreibung:

Die Motorneuron-Krankheit Madras (MMND) ist gekennzeichnet durch schwache und atrophische Gliedmaßen, multiple Paresen der unteren Hirnnerven und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Mounier-Kühn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Atemwegserkrankung, die durch eine ausgeprägte Dilatation der Luftröhre und der proximalen Bronchien gekennzeichnet ist und zu einer Beeinträchtigung des Sekretabflusses in den Atemwegen und wiederkehrenden Infektionen der unteren Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Tracheobronchmegalie (Tracheobronchmegaly)

Mowat-Wilson-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch einen ausgeprägten fazialen Phänotyp, Intelligenzminderung, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und variable kongenitale Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Chordee (Chordee)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Myopie (Myopia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Chordee (Chordee)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplastische vordere Kommissur (Hypoplastic anterior commissure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Myopie (Myopia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Chordee (Chordee)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)

Moyamoya-Krankheit

Beschreibung:

Die Moyamoya-Krankheit (MMD) ist eine seltene intrakranielle Arteriopathie, bei der es zu einer fortschreitenden Verengung des zerebralen Gefäßsystems an der Hirnbasis kommt, die transitorische ischämische Attacken oder Schlaganfälle verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Seizure (Seizure)

Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Häufig (79-30%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Thrombozytenaggregation (Abnormal platelet aggregation)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)

Moynahan-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch angeborene Alopezie, früh einsetzende Epilepsie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung gekennzeichnet ist. Großwuchs, verzögerte Knochenentwicklung und ein abnormales Elektroenzephalogramm wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

MPDU1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ausgeprägte Stirnhöhlen (Prominent frontal sinuses)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Seizure (Seizure)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Fehlen des akustischen Reflexes (Absence of acoustic reflex)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

MPI-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ib (CDG 1B) ist gekennzeichnet durch zyklisches Erbrechen, schwere Hypoglykämie, Gedeihstörungen, Leberfibrose, gastrointestinale Komplikationen (Proteinverlust-Enteropathie mit Hypalbuminämie, lebensbedrohliche Darmblutungen diffuser Genese) und thrombotische Ereignisse (Protein-C- und -S-Mangel, niedrige Antithrombin-III-Spiegel), während die neurologische Entwicklung und die kognitiven Fähigkeiten in der Regel normal sind. Der klinische Verlauf ist selbst innerhalb von Familien variabel. Ursache des CDG 1B sind inaktivierende Mutationen im <i>MPI</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 15q22-qter liegt und die zytoplasmatische Phosphomannose-Isomerase kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Ödeme (Edema)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

MSH3-assoziierte Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Papillom (Papilloma)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
    • Nierenzyste (Renal cyst)

Muckle-Wells-Syndrom

Beschreibung:

Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine Zwischenform des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber (mit Unwohlsein und Schüttelfrost), rezidivierenden urtikaria-ähnlichen Hautausschlag, sensorineurale Taubheit, allgemeine Entzündungszeichen (Augenrötung, Kopfschmerzen, Arthralgie/Myalgie) und eine potentiell lebensbedrohliche sekundäre Amyloidose (Typ AA).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Anämie (Anemia)

Mueller-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine spontan auftretende Osteonekrose des tarsalen Strahlbeines bei Erwachsenen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit chronischen Schmerzen im Mittel- und Rückfuß, Schwellungen und Empfindlichkeit im dorsomedialen Bereich des Mittelfußes, Abflachung des medialen Längsgewölbes und Pes planovarus. Zu den radiologischen Befunden gehören eine kommaförmige Fehlbildung aufgrund eines Zusammenbruchs des lateralen Teils des Strahlbeines und eine mediale oder dorsale Vorwölbung eines Teils oder des gesamten Knochens. Der Zustand kann bilateral oder asymmetrisch sein und mit pathologischen Frakturen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fußschmerzen (Foot pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Chondritis (Chondritis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnormität des Os naviculare pedis (Abnormality of the os naviculare pedis)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Arthrose der Facettengelenke (Facet joint arthrosis)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fragmentierte, unregelmäßige Epiphysen (Fragmented, irregular epiphyses)
    • Tibiofibuläre Diastase (Tibiofibular diastasis)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Arthritis (Arthritis)

Muenke-Syndrom

Beschreibung:

Das Muenke-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, die in der Regel durch den vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose), Retrusion des Mittelgesichts, Strabismus, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Mukolipidose Typ II

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Form der Mukolipidose, die durch Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien (Dysostosis multiplex, Kraniosynostose, Gelenkkontrakturen und Osteopenie), Gesichtsdysmorphien, steife Haut, obstruktive Atemwege, Kardiomegalie und schwere globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Teleangiektasien an den Wangen (Telangiectases of the cheeks)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Stridor (Stridor)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Mukolipidose Typ III

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangel an N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase (Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Steifer Finger (Stiff finger)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Krallenhand-Deformität (Claw hand deformity)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Kugelförmige distale Phalangen der Hand (Bullet-shaped distal phalanges of the hand)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)

Mukolipidose Typ III alpha/beta

Beschreibung:

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Mukolipidose Typ IV

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die klinisch durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung aufgrund neuronaler Dysmyelinisierung, Hypotonie, die im Laufe der Kindheit allmählich in Spastizität übergeht, Sprachdefizite, fortschreitende Sehbehinderung (aufgrund von Hornhauttrübung, Netzhautdegeneration und Optikusatrophie), Achlorhydrie mit erhöhter Gastrinsekretion und Eisenmangelanämie sowie Nierenerkrankungen und -versagen gekennzeichnet ist, ohne dass dysmorphe Merkmale vorliegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lumbale Kyphose (Lumbar kyphosis)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Starke Proteinurie (Heavy proteinuria)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Hernie (Hernia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Stridor (Stridor)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Mukopolysaccharidose Typ 1

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Es gibt drei Varianten, die sich im Schweregrad erheblich unterscheiden: Die schwerste Form ist das Hurler-Syndrom, die leichteste das Scheie-Syndrom. Einen intermediären Phänotyp hat das Hurler-Scheie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hernie (Hernia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Apnoe (Apnea)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Mukopolysaccharidose Typ 2

Beschreibung:

Eine lysosomale Speicherkrankheit mit multisystemischer Beteiligung, die zu einer massiven Anhäufung von Glykosaminoglykanen und einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter ausgeprägte grobe Gesichtszüge, Kleinwuchs, kardio-respiratorische Beteiligung und Skelettanomalien. Sie manifestiert sich als Kontinuum, das von einer schweren Form mit Neurodegeneration bis zu einer abgeschwächten Form ohne neuronale Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin (Dermatan sulfate excretion in urine)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)

Mukopolysaccharidose Typ 3

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener lysosomaler Speicherkrankheiten, die durch fortschreitenden neurokognitiven Verfall, Verlust der funktionellen Fähigkeiten und vorzeitigen Tod gekennzeichnet sind. Es gibt vier ätiologische Subtypen der Mukopolysaccharidose Typ 3 (MPS III, Sanfilippo-Syndrom), die als Sanfilippo-Syndrom Typ A, B, C und D bezeichnet werden. Jeder Subtyp wird durch einen Mangel eines bestimmten Enzyms verursacht, das am Abbau von Heparansulfat beteiligt ist, was zu einer Substratakkumulation und zellulären Dysfunktion führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenoiditis (Adenoiditis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Demenz (Dementia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Blindheit (Blindness)

Mukopolysaccharidose Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Mukopolysaccharidose Typ 6

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit progredienter Multisystem-Beteiligung auf der Grundlage eines Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B , der zur Anhäufung von Dermatansulfat führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hernie (Hernia)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)

Mukopolysaccharidose Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen im Bindegewebe gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Multisystembeteiligung führt, deren Schweregrad von leicht bis schwer reicht. Zu den konsistentesten Merkmalen gehören die Beteiligung des Bewegungsapparats (insbesondere Dysostosis multiplex, Gelenkeinschränkungen, Thoraxanomalien und Kleinwuchs), ein eingeschränkter Wortschatz, Intelligenzminderung, grobe Gesichtszüge mit kurzem Hals, eine Lungenbeteiligung (überwiegend verminderte Lungenfunktion), Hornhauttrübung und eine Herzklappenerkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anteriores Schnabelstück der unteren Brustwirbel (Anterior beaking of lower thoracic vertebrae)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Aszites (Ascites)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)

Mulibrey-Kleinwuchs

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Wachstumsverzögerung und Multiorganmanifestationen gekennzeichnet ist. Das Akronym Mulibrey bezeichnet Organe, die bei diesem Syndrom betroffen sind: Muskel (<u>mu</u>scle), Leber (<u>li</u>ver), Hirn (<u>br</u>ain) und Auge (<u>ey</u>e).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XX-Karyotyp, die gekennzeichnet ist durch Hypoplasie oder Agenesie der paramesonephrischen (Müller)-Gänge in Verbindung mit klinischen und biologischen Anzeichen von Hyperandrogenismus bei 46,XX-Frauen. Die Patienten zeigen einen hypoplastischen oder fehlenden Uterus, variable Anomalien anderer Fortpflanzungsorgane, primäre Amenorrhoe, Akne, Hirsutismus und manchmal Nierenanomalien. Das äußere Genitale und die sekundären Geschlechtsmerkmale sind normal. Die Hormonanalyse zeigt unterschiedlich hohe Serumspiegel von Androstendion, Dehydroepiandrosteron und/oder Gesamt- und freiem Testosteron.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Akne (Acne)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Synophrys (Synophrys)

Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Aszites (Ascites)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)

Müller-Gang-Persistenzsyndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Persistierenden Müllerschen Gänge (PMDS) ist eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch Persistenz der Müllerschen Derivate, des Uterus und/oder der Tuben, in sonst normal virilisierten Knaben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Multifokale atriale Tachykardie

Beschreibung:

Die Multifokale Vorhoftachykardie ist eine sehr seltene supraventrikuläre Arrhythmie des Säuglings- und frühen Kleinkindalters. Kennzeichnend sind morphologisch unterschiedliche multiple P-Wellen. In der Regel bestehen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormales PR-Intervall (Abnormal PR interval)
    • Unregelmäßiges P-P-Intervall (Irregular P-P interval)
    • Unregelmäßiges RR-Intervall (Irregular RR interval)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fetale Tachykardie (Fetal tachycardia)
    • Atrioventrikuläre Klappeninsuffizienz (Atrioventricular valve regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anstrengungsinduzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Atrioventrikuläre reentrante Tachykardie (Atrioventricular reentrant tachycardia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Linksventrikuläre Dilatation (Left ventricular dilatation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Synkope (Syncope)

Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Husten (Cough)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Melena (Melena)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Thalamus-Blutung (Thalamic hemorrhage)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
    • Aszites (Ascites)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Fieber (Fever)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)

Multifokale motorische Neuropathie

Beschreibung:

Die multifokale motorische Neuropathie (MMN) ist eine seltene erworbene immunvermittelte Neuropathie, die klinisch durch ein rein motorisches Defizit mit Leitungsblockade und asymmetrischer multifokaler Schwäche, Faszikulationen und Krämpfen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Multiminicore-Myopathie

Beschreibung:

Die Multi-Minicore-Krankheit (MmD) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkkrankung mit multiplen Cores in der Muskelbiopsie und den klinischen Symptomen einer kongenitalen Myopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)

Multiminicore-Myopathie, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)

Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch gutartige, umlaufende Hautfalten, vor allem an den Extremitäten, gekennzeichnet ist, die durch Faltenbildung überschüssiger Haut entstehen. Die Falten bilden sich oft spontan in der Kindheit zurück. Die Patienten weisen einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphien auf (einschließlich Epikanthusfalten, Mikrophthalmie, breiter Nasenrücken, tiefsitzende, nach hinten gedrehte Ohren und Mikrostomie). Es wurde über verschiedene zusätzliche Merkmale berichtet, z. B. Krampfanfälle, infantile Hypotonie, Hörstörungen, Schielen und urogenitale Anomalien. Die zerebrale Bildgebung kann ein hypoplastisches Corpus callosum oder leicht erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Lokalisiertes Neuroblastom (Localized neuroblastoma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spindelförmiger Finger (Spindle-shaped finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)

Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form

Beschreibung:

Das hereditäre arterielle und artikuläre multiple Kalzifikationssyndrom ist eine sehr seltene genetische Gefäßerkrankung. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bislang wurden weniger als 20 betroffene Individuen beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch im Erwachsenenalter (frühestens im zweiten Lebensjahrzehnt) auftretende Kalzifikationen der Arterien der unteren Extremität (Aa. iliacae, Aa. femorales, Aa. tibiales). Zusätzlich kommt es zu Kalzifikationen der Gelenkkapseln der Finger-, Hand-, Zehen- und Fußgelenke, häufig in Assoziation mit milden Parästhesien der unteren Extremität, starkem Gelenksschmerz und Schwellung sowie einer frühen Arthritis der betroffenen Gelenke.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und früh einsetzende Krämpfe gekennzeichnet ist und mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht, wie Herzfehler (z.B. offenes Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Urogenitalfehlbildungen (z.B. Hydrozele, Erweiterung des Nierensammelsystems, Hydroureter, Hydronephrose, hypertrophische trabekuläre Harnblase) und gastrointestinalen Fehlbildungen (einschließlich gastroösophagealer Reflux, Analstenose, Analatresie, ano-vestibuläre Fistel). Weitere Merkmale sind Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge, hervorstehendes Hinterhaupt, Epikanthusfalten, Hypertelorismus, Nystagmus/Strabismus/Wanderaugen, tief angesetzte, große Ohren mit Anomalien der Ohrmuschel, einen vertieften Nasenrücken, eine nach oben gebogene Nase, ein langes Philtrum, einen großen, offenen Mund mit dünnen Lippen, hochgewölbter Gaumen und Mikro-/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägter oberer Crus der Antihelix (Prominent superior crus of antihelix)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Zittern (Tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperpigmentierte/hypopigmentierte Makula (Hyperpigmented/hypopigmented macules)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Proportionale Verkürzung aller Finger (Proportionate shortening of all digits)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Rektovestibuläre Fistel (Rectovestibular fistula)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Ausgeprägter Tragus (Prominent tragus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tiefe Längsfalte der Fußsohle (Deep longitudinal plantar crease)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen

Beschreibung:

Ein extrem seltenes multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom mit deutlich verminderter Desoxyguanosin-Kinase (DGUOK)-Aktivität im Skelettmuskel, das durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriale Myopathie, rezidivierende Rhabdomyolyse, Erkrankung der unteren Motoneuronen, leichte kognitive Beeinträchtigung, sensorische axonale Neuropathie, Optikusatrophie, Ataxie, Hypogonadismus und/oder Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Depression (Depression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Demenz (Dementia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Asthenia (Asthenia)

Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nävus (Nevus)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Multiple Synostosen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Multiple Systematrophie

Beschreibung:

Die Multisystematrophie (MSA) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit Störung autonomer Funktionen (Herzkreislauf und/oder Harnblase), mit Parkinsonismus, Kleinhirnsymptomatik und kortiko-spinalen Zeichen. Die Patienten überleben im Mittel 6-9 Jahre.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Stridor (Stridor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Multisystematrophie vom Typ Parkinson

Beschreibung:

Der Parkinson-Typ der Multiystematrophie (MSA-p) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit vorwiegend Parkinson-artigen Merkmalen (Bradykinesie, Rigidität, unregelmäßiger ruckartiger Haltungstremor und instabile Haltung).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Stridor (Stridor)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Multisystematrophie, zerebellärer Typ

Beschreibung:

Der zerebelläre Typ der Multisystematrophie (MSA-c) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit überwiegend zerebellären Symptomen (Gang- und Gliedmassen-Ataxie, okulo-motorische Dysfunktion und Dysarthrie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Depression (Depression)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Stridor (Stridor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Apathie (Apathy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit progressivem Verlust von Knochensubstanz, in der Regel in den Hand- und Fußwurzelknochen. Die Folge sind Deformitäten und körperliche Behinderung, sowie in vielen Fällen chronische Niereninsuffizienz. Die Knochen- und Nierenstörung ist manchmal mit intellektuellem Defizit und Auffälligkeiten des Gesichtes assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
    • Metakarpal-Osteolyse (Metacarpal osteolysis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch periphere Osteolyse (insbesondere der Hand- und Fußwurzelknochen), Erosionen der Interphalangealgelenke, subkutane fibrokollagene Knötchen, Gesichtsdysmorphien und ein breites Spektrum von Begleiterkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolyse mit Beteiligung der Fußwurzelknochen (Osteolysis involving tarsal bones)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Sklerotische Schädelnähte (Sclerotic cranial sutures)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch neurogene Muskelatrophie in Verbindung mit Anzeichen von zerebellärer Ataxie, Hypästhesie, Degeneration der Netzhaut und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Die Krankheit beginnt in der Adoleszenz, und der Verlauf ist langsam progressiv. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien, die durch einen schweren Phänotyp gekennzeichnet ist (ähnlicher der Muskel-Augen-Hirn-Krankheit) und mit Intelligenzminderung, Muskeldystrophie, Makrozephalie und einer ausgedehnten bilateralen multizystischen Erkrankung der weißen Substanz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Agyria (Agyria)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)

Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie aus der Gruppe der Dystroglykanopathien, die gekennzeichnet ist durch eine früh einsetzende Muskeldystrophie, eine schwere Muskelhypotonie, eine schwere Intelligenzminderung und typische Fehlbildungen des Gehirns und der Augen, einschließlich Pachygyrie, Polymikrogyrie, Agyrie, strukturelle Anomalien des Hirnstamms und des Kleinhirns, schwere Myopie, Glaukom, Hypoplasie des Sehnervs und der Netzhaut. Es wird ein breites klinisches Spektrum mit unterschiedlicher Beteiligung der einzelnen Organsysteme beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale

Beschreibung:

Eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche mit fokaler Beteiligung der Gesichts-, Schulter- und Gliedmaßenmuskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Beevor-Zeichen (Beevor's sign)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Gerade Schlüsselbeine (Straight clavicles)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Seizure (Seizure)

Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte axiale Hypotonie, eine vorwiegend proximale Muskelschwäche in den oberen Gliedmaßen und eine distale in den unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen (zunächst distal, später proximal), Wirbelsäulensteifigkeit und fortschreitende respiratorische Insuffizienz bei mäßig erhöhter Kreatinkinase im Serum gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Talipes (Talipes)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MCD1A) gehört zu einer Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die schon bei Geburt oder im Säuglingsalter mit Hypotonie, Schwäche und Schwund der Muskulatur manifest werden. Die MCDA1 repräsentiert, je nach Region, zwischen 30% und 40% der Kongenitalen Muskeldystrophien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Myositis (Myositis)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Beschreibung:

Eine kongenitale progrediente Muskeldystrophie, die häufig durch Fehlbildungen des Gehirns (,,Kopfsteinpflaster''-Lissenzephalie), dystrophische Veränderungen der Skelettmuskulatur, schwere intellektuelle Beeinträchtigungen, Epilepsie und motorische Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Muskeldystrophie, okulopharyngeale

Beschreibung:

Eine seltene progressive Myopathie im Erwachsenenalter, die durch eine fortschreitende Ptosis der Augenlider, Dysphagie, Dysarthrie und Schwäche der proximalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Intranukleäre Einschlusskörperchen in Muskelfasern (Muscle fiber intranuclear inclusion bodies)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Feuchte Stimme (Wet voice)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Schmerz (Pain)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Gewinkelte Muskelfasern (Angulated muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Muskeldystrophie, tibiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Muskeldystrophie Typ Becker

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Falls (Falls)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)

Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Coloboma (Coloboma)

Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose

Beschreibung:

Muskel-Pseudohypertrophie mit Hypothyreose, auch als Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung mit Pseudohypertrophie der Muskeln, die durch langanhaltende Hypothyreose (s. dort) verursacht ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Muskuläre Daueraktivität, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Seizure (Seizure)

Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Clonus (Clonus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)

Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques

Beschreibung:

Eine hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch die Kombination von beidseitiger mutilierender transgredienter Palmoplantarkeratose und periorifiziellen keratotischen Plaques gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Hautspalte (Skin fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Melanom (Melanoma)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

MUTYH-assoziierte Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)

Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Urtikaria (Urticaria)

Myasthenia gravis

Beschreibung:

Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, klinisch heterogene Autoimmunkrankheit mit Störung der neuromuskulären Reizübertragung an der motorischen Endplatte des Muskels, die durch eine belastungsabhängige Ermüdung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Anti-Kv1.4 Antikörper (Anti-Kv1.4 antibody)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Anti-Ryanodin-Rezeptor Antikörper (Anti-ryanodine receptor antibody)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • EMG-Abnormität mit einer Faser (Single fiber EMG abnormality)
    • Positivität der muskelspezifischen Kinase-Antikörper (Muscle specific kinase antibody positivity)
    • Myositis (Myositis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Anti-Lrp4 Antikörper-Positivität (Anti-Lrp4 antibody positivity)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Glykosurie (Glycosuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Seizure (Seizure)

Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Erhöhter Jitter im Einzelfaser-EMG (Increased jitter at single fibre EMG)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Günstige Reaktion der Schwäche auf Acetylcholinesterase-Inhibitoren (Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Abnorme synaptische Übertragung im peripheren Nervensystem (Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Allgemeine Schwäche der Gliedmaßenmuskeln (Generalized weakness of limb muscles)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)

Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Verminderte Miniatur-Endplattenpotentiale (Decreased miniature endplate potentials)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Abnormität der Muskulatur der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the upper limbs)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)

Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Stridor (Stridor)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Langanhaltende Miniatur-Endplattenströme (Prolonged miniature endplate currents)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)

Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie

Beschreibung:

Die Mykophenolat-Mofetil (MMF)-Embryopathie ist ein Fehlbildungssyndrom, verursacht durch die teratogene Substanz MMF, einem in großem Umfang zur Prophylaxe der Abstoßungsreaktion nach Organtransplantation angewendetem Immunsuppressivum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anotia (Anotia)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Bifidale Brustwirbelsäule (Bifid thoracic vertebrae)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)

Myelitis, akute transverse

Beschreibung:

Die akute transverse Myelitis (ATM) ist eine entzündliche demyelinisierende Erkrankung des Rückenmarks, die entweder idiopathisch (IATM; s. dort) oder sekundär, im Gefolge einer bekannten Ursache (SATM; s. dort) auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Anti-GFAP Antikörper (Anti-GFAP antibody)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Abszess (Abscess)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Priapismus (Priapism)

Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnormaler Albuminspiegel (Abnormal albumin level)
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)

Myelodysplastische Neoplasie mit niedrigem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)

Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie

Beschreibung:

Ein seltenes myelodysplastisches Syndrom, das durch makrozytäre Anämie (mit oder ohne andere Zytopenien und/oder Thrombozytose) gekennzeichnet ist und bei dem del(5q) entweder isoliert oder mit einer anderen zytogenetischen Anomalie als Monosomie 7 oder del(7q) auftritt. Das Knochenmark ist typischerweise hyperzellulär mit erythroider Hypoplasie und einer erhöhten Anzahl von Megakaryozyten, die nicht gelappte und hypolobierte Kerne aufweisen. Myeloblasten machen weniger als 5 % der kernhaltigen Knochenmarkzellen und weniger als 1 % der peripheren Blutleukozyten aus. Auer-Stäbchen sind nicht vorhanden. Es können Ring-Sideroblasten beobachtet werden. Die Patienten weisen eine Anämie und häufig eine Thrombozytose auf, während eine Thrombozytopenie oder Panzytopenie eher selten sind. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten kann es zu einer akuten myeloischen Leukämie kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)

Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)

Myelom, multiples

Beschreibung:

Das Multiple Myelom (MM) ist ein Malignom der Plasmazellen, der durch eine Überproduktion abnormer Plasmazellen im Knochenmark und eine Zerstörung des Skeletts gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Knochenschmerzen, Nierenfunktionsstörungen, Immunschwäche, Anämie und das Vorhandensein abnormer Immunglobuline (Ig).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Anomalie des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin B12 metabolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Myelomonozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine seltene akute myeloische Leukämie, die durch eine Vermehrung von Blastenzellen (Myeloblasten, Monoblasten und/oder Promonoblasten) gekennzeichnet ist, die mehr als 20 &#37; der gesamten Knochenmark- (BM) oder peripheren Blutdifferenzialzahlen ausmachen, wobei 20-80 &#37; der BM-Zellen monozytärer Abstammung sind. Die klinische Präsentation ist das Ergebnis der Beteiligung des Knochenmarks und der extramedullären Infiltration durch die leukämischen Zellen und umfasst Asthenie, Blässe, Fieber, Schwindel, respiratorische Symptome, leichte Blutergüsse, Blutungsstörungen und neurologische Defizite. Gingivahyperplasie, Organomegalie (insbesondere Hepatosplenomegalie) und Lymphadenopathie können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Blässe (Pallor)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

Myelo-zerebelläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypoplastische Anämie (Hypoplastic anemia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)

MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Thrombozytopenie (Congenital thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Vorläufiger Katarakt (Presenile cataracts)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Neutrophile Einschlusskörperchen (Neutrophil inclusion bodies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Myhre-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)

Myofibromatose, infantile

Beschreibung:

Die Infantile Myofibromatose (IM) ist ein seltener und benigner Weichteiltumor und gekennzeichnet durch die Entwicklung von Knoten in der Haut, der Skelettmuskulatur, den Knochen und selten in den inneren Organen. Dies führt zu einem weiten Spektrum klinischer Symptome. Die IM-Tumoren enthalten Myofibroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)

Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive myogene Arthrogryposis multiplex congenita ist eine seltene, vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die sich bereits pränatal (gewöhnlich im zweiten Trimester) präsentiert und von reduzierten fetalen Bewegungen und Fehlstellung der Gelenke gekennzeichnet ist. Die Gelenkanomalien können sowohl untere als auch obere Extremitäten betreffen und sind gewöhnlich symmetrisch. Die Krankheit manifestiert sich durch schwere Hypotonie bei der Geburt mit beidseitigem Klumpfuß, Verzögerung der motorischen Entwicklung, leichte Schwäche der Fazialmuskeln ohne Opthalmoplegie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, normale motorische und sensorische Nervenleitgeschwindigkeiten. Eine Beteiligung des Kleinhirns oder der Pyramiden liegt nicht vor. Ein progressiver Krankheitsverlauf führt zum Verlust der Gehfähigkeit nach dem ersten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Angeborene Knieluxation (Congenital knee dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Mäßige Hypermetropie (Moderate hypermetropia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte

Beschreibung:

Die Genetische rezidivierende Myoglobinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit abnormer Ausscheidung von Myoglobin im Urin im Gefolge einer akuten Destruktion von Muskelfasern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myositis (Myositis)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Oligurie (Oliguria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)

Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Myoklonus, zerebellärer Ataxie und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)

Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Myoklonus-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom (MDS) ist eine seltene Bewegungsstörung mit leichter bis moderater Dystonie zusammen mit'' blitzartigen'' myoklonischen Zuckungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Spinaler Myoklonus (Spinal myoclonus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Depression (Depression)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ängste (Anxiety)

Myoklonusepilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Ein infantiles Epilepsiesyndrom, das durch den Beginn myoklonischer Anfälle im Säuglingsalter bei ansonsten neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten gekennzeichnet ist. Die Anfälle können unterschiedlich stark ausgeprägt sein, einzeln oder in Serien auftreten und spontan oder (seltener) nach sensorischen Reizen auftreten. Die Anfälle sind selbstlimitierend und klingen innerhalb weniger Monate bis Jahre nach ihrem Auftreten wieder ab, obwohl später im Leben generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder andere Formen der Epilepsie auftreten können. Bei einem beträchtlichen Prozentsatz der Patienten wurden Entwicklungsverzögerungen sowie kognitive und verhaltensbezogene Schwierigkeiten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Lebersche Optikusatrophie (Leber optic atrophy)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Myoklonusepilepsie, infantile familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsieerkrankung im Kindesalter, die gekennzeichnet ist durch fokale myoklonische Anfälle im Neugeborenen- bis Säuglingsalter, die bei mehreren Mitgliedern einer Familie auftreten und in einigen Fällen mit leichter Dysarthrie, Ataxie und grenzwertiger bis mäßiger Intelligenzminderung einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Myoklonusepilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile Myoklonusepilepsie ist das häufigste Syndrom einer hereditären idiopathischen generalisierten Epilepsie. Charakteristisch sind (i) myoklonische Zuckungen der oberen Gliedmaßen beim Aufwachen, (ii) in der Adoleszenz auftretende generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, die durch Schlafentzug, Alkohol und kognitive Aktivitäten ausgelöst werden und (iii) in 30% der Fälle typische Absencen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

Beschreibung:

Die progressive myoklonische Epilepsie mit Dystonie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch den neonatalen oder frühkindlichen Beginn von schweren, progressiven, typischerweise häufigen und anhaltenden myoklonischen Anfällen gekennzeichnet ist, die therapierefraktär sind und mit einer lokalisierten und/oder generalisierten paroxysmalen Dystonie (die später persistierend wird) einhergehen. Weitere Merkmale sind schwere Hypotonie, Hemiplegie, psychomotorische Regression (oder fehlende psychomotorische Entwicklung) und fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, wobei die betroffenen Personen zunehmend nicht mehr auf Umweltreize reagieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Myopathie, benigne, Typ Samariter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)

Myopathie - Diabetes mellitus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Delirium (Delirium)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Demenz (Dementia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)

Myopathie, distale, Typ Laing

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)

Myopathie, distale, Typ Tateyama

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

Myopathie, distale, Typ Welander

Beschreibung:

Eine seltene distale Myopathie, die durch eine Schwäche der distalen oberen Extremitäten gekennzeichnet ist, in der Regel der Finger- und Handgelenkstrecker, die sich später auf alle Handmuskeln und die distalen unteren Extremitäten ausdehnt, vor allem auf die Zehen- und Knöchelstrecker.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Myopathie, familiäre viszerale

Beschreibung:

Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine seltene hereditäre myopathische Degeneration des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes. Sie wird als chronische intestinale Pseudoobstruktion manifest. Anatomische Veränderungen nach dem ersten Lebensjahrzehnt sind Megaduodenum und Megacystis. Klinische Symptome sind Auftreibung des Abdomens und/oder Schmerzen, Erbrechen, Obstipation, Diarrhoe, Dysphagie und/oder Harnwegsinfektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Megacystis (Megacystis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion

Beschreibung:

Eine seltene genetische, kongenitale, nicht-dystrophe Myopathie, die durch neonatale oder infantile Hypotonie und leichte bis schwere generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche, schwere Myopathie gekennzeichnet ist, die sich in der Neugeborenen- bis frühen Säuglingsperiode manifestiert, gefolgt von einer deutlichen, spontanen Verbesserung der Muskelfunktion in der frühen Kindheit. Zu den damit verbundenen biochemischen Befunden gehören Laktatazidose und eine vorübergehende, deutliche Abnahme der Aktivität der Atmungskette.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Myopathie, mitochondriale, reine

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch eine ausschließliche Skelettmuskelbeteiligung gekennzeichnet ist, ohne klinische Anzeichen für eine Beteiligung anderer Organe. Sie manifestiert sich durch eine fortschreitende Schwäche der Gliedmaßen, Muskelatrophie der proximalen Gliedmaßen und Augenmuskelanomalien (z. B. Einschränkung der Augenmotilität, Ptosis). Die Patienten können sich mit Laktatazidose, diffuser Myalgie und allgemeiner Ermüdbarkeit (insbesondere während/nach körperlichen Aktivitäten), Dysphagie und verminderten tiefen Sehnenreflexen präsentieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

Myopathie mit tubulären Aggregaten

Beschreibung:

Eine kongenitale Myopathie, die ultrastrukturell durch das Vorhandensein röhrenförmiger Aggregate in der subsarkolemmalen Region der Muskelfaser gekennzeichnet ist. Sie äußert sich in der Regel durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vor allem der unteren Gliedmaßen, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach der Anstrengung und Muskelschmerzen. Augenanomalien wie Ophthalmoplegie oder Pupillenanomalien können ebenfalls auftreten. Die Intensität der Symptome ist unterschiedlich, es wurden Fälle mit normaler Muskelkraft, aber Myalgie oder Müdigkeit sowie klinisch asymptomatische Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)

Myopathie, myotone proximale

Beschreibung:

Eine seltene myotone Dystrophie im Jugend- oder Erwachsenenalter, die durch eine leichte und fluktuierende Myotonie, Muskelschwäche und selten durch kardiale Überleitungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Myopathie, okulo-pharyngo-distale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augen-, Gesichts- und Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu Ptosis, Ophthalmoparese, Gesichtsmuskelatrophie, Dysarthrie und Dysphagie in unterschiedlichem Ausmaß, sowie zu distaler Muskelschwäche und Atrophie der unteren und oberen Extremitäten führt. Eine Beteiligung der Atemmuskulatur ist häufig, aber sensorineurale Schwerhörigkeit, asymmetrische Extremitätenschwäche und schwere proximale Schwäche sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Fortschreitende Ptose (Progressive ptosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante kongenitale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist (Hypotonie, distale/proximale Muskelschwäche, Fehlbildungen des Brustkorbs (manchmal in Verbindung mit respiratorischer Insuffizienz), Ptosis, Ophthalmoparese und Schwäche der Gesichtsmuskeln mit dysmorphen Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)

Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine kongenitale X-chromosomale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist und bei der Geburt mit ausgeprägter Schwäche, Hypotonie und Ateminsuffizienz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Typ-1-Fasern relativ kleiner als Typ-2-Fasern (Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Halskette Skelettmuskelfasern (Necklace skeletal muscle fibers)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Myositis, fokale

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine örtlich begrenzte Schwellung der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist, die in der Regel in den unteren Extremitäten auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myositis (Myositis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Myotilinopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)

Myotone Dystrophie Steinert

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Depression (Depression)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Falls (Falls)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom (Non-medullary thyroid carcinoma)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Autism (Autism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)

Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Talipes (Talipes)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Enuresis (Enuresis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adipositas (Obesity)

Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche

Beschreibung:

Die Acetazolamid-responsive Myotonie ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia, die nach Anwendung des Carboanhydrasehemmers Acetazolamid (ACZ) dramatisch gebessert wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)

Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Ionenkanalerkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine verlangsamte Muskelrelaxation nach der Kontraktion (Myotonie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Myotonia fluctuans

Beschreibung:

Eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia). Sie ist kälte-unabhängig, wechselt dramatisch und wird durch Aufnahme von Kalium erheblich verstärkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Myotonie der unteren Gliedmaßen (Myotonia of the lower limb)
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Spastizität der Gesichtsmuskeln (Spasticity of facial muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Apnoe (Apnea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stridor (Stridor)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)

Myotonia permanens

Beschreibung:

Eine sehr seltene, persistierende und besonders schwere Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Asthma (Asthma)
    • Generalisierte Muskelhypertrophie (Generalized muscle hypertrophy)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)

My-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Mu (µ)-Schwerketten-Krankheit (Mu-HCD, ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler µ-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt dem von Patienten mit chronisch-lymphozytärer Leukämie/kleinzellig-lymphozytärem Lymphom (CLL/SLL; s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bence-Jones-Proteinurie (Bence Jones Proteinuria)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)

MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Adipositas (Obesity)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tachyphagie (Tachyphagia)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnorme Hypophysenstielmorphologie (Abnormal pituitary stalk morphology)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Myxom, atriales familiäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Myxom der Pulmonalklappe (Pulmonic valve myxoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Aszites (Ascites)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Dilatation (Dilatation)

Myzetom

Beschreibung:

Eine wenig bekannte tropische Infektion, die in Europa selten vorkommt und durch tumorartige subkutane Läsionen gekennzeichnet ist, in denen erregerhaltige Myzetomkörner beobachtet werden können. Myzetom ist ein Sammelbegriff für Aktinomyzetom (bakteriell) und Eumyetom (pilzlich).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)

Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Darmfehlbildung, die durch Ulzerationen der Nabelschnur in Verbindung mit einer kongenitalen oberen Darmatresie gekennzeichnet ist und sich typischerweise mit intrauteriner Blutung aus der Ulkusstelle und anschließender fetaler Bradykardie präsentiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Anämie (Anemia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)

Nablus mask-like facial-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Nachtblindheit, kongenitale stationäre

Beschreibung:

Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) umfasst eine nicht progressive Gruppe von Netzhauterkrankungen, die durch Sehstörungen oder verzögerter Dunkelanpassung bei Dunkelheit oder gedämmten Licht, schlechte Sehschärfe (von 20/30 bis 20/200), Kurzsichtigkeit (von niedrig (-0,25 Dioptrien[D] bis -4,75 D) bis hoch (&ge;-10,00 D)), Nystagmus, Strabismus, normales Farbsehen und Fundusanomalien gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit normalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with normal fundus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit abnormalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with abnormal fundus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verminderte Amplitude der dunkeladaptierten hellen Blitzlicht-Elektroretinogramm-A-Welle (Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine langsam fortschreitende Nachtblindheit, Skelettanomalien (hängende Schultern, überstreckbare Gelenke, geringfügige radiologische Anomalien) und charakteristische Gesichtszüge (periorbitale Anomalien, flache Wangen, Retrognathie). Zu den weiteren Symptomen gehören Myopie und erloschenes Elektroretinogramm. Seit 1979 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Skoliose (Scoliosis)

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom

Beschreibung:

Das Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Befall der Haut, der Schweißdrüsen und der Nägel und Zähne.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verringertes Auftreten von Schweißdrüsen (Decreased number of sweat glands)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Hyperpigmentierung in sonnenexponierten Bereichen (Hyperpigmentation in sun-exposed areas)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Milia (Milia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Naevus comedonicus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, syndromaler Naevus, der durch multiple, typischerweise einseitige, gruppierte, lineare und leicht erhabene Komedo-Läsionen gekennzeichnet ist, die sich in der Regel im Gesicht, am Hals, am Rumpf oder an den Gliedmaßen befinden (mit oder ohne zentralem, dunklem, festem, hyperkeratotischem Pfropf und sekundären akneiformen Läsionen). Assoziierte Manifestationen umfassen extrakutane Anomalien des Auges, des Skeletts und/oder des zentralen Nervensystems, darunter Katarakte auf der betroffenen Seite, Hornhauterosion, Poly-/Syndaktylie, Aplasie des fünften Fingers, Skoliose, Wirbeldefekte, Agenesie des Corpus callosum, Krampfanfälle, interhemisphärische Zysten, intellektuelle Beeinträchtigungen und/oder Entwicklungsverzögerungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Comedo (Comedo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Naevus Ito

Beschreibung:

Der Naevus von Ito ist eine gutartige dermale Melanozytose, die am häufigsten in der asiatischen Bevölkerung auftritt und durch einseitige, asymptomatische, blaue, graue oder braune Hautpigmentierung im akromioklavikulären und oberen Brustbereich (inklusive der Halsseite, dem supraklavikulären und skapulären Bereichen sowie der Schulterregion) gekennzeichnet ist. Sie wird in der Regel im frühen Kindesalter und in der frühen Adoleszenz diagnostiziert. Der Nävus von Ito kann sich nach und nach vergrößern und verdunkeln (insbesondere in der Pubertät) und sein Aussehen bleibt in der Regel stabil, wenn das Erwachsenenalter erreicht ist. Eine spontane Regression findet nicht statt. In seltenen Fällen wurden maligne Melanome innerhalb des Naevus von Ito beobachtet. Es teilt die klinischen Merkmale des Nävus von Ota, mit Ausnahme seiner anatomischen Lage und in seltenen Fällen kann es zusammen mit diesem auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)

Naevus, panfollikulärer, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)
    • Juckreiz (Pruritus)

Nagel-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Eine hereditäre Patelladysostose, die durch Nagelhypoplasie oder -aplasie, aplastische oder hypoplastische Kniescheiben, Ellbogendysplasie und das Vorhandensein von Darmbeinhörnern sowie Nieren- und Augenanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Iliac-Hörner (Iliac horns)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Überstreckbarkeit des proximalen Fingergelenks (Proximal finger joint hyperextensibility)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Lester's Zeichen (Lester's sign)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der inneren Karotisarterie (Internal carotid artery hypoplasia)
    • Koronararteriendissektion (Coronary artery dissection)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)

Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine Nephropathie unterschiedlichen Schweregrades mit mikroskopischer Hämaturie und Proteinurie ohne Nagel- und Knochenanomalien gekennzeichnet ist. Charakteristische ultrastrukturelle Befunde sind eine unregelmäßige Verdickung und ein mottenzerfressenes Aussehen der glomerulären Basalmembran mit fokalen Ablagerungen von Typ-III-Kollagenfibrillen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Nager-Syndrom

Beschreibung:

Das Nager-Syndrom, auch als Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD) bezeichnet, ist ein kongenitales Fehlbildungs-Syndrom mit mandibulo-fazialer Dystose (malare Hypoplasie, Mikrogenie, Fehlbildungen des Außenohrs) und unterschiedlichen präaxialen Gliedmaßen-Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kolobom des unteren Augenlids (Lower eyelid coloboma)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Nance-Horan-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomal-dominantes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch angeborene Katarakte mit Mikrokornea, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Nanophthalmie

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung und eine schwere Form schwere Form von Mikrophthalmie, die durch ein kleines Auge mit kurzer Achsenlänge, starker Hyperopie, einem erhöhten Linsen/Augen-Verhältnis und einer hohen Inzidenz von Winkelverschlussglaukom gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Narkolepsie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesmüdigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und Kataplexie (plötzlicher Verlust des Muskeltonus im Wachzustand, oft ausgelöst durch angenehme Gefühle) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Nykturie (Nocturia)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ängste (Anxiety)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Migräne (Migraine)
    • Depression (Depression)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Adipositas (Obesity)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Synkope (Syncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)

Narkolepsie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesschläfrigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und manchmal Schlaflähmung sowie hypnagogischen/hypnopompischen Halluzinationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

NARP-Syndrom

Beschreibung:

Eine klinisch heterogene, fortschreitende Erkrankung, die durch eine Kombination aus proximaler neurogener Muskelschwäche, sensorisch-motorischer Neuropathie, Ataxie und pigmentärer Retinopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Atrophie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Seizure (Seizure)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)

Nase, bifide

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Anomalie der Nase und des Nasenraums, die durch eine Spaltung der Nase gekennzeichnet ist, die von einer minimal wahrnehmbaren Furche in der Columella bis zu einer vollständigen Spaltung der darunter liegenden Knochen und Knorpel (was zu zwei Nasenhälften führt) reicht, wobei die Atemwege in der Regel ausreichend durchgängig sind. Eine gespaltene Nase kann bei frontonasaler Dysplasie auftreten; andere Fehlbildungen wie Hypertelorismus und Mittellinienspalten der Lippe können ebenfalls damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Nasenlöcher, überzählige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Anomalie des Sinus ethmoidalis (Abnormality of ethmoid sinus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Microcornea (Microcornea)

Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch naso-palpebrale Lipome, bilaterale Lidkolobome und Telekanthus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coloboma (Coloboma)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Hamartom der Orbitalregion (Hamartoma of the orbital region)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Lipome der oberen Augenlider (Lipomas of upper eyelids)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Kutanes Hamartom (Cutaneous hamartoma)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)

Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Juveniles nasopharyngeales Angiofibrom (Juvenile nasopharyngeal angiofibroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)

Nasu-Hakola-Krankheit

Beschreibung:

Die Nasu-Hakola-Krankheit (NHD), auch als polyzystische lipo-membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (PLOSL) bezeichnet, ist eine seltene erbliche Leukodystrophie, die durch eine progressive präsenile Demenz, assoziiert mit wiederholten Knochenfrakturen aufgrund polyzystischer Knochenläsionen der unteren und oberen Extremitäten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Nathalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Katarakt im Kindesalter, unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale, spinale Muskelatrophie, Wachstumsretardierung sowie Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Plötzlicher Tod sowie tödliche Kardiomyopathie und Herzversagen sind in einigen Fällen beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Native-American-Myopathie

Beschreibung:

Die Native-American-Myopathie (NAM) ist eine neuromuskuläre Krankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Schwäche, Arthrogrypose, Kyphoskoliose, Kleinwuchs, Gaumenspalte, Ptose und Suszeptibilität zu maligner Hyperthermie bei Narkosen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)

Naxos-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch Glukokortikoidmangel, Hyperandrogenismus, Hypertonie und Virilisierung im weiblichen Geschlecht gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Akne (Acne)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie, die auf einem Mangel an 17-alpha-Hydroxylase (CYP17A1) beruht und durch einen Glukokortikoidmangel, einen Mineralokortikoidüberschuss, der zu hypokaliämischer Hypertonie führt, und einen Mangel an Sexualsteroiden (hypergonadotropher Hypogonadismus) gekennzeichnet ist. Untervirilisierung und sogar ein weiblicher Phänotyp beim männlichem Karyotyp (46,XY), primäre Amenorrhoe bei Frauen und fehlende Pubertätsentwicklung bei beiden Geschlechtern sind häufig. Die Restaktivität von CYP17A1 wird mit dem Schweregrad dieser Erkrankung in Verbindung gebracht, wobei es ein großes Spektrum an Variabilität gibt, das von einem Auftreten im frühen Säuglingsalter bis hin zu ungewöhnlich milden Verläufen mit isoliertem Sexualsteroidmangel, aber normalem ACTH-stimuliertem Cortisol bei erwachsenen Patienten reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form

Beschreibung:

Die klassische Form der Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (klassische 21-OHD CAH) ist die häufigste Form der kongenitalen Nebennierenhypoplasie. Sie tritt als einfach virilisierende oder als Salzverlust-Form auf und kann sich im weiblichen Geschlecht mit intersexuellem Genitale manifestieren. Mögliche Symptome in beiden Geschlechtern sind Zeichen der Nebenniereninsuffizienz: Dehydratation und lebensbedrohliche Hypoglykämie in der Neugeborenenzeit und Hyperandrogenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Abnorme Physiologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian physiology)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
    • Akne (Acne)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Vorzeitige Verschmelzung der radialen Epiphysenplatten (Premature fusion of the radial epiphyseal plates)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Schock (Shock)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch einen Mangel an 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (HSD3B2) verursacht wird und durch Salzverlust und nicht-salzverlustbedingte CAH mit einer Vielzahl von Symptomen, einschließlich Glukokortikoid- und Mineralokortikoidmangel bei beiden Geschlechtern, gekennzeichnet ist. Der Salzverlust kann in den ersten Lebenswochen zu Dehydratation und Hypotonie führen. Bei männlichen Betroffenen manifestiert sich die Insuffizienz in Form eines Mikropenis bis hin zu einer schweren perineoskrotalen Hypospadie. Weibliche Betroffene haben ein normales oder leicht virilisiertes äußeres Genitale (leichte Klitoromegalie, Labienfusion) aufgrund der Akkumulation von Dehydroepiandrosteron (DHEA) und dessen Umwandlung in Androgene durch normales HSD3B1.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie durch P450-Oxidoreduktase-Mangels, die durch Glukokortikoidmangel, Virilisierung der äußeren Genitalien beim weiblichen Geschlecht und unvollständige Virilisierung beim männlichen Geschlecht gekennzeichnet ist. Die Befunde reichen von schwer betroffenen Säuglingen mit 46,XX- und 46,XY-Störungen/Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) und Cortisolmangel bis zu leicht betroffenen Frauen mit polyzystischem Ovarialsyndrom oder leicht betroffenen Männern mit Gonadeninsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Abnormität der Skelettreifung (Abnormality of skeletal maturation)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Abnorme Reaktion auf den Stimulationstest mit menschlichem Choriongonadotropin (Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test)
    • Verminderter Dehydroepiandrosteron-Sulfat-Spiegel im Blut (Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level )
    • Abnormität des zirkulierenden Pregnenolonspiegels (Abnormality of circulating pregnenolone level)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Abnorme Morphologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian morphology )
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Talipes (Talipes)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Abnormität der Mittelhandepiphysen (Abnormality of metacarpal epiphyses)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Totgeburt (Stillbirth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel

Beschreibung:

Eine schwere Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch schwere Nebenniereninsuffizienz und Geschlechtsumkehr im männlichen Geschlecht gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormaler zirkulierender Androgenspiegel (Abnormal circulating androgen level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)

Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale

Beschreibung:

Die Primäre einseitige Nebennieren-Hyperplasie (PUAH), eine chirurgisch korrigierbare Form des primären Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort), ist gekennzeichnet durch Renin-Suppression, einseitige Aldosteron-Hypersekretion und moderate bis schwere Hypertonie als Folge der Hyperplasie der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene genetische Nebennierenerkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz (AI) und/oder hypogonadotropen Hypogonadismus (HH) gekennzeichnet ist. Männliche Patienten weisen typischerweise eine AI mit akutem Beginn im Säuglingsalter oder schleichendem Beginn in der Kindheit auf. Zu den klinischen Merkmalen der AI gehören Hyperpigmentierung, Erbrechen, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung, Krampfanfälle, Gefäßkollaps und manchmal plötzlicher Tod. HH manifestiert sich später als verzögerte oder gestoppte Pubertät. In seltenen Fällen werden die Patienten im frühen Erwachsenenalter symptomatisch und zeigen eine verzögert einsetzende AI, partielle HH und/oder Unfruchtbarkeit. Histologisch gesehen fehlt den Nebennieren die permanente adulte kortikale Zone. Die verbleibenden Zellen sind größer als fetale Nebennierenzellen (''zytomegal'') und enthalten charakteristische Kerneinschlüsse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Seizure (Seizure)

Nebenniereninsuffizienz, akute

Beschreibung:

Eine primäre Nebenniereninsuffizienz, die durch eine plötzliche mangelhafte Produktion von Nebennierensteroiden (Cortisol und Aldosteron) verursacht wird. Sie stellt einen Notfall dar, so dass die rasche Erkennung und sofortige Therapie bereits vor der Diagnose überlebenswichtig sind.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Seizure (Seizure)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Azidose (Acidosis)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

Nebenschilddrüsen-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener endokriner Tumor, bei dem es sich um eine maligne Neoplasie handelt, die von Parathormonzellen der Nebenschilddrüse ausgeht und in einer der normal gelegenen Nebenschilddrüsen oder an anderen Stellen, an denen Nebenschilddrüsengewebe vorhanden sein kann, lokalisiert ist. Die Anzeichen und Symptome sind in erster Linie auf eine übermäßige Sekretion von Parathormon zurückzuführen, mit ausgeprägter Hyperkalzämie und einer Beteiligung der Nieren und Knochen. In seltenen Fällen kann der Tumor funktionslos sein und sich nur als tastbare Gewebeverdichtung in der Halsregion bemerkbar machen. Auch eine Lähmung des N. laryngeus recurrentis wird beobachtet. Der Tumor kann sporadisch oder genetisch bedingt auftreten. Das Ausmaß der Invasion in benachbarte Strukturen korreliert positiv mit der Entwicklung einer rezidivierenden oder metastasierenden Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lipom (Lipoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Necrobiosis lipoidica

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vergrößerte, ringförmige Plaques mit rötlich-braunem Rand und atrophischen, gelblich-braunen, teleangiektatischen Zentren gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind in der Regel asymptomatisch, die betroffenen Hautareale können jedoch brüchig sein, und in vielen Fällen entwickeln sich schmerzhafte Ulzerationen. In seltenen Fällen wurde über die Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen in lang bestehenden Läsionen berichtet. Am häufigsten sind die Unterschenkel betroffen, insbesondere die Schienbeine. Die Erkrankung tritt häufig in Verbindung mit Diabetes mellitus auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Granulom (Granuloma)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Nekrotisierende Enterokolitis

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche entzündliche Darmnekrose gekennzeichnet ist, von der vor allem Frühgeborene betroffen sind. Die Patienten können sich mit Fütterungsunverträglichkeit, Lethargie, instabiler Temperatur, abdominaler Distension, blutigem Stuhl, Durchfall, galligem Erbrechen, Apnoe und Anzeichen einer Sepsis vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Pneumatosis intestinalis, portalvenöses Gas, das Vorhandensein fixierter, erweiterter Darmschlingen, Darmwandödeme und (im Falle einer Darmperforation) Pneumoperitoneum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
    • Schock (Shock)
    • Aszites (Ascites)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Azidose (Acidosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)

Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene endokrine Erkrankung, die durch die Trias einer diffusen Hyperpigmentierung von Haut und Schleimhäuten, eines deutlich erhöhten Serum-Adrenocorticotropin (ACTH)-Spiegels und eines sich vergrößernden kortikotropen Adenoms gekennzeichnet ist und sich nach einer vollständigen bilateralen Adrenalektomie zur Behandlung des Cushing-Syndroms manifestiert. Darüber hinaus können die Patienten Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfälle, Hirnnervenlähmung, Hypophysenapoplexie, Diabetes inspidus, Panhypopituitarismus und gelegentlich paraovarielle oder paratestikuläre Tumoren aufweisen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sekundärer Hyperkortikolismus (Secondary hypercorticolism)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)

Nemalin-Myopathie, intermediäre

Beschreibung:

Die intermediäre Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist gekennzeichnet durch Merkmale der typischen Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) bei Neugeborenen, aber mit stärkerer Progredienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere

Beschreibung:

Die schwere kongenitale Nemalin-Myopathie, eine schwere Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist bei Neugeborenen gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie und einen Mangel an Spontanbewegungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)

Nemalin-Myopathie, milde

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter oder milde Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche und manchmal durch verlangsamte Muskelkontraktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine schnell progrediente Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und durch einen sehr späten Beginn gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie Typ Amish

Beschreibung:

Der Typ Amish der Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), wurde ausschließlich in mehreren Familien der Amish Community gesehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Zittern (Tremor)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Nemalin-Myopathie, typische

Beschreibung:

Die typische Nemalin-Myopathie ist eine moderate neonatale Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und gekennzeichnet durch Schwäche der Gesichts- und Skelettmuskulatur und leichte Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Neonatale Alloimmunneutropenie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Neutropenie, die durch eine isolierte Neutropenie bei einem Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auf eine mütterliche Alloimmunisierung gegen humane neutrophile Antigene (HNA) zurückzuführen ist, die vom Vater geerbt wurden und auf den fetalen Neutrophilen vorhanden sind, sowie auf den anschließenden verstärkten Abbau der letzteren. Die Erkrankung ist selbstlimitierend und bildet sich nach einigen Wochen zurück. In der Regel treten nur leichte bakterielle Infektionen auf oder sie können sogar asymptomatisch sein, obwohl auch schwere Formen mit Sepsis und tödlichem Ausgang berichtet wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)

Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Pustel (Pustule)
    • Perianaler Ausschlag (Perianal rash)
    • Erythema (Erythema)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Otitis externa (Otitis externa)
    • Chronische moniliale Nagelinfektion (Chronic monilial nail infection)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)

Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom

Beschreibung:

Das Neonatale Ichthyose-Sklerosierende-Cholangitis (NISCH)-Syndrom ist ein sehr seltenes, komplexes Ichthyose-Syndrom mit Hypotrichose der Kopfhaut, narbiger Alopezie, Ichthyose und sklerosierender Cholangitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)

Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Beschreibung:

Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnorme zirkulierende Alaninkonzentration (Abnormal circulating alanine concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hyperthreoninämie (Hyperthreoninemia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Neonatales akutes Atemnotsyndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine fortschreitende, lebensbedrohliche, refraktäre Atemnot bei reifen Neugeborenen gekennzeichnet ist und mit einem Mangel an Surfactant-Protein B einhergeht. In den meisten Fällen verläuft die Krankheit innerhalb der ersten Lebensmonate tödlich. Die Lungenbiopsie zeigt Veränderungen, die für die pulmonale alveoläre Proteinose mit interstitieller Fibrose und Entzündung charakteristisch sind, sowie eine Anhäufung von lipidreichem, eosinophilem, proteinartigem, körnigem Material, das aus desquamierten Typ-II-Pneumozyten und schaumigen Makrophagen in den alveolären Lufträumen besteht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Spontaner neonataler Pneumothorax (Spontaneous neonatal pneumothorax)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Tumor-Syndrom, das durch die Entwicklung multipler neuroendokriner Tumoren der Nebenschilddrüsen, des Magen-Darm-Trakts und des Hypophysenvorderlappens sowie seltener der Nebennierenrinde, der Thymusdrüse und der Bronchien gekennzeichnet ist, wobei bei einigen Patienten auch andere nicht-endokrine Tumoren auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Impotenz (Impotence)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Depression (Depression)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Melena (Melena)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Goiter (Goiter)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Insulinom (Insulinoma)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Koma (Coma)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene multiple endokrine Neoplasie (MEN), die hauptsächlich durch die Assoziation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) mit anderen endokrinen Tumoren gekennzeichnet ist. MEN 2A ist definiert als MTC in Kombination mit Phäochromozytom und/oder primärem Hyperparathyreoidismus (MEN2A); MEN 2B ist definiert als eine aggressive Form von MTC in Kombination mit Phäochromozytom, aber ohne primären Hyperparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Gebärmutterhalsneoplasma (Cervical neoplasm)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperplasie der C-Zellen der Schilddrüse (Thyroid C cell hyperplasia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Ängste (Anxiety)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Blässe (Pallor)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ganglioneuromatose (Ganglioneuromatosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neuroma (Neuroma)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Ausgeprägte Hornhautnervenfasern (Prominent corneal nerve fibers)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kutane Lichen Amyloidose (Cutaneous lichen amyloidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Physiologische Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of pancreas physiology)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Insulinom (Insulinoma)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Erythema (Erythema)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thymoma (Thymoma)

Nephroblastom

Beschreibung:

Das Nephroblastom (Wilms-Tumor), der häufigste Nierentumor der Kinder, ist gekennzeichnet durch abnorme Proliferation von Zellen, die den Nierenzellen des Embryos ähneln (Metanephrom), weshalb von einem embryonalen Tumor gesprochen wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Häufig (79-30%):
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Abnorme Uterusmorphologie (Abnormal uterus morphology)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Nephronophthise

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Ziliopathie der Nieren, die durch eine verminderte Konzentrationsfähigkeit der Nieren für gelöste Stoffe, eine chronische tubulointerstitielle Nephritis, gelegentliches Auftreten von Zysten und das Fortschreiten der Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) gekennzeichnet ist. Die drei klinischen Subtypen werden nach dem Alter des Auftretens der ESRD unterschieden: infantile, juvenile und spät beginnende Formen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Hörstörung, die durch Nierenversagen ohne Hämaturie, Nebenschilddrüsenhyperplasie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)

Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom, das durch multiple kongenitalen Anomalien, inkl. Harnwegsanomalien, Nephrose, Schallleitungsschwerhörigkeit und digitale Fehlbildungen (kurze und bifide distale Phalangen von Daumen und Großzehen) gekennzeichnet ist. Seit 1962 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales nephrotisches Syndrom, das durch massiven Eiweißverlust und ausgeprägte Ödeme gekennzeichnet ist und <i>in utero</i> oder während der ersten 3 Lebensmonate auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)

Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, hereditäres

Beschreibung:

Ein hereditäres nephrotisches Syndrom, das durch Proteinurie, Hypoalbuminämie, Ödeme und Hyperlipidämie gekennzeichnet ist und auf einen anfänglichen Versuch mit Kortikosteroiden nicht anspricht (d. h. steroidresistentes nephrotisches Syndrom; SRNS) sowie einen allgemein komplizierten Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives

Beschreibung:

Eine seltene primäre Glomerulopathie unbekannter Ursache mit Ödemen, nephrotischer Proteinurie und Hypoalbuminämie, die innerhalb von 4-6 Wochen auf eine Standardtherapie mit Prednison anspricht.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Lymphödem (Lymphedema)

Netherton-Syndrom

Beschreibung:

Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine Hautkrankheit. Charakteristische Symptome sind kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE), ein distinkter Defekt des Haarschaftes (Trichorrhexis invaginata; TI) und Atopiesymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Asthma (Asthma)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)

Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente Pigmentdegeneration der Retina (mit Nyktalopie und eingeengtem Gesichtsfeld), zystische Makuladegeneration und Glaukom mit verschlossenem Kammerwinkel. Die Patienten sind auch hyperop und haben einen Nanophthalus. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei 7 Mitgliedern beschrieben, es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Netzhautdystrophie, spät beginnende

Beschreibung:

Die sich spät manifestierende Netzhautdegeneration ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die sich durch verzögerte Dunkeladaptation, Nachblindheit und Drusenablagerungen im Erwachsenenalter manifestiert, gefolgt von einer Degeneration der Zapfen und Stäbchen, meist in der der sechsten Lebensdekade, was zu einem zentralen Sehverlust führt. Anteriore Segmentmerkmale wie peripupillare Transilluminationsdefekte der Iris und abnorm lange anteriore Zonularinsertionen werden ebenfalls beobachtet. Choroidale Neovaskularisationen und eine Glaukomentwicklung können in den späten Stadien der Krankheit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Multifokale subretinale Ablagerungen (Multifocal subretinal deposits)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Drusen (Drusen)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Abnormale Morphologie des Linsensuspensbandes (Abnormal suspensory ligament of lens morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)

Netzhautdystrophie Typ Bottnien

Beschreibung:

Die Bothnische Netzhautdystrophie ist eine seltene Form der Netzhautdystrophie, die vor allem in Nordschweden auftritt und in der frühen Kindheit mit Nachtblindheit und progressiver Makulopathie mit Abnahme der Sehschärfe einhergeht und im Erwachsenenalter zur Erblindung führt. Auch beobachtet wird eine retinale Degeneration ohne offensichtliche Bildung von Knochenspicula begleitet von Gesichtsfeldausfällen und dem typischen Auftreten einer Retinitis punctata albescens (s. dort) am hinteren Augenpol.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Erhöhte OCT-gemessene foveale Dicke (Increased OCT-measured foveal thickness)
    • Nicht nachweisbares dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable dark-adapted electroretinogram)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Retinitis (Retinitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Ring-Skotom (Ring scotoma)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)

Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
    • Refraktärer Status epilepticus (Refractory status epilepticus)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • EEG mit temporalen epileptiformen Entladungen (EEG with temporal epileptiform discharges)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • EEG mit frontalen epileptiformen Entladungen (EEG with frontal epileptiform discharges)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)

Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch wiederkehrende akute enzephalopathische Episoden mit zerebellärer und extrapyramidaler Beteiligung nach fiebrigen Erkrankungen im Säuglings- oder Kindesalter gekennzeichnet ist. Während der Episoden zeigen die Patienten typischerweise eine plötzlich einsetzende Rumpfataxie, gelegentlich begleitet von Lethargie und Sprachstörungen, sowie choreische und athetoide Bewegungen, Krampfanfälle, Verlust der tiefen Sehnenreflexe und das Vorhandensein pathologischer Reflexe. Die Episoden dauern von einem Tag bis zu mehreren Wochen und können Restsymptome wie Sprachstörungen und Koordinationsschwierigkeiten hinterlassen. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Neu-Laxova-Syndrom

Beschreibung:

Das Neu-Laxova-Syndrom (NLS) ist ein seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und Störungen: Intrauterine Wachstumsverzögerung (IUGR), schwere Mikrozephalie mit fliehender Stirn, schwere Ichthyose (Aspekt des Kollodium-Babys), faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Große Hände (Large hands)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Trismus (Trismus)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)

Neuralgische Amyotrophie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des peripheren Nervensystems mit plötzlich einsetzenden extremen Schmerzen in den oberen Extremitäten und schnell folgender multifokaler Muskelschwäche und -atrophie. Danach setzt langsam, über mehrere Monate oder Jahre, die Erholung ein. Die Neuralgische Amyotrophie (NA) umfasst eine idiopathische (INA, auch als Parsonage-Turner-Syndrom bezeichnet) und eine erbliche (HNA) Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Neuroblastom

Beschreibung:

Das Neuroblastom ist ein maligner Tumor der Neuralleistenzellen, aus denen sich das sympathische Nervensystem entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fieber (Fever)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Erhöhte Homovanillinsäure im Urin (Elevated urinary homovanillic acid)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Periorbitale Ekchymosen mit Schonung der Tarsalplatte (Periorbital ecchymosis with tarsal plate sparing)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)

Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte motorische Entwicklung, Muskelhypotonie und fortschreitende Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine bei Erwachsenen auftretende Bewegungsstörung, die durch Bradykinesie, Dysarthrie und Muskelsteifheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kongenitale Ataxie und generalisierte Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung mit intellektueller Beeinträchtigung, myoklonische Enzephalopathie, progressive neurologische Verschlechterung, Makuladegeneration und rezidivierende bronchopulmonale Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine normale Entwicklung innerhalb der ersten Monate gekennzeichnet ist, gefolgt von einem progressiven neurodegenerativen Verlauf mit allmählichem Verlust des Sehvermögens, Entwicklung einer spastischen Tetraplegie, Krämpfen, Mikrozephalie, Gedeihstörung und frühem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blindheit (Blindness)

Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Zittern (Tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)

Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson

Beschreibung:

Das Neuroektodermale Syndrom Typ Johnson ist gekennzeichnet durch Alopezie, Anosmie oder Hyposmie, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, Ohrenfehlbildungen, Mikrotie und/oder Atresie des äußeren Gehörganges und hypogonadotropen Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anosmie (Anosmia)

Neuroendokriner Tumor des Thymus

Beschreibung:

Eine maligne primäre Neoplasie des Thymus, die von neuroendokrinen Zellen ausgeht und sich als Gewebeverdichtung im vorderen Mediastinum darstellt. Die Patienten weisen in der Regel unspezifische Symptome wie Brustschmerzen, Husten, Kurzatmigkeit oder in einigen Fällen ein Vena-Cava-Syndrom auf, obwohl sie in den frühen Stadien auch asymptomatisch sein oder eine multiple endokrine Neoplasie Typ I aufweisen können. Die ektopische Produktion von ACTH und Serotonin kann zum Cushing-Syndrom bzw. zum Karzinoid-Syndrom führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Neoplasma des endokrinen Systems (Neoplasm of the endocrine system)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Husten (Cough)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)

