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15q-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ureterovesikalische Stenose (Ureterovesical stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Steißbeins (Abnormality of the coccyx)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Große Hände (Large hands)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

1p36-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makula (Macule)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)

21q-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Anämie (Anemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

22q11.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autism (Autism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

3C-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lipidakkumulation in Hepatozyten (Lipid accumulation in hepatocytes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Apathie (Apathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ödeme (Edema)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Blässe (Pallor)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Koma (Coma)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Seizure (Seizure)

3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

3MC-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Anomalie des Leucinstoffwechsels (Abnormality of leucine metabolism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Infektionsbedingte Neutropenie (Infection associated neutropenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Koma (Coma)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dystonie (Dystonia)

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)

3-Methylglutaconazidurie Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

3-Methylglutaconazidurie Typ 9

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes (Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Clonus (Clonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

3M-Syndrom

Beschreibung:

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Gehirn sehr klein (Brain very small)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Athetose (Athetosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ösophagitis (Esophagitis)

3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophagitis (Esophagitis)

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

Beschreibung:

Die 45,X/46,XY-gemischte Gonadendysgenesie (45,X/46,XY MGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch eine numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen (Y-chromosomales Mosaik) und abnorme Entwicklung der Gonaden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Chordee (Chordee)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)

46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

Beschreibung:

Die 46,XY-Partielle Gonadendysgenesie (46,XY-PGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch anomale Entwicklung der Gonaden mit daraus folgender, unterschiedlich stark ausgeprägter Intersexualität der Genitalien. Der Phänotyp der PGD-Patienten mit 46,XY-Karyotyp reicht von einem fast normal weiblichem Erscheinungsbild mit großer Klitoris bis zu einem fast normal männlichen Erscheinungsbild mit isolierter Hypospadie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Beschreibung:

Die vollständige 46,XY Gonadendysgenesie (46,XY-CGD) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit Anomalien der Gonadenentwicklung, die zu einem weiblichen externen und internen Genitale trotz 46,XY-Karyotyp führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

47,XYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Asthma (Asthma)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Tics (Tics)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

48,XXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Asthma (Asthma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Zittern (Tremor)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Adipositas (Obesity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

48,XXYY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Asthma (Asthma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Depression (Depression)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Talipes (Talipes)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Autism (Autism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Apnoe (Apnea)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

48,XYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Asthma (Asthma)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Akne (Acne)

49,XXXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Asthma (Asthma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Zittern (Tremor)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

49,XXXYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Dermatoglyphen der Fußsohle (Abnormal plantar dermatoglyphics)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

49,XYYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Große Hände (Large hands)
    • Turricephaly (Turricephaly)

4H-Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Myopie (Myopia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Grauer Star (Cataract)

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Clonus (Clonus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Blässe (Pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufregung (Agitation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Falls (Falls)
    • Depression (Depression)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)

8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Autism (Autism)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)

AA-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Goiter (Goiter)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

AApoAIV-Amyloidose

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nierenmarks (Abnormal renal medulla morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Paroxysmale nächtliche Dyspnoe (Paroxysmal nocturnal dyspnea)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Aarskog-Scott-Syndrom

Beschreibung:

Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Talipes (Talipes)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Aase-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Trismus (Trismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neoplasma (Neoplasm)

ABeta2M-Amyloidose, variante

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Kardiovaskuläre Verkalkung (Cardiovascular calcification)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) und Langzeitdialyse, die durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen aus Beta-2-Mikroglobulin (beta2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat gekennzeichnet ist und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Schmerz (Pain)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)

ABeta-Amyloidose Typ Arktis

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

ABeta-Amyloidose Typ Iowa

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ

Beschreibung:

Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

ABetaL34V-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Koma (Coma)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Demenz (Dementia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Migräne (Migraine)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Abetalipoproteinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Anämie (Anemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Skotom (Scotoma)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)

Abruzzo-Erickson-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (2,5-3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz))
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Depression (Depression)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Punding (Punding)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Legasthenie (Dyslexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)

Absencen-Epilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Ängste (Anxiety)

Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)

Aceruloplasminämie

Beschreibung:

Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Aceruloplasminämie (Aceruloplasminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Chorea (Chorea)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Zittern (Tremor)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Apathie (Apathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Akinesie (Akinesia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Achalasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Unterernährung (Malnutrition)

Achalasie - Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Acheiropodie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abwesende Hand (Absent hand)

Achondrogenesie

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ödeme (Edema)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Fehlende Mineralisierung der Wirbelkörper (Absent vertebral body mineralization)
    • Verspätete Verknöcherung der Wirbel (Delayed vertebral ossification)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Achondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Hypermobilität der Hüftgelenke (Hip joint hypermobility)
    • Dreizack-Hand (Trident hand)
    • Kurze proximale Phalanx des Fingers (Short proximal phalanx of finger)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Funktionsanomalie des Mittelohrs (Functional abnormality of the middle ear)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Achromatopsie

Beschreibung:

Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Verlust der inneren Netzhautschicht auf dem makulären OCT (Inner retinal layer loss on macular OCT)
    • Monochromie (Monochromacy)
    • Nicht nachweisbares lichtangepasstes Elektroretinogramm (Undetectable light-adapted electroretinogram)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Myopie (Myopia)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Hypoplastische Nasenscheidewand (Hypoplastic nasal septum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)

Acrodermatitis enteropathica

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pustel (Pustule)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Erythema (Erythema)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)

Acrokeratosis verruciformis Hopf

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verrucae (Verrucae)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Seizure (Seizure)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Beschreibung:

Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Gliose (Gliosis)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypertonie (Hypertonia)

ACys-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Adamantinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)

Adams-Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Talipes (Talipes)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Aszites (Ascites)

Addison-Krankheit

Beschreibung:

Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Seizure (Seizure)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Auf Thiamin reagierende megaloblastische Anämie (Thiamine-responsive megaloblastic anemia)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
    • Thymoma (Thymoma)

Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Beschreibung:

Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)

Adenohypophysitis, lymphozytische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Blässe (Pallor)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Adenokarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Analstenose (Anal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Adenokarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Adenom, funktionelles gonadotropes

Beschreibung:

Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Aszites (Ascites)

Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom

Beschreibung:

Das Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom ist ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Beschreibung:

Eine erbliche Makulaerkrankung, die sich in der Regel im Alter zwischen 30 und 60 Jahren manifestiert und durch eine großflächige Atrophie im Zentrum der Makula sowie den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris in diesem Bereich gekennzeichnet ist, was zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Makulaloch von ganzer Dicke (Full-thickness macular hole)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verlust des äußeren Photorezeptorensegments in der Fovea auf dem Makula-OCT (Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Drusen (Drusen)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)

Aderhautmelanom

Beschreibung:

Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Melanom (Iris melanoma)
    • Ziliarkörper-Melanom (Ciliary body melanoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Subluxation der unteren Linse (Inferior lens subluxation)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)

Adipositas dolorosa

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Psychose (Psychosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Schmerzhafte subkutane Lipome (Painful subcutaneous lipomas)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Erhöhte totale hämolytische Komplementaktivität (Increased total hemolytic complement activity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Mastalgie (Mastalgia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertonie (Hypertension)

Adipositas durch angeborenen Leptinmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypertonie (Hypertension)

Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Rote Haare (Red hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Rote Haare (Red hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Adipositas durch SIM1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhter Energieaufwand in Ruhe (Increased resting energy expenditure)

Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Colitis (Colitis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Adipositas (Obesity)

ADNP-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Exotropie (Exotropia)

Adrenokortikales Karzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Abnormität der Physiologie des Fortpflanzungssystems (Abnormality of reproductive system physiology)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ängste (Anxiety)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)

Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion

Beschreibung:

Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormität der Nebennierenphysiologie (Abnormality of adrenal physiology)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Beschreibung:

Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Adrenomyeloneuropathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Abnormität zentraler somatosensorisch evozierter Potenziale (Abnormality of central somatosensory evoked potentials)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Adrenomyodystrophie

Beschreibung:

Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Beschreibung:

Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Vitelliforme Makulopathie (Vitelliform maculopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)

ADULT-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Afibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Afrikanische Eisenüberladung

Beschreibung:

Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hepatische Überbrückungsfibrose (Hepatic bridging fibrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Morphologische Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of thyroid morphology)
    • Vitamin-C-Mangel (Vitamin C deficiency)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Afrikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Apathie (Apathy)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Iritis (Iritis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Zittern (Tremor)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Impotenz (Impotence)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormaler Wachstumshormonspiegel (Abnormal growth hormone level)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Anomalie des Renin-Angiotensin-Systems (Abnormality of renin-angiotensin system)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Seizure (Seizure)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Delirium (Delirium)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Koma (Coma)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Fieber (Fever)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verrucae (Verrucae)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)

Agammaglobulinämie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieber (Fever)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Fieber (Fever)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anämie (Anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Agel-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ödeme (Edema)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Depression (Depression)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Synotia (Synotia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

AH-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Goiter (Goiter)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ahornsirup-Krankheit

Beschreibung:

Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Aicardi-Goutières-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Myositis (Myositis)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Enchondroma (Enchondroma)

Aicardi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

AICA-Ribosidurie

Beschreibung:

Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

AIDS-Wasting-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnorme Gonadotropin-Releasing-Hormon-Konzentration (Abnormal gonadotropin-releasing hormone concentration)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Unterernährung (Malnutrition)

Akatalasämie

Beschreibung:

Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch einen Mangel an Erythrozytenkatalase, einem Enzym, das für den Abbau von Wasserstoffperoxid verantwortlich ist, gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Regel asymptomatisch, kann aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen mit Mundgeschwüren und Gangrän oder Diabetes mellitus und Arteriosklerose einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Katalase-Aktivität (Reduced catalase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Altersbedingte Schallempfindungsschwerhörigkeit (Old-aged sensorineural hearing impairment)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Schmerz (Pain)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)

Akranie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Talipes (Talipes)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Akrodysostose

Beschreibung:

Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Offener Biss (Open bite)

Akrodysplasie - Skoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Akrogerie

Beschreibung:

Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Diastema (Diastema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Große Hände (Large hands)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akrokallosal-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Akro-kardio-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)

Akrokeratoelastoidose Costa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Palmarhyperhidrose (Palmar hyperhidrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Akromegalie

Beschreibung:

Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Große Hände (Large hands)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypophysen-Makroadenom (Pituitary macroadenoma)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Migräne (Migraine)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Akne (Acne)

Akro-oto-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anodontia (Anodontia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akro-pektorales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)

Akrorenales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)

Akro-reno-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Talipes (Talipes)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Akrozephalopolydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Vorzeitiger Verschluss der Fontanellen (Premature closure of fontanelles)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)

Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Beschreibung:

Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Schläfriger Gesichtsausdruck (Sleepy facial expression)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
    • Krampfanfall-Cluster (Seizure cluster)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Takotsubo-Kardiomyopathie (Takotsubo cardiomyopathy)

Akute Erythroleukämie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Anämie (Anemia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Akute generalisierte exanthematische Pustulose

Beschreibung:

Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Eosinophile dermale Infiltration (Eosinophilic dermal infiltration)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Purpura (Purpura)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine fortschreitende, lebensbedrohliche, refraktäre Atemnot bei reifen Neugeborenen gekennzeichnet ist und mit einem Mangel an Surfactant-Protein B einhergeht. In den meisten Fällen verläuft die Krankheit innerhalb der ersten Lebensmonate tödlich. Die Lungenbiopsie zeigt Veränderungen, die für die pulmonale alveoläre Proteinose mit interstitieller Fibrose und Entzündung charakteristisch sind, sowie eine Anhäufung von lipidreichem, eosinophilem, proteinartigem, körnigem Material, das aus desquamierten Typ-II-Pneumozyten und schaumigen Makrophagen in den alveolären Lufträumen besteht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Spontaner neonataler Pneumothorax (Spontaneous neonatal pneumothorax)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)

Akute Panmyelose mit Myelofibrose

Beschreibung:

Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Erhöhte Anzahl von Mikromegakaryozyten (Increased micromegakaryocyte count)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Akuter peripherer Arterienverschluss

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Blässe (Pallor)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der venösen Physiologie (Abnormality of venous physiology)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fehlender Knöchelpuls (Absent ankle pulse)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Azidose (Acidosis)

Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Schock (Shock)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Stottern (Stuttering)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)

Akutes Strahlensyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)

Alagille-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Schmetterlingswirbelbogen (Butterfly vertebral arch)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypertonie (Hypertension)

Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Biopterinspiegel im Liquor (Decreased CSF biopterin level)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Verringertes Liquor-Albumin (Decreased CSF albumin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verringertes Liquor-Protein (Decreased CSF protein)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Beeinträchtigte orale Bolusbildung (Impaired oral bolus formation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Ermüdbare Schwäche der Sprechmuskeln (Fatigable weakness of speech muscles)
    • Saugreflex (Suck reflex)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Astasia (Astasia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Verringertes Energieaufkommen im Ruhezustand (Decreased resting energy expenditure)
    • Athetose (Athetosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Alakrimie, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Achalasie (Achalasia)

AL-Amyloidose

Beschreibung:

Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Monoklonale kardiale Leichtketten-Amyloidose (Monoclonal light chain cardiac amyloidosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Periorbitale Purpura (Periorbital purpura)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Anomalie in der hochauflösenden Computertomographie der interstitiellen Lunge (Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Anämie (Anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

Åland Island-Augenkrankheit

Beschreibung:

Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Schwierigkeiten bei der Umstellung von hell auf dunkel (Difficulty adjusting from light to dark)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Alazami-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp

Beschreibung:

Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Riesige Melanosomen in Melanozyten (Giant melanosomes in melanocytes)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Beschreibung:

Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Albinismus (Albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Albinismus (Albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Melanom (Melanoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Albinismus, okulokutaner, Typ 2

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)

Albinismus, okulokutaner, Typ 3

Beschreibung:

Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)

Albinismus, okulokutaner, Typ 4

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Albinismus (Albinism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Nävus (Nevus)

Albinismus, okulokutaner, Typ 5

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Albinismus - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Piebaldismus (Piebaldism)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

ALECT2-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lungenamyloidose (Pulmonary amyloidosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Goiter (Goiter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)

Alexander-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Depression (Depression)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Chorea (Chorea)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Hypertonie (Hypertension)

Alexander-Krankheit Typ I

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Alexander-Krankheit Typ II

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

ALG11-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)

ALG12-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Teilweises Fehlen einer spezifischen Antikörperantwort auf das Haemophilus-influenzae-Typ-b-Vakzin (Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Ödeme (Edema)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)

ALG13-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)

ALG1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

ALG2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)

ALG3-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

ALG6-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)

ALG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ödeme (Edema)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Aszites (Ascites)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anämie (Anemia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

ALG9-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asthma (Asthma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)

Alkaptonurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Erhöhte Homogentisinsäure im Urin (Elevated urinary homogentisic acid)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Bandscheibenverkalkung (Intervertebral disk calcification)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Ochronose (Ochronosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Öltröpfchenartige braune Pigmentierung des Hornhautlimbus (Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Sklerenpigmentierung (Pigmentation of the sclera)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwarze Pigmentgallensteine (Black pigment gallstones)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Prostatakalkulus (Prostatic calculus)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hypertonie (Hypertension)

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Beschreibung:

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Asthma (Asthma)
    • Konische Zehe (Tapered toe)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Osteopenie, Gelenklaxität, Hautdefekten mit Hyperkeratose, Schweißdrüsen- und Melanozytenanomalien mit hypopigmentierten Arealen und abnormer Haarstruktur gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, dicke Augenbrauen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, langes Philtrum und Mikrognathie), Zahnanomalien sowie Skelett- und Herzanomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Abnormität der dermalen Melanosomen (Abnormality of dermal melanosomes)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Hypoplastische Schweißdrüsen (Hypoplastic sweat glands)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lokalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Localized hypoplasia of dental enamel)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Purpura (Purpura)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melena (Melena)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Alopecia totalis

Beschreibung:

Die Alopecia totalis ist eine Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels, und gekennzeichnet durch Haarverlust an der Kopfhaut, bis zu vollständiger Haarlosigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Trachyonychie (Trachyonychia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Onycholyse (Onycholysis)

Alopecia universalis

Beschreibung:

Die Alopecia universalis ist die schwerste Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels. Kennzeichnend ist ein vollständiger Verlust der Kopfhaare und aller haartragenden Bereiche des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch die Assoziation von totaler, angeborener Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Elektroenzephalographie-Befunde waren normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)

Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)

Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Alopezie mit Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Koma (Coma)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Reduziertes Serum Alpha-1-Antitrypsin (Reduced serum alpha-1-antitrypsin)
  • Häufig (79-30%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Pannikulitis (Panniculitis)

Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Verkürzte Euglobulin-Gerinnsel-Lysezeit (Reduced euglobulin clot lysis time)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Anhäufung von Muskelfaser-Desmin (Accumulation of muscle fiber desmin)
    • Hinterer kapsulärer Katarakt (Posterior capsular cataract)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)

Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)

Alpha-Mannosidose

Beschreibung:

Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

Alpha-Mannosidose, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Alpha-Mannosidose, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Beschreibung:

Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Clonus (Clonus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Telangiektasie der Mundschleimhaut (Telangiectasia of the oral mucosa)
    • Angiokeratoma corporis diffusum (Angiokeratoma corporis diffusum)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)

Alpha-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)

Alpha-Thalassämie

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hämoglobin Barts (Hb Barts) (Hemoglobin Barts)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom

Beschreibung:

Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Depression (Depression)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Alport-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Diffuse glomerular basement membrane lamellation)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Stridor (Stridor)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Husten (Cough)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)

Alström-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Zapfenstäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Abnormale Leberphysiologie (Abnormal liver physiology)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Drusen (Drusen)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hodenfibrose (Testicular fibrosis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Abnormale Physiologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery physiology)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Myalgie (Myalgia)

Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Ängste (Anxiety)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Depression (Depression)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Seizure (Seizure)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Ablagerungen, die immunreaktiv für Beta-Amyloid-Protein sind (Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Semantische Demenz (Semantic dementia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Apraxie (Apraxia)

Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)

Amaurosis congenita Leber

Beschreibung:

Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenbohren (Eye poking)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Amelogenesis imperfecta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypomaturer Zahnschmelz (Hypomature dental enamel)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Anomalie der Morphologie der bleibenden Backenzähne (Abnormality of permanent molar morphology)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)

Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Amerikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Husten (Cough)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Blässe (Pallor)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)

Aminoacylase 1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Beschreibung:

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Amöbenkeratitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)

Amöbiasis durch Entamoeba histolytica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Husten (Cough)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben

Beschreibung:

Eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch freilebende Amöben der Gattungen <I>Acanthamoeba</I>, <I>Naegleria</I> und <I>Balamuthia</I> verursacht wird, die in allen natürlichen Umgebungen autonom überleben können und auch den Menschen parasitieren können. Bei immunsupprimierten Personen führt eine Kontamination mit der Gattung <I>Acanthamoeba</I> zu einer granulomatösen Amöbenenzephalitis (auch in Verbindung mit Arten der Gattung <I>Balamuthia</I>) sowie zu anderen Problemen wie kardialen, kutanen und pulmonalen Manifestationen, die alle die Prognose beeinflussen. Bei immunkompetenten Personen ist die Spezies <I>Naegleria fowleri</I> für die primäre Amöbenmeningoenzephalitis verantwortlich, deren Verlauf rasch tödlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Granulom (Granuloma)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pustel (Pustule)
    • Papel (Papule)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardiale Nekrose (Myocardial necrosis)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Blindheit (Blindness)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)

Amyloidangiopathie, zerebrale

Beschreibung:

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebraler kortikaler Mikroinfarkt (Cerebral cortical microinfarct)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Demenz (Dementia)

Amyotrophe Lateralsklerose

Beschreibung:

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schmerz (Pain)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Depression (Depression)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)

Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrocollis (Retrocollis)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Clonus (Clonus)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chorea (Chorea)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Amyotrophie, monomelische

Beschreibung:

Die Monomelische Amyotrophie (MA) ist eine seltene, benigne Erkrankung der unteren Motorneuronen. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie in den distalen oberen Extremitäten. Die Symptome beginnen in der Adoleszenz, die Progredienz der Krankheit kommt spontan zum Stillstand, und die Symptome bleiben dann stabil.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zittern (Tremor)

Anadysplasie, metaphysäre

Beschreibung:

Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)

Analbuminämie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Adipositas (Obesity)

Analfistel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine abnorme Verbindung zwischen dem unteren Rektum und der perianalen Haut gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich nach einem akuten perianalen Abszess entwickelt. Auf beiden Seiten des Afters (nie in der Mittellinie) kann sich eine Fistel bilden, und es kann Schleim oder Stuhl austreten. Die Haut um die äußere Öffnung kann gereizt sein. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Analschmerzen (Anal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)

Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ

Beschreibung:

Die Gemischte Autoimmun-hämolytische Anämie, eine Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), ist definiert durch das gleichzeitige Vorhandensein von Wärme- und Kälte-Autoantikörpern, die ihre deletären Auswirkungen auf die Erythrozyten sowohl bei Körpertemperatur als auch bei niedrigeren Temperaturen entfalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Tachykardie (Tachycardia)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte

Beschreibung:

Die Medikamenten-induzierte Autoimmun-hämolytische Anämie ist eine seltene Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), die unter verschiedenen Mechanismen als Folge von medikamentöser Therapie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ

Beschreibung:

Der Wärmetyp der Autoimmum-hämolytischen Anämie ist die häufigste Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort). Er ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Wärme-Autoantikörpern gegen Erythrozyten (bei Temperaturen zwischen 37°C und 40°C aktive Autoantikörper). Wärme-Autoantikörper sind für 60-70% der AIHA-Fälle verantwortlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Mikrosphärozytose (Microspherocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

Beschreibung:

Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III (CDA III) ist eine seltene Form der CDA (siehe dort) zu. Sie ist gekennzeichnet durch Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark und leichte bis moderate Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Anomalie von Zellen der erythroiden Abstammung (Abnormality of cells of the erythroid lineage)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Melena (Melena)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
  • Häufig (79-30%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)

Anämie, sideroblastische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Andersen-Tawil-Syndrom

Beschreibung:

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Bidirektionale ventrikuläre Ektopie (Bidirectional ventricular ectopy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Polymorphe und polytopische ventrikuläre Extrasystolen (Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Synkope (Syncope)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)

Androgen-Insensitivität, komplette

Beschreibung:

Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
    • Akne (Acne)

Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles

Beschreibung:

Das Partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung und wird vom kompletten AIS (CAIS) unterschieden. Charakteristisch ist eine abnorme Entwicklung der Genitalien von Männern mit 46,XY-Karyotyp und normaler Entwicklung der Testes, bei nur teilweiser Reaktion auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormaler zirkulierender Östrogenspiegel (Abnormal circulating estrogen level)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)

Anendokrinose, enterische

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch eine schwere malabsorptive Diarrhoe (die eine parenterale Ernährung erfordert und beim Fasten verschwindet) aufgrund eines Mangels an intestinalen enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist mit früh einsetzender Dehydratation (innerhalb der ersten Lebenswochen), metabolischer Azidose und Diabetes mellitus (der sich bis in die späte Kindheit entwickeln kann) verbunden. Die Patienten können verschiedene Grade der Pankreasinsuffizienz aufweisen, was die Diarrhoe nicht erklärt, da sie durch die Supplementierung von Pankreasenzymen nicht reduziert wird. Zentraler Hypogonadismus (der sich im zweiten Jahrzehnt entwickelt), sowie eine Assoziation mit Zöliakie wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Anenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)

ANE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Anetodermie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)

Aneurysma der Vena Galeni

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)

Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Migräne (Migraine)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene

Beschreibung:

Eine lebensbedrohliche seltene neurologische Erkrankung, die durch eine plötzliche Ruptur eines intrakraniellen Aneurysmas in den Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem plötzlichen, starken, quälenden Kopfschmerz, begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Synkope. Weitere Merkmale können fokale neurologische Zeichen, Lähmungen des dritten und sechsten Nervs, Krampfanfälle und Herzversagen sein. Zu den frühen Komplikationen gehören Nachblutungen, Hydrozephalus und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Koma (Coma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Synkope (Syncope)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie

Beschreibung:

Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Angelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Angelman-Syndrom (AS), eine neurogenetische Krankheit, ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und distinkte Gesichtsmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zittern (Tremor)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zittern (Tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verkürzter Schlafzyklus (Shortened sleep cycle)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)

Angioma serpiginosum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Makula (Macule)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)

Angiom, laryngotracheales

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger vaskulärer Tumor, der sich nach der Geburt durch schnelles Wachstum auszeichnet (gefolgt von einer spontanen teilweisen Rückbildung im Laufe der Jahre) und aufgrund der subglottischen Lage zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen kann. Die Patienten präsentieren sich mit respiratorischen Symptomen wie biphasischem Stridor, rezidivierendem Krupp, Zyanose, Apnoe und sternalen und interkostalen Retraktionen. Der Tumor kann von kutanen Hämangiomen begleitet sein, die vor allem im unteren Gesichtsbereich ("Bart") auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stridor (Stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Husten (Cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apnoe (Apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Angioödem, hereditäres, Typ 1

Beschreibung:

Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Limbus-Ödem (Limbal edema)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)

Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes

Beschreibung:

Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Geschwollene Lippe (Swollen lip)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Urtikaria (Urticaria)

Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, angeborenes Syndrom mit Gefäßanomalien, das durch venöse oder gelegentlich auch arterielle Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einer Weichteilhypertrophie und Knochenhypoplasie führen. Die betroffenen Gliedmaßen sind in der Regel verkürzt, stark deformiert, schmerzhaft und ödematös und gehen mit einer Knochen- und Muskelhypotrophie einher. Typischerweise sind einzelne oder mehrere kleine Teile der Gliedmaßen betroffen, aber es wurde auch über eine umfangreichere Beteiligung berichtet, einschließlich der gesamten Extremität, des Schultergürtels und der Achselhöhle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)

Angiostrongylose

Beschreibung:

Eine in Südostasien und auf den pazifischen Inseln endemische, durch Lebensmittel übertragene Zoonose, die durch den Rattenlungenwurm <i>Angiostrongylus cantonensis</i> hervorgerufen wird und durch den Verzehr der infektiösen Larven auf Gemüse oder in rohen oder nicht ausreichend gekochten Schnecken, Schnecken, Landkrabben, Süßwassergarnelen, Fröschen und Eidechsen erworben wird. Das Hauptmerkmal ist eine eosinophile Meningitis mit klinischen Symptomen wie Fieber, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Müdigkeit, Erbrechen, Rhinorrhoe, verschwommenes Sehen, Diplopie, Husten, steifer Nacken, Enteritis, Verstopfung und Parästhesien aufgrund der Wanderung der Würmer vom Darm in die Lunge, das zentrale Nervensystem und die Augen. In schweren Fällen kann es ohne Behandlung zu Koma und Tod kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Seizure (Seizure)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Erhöhte spezifische IgE-Antikörper im Blut (Increased circulating specific IgE antibody)
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)

Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)

Aniridie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Aniridie (Aniridia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes multifokales Elektroretinogramm (Abnormal multifocal electroretinogram)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Abnorme Fovea-Mulde auf der Makula-OCT (Abnormal foveal pit on macular OCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)

Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Aniridie (Aniridia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Alopezie (Alopecia)

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch unterschiedliche Grade der intellektuellen Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung und Aggressivität), ein verändertes Schlafverhalten und eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist und mit einer Störung des Ankryin-3-Gens (<i>ANK3</i>) einhergeht. Weitere beobachtete Merkmale können Muskelhypotonie und Spastizität sein. Auch Epilepsie, chronischer Hunger und dysmorphe Gesichtszüge wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Seizure (Seizure)

Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Lippengrube (Lip pit)

Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)

Anoctaminopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)

Anomalien der Fingerstrecksehnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Macrotia (Macrotia)

Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Anonychie mit umschriebener Pigmentierung

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität der Brustwarze (Abnormality of the nipple)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)

Anophthalie plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)

Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Myopie (Myopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie

Beschreibung:

Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Anthrax durch Inhalation

Beschreibung:

Der inhalative Milzbrand ist eine seltene akute systemische Infektion, die durch das Einatmen von Bacillus anthracis-Sporen (z.B. durch infizierte tierische Produkte, Bioterrorismus) verursacht wird. Im Anfangsstadium treten bei Patienten unspezifische Symptome (Fieber, Husten, Schüttelfrost, Müdigkeit) auf, gefolgt von einer akuten Phase, in der eine hämorrhagische Mediastinitis auftritt, die in eine Meningitis, gastrointestinale Beteiligung und refraktären Schock übergehen kann, die unbehandelt tödlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epigastrische Auren (Epigastric auras)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Schweißdrüse (Abnormality of the sweat gland)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Antiinsulinantikörper-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine hyperinsulinämische Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen endogenes Insulin einhergeht, ohne dass zuvor eine Exposition gegenüber exogenem Insulin stattgefunden hat. Die Patienten stellen sich in der Regel im Erwachsenenalter mit postprandialer, nüchterner oder trainingsinduzierter Hypoglykämie vor, oft mit ausgeprägten neuroglykopenischen Symptomen. Laboruntersuchungen zeigen einen deutlich erhöhten Seruminsulinspiegel sowie erhöhte C-Peptide und Proinsulin. Die Erkrankung kann mit anderen Autoimmunerkrankungen, monoklonaler Gammopathie und/oder einer kürzlichen Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran

Beschreibung:

Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Husten (Cough)
    • Anämie (Anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Purpura (Purpura)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)

Anti-Phospholipid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgM Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgM antibody positivity)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgG Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Schmerz (Pain)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)

Anti-Synthetase-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die hauptsächlich durch Myositis, allgemein symmetrische Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung (ILD) in Verbindung mit Serum-Autoantikörpern gegen Aminoacyl-Transfer-RNA-Synthetasen (Anti-ARS) gekennzeichnet ist. Zu den variableren Merkmalen gehören Arthralgie, Raynaud-Phänomen, heliotropher Hautausschlag, distale Ösophagusdysmotilität und 'Mechaniker-Hände'.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myositis (Myositis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Ödeme (Edema)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Antley-Bixler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose in Verbindung mit Mittelgesichtshypoplasie, radiohumeraler Synostose, Femurverkrümmung und Gelenkkontrakturen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Talipes (Talipes)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Genu varum (Genu varum)

Aortenbogenunterbrechung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Blutdruck in den Armen deutlich höher als in den Beinen (Blood pressure substantially higher in arms than legs)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schock (Shock)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Abnorme Morphologie der aufsteigenden Aorta (Abnormal ascending aorta morphology)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)

Aortendissektion, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)

Aortenisthmusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)

Aortenklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Erhöhte QRS-Spannung (Increased QRS voltage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Endokarditis (Endocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)

Aortenstenose, supravalvuläre

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Aorto-ventrikulärer Tunnel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aorto-ventrikulärer Tunnel (Aorto-ventricular tunnel)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)

APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Osteom (Osteoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)

Apert-Syndrom

Beschreibung:

Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Akrobrachyzephalie (Acrobrachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Morphologische Anomalien des Bogenganges (Semicircularis) (Morphological abnormality of the semicircular canal)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Halswirbelversteifung (C5/C6) (Cervical vertebrae fusion (C5/C6))
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Aphakie, kongenitale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Aplasie/Hypoplasie des vorderen Augenabschnitts (Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Aniridie (Aniridia)

Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Persistierende Kloake (Persistent cloaca)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)

Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)

Aphasie, nicht-flüssige progrediente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Alexia (Alexia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Apraxie (Apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Mutismus (Mutism)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)

Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unilaterale Stimmbandlähmung (Unilateral vocal cord paralysis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Beugekontraktur des 2. Fingers (Flexion contracture of the 2nd finger)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Duplizierung des distalen Zehenglieds (Phalanx) (Duplication of distal phalanx of toe)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)

Aplasia cutis congenita

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Angeborenes örtlich begrenztes Fehlen der Haut (Congenital localized absence of skin)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Erythema (Erythema)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)

Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)

Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)

Aplastische Anämie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Apolipoprotein A-I-Mangel

Beschreibung:

Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)

Apparenter Mineralocorticoid Exzess

Beschreibung:

Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnorme Natriumkonzentration im Urin (Abnormal urine sodium concentration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abnormal gefaltete Helix (Abnormally folded helix)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)

Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)

Arachnoidalzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leptomeningeale Anreicherung (Leptomeningeal enhancement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Abnorme Morphologie der Rückenmarkshäute (Abnormal spinal meningeal morphology)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Interhemisphärische Zyste (Interhemispheric cyst)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Depression (Depression)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ischias (Sciatica)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Mania (Mania)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Vergrößerte Fossa interpeduncularis (Enlarged fossa interpeduncularis)

Arachnoiditis

Beschreibung:

Die Arachnoiditis (ARC) ist eine chronische Entzündung der auf den Meningen liegenden Arachnoidea. Die schwerste Form, die adhäsive Arachnoiditis, ist gekennzeichnet durch schwer beeinträchtigende, therapieresistente Rücken- und Gliederschmerzen und eine Reihe anderer neurologischer Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

AREDYLD-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch lipoatrophischen Diabetes, milde kraniofaziale Dysmorphien (z. B. ausgeprägte antitragale Incisura und Unterkieferprognathie), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)

Argininämie

Beschreibung:

Der Arginase-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der Aminosäuren und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie unterschiedlicher Stärke, die sich etwa ab dem Alter von 3 Jahren entwickelt und zu fortschreitendem Verlust der Meilensteine und zu Spastik führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Diaminoazidurie (Diaminoaciduria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Argininbernsteinsäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Argininosuccinat-Acidurie (Argininosuccinic aciduria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Erhöhte zirkulierende Argininosuccinat-Konzentration (Increased circulating argininosuccinic acid)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Monilethrix (Monilethrix)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zittern (Tremor)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Nykturie (Nocturia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Seizure (Seizure)

Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener

Beschreibung:

Der Erworbene zentrale Diabetes insipidus (erworbener CDI) ist ein Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge einer idiopathischen oder sekundären Verminderung der Produktion von Vasopressin (AVP).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Arginin-Vasopressin-Resistenz

Beschreibung:

Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Hypernatriämische Dehydratation (Hypernatremic dehydration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Beschreibung:

Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Aromatase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Adipositas (Obesity)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myosis (Miosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zittern (Tremor)

Arrhinie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nasenscheidewand (Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)

Arterial-Tortuosity-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Myopie (Myopia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hypertonie (Hypertension)

Arteriendissektion mit Lentiginose

Beschreibung:

Die Assoziation von Arteriendissektion mit multiplen Lentigines wurde bei mehreren Mitgliedern von 2 Familien beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch eine arterielle Dissektion, die in jungen Jahren auftritt und je nach betroffenem Gefäßgebiet eine Reihe von Manifestationen zeigt (z.B. Kopfschmerzen, Dysphasie, Hemiparese), in Verbindung mit einer zystischen medialen Nekrose und multiplen Lentigines (von brauner und schwarzer Farbe und hauptsächlich die Haut des Rumpfes und der Extremitäten betreffend).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)

Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Mediale Verkalkung der mittleren Arterien (Medial calcification of medium-sized arteries)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwacher Puls (Weak pulse)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Gefleckte Verkalkung der Schulter (Stippled calcification of the shoulder)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Morphologie der Netzhautarterien (Abnormal retinal artery morphology)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Kortikale Nephrokalzinose (Cortical nephrocalcinosis)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Gefleckte Verkalkung des Ellenbogens (Stippled calcification of the elbow)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)

Arteriitis temporalis, juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)

Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche rheumatische Erkrankung bei Kindern unter 16 Jahren, die durch Arthritis und/oder Enthesitis und/oder akute anteriore Uveitis gekennzeichnet ist. Die am häufigsten betroffenen Gelenke bei der Diagnose sind die Knie, Knöchel und Hüften. Auch die kleinen Gelenke der Füße und Zehen sind häufig betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Abnormität der Faszien (Abnormality of the fascia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit des proximalen Interphalangealgelenks (Limited mobility of proximal interphalangeal joint)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die durch eine juvenile Arthritis gekennzeichnet ist, die in den ersten 6 Monaten nach Krankheitsbeginn weniger als 5 Gelenke betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative

Beschreibung:

Eine seltene Form der polyartikulären juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine im Kindesalter auftretende chronische Arthritis unbekannter Ursache gekennzeichnet ist, die bei Krankheitsbeginn fünf oder mehr Gelenke betrifft und keinen Rheumafaktor IgM aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive

Beschreibung:

Eine seltene Form der juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine distale und symmetrische Polyarthritis (mehr als 5 Gelenke) mit Vorhandensein von Rheumafaktoren und einer möglichen Entwicklung hin zu Erosionen und Gelenkzerstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Symetrische distale Arthritis (Symetrical distal arthritis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erosionen der Interphalangealgelenke (Interphalangeal joint erosions)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)

Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung bei Kindern, die durch das Vorhandensein von Arthritis gekennzeichnet ist, die entweder von Psoriasis oder mindestens zwei der folgenden Begleitmerkmale begleitet wird: Vorhandensein von Nagelflecken, Onycholyse, Daktylitis oder eine Familienanamnese von Psoriasis bei einem Verwandten ersten Grades. Die Patienten sind jünger als 16 Jahre und die Krankheit dauert länger als 6 Wochen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Zehen-Daktylitis (Toe dactylitis)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Allgemeine Morgensteifigkeit (Generalized morning stiffness)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Iritis (Iritis)

Arthritis, idiopathische juvenile, systemische

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung bei Kindern, die durch das variable Auftreten von chronischer Arthritis, intermittierendem hohem Fieber, makulopapulösem Ausschlag während der Fieberschübe, Hepatomegalie und/oder Splenomegalie, Lymphadenopathie und Serositis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)

Arthritis, reaktive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Iritis (Iritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Balanitis (Balanitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)

Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Arthrogrypose, distale, Typ 1

Beschreibung:

Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Talipes (Talipes)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Beschreibung:

Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)

Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Pfeifendes Aussehen (Whistling appearance)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie

Beschreibung:

Die Arzneimittelinduzierte lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch das Auftreten von asymptomatischen, gut abgegrenzten, unterschiedlich großen, niedergedrückten, lipoatrophischen Läsionen sekundär zur subkutanen, intradermalen oder intramuskulären Injektion von Medikamenten, einschließlich Kortikosteroiden, Insulin, menschlichem Wachstumshormon und Antibiotika, gekennzeichnet ist. Die Hautfärbung kann von weiß oder hypopigmentiert bis rötlich, rosa oder violett variieren. Eine Atrophie der Epidermis kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)

Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch einen generalisierten Hautausschlag, Fieber, Eosinophilie, Lymphozytose und viszerale Beteiligung (Hepatitis, Nephritis, Pneumonitis, Perikarditis und Myokarditis) sowie bei einigen Patienten durch eine Reaktivierung des humanen Herpesvirus 6 gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt in der Regel 2 bis 6 Wochen nach der Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva und Sulfonamiden in Verbindung gebracht, aber auch andere Medikamente (Allopurinol, Cyclosporin, Azathioprin, Goldsalze und antivirale Mittel) wurden bereits in diesem Zusammenhang genannt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Fieber (Fever)
    • Angioödem (Angioedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pustel (Pustule)
    • Enanthema (Enanthema)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Husten (Cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Asbestintoxifikation

Beschreibung:

Die Asbest-Intoxikation ist eine Pneumokokniose (s. dort), verursacht durch Exposition mit Asbestpartikeln. Die Symptome (zunehmende Belastungsdyspnoe, trockener Husten, Thoraxschmerzen, Atembeklemmung, inspiratorisches Rasseln, Trommelschlegelfinger) können noch viele Jahre nach der Exposition aufftreten. Spätere Komplikationen sind Pleura-Mesotheliom und Lungenkrebs (s.diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spätinspiratorische Knistergeräusche (Late inspiratory crackles)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Bösartiges Mesotheliom (Malignant mesothelioma)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)

Ascher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Goiter (Goiter)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Breite Nase (Wide nose)

Aseptisches Abszesssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Asherman-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Gebärmuttererkrankung, die durch intrauterine Adhäsionen gekennzeichnet ist und mit einer Vorgeschichte von Kürettage oder intrauterinen Operationen und gynäkologischen Symptomen (sekundäre Amenorrhoe, Hypomenorrhoe, Beckenschmerzen, Unfruchtbarkeit oder Schwangerschaftsverlust) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)

Aspartylglukosaminurie

Beschreibung:

Die Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Oligosaccharidosen, die auch Glykoproteinosen genannt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Aspartylglucosaminurie (Aspartylglucosaminuria)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)

Aspergillose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes <i>Aspergillus</i> verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Asthma (Asthma)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Invasive pulmonale Aspergillose (Invasive pulmonary aspergillosis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Aspergillose, allergische bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Asthma (Asthma)
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Astley-Kendall-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)

Aszites, chylöser

Beschreibung:

Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Aszites (Ascites)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Glaukom (Glaucoma)

Ataxia-Teleangiectasia

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Chorea (Chorea)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Abnorme zirkulierende Phytansäure-Konzentration (Abnormal circulating phytanic acid concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Fokale T2-hypointense Basalganglienläsion (Focal T2 hypointense basal ganglia lesion)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)

Ataxie, episodische, Typ 1

Beschreibung:

Eine häufige Form der hereditären episodischen Ataxie, die durch kurze Episoden von Ataxie, Neuromyotonie und kontinuierlicher interiktaler Myokymie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Ataxie, episodische, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie, episodische, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)

Ataxie, episodische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Ataxie, episodische, Typ 6

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Migräne (Migraine)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Ataxie, episodische, Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Migräne (Migraine)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)

Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen

Beschreibung:

Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Beschreibung:

Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Ataxie, paroxysmale, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Migräne (Migraine)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impotenz (Impotence)

Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Dysarthrie, Schwierigkeiten beim Schreiben, Gliederataxie und meist auch Nystagmus und sakkadische Anomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Abnormale visuell evozierte Potenziale (Flash) (Abnormal flash visual evoked potentials)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Trägheit (Inertia)
    • Chorea (Chorea)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Beginn im Kindesalter mit verlangsamter motorischer und kognitiver Entwicklung, gefolgt von langsam progredienter zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Titubation (Titubation)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 18 (SCA18) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch sensorische Neuropathie und zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Titubation (Titubation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Chorea (Chorea)
    • Demenz (Dementia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Isometrischer Tremor (Isometric tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 21 (SCA21) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente zerebelläre Ataxie,milde kognitive Einschränkung, Haltungs- und Ruhetremor, Bradykinesie und Rigor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Intermittierende mikroakkadische Beschäftigungen (Intermittent microsaccadic pursuits)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Akinesie (Akinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

Beschreibung:

Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Seizure (Seizure)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretenden Tremor, Dyskinesie und langsam progrediente zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Depression (Depression)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Akinesie (Akinesia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Depression (Depression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dystonie (Dystonia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Papel (Papule)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Strabismus (Strabismus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Migräne (Migraine)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Falls (Falls)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zittern (Tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4) ist ein sehr seltener, progredienter Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Ataxie mit sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Myokymie der Augenlider (Eyelid myokymia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Bradyopsie (Bradyopsia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Depression (Depression)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Demenz (Dementia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe

Beschreibung:

Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale nicht-progressive Kleinhirnataxie ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine verzögerte frühe motorische Entwicklung, schwere neonatale Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und langsame Augenbewegungen gekennzeichnet ist, wobei normale kognitive Fähigkeiten und das Fehlen von Pyramidenzeichen vorliegen. Häufig zeigen die Patienten auch Intentionstremor, leichte Dysphagie und Dysarthrie. Die MRT des Gehirns zeigt eine globale Kleinhirnatrophie bei Fehlen anderer Fehlbildungen oder Degenerationen des zentralen und peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)

Atelosteogenesis Typ I

Beschreibung:

Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)

Atelosteogenesis Typ II

Beschreibung:

Eine perinatale letale Knochendysplasie, charakterisiert durch Verkürzung der Gliedmaßen, normal großen Schädel mit Gaumenspalte, Tramperdaumen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und radiologische Skelettmerkmale. Ursache sind Mutationen im <i>SLC26A2</i>-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Übermäßige Anteversion des Oberschenkels (Excessive femoral anteversion)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Hämangiom der Mittellinie im Gesicht (Facial midline hemangioma)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Atelosteogenesis Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Distaler verjüngter Oberschenkelknochen (Distal tapering femur)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Fehlender Oberarmknochen (Absent humerus)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Epiphyseale Stippung des Humerus (Epiphyseal stippling of the humerus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Keulenförmiger distaler Oberschenkelknochen (Club-shaped distal femur)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Krümmung der Halswirbelsäule (Abnormal cervical curvature)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)

Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Anämie (Anemia)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Hypertonie (Hypertension)

Athyreose

Beschreibung:

Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)

Atkin-Flaitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Atransferrinämie, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Arthritis (Arthritis)

Atresie der Urethra

Beschreibung:

Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich <i>in utero</i> als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation der Harnblase (Dilatation of the bladder)
    • Patent urachus (Patent urachus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Aszites (Ascites)

Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Verschiebung der Papillarmuskeln (Displacement of the papillary muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Synkope (Syncope)
    • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)

Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Anomaler Ursprung der linken Halsschlagader aus der Pulmonalhauptschlagader (Anomalous origin of the left common carotid artery from the main pulmonary artery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Präsynkope (Presyncope)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Synkope (Syncope)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)

Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Feste Spaltung des zweiten Herztons (Fixed splitting of the second heart sound)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Synkope (Syncope)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Synkope (Syncope)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)

Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Paradoxe Aufspaltung des zweiten Herztons (Paradoxical splitting of the second heart sound)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Automatische atriale Tachykardie (Automatic atrial tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Beschreibung:

Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Chorioretinale Hyperpigmentierung (Chorioretinal hyperpigmentation)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Seizure (Seizure)

Atrophie, bifokale chorioretinale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale

Beschreibung:

Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dyssynergie (Dyssynergia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)

Atrophie, kortikale posteriore

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung höherer visueller Verarbeitungsfähigkeiten und anderer posteriorer kortikaler Funktionen ohne Anzeichen von Augenanomalien, ein relativ intaktes Gedächtnis und eine intakte Sprache in den frühen Stadien sowie eine Atrophie der posterioren Hirnregionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Alexia (Alexia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Legasthenie (Dyslexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Trägheit (Inertia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)

Atrophoderma, lineares, Typ Moulin

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lineare Hyperpigmentierung (Linear hyperpigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Steife Haut (Stiff skin)

Atrophodermia vermiculata

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der in der Kindheit follikuläre keratotische Papeln auftreten, die sich langsam zu einer charakteristischen "wabenförmigen" Atrophie an den Wangen, im präaurikulären Bereich und auf der Stirn entwickeln. Seltener kann die Erkrankung auch die Oberlippe, die Ohren oder die Gliedmaßen betreffen. Weitere Merkmale sind Gesichtsrötungen, Milien und Follikelpfropfen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische pilosebaceous Einheiten (Hypoplastic pilosebaceous units)
    • Hautgrube (Skin pit)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Erythema (Erythema)
    • Schmerz (Pain)
    • Herzblock (Heart block)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Attenuated familial adenomatous polyposis

Beschreibung:

Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Papillom (Papilloma)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)

ATTR-Amyloidose, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Impotenz (Impotence)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Herzblock (Heart block)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Schmerz (Pain)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)

ATTRV122I-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnormität der Morphologie des enterischen Nervensystems (Abnormality of enteric nervous system morphology)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Anämie (Anemia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

ATTRV30M-Amyloidose

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch eine progressive, längenabhängige sensomotorische axonale Polyneuropathie und/oder autonome Neuropathie im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Häufig treten auch Nieren-, Augen- und Herzbeteiligungen auf. Zwei verschiedene Phänotypen werden mit dieser Mutation in Verbindung gebracht, nämlich V30M im Frühstadium und V30M im Spätstadium, die sich in Bezug auf das Alter bei Beginn (<50 Jahre bzw. >50 Jahre), das Erscheinungsbild, die histopathologischen Merkmale, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und das Ansprechen auf die Therapie unterscheiden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Impotenz (Impotence)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)

Aurikulo-kondyläres Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)

Aurikulo-Osteo-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)

Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

SLC35A3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch distale Arthrogrypose (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhalsdeformität), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnormaler Sprachgebrauch, Schwierigkeiten bei der Anbahnung, dem Verständnis und der Aufrechterhaltung sozialer Interaktionen, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere intellektuelle Entwicklungsstörungen, die sich mit zunehmendem Alter zeigen. Die Krankheit wird durch Mutationen in dem Gen <I>SLC35A3</I> (1p21) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hammertoe (Hammertoe)

Autoimmune limbische Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Seizure (Seizure)
    • Anti-LGI1-Antikörper (Anti-LGI1 antibody)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
    • Anti-GABA(B)R-Antikörper (Anti-GABA(B)R antibody)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)

Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, alpha-beta regulatorischen T-Zellen (Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Abnorme Lymphozytenapoptose (Abnormal lymphocyte apoptosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-10-Konzentration (Increased circulating interleukin 10 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-18-Konzentration (Increased circulating interleukin 18 concentration)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Colitis (Colitis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphozytäre Infiltration der kolorektalen Schleimhaut (Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Alopezie (Alopecia)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Häufig (79-30%):
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Depression (Depression)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Migräne (Migraine)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (DD) und unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung (ID) mit verzögerter oder eingeschränkter/abwesender Sprachentwicklung in Verbindung mit neonataler Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, kardialen Anomalien und Gesichtsdysmorphien, vor allem einer breiten Nasenspitze und einer dünnen, gespannten Oberlippe, gekennzeichnet ist. Mikrozephalie, häufige Infektionen, gastrointestinale und/oder okuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)

Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine motorisch-prädominante axonale Polyneuropathie aufgrund eines Defekts im Kupferstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Patienten werden im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch mit einer subtilen motorischen Verzögerung oder Regression, die sich in fortschreitender Schwäche, Muskelschwund und fehlenden Reflexen in den unteren und oberen Extremitäten manifestiert. Darüber hinaus ist das Vibrationsempfinden leicht vermindert. Es wurde auch eine Beteiligung des Gesichts mit Schwäche und Faszikulation der Gesichtsmuskeln beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Anomalie der Kupferhomöostase (Abnormality of copper homeostasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)

Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Seizure (Seizure)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)

Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)

Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessive syndromale zerebellären Ataxie, die sich durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie in Verbindung mit Hörverlust und Blindheit auszeichnet. Die Patienten können auch eine demyelinisierende periphere motorische Neuropathie aufweisen. Die zerebrale MRT zeigt Veränderungen der zerebellären weißen Substanz ohne zerebelläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spinozerebelläre Atrophie (Spinocerebellar atrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die sich im Kindesalter entwickelt und sich durch Gang- und Gliedmaßenataxie, Haltetremor, Dysarthrie, sensorische Veränderungen (z. B. verminderter Vibrationssinn), Augenbewegungsanomalien (Nystagmus, sakkadierte Blickfolgebewegungen, okulomotorische Apraxie), Faszikulationen der oberen und unteren Gliedmaßen und Hyperreflexie mit Babinski-Zeichen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebelläre, pontine, vermianische und medulläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die mit einer Störung der visuellen Fixation durch sakkadische Intrusionen (überschießende horizontale Sakkaden mit makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden) einhergeht. Die Patienten zeigen eine progressive Gang-, Rumpf- und Extremitätenataxie mit Pyramidenbahnzeichen (erhöhte Sehnenreflexe und Babinski-Zeichen), myoklonischen Zuckungen, Faszikulationen, zerebellärer Dysarthrie, sensomotorischer axonaler Neuropathie mit beeinträchtigter Gelenkstellung, gestörter Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindung, Pes cavus und sakkadischen Intrusionen mit charakteristischen überschießenden horizontalen Sakkaden, makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden, ohne andere Augenbewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Legasthenie (Dyslexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie mit Gang- und appendikulärer Ataxie, Dysarthrie, Augenbewegungsanomalien (z. B. horizontaler, vertikaler und/oder abwärts gerichteter Nystagmus, hypermetrische Sakkaden), verstärkte tiefe Sehnenreflexe und fortschreitenden kognitiven Verfall äußert. Weitere variable Merkmale können Muskelschwund und Faszikulationen der proximalen Beinmuskulatur, Pes cavus, inspiratorischer Stridor, Epilepsie, Netzhautdegeneration und Katarakte sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine ausgeprägte Atrophie des Kleinhirns und die Elektromyographie weist auf eine Beteiligung der unteren Motoneuronen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tortuosität der Bindehautgefäße (Tortuosity of conjunctival vessels)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine verzögerte psychomotorische Entwicklung ab dem Säuglingsalter, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Gang- und Standataxie, Pyramidenzeichen (Hyperreflexie, Plantarstreckung), Dysarthrie und Augenanomalien (z. B. z. B. Nystagmus, okulomotorische Apraxie, Abduktionsdefizite, Esotropie, Ptosis). Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte Kleinhirnatrophie, eine leichte Ventrikulomegalie und in einigen Fällen retrozerebelläre Zysten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)

Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre

Beschreibung:

Eine seltene osteonekrotische Erkrankung, die durch das Absterben zellulärer Komponenten des Knochens infolge einer Unterbrechung der subchondralen Blutversorgung gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch ein- oder beidseitige, unifokale oder multifokale Läsionen manifestiert, die sich in der Regel an der Epiphyse, Metaphyse und/oder Diaphyse der Oberschenkelköpfe, Knie, Schultern, Knöchel und/oder Handgelenke befinden und zu einem allmählichen Auftreten von Schmerzen und einer fortschreitenden Gelenkdegeneration mit Funktionsverlust führen. Ein Zusammenhang mit der Einnahme von Kortikosteroiden, Alkoholismus, hyperbaren Ereignissen, Strahlen- oder zytotoxischen Wirkstoffen, Hämoglobinopathien und/oder zugrunde liegenden Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen wurde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Beschreibung:

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Myotonie (Myotonia)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Häufig (79-30%):
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Krämpfe in den Beinen bei körperlicher Anstrengung (Exercise-induced leg cramps)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kurzer 3. Mittelfußknochen (Short third metatarsal)

Aymé-Gripp-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)

Azidose, renale tubuläre, distale

Beschreibung:

Die distale renale tubuläre Azidose (dRTA) zeichnet sich durch eine eingeschränkte Netto-Säurenausscheidung über den distalen Nierentubulus aus, die eine hyperchlorämische metabolische Azidose bewirkt. Die klassische Form ist oft mit einer Hypokaliämie assoziiert, während andere Formen der erworbenen dRTA entweder mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokalämie assoziiert sein könne.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Rachitis (Rickets)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Lähmung (Paralysis)

Azidose, renale tubuläre, proximale

Beschreibung:

Die proximale renale tubuläre Azidose (pRTA) ist eine tubuläre Nierenerkrankung. Sie ist charakterisiert durch eine Funktionsstörung der proximalen Nierentubuli, die nur noch eine eingeschränkte Fähigkeit besitzen, um Bicarbonat aus dem glomerulären Filtrat zu reabsorbieren. Dieser Zustand führt zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Globale proximale Tubulopathie (Global proximal tubulopathy)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)

B4GALT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Myopie (Myopia)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Babesiose

Beschreibung:

Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung <i>Babesia</i> verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Husten (Cough)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Koma (Coma)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)

Bainbridge-Ropers-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)