Neuro-fazio-digito-renales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Neuroferritinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Chorea (Chorea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Subkortikale Demenz (Subcortical dementia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Neurofibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine scharf begrenzte intraneurale oder diffus infiltrierende extraneurale raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die aus Schwann-Zellen, perineuralen Zellen und Fibroblasten besteht. Es zeigt sich als kutanes Knötchen, als umschriebene Gewebeverdichtung eines peripheren Nervs, als plexiforme Vergrößerung eines Hauptnervenstammes oder mit diffuser, aber lokalisierter Beteiligung der Haut und des subkutanen Gewebes. Multiple Neurofibrome sind typischerweise mit Neurofibromatose 1 assoziiert. Eine maligne Transformation tritt fast ausschließlich bei plexiformen Neurofibromen und Neurofibromen der Hauptnerven auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paraspinale Neurofibrome (Paraspinal neurofibromas)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Symmetrische Spinalnervenwurzel-Neurofibrome (Symmetric spinal nerve root neurofibromas)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmar-Neurofibrome (Palmar neurofibromas)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Neoplasma der Luftröhre (Neoplasm of the trachea)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
    • Gesichtsneoplasma (Facial neoplasm)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hautanhängsel (Skin tags)

Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)

Neurofibromatose Typ 1

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine klinisch heterogene, neurokutane genetische Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken, Irisknötchen, axilläre und inguinale Sommersprossen und multiple Neurofibrome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Makula (Macule)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Meningiom (Meningioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)

Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dysmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb dysmetria)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Makula (Macule)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verknöcherndes Fibrom (Ossifying fibroma)
    • Granulom (Granuloma)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)

Neurokutane Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßanomalie, die durch angiomatöse Läsionen an Haut, Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Läsionen des Zentralnervensystems haben eine ausgeprägte Blutungsneigung. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Seizure (Seizure)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Coloboma (Coloboma)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Talipes (Talipes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Coloboma (Coloboma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Seizure (Seizure)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Coloboma (Coloboma)

Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, früh einsetzende Krampfanfälle, Kleinhirnatrophie, Osteopenie, Nystagmus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich bitemporaler Verschmälerung, prominenter Stirn und antevertierter Nasenflügel, gekennzeichnet ist. Dysarthrie, Dysmetrie, ataktischer Gang, Spastizität und dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitige Anfälle von Sehnervenentzündung (ON) und akuter Myelitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Anti-Aquaporin-4-Antikörper-Positivität (Anti-aquaporin 4 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Übelkeit (Nausea)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Beeinträchtigte Fähigkeit, sich selbst zu kleiden (Impaired ability to dress oneself)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Husten (Cough)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, mit erheblich und allgemein eingeschränkter Sensibilität (unter Einbeziehung der großen und kleinen Nervenfasern).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akroosteolyse (Füße) (Acroosteolysis (feet))
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch Anhidrose, Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen, Selbstmutilation und Fieberschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Aplasie der Schweißdrüsen (Aplasia of the sweat glands)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Abszess (Abscess)
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Trophische Veränderungen der Gliedmaßen (Trophic limb changes)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Synkope (Syncope)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5

Beschreibung:

Die Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 5 (HSAN5) ist gekennzeichnet durch Verlust der Schmerzempfindung und verminderte Temperaturempfindung ohne andere größere neurologische Anomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)

Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante hereditäre distale motorische Neuropathie, die durch Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist und in den ersten Lebensjahrzehnten auftritt. Betroffen sind vor allem die Hände, insbesondere der Thenar- und der erste dorsale Interosseusmuskel. Die Krankheit schreitet langsam voran und betrifft bei den meisten Patienten schließlich auch die unteren Gliedmaßen mit Fußdeformitäten und Gangstörungen. Die Sensibilität ist normal, obwohl eine verminderte Reaktion auf Vibrationen beschrieben wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Kältebedingte Handkrämpfe (Cold-induced hand cramps)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hammertoe (Hammertoe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)

Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische

Beschreibung:

Die Sensorische und motorische Neuropathie mit Beginn im Gesicht ist gekennzeichnet durch Paraesthesie und Gefühllosigkeit, anfangs im Ausbreitungsgebiet des Trigeminus, später auch auf der Kopfhaut, am Hals, oberer Körperhälfte und oberen Gliedmaßen. Noch später folgen motorische Symptome: Krämpfe, Faszikulieren, Dysphagie, Dysarthrie, Muskelschwäche und -atrophie. Es scheint sich um eine langsam progrediente neurodegenerative Erkrankung zu handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa

Beschreibung:

Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie vom Okinawa-Typ ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende, symmetrische, proximal-dominante Muskelschwäche und -atrophie, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Faszikulationen und distale sensorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist und meist (aber nicht ausschließlich) bei Personen (und deren Nachkommen) aus der Region Okinawa in Japan auftritt. Fehlende tiefe Sehnenreflexe, erhöhte Kreatinkinasewerte und autosomal-dominanter Erbgang sind ebenfalls charakteristisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Husten (Cough)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Zittern (Tremor)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Funktionsstörung der unteren Hirnnerven (Lower cranial nerve dysfunction)

Neurozytom, zentrales

Beschreibung:

Das Zentrale Neurozytom ist ein sehr seltener Hirntumor junger Erwachsener.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Depression (Depression)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Koma (Coma)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose

Beschreibung:

Eine Unterform aus der Gruppe der Neutralfett-Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von Lipidvakuolen in Leukozyten (sogenannte Jordan-Anomalie im peripheren Blutausstrich) und einer Vielzahl anderer Zelltypen gekennzeichnet ist. Das klinische Bild besteht aus einer kongenitalen Ichthyose vom Typ der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie in Verbindung mit einer variablen Multisystembeteiligung. Zu den Manifestationen gehören u. a. Hepatosplenomegalie, Myopathie, Darmerkrankungen, Wachstumsverzögerung, Katarakte, sensorineurale Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Adipositas (Obesity)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie

Beschreibung:

Eine Form der Neutralfett-Speicherkrankheit, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende, typischerweise proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit erhöhter Kreatinkinase im Serum einhergeht. Viele Patienten entwickeln später im Krankheitsverlauf eine Kardiomyopathie. Zu den zusätzlichen, variablen Manifestationen gehören unter anderem Hepatomegalie, Diabetes mellitus und Hypertriglyceridämie. Diagnostische Merkmale sind triacylglycerolhaltige Lipidvakuolen in Leukozyten im peripheren Blutausstrich (so genannte Jordans-Anomalie) sowie eine massive Ansammlung von Lipidtropfen im Muskelgewebe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Häufig (79-30%):
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Neutropenie, adulte idiopathische

Beschreibung:

Eine seltener erworbener Immundefekt des Erwachsenen, der gekennzeichnet ist durch eine absolute Neutrophilenzahl von weniger als 1,5 x 10^9/L bei mindestens drei Messungen innerhalb eines Zeitraums von drei Monaten. Die Störung ist nicht auf Medikamente oder eine spezifische genetische, infektiöse, entzündliche, autoimmune oder bösartige Ursache zurückgeführen. Typisch sind rezidivierende aphthöse Stomatitis und eine Vorgeschichte mit leichten bakteriellen Infektionen. Es wird ein gutartiger Verlauf mit einer geringen Rate an schweren Infektionen beobachtet, es treten keine sekundären Malignome auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Granulozytäre Hypoplasie (Granulocytic hypoplasia)
    • Monozytopenie (Monocytopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Fieber (Fever)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Monozytose (Monocytosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)

Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltener primärer Immundefekt, der durch autosomal-dominante Vererbung, absolute Neutrophilenzahlen unter 0,5 x 10E9/l im peripheren Blut (an drei verschiedenen Tagen innerhalb eines Zeitraums von sechs Monaten), einen Reifungsstillstand der Granulopoese im Promyelozyten-/Myelozytenstadium und früh auftretende, schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Monozytose (Monocytosis)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Fieber (Fever)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)

Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Bei dieser Krankheit handelt es sich um ein Immundefizienz-Syndrom mit schweren rezidivierenden bakteriellen Infekten und schwerer angeborener Neutropenie und Monozytopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Monozytopenie (Monocytopenia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)

Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Neutropenie mit Hypoplasie der myeloischen Reihe im Knochenmark, durch reduzierte Zahl der Monozyten und angeborene Schwerhörigkeit. Es wurde bei 3 Geschwistern mit rezidivieren bakteriellen Infektionen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Neutropenie, zyklische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch regelmäßige Schwankungen der Neutrophilenzahl im Blut von normalen oder subnormalen Werten bis hin zu einer schweren Neutropenie gekennzeichnet ist, in der Regel mit einer Zykluslänge von etwa 21 Tagen. Zu den Symptomen während der neutropenischen Phase gehören unter anderem Fieber, Mundgeschwüre, aber auch Lungenentzündung und Peritonitis. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zyklische Neutropenie (Cyclic neutropenia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Bakteriämie (Bacteremia)

Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es sich um eine Störung des zirkadianen Schlafrhythmus handelt, die durch eine fehlende Synchronisierung mit dem 24-Stunden-Tag gekennzeichnet ist und zu Schlaflosigkeit und Tagesmüdigkeit mit manchmal schweren Begleiterscheinungen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Blindheit (Blindness)

Nicht-distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Nicht-distale Duplikation 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Nicht-distale Duplikation 13q

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine partielle Duplikation des proximalen langen Arms von Chromosom 13 verursacht wird. Der Phänotyp ist sehr variabel und zeichnet sich vor allem durch erhöhte Werte neutrophiler Granulozyten und Persistenz von fetalem Hämoglobin, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, abgesenkter Nasenrücken, Stupsnase, fehlgebildete, tief angesetzte Ohren, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie) aus. Schielen, Klinodaktylie und nicht herabgestiegene Hoden bei männlichen Patienten können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hernie (Hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte, nicht erworbene kombinierte Hypophysenhormonmangelerkrankung, die durch Panhypopituitarismus (mit oder ohne ACTH-Mangel) in Verbindung mit Wirbelsäulenanomalien, einschließlich einer häufig steifen Halswirbelsäule und eines kurzen Halses mit eingeschränkter Rotation, und einer Schallempfindungsschwerhörigkeit unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Die vordere Hypophyse ist in der Regel abnormal (typischerweise hypoplastisch) und kann selten mit einer leichten Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mutismus (Mutism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hernie (Hernia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Lipidspeicherkrankheit, die sich je nach Alter durch unterschiedliche klinische Symptome auszeichnet, wie z. B. anhaltende ungeklärte Neugeborenengelbsucht oder Cholestase, isolierte ungeklärte Splenomegalie und fortschreitende, oft schwere neurologische Symptome wie kognitiver Abbau, zerebelläre Ataxie, vertikale supranukleäre Blickparese (VSPG), Dysarthrie, Dysphagie, Dystonie, Krampfanfälle, gelastische Kataplexie und psychiatrische Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Niedrige Cholesterinesterifikationsrate (Low cholesterol esterification rate)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Apathie (Apathy)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Chorea (Chorea)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Zittern (Tremor)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Nierenagenesie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Nieren, die durch das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren (unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie) und das Fehlen eines oder beider Harnleiter (Ureter) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)

Nierenagenesie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenagenesie, bei der die Nierenentwicklung vollständig ausbleibt, keine Ureteren vorhanden sind und die fetale Nierenfunktion später ausbleibt, was zu einer Potter-Sequenz mit Lungenhypoplasie und Oligohydramnion führt, die kurz nach der Geburt tödlich endet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Fetale Polyurie (Fetal polyuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Nierendysplasie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Niere(n), bei der die Niere(n) zwar vorhanden, aber in ihrer Entwicklung gestört ist (sind), was zu einer Fehlbildung der histologischen Architektur der Niere und zum Vorhandensein von embryologischem Gewebe wie mesenchymalen Kollaretten oder anderen Formen von undifferenziertem und metaplastischem Gewebe führt. Die Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental und von unterschiedlichem Schweregrad sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Nierenkelchs (Abnormal renal calyx morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Mäßige Proteinurie (Moderate proteinuria)
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Vesikovaginale Fistel (Vesicovaginal fistula)

Nierendysplasie, multizystische

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Anomalie der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT), bei der eine oder beide Nieren (unilaterale bzw. bilaterale multizystische dysplastische Nieren (MCDK)) groß, durch zahlreiche Zysten vergrößert und funktionslos sind. Die unilaterale MCDK ist in der Regel asymptomatisch, wenn die andere Niere voll funktionsfähig ist, kann aber gelegentlich mit abdominalen Obstruktionszeichen einhergehen, wenn die Zysten zu groß werden. Die bilaterale MCDK gilt als tödlich, und die Neugeborenen weisen Merkmale der Potter-Sequenz, eine schwere pulmonale Hypoplasie und ein schweres Nierenversagen auf und sterben im Allgemeinen kurz nach der Geburt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Obstruktion der Ureterovesikal-Junktion (Ureterovesical junction obstruction)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Nierenhypoplasie

Beschreibung:

Eine angeborene renale Fehlbildung, die durch eine abnorm kleine Niere(n) gekennzeichnet ist (Nierenvolumen unter zwei Standardabweichungen des Volumens altersentsprechender normaler Individuen oder ein kombiniertes Nierenvolumen von weniger als der Hälfte des für das Alter des Patienten normalen Volumens) mit normaler kortikomedullärer Differenzierung und reduzierter Nephronenzahl.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Nierenhypoplasie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenhypoplasie, die durch beidseitig kleine Nieren mit einem Defizit in der Anzahl der vorhandenen Nephrone gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel asymptomatisch, kann aber mit Bluthochdruck und einigen Funktionseinschränkungen der Ausscheidungsorgane sowie schließlich mit chronischem Nierenversagen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
    • Anämie (Anemia)

Nierenkelchdivertikel - Taubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch fortschreitende Wucherung flüssigkeitsgefüllter Zysten im Nierenepithel gekennzeichnet ist und sich durch Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Bluthochdruck und Bauch- oder Flankenschmerzen äußern kann. Der langsam fortschreitende Verlust der Nierenfunktion kann zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligurie (Oliguria)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)

Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose als Folge einer Tubulopathie, Hypomagnesiämie mit Hypermagnesurie, schwere Hyperkalziurie und dilatative Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Abnormität der Nierenresorption (Abnormality of renal resorption)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomeninstabilitätssyndrom, das bei der Geburt mit Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, die mit zunehmendem Alter deutlicher werden, Wachstumsverzögerung, wiederkehrenden sinopulmonalen Infektionen und einer extrem hohen Häufigkeit von Malignomen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Gliom (Glioma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)

Nipah-Viruskrankheit

Beschreibung:

Die Nipah-Virus-Krankheit, eine vor kurzem entdeckte Zoonose, wird durch das Nipah-Virus verursacht. Typisch sind Fieber, Allgemeinsymptome und Enzephalitis, manchmal begleitet von einer Atemwegserkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Husten (Cough)
    • Koma (Coma)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene Leukodystrophie, die durch ein Spektrum progressiver neurologischer Manifestationen gekennzeichnet ist, darunter ein rasch progredienter, früh einsetzender Nystagmus, spastische Tetraplegie sowie Seh- und Hörstörungen, die im frühen Kindesalter zum Tod führen, sowie ein späteres Auftreten einer langsam progredienten komplexen spastischen Ataxie mit pyramidalen und zerebellären Symptomen und dem Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine diffuse Hypomyelinisierung der subkortikalen und tiefen weißen Substanz, Kleinhirnatrophie und einen diffusen Volumenverlust des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysästhesie (Dysesthesia)

NK-Zellen-Enteropathie

Beschreibung:

Die <I>Natural killer</I> (NK)-Zellen-Enteropathie ist eine benigne NK-Zellen-lymphoproliferative Krankheit und gekennzeichnet durch leichtere abdominelle Symptome (Leibschmerzen, Divertikulose, Obstipation, Reflux). Ursache sind Läsionen in der Mukosaschicht des Magendarmtraktes, die sich von NK-Zellen herleiten und oft als NK- oder T-Zell-Lymphom (s. dort) fehlgedeutet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

NMDA-Rezeptor-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine limbischen Enzephalitis, die durch das Vorhandensein von Autoantikörpern gegen NMDA-Rezeptoren in Serum und Liquor gekennzeichnet ist. Sie kann paraneoplastischen (am häufigsten in Verbindung mit Ovarialteratomen) oder nicht-paraneoplastischen Ursprungs sein und ist lebensbedrohlich, aber potenziell behandelbar. Die Patienten präsentieren sich mit akuten Verhaltensänderungen, Psychosen und Katatonie, die rasch zu Krampfanfällen, Gedächtnisstörungen, Dyskinesien, Sprachproblemen und Störungen der Autonomie und Atmung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Positiver Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper im Liquor (CSF anti-NMDA receptor antibody positivity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper-Positivität (Anti-NMDA receptor antibody positivity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Mania (Mania)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • EEG mit zeitlich scharf begrenzten langsamen Wellen (EEG with temporal sharp slow waves)
    • Fieber (Fever)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme sudomotorische Regulierung (Abnormal sudomotor regulation)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Delirium (Delirium)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)

Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber

Beschreibung:

Eine Form der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, die histologisch durch das Fehlen einer Zirrhose und eine diffuse gutartige Umwandlung des Leberparenchyms in mehrere kleine Knötchen (typischerweise 1-3 mm) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)

Nokardiose

Beschreibung:

Die Nokardiose ist eine lokale (Haut, Lunge, Hirn) oder disseminierte (ganzer Körper) akute, subakute oder chronische bakterielle Infektion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Skotom (Scotoma)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Koma (Coma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)

Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch ein ausgeprägtes MRT-Muster einer kavitierenden Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend in der hinteren Region der Großhirnhemisphären zeigt. Das klinische Bild ist sehr vaiabel und reicht von einer akuten neurometabolischen Dekompensation im Säuglingsalter mit Entwicklungsstörungen, Krampfanfällen und Pyramidenzeichen, die sich rasch zu einer spastischen Tetraparese entwickeln, bis zu subtilen neurologischen Symptomen im Jugendalter. Bei den meisten Patienten stabilisiert sich der Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit, und es kann eine deutliche Erholung der Entwicklungsschritte beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Leukoenzephalopathie (Progressive leukoencephalopathy)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Skelettmuskel-Steatose (Skeletal muscle steatosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Erbrechen (Vomiting)

Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar

Beschreibung:

Das Noonan-ähnliche Syndrom mit losem Anagenhaar (NS/LAH) ist ein Noonan-verwandtes Syndrom, das durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist, die auf das Noonan-Syndrom hinweisen (s. dort) in Kombination mit einer ausgeprägten Haaranomalie, die als 'loses Anagenhaar' bezeichnet wird (Lose Anagenhaar-Syndrom, s.dort). Zu den weiteren Merkmalen gehören häufige angeborene Herzfehler, spezifische Hautmerkmale mit dunkel pigmentierter Haut, Keratose pilaris, Ekzemen oder gelegentlicher neonataler Ichtyose (siehe diesen Begriff) sowie Kleinwuchs, der oft mit einem GH-Mangel einhergeht und mit psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen verbunden ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Juvenile myelomonozytäre Leukämie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Aplasie des Canalis semicircularis (Aplasia of the semicircular canal)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch kutane Lentigines, hypertrophe Kardiomyopathie, Kleinwuchs, Pektusfehlbildung und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Nordische Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gekrümmte intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Intrazelluläre Fingerabdruck-artige Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigmentspeichermaterial (Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Motorische Regression (Motor regression)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Demenz (Dementia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Norrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Netzhautentwicklung mit angeborener Blindheit gekennzeichnet ist. Häufige Begleiterscheinungen sind Schallempfindungsschwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und/oder Verhaltensstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Vaskuläres Neoplasma (Vascular neoplasm)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Psychose (Psychosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Clonus (Clonus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Migräne (Migraine)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

N-Syndrom

Beschreibung:

Ein letal verlaufendes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Die Manifestationen umfassen Gesichtsdysmorphien (u.a.. Dolichozephalie/Skaphozephalie, hoher Stirnhaaransatz, seitlich überlappende Oberlider, Hypertelorismus, hervorstehende Wimpern, tiefliegende Augen, Makrokornea, Nystagmus, dysplastische Ohren, abnorme Ohrmuscheln, prominenter Nasenrücken, Zahndysplasie), Sehstörungen, Taubheit, Krampfanfälle, generalisierte Skelettdysplasie, erhöhte Anzahl von Fingerknöchelchen, Kryptorchismus, Hypospadie, Spastizität und schwere Intelligenzminderung. Bei den Patienten wurden vermehrte Chromosomenbrüche und eine fatale lymphoide Malignität beschrieben. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • T-Zell-Lymphom/Leukämie (T-cell lymphoma/leukemia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)

NTHL1-assoziierte Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)

Null-Syndrom

Beschreibung:

Das Null-Syndrom ist Teil des Spektrums der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; s. dort) und gekennzeichnet durch milde PMD-Symptome in Verbindung mit demyelinisierender peripherer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

NUT-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener Tumor, der durch eine schnell wachsende Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die gewöhnlich entlang der Mittellinie auftritt und durch das Vorhandensein von <i>NUTM1</i>-Rearrangements definiert ist. Die histopathologische Untersuchung zeigt ein schlecht differenziertes Karzinom, oft mit Anzeichen einer Plattenepithel-Differenzierung. Die Patienten weisen je nach Lokalisation unspezifische Zeichen und Symptome auf, die auf eine Gewebeverdichtung zurückzuführen sind. Eine ausgedehnte lokale Invasion benachbarter Strukturen, Lymphknotenbefall und Fernmetastasen sind zum Zeitpunkt der Diagnose häufig vorhanden. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic squamous cell carcinoma)

Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch früh auftretende Adipositas, kongenitale Hypothyreose, Neugeborenen-Kolitis, hypertrophische Kardiomyopathie, Kraniosynostose und Entwicklungsverzögerung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Colitis (Colitis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)

Odontochondrodysplasia

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch die Kombination von spondylometaphysärer Dysplasie, generalisierter Gelenklaxität und Dentinogenesis imperfecta gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Skelettanomalien gehören Kleinwuchs, schmaler Brustkorb, Skoliose, mesomale Verkürzung der Gliedmaßen und Brachydaktylie. Zu den radiologischen Merkmalen gehören schwere metaphysäre Unregelmäßigkeiten der Röhrenknochen, Platyspondylie mit koronalen Spalten, kegelförmige Epiphysen der Hände, quadratische Darmbeinflügel und Coxa valga. Es wurde auch über zusätzliche Manifestationen außerhalb des Skeletts wie pulmonale Hypoplasie, zystische Nierenerkrankung und nicht-obstruktiver Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Quadratisches Becken (Square pelvis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Odontodysplasie, regionale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)

Odontomatose-Aorten- und Ösophagusstenose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie

Beschreibung:

Die Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine beinahe vollständige Alopezie mit nur spärlichem, dünnem, brüchigem, langsam wachsendem Haupthaar, blonden und spärlichen Augenbrauen und Wimpern, fehlender Achsel- und Schambehaarung, fragilen und brüchigen Fingernägeln, dicken und brüchigen Zehennägeln (jeweils mit subungualer Hornschicht), Hypodontie, Mikrodontie, weitem Zahnabstand mit hypoplastischem Schmelz, milder palmoplantarer Keratose, Cafe-au-lait-Flecken und Anomalien der Brustwarzen. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)

Offener Urachus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Patent urachus (Patent urachus)
  • Häufig (79-30%):
    • Zystozele (Cystocele)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Urachuszyste (Urachal cyst)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Rezidivierende gramnegative bakterielle Infektionen (Recurrent gram-negative bacterial infections)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)

Ogden-Syndrom

Beschreibung:

Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Macrotia (Macrotia)

Oguchi-Krankheit

Beschreibung:

Die Oguchi-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Netzhaut-Erkrankung und gekennzeichnet durch kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB; s. dort) und das Mizuo-Nakamura-Phänomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)

Ohranomalien-Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte-Augenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ohranomalien (z. B. Außenohranomalien und postaurikuläre Gruben) und Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Myopie, Nystagmus und Pigmentstörungen der Netzhaut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unvollständige Spaltbildung der Oberlippe (Incomplete cleft of the upper lip)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Myopie (Myopia)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)

Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, der durch die Kombination von beidseitiger Mikrotie (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlenden Patellae, Kleinwuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie hoher Stirn, Mikrogenie mit vollen Lippen und kleinem Mund sowie ausgeprägten Nasolabialfalten (Lachfalten, die die Nasenlöcher mit dem Lippenwinkel verbinden) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anotia (Anotia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Der Okuläre Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit ist ein seltener, X-chromosomal vererbter Typ des okulären Albinismus, der durch eine schwere Sehbehinderung, eine durchscheinende blassblaue Iris, eine Reduktion des Netzhautpigments und eine mittelschwere Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter liegt zwischen dem Jugendalter bis zum vierten oder fünften Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das meist mit hemifazialer Mikrosomie in Verbindung mit Ohr- und/oder Augenfehlbildungen und Wirbelsäulenanomalien unterschiedlichen Schweregrades auftritt. Weitere Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des zentralen Nervensystems, des Verdauungssystems und des Skelettsystems können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Anotia (Anotia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Kreuzbiss (Cross bite)

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung der Kiemenbögen und Extremitätenanlagen, die durch unterschiedlich starke ein- oder beidseitige kraniofaziale Fehlbildungen und radiale Defekte gekennzeichnet ist und zu äußerst unterschiedlichen phänotypischen Erscheinungsformen führt. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören ein niedriges postnatales Gewicht, Kleinwuchs, Wirbelkörperdefekte, Hörverlust und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Gesichtsasymmetrie, Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs, orofaziale Spalten und Unterkieferhypoplasie). Diese Merkmale sind immer mit radialen Defekten verbunden, wie z. B. präaxiale Polydaktylie, Daumen- und/oder Radiushypoplasie/-agenesie oder Daumen mit drei Fingergliedern. Es wurde auch über eine Beteiligung des Herzens, der Lunge, der Nieren und des zentralen Nervensystems berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kurze Unterkieferrampen (Short mandibular rami)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd

Beschreibung:

Das okulo-dentale Syndrom Typ Rutherfurd ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich durch die klassische Triade der gingivalen Fibromatose, fehlendem Zahndurchbruch und Hornhautdystrophie (bilaterale Hornhautvaskularisation und Opazität) gekennzeichnet ist. Zu den Begleiterscheinungen des Syndroms gehören abnormal geformte Zähne und aggressives Verhalten. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Okulo-ekto-dermales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene ektodermale Dysplasie, die durch die Assoziation von epibulbären Dermoid und angeborener Aplasia cutis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)

Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Das Okulo-fazio-kardio-dentale Syndrom (OFCD) ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen ('<i>multiple congenital anomaly syndrome</i>'). Charakteristische Symptome sind: Sehr lange Zahnwurzeln (Radikulomegalie), kongenitale Katarakt, faziale Dysmorphien und angeborene Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Flexionskontraktur der 4. Zehe (Flexion contracture of the 4th toe)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Flexionskontraktur der 2. Zehe (Flexion contracture of the 2nd toe)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Glaukom (Glaucoma)

Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung und gekennzeichnet durch Symptome an den Augen (Ptose, Diplopie), gefolgt von Diarrhoe, Mangelernährung und intestinaler Pseudoobstruktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Okulo-palato-zerebrales Syndrom

Beschreibung:

Das Okulo-palato-zerebrale Syndrom ist durch das gemeinsame Auftreten von vier Symptomen gekennzeichnet: Intelligenzminderung, Mikrozephalie und Anomalien des Gaumens und der Augen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Asthma (Asthma)
  • Häufig (79-30%):
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)

Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine tiefgreifende intellektuelle Beeinträchtigung, Choreoathetose, fortschreitende spastische Diplegie, fortschreitende tapetoretinale Degeneration mit Verlust der Netzhautgefäße und Glomerulopathie gekennzeichnet ist, die spät im ersten oder früh im zweiten Lebensjahrzehnt zum Tod führt. Es wurde über das Fehlen der zerebellären Granularschicht berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)

Okuloskeletodentales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Okulo-tricho-anales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Analstenose (Anal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Augen, verschiedenen Augenanomalien (z.B. Hornhaut- und Linsentrübung, spastisches Ektropium und/oder Nystagmus), Kleinwuchs, intellektuellem Defizit und progredienten neurologischen Anomalien (spastische Tetraparese, Hyperreflexie und/oder athetoide Bewegungen). Das klinische Bild ist von Patient zu Patient unterschiedlich und kann auch weitere Anomalien einschließen (Harnwegsanomalien, Dandy-Walker-Malformation und/oder beidseitige Leistenhernie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)

Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere Intelligenzminderung, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale und variable, multiple angeborene Anomalien, einschließlich Augen-, Gehirn-, Urogenital- und Skelettanomalien, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

Okulo-zerebro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise durch die Trias von Fehlbildungen der Augen, des Zentralnervensystems und der Haut gekennzeichnet ist und oft mit einer Intelligenzminderung einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Talipes (Talipes)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Exostosen (Exostoses)

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch kongenitale Katarakte, Glaukom, Intelligenzminderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsverzögerung und renale tubuläre Dysfunktion mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Depression (Depression)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Clonus (Clonus)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoammonämie (Hypoammonemia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Anämie (Anemia)

Okzipitalhorn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Exostosen (Exostoses)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Rachitis (Rickets)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Keloide (Keloids)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Humerus varus (Humerus varus)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dickes Haar (Thick hair)

Oligocone-Trichromasie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-progressive Form des Syndroms der Zapfenphotorezeptor-Dysfunktion, die durch reduzierte Sehschärfe, normales Fundusbild und fehlende oder reduzierte Zapfenantworten in der Elektroretinographie gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu allen anderen Formen der Zapfenfunktionsstörung ist das Farbsehen normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)

Oligodaktylie, tetramelische postaxiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)

Oligodontie

Beschreibung:

Die Oligodontie ist eine seltene Anomalie der Zahnentwicklung bei Menschen, die durch das Fehlen von 6 oder mehr Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Agenesie des ersten bleibenden Backenzahns (Agenesis of first permanent molar tooth)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Agenesie des oberen seitlichen Schneidezahns (Agenesis of maxillary lateral incisor)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Agenesie des Unterkiefer-Prämolars (Agenesis of mandibular premolar)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Oligomeganephronie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Niere, die durch eine um 80 % reduzierte Nephronzahl und eine ausgeprägte Hypertrophie der Glomeruli und Tubuli gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Pulmonale Venenverschlüsse (Pulmonary venous occlusion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)

Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Das Oliver-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, postaxiale Polydaktylie und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Olivopontozerebelläre Atrophie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch im Säuglingsalter beginnende olivo-ponto-zerebelläre Atrophie, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und Sprachstörung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Ollier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Omenn-Syndrom

Beschreibung:

Das Omenn-Syndrom (OS) ist eine entzündliche Erkrankung mit Erythrodermie, Schuppung, Alopezie, chronischer Diarrhoe, Gedeihstörung, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie in Verbindung mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ödeme (Edema)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Fieber (Fever)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Omodysplasie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Omodysplasie, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastische distale Humeri (Hypoplastic distal humeri)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hernie (Hernia)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Omphalozele

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Bauchwand, die durch eine Hernie der Bauchwand gekennzeichnet ist, die auf die Nabelschnur zentriert ist und bei der die vorstehenden Eingeweide durch einen Bruchsack geschützt sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
    • Weicher Marker im fetalen Ultraschall (Fetal ultrasound soft marker)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von Omphalozele und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Lippenspalten, bifide Uvula, beidseitige Klumpfüße, Uterus bicornis und Hydrocephalus internus. Die Erkrankung verläuft im Säuglingsalter letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg

Beschreibung:

Der Typ Shprintzen-Goldberg des Omphalozele-Syndroms ist ein sehr seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch Omphalozele, Skoliose, leichte faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, S-förmige Lider, schmale Oberlippe), Pharynx- und Larynx-Hypoplasie und Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hypoplasie des Pharynx (Hypoplasia of the pharynx)
    • Anteroposterior verkürzter Kehlkopf (Anteroposteriorly shortened larynx)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Onychodysplasie, kongenitale isolierte

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch eine kongenitale ein- oder beidseitige Nageldysplasie (einschließlich Mikronychien, Polyonychien, Anonychien, Hemionychrogryphosen und Fehlstellungen) gekennzeichnet ist und in der Regel die Zeigefinger und/oder andere Finger oder auch Zehen betrifft, häufig in Verbindung mit knöchernen Anomalien der betroffenen Gliedmaßen (z. B. Y-förmige Verzweigung der distalen Phalanx, Brachymesophalangie oder Syndaktylie). Die Erkrankung kann sporadisch oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Lunula (Absent lunula)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmaler Nagel (Narrow nail)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Abnorme Morphologie der Fingerphalanx (Abnormal finger phalanx morphology)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Teilweiser Doppelzweig der distalen Phalanx des zweiten Fingers (Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd finger)
    • Platonychia (Platonychia)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Eingewachsener Nagel (Ingrown nail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Schlanke distale Phalanx des Fingers (Slender distal phalanx of finger)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Skoliose (Scoliosis)

Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie

Beschreibung:

Die Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie ist gekennzeichet durch Hornhauttrübung mit vollständiger Blindheit, temporomandibuläre Fusion mit erschwertem Kauen und Armfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Aplasie des lateralen Humerus-Chondylus (Lateral humeral condyle aplasia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Glaukom (Glaucoma)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Migräne (Migraine)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myopathie (Myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Zittern (Tremor)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Goiter (Goiter)
    • Seizure (Seizure)
    • Ödeme (Edema)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Ketose (Ketosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Migräne (Migraine)
    • Herzklopfen (Palpitations)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Opitz G/BBB-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit kongenitalen Fehlbildungen der Mittellinie, das durch Hypertelorismus, laryngo-tracheo-ösophageale Defekte und Hypospadie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Stridor (Stridor)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Thyreoglossus-Zyste (Thyroglossal cyst)

Opsismodysplasie

Beschreibung:

Die Opsismodysplasie ist eine Skelettdysplasie mit angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom

Beschreibung:

Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene neuroinflammatorische Krankheit des Kindesalters. Es ist gekennzeichnet durch Opsoklonus, Myoklonus, Ataxie, Verhaltens- und Schlafstörungen und tritt entweder im Gefolge eines Neuroblastoms als paraneoplastisches Syndrom oder nach einer viralen Infektion auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Melanom (Melanoma)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)

Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp mit den Hauptmerkmalen Optikusatrophie, Ataxie und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Manifestationen sind eine globale Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Regression, Neuropathie, Spastizität und Mikrozephalie, seltener Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Hörverlust und Ateminsuffizienz. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien des Corpus callosum, der Basalganglien und des Mittelhirns, zerebrale oder zerebelläre Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz zeigen. Die Erkrankung verläuft häufig in jungen Jahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Blindheit (Blindness)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Migräne (Migraine)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Demenz (Dementia)

Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)

Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, bei der die typische Optikusatrophie mit anderen extraokulären Manifestationen wie sensorineurale Taubheit, Myopathie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie und periphere Neuropathie einhergeht. Seltener werden auch andere Manifestationen wie spastische Paraplegie oder Multiple-Sklerose-ähnliche Erkrankungen mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Abnorme Morphologie der retinalen Nervenfaserschicht (Abnormal retinal nerve fiber layer morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Migräne (Migraine)

Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Optikusatrophie und Katarakt (ADOAC) ist eine Form der autosomal-dominanten Optikusatrophie (ADOA; s. dort), die durch eine frühzeitige und bilaterale Optikusatrophie gekennzeichnet ist. Sie führt zu einem Visusverlust mit variablem Schweregrad, gefolgt von einem späten anterioren und/oder posterioren kortikalen Katarakt. Weitere Merkmale sind sensorineuraler Hörverlust und neurologische Symptome wie Tremor, extrapyramidale Steifigkeit und das Fehlen tiefer Sehnenreflexe. ADOAC wird durch Mutationen im <i>OPA3</i> (19q13.32) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hinterer kortikaler Katarakt (Posterior cortical cataract)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schmerz (Pain)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Anteriorer kortikaler Katarakt (Anterior cortical cataract)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Anteriorer subkapsulärer Katarakt (Anterior subcapsular cataract)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Cerulean-Katarakt (Cerulean cataract)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Blindheit (Blindness)

Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Optikusgliom

Beschreibung:

Das Optikusgliom (OPG) ist ein gutartiger Tumor, der sich entlang des Sehnervs (Chiasma, Bahnen und Fortsätze) entwickelt und durch eine Beeinträchtigung oder den Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet ist. Er kann mit dienzephalen Symptomen wie vermindertem Wachstum und Veränderungen des Schlafverhaltens einhergehen. OPG tritt häufig in Verbindung mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1, siehe dort) auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Blindheit (Blindness)

Optikusneuritis, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Optikusneuropathie, die durch isolierte (einmalige oder wiederkehrende) Episoden von Optikusneuritis gekennzeichnet ist, die nicht mit anderen neurologischen oder systemischen Erkrankungen einhergehen. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit subakutem, einseitigem Sehverlust, der sich über mehrere Tage bis zwei Wochen hinzieht, periokulären Schmerzen und Schmerzen bei Augenbewegungen (die dem Auftreten von visuellen Symptomen vorausgehen können), Lichtblitzen bei Augenbewegungen, abnormalem Farbensehen, verminderter Kontrastempfindlichkeit und einem relativen afferenten Pupillendefekt. Bei vielen Patienten erscheint der Sehnervenkopf geschwollen. Eine Uveitis kann damit einhergehen und bereits Jahre vor der Sehnerventzündung vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verminderte Kontrastsensitivität (Reduced contrast sensitivity)
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Marcus Gunn Schüler (Marcus Gunn pupil)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photopsia (Photopsia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anti-Aquaporin-4-Antikörper-Positivität (Anti-aquaporin 4 antibody positivity)

Orale submuköse Fibrose

Beschreibung:

Die Orale submuköse Fibrose (OSMF) ist eine chronische progressive Erkrankung mit veränderter Elastizität des Bindegewebes der oralen Submukosa. Sie tritt häufiger in Indien und Südostasien auf und seltener im Rest der Welt. Symptome sind ein brennendes Gefühl und Schmerzen in der Mundhöhle, Verlust der Geschmacksempfindung, blass-fibröse Bänderung und Versteifung der Mundschleimhaut und des Rachenraumes (mit der Folge von Trismus und zunehmender Reduktion der Mundöffnung). Es besteht ein erhöhtes Risiko (3-19 %) für die Entwicklung eines Plattenepithel-Karzinoms der Mundhöhle. Meist steht die Krankheit in Verbindung mit dem Kauen der Arekanuss (einem Bestandteil des Betelbissens), aber die eigentliche Ursache ist nicht genau bekannt. Gegenwärtig gibt es keine wirksame Behandlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Trismus (Trismus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung. Diese manifestiert sich entweder durch eine schwere, bei Neugeborenen auftretende Störung, die hauptsächlich Knaben betrifft, oder durch eine später auftretende (partielle) Formen der Krankheit. In beiden Fällen kommt es zu Episoden von Hyperammonämie, die tödlich verlaufen und zu neurologischen Folgeerscheinungen führen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Delirium (Delirium)
    • Depression (Depression)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Ängste (Anxiety)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien. Sie ist im männlichen Geschlecht letal. Unterschiedlich ausgeprägte Anomalien im weiblichen Geschlecht sind: Externe Fehlbildungen (kraniofazial und digital), sowie mögliche Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) und innerer Organe (Nieren, Pankreas und Ovarien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Milia (Milia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des Oro-fazio-digitales Syndroms mit autosomal-rezessivem Erbgang und ursächlichen <i>C2CD3</i>-Mutationen. Er ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Trigonozephalie, schwere Intelligenzminderung und Mikropenis. Weitere Manifestationen sind orale, faziale und digitale Fehlbildungen (Gingivalfrenulae, linguale Hamartome, Zungenspalte/Lobulation, Gaumenspalte, Telecanthus, nach oben geneigte Lidspalten, Mikroretrognathie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Duplikation des Hallux), Corpus-callosum-Agenesie und Vermis-Hypoplasie mit backenzahnähnlicher Konfiguration des Mittelhirns (<i>Molar Tooth Sign</i>, MTS) in der Hirnbildgebung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Aplasie der Epiglottis (Aplasia of the epiglottis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Oro-fazio-digitale Syndrom (OFD) Typ 2 ist gekennzeichnet durch Hand- und Fußdeformitäten, faziale Anomalien, mediane Oberlippenspalte und Zungenhamartome.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breiter erster Mittelfußknochen (Broad first metatarsal)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Vollständige Duplikation des Hallux phalanx (Complete duplication of hallux phalanx)
    • Y-förmige Mittelhandknochen (Y-shaped metacarpals)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Apnoe (Apnea)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Unilaterale Alveolarspalte im Oberkiefer (Unilateral alveolar cleft of maxilla)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Polysyndaktylie des Hallux (Polysyndactyly of hallux)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Adactyly (Adactyly)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 4 ist gekennzeichnet durch Zungenhamartome, postaxiale Polysyndaktylie der Hände und Füße, mesomele Verkürzung der Beine und Pes equinovarus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Monorchismus (Monorchism)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Fehlender Crus der Helix (Absent crus of helix)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

Beschreibung:

Ein seltenes orofaziodigitales Syndrom, das durch eine mediane Oberlippenspalte, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße und orale Manifestationen (dupliziertes Frenulum) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Ektopes akzessorisches fingerartiges Anhängsel (Ectopic accessory finger-like appendage)
    • Postaxiale Polysyndaktylie des Fußes (Postaxial polysyndactyly of foot)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit oro-fazialen Anomalien und oft Polydaktylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Zittern (Tremor)
    • Apnoe (Apnea)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Mittellinienkerbe des oberen Alveolarkamms (Midline notch of upper alveolar ridge)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Zentraler Y-förmiger Mittelhandknochen (Central Y-shaped metacarpal)

Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Orotazidurie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Pyrimidinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende megaloblastische Anämie, eine globale Entwicklungsverzögerung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist und mit einer massiven Überausscheidung von Orotsäure im Urin einhergeht (manchmal mit Orotsäurekristallurie). Es wurde auch über Patienten ohne megaloblastische Anämie, aber mit zusätzlichen Symptomen wie Epilepsie, berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Orotsäure-Kristallurie (Orotic acid crystalluria)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Osgood-Schlatter-Krankheit

Beschreibung:

Die Osgood-Schlatter-Krankheit ist eine durch Zug verursachte Apophysitis des vorderen Tibia-Tuberkels. Sie tritt bei körperlich aktiven Adoleszenten auf und ist gekennzeichnet durch allmählich einsetzende Schmerzen und Schwellungen an der Vorderseite der Kniee, weshalb die Patienten humpeln. In der Regel normalisiert sich der Gang zum Ende der Wachstumsperiode.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Großes Knie (Large knee)

OSLAM-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom, das durch die Assoziation eines Osteosarkoms mit Gliedmaßenanomalien (wie beidseitige Radioulnarsynostose und Klinodaktylie sowie andere Anomalien an Händen und Füßen) und erythroider Makrozytose ohne Anämie gekennzeichnet ist. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)

Ösophagusatresie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Unterbrechung der Kontinuität der Speiseröhre gekennzeichnet ist, mit oder ohne persistierende Verbindung zur Luftröhre. Das klinische Erscheinungsbild variiert je nach Anatomie und kann zu Schluckstörungen oder, in den schwersten Fällen, zu Atemnot führen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fehlen einer Magenblase in der Sonographie des Fötus (Absence of stomach bubble on fetal sonography)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Blässe (Pallor)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Coloboma (Coloboma)

Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine fehlende Verknöcherung der Schädelknochen bei der Geburt und charakteristische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (Stirnbuckel, Hypertelorismus, nach unten verlaufende Lidspalten, Proptosis, flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren, Retrusion des Mittelgesichts). Die Patienten weisen bei der Geburt einen weichen Schädel auf, der im Laufe der Zeit progressiv verknöchert und im Erwachsenenalter typischerweise zu einem deformierten Schädel führt (mit Brachyzephalie und prominentem Hinterhaupt). Es sind keine weiteren Skelettanomalien assoziiert und die Patienten haben eine normale kognitive und motorische Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Osteochondrome, multiple

Beschreibung:

Eine primäre Knochenerkrankung, die durch die Entwicklung von zwei oder mehr knorpelüberzogenen Knochenauswüchsen (Osteochondromen) an der Knochenoberfläche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Schmerz (Pain)
    • Deformierte Unterarmknochen (Deformed forearm bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Femoroacetabuläres Impingement (Femoroacetabular impingement)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Sehnenschmerzen (Tendon pain)
    • Deformierter Radius (Deformed radius)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Skapulare Exostosen (Scapular exostoses)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Pseudoaneurysma (Pseudoaneurysm)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)

Osteochondrose des Fußwurzelknochens

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch avaskuläre Nekrose des Strahlbeines bei Kindern gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit plötzlichen, unerklärlichen Fußschmerzen, Unfähigkeit, Gewicht zu tragen, und Hinken. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Abflachung, Fragmentierung und fleckige Sklerose des Strahlbeines. Weichteilschwellungen können ebenfalls auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel einseitig und selbstlimitierend. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Tarsale Tüpfelung (Tarsal stippling)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
    • Abnorme Verknöcherung der Fußwurzel (Abnormal tarsal ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Juvenile aseptische Nekrose (Juvenile aseptic necrosis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

Osteochondrose des Mittelfußknochens

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine avaskuläre Nekrose eines Mittelfußkopfes gekennzeichnet ist und meist den zweiten, aber auch den dritten oder vierten Mittelfußknochen betrifft. Die Patienten können sich mit Schmerzen bei Belastung, Schwellungen und Druckempfindlichkeit vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören eine Erweiterung des Zehengrundgelenks und eine Abflachung des betroffenen Mittelfußköpfchens, in späteren Stadien eine Sklerose des Mittelfußköpfchens, eine Verdickung der Kortikalis und intraartikuläre lose Körper. Die Erkrankung kann in einigen Fällen beidseitig auftreten und zeigt eine signifikante Prädilektion für Frauen im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Mittelfußknochen-Epiphyse (Abnormality of metatarsal epiphysis)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität des zweiten Mittelfußknochens (Abnormality of the second metatarsal bone)
    • Verdickte Kortikalis der Knochen (Thickened cortex of bones)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abgeflachte Mittelfußköpfe (Flattened metatarsal heads)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des dritten Mittelfußknochens (Abnormality of the third metatarsal bone)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des fünften Mittelfußknochens (Abnormality of the fifth metatarsal bone)
    • Abnormität des vierten Mittelfußknochens (Abnormality of the fourth metatarsal bone)

Osteochondrosis dissecans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Anomalie der Skelettphysiologie (Abnormality of skeletal physiology)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)

Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Seizure (Seizure)

Osteogenesis imperfecta

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Vergrößerte Wirbelfußwurzeln (Enlarged vertebral pedicles)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Verkalkung der Interosseusmembran des Unterarms (Calcification of the interosseus membrane of the forearm)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Dysmorphien, gekennzeichnet durch Osteogenesis imperfecta mit multiplen pränatalen Frakturen, Hypermobilität der Gelenke, schwerer Mikrozephalie und beidseitigem Katarakt. Darüber hinaus werden Gesichtsdysmorphien (z. B. blaue Skleren, Hypertelorismus und tiefsitzende Ohren), Lissenzephalie, Hydrozephalus sowie kardiale und genitale Anomalien beschrieben. Das Syndrom verläuft in utero oder kurz nach der Geburt tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Osteogenesis imperfecta- Retinopahie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Osteogenesis imperfecta, das Vorhandensein von Wormschen Knochen, Krampfanfälle, Augenanomalien (blaue Skleren, Optikusatrophie, Netzhautablösung) und Gesichtsdysmorphien (u. a. Balkonstirn, niedriger vorderer Haaransatz, medialer Anstieg der Augenbrauen, lange Wimpern, Hypertelorismus, abgesenkter Nasenrücken und tief angesetzte, große Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Dieses Syndrom, eine früh beginnende distale Osteolyse, ist gekennzeichnet durch schwere Einschmelzung der Hände und Füße und Fehlen der Mittel- und Endphalangen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Osteomalazie, onkogene

Beschreibung:

Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch renalen Phosphatverlust und Knochendemineralisation aufgrund eines gemischt bindegewebigen phosphaturischen mesenchymalen Tumors gekennzeichnet ist. Das Syndrom verursacht Osteomalazie mit Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnorme zirkulierende Fibroblasten-Wachstumsfaktor-23-Konzentration (Abnormal circulating fibroblast growth factor 23 concentration)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Karzinom (Carcinoma)

Osteomesopyknose

Beschreibung:

Die Osteomesopyknose ist eine sehr seltene benigne Knochenerkrankung und gekennzeichnet durch eine Knochendysplasie, die sich als fleckförmige Sklerose des Achsenskeletts und erhöhte Knochen-Mineraldichte manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine Kombination von Osteopathia striata (Längsstreifen in den meisten Röhrenknochen) mit einer makulösen, hyperpigmentierten Dermopathie und einer weißen Stirnlocke gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Makuläre hyperpigmentierte Dermopathie (Macular hyperpigmented dermopathy)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Osteopathia striata - kraniale Sklerose

Beschreibung:

Die Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OS-CS) ist eine Knochendysplasie und gekennzeichnet durch longitudinale Streifung der Metaphysen der langen Knochen, Sklerose der Schädel-und Gesichtsknochen, Makrozephalie, Gaumenspalte und Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Mutismus (Mutism)

Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom, das durch schütteres Haar, Osteopenie, Intelligenzminderung, geringfügige Gesichtsanomalien, Gelenkhypermobilität und Hypotonie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)

Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Blässe (Pallor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Zittern (Tremor)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)

Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteopetrose, Agenesie des Corpus callosum, Hirnatrophie und kleinen Hippocampus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose

Beschreibung:

Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ausgeprägte Schwimmrippen (Prominent floating ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anämie (Anemia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)

Osteopetrosis Albers-Schönberg

Beschreibung:

Die Osteopetrose Albers-Schönberg ist eine sklerosierende Skeletterkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte Knochendichte, die im Röntgenbild als das Zeichen der 'Sandwich-Wirbel' (Dichte Bänder von Sklerose parallel zur Wirbelendplatte) erkennbar ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Blindheit (Blindness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Osteopetrosis, intermediäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Sandwich-Aussehen der Wirbelkörper (Sandwich appearance of vertebral bodies)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Kortikale Sklerose (Cortical sclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie durch Kompression des Hirnnervs (Optic atrophy from cranial nerve compression)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Osteopoikilose, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Anomalie der Gliedmaßenknochen (Abnormality of limb bone)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Sklerotische Herde in den Handknochen (Sclerotic foci in hand bones)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Sklerotische Herde in den Handwurzelknochen (Sclerotic foci within carpal bones)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Sklerotische Skapulae (Sclerotic scapulae)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keloide (Keloids)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)

Osteoporose, idiopathische juvenile

Beschreibung:

Die Idiopathische juvenile Osteoporose (IJO) ist eine demineralisierende Knochenkrankheit. Symptome sind Knochenschmerzen (Rücken und Extremitäten), Schwierigkeiten beim Gehen, multiple Frakturen und radiologische Osteoporosezeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene okulokutane Hypopigmentierung, Sehbehinderung, generalisierte Osteoporose mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, kurzem Hals und Rumpf, Kyphose, Skoliose und Platyspondylie sowie Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Philtrum, kleinem Mund, Mikrognathie und abstehenden Ohren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Gelenkhyperelastizität und Muskelhypotrophie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Blässe (Pallor)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Exsudative Vitreoretinopathie (Exudative vitreoretinopathy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Sehschärfe Lichtwahrnehmung mit Projektion (Visual acuity light perception with projection)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)

Osteosarkom

Beschreibung:

Das Osteosarkom ist ein primär maligner Knochentumor mit direkter Bildung von unreifem Knochen- oder Osteoidgewebe durch die Tumorzellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteosklerose, Entwicklungsverzögerung und Kraniosynostose (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die die diaphysären und metaphysären Bereiche der langen Knochen sowie den Schädel und die Mittelhandknochen betrifft und mit Hautveränderungen einhergeht, wie sie bei der Ichthyosis vulgaris und der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz mit bilateraler Hypoplasie der Eierstöcke auftreten. Die Patienten stellen sich im Erwachsenenalter vor, hauptsächlich mit Schwellungen der Extremitäten und gelegentlich leichten Schmerzen in den Beinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Östrogen-Resistenz-Syndrom

Beschreibung:

Das Östrogen-Resistenz-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch eine Östrogenrezeptor-Unempfindlichkeit gegenüber Östrogenen und das Vorhandensein erhöhter Östrogen- und Gonadotropin-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören fehlende Brustentwicklung und primäre Amenorrhoe in Verbindung mit multizystischen Ovarien und/oder hypoplastischem Uterus bei weiblichen Patienten, normale oder abnormale Gonadenentwicklung bei männlichen Patienten und deutlich verzögerte Knochenreifung, Persistenz offener Epiphysen, reduzierte Knochenmineraldichte und variable Hochwüchsigkeit bei beiden Geschlechtern. Glukoseintoleranz, Hyperinsulinämie und Lipidanomalien können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Erhöhte unspezifische alkalische Phosphatase im Gewebe (Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase)
    • Akne (Acne)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)

O'Sullivan-McLeod-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Motoneuronerkrankung, die durch eine anfängliche einseitige Schwäche der intrinsischen Handmuskulatur gekennzeichnet ist, die sich schließlich auf die gegenüberliegende Extremität ausbreitet (mit einer asymmetrischen Verteilung) und über einen Zeitraum von 20 Jahren eine sehr langsame fortschreitende Muskelatrophie nach sich zieht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Schmerz (Pain)
    • Kälteparese (Cold paresis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Oto-dentales Syndrom

Beschreibung:

Das Otodentale Syndrom ist eine sehr seltene erbliche Störung und gekennzeichnet durch erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne (Globodontie) in Verbindung mit sensorineuralem Gehörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Abnormität der Molarenmorphologie (Abnormality of molar morphology)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Odontoma (Odontoma)
    • Mittelohrentzündung mit Erguss (Otitis media with effusion)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)

Oto-fazio-zervikales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch ausgeprägte Gesichtszüge (langes, dreieckiges Gesicht, breite Stirn, schmale Nase und Unterkiefer, hochgewölbter Gaumen), abstehende, dysmorphe Ohren (tief angesetzt und becherförmig mit großen Ohrmuscheln und hypoplastischem Tragus, Antitragus und Ohrläppchen), langer Hals, präaurikuläre und/oder branchiale Fisteln und/oder Zysten, hypoplastische Nackenmuskulatur mit schrägen Schultern und Schlüsselbeinen, geflügelte, niedrige und seitlich angesetzte Schulterblätter, Hörstörung und leichtes intellektuelles Defizit. Wirbelsäulendefekte und Kleinwuchs können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Oto-onycho-peroneales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von dysplastischen äußeren Ohren, Nagelhypoplasie und variablen Fehlbildungen des Skeletts gekennzeichnet ist, wie z. B. hypoplastische oder fehlende Fibulae, Anomalien des Schulterblatts, des Schlüsselbeins und des Akromioklavikulargelenks sowie Klumpfüße (Talipes equinovarus). Es wurde auch über Gelenkkontrakturen und leichte Gesichtsdysmorphien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien (Hypoplasie des Mittelgesichts, flache Nasenwurzel, kleine Nase mit nach oben gebogener Spitze, Gaumenspalte, Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), ausgeprägter beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit und Skelett-/Gelenkanomalien (einschließlich spondyloepiphysärer Dysplasie, Arthralgie/Arthropathie), jedoch ohne Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Exostosen (Exostoses)

Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine angeborene Störung der Bildung des Knorpelkollagens. Charakteristische Symptome sind Schallempfindungsschwerhörigkeit, vergrößerte Epiphysen, Skelettdysplasie mit unproportioniert kurzen Gliedmaßen, Wirbelkörperanomalien und ein charakteristisches Gesicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Hohe Myopie (High myopia)

Ovarialfibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Tumor aus der Gruppe der ovariellen Keimstrang-Stromatumoren, der durch eine Gewebeverdichtung im Bauchraum gekennzeichnet ist, die unter anderem mit Bauchschmerzen, Blähungen oder Menorrhagie einhergehen oder auch asymptomatisch sein kann. Die Assoziation mit Aszites und Hydrothorax ist als Meigs-Syndrom bekannt. Der Tumor kann von solider und/oder zystischer Natur sein. Histologisch zeigt er Bündel von Spindelzellen, die unterschiedliche Mengen an Kollagen bilden, ohne zelluläre Atypien oder atypische Mitosen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
    • Aszites (Ascites)

Ovarielles Überstimulationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene gynäkologische Erkrankung, die prämenopausale Frauen betrifft und in der Regel nach einer Behandlung mit ovarialstimulierenden Hormonen auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Vergrößerung der Eierstöcke und, in unterschiedlichem Ausmaß, durch eine Verlagerung des Serums aus dem intravaskulären Raum in den dritten Raum, hauptsächlich in die Peritoneal-, Pleura- und in geringerem Ausmaß in die Perikardhöhle. Zu den ersten Symptomen gehören ein geblähter Bauch, Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Der Schweregrad reicht von leicht bis lebensbedrohlich und wird durch ein erhöhtes Thromboserisiko, akutes Leber- und Nierenversagen, akutes Atemnotsyndrom sowie Ovarialtorsion und -ruptur kompliziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Aszites (Ascites)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)

Overlap-Myositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM) mit einem heterogenen Phänotyp, der durch Myositis mit mindestens einem klinischen und/oder Autoantikörper-Überlappungsmerkmal gekennzeichnet ist. Zu den möglichen klinischen Überlappungsmerkmalen gehören Polyarthritis, Raynaud-Phänomen, Sklerodaktylie, Sklerodermie (proximal der Metakarpophalangealgelenke), interstitielle Lungenpneumonie und/oder klinische Anzeichen eines systemischen Lupus erythematodes (SLE).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Perifaszikuläre Muskelfaseratrophie (Perifascicular muscle fiber atrophy)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)

Oxoglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Entwicklungsverzögerung bei Neugeborenen, Hypotonie, Hepatomegalie, Laktatazidämie, erhöhte Kreatinkinasewerte, erhöhte Alpha-Ketoglutarsäure im Urin und ein vermindertes Verhältnis von Beta-Hydroxybutyrat zu Acetoacetat im Plasma gekennzeichnet ist. Ein Pyruvatdehydrogenasemangel kann assoziiert sein und zu Hypoglykämie und neurologischen Anomalien z.B. Krampfanfällen, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Pachydermoperiostose

Beschreibung:

Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Akne (Acne)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ödeme (Edema)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Anämie (Anemia)

Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Seizure (Seizure)

Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von diffuser Pachygyrie und arachnoiden Zysten, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Krampfanfälle (abwesend, atonisch und generalisiert tonisch-klonisch) und gelegentlich auch Kopfschmerzen sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pachymeningitis, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene, entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine Verdickung der Dura mater des Schädels oder der Wirbelsäule mit mindestens zwei histiopatholgischen Merkmalen einer IgG4-assoziierten Erkrankung gekennzeichnet ist: dichtes lymphoplasmatisches Infiltrat, storiforme Fibrose und/oder obliterative Phlebitis. Typischerweise haben die Patienten einen unspezifischen Liquorbefund und zeigen möglicherweise keine systemische Beteiligung oder einen Anstieg von Serum-IgG4. Die klinische Manifestation wird durch eine mechanische Kompression von Nerven- oder Gefäßstrukturen verursacht, die zu funktionellen Defiziten führt, am häufigsten Kopfschmerzen, Hirnnervenlähmungen, Sehstörungen und motorische Schwäche.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater der Wirbelsäule (Abnormal spinal dura mater morphology)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Anomalie des zervikalen Plexus (Abnormality of cervical plexus)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

Pachyonychia congenita

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hautkrankheit, die sich vor allem durch schmerzhafte Palmoplantarkeratosen, verdickte Nägel, Zysten und weiße Plaques auf der Zunge und der Mundschleimhaut auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
  • Häufig (79-30%):
    • Lineare Anordnungen von Makula-Hyperkeratosen in Biegebereichen (Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eruptive Vellushaarzyste (Eruptive vellus hair cyst)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)

Paget-Syndrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

PAGOD-Syndrom

Beschreibung:

Das PAGOD-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, darunter kardiovaskuläre Defekte, Lungenhypoplasie, Zwerchfelldefekte und Fehlbildungen der Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Pai-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch eine mediane Oberlippenspalte (MCL), Mittellinienpolypen der Gesichtshaut, Nasenschleimhaut und pericallosale Lipome gekennzeichnet ist. Hypertelorismus mit Augenanomalien werden ebenfalls beobachtet, im Allgemeinen mit normaler neuropsychologischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Pallister-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS), eine pleiotrope, autosomal-dominant vererbte Fehlbildungsstörung. Charakteristische Symptome sind: Hypothalamus-Hamartome, Hypophysen-Dysfunktion, Epiglottis-Spalte, Polydaktylie und, seltener, Nierenanomalien und urogenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polydaktylie, die den 3. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 3rd finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Supernumeräre Mittelhandknochen (Supernumerary metacarpal bones)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Bilaterale postaxiale Polydaktylie (Bilateral postaxial polydactyly)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Polydaktylie, die den 4. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 4th finger)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ohrmarke (Auricular tag)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Talipes (Talipes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)

Pallister-Killian-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Strabismus (Strabismus)

Palmoplantarkeratose, aquagene

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vorübergehende Faltenbildung der Haut, Ödeme, Bildung weißlicher Papeln, Juckreiz, Brennen oder Schmerzen an den Handflächen und/oder Fußsohlen als Reaktion auf den Kontakt mit Wasser gekennzeichnet ist. Die Dauer der Exposition und die Wassertemperatur beeinflussen die Geschwindigkeit der Entwicklung und die Intensität der Läsionen. Die Erkrankung ist bei Frauen häufiger als bei Männern und tritt häufig bei Patienten mit Mukoviszidose auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Weiße Papel (White papule)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Ödeme (Edema)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)

Palmoplantarkeratose-Klinodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Palmoplantarkeratose und Klinodaktylie des fünften Fingers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Keratodermie (Diffuse palmoplantar keratoderma)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose. Neben den beiden namengebenden Symptomen ist die Erkrankung in der Regel mit Katarakt, progredienter Klinodaktylie und Pseudo-Ainhum (Daktylolyse) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Grauer Star (Cataract)

Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die auf Bereiche beschränkt ist, in denen Gewicht getragen wird und/oder Reibung auftritt (fokale, nicht epidermolytische palmoplantare Keratodermie), sowie orale und ösophageale Leukokeratose, die mit einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre verbunden ist. Die Hautläsionen treten in der Kindheit auf und können durch Rissbildung und Infektionen kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)

Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I

Beschreibung:

Eine seltene erbliche Hauterkrankung, die durch eine unregelmäßig verteilte epidermale papulöse/punktförmige Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist und von Patient zu Patient stark variiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Schmerz (Pain)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)

Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom ist eine Keratinisierungsstörung, die durch fokale oder diffuse palmoplantare Keratoderma gekennzeichnet ist. Die Verhornungsstörung weist eine fleckige Verteilung mit Akzentuierung auf den Unterschenkeln, Hypothenaren und den Fußgewölben auf. Die Krankheit tritt im Säuglingsalter auf und ist mit einem sensorineuralen Hörverlust verbunden, der ein variables Manifestationsalter zeigt. Aufgrund genetischer und klinischer Ähnlichkeiten wurde vorgeschlagen, dass das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom, das Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom und das Keratoderma hereditarium mutilans Varianten einer übergeordneten Gruppe von Störung der syndromalen Taubheit mit heterogenem Phänotyp darstellen können. Die Krankheit wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz übertragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, punktförmige Palmoplantarkeratose, die durch diskrete, fokale, punktförmige Keratosen an den Handflächen und Fußsohlen und/oder langsam fortschreitende spastische Lähmungen gekennzeichnet ist und vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft. Die Histologie der Läsionen zeigt eine ausgeprägte Orthokeratose, Akanthose, Papillomatose und eine regelmäßige Wellenbildung des Oberflächenkeratins. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Palmoplantarkeratose Typ Nagashima

Beschreibung:

Der Typ Nagashima der Keratose ist eine transgressive und nicht-progrediente Form von Palmoplantarkeratose und ähnelt einer milden Form des Mal de Meleda. Bisher wurden 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Geschlechtsumkehr (sex reversal) bei SRY-negativen Männern mit dem Karyotyp 46, XX, durch palmo-plantare Hyperkeratose und eine Prädisposition zur Entwicklung von Plattenepithel-Karzinomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

PANDAS

Beschreibung:

Das Akronym PANDAS steht für <u>P</u>ädiatrische <u>a</u>utoimmun-<u>n</u>europsychiatrische Krankheiten (<u>d</u>isorders) mit Infektion durch Gruppe <u>A</u> (beta-hämolysierende)-<u>S</u>treptokokken. Der Name bezieht sich auf eine Untergruppe von Kindern mit obsessiv/kompulsiver Störung (OCD) und/oder Tic-Störung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tics (Tics)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Trennungsunsicherheit (Separation insecurity)
    • Klaustrophobie (Claustrophobia)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mania (Mania)

Panhypopituitarismus, genetisch bedingter

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hypophysenerkrankung, die durch einen variablen Mangel an allen im Hypophysenvorderlappen produzierten Hormonen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hypothyreose, Hypogonadismus, Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs sowie sekundäre Nebenniereninsuffizienz. Das Alter des Auftretens ist variabel. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel allmählich, und der Verlust der verschiedenen Hormone erfolgt häufig nacheinander.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)

Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Pankreas anularis

Beschreibung:

Das Pancreas anulare (PA) ist eine distinkte Form der Duodenalatresie. Das Pankreas bildet dabei einen Ring um den distalen Anteil des Duodenums.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Darmobstruktion (High intestinal obstruction)

Pankreasblastom

Beschreibung:

Eine seltene neoplastische gastroenterologische Erkrankung, die am häufigsten bei Kindern vorkommt und sich meist mit den unspezifischen Symptomen einer tastbaren Masse, Erbrechen, Bauchschmerzen, Gelbsucht und Gewichtsverlust/Durchfall präsentiert. Histologisch ist diese maligne epitheliale Pankreasneoplasie der exokrinen Zellen durch mehrere Differenzierungslinien (azinär, duktal, mesenchymal, neuroendokrin) und das Vorhandensein von Squamoid-Nestern gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)

Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch partielle Pankreasagenesie, Diabetes mellitus und Herzanomalien (einschließlich Transposition der großen Gefäße, ventrikuläre oder atriale Septumdefekte, Pulmonalstenose oder persistierender Ductus arteriosus).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Hypoplastische Trikuspidalklappe (Hypoplastic tricuspid valve)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)

Pankreaskarzinom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Pankreaskarzinom ist definiert durch das Auftreten von Pankreaskarzinomen (PC) bei zwei oder mehr Verwandten ersten Grades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Melanom (Melanoma)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)

Pankreaszysten, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Bauchspeicheldrüsenerkrankung, die durch eine meist einzelne, unilokuläre, dünnwandige zystische Läsion gekennzeichnet ist, die sich überall in der Bauchspeicheldrüse befinden kann (aber häufiger im Körper und im Schwanz zu finden ist) und nicht mit dem Pankreasgangsystem kommuniziert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Anzeichen und Symptome einer gastrointestinalen oder biliären Obstruktion oder einer Pankreatitis aufweisen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien (wie der von-Hippel-Lindau-Krankheit oder der polyzystischen Nierenerkrankung) auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die durch rezidivierende akute Pankreatitis und/oder chronische Pankreatitis bei mindestens 2 Verwandten ersten Grades oder 3 oder mehr Verwandten zweiten Grades in 2 oder mehr Generationen gekennzeichnet ist und für die keine prädisponierenden Faktoren identifiziert wurden. Diese seltene vererbte Form der Pankreatitis führt zu einer irreversiblen Schädigung sowohl der exokrinen als auch der endokrinen Komponenten des Pankreas.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)

Pankreatitis, tropische

Beschreibung:

Eine seltene Krankheit der Bauchspeicheldrüse, die vor allem in tropischen Entwicklungsländern auftritt, im Jugendalter beginnt und durch eine chronische nichtalkoholische Pankreatitis gekennzeichnet ist, die sich durch Bauchschmerzen, Steatorrhoe und eine fibrokalzinöse Pankreatopathie äußert. Sie ist auch häufig mit der Entwicklung von Pankreassteinen und Bauchspeicheldrüsenkrebs verbunden, und zwar mit einer viel höheren Inzidenz als bei der gewöhnlichen chronischen Pankreatitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Chronisch kalzifizierende Pankreatitis (Chronic calcifying pancreatitis)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Insulinabhängiger, aber ketoseresistenter Diabetes (Insulin-dependent but ketosis-resistant diabetes)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Jaundice (Jaundice)

Panner-Krankheit

Beschreibung:

Die Panner-Krankheit ist eine Osteochondrose des <i>Capitulum humeri</i> (Teil de distalen Humerusgelenks). Die Krankheit tritt vor dem 10. Lebensjahr am dominanten Arm auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gelenks der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb joint)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)
    • Großer Ellenbogen (Large elbow)
    • Unregelmäßige Gelenkflächen der Ellenbogengelenke (Irregular articular surfaces of the elbow joints)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)

Pannikulitis, noduläre nichteitrige

Beschreibung:

Die Noduläre nicht-suppurative Pannikulitis, bekannt als Weber-Christan-Krankheit (WCD), ist eine seltene Hautkrankheit mit rezidivierenden Entzündungen des subkutanen Fettgewebes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palilalia (Palilalia)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • Depression (Depression)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Tachylalia (Tachylalia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Makulopathie des Bullauges (Bull's eye maculopathy)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dysmetrische vertikale Sakkaden (Dysmetric vertical saccades)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blindheit (Blindness)
    • Tics (Tics)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Seizure (Seizure)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Depression (Depression)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Gewalttätiges Verhalten (Violent behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Trägheit (Inertia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Blindheit (Blindness)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Husten (Cough)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Seizure (Seizure)

Panuveitis, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Panuveitis ist eine seltene entzündliche Augenerkrankung unbekannter Ätiologie, die durch eine generalisierte Entzündung der Uvea (Iris, Ziliarkörper, Aderhaut), der Netzhaut und des Glaskörpers mit konsekutivem Ziliarkrampf und hinterer Synechienbildung gekennzeichnet ist und zu akuten oder chronischen, ein- oder beidseitigen Sehstörungen und Augenbeschwerden oder -schmerzen führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Katarakts, eines Sekundärglaukoms, eines zystoiden Makulaödems und/oder einer Netzhautablösung. Die Krankheit kann zum Verlust des Sehvermögens führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myosis (Miosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Blindheit (Blindness)

PAPA-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom mit Pyogener steriler Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne (PAPA) ist eine seltene, autoinflammatorische Erkrankung des Kindesalters, die hauptsächlich die Gelenke und die Haut betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Pustel (Pustule)
    • Akne (Acne)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Myositis (Myositis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Papillärer Tumor der Pinealisregion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom

Beschreibung:

Ein äußerst seltenes hereditäres Tumorsyndrom innerhalb der Gruppe des familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinoms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
  • Häufig (79-30%):
    • Goiter (Goiter)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Nieren-Onkozytom (Renal oncocytoma)

Papillomatose, rekurrente respiratorische

Beschreibung:

Eine seltene Atemwegserkrankung, die durch die Entwicklung von exophytischen Papillomen gekennzeichnet ist, die die Schleimhaut der oberen Luft- und Speisewege (mit einer starken Prädilektion für den Kehlkopf) betreffen und durch eine Infektion mit dem humanen Papillomavirus verursacht werden. Die Symptome sind je nach Alter der Patienten und Ausmaß der Läsionen unterschiedlich und umfassen Dysphonie, chronischen Husten und wiederkehrende Atemwegsinfektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Stridor (Stridor)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Fieber (Fever)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Synkope (Syncope)

Papillon-Lefèvre-Syndrom

Beschreibung:

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, und gekennzeichnet durch palmoplantare Keratosen, die mit früh einsetzender Periodontitis assoziiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Chronische Furunkulose (Chronic furunculosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Papulose, atrophische maligne

Beschreibung:

Die Atrophische maligne Papulose (MAP) ist eine seltene, chronische, thrombo-obliterative Vaskulopathie, die durch papulöse Hautläsionen mit zentraler porzellanweißer Atrophie und einem umgebenden teleangiektatischen Rand gekennzeichnet ist. Systemische Läsionen können den Magen-Darm-Trakt und das zentrale Nervensystem (ZNS) befallen und sind potenziell letal.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Papel (Papule)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Paragangliom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Das nicht-funktionelle Paragangliom ist ein seltener neuroendokriner Tumor, der aus von der Neuralleiste stammenden Paraganglienzellen entsteht (am häufigsten in der para-aortalen Region auf der Höhe der Nierenhilia, dem Zuckerkandl-Organ, der thorakalen paraspinalen Region, der Blase und dem Karotiskörper) und nicht mit einer Katecholaminsekretion einhergeht. Diese Tumoren sind in der Regel klinisch stumm und die Symptome, falls vorhanden, sind unspezifisch und hängen von der Lokalisation des Tumors ab. Eine Assoziation mit bestimmten hereditären krebsprädisponierenden Syndromen, wie z. B. der multiplen endokrinen Neoplasie, der Neurofibromatose Typ 1 oder dem von-Hippel-Lindau-Syndrom, kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Spülung (Flushing)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Zittern (Tremor)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Blässe (Pallor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Paralyse, hyperkaliämische periodische

Beschreibung:

Die Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP) ist eine Muskelerkrankung mit episodischen Attacken von Muskelschwäche in Verbindung mit erhöhtem Serumspiegel des Kaliums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Paralyse, hypokaliämische periodische

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte muskuläre Ionenkanalerkrankung, die durch wiederkehrende episodische Anfälle von allgemeiner Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die mit einem Abfall des Kaliumspiegels im Blut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Myotonie (Myotonia)

Paralyse, periodische thyreotoxische

Beschreibung:

Die Thyreotoxische periodische Paralyse (TPP) ist eine seltene neurologische Krankheit mit rezidivierenden Episoden von Paralyse und Hypokaliämie während thyreotoxischer Krisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Adipositas (Obesity)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Vorübergehende Hypophosphatämie (Transient hypophosphatemia)
    • Thyreotoxikose mit toxischem einzelnen Schilddrüsenknoten (Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule)
    • Thyreotoxikose mit toxischer multinodulärer Struma (Thyrotoxicosis with toxic multinodular goitre)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Zittern (Tremor)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)

Paramyotonia congenita Eulenburg

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Paradoxe Myotonie (Paradoxical myotonia)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)
    • Kälteparese (Cold paresis)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
    • Hypertrophie der Gesichtsmuskeln (Facial muscle hypertrophy)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)

Parana-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Paraneoplastische zerebelläre Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Oligoklonale IgG-Banden im Liquor (CSF oligoclonal immunoglobulin G bands)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Anti-CV2/CRMP5-Antikörper-Positivität (Anti-CV2/CRMP5 antibody positivity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anti-mGluR1-Antikörper (Anti-mGluR1 antibody)
    • Anti-Yo-Antikörper-Positivität (Anti-Yo antibody positivity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anti-Tr/DNER-Antikörper (Anti-Tr/DNER antibody)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Anti-Ri-Antikörper (Anti-Ri antibody)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms

Beschreibung:

Eine seltene Variante des Guillain-Barré-Syndroms, die durch isolierte Beinschwäche, Areflexie und radikuläre Beinschmerzen gekennzeichnet ist, die ein Cauda-Äquina- oder Rückenmarkssyndrom simulieren können. Die Arme, Augen-, Gesichts- und Oropharynxmuskeln bleiben verschont, und die Schließmuskelfunktion ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Erhöhtes Liquor/Serum-Albumin-Verhältnis (Increased CSF/serum albumin ratio)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schmerz (Pain)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Ischias (Sciatica)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch intrahepatische Cholestase und eine Verschlechterung der Leberfunktion bei Patienten gekennzeichnet ist, die über einen längeren Zeitraum parenteral ernährt werden (Anzeichen können bereits innerhalb der ersten zwei Wochen nach Beginn der parenteralen Ernährung auftreten). Die Erkrankung tritt häufig bei Neugeborenen auf und verschwindet in der Regel mit der Umstellung auf enterale Ernährung, obwohl schwere Fälle zu Leberfibrose, Zirrhose und portaler Hypertension fortschreiten können.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Abnormalität der Zytokinsekretion (Abnormality of cytokine secretion)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Paris-Trousseau-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)

Parkes-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Begrenzter Impuls (Bounding pulse)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Arteriovenöse Malformation des Conus terminalis (Conus terminalis arteriovenous malformation)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)

Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)

Parkinson-pyramidales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Demenz (Dementia)

Parkinson-Syndrom, früh-adultes

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Parkinson-Erkrankung im frühen Erwachsenenalter, die sich durch Steifigkeit, schmerzhafte Krämpfe, gefolgt von Tremor, Bradykinesie, Dystonie, Gangstörungen und Stürzen sowie anderen nicht-motorischen Symptomen manifestiert. Ein langsames Fortschreiten der Erkrankung und ein besseres Ansprechen auf eine dopaminerge Therapie werden bei den meisten Formen dieser Erkrankung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Zittern (Tremor)
    • Depression (Depression)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Demenz (Dementia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Impulsivität (Impulsivity)

Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)

Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, paroxysmale Dystonie, die durch episodisch auftretende, paroxysmale Choreoathetose im Kindes- bis Jugendalter gekennzeichnet ist, die hauptsächlich durch plötzliche Bewegungen, anhaltende Bewegung, Angst und emotionalen Stress ausgelöst wird. Sie tritt in Verbindung mit progressiver spastischer Paraparese (meist im Erwachsenenalter), Gangataxie, leichter bis mittlerer kognitiver Beeinträchtigung und/oder epileptischen Anfällen auf. Die Episoden dauern typischerweise einige Minuten bis Stunden, haben eine variable Häufigkeit (täglich bis jährlich) und werden durch Ruhe gelindert. Die Häufigkeit der Episoden nimmt mit dem Alter tendenziell ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Paroxysmale extreme Schmerzstörung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch schwere episodische perirektale Schmerzen begleitet von Hautrötungen gekennzeichnet ist, die typischerweise durch Stuhlgang ausgelöst werden. Begleitende Augen- und Kieferschmerzen, die mit Auslösern wie Kälte oder anderen Reizstoffen assoziiert sind, können mit zunehmendem Alter stärker werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)

Paroxysmale Kältehämoglobinurie

Beschreibung:

Die Paroxysmale Kältehämoglobinurie (PCH) ist ein sehr seltener Untertyp der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), verursacht durch die Anwesenheit von kälte-reagierenden Autoantikörpern im Blut. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch plötzlich auftretende Hämoglobinurie, in typischen Fällen nach Exposition mit kalten Temperaturen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Migräne (Migraine)
    • Seizure (Seizure)

Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Trismus (Trismus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Partington-Syndrom

Beschreibung:

Das Partington-Syndrom ist eine Form von syndromaler X-chromosomaler geistiger Behinderung (S-XLMR) mit leichtem bis mäßigem intellektuellen Defizit, Dysarthrie und dystonen Handbewegungen. Bisher wurden weniger als 20 Patienten beschrieben. Ursache des Syndroms sind Mutationen im Aristaless-related homeobox (<i>ARX</i>)-Gen (Xp22.13). Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Seizure (Seizure)

Parvovirus-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)

Patelladislokation, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch eine permanente und manuell nicht reduzierbare seitliche Dislokation der Kniescheibe gekennzeichnet ist. Typisch sind eine Flexionskontraktur des Knies, ein Genu valgus, eine fehlende oder dysplastische Trochlearinne des Femurs, eine Außenrotation des Schienbeins und eine Funktionsstörung des Streckmechanismus. Der Defekt kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten, mit anderen Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen assoziiert sein oder Teil eines polymalformativen Syndroms sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Quadrizeps (Aplasia/Hypoplasia of the quadriceps)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neoplasma (Neoplasm)

PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Caudale interpedikuläre Verengung (Caudal interpedicular narrowing)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Pearson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund einer großen (large-scale) Einzeldeletion der mitochondrialen DNA, die durch eine hyporegenerative Anämie im frühen Kindesalter mit Vakuolisierung der Knochenmarkvorläufer, Laktatazidose und Multiorganstörungen wie exokrine Pankreasdysfunktion und renale Tubulopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
    • Makronoduläre Zirrhose (Macronodular cirrhosis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch relative Makrozephalie, Pectus excavatum, Kleinwuchs, Nageldysplasie und motorische Entwicklungsverzögerung (die sich im Laufe der Kindheit zurückbildet) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Peeling-Skin-Syndrom, akrales

Beschreibung:

Ein seltenes Peeling Skin-Syndrom, das durch oberflächliches Schälen der Haut gekennzeichnet ist, wobei vor allem die Dorsa der Hände und Füße betroffen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Allergie (Allergy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makula (Macule)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Papel (Papule)

PEHO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Beschreibung:

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD), eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Nystagmus, Muskelhypotonie, Spastik und unterschiedlich schweres intellektuelles Defizit. Nach Erkrankungsalter und Schweregrad werden drei Formen unterschieden: Konnatale Form, Übergangsform und klassische PMD.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form

Beschreibung:

Als klassische Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) wird die infantile Form der PMD (s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Athetose (Athetosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Titubation (Titubation)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form

Beschreibung:

Die konnatale Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die schwerste Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gliose (Gliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Titubation (Titubation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form

Beschreibung:

Die Übergangsform der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die intermediäre Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen

Beschreibung:

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) weiblicher Überträgerinnen bezeichnet den Verlauf der PMD (s. dort) bei Frauen, die heterozygot für Mutationen im <I>PLP 1</I>-Gen (Xq22) sind.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anomie (Anomia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)

Pellagra

Beschreibung:

Die Pellagra ist eine ernährungsbedingte Störung, verursacht durch Mangel an Niacin (Vitamin B3) oder seiner Vorstufe (Tryptophan), die hauptsächlich in Asien und Afrika auftritt und durch ungenügende Ernährung verursacht wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Dermatitis (symmetrisches lichtabhängiges Erythem, evtl. mit Bläschen und Blasen, das in hyperkeratotische und hyperpigmentierte Haut übergehen kann.), gastrointestinale Symptome (Diarrhoe) und neuropsychiatrische Störungen (Demenz). Sie ist ohne korrekte Behandlung lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vitamin-B3-Mangel (Vitamin B3 deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Depression (Depression)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerz (Pain)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Delirium (Delirium)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Demenz (Dementia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)

Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)

Pemphigoid, bullöses

Beschreibung:

Eine seltene blasenbildende Autoimmundermatose, die durch erworbene, subepidermale, straffe Blasen auf normaler, entzündeter Haut gekennzeichnet ist, die typischerweise weit verbreitet sind (in den Beugemuskelregionen der proximalen Arme und Beine, in den Achselhöhlen, in der Leistengegend und im Abdomen) und häufig von Juckreiz begleitet werden. Der Verlauf ist typischerweise chronisch mit spontanen Exazerbationen und Remissionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Makula (Macule)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende D-Dimer-Konzentration (Elevated circulating D-dimer concentration)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Anti-BP180-Antikörper-Positivität (Anti-BP180 antibody positivity)
    • Anti-BP230-Antikörper-Positivität (Anti-BP230 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)

Pemphigoid gestationis

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch Juckreiz mit oder ohne polymorphe Hauteruptionen gekennzeichnet ist und schwangere Frauen typischerweise im zweiten und dritten Trimester betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Pemphigus erythematosus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die klinisch durch gut abgegrenzte, lokalisierte, erythematöse, schuppige, hyperkeratotische, verkrustete Plaques gekennzeichnet ist, die sich häufig schmetterlingsförmig über die Malarregion des Gesichts verteilen (aber auch häufig den Rumpf und die Kopfhaut und seltener die Extremitäten betreffen, mit einer lichtexponierten Verteilung). Histologisch werden körnige Ablagerungen entlang der dermalen-epidermalen Grenzfläche sowie interzelluläre Ablagerungen in der oberen Epidermis beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Fokale dermale Aplasie/Hypoplasie (Focal dermal aplasia/hypoplasia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)

Pemphigus foliaceus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die durch multiple, juckende, schuppende, verkrustete Hauterosionen mit schuppigen, umschriebenen Flecken gekennzeichnet ist, die meist im Gesicht, auf der Kopfhaut, am Rumpf und an den Extremitäten lokalisiert sind und oft einen erythematösen Untergrund aufweisen. Eine Beteiligung der Schleimhäute wird nur selten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pustel (Pustule)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Pemphigus, paraneoplastischer

Beschreibung:

Eine seltene Form einer autoimmunen bullösen Hauterkrankung, die durch polyformative Hautläsionen gekennzeichnet ist, die typischerweise an den Mundschleimhäuten beginnen und im Allgemeinen mit Lymphomen oder chronischer lymphatischer Leukämie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Thymoma (Thymoma)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)

Pemphigus vulgaris

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch schmerzhafte, schlaffe Blasen und Erosionen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist und vorwiegend den Wangenbereich betrifft, mit oder ohne Ausdehnung auf die Epidermis. Seltener sind die Schleimhäute des Kehlkopfes, der Speiseröhre, der Bindehaut, der Nase, der Genitalien und des Anus betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Desmoglein-3-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-3 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anti-Desmoglein-1-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-1 antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ängste (Anxiety)
    • Suprabasale Spaltung (Suprabasal cleavage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)

Pendred-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale, genetisch bedingte Schwerhörigkeit mit variablen klinischen Verlauf, die durch beidseitige Schallempfindung-Schwerhörigkeit und euthyreoter Struma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Goiter (Goiter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Vertigo (Vertigo)

Penisagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Anomalie des Kloakens (Cloacal abnormality)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Harnröhrenfistel (Urethral fistula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Urethralatresie, männlich (Urethral atresia, male)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Penoskrotale Transposition

Beschreibung:

Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)

Pentasomie X

Beschreibung:

Die Pentasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben drei zusätzliche X-chromosomen (49, XXXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Pentosurie

Beschreibung:

Die Pentosurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit Ausscheidung von täglich 1-4 g L-Xylulose (einer Pentose) im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Kohlenhydratkonzentration (Abnormal circulating carbohydrate concentration)

Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica

Beschreibung:

Der Pericard- und Diaphragma-Defekt ist eine seltene Kombination von fehlendem Perikard mit angeborenem Zwerchfelldefekt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Teilweises Fehlen des Herzbeutels am Zwerchfell (Partial diaphragmatic absence of pericardium)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Periorale Myoklonie mit Absencen

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch Absence-Anfälle mit perioraler Myoklonie als Hauptanfallstyp gekennzeichnet ist, begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, die vor oder zusammen mit den Absence-Anfällen auftreten. Das Bewusstsein ist in der Regel beeinträchtigt, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß. Zu den weiteren klinischen Merkmalen dieses Syndroms zählen Status epilepticus (häufig beobachtet), schlechtes Ansprechen auf Antiepileptika und eine Persistenz der Anfälle bis ins Erwachsenenalter bei normalem neurologischem Status und Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Falls (Falls)

Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit

Beschreibung:

Periphere demyelinisierende Neuropathie mit zentraler dysmyelinisierender Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom und Hirschsprung-Krankheit (PCWH) ist eine systemische Erkrankung, die durch die Assoziation der Merkmale des Waardenburg-Shah-Syndroms (WSS) mit neurologischen Merkmalen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ileus (Ileus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Synophrys (Synophrys)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)

Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch distale, langsam progrediente Muskelschwäche, in der Kindheit beginnende Amyotrophie, Dysautonomie (profuses Schwitzen, distale Zyanose bei kaltem Wetter, orthostatische Dysregulation) und Oesophagus-Achalasie. Es wurde bei 2 Schwestern beschrieben und wird evtl. autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Achalasie (Achalasia)

Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Mitochondriale Schwellung (Mitochondrial swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Zittern (Tremor)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor

Beschreibung:

Eine seltene, aggressive, maligne Neoplasie, die durch eine multilobuläre und meist schlecht definierte, oft nekrotische, feste Masse gekennzeichnet ist. Sie kann an jeder anatomischen Stelle (mit Ausnahme des Zentralnervensystems) auftreten und besteht aus kleinen, runden, wenig differenzierten Zellen mit oder ohne Homer-Wright-Rosetten, die einen unterschiedlichen Grad an neuroektodermaler Differenzierung aufweisen. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Lokalisation, wobei eine osteolytische Zerstörung häufig ist, wenn sie vom Knochen ausgeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peripheres primitives neuroektodermales Neoplasma (Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhter Spiegel des Karzinom-Antigens 125 (Elevated carcinoma antigen 125 level)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Aszites (Ascites)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität des oberen Kleinhirnstiels (Abnormality of the superior cerebellar peduncle)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Neoplasma des Hodensacks (Neoplasm of the scrotum)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)

Peritoneale Inklusionszyste

Beschreibung:

Das Peritoneale zystische Mesotheliom ist ein seltener benigner Tumor und gekennzeichnet durch Bildung einer Vielzahl zystischer Tumormassen im Abdomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Peritonealkarzinom, primäres

Beschreibung:

Das primäre peritoneale Karzinom (PPC) ist ein seltener maligner Tumor der Peritonealhöhle. Sein Ursprung liegt außerhalb der Ovarien, aber es ähnelt klinisch und histologisch fortgeschrittenen Stadien des serösen Ovarial-Karzinoms (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Peritonealmesotheliom, malignes

Beschreibung:

Das Maligne peritoneale Mesotheliom ist ein primäres Malignom des Peritoneums, das in den Deckzellen (Mesothel) des Peritoneums entsteht. Es macht 10-30% aller malignen Mesotheliome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Aszites (Ascites)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Ileus (Ileus)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Perlman-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch Polyhydramnion, prä- und postnatale Makrosomie, Muskelhypotonie, Nierenanomalien, Organomegalie, abdominale Distension, Kryptorchismus, typische Gesichtsdysmorphien, neurologische Entwicklungsverzögerung und hohe neonatale Mortalität gekennzeichnet ist. Personen, die das Säuglingsalter überleben, weisen ein hohes Risiko auf, einen Wilms-Tumor zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Perrault-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein klinisches Bild unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, das bei Frauen eine Schallempfindungsschwerhörigkeit mit einer Dysgenesie der Eierstöcke, manchmal progressiven neurologischen Störungen und in Ausnahmefällen einer Nierenerkrankung kombiniert. Die Krankheit tritt bei beiden Geschlechtern auf, wobei Hypogonadismus bei Männern nicht auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Adipositas (Obesity)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Perry-Syndrom

Beschreibung:

Das Perry-Syndrom ist eine seltene erbliche Neurodegenerative Krankheit mit schnell progredientem früh einsetzenden Parkinsonismus, zentraler Hypoventilation, Gewichtsverlust und Depression.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apathie (Apathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Demenz (Dementia)
    • Hypotension (Hypotension)

Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom mit offenem Ductus arteriosus, bikuspidaler Aortenklappe und Handfehlbildungen ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch verschiedene kardiovaskuläre Anomalien, darunter offener Ductus arteriosus, bikuspidale Aortenklappe und Pseudokoarktation der Aorta in Verbindung mit Handfehlbildungen wie Brachydaktylie und Störungen des ulnaren Strahls (z. B. Hypoplasie des 5. Metakarpale). Die Störung wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch ein meist einseitiges Versagen der Rückbildung einer fetalen okulären Gefäßkomponente, der Tunica vasculosa lentis und/oder des hyaloiden Systems gekennzeichnet ist und zu einem anterioren (mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom) oder posterioren Subtyp (u. a. mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom, verlängerten Ziliarfortsätzen, flacher Vorderkammer und retrolentalen fibrovaskulären Membranen) führt. Die meisten Patienten weisen eine Kombination der beiden Subtypen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Hyaloidgefäßreste und retrolentale Masse (Hyaloid vascular remnant and retrolental mass)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Gliaüberreste vor dem Sehnervenkopf (Glial remnants anterior to the optic disc)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Blindheit (Blindness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)

Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch einen im Allgemeinen tiefen, schlecht lokalisierten, anhaltenden Gesichtsschmerz gekennzeichnet ist, der keine Merkmale einer kranialen Neuralgie aufweist und nicht auf eine andere Störung zurückgeführt werden kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Dumpf (Dull)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brennender Mund (Burning mouth)
    • Depression (Depression)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)

Pest

Beschreibung:

Die Pest ist eine schwere, durch das gramnegative Bakterium <i>Yersinia pestis</i> verursachte Infektionskrankheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Karbunkel (Carbuncle)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Delirium (Delirium)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Ängste (Anxiety)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Depression (Depression)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Ödeme (Edema)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Vergrößerter mesenterialer Lymphknoten (Enlarged mesenteric lymph node)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Peters-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Ausdünnung der Descemet-Membran (Thinning of Descemet membrane)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)

Peters plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Peters-Plus-Syndrom ist ein autosomal-rezessiv vererbter syndromaler Entwicklungsdefekt des Auges, der durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Dieser umfasst die Peters-Anomalie (s. dort) und andere Anomalien des vorderen Augenabschnitts, kurze Gliedmaßen, Extremitätenanomalien (d.h. Rhizomelie und Brachydaktylie), charakteristische Gesichtszüge (Oberlippe mit Amorbogen, kurze Palpebralfissuren), Lippen-/Gaumenspalte und leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung. Andere assoziierte Anomalien, die bei einigen Patienten berichtet werden, sind angeborene Herzfehler (Hypoplastisches Linksherzsyndrom, Fehlen der rechten Lungenvene, bikuspide Pulmonalklappe), urogenitale Anomalien (Hydronephrose, renale Hypoplasie, Nieren- und Harnröhrenduplikation, multizystische dysplastische Nieren, glomerulozystische Nieren) und angeborene Hypothyreose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mikrotie, zweiter Grad (Microtia, second degree)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Iridoretinales Kolobom (Iridoretinal coloboma)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)

Peutz-Jeghers-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes intestinales Polyposis-Syndrom, das durch die Entwicklung charakteristischer hamartomatöser Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt und durch mukokutane Pigmentierung gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung birgt ein deutlich erhöhtes Risiko für gastrointestinale und extraintestinale Malignome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Neoplasma der Nase (Neoplasm of the nose)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Anämie (Anemia)

PFAPA-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Migräne (Migraine)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Arthritis (Arthritis)

Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom

Beschreibung:

Das Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom ist ein sehr seltenes Dysmorphie-Syndrom, das bei 2 Geschwistern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, auffälliges Gesicht, Schmelzhypoplasie, progrediente Gelenksteife, hohe Stimme, becherförmige Ohren, enge Lidspalten, Epikanthus und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Pfeiffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine Akrozephalosyndaktylie in Verbindung mit Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Hand- und Fußfehlbildung mit einem breiten Spektrum an klinischer Ausprägung und Schweregrad. Die meisten der betroffenen Patienten zeigen verschiedene andere assoziierte Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Pfeiffer-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Bicoronale Synostose (Bicoronal synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Pfeiffer-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Abweichung des Daumens (Deviation of the thumb)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Pfeiffer-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

PGM3-CDG

Beschreibung:

PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Asthma (Asthma)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Leichte neurosensorische Schwerhörigkeit (Mild neurosensory hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

PHACE-Syndrom

Beschreibung:

PHACE steht als Akronym für ein Syndrom mit Hirnfehlbildungen in der hinteren (posterior) Schädelgrube, großen Hämangiomen im Gesicht, anatomischen Anomalien der Hirnarterien, Coarctatio aortae und anderen Herz(cardiac)fehlern und Augen(eye)-Anomalien. Wenn auch Anomalien des Sternum bestehen, spricht man von PHACES. In der letzten Zeit wurden dem klinischen Spektrum des PHACE-Syndroms zwei weitere Symptome zugeordnet: Stenose von Gefäßen an der Schädelbasis und segmentale longitudinale Ausweitung der Carotis interna.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)

Phakomatosis pigmentokeratotica

Beschreibung:

Ein seltener epidermaler Naevus, der durch das gemeinsame Auftreten eines fleckigen lentiginösen Naevus und eines epidermalen Naevus sebaceus sowie weiterer nicht-kutaner Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Linearer Nävus sebaceus (Linear nevus sebaceous)
    • Heller Nävus (Nevus spilus)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nieren-Übergangszellkarzinom (Renal transitional cell carcinoma)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)

Phakomatosis pigmentovascularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten eines ausgedehnten vaskulären Nävus (typischerweise Naevus flammeus) und eines pigmentären Nävus gekennzeichnet ist, möglicherweise in Verbindung mit einer Vielzahl anderer kutaner Nävi und mit oder ohne extrakutaner Beteiligung (am häufigsten des zentralen Nervensystems, der Augen oder des Bewegungsapparats). Auf der Grundlage phänotypischer Merkmale werden mehrere Subtypen unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres

Beschreibung:

Die Hereditären Paragangliome-Phäochromozytome (PGL/PCC) sind seltene neuroendokrine Tumoren, die als Paragangliome (in beliebigen Paraganglien zwischen Schädelbasis und Beckenboden) und als Phäochromozytome (Nebennierenmark-Paragangliome; s. dort) in Erscheinung treten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Spülung (Flushing)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Zittern (Tremor)
    • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Blässe (Pallor)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aniridie (Aniridia)

PHAVER-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessives Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Pterygium an den Gliedmaßen, Herzanomalien, Wirbelkörperdefekten, Ohranomalien und Radialdefekten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Phelan-McDermid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Große Hände (Large hands)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Adipositas (Obesity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)

Phenobarbital-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Nasenbasis (Abnormal nasal base)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Phenylketonurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch erhöhte Phenylalaninwerte im Blut und niedrige oder fehlende Werte des Enzyms Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist. Wird die Störung nicht frühzeitig erkannt oder unbehandelt gelassen, äußert sie sich in einer leichten bis schweren Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phenylalaninurie (Phenylalaninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Muffiger Körpergeruch (Musty odor)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Depression (Depression)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Ängste (Anxiety)

Phenylketonurie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Phenylketonurie, eine schwere Form der Phenylketonurie (PKU), ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin und gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und neuropsychiatrische Komplikationen der unbehandelten Patienten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Depression (Depression)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)

Phenylketonurie, maternale

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels, der als angeborener Fehler des Aminosäurestoffwechsels gekennzeichnet ist durch die Entwicklung von Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, angeborener Herzerkrankung, Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung bei nicht-phenylketonurischen Nachkommen von Müttern mit überschüssigen Phenylalanin (Phe)-Konzentrationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Phokomelie Typ Schinzel

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit Verkürzung der Gliedmaßen. Es ist gekennzeichnet durch Skelettfehlbildungen, zu denen fehlende oder hypoplastische Beckenknochen (einschließlich Sakralagenesie oder -hypoplasie), interkalare Gliedmaßendefekte (Phokomelie, möglicherweise in Kombination mit Polydaktylie, Oligodaktylie oder Ektrodaktylie) und Schädelfehlbildungen (häufig ein Defekt des Hinterhauptbeins mit oder ohne Meningozele) gehören. Weitere Merkmale können Thoraxdystrophie, Gesichtsdysmorphien (dysplastische und große Ohren und ein hoher und schmaler Gaumen) und Fehlbildungen der Genitalien (Aplasie der Müllerschen Gänge, Agenesie der Gebärmutter und Vagina, Mikropenis mit Kryptorchismus) sein. Wachstum und geistige Entwicklung sind nicht beeinträchtigt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Talipes (Talipes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Glukoneogenese, die auf einem Defekt des Enzyms Phosphoenolpyruvatcarboxykinase beruht und zytosolische und mitochondriale Formen des Enzymmangels umfasst. Die Symptome treten bei Neugeborenen oder einige Monate nach der Geburt auf und umfassen Hypoglykämie mit akuten Episoden schwerer Laktatazidose, fortschreitende neurologische Verschlechterung, schwere Leberinsuffizienz, renale tubuläre Azidose und Fanconi-Syndrom. Die Patienten zeigen auch eine fortschreitende multisystemische Schädigung mit Gedeihstörung, Muskelschwäche und Hypotonie, Entwicklungsverzögerung mit Krampfanfällen, Spastik, Lethargie, Mikrozephalie und Kardiomyopathie. Bis heute gibt es keinen schlüssigen Beweis für die Existenz einer isolierten Form dieser Störung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Erhöhter Harn-Fumarsäurespiegel (Elevated urine fumaric acid level)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die mit Hyperurikämie und Hyperurikosurie einhergeht und zwei Formen umfasst: eine früh auftretende schwere Form, die durch Gicht, Urolithiasis und neurologische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, und eine milde, spät auftretende Form ohne neurologische Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde

Beschreibung:

Eine milde Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, einer X-chromosomalen Störung des Purinstoffwechsels, die im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter zu Hyperurikämie und Hyperurikosurie und damit zu Urolithiasis und Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Crystalluria (Crystalluria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 4 (Stage 4 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende Hyperurikämie und Hyperurikosurie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Urolithiasis, Gicht und neurologische Entwicklungsanomalien, bestehend aus unterschiedlichen Kombinationen von sensorineuralem Hörverlust, Hypotonie und Ataxie, manifestiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Gicht (Gout)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Glaukom (Glaucoma)

Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die beiden beschriebenen Fälle sind bisher klinisch gekennzeichnet durch Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, therapieresistente Krämpfe und Muskelhypertonie

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Piebaldismus

Beschreibung:

Piebaldismus ist eine seltene kongenitale Pigmentstörung der Haut und gekennzeichnet durch hypo- und depigmentierte Hautareale (Leukoderma) an verschiedenen Stellen des Körpers, vor allem an Stirn, Brustkorb, Abdomen, Oberarmen und unteren Extremitäten, in Verbindung mit einer weißen Stirnlocke (Poliosis) und in einigen Fällen mit hypopigmentierten und depigmentierten Augenbrauen und Wimpern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Piebaldismus (Piebaldism)
  • Häufig (79-30%):
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)

Piebaldismus - neurologische Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Makula (Macule)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)

Pierpont-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes multiples kongenitales Anomalien-/Dysmorphie-Syndrom, das durch axiale Hypotonie nach der Geburt, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence-Anfälle), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist.Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden. Zusätzliche Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atrophie/Degeneration, die das zentrale Nervensystem betrifft (Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Macrotia (Macrotia)

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch die Kombination von Retrognathie und Glossoptose mit oder ohne Gaumenspalte und Atemwegsobstruktion gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Stridor (Stridor)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Pierson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre glomeruläre Erkrankung, die durch die Assoziation eines kongenitalen nephrotischen Syndroms, einer früh einsetzenden Niereninsuffizienz und okulären Anomalien mit Mikrokorie und schweren Defiziten in der Neuroentwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitales nephrotisches Syndrom (Congenital nephrotic syndrome)
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcoria (Microcoria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Sphärophakie (Spherophakia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)

Pili bifurcati

Beschreibung:

Pili bifurcati sind eine ungewöhnliche transitorische Haarschaftdysplasie mit segmentaler Verdoppelung des Haarschaftes: Durch Verzweigung werden zwei parallele Äste gebildet, die sich wieder zu einem einzigen Schaft verbinden. Jeder Ast ist von seiner eigenen Kutikula bedeckt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Pili gemini

Beschreibung:

Mit Pili gemini wird eine Situation beschrieben, in der sich die Papillenspitze eines Haarfollikels während der Anagen-Phase aufspaltet und danach zwei Haarschäfte aus einem einzelnen Haarkanal herauswachsen. Eine Papillenspitze, die sich in mehrere Spitzen aufteilt, produziert mehrere Haarschäfte. Diese Situation wird Pili multigemini genannt. Pili gemini oder multigemini können in jedem Haartyp auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • In unregelmäßigen Abständen abgeflachte und um 180 Grad um die eigene Achse gedrehte Haarschäfte (Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)

Pili torti

Beschreibung:

Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Pili torti-Entwicklungsverzögerung-neurologische Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet verzögertes Wachstum, verlangsamte Entwicklung, leichte bis mäßige neurologische Anomalien und Pili torti. Es wurde bei Bruder und Schwester mit konsanguinen puertoricanischen Eltern beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Keloide (Keloids)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)

Pilomatrixom

Beschreibung:

Ein Pilomatrixom ist ein seltener und gutartiger Haarzell-Tumor, der hauptsächlich bei jungen Erwachsenen (normalerweise mit unter 20 Jahren) auftritt und als ein 3-30mm großer, schmerzloser, fester, beweglicher, tiefer dermaler oder subkutaner Tumor charakterisiert ist, der am häufigsten am Kopf, Hals oder den oberen Extremitäten auftritt. Wenn oberflächlich, färben die Tumore die Haut blau-rot. Multiple Pilomatrixome sind bei der Myotonen Dystrophie, dem Gardner-Syndrom, dem Rubinstein-Taybi-Syndrom und dem Turner-Syndrom zu beobachten (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Juckreiz (Pruritus)

Pineoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zirbeldrüse (Pinealoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Seizure (Seizure)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Lethargie (Lethargy)

Pineozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Pitt-Hopkins-Syndrom

Beschreibung:

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PHS) ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Intelligenzminderung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und abnormer und unregelmäßiger Atmung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Dreieckige Nasenspitze (Triangular nasal tip)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)

Pituizytom

Beschreibung:

Ein glialer Tumor, der von den Pituizyten (spezifische Gliazellen der Neurohypophyse) ausgeht. Er ist durch eine sellare oder suprasellare Gewebeverdichtung gekennzeichnet, die mit klinischen Symptomen einhergehen, die auf den Masseneffekt zurückzuführen sind. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen und Hypopituitarismus. Hypophysentumore sind niedriggradige Tumore, die nach vollständiger Resektion eine gute Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pituizytom (Pituicytoma)
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)

Pityriasis rubra pilaris

Beschreibung:

Die Pityriasis rubra pilaris ist eine seltene chronische papulo-squamöse Erkrankung unbekannter Ätiologie. Die Patienten haben kleine follikuläre Papeln, schuppende rot-orange Flecken und eine palmo-plantare Hyperkeratose, die sich zu Plaques und zur Erythrodermie fortentwickeln kann. Die meisten Fälle sind sporadisch und erworben, es wurde aber auch eine familiäre Form der Krankheit beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pustel (Pustule)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)

PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Apnoe (Apnea)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hämorrhagische Erkrankung, die auf einem konstitutionellen Defekt der hämostatischen Faktoren beruht und durch eine vorzeitige Lyse von Blutgerinnseln und eine mäßige Blutungsneigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Verminderte Alpha-2-Antiplasmin-Aktivität (Reduced alpha-2-antiplasmin activity)
    • Reduziertes Plasminogenaktivator-Inhibitor-1-Antigen (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 antigen)
    • Verringertes Niveau des Gewebeplasminogenaktivators (Decreased level of tissue plasminogen activator)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Häufig (79-30%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Orale Blutungen (Oral bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Plattenepithelkarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Das Plattenepithelkarzinom des Analkanals ist ein seltene epitheliale intestinale Neoplasie, die von Plattenepithelzellen im Analkanal ausgeht und ein variables makroskopisches Erscheinungsbild aufweist, das von kleinen, gutartigen Läsionen (die Fissuren, Hämorrhoiden oder anorektale Fisteln imitieren) bis hin zu einem großen, exophytischen oder ulzerierenden Tumor reicht, der im Analkanal lokalisiert ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Schwierigkeiten bei der Defäkation, anale Blutungen, Schmerzen und/oder Ausfluss aufweisen und haben oft eine Vorgeschichte mit chronischen Analfisteln und -abszessen, Morbus Crohn, Hämorrhoiden oder, besonders bei jüngeren Patienten, eine Immunsuppression (z. B. HIV-Infektion). Ein Zusammenhang mit einer HPV-Infektion wird häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous cell carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Papillom (Papilloma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)

Plattenepithelkarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Plattenepithelkarzimon (ESCC) ist ein Typ des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort), der jeden Teil der Speiseröhre befallen kann, jedoch in der Regel im oberen oder mittlerem Drittel auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Plazentabett-Tumor

Beschreibung:

Eine seltene Trophoblastenneoplasie in der Schwangerschaft, die histologisch durch eine Invasion des Myometriums durch intermediäre Trophoblastenzellen ohne Chorionzotten gekennzeichnet ist und humanes Plazenta-Laktogen-Hormon (hPL) enthält. Gewebsnekrosen sind in der Regel nicht vorhanden und die Blutung ist gering. Der Tumor geht von der Nidationsstelle der Plazenta aus und tritt immer nach einer Schwangerschaft, einem Schwangerschaftsabbruch (VTP) oder einer Fehlgeburt auf. Anzeichen sind eine unregelmäßige Metrorrhagie einige Zeit nach einer spontanen Fehlgeburt oder einem VTP, das Vorhandensein von Metastasen oder eine unerklärliche Metrorrhagie in den Wochen und Monaten nach einer normalen Geburt oder einer Eileiterschwangerschaft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Niedriges mütterliches Serum-Choriongonadotropin (Low maternal serum chorionic gonadotropin)

Plazentainsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene geburtshilfliche Erkrankung, die durch eine unzureichende Durchblutung der Plazenta während der Schwangerschaft gekennzeichnet ist und zu einer verminderten transplazentaren Versorgung des Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen führt, was in der Folge zu einer Wachstumsretardierung des Fötus, zu lebensbedrohlichen Zuständen oder sogar zum Tod führen kann. Zu den mütterlichen Risikofaktoren gehören Präeklampsie, Schwangerschaftsdiabetes und Rauchen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Autism (Autism)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Eklampsie (Eclampsia)

PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine primär akrale Blasenbildung gekennzeichnet ist und typischerweise bei der Geburt beginnt. Die Patienten weisen Hämatome ohne adäquate Traumata, hämorrhagische Blasenbildung und Onychogryphose auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)

Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Axiale Muskelatrophie (Axial muscle atrophy)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Atelektase (Atelectasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

Pleonosteose Leri

Beschreibung:

ANPM

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)

Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie

Beschreibung:

Das Syndrom mit plötzlichem Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT) ist eine schon für Kleinkinder letale Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Plummer-Vinson-Syndrom

Beschreibung:

Das Plummer-Vinson- oder Patterson-Kelly-Syndrom ist charakterisiert als die klassische Trias aus Dysphagie, Eisenmangel-Anämie und Atrophie der Ösophagus-Schleimhaut mit Ösophagusnetz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Speiseröhrensteg (Esophageal web)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Blässe (Pallor)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Geophagie (Geophagia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

PMM2-CDG

Beschreibung:

PMM2-CDG (vormals CDG-Ia) ist die häufigste Form der angeborenen Störung der N-Glykosylierung und zeichnet sich durch Kleinhirndysfunktion, abnormale Fettverteilung, invertierte Brustwarzen, Schielen und Hypotonie aus. Es lassen sich 3 Formen von PMM2-CDG unterscheiden: der infantile multisystemische Typ, der spätinfantile und kindliche Ataxie-intellektuelle Invaliditätstyp (3-10 Jahre alt) und der erwachsene stabile Invaliditätstyp. Säuglinge entwickeln in der Regel Ataxie, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und extraneurologische Manifestationen, einschließlich Gedeihstörungen, Enteropathie, Leberfunktionsstörungen, Gerinnungsstörungen und Herz- und Nierenbeteiligung. Der Phänotyp ist jedoch sehr variabel und reicht von Säuglingen, die im ersten Lebensjahr sterben, bis hin zu leicht betroffenen Erwachsenen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hyperplastische große Schamlippen (Hyperplastic labia majora)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Vermindertes thyroxinbindendes Globulin (Reduced thyroxin-binding globulin)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Beeinträchtigte antigenspezifische Reaktion (Impaired antigen-specific response)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)

PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Pneumonie, chronische, des Kindesalters

Beschreibung:

Die chronische Pneumonitis des Kleinkindalters ist eine seltene pädiatrische Form der interstitiellen Lungenerkrankung (ILD; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Husten (Cough)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Fieber (Fever)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)

Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form

Beschreibung:

Die Idiopathische akute eosinophile Pneumonie (IAEP) ist eine eosinophile Pneumonie mit unbekannter Ursache. Charakteristisch sind: Akute febrile hypoxische Atemstörung, diffuse Infiltrate im Röntgenbild, pulmonale Eosinophilie, keine gleichzeitige Allergie oder Infektion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Husten (Cough)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Pneumonie, interstitielle, akute

Beschreibung:

Eine seltene, schnell fortschreitende und histologisch distinkte Form der idiopathischen interstitiellen Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Fieber (Fever)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)

Pneumonie, interstitielle, lymphoide

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische interstitielle Pneumonie, die durch eine diffuse, dichte, polyklonale Lymphoidzellinfiltration des pulmonalen Interstitiums und der Lufträume gekennzeichnet ist, mit hoher Prävalenz bei Patienten mit Immundysregulation. Die anfänglichen Symptome sind unspezifisch und umfassen Dyspnoe und Husten. Der klinische Verlauf ist sehr unterschiedlich und reicht von spontaner Rückbildung bis hin zu fortschreitendem, tödlichem Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Fieber (Fever)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Pneumonie, kryptogene organisierende

Beschreibung:

Eine seltene Form der idiopathischen interstitiellen Pneumonie, die pathologisch durch eine organisierende Pneumonie (OP) gekennzeichnet ist, die mit unspezifischen grippeähnlichen Symptomen sowie Husten und Dyspnoe einhergeht und bei der kein ätiologischer Erreger gefunden wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Fieber (Fever)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)

Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte

Beschreibung:

Die Staphylokokken-induzierte nekrotisierende Pneumonie ist eine seltene, bakterielle, pulmonale Infektionskrankheit, die durch einen Panton-Valentin-Leukozidin-produzierenden Staphylococcus aureus-Stamm verursacht wird und durch schweres Atemversagen, ausgedehnte, schnell fortschreitende Pneumonie und hämorrhagische Lungennekrosen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit grippeähnlichen Symptomen wie Fieber, Husten und Brustschmerzen sowie Hämoptyse, Hypotonie, Leukopenie und schweren respiratorischen Symptomen, die sich schnell zu einem akuten Atemnotsyndrom und septischem Schock weiterentwickeln. Eine hohe Sterblichkeit ist damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Husten (Cough)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schock (Shock)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Schüttelfrost (Shivering)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Alkoholismus (Alcoholism)

Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische

Beschreibung:

Eine schwere interstitielle Lungenerkrankung, die durch einen schleichenden Beginn mit subakuten oder chronischen unspezifischen Atemwegsmanifestationen (Dyspnoe, Husten, Keuchen) gekennzeichnet ist, die häufig mit systemischen Manifestationen (Müdigkeit, Unwohlsein, Gewichtsverlust) und einer Asthmaanamnese (bei bis zur Hälfte der Patienten) einhergehen. In den meisten Fällen liegt eine Eosinophilie vor, in der Regel mit mehr als 1000 Zellen/mm3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Eosinophilie im Sputum (Sputum eosinophilia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)

Pneumozystose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pneumocystis jirovecii-Pneumonie (Pneumocystis jirovecii pneumonia)
    • Fieber (Fever)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kombiniertes Zysten- und Schliffbild auf dem HRCT der Lunge (Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT)
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Infektionserreger im Blutkreislauf (Bloodstream infectious agent)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)

POEMS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerz (Pain)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Plethora (Plethora)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Glomeruloides Hämangiom (Glomeruloid hemangioma)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)

Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Poikilodermie, die sich durch eine im Säuglingsalter beginnende vesikopustuläre Erscheinung an Händen und Füßen und eine weit verbreitete ekzematöse Dermatitis auszeichnet (die sich beide im Laufe der Kindheit spontan zurückbilden), sowie durch eine sich allmählich entwickelnde diffuse Poikilodermie mit gestreifter und netzartiger Atrophie (mit Ausnahme des Gesichts, der Kopfhaut und der Ohren) und der Entwicklung keratotischer Papeln an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien, die in der frühen Kindheit beginnt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Trismus (Trismus)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Übergangszellkarzinom der Harnblase (Transitional cell carcinoma of the bladder)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)

Poland-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch ein einseitiges, vollständiges oder teilweises Fehlen des Musculus pectoralis major (und oft auch des Musculus minor), ipsilaterale Brust- und Brustwarzenanomalien, eine Hypoplasie des subkutanen Brustgewebes, das Fehlen von Brust- und Achselhaaren gekennzeichnet ist und möglicherweise von Defekten der Brustwand und/oder der oberen Gliedmaßen begleitet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Fehlender Musculus pectoralis minor (Absence of pectoralis minor muscle)
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Myopie (Myopia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Poliomyelitis

Beschreibung:

Poliomyelitis ist eine Virusinfektion, die durch einen der drei Serotypen des humanen Poliovirus verursacht wird, das zur Familie der Enteroviren gehört.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Meningitis (Meningitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Koma (Coma)
    • Reizbarkeit (Irritability)

Polyangiitis, mikroskopische

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche, nekrotisierende, systemische Vaskulitis, die vorwiegend kleine Gefäße (d. h. kleine Arterien, Arteriolen, Kapillaren, Venolen) in mehreren Organen betrifft, darunter die Niere, die Lunge, die Haut und die peripheren Nerven.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Fieber (Fever)
    • Oligurie (Oliguria)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnorme Urinzytologie (Abnormal urine cytology)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tastbare Purpura (Palpable purpura)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Polyarteriitis nodosa

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung mit heterogenem klinischen Bild, die durch nekrotisierende entzündliche Läsionen der mittelgroßen Blutgefäße gekennzeichnet ist. Am häufigsten sind Haut, Gelenke, periphere Nerven und der Gastrointestinaltrakt betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Polyneuritis (Polyneuritis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erythema (Erythema)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Pleuritis (Pleuritis)

Polychondritis, rezidivierende

Beschreibung:

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Perikarditis (Pericarditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Purpura (Purpura)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Makula (Macule)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)

Polycythaemia vera

Beschreibung:

Die Polycythaemia vera (PV) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion von Leukozyten und Thrombozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Polydaktylie - Myopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Polyembryom

Beschreibung:

Ein seltener maligner Keimzelltumor, der durch eine überwiegende Zusammensetzung von embryoiden Körpern gekennzeichnet ist, die aus einem zentralen Kern aus embryonalen Karzinomzellen, einer amnionartigen Höhle und einer Dottersacktumorkomponente bestehen. Der Tumor tritt in der Regel als dominante Komponente eines gemischten Keimzelltumors auf, wobei das Teratom das häufigste assoziierte Element ist. Er kann sich bei Frauen als Gewebeverdichtung oder mit Unterleibsschmerzen, Menstruationsunregelmäßigkeiten oder frühzeitiger Pubertät manifestieren, während Männer typischerweise eine Hodenvergrößerung aufweisen. Das Serum-Alpha-Fetoprotein und/oder das humane Beta-Chorion-Gonadotropin können erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neuroektodermales Neoplasma (Neuroectodermal neoplasm)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Abnormaler zirkulierender Gonadotropinspiegel (Abnormal circulating gonadotropin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Fieber (Fever)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)

Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, bei der im Kindesalter multiple endokrine Symptome in Kombination mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems auftreten. Zu den berichteten Anzeichen und Symptomen gehören postnatale Wachstumsretardierung, mäßige Intelligenzminderung, hypogonadotroper Hypogonadismus, insulinabhängiger Diabetes mellitus, zentrale Hypothyreose, demyelinisierende sensomotorische Polyneuropathie sowie zerebelläre und pyramidale Anzeichen. Auch eine progressive Schwerhörigkeit und eine hypoplastische Hypophyse sind beschrieben worden. Die Bildgebung des Gehirns zeigt moderate Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)

Polyglukosankörper-Krankheit, adulte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die gekennzeichnet ist durch eine komplizierte Schwangerschaft (Polyhydramnion), schwere hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter, schwere Hypotonie, verminderte Muskelmasse, globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (langes Gesicht, große Stirn, spitze Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, großer Mund mit dicken Lippen) und Makrozephalie aufgrund von Megalenzephaliesowie Hydrozephalus bei den meisten Patienten. Weitere Merkmale sind Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekte, Diabetes insipidus und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

Polymerase-Proofreading-assoziierte Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)

Polymikrogyrie, bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)

Polymikrogyrie, bilaterale frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)

Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mutismus (Mutism)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Delirium (Delirium)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)

Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Beidseitige perisylvische Polymikrogyrie (Bilateral perisylvian polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Perisylvianische Pachygyrie mit vorherrschender dicker Hirnrinde (Perisylvian predominant thick cortex pachygyria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Apnoe (Apnea)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Paraparese (Paraparesis)

Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation

Beschreibung:

Eine komplexe zerebrale kortikale Fehlbildung, die durch generalisierte oder fokale Dysgyrien (auch als polymikrogyrieähnliche kortikale Dysplasie bezeichnet) oder alternativ durch eine Mikrolissenzephalie mit dysmorphen Basalganglien und Dysgenesie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich und umfassen Mikrozephalie, Krampfanfälle, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, schwere psychomotorische Verzögerung, Ataxie, spastische Diplegie oder Tetraplegie und Augenanomalien (Strabismus, Ptosis oder Optikusatrophie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Seizure (Seizure)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schizencephalie (Schizencephaly)

Polymikrogyrie, fokale unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spikes (EEG with occipital focal spikes)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)

Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fokaler atonischer Anfall (Focal atonic seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Polymikrogyrie, unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Polymyositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische inflammatorische Myopathie (IIM), die histologisch durch eine symmetrische proximale Muskelschwäche, erhöhte Muskelenzyme (Kreatinkinase), myopathische elektromyographische Befunde und Muskelbiopsien mit endomysialer Infiltration, die hauptsächlich aus Makrophagen und Lymphozyten besteht, gekennzeichnet ist. Diese Merkmale sind unspezifisch, so dass die Erkrankung von ähnlichen Entitäten mit spezifischen klinischen, immunologischen und histologischen Merkmalen unterschieden werden muss, insbesondere von der Dermatomyositis, der immunvermittelten nekrotisierenden Myopathie, dem Anti-Synthetase-Syndrom, der Einschlusskörpermyositis und der Myositis im Zusammenhang mit anderen Bindegewebserkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Husten (Cough)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)

Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute

Beschreibung:

Die Subakut-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (SIDP) ist eine subakute progrediente, symmetrische, sensorische und/oder motorische Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Muskelschwäche mit eingeschränkter Sensorik, fehlende oder abgeschwächte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF). Die SIDP ist eine intermediäre Form zwischen Guillain-Barré-Syndrom (GBS) und Chronisch-entzündlicher demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP; s. dort). Die Zeit, zu der die Krankheit den höchsten Schweregrad (Nadir) erreicht und der anschließende Verlauf unterscheidet die SIDP von GBS und CIDP.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Symmetrische periphere Demyelinisierung (Symmetric peripheral demyelination)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Diffuse periphere Demyelinisierung (Diffuse peripheral demyelination)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schmerz (Pain)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Zittern (Tremor)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)

Polyneuropathie mit assoziierter monoklonaler IgM-Gammopathie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch eine symmetrische, langsam fortschreitende, vorwiegend sensorische Neuropathie gekennzeichnet ist, die meist auf die Beine beschränkt ist und mit Taubheit und Parästhesie im distalen Bein sowie einem leichten Ungleichgewicht einhergeht. Bei einigen Patienten können Schmerzen, eine Schwäche der Fußdorsalflexion, eine leichte proximale Beinschwäche und/oder eine Beteiligung der oberen Gliedmaßen auftreten. Die Mehrheit der Patienten weist eine monoklonale IgG-Gammopathie auf. Systemische Erkrankungen fehlen in den meisten Fällen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Increased circulating beta-2-microglobulin level)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Lymphom (Lymphoma)

Polyposis, adenomatöse familiäre

Beschreibung:

Die Familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Hunderten bis Tausenden Adenomen im Rektum und Kolon während des zweiten Lebensjahrzehnts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Häufig (79-30%):
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Osteom (Osteoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Goiter (Goiter)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)

Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres

Beschreibung:

Das Hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom (HMPS), ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild des Dickdarms, ist gekennzeichnet durch eine Mischung von hyperplastischen, atypisch juvenilen und adenomatösen Polypen, die unbehandelt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung kolorektaler Karzinome tragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplastische Kolonpolyposis (Hyperplastic colonic polyposis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intussusception (Intussusception)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)

Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Melena (Melena)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Sommersprossige Genitalien (Freckled genitalia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des mittleren Schlüsselbeins (Midclavicular hypoplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)

Polyrhinie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des dritten Ventrikels (Abnormal third ventricle morphology)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Polysyndaktylie, gekreuzte

Beschreibung:

Eine hereditäre kongenitale Extremitätenfehlbildung, die durch Polydaktylie mit überkreuzter Beteiligung von Händen und Füßen gekennzeichnet ist, ohne dass andere Fehlbildungen oder Anomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen eine Kombination aus einseitiger oder beidseitiger präaxialer Polydaktylie der Hände mit postaxialer Polydaktylie der Füße oder postaxialer Polydaktylie der Hände mit präaxialer Polydaktylie der Füße auf. Weitere Manifestationen sind die bilaterale kutane Syndaktylie der ersten, zweiten und dritten Zehe und gelegentlich die kutane Syndaktylie der Hände.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Polysyndaktylie-Herzfehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, lebensbedrohliche Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch komplexe angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikuläre Septumdefekte, Aortendextroposition, Einzelventrikel, Hypo- oder Hypertrophie einer Herzseite) sowie Polysyndaktylie der Finger und Zehen gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können dysmorphe Züge sein (große Fontanelle, hohe Stirn, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus, tief angesetzte fehlgebildete Ohren, vorstehende Nasenwurzel, Knollennase, antevertierte Nasenlöcher, langes und glattes Philtrum, dünne Oberlippe, Mikrognathismus, Hirsutismus, einzelne Querfalte), Nagelhypoplasie, Phalangenagenesie/-hypoplasie, Flexionskontrakturen, Polysplenie, multiple Leber-/Nierenzysten, atrophische Gallenblase, Fehlbildung der Ductusplatte und Genitalanomalien (z. B. Mikropenis, nicht herabgestiegene Hoden, hypoplastisches Skrotum). Das Syndrom verläuft in der Regel in utero oder in der frühen Kindheit tödlich, es wurden jedoch einige Fälle von überlebenden Patienten berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Grauer Star (Cataract)

Polyzythämie, familiäre primäre

Beschreibung:

Die Primäre familiäre Polyzythämie (PFP) ist eine vererbte hämatologische Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Gen für den Erythropoetin (EPO)-Rezeptor. Sie ist gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese bei niedrigen EPO-Spiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Gliedergürtel-Muskeldystrophie, bei der eine mildere Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit oder ohne Intelligenzminderung im Kindes- bis Jugendalter auftritt. Die Patienten weisen eine variable Muskelschwäche der proximalen Gliedmaßen mit Wadenhypertrophie und erhöhter Kreatinkinase im Serum auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Myositis (Myositis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)

POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Oberschenkel-Hypertrophie (Thigh hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Husten (Cough)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die im Kleinkindalter auftritt und durch proximale Schwäche (die sich als Langsamkeit beim Laufen manifestiert) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wadenhypertrophie, leichter Lordose und Scapula alata. Eine leichte Intelligenzminderung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skapuloperoneale Amyotrophie (Scapuloperoneal amyotrophy)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Pontiac-Fieber

Beschreibung:

Das Pontiac-Fieber (PF) ist eine milde Form der Legionellose (s. dort) mit grippe-ähnlichen Symptomen wie Übelkeit, Myalgie, Fieber, Husten und Kopfschmerzen, aber ohne Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks zusätzlich zur pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die sich früh durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken bemerkbar macht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ataxie (Ataxia)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypoplasie der ventralen Pons (Hypoplasia of the ventral pons)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Apnoe (Apnea)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erweiterter Kleinhirnsubarachnoidalraum (Widened cerebellar subarachnoid space)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine verzögerte Reifung des Neokortex mit unterentwickelten Gehirnhälften und pontozerebellärer Hypoplasie sowie einem stark betroffenen Vermis gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit pränatal beginnendem Polyhydramnion und Kontrakturen, gefolgt von Hypertonie, schwerem Klonus und primärer Hypoventilation, was zu einem frühen postnatalen Tod führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Geteilte Hand (Split hand)

Porenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene zerebrale Fehlbildung, die durch eine mit Flüssigkeit gefüllte intrazerebrale Zyste oder Höhle mit oder ohne Verbindung zwischen Ventrikel und Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der Lokalisation und dem Schweregrad ab und können Hemiparese, Krampfanfälle, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Dystonie umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Porencephalie (Porencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)

Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die die häufigste Form der Porokeratose darstellt und durch das Vorhandensein mehrerer kleiner ringförmiger Plaques mit einem ausgeprägten keratotischen Rand gekennzeichnet ist, der sich am häufigsten an sonnenexponierten Hautstellen, insbesondere an den Extremitäten, findet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)

Porokeratosis Mibelli

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das Vorhandensein bräunlicher einzelner oder mehrerer ringförmiger Plaques unterschiedlicher Größe gekennzeichnet ist, die manchmal zusammenfließen und einen charakteristischen, scharf begrenzten keratotischen Rand aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)

Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hauterkrankung, die eine seltene Form der Porokeratose darstellt, die hauptsächlich im Jugendalter auftritt und durch kleine juckende oder schmerzhafte keratotische Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst an den Handflächen und Fußsohlen auftreten und sich nach und nach auf andere Körperzonen ausbreiten können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschlimmert durch Tabakkonsum (Exacerbated by tobacco use)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Schmerz (Pain)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verminderter Hepcidinspiegel (Decreased hepcidin level)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Hepatische lobuläre Entzündung (Hepatic lobular inflammation)
    • Portale Entzündung (Portal inflammation)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)

Porphyria variegata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ileus (Ileus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Seizure (Seizure)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Milia (Milia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Koma (Coma)
    • Anämie (Anemia)

Porphyrie, akute intermittierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Ileus (Ileus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Depression (Depression)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Ängste (Anxiety)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Koma (Coma)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)

Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhtes Koproporphyrin 3 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 3)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Apathie (Apathy)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Depression (Depression)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Delirium (Delirium)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ängste (Anxiety)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)

Porphyrie, erythropoetische kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene erythropoetische Porphyrie, die durch eine polymorphe, mutilierende und sehr schwere Photodermatose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Erhöhte Urobilinogenkonzentration im Stuhl (Increased stool urobilinogen concentration)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erhöhtes Koproporphyrin 1 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 1)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ödeme (Edema)
    • Blindheit (Blindness)

Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Roter Urin (Red urine )
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ödeme (Edema)
    • Blindheit (Blindness)

Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Fieber (Fever)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Husten (Cough)
    • Depression (Depression)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Offener Mund (Open mouth)

Posteriore Fusion der lumbosakralen Wirbelkörper-Blepharoptose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Posteriore Fusion der Lendenwirbel (Posterior fusion of lumbosacral vertebrae)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch postnatale Mikrozephalie, Hypotonie im Säuglingsalter, in den meisten Fällen gefolgt von progressiver Spastik, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft, und spastischer Diplegie oder Paraplegie, Intelligenzminderung, verzögerter oder fehlender Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten sind Krampfanfälle und leichte Dysmorphien beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zittern (Tremor)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)

Postorgasmic-Illness-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Depression (Depression)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Post-Poliomyelitis-Syndrom

Beschreibung:

Das Postpoliomyelitis-Syndrom (PPS) ist eine neurologische Erkrankung, die durch die Entwicklung neuer neuromuskulärer Symptome wie fortschreitende Muskelschwäche oder abnormale Muskelermüdbarkeit gekennzeichnet ist, die bei Überlebenden der akuten paralytischen Form der Poliomyelitis (siehe diesen Begriff) 15 bis 40 Jahre nach der Genesung von der Krankheit auftreten und nicht durch andere medizinische Ursachen erklärt werden können. Zu den weiteren Symptomen, die allmählich auftreten können, gehören allgemeine Erschöpfung, Muskelatrophie, Muskel- und Gelenkschmerzen, Kälteintoleranz und Schlaf-, Schluck- oder Atemprobleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoventilation (Hypoventilation)

Potocki-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Monosomie, die charakterisiert ist durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, multiple knorpelige Exostosen und kraniofaziale Anomalien (wie Brachyzephalie, biparietale Foramina, große Fontanellen, Kraniosynostose, Ptosis, Epikanthusfalten, prominenter Nasenrücken mit breiter, abgesenkter Nasenspitze, hypoplastische Nasenlöcher, kurzes Philtrum, nach unten gezogene Oberlippe und Mikrognathie). Darüber hinaus werden u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Kurzsichtigkeit, Schielen und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Exostosen (Exostoses)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anämie (Anemia)

Pouchitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Clostridium difficile Kolitis (Clostridium difficile colitis)
    • Fieber (Fever)

PPoma

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Aszites (Ascites)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)

Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Hallux varus und kurzen Daumen und Großzehen (unter Einbeziehung der Metakarpalia, Metatarsalia und Endphalangen, bei normal langen Grundphalangen). Daumen und Großzehen sind im Grundgelenk abduziert. Bei allen berichteten Personen wurden intellektuelle Beeinträchtigungen festgestellt. Seit 1994 gab es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)

Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, einseitige präaxiale Polydaktylie und kolobomatöse Anomalien (einschließlich Kolobom der Iris, des Sehnervenkopfes, der Aderhaut und der Netzhaut) gekennzeichnet ist. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Strabismus (Strabismus)

Prader-Willi-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Ödeme (Edema)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)

Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)

Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Autism (Autism)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Autism (Autism)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Autism (Autism)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Autism (Autism)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch Translokation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Mikrodontie der Milchzähne (Microdontia of primary teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dreieckiger, offener Mund (Triangular-shaped open mouth)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Sternförmige Schwertlilien (Stellate iris)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)

Präeklampsie

Beschreibung:

Eine schwangerschaftsbedingte Bluthochdruckerkrankung, die durch eine neu auftretende Hypertonie mit Proteinurie gekennzeichnet ist, die nach der 20. Schwangerschaftswoche auftritt und je nach leichter oder schwerer Ausprägung zunächst mit starken Kopfschmerzen, Sehstörungen und Hyperreflexie einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhter systolischer Blutdruck (Elevated systolic blood pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

PRDM8-assoziierte progressive Myoklonus-Epilepsie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte progressive myoklonische Epilepsie, die in der Kindheit mit fortschreitender Dysarthrie, Myoklonus, Ataxie, Krampfanfällen und kognitivem Verfall beginnt. Die Krankheit nimmt einen langwierigen Verlauf, wobei die Patienten bis ins Erwachsenenalter überleben und Anzeichen und Symptome wie Psychosen mit Ausbrüchen anhaltender Unruhe und Schreien, Spastik und Hyperreflexie, Verwirrung, Mutismus und Inkontinenz entwickeln. Es gibt keine visuellen Störungen. Die Muskelbiopsie zeigt zahlreiche periodische Säure-Schiff-positive Einschlüsse, so genannte Lafora-Körperchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Mutismus (Mutism)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paranoia (Paranoia)

Primäre Angiitis des Zentralnervensystems

Beschreibung:

Eine seltene, mittel- oder kleingefäßige Vaskulitis, die durch fokale und/oder diffuse neurologische Symptome aufgrund eines dokumentierten arteriellen Prozesses im Zentralnervensystem gekennzeichnet ist, ohne dass eine andere zugrundeliegende Ursache (infektiös, systemisch, andere neurologische Erkrankungen usw.) festgestellt wurde. Es kommt zu unspezifischen Symptomen wie Kopfschmerzen, Schlaganfall oder transitorischen ischämischen Attacken mit kognitiver Beeinträchtigung, Hemiplegie, Schwäche und selten, bei Beteiligung von Hirnnerven, Krampfanfällen und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Primäre basiläre Invagination

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung des Skeletts, die durch eine angeborene Verlagerung der oberen Halswirbelsäule und des Schlüsselbeins nach oben in das Foramen magnum gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch verlaufen oder mit schweren neurologischen Funktionsstörungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)

Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch die Überlappung einer primär biliären Cholangitis und/oder einer primär sklerosierenden Cholangitis mit einer Autoimmunhepatitis gekennzeichnet ist, definiert durch das Vorhandensein von mindestens zwei der drei anerkannten biochemischen, serologischen und histologischen Kriterien jeder Erkrankung. Die sich überschneidenden Krankheiten können gleichzeitig oder nacheinander mit einem variablen Zeitabstand von bis zu mehreren Jahren auftreten. Das Erkrankungsalter, die geschlechtsspezifische Prädisposition und der klinische Phänotyp variieren zwischen den einzelnen Erkrankungen, und die klinische Präsentation reicht von asymptomatischer Erkrankung oder unspezifischen Symptomen wie Müdigkeit, Arthralgie und Pruritus bis hin zu etablierter Leberzirrhose und Dekompensation oder akuter fulminanter Hepatitis und Leberversagen. Eine Assoziation mit extrahepatischen Autoimmunerkrankungen ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grenzzonenhepatitis (Interface hepatitis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Anti-MIT3 Antikörper-Positivität (Anti-MIT3 antibody positivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anti-sp100 Antikörper-Positivität (Anti-sp100 antibody positivity)
    • Anti-Kelch-ähnliches Protein 12 Antikörper-Positivität (Anti-Kelch like protein 12 antibody positivity)
    • Anti-Glykoprotein-210 Antikörper-Positivität (Anti-glycoprotein-210 antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anti-p53 Antikörper-Positivität (Anti-p53 antibody positivity)
    • Anti-Hexokinase-1 Antikörper-Positivität (Anti-hexokinase-1 antibody positivity)
    • Anti-Gerbich-Phänotyp 1 Antikörper-Positivität (Anti-Gerbich phenotype 1 antibody positivity)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Anti-Y-Box Protein-1 Antikörper-Positivität (Anti-Y-box protein-1 antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Granulom (Granuloma)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Zerstörung der interlobulären Gallengänge (Interlobular bile duct destruction)
    • Granulomatöse Cholangitis (Granulomatous cholangitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)

Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Häufig (79-30%):
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keloide (Keloids)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)

Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung

Beschreibung:

Eine seltene, heterogene, fortschreitend beeinträchtigende neurodegenerative Erkrankung, die durch das unvorhersehbare 'Einfrieren' (Freezing) von Bewegungen bzw. Bewegungsabläufen gekennzeichnet ist (meist in den ersten 3 Jahren). Sie ist assoziiert mit später einsetzender posturaler Instabilität und führt schließlich zu einem Zustand, der die Patienten an den Rollstuhl bindet. Weitere Merkmale können leichte Bradykinesie, Rigidität, posturaler Tremor, Hyperreflexie, Sprachstörungen und Demenz sein. Die Krankheit spricht auf dopaminerge Behandlungen nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Clonus (Clonus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)

Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Ketose (Ketosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Macrotia (Macrotia)

Primäre Myelofibrose

Beschreibung:

Ein seltene myeloproliferative Neoplasmie, die durch eine von Stammzellen abgeleitete klonale Überproliferation reifer myeloischer Linien wie Erythrozyten, Leukozyten und Megakaryozyten mit unterschiedlichem Grad an Megakaryozyten-Atypie gekennzeichnet ist und mit Retikulin- und/oder Kollagen-Knochenmarkfibrose, Osteosklerose, ineffektiver Erythropoese, Angiogenese, extramedullärer Hämatopoese und abnormaler Zytokinexpression einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Purpura (Purpura)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Primäre Neutralfett-Speicherkrankheit mit Kardiomyovaskulopathie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine massive Anhäufung von Triglyceriden im Herzmuskel und in den Herzkranzgefäßen gekennzeichnet ist, während die Triglyceridwerte im Plasma normal sind. Die Patienten treten im Erwachsenenalter mit Anzeichen und Symptomen einer koronaren Herzkrankheit und schwerer Herzinsuffizienz auf. Eine begleitende Skelettmuskelerkrankung ist häufig. Typischerweise wird eine Vakuolenbildung in polymorphkernigen Leukozyten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atherosklerose der Nierenarterien (Renal artery atherosclerosis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch einen primären Hyperaldosteronismus gekennzeichnet ist, der sich durch eine früh einsetzende, schwere Hypertonie, Hypokaliämie und neurologische Manifestationen (einschließlich Krampfanfällen, schwerer Hypotonie, Spastik, zerebraler Lähmung und tiefgreifender Entwicklungsverzögerung/intellektueller Entwicklungsstörung) auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Primärer hypergonadotroper Hypogonadismus-partielle Alopezie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Störung, die durch primären Hypogonadismus und partielle Alopezie gekennzeichnet ist. Bei Frauen treten eine Müllersche Hypoplasie, fehlende oder streifenförmige Ovarien, hypoplastische innere Genitalien, primäre Amenorrhoe und spärliche oder fehlende Achsel- und Schambehaarung auf. Einige Patienten wiesen auch spärliche Augenbrauen, Mikrozephalie, flaches Hinterhauptbein, dorsale Kyphose oder leichte Intelligenzminderung auf. Der einzige beschriebene Mann leidet an Keimzellaplasie. Alle betroffenen Personen weisen eine partielle Alopezie der Kopfhaut auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Agonadismus (Agonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)

Primäres Effusionslymphom

Beschreibung:

Das primäre Effusions-Lymphom (PEL) ist ein in den Körperhöhlen lokalisiertes großzelliges B-Zell-Lymphom und gekennzeichnet durch lymphomatöse Pleura-, Peritoneum- und Perikardergüsse. Immer ist es mit dem humanen Herpes-Virus 8 (HHV-8) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypopigmentierung, vergröbertes Gesicht und rezidivierende broncho-pulmonale Infektionen mit <i>Streptococcus pneumoniae</i.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Primäre sklerosierende Cholangitis

Beschreibung:

Die primäre sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine seltene, langsam fortschreitende Lebererkrankung, die durch Entzündung und Zerstörung der intra- und/oder extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Leberfibrose, Leberzirrhose und schließlich Leberversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Dilatierte oberflächliche Bauchvenen (Dilated superficial abdominal veins)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Aszites (Ascites)
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Depression (Depression)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the large intestine)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Wiederkehrende systemische pyogene Infektionen (Recurrent systemic pyogenic infections)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)

PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit Intermediärfilamenten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Trägheit (Inertia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Falls (Falls)
    • Ängste (Anxiety)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)

Proboscis lateralis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proboscis (Proboscis)
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Kieferhöhle (Abnormality of the maxillary sinus)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Orbitalzyste (Orbital cyst)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)

Progerie-Syndrom Typ Petty

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)

Prognathie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Progrediente nicht-infektiöse anteriore Wirbelfusion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Große Hände (Large hands)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Exostosen (Exostoses)

Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich mit neonataler Hypotonie, Anomalien des Zentralnervensystems (Ventrikulomegalie, Corpus-Callosum-Hypoplasie, Kleinhirnatrophie), erworbener Mikrozephalie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und intermittierender Milchsäureazidose, die durch katabolen Stress (z. B. Infektion) hervorgerufen wird, präsentiert. Hyperlysinämie und erhöhtes C10:2-Carnitin können im Plasma nachgewiesen werden. Später können sich Epilepsie, zerebelläre Ataxie, renale tubuläre Azidose, schwere Enzephalopathie, Dystonie, spastische Tetraplegie und andere Komplikationen entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme zirkulierende Carnitin-Konzentration (Abnormal circulating carnitine concentration)
    • Verminderte Aktivität der NADPH-Oxidase (Decreased activity of NADPH oxidase)
    • Seizure (Seizure)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Stress-/Infektions-induzierte Laktatazidose (Stress/infection-induced lactic acidosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

Progressive Enzephalopathie-schwere Neurodegeneration-Lipodystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verringerung des intraabdominalen Fettgewebes (Reduced intraabdominal adipose tissue)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale oxidative Phosphorylierungsstörung, die auf nukleären DNA-Anomalien beruht und durch eine progressive externe Ophthalmoplegie ohne Diplopie, Kleinhirnatrophie, proximale Skelettmuskelschwäche mit generalisiertem Muskelschwund, starke Abmagerung, respiratorische Insuffizienz, Wirbelsäulendeformität und Schwäche der Fazialmuskeln (manifestiert mit Ptosis, Dysphonie, Dysphagie und nasalem Sprechen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, gastrointestinale Symptome (z. B. Übelkeit, Völlegefühl und Appetitlosigkeit), dilatative Kardiomyopathie und Nierenkoliken berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, neuro-ophthalmologisches Syndrom, das durch postnatale, progressive Mikrozephalie und früh einsetzende Anfälle gekennzeichnet ist und mit einer verzögerten globalen Entwicklung, einer bilateralen kortikalen Sehbehinderung und einer mäßigen bis schweren Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Manifestationen sind Kleinwuchs, generalisierte Hypotonie und pulmonale Komplikationen, wie rezidivierende Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen. Auditorische und metabolische Untersuchungen sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypoplastisches Chiasma opticum (Hypoplastic optic chiasm)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)

Progressive pseudorheumatoide Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Enge kleine Gelenke der Hand (Narrow small joints of the hand)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Abnormität der Beweglichkeit der Handgelenke (Abnormality of hand joint mobility)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Vergrößerung der proximalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the proximal femoral epiphysis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte sedimentation rate)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Abnormaler C-reaktiver Proteinspiegel (Abnormal C-reactive protein level)

Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Melanom (Melanoma)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unregelmäßigkeit der Tibiametaphysen (Tibial metaphyseal irregularity)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unregelmäßigkeit der Unterschenkelmetaphyse (Fibular metaphyseal irregularity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verknöcherndes Fibrom des Kiefers (Ossifying fibroma of the jaw)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Thorakale Platyspondylie (Thoracic platyspondyly)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)

Progressive supranukleäre Blickparese

Beschreibung:

Eine seltene, spät auftretende neurodegenerative Erkrankung, die durch okulomotorische Dysfunktion, posturale Instabilität, Akinesie-Starrheit und kognitive Dysfunktion gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Abnorme synaptische Übertragung (Abnormal synaptic transmission)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Falls (Falls)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Apathie (Apathy)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Gliose (Gliosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Zittern (Tremor)
    • Demenz (Dementia)

Progressive supranukleäre Blickparese, atypische

Beschreibung:

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine zugrunde liegende PSP-Tau-Pathologie gekennzeichnet ist und nicht dem klassischen Bild der PSP entspricht. Der klinische Phänotyp ist variabel und umfasst PSP mit prädominantem Parkinson-Syndrom (PSP-P), PSP mit progredienter Gangstörung (PSP-PGF), PSP mit prädominantem kortikobasalem Syndrom (PSP-CBS), PSP mit prädominanter Sprachstörung (PSP-SL), PSP mit prädominanter frontaler Präsentation (PSP-F), PSP mit prädominanter okulärer motorischer Dysfunktion (PSP-OM) und PSP mit prädominanter posturaler Instabilität (PSP-PI).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Falls (Falls)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)

Progressive supranukleäre Blickparese, klassische

Beschreibung:

Eine klassische Form der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine Verlangsamung der vertikalen sakkadischen Augenbewegungen, Stürze aufgrund von Haltungsinstabilität, ein axiales akinetisch-rigides Syndrom und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Es können sich Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken entwickeln.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Falls (Falls)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)

Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine variable Mischung aus fortschreitender asymmetrischer Gliedersteifigkeit, Apraxie, kortikalem Sensibilitätsverlust, Alien-Limb-Phänomen, Dystonie und Bradykinesie gekennzeichnet ist und auf Levodopa nicht anspricht. Mit dem Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Haltungsinstabilität und Achsensteifigkeit. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der neuronale Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im medialen frontalen Kortex und im inferioren parietalen Kortex.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Zittern (Tremor)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)

Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie

Beschreibung:

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine anfängliche isolierte Sprach- und Sprechstörung (Sprachapraxie, Agrammatismus und phonematische Fehler) Jahre vor der Entwicklung anderer motorischer Merkmale der PSP gekennzeichnet ist. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören Tau-Pathologie und neuronaler Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im temporalen Kortex und im Gyrus frontalis superior.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Stottern (Stuttering)
    • Anomie (Anomia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Apathie (Apathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Falls (Falls)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)

Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch einen ausgeprägten Parkinsonismus im Frühstadium (Tremor, Bradykinesie der Gliedmaßen, Steifigkeit der Achsen und Gliedmaßen) ohne Stürze und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Im Laufe der Jahre entwickeln die Patienten schließlich die klinischen Merkmale der klassischen PSP. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der Verlust von Nervenzellen in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im Nucleus subthalamicus und in der Substantia nigra. Die Tau-Pathologie ist weniger schwerwiegend als bei der klassischen PSP.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Zittern (Tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Falls (Falls)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ängste (Anxiety)

Progressive supranukleäre Blickparese-reine Akinesie mit Gang-Blockaden-Syndrom

Beschreibung:

Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen, spät einsetzenden neurodegenerativen Erkrankung, die zu Beginn der Erkrankung durch eine fortschreitende Lähmung des Gehens, Sprechens und Schreibens gekennzeichnet ist. Später können Achsensteifigkeit und Gesichtsstarre auftreten, und nach einem Jahrzehnt kann sich eine supranukleäre Lähmung der unteren Augenhälfte entwickeln. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der neuronale Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im Globus pallidus, im Nucleus subthalamicus und in der Substantia nigra. Die Tau-Pathologie ist im Vergleich zu anderen PSP-Subtypen weniger häufig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Palilalia (Palilalia)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Tachylalia (Tachylalia)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Demenz (Dementia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Falls (Falls)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Prolaktinom

Beschreibung:

Das Prolaktinom ist eine meist benigne Neoplasie der Hypophyse und verursacht Hyperprolaktinämie. Die häufigsten klinischen Symptome sind Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit bei Frauen sowie Impotenz, verminderte Libido und Unfruchtbarkeit bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Impotenz (Impotence)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Blindheit (Blindness)

Prolidase-Mangel

Beschreibung:

Der Prolidase-Mangel ist eine vererbte Störung des Peptidstoffwechsels, die durch schwere Hautläsionen, wiederkehrende Infektionen (vor allem der Haut und des Atmungssystems), dysmorphe Gesichtszüge, variable kognitive Beeinträchtigungen und Splenomegalie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Papel (Papule)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus

Beschreibung:

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus ist ein sehr seltenes Syndrom und wurde bei 2 Geschwistern mit pränatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie, hypoplastischen Genitalien und bei Geburt einsetzenden Krampfanfällen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Promyelozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine aggressive Form der akuten myeloischen Leukämie (AML), die durch einen Stillstand der Leukozytendifferenzierung im Promyelozytenstadium aufgrund einer spezifischen chromosomalen Translokation t(15;17) in myeloischen Zellen gekennzeichnet ist und sich mit leichten Blutergüssen, hämorrhagischer Diathese und Müdigkeit manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Purpura (Purpura)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hämaturie (Hematuria)

Propionazidämie

Beschreibung:

Die Propionazidämie (PA) ist eine Organische Azidurie mit fehlender Aktivität der Propionyl- Coenzym A(CoA)-Carboxylase. Kennzeichnend sind lebensbedrohliche Krisen durch Stoffwechselentgleisung, neurologische Ausfälle und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel (Propionyl-CoA carboxylase deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Proteus-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Als Proteus-ähnliches Syndrom werden die Symptome von Patienten beschrieben, die nicht die diagnostischen Kriterien für das Proteus-Syndrom (siehe dort) erfüllen, aber mehrere charakteristische Symptome dieser Erkrankung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Exostosen (Exostoses)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Proteus-Syndrom

Beschreibung:

Das Proteus-Syndrom (PS) ist eine sehr seltene und komplexe Krankheit mit hamartösem Überwuchs/'Riesenwuchs'. Kennzeichnend ist ein fortschreitender Überwuchs des Skeletts, der Haut, des Fettgewebes und des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Gehirnartig geformter Bindegewebsnaevus (Cerebriform connective tissue nevus)
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Exostose des äußeren Gehörgangs (Exostosis of the external auditory canal)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Pulmonale Bulla (Pulmonary bulla)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Basalzelladenom der Speicheldrüse (Salivary basal cell adenoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Exostosen (Exostoses)

Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormale Darmperistaltik (Abnormal peristalsis)
    • Speiseröhrenfurchen (Esophageal furrows)
    • Erhöhter IgE-Antikörperspiegel gegen Nahrungsmittelallergene (Increased anti-food allergen IgE antibody level)
    • Ösophagusexsudat (Esophageal exudate)
    • Impaktion von Nahrungsmitteln in der Speiseröhre (Esophageal food impaction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Lebensmittel-induzierte Anaphylaxie (Food-induced anaphylaxis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Bildung eosinophiler Mikroabszesse in der Speiseröhre (Eosinophilic microabscess formation in the esophagus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Allergie gegen Eier (Egg allergy)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Asthma (Asthma)

Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form

Beschreibung:

Die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine erbliche Störung im Stoffwechsel des Häms und gekennzeichnet durch die Akkumulation von Protoporphyrin in Blut, Erythrozyten und Geweben und kutanen Zeichen einer Photosensitivfität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Chorea (Chorea)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)

Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2

Beschreibung:

Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Mikropenis (Micropenis)

Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende, proximale Muskelschwäche mit Faszikulationen, Amyotrophie, Krämpfen und fehlenden/hypoaktiven Reflexen gekennzeichnet ist, ohne Beteiligung des Bulbus oder der Pyramiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Talipes (Talipes)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)

PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit und eine tiefgreifende Intelligenzminderung in Verbindung mit einem heterogenen Spektrum von Symptomen gekennzeichnet ist, darunter Merkmale einer Erkrankung der unteren Motoneuronen, Hypotonie, Spastizität, Kontrakturen, Krämpfe, respiratorische Insuffizienz und Optikusatrophie. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, eine hohe Stirn, eine bitemporale Verengung, ein flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren und ein hochgewölbter Gaumen. Die Bildgebung des Gehirns kann zerebrale und zerebellare Atrophie, verzögerte Myelinisierung und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Clonus (Clonus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Prune-Belly-Syndrom

Beschreibung:

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Aplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia of the abdominal wall musculature)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch urtikarielle Papeln und Plaques mit starkem Juckreiz hauptsächlich am Bauch, Gesäß und den proximalen Oberschenkeln gekennzeichnet ist. Die Erkrankung entwickelt sich in der Regel im dritten Trimester der ersten Schwangerschaft, obwohl in einigen Fällen auch ein Auftreten im Wochenbett beschrieben wurde, das auch andere Arten von Hautläsionen aufweisen kann. Die Symptome klingen im Allgemeinen innerhalb weniger Wochen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Juckreiz am Unterleib (Pruritis on abdomen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz an der Brust (Pruritis on breast)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)

Pruritus, urämischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Durchschlafstörungen (Maintenance insomnia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Depression (Depression)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Papel (Papule)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)

Pseudoachondroplasie

Beschreibung:

Die Pseudoachondroplasie ist gekennzeichnet durch stark verringertes Wachstum und durch Deformitäten wie O-Beinen und Hyperlordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
    • Windbedingte Verformung der Knie (Wind-swept deformity of the knees)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Verkürzung aller Mittelhandknochen (Shortening of all metacarpals)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßige Handwurzelknochen (Irregular carpal bones)
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Eingeschränkte Hüftstreckung (Limited hip extension)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)

Pseudoaminopterin-Syndrom

Beschreibung:

Das Pseudo-Aminopterin-Syndrom ist ein Syndrom mit Entwicklungsanomalien, das der Aminopterin-Embryopathie (s. dort) ähnelt, ohne dass eine Exposition des Feten mit Aminopterin stattfand. Kennzeichnend sind Anomalien des Schädels (Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)

Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose genetischen Ursprungs, die durch eine schmerzlose Gewebeverdichtung über dem Schlüsselbein gekennzeichnet ist, die auf ein Versagen des Vereinigungsprozesses der Verknöcherungskerne des Schlüsselbeins zurückzuführen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)

Pseudohyperkaliämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Pseudohyperkaliämie (FP) ist eine vererbte, milde, nicht hämolytische Unterform der hereditären Stomatozytose, die mit einer temperaturabhängigen Anomalie in der Permeabilität der Erythrozytenmembran für Kalium einhergeht, die zu hohen <i>in vitro</i> Kaliumspiegeln in Proben führt, die unter 37&#8451; gelagert werden. FP ist nicht mit zusätzlichen hämatologischen Anomalien assoziiert, obwohl betroffene Individuen einige milde Anomalien wie Makrozytose zeigen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)

Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1

Beschreibung:

Ein schwerer Subtyp des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, der durch Salzverlust in mehreren Organen, einschließlich Niere, Dickdarm, Schweiß- und Speicheldrüsen, gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebenswochen mit schwerer Dehydratation, Erbrechen und Gedeihstörung in Verbindung mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose sowie erhöhten Aldosteron- und Reninspiegeln. Es wird von keiner Remission berichtet, und die Patienten leiden unter wiederkehrenden lebensbedrohlichen Episoden von Salzverlust.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pustel (Pustule)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Husten (Cough)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene genetische Form der Hypertonie, die durch Hyperkaliämie, milde hyperchlorämische metabolische Azidose, normales oder erhöhtes Aldosteron, niedriges Renin, bei normaler glomerulärer Filtrationsrate (GFR) der Nieren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter 1. Mittelhandknochen (Broad 1st metacarpal)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Depression (Depression)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhte Knochendichte mit zystischen Veränderungen (Increased bone density with cystic changes)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Diaphysäre Sklerose (Diaphyseal sclerosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Subperiostale kortikale Resorption von Humerusmetaphysen (Cortical subperiosteal resorption of humeral metaphyses)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Depression (Depression)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb epiphysis morphology)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Abnorme Größe der Plazenta (Abnormal placental size)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Pseudomyxoma peritonei

Beschreibung:

Das Pseudomyxoma peritonei ist gekennzeichnet durch disseminierte intra-peritoneale muzinöse Tumoren und schleimigen Aszites im Abdomen und Beckenraum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hernie (Hernia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Pseudoobstruktion, chronische intestinale

Beschreibung:

Die Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO) ist eine seltene Motilitätsstörung des Magen-Darmtraktes mit rezidivierenden Episoden einer scheinbar mechanischen Obstruktion, ohne dass organische, systemische oder metabolische Störungen bestehen und ohne dass im Röntgenbild oder während der Operation ein Verschluss nachweisbar ist.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)

Pseudoobstruktion, intestinale neuronale

Beschreibung:

Die Neuronale intestinale Pseudoobstruktion ist eine Form der chronischen intestinalen Pseudoobstruktion. Ursache ist eine Entwicklungs- oder Migrationsstörung der Neuronen des Darms, die als Obstruktion des Darmes manifest wird.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)

Pseudopelade Brocq

Beschreibung:

Die Pseudo-Pelade Brocq ist eine seltene Haaranomalie mit Beginn im Erwachsenenalter. Kennzeichen sind weiche, unregelmäßig begrenzte, fleischfarbene Alopezie-Areale an der Kopfhaut, vor allem an Schläfen und Scheitel, ohne follikuläre Hyperkeratose oder perifollikuläre Entzündung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Pseudo-Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Verzögerung, schwere progressive spastische Tetraplegie, Mikrozephalie und einen Hallerman-Streiff-ähnlichen Phänotyp mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Glaukom und kleiner Schnabelnase. Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems (zervikale Spinalzyste, occipitales Cranium bifidum occulatum) waren weitere Befunde. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)

Pseudopseudohypoparathyreoidismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Adipositas (Obesity)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze distale Phalanx des 3. Fingers (Short distal phalanx of the 3rd finger)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)

Pseudo-TORCH-Syndrom

Beschreibung:

Das Kongenitale Intrauterine Infektionsähnliche Syndrom (KIIS) ist bei Geburt gekennzeichnet durch Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, neurologische Unreife, Krampfanfälle und einen weiteren klinischen Verlauf, wie er bei Patienten nach intrauteriner Infektion mit Toxoplasma gondii gesehen wird. Trotz wiederholter Tests werden auch andere bekannte infektöse Ursachen, Röteln, Zytomegalievirus oder Herpes simplex (sog. TORCH-Syndrom) immer wieder ausgeschlossen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Pseudotumor der Leber, inflammatorischer

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Lebertumor, der durch ein ausgeprägtes entzündliches Infiltrat gekennzeichnet ist und oft eine bösartige Neoplasie der Leber imitiert. Der Tumor tritt häufig solitär auf, bevorzugt im rechten Lappen; es sind jedoch auch multiple Läsionen möglich. Es gibt zwei klinisch-pathologische Subtypen: den fibrohistiozytären entzündlichen Pseudotumor der Leber und den lymphoplasmazytischen entzündlichen Pseudotumor der Leber. Die Patienten zeigen unspezifische klinische Symptome wie Bauchschmerzen oder Unwohlsein, Fieber und Gewichtsverlust. Die Erkrankung kann mit anderen chronischen Entzündungs- oder Autoimmunerkrankungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormale Lebersonographie (Abnormal liver sonography)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration von Hepatitis-B-Virus-Antikörpern (Increased hepatitis B virus antibody level)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)

Pseudoxanthoma elasticum

Beschreibung:

Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung mit Bindegewebs- und Augenbeteiligung, die durch fortschreitende ektopische Mineralisierung und fragmentierte elastische Fasern in Haut, Netzhaut und Gefäßwänden gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Netzhaut-Peau-d'orange (Retinal peau d'orange)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)

Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die gekennzeichnet ist durch gelbliche Hautpapeln (ähnlich dem Pseudoxanthoma elasticum) am Hals/Nacken, Brust und/oder im Bereich der Beugeseiten in Verbindung mit lockerer, überflüssiger, schlaffer Haut am Rumpf und an den oberen Gliedmaßen. Die Störung umfasst eine Retinitis pigmentosa, ohne dass Anomalien der Blutgerinnung vorliegen. Die Patienten weisen ein vermindertes Nacht- und peripheres Sehvermögen sowie eine Abblassung des Sehnervs, einen Verlust des retinalen Pigmentepithels, eine Schwächung der Netzhautgefäße und/oder eine intraretinale Ansammlung von schwarzem Pigment.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)

Psychogene Bewegungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die Manifestation einer psychiatrischen Grunderkrankung oder durch Simulationen gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte strukturelle oder neurochemische Erkrankungen zurückgeführt werden kann. Die meisten Fälle fallen unter die psychiatrische Diagnosekategorie der Konversionsstörung, die auch als funktionelle neurologische Symptomstörung bezeichnet wird.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte transiente und benigne Form einer Hyperphenylalaninämie aufgrund eines Tetrahydrobiopterinmangels, die durch Muskelhypotonie, Reizbarkeit (im EEG nachweisbar), langsame Aneignung psychomotorischer Fähigkeiten, altersabhängige Bewegungsstörungen, einschließlich Dystonie, und eine begleitende Ausscheidung von 7-substituierten Pterinen gekennzeichnet ist. Die neurologische Entwicklung ist bei diätetischer Kontrolle des Phenylalaninspiegels im Blut normal.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Pterygium colli, Fingeranomalien (abnorm kleine Daumen, verbreiterte Interphalangealgelenke, breite Endphalangen) und kraniofaziale Anomalien (Brachyzephalie, Epikanthus, gewinkelte Augenbrauen, anti-mongoloide Lidachsen, Ptose, Hypertelorismus und prominente, tiefsitzende und nach hinten rotierte Ohren).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
    • Anomalie der Epiphyse der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Pterygium conjunctivae, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)

Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens

Beschreibung:

Die Assoziation von Ptose, eingeschränkter Aufwärtsbewegung beider Augen, fehlenden Tränenpunkten der Unterlider und leichten fazialen Dysmorphien (enge quadratische Stirn, tiefsitzende dysplastische Ohren, relativ langes Philtrum, Telekanthus, dichte Augenbrauen, fehlende mediale Unterlidwimpern) wurde kürzlich bei 3 Geschwistern beschrieben. Die Betroffenen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)

Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pudendus-Nervenkompression

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch chronische neuropathische Schmerzen im sensorischen Bereich des Nervus pudendus (von der Klitoris bis zum Anus oder vom Penis bis zum Anus) gekennzeichnet ist, die sich beim Sitzen verschlimmern und für die durch bildgebende Untersuchungen oder Labortests keine organische Ursache gefunden werden kann. Sie geht häufig mit Funktionsstörungen des Beckens einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
    • Neuralgie (Neuralgia)
    • Schmerzen im Hodensack (Scrotal pain)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Paroxysmale rektale Schmerzen (Paroxysmal rectal pain)
    • Allodynie (Allodynia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fremdkörpergefühl in der Vagina (Vaginal foreign body sensation)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Gesäßschmerzen (Buttock pain)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Nervensystems (Abnormal nervous system electrophysiology)
    • Neoplasma des Urogenitaltrakts (Neoplasm of the genitourinary tract)
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)

Pulmonalarterie, der Aorta entstammend

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch einen anomalen Ursprung eines Astes der Lungenarterien direkt aus der Aorta und einen normalen Ursprung der anderen Lungenarterie aus der Hauptlungenarterie, die aus dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt kommt, gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden in den ersten Lebenstagen/-monaten unter Atemnot, Herzinsuffizienz und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomaler Ursprung der rechten Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of right pulmonary artery from ascending aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Abnorme Morphologie der absteigenden Aorta (Abnormal descending aorta morphology)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum

Beschreibung:

Eine seltene Form einer angeborenen Herzfehlbildung, die durch schwere Zyanose und Tachypnoe gekennzeichnet ist. Sie weist eine erhebliche morphologische Vielfalt auf: Am einen Ende des Spektrums stehen Patienten mit einem leicht hypoplastischen, dreigeteilten rechten Ventrikel (RV) und einer leichten Trikuspidalklappenhypoplasie, am anderen Ende Patienten mit schwerer RV- und TV-Hypoplasie, häufig mit RV-abhängiger koronarer Durchblutungsstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune

Beschreibung:

Eine seltene primäre interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine Akkumulation von Surfactant-Phospholipiden und Lipoproteinen in den Alveolen gekennzeichnet ist. Charakteristisch für die Störung sind Antikörper gegen den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
    • Knistergeräusche (Crackles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die auf Mutationen in den Alpha- oder Beta-Untereinheiten des CSF2R (Colony-stimulating factor 2 receptor) zurückzuführen ist und durch eine alveoläre Anhäufung von pulmonalem Surfactant gekennzeichnet ist, mit einem sehr variablen klinischen Bild, das von asymptomatisch bis zu schwerem Atemversagen reicht. Zu den charakteristischen Lungenbiopsiebefunden gehören PAS-Reaktion-positives, granuläres eosinophiles Material, vergrößerte, schaumige Alveolarmakrophagen und gut erhaltene Alveolarwände. Die Funktion des Rezeptors für den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF) ist beeinträchtigt, aber es gibt keine GM-CSF-Rezeptor-Autoantikörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Husten (Cough)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische pulmonale arterielle Hypertonie (IPAH) ist eine sporadische Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie (PAH, siehe diesen Begriff), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt. IPAH ist progressiv und potenziell tödlich und nicht mit einer Grunderkrankung oder einer Familienanamnese von PAH verbunden.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Synkope (Syncope)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische/hereditäre

Beschreibung:

Eine Form der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt; sie ist progredient und potenziell letal. Die meisten Fälle haben eine identifizierbare genetische Ursache, aber ein erheblicher Anteil ist idiopathisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Synkope (Syncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pedalödem (Pedal edema)

Pulmonale Hypoplasie, primäre

Beschreibung:

Die primäre pulmonale Hypoplasie ist ein seltener, isolierter, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine kongenitale Fehlbildung des Lungenparenchyms bei Fehlen anderer Anomalien gekennzeichnet ist. Neonatal präsentieren sich die Patienten mit verminderten Atemgeräuschen, kleinem Lungenvolumen und schwerer Atemnot, die auf aggressive Behandlung (einschließlich Surfactant-Instillation/ mechanische Atemunterstützung) nicht anspricht. Sie ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Asthma (Asthma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)

Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien (u.a. <i>Mycobacterium avium</i> complex, <i>Mycobacterium kansasii</i> oder <i>Mycobacterium xenopi</i>) verursacht wird, gekennzeichnet durch eine chronische Lungenerkrankung mit Symptomen wie chronischer Husten (mit oder ohne Sputumproduktion), Brustschmerzen und Gewichtsverlust. Prädisponierende Faktoren sind vorbestehende Lungenerkrankungen, Neoplasien, Immunsuppression oder skelettalen Anomalien des Brustkorbes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Husten (Cough)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Mycobacterium abscessus abscessus-Infektion (Mycobacterium abscessus abscessus infection)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Pulmonales Blastom

Beschreibung:

Das pulmonale Blastom (PB) ist ein biphasisches primäres Lungenneoplasma, das zur Gruppe der sarkomatoiden Lungenkarzinome (SLCs; siehe dort) gehört. Der Tumor enthält sowohl eine epitheliale gut differenzierte Komponente mit tubulärer Architektur, die der normalen fötalen Lunge ähnelt, und ein mesenchymales undifferenziertes Stroma mit einer so genannten 'Blastema-artigen' Konfiguration, die einer embryonalen Lunge ähnelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten und häufig durch Krampfanfälle oder anfallsartige Episoden gekennzeichnet ist. Andere häufig beobachtete Anzeichen und Symptome sind variable dysmorphe Merkmale, myopathische Fazies, Atembeschwerden und visuelle Anomalien wie Schielen oder Esotropie. Die Hirnbildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Apnoe (Apnea)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Braune Anomalie (Brown anomaly)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle beim Aufwachen (Generalized tonic-clonic seizures on awakening)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria subclavia (Anomalous origin of left subclavian artery)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anämie (Anemia)

Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Immunkrankheit, die durch fortschreitende Immunschwäche gekennzeichnet ist und zu rezidivierenden und opportunistischen Infektionen, Autoimmunität und Malignität sowie neurologischen Manifestationen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Purpura fulminans, erworbene

Beschreibung:

Eine lebensbedrohliche, schnell fortschreitende thrombotische Erkrankung, die hauptsächlich Neugeborene und Kinder betrifft und durch purpurische Hautläsionen und disseminierte intravasale Gerinnung gekennzeichnet ist. Sie kann schnell zu einem Multiorganversagen führen, das durch einen thrombotischen Verschluss kleiner und mittelgroßer Blutgefäße verursacht wird. Es gibt zwei Formen der Erkrankung, die nach den auslösenden Mechanismen klassifiziert werden: akute infektiöse Purpura (die häufigste Form) und idiopathische Purpura fulminans.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Makula (Macule)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schock (Shock)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)

Purpura, thrombotische thrombozytopenische

Beschreibung:

Eine aggressive und lebensbedrohliche Form der thrombotischen Mikroangiopathie (TMA), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Man unterscheidet eine kongenitale Form (cTTP) und eine erworbene, immunvermittelte Form (iTTP).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Koma (Coma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Fieber (Fever)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Macrotia (Macrotia)

Pyknoachondrogenesie

Beschreibung:

Die Pyknoachondrogenesie ist eine letale osteochondrodysplastische Skelettdysplasie mit generalisierter Osteosklerose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Abnorme intramembranöse Verknöcherung (Abnormal intramembranous ossification)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Aplastische Schambeinknochen (Aplastic pubic bones)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Mikromelie (Micromelia)

Pyknodysostose

Beschreibung:

Die Pyknodysostose ist ein erblicher lysosomaler Enzymdefekt mit Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs und Knochenbrüchigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Verspätete Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Delayed pneumatization of the mastoid process)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Acromelia (Acromelia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Stridor (Stridor)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Pyle-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Mediale Klavikelverbreiterung (Medial widening of clavicles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Pyoderma gangraenosum

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche neutrophile Dermatose, die durch schmerzhafte Hautgeschwüre mit einem violetten und unterminierten Rand gekennzeichnet ist, der die unteren Extremitäten betrifft; jedoch kann jeder haartragende Bereich betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myositis (Myositis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Pustel (Pustule)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)

Pyomyositis

Beschreibung:

Die Pyomyositis (PM) ist eine seltene, primär bakterielle Infektion des Skelettmuskels und resultiert meist aus hämatogener Streuung oder einer Verletzung des Muskels. Der betroffene Muskel schmerzt und ist druckempfindlich. Es besteht Fieber, Abszessbildung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Myositis (Myositis)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Sepsis (Sepsis)

Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine sehr seltene neonatale epileptisch-enzephalopathische Störung, die klinisch durch das Auftreten schwerer Anfälle innerhalb weniger Stunden nach der Geburt gekennzeichnet ist, die auf Antikonvulsiva nicht ansprechen, wohl aber auf eine Behandlung mit Pyridoxalphosphat.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
    • Abnormität des Threoninstoffwechsels (Abnormality of threonine metabolism)
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Abnormität des Glycinstoffwechsels (Abnormality of glycine metabolism)

Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)

Pyruvat-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Schwere Fälle sind schon in frühem Alter gekennzeichnet durch metabolische Azidose, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung und rezidivierende Krampfanfälle

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperthaurinämie (Hypertaurinemia)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Glutamatkonzentration im Liquor (Increased CSF glutamate concentration)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Erhöhte Liquor-Alanin-Konzentration (Increased CSF alanine concentration)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Verminderte Glutaminkonzentration im Liquor (Decreased CSF glutamine concentration)
    • Erhöhter Caudat-Laktatspiegel (Increased caudate lactate level)
    • Hyperglutamatämie (Hyperglutamatemia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypoglutaminämie (Hypoglutaminemia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Erhöhte Citrullin-Konzentration im Liquor (Increased CSF citrulline concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Apathie (Apathy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
    • Zittern (Tremor)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Koma (Coma)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-alpha-Mangel ist die häufigste Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose, gestörte psychomotorische Entwicklung, Muskelhypotonie und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gliose (Gliosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Angeborene Laktatazidose (Congenital lactic acidosis)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Talipes (Talipes)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Blindheit (Blindness)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-beta-Mangel ist eine extrem seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere Laktatazidose, verzögerte Entwicklung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract hypoplasia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel ist eine sehr seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen, die hauptsächlich im Kindesalter auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Demenz (Dementia)
    • Ängste (Anxiety)

Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindenden Proteins ist eine sehr seltene milde Form des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Blut (Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E3-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet entweder durch früh einsetzende Laktatazidose und verzögerte Entwicklung oder durch später einsetzende neurologische Funktionsstörung oder Lebererkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperisoleucinämie (Hyperisoleucinemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (PDHD) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch einen weiten Bereich klinischer Zeichen mit metabolischen und neurologischen Komponenten unterschiedlichen Schweregrades. Die Manifestationen reichen von schwerer, oft tödlicher neonataler Laktatazidose bis zu später beginnenden neurologischen Störungen. Abhängig von den betroffenen Untereinheiten des PDH-Komplexes wurden 6 Untertypen mit signifikanter klinischer Überschneidung definiert: PDHD durch E1-alpha-, E1-beta-, E2- und E3-Mangel, PDHD durch Mangel des E3-bindenden Proteins und PDH-Phosphatase-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteolytische Defekte der Mittelphalanx der 4. Zehe (Osteolytic defects of the middle phalanx of the 4th toe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat- Dehydrogenase-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet durch Laktatazidämie im Neugeborenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)

Qazi-Markouizos-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch eine nicht-progrediente zentrale Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Verzögerung und Intelligenzminderung, chronische Verstopfung, ein aufgeblähtes Abdomen, abnorme Dermatoglyphen, verzögerte und dysharmonische Skelettreifung und Muskelfaser-Disproportion gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind ein schmaler und hochgewölbter Gaumen, eine prominente Nasenwurzel, ein langes Philtrum sowie ein unterschiedlich ausgeprägter Kryptorchismus, Hypertelorismus und spitze Finger. Krampfanfälle und/oder ein abnormales Elektroenzephalogramm können ebenfalls assoziert sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dysharmonisches Knochenalter (Dysharmonic bone age)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Q-Fieber

Beschreibung:

Das Q-Fieber ist eine bakterielle Zoonose und wird durch <i>Coxiella burnetii</i> verursacht. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von akut lebensbedrohlichen bis zu chronischen Verläufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Husten (Cough)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Quecksilbervergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Rabson-Mendenhall-Syndrom

Beschreibung:

Das Rabson-Mendenhall-Syndrom gehört zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome (zusammen mit Leprechaunismus, den Lipodystrophien und den Insulinresistenz-Syndromen Typ A und B).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Onychauxis (Onychauxis)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Langer Penis (Long penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Vergrößertes Zirbeldrüsenvolumen (Increased pineal volume)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels mit schwerer Hypokalzämie, die zu Osteomalazie und rachitischen Knochenfehlbildungen führt sowie mäßige Hypophosphatämie umfasst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Subperiostale Knochenresorption (Subperiosteal bone resorption)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Unregelmäßige, rachitisch anmutende Metaphysen (Irregular, rachitic-like metaphyses)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Tetanie (Tetany)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels, die durch Hypokalzämie, schwere Rachitis und in vielen Fällen durch Alopezie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung die mit renalen Phosphatverlusten, Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessiv vererbte renale Phosphatverluststörung, die durch eine Hypophosphatämie im Kindesalter gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Rachitis und/oder Osteomalazie, Minderwuchs, Knochenschmerzen und Skelettdeformitäten äußert. Weitere Symptome können Müdigkeit, Muskelschwäche und wiederholte Knochenbrüche sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Pseudofrakturen (Pseudo-fractures)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)

Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung mit renalem Phosphatverlust, die durch Hypophosphatämie und Hyperkalziurie in Verbindung mit Rachitis und/oder Osteomalazie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind langsames Wachstum, Kleinwuchs, Fehlbildungen des Skeletts, Muskelschwäche und Knochenschmerzen, die mit normalen oder erhöhten Plasmaspiegeln von Calcitriol und Hyperphosphaturie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
    • Hohes Serum-Calcitriol (High serum calcitriol)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Erhöhte zirkulierende Beta-C-terminale Telopeptidspiegel (Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)

Radial-renales Syndrom

Beschreibung:

Das radio-renale Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch variable Reduktionsdefekte der oberen Gliedmaßen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich typischerweise durch fehlende/hypoplastische Zehen, Aplasie/Hypoplasie von Radius und/oder Ulna, einen Kleinwuchs und eine leichte Fehlbildung der äußeren Ohren sowie eine Nierenagenesie oder -ektopie. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikromelie (Micromelia)

Radiogene Proktitis

Beschreibung:

Die Strahlenproktitis ist eine seltene Erkrankung des Rektums. Sie wird direkt durch Strahlentherapie im Bereich des Beckens ausgelöst und ist gekennzeichnet durch rektale Blutungen, veränderte Gewohnheiten beim Stuhlgang, Tenesmen und Sepsis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Colitis (Colitis)
    • Anomalie des gastrointestinalen Gefäßsystems (Abnormality of gastrointestinal vasculature)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hematochezia (Hematochezia)

Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von proximaler Radius-Ulna-Fusion und amegakaryozytischer Thrombozytopenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Amegakaryozytäre Thrombozytopenie (Amegakaryocytic thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)

Radio-ulnare Synostose, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Anomalie der Muskulatur des Oberarms (Abnormality of the musculature of the upper arm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Radiushypoplasie-triphalangeale Daumen-Hypospadie-Progenie-maxilläres Diastema-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch beiderseits nicht-opponierbare triphalangeale Daumen und Radiushypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht abnehmbarer Daumen mit drei Fingern (Nonopposable triphalangeal thumb)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Mikromelie (Micromelia)

Ramon-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der primären Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch beidseitige, schmerzlose Schwellungen des Gesichts, die sich vom Unterkiefer bis zu den unteren Orbitalrändern erstrecken (Cherubismus), Epilepsie, Gingivafibromatose und Intelligenzminderung. Weitere variable Merkmale sind Hypertrichose, Kleinwuchs, juvenile rheumatoide Arthritis und die Entwicklung von Augenanomalien (z. B. Pigmentretinopathie, Blässe des Sehnervenkopfes, Axenfeld-Anomalie). Röntgenbilder zeigen typischerweise eine bilaterale multifokale Radioluzenz, die den Körper, den Winkel und den Ramus des Unterkiefers sowie den Processus coronoideus betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Ramos-Arroyo-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)

RAPADILINO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)

Rasmussen-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)

Rattenbiss-Fieber

Beschreibung:

Das Rattenbiss-Fieber ist eine systemische bakterielle Zoonose von Individuen, die durch Biss oder Kratzen einer Ratte mit <i>Streptobacillus moniliformis</i> oder <i>Spirillum minus</i> infiziert wurden. Symptome sind hohes Fieber, Ausschlag an den Extremitäten und Gelenkschmerzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Sehnenscheidenentzündung (Tendonitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Abdominaler aseptischer Abszess (Abdominal aseptic abscess)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Anämie (Anemia)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Ravine-Syndrom

Beschreibung:

Das Ravine-Syndrom ist eine sehr seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die bei einer kleinen Anzahl von Patienten in der Region Ravine auf der Insel Reunion beschrieben wurde. Sie ist durch infantile Anorexie mit wiederholtem und unkontrollierbarem Erbrechen, akuter Hirnstammdysfunktion, schwerer Gedeihstörung und progredienter Enzephalopathie gekennzeichnet. Im MRT zeigen sich neben einer Degeneration der Medulla oblongata und der zerebellären weißen Substanz, eine schwere Atrophie des Pons, Hyperintensitäten in der supratentoriellen und periventrikulären weißen Substanz sowie Anomalien der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Apnoe (Apnea)

Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Bidirektionaler Nebenschluss (Bidirectional shunt)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Refraktäre Zöliakie

Beschreibung:

Die refraktäre Zöliakie ist eine seltene Darmerkrankung, die durch persistierende oder rezidivierende Symptome und Anzeichen einer bestätigten Zöliakie trotz einer langfristigen, strikten glutenfreien Diät gekennzeichnet ist, ohne dass andere Ursachen für eine Zottenatrophie oder bösartige Komplikationen vorliegen und mit oder ohne Vorhandensein erhöhter abnormaler intraepitelialer Lymphozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Anteil an HLA DR+ T-Zellen (Increased proportion of HLA DR+ T cells)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Jejunitis (Jejunitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Abnormale Milzphysiologie (Abnormal spleen physiology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Lymphom (Lymphoma)

Refsum-Krankheit

Beschreibung:

Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Anosmie, Katarakt, früh einsetzende Retinitis pigmentosa und mögliche neurologische Manifestationen wie periphere Neuropathie und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien und Herzrhythmusstörungen sein. Biochemisch ist sie durch eine Anhäufung von Phytansäure im Plasma und in den Geweben gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anosmie (Anosmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Myosis (Miosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Herzblock (Heart block)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Refsum-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhter Gehalt an Phytansäure (Elevated levels of phytanic acid)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Rekombinantes 8-Syndrom

Beschreibung:

Das Rekombinante 8 (rec(8))-Syndrom, auch San-Luis-Valley-Syndrom genannt, ist eine komplexe Chromosomenstörung, die durch eine elterliche perizentrische Inversion des Chromosoms 8 verursacht wird und die durch größere angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen, mäßige bis schwere geistige Behinderung und milde kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Renale Glukosurie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Glukosetransportstörung, die durch das Vorhandensein einer persistierenden, isolierten Glukosurie in Abwesenheit sowohl einer proximalen tubulären Dysfunktion als auch einer Hyperglykämie gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Mehrzahl der Fälle gutartig, obwohl sie sich gelegentlich mit Polyurie, Enuresis, einer leichten Wachstums- und Pubertätsreifeverzögerung, Hyperkalziurie, Aminosäureurie und in schweren Fällen mit erhöhtem Auftreten von Harnwegsinfektionen und episodischer Dehydratation und Ketose während der Schwangerschaft und bei Hunger manifestieren kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ketose (Ketosis)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Enuresis (Enuresis)

Renales-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Das Renale Kolobom-Syndrom (RCS) ist eine genetische Krankheit mit Sehnervdysplasie und Nierenhypo/dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysplasie des Sehnervs (Optic nerve dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Renales Nussknackersyndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nierenerkrankung, die durch die Einklemmung der linken Nierenvene (LRV) zwischen der A. mesenterica superior (SMA) und der Bauchaorta gekennzeichnet ist und zu erhöhtem Luminaldruck, Nierenhilusvarizen, Hämaturie und, auf mikroskopischer Ebene, zur Ruptur dünnwandiger Venen in das Sammelsystem des Nierengewölbes führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation der Mesenterialarterie (Dilatation of mesenteric artery)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Depression (Depression)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Vulvakrampfader (Vulval varicose vein)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Synkope (Syncope)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Übelkeit (Nausea)

Reno-hepato-pankreatische Dysplasie

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Trias von Pankreasfibrose (und Zysten, mit einer Reduktion des Parenchymgewebes), Nierendysplasie (mit peripheren kortikalen Zysten, primitiven Sammelgängen, glomerulären Zysten und metaplastischem Knorpel) und hepatischer Dysgenese (vergrößerte Portalbereiche mit zahlreichen verlängerten Binärprofilen mit einer Tendenz zur perilobulären Fibrose) gekennzeichnet ist. Situsanomalien, Skelettanomalien und Anenzephalie sind ebenfalls assoziiert worden. Patienten, die die Neugeborenenperiode überleben, zeigen Niereninsuffizienz, chronische Gelbsucht und insulinabhängigen Diabetes.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Pankreasdysplasie (Pancreatic dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte zirkulierende Lipoproteinlipase-Konzentration (Increased circulating lipoprotein lipase concentration)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine generalisierte, genetisch bedingte Störung des proximalen Tubulustransports, die durch eine übermäßige Urinausscheidung mit Verlust von niedermolekularen gelösten Stoffen (Aminosäuren, Glukose, niedermolekulare Proteine, organische Säuren, Carnitin, Kalzium, Phosphat, Kalium, Bikarbonat) und Wasser gekennzeichnet ist und lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Abnormer Urin-pH (Abnormal urine pH)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)

Renpenning-Syndrom

Beschreibung:

Das Renpenning-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie, Magerkeit und milden Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperthyreose, die sich durch erhöhte Konzentrationen zirkulierender freier Schilddrüsenhormone, normales oder erhöhtes schilddrüsenstimulierendes Hormon, verringerte Reaktionen des peripheren Gewebes auf die Jodthyroninwirkung und einen sehr variablen klinischen Phänotyp auszeichnet, der am häufigsten Struma, Ruhetachykardie, Osteoporose, Kleinwuchs und Aufmerksamkeitsstörungen umfasst. Einige Patienten können völlig asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unangemessen normaler Schilddrüsen-stimulierender Hormonspiegel (Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level)
    • Erhöhte zirkulierende freie T4-Konzentration (Increased circulating free T4 concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Erhöhte zirkulierende Reverse-T3-Konzentration (Elevated circulating reverse T3 concentration)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)

Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung

Beschreibung:

Respiratische Bronchiolitis - Interstitielle Lungenerkrankung ist eine milde entzündliche Lungenerkrankung von Zigarettenrauchern und gekennzeichnet durch Kurzlatmigkeit, Husten und gemischt restriktive und obstruktive Lungenfunktionsstörungen. Im hochauflösenden CT werden zentri-lobuläre Mikroknötchen, Milchglastrübung und peribronchioläre Verdickungen nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Inspiratorische Knistergeräusche (Inspiratory crackles)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Restriktive Dermopathie

Beschreibung:

Eine kongenitale Genodermatose mit Haut-/Schleimhautbeteiligung, die durch sehr straffe und dünne Haut mit Erosionen und Schuppung gekennzeichnet ist und mit einer typischen Gesichtsdysmorphie, Arthrogryposis multiplex, fetaler Akinesie oder Hypokinesie-Deformationssequenz (FADS) und pulmonaler Hypoplasie ohne neurologische Anomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der ekkrinen Schweißdrüsen (Aplasia/Hypoplastia of the eccrine sweat glands)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Entropium (Entropion)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorzeitige Entbindung aufgrund von Zervixinsuffizienz oder Membranbrüchigkeit (Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Kongenitale Nebennierenhypoplasie (Congenital adrenal hypoplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)

Retikuläre Dysgenesie

Beschreibung:

Die Retikuläre Dysgenesie, die schwerste Form des Schweren kombinierten Immundefektes (SCID; s. dort), ist gekennzeichnet durch beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und fehlende angeborene und erworbene Immunfunktionen. Die Folge ist eine Septikämie, die unbehandelt innerhalb weniger Tage nach der Geburt zum Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieber (Fever)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dehydrierung (Dehydration)

Retikulohistiozytose, multizentrische

Beschreibung:

Die Multizentrische Retikulohistiozytose (MRH) ist eine seltene Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose mit charakteristischen nodulären Hautläsionen und destruktiver Arthritis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Cachexia (Cachexia)

Retinadysplasie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Augenkrankheit, die durch eine abnorme Proliferation des Netzhautgewebes gekennzeichnet ist, die zur Bildung von Netzhautfalten führt und dadurch eine Gliose und klinisch unterschiedlich starke Sehstörungen verursacht. Andere klinische Befunde als diejenigen, die mit den Augen in Verbindung stehen, wurden nicht nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Retinale kapilläre Fehlbildung

Beschreibung:

Das Kavernöse Hämangiom der Netzhaut ist ein seltenes, gutartiges, meist einseitiges vaskuläres Hamartom. Es bleibt meist symptomlos, kann aber bei einigen Patienten verschwommenen Visus oder bewegliche Trübungen ('floaters') im Gesichtsfeld verursachen. Das Hämangiom ist gekennzeichnet durch weintrauben-ähnliche Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Subretinales Exsudat (Subretinal exudate)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Zentrale fundale arterioläre Mikroaneurysmen (Central fundal arteriolar microaneurysms)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Schmerz (Pain)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Blindheit (Blindness)

Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte zerebrale Erkrankung der kleinen Gefäße, die durch einen fortschreitenden Verlust der Sehschärfe aufgrund einer retinalen Vaskulopathie in Kombination mit unterschiedlicheren neurologischen Anzeichen und Symptomen wie Schlaganfall, kognitivem Verfall, migräneartigen Kopfschmerzen und Krampfanfällen gekennzeichnet ist und typischerweise im mittleren Alter beginnt. Psychiatrische Merkmale wie Depressionen und Angstzustände können ebenfalls auftreten. Bei einer Untergruppe von Patienten liegt eine systemische Gefäßbeteiligung mit Raynaud-Phänomen, mikronodulärer Leberzirrhose und glomerulärer Nierenfunktionsstörung vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Migräne (Migraine)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Apathie (Apathy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Depression (Depression)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wattefleck auf der Netzhaut (Retinal cotton wool spot)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Psychose (Psychosis)
    • Migräne ohne Aura (Migraine without aura)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Punktierte Vaskulitis-Hautläsionen (Punctate vasculitis skin lesions)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)

Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche Netzhaut-Dystrophie mit fortschreitendem Verlust der Photorezeptoren und des Netzhaut-Pigmentepithels. Sie führt in der Regel nach mehreren Jahrzehnten zur Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Verlust des Photorezeptoraußensegments auf der Makula-OCT (Photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Abnorme zentrale Reaktion des multifokalen Elektroretinogramms (Abnormal central response of multifocal electroretinogram)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Retinitis pigmentosa, die durch Pigmentretinopathie, Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus, Acanthosis nigricans, sekundäre Katarakt, neurogene Taubheit, Kleinwuchs, leichten Hypogonadismus bei Männern und polyzystische Ovarien mit Oligomenorrhoe bei Frauen gekennzeichnet ist. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Es unterscheidet sich vom Alstrom-Syndrom (siehe dort) durch das Vorhandensein einer Intelligenzminderung und das Fehlen einer Niereninsuffizienz. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Keloide (Keloids)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Adipositas (Obesity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Diastema (Diastema)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Macrotia (Macrotia)

Retinitis punctata albescens

Beschreibung:

Eine fortschreitende Form der familiären fleckigen Retinopathie, die durch weiße Pünktchen im gesamten Augenhintergrund gekennzeichnet ist (wobei die Makula in den frühen Stadien verschont bleibt). Die Patienten leiden in der Kindheit an Nachtblindheit und können auch einen Verlust der Sehschärfe erleiden. Im 5. und 6. Lebensjahrzehnt kommt es zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnormes licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Lenticonus (Lenticonus)
    • Abnormität der Funduspigmentierung (Abnormality of fundus pigmentation)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Retinoblastom

Beschreibung:

Eine seltene Augentumorerkrankung, die die häufigste intraokulare Malignität bei Kindern repräsentiert. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche, aber potentiell heilbare Neoplasie, die erblich oder nicht erblich, ein- oder beidseitig sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypopyon (Hypopyon)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Melanom (Melanoma)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
    • Pineoblastom (Pineoblastoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gliom (Glioma)

Retinopathie, akute äußere okkulte zonale

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Netzhauterkrankung, die durch eine sequenzielle fokale Degeneration der Photorezeptoren, des retinalen Pigmentepithels und der Aderhaut gekennzeichnet ist und bei der die meisten Patienten eine plötzlich auftretende Photopsie und akute Skotome aufweisen. Obwohl die Patienten in der Regel eine gute Sehschärfe behalten, kommt es im Laufe der Zeit zu einer Vergrößerung des blinden Flecks und zu Störungen des retinalen Pigmentepithels. Die Betroffenen klagen auch häufig über eine Verzerrung des zentralen Sehens, Photophobie und Schwierigkeiten beim Nachtsehen, wobei in fortgeschrittenen Fällen auch ein Verlust des peripheren Sehens berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Marcus Gunn Schüler (Marcus Gunn pupil)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Skotom (Scotoma)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Myopie (Myopia)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Entzündungszellen im Glaskörper (Vitreous inflammatory cells)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Makuladrusen (Macular drusen)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)

Retinopathie, exsudative familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Falciforme Netzhautfalte (Falciform retinal fold)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Makulaexsudat (Macular exudate)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)

Retinopathie, karzinomassoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Nachtblindheit bei Erwachsenen (Adult-onset night blindness)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Neoplasie des weiblichen Reproduktionstraktes (Female reproductive system neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Foveale hyporeflektive Räume im makulären OCT (Foveal hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Vitritis (Vitritis)

Retinoschisis, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung männlicher Patienten, die mehrere Strukturen des Auges betrifft und zu einer verminderten Sehschärfe aufgrund einer juvenilen Makuladegeneration führt. In fortgeschrittenen Stadien können klinische Merkmale wie Glaskörperblutungen, Netzhautablösungen und neovaskuläre Glaukome beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Hyperautofluoreszente retinale Läsion (Hyperautofluorescent retinal lesion)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)

Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Gewebeverdichtung und Fibrose in den Weichteilen des Retroperitoneums gekennzeichnet ist, verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln und einer Infiltration von IgG4-positiven Plasmazellen in mindestens einem Organ oder an einer Stelle. Die häufigsten Lokalisationen befinden sich in der Peripherie der Bauchaorta sowie in den Becken- und Nierenarterien. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Unterleibsschmerzen, Rückenschmerzen und Ödeme der unteren Extremitäten. Die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hämaturie (Hematuria)

Rett-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Erhöhtes Leptin im Serum (Increased serum leptin)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)

Rett-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Seizure (Seizure)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Mutismus (Mutism)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Zittern (Tremor)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)

Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom

Beschreibung:

Das reversible zerebrale Vasokonstriktionssyndrom (RCVS) ist eine seltene zerebrovaskuläre Störung, die durch starke Kopfschmerzen mit oder ohne fokale neurologische Defizite oder Krampfanfälle und eine reversible segmentale und multifokale Vasokonstriktion der zerebralen Arterien gekennzeichnet ist. Sie kann spontan auftreten oder durch verschiedene auslösende Faktoren provoziert werden, am häufigsten nach der Geburt und nach dem Kontakt mit verschiedenen vasoaktiven Substanzen wie illegalen Drogen und selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern. Die Hauptkomplikation ist ein ischämischer oder hämorrhagischer Schlaganfall.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Dissektion der Arteria carotis (Carotid artery dissection)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)

Revesz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Intrakranielle Verkalkung (Intracranial calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Feine, netzartige Hautpigmentierung (Fine, reticulate skin pigmentation)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)

Reynolds-Syndrom

Beschreibung:

Das Reynolds-Syndrom (RS) ist eine Autoimmunkrankheit mit primärer biliärer Zirrhose (PBC) und begrenzter kutan-systemischer Sklerose (lcSSc) (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Aszites (Ascites)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)

Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie

Beschreibung:

Die Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie (ERED) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende rezidivierende episodische Epithelerosionen mit gelegentlich eingeschränktem Visus. Begleitende Krankheiten fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epiphora (Epiphora)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)

Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Chronische Gastritis (Chronic gastritis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Spezifischer Pneumokokken-Antikörpermangel (Specific pneumococcal antibody deficiency)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)

Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch episodische metabolische enzephalomyopathische Krisen von unterschiedlicher Häufigkeit und Schwere (häufig durch eine akute Erkrankung ausgelöst) gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit ausgeprägter Muskelschwäche, Ataxie, Krampfanfällen, Herzrhythmusstörungen, Rhabdomyolyse mit Myoglobinurie, erhöhter Plasma-Kreatinkinase, Hypoglykämie, Laktatazidose, erhöhten Acylcarnitinen und einem desorientierten oder komatösen Zustand. Es entwickeln sich eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und kortikale, pyramidale und zerebelläre Anzeichen mit anschließender progressiver Neurodegeneration, die zu einer Störung der expressiven Sprache und unterschiedlichen Graden der zerebralen Atrophie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Clonus (Clonus)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

RFT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Rhabdoidtumor

Beschreibung:

Der Rhabdoidtumor (RT) ist ein aggressives Weichteilsarkom des Kindesalters. Der RT entsteht in Niere, Leber, peripheren Nerven und in verschiedenen Geweben aller Bereiche des Körpers. RTs im Zentralnervensystem (ZNS) werden als Atypischer teratoider Rhabdoidtumor (ATRT; s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Anämie (Anemia)

Rheumatisches Fieber

Beschreibung:

Das Rheumatische Fieber (RF) ist eine entzündliche Multisystem-Erkrankung. Sie ist die postinfektiöse, nicht-eitrige Folge einer unbehandelten <i>Streptococcus pyogenes</i> (Gruppe A- Streptokokken [GAS])-Pharyngitis und tritt hauptsächlich bei Personen im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Die häufigsten Krankheitsanzeichen sind Fieber, migratorische Polyarthritis und Karditis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Blässe (Pallor)
    • Fieber (Fever)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Erythema (Erythema)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Migräne (Migraine)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Rhizomeles Syndrom Typ Urbach

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Akne (Acne)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Rh-null-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene konstitutionelle hämolytische Anämie aufgrund einer Anomalie der Erythrozytenmembran, die durch das Fehlen oder eine starke Verminderung der Rh-Blutgruppenantigene gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten osmotischen Fragilität der roten Blutkörperchen und einer chronischen hämolytischen Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit Statozytose und Sphärozytose führt. Es werden zwei Typen des Syndroms unterschieden, die auf unabhängigen genetischen Mechanismen beruhen: Der regulatorische Typ wird durch Defekte des Rh-assoziierten Glykoproteins (kodiert durch das <i>RHAG</i>-Gen) verursacht, während der amorphe Typ durch Mutationen am <i>RH</i>-Locus selbst verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)

Rhombenzephalosynapsis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Fusion der linken und rechten Thalami (Fusion of the left and right thalami)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

RHYNS-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte syndromale Netzhauterkrankung, die durch die Kombination von Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)