Bakrania-Ragge-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Baller-Gerold-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Bamforth-Lazarus-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)

Bangstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Banki-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Nävus (Nevus)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mutismus (Mutism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)

Barber-Say-Syndrom

Beschreibung:

Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)

Bardet-Biedl-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Autism (Autism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Depression (Depression)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asthma (Asthma)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)

Barth-Syndrom

Beschreibung:

Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)

Bartsocas-Papas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Talipes (Talipes)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Bartter-Syndrom

Beschreibung:

Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Bartter-Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Ein Subtyp des Bartter-Syndroms, der durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Salzverlust, Polyurie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist und mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasmarenin- und Aldosteronspiegeln und niedrigem bis normalem Blutdruck einhergeht. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose ist in der Regel nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Bathing-suit-Ichthyose

Beschreibung:

Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Eklabion (Eclabion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)

Bazex-Dupré-Christol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Milia (Milia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)

Bazex-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Liposarkom (Liposarcoma)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)

Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)

Becken-Schulter-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Fehlende proximale Fingerbeugefalten (Absent proximal finger flexion creases)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Dicke anteriore Alveolarkämme (Thick anterior alveolar ridges)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)

Becker Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Es handelt sich um ein seltenes, gutartiges epidermales Nävus-Syndrom, bei dem ein Becker-Nävus (mit umschriebenen hyperpigmentierten Makulae von unregelmäßiger Form auf einer Seite, mit oder ohne Hypertrichose und/oder akneiformen Läsionen, hauptsächlich im vorderen und oberen Teil des Rumpfes oder auf den Schulterblättern) mit einer Brusthypoplasie auf der vom Nävus betroffenen Seite einhergeht. Weitere Manifestationen umfassen Hypoplasie des Skeletts, der Haut und/oder der Muskeln, einschließlich Hypoplasie des großen Brustkorbs, überzählige Brustwarzen, Defekte der Wirbelsäule, Skoliose, Asymmetrie der Gliedmaßen, odontomaxilläre Hypoplasie und Lipoatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Abnormität der Form des Mittelgesichts (Abnormality of the shape of the midface)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Lineare Ohrläppchenfalte (Linear earlobe crease)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Mehrere kleine medulläre Nierenzysten (Multiple small medullary renal cysts)
    • Adipositas (Obesity)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Grube der hinteren Helix (Posterior helix pit)
    • Lange Nabelschnur (Long umbilical cord)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Subchorionale Septumzyste (Subchorionic septal cyst)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Große Plazenta (Large placenta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Beemer-Ertbruggen-Syndrom

Beschreibung:

Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Behçet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Papel (Papule)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Migräne (Migraine)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Positiver Pathergietest (Positive pathergy test)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Myositis (Myositis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • AA-Amyloidose (AA amyloidosis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)

Bencze-Syndrom

Beschreibung:

Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie

Beschreibung:

Die Benigne Familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE) ist eine seltene genetisch bedingte Form der Epilepsie, die durch das Auftreten von nicht-fiebrigen Krämpfen in den ersten Lebenstagen bei sonst gesunden Neugeborenen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Zirkumorale Zyanose (Circumoral cyanosis)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Clonus (Clonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Bernard-Soulier-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Thrombozyten-Glykoprotein Ib-IX-V (Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Migräne (Migraine)
    • Asthma (Asthma)
    • Teilweise duplizierte Niere (Partially duplicated kidney)
    • Seizure (Seizure)

Beryllium-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Eine Pneumokoniose, die durch eine granulomatöse Entzündung gekennzeichnet ist und bei Personen auftritt, die eine Beryllium-Sensibilisierung (BeS) entwickeln, eine zellvermittelte Immunreaktion auf eine umweltbedingte oder berufsbedingte Berylliumexposition. BeS geht der Lungenerkrankung voraus, die mit chronischem trockenem Husten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Brustschmerzen und zunehmender Dyspnoe einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Husten (Cough)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Best vitelliforme Makuladegeneration

Beschreibung:

Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Zystoide Makuladegeneration (Cystoid macular degeneration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)

Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch Demenz und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Migräne (Migraine)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Demenz (Dementia)
    • Koma (Coma)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Seizure (Seizure)

Beta-Ketothiolase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Azidose (Acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Koma (Coma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Husten (Cough)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Apathie (Apathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Blässe (Pallor)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Körpergeruch (Body odor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Beta-Mannosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Demenz (Dementia)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)

Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Beta-Thalassämie, dominante

Beschreibung:

Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Blässe (Pallor)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)

Beta-Thalassämie intermedia

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Blässe (Pallor)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)

Beta-Thalassämie major

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Blässe (Pallor)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Bethlem-Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Bethlem-Myopathie ist eine gutartige, progrediente Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Vermindertes Muskelkollagen VI (Reduced muscle collagen VI)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Reduzierter maximaler Ausatmungsdruck (Reduced maximal expiratory pressure)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Angeborene Fußkontraktionsdeformitäten (Congenital foot contraction deformities)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)

Bickerstaff-Enzephalitis

Beschreibung:

Die Hirnstamm-Enzephalitis Bickerstaff (BBE) ist eine seltene postinfektiöse neurologische Erkrankung und charakterisiert durch die Assoziation einer externen Ophthalmoplegie, Ataxie und Bewusstseinsstörung (Schläfrigkeit, Stupor oder Koma) oder Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Verwirrung (Confusion)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Schmerz (Pain)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Koma (Coma)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)

Biemond-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Bietti-Kristalldystrophie

Beschreibung:

Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Kristalline Hornhautdystrophie (Crystalline corneal dystrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Verkalkung der Thorax-Aorta (Thoracic aorta calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Bilirubin-Enzephalopathie, akute

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Fieber (Fever)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)

Bilirubin-Enzephalopathie, chronische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die chronischen Folgen einer Bilirubintoxizität im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und in anderen Hirnregionen gekennzeichnet ist, nachdem sie in der Neugeborenenperiode hohen Mengen an unkonjugiertem Bilirubin ausgesetzt war. Die Symptome beginnen nach der akuten Phase der Bilirubinenzephalopathie im ersten Lebensjahr, entwickeln sich langsam über mehrere Jahre und umfassen leichte bis schwere extrapyramidale Störungen (insbesondere Dystonie und Athetose), Störungen des auditorischen Neuropathiespektrums sowie okulomotorische und dentale Anomalien.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Fieber (Fever)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)

Binder-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Häufig (79-30%):
    • Flächige Verkrümmung der Wirbelsäule (Patchy distortion of vertebrae)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Biotinidase-Mangel

Beschreibung:

Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Nicht fortschreitender Sehverlust (Nonprogressive visual loss)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Skotom (Scotoma)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Apnoe (Apnea)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)

Birk-Barel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung/-streckung (Limited elbow flexion/extension)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Papel (Papule)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)

Björnstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Blasenekstrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Blasenkarzinom, kleinzelliges

Beschreibung:

Das kleinzellige Blasenkarzinom (SCCB) ist ein sehr seltener, wenig differenzierter, neuroendokriner epithelialer Blasentumor und klinisch durch Hämaturie und/oder Dysurie und einen hoch-aggressiven Verlauf gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)

Blau-Syndrom

Beschreibung:

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Papel (Papule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypertonie (Hypertension)

Blauzapfenmonochromasie

Beschreibung:

Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Zapfen Monochromasie (Blue cone monochromacy)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Verminderte OCT-gemessene Foveadicke (Reduced OCT-measured foveal thickness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Bleivergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Asthma (Asthma)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Verminderter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Decreased circulating osteocalcin level)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Koma (Coma)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
  • Häufig (79-30%):
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Analatresie (Anal atresia)

Blepharo-naso-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Punctusstenose (Punctal stenosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ektopisches Punctum lacrimalis (Ectopic lacrimal punctum)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Doppeltes Punctum lacrimalis (Duplicated lacrimal punctum)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verringertes zirkulierendes Progesteron (Decreased circulating progesterone)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)

Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)

Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Myopie (Myopia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrophakie (Microphakia)

Bloom-Syndrom

Beschreibung:

Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abszess (Abscess)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Blount-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der proximalen Tibiaepiphyse (Abnormality of the proximal tibial epiphysis)
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)

Blue-Diaper-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blauer Urin (Blue urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhtes Verhältnis von Proinsulin zu Insulin (Increased proinsulin:insulin ratio)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)

Blue rubber bleb-Naevus

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Volvulus (Volvulus)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

BNAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Abnormität der 5. Zehe (Abnormality of the 5th toe)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Analstenose (Anal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)

Bohring-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), postnatale Gedeihstörung, schwere Fütterungsprobleme, Mikrozephalie/Trigonozephalie, Gesichtsdysmorphien, eine charakteristische Ausrichtung der oberen Gliedmaßen (Innenrotation der Schultern, Ellbogenflexion und Ulnardeviation der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke).und schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Apnoe (Apnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom

Beschreibung:

Das Bonnemann-Meineke-Reich-Syndrom ist eine Kombination von multiplen kongenitalen Anomalien. Charakteristisch ist eine Enzephalopathie, die sich vor allem im ersten Lebensjahr in Form einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung zeigt. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind eine moderate Dysmorphie, Kraniosynostosen, Kleinwuchs (durch einen Wachstumshormonmangel), geistige Retardierung sowie Spastik, Ataxie, Netzhautdegeneration, Nebennieren- und Uterushypoplasie. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei Familien beschrieben, in denen je zwei Geschwister betroffen waren. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen. Seit 1991 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Fachliteratur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Book-Syndrom

Beschreibung:

Das Book-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und wurde in einer schwedischen Familie (25 Fälle aus 4 Generationen) und bei einem isolierten Fall beschrieben. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Aplasie der Praemolaren, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare. Zusätzliche Symptome des isolierten Falles waren schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)

Boomerang-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

BOR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Branchialer Sinus (Branchial sinus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Cochlea (Aplasia/Hypoplasia of the cochlea)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Morphologische Anomalie des lateralen Bogengangs (Morphological abnormality of the lateral semicircular canal)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Botulismus

Beschreibung:

Der Botulismus ist eine seltene erworbene Krankheit der Muskelendplatte und gekennzeichnet durch absteigende schlaffe Parese, verursacht durch Botulinus-Neurotoxine (BoNTs). Vier klinische Formen mit unterschiedlichen Entstehungswegen werden unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Botulismus, ernährungsbedingter

Beschreibung:

Der ernährungsbedingte Botulismus ist die häufigste Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der motorischen Endplatte mit mit absteigender schlaffer Parese durch die Wirkung der Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist der Verzehr kontaminierter, BoTSs enthaltender Nahrung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Botulismus, iatrogener

Beschreibung:

Der iatrogene Botulismus ist in der letzten Zeit die häufigste Art von menschgemachtem Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter absteigender schlaffer Parese. Er tritt akzidentell auf oder nach therapeutischer oder kosmetischer Anwendung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Harnverhalt (Urinary retention)

Botulismus, infektiöser

Beschreibung:

Der infektiöse Botulismus ist eine Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung. Ursache sind im Organismus produzierte Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) während einer toxin-vermittelten Infektion. Formen des infektiösen Botulismus sind der Wundbotulismus und der intestinale Botulismus mit Toxämie (Säuglingsbotulismus und adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Botulismus, inhalativer

Beschreibung:

Der Inhalationsbotulismus ist eine akzidentell hervorgerufene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit, durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter, absteigender schlaffer Parese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Botulismus, intestinaler

Beschreibung:

Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Botulismus, intestinaler, adulter

Beschreibung:

Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Boutonneuse-Fieber

Beschreibung:

Eine seltene Rickettsiose, die durch eine Infektion mit dem von Zecken übertragenen Bakterium <i>Rickettsia conorii</i> verursacht wird und durch den Beginn von Fieber nach einer Inkubationszeit von etwa einer Woche gekennzeichnet ist, gefolgt von einem sich zentripetal ausbreitenden makulopapulösen Ausschlag, der in eine petechiale Form übergehen kann. Begleitsymptome sind u. a. Kopfschmerzen, Myalgie und/oder Arthralgie. Die typische "tache noire" kann mehrere Tage lang an der Stelle des Zeckenstichs beobachtet werden. Die Krankheit ist in Afrika, Südeuropa und Indien endemisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Makula (Macule)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Bowen-Conradi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Hypertonie (Hypertension)

Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)

Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)

Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Beschreibung:

Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Brachydaktylie Typ A1

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Distaler Symphalangismus (Hände) (Distal symphalangism (hands))
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Brachydaktylie Typ A2

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ A2 Brachydaktylie (Type A2 brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurzer 2. Mittelhandknochen (Short 2nd metacarpal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 2. (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)

Brachydaktylie Typ A4

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Gliedmaßenfehlbildung, die durch kurze Mittelphalangen des 2. und 5. Fingers und das Fehlen der Mittelphalangen der Zehen 2 bis 5 gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann auch der 4. Finger betroffen sein und zeigt sich mit einer abnormal geformten Mittelphalanx, die eine radiale Abweichung der distalen Phalanx verursacht. Andere Hand-/Fußfehlbildungen, wie Syndaktylie, Polydaktylie, Repositionsdefekte und Symphalangismus, können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Brachydaktylie Typ A7

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die durch variable Kombinationen von Merkmalen der Brachydaktylie-Typen A2 (z. B. deltaförmige Mittelphalanx des zweiten Fingers oder der zweiten Zehe) und D (kurze, breite distale Phalanx des Daumens) und anderer Brachydaktylie-Typen (Symphalangismus) sowie durch einzigartige Merkmale (ausrenkbare Daumen, seitliche Abweichung der zweiten Zehen mit Anhebung der ersten Zehen) gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Medial abgewinkelte zweite Zehe (Medially deviated second toe)
    • Dreiecksepiphyse der Mittelphalanx des 2. Fingers (Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Fehlende Mittelphalanx des 2. Fingers (Absent middle phalanx of 2nd finger)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breite Phalangen der 2. Zehe (Broad phalanges of the 2nd toe)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Kurze Mittelphalanx der fünften Zehe (Short middle phalanx of the 5th toe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der Endglieder der Finger 2 bis 5 mit völligem Fehlen der Fingernägel. Die Daumen sind immer intakt, weisen aber häufig eine Abflachung, Spaltung oder Verdoppelung der distalen Phalangen auf. Die Zehen auf der radialen Seite der Hand sind weniger betroffen als die auf der ulnaren Seite. Die Füße sind in ähnlicher Weise betroffen, jedoch weniger ausgeprägt. Weichteilsyndaktylie, Symphalangismus, Karpal- und/oder Tarsalfusionen und Verkürzungen der Metakarpalia und/oder Metatarsalia können vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Mittelphalanxhypoplasie der 2. bis 5. Zehe (2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Brachydaktylie Typ B2

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Brachydaktylie Typ C

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch hypoplastische Mittelphalangen der Finger 2, 3 und 5 gekennzeichnet ist, wobei der Finger 4 relativ verschont bleibt, sowie durch eine Hyperphalangie, die am häufigsten die Finger 2 und 3 betrifft, eine Verkürzung des ersten Mittelhandknochens mit kurzem Daumen und eine Ulnardeviation der Finger 2 und 3. Der Schweregrad der Fehlbildung ist sehr variabel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Typ C Brachydaktylie (Type C brachydactyly)
    • Pseudoepiphysen des 2. Mittelhandknochens (Pseudoepiphyses of the 2nd finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Vollständige Duplikation des distalen Daumenglieds (Complete duplication of distal phalanx of the thumb)
    • Tüpfelung der Epiphyse des distalen Daumenglieds (Phalanx) (Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Brachydaktylie Typ E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)

Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Beschreibung:

Das Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom (BOD) ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit kleinen dysplastischen Nägeln, faziale Dysmorphien (grobe Gesichtszüge, breiter Mund, breite Nase) und leichte intellektuelle Behinderung. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom (s. dort) und das BOD -Syndrom evtl. allelische Varianten sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Brachyolmie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)

Brachyolmie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anosmie (Anosmia)

Braddock-Syndrom

Beschreibung:

Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)

Bradyopsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Branchio-okulo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein dominant vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist und drei Hauptsysteme betrifft: kutane (Haut-)Fehlbildungen, Augenfehlbildungen und Gesichtsfehlbildungen. Andere Merkmale können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Supraaurikuläre Grube (Supraauricular pit)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Branchiootisches Syndrom

Beschreibung:

Das Branchiootische Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Anomalien des zweiten Kiemenbogens (Branchialzysten und -fisteln), Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs in Verbindung mit Schallempfindungs-, Misch- oder Schallleitungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist und bei dem Nierenanomalien fehlen. Typische Ohrbefunde bestehen aus fehlgebildeten Ohrmuscheln (z. B. Schopf- oder Kuppelohren), präaurikulären Gruben und/oder Anhängseln sowie Mittel- und/oder Innenohrdysplasien (einschließlich Cochlea-, Vestibular- und Bogengangshypoplasie, Fehlbildung der Gehörknöchelchen und des Mittelohrraums).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Fortgeschrittene Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Advanced pneumatization of the mastoid process)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Peromelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb peromelia)
    • Amelia mit Beteiligung der unteren Extremitäten (Amelia involving the lower limbs)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)

BRESEK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Brittle-Cornea-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haarpigmentierung (Abnormality of hair pigmentation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hernie (Hernia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Bronchiektasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Bronchiektasie (IB) ist eine fortschreitende Lungenerkrankung, die durch eine chronische Erweiterung der Bronchien und eine Zerstörung der Bronchialwände ohne zugrunde liegende Ursache (wie z. B. nach einer Infektionskrankheit, Aspiration, Immunschwäche, angeborenen Anomalien und Zilienanomalien) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Verminderte Lungenfunktion (Decreased pulmonary function)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Mundgeruch (Halitosis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Clubbing (Clubbing)

Bronchiolitis obliterans

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die hauptsächlich mit einer chronischen Transplantatdysfunktion nach einer Lungentransplantation in Verbindung gebracht wird und durch eine Entzündung und Fibrose der Bronchiolenwände gekennzeichnet ist, die den Durchmesser der Bronchiolen verringert und zu einer fortschreitenden und irreversiblen Obstruktion der Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Verminderter forcierter exspiratorischer Fluss 25-75 %. (Decreased forced expiratory flow 25-75%)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Husten (Cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)

Bronchogene Zyste

Beschreibung:

Angeborene Fehlbildungen, die durch abnormales Auswachsen des embryonalen Vorderdarms entstehen und am häufigsten im Mediastinum auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Brooke-Spiegler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein vererbtes Hauttumor-Prädisposition-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem Hautanhangsgebilde, nämlich Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cylindroma (Cylindroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Neubildung von Hautanhangsgebilden (Skin appendage neoplasm)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Trichoepitheliom (Trichoepithelioma)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie der Unterzungendrüsen (Abnormality of the sublingual glands)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Brucellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Physiologische Anomalien des hepatobiliären Systems (Abnormality of hepatobiliary system physiology)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Depression (Depression)
    • Purpura (Purpura)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Granulom (Granuloma)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Chorea (Chorea)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Pulmonale Granulomatose (Pulmonary granulomatosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Bruck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)

Brugada-Syndrom

Beschreibung:

Eine Herzerkrankung, die im Elektrokardiogramm (EKG) durch eine gewölbte ST-Strecken-Hebungen der rechts präkordialen Ableitungen und eine klinische Prädisposition für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod ohne offensichtliche myokardiale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Synkope (Syncope)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trifaszikulärer Block (Trifascicular block)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Primäres Peritonealkarzinom (Primary peritoneal carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Melanom (Melanoma)

Budd-Chiari-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Beidseitiges Ödem (Bipedal edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Buerger-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine entzündliche, nicht-nekrotisierende, nicht-atherosklerotische, okklusive Gefäßerkrankung mit Thrombose und Rekanalisation gekennzeichnet ist, die kleine und mittelgroße Arterien und Venen der oberen und unteren Extremitäten betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Digitale Ischämie (Digital ischemia)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)

Burkitt-Lymphom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)

Burn-McKeown-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Beidseitige Choanalatresie (Bilateral choanal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)

C3-Glomerulopathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der primären membranoproliferativen Glomerulonephritis, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in Nierenbiopsieproben eine Glomerulonephritis mit ausschließlicher (oder zumindest dominierender) glomerulärer C3-Immunfluoreszenzfärbung vorliegt. Unspezifische Veränderungen oder proliferative Muster mit C3-dominanter glomerulärer Anfärbung sind ebenfalls möglich. Aufgrund elektronenmikroskopischer Befunde kann die C3-Glomerulopathie (C3G) weiter klassifiziert werden als C3-Glomerulonephritis (C3GN) oder Dense Deposit Disease (DDD).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Extrakapilläre Hyperzellularität (Extracapillary hypercellularity)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Drusen (Drusen)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Zentrale seröse Chorioretinopathie (Central serous chorioretinopathy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

CACH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Apathie (Apathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Blindheit (Blindness)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Migräne (Migraine)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)

CADDS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Erhöhte Konzentration an zirkulierenden sehr langkettigen Fettsäuren (Increased circulating very long-chain fatty acid concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dystonie (Dystonia)

Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte

Beschreibung:

Die Neurofibromatose Typ 6 (NF6), auch Café-au-lait-Flecken-Syndrom genannt ist eine Dermatose mit einer unterschiedlichen Anzahl von Café-au-lait (CAL)-Flecken, ohne weitere Zeichen einer Neurofibromatose und ohne systemische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sommersprossen (Freckling)

Caffey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fieber (Fever)
    • Periostverdickung der langen Röhrenknochen (Periosteal thickening of long tubular bones)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Proptosis (Proptosis)

Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie des Beckengürtels (Pelvic girdle amyotrophy)
    • Atrophie der Skapuliermuskeln (Scapular muscle atrophy)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)

CAMOS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Camurati-Engelmann-Syndrom

Beschreibung:

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anämie (Anemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Canavan-Krankheit

Beschreibung:

Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)

Canavan-Krankheit, milde

Beschreibung:

Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)

Canavan-Krankheit, schwere

Beschreibung:

Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Erhöhter N-Acetylaspartinsäure-Spiegel im Urin (Elevated urinary N-acetylaspartic acid level)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Blindheit (Blindness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Candidose, chronische mukokutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Papel (Papule)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Cantrell-Pentalogie

Beschreibung:

Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Talipes (Talipes)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Capillary-Leak-Syndrom, systemisches

Beschreibung:

Das Systemische Capillary-Leak-Syndrom (SCLS) ist eine schwere systemische Erkrankung, verursacht durch erhöhte Kapillarpermeabilität. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Hypotensions-Episoden, Ödeme und Hypovolämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Husten (Cough)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Cap-Myopathie

Beschreibung:

Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Eingeschränkte systolische Funktion (Reduced systolic function)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Ammoniakintoxikation (Episodic ammonia intoxication)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Carney-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentierte mikronoduläre Nebennierenrindenerkrankung (Pigmented micronodular adrenocortical disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Euthyreote multinoduläre Struma (Euthyroid multinodular goiter)
    • Atypische Nävi in nicht-sonnenexponierten Bereichen (Atypical nevi in non-sun exposed areas)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Duktales Karzinom in situ (Ductal carcinoma in situ)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Neoplasma des Pharynx (Neoplasm of the pharynx)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Neoplasma der Nasennebenhöhlen (Paranasal sinus neoplasm)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)

Carney-Stratakis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Carney-Trias (Triade)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Überaktivität der Nebennieren (Adrenal overactivity)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Aszites (Ascites)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypertonie (Hypertension)

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Koma (Coma)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)

Carnitin-Mangel, primärer systemischer

Beschreibung:

Eine Störung des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Erbrechen (Vomiting)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Koma (Coma)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Vorübergehende Hyperlipidämie (Transient hyperlipidemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form

Beschreibung:

Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration langkettiger Fettsäuren im Blut (Elevated circulating long chain fatty acid concentration)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Beschreibung:

Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Koma (Coma)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Beschreibung:

Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Carnosinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine niedrige Serum-Carnosinase-Aktivität, persistierende Carnosinurie und Carnosinämie gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel, wobei einige Patienten asymptomatisch bleiben, während andere schwere Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und andere neurologische Anzeichen und Symptome aufweisen.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Carnosinurie (Carnosinuria)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)

Caroli-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Abnorme Werte von Alpha-Fetoprotein (Abnormal levels of alpha-fetoprotein)

Caroli-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Häufig (79-30%):
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Melena (Melena)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Turricephaly (Turricephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Polysplenie (Polysplenia)

Carvajal-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Castleman-Krankheit

Beschreibung:

Die Castleman-Krankheit (CD) ist eine gutartige lymphoproliferative Erkrankung, die als lokalisierte oder multizentrische Form auftreten kann (siehe diese Begriffe). Die klinischen Manifestationen sind heterogen und reichen von asymptomatischer diskreter Lymphadenopathie bis hin zu rezidivierenden Episoden diffuser Lymphadenopathie mit schweren systemischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Catel-Manzke-Syndrom

Beschreibung:

Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

CDKL5-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Chorea (Chorea)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Dystonie (Dystonia)

CEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Cenani-Lenz-Syndaktylie

Beschreibung:

Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Central-Core-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)

Cernunnos/XLF-Mangel

Beschreibung:

Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

CHAND-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Agenesie des oberen Schneidezahns (Agenesis of maxillary incisor)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Kommissurale Lippengrube (Commissural lip pit)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, der durch das Auftreten von distaler Schwäche und Areflexie (mit früherer und stärkerer Beteiligung der unteren Extremitäten) im Kindesalter, reduzierten sensorischen Funktionen (vor allem Schmerz- und Temperaturempfinden), Fußfehlbildungen, posturalem Tremor, Skoliose und Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Optikusatrophie, Stimmbandlähmung mit Dysphonie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Rückenmarksanomalien und Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Unfähigkeit zu gehen in der Kindheit/Jugend (Inability to walk by childhood/adolescence)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schmerz (Pain)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y

Beschreibung:

Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tongue tremor (Tongue tremor)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im <i>MPZ</i>-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Dysmyelinisierung (Peripheral dysmyelination)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Husten (Cough)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Hammertoe (Hammertoe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine schwere, frühkindliche, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, ein früh einsetzendes Glaukom, fokal gefaltete Myelinscheiden in den peripheren Nerven, stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Schwere Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Myelinausfaltungen (Myelin outfoldings)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Zittern (Tremor)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, bei dem im Kindes- oder Jugendalter eine relativ milde, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie auftritt, die sich von einer schweren, schnell fortschreitenden, früh einsetzenden Skoliose und dem typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufig Fußdeformität) unterscheidet. Ein breites Spektrum an Nervenleitgeschwindigkeiten ist möglich, Hirnnervenbeteiligung und Kyphoskoliose können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist eine schwere Form der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 4 (siehe dort), die eine demyelinisierende hereditäre senso-motorische Polyneuropathie darstellt. Sie zeichnet sich durch eine Gangstörung aus, welche sich in der ersten Lebensdekade manifestiert, gefolgt von einer Beteiligung der oberen Extremitäten in der zweiten Lebensdekade, sowie Schallempfindungsschwerhörigkeit, welche für gewöhnlich in der zweiten oder dritten Lebensdekade auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Beschreibung:

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pes valgus (Pes valgus)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen, mäßigen bis schweren Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur im Kindesalter (bei männlichen Betroffenen innerhalb des ersten Jahrzehnts), Pes cavus, bilateraler Fußsenkungseffekt, reduzierte oder fehlende Sehnenreflexe sowie eine leichte bis mäßige sensorische Beeinträchtigung der unteren Extremitäten. Sensorineurale Taubheit und eine Beteiligung des zentralen Nervensystems wurden ebenfalls berichtet. Weibliche Patienten zeigen zumeist milderen Manifestationen oder können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von progressiver, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen im Kindesalter. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen Muskelschwäche und -atrophie im Kindes- bis Jugendalter (beginnend in den unteren Extremitäten und dann auf die oberen Extremitäten übergreifend) sowie einem distalen, übergreifenden sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, Pes cavus und fehlende oder reduzierte distale Sehnenreflexe. Schmerzen und Parästhesien sind häufig die ersten sensorischen Symptome. Eine spastische Paraparese (manifestiert durch das Taschenmesserphänomen, hyperaktive tiefe Sehnenreflexe und das Babinski-Zeichen) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Pes valgus (Pes valgus)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den neonatalen bis frühkindlichen Beginn einer schweren, langsam fortschreitenden, distalen Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigung können ebenfalls assoziiert sein. Weibliche Anlageträgerinnen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie, die bereits im Säuglings- bis Kindesalter auftritt und durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist: 1) fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie (zuerst in den unteren Extremitäten auftretend und ausgeprägter als in den oberen), die sich in der Regel mit Fußsenkung und Gangstörung manifestiert, 2) beidseitige, tiefgreifende, prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit und 3) fortschreitende Optikusneuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 ist eine seltene, genetisch bedingte, hauptsächlich axonale, periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten im Kindesalter gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind distale, panmodale sensorische Anomalien, bilaterale Fußdeformitäten (Pes cavus, Krallenzehen), fehlende Knöchelreflexe und Ganganomalien (Steppergang). Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

CHARGE-Syndrom

Beschreibung:

Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (<i>Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies</i>; bekannt als die 4 C-Kriterien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Charlie M-Syndrom

Beschreibung:

Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Char-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Chédiak-Higashi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Große Pigmentklumpen, die unregelmäßig am Haarschaft verteilt sind (Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Abnorme Morphologie der natürlichen Killerzellen (Abnormal natural killer cell morphology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Fieber (Fever)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ödeme (Edema)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Demenz (Dementia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)

Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Cheilitis glandularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung unbekannter Herkunft, die durch Makrocheilie und Absonderung von dickflüssigem Speichel aus geschwollenen labialen Nebenspeicheldrüsen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Cherubismus

Beschreibung:

Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Proptosis (Proptosis)

Chikungunyafieber

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch akut auftretendes hohes Fieber in Verbindung mit schwächender Polyarthralgie gekennzeichnet ist und in der Regel von einem erythematösen Hautausschlag begleitet wird (der bei Kindern zu vesikulobullösen Läsionen fortschreiten kann). Verursacht wird das Chikungunyafieber durch das Chikungunya-Virus, welches von Stechmücken übertragenen wird. Myalgie, starke Kopfschmerzen und Lymphadenopathie treten häufig auf. Chronisch kann die Krankheit wiederkehrende, langfristige Polyarthralgien, Arthritis, Müdigkeit und Depressionen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Makula (Macule)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Erythema (Erythema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Depression (Depression)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Ankle joint effusion (Ankle joint effusion)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Neuritis (Neuritis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Parästhesien (Paresthesia)

Chilblain-Lupus

Beschreibung:

Eine seltener Subtyp des chronischen kutanen Lupus erythematodes, der durch rote oder violette, anfänglich juckende (später schmerzhafte) Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die sich an akralen Stellen befinden (insbesondere an den dorsalen Seiten von Fingern und Zehen, während die Nase und die Ohren nur selten betroffen sind). Die Symptome können sich durch Kälte und Feuchtigkeit verschlimmern, wobei gelegentlich Fissuren und Ulzerationen beobachtet werden. Die Koexistenz von Läsionen des diskoiden Lupus erythematodes an anderen Stellen des Körpers und die gelegentliche Progression zu einem systemischen Lupus erythematodes können assoziiert sein. Die histologische Untersuchung und direkte Immunfluoreszenzstudien zeigen unspezifische entzündliche Lupus erythematodes-Veränderungen, während die Ergebnisse von Kryoglobulin- und Kälteagglutinin-Untersuchungen negativ sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Asthma (Asthma)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)

CHIME-Syndrom

Beschreibung:

Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Choanalatresie

Beschreibung:

Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Cholangiokarzinom

Beschreibung:

Das Cholangiokarzinom (CCA) ist ein primärer Tumor der extra- und intrahepatischen Gallengänge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Anorexie (Anorexia)

Cholangitis, primär biliäre

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)

Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)

Cholera

Beschreibung:

Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit <i>Vibrio cholerae</i> verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Azidose (Acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Seizure (Seizure)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Fieber (Fever)

Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

Beschreibung:

Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

Beschreibung:

Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Cholestase-Lymphödem-Syndrom

Beschreibung:

Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Cholesterinester-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)

Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Beschreibung:

Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Hypoplasie des vorderen Nasenrückens (Hypoplasia of the anterior nasal spine)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Asthma (Asthma)
    • C1-C2-Subluxation (C1-C2 subluxation)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Stippling der Epiphysen der distalen Phalangen der Hand (Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Abnormität des Zungenbeins (Abnormality of hyoid bone)
    • Kalkaneale Epiphysenfugen (Calcaneal epiphyseal stippling)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Epiphyseale Stippung der Zehenphalangen (Epiphyseal stippling of toe phalanges)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verkalkung des Kehlkopfes (Laryngeal calcification)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)

Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Alopezie (Alopecia)

Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Häufig (79-30%):
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Neonatale epiphysäre Stippung (Neonatal epiphyseal stippling)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Chondrodysplasie, letale, rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Aufgeweitete Metaphysen des Ellenbogens (Flared metaphyses (elbow))
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ödeme (Edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Distale femorale metaphysäre Anomalie (Distal femoral metaphyseal abnormality)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Abnormitäten der Metaphysen der Hand (Abnormalities of the metaphyses of the hand)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Osteosklerose der Rippen (Osteosclerosis of ribs)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Verbreiterte proximale Tibiametaphysen (Widened proximal tibial metaphyses)
    • Distale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Distal femoral metaphyseal irregularity)
    • Metaphysäre Trichterbildung der proximalen Phalangen (Metaphyseal cupping of proximal phalanges)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Radiale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Radial metaphyseal irregularity)
    • Unregelmäßigkeit der Ulnar-Metaphysen (Ulnar metaphyseal irregularity)
    • Adipositas (Obesity)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Progressive Beinbeugung (Progressive leg bowing)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Chondrodysplasie Typ Blomstrand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Myosis (Miosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

Beschreibung:

Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit

Beschreibung:

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit ist eine seltene genetische Störung der Knochenentwicklung, die sich durch proportionalen Kleinwuchs, Nageldysplasie (vergrößerte, konvexe, hypertrophe Nägel), Hypodontie und Nachtblindheit auszeichnet. Osteopenie, eine Tendenz zu Frakturen, Talipes varus mit abnormalem Gang, Ohrinfektionen und tränenden Augen aufgrund enger Tränenkanäle sind häufig assoziiert. Radiologisch gesehen zeigen Patienten ein verzögertes Knochenalter auf Handgelenk-Röntgenbildern, Platyspondylie, und breite Metaphysen der Humeri mit dichten und verdickten Wachstumsplatten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Oberarmknochen (Wide humerus)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychauxis (Onychauxis)

Chorea, benigne hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Bewegungsstörung, die durch früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie kann verschiedene Körperteile betreffen und wird typischerweise durch Stress oder Angst verschlimmert. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören Hypotonie, die häufig zu psychomotorischen Verzögerungen (einschließlich Gangstörungen) und Dysarthrie führt, sowie Myoklonus, Dystonie, Verhaltenssymptome (ADHS, Zwangsstörungen), Lernschwierigkeiten (insbesondere beim Schreiben) und Spastizität mit Hyperreflexie und/oder Beuge- und Streckreflexen der Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Demenz (Dementia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Simultanagnosie (Simultanapraxia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Seizure (Seizure)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Gliose (Gliosis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2

Beschreibung:

Die Huntington-ähnliche Störung 2 (HDL2) ist eine schwere neurodegenerative Störung, die als Teil der Neuroakanthozytose-Syndrome (siehe diesen Begriff) angesehen wird und die durch eine Trias aus Bewegungs-, psychiatrischen und kognitiven Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Chorea (Chorea)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mutismus (Mutism)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)

Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Chorea (Chorea)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zittern (Tremor)
    • Depression (Depression)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Choreoakanthozytose

Beschreibung:

Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Motorische Tics (Motor tics)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Phonische Tics (Phonic tics)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Falls (Falls)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverstümmelung von Zunge und Lippen durch unwillkürliche Bewegungen (Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Apathie (Apathy)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Sozial unangemessenes Verhalten (Socially inappropriate behavior)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Kiefergelenkkrepitus (Temporomandibular joint crepitus)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)

Chorioideremie

Beschreibung:

Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Makulaödem (Macular edema)

Chorionkarzinom, gestationales

Beschreibung:

Das Schwangerschafts-Chorionkarzinom ist ein Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der sekundär nach ektopischer oder normaler Schwangerschaft, nach Fehlgeburt, nach Abruptio oder aus einer Blasenmole (s. dort) enststeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trophoblastischer Tumor (Trophoblastic tumor)
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)

Chorioretinopathie Typ Birdshot

Beschreibung:

Die Birdshot (Schrotschuß)-Chorioretinopathie ist eine hintere Uveitis, die durch mehrere cremefarbene, hypopigmentierte choroidale Läsionen im Augenhintergrund gekennzeichnet ist und in engem Zusammenhang mit dem Antigen HLA-A29 steht. Klinisch äußert sie sich durch verschwommenes Sehen, Flimmern, Photopsie, Skotome und Nyktalopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Makula-Loch (Macular hole)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Arkutisches Skotom (Arcuate scotoma)

Choroid-Plexus-Papillom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papillom des Plexus choroideus (Choroid plexus papilloma)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Christianson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, postnatale Mikrozephalie und Hyperkinesie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Chromomykose

Beschreibung:

Die Chromomykose ist eine chronische Pilzinfektion der Haut und Schleimhäute, die hauptsächlich in tropischen und subtropischen Gebieten auftritt (im Erdboden sowie Pflanzenabfällen und übertragen durch Verletzungen). Ihre klinischen Kennzeichen sind langsames Wachstum, warzenartige Knötchen, Hautabschuppungen oder chronische abgegrenze Hautläsionen i. d. R. auf den unteren Extremitäten, die sich histologisch durch ziegelsteinähnliche Zellen auszeichnen. Verursacht wird sie durch Dematiazeen, wobei die Haupterreger <i>Fonsecaea pedrosoi</i>, <i>Phialophora verrucosa</i> und <i>Cladophialophora carrionii</i> sind. Nur selten kann sie durch <i>Rhinocladiella aquaspersa</i> verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Ödeme (Edema)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Zurückziehen der Augenlider (Eyelid retraction)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)

Chromosom 8p-Deletion, partielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Kategorie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


Chromosom X, kleine Ringe

Beschreibung:

Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Seizure (Seizure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Chromosom Y-Mikrodeletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Y-chromosomal

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie

Beschreibung:

Die Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine chronische, monophasische, progrediente oder rezidivierende, symmetrische sensomotorische Erkrankung. Kennzeichend sind fortschreitende Muskelschwäche mit gestörter Sensorik, fehlende oder reduzierte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Anti-Contactin-assoziiertes Protein 1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-associated protein 1 antibody positivity)
    • Falls (Falls)
    • Anti-Neurofascin-155 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin-155 antibody positivity)
    • Anti-Neurofascin 186 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin 186 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anti-Contactin-1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-1 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)

Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis

Beschreibung:

Die chronische, nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO), auch bekannt als chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), ist eine chronisches, autoinflammatorisches Syndrom und gekennzeichnet durch multiple, schmerzhaft geschwollene Knochenherde, besonders in den Metaphysen der langen Knochen, im Becken, in Schultergürtel und in der Wirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Akne (Acne)

Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie

Beschreibung:

Die Chronische thromboembolische pulmonale Hypertension (CTEPH) ist gekennzeichnet durch persistierende Thromben in Form organisierten Gewebes, das die Lungenarterien obliteriert.Hierdurch wird der pulmonale Gefäßwiderstand (PVR) erhöht, und es resultiert eine pulmonale Hypertension (PH) mit fortschreitendem Rechtsherzversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Synkope (Syncope)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Dysfibrinogenämie (Dysfibrinogenemia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Chylomikronämie-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Ansammlung von Chylomikronen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören wiederkehrende Episoden schwerer akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Verstopfung, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome und Gedeihstörung. Kinder können oft asymptomatisch sein. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperchylomikronämie (Hyperchylomicronemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
  • Häufig (79-30%):
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Demenz (Dementia)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Beschreibung:

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vermehrte hepatozelluläre Lipidtröpfchen (Increased hepatocellular lipid droplets)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

CINCA-Syndrom

Beschreibung:

Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Papel (Papule)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Purpura (Purpura)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

CK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)

CLAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kapillarfehlbildung der Lippe (Capillary malformation of the lip)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hemihypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hemihypertrophy of upper limb)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Depression (Depression)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Cleido-rhizomeles Syndrom

Beschreibung:

Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

CLN12-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Jugendalter beginnende progressive spinozerebelläre Ataxie, ein bulbäres Syndrom (mit Dysarthrie, Dysphagie und Dysphonie), eine pyramidale und extrapyramidale Beteiligung (einschließlich Myoklonus, Amyotrophie, unsicherer Gang, Akinese, Rigidität, dysarthrisches Sprechen) und intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Bei der Muskelbiopsie werden post mortem autofluoreszierende Körper und Lipofuszinablagerungen im Gehirn und gelegentlich in der Netzhaut festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zittern (Tremor)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

CLOVE-Syndrom

Beschreibung:

Das Akronym des CLOVE-Syndroms steht für die Symptome kongenitaler lipomatöser Überwuchs (<u><b>c</b></u>ongenital <u><b>l</b></u>ipomatous <u><b>o</b></u>vergrowth), <u><b>v</b></u>askuläre Fehlbildungen und <u><b>e</b></u>pidermale Naevi.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Schmerz (Pain)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Testikuläre Lipomatose (Testicular lipomatosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Autism (Autism)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Coats-Krankheit

Beschreibung:

Die Coats-Krankheit (CD) ist eine idiopathische Krankheit mit Teleangiektasie der Retina und Ablagerung von Exudaten in und unter der Retina. Diese Exudate können eine Netzhautablösung und einseitige Erblindung verursachen. Klassisch ist die CD eine isolierte und einseitige Störung von anderweitig gesunden jungen Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)

Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Cockayne-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Gliose (Gliosis)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myosis (Miosis)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Cockayne-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anodontia (Anodontia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Cockayne-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anodontia (Anodontia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Cockayne-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Erhöhter Blutdruck (Increased blood pressure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

CODAS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Extrahepatische Gallengangsatresie (Extrahepatic biliary duct atresia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Coffin-Lowry-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Große Hände (Large hands)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Kurze Chordae tendineae der Mitralklappe (Short chordae tendineae of the mitral valve)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Pseudoepiphysen der Mittelhandknochen (Pseudoepiphyses of the metacarpals)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurze Chordae tendineae der Trikuspidalklappe (Short chordae tendineae of the tricuspid valve)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Coffin-Siris-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hernie (Hernia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

COFS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

COG1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

COG2-CDG

Beschreibung:

Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

COG4-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein O-linked glycosylation)
    • Abnorme N-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein N-linked glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

COG5-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Seizure (Seizure)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

COG7-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

COG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)

Cogan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche/Autoimmunerkrankung unbekannter Herkunft, die durch interstitielle Keratitis (IK) und audiovestibuläre Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Seizure (Seizure)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Cole-Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Turricephaly (Turricephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Colipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch eine im Kindesalter auftretende Steatorrhoe aufgrund eines isolierten Pankreas-Colipase-Mangels gekennzeichnet ist, während andere exokrine Pankreasenzyme normal sind. Es wurde auch über eine frühe Bildung von Gallensteinen und einen Vitamin-B12-Mangel mit megaloblastischer Anämie berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Cono-spondyläre Dysplasie

Beschreibung:

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)

Cooks-Syndrom

Beschreibung:

Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)

Cooper-Jabs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Cornelia de Lange-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Myopie (Myopia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Talipes (Talipes)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Autism (Autism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Turricephaly (Turricephaly)

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Costello-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Papillom (Papilloma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Cowden-Syndrom

Beschreibung:

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Papel (Papule)
    • Goiter (Goiter)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Papillom (Papilloma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lipom (Lipoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fibrom (Fibroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Melanom (Melanoma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Autism (Autism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)

Coxo-aurikuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Crandall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Feines Haar (Fine hair)

Crane-Heise-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Apathie (Apathy)
    • Fortschreitende Vergesslichkeit (Progressive forgetfulness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Zittern (Tremor)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Demenz (Dementia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Chorea (Chorea)
    • Vestibulärer Nystagmus (Vestibular nystagmus)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische

Beschreibung:

Eine sporadisch auftretende Prionkrankheit des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung in Verbindung mit variablen neurologischen Zeichen und Symptomen wie Myoklonus, Seh- oder Kleinhirnproblemen, pyramidalen oder extrapyramidalen Merkmalen oder akinetischem Mutismus gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann hohe Signalintensitäten in Caudatus-, Putamen- und/oder kortikalen Regionen zeigen, und in vielen Fällen wird ein typisches EEG-Muster beobachtet, das aus generalisierten periodischen scharfen Wellenkomplexen besteht. Die Krankheit verläuft in der Regel in weniger als zwei Jahren tödlich. Die neuropathologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von abnormalem Prionprotein im Hirngewebe sowie spongiforme Veränderungen, massiven Neuronenverlust und Gliose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Demenz (Dementia)
    • Großhirnrinde mit spongiformen Veränderungen (Cerebral cortex with spongiform changes)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Gliose (Gliosis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Cri-du-chat-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)

Crigler-Najjar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Koma (Coma)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer erblichen Störung der hepatischen Bilirubinkonjugation, die durch eine schwere unkonjugierte neonatale Hyperbilirubinämie aufgrund des vollständigen Fehlens der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte, schwere und dauerhafte Neugeborenengelbsucht mit dem ständigen Risiko einer Bilirubin-Enzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Kernikterus (Kernicterus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer seltenen erblichen Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund einer reduzierten und induzierbaren Aktivität der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte Neugeborenengelbsucht mit dem Risiko, im späteren Leben durch Auslöser wie Stress oder Infektionen eine Bilirubin-Enzephalopathie zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)

Crisponi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Seizure (Seizure)

Criss-Cross-Herz

Beschreibung:

Das Criss-cross-Herz (CCH) ist eine kardiale Fehlbildung, bei der sich die Zuflüsse der beiden Ventrikel (wegen einer Verdrehung des Herzens um seine Hauptachse) überkreuzen. Die klinischen Symptome werden durch die jeweilig auftretenden Herzfehler bestimmt, z.B. einfache oder korrigierte Transposition der großen Arterien und Ventrikelseptumdefekte.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Cronkhite-Canada-Syndrom

Beschreibung:

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Crouzon-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine sehr seltene, klinisch heterogene Form der Faziokraniostenose mit Crouzon-ähnlichen Merkmalen und vorzeitiger Synostose der Schädelnähte (Crouzon-Krankheit, siehe diesen Begriff), verbunden mit Acanthosis nigricans (AN; siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Migräne (Migraine)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

C-Syndrom

Beschreibung:

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Talipes (Talipes)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)

CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Phimose (Phimosis)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Currarino-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Vorderes Sakrales Meningozele (Anterior sacral meningocele)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hemisakrum (Hemisacrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Präsakrales Teratom (Presacral teratoma)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Sigmoidniere (Sigmoid kidney)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Curry-Jones-Syndrom

Beschreibung:

Das Curry-Jones-Syndrom ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einseitige koronale oder multiple Kraniosynostose gekennzeichnet ist, die mit einer vollständigen oder teilweisen Corpus callosum-Agenesie, präaxialer Polysyndaktie und Syndaktylie von Händen und/oder Füßen einhergeht. Weitere Kennzeichen sind Anomalien der Haut (charakteristische perlweiße Bereiche, die vernarbt und atrophisch werden, abnormaler Haarwuchs um die Augen und/oder Wangen herum und an den Gliedmaßen), der Augen (Iriscolobome, Mikrophthalmie,) und des Darms (angeborener Kurzdarm, Malrotation, Dysmotilität, chronische Verstopfung, Blutungen und Myofibrome). Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung können auftreten. Auch multiple intraabdominale Hamartome der glatten Muskeln, Trichoblastome der Haut, okzipitale Meningokel und die Entwicklung eines desmoplastischen Medulloblastoms wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

Cushing-Krankheit

Beschreibung:

Die Cushing-Krankheit (CD) ist die häufigste Form des endogenen Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Ursache ist ein hypophysäres kortikotrophes Adenom, das chronisch vermehrt ACTH sezerniert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Plethora (Plethora)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Spülung (Flushing)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Depression (Depression)
    • Purpura (Purpura)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paranoia (Paranoia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Psychose (Psychosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)

Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie

Beschreibung:

Die ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie (AIMAH) ist eine seltene Ursache des Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Beide Nebennieren sind durch Knoten vergrößert (multiple Noduli mit mehr als 1 cm Durchmesser) und produzieren übermäßig viel Kortisol. Die Folge ist ein ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)- unabhängiges CS (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makronoduläre Nebennierenhyperplasie (Macronodular adrenal hyperplasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Mondfazies (Moon facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abnormes Ansprechen auf den Stimulationstest mit dem Corticotropin-Releasing-Hormon (Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Depression (Depression)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Plethora (Plethora)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Mania (Mania)
    • Akne (Acne)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)

Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion

Beschreibung:

Das Cushing-Syndrom mit ektopischer ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)-Sekretion (EAS) ist eine Form des ACTH-abhängigen Cushing-Syndroms (siehe diesen Begriff). Ursache ist eine übermäßige Sekretion von ACTH durch einen gutartigen oder, häufiger, durch einen bösartigen nicht-hypophysären Tumor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Plethora (Plethora)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Spülung (Flushing)
    • Bösartige Tumore des Magen-Darm-Trakts (Malignant gastrointestinal tract tumors)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Depression (Depression)
    • Purpura (Purpura)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paranoia (Paranoia)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Psychose (Psychosis)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Demenz (Dementia)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)

Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypertonie (Hypertension)

Cutis laxa, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hernie (Hernia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hernie (Hernia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnorme Morphologie der elastischen Hautfasern (Abnormal cutaneous elastic fiber morphology)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Demenz (Dementia)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

Cutis laxa-marfanoides Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Leucocoria (Leukocoria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Purpura (Purpura)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aszites (Ascites)

Cystathioninurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zystathioninurie (Cystathioninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Zittern (Tremor)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)

Cystinose

Beschreibung:

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Häufig (79-30%):
    • Azidurie (Aciduria)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Rachitis (Rickets)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Fieber (Fever)

Cystinose, okuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Czeizel-Losonci-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • 1-2 Finger-Syndaktylie (1-2 finger syndactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ausgeprägter Antitragus (Prominent antitragus)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)

Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Störung mit Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Darier-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Makula (Macule)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Depression (Depression)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)

Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Mutismus (Mutism)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

DDOST-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)

De Barsy-Syndrom

Beschreibung:

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Athetose (Athetosis)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Beschreibung:

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Koma (Coma)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Seizure (Seizure)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Schüttelfrost (Rigors)

Dehydrierte hereditäre Stomatozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Ödeme (Edema)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Hämoglobinkonzentration (Increased hemoglobin concentration)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Episodische Müdigkeit (Episodic fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Polyzythämie (Polycythemia)

Deletion 22q11

Beschreibung:

Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Häufig (79-30%):
    • Tetanie (Tetany)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Asthma (Asthma)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Autism (Autism)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Depression (Depression)
    • Purpura (Purpura)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Delta-beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie (s. dort), ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Anämie (Anemia)

Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)

DEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Dengue-Fieber

Beschreibung:

Das Dengue-Fieber (DF) ist eine vom Dengue-Virus verursachte arbovirale Erkrankung. Das DF beginnt unspezifisch mit Fieber und entwickelt sich manchmal zu schwereren Formen mit Kapillarlecks und Hämorrhagien (hämorrhagisches Dengue-Fieber, DHF) und Schock (Dengue-Schock-Syndrom, DSS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Aszites (Ascites)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Dentale Ankylose

Beschreibung:

Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Dentindysplasie

Beschreibung:

Die Dentindysplasie ist eine erbliche Störung in der Bildung des Dentins. Das Dentin der Zahnkronen erscheint normal, die Pulpa ist obliteriert, die Zahnwurzeln fehlerhaft ausgebildet. Ohne erkennbare Ursache besteht eine Neigung zu Knochenläsionen der Alveolarfortsätze. Sie umfasst zwei Subtypen: DD Typ I und DD Typ II (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)

Dentinogenesis imperfecta

Beschreibung:

Die Dentinogenesis imperfecta (DGI) ist ein erblicher Dentindefekt (siehe dort), der durch eine abnorme Dentinstruktur gekennzeichnet ist, die zu einer abnormen Zahnentwicklung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Zahnwurzel (Abnormality of the dental root)
    • Obliteration der Pulpakammer (Obliteration of the pulp chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Generalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Generalized hypoplasia of dental enamel)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Dent-Krankheit

Beschreibung:

Die Dent-Krankheit ist eine seltene genetische Nierenerkrankung mit Zeichen einer Funktionsstörung des proximalen Tubulus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Nicht-azidotische proximale Tubulopathie (Non-acidotic proximal tubulopathy)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Erhöhter Serumspiegel von 1,25-Dihydroxyvitamin D3 (Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Rachitis (Rickets)
    • Vorgewölbte Epiphysen (Bulging epiphyses)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)

Denys-Drash-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)

Dermatitis, aktinische chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Progressive Hyperpigmentierung (Progressive hyperpigmentation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)

Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erythema (Erythema)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Dermatitis herpetiformis

Beschreibung:

Eine chronische subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch gruppierte juckende Läsionen wie Papeln, urtikarielle Plaques, Erytheme und herpetiforme Bläschen gekennzeichnet ist, die überwiegend symmetrisch auf den Streckseiten der Ellenbogen (90 %), Knie (30 %), Schultern, Gesäß, Sakralbereich und Gesicht verteilt sind. Am häufigsten sind Kinder und junge Erwachsene betroffen. Erosionen, Exkoriationen und Hyperpigmentierungen sind häufig. Die Dermatitis herpetiformis (DH) kann auch als Folge einer Glutenunverträglichkeit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Makula (Macule)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Typ VII Kollagen Antikörper (Anti-type VII collagen antibody)
    • Anti-Endomysium Antikörper-Positivität (Anti-endomysial antibody positivity)
    • Antigliadin-Antikörper-Positivität (Antigliadin antibody positivity)
    • Anti-Transglutaminase 6 Antikörper (Anti-transglutaminase 6 antibody)
    • Anti-Retikulin Antikörper-Positivität (Anti-reticulin antibody positivity)
    • Anti-epidermale Transglutaminase Antikörper-Positivität (Anti-epidermal transglutaminase antibody positivity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)

Dermatofibrosarcoma protuberans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erythema (Erythema)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Dermatoleukodystrophie

Beschreibung:

Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Dermatomyositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die durch auffällige Hautläsionen, Muskelbefall mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen werden durch das Vorhandensein myositis-spezifischer Antikörper (Anti-Mi2-, Anti-NXP2-, Anti-TIF1-&#947;, Anti-MDA5- oder Anti-SAE-Antikörper) definiert und sind mit spezifischen klinischen Phänotypen und Prognosen verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ödeme (Edema)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Erythema (Erythema)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 1 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 1 antibody positivity)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Heliotropes Exanthem (Heliotrope rash)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schal-Zeichen (Shawl sign)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 2 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 2 antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Myositis (Myositis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gottron-Papeln (Gottron's papules)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-nukleäres Matrixprotein-2-Antikörper-Positivität (Anti-nuclear matrix protein-2 antibody positivity)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • V-Zeichen (V-sign)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Anti-Transkriptionsintermediärfaktor-1y-Antikörper-Positivität (Anti-transcription intermediary factor-1gamma antibody positivity)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Anti-Mi2-Antikörper-Positivität (Anti-Mi2 antibody positivity)
    • Anti-MDA5-Antikörper-Positivität (Anti-MDA5 antibody positivity)
    • Anti-SUMO-aktivierende Enzym-Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)

Dermatomyositis, juvenile

Beschreibung:

Eine früh einsetzende Form der Dermatomyositis (DM), einer systemischen, autoimmunen, entzündlichen Muskelerkrankung mit Vaskulopathie, die durch proximale und symmetrische Muskelschwäche, evokative Hautläsionen und systemische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Vaskulopathie tritt in der Haut, im Muskel (hauptsächlich im perifaszikulären Bereich) und manchmal im Darmgewebe auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myositis (Myositis)
    • Erythema (Erythema)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Dermatose, pustulöse subkorneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Dermoodontodysplasie

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Dermotrichales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anämie (Anemia)

Desbuquois-Syndrom

Beschreibung:

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Desintegrative Störung der Kindheit

Beschreibung:

Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Desminopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

Desmoidtumor

Beschreibung:

Ein Desmoid-Tumor (DT) ist ein benigner, lokal invasiver Weichteiltumor mit hoher Rezidivrate aber ohne Metastasierungs-Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Fibrom (Fibroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)

Desmosterolose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Talipes (Talipes)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Dextrokardie

Beschreibung:

Ein seltener, nicht-syndromaler genetischer Defekt, der durch eine Entwicklungsanomalie des Embryos verursacht wird und durch die Positionierung des Herzens im rechten Hemithorax gekennzeichnet ist, wobei die Basis und die Spitze nach kaudal rechts gerichtet sind. Situs inversus oder Situs solitus können assoziiert sein, wobei im ersten Fall in der Regel eine extrakardiale viszerale Transposition vorliegt und in beiden Fällen häufig begleitende Herzfehler beobachtet werden (z. B. Septumdefekte, Transposition der großen Arterien, rechter Ventrikel mit doppeltem Abfluss, abnormer pulmonalvenöser Rückfluss, Fallot-Tetralogie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
  • Häufig (79-30%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnormität des abdominalen Situs (Abnormality of abdominal situs)
    • Anomalie des pulmonalen Situs (Abnormality of pulmonary situs)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the ear)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

D-Glycerat-Kinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Diabetes-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Verringerung der Betazellen der Bauchspeicheldrüse (Reduced pancreatic beta cells)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Glykosurie (Glycosuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Koma (Coma)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, neonataler transienter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)

Diamond-Blackfan-Anämie

Beschreibung:

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)

Diaphanospondylodysostose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verminderte Laktasekonzentration in der Dünndarmschleimhaut (Decreased small intestinal mucosa lactase level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)

Diarrhoe, syndromale

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Colitis (Colitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Dickdarmatresie

Beschreibung:

Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Kolon-Atresie (Colonic atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Dienzephales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Große Hände (Large hands)

Diethylstilbestrol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Melanom (Melanoma)

Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)

Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist (die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet) und die nach Kontakt mit Wasser ein weißes, schwammiges Erscheinungsbild aufweist, häufig in Verbindung mit Dermatophyten-Infektionen. Eine Hyperhydrose ist in der Regel vorhanden und die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Papel (Papule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erythema (Erythema)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Chronische Tinea-Infektion (Chronic tinea infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Dihydantoin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Hernie (Hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)

Dihydropteridinreduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der vom Fehlen von Symptomen bis hin zu einer schweren neurologischen Beteiligung mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfällen reicht. Weitere Anzeichen und Symptome können unter anderem Hypotonie, Mikrozephalie, Augenanomalien (wie Mikrophthalmie, Nystagmus und Strabismus) und autistisches Verhalten sein. Die Analyse des Urins zeigt in der Regel hohe Werte von Uracil und Thymin. Nach der Verabreichung des antineoplastischen Wirkstoffs 5-Fluorouracil besteht für die Patienten das Risiko einer schweren Toxizität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity)
    • Uracilurie (Uraciluria)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Palpebralverdickung (Palpebral thickening)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)

Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Normochrome mikrozytäre Anämie (Normochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Zwerchfell-Eventration (Diaphragmatic eventration)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)

Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels. Der einzige bisher beschriebene Fall ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche und fischähnlichen Geruch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Diphallie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)

Diprosopus

Beschreibung:

Diprosopus ist ein seltener, lebensbedrohlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Es handelt sich um einen Subtyp von siamesischen Zwillingen, der durch eine teilweise oder vollständige Verdoppelung der Gesichtsstrukturen an einem Kopf, Hals, Rumpf und Körper gekennzeichnet ist. Weitere assoziierte kongenitalen Anomalien können das kardiovaskuläre, gastrointestinale, respiratorische und zentrale Nervensystem betreffen. Lippen- und Gaumenspalten wurden in seltenen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut ist eine seltene, eitrige Dermatose der Kopfhaut, von der vor allem Männer schwarzer Hautfarbe betroffen sind. Charakteristisch sind multiple schmerzhafte entzündliche follikuläre und perifollikulärem Knötchen, Pusteln und Abszesse, die miteinander verbunden sind und eventuell zu narbiger Alopezie führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Ödeme (Edema)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)

Distal duplication 17q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Seizure (Seizure)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Distale Deletion 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Clonus (Clonus)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Morphologische Anomalien des Vorhofs des Innenohrs (Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Distale Deletion 12q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Große Hände (Large hands)

Distale Deletion 13q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Distale Deletion 15q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Angeborener Septumdefekt (Congenital septal defect)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Auslass, Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Distale Deletion 17q

Beschreibung:

Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)

Distale Deletion 19p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Keloide (Keloids)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Distale Deletion 1q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Distale Deletion 3p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Distale Deletion 6p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Distale Deletion 9p

Beschreibung:

Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Distale Duplikation 14q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Distale Duplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Analatresie (Anal atresia)

Distale Duplikation 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Große Hände (Large hands)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Distale Duplikation 5q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 5q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, flaches Gesicht, große, tief angesetzte dysplastische Ohren, nach unten geneigte, mandelförmige Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, kleine Nase, langes Philtrum, kleiner Mund mit dünner Oberlippe und Mikrognathie). Die Patienten zeigen außerdem häufig Sprach- und kognitive Verzögerungen, kardiale (Ventrikulomegalie, Ventrikelseptumdefekt) und skelettale Anomalien (Kraniosynostose, Radialis-Agenesie, Ulnar-Hypoplasie, Brachydaktylie) sowie genitale Fehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hernie (Hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Distale Duplikation 6p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte distale Myopathie, die durch langsam fortschreitende distale bis proximale Muskelschwäche und -atrophie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, mit charakteristischer früher Beteiligung der Thenar- und Hypothenarmuskulatur. Die Patienten präsentieren sich in der vierten bis fünften Lebensdekade mit Ungeschicklichkeit der Hände und vermehrtem Stolpern. Später entwickeln sich Steppergang und Kontrakturen der Hände. Die fortschreitende fetthaltige Degeneration betrifft die intrinsischen Muskeln der Hände, den mittleren Gesäßmuskel und die vorderen und hinteren Kompartmentmuskeln der distalen unteren Extremitäten, mit späterer Beteiligung der Unterarmmuskeln, des Trizeps, des Infraspinatus und der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Eine Asymmetrie der Muskelbeteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Demenz (Dementia)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Depression (Depression)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Dysferlin (Absent muscle fiber dysferlin)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein-und anterioren Handmuskulatur, auch distale ABD-Filaminopathie genannt, ist eine neuromuskuläre Krankheit mit progredienter symmetrischer Schwäche der anterioren Muskulatur der oberen und posterioren Muskulatur der unteren Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Finger (Decreased finger mobility)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche (VCPDM) ist eine seltene autosomal-dominante distale Myopathie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende Muskelschwäche in den Füßen und Händen (die langsam fortschreitet und die proximalen Gliedmaßenmuskeln mit einbezieht) in Kombination mit einer Stimm- oder Schluckstörung und einer häufigen Beteiligung der Atemmuskulatur in späteren Stadien gekennzeichnet ist. Normale bis leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Serumspiegel und dystrophische Muskelfaserveränderungen mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen sind assoziierte Labor- und pathologische Befunde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Unvollständige Stimmbandadduktion (Imperfect vocal cord adduction)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)

Distale Nebulin-Myopathie

Beschreibung:

Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Triplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geburtslänge größer als 97. Perzentil (Birth length greater than 97th percentile)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hernie (Hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)

Distal Monosomie 7q36

Beschreibung:

Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

DK1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)

DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)

Donnai-Barrow-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myopie (Myopia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Seizure (Seizure)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

DOORS-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und intellektueller Entwicklungsstörung, das durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, leichte bis hochgradige Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Kleine Kleinhirnrinde (Small cerebellar cortex)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnormität der Plazentamembranen (Abnormality of placental membranes)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)

Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Rhinitis (Rhinitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Nykturie (Nocturia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Vorübergehende Hyperphenylalaninämie (Transient hyperphenylalaninemia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Depression (Depression)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)

Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Doppelausstromventrikel, linker

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme rechtsventrikuläre Funktion (Abnormal right ventricular function)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)

Doppelausstromventrikel, rechter

Beschreibung:

Der Terminus 'Rechter Doppelausstromventrikel'(<i>double outlet right ventricle</i>, DORV) bezeichnet eine seltene konotrunkale Anomalie, bei der sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie ganz oder überwiegend aus der morphologischen rechten Herzkammer stammen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)

Dowling-Degos-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Erwachsenenalter retikuläre, rötlich-braune bis dunkelbraune, makuläre und/oder komedonenartige, hyperkeratotische Papeln mit hypopigmentierten Makulae auftreten, die vorwiegend die Beugeseiten betreffen und gelegentlich auch auf den Rumpf und die Akren übergreifen. Histologisch werden epidermale Akanthose, dünne, verzweigte Rete-Kämme und eine Tendenz zur Akantholyse und Pigmentinkontinenz beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende netzartige Hyperpigmentierung (Progressive reticulate hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Skrotale Hyperpigmentierung (Scrotal hyperpigmentation)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Plattenepithelkarzinom am Analrand (Anal margin squamous cell carcinoma)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Keratoakanthom (Keratoacanthoma)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)

Down-Syndrom

Beschreibung:

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Seizure (Seizure)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

DPAGT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Autism (Autism)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Anämie (Anemia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

DPM1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Langer Hallux (Long hallux)

DPM3-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Pes planus (Pes planus)

Drakunkulose

Beschreibung:

Die Drakunkulose (Medinawurm-Krankheit) ist eine vernachlässigte tropische Erkrankung (NTD) mit schmerzhaft brennenden Hautläsionen, aus denen der Parasit <i>Dracunculus medinensis</i> auftaucht, etwa ein Jahr nach Infektion durch kontaminiertes Trinkwasser. Überträger sind hierbei parasiteninfizierte Copepoden (<i>Cyclops</i> spp., Wasserflöhe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gangrän (Gangrene)

Dravet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Blässe (Pallor)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Pes planus (Pes planus)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Pes valgus (Pes valgus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Drusen, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Makuladrusen (Macular drusen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Hypoautofluoreszierende Makulaläsion (Hypoautofluorescent macular lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Peripapilläre chorioretinale Atrophie (Peripapillary chorioretinal atrophy)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Makulahämorrhagie (Macular hemorrhage)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)

Duane-Retraktionssyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Dubin-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)

Dubowitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Asthma (Asthma)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Auditive Überempfindlichkeit (Auditory hypersensitivity)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)

Dünndarmatresie

Beschreibung:

Ein angeborener Defekt des Dünndarms, der durch eine Unterbrechung der normalen Dünndarmkontinuität gekennzeichnet ist und zu einem Darmverschluss führt. Die Fehlbildung kann auf der Grundlage der anatomischen Obstruktion in vier verschiedene Arten von Dünndarmatresie (SBA) unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erbrechen (Vomiting)

Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Duodenalatresie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Darms, die durch eine vollständige, aber kurzsegmentige Obliteration des Duodenallumens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Pränatales Doppelblasenzeichen (Prenatal double bubble sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Hypokaliämische hypochlorämische metabolische Alkalose (Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)

Duplikation 18p

Beschreibung:

Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Duplikation 9p partial

Beschreibung:

Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Duplikation, kaudale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Gekrümmtes Kreuzbein (Bifid sacrum)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Beschreibung:

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Durale Sinusmalformation, kraniale

Beschreibung:

Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Apathie (Apathy)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Demenz (Dementia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Dilatation (Dilatation)

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysäquilibrium-Syndrom

Beschreibung:

Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Grauer Star (Cataract)

Dysautonomie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Dysautonomie, reine

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Abnormität des zirkulierenden Katecholaminspiegels (Abnormality of circulating catecholamine level)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)

Dysbetalipoproteinämie

Beschreibung:

Eine seltene kombinierte Hyperlipidämie (HLP Typ 3), die durch hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte, die von Lipoproteinen intermediärer Dichte (IDLs) transportiert werden, und ein hohes Risiko für fortschreitende Atherosklerose und vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atheromatose (Atheromatosis)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
    • Xanthome der Palmarfalten (Xanthomas of the palmar creases)
    • Tuberöses Xanthom (Tuberous xanthoma)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Gicht (Gout)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)

Dyschromatosis universalis hereditaria

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch generalisierte, unregelmäßig geformte, asymptomatische, hyper- und hypopigmentierte Makulae gekennzeichnet ist, die in einem netzartigen Muster verteilt sind und den Rumpf, die Gliedmaßen und manchmal das Gesicht betreffen. Die Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute sind normalerweise nicht betroffen. Systemische Anomalien sind selten berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch einen Beginn im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender, proximaler Schwäche und Atrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskeln gekennzeichnet ist. Die Herz- und Atemmuskulatur ist nicht betroffen. Eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur und stark erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Brachialplexus-Neuropathie (Brachial plexus neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Chorea (Chorea)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Dysfibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)

Dysgenesie, renale tubuläre

Beschreibung:

Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Renotubuläre Dysgenesie (Renotubular dysgenesis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Dyskeratom, warziges

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige Erkrankung der Epidermis, die durch das Vorhandensein einer einzelnen, asymptomatischen, warzigen, hautfarbenen oder rotbraunen Papel oder eines Knötchens mit einer zentralen Pore und einem keratotischen Fleck gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich auf der Kopfhaut, im Gesicht oder am Hals befindet (selten in der Mundhöhle, unter der Nagelplatte oder am Schamhügel). Gelegentlich können die Läsionen multipel und/oder pruriginös sein. Histologische Untersuchungen zeigen eine gut umschriebene, becherförmige, keratingefüllte Inagination mit ausgeprägter akantholytischer Dyskeratose, suprabasilären Spalten und in die Spalten hineinragenden Zotte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Abnorme perifollikuläre Morphologie (Abnormal perifollicular morphology)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Nabelknötchen (Umbilicated nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale epitheliale Hyperplasie der Mundschleimhaut (Focal epithelial hyperplasia of oral mucosa)
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnormität der Alveolarkämme (Abnormality of the alveolar ridges)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)

Dyskeratosis congenita

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Makula (Macule)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Blepharitis (Blepharitis)

Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch schwere psychomotorische Verzögerung, Intelligenzminderung, angeborene, symmetrische, umlaufende Hautfalten an Armen und Beinen, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphismus (längliches Gesicht, hohe Stirn, Blepharophimose, kurze Lidspalten, Mikrophthalmie, Mikrokornea, Epikanthusfalten, Telekanthus, Mikrotie, nach hinten abgewinkelte Ohren, breiter Nasenrücken, Mikrostomie und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Als weitere Merkmale werden Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypotonie, <i>pectus excavatum</i>, schwere Skoliose, hypoplastisches Skrotum und gemischte Schwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

Dysosteosklerose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch fortschreitende Osteosklerose und Platyspondylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Pili torti (Pili torti)

Dysostose, akrofaziale postaxiale

Beschreibung:

Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine schwere Hypoplasie des Unterkiefers, eine Phokomelie der oberen Extremitäten mit Olygodaktylie, eine fehlende Fibula und eine Reihe anderer Skelettanomalien (hypoplastische Scapula und Ischii, 11 Rippen, Klumpfüße) gekennzeichnet ist. Weitere charakteristische Merkmale sind Gesichtsanomalien (Hypertelorismus, hypoplastische supraorbitale Kämme, breiter Nasenrücken, Mikrotie mit tief angesetzten Ohren) und variable Anomalien der inneren Organe (einschließlich Arhinenzephalie, hypolobulierte Lungen und angeborene Herzfehler), die in der Regel zum perinatalen Tod führen. Die überlebenden Patienten weisen ähnliche Merkmale auf wie beim Nagel-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Die Akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen, ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Anomalien des Gesichtes und Skeletts mit schwerem intellektuellem Defizit und gelegentlichen Fehlbildungen des Urogenitalsystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Dysostose, akro-kranio-faziale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalie des Ambosses (Abnormality of the incus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalie des Malleus (Abnormality of the malleus)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)

Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Dysostose, kleidokraniale

Beschreibung:

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Dysostose, okulo-maxillo-faziale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch Kleinwuchs, Anomalien der Orbitalregion und Augen (z.B. asymmetrische Augenhöhlen, Anophthalmie, schräg nach unten verlaufende und S-förmige Lidspalten, spärliche Augenbrauen/Wimpern, abnorme Augenlider, Ektropium, Symblepharon, Hornhautleukom), Nasenanomalien (z. B. breite und ungewöhnlich modellierte Nasenwurzel, Nasenrücken und Nasenspitze, seitliche Abweichung), Malarhypoplasie, Lippen-Gaumenspalte und schräge Gesichtsspalten. Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Mikrognathie und Gliedmaßenanomalien (z. B. Hemimelie, Schultergürtelanomalien, Brachydaktylie, Syndaktylie, breite Großzehen) sind ebenfalls berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Spondylo-costale Dysostose ist eine sehr seltene, milde Form der Spondylo-costalen Dysostose und gekennzeichnet durch Segmentierungsdefekte der Wirbel und Rippen, oft in Verbindung mit verminderter Rippenzahl.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Posteriore Rippenfusion (Posterior rib fusion)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Dysphasie, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Aphasie (Aphasia)

Dysplasia epiphysealis hemimelica

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine lokalisierte, asymmetrische osteochondrale Proliferation gekennzeichnet ist, die eine oder mehrere Epiphysen betrifft, am häufigsten den distalen Femur, die proximale Tibia und den Talus. Die Läsionen sind im Allgemeinen auf eine Seite der Epiphyse beschränkt, wobei die mediale Seite doppelt so häufig betroffen ist wie die laterale Seite. Die Erkrankung wird in der Regel bei Kindern diagnostiziert, wobei Jungen dreimal häufiger betroffen sind als Mädchen. Die Patienten leiden unter Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit und Fehlstellungen oder Schwellungen des betroffenen Gelenks.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)

Dysplasie, akro-capito-femorale

Beschreibung:

Die Acro-capito-femorale Dysplasie, eine kürzlich beschriebene Skelettdysplasie, ist klinisch gekennzeichnet durch unterschiedlich schweren Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, Brachydaktylie und schmalem Thorax.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Dysplasie, akromele frontonasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Glaukom (Glaucoma)

Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie der Mittelphalangen der Zehen (Aplasia of the middle phalanges of the toes)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch schweren Kleinwuchs (Körpergröße im Erwachsenenalter ca. 120 cm) mit auf die Gliedmaßen beschränkten Anomalien (betrifft die unteren Gliedmaßen stärker als die oberen, wobei die mittleren und distalen Segmente am stärksten betroffen sind), starke Verkürzung, Fehlen oder Fusion der Röhrenknochen von Händen und Füßen und große Gelenkdislokationen gekennzeichnet ist. Wie bei der akromesomelen Dysplasie Typ Grebe, und der akromesomelen Dysplasie Typ Maroteaux, sind die Gesichtszüge und die Intelligenz normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Quaderförmiger Mittelhandknochen (Cuboidal metacarpal)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)

Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch einen schweren Kleinwuchs (Erwachsenengröße <120 cm), eine axiale und appendikuläre Beteiligung (Verkürzung der mittleren und distalen Segmente der Gliedmaßen und Verkürzung der Wirbelsäule) und ein normales Gesichtsaussehen und normale Intelligenz gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine weniger schwere Form als die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe und die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thomson.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)

Dysplasie, akromikrische

Beschreibung:

Die Akromikrische Dysplasie ist eine seltene Knochendysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, kurze Hände und Füße, leichte faziale Dysmorphien und charakteristische Röntgenbefunde an den Händen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Fünfter Mittelhandknochen mit ulnarer Kerbe (Fifth metacarpal with ulnar notch)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)

Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spina bifida (Spina bifida)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Dysplasie, axiale mesodermale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Dysplasie, bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Bronchopulmonale Dysplasie ist eine chronische Atemwegserkrankung, die entweder bei Frühgeborenen als Komplikation (Schädigung der Lunge) während der Behandlung des Atemnotsyndroms oder bei älteren Kindern als Folge einer abnormen Entwicklung der Lunge auftritt. Klinische Zeichen sind Tachypnoe, Tachykardie und Zeichen von Atemnot wie interkostale Einziehungen, expiratorisches Stöhnen und Nasenflügeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Hyperoxämie (Hyperoxemia)
    • Husten (Cough)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Dysplasie, diastrophe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)

Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pterygium (Pterygium)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Dysplasie, ektodermale hidrotische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Brüchiges Kopfhaar (Brittle scalp hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische

Beschreibung:

Ein seltene Störung aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, die durch spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißbildung und typische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Husten (Cough)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Alopezie (Alopecia)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Hypertonie (Hypertension)

Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Vorzeitiger Durchbruch der bleibenden Zähne (Premature eruption of permanent teeth)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung des Rückens (Irregular hyperpigmentation of back)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hypotrichose (Hypotrichosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)

Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der radialen Epiphysen (Abnormality of radial epiphyses)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Fragmentierung der Epiphysen der Mittelhandknochen (Fragmentation of the metacarpal epiphyses)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Radial abgewinkelte Handgelenke (Radially deviated wrists)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Doppellagige Kniescheibe (Double-layered patella)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Acromicria (Acromicria)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Abnormität der Ulnarepiphysen (Abnormality of the ulnar epiphyses)
    • Steifer Knöchel (Stiff ankle)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Verlagerung des Oberschenkelkopfes (Dislocation of the femoral head)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abgeflachte radiale Epiphysen (Flattened radial epiphyses)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb epiphysis morphology)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Mehrere kleine Wirbelfrakturen (Multiple small vertebral fractures)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry

Beschreibung:

Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ Lowry ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch kleine flache Epiphysen (insbesondere die Epiphysen der Oberschenkelknochen), rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, sekundäre Gaumenspalte, Mikrognathie, leichte Gelenkkontrakturen und faziale Dysmorphien (einschließlich leicht nach oben geneigter Lidspalten, Hypertelorismus, breite Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Skoliose, Genu valgum, leichter Pectus excavatum, Platyspondylie, dislozierte Radialköpfe, Brachydaktylie, hypoplastische Fibulae und Talipes equinovarus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)

Dysplasie, faziokardiomele letale

Beschreibung:

Die Letale fazio-kardiomele Dysplasie ist eine extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Dysplasie, fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Fehlende innere Augenwimpern (Absent inner eyelashes)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Dysplasie, fronto-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Kurze Diaphysen (Short diaphyses)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Keloide (Keloids)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Fortschreitende Verkrümmung der Röhrenknochen (Progressive bowing of long bones)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypotrophie der kleinen Handmuskeln (Hypotrophy of the small hand muscles)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)

Dysplasie, gnatho-diaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)

Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Dysplasie, kampomele

Beschreibung:

Eine seltene Skelettdysplasie, die durch spezifische Gesichtsanomalien, Pierre-Robin-Sequenz, Gaumenspalte und Verkürzung und Verbiegung der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Sexuelle Uneindeutigkeit oder weibliche äußere Genitalien sind bei Personen mit männlichem Karyotyp möglich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unzureichend verknöcherte Halswirbelsäule (Poorly ossified cervical vertebrae)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Kleine, abnorm geformte Schulterblätter (Small abnormally formed scapulae)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysplasie, kraniodiaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Dysplasie, kranioektodermale

Beschreibung:

Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine seltene Entwicklungstörung mit angeborenen Defekten des Skeletts und Ektoderms, Dysmorphien, Nephronophthise, Leberfibrose und Augenanomalien (hauptsächlich Retinitis pigmentosa).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Dysplasie, kranio-fronto-nasale

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale Anomalien wie uni- oder bikoronale Synostose, Hypertelorismus und eine bifide Nase, gefurchte oder gespaltene Nägel, krauses Haar, Anomalien des Schultergürtels, der Hände und Füße gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)

Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Posteriorer Y-suturaler Katarakt (Posterior Y-sutural cataract)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Anomalie des Wirbelbogens (Vertebral arch anomaly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Lockiges Haar (Curly hair)

Dysplasie, kranio-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Dysplasie, kraniotelenzephale

Beschreibung:

Die kraniotelenzephale Dysplasie ist ein extrem seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch eine Kraniosynostose mit frontaler Enzephalozele und verschiedenen zusätzlichen Hirnanomalien (schwerer Hydrozephalus, Agenesie des Corpus callosum, Lissenzephalie und Polymikrogyrie, parenchymale Zysten, septo-optische Dysplasie). Diese führen zu ausgeprägten zerebralen Funktionsstörungen, Krampfanfällen und sehr schwerer psychomotorischer Verzögerung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Dysplasie, kyphomele

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die radiologisch durch kurze, stumpfe Röhrenknochen, stark abgewinkelte Oberschenkelknochen und eine geringere Verkrümmung anderer Röhrenknochen (leichte, mäßige oder keine Verkrümmung), kurze und breite Illiaca-Flügel mit horizontalen Acetabulumdächern, Platyspondylie und einen schmalen Thorax gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine schwere, überproportionale Kleinwüchsigkeit äußert. Mit zunehmendem Alter wird eine Rückbildung der Oberschenkelknochenwinkelung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Große Hände (Large hands)

Dysplasie, mandibulo-akrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Fast vollständiges Fehlen von metabolisch aktivem Fettgewebe (subkutan, intraabdominal, intrathorakal) (Nearly complete absence of metabolically active adipose tissue (subcutaneous, intraabdominal, intrathoracic))
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)

Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)

Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra

Beschreibung:

Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hantelförmiger Oberarmknochen (Dumbbell-shaped humerus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Talipes (Talipes)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Mesomelischer Kleinwuchs (Mesomelic short stature)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Aufgeweitete radiale Metaphyse (Flared radial metaphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Zweigliedrige Napfschnecke (Bipartite patella)
    • Exostosen der Speiche (Exostoses of the radius)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
    • Humerus varus (Humerus varus)
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
    • Exostosen an der Elle (Exostoses of the ulna)
    • Sklerose der Mittelfingerphalanx (Sclerosis of middle finger phalanx)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
    • Sklerose der proximalen Fingerphalanx (Sclerosis of proximal finger phalanx)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)

Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Proptosis (Proptosis)

Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Immunschwäche mit Hautbeteiligung, die durch eine klinische Trias aus nicht vernarbender Alopezie (die hauptsächlich die Kopfhaut betrifft), gut abgegrenztem Schleimhauterythem und psoriasiformen erythematösen intertriginösen Plaques gekennzeichnet ist. Follikuläre Keratose, Keratokonjunktivitis, Katarakte, anguläre Cheilitis, fissurierte Zunge und rezidivierende Infektionen sind weitere klinische Merkmale. Die Histopathologie der Schleimhautläsionen zeigt charakteristische Befunde von dyskeratotischen Keratinozyten, vakuolisierten Basalzellen, fehlender epithelialer Reifung und verminderter Anzahl von Desmosomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Dysplasie, okulo-dento-digitale

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale, okuläre, dentale und digitale Anomalien sowie neurologische Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)

Dysplasie, osteoglophone

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)

Dysplasie, pelvi-skapuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Anomalie der Gelenkspalte des Ellenbogens (Abnormality of the joint spaces of the elbow)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysplasie, pseudodiastrophische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Kleinwuchs, schwere rhizomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen in Verbindung mit spezifischen Fehlbildungen des Humerus (einschließlich ausgeprägter Verbreiterung und Abflachung der proximalen Metaphysen, medialer Abflachung der proximalen Epiphysen und lateraler Verkrümmung mit medialer kortikaler Verdickung der proximalen Diaphysen), ausgeprägte Coxa vara mit dysplastischen Femurköpfen und verkürzten Mittelhandknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Deformierte Oberarmköpfe (Deformed humeral heads)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Aplasie/Hypoplasie der Wirbelsäule (Aplasia/Hypoplasia of the vertebrae)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere Netzhautdegeneration (Peripheral retinal degeneration)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Schlanke Mittelhandknochen (Slender metacarpals)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Seizure (Seizure)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung, die durch drei unterschiedliche Phänotypen gekennzeichnet ist: 1) Patienten mit durchschnittlicher Körpergröße mit schmerzhaften, osteoarthritischen Veränderungen der Hüftgelenke und ohne Wirbelsäulenanomalien 2) kleinwüchsige Patienten mit vorwiegend Rumpfverkürzung, einer die Körpergröße übersteigenden Armspanne, dysplastischen Veränderungen der Hüften und unterschiedlichen Graden von Platyspondylie, und 3) Patienten mit Kleinwuchs und verschiedenen assoziierten Skelettanomalien (insbesondere der Knie und Hände) und schweren epiphysären Dysplasien (von Hüften, Knien, Händen, Handgelenken) in Verbindung mit signifikanter Platyspondylie. Die meisten Betroffenen können keine langen Strecken gehen. In der Bildgebung zeigen sich häufig eine verringerte Gelenkspalte sowie sklerotische und zystische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Birnenförmige Wirbelsäule (Pear-shaped vertebrae)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Genu varum (Genu varum)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)
    • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Myopie (Myopia)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Myopie (Myopia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)

Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte

Beschreibung:

Die Dysplasia spondyloepiphysaria tarda (SEDT) ist gekennzeichnet durch einen bei Adoleszenten und Erwachsenen manifesten dysproportionierten Kleinwuchs und durch verkürzten Stamm, kurze Arme und fassförmigen Thorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Gespornte Metaphysen der oberen Gliedmaßen (Spurred metaphyses of the upper limbs)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Steifes Knie (Stiff knee)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoarthritis des distalen Interphalangealgelenks (Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint)
    • Vergrößerte Epiphysen der Phalangen der Hand (Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Anomalie der Tibiaplateaus (Abnormality of the tibial plateaux)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Eckfraktur der Metaphyse (Corner fracture of metaphysis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnormaler zirkulierender Osteocalcinspiegel (Abnormal circulating osteocalcin level)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
    • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian

Beschreibung:

Der Typ Sedaghatian der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist eine neonatal-lethale Form mit schwerer metaphysärer Chondrodysplasie, leichter rhizomeler Verkürzung der Arme und leichter Platyspondylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Dysplasie, thorakomelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hernie (Hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)

Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Wirbelsäulendysraphie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gliedmaßenreduktionsfehler und Anenzephalie gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Dysspondyloenchondromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Dystonia-Aphonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ängste (Anxiety)

Dystonie 16

Beschreibung:

Die Dystonie 16 (DYT16) ist eine sehr seltene, kürzlich erkannte Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch früh beginnende fortschreitende Dystonie der Gliedmassen, laryngeale und oro-mandibuläre Dystonie und Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dystonie 28

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Depression (Depression)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)

Dystonie, oromandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Depression (Depression)
    • Schmerz (Pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)

Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die durch eine fortschreitende Bewegungsstörung und erhöhte Manganwerte im Blut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit einen Verlust motorischer Meilensteine, schnell fortschreitende Dystonie, Spastizität, bulbäre Dysfunktion und Parkinsonismus, was zum Verlust des unabhängigen Gehens führt. Die Kognition kann beeinträchtigt sein, ist aber im Allgemeinen besser erhalten als die motorischen Funktionen. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören abnormales Kopfwachstum und Fehlbildungen des Schädels. Die MRT-Untersuchung des Gehirns zeigt Anomalien der Basalganglien und in einigen Fällen auch anderer Hirnregionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Hypermanganämie (Hypermanganesemia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)

Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Der Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die in der Regel vor dem 30. Lebensjahr manifest wird und durch Dystonie, L-Dopa-responsiven Parkinsonismus, Pyramidenzeichen und schnellen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zittern (Tremor)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Steife Hüfte (Stiff hip)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Depression (Depression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn

Beschreibung:

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn (RDP) ist eine sehr seltene Bewegungsstörung mit plötzlichem Beginn von Parkinsonismus und Dystonie, oft ausgelöst durch körperliche oder psychologische Belastung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Depression (Depression)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Der X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus (XDP) ist eine neurodegenerative Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter einsetzenden Parkinsonismus. Dieser ist häufig begleitet von einer fokalen Dystonie, die im weiteren Verlauf generalisiert. Der klinische Verlauf des XDP ist außerordentlich variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Chorea (Chorea)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Dystonie, primäre, Typ DYT13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)

Dystonie, primäre, Typ DYT17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Dystonie, primäre, Typ DYT2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT27

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dystonie, die durch fokale oder segmentale isolierte Dystonien gekennzeichnet ist, die das Gesicht, den Hals, die oberen Gliedmaßen (häufig Schreibdystonie), den Kehlkopf oder den Rumpf betreffen und in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Die Dystonie kann tremolierend sein und zu einem Kopf- oder Handtremor führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Dystonie, primäre, Typ DYT6

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch eine Dystonie gekennzeichnet ist, die zunächst die oberen Gliedmaßen betrifft, seltener im Kopf- und Halsbereich beginnt und sich dann langsam auf andere Bereiche ausbreitet. Das klinische Spektrum ist ebenso wie das Alter des Ausbruchs variabel, mit fokaler, segmentaler oder generalisierter Verteilung, wobei eine kraniale Beteiligung mit Sprachstörungen und eine Beteiligung der Halswirbelsäule typisch sind, während die unteren Gliedmaßen oft verschont bleiben. Mit dem Fortschreiten der Krankheit leiden viele Patienten an einer generalisierten Dystonie, bleiben aber meist gehfähig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)

Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelle Defizite, Mikrozephalie, Kleinwuchs und ektodermale Anomalien (einschließlich Alopezie, spontane Bildung von Bullae ohne offensichtliches Trauma, hyper- oder hypopigmentierte Makulae, Akrozyanose und dystrophische Nägel) bei männlichen Betroffenen. Als weitere Merkmale werden kurze, spitz zulaufende Finger, Augenanomalien (wie Hornhauttrübungen und Katarakt) und Hypogenitalismus berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Angeborenes abnormales Haarmuster (Congenital abnormal hair pattern)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Atrichia (Atrichia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Dystrophie, dermo-chondro-corneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Große Hände (Large hands)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)

Eales-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch 3 Stadien gekennzeichnet ist: Vaskulitis, Okklusion und Neovaskularisation der Netzhaut, die zu wiederkehrenden Glaskörperblutungen und Sehverlust führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Periphere Neovaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal neovascularization)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Subhyaloidale Blutung (Subhyaloid hemorrhage)

EAST-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Seizure (Seizure)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)

Ebola hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Ebola hämorrhagische Fieber (EHF), verursacht durch das Ebola-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch anfängliches Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Melena (Melena)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Husten (Cough)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Herzanomalie, die durch eine Verlagerung des funktionellen Anulus nach unten (apikal) gekennzeichnet ist, die auf eine unvollständige Ablösung der septalen und inferioren Segel der Trikuspidalklappe zurückzuführen ist, sodass sie innerhalb des rechten Ventrikels und nicht wie erwartet am atrioventrikulären Übergang aufgehängt sind. Das anterosuperiore Segel ist häufig abnormal (Redundanz, Fensterungen, Verankerung mit abnormalem subvalvulärem Apparat). Der atrioventrikuläre Übergang und der ,,atrialisierte'' Teil des rechten Ventrikels sind erweitert, wobei die Wand des rechten Ventrikels unterschiedlich stark ausgedünnt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Imperforierte Trikuspidalklappe (Imperforate tricuspid valve)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Echinokokkose, alveoläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)

Ectopia lentis, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine seltene und klinisch unterschiedlich ausgeprägte Augenkrankheit mit Linsendislokation, die oft zu signifikanter Einschränkung der Sehkraft führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypertonie (Hypertension)

Edinburgh-Fehlbildungssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

EEC-Syndrom

Beschreibung:

Das EEC-Syndrom ist eine genetische Entwicklungsstörung mit Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und oro-fazialen Spalten (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Taurodontia (Taurodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nävus (Nevus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Entropium (Entropion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)

EEM-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von ektodermaler Dysplasie (mit Hypotrichose, die Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern betrifft, und teilweiser Anodontie), Ektrodaktylie und Makuladystrophie (die als zentrale geografische Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der choriokapillären Schicht des Makulabereichs mit groben Hyperpigmentierungen und Einsparung der größeren choroidalen Gefäße auftritt) gekennzeichnet ist. Es wurden auch variable zusätzliche Gliedmaßendefekte (einschließlich Verlust-Fehlbildungen, Polydaktylie, Syndaktylie oder Camptodaktylie) beschrieben, wobei die Hände oft stärker betroffen sind als die Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch eine angeborene beidseitige Hüftdislokation, eine schwere generalisierte Gelenkhypermobilität mit wiederkehrenden Gelenkdislokationen und Subluxationen sowie eine hyperextensible und/oder fragile Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Echolalie (Echolalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch extreme Hautbrüchigkeit und -erschlaffung, eine ausgeprägte Gesichtsform, übermäßige Blutergüsse und manchmal schwere Komplikationen aufgrund von viszeraler und vaskulärer Brüchigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hernie (Hernia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Beckenorganprolaps (Pelvic organ prolapse)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Depression (Depression)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Genitaler Leistenbruch (Genital hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Apnoe (Apnea)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch weiche Haut, Überdehnbarkeit der Haut, Neigung zu blauen Flecken, atrophische Narbenbildung, Gelenkhypermobilität und schwere, progressive Herzklappenfehler mit Mitral- und/oder Aortenklappeninsuffizienz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hypermobilität der distalen Interphalangealgelenke (Hypermobility of distal interphalangeal joints)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Fehlende Phalangealfalte (Absent phalangeal crease)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Kurzsichtiger Astigmatismus (Myopic astigmatism)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
    • Rezidivierende Schulterluxation (Recurrent shoulder dislocation)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Zäpfchen (Long uvula)
    • Myopie (Myopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Bindegewebsstörung, die durch eine Überdehnbarkeit der Haut, verbreiterte atrophische Narben und eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Inzisionshernie (Incisional hernia)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Subkutane Sphäroide (Subcutaneous spheroids)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Molluskoide Pseudotumore (Molluscoid pseudotumors)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, für die zwei Subtypen existieren, die entweder mit dem <i>PLOD1</i>- oder dem <i>FKBP22</i>-Gen assoziiert sind und deren gemeinsame klinische Merkmale kongenitale Muskelhypotonie, kongenitale oder frühkindliche (progressive oder nicht progressive) Kyphoskoliose und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie) sind. Weitere gemeinsame Manifestationen sind Dehnbarkeit der Haut, leichte Hämatome der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Refraktionsfehler. Beide Subtypen weisen zudem zusätzliche spezifische Merkmale mit unterschiedlicher Ausprägung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spontane Ruptur des Augapfels (Spontaneous rupture of the globe)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)

Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung mit angeborenen multiplen Kontrakturen, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen und typischen Hauterscheinungen. Bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sind typische Merkmale wie große Fontanelle, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, blaue Skleren, Ohrdeformitäten, hoher Gaumen und charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Brüchigkeit der Haut mit atrophischen Narben, leichte Hämatome und verstärkte Faltenbildung der Handflächen erkennbar. Weitere Manifestationen umfassen u. a. rezidivierende/chronische Dislokationen, Brust- und Wirbelsäulendeformitäten, ungewöhnlich geformte Finger, Kolondivertikel, Pneumothorax sowie urogenitale und ophthalmologische Anomalien. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Wiederkehrende Gelenkverrenkungen (Recurrent joint dislocation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Myopie (Myopia)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)

Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter beginnende schwere, hartnäckige Parodontitis, fehlende Gingiva und das Vorhandensein von Plaques vor dem Schienbein gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind leichte Blutergüsse, Hypermobilität vor allem der distalen Gelenke, Überdehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Haut, abnorme Narbenbildung, wiederkehrende Infektionen, Hernien, marfanoide Gesichtszüge, Akrogerie und ein ausgeprägtes Gefäßsystem.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Myopie (Myopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Myopie (Myopia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Seizure (Seizure)
    • Anteriore Atlanto-Occipitale Verrenkung (Anterior atlanto-occipital dislocation)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)

Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Bindegewebsstörung, die typischerweise durch eine unerwartete Organbrüchigkeit (Arterien-/Darm-/Gravidienruptur) in Verbindung mit unbeständigen körperlichen Merkmalen wie dünner, durchscheinender Haut, leichten Blutergüssen und akrogerischen Zügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Arteriovenöse Fisteln der Zöliakal- und Mesenterialgefäße (Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Hypoplastischer Tränengang (Hypoplastic lacrimal duct)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Migräne (Migraine)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Seltene systemische Erkrankung, die durch einen schweren Phänotyp bei allen männlichen Patienten gekennzeichnet ist und die für das Ehlers-Danlos-Syndrom typischen Bindegewebsanomalien (u. a. Hypermobilität der Gelenke, Skoliose, weiche und teigige Haut, hyperextensive Haut, abnorme Narbenbildung, Gesichtsanomalien und generalisierte Hypotonie) mit einer letztlich tödlich verlaufenden Herzinsuffizienz aufgrund einer polyvalenten Erkrankung kombiniert. Weibliche Träger sind in unterschiedlichem Ausmaß betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hernie (Hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

Eiken-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)

Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Motoneuronen (Abnormal motor neuron morphology)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Mutismus (Mutism)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Einschlusskörper-Myositis

Beschreibung:

Eine seltene degenerative entzündliche Erkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine spät einsetzende Schwäche gekennzeichnet ist, die entweder im Quadrizeps oder in den Fingerbeugern beginnt und sich langsam auf andere Muskelgruppen der Gliedmaßen ausweitet. Zu den charakteristischen histopathologischen Merkmalen gehören entzündliche und degenerative Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)

Eisenmenger-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Aszites (Ascites)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Synkope (Syncope)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)

Ekstrophie-Epispadie-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, schwere Sehstörungen aufgrund von Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Kleinwuchs, Hypotrichose, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien (z. B. schmaler Nasenrücken mit ausgeprägter distaler Aufweitung und tief angesetzte, abstehende Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel (EBS-PD) ist ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte oberflächliche Erosionen und seltener durch Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)

Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Hidrotische ektodermale Dysplasie (Hidrotic ectodermal dysplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Elastoderma

Beschreibung:

Eine extrem seltene, erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine lokal begrenzte erhöhte Hauterschlaffung in Verbindung mit einer verzögerten Hautrückbildung gekennzeichnet ist und typischerweise an den Ellenbogen, Knien und/oder am Hals auftritt. Histologisch wird eine fokale Abundanz des elastischen Gewebes in der Dermis mit pleomorphen und fragmentierten elastischen Fasern ohne Kalzifizierung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Papel (Papule)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Elastosis perforans serpiginosa

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermehrtem elastischem Gewebe, die durch fokale dermale Elastose und transepidermale Eliminierung abnormaler elastischer Fasern gekennzeichnet ist und sich in Form kleiner keratotischer Papeln oder Plaques zeigt, die gruppenweise in serpiginösen oder ringförmigen Mustern an Hals, Gesicht und Armen angeordnet sind, während andere Bereiche seltener betroffen sind. Obwohl eine spontane Rückbildung möglich ist, persistieren die Läsionen oft über längere Zeiträume. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf und ist bei Männern häufiger als bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)

Elliptozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Krankheit der Erythrozytenmembran, die sich als milde bis schwere Transfusions-abhängige hämolytische Anämie manifestieren kann. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)

Ellis Van Creveld-Syndrom

Beschreibung:

Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Kapitat-Hamat-Fusion (Capitate-hamate fusion)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)

Emanuel-Syndrom

Beschreibung:

Das Emanuel-Syndrom, eine konstitutionelle genomische Störung, ist verursacht durch ein überzähliges Derivat-22-Chromosom. Symptome sind: Schwere geistige Behinderung, charakteristische faziale Dysmorphien (Mikrogenie, gebogene Lider, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, tief hängende Nasenscheidewand, langes Philtrum), angeborene Herzfehler und Nierenfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kapuzenlid (Hooded eyelid)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Husten (Cough)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Submuköse Lippenspalte (Submucous cleft lip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

Beschreibung:

Eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche und -atrophie, frühe Gelenkkontrakturen und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Adipositas (Obesity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Adipositas (Obesity)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kontrakturen des Interphalangealgelenks des Daumens (Contractures of the interphalangeal joint of the thumb)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)

Emphysem, kongenitales lobäres

Beschreibung:

Das Kongenitale lobäre Emphysem (CLE) ist eine Anomalie der Atemwege und gekennzeichnet durch Atemnot bei starker Aufweitung eines oder mehrerer Lungenlappen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Mediastinalverlagerung (Mediastinal shift)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)

Encephalitis lethargica

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine akute oder subakute Enzephalitis mit Beteiligung des Mittelhirns und der Basalganglien gekennzeichnet ist und sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftritt. Erste Symptome sind Pharyngitis und Fieber, gefolgt von fortschreitender Lethargie, Schlafstörungen, extrapyramidalen Symptomen (Parkinsonismus, Chorea, Dystonie), neuropsychiatrischen Manifestationen (zwanghaftes Verhalten, Mutismus, Katatonie) und okulären Erscheinungen (okulogyrische Krisen). Autoantikörper gegen menschliche Basalganglien sind häufig positiv. Überlebende können post-enzephalitische Syndrome entwickeln, vor allem Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Koma (Coma)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Psychose (Psychosis)

Endomyokardfibrose, tropische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Vierer-Galopprhythmus (Quadruple gallop rhythm)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • P pulmonale (P pulmonale)

Endostale Hyperostose, Typ Worth

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Klavikuläre Sklerose (Clavicular sclerosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II

Beschreibung:

Die Kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie II (CHED II) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch diffus milchglasartiges Aussehen der Kornea, ausgeprägte Verdickung der Kornea von Geburt an, Nystagmus und verschwommenen Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale endotheliale Hornhautdystrophie (XECD) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kongenitale milchglasartige Trübungen der Hornhaut oder durch einen diffusen Hornhaut-Nebel und verschwommenes Sehen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs

Beschreibung:

Die Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs (FECD) ist die häufigste Form der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch Auswüchse auf der verdickten Descemet-Membran (Hornhaut-Tropfen), generalisiertes Hornhautödem und graduell verminderte Sehschärfe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)

Eng-Strom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Enterovirus-Infektion, kongenitale

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die durch Coxsackie- und ECHO-Viren hervorgerufen wird und Spontanaborte, Totgeburten, akute systemische Erkrankungen des Neugeborenen und möglicherweise fetale Missbildungen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Fieber (Fever)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Anämie (Anemia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, schwere, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch ein angeborenes Fehlen von Heparansulfat im Dünndarmepithel gekennzeichnet ist und sich durch sekretorische Diarrhöe und massiven Proteinverlust im Darm äußert. Die Patienten zeigen eine Intoleranz gegenüber enteraler Nahrung während der ersten Lebenswochen bis -monate. Histochemisch wurde ein vollständiger Mangel des Heparansulfats in der basolateralen Oberfläche der Dünndarm-Enterozyten nachgewiesen, ansonsten zeigt die Dünndarmbiopsie keine Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anomalie des Polysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of polysaccharide metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hematochezia (Hematochezia)

Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Nach außen gedrehte Hüften (Externally rotated hips)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Grauer Star (Cataract)

Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aufregung (Agitation)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Autism (Autism)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Enzephalomyelitis, akute disseminierte

Beschreibung:

Eine demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Koma (Coma)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Röteln nach der Impfung (Post-vaccination rubella)
    • Herpes-simplex-Enzephalitis (Herpes simplex encephalitis)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Masern nach der Impfung (Post-vaccination measles)
    • Schwere Parainfluenza-Infektion (Severe parainfluenza infection)

Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Beschreibung:

Das Mitochondriale Neuro-gastro-intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von gastro-intestinalen Motilitätsstörungen, peripherer Neuropathie, chronisch-progredienter externer Ophthalmoplegie und Leukoenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Atrophische Muskularis propria (Atrophic muscularis propria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Anämie (Anemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)

Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Die Schwere X-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie ist eine extrem seltene Störung der mitochondrialen Atemkette, die bisher bei 2 Patienten beschrieben wurde. Klinische Folge ist eine neurodegenerative Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Muskelhypotonie, Areflexie, Muskelschwäche und Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gliose (Gliosis)
    • Blutung der Aderhaut (Choroid hemorrhage)
    • Fieber (Fever)

Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)

Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch Krampfanfälle, progrediente Enzephalopathie und Linsendislokation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Myopie (Myopia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form

Beschreibung:

Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zittern (Tremor)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Einseitige und beidseitige multifokale epileptiforme Entladungen (Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom des Kindesalters, das durch ein frühes Auftreten von Anfällen unterschiedlicher Art und Schwere gekennzeichnet ist. Zu dem Spektrum der möglichen klinischen Anzeichen und Symptome gehören u. a. eine verzögerte oder fehlende psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprachentwicklung, Verhaltensauffälligkeiten, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Spastizität, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns sind variabel und können eine zerebrale Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Zittern (Tremor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Autism (Autism)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Apnoe (Apnea)
    • Blässe (Pallor)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Enzephalozele, frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine systemische Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Asthma, Blut- und Gewebe-Eosinophilie und Vaskulitis-Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Purpura (Purpura)
    • Asthma (Asthma)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Eosinophile Pneumonie (Eosinophilic pneumonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Papel (Papule)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Husten (Cough)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Kutanes Granulom (Cutaneous granuloma)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Myositis (Myositis)
    • Fieber (Fever)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Ependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)

Ependymom, myxopapilläres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)

Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verrucae (Verrucae)
    • Pustel (Pustule)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Papel (Papule)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)

Epidermolysis bullosa, akantholytische letale

Beschreibung:

Die letale akantholytische Epidermolysis bullosa, ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort), ist gekennzeichnet durch nässende Erosionen und in der Regel fehlende Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Abnorme Morphologie dermoepidermaler Hemidesmosomen (Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte Blasenbildung, Milienbildung, atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Milia (Milia)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Anämie (Anemia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Milia (Milia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hauterosion (Skin erosion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Depression (Depression)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Nävus (Nevus)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Milia (Milia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Anämie (Anemia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Depression (Depression)
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch eine traumabedingte Blasenbildung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf Hände und Füße beschränkt. Die Abheilung der Blasen ist mit Milienbildung, atrophischer Narbenbildung und dystrophischen Nägeln verbunden. Es gibt keine extrakutane Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Milia (Milia)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Erythema (Erythema)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel

Beschreibung:

Eine Form der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa (EBD), die durch dystrophische Nägel ohne Blasenbildung gekennzeichnet ist. Die Fehlbildung der Nägel beschränkt sich oft auf die Zehennägel, die verdickt und verkürzt erscheinen können, oder sie können ganz fehlen. Es werden keine anderen kutanen oder extrakutanen Symptome beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen vorwiegend an den vorderen Unterschenkeln (Schamlippenbereich und Füße), den Händen und Nägeln gekennzeichnet ist. Einzelne Läsionen, die in der Regel papulös oder plaqueartig sind, sind oft violett gefärbt. Juckreiz ist möglich. Die Abheilung der Blasen ist mit hypertropher Narbenbildung und Milienbildung verbunden. Charakteristisch ist die Dystrophie der Finger- und Zehennägel.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Milia (Milia)
    • Keloide (Keloids)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anämie (Anemia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte oder lokalisierte Hautveränderungen mit starkem, oft anhaltendem Juckreiz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Papel (Papule)
    • Milia (Milia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, die sich normalerweise innerhalb der ersten 6 bis 24 Lebensmonate zurückbildet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Milia (Milia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)

Epidermolysis bullosa, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene, chronische, unheilbare, subepitheliale, bullöse Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von gewebegebundenen Autoantikörpern gegen Kollagen Typ VII in der Basalmembranzone der dermal-epidermalen Grenzfläche von geschichteten Plattenepithelien gekennzeichnet ist. Auch im Serum des Patienten können Anti-Typ-VII-Kollagen-Autoantikörper vorhanden sein. Das klinische Bild ist vielfältig und kann die Haut, die Mundschleimhaut und das obere Drittel der Speiseröhre betreffen. Das klassische Erscheinungsbild erinnert an die hereditäre dystrophe Epidermolysis bullosa (EB) mit fragiler Haut, Blasen, Erosionen und Hautvernarbung. Zu den anderen, nicht klassischen klinischen Erscheinungsbildern gehören ein entzündlicher bullöser Pemphigoid-ähnlicher Hautausschlag, ein Schleimhautpemphigoid-ähnlicher Hautausschlag und eine IgA-bullöse Dermatose-ähnliche Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch Blasen und Erosionen gekennzeichnet ist, die sich ab dem Jugend- oder frühen Erwachsenenalter hauptsächlich auf die beugenden Hautstellen beschränken.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Milia (Milia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Anämie (Anemia)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Epidermolysis bullosa inversa, junktionale

Beschreibung:

Eine seltene intermediäre Form der Epidermolysis bullosa junctionalis, die durch angeborene Blasenbildung und Erosionen gekennzeichnet ist, die auf intertriginöse Hautstellen, die Speiseröhre, die Leistengegend und das Perineum beschränkt sind. Die Blasenbildung ist in der Regel schwer und die Läsionen können mit atrophischer Narbenbildung und Milienbildung abheilen. Zu den extrakutanen Manifestationen gehören Nageldystrophie, Zahnschmelzhypoplasie und Zahnkaries, Blasen und Erosionen im Mund, in der Speiseröhre und in der Scheide.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Milia (Milia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Keloide (Keloids)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)

Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch Blasen und ausgedehnte Erosionen auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Stridor (Stridor)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Pyoderma (Pyoderma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Seizure (Seizure)

Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch generalisierte Hautblasenbildung, atrophische Narbenbildung, Nageldystrophie oder das Fehlen von Nägeln und Zahnschmelzhypoplasie mit extrakutaner Beteiligung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Milia (Milia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch eine im Neugeborenenalter einsetzende, lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel gekennzeichnet ist. Die Hautblasenbildung beschränkt sich hauptsächlich auf Hände, Füße, Unterschenkel und Gesicht. Weitere Befunde können eine Hypoplasie des Zahnschmelzes und ein erhöhtes Auftreten von Karies sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Atrophische, lückenhafte Alopezie (Atrophic, patchy alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Milia (Milia)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)

Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch den Beginn der Blasenbildung in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Blasenbildung tritt zunächst im Bereich der Nägel auf, begleitet von Nageldystrophie und -ablösung, und betrifft dann Hände und Füße und in geringerem Maße auch Ellbogen und Knie. Die Läsionen heilen mit atrophischer Narbenbildung ab. Weitere Erscheinungsformen sind das Verschwinden von Dermatoglyphen und palmoplantare Hyperhidrose. Die extrakutane Beteiligung beschränkt sich auf Weichteilanomalien in der Mundhöhle und Zahnschmelzdefekte mit Kariesentwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Milia (Milia)
    • Keloide (Keloids)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch den neonatalen Beginn einer generalisierten oder, seltener, lokalisierten akralen Blasenbildung gekennzeichnet ist. Milien sind selten, aber atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel treten in der Regel zusammen mit fokalen Keratodermien (Handflächen und Fußsohlen) auf. Schwere generalisierte Blasenbildung kann zum perinatalen Tod führen oder ein Leben lang bestehen bleiben. Häufig kommt es zu einer extrakutanen Beteiligung, einschließlich Anämie, Wachstumsverzögerung, Anomalien in der Mundhöhle (Blasen und Erosionen sowie Karies) und Verstopfung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Milia (Milia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Nävus (Nevus)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Non-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher als Epidermolysis bullosa simplex Typ Köbner (EBS-K) bekannt, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch nicht-herpetiforme Blasen und Erosionen, die besonders an Stellen mit Reibung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Milia (Milia)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex, Typ Dowling-Meara (EBS-DM) ist der basale Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Bläschen und bogenförmig oder in Gruppen angeordnete kleine Blasen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Erythema (Erythema)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Milia (Milia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Anämie (Anemia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte

Beschreibung:

Die Lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als EBS Typ Weber-Cockayne, ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Blasenbildung vor allem an Handflächen und Fußsohlen mit Verschlechterung bei warmem Wetter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Milia (Milia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie

Beschreibung:

Eine seltene Form der Epidermolysis bullosa simplex, bei der die typischen traumatisch bedingten Blasen mit zusätzlichen Merkmalen wie Hörstörungen, Alopezie, Hypo- oder Anodontie und Nageldystrophie einhergehen. Auch das Auftreten vitiliginöser Hautareale, die nicht mit den Blasen in Verbindung stehen, ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Anämie (Anemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die sich durch eine im Neugeborenen- oder Säuglingsalter beginnende generalisierte Blasenbildung mit einer sich später entwickelnden gesprenkelten oder netzartigen braunen Pigmentierung auszeichnet. Die Blasenbildung geht häufig mit einer leichten Nageldystrophie und fokalen Palmoplantarkeratosen einher, seltener mit Milien, und betrifft meist die Gliedmaßen und den Rumpf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Milia (Milia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

Beschreibung:

Eine Form der Epidermolysis bullosa simplex (EBS), die durch eine generalisierte Blasenbildung in Verbindung mit Muskeldystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Mutismus (Mutism)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)

Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Milia (Milia)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)

Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch gürtelartige Erythemabereiche mit multiplen Bläschen und kleinen Blasen am fortschreitenden Rand des Erythems gekennzeichnet ist. Die Läsionen treten an den Gliedmaßen und am Rumpf auf und heilen mit brauner Pigmentierung, aber ohne Narbenbildung ab. Eine extrakutane Beteiligung ist nicht vorhanden. Die Krankheit beginnt in der Regel bei der Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Erythema migrans (Erythema migrans)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)

Epidermolytische palmoplantare Keratose

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, gelbliche, dicke Hyperkeratose der Handinnenflächen und Fußsohlen mit scharfer Begrenzung am volaren Rand und erythematösem Rand sowie durch ein epidermolytisches Läsionsmuster in der Hautbiopsie mit perinukleärer Vakuolisierung, granulärer Degeneration der Keratinozyten in der Stachel- und Körnerschicht und Tonofilamentaggregaten gekennzeichnet ist. Schmerzhafte Fissuren und Hyperhidrose treten häufig auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)

Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, verzögerte Knochenreifung und Skelettanomalien (u. a. Skoliose oder Pectus excavatum) gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, Hirsutismus, dicke Augenbrauen, eine breite Nasenscheidewand, ein kurzes Philtrum, ein großer Mund und abstehende Ohren. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Epilepsie mit Augenlidmyoklonie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • EEG mit durch Hyperventilation ausgelösten epileptiformen Entladungen (EEG with hyperventilation-induced epileptiform discharges)
    • EEG mit photoparoxysmaler Reaktion (EEG with photoparoxysmal response)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Visuell induzierter Anfall (Visually-induced seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch früh einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Ataxie, leichte Gesichtsdysmorphien und autistisches Verhalten berichtet. Die MRT-Befunde des Gehirns sind variabel und umfassen zerebrale Atrophie, Kleinhirnhypoplasie/-atrophie und ein dünnes Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt

Beschreibung:

Die auf das weibliche Geschlecht beschränkte Epilepsie mit Intelligenzminderung ist ein seltenes X-chromosomales Epilepsiesyndrom. Es ist gekennzeichnet durch febrile oder afebrile Anfälle (hauptsächlich tonisch-klonisch, aber auch Absence, myoklonisch und atonisch), die in den ersten Lebensjahren beginnen, und in den meisten Fällen durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung unterschiedlichen Schweregrades. Auch Verhaltensstörungen (z. B. autistische Züge, Hyperaktivität und Aggressivität) sind häufig assoziiert. Diese Krankheit betrifft ausschließlich Frauen, männliche Träger sind trotz eines X-chromosomalen Erbgangs nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)

Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

Beschreibung:

Die Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf (continuous spike-wave during sleep, CSWS) ist eine seltene epileptische Enzephalopathie bei Kindern. Charakteristisch sind Krampfanfälle, elektroenzephalographische Muster eines Status epilepticus im Schlaf (ESES) und eine kognitive Entwicklungsregression in mindestens zwei der Entwicklungsdomänen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit frontalen fokalen Spike-Wellen (EEG with frontal focal spike waves)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen

Beschreibung:

Ein im Kindesalter auftretendes Epilepsiesyndrom, das durch mehrere Anfallstypen einschließlich myoklonisch-atonischer Anfälle (MA) gekennzeichnet ist, die normalerweise bei zuvor gesunden Kindern auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonische atonische Anfälle (Myoclonic atonic seizures)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Mangel an Beziehungen zu Gleichaltrigen (Lack of peer relationships)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Zittern (Tremor)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene progressive myoklonische Epilepsie (PME), die durch aktions- und reizempfindliche Myoklonien und tonisch-klonische Anfälle mit Ataxie gekennzeichnet ist, im Verlauf aber nur eine geringe kognitive Beeinträchtigung zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Epilepsie, Pyridoxin-abhängige

Beschreibung:

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)

Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch Epilepsie, Teleangiektasien der Augenlid-Konjunktiva, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, verringerte IgA-Serumspiegel, verkürzte fünfte Finger und Gesichtsdysmorphien (einschließlich frontalem Hirsutismus, Synophrys, antevertierten Nasenlöchern, abstehenden Ohren, langem Philtrum, unregelmäßiger Zahnimplantation und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Seit 1978 sind keine neuen Fälle in der Literatur beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitales Anomalien, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmale gehören Gesichtsdysmorphien (Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken mit breiter fleischiger Nasenspitze, leicht antevertierte Nasenlöcher, tiefe Nasolabialfalten, breiter Mund mit dünner Oberlippe) und Skelettanomalien (abnormal platzierter Daumen, Brachydaktylie, Skoliose, dysplastische Handwurzelknochen). Die Patienten zeigen darüber hinaus schwere Verhaltensstörungen (Aggression, Hyperaktivität), sowie hypopigmentierte Hautläsionen und hypoplastische digitale Muster. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Genu varum (Genu varum)

Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Migräne (Migraine)

Epispadie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Nach vorne verlagerter Harnröhrengang (Meatus urethralis anterior) (Anteriorly displaced urethral meatus)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweiteilige Klitoris (Bifid clitoris)

Erdheim-Chester-Krankheit

Beschreibung:

Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD), eine nicht-Langerhanssche Form der Histiozytose, ist eine Multisystem-Erkrankung mit Skelettsymptomen (Knochenschmerzen), Exophthalmus, Diabetes insipidus, Schädigung der Nieren und des Zentralnervensystems (ZNS) und/oder kardiovaskulären Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Fieber (Fever)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anämie (Anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form

Beschreibung:

Eine seltene neurobiologische Anomalie, die durch eine anhaltende Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum gekennzeichnet ist, ohne dass mit den verfügbaren Laborverfahren klinische, neurophysikalische oder histopathologische Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Es handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund, der nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen für erhöhte CK-Werte diagnostiziert wird.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut ist eine seltene chronische Entzündung der Kopfhaut, die in der Regel bei älteren Frauen (>70 Jahre alt) auftritt. Charakteristisch ist die Entwicklung schmerzhafter Pusteln, flacher Erosionen und Verkrustungen auf der atrophischen Haut, die eventuell zu narbiger Alopezie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)

Erythema elevatum diutinum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Myalgie (Myalgia)

Erythroderma desquamativa

Beschreibung:

Ein seltener Immundefekt mit Hautbeteiligung, gekennzeichnet durch einen frühen Beginn einer klinischen Tetrade mit generalisiertem schweren seborrhoischen Erythrodermie, rezidivierenden sekundären bakteriellen oder Pilzinfektionen (am häufigsten <i>Staphylococcus aureus</i>, Candida und gramnegative Bakterien), persistierenden profusen malabsorptiven Diarrhoen und Gedeihstörungen oder ausgeprägter Abmagerung. Systemische Begleitsymptome sind Fieber, Anämie und Gewichtsverlust. Weitere kritische Komplikationen sind eine gestörte Thermoregulation und ein hoher Flüssigkeitsverlust aufgrund der starken Exfoliation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CiE) ist eine Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI), einer seltenen epidermalen Erkrankung mit feinen, weißlichen Schuppen auf dem Hintergrund einer am ganzen Körper geröteten Haut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Erythrodermie, kongenitale letale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)

Erythrokeratoderma en cocardes Degos

Beschreibung:

Das Erythrokeratoderma 'en cocardes' ist eine seltene Genodermatose mit umschriebenen, schießscheiben- oder rosetten(kokarden)-ähnlichen, erythematösen, hyperkeratotischen Läsionen. Diese Läsionen bilden sich zurück und treten erneut auf, befallen den Rumpf und die Extremitäten und werden von schuppigen Plaques begleitet, die an ein Erythrokeratoderma variabilis (s. dort) denken lassen. Die Symptome beginnen bei Geburt oder in der frühen Kindheit. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Papel (Papule)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Erythrokeratodermia variabilis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Makula (Macule)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erythema (Erythema)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Erythrokeratodermie, progressive symmetrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hautplatte (Skin plaque)

Erythromelalgie, primäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

Erythrozytenautosensibilisierung

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmunerkrankung mit Hautbeteiligung, die durch wiederkehrende Episoden mit isolierten oder multiplen schmerzhaften, ödematösen, entzündlichen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die innerhalb von 24 Stunden zu Ekchymosen fortschreiten und auf eine Autosensibilisierung gegenüber einer stromalen Komponente der eigenen Erythrozyten des Patienten zurückzuführen sind. Der Entwicklung der Läsionen geht in der Regel eine emotionale oder körperliche Belastung voraus, gefolgt von einem Prodromalstadium mit Müdigkeit oder Unwohlsein. Am häufigsten sind die unteren Gliedmaßen und der Rumpf betroffen. Zu den Begleitmerkmalen können unter anderem Fieber, Arthralgie, Myalgie, Kopfschmerzen, gastrointestinale Probleme oder Hämaturie und Epistaxis gehören. Die Krankheit tritt überwiegend bei Frauen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenadhäsion (Impaired platelet adhesion)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Posttraumatisches Belastungssymptom (Posttraumatic stress symptom)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Fieber (Fever)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)

Essentielle Thrombozythämie

Beschreibung:

Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung (MPD) mit dauernd erhöhter Thrombozytenzahl und Thrombose- und Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlobulation des Megakaryozytenkerns (Megakaryocyte nucleus hyperlobulation)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Ethylenglykol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Ethylenglykol kommt selten vor, ist aber potentiell tödlich. Da die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Ethylenglykol zu Glykolsäure verstoffwechselt, führt die Vergiftung zu einer metabolischen Azidose mit vermehrtem Anionendefizit. Charakteristische Symptome sind Euphorie, verwaschene Sprache, Enzephalopathie, Koma und Krampfanfälle gefolgt von Spätfolgen wie Tachykardie, Arrythmie, myokardiale Depression, hämodynamische Imbalance und im Endstadium akutes Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • Euphorie (Euphoria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Koma (Coma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Schock (Shock)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)

Evans-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronische hämatologische Erkrankung, die durch die gleichzeitige oder aufeinander folgende Assoziation einer autoimmunen hämolytischen Anämie (AIHA; eine Erkrankung, bei der Autoantikörper gegen rote Blutkörperchen gerichtet sind und eine Anämie unterschiedlichen Schweregrades verursachen) mit einer immunthrombozytopenischen Purpura (ITP; eine Gerinnungsstörung, bei der Autoantikörper gegen Blutplättchen gerichtet sind und hämorrhagische Episoden verursachen) und gelegentlich einer autoimmunen Neutropenie gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende Ätiologie bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)

Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hinterlappen-Hypophysenagenesie (Posterior pituitary agenesis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom

Beschreibung:

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom ist eine Assoziation, die bisher in einer einzigen Familie beschrieben wurde und die durch das variable Vorhandensein der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: Anetodermie (Makulaatrophie der Haut), multiple Exostosen und Brachydaktylie Typ E (s. dort). In der Literatur gibt es seit 1985 keine weiteren Beschreibungen dieser Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Störung mit Strabismus, die durch eine angeborene nicht-progrediente Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist, die den Nucleus oculomotorius und/oder den Nervus trochlearis und die von ihnen innervierten Muskeln betrifft. Die Patienten zeigen eine abnorme Ruhestellung der Augen (in den meisten Fällen infraduziert und exotrop), eine Einschränkung des vertikalen und horizontalen Blicks, eine Beeinträchtigung des Binokularsehens, Amblyopie, ein- oder beidseitige Blepharoptose und eine kompensatorische abnorme Kopfhaltung. Zu den extraokularen Manifestationen gehören u. a. Intelligenzminderung, periphere Neuropathie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Eingeschränkte vertikale extraokulare Bewegung (Limited vertical extraocular movement)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Atrophie des Levator palpebrae superioris (Levator palpebrae superioris atrophy)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Nicht-progressive restriktive externe Ophthalmoplegie (Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia)
    • Kompensatorische Kinnanhebung (Compensatory chin elevation)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Myosis (Miosis)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Aplasie des Bulbus olfactorius (Aplasia of the olfactory bulb)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)

Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Fabry-Syndrom

Beschreibung:

Die Fabry-Krankheit (FD) ist eine progrediente, vererbte, multisystemische lysosomale Speicherkrankheit und gekennzeichnet durch neurologische, kutane, kardiovaskuläre, cochleo-vestibuläre und zerebro-vaskuläre Symptome. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Auftretens und bei Frauen vom Grad der X-Inaktivierung ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

FADD-abhängiger Immundefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Faktor II-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung, die auf einer verminderten Aktivität des Faktors II (FII, Prothrombin) beruht und durch Schleimhaut- und Weichteilblutungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Vermindertes Prothrombin-Antigen (Reduced prothrombin antigen)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Starke Blutungen aus oberflächlichen Schnitten (Excessive bleeding from superficial cuts)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Anämie (Anemia)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)

Faktor VII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Vitamin-K-abhängige Form von Blutungsneigung, die durch verminderte Werte oder Fehlen des Gerinnungsfaktors VII (FVII) gekennzeichnet ist und zu Blutungsdiathesen unterschiedlichen Schweregrades führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)

Faktor V-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Faktor XIII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Verminderte Faktor XIII-Aktivität (Reduced factor XIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Faktor XII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor XII-Aktivität (Reduced factor XII activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Arteriolärer Verschluss der Netzhaut (Retinal arteriolar occlusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)

Faktor XI-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)

Faktor X-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung mit vermindertem Antigen und/oder verminderter Aktivität des Faktors X (FX), die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Antepartale Blutung (Antepartum hemorrhage)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)

Fallot-Tetralogie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Proptosis (Proptosis)

Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen

Beschreibung:

Fallot-Komplex - intellektuelles Defizit - verzögertes Wachstum ist eine seltene Erkrankung mit Fallot'scher Tetralogie, kleinen Gesichtsanomalien und, in schwerer Ausprägung, mit intellektuellem Defizit und Wachstumsretardierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplastische Nasenspitze (Hypoplastic nasal tip)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)

Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Vergrößerung des linken Ventrikels und/oder eine eingeschränkte systolische Funktion gekennzeichnet ist, der eine signifikante Erkrankung des Reizleitungssystems und/oder Herzrhythmusstörungen einschließlich Bradyarrhythmien, supraventrikuläre oder ventrikuläre Arrhythmien vorausgehen oder damit einhergehen. Die Krankheit beginnt in der Regel im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Der plötzliche Herztod kann auftreten und das erste Symptom sein. In einigen Fällen ist die Krankheit mit einer Skelettmuskelerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Herzblock (Heart block)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sinusatrialer Block (Sinoatrial block)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie

Beschreibung:

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie ist eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, die durch paroxysmale choreiforme, dystone und myoklonische Bewegungen der Gliedmaßen (meist der distalen oberen Gliedmaßen), des Halses und/oder des Gesichts gekennzeichnet ist, die sowohl in der Häufigkeit als auch im Schweregrad progressiv zunehmen können, bis sie nahezu konstant werden. Die Patienten können auch mit verzögerten motorischen Meilensteinen, perioralen und periorbitalen Dyskinesien, Dysarthrie, Hypotonie und Schwäche auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Chorea (Chorea)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden

Beschreibung:

Die familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden ist eine seltene genetische Epilepsiestörung, die durch autosomal-dominante läsionelle und non-läsionelle fokale Epilepsie mit variabler Penetranz gekennzeichnet ist. Die fokalen Anfälle gehen bei verschiedenen Familienmitgliedern von unterschiedlichen kortikalen Lokalisationen aus (temporal, frontal, zentroparietal, parietal, parietal-okzipital, okzipital), aber bei jedem Individuum bleibt ein einziger Fokus während des gesamten Lebens konstant. Anfallstyp (tonisch, tonisch-klonisch oder hyperkinetisch) und Schweregrad variieren zwischen den Familienmitgliedern und nehmen im Erwachsenenalter tendenziell ab (verschwinden aber nicht). Viele Patienten haben eine Aura und zeigen Automatismen während der täglichen Anfälle, während andere nächtliche Anfälle haben. Die meisten Betroffenen sind von normaler Intelligenz, aber es wurden auch Patienten mit Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und Zwangsstörung beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Déjà-vu (Deja vu)
    • Blässe (Pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Schmerz (Pain)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Myokardiale Steatose (Myocardial steatosis)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)

Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Häufig (79-30%):
    • Mittelsystolisches Herzgeräusch (Midsystolic murmur)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Vollständiger Herzblock mit engen QRS-Komplexen (Complete heart block with narrow QRS complexes)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)

Familiäre intestinale Malrotation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Fehlbildung des Darms, die durch eine fehlerhafte Rotation des sich entwickelnden Gastrointestinaltraktes um die Arteria mesenterica superior während der Embryonalentwicklung gekennzeichnet ist und zu einer Reihe von Anomalien der Lage und Fixierung des Darms führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise in der Neugeborenenperiode mit einer Mitteldarmvolvulus, die zu einem Kurzdarmsyndrom oder sogar zum Tod führen kann. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören galliges Erbrechen, Nahrungsmittelintoleranz, Gedeihstörungen, Verstopfung, blutiger Stuhl oder intermittierender Atemstillstand. Die Erkrankung kann sich auch im späteren Leben mit Komplikationen wie Knickbildung oder Hernien und einem breiten Spektrum von Darmsymptomen manifestieren. Die Störung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre rheumatologische Erkrankung, die zu einer Verkalkung des artikulären Faserknorpels oder hyalinen Knorpels führt, ein Prozess, der als Chondrokalzinose (CC) bezeichnet wird. Sie geht häufig mit einer akuten Synovitis und Osteoarthritis (OA) einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Fieber (Fever)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Familiäre multiple Naevi flammei

Beschreibung:

Familiäre multiple Naevi flammei stellen eine seltene, genetisch bedingte Kapillarfehlbildung dar, die durch dunkelrote bis violette Muttermale gekennzeichnet ist und sich als flache, scharf umschriebene Hautläsionen, die sich typischerweise im Kopf- und Halsbereich befinden, in verschiedenen Mitgliedern einer einzigen Familie manifestiert. Die Läsionen wachsen proportional mit dem Individuum, verändern sich in der Farbe und werden mit zunehmendem Alter oft dicker.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die zu einem vollständigen atrioventrikulären (AV) Block führen kann. Die Krankheit ist entweder asymptomatisch oder äußert sich in Form von Atemnot, Schwindel, Synkopen, Bauchschmerzen, Herzversagen oder plötzlichem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Herzblock (Heart block)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)

Familiärer multinodulärer Kropf

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Medulloepitheliom (Medulloepithelioma)
    • Alveoläres Rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

Familiäres kolorektales Karzinom Typ X

Beschreibung:

Ein hereditäres Krebsprädispositionssyndrom, das bei Personen auftritt, die die Amsterdam-Kriterien zur Diagnose des hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) erfüllen, aber keine somatischen oder Keimbahnmutationen in den DNA-Mismatch-Reparatur-Genen (MMR) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion

Beschreibung:

Eine seltene genetische Gefäßerkrankung, die durch das familiäre Auftreten eines thorakalen Aortenaneurysmas, einer Dissektion oder einer Dilatation gekennzeichnet ist, die ein oder mehrere Aortensegmente (Aortenwurzel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen oder absteigende Aorta) in Abwesenheit einer anderen assoziierten Erkrankung betrifft. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder Dyspnoe, Husten, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, Kopf-, Nacken- oder Oberschenkelödeme, Schluckbeschwerden, Heiserkeit der Stimme, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine ballonartige Erweiterung der Hirnarterien aufgrund einer Schwächung der Endothelschicht gekennzeichnet ist. Ein familiäres Auftreten wird vermutet, wenn es in einer Familie zwei oder mehr betroffene Verwandte ersten bis dritten Grades gibt. Aneurysmen können ein Leben lang asymptomatisch bleiben oder reißen und eine potenziell lebensbedrohliche Subarachnoidalblutung verursachen. Bei Patienten mit familiären sakkulären Aneurysmen ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie mehr als ein Hirnaneurysma entwickeln, das Risiko einer Ruptur ist höher, und sie haben nach einer Ruptur tendenziell ein schlechteres Ergebnis als Patienten mit sporadischen Hirnaneurysmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrales Beerenaneurysma (Cerebral berry aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Willis-Kreises (Abnormality of circle of Willis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Fanconi-Anämie

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Fanconi-Bickel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die gekennzeichnet ist durch eine hepatorenale Glykogenakkumulation, die zu einer schweren renalen tubulären Dysfunktion und einem gestörten Glukose- und Galaktosestoffwechsel führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Galaktose-Intoleranz (Galactose intolerance)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)

Farber-Krankheit

Beschreibung:

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Aszites (Ascites)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Fasziitis, eosinophile

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine Entzündung und Verdickung der Faszien gekennzeichnet ist und in der Regel mit einer peripheren Eosinophilie einhergeht. Die Krankheit beginnt im Erwachsenenalter mit symmetrischer schmerzhafter Schwellung vor allem der Extremitäten, die zunehmend verhärten. Erschöpfung, beeinträchtigende Hautfibrose, Myositis und Arthritis sind weitere Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Makula (Macule)
    • Ödeme (Edema)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Myositis (Myositis)

Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die tödliche infantile Laktatazidose mit Methylmalonsäureurie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch einen infantilen Beginn einer schweren Enzephalomyopathie, Laktatazidose und erhöhte Methylmalonsäureausscheidung im Urin gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit schwerer psychomotorischer Verzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten und Dystonie. Epilepsie und multiple kongenitale Anomalien können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Apnoe (Apnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)

FATCO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)

Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Fazio-digito-genitale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, faziale Dysmorphien, Handfehlbildungen und Schalskrotum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Trockenes Haar (Dry hair)

Fazio-kardio-renales Syndrom

Beschreibung:

Das Fazio-kardio-renale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Hufeisenniere und angeborene Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale

Beschreibung:

Eine anomale Verbindung zwischen einer oder mehreren Pulmonalarterien und einer oder mehreren Pulmonalvenen, die zu einem anatomischen intrapulmonalen Rechts-Links-Shunt führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arteriovenöse Fisteln (Pulmonary arteriovenous fistulas)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Migräne (Migraine)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Seizure (Seizure)

Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reduzierte Aufmerksamkeitsregulation (Reduced attention regulation)

Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Milia (Milia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)

Fehlen der Arteria carotis interna

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)

Fehlen der Pulmonalarterie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)

Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom

Beschreibung:

Fehlender Zahndurchbruch mit Maxillahypoplasie und Genu valgum ist ein extrem seltenes Syndrom. Merkmale sind: Mehrere retinierte Zähne des Dauergebisses, Hypoplasie des Alveolarfortsatzes und der Maxilla-Jochbein-Region, schweres Genu valgum, malformierte Ohren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypoplasie des Alveolarfortsatzes (Alveolar process hypoplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Feingold-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Feingold-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphiesyndrom, das durch Anomalien der Finger (Verkürzung des 2. und 5. Mittelhandknochens, Klinodaktylie des 5. Fingers, Syndaktylie der Zehen 2-3 und/oder 4-5, Daumenhypoplasie), Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien (kurze Lidspalten und Mikrognathie), gastrointestinale Atresie (hauptsächlich Ösophagus und/oder Duodenum) und eine leichte bis mittelschwere Lernbehinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Multiple muskuläre Ventrikelseptumdefekte (Multiple muscular ventricular septal defects)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Analatresie (Anal atresia)

Feingold-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Feingold-Syndrom Typ 2 (FS2) ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Finger- und Zehenanomalien (Brachymesophalangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen) und leichte Intelligenzminderungen gekennzeichnet ist, bei dem jedoch (im Gegensatz zu FS1) keine gastrointestinale Atresie auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Stimmungsschwankungen (Mood changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Felty-Syndrom

Beschreibung:

Das Felty-Syndrom (FS), auch als 'super-rheumatoide' Krankheit bekannt, ist eine schwere Form der rheumatoiden Arthritis (RA; siehe dort) und gekennzeichnet durch die Trias RA, Splenomegalie und Neutropenie mit resultierender Anfälligkeit für bakterielle Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Femoral-faziales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langer Penis (Long penis)

Femur-Fibula-Ulna-Komplex

Beschreibung:

Ein kongenitale syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine sehr variable Kombination von angeborenen Anomalien des Oberschenkels, des Wadenbeins und/oder der Elle gekennzeichnet ist, die zusammen mit Anomalien der Finger/Zehen an der ulnaren/fibulären Seite auftreten können. Die Gliedmaßendefekte sind asymmetrisch, wobei die oberen Gliedmaßen häufiger betroffen sind als die unteren und die rechte Körperseite häufiger als die linke. Zu den Anomalien der oberen Gliedmaßen gehören Amelie, Hypoplasie des Humerus, Humero-Radial-Synostose und Fehlbildungen der Ulna und der Ulnarisstrahlen. Zu den Anomalien der unteren Gliedmaßen gehören das Fehlen des proximalen Teils des Oberschenkelknochens und das Fehlen des Wadenbeins. Das axiale Skelett, die inneren Organe und die intellektuellen Funktionen sind in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Peromelie (Peromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Femurkopfdysplasie Typ Meyer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
    • Multizentrische Verknöcherung des Hüftkopfes (Multicentric femoral head ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Fieber (Fever)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)

Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Fetales Alkoholsyndrom

Beschreibung:

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Fetales Aneurysma des linken Ventrikels

Beschreibung:

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Ausbuchtung der linken Kammerwand gekennzeichnet ist, die durch einen breiten Hals mit dem linken Ventrikel verbunden ist (mit einem Verhältnis der Verbindung zum Körper der Anomalie >1). Die Größe der beschriebenen Aneurysmen reicht von 0,5 cm im Durchmesser bis zu einer Größe von 8x9 cm. Die häufigsten Lokalisationen sind die linke Herzspitze und der perivalvuläre Bereich. Aneurysmen können a- oder dyskinetisch sein oder eine fast normale Kontraktilität aufweisen. Die Patienten können asymptomatisch bleiben oder eine systemische Embolie, Herzinsuffizienz, Herzklappeninsuffizienz, eine Ruptur der Ventrikelwand, ventrikuläre Tachykardie oder einen plötzlichen Herztod aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)
    • Apnoe (Apnea)

Fetales Zytomegalie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fetale Zytomegalie-Syndrom ist eine Fetopathie, die sich ausbilden kann, wenn eine mit dem Zytomegalievirus (CMV) infizierte Schwangere das Virus im Uterus überträgt. Kinder, die mit einer angeborenen CMV-Infektion geboren wurden, können Hepatomegalie, Splenomegalie, Gelbsucht, Lungenentzündung, fetale Wachstumsretardierung, Petechien, Purpura und Thrombozytopenie aufweisen. Eine angeborene CMV-Infektion kann ebenfalls zu schwerwiegenden neurologischen Folgen führen, darunter Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, sensorineuraler Hörverlust, Chorioretinitis, intellektuelle und motorische Behinderungen sowie Krampfanfälle. CMV-Krankheitsfolgen, die durch eine Primärinfektion verursacht werden, sind in der Regel schwerer als solche, die durch die Reaktivierung einer latenten Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Fetale Valproat-Spektrumstörung

Beschreibung:

Eine seltene teratogene Erkrankung, die auf die Exposition des Embryos/Fötus gegenüber Valproinsäure (VPS) zurückzuführen ist und in der Folge durch einen ausgeprägten Gesichtsdysmorphismus, kongenitale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen (insbesondere in Sprache und Kommunikation) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Plasmalogenbiosynthese, die sich als syndromale Form der Intelligenzminderung mit kongenitalem Katarakt, frühkindlicher Epilepsie, Mikrozephalie, globaler Entwicklungsverzögerung, Wachstumsretardierung und Kleinwuchs sowie spastischer Quadriparese manifestiert. Gesichtsdysmorphien wie hochgezogene Augenbrauen, abgeflachte Nasenwurzel, Hypertelorismus und langes, glattes Philtrum können auftreten. Eine Rhizomelie ist nicht Bestandteil des Syndroms. In der zerebralen Bildgebung wurden zerebelläre Atrophie, Anomalien der weißen Substanz und Dandy-Walker-Fehlbildungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Falls (Falls)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Depression (Depression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dysphagie (Dysphagia)

FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Steiles Acetabulumdach (Steep acetabular roof)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unvollständige Verknöcherung des Schambeins (Incomplete ossification of pubis)
    • Abnorme Periost-Morphologie (Abnormal periosteum morphology)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
    • Metopische Depression (Metopic depression)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Überfaltung der oberen Helices (Overfolding of the superior helices)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)

FG-Syndrom Type 1

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Fieber (Fever)

Fibrochondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikromelie (Micromelia)

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Beschreibung:

Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
    • Abnormität des ersten Mittelfußknochens (Abnormality of the first metatarsal bone)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Ektopische Verknöcherung im Bändergewebe (Ectopic ossification in ligament tissue)
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Enchondroma (Enchondroma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anämie (Anemia)

Fibroelastose, endokardiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)

Fibromatose, digitale infantile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerz (Pain)

Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Fibromatose, hyaline juvenile

Beschreibung:

Juvenile hyaline Fibromatose (JHF) ist ein seltener Weichteiltumor, der durch papulo-noduläre Hautläsionen (insbesondere um Kopf und Hals), Weichteilmassen, Zahnfleischhypertrophie, Beugekontrakturen der großen Gelenke und osteolytische Knochenläsionen in unterschiedlichem Ausmaß gekennzeichnet ist. Gelenkkontrakturen können Patienten lähmen und die normale motorische Entwicklung verzögern, wenn sie im Säuglingsalter auftreten. Schwere gingivale Hyperplasie kann die Nahrungsaufnahme stören und den Zahndurchbruch verzögern. Die histopathologische Analyse der beteiligten Gewebe zeigt Stränge von spindelförmigen Zellen, die in ein amorphes, hyalinisches Material eingebettet sind. JHF ist eine milde Form der infantilen systemischen Hyalinose (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)

Fibronektin-Glomerulopathie

Beschreibung:

Eine primäre glomeruläre Erkrankung, die durch Proteinurie, renale tubuläre Azidose vom Typ IV, mikroskopische Hämaturie und Hypertonie gekennzeichnet ist und im zweiten bis sechsten Lebensjahrzehnt zum Nierenversagen im Endstadium führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Fibrothekom des Ovars

Beschreibung:

Das Fibrothekom des Ovars ist ein seltener, gutartiger, Keimstrang-Stroma-Tumor mit typischerweise einseitiger Lokalisation im Ovar, der durch gemischte Merkmale von sowohl Fibrom als auch Thekom gekennzeichnet ist. Die Patientinnen können asymptomatisch sein oder sich mit Becken-/Bauchschmerzen und/oder Blähungen und gelegentlich mit postmenopausalen Blutungen vorstellen. Große Tumoren (&gt;10 cm) sind oft mit Pleuraerguss und Aszites (Meigs-Syndrom-Trias) verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Peritonitis (Peritonitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)

Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Form der Dysostose, die durch eine Fibulaaplasie (oder -hypoplasie) in Verbindung mit Ektrodaktylie und/oder Brachydaktylie oder Syndaktylie gekennzeichnet ist. Mögliche zusätzliche Symptome sind Verkürzung des Femur, gebogene Tibia, schwere Fußfehlbildungen und Veränderungen von Hüfte, Knie und Fußgelenk.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)

Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Fehlbildungssyndrom der Gliedmaßen, das durch eine Duplikation der Fibula in Verbindung mit einer präaxialen Spiegelpolydaktylie des Fußes gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert auftreten, oder zusammen mit einer ulnaren Dimelie, fazialen Anomalien und Steißbeinteratom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen

Beschreibung:

Eine potenziell tödliche epileptische Enzephalopathie, die durch explosionsartig auftretende, wiederkehrende multifokale und bilaterale tonisch-klonische Anfälle nach einer unspezifischen fiebrigen Erkrankung gekennzeichnet ist. Das Syndrom entwickelt sich ohne eine eindeutige akute strukturelle, toxische oder metabolische Ursache bei Patienten ohne vorherige Epilepsie. FIRES ist eine Untergruppe des neu auftretenden refraktären Status epilepticus (NORSE) und setzt als zwingendes Merkmal eine vorangegangene fieberhafte Infektion voraus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lethargie (Lethargy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Husten (Cough)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)

Filaminopathie, muskuläre

Beschreibung:

Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)

Filippi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)

Fischaugen-Syndrom

Beschreibung:

Die Fischaugen-Krankheit (FED) ist eine Form des genetischen LCAT (Lecithin-Cholesterol- Acyltransferase)-Mangels (s. dort), klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübungen und biochemisch durch signifikant vermindertes HDL-Cholesterol und partiell defiziente LCAT-Enzymaktivität.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Fistel, broncho-biliäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)

Fixes Arzneimittelexanthem

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch das Auftreten erythematöser oder violetter, runder, manchmal schmerzhafter Plaques gekennzeichnet ist, die zu einer lang anhaltenden Pigmentierung führen können oder auch nicht, und die bei erneuter Exposition gegenüber dem verursachenden Medikament erneut auftreten (in der Regel an derselben Stelle). Die schwere Form der Krankheit, die generalisierte bullöse fixe Arzneimittelreaktion, tritt typischerweise bei älteren Menschen auf und kann lebensbedrohlich sein. Der Ausbruch tritt in der Regel 30 Minuten bis mehrere Stunden nach Verabreichung des verursachenden Medikaments auf. Viele Medikamente, darunter auch Paracetamol, wurden in Betracht gezogen. Selten kann die Krankheit durch Nahrungsmittel ausgelöst werden. Die Histologie ist durch eine Oberflächendermatitis oder eine epidermale Nekrolyse bei bullösen Formen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
    • Medikamentenallergie (Drug allergy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaginale Schleimhautgeschwüre (Vaginal mucosal ulceration)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)

FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit sehr variablem Erkrankungsalter. Das phänotypischem Spektrum umfasst typischerweise eine langsam fortschreitende proximale Schwäche der Becken- und Schultergürtelmuskulatur (vorwiegend an den unteren Gliedmaßen), häufig verbunden mit Watschelgang, Scapula alata, Waden- und Zungenhypertrophie, belastungsinduzierter Myalgie und Myoglobinurie und/oder erhöhten Kreatinkinase-Serumspiegel. Weitere Manifestationen sind abdominale Muskelschwäche, Kardiomyopathie und Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Reduziertes Merosin der Muskelfasern (Reduced muscle fiber merosin)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)

FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Herzens, die durch eine fortschreitende myxomatöse Degeneration vorwiegend der Mitralklappe (aber nicht selten mit multivalvulärer Beteiligung) gekennzeichnet ist, die sich als Klappenverdickung und -dysfunktion mit variabler Stenose, Prolaps und/oder Regurgitation manifestiert und potenziell zu tödlichem Herzversagen führen kann. Bei einigen Patienten wurden hyperextensible Haut und Gelenkhypermobilität festgestellt. Hemizygote Männer weisen einen schwereren Phänotyp auf als heterozygote Frauen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mäßige Myopie (Moderate myopia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Floating-Harbor-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs mit verzögertem Knochenalter und verzögerte Entwicklung der sprachlichen Ausdrucksfähigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Ängste (Anxiety)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Humerus-Pseudarthrose (Humeral pseudarthrosis)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mesokardie (Mesocardia)

Floride Knochenzement-Dysplasie

Beschreibung:

Die Floride Knochenzement-Dysplasie (FCOD) ist eine seltene fibro-ossäre Läsion in Kiefer, die überwiegend bei Frauen mittleren Alters mit afrikanischer Herkunft gesehen wird. Sie bleibt in der Regel symptomfrei oder manifestiert sich mit Schmerzen und Gingivaschwellung. Der radiologische Befund ist gekennzeichnet durch multiple dichte, gelappte Knochenläsionen in verschiedenen Bereichen des Kiefers, oft mit symmetrischer Anordnung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Periapikaler Knochenverlust (Periapical bone loss)
    • Mehrere impaktierte Zähne (Multiple impacted teeth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Kieferschwellung (Jaw swelling)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Schmerz (Pain)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)

FLOTCH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Blepharitis (Blepharitis)

Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Flynn-Aird-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Demenz (Dementia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Foix-Alajouanine-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Myelitis (Myelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Kolon-Trägheit (Colonic inertia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)

Foix-Chavany-Marie-Syndrom

Beschreibung:

Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom (FCMS) ist eine kortiko-subkortikale suprabulbäre oder pseudobulbäre Parese der unteren Hirnnerven und gekennzeichnet durch schwere Dysarthrie und Dysphagie in Verbindung mit beidseitiger zentraler fazio-pharyngo-glosso-mastikatorischer Paralyse, mit ausgeprägter automatisch-willkürlicher Dissoziation, bei der die unwillkürlichen Bewegungen der betroffenen Muskeln erhalten geblieben sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Gebogenes lineares Grübchen unterhalb der Unterlippe (Curved linear dimple below the lower lip)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Bitemporale Pinzettenmarkierungen (Bitemporal forceps marks)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Hängeohr (Lop ear)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Abnormität der Wangenschleimhaut (Abnormality of buccal mucosa)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Nävus (Nevus)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Fokale palmoplantare und gingivale Keratose

Beschreibung:

Die fokale palmoplantare und gingivale Keratodermie ist eine sehr seltene Form der fokalen Palmoplantarkeratose, die durch schmerzhafte, umschriebene hyperkeratotische Läsionen an belasteten Bereichen der Fußsohlen, mäßige fokale Hyperkeratose an palmaren Druckstellen und eine asymptomatische Leukokeratose gekennzeichnet ist, die auf die labiale und linguale Gingiva beschränkt ist. Weitere gelegentliche Merkmale können Hyperhidrose, follikuläre Keratose und ausgedehnte Mundschleimhautbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose der Gingiva (Gingival hyperkeratosis)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Fokales Stiff-Limb-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Falls (Falls)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG: kontinuierliche motorische Einheitsaktivität in Ruhe (EMG: continuous motor unit activity at rest)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)

Folat-Malabsorption, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Folat-Malabsorption (HFM) ist eine erbliche Störung des Folat-Transportes. Kennzeichnend ist ein systemischer und zentralnervöser Folatmangel, der sich mit Megaloblasten-Anämie, Gedeihstörung, Diarrhö und/oder Entzündung der Mundschleimhaut, immunologischer Funktionsstörung und neurologischen Störungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Folinsäure-abhängige Anfälle

Beschreibung:

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Chorea (Chorea)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Ein seltene endokrine Störung mit mit kongenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus, verursacht durch einen selektiven Mangel an follikelstimulierendem Hormon (FSH). Klinische Manifestationen sind primäre Amenorrhoe, fehlende oder unvollständige Brustentwicklung und Infertilität bei Frauen sowie kleine Hoden, Azoospermie und Infertilität bei Männern. Das luteinisierende Hormon ist im Gonadotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest erhöht, während das Ansprechen auf FSH vermindert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anosmie (Anosmia)

Folliculitis decalvans Quinquaud

Beschreibung:

Die Folliculitis decalvans ist eine seltene narbige Alopezie der Kopfhaut bei Erwachsenen mittleren Alters. Sie ist gekennzeichnet durch die Entwicklung haarloser Bereiche vor allem an Scheitel und Hinterkopf, die sich langsam zentrifugal ausbreiten. Diese Veränderungen sind begleitet von perifollikulärem Erythem, follikulären Pusteln und hämorrhagischen Verkrustungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Erythema (Erythema)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)

Foramina parietalia, vergrößerte

Beschreibung:

Die vergrößerte parietale Foramina (Foramina parietalia permagna, FPP) ist ein Entwicklungsdefekt, der durch variable intramembranöse Ossifikationsfehler der parietalen Knochen gekennzeichnet ist, die entweder asymptomatisch, symptomatisch (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Intelligenzdefizit) oder mit anderen Pathologien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Abnormität der Hirnvenen (Abnormality of cerebral veins)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)

Formiminoglutaminsäure-Azidurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Folsäurestoffwechsels und -transports, die biochemisch durch erhöhten Formiminoglutamatgehalt in Urin und Plasma aufgrund eines Glutamat-Formiminotransferase-Mangels gekennzeichnet ist und mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der von Entwicklungsverzögerung, intellektueller Entwicklungsstörung und Anämie bis hin zu normaler Entwicklung ohne Anämie reicht. Erhöhte Hydantoin-5-Propionsäure und/oder Folat im Plasma können ebenfalls damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Folsäurestoffwechsels (Abnormality of folate metabolism)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Erhöhte Folsäurekonzentration im Blut (Increased blood folate concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autism (Autism)

Fountain-Syndrom

Beschreibung:

Das Fountain-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Multisystemstörung mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und vergröberten Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Papel (Papule)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Erythema (Erythema)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Große Hände (Large hands)

Foveahypoplasie - präsenile Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Fowler-Syndrom der Dysfunktion des urethralen Sphinkters

Beschreibung:

Eine seltene urogenitale Erkrankung, die durch eine ansonsten unerklärliche chronische Harnretention von mehr als 1 Liter sterilem Urin bei Katheterisierung, eine unempfindliche Blase mit Verlust des Harndrangs und Anstrengung beim Wasserlassen gekennzeichnet ist. Im Allgemeinen wird eine schlechte Verträglichkeit des Selbstkatheterismus berichtet. Die Erkrankung tritt bei Frauen zwischen der Menarche und der Menopause auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Akne (Acne)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)

FOXG1-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)

FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q12-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit. Einer normalen Neugeborenenzeit folgt im Alter von 3-6 Monaten eine Periode der Regression.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Seizure (Seizure)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

FOXP1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Allergie (Allergy)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) ist eine seltene neurodegenerative Störung mit im Erwachsenenalter einsetzender Gangstörung und zunehmendem Intentionstremor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Trägheit (Inertia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Depression (Depression)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Impotenz (Impotence)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Fragiles X-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ängste (Anxiety)

Frank-ter Haar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Akne (Acne)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Fraser-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Fehlbildung, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitigen Kryptophthalmus, Syndaktylie und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Missgebildete Tränenkanäle (Malformed lacrimal ducts)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Frasier-Syndrom

Beschreibung:

Das Frasier-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Kombination einer progressiven glomerulären Nephropathie und einer kompletten 46,XY-Gonadendysgenesie mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

FRAXE-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Aufregung (Agitation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

FRAXF-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)

Freeman-Sheldon-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborenes distales Arthogryposesyndrom mit Mikrostomie, charakteristischem Gesichtsausdruck ('Pfeifgesicht'), V- oder H-förmigem Kinn und ausgeprägten Nasolabialfalten. Die meisten Patienten haben einen Klumpfuß und angeborene Gelenkkontrakturen an Händen und Füßen. Es handelt sich um die schwerste Form der distalen Arthrogrypose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hernie (Hernia)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)

Friedreich-Ataxie

Beschreibung:

Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die klassischerweise durch fortschreitende Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Dysphagie, okulomotorische Dysfunktion, Verlust der tiefen Sehnenreflexe, Pyramidenbahnzeichen, Skoliose und in einigen Fällen auch durch Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Seh- und Hörstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Falls (Falls)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigung des visuell verstärkten vestibulo-okularen Reflexes (Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)

Fried-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der frontonasalen Dysplasie, die durch eine frontonasale Dysplasie in Verbindung mit totaler Alopezie, Hypogonadismus und leichter bis mittlerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die frontonasale Dysplasie umfasst eine koronale Kraniosynostose, einen großen Schädeldefekt mit einer Aplasie des Siebbeines und der Nasenknochen, Hypertelorismus, einen stark abgesenkten Nasenrücken und eine bifide Nasenspitze.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der fronto-nasalen Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter Hypertelorismus, mandelförmige Lidspalten, Nasenfehlbildungen mit faltigem Nasenrücken, niedergedrückter oder fehlender Nasenspitze, Asymmetrie und teilweises Fehlen der Nasenknochen sowie nach unten gebogene Mundwinkel. Weitere gemeldete Manifestationen sind Gliedmaßenanomalien (z. B. Poland-Anomalie, Agenesie der transversalen Gliedmaßen und Anomalien der Hände und Füße, wie Kamptodaktylie, Oligodaktylie, Klinodaktylie und Syndaktylie), frontonasale Enzephalozele, Choanalatresie, kongenitale Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sowie eine Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Klinodaktylie der 3. Zehe (Clinodactyly of the 3rd toe)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypoplasie/Aplasie des Brustmuskels (Pectoral muscle hypoplasia/aplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Frontorhinie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Basale Enzephalozele (Basal encephalocele)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit (Congenital conductive hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Apathie (Apathy)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Depression (Depression)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gliose (Gliosis)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Mutismus (Mutism)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)

Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende, anhaltende Muskelkontraktionen oder -haltungen gekennzeichnet ist, die typischerweise in einer einzelnen Gliedmaße beginnt und bei den meisten Betroffenen zu einer fortschreitenden Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes führt, wobei die Schädel- und Halsregion in der Regel verschont bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte progressive myoklonische Epilepsie, die in der Kindheit mit fortschreitender Dysarthrie, Myoklonus, Ataxie, Krampfanfällen und kognitivem Verfall beginnt. Die Krankheit nimmt einen langwierigen Verlauf, wobei die Patienten bis ins Erwachsenenalter überleben und Anzeichen und Symptome wie Psychosen mit Ausbrüchen anhaltender Unruhe und Schreien, Spastik und Hyperreflexie, Verwirrung, Mutismus und Inkontinenz entwickeln. Es gibt keine visuellen Störungen. Die Muskelbiopsie zeigt zahlreiche periodische Säure-Schiff-positive Einschlüsse, so genannte Lafora-Körperchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Mutismus (Mutism)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paranoia (Paranoia)

Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine früh einsetzende schwere neurodegenerative Enzephalopathie, die vor allem durch Entwicklungsverzögerung (DD) / Entwicklungsregression (DR), Epilepsie, kortikale Atrophie, sekundäre Hypomyelinisierung und dünnes Corpus callosum gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sekundäre Mikrozephalie, Hypotonie, Spastizität, Optikusatrophie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Regression, angeborene oder erworbene Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Stammhypotonie, appendikuläre Spastizität und Dystonie und/oder Myoklonus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Hypoplasia of the optic tract)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Rückbildung der motorischen Fähigkeiten mit distaler Amyotrophie, Ataxie und Spastik, fehlende Sprache oder Dysarthrie und mäßige bis schwere kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Auch eine Optikusatrophie kann damit verbunden sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus callosum sowie eine Eisenanreicherung im Pallidum und in der Substantia nigra, die im zweiten Lebensjahrzehnt beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)

Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit nicht-progredientem intellektuellem Defizit (mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, kognitiver Beeinträchtigung und Makrozephalie) und früh einsetzendem Parkinsonismus (vor dem 45. Lebensjahr) bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)

Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)

Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale neurologische Störung, die durch eine frühkindlich einsetzende, progrediente Kalzifizierung des Gehirns und des Rückenmarks, Wachstumsverzögerung, psychomotorische Verschlechterung, Schwerhörigkeit, mikrozytäre hypochrome Anämie und variable distale renale tubuläre Azidose gekennzeichnet ist. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)

Frühgeborenen-Apnoe

Beschreibung:

Die Frühgeborenen-Apnoe ist eine Entwicklungsstörung frühgeborene Kinder, wahrscheinlich als Folge unreifer Atmungskontrolle. Sie führt zu idiopathische Atempausen, oft in Verbindung mit verlangsamtem Herzschlag und vermindertem Sauerstoffspiegel des arteriellen Blutes. Durch gleichzeitig bestehende andere Krankheiten wird sie verstärkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apnoe (Apnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)

Frühgeborenen-Retinopathie

Beschreibung:

Eine seltene vasoproliferative Erkrankung der Netzhaut bei Frühgeborenen, die zunächst durch eine Verzögerung der physiologischen Netzhautgefäßentwicklung und eine beeinträchtigte physiologische Vaskularität gekennzeichnet ist. In der Folge kommt es als Ausdruck einer aberranten Angiogenese zu intravitrealer Neovaskularisation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

Frühjahrskonjunktivitis

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des vorderen Augenabschnitts, die durch eine schwere wiederkehrende allergische Reaktion gekennzeichnet ist, die die Hornhaut und die Bindehaut betrifft. Sie äußert sich durch rote Augen, Augenjucken, Photophobie, Fremdkörpergefühl, schleimigen Ausfluss, Blepharospasmus und verschwommenes Sehen. Die Symptome sind in der Regel beidseitig, können aber auch asymmetrisch sein. Zu den charakteristischen Anzeichen gehören Injektionen in die Bindehaut, riesige Papillen vor allem an der oberen tarsalen Bindehaut (Kopfsteinpflaster), gelatinöse Infiltrate an der Limbuswand (Horner-Trantas-Punkte) und variable Hornhautzeichen. Die Erkrankung tritt häufiger in heißen Klimazonen auf und betrifft am häufigsten junge Knaben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Allergie (Allergy)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenjucken (Ocular pruritus)
    • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Riesige Bindehautpapillen (Giant conjunctival papillae)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Blepharitis (Blepharitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)

Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel

Beschreibung:

Fructose-1,6-Biphosphatase (FBP)-Mangel ist eine Störung des Fructosestoffwechsels, die durch wiederkehrende Episoden von Nüchternhypoglykämie mit Laktatazidose gekennzeichnet ist, die bei Neugeborenen und Säuglingen lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Ketose (Ketosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)

Fruktoseintoleranz, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive Störung des Fruktosestoffwechsels (siehe dort), die auf einen Mangel an hepatischer Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Aktivität zurückzuführen ist und nach der Aufnahme von Fruktose zu gastrointestinalen Störungen und postprandialer Hypoglykämie führt. HFI ist eine gutartige Erkrankung, wenn sie behandelt wird, aber sie ist lebensbedrohlich und kann zum Tod führen, wenn sie unbehandelt bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lethargie (Lethargy)
    • Koma (Coma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)

Fruktosurie, essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigung des Fructosestoffwechsels (Impairment of fructose metabolism)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)

Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung (ohne Entwicklung der primären motorischen Fähigkeiten und der Sprache) und eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind marfanoider Habitus, Gelenklaxität, beidseitige Hüftluxation, Hypotonie, Skoliose und charakteristische Gesichtsdysmorphien (d. h. hoher Nasenrücken, spitze Nase, kurzes Philtrum, großer Mund, volle Lippen und Oberkieferhypoplasie). Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und Lungenhypoplasie, Hypoplasie der distalen Extremitäten und Gesichtsanomalien sowie durch eine variable Ausprägung anderer angeborener Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis

Beschreibung:

Die Heterochrome Iridozyklitis Fuchs (FHI) ist eine seltene, ätiologisch ungeklärte Augenkrankheit, die in seltenen Fällen (0,5-6,2%) bei Uveitis auftritt. Kennzeichen sind diffuse Heterochromie oder Atrophie der Iris, keratitische Ablagerungen bei fehlender Synechie und, in einigen Fällen, Entwicklung von Glaukom und Glaskörpertrübungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündungszellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber inflammatory cells)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
  • Häufig (79-30%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beste korrigierte Sehschärfe 0,1 LogMAR (Best corrected visual acuity 0.1 LogMAR)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Perforation der Netzhaut (Retinal perforation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)

Fukosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Fusariose

Beschreibung:

Fusariose beschreibt eine oberflächliche, lokal invasive, disseminierte Infektion durch den pathogenen Schlauchpilz der Gattung <i>Fusarium</i>, der sich oft im Erdboden und Gewässern befindet und hauptsächlich über Verletzung auf Menschen übertragen wird. Sie äußert sich als Keratitis, Onychomykose und seltener als Peritonitis und Cellulitis. Bei Immungeschwächten tritt eine disseminierte Fusariose häufiger auf und manifestiert sich in hartnäckigem Fieber, Hautläsionen (Ekthym-ähnlich, multiple subkutane Knötchen), schweren Myalgien sowie Infektion der Lungen und Nasennebenhöhlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Fieber (Fever)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Granulom (Granuloma)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Otitis externa (Otitis externa)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)

Fusionierte mandibuläre Inzisoren

Beschreibung:

Fusionierte mandibuläre Inzisoren sind eine extrem seltene Zahnanomalie. Kennzeichnend ist die Vereinigung von zwei (normal getrennten) Zahnknospen des Milchgebisses. Häufig bestehen gleichzeitig eine Hypodontie (sh. dort) und ein erhöhtes Risiko für eine offene Pulpa.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Gabriele-De Vries-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Autism (Autism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Sydney-Falte (Sydney crease)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Gliose (Gliosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Gaisböck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Erhöhte Plasmazellzahl (Elevated plasma cell count)
    • Plethora (Plethora)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Ängste (Anxiety)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gicht (Gout)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Galaktokinase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Plasma (Increased level of galactitol in plasma)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Urin (Increased level of galactitol in urine)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Galaktosämie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrankheit mit Beginn in der Neugeborenenzeit. In der Regel entwickeln die Neugeborenen Fütterprobleme, Lethargie und schwere Leberfunktionsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Depression (Depression)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)