Riboflavin-Transporter-Defizienz

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenkrankheit, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust in den Vorderhörnern und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche, sensorischem Verlust, Zwerchfelllähmung und Ateminsuffizienz sowie zu multiplen Hirnnervendefiziten wie Schallempfindungsschwerhörigkeit, bulbären Symptomen und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie führt. Je nach betroffenem Transporter wird zwischen Riboflavintransporter-Mangel 2 (RTD2) und Riboflavintransporter-Mangel 3 (RTD3) unterschieden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Zittern (Tremor)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ataxie (Ataxia)

Richards-Rundle-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verkleinerter anterioposteriorer Durchmesser der Lendenwirbelkörper (Decreased anterioposterior diameter of lumbar vertebral bodies)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Falls (Falls)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Asymmetrische Muskelversteifung der Gliedmaßen (Asymmetric limb muscle stiffness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flache Seite (Flat face)

Richieri-Costa-Pereira-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Minderwuchs, Robin-Sequenz, Unterkieferspalt, prä-/postaxiale Handanomalien (u.a. hypoplastische Daumen) und Klumpfuß.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Agenesie des mittleren unteren Schneidezahns (Agenesis of mandibular central incisor)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoplasie des Fersenbeins (Hypoplasia of the calcaneus)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Agenesie des oberen seitlichen Schneidezahns (Agenesis of maxillary lateral incisor)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Agenesie des seitlichen unteren Schneidezahns (Agenesis of mandibular lateral incisor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Morphologie der Aryepiglottischen Falte (Abnormal aryepiglottic fold morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)

RIDDLE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Erythema (Erythema)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)

Riesenaxon-Neuropathie

Beschreibung:

Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Pili canaliculi (Pili canaliculi)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Falls (Falls)

Riesenzell-Arteriitis

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der großen Gefäße (large vessel vasculitis, LVV), die vorwiegend die Arterien des Aortenbogens und die extrakraniellen Äste der Karotisarterien betrifft. Die klinischen Manifestationen sind variabel, wobei der vorherrschende kraniale Phänotyp durch Kopfschmerzen, Kieferkrämpfe, Empfindlichkeit der Kopfhaut und visuelle Symptome und der vorherrschende LVV-Typ durch konstitutionelle Symptome, Polymyalgia rheumatica und gelegentlich Extremitätenischämie gekennzeichnet ist. Überschneidungen zwischen diesen beiden Phänotypen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Calprotectin-Konzentration (Elevated circulating calprotectin concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Depression (Depression)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Erhöhter zirkulierender Osteopontin-Spiegel (Elevated circulating osteopontin level)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Anämie (Anemia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Husten (Cough)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Meningitis (Meningitis)

Rift-Valley-Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Skotom (Scotoma)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Melena (Melena)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Verlängerte Gerinnungszeit des gesamten Blutes (Prolonged whole-blood clotting time)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anämie (Anemia)

Rigid-Spine-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)

RIN2-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital fold)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Ringchromosom-10-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Ringchromosom-12-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Symphalangismus des Daumens (Symphalangism of the thumb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Akne (Acne)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Abnormität des 5. Fingers (Abnormality of the 5th finger)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)

Ringchromosom-13-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie des Chromosoms 13 mit sehr variablen Phänotyp (von leicht bis schwer). Zu den hauptsächlichen Kennzeichen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (hochstehende Lidspalten, Hypelorismus, abnorme Ohren, breiter Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und dünne Lippen), Hand- und Fußanomalien sowie genitale Anomalien. Weitere beschriebene Merkmale sind Verhaltensprobleme, Hör- und Sprachstörungen, angeborene Herzfehler, zerebrale Fehlbildungen und Analatresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Handknochen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Autism (Autism)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie der Gallenblase (Hypoplasia of the gallbladder)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Ringchromosom-14-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die charakterisiert ist durch Intelligenzminderung, gestörte Retina- und Hautpigmentierung, zerebrale Krämpfe und eine Reihe von Dysmorphien: u.a. flacher Hinterkopf, Epikanthus, anti-mongoloide Lidachsen, flacher Nasenrücken, nach vorn gerichtete Nasenlöcher, kurzer Hals und große, tiefsitzende Ohren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Myopie (Myopia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Skoliose (Scoliosis)

Ringchromosom 17-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Ringchromosom-18-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Ringchromosom-19-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom 19-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der von normal bis hin zu Patienten mit ausgeprägter Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung (v.a. Sprache) und leichten Dysmorphien (u.a. Mikro-/Makrozephalie, prominente Stirn, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren, Hypertelorismus, hoher Nasenrücken, prominentes Philtrum, Retro-/Mikrognathie) reichen kann. Leichte Hypotonie und autismusähnliche Bewegungsabläufe (z. B. Öffnen und Schließen der Hände, Kopfschlagen) können ebenfalls auftreten. Auch weitere Anomalien wie Cutis Laxa, Hörverlust, Syndaktylie, digitale Hypoplasie und Klumpfüße wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Ringchromosom-1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Ringchromosom-20-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung, die durch eine im Kindesalter auftretende medikamentenresistente Epilepsie mit typischen elektroenzephalographischen Befunden (EEG), leichter bis schwerer Intelligenzminderung und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
  • Häufig (79-30%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ringchromosom 21-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Ringchromosom-22-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Große Hände (Large hands)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Ödeme (Edema)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Ringchromosom-4-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Ringchromosom-6-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-6-Syndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie mit hochvariablem Phänotyp. Es ist hauptsächlich gekennzeichnet durch pränatale/postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Epikanthus, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, volle Lippen, Mikrognathie) sowie Anomalien des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrozephalus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie), verkürzten Hals und verzögertes Knochenalter. Es wurde auch über Herzfehler, Gliedmaßenanomalien, Hüftgelenksfehlbildungen und Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Macrotia (Macrotia)

Ringchromosom-7-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-7-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstumsstörungen, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, dermatologische Anomalien (Naevus flammeus, dunkel pigmentierte Nävi, Café-au-lait-Flecken), Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien (inkl. Gesichtsasymmetrie, kleine Ohren, abnorme Lidspalten, Ptosis, Epikanthusfalten, Hyper-/Hypotelorismus) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Krämpfe, Lippen- und Gaumenspalten, Klinodaktylie, Kyphoskoliose und genitale Anomalien (d. h. Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Kyphoskoliose (Lumbar kyphoscoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Melanom (Melanoma)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • 3-4 Zehensyndaktylie (3-4 toe syndactyly)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Ringchromosom-8-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die variable Teile von Chromosom 8 umfasst. Der Phänotyp von mosaikartigen oder nicht-mosaikartigen überzähligen r(8)/mar(8) reicht von fast normal bis zu variablen Graden geringfügiger Anomalien und Wachstums- und Intelligenzminderung, die sich mit dem bekannten mosaikartigen Trisomie-8-Syndrom überschneiden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ringchromosom-Y-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-Y-Syndrom ist eine seltene strukturelle Chromosom-Y-Anomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch Kleinwuchs, teilweises bis vollständiges Versagen der Gonaden, sexuellen Infantilismus, genitale Anomalien (z. B. zweideutige Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus) und Azoospermie oder Oligozoospermie gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Sprachverzögerung, Adipositas und Acanthosis nigricans. Geschlechtsdysphorie und eine komorbide bipolare Störung sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Ringelhaare

Beschreibung:

Eine isolierte gutartige Anomalie des Haarschafts, die sich in der Regel nach dem zweiten Lebensjahr zeigt und das Kopfhaar oder, sehr selten, das Bart-, Achsel- oder Schamhaar betrifft. Das Haar ist durch ein gestreiftes oder gesprenkeltes Aussehen gekennzeichnet, das durch abwechselnde helle Streifen (die mit luftgefüllten Hohlräumen im Kortex der betroffenen Haarschäfte korrespondieren) und dunkle Streifen entsteht. Die Streifen bleiben lebenslang bestehen, sind möglicherweise nur unter dem Lichtmikroskop erkennbar, treten bei hellen Haaren oder bei altersbedingtem Ergrauen deutlicher hervor und haben in den allermeisten Fällen keine Auswirkungen auf das Haarwachstum oder die Haarbruchanfälligkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Feines Haar (Fine hair)

Roberts-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von sehr unterschiedlichen Fehlbildungen mit Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, kraniofazialen Anomalien und unterschiedlicher neurologischer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kapillares Hämangiom im Mittelgesicht (Midface capillary hemangioma)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Robinow-Syndrom

Beschreibung:

Das Robinow-Syndrom (RS), ein seltenes genetisches Syndrom, ist gekennzeichnet durch verkürzte Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Deutliche Verzögerung des Zahndurchbruchs (Marked delay in eruption of permanent teeth)

Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Das autosomal-dominante Robinow-Syndrom (DRS) ist der häufigere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort). Er ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Verkürzung der Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Robinow-Syndrom (RRS) ist der seltenere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch kurzgliedrigen Kleinwuchs, costo-vertebrale Segmentierungsdefekte und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Roifman-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte immun-ossäre Dysplasie, die mit prä- und postnataler Wachstumsretardierung, Retinopathie, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und dysmorphen Merkmalen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Hippocampus-Atrophie (Hippocampal atrophy)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Unregelmäßige Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Irregular capital femoral epiphysis)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)

Rolando-Epilepsie-paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie-Schreibkrampf-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch fokale motorische Anfälle im Kindesalter oder in der Kindheit gekennzeichnet ist, die mit zunehmendem Alter remittieren, sowie durch eine in der Kindheit auftretende, durch Bewegung ausgelöste Dystonie, die oft bis ins Erwachsenenalter andauert. Darüber hinaus wird über Nystagmus und Haltetremor der Hände berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit parietalen scharfen Wellen (EEG with parietal sharp waves)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Verlängerte somatosensorische Latenzzeit (Prolonged somatosensory evoked potentials)
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
    • EEG mit parietalen fokalen Spike-Wellen (EEG with parietal focal spike waves)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Sabberndes (Drooling)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)

Romano-Ward-Syndrom

Beschreibung:

Das Romano-Ward-Syndrom (RWS) ist eine Unterform des familiären Long-QT-Syndroms, die durch synkopische Episoden und elektrokardiografische Anomalien (QT-Verlängerung, T-Wellen-Anomalien und ventrikuläre Tachykardien mit Torsade de pointes (TdP)) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Abnormaler Belastungstest des Herzens (Abnormal cardiac exercise stress test)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Rosaï-Dorfman-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch Infiltration von Lymphknoten oder extranodalem Gewebe durch nichtmaligne Histiozyten gekennzeichnet ist, die mit einer Emperipolese (hier eine nicht-destruktive Phagozytose von Lymphozyten oder Erythrozyten) einhergehen. Das typische Erscheinungsbild ist eine massive zervikale Lymphadenopathie bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Die häufigsten extranodalen Lokalisationen sind Haut, Weichteile, Knochen, Nasennebenhöhlen, Augenhöhlen, Speicheldrüsen und das zentrale Nervensystem. Die Symptome stehen im Zusammenhang mit der Gewebeverdichtung in den betroffenen Organen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Papel (Papule)

Rötelnembryopathie

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die bei einem Säugling als Folge einer mütterlichen Infektion zu Beginn der Schwangerschaft und einer anschließenden fetalen Infektion mit dem Rötelnvirus auftreten kann. Die Erkrankung kann zu Taubheit, Katarakt und einer Vielzahl anderer bleibender Erscheinungen, einschließlich kardialer und neurologischer Defekte, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Rothmund-Thomson-Syndrom

Beschreibung:

Das Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) ist eine Genodermatose mit charakteristischer fazialer Effloreszenz (Poikiloderma), die begleitet ist von prä- und postnatal verzögertem Wachstum, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen, juveniler Katarakt, Skelettanomalien, Defekten des radialen Strahls, vorzeitiger Alterung und Prädisposition zu verschiedenen Malignomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Retikuläre Hyperpigmentierung (Reticular hyperpigmentation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breite Elle (Broad ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Melanom (Melanoma)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Anämie (Anemia)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 des Rothmund-Thomson-Syndrom ist eine Unterform des Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) und gekennzeichnet durch eine charakteristische faziale Effloreszenz (Poikiloderma). RTS1 geht häufig mit Kleinwuchs, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen und mit schnell progredienter beidseitiger juveniler Katarakt einher. Im Gegensatz zum RTS2 scheinen Patienten mit RTS1 kein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Malignomen zu haben.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 des Rothmund-Thomson-Syndroms ist eine Unterform des Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) und gekennzeichnet durch eine charakteristische faziale Effloreszenz (Poikiloderma). Häufig geht RTS2 mit Kleinwuchs, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen, angeborenen Knochendefekten und einem erhöhten Risiko für das Auftreten eines Osteosarkoms im Kindesalter und eines Plattenepithelkarzinoms im späteren Leben einher.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Synostose der Knochen der oberen Gliedmaßen (Synostosis involving bones of the upper limbs)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Melanom (Melanoma)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Rotor-Syndrom

Beschreibung:

Das Rotor-Syndrom (RT) ist eine benigne, erbliche Funktionsstörung der Leber mit chronischer, überwiegend konjugierter, nicht-hämolytischer Hyperbilirubinämie bei normaler Leberhistologie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Bilirubinurie (Bilirubinuria)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Speicherung in Hepatozyten (Storage in hepatocytes)
    • Juckreiz (Pruritus)

Roussy-Lévy-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Beschreibung:

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen (Mikrozephalie, spezifische faziale Dysmorphien, breite Daumen und Großzehen und postnatale Wachstumsretardierung), Intelligenzminderung und charakteristisches Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Keloide (Keloids)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Asthma (Asthma)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Keloide (Keloids)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Coloboma (Coloboma)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Asthma (Asthma)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Keloide (Keloids)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Coloboma (Coloboma)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Adipositas (Obesity)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Keloide (Keloids)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Asthma (Asthma)

Rückenmarkverletzung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Allodynie (Allodynia)

Rückfallfieber

Beschreibung:

Rückfallfieber ist eine Infektion, die durch Bakterien der Gattung <i>Borreliai</i> verursacht wird, mit Ausnahme der für die Lyme-Borreliose (siehe dort) verantwortlichen Bakterien, die zum <i>Borrelia burgdorferi</i> -Komplex gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Husten (Cough)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)

Rundzelltumor, desmoplastischer

Beschreibung:

Der Desmoplastische Rundzelltumor (DSRCT) ist ein kleinzelliger aggressiver Weichteilkrebs, der in typischen Fällen auf den serös begrenzten Oberflächen des Peritoneums im Abdomen und Becken entsteht. Er breitet sich in das Omentum und die Lymphknoten aus und streut hämatogen vor allem in die Leber. Primär extraseröse Lokalisation wurde als Ausnahme beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ileus (Ileus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Aszites (Ascites)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Cachexia (Cachexia)

Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte kongenitale Kohlenhydratintoleranz, die durch einen Mangel an endogener Sucrase-Aktivität, eine deutliche Verminderung der Isomaltase-Aktivität und eine mäßige Verminderung der Maltase-Aktivität gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen sowie Gedeihstörungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Flatulenz (Flatulence)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Saccharopinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Citrullinurie (Citrullinuria)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperzystinämie (Hypercystinemia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz

Beschreibung:

Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)

Saethre-Chotzen-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom, das u. a. durch ein- oder beidseitige koronale Synostose, Gesichtsasymmetrie, Ptosis, Strabismus und kleine Ohren mit hervorstehendem superioren und/oder inferioren Crus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Migräne (Migraine)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Duplikation der distalen Phalanx des Hallux (Duplication of the distal phalanx of the hallux)

Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Eine Form von nicht-syndromaler Kraniosynostose mit prämaturer Fusion der Sagittalnaht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Sagliker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch sekundären Hyperparathyreoidismus bei Patienten mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist und durch eine unsachgemäße Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit mit Phosphorretention, Vitamin-D-Mangel und einem gestörten Kalzium-Phosphor-Stoffwechsel verursacht wird, was zu einem erhöhten Parathormonspiegel führt. Die Patienten weisen Kleinwuchs, schwere Schädel- und Kieferveränderungen sowie andere Fehlbildungen des Skeletts, Zahnanomalien, ''braune Tumore'' im Mund, Hörverlust und neuropsychiatrische Störungen auf.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ängste (Anxiety)

Sandhoff-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Sandhoff-Krankheit, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Stottern (Stuttering)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Ängste (Anxiety)

Sandhoff-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Sandhoff-Krankheit, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)

Sandifer-Syndrom

Beschreibung:

Das Sandifer-Syndrom ist eine paroxysmale dystone Bewegungsstörung, bei der gleichzeitig ein gastro-ösophagealer Reflux und manchmal auch eine Hiatushernie besteht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)

Sanjad-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Das Sanjad Sakati Syndrom (SSS), auch bekannt als Hypoparathyreoidismus-Intelligenzdefizit-Dysmorphie-Syndrom, ist eine seltene Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die hauptsächlich im Nahen Osten und in den Ländern am Persischen Golf auftritt. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsrestriktion bei der Geburt, Mikrozephalie, angeborenen Hypoparathyreoidismus (der im Säuglingsalter zu hypokalzämischer Tetanie oder Krampfanfällen führen kann), schwerer Wachstumsverzögerung, typischen Gesichtsmerkmalen (langes schmales Gesicht, tiefliegende Augen, Schnabelnase, hängende und große Ohren, langes Philtrum, dünne Lippen und Mikrogenie) und leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung. Augenbefunde (d. h. Nanophthalmie, retinale Gefäßtortuosität und Hornhauttrübung/-trübung) und das Syndrom der A. mesenterica superior wurden ebenfalls berichtet. Obwohl das SSS denselben Genort wie die autosomal-rezessive Form des Kenny-Caffey-Syndroms (siehe dort) hat, unterscheidet sich letzteres vom SSS durch seine normale Intelligenz und seine Skelettmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Fleckige Osteosklerose (Patchy osteosclerosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

SAPHO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, pyogene autoinflammatorische Erkrankung, die durch die Assoziation von neutrophiler kutaner Beteiligung und chronischer nicht-bakterieller Osteomyelitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Akne (Acne)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)

Sarkoidose

Beschreibung:

Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Fieber (Fever)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Nasenschleimhaut (Abnormality of the nasal mucosa)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Herzblock (Heart block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Sarkom, undifferenziertes pleomorphes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Weichteil-Sarkom (Soft tissue sarcoma)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Sarkosinämie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Konzentrationen von Sarkosin in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Sarkosin-Dehydrogenase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp verbunden. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypersarkosinämie (Hypersarcosinemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersarkosinurie (Hypersarcosinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ataxie (Ataxia)

SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Coloboma (Coloboma)

SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)

Satoyoshi-Syndrom

Beschreibung:

Das Satoyoshi-Syndrom ist eine seltene, multisystemische Autoimmunerkrankung, die hauptsächlich durch intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe, Alopezie (in den meisten Fällen totalis oder universalis) und lang anhaltende Diarrhöe gekennzeichnet ist, die zu Unterernährung, Wachstumsretardierung und Amenorrhoe führen kann. Sekundäre Knochendeformitäten und verschiedene endokrine Anomalien können ebenfalls assoziiert sein. Antinukleäre Antikörper werden in vielen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)

Säuglingsbotulismus

Beschreibung:

Der Säuglingsbotulsmus ist eine seltene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedelung des Darms mit Clostridium botulinum deren Toxine in das Blut übergehen (Toxinämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)

Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte chronische lysosomale Krankheit durch Mangel an Saurer Sphingomyelinase. Sie manifestiert im Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Wachstumsverzögerung und interstitieller Lungenerkrankung. Neurodegenerativen Störungen sind typischerweise nicht assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Akute promyelozytäre Leukämie (Acute promyelocytic leukemia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Say-Barber-Miller-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

SCARF-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es umfasst variable Skelettanomalien (einschließlich Kraniostenose, Pectus carinatum, kurzes Brustbein, Überstreckbarkeit der Gelenke und anomale Wirbel), Cutis laxa mit übermäßigen Hautfalten um die Wange, Kinn und Hals, uneindeutige Genitalien mit Mikropenis und perinealer Hypospadie, intellektuelle Behinderung und Herzvergrößerung, die entweder die Herzkammern oder die Vorhöfe betrifft. Die Gesichtsdysmorphien sind variabel und können multiple Haarwirbel, Ptsose, eine hohe und breite Nasenwurzel, tief angesetzte Ohren und ein kleines Kinn umfassen. Später können eine Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes, eine abnorme Modellierung der Röhrenknochen und eine verminderte Cutis laxa sichtbar werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)

Scedosporiose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch <i>Scedosporium</i>-Spezies verursacht wird und durch unterschiedliche Krankheitsbilder gekennzeichnet ist, darunter Lungenentzündung, Haut- und Weichteilinfektion, Myzetom und disseminierte Infektion. Auch über Infektionen des Zentralnervensystems wurde berichtet. Infektionen mit diesem ubiquitären Schimmelpilz können in verschiedenen Zusammenhängen auftreten, z. B. bei Transplantation fester Organe, Chemotherapie, chronischen Lungenerkrankungen, aber auch bei immunkompetenten Wirten und seltener nach Aspiration von kontaminiertem Wasser nach einem beinahe-Ertrinkungsunfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Opportunistische Pilzinfektion (Opportunistic fungal infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Husten (Cough)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalie des Jejunums (Abnormality of the jejunum)
    • Apikale pulmonale Trübung (Apical pulmonary opacity)
    • Pilzbedingte Hirnhautentzündung (Fungal meningitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Schaaf-Yang-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Myopie (Myopia)

Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphien (einschließlich flachem Gesichtsprofil, normalem Schädel, Hypertelorismus, kleinen, schräg abwärts verlaufenden Lidspalten mit antimongoloider Neigung, hypoplastischer Nase mit Knopfspitze und schlitzförmigen Nasenlöchern und kleinem, gespitzem Mund), schwerer sensorineuraler Schwerhörigkeit/Taubheit und Handanomalien wie Ulnarabweichungen und Kontrakturen der Hand gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Jackson-Barr-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Atresie des äußeren Gehörgangs sowie des Mittelohrs, welche durch chronische Infektionen verkompliziert wird. Es treten eine Ptosis und Skelettanomalien (Innenrotation der Hüfte, Dislokation der Radiusköpfchen und Klinodaktylie des fünften Fingers) auf. Zusätzlich assoziiert werden eine schmale, enge Nase, ein verzögertes Haarwachstum sowie dysplastische Zähne. Seit 1978 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelohrs (Aplasia/Hypoplasia of the middle ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Scheie-Syndrom, die mildeste Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit charakteristischen Skelettdeformitäten und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)

Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Schilddrüsen-Dysfunktion (sog. Dyshormonogenese) ist ein Typ der primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem seit Geburt bestehendem permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon, verursacht durch angeborene Defekte der Synthese des Schilddrüsenhormons.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Goiter (Goiter)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Positiver Perchlorat-Ableitungstest (Positive perchlorate discharge test)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Schilddrüsenektopie

Beschreibung:

Die Schildrüsen-Ektopie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und ist gekennzeichnet durch ektopische Lage der Schilddrüse, die zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führt, einem permanenten Mangel, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zungenschilddrüse (Lingual thyroid)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Kälteintoleranz (Cold intolerance)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)

Schilddrüsenhemiagenesie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)

Schilddrüsenhypoplasie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hypoplasie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s.dort) und gekennzeichnet durch unvollständige Entwicklung der Schilddrüse mit der Folge einer primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches

Beschreibung:

Eine Erkrankung, die den letzten Schritt der Entdifferenzierung in der Tumorgenese der Schilddrüse darstellt und eine der schwerwiegendsten Krebsarten beim Menschen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anaplastisches Schilddrüsenkarzinom (Anaplastic thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Goiter (Goiter)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerz (Pain)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Stridor (Stridor)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

Schilddrüsenkarzinom, medulläres

Beschreibung:

Das Medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC) entsteht aus C-Zellen der Schilddrüse. Dieser Zelltyp sezerniert Calcitonin (CT).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)

Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Goiter (Goiter)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Schmerz (Pain)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)

Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Goiter (Goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Allergie (Allergy)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Schilddrüsenlymphom

Beschreibung:

Ein primäres organspezifisches Lymphom, das seinen Ursprung in der Schilddrüse hat, manchmal mit Beteiligung der Halslymphknoten, seltener auch an weiter entfernten Stellen. Am häufigsten ist das diffuse großzellige B-Zell-Lymphom, gefolgt vom MALT-Lymphom und dem follikulären Lymphom. Zu den selteneren Formen gehören T-Zell-Lymphome, das Burkitt-Lymphom oder das klassische Hodgkin-Lymphom. Die Erkrankung ist in der Regel mit einer Hashimoto-Thyreoiditis verbunden. Die Patienten stellen sich typischerweise mit einer Gewebeverdichtung in der Schilddrüse vor, mit oder ohne zervikale Lymphadenopathie. Heiserkeit und Dyspnoe können auftreten, während konstitutionelle Symptome selten sind. Die Prognose ist für Patienten mit lokalisierten Tumoren günstig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Goiter (Goiter)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hals (Broad neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Stridor (Stridor)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Schilder-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Übelkeit (Nausea)

Schinzel-Giedion-Syndrom

Beschreibung:

Das Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS) ist eine ektodermale Dysplasie, die hauptsächlich durch eine ausgeprägte Gesichtsdysmorphie, Hydronephrose, schwere Entwicklungsverzögerung, typische Skelettfehlbildungen und genitale sowie kardiale Fehlbildungen charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Teratome (Teratoma)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Schisis-Assoziation

Beschreibung:

Die Schisis-Assoziation beschreibt die Kombination von zwei oder mehr der folgenden Anomalien: Neuralrohrdefekte (z. B. Anenzephalie, Enzephalozele, Spina bifida cystica), Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Omphalozele und kongenitale Zwerchfellhernie (siehe diese Begriffe). Diese Anomalien sind mit einer höheren Häufigkeit assoziiert, als mit zufälligen Kombinationsraten zu erwarten wäre.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Mikromelie (Micromelia)

Schizenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Vorhandensein linearer, Liquor enthaltender und mit abnormer grauer Substanz ausgekleideter Spalten gekennzeichnet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur pialen Oberfläche des Kortex erstrecken. Die Schizenzephalie kann eine oder beide Hemisphären betreffen und zu einer Reihe neurologischer Symptome wie Epilepsie, motorische Defizite und psychomotorische Retardierung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Porencephalie (Porencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Schlafassoziierte hypermotorische Epilepsie

Beschreibung:

Eine seltene Anfallserkrankung, die durch intermittierende Dystonien und/oder choreoathetoide Bewegungen gekennzeichnet ist, die während des Schlafes auftreten. Die Cluster der nächtlichen motorischen Anfälle sind oft stereotyp und kurz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Depression (Depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Somnambulismus (Somnambulism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Schlangenbiss-Vergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Schmerz (Pain)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Schleimhautpemphigoid

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die klinisch durch Blasenbildung auf den Schleimhäuten mit anschließender Narbenbildung und immunologisch durch IgG-, IgA- und/oder C3-Ablagerungen auf der epidermalen Basalmembran gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft hauptsächlich die Mundschleimhaut, kann aber auch die Schleimhäute der Augen, des Rachens, der Genitalien und der Speiseröhre betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Schneckenbecken-Dysplasie

Beschreibung:

Die Schneckenbecken-Dysplasie (oder Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken) ist eine pränatal lethale spondylodysplastische Dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Fibuladurchmesser (Increased fibular diameter)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Schnitzler-Syndrom

Beschreibung:

Das Schnitzler-Syndrom ist eine seltene, aber wohl auch zu selten diagnostizierte Krankheit Erwachsener. Kennzeichnend sind rezidivierende, von Fieber begleitete Exantheme, Knochen- und/oder Gelenkschmerzen, vergrößerte Lymphknoten, Erschöpfung, monoklonale IgM-Komponente, Leukozytose und systemische Entzündungszeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Makula (Macule)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)

Schnürring-Syndrom

Beschreibung:

Das Schnürring-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen mit einer extrem variablen klinischen Präsentation. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von partiellen bis vollständigen, angeborenen, faserigen, umlaufenden und ringförmigen Einschnürungsbändern/-ringen, die jedes Körperteil betreffen können, aber besonders häufig an den oberen oder unteren Extremitäten beobachtet werden. Die Phänotypen reichen von einer nur leichten Eindellung der Haut bis hin zur vollständigen Amputation von Teilen des Fötus (z. B. Zehen, distale Gliedmaße). Die Kompression durch die Ringe kann zu Ödemen, Skelettanomalien (z. B. Frakturen, Fußdeformitäten) und in seltenen Fällen zu neuralen Beeinträchtigungen führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Amniotische Einschnürungsringe der Beine (Amniotic constriction rings of legs)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Kraniogesichtsspalte (Craniofacial cleft)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
    • Ectopia cordis (Ectopia cordis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Amniotische Einschnürungsringe der Arme (Amniotic constriction rings of arms)
    • Coloboma (Coloboma)

Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Beschreibung:

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte ektodermale Dysplasie mit multiplen Hydrokystomen der apokrinen Drüsen der Augenlider, mit palmoplantarer Keratodermie, Hypotrichose, Hypodontie und Nageldystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)

Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Diastema (Diastema)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Macrotia (Macrotia)

Schwangerschaftscholestase, intrahepatische

Beschreibung:

Die Intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP) ist eine Störung des Galleflusses, gekennzeichnet durch (i) Pruritus mit Beginn im 2. oder 3. Trimenon der Schwangerschaft, (ii) erhöhte Serumwerte der Transaminasen und Gallensäuren und (iii) spontane Regression der Zeichen und Symptome innerhalb von 2-3 Wochen nach der Entbindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Zittern (Tremor)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Aszites (Ascites)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Schwannomatose

Beschreibung:

Eine seltene Form der Neurofibromatose, die durch die Entwicklung multipler Schwannome (Tumore der Nervenscheiden) ohne Beteiligung der vestibulären Nerven gekennzeichnet ist und häufig mit chronischen Schmerzen einhergeht. Auch Dysästhesie und Parästhesie können auftreten. Zu den häufigen Lokalisationen gehören die Wirbelsäule, die peripheren Nerven und der Schädel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schwannoma (Schwannoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Schmerz (Pain)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lumbosakrales Hämangiom (Lumbosacral hemangioma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Seizure (Seizure)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Meningiom (Meningioma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)

Schwannomatose, NF2-assoziierte

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine Tumordispositions-Erkrankung, die durch die Entwicklung von multiplen Schwannomen und Meningeomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuroma (Neuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Kortikaler Katarakt (Cortical cataract)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Gliom (Glioma)

Schwannom, benignes

Beschreibung:

Ein seltener, gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine voluminöse, meist abgekapselte Läsion gekennzeichnet ist, die aus differenzierten neoplastischen Schwann-Zellen besteht. Er entsteht am häufigsten an peripheren Nerven in der Kopf- und Halsregion und an den Streckseiten der Extremitäten, aber auch an Rückenmarks- und Hirnnerven, insbesondere dem Nervus vestibularis. Der Tumor kann asymptomatisch sein oder Symptome im Zusammenhang mit einer Gewebeverdichtung hervorrufen. Er wächst langsam und maligne Transformation sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Sklerales Schwannom (Scleral schwannoma)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalie der Brust (Abnormality of the breast)
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Schmerz (Pain)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)

Schwartz-Jampel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Trismus (Trismus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)

Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Achondroplasie, Entwicklungsverzögerung und Acanthosis nigricans.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)

Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten

Beschreibung:

Eine seltene Viruserkrankung, die durch eine fulminante Cytomegalovirus-Infektion mit Beteiligung mehrerer Organe, u. a. Gehirn, Lunge, Leber und/oder Herz, und ausgeprägten konstitutionellen Symptomen bei immunkompetenten Patienten gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist mit einer hohen Sterblichkeitsrate verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Colitis (Colitis)
    • Zytomegalievirus-Kolitis (Cytomegalovirus colitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Virale Enzephalitis (Viral encephalitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Anti-Zytomegalievirus-Antikörper-Positivität (Anti-cytomegalovirus antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Duodenitis (Duodenitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel

Beschreibung:

Der Kongenitale Protein C-Mangel ist eine erbliche Gerinnungsstörung mit tiefen venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins C.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Purpura (Purpura)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Warfarin-induzierte Hautnekrosen (Warfarin-induced skin necrosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel

Beschreibung:

Der Kongenitale Protein S-Mangel ist eine erbliche Gerinnungsstörung mit rezidivierenden venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins S.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch kongenitale Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, Hypertonie bei der Geburt, die sich mit zunehmendem Alter abschwächt, Ataxie und spezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Manifestationen umfassen Hirsutismus, niedrige vordere Haarlinie und bitemporale Verschmälerung, gewölbte, dichte und medial spärliche Augenbrauen, lange Wimpern, geschwollene seitliche Oberlider und eine Hautfalte, die die unteren Augenlider teilweise bedeckt, tief angesetzte, nach hinten gedrehte, abstehende Ohren, nach vorne gebogene Nasenlöcher und eine volle Unterlippe. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine teilweise bis fast vollständige Agenesie des Corpus callosum und unterschiedliche Grade der Kleinhirnhypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)

Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung einhergeht und durch eine stark eingeschränkte oder fehlende Sprech- und Sprachfähigkeit, lange, dünne Finger, Augenanomalien (typischerweise Strabismus oder Hypermetropie) und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, zu denen ein grimassierender Gesichtsausdruck, eine röhrenförmige Nase mit ausgeprägter, breiter Basis und Spitze und andere variable Merkmale wie eine breite Stirn, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, enge Lidspalten, ein kurzes Philtrum und/oder eine weite Mundöffnung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Tics (Tics)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)

Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere geistige Behinderung, Epilepsie, Hypoplasie der Endphalangen und einen nach vorn verlagerten Anus. Es wurde bei 2 Schwestern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv, mit Anomalien auf Chromosom 1 und 14, vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Macrotia (Macrotia)

Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Macrotia (Macrotia)

Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anämie (Anemia)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplastische Erythropoiese (Dysplastic erythropoesis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit

Beschreibung:

Die Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit (SECORD) ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine schwere angeborene Nachtblindheit, eine progressive Netzhautdystrophie und Nystagmus gekennzeichnet ist. Die bestkorrigierte Sehschärfe kann im ersten Lebensjahrzehnt 0,3 erreichen und bis weit in das zweite Lebensjahrzehnt hinein bestehen. Die Erblindung ist oft bis zum Alter von 30 Jahren vollständig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)

Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt

Beschreibung:

Eine seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung, die durch Mikrozephalie, ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, beidseitigen Katarakt, schwere Epilepsie einschließlich infantiler Spasmen, Hypotonie, Reizbarkeit, Fütterungsschwierigkeiten, die zu Gedeihstörungen führen, und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich bereits im Säuglingsalter. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)

Schweres akutes respiratorisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch eine Infektion mit dem Coronavirus SARS-CoV ausgelöst wird. Die Inkubationszeit beträgt 2-7 Tage. Die Patienten zeigen grippeähnliche Symptome wie Fieber, Unwohlsein, Myalgien, Kopfschmerzen, Durchfall und Rigor. Häufig wird von trockenem, nicht produktivem Husten und Atemnot berichtet. Schwere Fälle entwickeln sich rasch und führen zu Atemnot und Atemversagen, so dass eine intensivmedizinische Behandlung erforderlich ist. Die Sterblichkeitsrate liegt bei 10%. Die Krankheit trat 2002 in Südchina auf und breitete sich 2003 auf 26 Länder aus. Übertragungen von Mensch zu Mensch wurden aus Toronto (Kanada), der Sonderverwaltungszone Hongkong (China), Chinesisch-Taipeh, Singapur und Hanoi (Vietnam) gemeldet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Macrotia (Macrotia)

Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, progressive sensorische Neuropathie und gastrointestinale Anomalien mit zunehmenden Verlust der Magenmotilität, Dündarm-Divertikulose und Ulzerationen, die zu Kachexie führen. Zusätzliche neurologische Manifestationen können Dysarthrie und fehlende Sehnenreflexe, sowie Ptosis und externe Ophthalmoplegie umfassen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)

Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch eine ausgeprägte kongenitale beidseitige sensorineurale Taubheit, Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, allgemeine Verzögerung der Knochenreifung, Kleinwuchs, Epiphysendysplasie, insbesondere der großen Oberschenkelepiphyse, und leichte Gesichtsdysmorphien wie eine vorstehende Stirn und ein kleines, spitzes Kinn gekennzeichnet ist. Auch eine bilaterale Obstruktion der Tränenkanäle sowie Leisten- und Nabelbrüche sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit, beidseitige Synostose der Metacarpalia und Metatarsalia IV und V, Hypospadie im männlichen Geschlecht, psychomotorische Verzögerung und abnorme Dermatoglyphen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitalen gemischten Hörverlust mit perilymphatischem Erguss (Gusher-Syndrom oder DFN3), Hypogonadismus und Verhaltensauffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom

Beschreibung:

Das Schwerhörigkeit-Infertilität-Syndrom (DIS) ist sehr selten und gekennzeichnet durch Schwerhörigkeit und männliche Infertilität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie

Beschreibung:

Schwerhörigkeit mit Labyrinth-Aplasie, Mikrotie und Mikrodontie (LAMM) ist ein erbliches Schwerhörigkeits-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aplasie des Innenohrs (Aplasia of the inner ear)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)

Schwerhörigkeit-Ohrfehlbildung-Fazialisparese-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hochgradige Leitungs-Schwerhörigkeit, verursacht durch Anomalien des Stapes, und durch unterschiedlich ausgeprägte Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)

Schwerhörigkeit - Oligodontie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)

Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch angeborene Schwerhörigkeit, kleine oder fehlende Nägel an Händen und Füßen und kleine oder fehlende Fingerendglieder gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Fehlender fünfter Fingernagel (Absent fifth fingernail)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)

Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Große Hände (Large hands)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Schwerhörigkeit-Vitiligo-Achalasie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Schwerhörigkeit, Minderwuchs, Vitiligo, Muskelatrophie und Achalasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Achalasie (Achalasia)

Scimitar-Syndrom

Beschreibung:

Das Scimitar-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Kombination kardiopulmonaler Anomalien, darunter eine abnorme <i>Return</i>-Verbindung der rechten Lungenvene zur Vena cava inferior, was einen Links-Recht-Shunt etabliert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Husten (Cough)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie des Zwerchfells (Hypoplasia of the diaphragm)
    • Hernie (Hernia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoplasie der absteigenden Aorta (Descending aorta hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Unterbrochene inferiore Vena cava mit azygote Fortsetzung (Interrupted inferior vena cava with azygous continuation)
    • Herzblock (Heart block)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)

Scrub-Typhus

Beschreibung:

Der Scrub-Typhus (<i>scrub</i> = Buschwerk) ist eine seltene, von Milben übertragene Infektion mit dem Bakterium <i>Orientia tsutsugamushi</i>. Kennzeichnend ist das akut einsetzende, potenziell schwere Fieber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Husten (Cough)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makula (Macule)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Zittern (Tremor)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Sebozystomatose

Beschreibung:

Die Sebokystomatose ist gekennzeichnet durch multiple (100 bis 2.000) asymptomatische Hautzysten, die meist im Bereich des Sternums, im oberen Anteil des Rückens, in den Axillen und an den proximalen Bereichen der Gliedmaßen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Seckel-Syndrom

Beschreibung:

Das Seckel-Syndrom ist eine Form des mikrozephalen primordialen Kleinwuchses, der durch einen proportionalen pränatalen Kleinwuchs, eine schwere Mikrozephalie, ein typisch dysmorphes Gesicht (vogelartig) und eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)

Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Pentosephosphat-Stoffwechsels, die durch erhöhte Sedoheptulose- und Erythtirolwerte im Urin und eine geringe bis normale Ausscheidung von Sedoheptulose-7P gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild dieser Störung ist derzeit unklar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)

Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, polymalformatives Syndrom, das sich in der frühen Kindheit entwickelt. Es ist gekennzeichnet durch progressives, proportionales, asymmetrisches segmentales Überwachstum (mit Weichteilhypertrophie und Umfangszunahme/Ballonierung), welches schnell fortschreitet, sowie arteriovenöse und lymphatische vaskuläre Fehlbildungen, Lipomatose und lineare epidermale Nävus (angeordnet in Quirlen entlang der Blaschko-Linien). Klinische Symptome des Cowden-Syndroms, wie Makrozephalie und progressive Entwicklung zahlreicher hypertropher hamartomatöser und neoplastischer Läsionen, die mehrere Organe und Systeme betreffen, sind ebenfalls assoziiert. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko auf, an Krebs zu erkranken.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Talipes (Talipes)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie

Beschreibung:

Eine seltenes PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, das durch segmentales und fortschreitendes übermäßiges Wachstum gekennzeichnet ist. Vorwiegend ist das Fettgewebe oder eine Mischung aus Fett- und Fasergewebe betroffen mit variabler Beteiligung von subkutanem und muskulärem Gewebe sowie skelettaler Überwuchs. Der Schweregrad und das Ausmaß der Überwucherung sind sehr unterschiedlich, obwohl sie häufig asymmetrisch und disproportional ist, die unteren Extremitäten stärker betrifft als die oberen und in einem Muster von distal nach proximal verläuft. Kongenitales Überwachstum ist typischerweise assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel ist eine vererbte Störung der mitochondrialen Oxidation der sehr langkettigen Fettsäuren. Das klinische Bild ist unterschiedlich, Symptome sind Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Leberfunktionsstörung, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Adipositas (Obesity)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Schmerz (Pain)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Selbstheilendes Kollodium-Baby

Beschreibung:

Das Selbstheilende Kollodium-Baby (SHCB) ist eine leichte Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch eine Kollodiummembran bei Geburt, die in den ersten Lebenswochen abheilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Lokalisierte epidermolytische Hyperkeratose (Localized epidermolytic hyperkeratosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)

Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Migräne (Migraine)
    • Depression (Depression)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Ängste (Anxiety)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)

Selbstlimitierende infantile Epilepsie

Beschreibung:

Die Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE) ist ein erblich-epileptisches Syndrom, das durch das Auftreten von wiederholten fieberfreien Anfällen bei gesunden Säuglingen zwischen dem dritten und achten Lebensmonat gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Apnoe (Apnea)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Augenlid-Myoklonie-Anfall (Eyelid myoclonia seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Neonataler elektro-klinischer Anfall mit Verhaltensarrest (Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest)
    • Fokaler Kopfnick-Automatismus-Anfall (Focal head nodding automatism seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie

Beschreibung:

Die Benignen neonatal-infantilen Krämpfe (BFNIS) sind ein gutartiges familiäres Epilepsie-Syndrom. Im Phänotyp stehen die BFNIS zwischen den Benignen familiären neonatalen Krämpfen (BFNS) und den Benignen familiären infantilen Krämpfen (BFIS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Tonischer Anfall (Tonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Apnoe (Apnea)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)

Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spike-Wellen (EEG with occipital focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)

Semantische Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormales Testergebnis (Abnormal test result)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Anomie (Anomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Alexia (Alexia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abulia (Abulia)
    • Demenz (Dementia)
    • Legasthenie (Dyslexia)

Senior-Boichis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch die Verbindung von Nephronophthise und Leberfibrose gekennzeichnet ist. Zu den Nierenmanifestationen gehören chronisches Nierenversagen, Polyurie, Polydipsie, Anämie sowie erhöhte Echogenität im Nierenultraschall und interstitielle Fibrose und tubuläre Dilatation in der Biopsie. Die Leberbeteiligung äußert sich als Hepatosplenomegalie mit ausgedehnter Fibrose, Zerstörung der Gallengänge und Cholestase. Bei einigen Patienten wurden eine leichte psychomotorische Beeinträchtigung und Augensymptome wie Strabismus, Nystagmus, Netzhautdegeneration und Anisokorie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verdickung der tubulären Basalmembran (Thickening of the tubular basement membrane)
    • Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
    • Abnorme Morphologie des renalen Interstitiums (Abnormal renal insterstitial morphology)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kortikomedulläre Zysten der Niere (Renal corticomedullary cysts)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
    • Lumenerweiterung der Röhre (Tubular luminal dilatation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aufregung (Agitation)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Aszites (Ascites)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nierenatrophie (Renal atrophy)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Anämie (Anemia)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Senior-Loken-Syndrom

Beschreibung:

Das Senior-Loken-Syndrom (SLS) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Krankheit und gekennzeichnet durch die Assoziation von Nephronophthise (NPHP), einer chronischen Nierenkrankheit, mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Grauer Star (Cataract)

Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine fortschreitende und schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahrzehnt auftritt und mit einer leichten Thrombozytopenie, häufig mit vergrößerten Blutplättchen, einhergeht. Die meisten Patienten zeigen keine signifikante Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)

Sensorineurale Schwerhörigkeit-frühes Ergrauen-essentieller Tremor-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die charakterisiert ist durch eine Trias aus mittelschwerer bis schwerer beidseitiger Schallempfindungsschwerhörigkeit, frühem Ergrauen der Kopfhaare und im Erwachsenenalter beginnendem essentiellen Tremor, der sich durch unwillkürliches Kopfschütteln äußert. Zusätzliche Pigmentierungsanomalien wurden bei diesem Syndrom nicht festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie

Beschreibung:

Schallempfindungs-Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie , ein extem seltenes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, wurde bisher in nur 2 Familien beschrieben. Kennzeichnend sind: Moderate bis schwere, im Kindesalter beginnende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und spät beginnende dilatative Kardiomyopathie, die in der Regel bis zur Herzinsuffizienz fortschreitet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen des Mittelohrs (Recurrent infections of the middle ear)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, bei der im Erwachsenenalter die Trias aus sensorischer ataktischer Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese auftritt. Weitere Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Myopathie, Krampfanfälle und Hörverlust. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz des Kleinhirns und/oder bilaterale Thalamusläsionen zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Rückenmarks (Atrophy/Degeneration involving the spinal cord)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Depression (Depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gastroparese (Gastroparesis)

Sepsis bei Frühgeborenen

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung, die Neugeborene betrifft, die in einem Gestationsalter von weniger als 37 Wochen geboren wurden, und die durch eine lebensbedrohliche Organdysfunktion gekennzeichnet ist, die durch eine dysregulierte Abwehrreaktion des Patienten auf eine Infektion verursacht wird. Diese Infektion kann kurz vor oder während der Geburt erworben worden sein (was zu einer früh einsetzenden neonatalen Sepsis in den ersten 72 Stunden des Lebens führt) oder nach der Geburt (was zu einer spät einsetzenden neonatalen Sepsis zwischen 72 Stunden und drei Monaten führt). Die Frühgeburtlichkeit ist einer der Hauptrisikofaktoren für die neonatale Sepsis. Das klinische Bild kann sich allmählich mit Anzeichen und Symptomen wie Reizbarkeit, Lethargie oder schlechter Nahrungsaufnahme entwickeln oder rasch zu Atemnot, Fieber, Hypothermie, Hypotonie, Schock und Multiorganversagen fortschreiten.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnorme mukoziliäre Clearance (Abnormal mucociliary clearance)
    • Fieber (Fever)
    • Blässe (Pallor)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Purpura (Purpura)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Seizure (Seizure)
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Reversibles Nierenversagen (Reversible renal failure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)

Septo-optische Dysplasie-Spektrum

Beschreibung:

Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durch die klassische Trias Hypoplasie der Sehnerven, Anomalien der Hypophysenhormone und Mittelliniendefekte des Hirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Autism (Autism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Adipositas (Obesity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anosmie (Anosmia)

SERKAL-Syndrom

Beschreibung:

Das SERKAL (<u>se</u>x <u>r</u>eversion, <u>k</u>idneys, <u>a</u>drenal and <u>l</u>ung dysgenesis)-Syndrom ist gekennzeichnet durch Weiblich-zu-Männlich-Geschlechtsumkehr und Entwicklungsanomalien der Nieren. Nebennieren und Lungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Serotonin-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zittern (Tremor)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Clonus (Clonus)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Delirium (Delirium)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Koma (Coma)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Fieber (Fever)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

Serratiertes Polyposis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Darmerkrankung, die durch das Vorhandensein von multiplen (in der Regel großen) hyperplastischen/gezackten kolorektalen Polypen gekennzeichnet ist, meist mit pankolonischer Verteilung. Die Histologie zeigt hyperplastische Polypen, sessile serrierte Adenome (am häufigsten), traditionelle serrierte Adenome oder gemischte Polypen. Es ist mit einem erhöhten persönlichen und familiären (Verwandte ersten Grades) Risiko für kolorektales Karzinom verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Magendivertikel (Gastric diverticulum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the large intestine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Harnblasenkarzinom (Bladder carcinoma)

Sézary-Syndrom

Beschreibung:

Das Sézary-Syndrom (SS) ist die aggressive Form eines kutanen T-Zell-Lymphoms und gekennzeichnet durch die Trias Erythrodermie, Lymphadenopathie und zirkulierende atypische Lymphozyten (Sézary -Zellen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Erhöhtes CD4:CD8-Verhältnis (Increased CD4:CD8 ratio)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schüttelfrost (Shivering)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Ödeme (Edema)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)

Sheehan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Blässe (Pallor)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Impotenz (Impotence)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Koma (Coma)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)

Sheldon-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene thrombotische Mikroangiopathie, die durch mechanische hämolytische Anämie, Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist und in der Prodromalphase von einer Enteritis begleitet wird, die durch <i>Shigella dysentriae</i> Typ 1 oder <i>E. Coli</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysfunktionaler alternativer Komplementweg (Dysfunctional alternative complement pathway)
    • Anuria (Anuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intussusception (Intussusception)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Koma (Coma)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Kolon-Stenose (Colonic stenosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Shigellose

Beschreibung:

Die Shigellose ist eine Durchfallerkrankung und verursacht durch Shigella, ein kleines ubiquitäres gramnegatives Bakterium aus der Familie der Enterobakterien. Es gibt vier Arten, <i>S. dysenteriae</i>, <i>S. flexneri</i>, <i>S. boydii</i> und <i>S. sonnei</i>, die alle eine bakterielle Dysenterie verursachen und streng auf den Menschen als Wirt beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abszess (Abscess)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Purpura (Purpura)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)

Short-QT-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Das Short-QT-Syndrom (SQTS) repräsentiert eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die gekennzeichnet ist durch ein kurzes QT-Intervall (QT undQTc 300 ms) im EKG, verbunden mit einem hohen Risiko für Synkopen oder plötzlichen Herztod durch maligne Kammerarrhythmien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Synkope (Syncope)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)

SHORT-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung, die durch multiple kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. 'SHORT' ist ein Akronym und steht für '<b>s</b>hort stature' (Minderwuchs), <b>h</b>yperextensible (überstreckbare) Gelenke oder Leisten<b>h</b>ernien oder beides, '<b>o</b>cular depression' (tiefliegende Augen), <b>R</b>ieger-Anomalie, und verspätetes '<b>t</b>eething' (Zahndurchbruch). Weitere häufige Erscheinungsformen des SHORT-Syndroms sind leichte intrauterine Wachstumsstörungen, partielle Lipodystrophie, verzögertes Knochenalter, Hernien und eine charakteristische Gesichtsform.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch Kraniosynostose, kraniofaziale und skelettale Anomalien, marfanoiden Habitus, Herzanomalien, neurologische Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)

Shwachman-Diamond-Syndrom

Beschreibung:

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Sialidose Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausscheidung von sialylierten Oligosacchariden im Urin (Urinary excretion of sialylated oligosaccharides)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Seizure (Seizure)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte O-gebundene Sialopeptide im Urin (Increased urinary O-linked sialopeptides)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Zittern (Tremor)
    • Hernie (Hernia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)

Sialidose Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Aszites (Ascites)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Sialidose Typ 2, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Sialidose Typ 2, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ödeme (Edema)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Sialinsäure-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Aszites (Ascites)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Sialurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Stoffwechselkrankheit, die bisher bei weniger als 10 Patienten beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedliche, meist im Säuglingsalter auftretende Zeichen und Symptome, darunter vorübergehende Entwicklungsstörungen, leicht verlängerter Neugeborenen-Ikterus, fragliche oder leichte Hepatomegalie, mikrozytäre Anämie, häufige Infektionen der oberen Luftwege, Gastroenteritis, Dehydratation und flaches und grobes Gesicht. Im Kindesalter können Lernschwierigkeiten und Krampfanfälle auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Sichelzellkrankheit

Beschreibung:

Eine schwere Form der Sichelzellkrankheit (SCD), die durch Homozygotie für das Sichelzell-Hämoglobin-Gen (HbS) gekennzeichnet ist und sich akut durch schwere Anämie, Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen und ischämische vasookklusive Ereignisse (ischemic vasoocclusive accidents; VOA) äußert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich in einer hämolytischen Erkrankung und einem Verlust der Verformbarkeit der roten Blutkörperchen äußert, was zu weiteren Gefäßverschlüssen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schmerz (Pain)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Priapismus (Priapism)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)

Silent-sinus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)

Sillence-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie der Mittelphalanx der Hand (Aplasia of the middle phalanx of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Große Fußwurzelknochen (Large tarsal bones)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Distale Phalangen der Schachfigur (Chess-pawn distal phalanges)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Anomalie der proximalen Phalanx des Hallux (Abnormality of the proximal phalanx of the hallux)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)

Silver-Russell-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Skoliose (Scoliosis)

Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7

Beschreibung:

Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist ein genetisches Fehlbildungssyndrom mit Kleinwuchs. Das Syndrom präsentiert sich durch schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Körperasymmetrie, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (dreieckiges Gesicht, relative Makrozephalie, prominene Stirn, Mikrognathie, nach unten gebogene Mundwinkel) und weitere Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers, Café au lait-Flecken, männliche Genitalanomalien, leichte Entwicklungsverzögerung und/oder Sprachverzögerung mit Bewegungsstörungen).

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Überbiss (Overbite)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Enge Gelenkspalte des Ellenbogens (Narrow joint spaces of the elbow)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Asthma (Asthma)

SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch prä- und postnatales Grosswuchssyndrom, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, variable kongenitale Fehlbildungen, Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)

Singultus, chronischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)

Sinus-Valsalva-Aneurysma

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der embryonalen Entwicklung, die einen oder mehrere Sinus aortae betrifft und in einer Dilatation besteht, die, wenn sie nicht rupturiert ist, im Allgemeinen asymptomatisch ist; wenn sie rupturiert ist, führt sie zu progressiver Atemnot bei Belastung, Müdigkeit, Brustschmerzen und kann unbehandelt zu kongestiver Herzinsuffizienz führen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Ödeme (Edema)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Sirenomelie

Beschreibung:

Eine seltene letale kongenitale Anomalie, die möglicherweise die schwerste Form der kaudalen Dysgenesie darstellt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Verschmelzung der unteren Extremitäten (nixenartig), die immer mit schweren Anomalien des Urogenital- und Gastrointestinaltraktes einhergeht. Die phänotypische Variabilität ist darüber hinaus sehr groß und äußert sich in muskuloskelettalen und kardiopulmonalen Anomalien sowie in Anomalien des zentralen Nervensystems. Häufig wird über Becken-/Sakralanomalien der Wirbelsäule, Fehlbildungen der inneren und äußeren Genitalien, Agenesie der Nieren, fehlende Blase und Rektal-/Analatresie berichtet. Die meisten Kinder werden tot geboren oder sterben bei der Geburt oder kurz danach. Die Sirenomelie kann nach den Phänotypen der Gliedmaßenfehlbildungen klassifiziert werden. Aufgrund von Ähnlichkeiten wird die Unterscheidung zwischen Sirenomelie, kaudalem Regressionssyndrom, familiärer kaudaler Dysgenesie und der VACTERL/VATER-Assoziation diskutiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)

Sitosterolämie

Beschreibung:

Die Sitosterolämie ist eine erbliche Krankheit mit physiologisch unkontrollierter Cholesterinabsorption und Speicherung von Sterolen vor allem pflanzlicher Herkunft (daher das Synonym <u>Phyto</u>sterolämie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Sitosterolkonzentration (Elevated circulating sitosterol concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)

SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Fehlende/hypoplastische Nasennebenhöhlen (Absent/hypoplastic paranasal sinuses)
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Sjögren-Larsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurokutane Störung, die durch einen angeborenen Fehler des Fettstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung und Spastizität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Urtikaria (Urticaria)

Sjögren-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist und vor allem zu Keratokonjunktivitis sicca und Xerostomie führt, aber auch die exokrinen Drüsen der Haut sowie des Atmungs-, Urogenital- und Verdauungstrakts betrifft. Zu den extraglandulären Manifestationen gehören Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, Nierenerkrankung und periphere Neuropathie. Die Krankheit geht mit einem deutlich erhöhten Risiko einher, ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom zu entwickeln, insbesondere ein MALT-(Mukosa-assoziiertes lymphatisches Gewebe)-Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Anti-Karboanhydrase VI Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Anti-Speichelprotein Antikörper-Positivität (Anti-salivary protein antibody positivity)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Anti-Ohrspeicheldrüsen-Sekretionsprotein Antikörper-Positivität (Anti-parotid secretory protein antibody positivity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
    • Depression (Depression)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Purpura (Purpura)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Myositis (Myositis)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Chorea (Chorea)
    • Chronisch aktive Hepatitis (Chronic active hepatitis)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Demenz (Dementia)

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray

Beschreibung:

Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. x

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom, das durch Skelettdysplasie (kaninchenohrförmige Beckenflügel, verzögertes Knochenwachstum, Anomalien der Wirbelkörper und Spaltung der Wirbelbögen), Krampfanfälle, Kleinwuchs, Hirnatrophie und mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere variable Manifestationen sind Hornhaut- und Netzhautanomalien, Katarakt, Progenie, Zahnfehlstellungen, Brachydaktylie, Klinodaktylie, leichte generalisierte Hypotonie und überstreckbare Gelenke.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)

Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt

Beschreibung:

Eine extrem seltene Form des schweren kombinierten Immundefekts (SCID), die durch die klassischen Anzeichen des T-B-SCID (schwere und wiederkehrende Infektionen, Durchfall, Gedeihstörung, Fehlen von T- und B-Lymphozyten) gekennzeichnet ist und mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen und metaphysären Anomalien unterschiedlichen Schweregrades einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anämie (Anemia)

Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung, Skelettdysplasie und in vielen Fällen T-Zell-Immunschwäche und anderen immunologischen Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den Skelettbefunden gehören Kleinwuchs, Anomalien der Röhrenknochen, der Hände und Füße sowie des Beckens, Platyspondylie, Fehlbildung der Halswirbelsäule und Pectus excavatum. Gesichtsdysmorphien wie ein grobes Gesicht, Hypertelorismus und eine breite Nasenspitze können vorhanden sein. Als weitere Manifestationen werden Krampfanfälle, Hyperreflexie, Nystagmus und Muskelhypotonie sowie multiple Leberzysten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere Platyspondylie (Severe platyspondyly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Breite Phalangen der Hand (Broad phalanges of the hand)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)

Sklerodermie, zirkumskripte

Beschreibung:

Die Zirkumskripte Sklerodermie ist eine auf die Haut beschränkte Form der Sklerodermie (s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrosierung der Haut mit kutanen Plaques oder Streifen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Migräne (Migraine)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Fortschreitender Verlust von Gesichtsfettgewebe (Progressive loss of facial adipose tissue)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Morphologie der Hautanhangsgebilde (Abnormality of skin adnexa morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hauterosion (Skin erosion)

Skleromyxödem

Beschreibung:

Ein seltener Lichen myxedematosus, der durch einen progressiven, generalisierten, papulösen, sklerodermoidalen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der in der Regel in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt, jedoch ohne Schilddrüsenerkrankung. Histologisches Kennzeichen ist der Dreiklang aus dermaler Muzinablagerung, Fibroblastenproliferation und Fibrose. Die Patienten präsentieren sich mit relativ plötzlich auftretenden, eng beieinander liegenden, wachsartigen, festen Papeln und Plaques, die vorwiegend Kopf, Hals, Rumpf und die dorsale Seite der Extremitäten betreffen, auf dem Hintergrund verdickter, ödematöser, erythematöser Haut mit sklerodermoidem Aussehen. Eine systemische Beteiligung mit kardiovaskulären, gastrointestinalen, pulmonalen, muskuloskelettalen, nieren- oder nervenbedingten Komplikationen ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des zentralen Nervensystems (Abnormality of central nervous system electrophysiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Gealtertes, löwenartiges Aussehen (Aged leonine appearance)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Koma (Coma)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)

Sklerosteose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Gekrümmte distale Phalangen der Hand (Curved distal phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

SLC35A1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIf (CDG-IIf) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und klinisch bei dem bisher einzigen beschriebenen Patienten gekennzeichnet durch wiederholte Blutungsereignisse, einschließlich schwerer Lungenblutungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Thrombozytengranula (Abnormal platelet granules)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

SLC35A2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Verminderte Galaktosylierung der N-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vorübergehendes nephrotisches Syndrom (Transient nephrotic syndrome)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)

SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Mutationen im <i>SLC39A13</i>-Gen zurückzuführen ist. Kennzeichnend ist das Vorhandensein von dünner und fein faltiger Haut an Händen und Füßen, hypermobilen distalen Gelenken, charakteristischen Gesichtszügen (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus, hervortretende Augen mit wenig periorbitalem Fett, bläuliche Skleren, Mikrodontie oder Oligodontie) und muskulärer Hypotonie in Verbindung mit signifikanter Kleinwüchsigkeit im Kindesalter, Augenbefunden (Myopie und Keratokonus) und (seltener) vaskulären Komplikationen. Es wurden leichte radiologische Veränderungen beobachtet, von denen die Platyspondylie ein nützliches diagnostisches Merkmal ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

SLC39A8-CDG

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Hypotonie und variable zusätzliche Merkmale wie Kleinwuchs, Schädelasymmetrie, Krampfanfälle, Strabismus, wiederkehrende Infektionen und Osteopenie auszeichnet. Die Laboranalyse zeigt verringerte Zink- und Manganwerte im Blut sowie ein abnormales Serum-Transferrin-Glykosylierungsmuster mit verringertem Tetrasialo- und erhöhtem Asialo-, Monosialo-, Disialo- und Trisialo-Transferrin, was einer Kongenitalen Glykosylierungsstörung vom Typ II entspricht. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Großhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypomanganämie (Hypomanganesemia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Anomalie der Zinkhomöostase (Abnormality of zinc homeostasis)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III im Lebergewebe (Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)

Small-Fiber-Neuropathie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Spülung (Flushing)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verminderte zirkulierende Vitamin-B12-Konzentration (Decreased circulating vitamin B12 concentration)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Allodynie (Allodynia)

Small-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, intellektuelles Defizit und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhtes 7-Dehydrocholesterin (Elevated 7-dehydrocholesterol)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Autism (Autism)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Glaukom (Glaucoma)

Smith-Magenis-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Onychotillomanie (Onychotillomania)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Iris-Knötchen (Iris nodule)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Sneddon-Syndrom

Beschreibung:

Das Sneddon-Syndrom (SS) ist eine seltene nicht-entzündliche thrombotische Vaskulopathie, die durch die Kombination aus einer zerebrovaskulären Krankheit und einer Livedo racemosa gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Migräne (Migraine)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Libman-Sacks-Läsionen (Libman-Sacks lesions)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Demenz (Dementia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Chorea (Chorea)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Splitterblutungen (Splinter hemorrhages)
    • Seizure (Seizure)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Kutane Nekrose (Cutaneous necrosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Zittern (Tremor)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Suizidales Verhalten (Suicide behaviors)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)

Solitärer fibröser Tumor

Beschreibung:

Eine seltene spindelzellige Neoplasie, die gutartig oder bösartig sein kann und am häufigsten von der Pleura und dem Peritoneum ausgeht und seltener von anderen Stellen wie Kopf und Hals, Leber und Skelettmuskulatur. Der SFT kann klinisch asymptomatisch sein oder sich durch eine Gewebeverdichtung, Kompressionseffekte je nach betroffener Stelle und selten durch paraneoplastische Manifestationen (Osteoarthropathie oder Hypoglykämie) darstellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)

Solitary-rectal-ulcer-Syndrom

Beschreibung:

Das solitäre Geschwür des Rektums ist eine seltene Erkrankung mit rektalen Blutungen, Leibschmerzen, Absonderung von Schleim, dem Gefühl unvollständiger Entleerung des Darms, Schmerzen beim Stuhlgang, Rektumprolaps. Die Krankheit tritt im Gefolge ischämischer Veränderungen des Rektums auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Häufig (79-30%):
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)

Somatomammotropinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Migräne (Migraine)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Impotenz (Impotence)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)

Somatostatinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Funktionsstörung der Gallenblase (Gallbladder dysfunction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)

Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische

Beschreibung:

Die Fundus-Dystrophie Typ Sorsby ist eine seltene progressive, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie. Sie wird im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautatrophie und Netzhautablösung manifest. Die Folge sind Verlust zuerst des zentralen und danach des peripheren Sehens und eventuell Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Sotos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Großwuchs-Syndrom, das durch charakteristische Gesichtsform, Überwuchs mit Makrozephalie und variable intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Seizure (Seizure)
    • Spülung (Flushing)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zittern (Tremor)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beidseitige Camptodaktylie (Bilateral camptodactyly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Cholesteatom (Cholesteatoma)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Phimose (Phimosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Lungenbläschen (Pulmonary bleb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)

Spaltbildung des harten Gaumens

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Extremitäten als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch ein- oder beidseitige Spaltfußfehlbildungen, Nagelanomalien der Hand und beidseitige Innenohrschwerhörigkeit. Eine mesoaxiale Polydaktylie des Fußes wurde ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 5th toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 3rd toe)
    • 1-2 Zehen vollständige kutane Syndaktylie (1-2 toe complete cutaneous syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des 4. Zehs (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 4th toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 2nd toe)
    • Symphalangismus der proximalen Phalanx der 2. Zehe mit dem 2. (Symphalangism of the proximal phalanx of the 2nd toe with the 2nd metatarsal)
    • 1-2 Zehensyndaktylie (1-2 toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)

Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spasmus nutans

Beschreibung:

Der Spasmus nutans (SN), eine seltene Störung der Augen, ist gekennzeichnet durch die klinische Trias 'Asymmetrischer Pendelnystagmus, Kopfnicken und Torticollis (Schiefhals)'.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Torticollis (Torticollis)

Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verlust der Gehfähigkeit in der frühen Kindheit (Loss of ability to walk in early childhood)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)

Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante spastische Ataxie, die durch Spastik der unteren Gliedmaßen und Ataxie in Form von Kopfzuckungen, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Dysphagie und Gangstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Ataxie-Hornhautdystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Ataxie, die durch spastische Ataxie in Verbindung mit beidseitiger angeborener Katarakt, makulärer Hornhautdystrophie (stromal mit Ablagerung von schleimigem Material) und nicht-axialer Myopie gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine normale geistige Entwicklung auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis

Beschreibung:

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine scheinbar nicht progrediente oder langsam progrediente symmetrische Ataxie des Ganges, pyramidale Zeichen in den Gliedmaßen, Spastik und Hyperreflexie (besonders in den unteren Gliedmaßen) zusammen mit Dysarthrie und beeinträchtigter Pupillenreaktion auf Licht gekennzeichnet ist und sich als fixierte Miosis (mit Pupillen, die selten einen Durchmesser von 2 mm überschreiten und sich bei Mydriatikern schlecht erweitern) präsentiert. Ein Nystagmus kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Angeborene Miosis (Congenital miosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch spastische Paraparese in der späten Kindheit und Hörverlust gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, linsenförmige Trübungen, Kleinwuchs, Hypogonadismus, sensorische Defizite, Tremor, Dysdiochokinese, erhöhte Liquorproteine und fehlende oder verlängerte somatosensorisch evozierte Potenziale sein. Die Plasma- und Fibroblastenwerte für gesättigte, sehr langkettige Fettsäuren sind normal. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reiner oder komplexer Phänotyp auftreten kann. Die reine Form ist durch Spastizität der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe gekennzeichnet und tritt im Kindes- oder Jugendalter auf. Die komplexe Form ist durch die Assoziation mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Muskelatrophie der oberen Gliedmaßen, moderater Intelligenzminderung und Parkinsonismus gekennzeichnet. Es wurde auch über Taubheit und Retinitis pigmentosa berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Spastischer paraparetischer Gang (Spastic paraparetic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, langsam progrediente Spastik und Hyperreflexie der unteren Extremitäten, extensorischer Plantarreflex, distale sensorische Beeinträchtigung, variable Harndrangstörung und Pes cavus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Clonus (Clonus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine fortschreitende spastische Paraplegie mit pyramidalen Zeichen in den oberen und unteren Gliedmaßen und einem verminderten Vibrationsempfinden gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Harndrang (Urinary urgency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Knieschmerzen (Knee pain)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Clonus (Clonus)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich in der Adoleszenz präsentiert, verbunden mit den zusätzlichen Manifestationen in Form einer sensorischen Hörstörung aufgrund einer auditorischen Neuropathie und anhaltendem Erbrechen infolge einer hiatalen oder paraösophagealen Hernie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hernie (Hernia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch das Auftreten einer minimal progressiven, bilateralen, hauptsächlich symmetrischen Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen in der Kindheit, verbunden mit <i>Pes cavus</i>, Skoliose, Sphinkterstörungen und/oder Hyperaktivität der Harnblase. Seltene zusätzliche assoziierte Manifestationen können eine leichte Intelligenzminderung, axonale motorische Neuropathie und Krampfanfälle umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (&#155; 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive spastische Paraplegie (mit spastischem Gang, Spastik, Schwäche der unteren Gliedmaßen, Pes cavus und Harndrang) in Verbindung mit einer peripheren sensomotorischen Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Demenz (Dementia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 37 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretenden, langsam progredienten spastischen Gang, extensorische Plantarreflexe, rege Sehnenreflexe in Armen und Beinen, ein vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und eine Harndysfunktion gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wird auch ein Knöchelklonus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38

Beschreibung:

Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine leichte bis schwere Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, extensorische Plantarreflexe, beeinträchtigtes Vibrationsempfinden, <i>Pes cavus</i> und eine erhebliche Schwächung der kleinen Handmuskeln gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Schläfenlappenepilepsie und kognitive Funktionsstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie mit hoher intrafamiliärer klinischer Variabilität, die in den meisten Fällen als reiner Phänotyp mit Beginn im Erwachsenenalter (hauptsächlich in der 3. bis 5. Lebensdekade, kann aber in jedem Alter auftreten) mit fortschreitender Gangstörung aufgrund von beidseitiger Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen sowie sehr leichter proximaler Schwäche und Harndrang charakterisiert ist. In einigen Fällen wird auch ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen einschließlich kognitiver Beeinträchtigung, zerebellärer Ataxie, Epilepsie und Neuropathie beobachtet. Ein schnellerer Krankheitsverlauf wird bei Patienten mit einem späteren Erkrankungsalter beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 41 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender spastischer Paraplegie, proximaler Muskelschwäche der unteren Extremitäten und der kleinen Handmuskeln, Hyperreflexie, spastischem Gang und leichter Beeinträchtigung der Harnwege gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die Patienten können einen spastischen Gang, erhöhte Sehnenreflexe in den unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen und in seltenen Fällen einen Pes cavus aufweisen. In der Magnetresonanztomographie werden keine Abnormalitäten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Clonus (Clonus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die typischerweise im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter als reiner Phänotyp einer Spastik der unteren Gliedmaßen mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen sowie leichten Blasenstörungen und <i>Pes cavus</i> auftritt. In seltenen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Epilepsie, variablen peripheren Neuropathien und/oder Gedächtnisstörungen handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 73 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter einsetzt. Sie manifestiert sich mit spastischen Paraparese in den Unterschenkeln, Hyperreflexie, plantare Streckreaktionen, proximale Muskelschwäche, milde Muskelatrophie, vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und milde Dysfunktion des Harntrakts. Es wurde berichtet, dass bei einigen Patienten Fußdeformitäten auftreten können. Bei der Magnetresonanztomographie des Gehirns und bei Untersuchungen der peripheren Nervenleitgeschwindigkeit werden keine Anomalien festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die zu Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex, Harndrang und/oder Inkontinenz, Muskelschwäche, vermindertem Vibrationsempfinden und leichter Muskelatrophie der unteren Extremitäten führt. Sie kann mit komplizierenden Anzeichen wie sensorischer Neuropathie, Ataxie (d. h. leichte Dysmetrie, unkoordinierte Augenbewegungen) und leichter Dysphagie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Clonus (Clonus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A

Beschreibung:

Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Jugend- bis Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und mit spastischer Dysarthrie und motorischer Neuropathie einhergeht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören u. a. kongenitale bilaterale Katarakt, gastroösophagealer Reflux, anhaltendes Erbrechen, leichte Kleinhirnzeichen, Pes cavus und gelegentlich Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Falls (Falls)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Zittern (Tremor)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Demenz (Dementia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene, überwiegend rein hereditäre spastische Paraplegie, die sich durch eine im Jugend- oder Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende spastische Paraparese, Gangstörungen und erhöhte Sehnenreflexe auszeichnet. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören Pes cavus, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen und Harnsymptome. Die Kognition ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Demenz (Dementia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen, einen instabilen spastischen Gang, Hyperreflexie und ein positives Babinski-Zeichen manifestiert, oder durch einen komplexen Phänotyp, der zusätzlich zu den oben genannten Symptomen eine distale Amyotrophie, Augensakkaden, eine leichte zerebelläre Ataxie und eine leichte distale axonale Neuropathie aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Scherengang (Scissor gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58

Beschreibung:

Ein seltener, komplexer Subtyp der hereditären spastischen Paraplegie, der durch einen variablen Beginn einer langsam fortschreitenden Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen und eine ausgeprägte zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Gangstörungen, Dysarthrie, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen einhergeht. Weitere Merkmale können unwillkürliche Bewegungen (d. h. Klonus, Tremor, Faszikulationen, Chorea), ein vermindertes Vibrationsempfinden, okulomotorische Anomalien (z. B. Nystagmus) und distale Amyotrophie der oberen und unteren Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Clonus (Clonus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Titubation (Titubation)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Hypothalamus-Atrophie (Hypothalamic atrophy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Psychose (Psychosis)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Demenz (Dementia)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Überbiss (Overbite)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 21 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn einer langsam fortschreitenden spastischen Paraparese im Jugend- oder Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Sie geht einher mit zusätzlichen Manifestationen wie Apraxie, kognitivem und sprachlichem Verfall (der in einigen Fällen zu Demenz und akinetischem Mutismus führt), Persönlichkeitsstörungen und extrapyramidalen Zeichen (z. B. oromandibuläre Dyskinesie, Rigidität) sowie zerebellären Auffälligkeiten (Dysdiadochokinesie und Inkoordination). Subtile Anomalien (z. B. Entwicklungsverzögerungen) können bereits in der frühen Kindheit festgestellt werden. In der Magnetresonanztomographie können ein dünnes Corpus callosum und Anomalien der weißen Substanz beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 23 (SPG23) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie manifestiert sich in der Kindheit durch eine progrediente spastische Paraplegie verbunden mit peripherer Neuropathie, Pigmentstörungen (Vitiligo, Hyperpigmentierung, diffuse Lentigo), frühzeitiges Ergrauen der Haare und eine charakteristische Facies (schlank mit markanten Gesichtszügen). Die Ursache des SPG23-Phänotyps wurde auf Chromosom 1q24-q32 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24

Beschreibung:

Eine sehr seltene, reine Form der spastischen Paraplegie, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit Gangstörungen, Scherengang, Zehenspitzengang, Klonus und erhöhten tiefen Sehnenreflexen einhergeht. Gelegentlich können auch die oberen Gliedmaßen leicht betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Clonus (Clonus)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 (SPG25) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegien, welche durch eine im Erwachsenenalter auftretende spastische Paraplegie, und spinale Schmerzen charakterisiert ist. Letztere strahlen in die Extremitäten aus und sind mit Bandscheibenvorfällen (mit leichter Spondylose) sowie milder sensomotorischer Neuropathie vergesellschaftet. Die Ursache des SPG25-Phänotyps wurde auf Chromosom 6q23-q24.1 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 26 (SPG26) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie im Kindes- oder Jugendalter (im Alter von 2 bis 19 Jahren) gekennzeichnet ist, die hauptsächlich mit einer leichten bis mittelschweren kognitiven Beeinträchtigung und Entwicklungsverzögerung, zerebellärer Ataxie, Dysarthrie und peripherer Neuropathie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 28 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende, rein krurale spastischen Paraparese, die sich durch eine leichte Schwäche der unteren Gliedmaßen, Gangschwierigkeiten, extensorische Plantarreflexe und Hyperreflexie der unteren Extremitäten manifestiert. Zu den selteneren Manifestationen gehören zerebelläre okulomotorische Störungen mit sakkadischer Augenverfolgung, Pes cavus und Skoliose. Einige Patienten zeigen auch einen Verlust von Nadel- und Vibrationsempfindlichkeit in den Unterschenkeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 (SPG32) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch eine langsam progrediente spastische Paraplegie (mit im Alter von 6-7 Jahren beginnenden Gangschwierigkeiten) in Verbindung mit milder intellektueller Einschränkung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns weist ein dünnes Corpus Callosum, kortikale und zerebelläre Atrophie und pontine Dysraphie auf. Die Ursache des SPG32-Phänotyps wurde auf Chromosom 14q12-q21 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine Beteiligung der oberen Motoneuronen und eine periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und zwischen der Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter einsetzt. Die Patienten leiden an fortschreitender Spastik, Hyperreflexie und distalem Muskelschwund der oberen und unteren Extremitäten. Auch über eine verminderte kognitive Leistungsfähigkeit und zerebelläre Ataxie wurde berichtet. Die MRT-Bildgebung kann eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Rückenmarks aufzeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 43 ist eine seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die mit leichten bis schweren Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen, Muskelschwäche und schwerer distaler Atrophie, häufig mit Beteiligung der oberen Gliedmaßen, einhergeht. Zusätzliche Merkmale können Gelenkkontrakturen, distaler sensorischer Verlust und rege oder fehlende tiefe Sehnenreflexe sein. Andere Anzeichen wie Depressionen, Gedächtnisverlust, Optikusatrophie (mit Sehkraftverlust) und Eisenablagerungen im Gehirn (die durch Bildgebung sichtbar werden) wurden ebenfalls dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 44 (SPG44) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine sehr späte, langsam fortschreitende, spastische Paraplegie gekennzeichnet ist. Weiterhin kommt es zu einer leichten Ataxie und Dysarthrie, einer Beteiligung der oberen Extremität (in Form eines Verlusts der Feinmotorik, Dysmetrie) und zu einer milden kognitiven Beeinträchtigung. Ein Nystagmus tritt nicht auf. Eine hypomyelinisierende Leukodystrophie und ein dünnes Corpus Callosum wurde bei allen Patienten beobachtet, wobei die psychomotorische Entwicklung normal bzw. annähernd normal ist. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 45 ist eine seltene, reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie ist gekennzeichnet durch im Kindesalter beginnende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Gangstörungen, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe. Sie kann mit Intelligenzminderung einhergehen und zusätzliche Merkmale wie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen, Amyotrophie, Klumpfuß und Optikusatrophie sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myopie (Myopia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 (SPG46) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, welche sich durch einen Beginn von typischen Symptomen der spastischen Paraplegie (d. h. spastischer Gang und Schwäche der oberen Extremitäten) im Kleinkind- oder Kindesalter sowie einer Vielzahl von zusätzlichen Manifestationen wie Spastik und Schwäche der oberen Extremitäten, pseudobulbäre Dysarthrie, Blasendysfunktion, zerebelläre Ataxie, Katarakt und kognitive Einschränkung, die zur Demenz führen kann, auszeichnet. Bildgebungen des Gehirns zeigen Ausdünnungen des Corpus Callosum und eine leichte Atrophie des Cerebellums und des Cerebrums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalie des Spermienkopfes (Sperm head anomaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie in Verbindung mit Harninkontinenz mit Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Befunden wie kognitiver Beeinträchtigung, sensomotorischer Polyneuropathie, Ataxie, Parkinsonismus und Dystonie sowie dünnem Corpus callosum und Läsionen der weißen Substanz (sichtbar in Magnetresonanztomographien des Gehirns und der Wirbelsäule) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 53 (SPG53) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie zeichnet sich durch eine früh einsetzende spastische Paraplegie (mit Spastik in den unteren Extremitäten, welche auf die oberen übergehen) aus. Hinzu kommen sowohl eine motorische als auch eine milde bis moderate kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerung, skeletale Dysmorphien (z. B. Kyphose und Pectus), Hypertrichose und eine leichte Störung der Vibrationsempfindlichkeit. SPG53 wird durch Mutationen im <i>VPS37A</i>-Gen (8p22) verursacht, welches das vacuolar protein sorting-Protein 37A kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 57 (SPG57) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch einen Beginn von im Kleinkindalter mit Spastik in den Beinen (führt zum Verlust des Gehvermögens), reduzierte Sehschärfe auf Grund von Sehnervatrophie und Kraftverlust der Hände und Füße aufgrund von demyelinisierender sensomotorischer Neuropathie auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Clonus (Clonus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 5A ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie der unteren Extremitäten mit Blasenfunktionsstörung und Pes cavus oder durch eine komplexe Präsentation mit zusätzlichen Manifestationen wie zerebellären Zeichen, Nystagmus, distaler oder generalisierter Muskelatrophie und kognitiven Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Das Alter des Auftretens ist sehr variabel und reicht von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter. In der Magnetresonanztomographie des Gehirns können bei einigen Patienten eine Hyperintensität der weißen Substanz sowie eine Atrophie des Kleinhirns und des Rückenmarks festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61 (SPG61) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn der Spastik im Kleinkindalter (Scherengang und freies Gehen sind nicht möglich) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine motorische und sensible Polyneuropathie mit dem Verlust der Fingerkuppen und Extremitäten-Erkrankungen. SPG61 entsteht durch eine Mutation im <i>ARL6IP1</i>-Gen (16p12-p11.2), welches das ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliche Protein 6-interagierende Protein 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 62 ist eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im ersten Lebensjahrzehnt. Sie manifestiert sich mit spastischer Paraparese (stärker ausgeprägt in den unteren als in den oberen Extremitäten) und unsicheren Gang, sowie erhöhten tiefen Sehnenreflexen, Amyotrophie, zerebellärer Ataxie und teilweise Flexionskontrakturen der Knie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Clonus (Clonus)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Areflexie (Areflexia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63 (SPG63) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie vom Kleinkindalter an (mit verzögerter Gehfähigkeit und Scherengang) gekennzeichnet ist. Zusätzlich liegt ein Kleinwuchs vor, wobei keine kognitiven Einschränkungen auftreten. In der Bildgebung zeigen sich periventrikuläre, tiefliegende Veränderungen der weißen Substanz im Corpus Callosum. SPG63 entsteht durch eine homozygote Mutation im <i>AMPD2</i>-Gen (1p13.3), welches die AMP-Deaminase 2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Scherengang (Scissor gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 64 (SPG64) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie (Beginn in der frühen Kindheit mit abnormalen Gangbild) charakterisiert ist. Zusätzlich findet am eine Mikrozephalie, Amyotrophie, zerebelläre Zeichen (z. B. Dysarthrie), aggressives Verhalten, verspätet einsetzende Pubertät und eine leichte bis moderate Intelligenzminderung. SPG64 entsteht durch Mutationen im <i>ENTPD1</i>-Gen (10q24.1), welches die Ektonukleosid-Triphostphat-Disphosphohydrolase 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Chronische sensorineurale Polyneuropathie (Chronic sensorineural polyneuropathy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67

Beschreibung:

Eine extrem seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung und eine progressive Spastik mit Tremor in den distalen Gliedmaßen, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen gekennzeichnet ist, die mit einer leichten Intelligenzminderung einhergehen können. Zusätzliche Merkmale sind Muskelschwund und Kleinhirnanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Schmerz (Pain)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Titubation (Titubation)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Skoliose (Scoliosis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine meist im Erwachsenenalter auftretende progressive Spastik und Schwäche, die vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft, eine axonale motorische und sensorische Neuropathie sowie zerebelläre Symptome wie Ataxie, Dysarthrie und okulomotorische Anomalien gekennzeichnet ist. Auch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes können vorhanden sein. In einigen Fällen wurde über eine subtile extrapyramidale Beteiligung und eine supranukleäre Blicklähmung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine zerebrale und zerebellare Atrophie und manchmal Anomalien des Corpus Callosum oder der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Demenz (Dementia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Para- oder Tetraparese, erhöhte Sehnenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen, eine globale Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigungen und eine Pseudobulbärparese gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien, Tremor, Kleinwuchs und Harninkontinenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente spastische Paraplegie, Glaukom und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)

Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine angeborene spastische Paraplegie in Verbindung mit einer globalen Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, ophthalmologischen Anomalien (einschließlich Nystagmus, verminderter Sehschärfe oder Hypermetropie) und Adipositas gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Brachyplagiozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die zerebrale Bildgebung kann erweiterte Ventrikel, eine abnorme Myelinisierung und eine leichte generalisierte Atrophie zeigen. Es wurde eine homozygote Loss-of-function-Variante im <i>KIDINS220</i>-Gen beschrieben, die mit einem letalen fetalen Phänotyp mit Ventrikulomegalie und Gliedmaßenkontrakturen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Adipositas (Obesity)
    • Esophorie (Esophoria)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp des X-chromosomalen L1-Syndroms, der durch spastische Paraplegie, leichte bis mittlere Intelligenzminderung und normale Hirnmorphologie gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das mildere Ende des L1-Syndrom-Spektrums dar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Ataxie (Ataxia)

Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom

Beschreibung:

Das Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, gefolgt von einer langsam progredienten spastischen Paraplegie (die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft) in Verbindung mit einem schuppenden Gesichtsausschlag mit Schmetterlingsverteilung (der sich im Alter von etwa zwei Monaten zeigt) und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Urtikaria (Urticaria)

Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom ist eine extrem seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter auftritt und durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie (mit erhöhtem Muskeltonus, verminderter Kraft in den vorderen tibialen Muskeln und Hyperreflexie in den unteren Extremitäten mit Babinski-Zeichen) gekennzeichnet ist, die mit der Paget-Knochenkrankheit einhergeht. Kognitiver Verfall, Demenz und myopathische Veränderungen bei der Muskelbiopsie wurden nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochendichte der Wirbelsäule (Increased spinal bone density)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)

Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive, variable spastische Paraplegie in Verbindung mit beidseitiger sensorineuraler Taubheit, Intelligenzminderung und progressiver Nephropathie gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie, demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie, Poikilodermie (manifestiert sich mit Verlust von Augenbrauen und Wimpern in der Kindheit zusätzlich zu zarter, glatter und überschüssiger Haut) und nach der Pubertät auftretender distaler Amyotrophie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Bildung der Basallamelle "Zwiebelknolle (Basal lamina 'onion bulb' formation)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)

Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine früh einsetzende progressive spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Säuglingsalter manifestiert und mit Optikusatrophie, Fixationsnystagmus und Polyneuropathie einhergeht, die in der späten Kindheit/frühen Jugend auftritt und zu schweren motorischen Einschränkungen und progressiven Gelenkkontrakturen und Skoliose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperreflexie proximal (Hyperreflexia proximally)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Adipositas (Obesity)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)

Spastische Paraplegie Typ 18

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 (SPG18) ist eine seltene, komplexe Form der spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie (beginnend in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine verzögerte motorische Entwicklung, eine schwere geistige Behinderung und Gelenkkontrakturen auf. Ein dünnes Corpus Callosum ist in der Magnetresonanztomographie sichtbar. SPG18 entsteht durch eine Mutation im <i>ERLIN2</i>-Gen (8p11.2), welches das Protein Erlin-2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Seizure (Seizure)
    • Eingeschränkte Nackenbewegung aufgrund von Kontrakturen (Restricted neck movement due to contractures)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)

Spastische Paraplegie Typ 2

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie Typ 2, eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch spastischen Gang und autonome Dysfunktion. Mit zusätzlichen zentralnervösen Symptomen (intellektuelles Defizit, Ataxie, extrapyramidale Zeichen), wird das Syndrom als Komplizierte SPG bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Spastische Paraplegie Typ 7

Beschreibung:

Eine Form der hereditären spastischen Ataxie, die durch den Beginn einer fortschreitenden beidseitigen Schwäche und Spastik der unteren Gliedmaßen und einer manchmal vorherrschenden Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die in der Regel im Erwachsenenalter (aber im Alter von 10 bis 72 Jahren) auftritt. Neben häufigen Sphinkterstörungen und vermindertem Vibrationssinn an den Knöcheln können auch optische Neuropathie, Nystagmus, Blepharoptose, Ophthalmoplegie, vermindertes Hörvermögen, Skoliose, <i>Pes cavus</i>, motorische und sensorische Neuropathie, Muskelatrophie, Parkinsonismus und Dystonie auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie in Verbindung mit einer vorzeitigen Pubertät (aufgrund einer Leydig-Zell-Hyperplasie) in der Kindheit (im Alter von 2 Jahren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Intelligenzminderung berichtet. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Frühzeitige Pubertät bei Männern (Precocious puberty in males)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34

Beschreibung:

Die X-chromosomale spastische Paraplegie Typ 34 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Paraplegie im späten Kindes- bis frühen Erwachsenenalter mit spastischem Gang und Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, lebhaften Sehnenreflexen und Knöchelklonus gekennzeichnet ist. Schmerzen in den unteren Gliedmaßen und ein vermindertes Vibrationsempfinden der unteren Gliedmaßen werden auch bei einigen älteren erwachsenen Patienten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)

Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine durch Serinmangel bedingte seltene neurometabolische Störung, die durch eine neonatale bis infantile globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, die mit einer langsam fortschreitenden spastischen Tetraplegie, die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft, Krampfanfällen und MRT-Befunden des Gehirns einschließlich dünnem Corpus callosum, verzögerter Myelinisierung und zerebraler Atrophie einhergehen kann. Zu den weiteren Symptomen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, extensorische Plantarreflexe, Verhaltensauffälligkeiten (wie Reizbarkeit, Hyperaktivität, Schlafstörungen), abnorme Handbewegungen und Stereotypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Clonus (Clonus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Reizbarkeit (Irritability)

Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch die Assoziation von nicht-progressiver spastischer Quadriparese, Retinitis pigmentosa, Intelligenzminderung und variablem Hörverlust. Seit 1976 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)

Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Herzblock (Heart block)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das durch Hypertelorismus, Omphalozele, Lippenspalte, Ohrmuscheln, Uterus bicornis, Zwerchfellhernie und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Sphärozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, variablen Ikterus, Splenomegalie und Cholelithiasis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Fieber (Fever)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gicht (Gout)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche Bewegungen auf einer Körperseite gekennzeichnet ist, die absichtliche Bewegungen auf der gegenüberliegenden Körperseite widerspiegeln, und die bei mehreren Mitgliedern ersten Grades einer Familie auftritt, über das erste Lebensjahrzehnt hinaus andauert und keine Begleiterkrankungen aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Spina bifida-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Das Spina bifida-Hypospadie-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die spezifische Assoziation von glandulärer Hypospadie und lumbo-sakraler Spina bifida gekennzeichnet ist. Betroffene Individuen können zusätzliche kongenitale Anomalien aufweisen, wie Hydrozephalie, Mikrostomie, offener Ductus arteriosus, Kryptorchismus, intestinale Malrotation, Talus vertikalis congenitus und Hypertrichose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch bilaterale Katarakte, eine Dandy-Walker Fehlbildung und eine im Kindesalter beginnende distale spinale Muskelatrophie gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen eine fortschreitende symmetrische distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten (und in viel geringerem Maße der oberen Extremitäten) sowie eine Abnahme der Sehnenreflexe in den unteren und oberen Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)

Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene Form der spinalen Muskelatrophie, die durch das Auftreten von schwerer Hypotonie, Areflexie, ausgeprägter Schwäche, multiplen kongenitalen Kontrakturen, Gesichtsdysmorphien (myopathisches Gesicht mit offenem, zeltförmigem Mund), Kryptorchismus und leichten Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Skoliose) im Neugeborenenalter gekennzeichnet ist. Häufig gehen Polyhydramnion und verminderte fetale Bewegungen im Mutterleib voraus, und kurz nach der Geburt treten Knochenbrüche auf. Die Muskelschwäche schreitet fort und die Beteiligung der Brustmuskulatur führt schließlich zu Ateminsuffizienz und Atemstillstand.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Vorderhornzellen (Abnormal anterior horn cell morphology)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Anarthrie (Anarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch erblichen Myoklonus und progrediente distale Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Myoklonischer Status epilepticus (Myoclonic status epilepticus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Spinale Muskelatrophie, proximale

Beschreibung:

Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Wiederkehrende Infektionen aufgrund von Aspiration (Recurrent infections due to aspiration)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Spinales arteriovenöses metameres Syndrom

Beschreibung:

Das Cobb-Syndrom ist definiert als die Assoziation von venösen oder arterio-venösen Gefäßläsionen der Haut und arterio-venösen Läsionen der Muskeln, Knochen und Medulla, alle diese im gleichen Metamer oder spinalen Segment. Diese segmentale Verteilung kann sich auf eines oder auch mehrere der 31 beim Menschen vorhandenen Metamere erstrecken. Nur 16% der medullären Läsionen sind vielfach und haben eine klare metamere Verteilung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Angiolipome (Cutaneous angiolipomas)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie (ARCA), die durch eine progressive zerebelläre Ataxie mit häufiger okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und einem erhöhten Alpha-Fetoprotein (AFP)-Serumspiegel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)

Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Depression (Depression)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • EEG mit okzipitalen epileptiformen Entladungen (EEG with occipital epileptiform discharges)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
    • Zittern (Tremor)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Migräne (Migraine)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Ängste (Anxiety)

Spinozerebelläre Ataxie Typ 43

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schmerz (Pain)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)

Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch die Assoziation von langsam fortschreitender spinozerebellärer Degeneration und Hornhautdystrophie gekennzeichnet ist und sich durch beidseitige Hornhauttrübungen (die zu schweren Sehstörungen führen), leichte Intelligenzminderungen, Ataxie, Gangstörungen und Tremor äußert. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien (d. h. dreieckiges Gesicht, Ptosis, tief angesetzte, nach hinten abgewinkelte Ohren und Mikrognathie) sowie eine leichte Beteiligung der oberen Motoneuronen mit Hypertonie, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen und extensorischen Plantarreflexen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysostose-Syndrom, das durch eine abnorme Fusion der Milz mit der Gonade (oder seltener mit Resten des Mesonephros), Gliedmaßenanomalien (bestehend aus Amelie oder schweren Reduktionsdefekten, die zu rudimentären oberen und/oder unteren Gliedmaßen führen) und orofaziale Anomalien wie Gaumenspalte, bifides Zäpfchen, Mikroglossie und Unterkieferhypoplasie gekennzeichnet ist. Es kann auch mit anderen Fehlbildungen wie Kryptorchismus, Analstenose/atresie, hypoplastischen Lungen und kardialen Fehlbildungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Seizure (Seizure)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)

Splenogonadale Fusion, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale viszerale Fehlbildung, die durch eine abnorme, kontinuierliche oder diskontinuierliche Anheftung der Milz an die Gonade, den Nebenhoden oder des Vas deferens gekennzeichnet ist. Beim kontinuierlichen Typ besteht eine direkte Verbindung zwischen Milz und Gonade, während beim diskontinuierlichen Typ Gonadengewebe mit einer akzessorischen Milz oder ektopem Milzgewebe ohne Verbindung zur Hauptmilz verschmolzen ist. Männer präsentieren sich typischerweise mit einer skrotalen Masse oder als Zufallsbefund bei der Behandlung von Kryptorchismus, Hodentumoren oder Leistenbrüchen. Bei Frauen ist dies meist ein Zufallsbefund bei der Laparotomie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Hodenmasse (Testicular mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopie der Milz (Ectopia of the spleen)
    • Anomalie der Nebenhoden (Abnormality of the epididymis)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)

Split-Cord-Malformation Typ I

Beschreibung:

Ein seltener Neuralrohrdefekt, der durch eine örtlich begrenzte Längsteilung des Rückenmarks mit einem dazwischen liegenden knöchernen, knorpeligen oder faserigen Septum und einem doppelten Duralsack gekennzeichnet ist und typischerweise in der Brust- oder Lendenwirbelsäule auftritt. Lokale vertebrale Segmentdefekte, Syringomyelie, Meningozele und intraspinale Tumore können auftreten. Zu den variablen klinischen Erscheinungsbildern gehören Schmerzen, Skoliose, Asymmetrie und Schwäche der unteren Gliedmaßen, neurologische Defizite, Schließmuskelfunktionsstörungen und verschiedene Hautanomalien, die über der Wirbelsäule liegen, wie Hypertrichose, Grübchen, Hämangiom, subkutane Masse oder pigmentierte Nävi.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

SPONASTRIME-Dysplasie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Microcoria (Microcoria)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Kurze Handfläche (Short palm)

Spondyloenchondrodysplasie

Beschreibung:

Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die klinisch durch Skelettanomalien (Kleinwuchs, Platyspondylie, kurzes breites Os ilium) und Enchondrome in den Röhrenknochen oder im Becken charakterisiert ist. SPENCD kann ein heterogenes klinisches Spektrum mit neurologischen Beteiligung (Spastizität, Intelligenzminderung und zerebrale Verkalkungen) oder Autoimmunmanifestationen (wie immun-thrombozytopenische Purpura, systemischer Lupus erythematodes, hämolytische Anämie und Thyreoiditis) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Chorea (Chorea)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Granulom (Granuloma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mutationen im Matrilin-3-Gen (<i>MATN3</i>; 2p24-p23) verursacht wird und gekennzeichnet ist durch frühen, dysproportionierten extremen Kleinwuchs, Verbiegung der unteren Gliedmaßen, verkürzte, verbreiterte, gedrungene Röhrenknochen mit schweren Veränderungen der Metaphysen und Epiphysen, Lendenlordose, hypoplastisches Ilium, flache ovoide Wirbelkörper und normale Hände.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Flache Seite (Flat face)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom

Beschreibung:

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Schädelnähte (Abnormality of cranial sutures)
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Myopie (Myopia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)

Spondylo-karpo-tarsale Synostose

Beschreibung:

Eine spondylodysplastische Dysplasie, die klinisch durch postnatal fortschreitende Wirbelfusionen gekennzeichnet ist, die sich häufig in Form von Blockwirbeln manifestieren und zu einem verkürzten Rumpf und damit zu Kleinwuchs, Skoliose, Lordose, Synostosen der Handwurzel und der Fußwurzel und selten zu Klumpfüßen führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)

Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch spondylo-metaphysäre Dysplasie (mit Platyspondylie, verkürzten Röhrenknochen und zunehmend sich ausprägender Becherform der Metaphysen), postnatalen Minderwuchs und progrediente Verschlechterung des Visus durch Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Epiphysen aus Elfenbein (Ivory epiphyses)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberschenkelsporn (Femoral spur)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spondylo-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie mit sehr variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch Platyspondylie, Brachydaktylie Typ E (kurze Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, kurze distale Phalangen in Händen und Füßen), bilateral verkürzte Ulna und leichte Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus werden zusätzliche Skelettbefunde (z. B. Mittelgesichtshypoplasie, degenerative Veränderungen der proximalen Femora, eingeschränkte Ellbogenstreckung, beidseitige Sakralisierung des fünften Lendenwirbels, Klumpfüße) sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Myopie (Myopia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Talipes (Talipes)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)

Spontane periodische Hypothermie

Beschreibung:

Die Spontane periodische Hypothermie (SPH) ist eine neurologische Erkrankung mit spontaner periodischer Hypothermie und Hyperhidrose ohne hypothalamische Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Zittern (Tremor)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Spontanpneumothorax, familiärer

Beschreibung:

Der familiäre Spontanpneumothorax ist eine seltene, genetisch bedingte Lungenerkrankung, die durch die ein- oder beidseitige Ansammlung von Luft in der Pleurahöhle bei Personen mit positiver Familienanamnese und ohne zugrundeliegende Lungenerkrankung oder vorheriges Thoraxtrauma gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise Dyspnoe in Verbindung mit akut einsetzenden, scharfen und stetigen pleuritische Brustschmerzen unterschiedlicher Schwere (die innerhalb von 24 Stunden abklingen, obwohl der Pneumothorax noch vorhanden ist). Reflexartige Tachykardie und/oder eine Beeinträchtigung der Atmung oder des Kreislaufs können beobachtet werden. Andere Syndrome (z. B. Birt-Hogg-Dube-, Marfan- oder Ehlers-Danlos-Syndrome) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene nicht-erbliche degenerative Ataxie, die durch ein langsam progredientes Kleinhirnsyndrom (mit Ataxie des Standes und des Ganges, Dysmetrie der oberen Gliedmaßen und Intentionstremor, ataktischer Sprache und okulomotorischen Anomalien) gekennzeichnet ist, das im Erwachsenenalter (um das 50. Lebensjahr herum) auftritt und keine bekannte Ursache hat. Extrazerebelläre Symptome (z. B. verminderter Vibrationssinn und fehlende oder verminderte Knöchelreflexe), Polyneuropathie und leichte autonome Dysfunktion können ebenfalls vorhanden sein. Selten wurde auch eine leichte kognitive Beeinträchtigung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Demenz (Dementia)

Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildungsstörung des Zentralnervensystems, die durch schwere Mikrozephalie (durchschnittlicher okzipitofrontaler Umfang -5,8 SD), überlappende Nähte, kielartige okzipitale Knochenvorwölbung, Kopfhaut-Rugae mit normalem Haarmuster und Anzeichen neurologischer Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ventrikulomegalie, ein kortikales Gewebedefizit und eine Hydranenzephalie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)

Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom

Beschreibung:

Sporadische Phäochromozytome/sezernierende Paragangliome sind isolierte, nicht-familiäre, Katecholamin-produzierende Tumoren, die von neuroendokrinen chromaffinen Zellen im Nebennierenmark bzw. im extra-adrenalen chromaffinen Gewebe ausgehen. Die Mehrzahl dieser Tumoren ist gutartig und die präsentierenden Symptome werden typischerweise durch die erhöhte Katecholaminproduktion des Tumors verursacht, einschließlich Hypertonie (oft paroxysmal), Tachykardie, Angst und/oder übermäßiges Schwitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Spülung (Flushing)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Zittern (Tremor)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Blässe (Pallor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Sprengel-Deformität

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch ein unterentwickeltes und abnormal hohes Schulterblatt gekennzeichnet ist, welches während der Embryonalentwicklung nicht in die reguläre Position abgesunken ist. Der Defekt ist in den meisten Fällen einseitig und kann mit anderen Anomalien einhergehen, wie z. B. Verformungen der Wirbelkörper, verschmolzene oder fehlende Rippen oder Anomalien im Urogenitalbereich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

SRD5A3-CDG

Beschreibung:

SRD5A3-CDG ist eine seltene, nicht kongenitale Glykosylierungsstörung, die auf einem Steroid-5-alpha-Reduktase-Typ-3-Mangel beruht. Sie ist gekennzeichnet durch einen sehr variablen Phänotyp, der sich typischerweise in einer schweren Sehbehinderung äußert und variable Augenanomalien (wie Hypoplasie/Atrophie des Sehnervs, Iris- und Sehnervkolobom, kongenitaler Katarakt, Glaukom), Intelligenzminderung, Kleinhirnanomalien, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und/oder ichthyosiforme Hautveränderungen umfasst. Andere gemeldete Manifestationen umfassen Retinitis pigmentosa, Kyphose, kongenitale Herzfehler, Hypertrichose und Gerinnungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Oligodontie (Oligodontia)

SSR4-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)

Stargardt-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens in Verbindung mit unregelmäßigen makulären und perimakulären gelb-weißen Fundusflecken und einer atrophischen zentralen Makulaläsion, deren Erscheinungsbild an 'gehämmerte Bronze' erinnert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)

STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)

Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene, genetisch bedingte angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, gekennzeichnet durch beidseitige Daumenankylose, Brachydaktylie Typ A und leichte bis mittlere Intelligenzminderung. Die Patienten weisen eine Daumensteifigkeit und Anomalien der Mittelhandknochen auf, häufig in Verbindung mit leichten Gesichtsdysmorphien und Anzeichen von Adipositas. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Typ A Brachydaktylie (Type A brachydactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Steinfeld-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Holoprosenzephalie, Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen mit überwiegend radialer Ausprägung (fehlende Daumen, Phokomelie), Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlen der Gallenblase. Zu den variablen Ausprägungen gehören Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, dysplastische Ohren, Schwerhörigkeit, Iris- und Retinakolobome und/oder Uvula bifida.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Sternum-Spalte

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische angeborene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch einen vollständigen oder teilweisen (entweder superioren oder inferioren) Sternumfusionsdefekt gekennzeichnet ist, der in der Neugeborenenperiode in der Regel asymptomatisch ist (abgesehen von einer paradoxen Vorwölbung der Mittellinie des Brustkorbs), aber zu Dyspnoe, Husten, häufigen Atemwegsinfektionen und einem erhöhten Risiko von traumabedingten Verletzungen des Herzens, der Lunge und der großen Gefäße führen kann, wenn er unbehandelt bleibt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Husten (Cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Steroid-Dehydrogenase-Mangel-Zahnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselerkrankung der Leber, die durch progrediente Lebererkrankung und frühe Leberzirrhose aufgrund der Akkumulation toxischer Cholesterinmetaboliten, die in Galle, Plasma und Urin nachweisbar sind, gekennzeichnet ist und mit dentalen Anomalien wie allgemeiner Hypomineralisierung und Schmelzhypoplasie sowie dem Auftreten überzähliger Zähne einhergeht. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Goiter (Goiter)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Depression (Depression)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)

Stevens-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Eine limitierte Form des Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrums, die durch Destruktion und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist und weniger als 10 % der Körperoberfläche betrifft.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Makula (Macule)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Entropium (Entropion)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Anämie (Anemia)

Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene toxische Dermatose mit klinischen und histologischen Merkmalen, die durch die Zerstörung und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Depression (Depression)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Blindheit (Blindness)

Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Schädels, die durch eine Hyperostose frontalis interna gekennzeichnet ist und in unterschiedlicher Weise mit metabolischen und endokrinen Störungen (wie Adipositas, Diabetes mellitus, Hirsutismus u. a.) einhergeht. Die Kompression durch die Kalvarialverdickung kann zu einer zerebralen Atrophie führen und mit kognitiven Beeinträchtigungen, neuropsychiatrischen Symptomen, Kopfschmerzen und Epilepsie einhergehen. Von der Störung sind überwiegend Frauen betroffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Depression (Depression)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akne (Acne)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)

Stickler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe genetisch bedingter Bindegewebserkrankungen, die durch ophthalmische, auditive, orofaziale und artikuläre Manifestationen gekennzeichnet sind. Die beiden klinischen Hauptformen unterscheiden sich klinisch durch den Phänotyp des Glaskörpers: Stickler-Typ 1 durch ein rudimentäres Glaskörpergel im unmittelbaren retrolentalen Raum, das von einer deutlich gefalteten Membran begrenzt wird, und Stickler-Typ 2 durch spärliche und unregelmäßig verdickte Glaskörperbündel in der gesamten Glaskörperhöhle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Membranöses Glaskörpererscheinungsbild (Membranous vitreous appearance)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Netzhautloch (Retinal hole)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Perlenförmiges Glaskörpererscheinungsbild (Beaded vitreous appearance)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)

Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene Form des Stickler-Syndroms, die durch mäßige bis schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit, hohe Kurzsichtigkeit, Netzhautdegeneration, Glaskörperanomalien und Epiphysendysplasie gekennzeichnet ist. Mittelgesichtshypoplasie, Gaumenspalte sowie zusätzliche Skelettmanifestationen (wie Platyspondylie, Skoliose und Tibia- und Femurverkrümmung bei der Geburt) sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Myopie (Myopia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Stickler-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Myopie (Myopia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypermobilität des Trommelfells (Tympanic membrane hypermobility)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Stickler-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypermobilität des Trommelfells (Tympanic membrane hypermobility)

Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen

Beschreibung:

Das Stiff-man Syndrom (SMS) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Ihre Symptome sind progressive und fluktuierende Muskelversteifung an Rumpf und Gliedmaßen, schmerzhaft einschießende Muskelspasmen, aufgaben-spezifische Angst frei zu gehen, gesteigerte Schreckhaftigkeit und ankylosierende Skelettdeformierungen, am häufigsten fixierte lumbale Hyperlordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Falls (Falls)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Anti-GAD65-Antikörper (Anti-GAD65 antibody)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anti-GlyR Antikörper (Anti-GlyR antibody)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
    • Paraspinale Muskelhypertrophie (Paraspinal muscle hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)

Stiff-skin-Syndrom

Beschreibung:

Das Stiff-Skin-Syndrom ist eine seltene, langsam fortschreitende Hauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch steinharte, fest mit dem darunter liegenden Gewebe verbundene Haut (vor allem an den Schultern, dem unteren Rücken, dem Gesäß und den Oberschenkeln), milde Hypertrichose und Hyperpigmentierung über den betroffenen Hautarealen sowie eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (vor allem der großen Gelenke) mit Beugekontrakturen. Kutane Knötchen, die meist die distalen Interphalangealgelenke betreffen, sowie extrakutane Manifestationen, einschließlich diffuser Entrapment-Neuropathie, Skoliose, Zehenspitzengang und ein schmaler Thorax, können assoziiert sein. Restriktive pulmonale Veränderungen, Muskelschwäche, Kleinwuchs und Wachstumsverzögerung wurden ebenfalls berichtet. Eine vaskuläre Hyperreaktivität, immunologische Anomalien oder eine viszerale, muskuläre oder knöcherne Beteiligung wurden nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)

Still-Syndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Multisystemerkrankung, die klinisch durch vier Kardinalsymptome gekennzeichnet ist: Fieber unbekannter Herkunft, Arthralgie oder Arthritis, Hyperleukozytose und typischer Hautausschlag.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Koebner-Phänomen (Koebner Phenomenon)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Perikarditis (Pericarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphom (Lymphoma)

Stimmler-Syndrom

Beschreibung:

Symptome des Stimmler-Syndroms sind Mikrozephalie, niedriges Geburtsgewicht, schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kleine Zähne und Diabetes mellitus. Laborbefunde sind hohe Alanin-Konzentrationen im Urin und erhöhte Blutspiegel von Alanin, Pyruvat und Laktat.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)

Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom

Beschreibung:

Das Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom ist gekennzeichnet durch Thrombozytopathie, Asplenie, Miosis (Verengung der Pupillen), leichte Muskelermüdung, Migraine, Dyslexie und Ichthyose. Es wurde in 1 Familie bei 6 Angehörigen beschrieben und wird autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Myosis (Miosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Purpura (Purpura)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Anämie (Anemia)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung ((<i>disorder of sex development</i>, DSD), die gekennzeichnet ist durch histologisch gesichertes Testis- und Ovarialgewebe bei einem Individuum mit dem Karyotyp 46, XX.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Androstendionkonzentration (Increased circulating androstenedione concentration)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die auf einem Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron beruht und durch eine unvollständige intrauterine Vermännlichung gekennzeichnet ist, die von einem weiblichen Genital mit einer blinden Vaginaltasche bis zu einem vollständig männlichen Phänotyp mit pseudovaginaler hinterer Hypospadie und Mikropenis reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Azidose (Acidosis)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung der Geschlechtsentwicklung, die entweder durch die Koexistenz von sowohl männlichen als auch weiblichen reproduktiven Keimdrüsen oder, häufiger, durch das Vorhandensein einer oder beider Keimdrüsen mit einer Mischung aus Hoden- und Eierstockgewebe (Ovotestes) bei einem Individuum mit einem normalen männlichen 46,XY-Karyotyp gekennzeichnet ist. Die äußeren Genitalien sind in der Regel uneindeutig, können aber von normal männlich bis normal weiblich reichen. Wenn Uterus und/oder Eileiter vorhanden sind, sind sie im Allgemeinen hypoplastisch. Kryptorchismus, Hypospadie, Unfruchtbarkeit und ein erhöhtes Risiko für gonadale Tumore sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierte Genitalien (Hyperpigmented genitalia)
    • Chordee (Chordee)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung mit normalen männlichen Karyotyp 46,XY, die gekennzeichnet ist durch unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs, schwere Genitalanomalien, die zu geschlechtlicher Uneindeutigkeit führen (wie pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie und Persistenz der Müller-Strukturen), und Augenanomalien (Mikrophthalmie, Kolobom). Auch kraniofaziale Anomalien (grobe Gesichtszüge, tiefliegende Augen), Spina bifida, Analatresie und Innenohrschwerhörigkeit wurden beschrieben. Seit 1994 sind keine neuen Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes

Beschreibung:

Der Defekt des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes ist eine kürzlich erkannte neurometabolische Erkrankung mit Beginn im Kleinkindalter. Charakteristisch sind Dystonie, Parkinsonismus, Unfähigkeit zu gehen, vegetative Funktionsstörungen, verzögerte Entwicklung und Stimmungsschwankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Stridor (Stridor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)

Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Chorea (Chorea)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Titubation (Titubation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Striatale Nekrose, infantile familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Pendel-Nystagmus (Horizontal pendular nystagmus)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Nucleus caudatus (Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)

Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Zittern (Tremor)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Demenz (Dementia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Ängste (Anxiety)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Metabolitenkonzentration (Abnormal circulating metabolite concentration)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)

Stroma-Tumor, gastrointestinaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anämie (Anemia)

Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)

STT3A-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)

STT3B-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Sturge-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene neurokutane Erkrankung, die durch fehlgebildete Kapillaren des Gesichtes und/oder zerebrale und okuläre ipsilaterale Gefäßfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einem unterschiedlichen Grad an okulären und neurologischen Anomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Blindheit (Blindness)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)

Stüve-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene, autosomal-rezessive primäre Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen, Kamptodaktylie, hyperthermische Episoden, Atemnot/Apnoe-Episoden und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist, die in der Regel zu einer frühen Mortalität führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Trismus (Trismus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)

STXBP1-abhängige Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch ein phänotypisches Spektrum gekennzeichnet ist, das eine schwere Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Die häufigsten Anfälle sind epileptische Krämpfe, aber es wurde über ein breites Spektrum von Anfallsformen berichtet. Zu den Bewegungsstörungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastik und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Symptome auftreten. Bei älteren Patienten wurden Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)

Subaortenstenose, fixierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Synkope (Syncope)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Membranöse subvalvuläre Aortenstenose (Membranous subvalvular aortic stenosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Adipositas (Obesity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Akne (Acne)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Subependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Schmerz (Pain)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)

Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Demenz (Dementia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Blindheit (Blindness)

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Störung des Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Stoffwechsels mit einer unspezifischen klinischen Präsentation (von leicht bis schwer). Die häufigsten Symptome sind kognitive Einschränkung mit ausgeprägtem Defizit der expressiven Sprache, Hypotonie, Ataxie, Epilepsie und Verhaltensstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung der Ketonkörperverwertung, die durch schwere, potenziell tödliche intermittierende Ketoazidose-Episoden gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Verminderte Succinyl-CoA:3-Oxoacid-CoA-Transferase-Aktivität in kultivierten Fibroblasten (Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ketonuria (Ketonuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Koma (Coma)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Übelkeit (Nausea)

Sulfatase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Rasche neurologische Verschlechterung (Rapid neurologic deterioration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

SUNCT-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch einen einseitigen Trigeminusschmerz gekennzeichnet ist, der in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen (Bindehautinjektion und Tränenfluss) auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphora (Epiphora)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Migräne (Migraine)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Spülung (Flushing)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myosis (Miosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)

Superfizielle Siderose

Beschreibung:

Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Demenz (Dementia)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Anosmie (Anosmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Vertebralarterie (Abnormal vertebral artery morphology)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Seizure (Seizure)

Susac-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine Trias aus Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), Verschlüssen der Netzhautarterien (BRAOs) und Innenohrschwerhörigkeit (SNHL) aufgrund autoimmunvermittelter Verschlüsse von Mikrogefäßen in Gehirn, Netzhaut und Innenohr gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Psychose (Psychosis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Apathie (Apathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt

Beschreibung:

Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt der Beta-1-Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors (IL12RB1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit milden Infektionen durch Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und rezidivierenden <i>Salmonella</i>-Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Salmonellen-Osteomyelitis (Salmonella osteomyelitis)
    • Anfälligkeit für tegumentäre Leishmaniose (Tegumentary leishmaniasis susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Wiederkehrende Klebsiella-Infektionen (Recurrent Klebsiella infections)
    • Kokzidioidomykose (Coccidioidomycosis)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt

Beschreibung:

Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) mit partiellem IRF8 (<i>Interferon Regulatory Factor 8</i>)-Mangel, eine seltene genetische Variante des MSMD (siehe dort), ist durch selektive Anfälligkeit für relativ milde Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Sweet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung, die durch das plötzliche Auftreten von schmerzhaften, ödematösen und erythematösen Papeln, Plaques und Knötchen auf der Haut gekennzeichnet ist und häufig von Fieber und Neutrophilie mit einer dichten Infiltration reifer Neutrophiler begleitet wird, die sich typischerweise in der oberen Dermis befinden. Die Krankheit wird klassischerweise mit entzündlichen Erkrankungen, Schwangerschaft, Infektionen (meist der oberen Atemwege) oder Impfungen in Verbindung gebracht, kann aber auch idiopathisch sein, mit einem hämatologischen oder viszeralen Malignom einhergehen oder durch Medikamente ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Nicht-periodisch wiederkehrendes Fieber (Non-periodic recurrent fever)
    • Myositis (Myositis)
    • Akne (Acne)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Steriler Abszess (Sterile abscess)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Pustel (Pustule)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Abnormes Ansprechen auf Medikamente (Abnormal drug response)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Sydenham-Chorea

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Chorea (Chorea)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Erythema (Erythema)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)

Symbrachydaktylie der Hände und Füße

Beschreibung:

Die Symbrachydaktylie der Hände und Füße ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaßenreduktionsstörung, die durch ein- oder beidseitige Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und globale Hypoplasie der Hand und/oder des Fußes gekennzeichnet ist, wobei die darunter liegenden Muskeln, Sehnen, Bänder und Knochen betroffen sind, aber keine anderen Gliedmaßenanomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen typischerweise kurze, steife, mit Schwimmhäuten versehene oder fehlende Finger und/oder Zehen auf, die oft durch kleine Stümpfe (Nubbins) mit Restnägeln ersetzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Skoliose (Scoliosis)

Sympathische Ophthalmie

Beschreibung:

Die Ophthalmia sympathica (SO) ist eine beidseitige granulierende anteriore Uveitis, die meist innerhalb von drei Monaten nach Trauma oder chirurgischem Eingriff an einem der beiden Augen auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Zellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber cells)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Vitritis (Vitritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erythema (Erythema)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Dalen-Fuchs-Knötchen (Dalen Fuchs nodules)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Polyose (Poliosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Symphalangismus, isolierter distaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Symphalangismus des 4. Fingers (Symphalangism of the 4th finger)
    • Verkleinerter proximaler interphalangealer Gelenkspalt (Reduced proximal interphalangeal joint space)
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Symphalangismus mit Befall der Zehenzwischenglieder (Symphalangism affecting the phalanges of the toes)
    • Abnormität der Zehendistalglieder (Abnormality of the distal phalanges of the toes)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Fehlende distale Phalangen (Absent distal phalanges)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Syndaktylie zwischen Finger 2 und 5 (Cutaneous syndactyly between fingers 2 and 5)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
    • Kurze distale Phalanx des Hallux (Short distal phalanx of hallux)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)

Symphalangismus, proximaler

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Knochenkrankheit, die durch eine Ankylose der proximalen Interphalangealgelenke, eine Fusion der Handwurzel- und Fußwurzelknochen und bei einigen Patienten durch eine Schalleitungs-Schwerhörigkeit als Folge einer Fusion der Gehörknöchelchen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Proximaler Symphalangismus (Proximal symphalangism)
  • Häufig (79-30%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Metakarpophalangeale Synostose (Metacarpophalangeal synostosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)

Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die bei symptomatischen weiblichen Überträgerinnen durch einen sehr variablen Phänotyp mit Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypertelorismus, nach unten geneigte Lidfalten, Epikanthusfalten, dicke Lippen mit evertiertem Unterzinnober, dicke Nasenflügel und Septum), kurzen Händen mit spitzen Fingern, Kleinwuchs und Skelettbefunden (progressive Kyphoskoliose) gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer, der Intellekt kann aber auch normal sein. Es wurde auch über eine hohe Rate an psychiatrischen Störungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Große Hände (Large hands)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Depression (Depression)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Eine seltene Blutungsstörung bei weiblichen Überträgerinnen mit Mutationen im <i>F8</i>-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) kodiert.Die biologische Aktivität von FVIII liegt &#8805;40 IU/dL und die Störung ist klinisch gekennzeichnet durch abnorme Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen. Spontanblutungen können gelegentlich auftreten. Schwere Menstruationsblutungen sind die häufigste Art von Blutungen bei den Trägerinnen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Arthropathie (Arthropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Apathie (Apathy)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)

Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)

Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination von Zehen-Syndaktylie, Gesichtsdysmorphien einschließlich Telekanthus (abnormaler Abstand zwischen den Augen) und einer breiten Nasenspitze, urogenitalen Fehlbildungen und Analatresie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Myopie (Myopia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Syndaktylie Typ 1

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch komplette oder partielle häutiger Syndaktylie der Finger III/IV und der Zehen II/III gekennzeichnet ist. Gelegentlich können auch andere Finger betroffen sein. Der Phänotyp variiert stark innerhalb und zwischen Familien, manchmal sind nur die Hände, manchmal nur die Füße betroffen. Das Zusammenwachsen der Finger kann mit einer knöchernen Verschmelzung der Endglieder verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Syndaktylie Typ 2

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ausgeprägte Kombination von Syndaktylie und Polydaktylie gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen betrifft die Syndaktylie beiderseits die Finger III und IV und die Zehen IV und V, mit teilweiser oder vollständiger Verdoppelung eines Zehenstrahls innerhalb des gemeinsamen Gewebes.Weitere Merkmale sind Klinodaktylie des 5. Fingers, Kamptodaktylie und/oder Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)

Syndaktylie Typ 3

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine vollständige und bilaterale Syndaktylie zwischen den 4.ten und 5.ten Finger gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Weichteilsyndaktylie, aber gelegentlich können die Endglieder miteinander verschmolzen sein. Das Mittelglied des fünften Fingers ist gewöhnlich hypoplastisch, und die Füße sind nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Zehe (Short toe)

Syndaktylie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine vollständige beidseitige kutane Verschmelzung aller Finger gekennzeichnet ist und häufig mit Polydaktylie einhergeht (in der Regel sind sechs Finger und sechs Mittelhandknochen betroffen). Die Fingerglieder können zu einer konglomeraten Gewebeverdichtung verschmelzen. Gelegentlich sind auch die Füße betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger 1-5 (1-5 finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • 6 Mittelhandknochen (6 metacarpals)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Syndaktylie Typ 5

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung,, die durch eine Weichteilsyndaktylie des 3. und 4. Fingers und der 2. und 3. Zehe in Verbindung mit einer Fusion der Mittelhandknochen und Mittelfußknochen der 4. und 5. Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Verkürzung der verschmolzenen Mittelhandknochen, eine Ulnardeviation der Finger, eine Interdigitalspalte, Kamptodaktylie, kurze distale Phalangen und fehlende distale Interphalangealfalten berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Syndromaler Hörverlust mit familiärer Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen

Beschreibung:

Schwerhörigkeit, fehlendes Ansprechen der Speicheldrüsen auf Aldosteron und Hyponatriämie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien

Beschreibung:

Ein vererbte syndromale Entwicklungsstörung, die durch multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt, und Augenanomalien (Ptosis, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Macrotia (Macrotia)

Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Immunstörung, die durch einen kombinierten Immundefekt mit rezidivierenden viralen, bakteriellen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder Kindesalter beginnt. Weitere Symptome sind eine schwere Autoimmunität, die sich vor allem in einer antikörpervermittelten Zerstörung von roten Blutkörperchen, Blutplättchen und neutrophilen Granulozyten äußert, sowie eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung. Zu den Laborbefunden gehören eine Verminderung der zirkulierenden T-Zellen, B-Zellen und natürlichen Killerzellen sowie eine Hypergammaglobulinämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)

Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), gekennzeichnet durch Ataxie, sensorineurale Taubheit und Narkolepsie mit Kataplexie und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Depression (Depression)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt

Beschreibung:

Ein sehr seltene syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch die Verlust-Deformität eines Beins, fortschreitende Skoliose, Kleinwuchs und angeborenen Katarakt in Verbindung mit einer Dysplasie des Sehnervs gekennzeichnet ist. Es wurde kein intellektuelles Defizit berichtet. Seit 1968 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Analatresie (Anal atresia)

Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Kugelförmige distale Phalanx des Hallux (Bullet-shaped distal phalanx of the hallux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Defekte der oberen Gliedmaßen (hypoplastischer Daumen mit Hypoplasie des Mittelhandknochens und der Fingerglieder und verzögerte Knochenreifung), Entwicklungsverzögerung, zentralen Hörverlust, einseitige schlecht entwickelte Antihelix, bilaterales Aderhautkolobom und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene genetische otorhinolaryngologische Erkrankung, die durch eine respiratorische Morbidität aufgrund fehlender Zilien auf den Epithelzellen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich von Geburt an mit Atemnot, neonataler Pneumonie, Dyspnoe, lobärer Atelektase und Bronchiektasie. Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, chronischer feuchter Husten und chronische Sinusitis, Otitis und Rhinitis sind typische lebenslange Beschwerdebilder.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnormale Morphologie der Atemwegszilien (Abnormal respiratory motile cilium morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Syndrom der Fibula-Aplasie mit komplexer Brachydaktylie

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch stark reduzierte oder fehlende Fibula und durch komplexe Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und Streak-Gonaden gekennzeichnet ist und mit Kleinwuchs, Herz-, Nieren-, Muskel-Skelett- und ektodermalen Anomalien (letztere einschließlich Kopfhautdefekten und ungewöhnlichen Haarwirbeln) sowie Gesichtsdysmorphien (wie präaurikuläre Gruben, kurze Columella und kleine Nasenlöcher) einhergeht. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Große Hände (Large hands)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Arthrogrypose-Syndrom, das durch eine totale fetale Akinese (nachweisbar ab der 13. Schwangerschaftswoche), begleitet von Hydrops, Mikrognathie, pulmonaler Hypoplasie, Pterygium und multiplen Gelenkkontrakturen (meist Flexionskontrakturen in den Ellenbogen und Extensionskontrakturen in den Knien) gekennzeichnet ist und unweigerlich zum Tod vor der 32 Schwangerschaftswoche führt. Das Fehlen von Vorderhorn-Motoneuronen, eine schwere Atrophie des ventralen Rückenmarks und eine schwere Skelettmuskelhypoplasie sind charakteristische neuropathologische Befunde, ohne Hinweise auf andere Organstrukturanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Kindesalter, schwere Intelligenzminderung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen (einschließlich Tremor, Hyperkinesie und Myoklonus) gekennzeichnet ist und mit einer übermäßigen Ausscheidung von Hydroxylysin im Urin einhergeht. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)

Syndrom der Kryptomikrotie mit Brachydaktylie und exzessiven Bogenmuster der Fingerspitzen

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit beidseitiger Kryptomikrotie, Brachytelomelphalangie mit kurzen Mittel- und Endgliedern der Finger II-V, hypoplastischen Zehennägeln und exzessiven Bogenmustern der Fingerspitzen. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Syndrom der lateralen Meningozele

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung

Beschreibung:

Diese Krankheit ist charakterisiert durch progrediente zerebelläre Ataxie, pyramidale und spinale Dysfunktion, distinkte Anomalien in der zerebralen Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) und Laktaterhöhung in der abnormen weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Beeinträchtigte Einleitung und Aufrechterhaltung der Verfolgung (Impaired pursuit initiation and maintenance)

Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, faziale Dysmorphien (Schnabelnase, tiefsitzende Ohren, anti-mongoloide Lidachsen, Mikrogenie), leichtes intellektuelles Defizit, Kleinwuchs und Fusionsanomalien der Halswirbelsäule, die eine Kompression des Rückenmarks verursachen. Das Syndrom wurde bei 2 Brüdern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Retikulozyten (Abnormality of reticulocytes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hervorstehendes Mittelgesicht (Midface prominence)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Anomalien des Müller-Ganges und der Gliedmaßen. Die weiblichen Patienten haben Anomalien, die von einem Vaginalseptum bis zu vollständiger Doppelung des Uterus und der Vagina reichen. Männliche Patienten haben einen Mikropenis. Die Fehlbildungen der Gliedmaßen reichen von postaxialer Polydaktylie bis zu schwerer Hypoplasie der oberen Gliedmaßen und Spalthand. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Strabismus (Strabismus)

Syndrom der nicht kämmbaren Haare

Beschreibung:

Das Syndrom der nicht kämmbaren Haare (UHS), oder pili trianguli et canaliculi, ist eine seltene Dysplasie des Haarschaftes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)

Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dreieckige Form der distalen Phalangen der Hand (Triangular shaped distal phalanges of the hand)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid

Beschreibung:

Talo-patello-scaphoide Osteolyse ist eine äußerst seltene Form der primären Osteolyse (s.dort), die bisher bei 2 Schwestern beschrieben wurde. Die Patienten haben eine spezifische bilaterale Osteolyse von Talus, Patella und Scaphoid mit periartikulären Schwellungen und Schmerzen. Dazu kommen ein kurzes Metacarpale IV (Brachydaktylie Typ E; s.dort) und chronische Synovitis. Wahrscheinlich wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synovitis (Synovitis)
    • Osteolyse der Kniescheiben (Osteolysis of patellae)
    • Osteolyse der Kahnbeine (Osteolysis of scaphoids)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Osteolyse des Sprungbeins (Osteolysis of talus)

Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene genetische Stoffwechselstörug, die durch generalisierte Krampfanfälle im Kindesalter und eine schwere Hypomagnesiämie aufgrund eines massiven renalen Magnesiumverlusts gekennzeichnet ist. Die Anfälle bleiben trotz Magnesiumergänzung bestehen und gehen mit einer erheblichen globalen Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung einher. Die MRT des Gehirns kann ein verringertes Hirnvolumen zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)

Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation

Beschreibung:

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asthma (Asthma)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Psychose (Psychosis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Depression (Depression)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enuresis (Enuresis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Syndrom der Spiegelpolydaktylie mit hypersegmentalen Wirbelköpern und Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Spiegel-Polydaktylie, Übersegmentierung der Wirbel, schwere angeborene Reduktion der Gliedmaßen, Duodenalatresie und Fehlen des Thymus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)

Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborenen Hörverlust und faziale Dysmorphien (asymmetrisches Gesicht, breite Nasenwurzel, kleine Nasenflügel).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Temporale Hypotrichose (Temporal hypotrichosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen

Beschreibung:

Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Tetraamelia (Tetraamelia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Akromelien der unteren Gliedmaßen (Acromelia of the lower limbs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Syndrom des epidermalen Naevus

Beschreibung:

Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) ist ein schon kongenital manifestiertes Syndrom, charakterisiert durch die Assoziation von epidermalen Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen der Augen und des Nerven-, Skelett-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Lipom (Lipoma)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)

Syndrom des linearen Naevus sebaceus

Beschreibung:

Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Syndrom des linearen verrukösen Naevus

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch eine hamartomatöse epidermale Läsion gekennzeichnet ist, die sich als lineare Anordnung verruköser, hyperkeratotischer Papeln darstellt, die häufig zu Plaques zusammenwachsen und sich entlang der Blaschko-Linien bilden. Die Erkrankung geht mit einer Beteiligung anderer Organsysteme einher, vor allem des Gehirns, der Augen und des Skelettsystems. Sie ist das Ergebnis mosaikartiger postzygotischer Mutationen und tritt am häufigsten bei der Geburt auf, kann aber jederzeit in der Kindheit und selten auch im Erwachsenenalter auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)

SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologischen Entwicklungsstörungen mit Epilepsie (DEE), die durch Entwicklungsverzögerung, generalisierte Epilepsie, bestehend aus Lidmyoklonien mit Absencen und myoklonisch-atonischen Anfällen, Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung (ASD) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Essensbedingter Krampfanfall (Eating-induced seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Zittern (Tremor)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnorme Physiologie der Zunge (Abnormal tongue physiology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Macrotia (Macrotia)

Synostose, humero-radiale isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)