Galaktose-Epimerase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktose-Epimerase-Mangel ist eine sehr seltene, moderate bis schwere Form der Galaktosämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch moderate bis schwere Zeichen eines gestörten Galaktose-Stoffwechsels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)

Galaktose-Mutarotase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Galaktosestoffwechsels, die durch eine persistierende kongenitale Galaktosämie aufgrund eines Mangels des Enzyms Galaktose-Mutarotase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine beidseitige Katarakt aufweisen, während gastrointestinale Symptome oder eine schwere Leberfunktionsstörung fehlen. Der natürliche Verlauf der Krankheit ist unbekannt. Schwerwiegende Komplikationen, wie z. B. neurologische Symptome, wurden bei frühzeitiger Behandlung mit einer galaktosebeschränkten Diät nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Galaktosialidose

Beschreibung:

Galaktosialidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch grobe Gesichtszüge, einen makulären ''kirschroten Fleck'' und Dysostosis multiplex gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation kann heterogen sein und reicht von einer schweren, früh einsetzenden, schnell progredienten infantilen Form bis hin zu einer spät einsetzenden, langsam progredienten juvenilen/adulten Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Gallengangatresie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine fortschreitende obliterative Cholangiopathie der intra- und extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und in der embryonalen/perinatalen Phase auftritt und zu schwerer und anhaltender Neugeborenengelbsucht und acholischem Stuhl führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Dunkelgelber Urin (Dark yellow urine)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atretische Gallenblase (Atretic gallbladder)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Xanthelasma (Xanthelasma)

Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 1) ist die häufigste Anomalie der Gallensäure-Synthese und gekennzeichnet durch unterschiedliche Zeichen einer progredienten cholestatischen Lebererkrankung und Fett-Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 2) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch schwere und schnell progrediente cholestatische Hepatopathie.mit Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Abnorme Gallensäurekonzentration im Serum (Abnormal serum bile acid concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rachitis (Rickets)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 3), eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese, ist gekennzeichnet durch sehr schweren Verlauf mit cholestatischer Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Jaundice (Jaundice)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Beschreibung:

Der Typ 4 des Kongenitalen Defektes der Gallensäuren-Synthese, eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese (s. dort), ist gekennzeichnet durch leichte cholestatische Lebererkrankung, Malabsorption von Fett und/oder neurologische Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zittern (Tremor)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Migräne (Migraine)

Galloway-Mowat-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch eine neurodegenerative Störung gekennzeichnet ist, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Mikrozephalie und fortschreitender zerebraler und zerebellärer Atrophie mit extrapyramidaler Beteiligung, fortschreitender Optikusatrophie und bei vielen Patienten mit einem früh einsetzenden steroidresistenten nephrotischen Syndrom einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine im Kindesalter beginnende, progressive Schulter- und Beckengürtel-Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die häufig mit Wadenhypertrophie, Zwerchfellschwäche und/oder variablen kardialen Anomalien einhergeht. Es werden leicht bis mäßig erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte und ein positives Gowers-Zeichen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Langes Gesicht (Long face)

Gamma-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Gamma-Schwerketten-Krankheit (Gamma-HCD), ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler Gamma-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt am meisten dem von Patienten mit systemischen lymphoproliferativen Autoimmunkrankheiten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Ganglioneurom

Beschreibung:

Das Ganglioneurom ist ein seltene, gutartige Neoplasie des neuroepithelialen Gewebes, das sich als differenzierte, von der Neuralleiste abgeleitete Masse darstellt, die vom sympathischen Nervensystem ausgeht und aus Ganglienzellen und Schwann-Stromazellen besteht. Er kann überall von der Schädelbasis bis zum Becken entstehen, wobei die häufigsten Lokalisationen die Nebennieren, das Retroperitoneum, das hintere Mediastinum und das Becken sind, oder, in seltenen Fällen, das zentrale Nervensystem, das Herz, die Knochen, der Darm oder andere Stellen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder klinische Zeichen aufweisen, die auf das Vorhandensein der Masse zurückzuführen sind. Es wurde über eine Assoziation mit Neurofibromatose Typ I, multipler endokriner Neoplasie Typ 2B und Turner-Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)

Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)

Gangliozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Impotenz (Impotence)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Polyphagie (Polyphagia)

GAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wachstumsverzögerung, Alopezie, Pseudoanodontie und okuläre Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Gardner-Syndrom

Beschreibung:

Das Gardner-Syndrom ist eine schwere Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch multiple Adenome im Kolon und Rektum gekennzeichnet ist, die mit auffälligen extrakolonischen Merkmalen wie Osteomen und multiplen Haut- und Weichteiltumoren einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Osteom (Osteoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Karzinom der Papilla Vateri (Ampulla of Vater carcinoma)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)

Gastroenteritis, eosinophile

Beschreibung:

Die Eosinophile Gastroenteritis (EGE) ist ein ungewöhnlicher pathologischer Prozess, bei dem abnorme und unspezifische gastro-intestinale Symptome mit eosinophiler Infiltration eines oder mehrerer Bereiche des Verdauungstraktes ohne systemische Beteiligung auftreten. Diese kann mehrere Segmente und Schichten der Magendarmwand betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Asthma (Asthma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Aszites (Ascites)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)

Gastro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Gastroschisis

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Bauchdecke, die dadurch gekennzeichnet ist, dass der Darm an der rechten seitlichen Basis der Nabelschnur aus dem fetalen Bauch herausragt, ohne dass er von einem Membransack bedeckt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des fetalen gastrointestinalen Systems (Abnormal fetal gastrointestinal system morphology)
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

GATA2-Defizienz-Spektrum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Blässe (Pallor)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Migräne (Migraine)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Gaucher-Krankheit

Beschreibung:

Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3), eine fetale Form sowie eine Variante mit Herzbeteiligung (Gaucher-Krankheit mit Ophthalmoplegie und kardiovaskulärer Verkalkung bzw. Gaucher-ähnliche Krankheit) umfasst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erhöhte zirkulierende Angiotensin-konvertierendes Enzym-Konzentration (Elevated circulating Angiotensin-converting enzyme concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Fieber (Fever)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Demenz (Dementia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Gaucher-Krankheit, fetale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Anämie (Anemia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)

Gaucher-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Pinguecula (Pinguecula)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Depression (Depression)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Gaucher-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Trismus (Trismus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Stridor (Stridor)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anämie (Anemia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)

Gaucher-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Demenz (Dementia)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)

Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Chordee (Chordee)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Clonus (Clonus)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)

Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch Gaumenspalte, große abstehende Ohren, Mikrozephalie und Kleinwuchs (pränatales Auftreten) gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien (verzögertes Knochenalter, distal spitz zulaufende Finger, hypoplastische distale Phalangen, proximal platzierte Daumen, Klinodaktylie des fünften Fingers), Pierre-Robin-Sequenz, zystische Nierendysplasie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypospadie, zerebrale Anomalien in der Bildgebung (Vergrößerung der Seitenventrikel, milde kortikale Atrophie), Krampfanfälle, Hypotonie und Entwicklungsverzögerung werden ebenfalls beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Gaumenspalte, auffälligem Gesicht (asymmetrisches Aussehen, innere Epikanthusfalten, kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, tief anliegende und nach hinten ausgerichtete Ohren, dünne Oberlippe und Mikrogenie), Kleinwuchs, kurzem Hals, Wirbelanomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Oligodontie der Milchzähne (Oligodontia of primary teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)

Gaumenspalte, submuköse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Submuköse Gaumenspalte (Submucous cleft palate)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

GCGR-abhängige Hyperglucagonämie

Beschreibung:

Ein seltener Tumor der Bauchspeicheldrüse, der durch Mutationen im <i>GCGR</i>-Gen verursacht wird und durch eine Hyperplasie der Alphazellen der Bauchspeicheldrüse, neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse und deutlich erhöhte Serumglukagonwerte bei Fehlen eines Glukagonomsyndroms gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen können Bauchschmerzen, Pankreatitis, Müdigkeit, Durchfall und Diabetes mellitus gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)

GCS1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Seizure (Seizure)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ödeme (Edema)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Apnoe (Apnea)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)

Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Gelbe-Nägel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nagelanomalie, die durch die variable Trias von charakteristischen gelben Nägeln, chronischen Atemwegsmanifestationen und primären Lymphödemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Husten (Cough)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)

Gelbfieber

Beschreibung:

Das Gelbfieber (YF), das vom YF-Virus verursacht wird, ist eine Zoonose mit Fieber und Allgemeinsymptomen, die potentiell in ein schweres und tödliches virales hämorrhagisches Fieber mit Schock und Multiorganversagen übergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Hyperplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hyperplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Koma (Coma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Schock (Shock)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Anuria (Anuria)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist, die zu wiederkehrenden Gelenkdislokationen wichtiger Gelenke führt, z. B. der Hüfte (oft mit angeborener Hüftluxation), der Schulter, des Ellbogens oder der Kniescheibe. Die Patienten leiden häufig unter Muskel- und Gelenkschmerzen (manchmal mit Erguss) und können schon in relativ jungem Alter degenerative Gelenkveränderungen entwickeln. Hautanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)

Gemignani-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

Beschreibung:

Ein seltenes familiäres Epilepsiesyndrom, das durch fieberhafte, fokale und generalisierte Anfälle gekennzeichnet ist und bei dem das Spektrum der Phänotypen bei den verschiedenen Familienmitgliedern sehr unterschiedlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Zittern (Tremor)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)

Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (>3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz))
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Anämie (Anemia)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)

Generalisierte pustulöse Psoriasis

Beschreibung:

Die Generalisierte pustulöse Psoriasis (GPP) ist eine schwere entzündliche, potenziell lebensbedrohliche Hautkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden mit hohem Fieber, Erschöpfung, erythematösen Hautausschlägen, Bildung steriler Pusteln in verschiedenen Bereichen des Körpers und neutrophile Leukozytose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pustel (Pustule)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Geografische Zunge (Geographic tongue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Geniospasmus, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mentalis-Muskels (Abnormality of mentalis muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Genito-palato-kardiales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gonadale Dysgenesie, männlich (Gonadal dysgenesis, male)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Genito-patellares Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Apnoe (Apnea)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Genochondromatose Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Gerbode-Defekt, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhter rechtsatrialer Druck (Elevated right atrial pressure)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dilatation (Dilatation)

German-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Geroderma osteodysplastica

Beschreibung:

Das Geroderma osteodysplasticum (GO) ist gekennzeichnet durch schlaffe, runzlige Haut (besonders an Hand- und Fußrücken und Abdomen), progeroide Zeichen, Hüftluxation, überstreckbare Gelenke, hochgradigen Kleinwuchs,schwere Osteoporose, Wirbelanomalien, Spontanfrakturen, Entwicklungsverzögerung und leichtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, bei der im Erwachsenenalter eine langsam fortschreitende zerebelläre Ataxie auftritt, wobei sich die Demenz erst relativ spät im Krankheitsverlauf entwickelt (klassischer ataktischer Phänotyp). Die Patienten können Gangstörungen und häufige Stürze, Dysarthrie, Dysphagie, Nystagmus, Dysmetrie und schließlich ein pancerebelläres Syndrom, Myoklonus, Spastizität, schwere Demenz und Mutismus aufweisen. Die Krankheit endet im Durchschnitt nach fünf Jahren tödlich. Neuropathologisches Kennzeichen ist das Vorhandensein zahlreicher multizentrischer Prionprotein-Plaques in der Groß- und Kleinhirnrinde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Demenz (Dementia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)

Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Myopie (Myopia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Ängste (Anxiety)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Asthma (Asthma)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Adipositas (Obesity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Dandy-Walker-Fehlbildung, Makrozephalie, schwere Myopie, Brachytelephalie mit kurzen und breiten Fingernägeln und Gesichtsdysmorphien (z. B. dicke Augenbrauen, Synophrys, Epikanthusfalten, tiefsitzende Ohren, kurzes Philtrum und hoher Gaumen). Darüber hinaus werden Krampfanfälle sowie Skelett- und Genitalanomalien beschrieben. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Myopie (Myopia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)

Gigantismus, hypophysärer

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine übermäßige Körpergröße und ein schnelles Wachstum gekennzeichnet ist, das auf einen Wachstumshormonüberschuss aufgrund eines Hypophysenadenoms/einer Hypertrophie vor dem Verschluss der epiphysären Wachstumsplatten zurückzuführen ist. Weitere Merkmale können Pubertätsverzögerung, Sehstörungen, Kopfschmerzen, übermäßiger Appetit, Hyperhidrosis, Menstruationsunregelmäßigkeiten, Progenie, grobe Gesichtszüge und große Hände/Füße sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)

Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Das Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Kennzeichnend sind (i) die in ihrem ganzen Bereich vergrößerte Gingiva (Manifestation bei Geburt oder im Kindesalter) und (ii) eine generalisierte Hypertrichose, die sich im ersten Lebensjahr oder während der Pubertät entwickelt und vor allem Gesicht, Arme und die mittlere Rückenregion betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Häufig (79-30%):
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Gingivale Fibromatose, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Gingiva-Fibromatose (HGF) ist eine seltene benigne, langsam progrediente, nicht-entzündliche fibröse Hyperplasie der maxillären und mandibulären Gingiva. In der Regel wird sie beim Durchbruch der Dauerzähne manifest, seltener mit den Milchzähnen, aber auch schon bei der Geburt. Sie besteht in lokokalisierter oder generalisierter, weicher oder nodulärer Proliferation unterschiedlichen Schweregrades von Gingivagewebe. Sie tritt isoliert, autosomal-dominant vererbt oder als Symptom eines Syndroms auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)

Gitelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Gitelman-Syndrom (GS), ist gekennzeichnet durch hypokaliämische metabolische Alkalose mit ausgeprägter Hypomagnesiämie und niedriger Kalziumausscheidung im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger bis normaler Blutdruck (Low-to-normal blood pressure)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nykturie (Nocturia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Synkope (Syncope)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Primärer Hyperaldosteronismus (Primary hyperaldosteronism)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Mitochondriale Enzephalopathie (Mitochondrial encephalopathy)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Gicht (Gout)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)

GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes primäres Lymphödem, das durch Lymphödeme in allen vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und im Alter von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftritt. Die Manifestationen sind von unterschiedlicher Schwere, und die oberen Gliedmaßen können erst später im Krankheitsverlauf betroffen sein. In schweren Fällen werden wiederkehrende Episoden von Zellulitis und Hautinfektionen beobachtet. Krampfadern und Veneninsuffizienz wurden in Zusammenhang mit der Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Ptosis (Ptosis)

Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Glaukom (Glaucoma)

Glaukom, juveniles

Beschreibung:

Ein primäres Glaukom mit frühem Beginn, gekennzeichnet durch einen früh einsetzenden, rasch fortschreitenden starken Anstieg des Augeninnendrucks, der zu einer Exkavation des Sehnervs und unbehandelt zu einer erheblichen Sehbehinderung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Glaukomatöser Gesichtsfeldausfall (Glaucomatous visual field defect)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)

Glaukom, kongenitales

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch einen erhöhten Augeninnendruck gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation geht häufig mit einer Vergrößerung des Auges und einem Hornhautödem einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Amblyopie (Amblyopia)

Glaukom, neovaskuläres

Beschreibung:

Das Neovaskuläre Glaukom ist der häufigste Typ des sekundären Glaukoms, in der Regel verursacht durch diabetische Retinopathie, Verschluss der zentralen Netzhautvene oder der Carotisarterie, manchmal aber auch durch Trauma, Uveitis oder Augentumoren. Merkmale sind schwere Schmerzen in den Augen, Glaukom mit Kammerwinkel-Synechien, hoher Augeninnendruck und Visusverlust.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Abnormität der zentralen Netzhautarterie (Abnormality of central retinal artery)
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Glaukom - Schlafapnoe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende proximale Schwäche des Schulter- und Hüftgürtels (die später zu einer distalen Schwäche fortschreitet), nasale Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind verkrampfte Fersenstränge, reduzierte tiefe Sehnenreflexe und erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel. Eine Ateminsuffizienz sowie eine leichte Gesichtsschwäche und Dysphagie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Gliedmaßen-Körperwand-Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnormales Einführen der Nabelschnur (Abnormal insertion of umbilical cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Ectopia cordis (Ectopia cordis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Unterarmreduktion-Defekte (Forearm reduction defects)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)

Glioblastom

Beschreibung:

Die Glioblastome sind maligne Astrozytome (WHO Grad IV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)

Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Analatresie (Anal atresia)

Glomerulonephritis, membranoproliferative

Beschreibung:

Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die durch ein Muster glomerulärer Schädigung bei der Nierenbiopsie mit charakteristischen lichtmikroskopischen Veränderungen gekennzeichnet ist: Hyperzellularität des Mesangiums, endokapilläre Proliferation und Verdickung der glomerulären Basalmembran (GBM). Anhand der Immunfluoreszenz (IF) wird die Erkrankung in C3-Glomerulopathie (C3G) oder immunglobulinvermittelte membranoproliferative Glomerulonephritis unterteilt. Elektronenmikroskopisch wird die C3G weiter unterteilt in die Dense-Deposit-Krankheit mit stark elektronenverdichteten Ablagerungen in der glomerulären Basalmembran und die C3-Glomerulonephritis mit mesangialen, intramembranösen, subendothelialen und subepithelialen Ablagerungen. Sekundäre Ursachen (Autoimmunerkrankungen, Infektionen, Malignome) sind ausgeschlossen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Glomeruläre subendotheliale elektronendichte Ablagerungen (Glomerular subendothelial electron-dense deposits)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Drusen (Drusen)

Glomerulonephritis, pauci-immune

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, die mit einer rasch fortschreitenden Glomerulonephritis (GN) einhergeht und klinisch durch Nierenmanifestationen wie Urinabnormalitäten (Hämaturie und/oder Proteinurie) und Bluthochdruck gekennzeichnet ist, die innerhalb von Tagen oder Wochen zu Nierenversagen führen. Die Krankheit kann als auf die Nieren begrenzte Erkrankung oder als Bestandteil einer systemischen nekrotisierenden Vaskulitis der kleinen Gefäße auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Purpura (Purpura)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Husten (Cough)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)

Glomerulonephritis, primäre membranöse

Beschreibung:

Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die histologisch durch eine Verdickung der Kapillarwände mit subepithelialer Ablagerung von vorwiegend IgG4- und C3-haltigen Immunkomplexen gekennzeichnet ist und sich meist mit einem nephrotischen Syndrom manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Phospholipase A2 Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-phospholipase A2 receptor antibody positivity)

Glomuvenöse Malformation

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch das Vorhandensein kleiner, multifokaler bläulich-violetter venöser Läsionen gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die Haut betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Papel (Papule)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Nasenhöhle (Abnormality of the nasal cavity)
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)

Glossopharyngeusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene kraniale Neuralgie, die durch paroxysmale, meist einseitige stechende Schmerzen in den sensorischen Verteilungen der aurikulären und pharyngealen Äste des N. glossopharyngeus und manchmal des N. vagus gekennzeichnet ist (d. h. hinterer Teil der Zunge, Fossa tonsillaris, Oropharynx, Larynx, Unterkieferwinkel und/oder Ohr). Die Anfälle dauern Sekunden bis Minuten, wobei die Intervalle zwischen den Paroxysmen von einigen Minuten bis zu einigen Stunden reichen, und treten in Gruppen auf, die Wochen bis Monate andauern, wiederum mit unregelmäßigen Intervallen dazwischen. Die Schmerzattacken werden in der Regel durch einen bestimmten Reiz ausgelöst, können aber auch spontan auftreten. Die Erkrankung kann manchmal mit Bradykardie, Synkope, Krampfanfällen und sogar Asystolie einhergehen und wird dann als vagoglossopharyngeale Neuralgie bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Depression (Depression)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Synkope (Syncope)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)

Glucagonom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Depression (Depression)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)

Glukokortikoid-Mangel, familiärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Verminderter zirkulierender Dehydroepiandrosteronspiegel (Decreased circulating dehydroepiandrosterone level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beeinträchtigte Kortisolreaktion auf Insulinstimulationstest (Impaired cortisol response to insulin stimulation test)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte

Beschreibung:

Ein seltenes adrenogenitales Syndrom, das durch eine generalisierte, partielle Gewebsunempfindlichkeit gegenüber Glukokortikoiden gekennzeichnet ist und mit variablen Phänotypen einhergeht. Das klinische Spektrum umfasst asymptomatische Personen mit lediglich biochemischen Veränderungen, Patienten mit uneindeutigen Genitalien bei der Geburt, Bluthochdruck, Akne, Hirsutismus, vorzeitige Pubertät, Haarausfall bei Männern, Angstzuständen und Depressionen bei beiden Geschlechtern, Menstruationsunregelmäßigkeiten bei Frauen und Oligospermie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)

Glukose-Galaktose-Malabsorption

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osmotische Diarrhö (Osmotic diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hyperaktive Darmgeräusche (Hyperactive bowel sounds)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Hämaturie (Hematuria)

Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Psychose (Psychosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Legasthenie (Dyslexia)

Glutarazidurie Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorm hohe Urinausscheidung von Glutarsäure aufgrund eines peroxisomalen Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangels gekennzeichnet ist. Es besteht kein Zusammenhang mit einem spezifischen klinischen Phänotyp.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH)-Mangel (Glutarazidurie Typ I, GA1) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Störung und klinisch gekennzeichnet durch enzephalopathische Krisen mit Striatum-Läsionen und schwerer dystonisch-dyskinetischer Bewegungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Athetose (Athetosis)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Zittern (Tremor)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Demenz (Dementia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Glutathionsynthetase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Mangel an Glutathion-Synthetase (Glutathione synthetase deficiency)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)

Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoplasie der Nebennierenrinde (Adrenocortical hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Glycin-Enzephalopathie

Beschreibung:

Die Glycin-Enzephalopathie (GE) ist ein angeborener Fehler des Glycin-Stoffwechsels mit Akkumulation von Glycin in den Körperflüssigkeiten und Geweben, einschließlich des Gehirns. Die Folge sind neurometabolische Symptome unterschiedlichen Schweregrades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Respiratorische Azidose (Respiratory acidosis)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Lethargie (Lethargy)

Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch leichte Müdigkeit, Belastungsmyalgie, schmerzhafte Muskelsteifheit und Krämpfe mit oder ohne Myoglobinurie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten können pustulöse, psoriasisähnliche Ausbrüche mit vorhergehenden ringförmigen schuppigen Plaques beobachtet werden. Bei betroffenen Frauen kann die Schwangerschaft durch Unterleibsschmerzen und Dystokie kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pustel (Pustule)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhtes sarkoplasmatisches Glykogen (Increased sarcoplasmic glycogen)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Erbrechen (Vomiting)

Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens. Es ist die leichteste Form der GSD durch PhK-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Muskel-Phosphoylasekinase (PhK)-Mangel, ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens, ist gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Muskelphosphorylasekinase-Aktivität (Reduced muscle phosphorylase kinase activity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)

Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch unterschiedliche Kombinationen von nicht sphärozytärer hämolytischer Anämie, Myopathie und verschiedenen Anomalien des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Migräne (Migraine)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15 ist eine extrem seltene genetische Glykogen-Speicherkrankheit, die bisher nur bei einem einzigen Patienten beschrieben wurde. Charakteristisch sind Muskelschwäche, kardiale Arrhythmie, Akkumulation abnormen Speichermaterials im Herzen und Glykogen-Depletion des Skelettmuskels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Ventrikelseptumhypertrophie (Ventricular septal hypertrophy)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Verminderter Gehalt an Muskelglykogen (Decreased muscle glycogen content)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)

Glykogenose Typ 1

Beschreibung:

Die Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase (G6P)-Mangel, die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1, umfasst die Typen a und b und ist gekennzeichnet durch schlechte Fasten-Toleranz, durch Wachstumsretardierung und Hepatomegalie mit Speicherung von Glykogen und Fett in der Leber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)

Glykogenose Typ 12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Glykogenose Typ 1b

Beschreibung:

Die Glykogenose mit Glukose-6-Phosphatase-Mangel (G6P) Typ b, oder Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1b, ist eine Form der Glykogenose durch G6P-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Abnorme Morphologie der myeloischen Leukozyten (Abnormal myeloid leukocyte morphology)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Gicht (Gout)

Glykogenose Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Verminderte zirkulierende saure Maltase-Aktivität (Decreased circulating acid maltase activity)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verkalkung der Basilararterie (Basilar artery calcification)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Glykogenose Typ 2, infantile Form

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Glykogenose Typ 3

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 3 (Cori- oder Forbes-Krankheit, GSD3), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,6-Glukosidase ('debranching enzyme', GDE), ist eine Form von Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Muskelschwäche und Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)

Glykogenose Typ 4

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 4 (Andersen-Krankheit, Amylopektinose, GSD4), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase ('branching enzyme', GBE), ist eine seltene und schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit und macht etwa 3% aller Formen von Glykogenspeicherkrankheit (s. diese Termini) aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Abnorme Neuronenverzweigung (Abnormal neuron branching)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnormaler Muskelglykogengehalt (Abnormal muscle glycogen content)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)

Glykogenose Typ 5

Beschreibung:

Die Prävalenz ist nicht bekannt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Glykogenose Typ 6

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 6b, bedingt durch Leberphosphorylase-Mangel (Hers-Krankheit, GSD 6b), ist eine benigne und seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
  • Häufig (79-30%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Postprandiale Hyperlakämie (Postprandial hyperlactemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Glykogenose Typ 7

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 7 (Tarui-Krankheit, GSD 7), bedingt durch den Mangel der Muskel-Phosphofruktokinase (PFK), ist eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit und durch leichte Ermüdbarkeit und Belastungsintoleranz gekennzeichnet. Die Symptome beginnen im Kindesalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)

Glykogenose Typ IIb

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel

Beschreibung:

Der Hepatische Glykogensynthase-Mangel, die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ 0 ist eine genetische Störung des Glykogenstoffwechsels und eine GSD-Form mit Hypoglykämie beim Fasten. Die Krankheit ist keine Glykogenspeicherkrankheit im eigentlichen Sinne, da der Enzymdefekt mit reduzierten Glykogenreserven einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lethargie (Lethargy)

Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

GM1-Gangliosidose

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch einen Beta-Galaktosidase -Mangel und klinisch durch einen weiten Bereich unterschiedlicher neuro-viszeraler, ophthalmologischer und dysmorpher Symptome und Zeichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Blindheit (Blindness)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

GM1-Gangliosidose Typ 1

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose Typ 1 ist die schwere infantile Form der GM1-Gangliosidose (s. dort) und durch unterschiedliche neurologische und systemische Symptome gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Erhöhtes galaktosyliertes Oligosaccharid im Urin (Increased urinary galactosylated oligosaccharide)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spatelrippen (Spatulate ribs)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Diaphysen der langen Knochen (Broad long bone diaphyses)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

GM2-Gangliosidose, AB-Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Glabellarreflex (Glabellar reflex)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)

GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die von der Geburt bis zur frühen Kindheit auftreten kann und durch Hypotonie, Mikrozephalie, leichte proximale Muskelschwäche (die zu verzögertem Gehen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen führt), leichte Intelligenzminderung und Epilepsie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die bei einigen Patienten berichtet wurde, sind Katarakte, Nystagmus, Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)

GMS-Syndrom

Beschreibung:

Das GMS-Syndrom stellt ein extrem seltenes Syndrom dar, das mit Goniodysgenese, Intelligenzminderung und Kleinwuchs einhergeht. Zusätzlich treten Mikrozephalie, eine kurze Nase, kleine Hände und Ohren auf. Bisher wurde es in einer Familie beschrieben. Seit 1992 sind in der Fachliteratur keine weiteren Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)

GNE-Myopathie

Beschreibung:

Die GNE-Myopathie ist eine seltene autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam bis mäßig fortschreitende distale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die bevorzugt den M. tibialis anterior betrifft und den M. quadriceps femoris normalerweise verschont. Die Muskelbiopsie zeigt das Vorhandensein von umrandeten ('rimmed') Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)

Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Morbus Hirschsprung, Gesichtsdysmorphien (fliehende Stirn, hochgewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, Telekanthus/Hypertelorismus, Ptosis, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, dickes Philtrum, evertierte Unterlippe und spitzes Kinn), globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und variable zerebrale Anomalien (fokale oder generalisierte Polymikrogyrien oder hypoplastisches Corpus callosum).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Gollop-Wolfgang-Komplex

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch einen bifidalen Oberschenkelknochen, eine fehlende oder hypoplastische Tibia und Ulna mit Verkürzung der Gliedmaßen, Oligodaktylie und Ektrodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)

Gómez-López-Hernández-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ

Beschreibung:

Die 46,XX-Gonadendysgenesie (46,XX-GD) ist ein primärer Defekt des Ovars mit prämaturer Ovarialinsuffizienz (POF; s. dort) bei sonst normalen 46,XX-Frauen. Die Gonaden entwickeln sich nicht oder sind resistent gegen Gonadotropin-Stimulation.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Gonadoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Dysgerminom (Dysgerminoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Good-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Thymoma (Thymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Husten (Cough)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Gordon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Talipes (Talipes)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Gorham-Stout-Krankheit

Beschreibung:

Die Gorham-Stout-Krankheit (GSD) ist eine seltene Erkrankung mit massiver Osteolyse, die mit einer Proliferation und Dilatation von Lymphgefäßen einhergeht. Die GSD kann jeden Knochen des Körpers betreffen und kann monostotisch oder polyostotisch sein. Die Symptome hängen von der Lokalisation der Erkrankung ab; das häufigste Symptom sind lokale Schmerzen. Die Krankheit kann nach einer pathologischen Fraktur entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Ödeme (Edema)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)

Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

Beschreibung:

Das Gorlin-Chaudhri-Moss-(GCM)-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple angeborene Anomalien, die sich Form von kraniofazialer Dysostose, Gesichtsdysmorphien, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, generalisierte Hypertrichose und Extremitäten-, Augen- und Zahnanomalien manifestieren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Nasenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Gorlin-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit mit Hamartose, die durch multiple, früh auftretende Basalzellkarzinome (BCC), multiple Kieferkeratozysten und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Überbrückte Sella turcica (Bridged sella turcica)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)

GRACILE-Syndrom

Beschreibung:

Das GRACILE-Syndrom ist eine erbliche letale mitochondriale Störung und gekennzeichnet durch pränatale Wachstumsstörung (<i>growth restriction</i> (GR)), Aminoazidurie (A), Cholestase (C), Eisenüberladung (<i>iron overload</i> (I)), Laktazidose (L) und frühen Tod (<i>early death</i> (E)).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Graft versus host-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Myositis (Myositis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Trismus (Trismus)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)

Graft versus host-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erythema (Erythema)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Onycholyse (Onycholysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Morphea (Morphea)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Husten (Cough)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Phimose (Phimosis)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Aszites (Ascites)

Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom

Beschreibung:

Das Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom ist eine Variante des Lichen planopilaris (s. dort) und gekennzeichnet durch die klinische Trias (i) progrediente vernarbende (cicatriciale) Alopezie der Kopfhaut, (ii) follikuläre keratotische Papeln auf der unbehaarten Haut, (iii) und unterschiedlich ausgeprägte Alopezie der Axillen und Leistenregion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Perifollikuläre Hyperkeratose (Perifollicular hyperkeratosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)

Grange-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Grant-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Anomalie der Glenoidgrube (Abnormality of the glenoid fossa)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Offener Biss (Open bite)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ I

Beschreibung:

Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (GCDI) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch multiple kleine Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und durch progrediente, manchmal schwere Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ II

Beschreibung:

Die granuläre Hornhautdystrophie Typ II (GCDII) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch unregelmäßig geformte, gut abgegrenzte granuläre Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und fortschreitende Verschlechterung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Granuläre Hornhautdystrophie (Granular corneal dystrophy)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Granulomatose, chronische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der hauptsächlich die Phagozyten betrifft und durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen sowie die Entwicklung von Granulomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Fieber (Fever)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine seltene, mit anti-neutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern (ANCA) assoziierte Vaskulitis, die durch eine nekrotisierende Entzündung kleiner und mittlerer Gefäße (Kapillaren, Venolen und Arteriolen) gekennzeichnet ist und zu einer Gewebeischämie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Papel (Papule)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Purpura (Purpura)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Seizure (Seizure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Hypertonie (Hypertension)

Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Serum-Autoantikörpern gegen schilddrüsenstimulierende Hormonrezeptoren gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten Produktion und Sekretion von Schilddrüsenhormonen führt, was eine diffuse toxische Struma verursacht. Die Patienten präsentieren sich im Kindesalter mit Anzeichen einer Thyreotoxikose (wie Tachykardie, Gewichtsverlust, Handtremor und Schwitzen), einer diffusen Vergrößerung der Schilddrüse und Orbitopathie. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. verminderte schulische und sportliche Leistungen, beschleunigtes Wachstum, Unruhe, Müdigkeit, Hitzeempfindlichkeit und Amenorrhoe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Spülung (Flushing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Goiter (Goiter)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Vermehrte fötale Bewegungen (Increased fetal movement)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Prätibiales Myxödem (Pretibial myxedema)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)

Gray-platelet-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Graue Thrombozyten'-Syndrom (GPS) ist eine seltene erbliche Blutungsneigung mit Makrothrombozytopenie, Myelofibrose, Splenomegalie und einem typisch grauen Aussehen der Thrombozyten im nach Wright / May-Grünwald-Giemsa gefärbten peripheren Blutausstrich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Greenberg-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)

Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit Fingerverdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie. Das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS) geht mit multiplen kongenitalen Anomalien einher.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

GRFom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)

Griscelli-Syndrom

Beschreibung:

Das Griscelli-Syndrom (GS) ist eine seltene kutane Erkrankung, die durch einen silbrig-grauen Glanz der Haare und eine Hypopigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Sie kann assoziiert sein mit einer primären neurologischen Beeinträchtigung (GS Typ 1), einer immunologischen Beeinträchtigung (GS Typ 2) oder als isolierte Form auftreten (GS Typ 3).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)

Griscelli-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Griscelli-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des Griscelli-Syndroms, der durch eine Pigmentverdünnung der Haut und der Haare mit unregelmäßigen Pigmentklumpen in den Haarschäften gekennzeichnet ist, was zu silbrigen Haaren führt, verbunden mit einer erhöhten Anfälligkeit für wiederkehrende Infektionen und immunologischen Anomalien, insbesondere einer Beeinträchtigung der zytotoxischen Aktivität von T-Zellen und natürlichen Killerzellen, was schließlich zu einer hämophagozytären Lymphohistiozytose führt. Im Rahmen des hämophagozytischen Syndroms können Patienten neurologische Manifestationen zeigen, die mit einer Infiltration des zentralen Nervensystems einhergehen. Die Krankheit verläuft in der Regel im ersten Lebensjahrzehnt tödlich.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)

Griscelli-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)

Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus

Beschreibung:

Ein großer (oder riesiger) (<i>giant</i>) kongenitaler Melanozytärer Naevus (LCMN oder GCMN) ist eine pigmentierte Hautläsion mit einem auf die Erwachsenengröße projizierten Durchmesser von mehr als 20 bzw. 40 cm. Der Naevus besteht aus Melanozyten und trägt ein erhöhtes Risiko für maligne Entartung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Kongenitaler melanozytärer Riesennävus (Congenital giant melanocytic nevus)
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Seizure (Seizure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch eine Hochwuchs, Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom

Beschreibung:

Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Autism (Autism)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Chorea (Chorea)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Athetose (Athetosis)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Haddad-Syndrom

Beschreibung:

Das Haddad-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit zentralem Hypoventilations-Syndrom (CCHS) oder Ondine-Syndrom und begleitender Hirschsprung-Krankheit (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hailey-Hailey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Erythema (Erythema)
    • Hauterosion (Skin erosion)

Hajdu-Cheney-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch fortschreitende Knochenresorption in den distalen Phalangen (Akro-Osteolyse), fortschreitende Osteoporose, ausgeprägte kraniofaziale Veränderungen und Zahnanomalien gekennzeichnet ist und gelegentlich mit Nierenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Teilweises Fehlen einer Zehe (Partial absence of toe)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypoplastischer 5. Lendenwirbel (Hypoplastic 5th lumbar vertebrae)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hernie (Hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Hallermann-Streiff-Syndrom

Beschreibung:

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)

Hall-Riggs-Syndrom

Beschreibung:

Das Hall-Riggs-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie mit fazialen Dysmorphien, mit spondylo-meta-epiphysärer Dysplasie und schwerem intellektuellen Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Dickes Haar (Thick hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)

Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hämangioblastom

Beschreibung:

Das Hämangioblastom ist ein seltener, gutartiger, stark vaskularisierter Tumor des Zentralnervensystems, der meist im Kleinhirn oder Rückenmark lokalisiert ist. Er tritt im Erwachsenenalter auf und äußert sich durch Schwindel, Übelkeit, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Blasen- oder Darmfunktionsstörungen, Taubheit, Schwäche und Schmerzen in den oberen oder unteren Extremitäten und ist häufig mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL; siehe dort) assoziiert. In wenigen Fällen wurden Hämangioblastome außerhalb des zentralen Nervensystems dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Hämangioblastom der Wirbelsäule (Spinal hemangioblastoma)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Hämangiomatose, diffuse neonatale

Beschreibung:

Die Diffuse neonatale Hämangiomatose ist ein seltener Gefäßtumor mit unbekannter Ursache. Kennzeichen sind multiple, progressive, schnell wachsende kutane Hämangiome (z.B. an Kopfhaut, Gesicht, Stamm und Extremitäten) in Verbindung mit ausgedehnten Hämangiomen der inneren Organe (Leber, Lunge, Magendarmtrakt, Gehirn, Meningen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anämie (Anemia)
    • Aszites (Ascites)

Hämangiomatose, kapilläre pulmonale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale kapillare Hämangiomatose (Pulmonary capillary hemangiomatosis)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)

Hämangiom, büschelartiges

Beschreibung:

Ein seltener Gefäßtumor, der entweder angeboren oder erworben sein kann (Auftreten vor dem 5. Lebensjahr) und eine langsame angiomatöse Proliferation aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Purpura (Purpura)
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Hämangiom der Lippe (Hemangioma of the lip)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Schmerz (Pain)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte

Beschreibung:

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der Hereditären Hämochromatose (HH; s. dort), einer Gruppe genetisch determinierter Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)

Hämochromatose, neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Hämoglobin C - Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Hämoglobin C - Beta-Thalassämie (HbC-BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch moderate hämolytische Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Anämie (Anemia)

Hämoglobin-D-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Verringertes Verhältnis zwischen Alpha- und Betasynthese (Reduced alpha/beta synthesis ratio)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Verringertes Verhältnis zwischen Beta- und Alpha-Synthese (Reduced beta/alpha synthesis ratio)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
    • Gesäuberte Erythrozyten (Sickled erythrocytes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)

Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom

Beschreibung:

Die Hämoglobin E - Beta-Thalassämie (HbE - BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch milde bis schwere Symptome, die vom klinischen Bild einer Beta-Thalassaemia intermedia und einer Beta-Thalassaemia major (s. diese Termini) nicht zu unterscheiden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)

Hämoglobin-E-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Medikamentenempfindliche hämolytische Anämie (Drug-sensitive hemolytic anemia)
    • Erhöhte osmotische Resistenz der roten Blutkörperchen (Increased red cell osmotic resistance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale

Beschreibung:

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene klonale hämatopoetische Stammzellerkrankung, die durch korpuskuläre hämolytische Anämie, Knochenmarkversagen und häufige thrombotische Ereignisse gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Hämosiderinurie (Hemosiderinuria)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Speiseröhrenkrämpfe (Esophageal spasms)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die auf einem Pyruvatkinase-Mangel beruht und durch eine chronische, nicht-sphärozytische hämolytische Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit verschiedenen klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist, die von einer tödlichen Anämie im Neugeborenenalter bis zu einer vollständig kompensierten Hämolyse ohne manifeste Anämie reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Reduzierter Pyruvatkinase-Spiegel in roten Blutkörperchen (Reduced red cell pyruvate kinase level)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)

Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie, die auf einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs beruht und durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Verminderter Komplementfaktor I im Serum (Decreased serum complement factor I)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
    • Verminderter Thrombomodulinspiegel (Decreased level of thrombomodulin)

Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Zytokin-Signalübertragung (Abnormal cytokine signaling)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Fieber (Fever)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Chronische aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (Chronic active Epstein-Barr virus infection)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)

Hämophilie A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Hämophilie A, mittelschwere

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)

Hämophilie A, schwere

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Anämie (Anemia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)

Hämophilie B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)

Hämorrhagie, alveoläre diffuse

Beschreibung:

Seltene klinische Situation, für die eine europäische und/oder US-amerikanische Orphan Designation vorliegt. Charakteristisch ist eine diffuse Blutung in den Alveolarräumen, die ihren Ursprung in der Mikrovaskulatur der Lunge (Alveolarkapillaren, Arteriolen und Venolen) hat. Die Patienten leiden unter Husten, Dyspnoe, Brustschmerzen, Fieber, Anämie und Hämoptysen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Häufig (79-30%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Anämie (Anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte DLCO (Increased DLCO)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Unregelmäßige Septumverdickung im pulmonalen HRCT (Irregular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)

Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom

Beschreibung:

Hämorrhagisches Fieber mit Nierensyndrom (HFRS) ist eine durch Nagetiere übertragene, potenziell schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch Hantaviren der Alten Welt verursacht wird und durch hohes Fieber, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Myalgie, Arthralgie, Rückenschmerzen, Bauchschmerzen, Oligurie/Nierenversagen und systemische hämorrhagische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Fieber (Fever)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Akute tubulointerstitielle Nephritis (Acute tubulointerstitial nephritis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Husten (Cough)
    • Schock (Shock)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Anuria (Anuria)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Melena (Melena)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Koma (Coma)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hypertonie (Hypertension)

HANAC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns, zerebrale Aneurysmen und extrazerebrale Befunde mit Beteiligung von Niere, Muskulatur und kleiner Gefäße des Auges gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Hand-Fuß-Genital-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Finger (Shortening of all middle phalanges of the fingers)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzer erster Mittelfußknochen (Short first metatarsal)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert und gekennzeichnet ist durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus-Spektrum-Störung, Epilepsie, Hypogonadismus und Hypotonie. Das Verhaltensprofil umfasst Impulsivität, Zwanghaftigkeit, Sturheit, manipulatives Verhalten, Wutausbrüche und aggressives Verhalten.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Asthma (Asthma)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Myopie (Myopia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Harlekin-Ichthyose

Beschreibung:

Die Harlekin-Ichthyose (HI) ist die schwerste Form der autosomal-rezessiven Kongenitalen Ichthyose (ARCI). Sie ist gekennzeichnet durch schon bei Geburt bestehende große, dicke, plattenförmige Schuppen über dem ganzen Körper, mit starker Umstülpung der Augenlider und Lippen und abgeflachten Ohren und durch die spätere Entwicklung in eine schwere schuppende Erythrodermie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Harrod-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Hartnup-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der neutralen Aminoazidurien, die hauptsächlich durch Lichtempfindlichkeit der Haut, okuläre und neuropsychiatrische Merkmale gekennzeichnet ist und auf einem abnormalen renalen und gastrointestinalen Transport von neutralen Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) beruht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neutrale Hyperaminoazidurie (Neutral hyperaminoaciduria)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Migräne (Migraine)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhter Harn-Indikan-Spiegel (Elevated urinary indican level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Hartsfield-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine variable Ausprägung des Holoprosenphalie-Spektrums (HPE) in Verbindung mit Ektrodaktylie, Lippen-Gaumenspalte und/oder anderen ektodermalen Anomalien gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und endokrine Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Geteilte Hand (Split hand)

Hart- und Weichgaumenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)

Haut, granulomatöse schlaffe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Erythema (Erythema)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)

Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte

Beschreibung:

Eine seltene fokale Palmoplantarkeratose, die durch die Entwicklung von dicken, schmerzhaften, nicht-erythematösen, nummulären keratotischen Läsionen über Druckstellen an Füßen und möglicherweise Händen gekennzeichnet ist. Gelegentlich können Knie- und Schienbeinbeteiligung, periunguale/subunguale Hyperkeratosen und Blasenbildung am Rand der Schwielen beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)

Hawkinsinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäureanämie (4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • 4-Hydroxyphenylessigsäureurie (4-Hydroxyphenylacetic aciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwere Form der Alpha-Thalassämie, die zumeist letal verläuft und bei den Überlebenden mit schweren Langzeitfolgen und lebenslangen Transfusionen verbunden ist. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

HEC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Herzerkrankung, die charakterisiert ist durch einen kommunizierenden Hydrozephalus, Endokard-Fibroelastose und kongenitale Katarakt. Eine vorangegangene Infektion der oberen Atemwege bei der Mutter während des ersten Trimesters der Schwangerschaft und Polyhydramnion im dritten Trimester wurden berichtet. Serologische Tests auf Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalovirus, Herpes simplex-Virus und Syphilis waren negativ, ebenso ein Galaktosämie-Screening. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

HELLP-Syndrom

Beschreibung:

Das Hellp-Syndrom ist eine seltene hämorrhagische Erkrankung aufgrund einer erworbenen Thrombozyten-Anomalie. Sie betrifft schwangere oder postpartale Frauen und ist gekennzeichnet durch Hämolyse, erhöhte Leberenzyme und Thrombozytopenie. Häufig ist sie mit einer schweren Präeklampsie verbunden. Die Symptome sind unterschiedlich und umfassen typischerweise Schmerzen im rechten oberen Quadranten oder im epigastrischen Bauchbereich, Übelkeit, Erbrechen, übermäßige Gewichtszunahme, generalisiertes Ödem, Bluthochdruck, allgemeines Unwohlsein, Schmerzen in der rechten Schulter, Rückenschmerzen und/oder Kopfschmerzen. Hepatische Blutungen und Risse, Nierenversagen und Lungenödeme können zum Tod der Mutter und/oder des Föten führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Plazentaabbruch (Placental abruption)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Hemiatrophia facialis progressiva

Beschreibung:

Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA) ist eine seltene erworbene Erkrankung, die durch eine einseitige, langsam fortschreitende Atrophie der Haut und der Weichteile der Gesichtshälfte gekennzeichnet ist und zu einem eingefallenen Aussehen führt. Auch Muskeln, Knorpel und die darunter liegenden knöchernen Strukturen können betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Dichte Schädelkalotte (Dense calvaria)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Hemihyperplasie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Hemihyperplasie ist ein seltenes Großwuchssyndrom, das durch übermäßiges asymmetrisches regionales Körperwachstum gekennzeichnet ist, an der mindestens eine Extremität beteiligt ist. Dieses Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung embryonaler Tumore (hauptsächlich Nephroblastom (s. dort) und Hepoblastom) verbunden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom

Beschreibung:

Das Hemihyperplasie-Multiple-Lipomatose-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Grosswuchssyndrom, das durch eine nicht-progrediente, asymmetrische, moderate Hemihyperplasie (häufig an den Gliedmassen) in Verbindung mit langsam wachsenden, schmerzlosen, multiplen, rezidivierenden, subkutanen lipomatösen Gewebeverdichtungen am ganzen Körper (insbesondere am Rücken, Rumpf, den Extremitäten, Fingern und Achselhöhlen) gekennzeichnet ist. Es können auch oberflächliche vaskuläre Fehlbildungen auftreten. Es kann ein erhöhtes Risiko für intraabdominale embryonale Malignome bestehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • 2-4 Zehensyndaktylie (2-4 toe syndactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Nävus (Nevus)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Hemikranie, paroxysmale

Beschreibung:

Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch multiple einseitige Schmerzattacken gekennzeichnet ist, die in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen auftreten. Kennzeichnend für dieses Syndrom sind die relativ kurze Dauer der Attacken und das vollständige Ansprechen auf eine Indometacintherapie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Migräne (Migraine)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Myosis (Miosis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)

Hemimegalenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Hemihypsarrhythmie (Hemihypsarrhythmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gliose (Gliosis)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Hemimelie, fibuläre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnorme Morphologie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Abnormal morphology of bones of the lower limbs)
    • Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Hemimelie, isolierte radiale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Speiche teilweise oder ganz fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Trapezes (Abnormality of the trapezium)
    • Abweichung der Hand oder der Finger der Hand (Deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Abnormität des Kahnbeins (Abnormality of the scaphoid)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)

Hemimelie, isolierte ulnare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Elle ganz oder teilweise fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Abnorme Knochenmorphologie der oberen Extremität (Abnormal upper limb bone morphology)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Sklerotische Unterarmknochen (Sclerotic forearm bones)
    • Aplasie des 5. Fingers (Aplasia of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Aplasie der Mittelhandknochen (Aplasia of metacarpal bones)
    • Abnormität des 3. Mittelhandknochens (Abnormality of the 3rd metacarpal)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Duplikation des Fingerglieds des 3. Fingers (Duplication of phalanx of 3rd finger)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Abnormität der Oberarmköpfe (Abnormality of the humeral heads)
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Aplasie des 4. Fingers (Aplasia of the 4th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)

Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom ist eine seltene Parkinson-Erkrankung, die durch unilaterale Körperatrophie und langsam fortschreitende, ipsilaterale, halbseitige Parkinson-Symptome (Bradykinesie, Steifheit und Tremor) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einseitiger, aktionsinduzierter Dystonie in den oberen oder unteren Gliedmaßen, die fortschreitet und bilateral wird, oder mit Tremor, der vorwiegend in Ruhe auftritt und zu Hemiparkinsonismus fortschreitet. Häufig assoziiert sind Skoliose, muskuläre Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata), hochgezogene Schultern, lebhafte Reflexe und plantare Streckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Depression (Depression)

Hemiplegie, alternierende, der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende, wiederkehrende, vorübergehende Episoden von Hemiplegie (einschließlich Tetraplegie) gekennzeichnet ist, die normalerweise im Schlaf verschwinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Episodische Hemiplegie (Episodic hemiplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Spülung (Flushing)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Blässe (Pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Augenflattern (Ocular flutter)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Hennekam-Beemer-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Papel (Papule)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erythema (Erythema)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes syndromales Lymphödem, das durch die Verbindung von primärem Lymphödem, intestinaler Lymphangiektasie, intellektuellem Defizit und auffälligen Gesichtszügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Seizure (Seizure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Hepatitis, autoimmune

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akute oder chronische immunvermittelte Leberentzündung gekennzeichnet ist und sich klinisch als kryptogene Hepatitis mit einer Interface-Hepatitis in der histologischen Untersuchung, erhöhten Serum-Aminotransferase-Spiegeln und Hypergammaglobulinämie/Immunglobulin G mit oder ohne spezifische zirkulierende Autoantikörper darstellt. Die Patienten können asymptomatisch, chronisch krank oder mit akutem Leberversagen sein. Häufig treten gleichzeitig Autoimmunerkrankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Rosette (Rosette)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Anti-Asialoglykoprotein-Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-asialoglycoprotein receptor antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Ängste (Anxiety)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hepatitis delta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hepatoportale Sklerose

Beschreibung:

Ein Subtyp der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, der histologisch durch einen unterschiedlichen Grad der Phlebosklerose gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die kleinen und mittleren Äste der Pfortader mit heterogener Verteilung befällt, ohne dass eine Zirrhose vorliegt.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Intrahepatische Pfortaderverödung (Intrahepatic portal vein sclerosis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Magenvarix (Gastric varix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Aszites (Ascites)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Nierenerkrankungen, die durch Ablagerungen von Amyloidfibrillen aus Apolipoprotein A-I oder A-II (AApoAI- oder AApoAII-Amyloidose), Lysozym (ALys-Amyloidose) oder Fibrinogen A-alpha-Kette (AFib-Amyloidose) in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet sind. Eine Nierenbeteiligung, die zu einer chronischen Nierenerkrankung und Nierenversagen führt, ist ein häufiges Zeichen. Weitere Erscheinungsformen hängen von dem betroffenen Organ und der Art der abgelagerten Amyloidfibrillen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Purpura (Purpura)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Anämie (Anemia)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Beschreibung:

Eine vererbte Störung der Angiogenese, gekennzeichnet durch mukokutane Teleangiektasien und viszerale arteriovenöse Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Zungenteleangiektasie (Tongue telangiectasia)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Nasenschleimhaut-Teleangiektasie (Nasal mucosa telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Migräne (Migraine)
    • Anämie (Anemia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Grauer Star (Cataract)

Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Kutanes Leiomyom (Cutaneous leiomyoma)
    • Multiple kutane Leiomyome (Multiple cutaneous leiomyomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom Typ 2 (Papillary renal cell carcinoma type 2)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Leiomyosarkom der Gebärmutter (Uterine leiomyosarcoma)

Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende distale und/oder proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten und eine frühe Beteiligung der Atemmuskulatur auszeichnet, die zu Atemversagen führt. Weitere Merkmale sind Schwäche der Nackenbeuger und der Fußstrecker sowie in seltenen Fällen eine leicht eingeschränkte Herzfunktion. Die Muskelbiopsie zeigt eosinophile myofibrilläre Einschlüsse, die als Zytoplasmakörper bezeichnet werden, sowie eine Veränderung der Fasergröße, eine Vergrößerung der inneren Kerne und des Bindegewebes, eine Aufspaltung der Fasern und umrandete ("rimmed") Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Restriktives Defizit bei Lungenfunktionstests (Restrictive deficit on pulmonary function testing)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Falls (Falls)

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Mononeuropathien gekennzeichnet ist, die in der Regel durch geringfügige körperliche Aktivitäten ausgelöst werden, die für gesunde Menschen harmlos sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Scapuloperoneale Schwäche (Scapuloperoneal weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn

Beschreibung:

Die Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Krankheitsbeginn (LOPD) ist eine Form der Parkinson-Krankheit (PD), die sich nach dem 50.ten Lebensjahr manifestiert. Sie ist gekennzeichnet durch Ruhetremor, Gangbeschwerden und Stürze, Bradykinesie, Rigidität und schmerzhafte Krämpfe. Die Patienten weisen in der Regel ein geringes Risiko auf, nicht-motorische Symptome, Dystonie, Dyskinesie und Levodopa-induzierte Dyskinesie (LID) zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Apathie (Apathy)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Depression (Depression)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Gliose (Gliosis)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH) in Verbindung mit Beta-Thalassämie (s. dort) ist gekennzeichnet durch hohe Spiegel von Hämoglobin (Hb) F und erhöhte Zahl HbF-haltiger Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen im Allgemeinen milden klinischen Phänotyp, hohe fetale Hämoglobinwerte und eine milde Mikrozytose und Hypochromie gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über akute Sichelzellkrankheitsmanifestationen berichtet, insbesondere über ein akutes Brustsyndrom und eine akute Schmerzkrise. Der Genotyp ist durch die Kombination eines HbS- und eines HbF-Allels gekennzeichnet; die Symptome hängen vom Grad der HbF:HbS-Expressivität ab, wobei Patienten mit einer mehr als 35%igen panzellulären HbF-Expression asymptomatisch sind. Symptomatische Patienten haben eine heterozelluläre Expression von HbF.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Erhöhte Neigung zur Sichelbildung der roten Blutkörperchen (Increased red cell sickling tendency)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Hereditäre zentrale Diabetes insipidus ist ein seltener genetischer Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge mangelnder Vasopressin (AVP)-Synthese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)

Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden von subkutanen und/oder submukösen Ödemen ohne Urtikaria gekennzeichnet ist und mit einem C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Mangel einhergeht. Das hereditäre Angioödem (HAE) Typ 1 wird durch quantitative, das HAE Typ 2 durch qualitative Defekte von C1-INH verursacht. Die beiden Subtypen sind klinisch nicht voneinander zu unterscheiden. Die Patienten können sich in jedem Alter (am häufigsten jedoch im Kindesalter) mit wiederkehrenden Anfällen von nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren abdominalen Symptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atembeschwerden aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege vorstellen. In einigen Fällen können Genital-, Blasen-, Muskel- oder Gelenkschwellungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Verminderte zirkulierende C1-Esterase-Inhibitor-Konzentration (Decreased circulating C1-esterase inhibitor concentration)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Schmerz (Pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Angioödem (Angioedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische obere Atemwegsobstruktion (Episodic upper airway obstruction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Urtikaria (Urticaria)

Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden subkutaner und/oder submuköser Ödeme ohne Urtikaria und mit normaler Konzentration und Funktion des C1-Esterase-Inhibitors gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter langwierigen Anfällen, die etwa zwei bis fünf Tage andauern und mit nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren Unterleibssymptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atemnot aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege einhergehen können. Die betroffenen Stellen und die Häufigkeit der Anfälle unterscheiden sich leicht zwischen den einzelnen Subtypen. Östrogenhaltige orale Kontrazeptiva und Schwangerschaft sind auslösende Faktoren, insbesondere bei Patienten mit einer Faktor-XII-Mutation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asthma (Asthma)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters

Beschreibung:

Die Aufsteigende hereditäre spastische Paralyse des frühen Kindesalters (IAHSP) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit mit schwerer Spastizität der unteren Gliedmaßen schon im frühen Leben, Ausbreitung der Spastik auf die oberen Gliedmaßen im späten Kindesalter und Dysarthrie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)

Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel

Beschreibung:

Die hereditäre Thrombophilie aufgrund eines angeborenen Antithrombinmangels ist eine seltene, genetisch bedingte, hämatologische Erkrankung, die durch eine verminderte Antithrombinaktivität im Plasma gekennzeichnet ist und zu einer beeinträchtigten Inaktivierung von Thrombin und Faktor Xa führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien, in der Regel in den tiefen Venen der Arme, Beine und des pulmonalen Systems und gelegentlich auch in anderen Venengebieten (z. B. Hirnvenen oder Sinus-, Mesenterial-, Portal-, Leber-, Nieren- und/oder Netzhautvenen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
  • Häufig (79-30%):
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Venenthrombose (Cerebral venous thrombosis)

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Adipositas und Gesichtsdysmorphien (u. a. bulböse Nase, vorstehendes Philtrum, breiter Mund) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden bilateraler Pes planus, Skoliose und Spina bifida occulta berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine leichte ventrikuläre Dilatation zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Herpes-simplex-Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Koma (Coma)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Schüttelfrost (Chills)

Herpes simplex-Stromakeratitis

Beschreibung:

Die Herpes simplex (HSV)-Stromakeratitis ist eine infektiöse Augenerkrankung und tritt in nekrotisierender oder nicht-nekrotisierender Form auf. Ursache ist eine HSV-Infektion. Merkmale sind Nekrose des Korneastromas, Entzündung, Ulzeration und Leukozyten-Infiltrate. In schweren Fällen perforiert die Kornea, die Patienten können erblinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Herpetiforme Hornhautgeschwüre (Herpetiform corneal ulceration)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Herpetiforme Bläschen (Herpetiform vesicles)
    • Falten der Descemet-Membran (Descemet Membrane Folds)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Unwohlsein (Malaise)

Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale

Beschreibung:

Die Herpes-Foetopathie umfaßt eine Gruppe von Anomalien, die das Kind aufweist, wenn eine Herpes-Infektion in der Schwangerschaft von der Mutter auf den Foeten übertragen wurde. Das Virus verursacht bei Erwachsenen rezidivierende kutane Infektionen, oft im Bereich der Lippen oder Genitalien. Seltener sind Herpes-Infektionen anderer Organe, z.B. der Leber oder des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Polyvalvulären Herzkrankheit wurde kürzlich identifiziert und ist gekennzeichnet durch die Kombination von polyvalvulärer Herzkrankheit, Kleinwuchs, Gesichtsanomalien und intellektuellem Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)

Herzblock, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
  • Häufig (79-30%):
    • Vaginale Geburt nach Kaiserschnitt (Vaginal birth after Caesarian)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Blässe (Pallor)
    • Synkope (Syncope)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Galopp-Rhythmus (Gallop rhythm)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Herzdivertikel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Synkope (Syncope)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Abnormaler Ursprung der Koronararterien (Abnormal coronary artery origin)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Skelettdysplasie (einschließlich koronaler Spaltbildung der Wirbelkörper und kurzer Gliedmaßen) und variable kongenitale Fehlbildungen des Herzens (z. B. Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte, Hypoplasie des rechten Ventrikels und Herzklappenfehler) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
  • Häufig (79-30%):
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ

Beschreibung:

Der Slowenische Typ des Herz-Hand-Syndroms ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Form des Herz-Hand-Syndroms (siehe dort), die zuerst bei Mitgliedern einer slowenischen Familie beschrieben wurde. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter, progrediente kardiale Reizleitungsstörungen, Tachyarrhythmien, die zu plötzlichem Tod führen können, dilatative Kardiomyopathie und Brachydaktylie, die an den Füßen stärker ausgeprägt ist als an den Händen. Bei einigen Patienten wurden Muskelschwäche und/oder myopathische Zeichen im Elektromyogramm gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Herz-Hand-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Herz-Hand-Syndrom Typ 2 ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort) und wurde bisher nur in 2 Familien beschrieben. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen (Brachytelephalangie Typ D, hypoplastischer Deltoid-Muskel, leichte Verkürzung der 4. und 5. Metakarpalia bei einigen Betroffenen, Fehlbildungen von Humerus, Radius, Ulna und Thenar-Knochen) und Herzrhythmusstörungen (junktionale Rhythmen und Vorhofflimmern).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)

Herz, univentrikuläres

Beschreibung:

Eine schwere angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der beide Vorhöfe vollständig oder fast vollständig mit einer funktionell einzigen Herzkammer verbunden sind. Zu den klinischen Symptomen gehören Herzinsuffizienz, Wachstumsstörungen, Zyanose, Hypoxämie und neurologische Entwicklungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Valvuläre Pulmonalstenose (Valvular pulmonary stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

Heteroplasie, progressive ossäre

Beschreibung:

Die Progressive ossäre Heteroplasie (POH) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine progressive extraskelettale Knochenbildung gekennzeichnet ist, die zunächst eine kutane Ossifikation aufweist und im fortgeschrittenen Stadium subkutanes und tiefes Bindegewebe einschließlich Muskeln und Faszien umfasst. POH überschneidet sich mit einer Reihe von verwandten genetischen Störungen einschließlich Albright-Osteodystrophie, Pseudohypoparathyroidismus (siehe diese Begriffe) und primären kutanen Osteomen, die ebenfalls mit einer oberflächlichen heterotopen Ossifikation in Verbindung mit inaktivierenden Mutationen des <i>GNAS</i> -Gens einhergehen (20q13.2-q13.3). Das <i>GNAS</i>-Gen kodiert für Guaninnukleotid-bindende Proteine. Klinisch kann die POH jedoch durch die tiefe und progressive Natur der heterotopen Knochenbildung von verwandten genetischen Erkrankungen abgegrenzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makula (Macule)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Papel (Papule)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Sarkom (Sarcoma)

Heterotopie, neuronale noduläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hernie (Hernia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)

Heterotopie, noduläre subependymale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Nasofrontale Enzephalozele (Nasofrontal encephalocele)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • EEG mit temporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with temporal focal spike waves)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)

Heterotopie, noduläre subkortikale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

HIDEA-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit schwerer Intelligenzminderung, Hypotonie, groben Gesichtszügen, Strabismus und Sehstörungen, Hypermobilität der Interphalangealgelenke, Kontrakturen in den Ellenbogengelenken und Pes planovalgus. Es wurde auch über Krampfanfälle und aggressives Verhalten im Schlaf berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)

Hinman-Syndrom

Beschreibung:

Das Hinman-Syndrom (HS) oder nicht-neurogene neurogene Blase ist eine Entleerungsstörung der Blase mit neuropsychologischen Ursachen. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine funktionelle Obstruktion des Blasenausgangs ohne neurologische Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa ist gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter sensorischer Ataxie und Retinitis pigmentosa.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Trunkale Titubation (Truncal titubation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)

Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und leichte bis mittelschwere Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich anormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz, Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Muskel-Skelett-Anomalien (einschließlich Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenkhypermobilität), Augenbeteiligung (Strabismus, Hypermetropie und kortikale Sehstörungen) und Hypotonie. Weitere klinische Manifestationen können Krampfanfälle, Kleinwuchs, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und gastrointestinale Fehlbildungen sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Breite seitliche Augenbraue (Broad lateral eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Progressive Ventrikulomegalie (Progressive ventriculomegaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Beidseitige Nierendysplasie (Bilateral renal dysplasia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Unilaterale Lungenagenesie (Unilateral lung agenesis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mangel an sekretorischem IgA (Secretory IgA deficiency)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Lockiges Haar (Curly hair)

Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom

Beschreibung:

Das Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Hypothyreose (CH), Neugeborenen-Atemnotsyndrom (IRDS) und benigne hereditäre Chorea (BHC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Chorea (Chorea)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Asthma (Asthma)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Abnormales Trinkverhalten (Abnormal drinking behavior)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Falls (Falls)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Hirschsprung-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der Darmmotilität, die durch Anzeichen einer Darmobstruktion aufgrund des Vorhandenseins eines aganglionären Segments von unterschiedlicher Ausdehnung im Endteil des Dickdarms gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerter Mekoniumabgang (Delayed passage of meconium)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)

Hirschsprung-Krankheit-Ganglioneuroblastom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine totale oder partielle Kolonaganglionose in Verbindung mit peripheren, meist multifokalen neuroblastischen Tumoren (Ganglioneuroblastom, Neuroblastom, Ganglioneurom) gekennzeichnet ist. Gelegentlich kommt es zu einem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom mit unterschiedlich schwerwiegenden Beeinträchtigungen der Atmung, kardiovaskulären und ophthalmologischen Symptomen, die mit einer Dysfunktion des autonomen Nervensystems einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Kurze Phalanx des Hallux (Short phalanx of hallux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

His-Bündel-Tachykardie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)

Histidinämie

Beschreibung:

Die Histidinämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Histidinwerte in Blut, Urin und Liquor gekennzeichnet ist und im Allgemeinen keine klinischen Auswirkungen hat.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Histidinurie (Histidinuria)
    • Hyperhistidinämie (Hyperhistidinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)

Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels, die durch eine Histidinurie ohne Histidinämie aufgrund einer gestörten intestinalen und renalen tubulären Absorption von Histidin gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und leichte dysmorphe Merkmale wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Histidinurie (Histidinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beeinträchtigte renale tubuläre Absorption von Histidin (Impaired histidine renal tubular absorption)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abgerundete Mittelphalanx des Fingers (Rounded middle phalanx of finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Histiozytose, benigne zephale

Beschreibung:

Eine Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch multiple kleine gelblich-rote oder braune Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst vorwiegend in der Kopf- und Halsregion auftreten. Das histopathologische Merkmal dieser schließlich selbstheilenden Läsionen ist eine dermale Proliferation von Histiozyten mit intrazytoplasmatischen kommaförmigen Körpern, beschichteten Bläschen und desmosomenartigen Strukturen. Birbeck-Granula sind nicht vorhanden. Die Krankheit tritt typischerweise bei jungen Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)

Histiozytose, eruptive generalisierte

Beschreibung:

Eine seltene Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein schnelles Auftreten von asymptomatischen kleinen roten bis braunen Papeln gekennzeichnet ist, die sich typischerweise symmetrisch über das Gesicht, den Rumpf und die proximalen Extremitäten verteilen und gelegentlich auch die Schleimhäute betreffen. Die Läsionen bilden sich nach einer variablen Zeitspanne spontan ohne Narbenbildung zurück und treten in den meisten Fällen nicht wieder auf. Die Histopathologie zeigt eine diffuse, gleichmäßige Infiltration der Haut mit nicht-xanthomatösen Histiozyten, die positiv für CD68 und Ki-M1p gefärbt sind. Gelegentlich können auch mehrkernige Riesenzellen gefunden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Muzinöse Histiozytose (Mucinous histiocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Histiozytose, progressive, noduläre

Beschreibung:

Die progressive noduläre Histiozytose ist eine seltene, normolipämische Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein progressives Wachstum multipler bis disseminierter, asymptomatischer Hautläsionen gekennzeichnet ist, die in ihrem Erscheinungsbild von gelben Plaques bis zu rotbraunen Papeln (die zur Koaleszenz neigen), Knötchen und gestielten Tumoren mit einer Größe von bis zu 5 cm reichen und typischerweise im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten (und selten an der Bindehaut und den Schleimhäuten) lokalisiert sind. Zu den charakteristischen mikroskopischen Befunden gehört ein storiformes Spindelzellinfiltrat in der tiefen Dermis mit xanthomatisierten Makrophagen und einigen Touton-Zellen in der oberen Dermis. Sie ist normalerweise nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Fieber (Fever)

Histiozytose, seeblaue

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seeblaue Histiozytose (Sea-blue histiocytosis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine Form der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD), die durch pathogene Varianten oder vollständige Deletionen des <i>HNF1B</i>-Gens verursacht wird und durch eine chronische tubulointerstitielle Nephritis mit unauffälligem Urinbefund und langsam progredienter Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist. Sie kann mit zystischer Nierendysplasie, frühzeitigem Diabetes und extrarenalen Manifestationen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Anomalie der Physiologie des exokrinen Pankreas (Abnormality of exocrine pancreas physiology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusobstruktion (Esophageal obstruction)

Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht und durch Hochwuchs, grosse Hände und Füsse mit grossen Daumen und Halluzinationen, spatelförmige Zehen, Entwicklungsverzögerung und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie des rechten Ventrikels (Abnormal right ventricle morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnorme Oberschenkeltorsion (Abnormal femoral torsion)
    • Langer Hallux (Long hallux)

Hodgkin-Lymphom, klassisches

Beschreibung:

Das klassische Hodgkin-Lymphom (CHL) ist ein B-Zell-Lymphom und histologisch durch das Vorhandensein großer mononukleärer Hodgkin-Zellen und mehrkerniger Reed-Sternberg (HRS)-Zellen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Migräne (Migraine)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres

Beschreibung:

Das lymphozytenprädominante noduläre Hodgkin-Lymphom (NLPHL) ist ein seltener Subtyp des Hodgkin-Lymphoms (HL; siehe dort) und histologisch gekennzeichnet durch maligne lymphpzytenprädominante (LP) Zellen und das Fehlen von typischen Hodgkin- und Reed-Sternberg (HRS)-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)

Höhenlungenödem

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch ein nicht kardiogenes Lungenödem gekennzeichnet ist, das bei ansonsten gesunden Personen innerhalb weniger Tage nach einem Aufstieg über 2500-3000 m auftritt. Zu den frühen Symptomen gehören Dyspnoe bei Anstrengung, unproduktiver Husten, Engegefühl in der Brust und verminderte körperliche Leistungsfähigkeit, gefolgt von Dyspnoe in Ruhe und möglicherweise Orthopnoe sowie Gurgeln in der Brust und rosafarbener schaumiger Auswurf in fortgeschrittenen Fällen. Klinische Anzeichen sind Zyanose, Tachypnoe, Tachykardie, Knistern oder Keuchen und erhöhte Körpertemperatur (im Allgemeinen nicht über 38,5 °C). Anzeichen eines begleitenden Höhenhirnödems können ebenfalls beobachtet werden. Röntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen typischerweise fleckige Trübungen, vorwiegend im rechten Mittellappen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Holmes-Adie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine ein- oder beidseitige tonische Pupille (mit sektorieller Denervierung des Pupillenschließmuskels, so dass sich die Pupille bei Licht nur geringfügig verengt, während die Nahreaktion vorhanden, aber abnorm verlängert ist) in Verbindung mit einem Fehlen der tiefen Sehnenreflexe gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten kann auch eine fleckförmige Hypo- oder Anhidrose auftreten (eine Variante, die als Ross-Syndrom bekannt ist). Die Erkrankung tritt typischerweise bei jungen Erwachsenen auf, wobei Frauen überwiegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Chronischer Husten (Chronic cough)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Eine früh einsetzende, lebensbedrohliche Stoffwechselstörung, die unbehandelt zu Erbrechen, Tachypnoe, Reizbarkeit, Lethargie, exfoliativer Dermatitis und Krampfanfällen bis hin zum Koma und Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Periorales Ekzem (Perioral eczema)
  • Häufig (79-30%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Talipes (Talipes)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)

Holoprosenzephalie, alobäre

Beschreibung:

Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Apathie (Apathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Depression (Depression)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Proptosis (Proptosis)

Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch die Assoziation einer primären Kraniosynostose (normalerweise mit Beteiligung der koronalen und metopischen Nähte) mit Holoprosenzephalie (von alobar bis, am häufigsten semilobar) und verschiedenen Skelettanomalien (typischerweise Hand- und Fußanomalien einschließlich Klinodaktylie des fünften Fingers, hypoplastische Phalangen und kegelförmige Epiphysen, kleine Wirbelkörper, Skoliose, Coxa valga und/oder Flexionsdeformitäten der Hüften) Kraniofaziale Asymmetrie, Mikrozephalie, Brachy-/Plagiozephalie, Kleinwuchs und psychomotorische Verzögerung sind weitere häufige Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)

Holoprosenzephalie, lobäre

Beschreibung:

Die lobare Holoprosenzephalie ist die mildeste klassische Form der Holoprosenzephalie (HPE; siehe diesen Begriff), die sich durch die Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der seitlichen Ventrikel mit einer gewissen Kontinuität über den frontalen Neokortex, insbesondere rostral und ventral, auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Depression (Depression)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Holoprosenzephalie, mikroforme

Beschreibung:

Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Midnasale Stenose (Midnasal stenosis)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asthma (Asthma)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom vereint bei chromosomal normalen Neugeborenen Holoprosenzephalie, schwere faziale Dysmorphien, postaxiale Polydaktylie und andere angeborene Fehlbildungen, die an Trisomie 13 (s. dort) denken lassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Talipes (Talipes)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Holoprosenzephalie, semilobäre

Beschreibung:

Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Apathie (Apathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Depression (Depression)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Holoprosenzephalie, septopräoptische

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der Holoprosenzephalie, bei dem die Mittellinienfusion auf die septalen und/oder präoptischen Regionen des Telenzephalons beschränkt ist, ohne dass eine signifikante frontale neokortikale Fusion vorliegt. Die kraniofazialen Mittellinienfehlbildungen sind im Allgemeinen mild und umfassen einen einzelnen oberen mittleren Schneidezahn und eine pyriforme Sinusstenose. Weitere berichtete Manifestationen sind Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen. Die Bildgebung zeigt einen abnormen Fornix, ein fehlendes oder hypoplasisches anteriores Corpus callosum und eine ungepaarte Arteria cerebri anterior.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Rhombencephalosynapsis (Rhombencephalosynapsis)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Ethmoidale Enzephalozele (Ethmoidal encephalocele)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Holt-Oram-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisches Syndrom mit Gliedmaßenreduktionsdefekten, das durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen und leichte bis schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)

Holzgreve-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)

Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Myopie (Myopia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zerebrale venöse Sinusthrombose (Cerebral venous sinus thrombosis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hernie (Hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Depression (Depression)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Psychose (Psychosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Seizure (Seizure)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)

Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Homocystinurie (Homocystinuria)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Enzephalopathie und manchmal verzögerte Entwicklung. Biochemische Symptome sind Homozystinurie und Hyper-Homozysteinämie. Es existieren 3 Typen der Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie: <I>cblE</I>, <I>cblG</I> und <I>cblD</I>-Variante 1 (<I>cblD</I>v1).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Psychose (Psychosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Demenz (Dementia)
    • Erbrechen (Vomiting)

Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose

Beschreibung:

Die horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie wird bei Kindern und Adoleszenten manifest und ist gekennzeichnet durch progrediente Skoliose mit fehlender Kopplung der horizontalen Augenbewegungen. Eine Kreuzung der somatosensorischen und kortikospinalen Trakte in der Medulla fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige

Beschreibung:

Die Gelatinös-tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD) ist eine Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel. Der Visus ist erheblich eingeschränkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Amyloidose der Bindehaut (Conjunctival amyloidosis)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)

Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1

Beschreibung:

Die gittrige Hornhautdystrophie Typ I (LCDI) ist eine häufige Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch ein Netzwerk von feinen, ineinander verschränkten und verzweigten filamentösen Trübungen in der Kornea, mit zunehmender Beeinträchtigung des Visus und ohne systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Rotes Auge (Red eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Zentrale Hornhauttrübung im hinteren Bereich der Hornhaut (Central posterior corneal opacity)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)

Hornhautdystrophie, makuläre

Beschreibung:

Die Makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine seltene und schwere Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch beidseitige, wenig differenzierte wolkige Bereiche im verschleierten Stroma mit eventuell schwerer Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)

Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore

Beschreibung:

Die Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD) ist ein seltener, milder Subtyp der Hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kleine, als Bläschen erscheinende Aggregate auf der Ebene der Descemet-Membran, die von einem grauen Schleier umgeben sind und in der Regel den Visus nicht beeinträchtigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Verstärkte Hornhautverkrümmung (Increased corneal curvature)
    • Sehr geringe Sehschärfe (Very low visual acuity)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)

Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Hautpigmentierung, Augenanomalien und frühen Hörverlust gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Taurodontia (Taurodontia)

Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)

Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Intelligenzminderung, die als eine schwere Variante des Dyskeratosis congenita (siehe dort) gilt. Kennzeichnende Symptome sind: Intrauterine Wachsstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirn-Hypoplasie, progressive kombinierte Immunschwäche und aplastische Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anämie (Anemia)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

HSD10-Krankheit

Beschreibung:

Die HSD10-Krankheit ist eine seltene, lebensbedrohliche neurometabolische Erkrankung, die durch einen progressiven neurodegenerativen Verlauf, Epilepsie, Retinopathie und progressive Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Acylglycin-Profil im Urin (Abnormal urinary acylglycine profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Chronische Laktatazidose (Chronic lactic acidosis)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Zittern (Tremor)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)

HSD10-Krankheit, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

HSD10-Krankheit, infantiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Seizure (Seizure)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

HSD10-Krankheit, neonataler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Seizure (Seizure)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)

H-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kutane Erkrankung und eine systemische vererbte Histiozytose, die hauptsächlich durch Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzanomalien, Hörverlust, Hypogonadismus, geringe Körpergröße und gelegentlich Hyperglykämie/Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Aufgrund der sich überschneidenden klinischen Merkmale werden heute auch die pigmentierte Hypertrichose mit insulinabhängigem Diabetes mellitus-Syndrom (PHID), die Faisalabad-Histiozytose (FHC) und die familiäre Sinus-Histiozytose mit massiver Lymphadenopathie (FSHML) dazu gezählt. Auch einige Fälle von Dysosteosklerose können das Syndrom repräsentieren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Osteolysis (Osteolysis)

Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Hüftdysplasie Typ Beukes

Beschreibung:

Die Familiäre Hüftdysplasie Typ Beukes (BFHD) ist eine erbliche Skeletterkrankung mit vorzeitiger Osteoarthropathie des Hüftgelenkes. Die Erkrankung maifestiert sich durch Hüftgelenksbeschwerden/Schmerzen und Gangstörungen, die sich meist im Kindesalter entwickeln und zu schweren Funktionsbehinderung und eingeschränkter Mobilität im frühen Erwachsenenalter führen. Die Belastung der Wirbelkörper und anderer Gelenke ist minimal, die Körpergröße wird nicht signifikant reduziert und der allgemeine Gesundheitszustand ist ungestört. Röntgenologisch sind die Hüftköpfe abgeflacht und es kommt zu einer unregelmäßigen und degenerativen Arthrose in den Hüftgelenken, wie das Vorhandensein von periartikulären Zysten, Sklerose und Verengung des Gelenkraums zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)

Hughes-Stovin-Syndrom

Beschreibung:

Das Hughes-Stovin-Syndrom (HSS) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die als klinische kardiovaskuläre Variante der Behçet-Krankheit (BD; s. dort) angesehen wird. Das HSS ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler Aneurysmen der Lungenarterien (PAAs) und peripherer venöser Thrombose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Husten (Cough)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)

Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten, psychiatrischen Störungen und dementivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Chorea (Chorea)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Apathie (Apathy)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Feindseligkeit (Hostility)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Clonus (Clonus)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Mutismus (Mutism)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)

Huriez-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine Trias aus kongenitaler Skleroatrophie vorwiegend der Hände mit Sklerodaktylie, Palmoplantarkeratosen und Nagelveränderungen (bestehend aus Hypoplasie, Rillenbildung und Weißverfärbung) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Hypohidrosis palmaris und eine hohe Anfälligkeit für früh auftretende Plattenepithelkarzinome in den betroffenen Hautbereichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Hurler-Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Scheie-Syndrom ist die intermediäre Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zwischen den Extremen Hurler-Syndrom und Scheie-Syndrom. Es ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit Deformitäten des Skeletts und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hernie (Hernia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Hurler-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1; siehe diesen Begriff), einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, die durch Skelettanomalien, kognitive Beeinträchtigungen, Herzerkrankungen, Atemwegsprobleme, vergrößerte Leber und Milz, charakteristische Gesichtszüge und reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hernie (Hernia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Depression (Depression)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)

Hutchinson-Gilford-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Puberale Entwicklungsstörungen bei Frauen (Pubertal developmental failure in females)
    • Prominenter Nabel (Prominent umbilicus)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnormität der Nasenspitze (Abnormality of the nasal tip)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Papel (Papule)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Verschluss der Karotis-Arterie (Carotid artery occlusion)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)

Hyalinose, infantile systemische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Hyaluronidasemangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der Mukopolysaccharidose, die durch eine abnorme Speicherung von Hyaluronan in Lysosomen aufgrund eines Mangels an Hyaluronidase 1 gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Knie- und/oder Hüftschmerzen in Verbindung mit Schwellungen, diffuser Gelenkbeteiligung mit proliferativer Synovitis und dem Auftreten multipler periartikulärer Gewebeverdichtungen, Kleinwuchs und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie abgeflachter Nasenrücken, bifides Zäpfchen und Gaumenspalte).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)

Hydarthrose, intermittierende

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, schubweise auftretende akute monoartikuläre Arthritis gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig mit einer gewissen Periodizität auf und betrifft typischerweise das Knie oder ein anderes großes Gelenk, wobei sich innerhalb von 12 bis 24 Stunden ein Erguss mit leichten bis mäßigen Schmerzen und minimalen Entzündungszeichen entwickelt. Die Schübe dauern drei bis fünf Tage und können bei Frauen zeitgleich mit der Menstruation auftreten. Es gibt keine systemischen Symptome und keine Gelenkschäden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)

Hydranenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene zerebrale Fehlbildung, die durch ein fast oder vollständiges Fehlen der Großhirnrinde, insbesondere der Großhirnhemisphären, gekennzeichnet ist, wobei der Schädel und die Hirnhäute völlig intakt sind. In den meisten Fällen tritt der Tod bereits im Mutterleib oder in den ersten Lebenswochen ein. Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, arzneimittelresistente Krampfanfälle, spastische Diplegie, schwere Wachstumsstörungen, Taubheit und Blindheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Thalamus-Ödem (Thalamic edema)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysgenesie des Thalamus (Dysgenesis of the thalamus)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Atrophische Hypophyse (Atrophic pituitary gland)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)

Hydroa vacciniforme

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, bei der sich als Reaktion auf Sonneneinstrahlung juckende oder schmerzhafte Bläschen in einem photodistributiven Muster entwickeln. Die Läsionen heilen mit dauerhafter varioliformer Narbenbildung ab. Gelegentlich werden auch Augenbeteiligung, Fehlbildungen der Ohren und der Nase oder Kontrakturen der Finger beobachtet. Systemische Anzeichen und Symptome sind nicht vorhanden. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit auf und bildet sich im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hydroa vacciniforme (Hydroa vacciniforme)
    • Narbenbildung (Scarring)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papulovesikuläre Eruption (Papulovesicular eruption)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Erythema (Erythema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)

Hydroletalus

Beschreibung:

Der Hydroletalus (HLS) ist ein schweres fetales Fehlbildungssyndrom mit kranionfazialen Dysmorphien und Fehlbildungen des Zentralnervensystems, des Herzens, der Atemwege und der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Hydrops fetalis

Beschreibung:

Der Hydrops fetalis ist eine schwere und medizinisch hohe Anforderungen stellende Erkrankung des Feten. Sie wird allgemein definiert als eine exzessive Flüssigkeitsvermehrung im Interstitium und den Körperhöhlen des Feten, die als Ödem, als Pleura- und Perikarderguss und als Aszites manifest wird. Der Hydrops fetalis ist das Endstadium verschiedenster Störungen. Abhängig vom Vorhandensein oder Fehlen mütterlicher Antikörper gegen Antigene der fötalen Erythrozyten (AB0-Inkompatibilität oder Rhesus (Rh)-Inkompatibilität) werden immunologische (Immun-Hydrops fetalis, IHF) und nicht-immunologische (Nicht-Immun-Hhydrops fetalis, NIHF) Ursachen unterschieden (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Aszites (Ascites)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Zwilling-zu-Zwilling-Transfusion (Twin-to-twin transfusion)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Hydroxykynureninurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Tryptophan-Stoffwechsels, die durch eine massive Urinausscheidung von Xanthurensäure (XA), 3-Hydroxykynurenin und Kynurenin und eine erhöhte XA-Konzentration im Plasma gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel und reicht von asymptomatischen oder milden Fällen mit Gelbsucht und Erbrechen und dann normaler Entwicklung und Wachstum bis hin zu schwereren Fällen mit Manifestationen wie Intelligenzminderung, zerebellärer Ataxie, Pellagra, progressiver Enzephalopathie mit muskulärer Hypotonie, allgemeiner Entwicklungsverzögerung, stereotypen Bewegungen und/oder kongenitaler Taubheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalie des Tryptophan-Stoffwechsels (Abnormality of tryptophan metabolism)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)

Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das hauptsächlich durch eine Sprengel-Anomalie (nach kranial verlagerte Schulterblätter) und Hydrozephalus gekennzeichnet ist. Andere Anomalien wie eine globale Entwicklungsverzögerung, Psychosen, Brachydaktylie und eine Dysplasie der Rippenbögen können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)

Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom

Beschreibung:

Das Daish-Hardman-Lamont-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch das Vorhandensein von Hydrozephalus (Beginn im Säuglingsalter), hoher Statur, Gelenk-Laxität und thorakolumbaler Kyphose gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Schwestern beobachtet. Seit 1989 gibt es in der Literatur keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)

Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen kongenitalen, nicht kommunizierenden Hydrozephalus, Kleinhirnagenesie und Fehlen der Foramina Luschka und Magendie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Hypotonie, Areflexie oder Hyporeflexie, Krampfanfällen und/oder Zyanose kurz nach der Geburt. Das Syndrom verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinhirn-Agenesie (Cerebellar agenesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Hydrozephalus, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine abnorme Vergrößerung der Hirnventrikel infolge einer Störung des Liquorflusses gekennzeichnet ist. Sie entsteht <i>in utero</i> und kann erworben oder vererbt sein. Der Schweregrad der daraus resultierenden Hirnschädigung hängt von der Dauer und dem Ausmaß der Ventrikulomegalie ab.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch einen schweren, oft pränatal beginnenden Hydrozephalus, adduzierte Daumen, Spastizität (meist durch lebhafte Sehnenreflexe und Fußstreckreflexe belegt) und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das schwere Ende des L1-Syndroms dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch einen kongenitalen Hydrozephalus mit Beteiligung der Seitenventrikel, einen tiefliegenden Nabel, einen beidseitigen Leistenbruch und leichte Gesichtsdysmorphien (wie Epikanthusfalten, einen breiten, flachen Nasenrücken und eine kleine Knollennase) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören einseitiger Kryptorchismus, vesikoureteraler Reflux und Fallot-Tetralogie. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I

Beschreibung:

Eine seltene, hereditäre, mit Glukokortikoiden behandelbare Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch früh einsetzenden Bluthochdruck, Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und abnorme Produktion von 18-Oxokortisol und 18-Hydroxycortisol gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II

Beschreibung:

Eine hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), gekennzeichnet durch Hypertonie unterschiedlichen Schweregrades, durch Glukokortikoide nicht korrigierbaren Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und erhöhtes Aldosteron-Renin-Verhältnis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch einen früh einsetzenden schweren Bluthochdruck, einen nicht mit Glukokortikoiden behandelbaren Hyperaldosteronismus, eine Überproduktion von 18-Oxocortisol und 18-Hydroxycortisol sowie eine ausgeprägte Hypokaliämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Koma (Coma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Delirium (Delirium)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Akute hepatische Steatose (Acute hepatic steatosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Anomalie des Vitamin-E-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin E metabolism)
    • Anomalie des Vitamin-A-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin A metabolism)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Adipositas (Obesity)

Hyperekplexie - Epilepsie

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch neonatale Hypertonie gekennzeichnet ist, die sich zu Hypotonie und einer übertriebenen Schreckreaktion (auf plötzliche visuelle, auditive oder taktile Reize) entwickelt, gefolgt von der Entwicklung früh einsetzender, häufig refraktärer tonischer oder myoklonischer Anfälle. Progressive epileptische Enzephalopathie, Intelligenzminderung und psychomotorischer Entwicklungsstillstand mit subsekutiver Verschlechterung können zusätzlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Hyperekplexie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine erbliche neurologische Erkrankung und gekennzeichnet durch exzessive Schreckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)

Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine Eosinophilie ohne Anzeichen von Klonalität gekennzeichnet ist, die mindestens sechs Monate lang anhält und für die keine zugrundeliegende Ursache ermittelt werden kann. Die Erkrankung geht mit Anzeichen von Organschäden und Funktionsstörungen einher. Die klinischen Manifestationen sind je nach den betroffenen Organsystemen sehr unterschiedlich und umfassen schnell auftretende, lebensbedrohliche kardiovaskuläre oder neurologische Komplikationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Blässe (Pallor)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
    • Fieber (Fever)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Papel (Papule)
    • Asthma (Asthma)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Husten (Cough)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Demenz (Dementia)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Colitis (Colitis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung

Beschreibung:

Die hereditäre Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung repräsentiert eine seltene biologische Anomalie, die durch hohe Serumferritinwerte ohne Erhöhungen der Transferrinsättigung, des Gewebe- oder Serumeisens definiert ist und die durch einen scheinbar asymptomatischen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Abnormales Serumeisen (Abnormal serum iron)
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)

Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch hypergonadotropen Hypogonadismus und in der Adoleszenz auftretender Katarakt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)

Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel

Beschreibung:

Das Autosomal-dominante Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) ist ein sehr seltener primärer Immundefekt und klinisch gekennzeichnet durch die Trias hohes Serum-IGE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Papel (Papule)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Fieber (Fever)

Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber

Beschreibung:

Eine seltene autoinflammatorische Erkrankung und Form des Mevalonat-Kinase-Mangels (MKD), die durch periodische Fieberschübe und eine systemische Entzündungsreaktion (zervikale Lymphadenopathie, Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Arthralgie und Hauterscheinungen) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Papel (Papule)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Migräne (Migraine)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Purpura (Purpura)
    • Erythema (Erythema)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Aufregung (Agitation)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Synkope (Syncope)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Blässe (Pallor)
    • Zittern (Tremor)
    • Aufregung (Agitation)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel

Beschreibung:

Die Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch INSR-Mangel ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Form von familiärem Hyperinsulinismus. In der einzigen bisher beschriebenen Familie ist sie klinisch gekennzeichnet durch postprandiale Hypoglykämie, Nüchtern-Hyperinsulinämie und im Serum erhöhtes Insulin/C-Peptid-Verhältnis. Das Erkrankungsalter ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Aufregung (Agitation)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Synkope (Syncope)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Abnorme Reaktion auf den Glucagon-Stimulationstest (Abnormal response to glucagon stimulation test)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Multiple Betazell-Adenome der Bauchspeicheldrüse (Multiple pancreatic beta-cell adenomas)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ketonuria (Ketonuria)

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Mangel ist eine kürzlich beschriebene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Der Mangel ist gekennzeichnet durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krämpfen. Ein Patient erlitt eine fulminante Leberzellinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)

Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Aufregung (Agitation)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Synkope (Syncope)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Aufregung (Agitation)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Synkope (Syncope)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Lethargie (Lethargy)

Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (HIHA) ist eine häufige Form des Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus (siehe diesen Begriff), gekennzeichnet durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinsekretion (unangemessen für den Grad der Glykämie), asymptomatische Hyperammonämie und wiederkehrende Episoden einer ausgeprägten Hypoglykämie, die durch Fasten und proteinreiche Mahlzeiten verursacht werden kann und eine schnelle und intensive Behandlung erfordert, um neurologische Folgen zu verhindern. Epilepsie und kognitives Defizit können unabhängig von Hypoglykämie ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Asymptomatische Hyperammonämie (Asymptomatic hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische

Beschreibung:

Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine meist symptomfreie genetische Störung des Mineralstoffwechsels mit lebenslang bestehender moderater Hyperkalzämie bei normaler oder verminderter Kalziumausscheidung im Urin und erhöhter Plasmakonzentration des Parathormons (PTH).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Verhältnis der renalen Kalzium-Clearance zur Kreatinin-Clearance (Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance)
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Hypomagnesiurie (Hypomagnesiuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lipom (Lipoma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)

Hyperkalziurie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine anhaltende übermäßige Kalziumausscheidung im Urin gekennzeichnet ist, ohne dass eine systemische Grunderkrankung und Hyperkalzämie vorliegt. Die Erkrankung führt zu einem erhöhten Risiko für die Bildung von Nierensteinen und Nephrokalzinose sowie zu einer verminderten Knochenmineraldichte mit erhöhter Inzidenz von Frakturen bei einigen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kalziumverlust in der Niere (Renal calcium wasting)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)

Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Als Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom wird ein sehr seltenes Syndrom mit hyperpigmentierter Haut beschrieben. Charakteristisch sind sehr kleine hyperpigmentierte Flecken vor allem in sonnenexponierten Bereichen der Haut und, als hauptsächliches Symptom, eine leichte punktförmige palmoplantare Hyperkeratose. Weitere Fälle wurden seit 1993 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)

Hyperkeratosis lenticularis perstans

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch meist asymptomatische, hyperkeratotische, rötlich-braune Papeln gekennzeichnet ist, die vor allem an den unteren Extremitäten auftreten. Die histologische Untersuchung zeigt eine lamelläre Hyperkeratose mit abrupter peripherer korbförmiger Orthokeratose, unregelmäßiger Akanthose und einem darunter liegenden lichenoiden lymphozytären Infiltrat. Die Erkrankung kann sporadisch auftreten oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose lenticularis perstans (Hyperkeratosis lenticularis perstans)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Papel (Papule)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperalphalipoproteinämie-Störung, die durch erhöhte Cholesterin- und Triglycerid (TG)-Spiegel im Plasma mit einer ausgeprägten TG-Anreicherung von Lipoproteinen niedriger und hoher Dichte (HDL), Vorhandensein von zirkulierenden Beta-Lipoproteinen sehr niedriger Dichte und erhöhten HDL-Cholesterinspiegeln bei sehr niedriger oder nicht nachweisbarer lipolytischer Aktivität der hepatischen Lipase im Post-Heparin-Plasma gekennzeichnet ist. Vorzeitige Atherosklerose und/oder koronare Herzkrankheit können ebenfalls vorliegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Hyperlysinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoornithinämie (Hypoornithinemia)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Ornithinkonzentration im Liquor (Abnormal CSF ornithine concentration)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Erhöhte Lysinkonzentration im Liquor (Increased CSF lysine concentration)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verminderte Argininkonzentration im Liquor (Decreased CSF arginine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nackenhypertonie (Neck hypertonia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die sich bereits im Neugeborenenstadium manifestieren kann und mit Lethargie, Stillproblemen, Erbrechen und Tachypnoe einhergeht. Häufiger beginnt es im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch chronisch neurokognitive Defizite, akuter Enzephalopathie und/oder Gerinnungsstörungen oder anderen chronischen Leberfunktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Citrullin-Stoffwechsels (Abnormality of citrulline metabolism)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Clonus (Clonus)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit vorwiegender Wirbelbeteiligung, die durch paraspinale Bandverknöcherungen (am stärksten ausgeprägt im unteren Brustbereich), Osteophytose, marginale Sklerose der Iliosakralgelenke und punktförmige Hyperkeratose an den Fußsohlen und Handflächen gekennzeichnet ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder leichte bis mäßige Rückenschmerzen haben. Seit 1969 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Adipositas (Obesity)

Hyperostosis corticalis generalisata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Hyperoxalurie, primäre

Beschreibung:

Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Herzblock (Heart block)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhtes Glykolat im Urin (Elevated urine glycolate)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlaganfall (Stroke)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Schmerz (Pain)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)

Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)

Beschreibung:

Seltene genetische Erkrankung, die durch das synchrone oder metachrone Auftreten von primärem Hyperparathyreoidismus und ossifizierenden Fibromen des Ober- und/oder Unterkiefers gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko für Nebenschilddrüsenkarzinome einhergeht. Es wurde auch über das Auftreten von Nierenzysten oder -tumoren, multiplen Uteruspolypen und Schilddrüsentumoren berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)

Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer

Beschreibung:

Der neonatale primäre schwere Hyperparathyroidismus (NSHPT) ist labormedizinisch durch eine schwere, von Geburt an bestehende Hyperkalzämie (> 3.5 mM) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)

Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
    • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
    • Abnormer Harnstickstoffgehalt (Abnormal urinary nitrogen compound level)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter Harn-7-Biopterin-Spiegel (Elevated urinary 7-biopterin level)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)

Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)

Hyperplasie, hemifaziale

Beschreibung:

Die hemifaziale Hyperplasie ist eine seltene morphologische Anomalie der maxillofazialen Region, die durch ein einseitiges Überwachsen aller fazialen Strukturen (Knochen, Weichteile, Zähne) gekennzeichnet ist (sog. echte hemifaziale Hypertrophie), oder durch ein Überwachsen einer oder mehrerer, aber nicht aller fazialen Strukturen (definiert als partielle hemifaziale Hypertrophie). Sie kann isoliert auftreten oder mit einigen Syndromen verbunden sein (z. B. Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1). Sie kann mit Atemwegsobstruktion, sensorineuraler Schwerhörigkeit oder Schluckbeschwerden einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hemifaziale Hypertrophie (Hemifacial hypertrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hemimakroglossie (Hemimacroglossia)
    • Macrodontia (Macrodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Offener Biss (Open bite)

Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Husten (Cough)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Plasmozytose (Plasmacytosis)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Hyperprolaktinämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Hyperprolaktinämie ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Störung, die durch anhaltend hohe Prolaktin-Serumspiegel (nicht assoziiert mit Schwangerschaft, Wochenbett, Medikamenteneinnahme oder Hypophysentumor) bei mehreren Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit Zeichen, die üblicherweise bei Hyperprolaktinämie beobachtet werden, nämlich: sekundäre Medroxyprogesteronacetat (MPA)-negative Amenorrhoe und Galaktorrhoe bei weiblichen Patienten und Hypogonadismus und sexuelle Dysfunktion durch erniedrigten Testosteronspiegel bei männlichen Patienten. Bei einigen weiblichen Patienten wurde auch über Oligomenorrhoe und primäre Unfruchtbarkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)

Hyperprolinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Hypoproteinämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Prolin-Stoffwechsels, verursacht durch einen Mangel der Pyrolin-5-carboxylat-Dehydrogenase. Diese Störung ist oft benigne, mögliche Symptome sind jedoch Krämpfe, intellektuelles Defizit und leicht verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Prolinurie (Prolinuria)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verminderter zirkulierender Vitamin B6-Spiegel (Reduced circulating vitamin B6 level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)

Hyperprolinämie Typ I

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Prolin-Stoffwechsels, die biochemisch durch deutlich erhöhte Prolinwerte in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Prolinoxidase gekennzeichnet ist. Der berichtete klinische Phänotyp reicht von asymptomatisch bis zu variablen neurologischen und psychiatrischen Manifestationen (einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, autistischen Merkmalen und Hyperaktivität).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Prolinurie (Prolinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Seizure (Seizure)

Hypersomnie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine übermäßige Tagesschläfrigkeit mit langen und nicht erholsamen Nickerchen und/oder einen verlängerten und ungestörten Nachtschlaf, eine beeinträchtigte Tageswahrnehmung und/oder Schlafträgheit (d. h. große Schwierigkeiten beim Aufwachen nach dem Schlaf) gekennzeichnet ist und bei der andere Ursachen ausgeschlossen wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Depression (Depression)
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schnarchen (Snoring)

Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Häufig (79-30%):
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Exenzephalie (Exencephaly)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)

Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten

Beschreibung:

Das Hypertelorismus-Mikrotie-Gesichtsspalten-Syndrom oder HMC-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Mikrotie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)

Hypertension, idiopathische intrakranielle

Beschreibung:

Die Idiopathische intrakranielle Hypertension ist eine neurologische Störung und gekennzeichnet durch erhöhten intrakraniellen Druck mit rezidivierenden und persistierenden Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, progredienter oder vorübergehender Obstruktion des Gesichtsfeldes und Papillenödem. Irreversibler Visusverlust ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Depression (Depression)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Migräne (Migraine)
    • Lethargie (Lethargy)

Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Goiter (Goiter)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)

Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte

Beschreibung:

Eine seltene genetische Form der Hyperthyreose, die durch Hyperemesis gravidarum in Verbindung mit einer Hyperthyreose aufgrund einer Hypersensitivität des Thyreotropinrezeptors gegenüber Choriongonadotropin ohne abnorm hohe Serumkonzentrationen von Choriongonadotropin gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören starke Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Tachykardie, übermäßiges Schwitzen und Zittern der Hände, jedoch keine Anzeichen einer Ophthalmopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hyperemesis gravidarum (Hyperemesis gravidarum)
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Goiter (Goiter)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Periostitis (Periostitis)

Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Häufig (79-30%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Hypertrichosis cubiti

Beschreibung:

Die Hypertrichosis cubiti ist eine seltene Haaranomalie, die durch eine symmetrische, angeborene oder früh einsetzende, bilaterale Hypertrichose gekennzeichnet ist, die an den Außenflächen der oberen Extremitäten (insbesondere an den Ellenbogen) lokalisiert ist. Kleinwuchs oder andere Anomalien wie Entwicklungsverzögerung, Gesichtsanomalien und Intelligenzminderung können damit einhergehen, müssen es aber nicht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Hypertrichosis lanuginosa, erworbene

Beschreibung:

Die Erworbene Hypertrichosis lanuginosa ist eine seltene, paraneoplastische Hautkrankheit mit exzessiver Lanugo-Behaarung der haarlosen Bereiche des Gesichtes, des Stamms und der Gliedmassen und möglichen weiteren klinischen Symptomen, darunter 'brennende' Glossitis, Hypertrophie der Zungenpapillen, Diarrhoe, Dysgeusie (Schmeckstörung) und/oder Gewichtsverlust. Die Krankheit ist assoziiert mit Lymphom oder Krebs in unterschiedlichen Lokalisationen (Magen-Darm-Trakt, Harnwege, Lunge, Brust, Uterus oder Ovar).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma des Atmungssystems (Neoplasm of the respiratory system)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)

Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale

Beschreibung:

Die Hypertrichosis lanuginosa congenita ist eine seltene angeborene Hautkrankheit mit 3-5 cm langen Lanugo-Haaren am gesamten Körper, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Seizure (Seizure)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)

Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hypoaldosteronismus, familiärer

Beschreibung:

Ein seltener genetisch bedingter Hypoaldosteronismus, der typischerweise im Säuglingsalter auftritt (früh einsetzender familiärer Hypoaldosternismus) und zu einem lebensbedrohlichen Elektrolyt-Ungleichgewicht führt (Gedeihstörung, wiederkehrendes Erbrechen und schwere Dehydrierung). Fieber, Durchfall, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme und schlechte Nahrungsaufnahme seit der Geburt können ebenfalls vorkommen. Ältere Personen (spät auftretender familiärer Hypoaldosteronismus) sind weniger stark betroffen oder zeigen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Lethargie (Lethargy)

Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, die durch frühkindliches Erbrechen, Diarrhoe, schwere Dehydratation und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist. Die Analyse der Plasmaelektrolyte zeigt Hyponatriämie, Hyperkaliämie und Azidose. Die Plasmareninaktivität ist erhöht und die Aldosteronspiegel sind niedrig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, bei der im Erwachsenenalter ein subnormaler Plasma-Aldosteronspiegel mit erhöhter Plasma-Renin-Aktivität, Hyperkaliämie, metabolischer Azidose und Hypotonie auftritt. Die Anzeichen und Symptome sind in der Regel mild, und die betroffenen Personen können klinisch asymptomatisch sein und erst nach einem biochemischen Screening diagnostiziert werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypochondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch unproportionierten Kleinwuchs, eine leichte Lendenlordose und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit im Kindesalter (Childhood onset short-limb short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Hypodontie - Nageldysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Dünner Zehennagel (Thin toenail)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Hypofibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)

Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch ein angeborenes teilweises (Hypoglossie) oder vollständiges (Aglossie) Fehlen der Zunge gekennzeichnet ist. Die Patienten haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Atmung sowie eine verzögerte Sprachentwicklung und undeutliche Sprache. Das Geschmacksempfinden ist nicht stark beeinträchtigt. Zu den Begleiterscheinungen gehören ein charakteristisches Gesicht aufgrund fehlender transversaler Kieferbögen, Oligodontie und Zahnfehlstellungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)

Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Krankheit, die durch das Zusammentreffen von Aglossie (Fehlen der Zunge), Adaktylien (Fehlen von Fingern oder Zehen) und Fehlbildungen der Gliedmaßen, des Gesichtsschädels und anderer, weniger häufiger Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Adactyly (Adactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Analatresie (Anal atresia)

Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gesteigerte weibliche Libido (Increased female libido)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Depression (Depression)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)

Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Myopie (Myopia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Mäßige intrauterine Wachstumsverzögerung (Moderate intrauterine growth retardation)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypoplasie des Zahnkeims (Hypoplasia of the tooth germ)

Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (die sich in der Trias Hypohidrose, Anodontie/Hypodontie und Hypotrichose manifestiert) mit einer primären Hypothyreose und einer Ziliardyskinesie der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Urtikaria-pigmentosa-ähnliche Hautpigmentierung, vermehrte Mastzellen und Melaninablagerungen in der Dermis sowie schwere, wiederkehrende Brustinfektionen auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ziliare Dyskinesie (Ciliary dyskinesia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Beschreibung:

Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Abnormaler zirkulierender Insulinspiegel (Abnormal circulating insulin level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)

Hypokalzämie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Kalziumhomöostase, die durch unterschiedlich starke Hypokalzämie mit abnorm niedrigen Parathormonspiegeln (PTH) und anhaltend normaler oder erhöhter Kalziurie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Depression (Depression)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Leukodystrophie, die durch Entwicklungsverzögerung, erhöhten Muskeltonus, der später zu Spastizität führt, leichte Ataxie, Nystagmus, Dysarthrie, absichtlichen Tremor und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine supratentorielle und infratentorielle Hypomyelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Leukodystrophie, die in Familien aschkenasischer jüdischer Abstammung auftritt und durch eine im Säuglingsalter einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit sehr eingeschränkter oder fehlender Sprache und manchmal völlig fehlender motorischer Entwicklung, Hypotonie, Spastizität und erworbener Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Hörverlust, Sehstörungen und autonome Funktionsstörungen wurden ebenfalls beschrieben. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)

Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Gliedmaßenfehlbildungssyndrom, das durch multiple angeborene distale Gelenkkontrakturen (inkl. Klumpfüße und proximale und distale Interphalangealgelenkkontrakturen der Hände) und sehr schwere motorische Lähmungen bei der Geburt (d.h. Fehlen von Schlucken, autonomer Atemfunktion und tiefen Sehnenreflexen) gekennzeichnet ist und zum Tod innerhalb der ersten 3 Lebensmonate führt. Fetale Hypo- oder Akinesie, spät einsetzender Polyhydramnion und dramatisch reduzierte oder fehlende motorische Nervenleitgeschwindigkeiten (<10 m/s) sind häufig assoziiert. Die ultrastrukturelle Morphologie der Nerven zeigt schwere Anomalien der Ranvier-Knoten und der myelinisierten Axone.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ

Beschreibung:

Eine seltene Nebenschilddrüsenerkrankung und Anomalie des Phosphokalziumstoffwechsels, die durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Hyperkalziurie und niedrige Parathormonwerte im Serum bei Vorhandensein von Autoantikörpern gegen Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen und Symptome sind von unterschiedlichem Schweregrad und umfassen Parästhesien, Krampfanfälle, Laryngospasmen, Tetanie, Herzrhythmusstörungen, Verkalkungen der Basalganglien und neuropsychologische Manifestationen wie Angst, Depression, Verwirrung oder Halluzinationen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Autoimmunkrankheiten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Depression (Depression)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Chvostek-Zeichen (Chvostek sign)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen

Beschreibung:

Ein seltener genetisch bedingter Hypoparathyreoidismus, der durch schwere Hypokalzämie, Krampfanfälle, Hyperphosphatämie und nicht nachweisbare Parathormonwerte bei fehlendem Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Zu den Komplikationen gehören psychomotorische und Wachstumsverzögerungen, verzögertes Zahnen und Katarakte.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Nebenschilddrüsen-Agenesie (Parathyroid agenesis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)

Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das HDR-Syndrom ist eine seltene, klinisch heterogene genetische Störung, die durch die Trias von Hypoparathyreoidismus (H ypoparathyroidism), Sensorineuraler Taubheit (D eafness) und Nierenerkrankung (R enal disease) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypoplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der T-Zell-Physiologie (Abnormality of T cell physiology)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Hypophosphatämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine erbliche renale Phosphatverlusterkrankung, die durch Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und vermindertes Wachstum gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnormität der Metaphysen der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower-limb metaphyses)
    • Rachitis (Rickets)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Verkürzung des Sprungbeinhalses (Shortening of the talar neck)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Vertebrale Hyperostose (Vertebral hyperostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Trapezförmige distale Femurkondylen (Trapezoidal distal femoral condyles)
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Gebördelte Rippen (Beaded ribs)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Synovitis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac joint synovitis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hypophosphatasie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anämie (Anemia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)