Synostose, humero-radio-ulnare isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Syphilis, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch die vertikale Übertragung des Spirochäten <i>Treponema pallidum</i> von der infizierten Mutter auf den Fötus verursacht wird und durch eine frühe kongenitale Syphilis in den ersten zwei Lebensjahren gekennzeichnet ist (makulopapulöser Ausschlag, der in eine Schuppung übergeht, Hepatosplenomegalie, Osteochondritis, Schnupfen und Iritis), gefolgt von der späten kongenitalen Syphilis mit der klassischen Hutchinson-Trias aus Hutchinson-Zähnen, interstitieller Keratitis und Taubheit des achten Nervs. Weitere Anzeichen können Sattelnase, Säbelschienbein, Krampfanfälle und Intelligenzminderung sein. Die kongenitale Syphilis kann auch zu Totgeburten, zum Tod des Neugeborenen und zu nicht immunem Hydrops führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Purpura (Purpura)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Große Plazenta (Large placenta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Maulbeer-Molar (Mulberry molar)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Gezackter primärer zentraler Schneidezahn (Notched primary central incisor)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Semilunärer Zahn (Semilunar tooth)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)

Syringocystadenoma papilliferum

Beschreibung:

Eine seltene gutartige Neoplasie der Adnexe, die von den apokrinen oder ekkrinen Schweißdrüsen ausgeht und histologisch durch zystische, papilläre und duktale Einstülpungen in die Dermis gekennzeichnet ist, die von doppellagigem äußerem quaderförmigem und luminalem hochsäuligem Epithel ausgekleidet und mit der Epidermis verbunden sind. Charakteristisch sind dilatierte Kapillaren und ein dichtes Infiltrat von Plasmazellen. Klinisch sind die Läsionen asymptomatisch und haben ein heterogenes, undifferenziertes Erscheinungsbild, das von hautfarbenen bis zu rosafarbenen Papeln oder Plaques reicht und am häufigsten im Kopf- und Halsbereich auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nävus sebaceus (Nevus sebaceous)

Syringomyelie, sekundäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Meningiom (Meningioma)

Systemische Sklerodermie

Beschreibung:

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
    • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
    • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
    • Schmerz (Pain)
    • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
    • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
    • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
    • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
    • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
    • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
    • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Synkope (Syncope)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangrän (Gangrene)

Systemische Sklerose, diffuse kutane

Beschreibung:

Die diffuse kutane Systemische Sklerose (dcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SS; s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrose der Haut des Stammes und der Akren und durch früh und in signifikanter Häufigkeit diffus auftretende Organbeteiligungen (interstitielle Lungenerkrankung, oligurische Niereninsuffizienz, diffuse gastrointestinale Störungen und Beteiligung des Myokards).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Systemische Sklerose, kutane limitierte

Beschreibung:

Die limitierte kutane Systemische Sklerose (lcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SSc; s. dort) und gekennzeichnet durch Assoziation des Raynaud-Phänomens mit auf Hände, Gesicht, Füße und Unterarme begrenzter Hautfibrose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)

Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Arrhythmie des strukturell normalen Herzens, die durch Katecholamin-induzierte ventrikuläre Tachykardie (VT) gekennzeichnet ist und sich bei jungen Menschen als Synkope oder plötzlicher Herztod in Erscheinung tritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)

TAFRO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch akute oder subakute Thrombozytopenie, Anasarka (Ödeme, Pleuraerguss, Aszites) und systemische Entzündung (Fieber und/oder erhöhtes C-reaktives Protein) gekennzeichnet ist. Weniger wichtige diagnostische Kategorien sind Castleman-ähnliche Merkmale in der Lymphknotenbiopsie, retikuläre Myelofibrose und/oder erhöhte Megakaryozytenzahl im Knochenmark, progressive Niereninsuffizienz und milde Organmegalie einschließlich Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie. Die meisten Patienten haben erhöhte Werte der alkalischen Phosphatase im Serum, während eine ausgeprägte polyklonale Hypergammopathie selten ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anasarca (Anasarca)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Polykolonale Erhöhung der zirkulierenden IgG-Konzentration (Polyclonal elevation of circulating IgG)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)

Takayasu-Arteriitis

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend großgefäßige Vaskulitis, bei der die Aorta und ihre Hauptäste, aber auch andere große Gefäße betroffen sind, was zu Verengungen, Verschlüssen oder Aneurysmen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Blutdruck deutlich höher in den Beinen als in den Armen (Blood pressure substantially higher in legs than arms)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Asymmetrischer Blutdruck zwischen den Armen (Asymmetric blood pressure between arms)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Karotidynie (Carotidynia)
    • Migräne (Migraine)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Takenouchi-Kosaki-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Nävus (Nevus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

Beschreibung:

Eine seltene Herzerkrankung, bei der es nach einem emotionalen oder physischen Auslöser zu einer akuten Herzinsuffizienz kommt, wobei sich die Anomalien in den Bewegungen der Herzwand jedoch innerhalb von Monaten erholen. Die Symptome sind ähnlich wie beim akuten Koronarsyndrom (ACS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Reduzierte Kontraktion der linken ventrikulären Apex (Reduced contraction of the left ventricular apex)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apikale Dyskinesie des linken Ventrikels (Left ventricular apical dyskinesis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Adipositas (Obesity)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Tangier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch gekennzeichnet durch ein fast vollständiges Fehlen der High-density-Lipoproteine (HDL) im Plasma. Klinische Merkmale sind die Vergrößerung von Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen sowie multifokale periphere Neuropathie, Hornhaut-, Haut- und Nagelerkrankungen und gelegentlich auch kardiovaskuläre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Orange verfärbte Mandeln (Orange discoloured tonsils)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Beeinträchtigte thermische Empfindlichkeit (Impaired thermal sensitivity)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

TARP-Syndrom

Beschreibung:

Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Häufig (79-30%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Apnoe (Apnea)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)

Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Karpal- und Tarsalfusionen und proximale Symphalangien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund von postnatalem Überwachsen, leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung, Gelenkhypermobilität und subtilen, charakteristischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die oft in der Jugend sichtbar werden (z. B. rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke, waagerechte Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere mittlere Schneidezähne). Übergewicht, Hypotonie, Verhaltens- und psychiatrische Probleme sind häufig. Andere klinische Merkmale können Anfälle, Kryptorchismus und Herz-Kreislauf-Erkrankungen (einschließlich angeborener Herzfehler und Aortenwurzeldilatation) umfassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Weit auseinander liegende Zehen (Widely spaced toes)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Ängste (Anxiety)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Tay-Sachs-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • GM2-Gangliosid-Akkumulation (GM2-ganglioside accumulation)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Gliose (Gliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Depression (Depression)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Seizure (Seizure)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Mania (Mania)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Erhöhte Beta-Hexosaminidase im Serum (Increased serum beta-hexosaminidase)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

TBCK-assoziierte Enzephalopathie-schwere Hypotonie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kurzer Hals (Short neck)

TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)

TEMPI-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Transudativer Pleuraerguss (Transudative pleural effusion)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)

Temple-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und schwere Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypoplasie/Aplasie der Nägel von Daumen und Großzehe sowie Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Fehlender Nagel des Hallux (Absent nail of hallux)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Verzögerte epiphyseale Verknöcherung der Phalangen (Delayed phalangeal epiphyseal ossification)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Kurze Phalanx des Daumens (Short phalanx of the thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

Temple-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Wenige Cafe-au-lait-Plätze (Few cafe-au-lait spots)

Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie, motorische Entwicklungsverzögerung, frühe Pubertät, Adipositas, Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, leichte Intelligenzminderung und leichte Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, kurze Nase mit breiter Nasenspitze, Mikrogenie, hoher Gaumen, kurzes Philtrum) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Adipositas (Obesity)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)

Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Acromicria (Acromicria)

Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Proximaler Symphalangismus der Hände (Proximal symphalangism of hands)
    • Teilweise Duplikation der proximalen Phalanx des 3. Fingers (Partial duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Synostose der Hand- und Fußgelenke (Synostosis of carpals/tarsals)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vollständige Duplikation des Mittelglieds des 3. Fingers (Complete duplication of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Vollständige Duplikation der proximalen Phalanx des Daumens (Complete duplication of proximal phalanx of the thumb)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Tibiaabweichung der 2. Zehe (Tibial deviation of the 2nd toe)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität der Linse (Abnormality of the lens)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Tibiaabweichung der 5. Zehe (Tibial deviation of the 5th toe)
    • Kurze Handfläche (Short palm)

Temtamy-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine charakteristische Assoziation von Agenesie/Hypoplasie des Corpus callosum mit Entwicklungsanomalien, Augenstörungen und variablen kraniofazialen und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Tenosynovialer Riesenzelltumor

Beschreibung:

Eine seltene gutartige proliferative Erkrankung der Synovialmembran, die hauptsächlich junge Erwachsene betrifft (mit einem Erkrankungsgipfel im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt). Sie ist durch proliferative, lokal invasive tumorähnliche Läsionen gekennzeichnet, die gewöhnlich ein einzelnes Gelenk, eine Sehnenscheide oder einen Schleimbeutel betreffen (am häufigsten Knie- und Hüftgelenke, seltener andere Gelenke wie Sprung-, Schulter- und Kiefergelenke). Die Störung äußert sich durch Schmerzen und Bewegungseinschränkung sowie Schwellung, Wärme- und Druckempfindlichkeit über dem betroffenen Gelenk und führt unbehandelt schließlich zu arthritischer Degeneration und erheblicher Bewegungseinschränkung. Die PVNS kann bei Patienten auch nach der Behandlung wieder auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)

Terminale Knochendysplasie-Pigmentstörung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hand- und Fußfehlbildungen, Pigmentstörungen der Gesichts- und Kopfhaut und Fibromatose der Finger.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Einschlusskörperfibromatose (Inclusion body fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)

Terminales 6q-Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Adipositas (Obesity)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Phimose (Phimosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Testikuläre Agenesie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XY-Karyotyp, die durch ein angeborenes vollständiges Fehlen von Hodengewebe bei einem Individuum mit einem ansonsten normalen männlichen Phänotyp und normalem Karyotyp gekennzeichnet ist. Darüber hinaus ist ein kleiner Penis ein häufiger Befund bei anorchiden Patienten. Typische hormonelle Merkmale sind erhöhte Basalwerte der Gonadotropine (insbesondere FSH), eine niedrige Testosteronkonzentration und ein ausbleibender Anstieg des Plasmatestosterons als Reaktion auf die Verabreichung von hCG. Der GnRH-Stimulationstest führt zu einem anhaltenden Anstieg der FSH- und LH-Spiegel.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
  • Häufig (79-30%):
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Testikuläres Regressionssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Tetanus

Beschreibung:

Es handelt sich um eine toxinvermittelte Infektion durch das anaerobe Bakterium <i>Clostridium tetani</i>, die durch Krämpfe und Kontraktionen der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist und häufig tödlich verläuft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Risus sardonicus (Risus sardonicus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Trismus (Trismus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Koma (Coma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Spastizität der Rachenmuskulatur (Spasticity of pharyngeal muscles)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)

Tetragametischer Chimärismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
    • Anomalie des Blutgruppenantigens (Blood group antigen abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Tetraploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Tetrasomie 18p

Beschreibung:

Die Tetrasomie 18p ist eine sehr seltene strukturelle Chromosomenanomalie, die mehrere Körpersysteme betrifft und klinisch durch kraniofaziale Anomalien, Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen, Veränderungen des Muskeltonus, charakteristische Gesichtszüge und selten Nierenfehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Synkope (Syncope)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Große Hände (Large hands)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Tetrasomie 5p

Beschreibung:

Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)

Tetrasomie 9p

Beschreibung:

Tetrasomie 9p ist eine seltene autosomale Anomalie, die durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, psychomotorische Verzögerung und leichte bis mäßige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Hypotonie, Mikrozephalie, dysmorphe Merkmale (okulärer Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, bulböse/schnabelartige Nase, Mikroretrognathie, Enophthalmie/Mikrophthalmie, Epikanthus, Strabismus), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Skelettanomalien (hypoplastische Nägel/Distalphalangen, Kleinwuchs, kurzer Hals, Kontrakturen), angeborene Herzfehler sowie renale und urogenitale Fehlbildungen (Nierenhypoplasie, Genitalhypoplasie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kleine Zehe (Small toe)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Myositis (Myositis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Juxtaduktale Koarktation der Aorta (Juxtaductal coarctation of the aorta)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)

Tetrasomie X

Beschreibung:

Die Tetrasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben zwei zusätzliche X-Chromosomen (48, XXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Thakker-Donnai-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Macrotia (Macrotia)

Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische

Beschreibung:

Die Symmetrischen Thalamus-Kalzifikationen zeichnen sich klinisch durch einen niedrigen Apgar-Score, spastische Parese oder ausgeprägte Muskelhypotonie, schwaches oder fehlendes Schreien, schlechte Nahrungsaufnahme und beidseitige Lähmung oder Schwäche der Gesichtsmuskeln aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)

Thalidomid-Embryopathie

Beschreibung:

Als Thalidomid-Embryopathie wird eine Gruppe von Anomalien bezeichnet, die bei Kindern auftreten, die <i>in utero</i> (zwischen 20 und 36 Tagen nach der Befruchtung) mit Thalidomid exponiert waren. Die Substanz ist ein Schlafmittel, das bei der Behandlung verschiedener Krankheiten, darunter morgendliche Übelkeit, Lepra und multiple Myelome, eingesetzt wird. Die Thalidomin-Embryopathie ist gekennzeichnet durch Phokomelie, Amelie, Anomalien der Vordergliedmaßen und der Handplatte (Fehlen von Oberarm und/oder Unterarm, Oberschenkel und/oder Unterschenkel, Daumenanomalien). Zu den weiteren Anomalien gehören Hämangiome im Gesicht und Schäden an Ohren (Anotie, Mikrotie), Augen (Mikrophthalmie, Anophthalmus, Kolobom, Strabismus), inneren Organen (Niere, Herz und Magen-Darm-Trakt), Genitalien und Herz. Die Säuglingssterblichkeit im Zusammenhang mit der Thalidomid-Embryopathie wird auf bis zu 40 % geschätzt. Thalidomid ist in der Schwangerschaft kontraindiziert, und es wird empfohlen, bei Frauen, die mit Thalidomid behandelt werden, eine Schwangerschaft zu verhindern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anotia (Anotia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)

Thanatophore Dysplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch Mikromelie, Makrozephalie, schmalen Thorax und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die TD wird eingeteilt in TD Typ 1 (TD1) und TD2 (TD2) (siehe diese Termini), die durch die Form des Femurs und des Schädels voneinander unterschieden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Thanatophore Dysplasie Typ 1

Beschreibung:

Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch einen pränatalen Wachstumsmangel mit einer Verkürzung der Gliedmaßen (Länge unter der 5. Perzentile), gebogenen Femurknochen (wie Telefonhörer), verkürzten Rippen und Platyspondylie gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Temporallappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Postnatale Gesichtsmerkmale sind Makrozephalie, große vordere Fontanelle, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, Proptosis und ein niedriger Nasenrücken. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an respiratorischer Insuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Tödliche kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (Lethal short-limbed short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Thanatophore Dysplasie Typ 2

Beschreibung:

Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch das pränatale Auftreten von Mikromelie mit geraden Oberschenkeln, Platyspondylie, schmalem Thorax und Kleeblattschädel mit erhöhtem Risiko für Hydrozephalus und neurologische Komplikationen gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Schläfenlappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Zu den postnatalen Merkmalen gehören Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, niedriger Nasenrücken, große vordere Fontanelle und Proptosis. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an Ateminsuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Das Syndrom der Thiamin-responsiven Megaloblastenanämie (TRMA) ist durch die Trias Megaloblastenanämie, Nicht-Typ I-Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

Beschreibung:

Die Hornhautdystrophie Thiel-Behnke (TBCD) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch subepitheliale honigwaben-förmige Trübungen in der oberflächlichen Kornea und durch zunehmende Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)

Thiemann-Krankheit, familiäre Form

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte nekrotische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine schmerzlose Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke in Verbindung mit einer Osteonekrose der Epiphysen gekennzeichnet ist, gefolgt von osteoarthritischen Veränderungen, die vor dem 25. Lebensjahr auftreten und oft einen gutartigen Verlauf nehmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)

Thomas-Syndrom

Beschreibung:

Merkmale des Thomas-Syndroms sind Nierenanomalien, Herzfehler und Lippen- oder Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Thoracic-outlet-Syndrom

Beschreibung:

Das Thoracic-outlet-Syndrome (TOS) (auch: Engpass-Syndrom der oberen Thoraxapertur) ist eine Gruppe von Störungen, die durch Parästhesien, Schmerzen und Schwäche der oberen Extremitäten aufgrund von Kompression, Spannung oder Entzündung des neurovaskulären Gefäß-Nervenbündels bei dessen Durchgang durch die obere Thoraxapertur gekennzeichnet ist. Es gibt 3 Formen des TOS mit jeweils unterschiedlichen klinischen Bildern und Ätiologien: Das neurogene TOS (NTOS), das in echte und umstrittene Formen unterteilt werden kann, das arterielle TOS (ATOS) und das venöse TOS (VTOS) (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes

Beschreibung:

Das Neurogene Thoracic-outlet-Syndrom (NTOS) ist eine Form des Thoracic-outlet-Syndroms (TOS; siehe dort) mit Schmerzen, Parästhesien und Schwäche in den oberen Extremitäten und wird in echtes NTOS und umstrittenes NTOS unterteilt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Thorakoabdominale enterale Duplikation

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Darmfehlbildung, die durch einzelne oder multiple glattwandige, oft röhrenförmige, zystische Läsionen gekennzeichnet ist, in denen gelegentlich ektopische Magenschleimhaut enthalten ist und die im Thorax (meist im hinteren Mediastinum und rechts der Mittellinie) und im Abdomen lokalisiert sind. Säuglinge präsentieren sich meist mit Atemnot und ältere Patienten mit Sodbrennen, Bauchschmerzen, Erbrechen und/oder Meläna. Wirbelanomalien in der unteren Halswirbelsäule mit ZNS-Beteiligung sind häufig vorhanden, und es wurde auch über Komplikationen wie Darmverschluss, Perforation und Invagination berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Thrombasthenie Glanzmann

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Häufig (79-30%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Purpura (Purpura)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte Thromboxan-A2-Agonisten-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte kollagenverwandte Peptid-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Arachidonsäure-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte epinephrininduzierte Thrombozytenaggregation (Impaired epinephrine-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Thrombin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thrombin-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte ADP-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ADP-induced platelet aggregation)

Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, eine mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und ein oder mehrere Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anti-ADAMTS13-Antikörper-Positivität (Anti-ADAMTS13 antibody positivity)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Purpura (Purpura)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Darmischämie (Intestinal ischemia)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie

Beschreibung:

Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CD.A; siehe dort) ist eine X-chromosomale hämatologische Erkrankung, von der nahezu immer Männer betroffen sind. Sie ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Thrombozytopenie mit Blutungen. Die Anämie ist milde bis schwer oder fehlt ganz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)

Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axiale Malrotation der Niere (Axial malrotation of the kidney)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Phokomelie (Phocomelia)

Thrombozytose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Synkope (Syncope)

Thymom

Beschreibung:

Das Thymom ist ein seltenes Neoplasma des Thymusepithels (TEN).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Lymphozytenproliferation (Abnormal lymphocyte proliferation)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Husten (Cough)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Myositis (Myositis)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)

Thymuskarzinom

Beschreibung:

Das Thymuskarzinom (TC) ist eine Form der Thymusepithel-Neoplasmen (TEN) und gekennzeichnet durch ein hohes malignes Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Husten (Cough)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Ödeme (Edema)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Goiter (Goiter)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Thyreo-zerebro-renales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Nierenerkrankung. die charakterisiert ist durch Störungen der Nieren und der Schilddrüse, durch neurologische Probleme und Thrombozytopenie. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz

Beschreibung:

Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Tibia-Hemimelie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Fehlender Hallux (Absent hallux)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Aplasie des 2. Mittelhandknochens (Aplasia of the 2nd metacarpal)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Aplasie des 4. Mittelhandknochens (Aplasia of the 4th metacarpal)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom mit ausgeprägter inter- und intrafamiliärer Variabilität, das typischerweise durch triphalangeale Daumen, Polysyndaktylie der Hand und/oder des Fußes und/oder fehlende/hypoplastische Tibia (in einigen Fällen in Verbindung mit Duplikation der Fibula) gekennzeichnet ist, obwohl auch isolierte triphalangeale Daumen berichtet wurden. Häufig liegt eine ausgeprägte Kleinwüchsigkeit vor. Weitere beschriebene Merkmale sind Radioulnar-Synostose und Oligodaktylie der Hand sowie Anomalien der Handwurzel- und Mittelfußknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)

Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale ektrodaktyle Gliedmaßenfehlbildungen in Verbindung mit Tibiaaplasie oder -hypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Tietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Tietz-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Hypopigmentierungs- und Hörverlustsyndrom, das durch einen angeborenen, beidseitigen, schweren Hörverlust und eine Albinismus-artige, generalisierte Hypopigmentierung von Haut, Augen und Haaren charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)

TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Seizure (Seizure)

Tollwut

Beschreibung:

Die Tollwut ist eine virale Zoonose, die unbehandelt zu fataler Enzephalopathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Depression (Depression)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Seizure (Seizure)

Toluol-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Strabismus (Strabismus)

Toriello-Carey-Syndrom

Beschreibung:

Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien und gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anotia (Anotia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, vorübergehende, paroxysmale Dystonie zwischen dem Säuglingsalter und dem frühen Kindesalter, die durch das Auftreten von wiederkehrenden Episoden schiefwinkliger Kopfhaltung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torticollis (Torticollis)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Migräne (Migraine)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Blässe (Pallor)

Townes-Brocks-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Toxische epidermale Nekrolyse

Beschreibung:

Eine erweiterte Form des Stevens-Johnson-Syndroms/toxischen epidermalen Nekrolyse-Spektrums, gekennzeichnet durch Zerstörung und Ablösung des Hautepithels, wobei 30 % oder mehr der Körperoberfläche und der Schleimhäute betroffen sind. Der Ausbruch tritt in der Regel 4-28 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva, antibakteriellen Sulfonamiden, Allopurinol, Nevirapin und Oxicams (nichtsteroidale Antirheumatika) in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. In 15 % der Fälle wird die Krankheit nicht durch Medikamente ausgelöst. Die Histologie ist durch eine epidermale Nekrolyse gekennzeichnet. Häufig kommt es zu multiplen, beeinträchtigenden Langzeitfolgen (insbesondere kutane, okuläre und psychologische).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erythema (Erythema)
    • Makula (Macule)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Entropium (Entropion)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles

Beschreibung:

Das bakterielle toxische Schocksyndrom (TSS) ist eine potentiell letal verlaufende akute Erkrankung, die durch einen plötzlichen Beginn mit hohem Fieber mit Übelkeit, Muskelschmerzen, Erbrechen und Multiorganbeteiligung charakterisiert ist und zum Schock und auch zum Tod führen kann. TSS wird durch Superantigen-Toxine vermittelt, die üblicherweise durch eine Infektion mit <i>Staphylococcus aureus</i> bei der Staphloxkokken-TSS oder durch <i>Streptococcus pyogenes</i> bei der Streptokokken-TSS verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Schmerz (Pain)
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Fieber (Fever)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abszess (Abscess)
    • Akute Hautwunde (Acute cutaneous wound)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Metamyelozyten (Increased circulating metamyelocyte count)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Myelozyten (Increased circulating myelocyte count)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Myositis (Myositis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Toxoplasmose, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Toxoplasmose (CTX) ist eine Embryo-Fetopathie und gekennzeichnet durch Läsionen der Augen, der inneren Organe und des Gehirns im Gefolge einer primären Infektion der Mutter mit <I>Toxoplasma gondii</I> (TG).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makula (Macule)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anämie (Anemia)

Trachealagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)

Trachealstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)

Tracheobronchopathia osteochondroplastica

Beschreibung:

Eine idiopathische und gutartige Erkrankung der großen Atemwege, die durch submuköse osteokartilaginöse Knötchen in der Luftröhre mit oder ohne Beteiligung der großen Bronchien gekennzeichnet ist. Die vorderen und seitlichen Wände des Tracheobronchialbaums können überall betroffen sein, wobei die hinteren Wände verschont bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Stridor (Stridor)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atelektase (Atelectasis)

Tracheomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Als Kongenitale Tracheomalazie wird eine seltene Störung mit weicher und verformbarer Trachea bezeichnet. Als Folge kommt es, meist im Säuglingsalter, zum Kollaps der Tracheawand beim Ausatmen, Husten oder Schreien. Charakteristisch sind Stridor, Atemgeräusche und Infektionen der oberen Luftwege. Im Alter von 18-24 Monaten bildet sich die Tracheomalazie zurück.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Husten (Cough)
    • Stridor (Stridor)
    • Verminderter exspiratorischer Spitzenfluss (Decreased peak expiratory flow)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Apnoe (Apnea)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)

Tracheoösophageale Fistel, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Speiseröhre, die durch das Vorhandensein einer abnormalen Verbindung zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre gekennzeichnet ist (typischerweise im unteren Hals- oder oberen Brustbereich auftretend und schräg nach oben zur Luftröhre verlaufend), ohne begleitende Ösophagusatresie. Je nach Größe des Lumens variiert das Erscheinungsbild von Erstickungsanfällen bei Neugeborenen und Zyanose bei der Nahrungsaufnahme bis hin zu subtilen Symptomen wie Keuchen und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Hustenanfälle (Recurrent coughing spasms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Trachyonychia idiopathica

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch brüchige, dünne, rauhe, undurchsichtig erscheinende Nägel mit übermäßiger Längsrippung gekennzeichnet ist. Bei einer milderen Form behalten die Nägel ihren Glanz und weisen eine oberflächliche Riffelung und mehrere kleine geometrische Grübchen auf. Bei beiden Formen werden eine oberflächliche Schuppung der Nagelplatte und eine Hyperkeratose der Nagelhaut sowie Koilonychien und Onychoschisis beobachtet. Es können beliebig viele Nägel betroffen sein, wobei die Fingernägel häufiger betroffen sind als die Zehennägel. Eine spontane Besserung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Tränenwegzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Tränensacks (Abnormal lacrimal sac morphology)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dacryocystocele (Dacryocystocele)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Stridor (Stridor)
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Fieber (Fever)
    • Cellulite (Cellulitis)

Transaldolase-Mangel

Beschreibung:

Der Transaldolase-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt des Pentosephosphat-Weges. Er wird bereits pränatal oder in der Neonatalperiode mit Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion, Thrombozytopenie, Anämie und kardialen und renalen Anomalien manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)

Transcobalamin II-Mangel

Beschreibung:

Der Transcobalamin-Mangel (TC) bedingt eine Störung des Cobalamin-Transportes und wird in der Regel in den ersten Lebensmonaten mit Megaloblastenanämie, Gedeihstörung, Erbrechen, Muskelschwäche und Panzytopenie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)

Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion

Beschreibung:

Der Mangel der Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4 (IRAK-4) äußert sich als Immundefizienz mit erhöhter Anfälligkeit für invasive Infektionen mit pyogenen Bakterien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)

Transketolase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pentosephosphatstoffwechsels, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, verzögertes oder fehlendes Sprechen, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler (wie Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und offenes Foramen ovale) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, ophthalmologische Anomalien (beidseitiger Katarakt, Uveitis, Strabismus), Schwerhörigkeit und variable Gesichtsdysmorphien, um nur einige zu nennen. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Plasma- und Urinpolyole (Erythrit, Arabit und Ribit) und Urinzuckerphosphate (Ribose-5-Phosphat und Xylulose/Ribulose-5-Phosphat).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte Ribitolkonzentration im Blut (Elevated circulating ribitol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Erhöhter Ribosespiegel im Urin (Increased level of ribose in urine)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)

TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche (die zu einer eingeschränkten Gehfähigkeit führt) mit Myalgie und Müdigkeit gekennzeichnet ist, zusätzlich zu hyperkinetischen Bewegungen im Kindesalter, Stammataxie und Intelligenzminderung. Weitere Manifestationen sind Skoliose, Hüftdysplasie und seltener okuläre Merkmale (z. B. Myopie, Katarakt) und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Treacher-Collins-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Trehalase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch osmotischen Durchfall, Bauchschmerzen und verstärkte rektale Blähungen nach dem Verzehr von Trehalose, einem Disaccharid, das vor allem in Pilzen vorkommt, gekennzeichnet ist. In den meisten Populationen ist die Krankheit extrem selten, in Grönland dagegen ist 1 von 13 Personen betroffen. Die isolierte Trehalose-Intoleranz ist durch den intestinalen Trehalase-Mangel (<I>TREH</I>, 11q23.3), einem Glykoprotein der Bürstensaum-Membran, bedingt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hoher Myoinositolgehalt im Gehirn durch MRS (High myoinositol in brain by MRS)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Spastizität (Spasticity)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Tremor - Nystagmus - Ulkus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)

Tremor, orthostatischer primärer

Beschreibung:

Der Primäre orthostatische Tremor (POT), das ''shaky legs syndrome'' der Angloamerikaner, ist eine seltene Bewegungsstörung mit schnellem Tremor der Beine und des Stamms während des Stehens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Trichilemmalzyste, proliferierende

Beschreibung:

Der Proliferierende trichilemmale Tumor ist ein seltener, großer, multinodulärer, in der Regel benigner Tumor, der meist im hinteren Bereich der Kopfhaut liegt und bei älteren Frauen (über 50 Jahre) auftritt. Er erscheint anfangs als schmerzloses Knötchen, das später zu einem soliden oder teilweise zystischen, über dem subkutanen Gewebe beweglichen Tumor wächst. Der Tumor kann ulzerieren, sich entzünden oder sogar bluten und in den benachbarten Geweben Nekrosen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Trichinellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ödeme (Edema)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Trismus (Trismus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Tricho-dento-ossäres Syndrom

Beschreibung:

Die Tricho-dento-ossäre Dysplasie (TDO) gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien und ist gekennzeichnet durch gelockte/geknickte Haare bei Geburt, Schmelzhypoplasie mit Verfärbung, Taurodontie der Molaren, allgemein vermehrte Knochen-Mineraldichte (BMD) und verdicktes Schädeldach.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Periapikaler Zahnabszess (Periapical tooth abscess)
    • Obliteration der Diploe calvarialis (Obliteration of the calvarial diploe)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität des Mastoids (Abnormality of the mastoid)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie eines Schneidezahns (Agenesis of incisor)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)

Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen

Beschreibung:

Das Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch spärliches, dünnes, brüchiges Haupthaar sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern, Achsel- und Schambehaarung, verzögerter Durchbruch der Milchzähne und Hypodontie beider Gebisse. Eine milde palmoplantare Keratose, Cafe-au-lait-Flecken am Rücken, eine milde Dystrophie der Nägel und eine tibiale Abwinklung der Zehen werden assoziiert. Seit 1986 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)

Trichodysplasie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Amelogenesis imperfecta und Trichodysplasie mit symmetrischen Grübchen in der Haarkutikula der Haarschäfte gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)

Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene, syndromale Haarschaftanomalie, die durch spärliches, grobes, brüchiges, übermäßig trockenes und langsam wachsendes Kopfhaar, spärliches Achsel- und Schamhaar, spärliche oder fehlende Wimpern und Augenbrauen sowie trockene Haut gekennzeichnet ist. Die Haarschaftanalyse zeigt Pili torti, Längsspalten, Rillen, Peeling und Schuppung. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)

Trichoepitheliom, familiäres multiples

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Das Trichomegalie-retinale Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom, auch bekannt als Oliver-McFarlane-Syndrom, ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Haaranomalien, schwere chorioretinale Atrophie, Hypopituitarismus, Kleinwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)

Tricho-retino-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Tricho-retino-dento-digitale-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch nicht kämmbare Haare (siehe dort), kongenitale Hypotrichose und Zahnanomalien wie Oligodontie (siehe dort) oder Hyperdontie, in Verbindung mit früh beginnender Katarakt, Pigmentdystrophie der Netzhaut und Brachydaktylie mit Brachymetakarpie. Auch Hyperaktivität und leichtes intellektuelles Defizit wurde bei den Patienten beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)

Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Talipes (Talipes)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Trichothiodystrophie

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Haarschaftanomalie, die durch kurzes, trockenes, schwefelarmes, brüchiges Haar gekennzeichnet ist, das in der Regel mit sehr unterschiedlichen neuroektodermalen Manifestationen wie Ichthyose, Lichtempfindlichkeit und Intelligenzminderung einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Anämie (Anemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Beeinträchtigte soziale Reziprozität (Impaired social reciprocity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
    • Gespaltener Nagel (Split nail)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)

Trigeminusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch paroxysmale, scharfe, stechende, elektroschockartige orofaziale Schmerzen gekennzeichnet ist, die auf einen oder mehrere Abschnitte des Nervus trigeminus beschränkt und meist einseitig sind. Die Anfälle sind kurz (wenige Sekunden bis maximal zwei Minuten), treten aber typischerweise wiederholt und periodisch auf, können spontan auftreten oder durch harmlose Reize ausgelöst werden und werden häufig von tic-artigen Krämpfen der Gesichtsmuskeln begleitet. Frauen sind häufiger von der Krankheit betroffen als Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Depression (Depression)
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)
    • Allodynie (Allodynia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, die durch eine gestörte Absorption von Nahrungsfetten im Neugeborenen- und Kindesalter mit fettigen/öligen und voluminösen Stühlen, aber normalem Wachstum und normaler Entwicklung gekennzeichnet ist. Es wurde von erniedrigten Werten der fäkalen Elastase und niedrigen Serumspiegeln der fettlöslichen Vitamine A, D und E berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Colitis (Colitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ödeme (Edema)

Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch einen vorzeitigen Verschluss der metopischen Nähte und/oder anderer Nähte, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören Trigonozephalie, metopische Leiste, schmale Stirn, bitemporale Verschmälerung, gewölbte Augenbrauen, Hypotelorismus, tiefliegende Augen, Epikanthusfalten, Schielen, breiter Nasenrücken, kleine spitze Nase, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tiefliegende Ohren, Abflachung der Ohrmuschel, schmaler Mund, dünne Lippen, hochgewölbter Gaumen, engstehende Zähne und Mikrognathie. Zu den variablen zusätzlichen Manifestationen können Schallleitungsschwerhörigkeit, zerebrale (hauptsächlich die weiße Substanz betreffend), skelettale (z. B. Brachymesophalangie der fünften Finger), kardiovaskuläre und renale Anomalien, Leistenbruch, Hypospadie und Krampfanfälle gehören.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Trikuspidalatresie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch das Fehlen des Trikuspidalanulus (fehlende rechtsatrioventrikuläre Verbindung/Verbindung) oder eine unperforierte Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist und zu einer schweren Hypoplasie des rechten Ventrikels führt (funktionell univentrikuläres Herz). Die Fehlbildung geht einher mit normal verknüpften großen Arterien (70 bis 80 % der Fälle) oder transponierten großen Gefäßen, einer obligatorischen interatrialen Verbindung, die für das Überleben entscheidend ist (offenes Foramen ovale oder Vorhofseptumdefekt vom Typ Ostium secundum), einem Ventrikelseptumdefekt (VSD), einer Obstruktion des pulmonalen Abflusses (Atresie, Stenose oder Hypoplasie der Lunge), einer Aortenkoarktation und/oder einer Unterbrechung des Aortenbogens.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine unregelmäßige Verdickung des Klappensegels durch myxoides Bindegewebe in einer normalerweise delaminierten Trikuspidalklappe ohne septale Verschiebung des Klappensegels und ohne Atrialisierung des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Die Chordae tendineae können kurz sein oder fehlen. Die betroffene Klappe ist stenosiert und/oder inkompetent. Klinisch sind die meisten Patienten asymptomatisch und werden im Rahmen der Beurteilung von Herzgeräuschen diagnostiziert.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie des Trikuspidalklappenanulus (Abnormal tricuspid valve annulus morphology)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)

Trikuspidalklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine Verengung der Trikuspidalklappenöffnung aufgrund angeborener Klappenanomalien, wie unvollständig entwickelte Segel, verkürzte und fehlgebildete Chordae tendineae, kleiner Annulus und/oder abnorme Anzahl und Größe der Papillarmuskeln, gekennzeichnet ist und zu einer Obstruktion des rechtsventrikulären Einstroms führt. Das klinische Erscheinungsbild hängt vom Grad der Stenose sowie vom Vorhandensein oder Fehlen zusätzlicher kardialer Anomalien ab und umfasst u. a. leichte Ermüdbarkeit, Schwellung der unteren Gliedmaßen und Hepatomegalie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)

TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8

Beschreibung:

Eine milde Unterform der autosomal rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche und Muskelschwund des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist und in der Regel im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftritt. Die klinische Präsentation ist variabel und kann Wadenpseudohypertrophie, Gelenkkontrakturen, Scapula alata, Muskelkrämpfe und/oder eine Beteiligung der Gesichts- und Atemmuskulatur umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Statur (Tall stature)

Trimethadion-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Skoliose (Scoliosis)

Trimethylaminurie, primäre schwere

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch das Vorhandensein großer Mengen von Trimethylamin in Urin, Schweiß und Atem gekennzeichnet ist und bei den Betroffenen zu einem fischigen Körpergeruch führt. Obwohl es keine zusätzlichen Anzeichen und Symptome gibt, kann der Zustand tiefgreifende psychosoziale Folgen haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trimethylaminurie (Trimethylaminuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Negative Affektivität (Negative affectivity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paranoia (Paranoia)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Depression (Depression)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ängste (Anxiety)

Triosephosphat-Isomerase-Mangel

Beschreibung:

Der Triosephosphat-Isomerase (TPI)-Mangel ist eine schwere, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemkrankheit mit gestörtem Glykolyse-Stoffwechsel und ist klinisch gekennzeichnet durch hämolytische Anämie und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Triple-A-Syndrom

Beschreibung:

Das Triple-A-Syndrom (Achalasie-, Addison-, Alakrimie-Syndrom, auch AAA-Syndrom) ist eine sehr seltene Multisystem-Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Alachasie, Alakrimie, einer vegetativen Funktionsstörungen und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Husten (Cough)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Beeinträchtigte Kortisolantwort auf den Kortikotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest (Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)

Triplikation 16p12.1p12.3

Beschreibung:

Die Triplikation 16p12.1p12.3 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Sie manifestiert sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine prä- oder postnatale Wachstumsverzögerung und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale wie kurze Lidspalten, Epikanthusfalten, eine Knollennase, einen dünnen oberen Saum des Lippenrotes, scheinbar tief angesetzte Ohren und große Ohrläppchen. Zu den berichteten variablen klinischen Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien, visuelle Anomalien und in seltenen Fällen eine frühkindliche Lebererkrankung. Es wird auch von spitz zulaufenden Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)

Triploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Trismus - Pseudokamptodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Trisomie 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Niederspannungs-EEG (Low voltage EEG)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Macrotia (Macrotia)

Trisomie 12p

Beschreibung:

Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Große Hände (Large hands)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Trisomie 13

Beschreibung:

Trisomie 13 ist eine chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 verursacht wird und durch Hirnfehlbildungen (Holoprosenzephalie), Gesichtsdysmorphismus, okuläre Anomalien, postaxiale Polydaktylie, viszerale Fehlbildungen (Kardiopathie) und schwere psychomotorische Retardierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hernie (Hernia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)

Trisomie 17p

Beschreibung:

Die Trisomie 17p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit Duplikation des kurzen Armes des Chromosoms 17. Kennzeichnend sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie, Fingeranomalien, angeborene Herzfehler und distinkte Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Trisomie 18

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spitz zulaufende Spirale (Pointed helix)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Trisomie 1q

Beschreibung:

Die Trisomie 1q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 1 resultiert und einen hochvariablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofazialen Dysmorphien (Makro-/Mikrozephalie, prominente Stirn, nach hinten gedrehte, tief angesetzte Ohren, abnorme Lidspalten, Mikrophthalmie, breiter, flacher Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikro-/Retrognathie), Herzfehler und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch zerebrale (z. B. Ventrikulomegalie) und gastrointestinale Fehlbildungen sowie einen dystonen Tremor und rezidivierende Atemwegsinfektionen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

Trisomie 20p

Beschreibung:

Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hernie (Hernia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Talipes (Talipes)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Trisomie 4p

Beschreibung:

Trisomie 4p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 4 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom ist typischerweise charakterisiert durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, prominente Glabella, Hypertelorismus, vergrößerte Ohren mit abnormaler Helix und Antihelix, Knollennase mit flachen oder abgesenkten Nasenrücken, langes Philtrum, Retrognathie mit spitzem Kinn). Weitere Merkmale sind Skelettanomalien (Tintenlöscherfuß, Arachnodaktylie, Kamptodaktylie) und Nierenfehlbildungen, Herzfehler, Augenanomalien sowie Genitalanomalien bei männlichen Betroffenen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

Trisomie 5p

Beschreibung:

Die Trisomie 5p ist eine Chromosomenanomalie mit Duplikation eines jeweils unterschiedlich großen Segmentes des kurzen Arms von Chromosom 5. Meist ist das distale Band 5p15 involviert. Das klinische Bild ist unterschiedlich, aber immer besteht ein schweres intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Trisomie 8p

Beschreibung:

Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Klinodaktylie des Hallux (Clinodactyly of hallux)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie der 4. Zehe (Clinodactyly of the 4th toe)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Aplasie/Hypoplasie des Tragus (Aplasia/Hypoplasia of the tragus)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Abnorme atrioventrikuläre Verbindung (Abnormal atrioventricular connection)
    • Hernie (Hernia)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)

Trisomie 8q

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Trisomie X

Beschreibung:

Die Trisomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie im weiblichen Gechlecht mit variablem Phänotyp, verursacht durch ein überzähliges X-Chromosom (47,XXX statt 46,XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Zittern (Tremor)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Depression (Depression)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Tritanopie

Beschreibung:

Die Tritanopie ist eine extrem seltene Form der Farbenblindheit mit selektiv verminderter oder fehlender Wahrnehmung von Blau. Eines von 13-15.000 Neugeborenen ist betroffen. Die Tritanopie wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im <i>BCP</i>-Gen (blue cone pigment, 7q31.33-q32), das für das blau-empfindliche Photopigment kodiert. Die Wahrnehmung von Rot und Grün ist nicht eingeschränkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Trommelschlägelfinger, isolierte

Beschreibung:

Die als isolierte Anomalie auftretenden angeborenen Trommelschlegelfinger sind eine seltene Genodermatose mit vergrößerten terminalen Finger- und Zehensegmenten und verdickten Nägeln. Es bestehen keine weiteren Anomalien.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

Truncus arteriosus communis

Beschreibung:

Der Truncus arteriosus (TA) ist eine seltene angeborene kardiovaskuläre Fehlbildung, die durch einen einzigen arteriellen Stamm gekennzeichnet ist, der von einer einzelnen Taschenklappe (der Truncusklappe) aus dem Herzen austritt. Die Pulmonalarterien entspringen dem gemeinsamen Arterienstamm distal der Koronararterien und proximal des ersten brachio-zephalen Astes des Aortenbogens. Der TA überspannt einen großen Ventrikelseptumdefekt (VSD). Die intrakardiale Anatomie zeigt einen Situs solitus und eine atrioventrikuläre Konkordanz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomaler Ursprung einer Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Abnorme Morphologie der oberen Hohlvene (Abnormal superior vena cava morphology)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria carotis communis aus der Arteria brachiocephalica (Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)

Tuberöse Sklerose Komplex

Beschreibung:

Eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch Multisystem-Hamartome gekennzeichnet ist, die am häufigsten die Haut, das Gehirn, die Nieren, die Lunge, das Auge und das Herz betreffen und mit neuropsychiatrischen Störungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kortikale Knollen (Cortical tubers)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Autism (Autism)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Subependymales Riesenzellastrozytom (Subependymal giant-cell astrocytoma)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Retinales astrozytäres Hamartom (Retinal astrocytic hamartoma)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)

Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine Fehlbildung des oberen Kleinhirns (insbesondere des Vermis), eine Asymmetrie des Hirnstamms, eine Dysplasie der Basalganglien und kortikale Unregelmäßigkeiten mit asymmetrischen Anomalien der Gyralgröße und -orientierung sowie unterschiedlicher Sulkustiefe gekennzeichnet ist (jedoch ohne Lissenzephalie, Pachygyrie oder Polymikrogyrie). Klinisch zeigen die Patienten eine globale Entwicklungsverzögerung, wobei die motorische Entwicklung in der Regel stärker betroffen ist als die sprachliche Entwicklung. Zu den variablen Merkmalen gehören abnorme Augenbewegungen einschließlich okulomotorischer Apraxie, Schielen, Krampfanfälle und Verhaltensauffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Agyria (Agyria)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schrecksekunden-Anfall (Startle-induced seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)

Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine früh einsetzende tubulointerstitielle Nephritis in Verbindung mit einer anterioren Uveitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutrophile Nierentubulitis (Renal neutrophilic tubulitis)
    • Lymphozytäre Nierentubulitis (Renal lymphocytic tubulitis)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Interstitielles Nierenödem (Renal interstitial edema)
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Intermediäre Uveitis (Intermediate uveitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Vordere Kammererweiterung (Anterior chamber flare)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Panuveitis (Panuveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iris-Nävus (Iris nevus)
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Tufting-Enteropathie, kongenitale

Beschreibung:

Die kongenitale Tufting-Enteropathie ist eine seltene kongenitale Enteropathie, die sich durch eine früh einsetzende schwere und hartnäckige Diarrhöe auszeichnet, die zu einem irreversiblen Darmversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Erhöhte fäkale Osmolalität (Elevated fecal osmolality)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Dickdarmschleimhaut (Abnormal large intestinal mucosa morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Tularämie

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Francisella tularensis</i> verursacht wird und durch sechs klinische Hauptformen gekennzeichnet ist: ulzeroglandulär, glandulär, oropharyngeal, okuloglandulär, pneumonisch oder typhoidal, je nach Infektionsweg. Frühe grippeähnliche Symptome sind allen Formen gemeinsam und werden entweder von einem Hautinokulationsulkus mit lokalisierter Lymphadenopathie, isolierter Lymphadenopathie, chronischer Pharyngitis mit zervikaler Lymphadenopathie, Konjunktivitis mit lokalisierter Lymphadenopathie, Lungenbefall oder einer schweren systemischen Erkrankung mit neurologischen Symptomen begleitet/gefolgt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Husten (Cough)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Anomalien der Nasenrachenhöhlenmandeln (Abnormality of nasopharyngeal adenoids)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Tumorale Kalzinose, familiäre

Beschreibung:

Eine phosphokalzische Stoffwechselanomalie, die vor allem bei jüngeren Altersgruppen auftritt und durch verkalkte Gewebeverdichtungen in den gelenknahen Bereichen (Hüfte, Ellbogen, Knöchel und Schulterblatt) ohne Gelenkbeteiligung gekennzeichnet ist. Histologisch zeigen die Läsionen eine Kollagennekrobiose, gefolgt von Zystenbildung und einer Fremdkörperreaktion mit Verkalkung. Es wurden zwei Formen beschrieben: normokalzämische Tumorkalzinose und familiäre Tumorkalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Tumor, atypischer teratoider

Beschreibung:

Der Atypische teratoide Rhabdoidtumor (ATRT) ist ein hochmaligner Rhabdoidtumor (RT; siehe dort) des Zentralnervensystems (ZNS) und tritt fast ausschließlich bei Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Apathie (Apathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Migräne (Migraine)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)

Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Makula (Macule)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Perikarditis (Pericarditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erythema (Erythema)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Myositis (Myositis)
    • Migräne (Migraine)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Tumor, neuroendokriner, bronchialer

Beschreibung:

Eine seltene neuroendokrine Neoplasie, die von den neuroendokrinen Zellen der Lunge ausgeht und von niedriggradigen typischen Karzinoiden und mittelgradigen atypischen Karzinoiden bis zu hochgradigen großzelligen neuroendokrinen Karzinomen und kleinzelligen Karzinomen reicht. Zwei Drittel der Tumoren sind in den Hauptbronchien lokalisiert, mit einer Präferenz für die rechte Lunge, insbesondere den Mittellappen. Die meisten Patienten mit zentralen Bronchialtumoren zeigen Bluthusten, rezidivierende Lungeninfektionen, Fieber, Brustschmerzen und einseitiges Keuchen, während periphere Karzinoide meist nur zufällig entdeckt werden. Ein Karzinoid- oder Cushing-Syndrom ist sehr selten. Die Tumoren können Teil einer multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Asthma (Asthma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)

Tumor, neuroendokriner, der Appendix

Beschreibung:

Die Endokrinen Appendix-Tumoren sind das häufigste sporadische Neoplasma der Appendix und der zweithäufigste endokrine Tumor im Verdauungstrakt. Sie verursachen keine spezifischen Symptome. Unterschieden werden die klassischen Endokrinen Appendix-Tumoren vom aggressiveren Gobletzell-Karzinom (GCC; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Mechanischer Ileus (Mechanical ileus)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom des Ileums (Ileal adenocarcinoma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schleimhautneoplasma des Wurmfortsatzes (Appendiceal mucinous neoplasm)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Asthma (Asthma)

Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Aszites (Ascites)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)

Tumor, neuroendokriner, des Analkanals

Beschreibung:

Ein epithelialer Tumor des Analkanals, der aus enterochromaffinen Zellen im kolorektalen Epithel oberhalb der Dentatlinie und in der analen Übergangszone entsteht. Der Tumor wächst langsam und wird in der Mehrzahl der Fälle erst in fortgeschrittenen Stadien diagnostiziert. Die Symptome sind von der anatomischen Lage des Tumors abhängig (rektale Masse, rektale Blutungen und Schmerzen, Tenesmus oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten), mit Symptomen des Karzinoid-Syndroms (Flush und erhöhte Darmmotilität) oder mit unspezifischen Symptomen einer fortgeschrittenen Erkrankung (Hepatomegalie, Fieber, Gewichtsverlust, Anorexie, Unwohlsein).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Melena (Melena)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)

Tumor, neuroendokriner, des Ileums

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Gastrointestinale Obstruktion (Gastrointestinal obstruction)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)

Tumor, neuroendokriner, des Kolons

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Melena (Melena)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)

Tumor, neuroendokriner, des Larynx

Beschreibung:

Ein seltener Kopf-Hals-Tumor, bei dem es sich um eine epitheliale Neoplasie mit Anzeichen einer neuroendokrinen Differenzierung handelt, die typischerweise im supraglottischen Kehlkopf lokalisiert ist. Der Tumor kann gut, mäßig oder schlecht differenziert sein, wobei die letztere Gruppe in kleinzellige oder großzellige neuroendokrine Karzinome unterteilt wird. Es besteht ein enger Zusammenhang mit Tabakkonsum. Die Patienten präsentieren sich mit Heiserkeit, Dysphagie, Halsschmerzen, Atemwegsobstruktion, Hämoptyse und selten mit einem paraneoplastischen Syndrom aufgrund einer abnormen Hormonproduktion. Schlecht differenzierte Tumoren sind sehr aggressiv und weisen eine hohe Rate an regionalen und entfernten Metastasen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)

Tumor, neuroendokriner, des Magens

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der neuroendokrinen Neoplasie, der von enterochromaffinen Zellen des Magens ausgeht und eine variable klinische Präsentation und Krankheitsverlauf aufweist. Die Prognose ist abhängig vom Krankheitstyp und histologischem Grad. Die meisten Patienten sind asymptomatisch, wobei die Diagnose in der Regel zufällig bei einer Gastroskopie gestellt wird, jedoch können Symptome wie Dyspepsie, Anämie, Schmerzen, Gewichtsverlust und gastrointestinale Blutungen beobachtet werden. Eine Assoziation mit dem Zollinger-Ellison-Syndrom und der multiplen endokrinen Neoplasie Typ I wurde berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Melena (Melena)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)

Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Tumor, neuroendokriner, des Rektums

Beschreibung:

Der neuroendokrine Tumor des Rektums ist ein seltener epithelialer Tumor, der von enterochromaffinen Zellen ausgeht, meist im mittleren Rektum. Die Tumore sind langsam wachsend, in frühen Stadien zumeist asymptomatisch und werden zufällig diagnostiziert. Im späteren Verlauf kann der Tumor mit rektalen Blutungen, abdominalen oder rektalen Schmerzen, Tenesmen, Veränderungen der Stuhlgewohnheiten oder Gewichtsverlust auftreten. In einigen Fällen kann der Tumor mit Karzinoid-Syndromen wie Flush und erhöhter Darmmotilität einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Melena (Melena)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)

Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Aszites (Ascites)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)

Turner-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines X-Chromosoms bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Kleinwuchs, primäre Ovarialinsuffizienz sowie Herz-Kreislauf-, Nieren-, Leber- und Autoimmunerkrankungen, Hörverlust und neurokognitive Anomalien äußert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Adipositas (Obesity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Depression (Depression)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nävus (Nevus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Adipositas (Obesity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Depression (Depression)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nävus (Nevus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Typhus

Beschreibung:

Typhus oder typhoides Fieber ist eine meldepflichtige, fäkal-orale, potenziell tödliche Infektionskrankheit, die durch das Bakterium Salmonella typhi verursacht wird und durch nicht-fokales Fieber gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Makula (Macule)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Husten (Cough)
    • Zittern (Tremor)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Lethargie (Lethargy)

Tyrosinämie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)

Tyrosinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Tyrosinämie Typ 2 ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Tyrosins. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Hypertyrosinämie, okulo-kutane Manifestationen und, in einigen Fällen, intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Zittern (Tremor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt mit autosomal-rezessivem oder X-chromosomal-rezessivem Erbgang, gekennzeichnet durch eine Atrophie des Thymus bei Fehlen anderer angeborener Anomalien und einem ausgeprägten Mangel an T-Zellen bei normalen oder erhöhten Immunglobulinwerten im Serum. Die Patienten leiden im Säuglingsalter an chronischen oder wiederkehrenden Infektionen wie Candidose, Haut-, Lungen- und Harnwegsinfektionen, chronischer Diarrhoe und Gedeihstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
    • T-Lymphozytopenie (T lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Atypische oder langwierige Hepatitis (Atypical or prolonged hepatitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Expansion oligoklonaler T-Zell-Klone (Oligoclonal T cell expansion)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Meningitis (Meningitis)

T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)

Uhl-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Ventrikelmyokards (Abnormal ventricular myocardium morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechter Vorhofthrombus (Right atrial thrombus)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Rechtsventrikuläres Aneurysma (Right ventricular aneurysm)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Regionale Hypokinesie des rechten Ventrikels (Regional right ventricular hypokinesis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Synkope (Syncope)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fettige und fibröse Ersetzung des rechten Ventrikelmyokards (Fibrofatty replacement of right ventricular myocardium)

Ulbright-Hodes-Syndrom

Beschreibung:

Symptome des Ulbright-Hodes-Syndroms sind Nierendysplasie, Minderwuchs, Phokomelie oder Mesomelie, radio-humerale Synostose, Rippenanomalien, Anomalien des äußeren Genitales und Potter-ähnliches Gesicht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Eiförmige thorakolumbale Wirbel (Ovoid thoracolumbar vertebrae)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Vergrößerte innere Schamlippen (Enlarged labia minora)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Ulerythema ophryogenes

Beschreibung:

Das Ulerythema ophryogenes ist charakterisiert durch entzündliche keratotische Papeln im Gesicht, die in Narben, Atrophien und Alopezie übergehen können. Die Prävalenz der Krankheit ist nicht bekannt, aber die Krankheit, von der vor allem Kinder und junge Erwachsene betroffen sind, ist selten. Ein Erythem mit leichter Hyperkeratose der Haarfollikel und daraus resultierenden rauhen Papeln treten an den Wangen und im äußeren Anteil der Augenbrauen auf. Gelegentlich breitet sich die Krankheit zur benachbarten Kopfhaut, zu den Ohren, der Stirn und selten zu den Streckseiten der Gliedmaßen aus. Mit zunehmendem Alter gehen die Symptome zurück, aber ein Verlust der lateralen Anteile der Augenbrauen kann bleiben. Viele Fälle sind sporadisch, es wurde aber auch über autosomal-dominante Vererbung berichtet. Eine besondere Therapie gibt es nicht, die Patienten sollten jedoch Sonnenexpostion ohne UV-Schutz vermeiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Kontaktdermatitis (Contact dermatitis)
    • Akne (Acne)

Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine ulnare Hypoplasie in Verbindung mit hypoplastischen bis fehlenden vierten und/oder fünften Fingern, einer Fibula-Hypoplasie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Postaxiale Oligodaktylie (Postaxial oligodactyly)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Talipes (Talipes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit kombinierter Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, die durch eine schwere ulnare Hypoplasie, das Fehlen der Finger zwei bis fünf und einen Spaltfuß gekennzeichnet ist. Meist sind sowohl Hände als auch Füße betroffen. Bei den Patienten kann es auch zu einer Krümmung und Verbreiterung des Radius mit kortikaler Verdickung kommen. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)

Ulna-Mamma-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Undifferenzierte Kollagenosen

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, die auf eine systemische Autoimmunerkrankung hindeuten, aber nicht den bestehenden Klassifikationskriterien entsprechen. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Arthritis mit Arthralgien, Raynaud-Phänomen, Xerostomie, Xerophthalmie und Leukopenie, während eine neurologische oder renale Beteiligung praktisch fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)

Unilaterale okuläre Duplikation

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine einseitige Verdopplung eines Auges gekennzeichnet ist, das als synophthalmisches Auge in einer einzigen Augenhöhle oder als zwei getrennte einseitige Augen in jeweils einer Augenhöhle auftreten kann. Die Fehlbildung geht immer mit anderen Anomalien des Zentralnervensystems (wie Porenzephalie, Meningozele oder Arachnoidalzysten) und mit kraniofazialen Anomalien einher. Häufig ist eine Rüsselbildung zu beobachten. Klinisch typisch sind eine moderate Intelligenzminderung und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mittellinien-Gesichtsspalte (Midline facial cleft)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Uniparentale Disomie 1, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Autism (Autism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ataxie (Ataxia)

Uniparentale Disomie 1, paternale

Beschreibung:

Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 1 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater Träger ist).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)
    • Abnorme Netzhautmorphologie im Makula-OCT (Abnormal retinal morphology on macular OCT)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Uniparentale Disomie 2, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen der Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Chordee (Chordee)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Infektionen der Atemwege im frühen Leben (Respiratory infections in early life)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Uniparentale Disomie 4, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Depression (Depression)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Chaddock-Reflex (Chaddock reflex)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Uniparentale Disomie 5, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Abnormität der Fibulusepiphysen (Abnormality of fibular epiphyses)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)

Uniparentale Disomie 6, maternale

Beschreibung:

Die maternale uniparentale Disomie von Chromosom 6 ist eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die durch intrauterine Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Homozygotie autosomal-rezessiv vererbter Mutationen der Mutter kann weitere Phänotypen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Beschleunigtes Knochenalter nach der Pubertät (Accelerated bone age after puberty)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)

Uniparentale Disomie 6, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)

Uniparentale Disomie 9, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)

Uniparentale Disomie X, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Seizure (Seizure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)

Uniparentale Disomie X, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hypoplastischer Warzenhof (Hypoplastic areola)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine langsam fortschreitende, vorwiegend proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die sich typischerweise durch Muskelkrämpfe, Faszikulationen, verminderte/abwesende tiefe Sehnenreflexe, Handtremor und erhöhte Serumkreatinkinase zu Beginn der Erkrankung äußert und später mit einer verminderten Gehfähigkeit und beeinträchtigtem Vibrationsempfinden einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Vermehrtes intramuskuläres Fett (Increased intramuscular fat)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Myalgie des Gastrocnemius (Gastrocnemius myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Upington-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Perthes-artige Beckenanomalien (vorzeitiger Schluss der Femurkopf-Epiphysen, ausgeweitete Femurhälse mit flachen Femurköpfen), Arthralgien an Hüfte und Knie sowie das Auftreten von Enchondromen und Ekchondromen gekennzeichnet ist. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Enchondroma (Enchondroma)

Urachuszyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pyuria (Pyuria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Urachusfistel (Urachus fistula)
    • Abszess (Abscess)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erythema (Erythema)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Urban-Rogers-Meyer-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Urethra-Duplikation

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Anomalie des Urogenitaltraktes, die ein breites Spektrum anatomischer Varianten umfasst, bei denen die Harnröhre teilweise oder vollständig doppelt angelegt ist. Dies kann asymptomatisch sein oder zu Symptomen wie Inkontinenz, wiederkehrenden Harnwegsinfekten und Schwierigkeiten beim Wasserlassen führen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Chordee (Chordee)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schmerz (Pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Anuria (Anuria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Rektourethrale Fistel (Rectourethral fistula)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

Urethralklappen, posteriore

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch eine abnorme kongenitale obstruktive Membran oder Klappen in der hinteren Harnröhre gekennzeichnet ist und mit einer signifikanten Obstruktion der männlichen Harnblase einhergeht, die die normale Entleerung der Harnblase einschränkt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Urocanase-Azidurie

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel ist eine extrem seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch vermehrte Ausscheidung von Urocansäure im Urin. Bei den 4 bisher beschriebenen Fällen bestanden intellektuelles Defizit und intermittierende Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Urocaninsäureurie (Urocanic aciduria)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Urofaziales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Fehlbildung der Harnwege, die durch die Assoziation von schwerer Blasenentleerungsstörung und Inversion des Gesichtsausdrucks beim Lächeln oder Weinen des Kindes gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypertonie (Hypertension)

Usher-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine angeborene oder im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) und Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet ist, die später zu Nachtblindheit und fortschreitendem Sehverlust und in einigen Fällen zu einer vestibulären Dysfunktion führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Depression (Depression)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ängste (Anxiety)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Usher-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch hochgradige angeborene Schwerhörigkeit, Retinitis pigmentosa und Störungen des Gleichgewichtsorgans gekennzeichnet ist. Retinitis pigmentosa führt zum Verlust des Sehvermögens und äußert sich in der Regel durch Nachtblindheit, fortschreitende Einschränkung des Gesichtsfeldes und verminderte Sehschärfe. Die für diese Form charakteristische vestibuläre Dysfunktion äußert sich in einer verzögerten motorischen Entwicklung, wobei die betroffenen Säuglinge länger brauchen, um selbständig zu sitzen und zu gehen. Später führt die vestibuläre Dysfunktion zu Schwierigkeiten bei Tätigkeiten, die ein Gleichgewicht erfordern.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Skotom (Scotoma)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Depression (Depression)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ängste (Anxiety)

Usher-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine kongenitale mittelgradige bis hochgradige Schwerhörigkeit, eine Retinitis pigmentosa, die sich im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt entwickelt, und eine normale vestibuläre Funktion gekennzeichnet ist. Die angeborene beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit ist im Tieftonbereich leicht bis mittelgradig und im Hochtonbereich schwer bis hochgradig. Weitere Manifestationen sind Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick) und später eine Abnahme der Sehschärfe bis hin zur Lichtwahrnehmung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Skotom (Scotoma)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Depression (Depression)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Usher-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die in den ersten Lebensjahrzehnten zu fortschreitendem Hör- und Sehverlust und in einigen Fällen zu Gleichgewichtsstörungen führt. Bei der Geburt haben die Patienten ein normales Hörvermögen. Die Schwerhörigkeit tritt in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter nach der Sprachentwicklung auf. Eine hochgradige Schwerhörigkeit wird meist im mittleren Lebensalter diagnostiziert. Der Sehverlust durch Retinitis pigmentosa entwickelt sich ebenfalls in der späten Kindheit oder im Jugendalter. Die motorische Entwicklung verläuft im Allgemeinen normal, doch können im Erwachsenenalter vestibuläre Störungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Skotom (Scotoma)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Uterusverdoppelung-Hemivagina-Nierenagenesie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene urogenitale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines doppelten Uterus (didelphys, bicornis oder Septum - vollständig oder teilweise), einer einseitigen zervikovaginalen Obstruktion (Obstruktion der Hemivagina - kommunizierend, nicht kommunizierend oder septiert - und einer einseitigen zervikalen Atresie) und ipsilateralen Nierenanomalien (Nierenagenesie und/oder andere Anomalien der Harnwege) gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird in der Regel in der Pubertät nach der Menarche gestellt, und zwar aufgrund von wiederkehrenden schweren Dysmenorrhöen, chronischen Beckenschmerzen, übermäßigem, unangenehm riechendem mukopurulentem Ausfluss, Schmierblutungen und intermenstruellen Blutungen (je nach Vorhandensein von Uterus- oder Vaginalverbindungen). Fieber, Dyspareunie und eine tastbare Gewebeverdichtung im Unterleib, im Becken oder in der Scheide (Mukokolpos oder Pyokolpos) können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Hydrocolpos (Hydrocolpos)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Partielles Vaginalseptum (Partial vaginal septum)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)

Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das eine starke variable klinische Ausprägung ausweist. Es ist gekennzeichnet durch ein Aderhautkolobom (typischerweise beidseitig), das mit weiteren Anomalien (Lippen-, Gaumen- und/oder Zäpfchenspalten, Hörstörungen und Intelligenzminderung) einhergehen kann. Das Spektrum der Augenbeteiligung ist ebenfalls variabel und umfasst ein Iris-Kolobom (das sich auf die Aderhaut, die Papille und/oder die Makula ausdehnt), Mikrophthalmus, Katarakt und extraokulare Bewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Oberflächliche episklerale Hyperämie (Superficial episcleral hyperemia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler Augeninnendruck (Abnormal intraocular pressure)

Uveitis, intermediäre

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine intraokulare Entzündung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf den Glaskörper und die periphere Netzhaut beschränkt. Sie umfasst Pars planitis, posteriore Zyklitis und Hyalitis. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzlosen Floater, verminderter oder verschwommener Sicht, seltener mit Schmerzen, Rötung und Photophobie. Bei der Untersuchung lassen sich Schneebänke, Glaskörperschneebälle, periphere Netzhautgefäßauskleidungen, Glaskörperzellen und Glaskörpertrübungen erkennen. Zu den Komplikationen gehören u. a. die Bildung einer epiretinalen Membran, Kataraktbildung, zystoides Makulaödem oder Bandkeratopathie. Die Erkrankung kann idiopathisch sein oder im Zusammenhang mit infektiösen oder systemischen Erkrankungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makulaödem (Macular edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Uveitis, phakoanaphylaktische

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine zonale granulomatöse Entzündungsreaktion um die Linse herum gekennzeichnet ist, die durch eine traumatische Linsenruptur verursacht wird. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Lichtscheu, Augenreizung oder -schmerz, verschwommenes Sehen, Rötung, schmierige keratöse Ablagerungen, hintere Synechien und manchmal Hypopyon. Der Augeninnendruck kann aufgrund einer Verstopfung des Trabekelwerks durch Entzündungszellen oder Linsenmaterial erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Pseudophakie (Pseudophakia)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Abnormes Timing des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal timing of pattern electroretinogram)
    • Zellen der vorderen Augenkammer Grad 1+ (Anterior chamber cells grade 1+)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Hypopyon (Hypopyon)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Abnorme Amplitude des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal amplitude of pattern electroretinogram)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Vorderkammererweiterung Grad 1+ (Anterior chamber flare grade 1+)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Arteriitis der Netzhaut (Retinal arteritis)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Vitritis (Vitritis)

Uvula bifida

Beschreibung:

Die Uvula bifida ist eine Spalten-Embryopathie und betrifft die Uvula am hinteren Ende des weichen Gaumens.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Häufig (79-30%):
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Lippenspalte (Cleft lip)

VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Anotia (Anotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)

VACTERL/VATER-Assoziation

Beschreibung:

VACTERL/VATER ist eine Assoziation angeborener Fehlbildungen, die in typischen Fällen durch Vorhandensein von mindestens drei der folgenden Fehlbildungen gekennzeichnet ist: Wirbeldefekte, Analatresie, Herzfehler, Tracheo-Ösophagealfistel, Nierenfehlbildungen und Fehlbildungen der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

Vaginalatresie

Beschreibung:

Eine seltene vaginale Fehlbildung, die durch eine angeborene Obstruktion des uterovaginalen Ausflusstrakts gekennzeichnet ist, da der Sinus urogenitalis den kaudalen Aspekt der Vagina nicht ausbildet, der dann durch fibröses Gewebe ersetzt wird. Die Fehlbildung kann als isolierte Entwicklungsstörung oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten, wie z. B. Zervixagenesie, imperforiertes Hymen und Uterus bicornis. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören primäre Amenorrhoe, zyklische Beckenschmerzen, Unterleibsschmerzen, Dyspareunie, Gewebeverdichtung im Becken, Menstruationsstörungen und periodisches Fieber.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zervizitis (Cervicitis)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Vaginale Hämatozele (Vaginal hematocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Transversale Scheidenscheidewand (Transverse vaginal septum)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)

Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte vakuoläre Myopathie, die sich durch eine leichte Myopathie oder erhöhte Kreatinkinase-Werte im Blut ohne entsprechende Symptome auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myopathie (Myopathy)

Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Obstruktion des Durchflusses durch die Pulmonalklappe gekennzeichnet ist und deren klinisches Erscheinungsbild von einer kritischen Stenose im Neugeborenenalter bis hin zu einer asymptomatischen leichten Stenose reichen kann. Die Obstruktion auf Valvularebene kann mit einer Obstruktion auf subpulmonaler oder supravalvärer Ebene einhergehen (valväre, subpulmonale, supravalväre Pulmonalstenose (PS).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Van den Bosch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Choroideremie, horizontalen Nystagmus, schwere Myopie, Akrokeratose verruciformis-ähnliche Hautanomalie, Anhidrose und Scapula alata. Seit 1959 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Anhidrotic ectodermal dysplasia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Van den Ende-Gupta-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schlanke Mittelhandknochen (Slender metacarpals)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Aryepiglottischen Falte (Abnormal aryepiglottic fold morphology)
    • Kniekontraktur (Knee contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Van-der-Woude-Syndrom

Beschreibung:

Das Van der Woude-Syndrom (VWS), ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, ist gekennzeichnet durch Unterlippenfisteln, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte oder isolierte Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterlippengrube (Lower lip pit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)

Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie (<I>mosaic variegated aneuploidy</I>; MVA) ist eine Chromosomenanomalie mit multiplen Mosaik-Aneuploidien, die zu unterschiedlichen Symptomen und zu Krebsdisposition führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aszites (Ascites)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Apnoe (Apnea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Varizellen-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Eine seltene erworbene syndromale Entwicklungsanomalie, die durch Defekte der Haut, des Nervensystems, der Augen, der Gliedmaßen und des Wachstums infolge einer mütterlichen Infektion mit dem Varizella-Zoster-Virus (VZV) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikromelie (Micromelia)

Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie der Samenbläschen (Seminal vesicle agenesis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)

Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle

Beschreibung:

Eine seltene immunkomplexvermittelte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Urtikaria und Hypokomplementämie (niedrige C3-, C4- und/oder C1q-Spiegel) gekennzeichnet ist und in der Regel mit zirkulierenden Anti-C1q-Autoantikörpern einhergeht. Arthritis, Lungenerkrankungen und Augenentzündungen sind häufige systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Aszites (Ascites)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Meningitis (Meningitis)

Vaskulitis, postinfektiöse

Beschreibung:

Eine Vaskulitis, charakterisiert durch entzündliche Läsionen der Gefäßwand, kann durch verschiedene Viren verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Tastbare Purpura (Palpable purpura)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Persistierende Infektion mit dem humanen Papillomavirus (Persistent human papillomavirus infection)
    • Erhöhter Haptoglobinspiegel (Elevated haptoglobin level)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)

Vaskulopathie, kutane kollagenöse

Beschreibung:

Die kutane kollagene Vaskulopathie (CCV) ist eine primäre, auf die Haut beschränkte Mikroangiopathie mit multiplen, ausgedehnten Telangiektasien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Diffuse Teleangiektasie (Diffuse telangiectasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Makula (Macule)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Velo-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Das Velo-fazio-skelettales Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien (längliches Gesicht, Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, leichter Epikanthus, nach hinten abgewinkelte Ohren, schmaler und hochgewölbter Gaumen), Skelettanomalien (mesomelische Brachymelie, kurze breite Hände, prominente Fingerballen, kurze Stummeldaumen, Hyperextensibilität der kleinen Gelenke, kleine Füße) und Hypernasalität. Ein verzögertes Knochenalter wurde ebenfalls berichtet. Die Betroffenen zeigen ein normale Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Große Hände (Large hands)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch den isolierten Befund eines kurzen und unbeweglichen weichen Gaumens mit anatomischer Disproportion der velopharyngealen Strukturen gekennzeichnet ist, wodurch der velopharyngeale Verschluss verhindert wird. Die Patienten weisen eine verzögerte Sprachentwicklung und eine hypernasale Sprechweise auf.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Velumspalte

Beschreibung:

Die Gaumensegelspalte ist eine Spalten-Embryopathie. In unterschiedlichem Ausmaß betroffen ist der weiche Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)

Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile

Beschreibung:

Die Anhaltende infantile Ventrikeltachykardie, ein seltener Typ der Ventrikeltachykardie (VT), hat ihren Ursprung in den Herzkammern und besteht in mehr als 10 % der 24-stündigen Überwachungszeit. Die Patienten sind entweder symptomfrei oder manifestieren eine kongestive Herzinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Histiozytäre Kardiomyopathie (Histiocytoid cardiomyopathy)
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)

Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Extrasystolen in Form von Bigeminie oder multifokaler Tachykardie mit synkopalen Episoden), Perodaktylie (Hypoplasie und/oder Agenesie der distalen Zehenphalangen) und Pierre-Robin-Sequenz (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)

Vergiftung durch Skorpionstiche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerz (Pain)
    • Ödeme (Edema)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myosis (Miosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Purpura (Purpura)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatinkinase-MB-Isoform (Increased circulating creatine kinase MB isoform)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Priapismus (Priapism)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Gemischte respiratorische und metabolische Azidose (Mixed respiratory and metabolic acidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Zittern (Tremor)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)

Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Mangelnde Einsicht (Lack of insight)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Sammelwut (Collectionism)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Apathie (Apathy)
    • Mutismus (Mutism)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abulia (Abulia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom

Beschreibung:

Das Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom ist ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiple Anomalien und letalem Verlauf im Säuglingsalter. Es ist gekennzeichnet durch multiple Skelettfehlbildungen (kurze Femora und Humeri, beidseitiges Fehlen von Metatarsal- und Metacarpal-Knochen in Händen und Füßen, beidseitige partielle Syndaktylie der Finger und Zehen oder Oligopolysyndaktylie, deformierte lumbosakrale Wirbelsäule), kongenitale Herzerkrankung (Truncus arteriosus), Lungen- und Urogenitalfehlbildungen (bilaterale bilobare Lungen, Hufeisenniere, Kryptorchismus) sowie Gesichtsfehlbildungen (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrognathie, kleine, tief angesetzte Ohren ohne äußeren Gehörgang). Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Verruköses Hämangiom

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, einzelne oder gruppierte, rote bis violette Plaques gekennzeichnet ist, die bluten und sich mit der Zeit vergrößern können. Die Läsionen treten bevorzugt an den unteren Extremitäten auf. Die histologische Untersuchung zeigt zahlreiche erweiterte, verstopfte Kapillaren und Venolen in der papillären Dermis, oft mit einer tiefen dermalen Komponente, und mit erhöhter Dichte von unterschiedlich verstopften Kapillaren und Venolen auch im subkutanen Gewebe. Die darüber liegende Epidermis weist eine ausgeprägte Akanthose, Papillomatose, Hyperkeratose, Parakeratose und Krustenbildung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Papillom (Papilloma)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)

Vertikaler Talus, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise innerhalb weniger Wochen nach einer akuten Kohlenmonoxidvergiftung auftritt und zu einer verzögerten Enzephalopathie führt. Zu den häufigsten Symptomen gehören kognitive Beeinträchtigungen, Persönlichkeitsveränderungen und Bewegungsstörungen, einschließlich Parkinsonismus, unter anderem. Die Prognose ist gut, mit einer hohen Rate an Spontanheilungen innerhalb eines Jahres.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)

Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Dieses extrem seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Sprachentwicklung, leichte Gesichtsasymmetrie, Strabismus und transverse Furchen der Ohrläppchen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)

Vestibulopathie, bilaterale idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische bilaterale Vestibulopathie ist eine seltene Hals-Nasen-Ohren-Krankheit, die durch Dysfunktion sowohl der peripheren Labyrinthe als auch der achten Schädelnerven gekennzeichnet ist. Sie geht mit anhaltender Gangunsicherheit (insbesondere in der Dunkelheit, beim Schließen der Augen oder unter eingeschränkten Sehbedingungen, beim Stehen/Wandern auf unebenem, weichem oder wackeligem Boden) und Oszillopsie im Zusammenhang mit Kopfbewegungen einher. Die Krankheit kann progressiv sein, mit Episoden ohne Schwindel, oder sequentiell mit wiederkehrenden Schwindelanfällen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Oszillopsie (Oscillopsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormer Vestibulospinalreflex (Abnormal vestibulo-spinal reflex)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Traurigkeit (Sadness)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Vici-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderter zirkulierender IgG2-Spiegel (Decreased circulating IgG2 level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

VIPom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Erythema (Erythema)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hematochezia (Hematochezia)

Visual snow-Syndrom

Beschreibung:

Das Visual snow-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein anhaltendes bilaterales visuelles Erlebnis von flackernden schneeähnlichen Punkten im gesamten Gesichtsfeld in Verbindung mit anderen visuellen (einschließlich Palinopsie, verstärkte entopische Phänomene, Nyktalopie, Photophobie und Photopsie) und nicht-visuellen (Migräne mit oder ohne Aura, Tinnitus und gelegentlich Tremor) Symptomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Depersonalisation (Depersonalization)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Derealisation (Derealization)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Migräne (Migraine)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Entoptisches Phänomen (Entoptic phenomenon)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)

Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie

Beschreibung:

Die Vitamin-K-Antagonisten-Embryofetopathie ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft orale Vitamin-K-Antagonisten, wie z. B. Warfarin, eingenommen hat. Vitamin-K-Antagonisten sind gerinnungshemmende Medikamente, die eine effiziente Thromboseprophylaxe bieten und die Plazenta passieren können. 5-12 % der Säuglinge, die zwischen 6-9 Schwangerschaftswochen Warfarin ausgesetzt waren, weisen eine Nasenhypoplasie und Skelettanomalien auf, einschließlich kurzer Gliedmaßen und Finger/Zehen (Brachydaktylie) sowie gestielte Epiphysen. Warfarin-Fetopathie mit Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Intelligenzminderung, Spastik und Hypotonie) oder Augenanomalien (Mikrophthalmie, Katarakt, Optikusatrophie), fetalem Verlust und Totgeburt tritt bei Säuglingen auf, die in späteren Schwangerschaftsstadien exponiert wurden. Zu den zusätzlichen Merkmalen, die nach einer <i>in utero</i> Warfarin-Exposition berichtet wurden, gehören Gesichtsdysmorphien (Lippen- und/oder Gaumenspalte, fehlgebildete Ohren), Choanalatresie oder -stenose, Aorten-Koarktation, Situs inversus totalis, bilobäre Lungen und ventrale Mittellinien-Dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Vogelgrippe

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit mit unterschiedlichem Schweregrad und Ausgang, die von einer leichten Infektion der oberen Atemwege mit Fieber und Husten bis hin zu einer grippeähnlichen Erkrankung mit raschem Fortschreiten zu schwerer Lungenentzündung, Sepsis mit Schock, akutem Atemnotsyndrom und sogar Tod reicht. Weitere Symptome können Konjunktivitis, Übelkeit, Bauchschmerzen, Durchfall, Erbrechen, Funktionsstörungen mehrerer Organe und Enzephalopathie sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit

Beschreibung:

Die Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit ist eine beidseitige, chronische, diffuse granulomatöse Panuveitis mit in typischen Fällen seröser Netzhautablösung. Häufig bestehen zusätzlich neurologische Störungen (Meningitis), Hörstörungen und Hautveränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Polyose (Poliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Dalen-Fuchs-Knötchen (Dalen Fuchs nodules)
    • Fieber (Fever)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)

Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Beschreibung:

Die von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHS) ist ein familiäres Krebssyndrom mit verschiedenen malignen und benignen Neoplasmen, am häufigsten retinale, zerebelläre und spinale Hämangioblastome, Nierenzellkarzinome (RCC) und Phäochromozytome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Blässe (Pallor)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Endolymphatischer Sack-Tumor (Endolymphatic sac tumor)
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom

Beschreibung:

Das Von Voss-Cherstvoy-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Phokomelie der oberen Gliedmaßen, Encephalocele, verschiedene Hirnfehlbildungen, Anomalien des Urogenitaltraktes und Thrombozytopenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Von-Willebrand-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung, die durch eine gestörte Thrombozytenadhäsion und einen sekundären Gerinnungsdefekt gekennzeichnet ist und sich durch abnorme Blutungen unterschiedlichen Schweregrades äußert, die entweder spontan oder in Verbindung mit einem invasiven Eingriff auftreten. Je nach Art des Defekts des von-Willebrand-Faktors (VWF) werden drei Hauptuntertypen definiert: partieller (Typ 1) oder vollständiger (Typ 3) Mangel und qualitative/funktionelle Anomalien (Typ2).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)

Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes

Beschreibung:

Eine seltene Blutungsstörung, die durch dieselben biologischen Anomalien gekennzeichnet ist wie das erbliche von-Willebrand-Syndrom (VWS), aber in Verbindung mit einer anderen zugrunde liegenden Pathologie auftritt, im Allgemeinen bei älteren Patienten ohne persönliche oder familiäre Blutungsanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Melena (Melena)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Vorhofflattern, idiopathisches neonatales

Beschreibung:

Das Idiopathische Neugeborenen-Vorhofflimmern (AFL) ist eine seltene Rhythmusstörung und gekennzeichnet durch anhaltende Tachykardie bei Neugeborenen und Säuglingen. Die Vorhoffrequenz liegt oft bei 440 Schlägen/Minute (Bereich 340-580). Manifestationen des AFL sind asymptomatische Tachykardie, kongestive Herzinsuffizienz und Hydrops.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Paroxysmale supraventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal supraventricular tachycardia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Vorhofflimmern, familiäres

Beschreibung:

Familiäres Vorhofflimmern ist eine seltene, genetisch heterogene Herzerkrankung, die durch eine unregelmäßige Aktivierung der Vorhöfe mit unregelmäßiger ventrikulärer Reaktion bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch sein oder mit Herzklopfen, Dyspnoe und Benommenheit einhergehen. Begleitende Rhythmusstörungen und Kardiomyopathien werden häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Synkope (Syncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Vorhofstillstand, isolierter

Beschreibung:

Der Vorhofstillstand ist eine seltene, bisher nur bei wenigen familiären und sporadischen Fällen beschriebene Herzrhythmusstörung mit vorübergehendem oder dauerndem Fehlen elektrischer und motorischer Vorhofaktivität. Elektrokardiographische Befunde sind Bradykardie, ektope supraventrikuläre Rhythmen, fehlende Vorhof-Erregbarkeit und fehlende P-Wellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofstillstand (Atrial standstill)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
  • Häufig (79-30%):
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Linksventrikuläre Nichtkompaktion (Left ventricular noncompaction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Synkope (Syncope)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch kortikale Fehlbildungen einschließlich einer vorwiegend posterioren Lissenzephalie und diffuser Pachygyrie sowie Mittellinienfehlbildungen, einem dünnen Corpus callosum, dysplastischen Hippocampi, einer Verengung des Hirnstamms mit kleiner Pons und Mittelhirn, einer Erweiterung der Medulla und einem kleinen Cerebellum gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten unter anderem eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung mit gestörter oder fehlender Sprache, axiale Hypotonie und früh auftretende Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Abnormität der vorderen Kommissur (Abnormality of the anterior commissure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form

Beschreibung:

Die Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich limitierte Pubertas praecox (FMPP) wird in der Regel im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit beschleunigtem Wachstum und früher Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale manifest. Die Körpergröße der erwachsenen Patienten ist reduziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Vulvovagina-Gingiva-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vulvovaginale Erkrankung, die durch eine Kombination aus erosivem oder desquamativem Lichen planus (LP) der vulvalen, vaginalen und gingivalen Schleimhäute gekennzeichnet ist, mit einer hohen Neigung zur Narben- und Strikturbildung. Häufig werden noch weitere Befallsstellen beobachtet (insbesondere Zunge, Wangenschleimhaut, Haut und perianaler LP). Die Patienten können asymptomatisch sein oder, was häufiger der Fall ist, mit Schmerzen, Brennen, Unbehagen und Blutungen, Dyspareunie und seropurulentem Vaginalausfluss auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Schmerz (Pain)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Waardenburg-Shah-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS), auch Waardenburg-Syndrom Typ 4 (WS4) genannt, ist durch die Assoziation von Waardenburg-Syndrom (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentstörungen) und Morbus Hirschsprung (aganglionisches Megakolon) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Riechkolbens (Olfactory lobe agenesis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Synophrys (Synophrys)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Waardenburg-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine Erkrankung, die durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt. WS wird in vier klinische und genetische Phänotypen eingeteilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Synophrys (Synophrys)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Vertigo (Vertigo)

Waardenburg-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Skoliose (Scoliosis)

Waardenburg-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 2 (WS2) ist ein autosomal-dominanter Subtyp des Waardenburg-Syndroms, charakterisiert durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und Pigmentanomalien der Augen, der Haaren und der Haut, jedoch ohne eine Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Waardenburg-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3) ist ein sehr seltener Subtyp des Waardenburg-Syndroms, der durch Fehlbildungen der Gliedmaßen in Verbindung mit angeborenem Hörverlust und kleineren Defekten in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asthma (Asthma)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)

Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener

Beschreibung:

Ein seltener, nicht erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch Wachstumsretardierung, verzögertes Knochenalter und Kleinwuchs gekennzeichnet ist, wobei der Schweregrad und das Erkrankungsalter variieren und das Ansprechen auf eine Behandlung mit rekombinantem humanem Wachstumshormon je nach Subtyp der Erkrankung unterschiedlich ist. Der Hormonmangel kann quantitativer oder qualitativer Art sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel

Beschreibung:

Die Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ist gekennzeichnet durch die Assoziation von prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und verminderter Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Myopie (Myopia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz

Beschreibung:

Die Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere intrauterine und postnatale Wachstumverzögerung und erhöhte IGF-1-Spiegel im Serum. Weitere Symptome sind verminderte Intelligenz, Mikrozephalie und Dysmorphien (breiter Nasenrücken, breite Nasenspitze, flaches Philtrum, dünne und evertierte Unterlippe, kurze Finger, Klinodaktylie, weiter Mamillenabstand, Pectus excavatum).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Seizure (Seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

WAGR-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch die Kombination von vollständiger oder partieller kongenitaler Aniridie (und damit verbundenen Augenanomalien), urogenitalen Anomalien (von sexueller Ambiguität bis hin zu ektopischen Hoden), unterschiedlich starker Intelligenzminderung und einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Wilms-Tumoren gekennzeichnet ist. Eine Minderheit der Patienten entwickelt Nierenversagen. Weitere mögliche Befunde sind Adipositas und doppelte Großzehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysfunktion der lateralen kortikospinalen Bahnen (Dysfunction of lateral corticospinal tracts)
    • Adipositas (Obesity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Walker-Warburg-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form der kongenitalen Muskeldystrophie (CMD), die mit schweren Gehirn- und Augenanomalien einhergeht. Sie ist die schwerste Form der CMD.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Wasting-Syndrom bei AIDS

Beschreibung:

Ein seltener Zustand, der mit dem erworbenen Immundefektsyndrom (AIDS) in Verbindung gebracht wird und durch einen unerwünschten Gewichtsverlust (sowohl bei Fett als auch bei Muskeln) von mehr als zehn Prozent des Körpergewichts gekennzeichnet ist, der entweder mit Durchfall oder Schwäche und Fieber einhergeht und seit mindestens 30 Tagen anhält und nicht auf eine Infektion zurückzuführen ist.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Gonadotropin-Releasing-Hormon-Konzentration (Abnormal gonadotropin-releasing hormone concentration)
    • Cachexia (Cachexia)

Weaver-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Große Hände (Large hands)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Skoliose (Scoliosis)

Weaver-Williams-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Williams-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, verminderte Muskelmasse, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (markante Ohren, Mittelgesichtshypoplasie, kleiner Mund und Gaumenspalte), Klinodaktylie der Finger, verzögerte Knochenreifung und generalisierte Knochenhypoplasie gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde bei einem Bruder und einer Schwester beschrieben und ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus wurde vorgeschlagen. Seit 1977 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Weill-Marchesani-Syndrom

Beschreibung:

Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) ist eine Krankheit mit Minderwuchs, Brachydaktylie, Gelenkversteifung und charakteristischen Augenanomalien (Mikrosphaerophakie, Linsenektopie, schwere Myopie, Glaukom).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Weismann-Netter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Dysplasie mit gekrümmten Knochen, die durch eine anteriore diaphysäre Verkrümmung der Tibia und Fibula, eine Verbreiterung der Fibula, eine posteriore kortikale Verdickung beider Knochen und eine kurze Statur gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien sind Skoliose mit ausgeprägter Lendenlordose, horizontalem Kreuzbein und quadratischen Darmbeinflügeln und/oder, seltener, Wirbelfehlbildungen, abnorme Form der Schlüsselbeine und Rippen, Kalvarialhyperostose und verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne. Auch eine Verzögerung der Entwicklung motorischer Fertigkeiten ist häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anämie (Anemia)

Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen

Beschreibung:

Weiße Stirnlocke mit Fehlbildungen ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Poliosis, ausgeprägte Gesichtsmerkmale (Epikanthusfalten, Hypertelorismus, hintere Rotation der Ohren, prominentes Philtrum, hochgewölbter Gaumen) und kongenitale Anomalien/Fehlbildungen des Auges (blaue Sklera), des kardiopulmonalen (Vorhofseptumdefekt, prominente Thorax- und Bauchvenen) und des Skelettsystems (Klinodaktylie, Syndaktylie der Finger und 2. und 3. Zehe) gekennzeichnet ist. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)

Weiss-Kruszka-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung, das durch eine abnorme Kopfform/metopische Leiste und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (u. a. gewölbte Augenbrauen, Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten und kurze, nach oben gerichtete Nase). Viele Patienten weisen eine variable globale Entwicklungsverzögerung und/oder eine Autismus-Spektrum-Störung auf. Zusätzlich werden kardiale, skelettale oder urogenitale Anomalien berichtet. Die zerebrale Bildgebung kann eine Agenesie des Corpus callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Sondenernährung (Tube feeding)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)

Wells-Syndrom

Beschreibung:

Das Wells-Syndrom ist definiert als rezidivierendes, zellulitis-ähnliches Exanthem mit Eosinophilie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ödeme (Edema)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Werner-Syndrom

Beschreibung:

Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Akrales linsenförmiges Melanom (Acral lentiginous melanoma)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Werner-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Als atypisches Werner-Syndrom wird eine heterogene Gruppe von Fällen bezeichnet, die klinisch als Werner-Syndrom (WS; s. dort) diagnostiziert wurden aber keine Mutationen im WRN-Gen tragen. Ähnlich wie beim klassischen WS mit WRN-Mutationen sehen die Patienten in der Regel gealtert aus und weisen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufige altersabhängige Krankheiten in einem früheren Alter auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Meningiom (Meningioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)

WHIM-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelokathexis (Myelokathexis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Papillom (Papilloma)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Whipple-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene chronische Infektionskrankheit, bei der nahezu alle Organsysteme von dem stäbchenförmigen Bakterium <i>Tropheryma whipplei (T. whipplei</I>) befallen werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Depression (Depression)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Husten (Cough)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Myositis (Myositis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anämie (Anemia)

White-Sutton-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kraniofaziale Merkmale, eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung und variable neurologische Verhaltensanomalien (Autismus-Spektrum-Störung, Aggressivität und Selbstverletzung) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Sehstörungen und variable sensorineurale Schwerhörigkeit sowie Kleinwuchs, Hypotonie und gastrointestinale Manifestationen (z. B. schlechte Nahrungsaufnahme, gastroösophagealer Reflux, Verstopfung).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Myopie (Myopia)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Blindheit (Blindness)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Wieacker-Wolff-Syndrom

Beschreibung:

Das Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, früher bekannt als Wieacker-Wolff-Syndrom, ist eine schwere X-chromosomal-rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Kontrakturen (Arthrogrypose; siehe diesen Begriff) und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine ausgeprägte pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, vermindertes subkutanes Fettgewebe, Hypotrichose, relative Makrozephalie und ein ungewöhnliches Gesicht gekennzeichnet ist. Eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Entropium (Entropion)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Fieber (Fever)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Unregelmäßige sklerotische Endplatten (Irregular sclerotic endplates)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Breiter Penis (Wide penis)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Zittern (Tremor)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Wiedemann-Steiner-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs, Hypertrichose (meist im Bereich des Rückens oder der Ellenbogen), Gesichtsdysmorphie, Verhaltensprobleme, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Wildervanck-Syndrom

Beschreibung:

Das Wildervanck-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Trias Fusion von Halswirbeln (Klippel-Feil-Anomalie), beidseitige Abduzens-Parese mit retrahierten Augen (Duane Syndrom) und angeborene Innenohrschwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Wildtyp-ATTR-Amyloidose

Beschreibung:

Eine häufigere Form der systemischen Amyloidose, die durch Ablagerungen von Wildtyp-Transthyretin vorwiegend im Herzen und in den Weichteilen (vor allem in der Karpaltunnelregion, im Lumbalkanal und in den Sehnen) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Bradykardie (Bradycardia)

Williams-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Depression (Depression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Zittern (Tremor)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Ängste (Anxiety)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Nystagmus-induziertes Kopfnicken (Nystagmus-induced head nodding)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Autism (Autism)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Myopie (Myopia)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Funktionsanomalie der inneren männlichen Geschlechtsorgane (Functional abnormality of male internal genitalia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Wilson-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Kupferstoffwechsels mit unspezifischen hepatischen, neurologischen, psychiatrischen oder ophthalmologischen Manifestationen aufgrund einer gestörten biliären Kupferausscheidung und konsekutiven übermäßigen Kupferablagerung im Körper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Kayser-Fleischer-Ring (Kayser-Fleischer ring)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Seizure (Seizure)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sonnenblumenkatarakt (Sunflower cataract)

Wilson-Turner-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Beschreibung:

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine primäre Immunmangel-Erkrankung mit Mikrothrombozytopenie, Ekzemen, Infektionen und einem erhöhten Risiko für autoimmune Symptome und maligne Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Chronische Leukämie (Chronic leukemia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Wolcott-Rallison-Syndrom

Beschreibung:

Das Wolcott-Rallison-Syndrom (WRS) ist gekennzeichnet durch permanenten neonatalen Diabetes mellitus (PNDM) mit multipler epiphysärer Dysplasie und anderen klinischen Symptomen, darunter rezidivierende Episoden von akuter Leberinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Aszites (Ascites)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Beschreibung:

Eine Entwicklungsstörung, die durch typische kraniofaziale Merkmale, pränatale und postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und Hypotonie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplastische Schamhügel (Hypoplastic pubic rami)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Glaukom (Glaucoma)

Wolfram-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Das Wolfram-ähnliche Syndrom ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch die Trias aus Diabetes mellitus im Erwachsenenalter, fortschreitendem Hörverlust (meist im ersten Lebensjahrzehnt und hauptsächlich bei niedrigen bis mittleren Frequenzen) und/oder Optikusatrophie im Jugendalter gekennzeichnet ist. Psychiatrische (d. h. Angstzustände, Depressionen, Halluzinationen) und Schlafstörungen, die einzigen neurologischen Anomalien, die bei dieser Krankheit beobachtet werden, sind in seltenen Fällen berichtet worden. Im Gegensatz zum Wolfram-Syndrom werden bei Patienten mit Wolfram-ähnlichen Syndrom keine endokrinen oder kardialen Befunde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Depression (Depression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)

Wolfram-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, endokrine Störung, die durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) Typ I, bilaterale optische Atrophie (OA), sensorineurale Schwerhörigkeit (D) und neurologische Zeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Demenz (Dementia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anämie (Anemia)

Wollhaare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Hautkrankheit, die als Anomalie der Kopfhaarstruktur definiert ist und sich durch eine extreme Kräuselung der Haare auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Wollhaarnaevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Wolliges Kopfhaar (Woolly scalp hair)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
    • Angeborene hintere okzipitale Alopezie (Congenital posterior occipital alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Weit auseinander stehende Schneidezähne (Widely-spaced incisors)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Wolman-Krankheit

Beschreibung:

Eine schwere Form des lysosomalen sauren Lipasemangels, die durch eine rasch fortschreitende Lipidakkumulation in Organen und Geweben gekennzeichnet ist und in der Neugeborenen- oder Säuglingsperiode mit massiver Hepatosplenomegalie, Leberversagen, Durchfall/Steatorrhoe und Erbrechen auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Aszites (Ascites)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)

Woodhouse-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Das Woodhouse-Sakati-Syndrom ist eine multisystemische Erkrankung mit Hypogonadismus, Alopezie, Diabetes mellitus, intellektuellem Defizit, extrapyramidalen Zeichen, choreoathetotischen Bewegungen und Dystonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypoplasie des Eileiters (Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Skeletterkrankung, die klinisch durch multiple Frakturen, Wormsche Knochen des Schädels, Dentinogenesis imperfecta und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus, füllige Periorbitalregion) gekennzeichnet ist. Obwohl die Anzeichen denen der Osteogenesis imperfecta sehr ähneln, gelten charakteristische kortikale Defekte in Abwesenheit von Osteopenie und Kollagenanomalien als Unterscheidungsmerkmal. Seit 1999 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Worster-Drought-Syndrom

Beschreibung:

Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form von Zerebralparese und gekennzeichnet durch eine kongenitale pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese mit selektiver Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, sowie durch Dysphagie, Dysphonie, Speichelfluss und ruckartige Kieferbewegungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Wrinkly-Skin-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Wrinkly skin'-Syndrom (WSS) ist gekennzeichnet durch runzlige Haut des Hand- und Fußrückens, vermehrte Zahl der Palmar- und Plantarfurchen, runzlige Haut des Abdomens, multiple Skelettanomalien (überstreckbare Gelenke, angeborene Hüftluxation), später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien (breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Mehrere Falten an den Fußsohlen (Multiple plantar creases)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Mehrere Handwurzelfalten (Multiple palmar creases)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

W-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, neurologische Anzeichen und Symptome (wie Krampfanfälle, Spastik, Strabismus), charakteristische Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, Mittellinieneinkerbung der Oberlippe, Fehlen der oberen zentralen Schneidezähne, unvollständige Mundspalte und vorstehender Unterkiefer) und Aknenarben gekennzeichnet ist. Hörstörungen, Pseudobulbärparese, Wachstumsverzögerung und Skelettanomalien (Kamptodaktylie und Klinodaktylie, bilateraler Cubitus valgus, Pes cavus/planus) sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des oberen mittleren Schneidezahns (Agenesis of maxillary central incisor)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Anomalien des Kopfhaars (Abnormality of the scalp hair)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Akne (Acne)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Breites Zäpfchen (Broad uvula)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)

Wundbotulismus

Beschreibung:

Der Wundbotulismus ist eine seltene infektiöse Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) nach Infektion von Wunden mit Clostridium botulinum.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)

Xanthinurie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Xanthinurie, eine Störung des Purin-Stoffwechsels durch erblichen Mangel des Enzyms Xanthin-Dehydrogenase/-Oxidase ist gekennzeichnet durch sehr niedrige (oder nicht nachweisbare) Konzentrationen von Harnsäure im Blut und Urin und sehr hohe Urinkonzentrationen von Xanthin, die zu Urolithiasis führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sulfitoxidase-Mangel (Sulfite oxidase deficiency)
    • Aldehydoxidase-Mangel (Aldehyde oxidase deficiency)
    • Verminderte Xanthin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced xanthine dehydrogenase activity)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Xanthinurie (Xanthinuria)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Hyperxanthinämie (Hyperxanthinemia)
    • Erhöhte Hypoxanthin-Konzentration im Urin (Increased urinary hypoxanthine)
    • Xanthin-Nephrolithiasis (Xanthine nephrolithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gicht (Gout)

Xanthogranulom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Asymmetrie der Irispigmentierung (Asymmetry of iris pigmentation)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Iritis (Iritis)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Glaukom (Glaucoma)

Xanthoma disseminatum

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch eine normolipidämische mukokutane Xanthomatose mit histiozytärer Zellproliferation und sekundärer Ablagerung von Lipiden in der Dermis gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich multiple, gruppierte, koaleszierende, gelblich rote bis braune papulonoduläre Läsionen in der Haut und den Schleimhäuten. Seltener sind innere Organe betroffen, insbesondere die Hypophyse und/oder der Hypothalamus. Die Patienten weisen charakteristische Schleimhautläsionen, Diabetes insipidus, Dysphagie, Dyspnoe, Heiserkeit und verschwommenes Sehen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)

Xanthomatose, zerebrotendinöse

Beschreibung:

Die Zerebro-tendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch neonatale Cholestase, im Kindesalter beginnende Katarakt, bei Adoleszenten oder jungen Erwachsenen auftretende tendinöse Xanthome und Xanthome des Hirns mit im Erwachsenenalter einsetzenden neurologischen Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Aufregung (Agitation)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Depression (Depression)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme Morphologie des Vorhofseptums (Abnormal atrial septum morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Gliose (Gliosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Langlaufende Zeichen (Long-tract signs)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Myelopathie (Myelopathy)

Xanthom, papuläres

Beschreibung:

Das papuläre Xanthom ist eine Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch eine kutane Präsentation von solitären oder disseminierten gelben bis orange-braunen papulösen oder papulonodulären, nicht koaleszierenden, asymptomatischen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend an Kopf, Hals, Rumpf und Extremitäten (selten an der Mundschleimhaut) befinden, bei Vorliegen einer Normolipidämie. Mikroskopisch bestehen die Läsionen aus einem monomorphen Infiltrat aus xanthomatisierten Makrophagen und zahlreichen Touton-Riesenzellen, mit geringem oder fehlendem entzündlichen Infiltrat. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)

X-chromosomale Epilepsie-Lernstörungen-Verhaltensstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Epilepsie, Lernstörungen, Makrozephalie und aggressives Verhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Seizure (Seizure)

X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Myopie (Myopia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Prominente Nase (Prominent nose)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom

Beschreibung:

Das X-chromosomale Syndrom mit Intelligenzminderung, Akromegalie und Hyperaktivität ist durch eine schwere Intelligenzminderung, Akromegalie und Hyperaktivität gekennzeichnet. Das Syndrom wurde bei zwei Halbbrüdern beschrieben. Dysarthrie, aggressives Verhalten, ein charakteristisches Gesicht (ein akromegalisches und dreieckiges Gesicht mit einer langen Nase) und Makroorchidismus waren ebenfalls vorhanden. Die Mutter wies eine moderate intellektuelle Beeinträchtigung und mildere Gesichtsanomalien auf. Bei den beiden Jungen wurden Anomalien des Zentralnervensystems festgestellt: Subarachnoidalzysten und Hyperdichte in der Ponsregion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch nicht-progrediente Ataxie, Apraxie, variable Intelligenzminderung und/oder visuospatiale, visuographische und visuokonstruktive Störungen bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, kongenitaler Klumpfuß und Makroorchismus wurden ebenfalls in Verbindung gebracht. Bei weiblichen Anlageträgern wurde eine partielle klinische Manifestation beobachtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate Intelligenzminderung, ausgeprägten Cubitus valgus, leichte Mikrozephalie, kurzes Philtrum, tiefliegende Augen, anti-mongoloide Lidachsen und multiple Naevi.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch schweres intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie mit Fortschreiten zu Spastik und Kontrakturen, Choreoathetose, Krampfanfälle, dysmorphes Gesicht (langes Gesicht mit prominenter Stirn) und Anomalien in der Bildgebung des Gehirns wie zystische Erweiterung des vierten Ventrikels mit Kleinhirnhypoplasie (Dandy-Walker-Malformation) und Eisenspeicherung in den Basalganglien mit neuroaxonaler Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung, subkortikale zerebrale Atrophie, Zahnanomalien, Patellaluxation, Hautgrübchen am unteren Rücken und dysmorphe Gesichtszüge.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Abnorme Anzahl von Schneidezähnen (Abnormal number of incisors)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, zerebrale Krampfanfälle, faziale Dysmorphien und fortschreitende Gelenkkontrakturen. Es wurde bei 2 Knaben beschrieben. Schon bei Geburt bestanden Muskelhypotonie und Fütterprobleme. Die Vererbung ist X-chromosomal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Lipom (Lipoma)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Zittern (Tremor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung in Verbindung mit variablen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypotonie, Dyskinesie, Spastizität, breitbasigem Gang, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensproblemen. Die MRT-Bildgebung kann eine Hypoplasie des Corpus callosum oder eine Ventrikelvergrößerung zeigen. Andere variable Merkmale, wie z. B. Gelenkhyperlaxität, Pigmentstörungen der Haut und Sehstörungen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Kleinwuchs, erhöhten Body-Mass-Index, ein Muster von Stammfettleibigkeit (bei älteren Männern berichtet) und variable neurologische Merkmale (z. B. Hypotonie, Tremor, Gangstörungen, Verhaltensprobleme und Anfallsleiden) gekennzeichnet ist. Zu den selteneren Manifestationen gehören Mikrozephalie, Mikroorchismus und/oder Mikrophallus. Dysmorphe Merkmale wurden bei einigen Patienten berichtet, aber es wurde kein einheitliches Muster festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Depression (Depression)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gliose (Gliosis)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Macrotia (Macrotia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, generalisierte Anfälle und Psoriasis gekennzeichnet ist. Milde kraniofaziale Dysmorphien, wie Hypertelorismus, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Makrostomie, stark gewölbter Gaumen und große Ohren, sind ebenfalls assoziiert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erhöhte Iduronat-Sulfatase-Aktivität im Serum (Increased serum iduronate sulfatase activity)

X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Anämie (Anemia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomal vererbte syndromale Form der Intelligenzminderung im männlichen und weiblichen Geschlecht, das durch Makrozephalie und, bei den meisten männlichen Patienten, durch Makroorchie gekennzeichnet ist. Es wurde in 1 Familie bei 12 Angehörigen aus 2 Generationen beschrieben. Einige normal intelligente Männer aus dieser Familie hatten ebenfalls eine Makroorchie und Makrozephalie. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion Xq12-q21 kartiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine mäßige Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Glabella, Synophrie und Progenie), generalisierten Hirsutismus, beidseitige einzelne Palmarfalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören eine langsam fortschreitende neurologische Verschlechterung mit Muskelschwäche und Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie eine Hypogammaglobulinämie mit spezifischem Fehlen von Plasma- und/oder sekretorischem IgA, um nur einige zu nennen. Die Bildgebung des Gehirns kann eine leichte Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere Intelligenzminderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie und eine vorstehende Stirn bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Frauen können ein moderates intellektuelles Defizit ohne kraniofaziale Dysmorphie aufweisen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung oder fehlende Sprache, pyramidale Anzeichen, Tremor, Makroorchismus und unterschiedliche Stimmungs- und Verhaltensprobleme, einschließlich Psychosen und autismusähnliches Verhalten, gekennzeichnet ist. Überwiegend sind Männer betroffen, einige Frauen weisen einen milden neurologischen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Zittern (Tremor)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Das X-chromosomale Syndrom mit Intelligenzminderung und Retinitis pigmentosa ist durch eine mäßige Intelligenzminderung und eine schwere, früh auftretende Retinitis pigmentosa gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Schädel, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie können Hirnanomalien auftreten, z. B. dünnes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verjüngtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte weiße Substanz. Ein hohes pränatales &#945;-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 0 (1-minute APGAR score of 0)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 1 (5-minute APGAR score of 1)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Autism (Autism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Lipom (Lipoma)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Myopie (Myopia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Die X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie, auch als OPHN1-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene syndromale Form der zerebellären Dysgenesie mit mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung und Anomalien des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)

X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke, fortschreitende Schulter- und Nackensteifigkeit, Keloidnarben, ein vergrößertes Verhältnis von Augenhöhle zu Augenscheibe und Nierensteine gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Arthritis, Osteoporose, hypoplastische Beugefalten, Klinodaktylie, Angstzustände und Gesichtsdysmorphien (wie z. B. eine fliehende Stirn, hervorstehende supraorbitale Grate, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, abstehende Ohren und ein hochgewölbter Gaumen). Weibliche Träger weisen einen variablen, milderen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

Beschreibung:

Die X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (XLAG) ist eine schwere neurologische Störung und betrifft nur genetisch männliche Individuen. Zu den Symptomen gehören (i) eine Lissenzephalie mit postero-anteriorem Gradient und nur leichter Verbreiterung der Hirnrinde, (ii) Agenesie des Corpus callosum, (iii) schwere Epilepsie mit Beginn im Neugeborenenalter, (iv) Dysfunktion des Hypothalamus mit gestörter Temperaturregulation, (v) intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)

X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Mikrozephalie, schwere Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigung, Wachstumsverzögerung, Herzscheidewanddefekte, Kryptorchismus, Hypospadie und dysmorphe Merkmale (abstehende Ohren, Progenie, dünne Oberlippe, Zahnengstand) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)

X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)

X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Husten (Cough)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
    • Myopie (Myopia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)

X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie

Beschreibung:

Eine hereditäre syndromale Form der sideroblastischen Anämie, die durch eine leichte bis mittelschwere Anämie (mit Hypochromie und Mikrozytose) und eine früh einsetzende, nicht oder langsam progrediente spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sideroblastische Anämie (Sideroblastic anemia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Erhöhter Knochenmarkeisen (Increased bone marrow iron)
    • Autism (Autism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pappenheimer-Körperchen (Pappenheimer bodies)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Depression (Depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)

X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom vereint Skelettanomalien (Minderwuchs, metopische Leiste, Fusion von Halswirbeln, Hemivertebrae der Brustwirbelsäule, Skoliose, Hypoplasie des Steißbeins, verkürzte Mittelphalangen) und leichte Intelligenzminderung. Glukoseintoleranz und Analatresie wurden ebenfalls beschrieben. Die Vererbung ist X-chromosomal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, der durch eine gestörte Immunantwort auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) gekennzeichnet ist. Ursächlich sind hemizygote Mutationen im X-chromosomalen <i>XIAP</i>-Gen, die zu einer Lymphoproliferation der B-Zellen führen und variable Phänotypen verursachen. Das Syndrom kann sich mit einer EBV-bedingte hämophagozytische Lymphohistiozytose, Hypogammaglobulinämie, rezidivierender Splenomegalie, Hepatitis, Kolitis und Darmerkrankungen mit Merkmalen von Morbus Crohn manifestieren. Weitere Merkmale sind variable autoinflammatorische Symptome wie Uveitis, Arthritis, Hautabszesse, Erythema nodosum und Nephritis. Eine neurologische Beteiligung ist selten und ein Lymphom wird nie beobachtet. Zu den Laborbefunden gehören normale oder erhöhte aktivierte T-Zellen, reduzierte oder normale Anzahl der iNKT-Zellen und normale oder verringerte Anzahl an B-Gedächtniszellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Splenische Hämophagozytose (Splenic hemophagocytosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Colitis (Colitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene ARX-assoziierte epileptische Enzephalopathie, die durch eine im Kindesalter einsetzende myoklonische Epilepsie mit generalisierter Spastik, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weibliche Überträgerinnen zeigen eine subtile, generalisierte Hyperreflexie. Es wurde auch über eine spät einsetzende progressive spastische Ataxie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Xeroderma pigmentosum

Beschreibung:

Das Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene Genodermatose mit extrem erhöhtem Risiko für das Auftreten Ultraviolett (UV)- induzierter Veränderungen der Haut und der Augen und multipler Karzinome der Haut. Das XP wird in 8 Komplementationsgruppen mit unterschiedlichen beteiligten Genen unterteilt: XPA bis XPG und XP-Varianten (XPV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fieber (Fever)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Erythema (Erythema)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Makula (Macule)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Melanom (Melanoma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Papillom (Papilloma)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Nasenflügel (Flat nasal alae)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Entropium (Entropion)
    • Seizure (Seizure)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Ataxie (Ataxia)

Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex

Beschreibung:

Der Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex ist gekennzeichnet durch Hautsymptome des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort) zusammen mit den systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (CS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Melanom (Melanoma)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)

Beschreibung:

Die Xeroderma pigmentosum-Variante ist ein milder Untertyp des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort), einer seltenen Genodermatose mit schwerer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und erhöhtem Risiko für Hautkarzinome. Es wird am häufigsten in den späten Teens oder den frühen 20ern diagnostiziert. Die Variante macht etwa 20% der XP-Fälle aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Sommersprossen an sonnenexponierten Stellen (Freckles in sun-exposed areas)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Melanom (Melanoma)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Xia-Gibbs-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autism (Autism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)

XK-Aprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der zerebralen Fehlbildung, die durch Aprosenzephalie (Fehlen von Telenzephalon und Diencephalon), okulo-faziale Anomalien (d. h. okulärer Hypotelorismus oder Zyklopie, Fehlbildung/Fehlen von Nasenstrukturen, Lippenspalte), präaxiale Gliedmaßendefekte (hypoplastische Hände, fehlende Großzehen) und verschiedene andere Anomalien einschließlich zweideutiger Genitalien, Analatresie und Wirbelanomalien gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Xq28-Duplikationssyndrom, proximales

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Störung, die mit interstitiellen Chromosomenduplikationen auf Xq28 assoziiert ist, die das <i>MECP2</i>-Gen umfassen. Sie ist bei männlichen Patienten durch eine im Kindesalter einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, progressive Spastik, Krampfanfälle, gastrointestinale Symptome und wiederkehrende Atemwegsinfektionen gekennzeichnet. Bei Frauen ist der Phänotyp variabler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

XYLT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Akne (Acne)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Myopie (Myopia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)

Young-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Yunis-Varon-Syndrom

Beschreibung:

Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
    • Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Zahnschmelz-Niere-Syndrom

Beschreibung:

Ein extrem seltenes Syndrom mit hypoplastischer Amelogenesis imperfecta (hypoplastischer Zahnschmelz) und Nephrokalzinose (Präzipitation von Kalziumssalzen im Nierengewebe). Symptome im Mund sind: Gelbe fehlgeformte Zähne, verspäteter Zahndurchbruch und intrapulpale Kalzifikationen. Die Nephrokalzinose ist oft symptomfrei, im späten Kindes- oder frühen Erwachsenenalter kann sich aber eine Nierenfunktionsstörung (rezidivierende Harnwegsinfektionen und renale tubuläre Azidose) entwickeln. Eine terminale Niereninsuffizienz ist selten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Enuresis (Enuresis)

Zapfendystrophie, progressive

Beschreibung:

Eine seltene Netzhautdystrophie, die durch Photophobie, fortschreitenden Verlust der Sehschärfe, Nystagmus, Gesichtsfeldanomalien, abnormales Farbensehen und psychophysiologische und elektrophysiologische Hinweise auf eine abnorme Zapfenfunktion gekennzeichnet ist. Die progressive Zapfendystrophie tritt in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, und die Patienten neigen dazu, im späteren Leben eine Funktionsstörung der Stäbchenphotorezeptoren zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, isolierte, vererbte Erkrankung der Netzhaut, die durch eine primäre Degeneration der Zapfen mit signifikanter sekundärer Beteiligung der Stäbchen gekennzeichnet ist und mit einem variablen Erscheinungsbild des Fundus einhergeht. Typische Symptome sind verminderte Sehschärfe, Zentralskotom, Photophobie, Veränderung des Farbsehens, gefolgt von Nachtblindheit und Verlust des peripheren Gesichtsfeldes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Zebra-Körperchen-Myopathie

Beschreibung:

Die Zebrakörper-Myopathie, eine benigne, kongenitale Myopatie, ist gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie und -schwäche.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)

Zechi-Ceide-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Atretische okzipitale Kephalozele (Atretic occipital cephalocele)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postaurikulärer Hauttag (Postauricular skin tag)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Zeckenenzephalitis

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (ZNS) gekennzeichnet ist, die durch das FSME-Virus (TBEV) verursacht und hauptsächlich durch den Stich von Zecken der Gattung <i>Ixodes</i> auf den Menschen übertragen wird. Die Symptomatik ist oft zweiphasig, wobei die erste Phase mit einer unspezifischen fieberhaften Erkrankung und die zweite Phase mit Meningitis, Meningoenzephalitis oder Meningoenzephalomyelitis einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Viremia (Viremia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie des Vestibularisnervs (Abnormality of the vestibular nerve)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Polyneuritis (Polyneuritis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Delirium (Delirium)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Koma (Coma)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)

Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Zellweger-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Zentralvenenverschluss

Beschreibung:

Eine seltene retinale Vaskulopathie, die durch einen gestörten venösen Rückfluss aus dem Netzhautkreislauf aufgrund eines Verschlusses innerhalb oder hinter dem Sehnervenkopf gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und kann von asymptomatisch bis hin zu einem plötzlichen und tiefgreifenden Sehverlust reichen. Zu den Komplikationen, die zu einem Sehverlust führen, gehören Makulaödem, Makulaischämie, Optikusneuropathie, Glaskörperblutung, traktive Netzhautablösung und in schwereren Fällen eine ausgedehnte Kapillarausfallperfusion mit einem hohen Risiko für ein neovaskuläres Glaukom.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intraretinale Hämorrhagie (Intraretinal hemorrhage)
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)

Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante neurologische Erkrankung, die durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Areflexie, progressiver Optikusatrophie, sensorineuraler Taubheit, einem Hohlfuß und abnormen Augenbewegungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden Kleinhirnatrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch u. a. durch Extremitäten- und Rumpfataxie, globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysarthrie, Intentionstremor und Pyramidenzeichen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the distal phalanx of the thumb)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Kleinhirnataxie mit spät einsetzender Spastik ist eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter einsetzende Kleinhirnataxie mit Dysarthrie gekennzeichnet ist, die langsam fortschreitet und mit pyramidalen Zeichen, einschließlich Spastik der unteren Gliedmaßen, lebhaften Reflexen und Babinski- und Hoffman-Zeichen einhergeht. Die Patienten zeigen typischerweise eine zerebelläre Ataxie mit der Entwicklung einer zunehmenden asymmetrischen Spastik in den oberen und unteren Gliedmaßen sowie eine variable axonale sensorische oder sensomotorische Neuropathie. Zusätzliche heterogene Merkmale, einschließlich Pes cavus, Scoliolis und Anomalien des Gehirns (z. B. zerebrale Atrophie), können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte

Beschreibung:

Die Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive Kleinhirnataxie ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die auf <i>SPTBN2</i>-Mutationen zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter, gefolgt von einer im Kindesalter auftretenden Gangataxie mit Dysmetrie der Gliedmaßen und Dysdiadochokinese, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Entwicklung einer Kleinhirnatrophie und abnorme Augenbewegungen (einschließlich eines konvergenten Schielens, hypometrischer Sakkaden, ruckartiger Verfolgungsbewegungen und unvollständigem Bewegungsumfang).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines GRID2-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch motorische, sprachliche und kognitive Verzögerungen, Hypotonie, trunkale und appendikuläre Ataxie und Augenbewegungsanomalien (tonischer Aufblick, Nystagmus, okulomotorische Apraxie). Ein Intentionstremor kann ebenfalls assoziiert sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, wobei die Flocculi besonders betroffen ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale zerebelläre Ataxie, die durch Hypodontie und schütteres Haar in Kombination mit zerebellärer Ataxie und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die Bildgebung zeigt eine Kleinhirnatrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)

Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Demenz (Dementia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine langsam progrediente autosomal-rezessive syndromale Form der Kleinhirnataxie mit spät einsetzender zerebellärer Dysfunktion (einschließlich Gang- und Gliedmaßenataxie, Nystagmus und Dysarthrie), bilateraler Vestibulopathie (abnormer vestibulo-okulärer Reflex) und axonaler sensorischer Neuropathie. Zu den variablen Merkmalen können chronischer Husten und autonome Funktionsstörungen gehören. Die zerebrale Bildgebung zeigt in der Regel eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)

Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), der durch das Auftreten einer zerebellären Ataxie im Säuglingsalter, einer neonatalen Hypotonie (in einigen Fällen), einer leichten Entwicklungsverzögerung und einer Intelligenzminderung im späteren Leben gekennzeichnet ist. Zu den weniger häufigen Merkmalen gehören Dysarthrie, Dysmetrie und Gesichtsdysmorphien (langes Gesicht, Knollennase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Kurzes Ohr (Short ear)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)

Zerebelläre Ataxie Typ Cayman

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive, kongenitale Kleinhirnataxie, die durch Hypotonie von Geburt an, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung und eine ausgeprägte Kleinhirnfunktionsstörung (manifestiert mit Nystagmus, Intentionstremor, Dysarthrie, ataktischem Gang und trunkaler Ataxie) gekennzeichnet ist und in einer isolierten Population auf den Caymaninseln beschrieben wurde. Eine zerebelläre Hypoplasie, die im CT-Scan beobachtet wird, kann assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Kleinhirnfehlbildung als Hauptmerkmal, das durch Kleinhirnhypoplasie, bilaterale retinale Pigmentveränderungen, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Es zeigt eine frühe Entwicklungsverzögerung, zentrale und periphere nicht-progressive Sehstörungen oder asymptomatische Netzhautveränderungen, Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Zerebello-fazio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das vor allem durch Entwicklungsverzögerung, variable Formen der Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, dysmorphe Merkmale (Makrodontie der zentralen Schneidezähne und schmale Finger), Kleinwuchs und variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)

Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zittern (Tremor)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)

Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung der kleinen Hirngefäße und gekennzeichnet durch früh auftretende Gangstörungen, vorzeitige Alopezie der Kopfhaut (Alopecia praematura), ischämischen Schlaganfall, Schmerzen in der mittleren bis unteren Rückenpartie und fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen, die zu schwerer Demenz führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abulia (Abulia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)

Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie

Beschreibung:

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche zerebrovaskuläre Erkrankung. Sie beginnt im mittleren Erwachsenenalter mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten. Bei etwa 1/3 der Patienten treten Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Migräne (Migraine)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Depression (Depression)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Belastungsharninkontinenz (Stress urinary incontinence)
    • Demenz (Dementia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aphasie (Aphasia)

Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, kapillarvenöse Fehlbildung, die durch eng gebündelte, unregelmäßig erweiterte Kapillaren gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein können oder variable neurologische Manifestationen wie Krampfanfälle, unspezifische Kopfschmerzen, progressive oder transiente fokale neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrale kavernöse Malformation (Cerebral cavernous malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Neuroma (Neuroma)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fokale T2-hypointense Hirnstammläsion (Focal T2 hypointense brainstem lesion)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Kavernöses Angiom der Netzhaut (Retinal cavernous angioma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)

Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch erhebliche Sehstörungen gekennzeichnet ist, die sich nicht allein durch okuläre Anomalien erklären lassen und auf eine Schädigung der postchiasmatischen Sehbahnen und Strukturen während der frühen perinatalen Entwicklung zurückzuführen sind. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören verminderte Sehschärfe, Gesichtsfelddefekte und Beeinträchtigungen der visuellen Verarbeitung und Aufmerksamkeit.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Seizure (Seizure)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Verschlimmert durch ein Kopftrauma (Exacerbated by head trauma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Meningitis (Meningitis)

Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das sich durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine ausgeprägte Gesichtsform (Blepharophimose, Maxillahypoplasie, Telecanthus, Mikrotie und Atresie des äußeren Gehörgangs) sowie Skelett- und Gelenkanomalien (z. z. B. Kamptodaktylie der Finger, kutane Syndaktylie, Talipes equinovarus, Flexionskontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke, Hüft- oder Ellenbogensubluxation, Gelenklaxität) manifestiert. Betroffene Personen zeigen auch neonatale Hypotonie, variable respiratorische Manifestationen, chronische Fütterungsschwierigkeiten und Heterotopie der grauen Substanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Beidseitige Choanalatresie/-stenose (Bilateral choanal atresia/stenosis)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ataxie (Ataxia)

Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist bei der Geburt durch hintere Rippenlücken und oro-faziale Anomalien gekennzeichnet, die an das Pierre-Robin-Syndrom erinnern (siehe dort). Zu diesen gehören Gaumendefekte (kurzer Vordergaumen, fehlender Hintergaumen, fehlende Uvula), Mikrogenie und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Zerebro-okulo-nasales Syndrom

Beschreibung:

Das Zerebro-okulo-nasale Syndrom ist ein multisystemisches Fehlbildungssyndrom, mit beidseitiger Anophthalmie, auffälligen Nasenlöcher, ZNS-Anomalien und verzögerter neurologische Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)

Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel

Beschreibung:

Das Zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Hypertrophie der Nackenmuskulatur (Neck muscle hypertrophy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Panikattacke (Panic attack)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Zikavirus-Infektion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Vorübergehende Hörminderung (Transient hearing impairment)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Angeborene intrazerebrale Verkalkung (Congenital intracerebral calcification)

Zilien-Dyskinesie, primäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch heterogene, primär respiratorische Erkrankung, die durch eine chronische Erkrankung der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Etwa die Hälfte der Patienten weist einen Lateralisationsdefekt der Organe auf (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
    • Ektopische Schwangerschaft (Ectopic pregnancy)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pulmonaler Situs ambiguus (Pulmonary situs ambiguus)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lithoptysis (Lithoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Abnorme Anordnung der Vorhöfe (Abnormal atrial arrangement)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Polysplenie (Polysplenia)

Zimmerman-Laband-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)

Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)

Zitrullinämie Typ 1

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 1 ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Zitrullinämie Typ 1; s. dort) und durch unterschiedlich schwere Hyperammonämie in der später beginnenden Form (adulte Zitrullinämie Typ 1; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Skotom (Scotoma)
    • Migräne (Migraine)
    • Koma (Coma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Tachypnoe (Tachypnea)

Zitrullinämie Typ II

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 2 ist ein schwerer Subtyp des Citrin-Mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter (20-50 Jahre), rezidivierende Episoden von Hyperammonämie und assoziierte neuropsychiatrischen Symptome, wie nächtliches Delirium, Konfusion, Unruhe, mangelnde Orientierung, Schläfrigkeit, Gedächtnisverlust und abnormes Verhalten (Aggression, Irritabilität und Hyperaktivität), Krämpfe und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlaf-Terror (Sleep terror)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Delirium (Delirium)
    • Zittern (Tremor)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Mania (Mania)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enuresis (Enuresis)

Zollinger-Ellison-Syndrom

Beschreibung:

Das Zollinger-Ellison-Syndrom (ZES) ist gekennzeichnet durch schwere peptische Störungen (Ulzera, Oesophagitis). Ursache ist ein Gastrin-sezernierender Tumor (Gastrinom), der zu erhöhten Gastrinspiegeln und damit zu vermehrter Produktion von Magensäure führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Lipom (Lipoma)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
    • Erythema (Erythema)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)

Zungen- und Schleimhautbrennen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein unablässiges beidseitiges symmetrisches Brennen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist, ohne dass klinische Hinweise auf ursächliche Läsionen vorliegen. Sie tritt am häufigsten bei postmenopausalen Frauen auf und betrifft typischerweise die Zunge, seltener den Gaumen, die Lippen oder die Wangenschleimhaut. Sie geht häufig mit Dysgeusie und Xerostomie einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brennender Mund (Burning mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Parageusia (Parageusia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)

Zwerchfelldefekt-Extremitätenfehlbildung-Schädelanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch Zwerchfellhernie, Lungenhypoplasie, Ossifikationsdefekt des Schädels, schwere Gliedmaßenhypoplasie und Omphalozele gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Syndaktylie, Klinodaktylie, Extraspleen, Fehlen des Femurs oder des Beckenknochens, partielle Darmfehlrotation und Hodenatrophie sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Zwerchfellhernie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, bei der es sich um eine nicht-syndromale (70 %) oder syndromale (30 %) Zwerchfellfehlbildung handeln kann, die durch einen posterolateralen Defekt des Zwerchfells gekennzeichnet ist, der den Durchtritt von Bauchorganen in den Thorax ermöglicht, was zu respiratorischer Insuffizienz und anhaltender pulmonaler Hypertonie führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zwerchfells (Aplasia/Hypoplasia of the diaphragm)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Zyanid-induzierter Parkinsonismus

Beschreibung:

Ein seltenes Parkinson-Syndrom aufgrund einer Intoxikation. Er entwickelt sich bei Personen, die eine akute Zyanid-Intoxikationsepisode oder eine chronischen Exposition gegenüber kleinen Zyaniddosen überleben. Es tritt mehrere Wochen nach der akuten Exposition mit progressiven typischen klinischen Merkmalen des Parkinsonismus auf, einschließlich Bradykinesie, Rigidität, Dystonie, Hypomimie, hypokinetische Dysarthrie, posturale Instabilität und Retropulsion, aber kein Ruhe- oder posturaler Tremor. Die MRT des Gehirns zeigt bilaterale Läsionen im Pallidum, im hinteren Putamen, in der Substantia nigra, im Nucleus subthalamicus, im temporalen und okzipitalen Kortex und im Kleinhirn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Falls (Falls)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Hypometrische horizontale Sakkaden (Hypometric horizontal saccades)
    • Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Zygomykose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch ubiquitäre, opportunistische Pilze der Ordnung Mucorales verursacht wird und durch Gewebsinfarkte und -nekrosen infolge der Invasion von Hyphen in das Gefäßsystem gekennzeichnet ist. Das Spektrum der klinischen Manifestationen hängt vom Infektionsweg ab und umfasst rhinozerebrale, pulmonale, kutane, gastrointestinale, renale und disseminierte Formen. Die Krankheit schreitet in der Regel rasch voran und ist mit einer hohen Sterblichkeit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Colitis (Colitis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Pustel (Pustule)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Kutane Wunde (Cutaneous wound)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Melena (Melena)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Zylindromatose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)

Zystinurie

Beschreibung:

Die Zystinurie ist eine Störung des Aminosäuretransportes in den Nierentubuli, die gekennzeichnet ist durch rezidivierende Bildung von Zystin-Nierensteinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Zystinurie (Cystinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Cystin-Kristallurie (Cystine crystalluria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)

Zystische Echinokokkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Abszess (Abscess)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Ungewöhnliche Infektion (Unusual infection)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnorme subpleurale Morphologie (Abnormal subpleural morphology)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Milzzyste (Splenic cyst)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)

Zystische Fibrose

Beschreibung:

Die Zystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch die Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und die Sekretion von Schleim mit abnormaler Viskosität. Sie kann zu Multisystemerkrankungen, chronischen Lungeninfektionen, voluminösen Durchfällen und Kleinwuchs führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Chlorid im Schweiß (Elevated sweat chloride)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Depression (Depression)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Mekonium Ileus (Meconium ileus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Ängste (Anxiety)
    • Asthma (Asthma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Wiederkehrende Burkholderia cepacia-Infektionen (Recurrent Burkholderia cepacia infections)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)

Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mukoviszidose, Gastritis in Verbindung mit <i>Helicobacter pylori</i>, folatmangelbedingte Megaloblastenanämie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Megaloblastische Anämie, die nicht auf Folat anspricht (Folate-unresponsive megaloblastic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)

Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Zystizerkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der Hirnhaut (Abnormal meningeal morphology)
    • Erhöhte anti-parasitäre IgE-Antikörper-Konzentration (Increased anti-parasite IgE antibody level)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Apathie (Apathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung, die bei Patienten auftritt, die sich einer Therapie mit chimären Antigenrezeptoren (CAR) T-Zellen unterziehen, und die durch eine systemische Entzündungsreaktion aufgrund einer massiven Aktivierung von Leukozyten mit anschließender Freisetzung von Zytokinen gekennzeichnet ist. Sie kann sich mit einer Vielzahl von Anzeichen und Symptomen äußern, die von leichten, grippeähnlichen Symptomen (wie Fieber, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Hautausschlag, Arthralgie und Myalgie) bis hin zu schweren, lebensbedrohlichen Manifestationen wie Gefäßleckagen, disseminierter intravaskulärer Gerinnung, Schock und Multiorganversagen reichen. Atemwegsmanifestationen sind häufig und reichen von Husten und Tachypnoe bis zum akuten Atemnotsyndrom (ARDS).

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Interleukin-Sekretion (Abnormality of interleukin secretion)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Herzblock (Heart block)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Positive CMV-Intranukleäre Einschlüsse im Magen (Positive gastric CMV intranuclear inclusions)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Zytomegalievirus-Kolitis (Cytomegalovirus colitis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Virale Enzephalitis (Viral encephalitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retinitis (Retinitis)