Hypophysenadenom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der von normalerweise hormonproduzierenden Zellen der Adenohypophyse ausgeht und durch eine sellare oder extrasellare Gewebeverdichtung mit klinischen Symptomen gekennzeichnet ist, die auf einen Masseneffekt zurückzuführen sind, jedoch keinen Hinweis auf eine Hormonhypersekretion liefern. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen, Hirnnervenfunktionsstörungen und Hypopituitarismus, aber die Gewebeverdichtung kann auch zufällig entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Blässe (Pallor)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Blindheit (Blindness)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)

Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes

Beschreibung:

Ein seltenes, hormonaktives Hypophysenadenom, das durch das Vorhandensein einer Hypophysenmasse gekennzeichnet ist, die mit hohen Spiegeln zirkulierender freier Schilddrüsenhormone in Verbindung mit normalen bis hohen TSH-Spiegeln und Unempfindlichkeit der TSH-Spiegel auf TRH-Stimulation und T3-Suppressionstests einhergeht. Typischerweise präsentieren sich die Patienten mit Anzeichen und Symptomen einer leichten bis mittelschweren Schilddrüsenüberfunktion (z. B. Kropf (am häufigsten beobachtet), Herzklopfen, übermäßiges Schwitzen, Herzrhythmusstörungen, Gewichtsverlust, Tremor) und/oder Tumormasseneffekt (wie Kopfschmerzen, Gesichtsfelddefekte, Hypopituitarismus). Gelegentlich kann die Kosekretion von Prolaktin und/oder Wachstumshormon Galaktorrhoe und/oder Akromegalie verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Blässe (Pallor)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Schilddrüsenkrise (Thyroid crisis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Euthyreote Hyperthyroxinämie (Euthyroid hyperthyroxinemia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Blindheit (Blindness)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Seizure (Seizure)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypertonie (Hypertension)

Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysenmangel, der durch eine Herniation des Subarachnoidalraums in die Sella turcica gekennzeichnet ist und zu einer Abflachung der Hypophyse und einer endokrinen Dysfunktion führt. Die häufigsten endokrinen Anomalien sind Hyperprolaktinämie und Wachstumshormonmangel. Die klinischen Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Kopfschmerzen, unregelmäßige Menstruation, Galaktorrhoe, Adipositas und Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)

Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Hypophyseninfarkt

Beschreibung:

Eine seltene Hypophysenerkrankung, die durch eine hämorrhagische oder nicht-hämorrhagische Nekrose der Hypophyse gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Manifestationen gehören plötzliche und starke Kopfschmerzen (oft mit Übelkeit und Erbrechen), Sehstörungen (Gesichtsfelddefekte, Verlust der Sehschärfe), okulomotorische Lähmungen und unterschiedliche Grade von Bewusstseinsstörungen, die von Lethargie bis zum Koma reichen. Es kann auch eine akute endokrine Dysfunktion vorliegen, am häufigsten ein kortikotroper Mangel mit schwerer Hypotonie und Hyponatriämie sowie sekundärem Nebennierenversagen, aber auch ein thyreotroper und gonadotroper Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Abnormale statische automatische Perimetrieprüfung (Abnormal static automated perimetry test)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blässe (Pallor)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Koma (Coma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)

Hypophysenkarzinom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der durch das Vorhandensein eines Hypophysenadenoms gekennzeichnet ist, das entweder innerhalb des zentralen Nervensystems oder in entfernte Bereiche metastasiert hat. Die überwiegende Mehrheit der Hypophysenkarzinome ist hormonell aktiv, am häufigsten mit ACTH- oder Prolaktinproduktion. Die häufigsten klinischen Symptome sind Diabetes insipidus, Funktionsstörungen des Sehnervs, Funktionsstörungen des Hypophysenvorderlappens, Lähmungen der Hirnnerven III, IV oder VI und Kopfschmerzen, obwohl die Patienten auch asymptomatisch sein können. Die Tumoren verhalten sich aggressiv, und die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)

Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte

Beschreibung:

Das Syndrom der Isolierten Hypophysenstieldurchtrennung (PSIS) ist eine angeborene Anomalie der Hypophyse, die einen Mangel der Hypophysenhormone verursacht und bei den meisten Patienten durch die Symptomentrias eines sehr dünnen oder unterbrochenen Hypophysenstiels, einen ektopischen (oder fehlenden) Hypophysenhinterlappen (HHL) und im MRI erkennbare Hypoplasie oder Aplasie des Hypophysenvorderlappens gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten ist die Anomalie auf den HHL (als ektopische Neurohypophyse bezeichnet) oder eine Unterbrechung des Hypophysenstiels begrenzt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Hypophysen- und Epidermoidzysten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Polydipsie (Polydipsia)

Hypophysen-Verdoppelung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Abnormität der Gelenkbeweglichkeit (Abnormality of joint mobility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Teratome (Teratoma)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volvulus (Volvulus)

Hypophysitis, nekrotisierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Abnormität des Hypophysenhintergrunds (Abnormality of the posterior pituitary)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Blässe (Pallor)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Synophrys (Synophrys)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Hypoplasie, fokale dermale

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Anomalien in ektodermalen und mesodermalen Geweben gekennzeichnet ist und sich klassischerweise durch Hautanomalien, Gliedmaßenfehler, Fehlbildungen der Augen und leichte Gesichtsdysmorphien äußert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Hernie (Hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Papillom (Papilloma)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Erythema (Erythema)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)

Hypoplasminogenämie

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine stark beeinträchtigte extrazelluläre Fibrinolyse gekennzeichnet ist, die zur Bildung von lignösen (fibrinreichen) Pseudomembranen auf den Schleimhäuten führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Zervizitis (Cervicitis)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Unterentwicklung der linksseitigen Herzstrukturen (einschließlich der linken Herzkammer, der aufsteigenden Aorta, des Aortenbogens und der Mitral- und/oder Aortenklappe) gekennzeichnet ist, so dass das linke Herz nicht in der Lage ist, eine angemessene systemische Herzleistung zu erbringen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anosmie (Anosmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dacryocystocele (Dacryocystocele)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das bei drei Brüdern einer südafrikanischen Familie beschrieben wurde und durch Hypospadie und intellektuelles Defizit in Verbindung mit Mikrozephalie, kraniofazialer Dysmorphie, Gelenkhypermobilität und gekrümmten Nägeln gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale

Beschreibung:

Eine seltene, nicht syndromale, angeborene Fehlbildung des Urogenitaltrakts bei männlichen Patienten, die durch eine penoskrotale, skrotale oder perineale Verlagerung des Harnröhrenganges gekennzeichnet ist und häufig mit einer Peniskrümmung einhergeht. In schweren Fällen kann der Hodensack bifid erscheinen, ein assoziierter Mikropenis ist möglich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrale Verkürzung der Vorhaut (Ventral shortening of foreskin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Depression (Depression)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Ängste (Anxiety)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse

Beschreibung:

Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)

Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Die durch Mutationen des Rezeptors des schilddüsen-stimulierenden Hormons (Thyreotropin, TSH) verursachte Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehendem permanentem Schilddrüsenhormon-Mangel durch Resistenz der Schilddrüse gegen TSH.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Empfindlichkeit gegenüber dem schilddrüsenstimulierenden Hormon (Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Abnormaler Schrei (Abnormal cry)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Goiter (Goiter)

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Abnormales Testergebnis für die Aufnahme von radioaktivem Jod (Abnormal radioactive iodine uptake test result)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)

Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Goiter (Goiter)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fehlende Verknöcherung der Oberschenkelknochen-Epiphyse (Absent ossification of capital femoral epiphysis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern

Beschreibung:

Die kongenitale Hypothyreose durch transplazentare Passage mütterlicher inhibitorischer Thyreotropin (TSH)-Antikörper ist ein Typ von transienter kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem nicht permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Goiter (Goiter)

Hypothyreose, kongenitale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische kongenitale Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), deren Ursache und Prävalenz nicht bekannt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)

Hypotonie-Cystinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung der Aminosäurenabsorption und des Aminosäurentransports, gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie bei der Geburt, neonatale/kindliche Gedeihstörung (gefolgt von Hyperphagie und schneller Gewichtszunahme in der späten Kindheit), Zystinurie Typ 1, Nephrolithiasis, Wachstumsretardierung aufgrund von Wachstumshormonmangel und leichte Gesichtsdysmorphien. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören hauptsächlich Dolichozephalie und Ptosis. Nephrolithiasis tritt in unterschiedlichen Altersstufen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)

Hypotrichose, hereditäre, Typ Marie Unna

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Form des Haarverlustes, die sich durch das Fehlen oder den Mangel an Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern bei der Geburt, grobes und drahtiges Haar in der Kindheit und fortschreitenden Haarausfall ab der Pubertät auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Teleangiektasie der Fußsohlen (Plantar telangiectasia)
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Aszites (Ascites)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)

Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das durch Hypotrichose der Kopfhaut und der Augenbrauen, Fingersyndaktylie, intellektuelle Entwicklungsstörung und frühes Durchbrechen der Zähne gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (d.h. rundes Gesicht mit prominenter Stirn, Wangen und Ohren und nach oben schräg verlaufenden Lidspalten), Hypoplasie der medianen und distalen Phalangen und Kyphose sind zusätzlich beobachtete Merkmale. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • 1-5 Finger vollständige kutane Syndaktylie (1-5 finger complete cutaneous syndactyly)

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration

Beschreibung:

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration (HJMD) ist ein sehr seltenes Syndrom und gekennzeichnet durch spärliches, kurzes Haar seit Geburt, gefolgt von progredienter Makuladegeneration und Erblindung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sommersprossen (Freckling)

Hypotrichosis simplex

Beschreibung:

Die Hypotrichosis simplex (HS) oder die heriditäre Hypotrichosis simplex (HHS) ist gekennzeichnet durch reduzierten Haarwuchs auf der Kopfhaut und am Körper (mit spärlichen, dünnen und kurzen Haaren). Weitere Anomalien bestehen nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Hypotrichosis simplex des Skalps

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
    • Abnormität der Achselhaare (Abnormality of the axillary hair)
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Hypourikämie, hereditäre renale

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung der Nierentubuli, die durch einen Uratverlust im Urin gekennzeichnet ist, der typischerweise zu einer asymptomatischen Hypourikämie führt und zu Urolithiasis und akutem Nierenversagen durch körperliche Anstrengung (EIARF) prädisponiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Harnsäure-Urolithiasis unabhängig von Gicht (Uric acid urolithiasis independent of gout)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)

ICF-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)

Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Jagel-Holmgren-Hofer-Syndrom ist eine ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine schwere, generalisierte Lamelläre Ichthyose bei Geburt mit Alopezie, Eklabium, Ektropion und Intelligenzminderung. Obwohl es dem Sjögren-Larsson-Syndrom ähnelt, bestehen bei diesem Syndrom keine neurologischen oder makulären Veränderungen. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)

Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Epidermolytische Ichthyose (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KPI, siehe dort), mit einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Angeborene bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)

Ichthyose, epidermolytische superfizielle

Beschreibung:

Die Epidermolytische superfizielle Ichthyose (SEI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KI; siehe dort) und gekennzeichnet durch oberflächlicher Blasen und Erosionen bei der Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Ödeme (Edema)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)

Ichthyose, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene Epidermiserkrankung, die durch raue, trockene Haut mit auffälliger, plattenförmiger Schuppung gekennzeichnet ist. Sie ist nicht erblich und tritt in der Regel im Erwachsenenalter im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten oder Zuständen auf, z. B. verschiedenen Krebsarten, Autoimmunerkrankungen, endokrinen Störungen, Ernährungsmängeln, aber auch als Nebenwirkung bestimmter Medikamente. Der Schweregrad hängt von der zugrunde liegenden Krankheit oder dem Zustand ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Papel (Papule)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale kongenitale Ichthyose, die mit dem Auftreten einer Frühgeburt einhergeht (im Allgemeinen in den Schwangerschaftswochen 30-32). Die Krankheit manifestiert sich mit dicker, käsiger und abschuppender Epidermis, neonataler respiratorischer Asphyxie und persistierender Eosinophilie. Nach der perinatalen Periode wird eine spontane Besserung des Gesundheitszustandes der betroffenen Patienten beobachtet und die Hautmerkmale (vernix caseosa-ähnliche Schuppung) entwickeln sich zu einer milden Präsentation einer flachen follikulären Hyperkeratose mit Atopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Demenz (Dementia)

Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)

Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Ichthyose, lamelläre

Beschreibung:

Die Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine Keratinisierungsstörung und gekennzeichnet durch große Schuppen am ganzen Körper und das Fehlen einer signifikanten Erythrodermie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Ichthyose, syndromale X-chromosomale

Beschreibung:

Die syndromale X-chromosomal-rezessive Ichthyose (RXLI) bezieht sich auf die Fälle von RXLI (s. dort) mit zusätzlichen extrakutanen Symptomen als Teil eines Syndroms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Ichthyose, X-chromosomal-rezessive

Beschreibung:

Die X-chromosomal-rezessive Ichthyose (RXLI) ist eine Genodermatose aus der Gruppe der nach den Mendelschen Regeln vererbten Verhornungsstörungen (MeDOC). Sie ist gekennzeichnet durch generalisierte Hyperkeratose und Schuppung der Haut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom

Beschreibung:

Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie (IFAP), eine seltene genetische, X-chromosomal vererbte Erkrankung, ist gekennzeichnet durch die Trias Ichthyosis follicularis, Alopezie und Photophobie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Papel (Papule)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erythema (Erythema)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Myopie (Myopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

Beschreibung:

Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist ein seltener Typ der keratinopathischen Ichthyose (siehe dort), der durch schwere hyperkeratotische Läsionen und palmoplantare Keratosen (PPK, siehe dort) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)

Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Serositis (Serositis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch einen anatomisch normalen Penis mit einer gestreckten Penislänge von weniger als 2,5 SD für das Alter gekennzeichnet ist, wobei keine anderen Anomalien vorliegen und keine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnorme Morphologie der Podozyten (Abnormal podocyte morphology)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnorme Urinausscheidung (Abnormal urine output)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Allergie (Allergy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Anasarca (Anasarca)

IgA-Dermatose, lineare

Beschreibung:

Eine seltene erworbene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch ringförmige, gruppierte Bläschen auf der Haut und häufig auch auf den Schleimhäuten mit linearer Ablagerung von Immunglobulin A entlang der Basalmembranzone (BMZ) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anti-LABD97 Antikörper-Positivität (Anti-LABD97 antibody positivity)
    • Anti-LAD-1 Antikörper-Positivität (anti-LAD-1 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

IgA-Pemphigus

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune bullöse Hauterkrankung, die durch schmerzhafte und juckende vesikulopustuläre Eruptionen gekennzeichnet ist, die durch zirkulierende IgA-Antikörper gegen Keratinozyten-Zelloberflächenkomponenten verursacht werden. Die Läsionen treten typischerweise an der Peripherie von erythematösen ringförmigen Plaques auf und bevorzugen intertriginöse Regionen. Histologisch und immunologisch kann der IgA-Pemphigus in eine subkorneale pustulöse Dermatose und eine intraepidermale neutrophile IgA-Dermatose unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Neutrophile Infiltration der Haut (Neutrophilic infiltration of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Pustel (Pustule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Lineare IgA-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgA deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)

IgG4-assoziierte Aortitis

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Infiltrate von IgG4-positiven Plasmazellen und Lymphozyten in der Adventitia der Aorta gekennzeichnet ist und zu einer Verdickung des perivaskulären Gewebes oder zur Bildung von Weichteilgewebeverdichtungen führt, die die Aorta und ihre Hauptäste umgeben (möglicherweise kompliziert durch ein entzündliches Aortenaneurysma), verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln. Bevorzugter Ort ist der infra-renale Teil der Bauchaorta. Darüber hinaus können auch mittelgroße Blutgefäße betroffen sein, und die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Brust- oder Rückenschmerzen und Fieber.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Asthma (Asthma)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Allergie (Allergy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Dilatierte linke Subclavia-Arterie (Dilated left subclavian artery)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)

IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
  • Häufig (79-30%):
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)

IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis

Beschreibung:

Die Mikulicz-Krankheit ist eine IgG4-abhängige sklerosierende Erkrankung (s. diesen Terminus). Charakteristisch ist eine persistierende, meist schmerzlose beidseitige Vergrößerung der Tränendrüsen, der Parotiden und der Submandibulardrüsen, in Verbindung mit erhöhten Serumspiegeln des Immunglobulins (Ig) G4 und Infiltration der Drüsen mit Lymphozyten und IgG4-positiven Plasmazellen. Vor allem führt dies zu Trockenheit des Mundes und der Augen, aber auch andere Organe, z.B. Lunge, Leber und Niere, können betroffen sein. Begleitende Komplikationen sind Autoimmun-Pankreatitis (AIP), Retroperitonealfibrose und tubulo-interstitielle Nephritis (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Myositis (Myositis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

IgG4-assoziierte Nierenkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die im Rahmen einer systemischen IgG4-assoziierten Erkrankung (Immunoglobulin G4- related disease, IgG4-RD) auftritt. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine fibrosierende tubulointerstitielle Nephritis mit überwiegend IgG4+-Plasmazellen mit/ohne Glomerulonephritis, Gewebeverdichtungen, vergrößerte Nieren und Hydronephrose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG1-Spiegel (Increased circulating IgG1 level)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Verringertes Niveau des Retinol-bindenden Proteins (Decreased retinol-binding protein level)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie der Brust (Abnormal breast morphology)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Lymphozytom kutis (Lymphocytoma cutis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnorme Morphologie des Harnleiters (Abnormal ureter morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)

IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Augenerkrankung, die durch eine IgG4-immunopositive Lymphozyten- und Plasmozyteninfiltration sowie eine kollagene Fibrose des betroffenen Gewebes und erhöhte IgG4-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation umfasst Massenläsionen oder Schwellungen der betroffenen Strukturen, die häufig die Tränendrüse und den Tränenkanal, die infraorbitalen und supraorbitalen Nerven, die extraokularen Muskeln und die orbitalen Weichteile betreffen. Eine systemische Beteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Abnormität des Nervus infra-orbitalis (Abnormality of infra-orbital nerve)
    • Allergie (Allergy)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Abnorme Morphologie der Augenanhangsgebilde (Abnormal ocular adnexa morphology)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Trigeminusanästhesie (Trigeminal anesthesia)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Lymphom (Lymphoma)

IgG4-assoziierte Systemkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

IgM-Mangel, selektiver

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch rezidivierende und/oder invasive bakterielle, virale und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und mit niedrigen bis fehlenden IgM-Werten im Blut einhergeht, während die IgG-, IgG-Subklassen- und IgA-Werte sowie die IgG-Antikörperreaktion auf Impfungen normal sind. Die Patienten können auch allergische Diathesen aufweisen, und die Prävalenz von Autoimmunerkrankungen ist erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Allergie (Allergy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verrucae (Verrucae)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Asthma (Asthma)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Wiederkehrende vulvovaginale Candidose (Recurrent vulvovaginal candidiasis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Verminderter Anteil an B-Zellen im Übergangsstadium (Decreased proportion of transitional B cells)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)

IMAGe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch <u>i</u>ntrauterine Wachstumsverzögerung, <u>m</u>etaphysäre Dysplasie mit verkürzten Gliedmaßen, kongenitale <u>a</u>drenale Hypoplasie und <u>Ge</u>nitalanomalien (wie Kryptorchismus, posteriore Hypospadie und Mikropenis) gekennzeichnet ist. Die Betroffenen können kurz nach der Geburt eine schwere Nebenniereninsuffizienz aufweisen. Weitere Symptome sind postnatales Wachstumsversagen und verzögertes Knochenalter, leichte Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie, leichte Gesichtsdysmorphien (mit Balkonstirn, breitem Nasenrücken und kleinen, tief angesetzten Ohren), Epiphysendysplasie und Hyperkalzämie/Hyperkalzurie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormaler 5-Methyltetrahydrofolat-Spiegel im Blut (Abnormal blood 5-methyltetrahydrofolate level)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Hypersegmentierung der neutrophilen Kerne (Hypersegmentation of neutrophil nuclei)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnorme Hämoglobinkonzentration (Abnormal hemoglobin concentration)
    • Ovale Makrozytose (Oval macrocytosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Iminoglycinurie

Beschreibung:

Seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen erhöhten Gehalt an Iminosäuren (Prolin, Hydroxyprolin) und Glycin im Urin aufgrund einer gestörten Rückresorption in der Niere gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als benigne und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp assoziiert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
    • Prolinurie (Prolinuria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hydroxyprolinämie (Hydroxyprolinemia)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)

Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte hyperkinetische Bewegungsstörung, die vor allem durch Chorea unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist und mit bilateralen striatalen Anomalien im MRT des Gehirns einhergeht. Die Krankheit ist kaum progredient, und die kognitiven Leistungen bleiben in der Mehrzahl der Fälle erhalten, obwohl auch von leichten kognitiven Verzögerungen berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende motorische und kognitive Regression in der Kindheit gekennzeichnet ist, die zu Intelligenzminderung und Verlust von Sprache und Gehfähigkeit führt und mit dem Auftreten von Dystonie, Parkinsonismus, Chorea oder Rigidität einhergeht. Es wurde auch über Ataxie, Dysarthrie und Krampfanfälle berichtet. Der prozentuale Kopfumfang kann im Laufe der Zeit abnehmen. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, bei einigen Patienten auch eine Ausdünnung des Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)

Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)

Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt

Beschreibung:

Ein seltener autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch das Fehlen von HLA-Klasse-II-Molekülen auf der Oberfläche von Immunzellen gekennzeichnet ist und zu einer stark beeinträchtigten zellulären und humoralen Immunantwort auf fremde Antigene, einer schweren CD4+ T-Zell-Lymphopenie und einer Hypogammaglobulinämie führt. Klinisch äußert sich die Krankheit durch früh einsetzende schwere und wiederkehrende Infektionen vor allem des Atemwegs und des Magen-Darm-Trakts, langwierige Durchfälle mit Gedeihstörung und Autoimmunerkrankungen, die im Kindesalter häufig tödlich verlaufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte MHC-II-Oberflächenexpression (Reduced MHC II surface expression)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Hepatitis aufgrund einer Kryptosporidium-Infektion (Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Wiederkehrende Protozoen-Infektionen (Recurrent protozoan infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verminderter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Decreased circulating beta-2-microglobulin level)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Rhinitis (Rhinitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Haemophilus influenzae Typ b (Hib-Impfstoff) (Complete or near-complete absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf den Pneumokokken-Impfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to pneumococcus vaccine)
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to polysaccharide vaccine)
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf protein-konjugierten Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent bacterial upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende bakterielle Meningitis (Recurrent bacterial meningitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)

Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt (CID) mit Dysfunktion des Kalziumkanals CRAC (Ca2+ release activated) ist eine Form des CID. Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie. Zwei Subtypen werden unterschieden: CID mit ORAI1-Mangel und CID mit STIM1-Mangel (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel ist eine Form des kombinierten T-und B-Zell-Immundefektes (CID; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere, persistierende Infektionen mit Zytomegalie-Virus (CMV) und Autoimmun-Zytopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlen CD8-positiver T-Zellen (Absence of CD8-positive T cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Colitis (Colitis)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Die Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID; s. dort) durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine SCID-Form mit profunder Lymphopenie und sehr niedrigem Immunglobulin-Spiegel aller Isotypen mit der Folge schwerer und rezidivierender opportunistischer Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Allergie (Allergy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) mit DCLRE1C-Mangel, ein Typ des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, Diarrhöe, Gedeihstörung und erhöhter Sensitivität der Zellen gegenüber ionisierender Strahlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verrucae (Verrucae)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch Mangel des dedicator of cytokinesis 8-Proteins (DOCK8) ist eine Form von T- und B-Zell-Immundefekt und gekennzeichnet durch rezidivierende virale Hautinfektionen, Krebsneigung und erhöhte Immunglobulin E (IgE)-Serumspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verrucae (Verrucae)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Vulva (Squamous cell carcinoma of the vulva)
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous carcinoma)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch Gammaketten-Defekt, auch als SCID-X1 bezeichnet, ist eine Form des SCID (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Ungewöhnlich niedriger T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreis-Spiegel (Abnormally low T cell receptor excision circle level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Schwere rezidivierende Varizellen (Severe recurrent varicella)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt aufgrund von Null-Mutationen im rekombinationsaktivierenden Gen <i>RAG 1</i> und/oder <i>RAG2</i>, die zu weniger als 1 % der Wildtyp-V(D)J-Rekombinationsaktivität führen. Die Patienten präsentieren sich mit lebensbedrohlichen, schweren, rezidivierenden Infektionen durch opportunistische Pilz-, Virus- und bakterielle Mikroorganismen sowie Hautausschlägen, chronischem Durchfall, Gedeihstörung und Fieber nach der Geburt. Zu den immunologischen Beobachtungen gehören eine ausgeprägte T- und B-Zell-Lymphopenie, normale NK-Zahlen und niedrige oder fehlende Serum-Immunglobuline; einige Patienten können eine Eosinophilie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnormale T-Zellen-Zahl (Abnormal T cell count)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Fieber (Fever)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Blässe (Pallor)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Gedeihstörung als Folge von wiederkehrenden Infektionen (Failure to thrive secondary to recurrent infections)
    • Fieber (Fever)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Schwere virale Infektionen (Severe viral infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fieber (Fever)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) T-B+ mit JAK3-Mangel, eine Form des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Fehlende natürliche Killerzellen (Absent natural killer cells)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Pustel (Pustule)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Partieller IgA-Mangel (Partial IgA deficiency)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Immundefektsyndrom, variables

Beschreibung:

Die allgemeine variable Immundefizienz (CVID) umfasst eine heterogene Gruppe von Krankheiten mit signifikanter, ursächlich ungeklärter Hypogammaglobulinämie, fehlender Bildung spezifischer Antikörper nach Impfungen und Suszeptibilität für bakterielle Infektionen, vor allem mit kapseltragenden Bakterien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Purpura (Purpura)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Hintere Pharynxspalte (Posterior pharyngeal cleft)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Lymphom (Lymphoma)

Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Eine seltene immunregulatorische Störung, die durch refraktäre Diarrhöe, Endokrinopathien, Hautbeteiligung und Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Geringerer Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, Alpha-Beta-regulatorischen T-Zellen (Reduced proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Allergie (Allergy)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Colitis (Colitis)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Myositis (Myositis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Ileus (Ileus)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Immunglobulin A-Nephropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Glomeruläre Halbmondbildung (Glomerular crescent formation)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)

Immunoglobulin A-Vaskulitis

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, gekennzeichnet durch Hautpurpura, Arthritis, Bauch- und/oder Nierenbeteiligung, IgA-Gewebeablagerungen (Arteriolen, Kapillaren und Venolen) und zirkulierende IgA-Immunkomplexe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Purpura (Purpura)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Orchitis (Orchitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Migräne (Migraine)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makula (Macule)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ödeme (Edema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Immunglobulin IgG2-Mangel (Immunoglobulin IgG2 deficiency)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Grauer Star (Cataract)

Immunthrombozytopenie

Beschreibung:

Eine autoimmune Gerinnungsstörung, die durch eine isolierte Thrombozytopenie (Thrombozytenzahl <100.000/microL) gekennzeichnet ist, ohne dass eine Grunderkrankung vorliegt, die mit einer Thrombozytopenie einhergehen könnte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
    • Anti-TSH-Rezeptor Antikörper (Anti-thyrotropin receptor antibody)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
    • Purpura (Purpura)
    • Anti-Insel-Antigen-2 Antikörper-Positivität (Anti-islet antigen-2 antibody positivity)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anti-Insulin Antikörper-Positivität (Anti-insulin antibody positivity)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme vaginale Blutungen (Abnormal vaginal bleeding)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)

Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie

Beschreibung:

Eine seltene Form der idiopathischen entzündlichen Myopathie, die durch eine akute oder subakute, schwere, symmetrische, proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die gewöhnlich mit muskelspezifischen Antikörpern (Anti-HMGCR oder Anti-SRP) einhergeht. Zu den histopathologischen Merkmalen gehören Myozytennekrose und -regeneration ohne signifikante Entzündung sowie C5b-9-Ablagerungen auf nicht-nekrotischen Myofasern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Reduktase Antikörper-Positivität (Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibody positivity)
    • Myositis (Myositis)
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Myokarditis (Myocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)

Impetigo, bullöse

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene, typischerweise gutartige, bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Staphylococcus aureus</i> verursacht wird und durch große, brüchige Bläschen und schlaffe Blasen auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist, die sich zu befeuchteten Erosionen mit einer dünnen, lackartigen Kruste entwickeln. Die Läsionen sind gewöhnlich in intertriginösen Bereichen des Rumpfes und der Extremitäten (Achselhöhlen, Leisten, zwischen den Fingern oder Zehen, unter den Brüsten) lokalisiert. Obwohl selten, können systemische Symptome, wie Fieber, Durchfall und Schwäche, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Pustel (Pustule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)

Incontinentia pigmenti

Beschreibung:

Eine X-chromosomal-dominant vererbte syndromale multisystemische Dysplasie des Ektoderms. Sie manifestiert sich bei neugeborenen Mädchen mit einem bullösen Exanthem entlang der Blashko-Linien (BL), gefolgt von verrukösen Plaques, die sich im Verlauf in hyperpigmentierte wirbelartige Muster weiterentwickeln. Weitere charakteristische Symptome sind: Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie und gelegentlich Veränderungen der Retina und des Zentralnervensystems (ZNS). Keimbahnpathogene Varianten bei Männern führen zu embryonaler Letalität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verrucae (Verrucae)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Hand (Absent hand)

Indolente systemische Mastozytose

Beschreibung:

Eine chronische, in der Regel gutartige Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Anhäufung von neoplastischen Mastzellen (MCs) hauptsächlich im Knochenmark, aber auch in anderen Organen oder Geweben wie vorzugsweise der Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Allergie (Allergy)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)

Indometacin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)

Infantile Dystonie-Parkinsonismus

Beschreibung:

Der Infantile Dystonie-Parkinsonismus (IPD) ist ein extrem seltenes, erbliches neurologisches Syndrom, das im frühen Kleinkindalter mit hypokinetischem Parkinsonismus und Dystonie einsetzt und letal verlaufen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalie des Carbonsäurestoffwechsels (Abnormality of carboxylic acid metabolism)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Chorea (Chorea)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene hyperkinetische Bewegungsstörung, die durch eine verzögerte motorische Entwicklung und einen infantilen Beginn mit axialer Hypotonie und einer generalisierten hyperkinetischen Bewegungsstörung gekennzeichnet ist, hauptsächlich mit Dyskinesien der Gliedmaßen und des Rumpfes sowie einer Gesichtsbeteiligung einschließlich orolingualer Dyskinesie, Sabbern und Dysarthrie. Zu den variablen hyperkinetischen Bewegungen können eine ruckartige Qualität, intermittierende Chorea und Ballismus gehören. Die Bildgebung des Gehirns ist normal und die kognitiven Leistungen sind in der Regel erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Chorea (Chorea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Zittern (Tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Aufregung (Agitation)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Chorea (Chorea)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Infantile Konvulsionen und Choreoathetose

Beschreibung:

Das Syndrom Infantiler Konvulsionen mit paroxysmaler Choreoathetose (ICCA) ist eine neurologische Erkrankung mit Krampfanfällen im 1. Lebensjahr (Benigne familiäre infantile Epilepsie; siehe dort) und choreoathetotischen dyskinetische Attacken während der Kindheit oder Adoleszenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokaler autonomer Anfall mit eingeschränktem Bewusstsein (Focal impaired awareness autonomic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Athetose (Athetosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Erlebte Auren (Experiential auras)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Infantile Krampfanfälle - breite Daumen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)

Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz

Beschreibung:

Das Neutrophile Immundefekt-Syndrom ist ein primärer Immundefekt und gekennzeichnet durch Neutrophilie mit schwerer Funktionsstörung der Neutrophilen, Leukozytose, Prädisposition zu bakteriellen Infektionen und schlechter Wundheilung mit fehlender Bildung von Eiter in den infizierten Arealen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Ulnardeviation des 3. Fingers (Ulnar deviation of the 3rd finger)
    • Hyperechogenes Pankreas (Hyperechogenic pancreas)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)

Infantile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Ein Subtyp der Cystinose, die durch eine Anhäufung von Cystin in Organen und Geweben, insbesondere in Nieren und Augen, gekennzeichnet ist und sich klinisch bereits im Säuglingsalter mit renalem Fanconi-Syndrom, Photophobie, Hypothyreose, Wachstumsstörungen und Rachitis sowie verschiedenen anderen systemischen Auswirkungen manifestiert. Zu den fortschreitenden Manifestationen außerhalb der Nieren gehören Hypothyreose, Hypogonadismus und männliche Infertilität, insulinabhängiger Diabetes, Hepatosplenomegalie mit portaler Hypertension, Muskelbeteiligung mit distaler Muskelschwäche und Atrophie, pharyngeale und orale Dysfunktion, Schluckstörungen, zerebrale Beteiligung mit Hypotonie, Sprach- und Gangstörungen und Kleinhirnsyndrom.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Rachitis (Rickets)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

Infantile neuroaxonale Dystrophie

Beschreibung:

Die Infantile neuroaxonale Dystrophie/atypische neuroaxonale Dystrophie (INAD/atypische NAD) ist eine Form der Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA; siehe diesen Begriff), die durch psychomotorische Regression und zunehmende neurologische Probleme gekennzeichnet ist: Symmetrische Pyramidenbahnzeichen; ausgeprägte Hypotonie des Stamms, die bis zu spastischer Tetraplegie fortschreitet; Sehstörungen und Demenz. INAD kann klassisch oder atypisch sein und Patienten können das gesamte Spektrum der Symptome innerhalb dieses Kontinuums aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)

Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung und eine Verkalkung des Plexus choroideus gekennzeichnet ist und mit einer erhöhten Proteinkonzentration im Liquor einhergeht. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. Strabismus, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unruhe (Restlessness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)

Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Anomalie der Interferon-Sekretion (Abnormality of interferon secretion)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormalität der Chemokinsekretion (Abnormality of chemokine secretion)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anuria (Anuria)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Koma (Coma)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)

Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte weibliche Infertilität, die durch einen Reifungsstillstand der Eizellen während eines der verschiedenen Stadien der Meiose I oder II gekennzeichnet ist. Bei einigen Patientinnen können erste Polkörper-Eizellen entnommen werden, die jedoch entweder nicht befruchtet werden oder einen frühen Embryo-Stillstand aufweisen. Betroffene Frauen haben regelmäßige Menstruationszyklen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Meiose (Abnormal meiosis)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Stillstand der Eizelle in der Metaphase I (Oocyte arrest at metaphase I)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Eizellen (Abnormal oocyte morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)

Inienzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fehlende Wirbel (Absent vertebrae)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Insomnie, familiäre fatale

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, die sich im Erwachsenenalter durch eine fortschreitende Störung und einen Verlust der zirkadianen Rhythmen, Dysautonomie mit erhöhter Sympathikusaktivität und kognitive Beeinträchtigung mit schwankender Wachsamkeit, beeinträchtigtem Langzeitgedächtnis, Desorientierung und oneirischen Zuständen auszeichnet. Zu den motorischen Störungen gehören Myoklonus, zerebelläre Ataxie und pyramidale Zeichen. Die Krankheit führt rasch zu einem somnolenten oder komatösen Zustand und endet typischerweise nach durchschnittlich 9 oder 30 Monaten tödlich (bimodaler Verlauf). Die neuropathologische Untersuchung zeigt einen ausgeprägten Neuronenverlust und Gliose vor allem in den thalamischen Kernen und den inferioren Oliven, während die Ablagerung von abnormalem Prionprotein relativ spärlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Häufig (79-30%):
    • Thalamische Hypometabolismus in FDG-PET (Thalamic hypometabolism in FDG PET)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Depression (Depression)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Reduzierte Aufmerksamkeitsregulation (Reduced attention regulation)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Fieber (Fever)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)

Insulinom

Beschreibung:

Eine Form eines funktionellen neuroendokrinen Tumors der Bauchspeicheldrüse, der in der Regel durch eine kleine solitäre Pankreasläsion gekennzeichnet ist, die eine hyperinsulinämische Hypoglykämie verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreatic islet cells)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Koma (Coma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ängste (Anxiety)

Insulinresistenz-Syndrom Typ A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Insulinresistenz-Syndrom Typ B

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome gehört und auf Autoantikörper gegen den Insulinrezeptor zurückzuführen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ketose (Ketosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Intelligenzminderung, die in erster Linie durch eine mäßige bis schwere geistige Beeinträchtigung, eine echte bis relative Mikrozephalie und Hirnanomalien wie ein dünnes Corpus callosum, eine Kleinhirnhypoplasie, eine Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz und eine multifokale Hyperintensität der zerebralen weißen Substanz im MRT gekennzeichnet ist. Adipositas und ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphie (einschließlich Brachyzephalie, rundes Gesicht, gerade Augenbrauen, Synophrys, Hypertelorismus, Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken, abstehende Ohren mit hochgezogenen Ohrläppchen, nach unten hängende Mundwinkel) sind zusätzliche Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Kegelförmige Epiphysen der Zehen (Cone-shaped epiphyses of the toes)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kegelförmige Epiphysen der 2. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 2nd toe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kegelförmige Epiphysen der 3. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 3rd toe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hyponasales Sprechen (Hyponasal speech)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kegelförmige Epiphysen der 4. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 4th toe)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)

Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch verzögerte motorische und kognitive Entwicklung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, Intelligenzminderung und Alakrimie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden auch Achalasie/Dysphagie und eine leichte autonome Dysfunktion (d.h. Anisokorie) berichtet. Der Phänotyp ähnelt dem des autosomal-rezessiven Triple-A-Syndroms, unterscheidet sich aber durch das Vorhandensein einer intellektuellen Beeinträchtigung bei allen betroffenen Personen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Anisocoria (Anisocoria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, Sprechapraxie, Autismus mit Stereotypien, Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Krampfanfälle oder isolierte EEG-Anomalien können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Allergie (Allergy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)

Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)

Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)

Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom

Beschreibung:

Das Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, früher bekannt als Wieacker-Wolff-Syndrom, ist eine schwere X-chromosomal-rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Kontrakturen (Arthrogrypose; siehe diesen Begriff) und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)

Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Autism (Autism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Aufregung (Agitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade intellektueller Beeinträchtigung und Gesichtsdysmorphien (u. a. hoher Nasenrücken, tief liegende Augen und breiter Mund) gekennzeichnet ist und häufig mit Fütterungsproblemen und/oder gastroösophagealem Reflux einhergeht. Als weitere Symptome werden Krampfanfälle, Hypotonie, autistische Züge und Gelenklaxität berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann unspezifische Merkmale (wie z. B. zerebrale Atrophie) zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Gebogenes distales Fingerglied des Daumens (Curved distal phalanx of the thumb)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Knöcherne Fingersyndaktylie (Osseous finger syndactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myopie (Myopia)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Seizure (Seizure)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Lumbalkyphose im Säuglingsalter (Lumbar kyphosis in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)

Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)

Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Sprachdefizite und Herzrhythmusstörungen (am häufigsten Sick-Sinus-Syndrom) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Epilepsie, Hypotonie, Netzhautanomalien, Nystagmus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus und gastroösophagealer Reflux berichtet. Der Schweregrad des Phänotyps ist sehr unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)

Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, trunkale Ataxie, Rumpf- und Gliedmaßenbewegungen oder generalisierte, choreiforme Bewegungen und erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum. Zu den variabel assoziierten Merkmalen gehören leichte zerebrale Atrophie, Muskelschwäche oder Hypotonie in der frühen Kindheit und/oder Krampfanfälle. Es wurde über Augenanomalien (z. B. Exophorie, Anisometropie, Amblyopie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Chorea (Chorea)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)

Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Myopie (Myopia)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, Hypotonie, dysmorphe Gesichtszüge (breite Stirn, Ptosis, nach unten hängende Lidspalten, vergrößerte und verkalkte äußere Ohren, großer Kiefer), spärliche Körperbehaarung, Hochwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Im Erwachsenenalter wurden Schwerhörigkeit, insulinresistenter Diabetes und progressiver distaler Muskelschwund (der zu Gelenkkontrakturen führt) beobachtet. Zu den seltenen Manifestationen gehören Verhaltensanomalien (Aggression und Unruhe), Hypothyreose, zerebrale Verkalkung, Ataxie und periphere Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Posteriores Scalloping der Wirbelkörper (Posterior scalloping of vertebral bodies)
    • Anämie (Anemia)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)

Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myopie (Myopia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Myopie (Myopia)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Adipositas (Obesity)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnormität der Zirbeldrüse (Abnormality of the pineal gland)
    • Seizure (Seizure)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte oder fehlende Sprache, intellektuelle Beeinträchtigung, Makrozephalie, leichte dysmorphe Merkmale, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störung. Es wurden auch Anomalien des Auges, des Herzens, des Skeletts und des Zentralnervensystems berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks der 4. Zehe (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)

Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Zittern (Tremor)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie einer Zehe (Aplasia/Hypoplasia of toe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Amblyopie (Amblyopia)

Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ataxie (Ataxia)
    • 2-4 Zehen kutane Syndaktylie (2-4 toe cutaneous syndactyly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myopie (Myopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chordee (Chordee)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Ängste (Anxiety)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Gliose (Gliosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asthma (Asthma)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autism (Autism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom der Intelligenzminderung, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge (u. a. schmale Stirn, buschige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine, nach unten geneigte Lidspalten mit Blepharoptose, fehlgebildete und tief angesetzte Ohren, breite gerade Nase, dünne Oberlippe und ein breiter, verschlossener Mund), Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachstörung und multiple Organfehlbildungen (z. z. B. Ventrikelseptumdefekt, Megaloureter, erweitertes Nierenbecken). Als weitere Manifestationen wurden neurokutane Läsionen (einschließlich palmoplantarer Hyperkeratose), interner Hydrozephalus und beidseitige partielle Weichteilsyndaktylie der zweiten und dritten Zehe berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Quaderförmige thorakolumbale Wirbelkörper (Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hyperkonvexe Daumennägel (Hyperconvex thumb nails)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Intelligenzminderung Typ Wolff

Beschreibung:

Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplastische Superhelix (Hypoplastic superior helix)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Muskelgröße (Abnormality of muscle size)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Adipositas, Hypogonadismus, spitze Finger und Mikrophallus mit kleinen oder nicht herabgestiegenen Hoden gekennzeichnet ist. Das ursächliche Gen wurde in der Chromosomenregion Xp11.3-Xq23 kartiert. Weitere varible Manifestationen sind Alopezie, Zahn- und Sehanomalien, Sprachstörungen und verminderte Körperkraft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Langes Ohr (Long ear)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Zittern (Tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Intelligenzminderung, die durch ausgeprägte neonatale Hypotonie, progressive Quadriparese, stark verzögerte Entwicklungsschritte (Gehen im Alter von 3 Jahren), gastroösophagealen Reflux, stereotype Handbewegungen, Esotropie und infantilen Autismus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall

Beschreibung:

Das Golabi-Ito-Hall-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom der Intelligenzminderung, das durch einen Beginn im Säuglingsalter mit verzögerten motorischen und sprachlichen Meilensteinen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Sturzattacken sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere, weniger häufige Manifestationen sind Skoliose, Ataxie (die zu einer progressiven Gangstörung führt) und bilateraler Pes planovalgus. Das körperliche Erscheinungsbild ist normal, es werden keine dysmorphen Merkmale berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Agraphesthesie (Agraphesthesia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm

Beschreibung:

Der Typ Najm der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist ein seltenes Kleinhirndysgenesie-Syndrom. Die klinischen Symptome reichen von leichter Intelligenzminderung mit oder ohne kongentitalen Nystagmus bis zu schwerer geistiger Behinderung mit zerebellärer und pontiner Hypoplasie/Atrophie und gestörter Entwicklung der Großhirnrinde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Appendikuläre Spastik (Appendicular spasticity)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege gekennzeichnet ist und bei den betroffenen Männern zu einem frühzeitigen Tod führt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören leichte Gesichtsdysmorphien (wie epikanthische Falten, hoher Nasenrücken oder kleiner Mund), Gangstörungen, schnelle Sehnenreflexe, verzögertes Knochenalter und spitze Finger. Bei Frauen wurde keine offensichtliche heterozygote Manifestation berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Mikrozephalie und Kleinwuchs bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Schielen und spastische Diplegie sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Große Hände (Large hands)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Synophrys (Synophrys)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Grauer Star (Cataract)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Analatresie (Anal atresia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zurückgezogene Hoden (Retractile testis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Mutismus (Mutism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)

Interatriale Kommunikation

Beschreibung:

Eine angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Verbindung zwischen den Vorhofkammern des Herzens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Rechtsschenkelblock (Right axis deviation)
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Sinus-venosus-Vorhofseptumdefekt (Sinus venosus atrial septal defect)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)

Interstitielle Cystitis

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-infektiöse, chronische und meist progrediente Erkrankung der Harnblase. Sie ist durch unterschiedliche Kombinationen und Ausmaße von Schmerzen, Häufigkeit des Wasserlassens (Pollakisurie), Nykturie und Harndrang gekennzeichnet. Die interstitielle Zystitis (IC) hat eine große Schnittmenge mit dem Blasenschmerzsyndrom (BPS) und der überaktiven Blase (OAB).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Nykturie (Nocturia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Depression (Depression)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch intrauterine Wachstumsretardierung, Fehlen eines Wachstumsschubs in der Adoleszenz mit proportionaler Kleinwüchsigkeit im Erwachsenenalter, Insulinresistenz und Diabetes im frühen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Es wurde eine minimale Subluxation des fünften Mittelhandgelenks berichtet, während eine metaphysäre Dysplasie fehlt. Das Hodenvolumen ist gering, die Fertilität jedoch normal. Es gibt keinen Hinweis auf eine primäre Nebenniereninsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Invasive Mole

Beschreibung:

Die Invasive Mole ist ein Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der von einer Blasenmole (s. dort) ausgeht und in das Myometrium eindringt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)

Inversion/Duplikation Chromosom 15

Beschreibung:

Eine komplexe chromosomale Duplikation/Inversion in der Region 15q11.2-q13.1, die durch frühe zentrale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Defizite, autistisches Verhalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hernie (Hernia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

IRIDA-Syndrom

Beschreibung:

Das IRIDA-Syndrom (Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (Iron-refractory iron deficiency anemia)) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit hypochromer mikrozytärer Eisenmangelanämie gekennzeichnet, die auf orale Eisenaufnahme nicht und auf parenterale Eisenbehandlung nur partiell anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Erhöhte zirkulierende Hepcidin-Konzentration (Elevated circulating hepcidin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Alopezie (Alopecia)

Iridokorneales endotheliales Syndrom

Beschreibung:

Das Irido-korneale (ICE) Syndrom umfasst eine Gruppe von progressiven proliferativen Endotheliopathien der Kornea: Chandler-Syndrom, Cogan-Reese-Syndrom und Essentielle Irisatrophie (s.diese Termini). Betroffen sind vor allem junge erwachsene Frauen. Kennzeichnend sind Irislöcher und -atrophie, papilläre Verzerrung, vordere Synechien und Hornhautödem. Häufige Komplikationen sind sekundäres Glaukom und Verlust der Hornhautstruktur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Abnorme Migration des Hornhautendothels (Abnormal migration of corneal endothelium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Iris-Nävus (Iris nevus)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Polycoria (Polycoria)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Irisdepigmentierung, akute bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale akute Depigmentierung der Iris (BADI) ist gekennzeichnet durch den akuten Beginn der bilateralen Depigmentierung der Iris, Pigmentdispersion in der Vorderkammer und schwerer Pigmentablagerung im Vorderkammerwinkel. Patienten weisen typischerweise eine akute und meist schwere Photophobie auf, verbunden mit verschwommenem Sehen, roten Augen und Augenbeschwerden oder Schmerzen mit zumeist selbstlimitierenden klinischen Verlauf. BADI tritt häufig nach einer grippeähnlichen Erkrankung, einer Infektion der oberen Atemwege und nach der Anwendung von oralem Moxifloxacin auf. Im Zusammenhang mit Irisepitheldepigmentierung, Iristransilluminationsdefekten und atonischer/mydriatischer Pupille wird die Erkrankung als bilaterale akute Iristransillumination (BAIT) bezeichnet, die mit einem erhöhten Risiko der schweren, hartnäckigen Erhöhung des Augeninnendrucks einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentablagerungen im Trabekelwerk (Pigment deposition in the trabecular meshwork)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Iris-Pigmentdispersion (Iris pigment dispersion)

IRVAN-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)

Isaacs-Syndrom

Beschreibung:

Das Isaac-Syndrom ist eine immun-vermittelte periphere Motorneuron-Krankheit. Aus der kontinuierlichen Aktivität der Muskelfasern in Ruhe resultieren Muskelsteife, Muskelkrämpfe, Myokymie und Pseudomyotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Myokymia (Myokymia)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)

Isochromosom Yp

Beschreibung:

Isochromosom Yp ist eine seltene Gonosomenanomalie, die durch verschiedene klinische Präsentationen charakterisiert ist. Das Spektrum umfasst normal fertile Männer, männliche Phänotypen mit Unfruchtbarkeit und Männer mit uneindeutigen Genitalien oder unvollständiger Maskulinisierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Isochromosom Yq

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Varikozele (Varicocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)

Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Beschreibung:

Der isolierte Komplex I-Mangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, hervorgerufen durch Mutationen in nukleären oder mitochondrialen Genen, die für Untereinheiten oder Kofaktoren des menschlichen Mitochondrienkomplexes I kodieren (NADH: Ubiqinon-Oxidoreduktase). Charakteristisch ist ein weites Symptomspektrum, das ausgeprägte und häufig tödlich verlaufende Laktatazidosen, Kardiomyopathie, Leukoenzephalopathie, reine Myopathie und Hepatopathie mit Tubulopathie umfasst. Auch das Leigh-Syndrom, die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und das MELAS-Syndrom wurden beobachtet (s.dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)

Isolierter proximaler fokaler Femurdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Kurzer fetaler Femur (Short fetal femur length)
    • Aplasie/Hypoplasie des Femurkopfs und -halses (Aplasia/Hypoplasia involving the femoral head and neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)

Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch das Fehlen oder die deutliche Verkürzung des proximalen bis mittleren Teils einer oberen Gliedmaße gekennzeichnet ist, während die Hand normal oder nahezu normal ist. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und sporadisch oder als Teil eines Fehlbildungssyndroms auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der Skelettentwicklung,, die durch ein Spektrum von Fehlbildungen der letzten Gliedmaßen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypoplasie/Fehlen der Mittelstrahlen der Hände und Füße (die bei einem bis zu allen vier Gliedmaßen auftreten können), unterschiedliche Grade von Mittelspalten der Hände und/oder Füße, Aplasie und Syndaktylie, mit einem breiten Spektrum von Schweregraden, die von fehlgebildeten Mittelfingern/-zehen bis zu einem Hummerklauen-ähnlichen Aussehen der Hände und Füße reichen. Sie kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder ein Merkmal verschiedener Syndrome sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abwesende Hand (Absent hand)

Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung der Fähigkeit zur Ausführung komplexer, koordinierter Bewegungen gekennzeichnet ist, die der Sprachproduktion zugrunde liegen, was bei fehlenden muskulären oder sensorischen Defiziten zu einer sehr unverständlichen Sprache führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)

Isolierte unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Duplikation der distalen Phalanx des 5. Fingers (Duplication of the distal phalanx of the 5th finger)

Isolierte zerebelläre Agenesie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen des Kleinhirns mit einer normal großen hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist und möglicherweise mit einer Hypoplasie des Hirnstamms einhergeht. Das klinische Bild ist sehr variabel, umfasst aber typischerweise Ataxie, Dysarthrie, Tremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese und okulomotorische Anomalien, zusätzlich zu einer beeinträchtigten psychischen, motorischen und sprachlichen Entwicklung und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Isotretinoin-ähnliches-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie der Pulmonalvenen (Abnormality of the pulmonary veins)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anotia (Anotia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Isotretinoin-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Isovalerianazidämie

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte organische Azidurie, die sich durch ein variables klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das vom akuten neonatalen Auftreten einer metabolischen Dekompensation bis zum späteren Auftreten chronischer, unspezifischer Manifestationen einschließlich Gedeihstörungen und/oder Entwicklungsverzögerungen reicht. Alle Patienten neigen zu intermittierender, akuter metabolischer Dekompensation. Während der metabolischen Episoden werden in der Urinanalyse erhöhte Isovaleriansäure-Derivate nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • 3-Hydroxyisovaleriansäureurie (3-hydroxyisovaleric aciduria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Isovalerylcarnitin-Konzentration (Elevated circulating isovalerylcarnitine concentration)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Koma (Coma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)

ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)

ITM2B-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Demenz und Ataxie, eine ausgedehnte zerebrale Amyloidangiopathie und parenchymale Amyloidablagerungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Subtypen identifiziert: ABri-Amyloidose und ADan-Amyloidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Demenz (Dementia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

IVIC-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Jackson-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)

Jacobsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch Deletionen im langen Arm des Chromosoms 11 (<i>11q</i>) verursacht wird und hauptsächlich durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Intelligenzminderung, Paris-Trousseau-Blutungsstörung, strukturelle Nierenfehler und Immunschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Talipes (Talipes)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Jalili-Syndrom

Beschreibung:

Das Jalili-Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Amelogenesis imperfecta (AI) und Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie (CORD).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Japanische Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Mangel an motorischen Vorderhornneuronen (Paucity of anterior horn motor neurons)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Zittern (Tremor)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Unregelmäßige Atmung (Irregular respiration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Koma (Coma)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Beschreibung:

Ein schwere Variante des Familiären Long-QT-Syndroms (LQTS), das durch eine angeborene hochgradige beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und lebensbedrohliche ventrikuläre Tachyarrhythmien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Seizure (Seizure)

Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)

Jeune-Syndrom

Beschreibung:

Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)

Jodmangelsyndrom, fetales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Johanson-Blizzard-Syndrom

Beschreibung:

Das Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist eine multiple kongenitale Anomalie, die durch exokrine Pankreasinsuffizienz, Hypoplasie/Aplasie der Nasenflügel, Hypodontie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Wachstumsverzögerung, anale und urogenitale Fehlbildungen und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anämie (Anemia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Joubert-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch eine angeborene Fehlbildung des Hirnstamms und eine Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist und zu einem abnormalen Atemmuster, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und einer Verzögerung beim Erreichen motorischer Meilensteine führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Apnoe (Apnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Joubert-Syndrom mit Augendefekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom (JS) mit Augendefekt ist mit dem reinen JS der häufigste Untertyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRD; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Assoziation mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit kongenitaler Leberfibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)

Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie

Beschreibung:

Ein seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation der klassischen Merkmale des Joubert-Syndroms (kongenitale Fehlbildungen des Mittelhirns und des Hinterhirns, die Hypotonie, abnorme Atem- und Augenbewegungen, Ataxie und kognitive Beeinträchtigung verursachen) mit den Skelettanomalien der Jeune-Asphyxie-Thoraxdystrophie (kurze Rippen, langer und schmaler Thorax, der zu Atemversagen führt, kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs und Polydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Zystennieren, Leberfibrose und Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Myopie (Myopia)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Abnormität des 5. Mittelhandknochens (Abnormality of the 5th metacarpal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frühe Verknöcherung der Epiphysen der Oberschenkelknochen (Early ossification of capital femoral epiphyses)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hypoplasie der zwölften Rippe (Twelfth rib hypoplasia)
    • Kleine Wirbelkörper der Halswirbelsäule (Small cervical vertebral bodies)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Apnoe (Apnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)

Joubert-Syndrom mit Nierenstörung

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit Nierendefekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankeiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Nierenstörungen, aber ohne Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Seizure (Seizure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Erkrankung der Nieren und Augen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Juberg-Hayward-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hammertoe (Hammertoe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer Spaltstörung der vorderen Augenkammer mit Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und kongenitaler Hypothyreose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Kleinhirnhypoplasie, Trachealstenose, enger äußerer Gehörgang und Hüftluxation. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)

Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt und eine angeborene Atresie des Pylorus und seltener anderer Teile des Magen-Darm-Trakts gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Ektropium (Ectropion)

Juvenile Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Juvenile Huntington-Krankheit (JHD) ist eine Form der Huntington-Krankheit (HD; s. dort), die vor dem 20. Lebensjahr beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Depression (Depression)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Demenz (Dementia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Juvenile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Seizure (Seizure)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)

Juveniler atypischer Parkinsonismus

Beschreibung:

Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)

Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch einen insulinabhängigen Diabetes mellitus im Jugendalter gekennzeichnet ist, der mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems einhergeht und variabel zwischen dem Säuglings- und dem Jugendalter auftritt. Zu den neurologischen Manifestationen gehören kombinierte zerebelläre und afferente Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Anzeichen von Pyramidenbahnen und demyelinisierende sensorimotorische periphere Neuropathie. Bei einigen Patienten wurde eine Hypothyreose festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Kabuki-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)

Kagami-Ogata-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Große Plazenta (Large placenta)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Große Plazenta (Large placenta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Große Plazenta (Large placenta)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kleine proximale Tibiaepiphysen (Small proximal tibial epiphyses)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Fehlende Glenoidgrube (Absent glenoid fossa)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine erbliche Entwicklungsstörung mit kongenitalem hypogonadotropem Hypogonadismus (CHH) aufgrund eines Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Mangels und mit Anosmie oder Hyposmie (bei Hypoplasie oder Aplasie der Riechkolben).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Zittern (Tremor)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Kallmann-Syndrom - Kardiopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Totale Anosmie (Total anosmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)

Kälteagglutininkrankheit

Beschreibung:

Die Kälteagglutinin-Krankheit ist ein Typ der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort) und gekennzeichnet durch die Anwesenheit von Kälte-Autoantikörpern (unterhalb von 30°C aktive Autoantikörper). Die Kälteagglutinin-Krankheit macht 16-32% der Fälle von AIHA aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Kälte-Urtikaria, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Kälteurtikaria (FCAS) ist die mildeste Form des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden eines Urtikaria-ähnlichen Hautausschlags, der durch Kälteeinwirkung ausgelöst wird, verbunden mit niedrigem Fieber, allgemeinem Unwohlsein, Augenrötung und Arthralgie/Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Kalziphylaxie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)

Kampomelie Typ Cumming

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Kamptobrachydaktylie

Beschreibung:

Die Kamptobrachydaktylie ist ein extrem seltenes Brachydaktylie-Syndrom und gekennzeichnet durch kurze und breite Hände und Füße mit Brachydaktylie in Verbindung mit angeborenen Beugekontrakturen der proximalen und/oder distalen Interphalangealgelenke der Finger und mit Syndaktylie der Füße. Bei einigen Betroffenen wurde auch Polydaktylie, Vagina septata, und Harninkontinenz beschrieben. Die Kamptobrachydaktylie wurde in einer Familie bei 18 Mitgliedern beschrieben, was an autosomal-dominante Vererbung denken lässt. Seit 1972 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)

Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Aszites (Ascites)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Akute Phase-Reaktion (Acute phase response)

Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Langes Gesicht (Long face)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze 3. Zehe (Short 3rd toe)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Kurze 2. Zehe (Short 2nd toe)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)

Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer permanenten Kamptodaktylie der Finger (s. diesenTerm) mit der vermehrter Ausscheidung von Taurin im Urin gekennzeichnet ist. Die Kamptodaktylie betrifft hauptsächlich den kleinen Finger, wobei jeder Finger beteiligt sein kann. Die Krankheit wurde bei 17 betroffenen Patienten aus 4 unabhängigen Familien beschrieben. Es wird eine autosomal-dominante Vererbung vermutet. Seit 1966 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erhöhter Taurinspiegel im Urin (Increased urinary taurine)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)

Kamptokormie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Proximale spinale Muskelatrophie (Proximal spinal muscular atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Myositis (Myositis)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Abnormes Dysferlin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber dysferlin)

Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makula (Macule)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Migräne (Migraine)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Kaposiforme Lymphangiomatose

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Husten (Cough)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Fieber (Fever)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Papillom (Papilloma)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Kaposi-Sarkom

Beschreibung:

Ein seltener vaskulärer Tumor, der sich als endotheliale entzündliche Neoplasie präsentiert, die durch das humanen Herpesvirus 8 (HHV-8) ausgelöst wird. Das klinische Bild ist außerordentlich variabel und manifestiert sich meist als kutane Läsionen oder betrifft Schleimhäute und innere Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Makula (Macule)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Papel (Papule)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Neoplasma nach anatomischem Ort (Neoplasm by anatomical site)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Fieber (Fever)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)

Kappen-Polypose

Beschreibung:

Eine seltene kolorektale Erkrankung, die durch multiple entzündliche Polypen gekennzeichnet ist, die vorwiegend den rektosigmoiden Bereich betreffen und sich vor allem durch rektale Blutungen mit abnormalem Transit, Verstopfung und Durchfall manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Kapur-Toriello-Syndrom

Beschreibung:

Das Kapur-Toriello-Syndrom ist extrem selten und gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien, schweres intellektuelles Defizit, Fehlbildung des Herzens und des Darmtraktes sowie retardiertes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Kardiogener Schock

Beschreibung:

Eine seltene kardiale Erkrankung, die durch ein stark vermindertes Herzzeitvolumen, Hypoperfusion und Dysfunktion der Endorgane gekennzeichnet ist, obwohl ein ausreichendes intravaskuläres Volumen vorhanden ist. Das klinische Erscheinungsbild ist unterschiedlich und kann von subtilen hämodynamischen Veränderungen bis hin zum offenen kardiovaskulären Kollaps reichen. Zu den häufig berichteten Merkmalen gehören Dyspnoe, Knistern, erhöhter Jugularvenendruck, veränderter Geisteszustand, abnormaler Pulsdruck, Oligurie, kalte Extremitäten und erhöhte Serumlaktatwerte.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Ödeme (Edema)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Erhöhter pulmonaler Kapillar-Wedge-Druck (Increased pulmonary capillary wedge pressure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Koma (Coma)

Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer

Beschreibung:

Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)

Kardiomyopathie, dilatative familiäre

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Dilatation des linken Ventrikels und eine fortschreitende Beeinträchtigung der systolischen Ventrikelfunktion gekennzeichnet ist, ohne dass anormale Belastungsbedingungen oder eine Erkrankung der Koronararterien vorliegen, die zu einer globalen systolischen Beeinträchtigung führen. Die Krankheit kann zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen. Die Krankheit ist isoliert, wenn keine weiteren atypischen kardialen oder extrakardialen Manifestationen vorhanden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Ödeme (Edema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia of the phalanges of the 3rd toe)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)

Kardiomyopathie, histiozytoide

Beschreibung:

Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Blässe (Pallor)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Husten (Cough)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene Trias von dilatativer Kardiomyopathie, praematurer Katarakt und Arthropathie der Hüfte (Hüftgelenkdegeneration) und der Wirbelsäule (irreguläre Intervertebralscheiben, Platyspondylie). Augenanomalien sind häufig das erste Symptom. Weiter Fälle wurden seit 1985 nicht mehr beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Hypertonie (Hypertension)

Kardiomyopathie, peripartale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Toxämie in der Schwangerschaft (Toxemia of pregnancy)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Myokarditis (Myocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Asthma (Asthma)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)

Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene genetische Herzerkrankung, die durch eine restriktive Ventrikelfüllung aufgrund einer hohen Ventrikelsteifigkeit gekennzeichnet ist und zu einer schweren diastolischen Dysfunktion führt, ohne dass die Ventrikel erweitert oder hypertrophiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Synkope (Syncope)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung, Herzanomalien (Septumdefekte und/oder Klappendysplasie), Gelenkhypermobilität, kurzen Extremitäten, Brachydaktylie, Karpal- und Tarsalfusion, Halswirbelfusion, Fehlbildung des Innenohrs mit beidseitiger Schallleitungsschwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und langes Philtrum). Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören unter anderem gastroösophagealer Reflux und genitourinäre Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)

Karibisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Palmomentalreflex (Palmomental reflex)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Demenz (Dementia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Karotisarterienaneurysma, extrakranielles

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch eine Erweiterung der inneren oder der gemeinsamen Halsschlagader von mehr als 150 % des Durchmessers des normalen, gesunden Gefäßes gekennzeichnet ist. Läsionen der Karotisbifurkation sind typischerweise fusiform, degenerativ und können beidseitig auftreten, während sackförmige Aneurysmen in der Regel einseitig sind und sich meist im mittleren Segment der Arteria carotis interna befinden. Symptomatische Patienten können sich mit einer tastbaren, pulsierenden Gewebeverdichtung, lokalen Schmerzen, zerebraler Ischämie, peripheren Nervenstörungen, Stridor oder Stimmveränderungen aufgrund lokaler Kompression vorstellen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Schmerz (Pain)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)
    • Arterielle fibromuskuläre Dysplasie (Arterial fibromuscular dysplasia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Karzinoides Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Neoplasie, die durch das Auftreten eines hormonellen Syndroms gekennzeichnet ist, das durch die Sekretion von humoralen Faktoren (einschließlich Polypeptiden, vasoaktiven Aminen und Prostaglandinen) aus einem funktionellen neuroendokrinen Tumor (insbesondere aus dem Mitteldarm) entsteht. Es äußert sich typischerweise durch vermehrten Stuhlgang und Durchfall, episodische vasoaktive Flushs (insbesondere im Gesicht), Hypotonie, Tachykardie, venöse Teleangiektasien, Dyspnoe und Bronchospasmen sowie langfristige fibrotische Veränderungen im Mesenterium, Retroperitoneum und an den Herzklappen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Asthma (Asthma)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)

Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes

Beschreibung:

Ein seltener, aggressiver und bösartiger Lebertumor, der von den Hepatozyten ausgeht. Er entwickelt sich hauptsächlich bei Kindern im Alter von über 10 Jahren, entweder mit zirrhotischem Hintergrund oder häufiger mit nicht zirrhotischem Hintergrund (70 % der Fälle).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Häufig (79-30%):
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Erbrechen (Vomiting)

Karzinom, kutanes neuroendokrines

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Merkel-Zell-Hautkrebs (Merkel cell skin cancer)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Außenohrs (Neoplasm of the outer ear)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Kasabach-Merritt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Büschelangiom (Tufted angioma)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Purpura (Purpura)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Chronische disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Chronic disseminated intravascular coagulation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypopnoe (Hypopnea)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)

Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)

Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom, das durch leichte intellektuelle Beeinträchtigung, kongenitale Katarakt, progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, Ataxie, periphere Neuropathie und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom ist eine letale Kombination von Kleinwuchs, angeborener Katarakt, Enzephalopathie mit epileptischen Anfällen und der postmortal bestätigten Diagnose einer Nephropathie (renale tubuläre Nekrose). Diese Symptomenkombination wurde bei 2 Mädchen beschrieben, die im Alter von 4 bzw. 8 Monaten verstarben. Weitere Fälle wurden seit 1963 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom ist ein extrem seltenes angeborenes Syndrom mit multiplen Anomalien, das bisher nur bei drei Brüdern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Katarakt, sensorineuraler Taubheit, Hypogonadismus, leichtem intellektuellem Defizit, Hypertrichose und Kleinwuchs. Seit 1995 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung, mit einem sehr variablen phänotypischen Spektrum, das eine verzögerte motorische Entwicklung, periphere Neuropathie, Katarakt, Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Nystagmus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien im Sinne einer spondyloepimetaphysären Dysplasie umfasst. Hyperextensible Gelenke, Achalasie und Teleangiektasie sind ebenfalls beschrieben worden. Die Kognition ist normal. In der zerebralen Bildgebung wurde eine Atrophie der Hypophyse festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Katastrophales Antiphospholipidsyndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das akute Auftreten von lebensbedrohlichen Thrombosen in drei oder mehr Organen entweder gleichzeitig oder innerhalb von weniger als einer Woche gekennzeichnet ist, bei Vorliegen von Antiphospholipid-Antikörpern im Serum (z. B. Lupus-Antikoagulanzien, Anticardiolipin-Antikörper und Anti-Beta2-Glykoprotein-1-Antikörper) und mit histopathologischer Bestätigung eines Verschlusses kleiner Gefäße in mindestens einem betroffenen Organ. Die Erkrankung tritt bei einer kleinen Untergruppe von Patienten mit Antiphospholipid-Syndrom auf und wird häufig durch Infektionen, Traumata oder Operationen ausgelöst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Periphere Thrombose (Peripheral thrombosis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Seizure (Seizure)
    • Migräne (Migraine)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Chorea (Chorea)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

Katzenaugensyndrom

Beschreibung:

Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene Chromosomenstörung mit einer sehr variablen klinischen Präsentation. Die meisten Patienten weisen multiple Fehlbildungen auf, die die Augen (Iris-Kolobom), die Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Anhänge), die Analregion (Analatresie), das Herz und die Nieren betreffen. Die Intelligenz ist in der Regel leicht beeinträchtig oder grenzwertig normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Katzenkratzkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Verzweigte Netzhautarterienokklusion (Branch retinal artery occlusion)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verzweigte Netzhautvenenokklusion (Branch retinal vein occlusion)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Kaudales Regressionssyndrom

Beschreibung:

Die Kaudale Regressions-Sequenz (CRS) ist eine seltene angeborene Fehlbildung der unteren Wirbelsäulensegmente mit Aplasie oder Hypoplasie des Steißbeins und der Lendenwirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertension)

Kawasaki-Krankheit

Beschreibung:

Seltene entzündliche Erkrankung, die durch eine akute fieberhafte, systemische, selbstlimitierende Vaskulitis der mittleren Gefäße gekennzeichnet ist und hauptsächlich Kinder betrifft. Sie verursacht häufig eine akute Koronararteriitis, die mit koronararteriellen Aneurysmen (CAA) assoziiert ist, die unbehandelt lebensbedrohlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Migräne (Migraine)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Myokarditis (Myocarditis)

KBG-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Makrodontie der bleibenden oberen zentralen Schneidezähne, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)

Kearns-Sayre-Syndrom

Beschreibung:

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Kehlkopfatresie

Beschreibung:

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch das vollständige Fehlen des Kehlkopflumens gekennzeichnet ist und zu einer angeborenen Obstruktion der oberen Atemwege führt, die ohne fetale oder neonatale Intervention mit dem Leben unvereinbar ist. Die fetale Sonographie zeigt eine dilatierte Trachea, hyperechoische Lungen, Pleuraerguss, minimale fetale Aszites oder Hydrops und Fruchtwasseranomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Keipert-Syndrom

Beschreibung:

Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Häufig (79-30%):
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Beschreibung:

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom (KSS) ist die leichteste Form des Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels (s. dort), einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), die zu Urolithiasis und früh beginnender Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gicht (Gout)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)

Kennedy-Krankheit

Beschreibung:

Die Kennedy-Krankheit, auch Bulbo-spinale Muskelatrophie (BSMA) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Motorneuron-Erkrankung und gekennzeichnet durch proximalen und bulbären Muskelschwund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch schwere Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, fehlenden diploischen Raum in den Schädelknochen, prominente Stirn, Makrozephalie, Zahnanomalien, Augenprobleme (Hypermetropie und Pseudopapillenödem) und Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus (gelegentlich in Krämpfen resultierend). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Häufig (79-30%):
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)

Keppen-Lubinsky-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Seizure (Seizure)

Keratitis, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Keratitis (Keratitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Anomalie des Limbus der Hornhaut (Abnormality of the corneal limbus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)

Keratoakanthom, eruptives generalisiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)
    • Ektropium (Ectropion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Keratoakanthom, familiäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillom (Papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Keratoderma hereditarium mutilans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Papel (Papule)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte, diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine rot-gelbe, mäßige bis schwere Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die sich auf die dorsalen Seiten der Hände, Füße und/oder Handgelenke ausdehnt und die Haut über der Achillessehne (transgrediens) mit einbezieht, die sich mit zunehmendem Alter allmählich verschlimmert (progrediens) und eine fleckige Hyperkeratose über den Schienbeinen, Knien, Ellenbogen und manchmal den Hautbeugen einschließt. Eine Hyperhidrose ist in der Regel assoziiert. Histologisch können entweder epidermolytische oder nicht-epidermolytische Veränderungen zu sehen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)

Keratokonjunktivitis, atopische

Beschreibung:

Die Atopische Kerato-Konjunktivitis ist eine seltene, chronisch-allergische Erkrankung der Kornea und Konjunktiva. Sie tritt in allen Altersgruppen auf und ist gekennzeichnet durch schweren Juckreiz und brennendes Gefühl, Rötung der Konjunktiva, Photophobie und Ödem, in schweren Fällen mit Ulzeration der Kornea und möglicher Erblindung. Oft besteht gleichzeitig eine atopische Dermatitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chemosis (Chemosis)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)

Keratolytisches Winter-Erythem

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Pustel (Pustule)

Keratopathie, neurotrophe

Beschreibung:

Die neurotrophe Keratopathie ist eine seltene degenerative Erkrankung der Hornhaut, die durch eine Verringerung oder einen Verlust der Hornhautsensibilität gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein kann oder mit roten Augen und, in den frühen Stadien der Erkrankung, einer geringfügigen Abnahme der Sehschärfe einhergeht. Sie führt langfristig zum Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Allodynie (Allodynia)

Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch generalisierte Keratosis follicularis, schweren proportionalen Zwergwuchs und zerebrale Atrophie gekennzeichnet ist. Weitere Symptome waren generalisierte Alopezie und Mikrozephalie. Intelligenzminderung, Leistenbruch und Epilepsie können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)

Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom

Beschreibung:

Eine vererbte Epidermiserkrankung, die gekennzeichnet ist durch palmoplantare Keratodermie, lineare hyperkeratotische Papeln auf der Beugeseite großer Gelenke (schnurartige Verteilung um Handgelenke, in den antecubitalen und poplitealen Falten), hyperkeratotische Plaques (am Hals, in den Achselhöhlen, an den Ellenbogen, Handgelenken und Knien), milde ichthyosiforme Schuppung und sklerotische Einschnürungen um die Finger, die zu Beugeverformungen führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Keratodermie (Diffuse palmoplantar keratoderma)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Keratosis palmoplantaris striata

Beschreibung:

Die Keratosis palmoplantaris striata ist eine isolierte, fokale, hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine lineare Hyperkeratose entlang der Beugeseite der Finger und an den Handflächen sowie eine fokale Hyperkeratose der Plantarhaut gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzhaften Verdickungen der Haut an Handflächen und Fußsohlen, mit gelegentlicher Rissbildung, Blasenbildung und Hyperhidrose. Selten kann eine Hyperkeratose an anderen Stellen auftreten (Knie, dorsale Seiten der Zehen). Histopatologisch werden verbreiterte Interzellularräume zwischen Keratinozyten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Kerion Celsi

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche und eiternde Form der Tinea capitis, einer durch <I>Trichophyton</I>- oder <I>Microsporum</I>-Pilze verursachten Hautinfektion, die vorwiegend die Kopfhaut betrifft und durch die Entwicklung schmerzhafter, krustiger Läsionen gekennzeichnet ist, die mit follikulären Pusteln bedeckt und von erythematösen alopezischen Bereichen umgeben sind, die sich später zu Abszessen entwickeln und eine dauerhafte narbige Alopezie hinterlassen können. Die Läsionen können mit einer regionalen Lymphadenopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Myalgie (Myalgia)

Keutel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

KID-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Aplastische/hypoplastische Tränendrüsen (Aplastic/hypoplastic lacrimal glands)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Posteriore Blepharitis (Posterior blepharitis)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Follikulitis (Folliculitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)

Kienböck-Krankheit

Beschreibung:

Die Kienböck-Krankheit ist eine seltene Knochenkrankheit mit unbekannter Ursache. Sie ist klinisch gekennzeichnet durch Osteonekrose des karpalen Lunatum-Knochens. Dessen möglicher Zusammenbruch beeinträchtigt die Funktion des Handgelenks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kikuchi-Fujimoto-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erythema (Erythema)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Makula (Macule)
    • Papel (Papule)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pustel (Pustule)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)

Kimura-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Kindler Epidermolysis bullosa

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Colitis (Colitis)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Phimose (Phimosis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Milia (Milia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Neoplasma der Harnröhre (Neoplasm of the urethra)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Anämie (Anemia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Klassische Mycosis fungoides

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erythema (Erythema)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)

Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Chorea (Chorea)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Apraxie (Apraxia)

Klatskin-Tumor

Beschreibung:

Der Klatskin-Tumor ist ein extra-hepatisches Cholangiokarzinom (CCA, siehe diesen Begriff), das an der Verbindungsstelle vom großen rechten und großem linken Lebergang, am Beginn des gemeinsamen Leberganges auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)

Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleeblattschädel, Gliedmaßenfehlbildungen, Dysmorphien und multiple kongenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Kleefstra-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch intellektuelle Beeinträchtigung, Hypotonie im Kindesalter, schwere expressive Sprachentwicklungsstörung, Autismus-Spektrum-Störungen und ein charakteristisches Gesichtsbild mit einer Reihe zusätzlicher klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Hernie (Hernia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Autism (Autism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Apathie (Apathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Depression (Depression)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Kleine-Levin-Syndrom

Beschreibung:

Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist eine seltene neurologische Störung unbekannten Ursprungs, die durch schubweise remittierende Episoden von Hypersomnie in Verbindung mit kognitiven und Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Episodische Hypersomnie (Episodic hypersomnia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parageusia (Parageusia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Apathie (Apathy)
    • Parosmie (Parosmia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Derealisation (Derealization)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Mutismus (Mutism)
    • Heißhunger auf Süßes (Sweet craving)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Hitzewallungen (Hot flashes)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)

Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die charakterisiert ist durch eine proportionale Kleinwüchsigkeit, ein frühes Einstellen des Knochenwachstums, eine beschleunigte Skelettreifung, das variable Vorhandensein einer früh einsetzenden Osteoarthritis und Osteochondritis dissecans bei normaler endokriner Beurteilung. Zu den variablen dysmorphen Merkmalen gehören leichte bis relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, flacher Nasenrücken, Brachydaktylie, breite Daumen und Lordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel

Beschreibung:

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte, endokrine Wachstumsstörung, die aus einem Mangel des Wachstumshormon-Sekretagogen-Rezeptors (GHSR) resultiert und durch eine postnatale Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, die zu Kleinwuchs (weniger als -2 SD) führt. Die Hypophyse ist typischerweise ohne morphologische Veränderungen, obwohl über Hypophysenvorderlappen-Hypoplasie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ketose (Ketosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)

Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)

Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski

Beschreibung:

Der Typ Lenz-Majewski des hyperostotischen Kleinwuchses ist extrem selten und vereint Kleinwuchs, charakterische faziale Merkmale, Cutis laxa und fortschreitende Knochensklerosierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (einschließlich Trigonozephalie, prominente Stirn, asymmetrisches und flaches Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, kleiner Mund, hochgewölbte/spitz zulaufende Lidspalten, Mikroretrognathie) sowie schlanke Hände und/oder Füße gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen können Pterygien, hypoplastische Brustwarzen, Herzanomalien, distaler Muskelschwund, Gliedmaßenkontrakturen, Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Pectus excavatum, beidseitige Klumpfüße), Hypothyreose, Krampfanfälle und zerebrale Anomalien gehören. Die Pubertät kann sich verzögern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine schwere disproportionale Kleinwüchsigkeit mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer

Beschreibung:

Der Typ Reinhardt-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportionierten Kleinwuchs und dysplastische Ulna und Fibula.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit und eine Form des mikrozephalen Kleinwuchses, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsverzögerung mit ausgeprägter Mikrozephalie im Verhältnis zur Körpergröße, Skelettdysplasie, abnormem Gebiss, Insulinresistenz und erhöhtem Risiko für zerebrovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anämie (Anemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III

Beschreibung:

Eine schwere primäre Knochendysplasie, die durch intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, Skelettdysplasie, niedriges Geburtsgewicht und Hirnanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Große Hände (Large hands)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel

Beschreibung:

Der Mikrozephale primordiale Kleinwuchs aufgrund eines ZNF335-Mangels ist gekennzeichnet durch schwere pränatale Mikrozephalie, vereinfachte Gyrierung, Agenesie des Corpus callosum, Fehlen der Basalganglien (sehr selten), ponto-zerebelläre Atrophie und Beteiligung auch der weißen Substanz mit sekundärer Hirnatrophie. Weitere mögliche Symptome sind: Angeborene Katarakt, Choanalatresie, multiple Arthrogrypose und spastische Tetraparese.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Offener Biss (Open bite)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni

Beschreibung:

Eine seltene und schwere Chondrodysplasie, die hauptsächlich in der Maputaland-Region im Norden von KwaZulu-Natal, Südafrika, vorkommt und durch eine beidseitige und gleichmäßige Arthropathie der Gelenke gekennzeichnet ist, die vor allem und am stärksten die Hüfte betrifft, aber auch viele andere Gelenke (z. B. Knie, Knöchel, Handgelenke, Schultern, Ellbogen) befallen kann. Die Krankheit äußert sich durch Schmerzen und Steifheit, die die Beweglichkeit der Gelenke zunehmend einschränken und schließlich die Gehfähigkeit des Patienten beeinträchtigen. Bei einigen wenigen Patienten mit MJD wurden schwerer Kleinwuchs und Brachydaktylie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Steife Schultern (Stiff shoulders)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)

Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte kongenitale Hypothyreose-Störung, die durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit, Kleinwuchs, ein verzögertes Knochenalter und abnorme Schilddrüsen- und Selenspiegel im Serum (hohe Gesamt- und freie T4-Konzentrationen, niedriges T3, hohes reverses T3, normales bis hohes TSH, vermindertes Selen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, primäre Unfruchtbarkeit, Hypotonie, Muskelschwäche und Hörstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Adipositas (Obesity)

Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, gekennzeichnet durch proportionale Kleinwüchsigkeit, sensorineurale Schwerhörigkeit, Mutismus, Gesichtsdysmorphien und rezidivierende Infektionen als Folge einer abnormen neutrophilen Chemotaxis. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Mutismus (Mutism)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Kleinwuchs, Shox-bedingter

Beschreibung:

SHOX-bedingter Kleinwuchs ist eine primäre Knochendysplasie, die durch eine Körpergröße gekennzeichnet ist, die 2 Standardabweichungen unter der entsprechenden mittleren Körpergröße für ein bestimmtes Alter, Geschlecht und eine bestimmte Bevölkerungsgruppe liegt, in Abwesenheit von offensichtlichen Skelettanomalien und anderen Krankheiten und mit normalen Entwicklungsmeilensteinen. Die Patienten weisen ein normales Knochenalter mit normalen Gliedmaßen, Verkürzung der Extremitäten (signifikant niedrigeres Verhältnis von Extremitäten zu Rumpf und Sitzhöhe zu Körpergröße), normale hGH-Werte, einen normalen Karyotyp und Leri-Weill-Dyschondrosteose-ähnliche radiologische Zeichen auf (z. B. Triangularisierung der distalen radialen Epiphysen, Pyramidalisierung der distalen Handwurzelreihe und Luzenz des distalen Radius auf der ulnaren Seite). Mesomelische Disproportionen und Madelung-Deformität sind im jungen Alter nicht offensichtlich, können sich aber später im Leben oder nie entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Ketoazidose (Episodic ketoacidosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Luxation des Ulnar-Radialkopfes (Ulnar radial head dislocation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Kleinwuchs Typ Brüssel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs in Verbindung mit kraniofazialen Dysmorphien (z. B. hohe Stirn, dreieckiges Gesicht, tief angesetzte Ohren und Mikroretrognathie) und osteo-chondro-dysplastischen Läsionen gekennzeichnet ist. Zu den radiologischen Befunden gehören eine verzögerte Epiphysenreifung, abnorme Metaphysen, ein schmaler Thorax, ein kleines Becken sowie kurze und breite Mittelhandknochen und Phalangen. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)

Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wormsche Knochen, Dextrokardie und Kleinwuchs aufgrund eines Wachstumshormonmangels gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die berichtet wurde, sind Brachykamptodaktylie, Nierenhypoplasie, bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie in der Mitte des Schafts, imperforierter Anus/anorektale Agenesie, Körperasymmetrie, leichte Entwicklungsverzögerung, Hemimegalenzephalie und Gesichtsdysmorphie (Hypotelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, abgesenkter Nasenrücken und Mikrostomie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)

KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist (beginnend mit einer Beteiligung der vorderen Schienbeinmuskulatur, gefolgt von der intrinsischen Handmuskulatur) in Verbindung mit typischen handschuh- bzw. strumpfförmigen Sensibilitätsstörungen. Die Patienten zeigen in der ersten bis zweiten Lebensdekade einen hohen Steppergang, Knöchelareflexie und Kontrakturen, verbunden mit einer ausgeprägten Knöchelstreckermuskelatrophie; später ist die proximale Muskelbeteiligung moderat und die Gehfähigkeit bleibt lebenslang erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)

Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Synkinese (Synkinesis)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)

Klippel-Trénaunay-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Aszites (Ascites)

Kloakenekstrophie

Beschreibung:

Ein schwerer Geburtsdefekt, der das äußerste Ende des Spektrums des Ekstrophie-Epispadie-Komplexes (EEC) darstellt und durch Omphalozele, Ekstrophie, Analatresie und Wirbelsäulendefekte (auch als OEIS-Komplex bekannt) gekennzeichnet ist und häufig mit anderen Fehlbildungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)

Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2

Beschreibung:

Die 17q23.1-q23.2-Mikroduplikation ist eine neubeschriebene Ursache von familiärem isoliertem Klumpfuß.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

Kniest-ähnliche Dysplasie, letale

Beschreibung:

Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ödeme (Edema)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)

Kniest-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormales Knorpelkollagen (Abnormal cartilage collagen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Anteriore vertebrale Fusion (Anterior vertebral fusion)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)

Knobloch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung, die durch vitreoretinale und makuläre Degeneration sowie eine okzipitale Enzephalozele gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Knochendysplasie, fibröse

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Rachitis (Rickets)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)

Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung mit spondyloepiphysärer Dysplasie, disproportioniertem Kleinwuchs, fazialen Dysmorphien, T-Zell-Immundefekt und progressiver proteinurischer steroidresistenter Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Geringerer Anteil naiver CD8-T-Zellen (Reduced proportion of naive CD8 T cells)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Breite Oberschenkelknochenepiphyse (Wide capital femoral epiphyses)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Seizure (Seizure)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Anämie (Anemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormaler Anteil an naiven CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of naive CD4 T cells)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Arteriosklerose der kleinen Hirnarterien (Arteriosclerosis of small cerebral arteries)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)

Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Hernie (Hernia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Talipes (Talipes)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)

Knochendysplasie, osteosklerotische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Proptosis (Proptosis)

Knochenzyste, solitäre

Beschreibung:

Die solitäre Knochenzyste ist eine benigne, nicht-epithelialisierte Knochenhöhle, die keine Symptome verursacht und in der Regel im zweiten Lebensjahrzehnt zufällig entdeckt wird. Am häufigsten sind die langen Knochen betroffen, aber auch Fälle mit Befall des Kiefers wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Abnormität der Oberarmdiaphyse (Abnormality of the humeral diaphysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Anomalie der Markhöhle der Röhrenknochen (Abnormality of the medullary cavity of the long bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lytische Defekte des Radius (Lytic defects of the radius)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)

Knorpel-Haar-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Myopie (Myopia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Herzblock (Heart block)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anämie (Anemia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)

Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch symmetrische oder asymmetrische Knöchelpolster (typischerweise an den distalen und interphalangealen Gelenken), Leukonychien, diffuse Palmoplantarkeratosen und angeborene, leichte bis mittelschwere sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)

Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Asthma (Asthma)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Kokain-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Celosomia (Celosomia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)

Kokain-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene Störung infolge einer Vergiftung, die das Verhalten, das zentrale Nervensystem und das Herz-Kreislauf-System beeinträchtigt und durch eine variable Kombination und dosisabhängige Schwere der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Euphorie, Reizbarkeit, Unruhe, Psychose, Halluzinationen, Paranoia, Krampfanfällen, verminderter Reaktionsfähigkeit, Mydriasis, Tachyarrhythmie, Brustschmerzen und kardiovaskulärem Kollaps. Manchmal treten auch Dyspnoe, Hypertonie, Hyperthermie, Hypothermie, Schlafmangel und ein Serotonin-Syndrom auf. Schwere Vergiftungen können zu Koma und Tod führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Paranoia (Paranoia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Mania (Mania)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Delirium (Delirium)
    • Lebhafte Halluzinationen (Vivid hallucinations)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Koma (Coma)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Colitis (Colitis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Kokzidioidomykose

Beschreibung:

Die Coccidioidomykose (Wüstenrheumatismus) ist eine Pilzinfektion verursacht durch <i>Coccidioides immitis</i> und <i>C. posadasii</i>, die im Südwestern der USA, Mexiko, Zentralamerika und Südamerika endemisch ist. Sie wird durch Einatmen der infektiösen Arthroconidien erworben, die sich häufig im Erdboden finden. Meistens verläuft sie als gutartige, selbstlimitierende fiebrige Erkrankung, aber in einer Minderheit der Krankheitsfälle kann sie zu einer potentiell tödlichen Lungenentzündung werden. Sehr selten betrifft sich auch andere Organe (mittels hämatogener Streuung) und äußert sich als Meningitis, Osteomyelitis sowie Auswirkungen auf die Haut und Weichteile.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Exsudativer Pleuraerguss (Exudative pleural effusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Papel (Papule)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Abszess (Abscess)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Granulom (Granuloma)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Kokzidioidale Meningitis (Coccidioidal meningitis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Seizure (Seizure)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)

Kolchizin-Vergiftung

Beschreibung:

Die Vergiftung mit Colchicin ist eine potentiell lebensbedrohliche Vergiftung, die durch Einnahme des Arzneimittels oder durch den Verzehr der Pflanze <i>Colchicum autumnale</i> verursacht wird. Sie beginnt meist mit gastrointestinalen Symptomen (z.B. Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall) und kann eine schwere Dehydratation mit intialer Leukozytose verursachen. Die initiale Leukozytose kann zu einem Versagen der Knochenmarksfunktion (24 Stunden nach der Einnahme) und zu einem potenziell tödlichem Multiorganversagen mit mentaler Statusänderung, oligurischem Nierenversagen, disseminierter intravaskulärer Koagulation, Elektrolytverschiebung, Säure-Basen-Störung, Herzversagen/Herzstillstand und Schock innerhalb von 1-3 Tagen führen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)

Kollagenom, familiäres kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Kollagenose, familiäre reaktive perforierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Vermehrte Anzahl von elastischen Fasern in der Dermis (Increased number of elastic fibers in the dermis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Abnorme Morphologie der kutanen Kollagenfibrillen (Abnormal cutaneous collagen fibril morphology)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Perifollikulitis (Perifolliculitis)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Kómár-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine früh einsetzende hypertrophe Kardiomyopathie und variable neurologische Symptome wie globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Sehstörungen und Krampfanfälle auszeichnet. Eine Laktatazidose ist bei allen Patienten vorhanden. Die Muskelbiopsie zeigt in der Regel eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV. Die Bildgebung des Gehirns kann variable abnorme Signalintensitäten im Thalamus, in den Basalganglien und/oder im Hirnstamm aufzeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Stark reduzierte Ejektionsfraktion (Severely reduced ejection fraction)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Stridor (Stridor)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der epileptische Enzephalopathie im Kindesalter, Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, komplexe Bewegungsstörungen und Leberbeteiligung sowie schwere Myoklonus-Epilepsie im Kindesalter, kognitiven Verfall, fortschreitende Hör- und Sehstörungen und progressive Tetraparese umfasst. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Bildgebung des Gehirns zeigt eine variable Atrophie und Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • EEG mit periodischen lateralisierten epileptiformen Entladungen (EEG with periodic lateralized epileptiform discharges)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Schmerz (Pain)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, spastisch-dystonische Bewegungsstörungen, hartnäckige Krampfanfälle, Optikusatrophie, autonome Dysfunktion und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist. Das Serumlaktat ist erhöht, und die Muskelbiopsie zeigt eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskomplexe I und III. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine verzögerte Myelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypodensität der tiefen weißen Substanz (Deep white matter hypodensities)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit Beginn im Säuglings- oder frühen Kindesalter, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht und durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Gedeihstörung und psychomotorischer Regression (nach anfänglich normaler Entwicklung) sowie okuläre Auffälligkeiten (wie Ptosis, Nystagmus, Optikusatrophie, Ophthalmoplegie und vermindertes Sehvermögen) umfasst. Weitere Merkmale sind Bulbärparese mit Gesichtsschwäche, Hypotonie, Schwierigkeiten beim Kauen, Dysphagie, leichte Dysarthrie, Ataxie, globale Muskelatrophie und Areflexie. Die Krankheit hat einen relativ langsamen Verlauf, wobei die Patienten oft bis ins dritte Lebensjahrzehnt leben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zittern (Tremor)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Athetose (Athetosis)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Exotropie (Exotropia)

Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Darmatresien in Verbindung mit einem kombinierten Immundefekt und einer entzündlichen Darmerkrankung gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Merkmalen gehören weit verbreitete Atresien, die sich vom Magen bis zum Rektum erstrecken, homogene Verkalkungen in der Bauchhöhle, hepatische Cholestase, Zirrhose und chronisches Leberversagen, hypoplastischer Thymus und erhöhte Anfälligkeit für Bakterien und Viren. Der immunologische Phänotyp besteht aus einer ausgeprägten generalisierten T-Zell-Lymphopenie und einer milderen Lymphopenie der natürlichen Killerzellen und der B-Zellen sowie aus niedrigen IgG-, IgA- und IgM-Serumspiegeln mit erhöhtem Serum-IgE. Die Krankheit verläuft im Säuglings- und Kindesalter meist letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildung (Congenital pulmonary airway malformation)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung mit Verminderung des Antigenspiegels und der Aktivität der Faktoren V (FV) und VIII (FVIII). Kennzeichen dieses kombinierten Mangels sind milde bis moderate Blutungssymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)

Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Augentumor, der durch das Vorhandensein von Gliazellen, Gefäßgewebe und Schichten von Pigmentepithelzellen gekennzeichnet ist, denen die Verteilung und Organisation der normalen Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels fehlt. Die Läsion tritt meist einseitig als leicht erhöhte Gewebeverdichtung in peripapillärer Lage auf, kann aber auch in der Makula oder der Netzhautperipherie vorkommen. Manchmal ist sie mit Neurofibromatose Typ 1 oder 2, dem nevoiden Basalzellkarzinom-Syndrom oder dem branchio-okulo-fazialen Syndrom assoziiert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder einen fortschreitenden Sehverlust aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)

Komplexes regionales Schmerzsyndrom

Beschreibung:

Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist eine seltene neurologische Erkrankung mit schmerzhafter Progression, die einer Gruppe von Erkrankungen umfasst, die durch einen unverhältnismäßig starken spontanen oder durch einen Reiz verursachten Schmerz gekennzeichnet ist. CRPS ist begleitet von einer Vielzahl variabel gemischter autonomer und motorischer Beeinträchtigungen einschließlich Symptomen wie Schwellung, Allodynie, Durchblutungsstörungen und trophischen Störungen. Die CRPS betrifft meist einen der Arme, Beine, Hände oder Füße und tritt häufig nach einer Verletzung oder einem Trauma dieser Extremität auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Erythema (Erythema)
    • Anomalie des Haarwuchses (Abnormality of hair growth)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)

Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine gutartige, meist einseitige Sklerose des inferomedialen Drittels des Schlüsselbeins gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine lokale Schwellung und anhaltende Schmerzen auf. Typische Röntgenbefunde sind eine Verbreiterung des medialen Endes der Klavikula mit erhöhter Radiodichte und Zeichen des Knochenumbaus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)

Kondyläre Hyperplasie, primäre

Beschreibung:

Eine seltene Kiefergelenksanomalie, die durch ein fortschreitendes, asymmetrisches, nicht-neoplastisches Überwachsen eines Kieferkondylus gekennzeichnet ist. Sie ist in den meisten Fällen einseitig und führt zu fortschreitender Gesichtsasymmetrie, Unterkieferdeviation, Gelenkdysfunktion und Zahnfehlstellungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)

Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie mit einem variablen klinischen Phänotyp, der typischerweise durch kongenitale, nicht-progressive, vorwiegend distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen und kongenitale (oder früh einsetzende) Beugekontrakturen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke gekennzeichnet ist. Reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen, Skelettanomalien (bilaterale Talipes equinovarus, Skoliose, Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose), verspätetes Gehen, Watschelgang, Gelenkhyperlaxie und/oder Blasen- und Darmfunktionsstörungen sind in der Regel ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nicht-progressive Muskelatrophie (Nonprogressive muscular atrophy)

Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung, das durch schwere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie, neonatale Atemnot und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören u. a. schräg abwärts verlaufende Lidspalten, ein breiter Nasenrücken, große Nasenlöcher, ein langes Philtrum und tiefe Nasolabialfalten. Es wurde auch über Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kamptodaktylie, Klumpfuß), einen kurzen Hals, Skoliose und Krampfanfälle berichtet. Die MRT des Gehirns kann in einigen Fällen eine zerebrale und zerebellare Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hernie (Hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myopie (Myopia)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Kongenitale Fehlbildung der Atemwege

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Atemwege, die durch eine hamartomatöse Verdichtung von nicht funktionellem Lungengewebe unterschiedlicher Ausdehnung mit zystischen oder adenomatoiden Veränderungen unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild, die Prognose und das Vorhandensein von Begleitanomalien hängen vom Subtyp der Läsion ab. Aufgrund der histopathologischen Befunde können fünf Subtypen (Typ 0 bis 4) unterschieden werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Kieferankylose (Jaw ankylosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Finger-Gelenkkontraktur (Finger joint contracture)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Glaukom (Glaucoma)

Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glomerulopathie, die auf eine mütterliche Anti-Neutrale Endopeptidase (NEP)-Alloimmunisierung zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch schweres Nierenversagen und ein nephrotisches Syndrom bei der Geburt, das sich in den ersten Lebenswochen rasch bessert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Glomeruläre Ablagerungen (Glomerular deposits)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die gekennzeichnet ist durch neonatale Hypotonie, lebensbedrohliche respiratorische Insuffizienz und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, verzögerte motorische Entwicklung, schwere Muskelschwäche, die hauptsächlich die axialen Muskeln betrifft (was zu schlechter Kopfkontrolle, steifer Halswirbelsäule und schwerer Skoliose führt), generalisierte Hypermobilität der Gelenke mit keinen oder leichten Kontrakturen und trockene Haut mit follikulärer Hyperkeratose. Die Kreatinkinase im Serum ist normal oder leicht erhöht. Die Muskelbiopsie zeigt eine Variabilität der Fasergröße, abgerundete Fasern mit einer leichten Zunahme des endomysialen Bindegewebes und des Fettgewebsersatzes, zahlreiche Minikernläsionen, eine Zunahme der zentralen Kerne, kantige Fasern und kappenförmige Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Abnorme Elastizität der Haut (Abnormal elasticity of skin)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Pes valgus (Pes valgus)

Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung ist eine seltene, genetische, angeborene Muskeldystrophie aufgrund einer Dystroglykanopathie. Die Krankheit ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das mit Hypotonie und Muskelschwäche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter sowie einer verzögerten oder blockierten motorischen Entwicklung einhergeht, verbunden mit einer leichten bis schweren geistigen Behinderung und variablen Hirnanomalien, die sich in der Bildgebung des zentralen Nervensystems darstellen. Ernährungsschwierigkeiten, Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten, Ateminsuffizienz und okuläre Anomalien (z.B. Schielen, Netzhautdystrophie, okulomotorische Apraxie) können assoziiert sein. Verminderte oder fehlende Alpha-Dystroglykane bei immunhistochemischer Muskelfärbung und erhöhte Serum-Kreatinkinase werden beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Myopie (Myopia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)

Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Clonus (Clonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, nicht-dystrophische Myopathie, die durch eine Muskelschwäche mit schneller Ermüdbarkeit in Verbindung mit einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit axialer Hypotonie, myopathischem Gesichtsausdruck mit ermüdungsabhängiger Ptose, Fütterungsschwierigkeiten, verzögerter grobmotorischer Entwicklung und proximaler Gliedmaßenschwäche mit einem RYR1-bedingten typischen Muster der Muskelbeteiligung (d. h. starke Beteiligung des M. soleus und geringe Beteiligung des M. rectus femoris, M. sartorius, M. gracilis und M. semitendinus). Skoliose und häufige Atemwegsinfektionen sind weitere beobachtete Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom, das bei drei Geschwistern einer japanischen Familie beschrieben wurde und durch angeborene Herzfehler, ein rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, einen kleinen Mund, Kleinwuchs, eine relativ dunkle Haut und typische dermatoglyphische Anomalien sowie ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)

Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte sensorische und autonome Neuropathie, die gekennzeichnet ist durch das völlige Fehlen der Schmerzwahrnehmung von Geburt an, eine Unempfindlichkeit gegenüber sanften Berührungen und eine schwere, nicht-progrediente kognitive Verzögerung. Motorische Bewegungen/Verhaltensweisen und Kraft sind normal und auch das Wärme- und Kälteempfinden bleibt erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Kongenitales myasthenes Syndrom

Beschreibung:

Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Störungen der neuromuskulären Übertragung an der motorischen Endplatte, die durch eine ermüdungsbedingte Muskelschwäche gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stridor (Stridor)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Seizure (Seizure)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein früh einsetzendes progressives Knochenmarkversagen mit Anämie, Leukopenie, leichter Thrombopenie und myelodysplastischen Merkmalen sowie durch nicht-hämatologische Manifestationen wie Entwicklungsverzögerung, Katarakte, Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Die Immunschwäche betrifft vor allem die B-Zellen und kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören trockene Haut und Ekzeme, Herzanomalien, Hörverlust und eine Verringerung des Hirnvolumens bei der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erythroide Dysplasie (Erythroid dysplasia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Megakaryozyten-Dysplasie (Megakaryocyte dysplasia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris

Beschreibung:

Die angeborene einseitige Hypoplasie des <i>M. depressor anguli oris</i> ist eine angeborene Anomalie, gekennzeichnet durch die einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Diese Anomalie tritt auch beim 22q11.2 Deletionssyndrom auf (s.dort). Sie kann dann von weiteren angeborenen Anomalien begleitet sein, die hauptsächlich das Herz-Kreislauf-System sowie seltener den Bewegungsapparat, das zervikofaziale System, Atemwege, Urogenitaltrakt und selten das endokrine Systems betreffen. Isoliert ist der Zustand mit zunehmendem Alter des Säuglings kosmetisch unbedeutend (da der Muskel nicht wesentlich zum Gesichtsausdruck in der Kindheit/Erwachsenschaft beiträgt).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anomalien des Blutkreislaufs (Abnormality of blood circulation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Abnorme ventrikulo-arterielle Verbindung (Abnormal ventriculoarterial connection)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dextrotransposition der großen Arterien (Dextrotransposition of the great arteries)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Levotransposition der großen Arterien (Levotransposition of the great arteries)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)

Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch verzögerte motorische Meilensteine in der frühen Kindheit, Hypotonie, ataktischen Gang, Intentionstremor, Nystagmus, Sprachstörungen und variable Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Die neurologische Bildgebung zeigt ein gemischtes Bild von Kleinhirnhypoplasie und Degeneration mit einem fast fehlenden unteren Läppchen und einer Ausdünnung der Folia des Vermis. Darüber hinaus sind die Cisterna magna und der vierte Ventrikel vergrößert, während das Volumen des Hirnstamms relativ gering ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)

Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Die Kongenital korrigierte Transposition (CCT) der großen Gefäße ist ein seltener Herzfehler und gekennzeichnet durch die Kombination von diskordanter atrio-ventrikulärer und ventriculo-arterieller Verbindung, meist zusammen mit anderen kardiovaskulären Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
    • Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Herzblock (Heart block)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mesokardie (Mesocardia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Die Trias Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bezeichnet ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Es ist gekennzeichnet durch schwere Arthrogrypose, vielfache Zeichen einer ektodermalen Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, faziale Dysmorphien, Kleinwuchs und leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung. Zeichen der ektodermalen Dysplasie sind: Spärliche, brüchige und hypopigmentierte Haare; Xerose; multiple Naevi; kleine, konisch geformte Zähne und Hypodontie. Faziale Dysmorphien sind: Blepharophimose, tiefliegende Augen und Mikrogenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)

Koolen-de Vries-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemstörung gekennzeichent durch neonatale Hypotonie, leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung, Epilepsie, dysmorphe Gesichtszüge, Hypermetropie, angeborene Herzanomalien, angeborene Nierenfehlbildungen/Harnwegsanomalien, muskuloskelettale Probleme und ein freundlich-liebenswertes Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Ängste (Anxiety)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Stottern (Stuttering)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Melanom (Melanoma)

Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, das durch kongenitale Kopfhautdefekte und postaxiale Polydaktylie Typ A gekennzeichnet ist. Es besteht eine große Variabilität in der Ausprägung, wobei einige Patienten nur eine der typischen Manifestationen aufweisen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie Typ A (Postaxial polydactyly type A)
  • Häufig (79-30%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch Aplasia cutis congenita der Kopfhaut, Brustanomalien, die von Hypothelien oder Athelien bis zu Amastien reichen, und Anomalien der äußeren Ohren gekennzeichnet ist. Zu den variablen klinischen Merkmalen gehören Nagel- und Zahnanomalien, Syndaktylie und Camptodaktylie der Finger und/oder Zehen, spärliche oder fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung, Fehlbildungen der Nieren und Gesichtsdysmorphien. Es wurde von Fällen mit schwerer Hypotonie und Entwicklungsverzögerung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)

Koproporphyrie, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Seizure (Seizure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Lange Haare, die aus der Helix der Fieder wachsen (Long hairs growing from helix of pinna)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Intrusionssymptom (Intrusion symptom)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)

Korneales Dermoid, X-chromosomales

Beschreibung:

Das X-chromosomale Hornhautdermoid (X-CND) ist ein äußerst seltener, gutartiger, angeborener Hornhauttumor. Er ist gekennzeichnet durch eine beidseitige Trübung der Hornhaut mit oberflächlichen gräulichen Schichten und unregelmäßigen erhabenen weißlichen Plaques sowie feinen Blutgefäßen, die die zentrale Hornhaut bedecken mit intakten peripheren Hornhauträndern. Es werden keine anderen okulären oder systemischen Anomalien festgestellt. Das in der betroffenen Familie beschriebene Vererbungsmuster ist konsistent mit einer X-chromosomalen Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Korneo-dermato-ossäres-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasien, das durch Hornhautepithelveränderungen (von Aufrauung bis hin zu knotigen Unregelmäßigkeiten), diffuse palmoplantare Hyperkertose mit verdickten, erythematösen, schuppigen Läsionen an Ellbogen, Knien und Knöcheln, distale Onycholyse, Brachydaktylie mit einer einzigen transversalen Handfalte, Kleinwuchs, Frühgeburtlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Karies gekennzeichnet ist. Zu den okulären Symptomen gehören Photophobie, verminderte Nachtsicht, brennende und tränende Augen und eine schwankende Sehschärfe. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Koronarfistel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kontinuierliche Herzgeräusche (Continuous heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Tachypnoe (Tachypnea)

Körperintegritäts-Dysphorie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Ängste (Anxiety)

Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch kongenitale, totale kortikale Blindheit, Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und leichte Gesichtsdysmorphien (u. a. prominente Stirn, kurze Nase, langes Philtrum, hochgezogener Gaumen und Mikroretrognathie). Wiederkehrende Atemwegs- und Darminfektionen sowie mäßige Hypertonie und Hyperreflexie sind ebenfalls assoziiert. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung aufgrund einer neuronalen Migrationsstörung, die durch die Assoziation von kortikaler Dysplasie und pontozerebellärer Hypoplasie gekennzeichnet ist und sich in einer globalen Entwicklungsverzögerung, leichter bis schwerer Intelligenzminderung, axialer Hypotonie, Strabismus, Nystagmus und gelegentlich Hypoplasie des Sehnervs manifestiert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt unterschiedliche Fehlbildungen, einschließlich frontal vorherrschender Mikrogyrien, gyraler Desorganisation und Vereinfachung, dysmorpher und hypertropher Basalganglien, Dysplasie des Kleinhirns, Hypoplasie des Hirnstamms/Corpus callosum und/oder Agenesie des Riechkolbens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Normaldruckhydrozephalus (Normal pressure hydrocephalus)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Agenesie der vorderen Kommissur (Agenesis of the anterior commissure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Greifreflex (Grasp reflex)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)

Kortikale Dysplasie, isolierte fokale

Beschreibung:

Die isolierte fokale kortikale Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf einer abnormalen neuronalen Migration beruht. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedlich große, fokalisierte Fehlbildungen in einem beliebigen Teil der Großhirnrinde, die sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (die in der Regel zu Intelligenzminderung führt) und Verhaltensstörungen manifestiert. Die MRT zeigt einige Anomalien (z. B. abnormes Signal der weißen und/oder grauen Substanz, unscharfer Übergang zwischen grauer und weißer Substanz, lokalisierter Volumenverlust, kortikale Verdickung, abnormes gyrales Muster, abnormer Hippocampus) und das histologische Bild ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Neuronales/glioneuronales Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neuronal/glioneuronal neoplasm of the central nervous system)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Das kortikobasale Syndrom (CBS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch vielfältige Störungen des motorischen Systems und kognitive Defekte wie asymmetrische Rigidität, Bradykinesie, Gliedmaßenapraxie und visuospatiale Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zittern (Tremor)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Demenz (Dementia)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Krabbe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Blindheit (Blindness)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Krabbe-Syndrom, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Verringertes Glutamatniveau im Gehirn durch MRS (Reduced brain glutamate level by MRS)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dezerebrierte Rigidität (Decorticate rigidity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Seizure (Seizure)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Demenz (Dementia)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)

Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Zittern (Tremor)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Blindheit (Blindness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reizbarkeit (Irritability)

Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Massiv verdickte Kortices der langen Knochen (Massively thickened long bone cortices)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Leichte Hörminderung (Mild hearing impairment)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Kraniofaziale Konodysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dickes Haar (Thick hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ödeme (Edema)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Migräne (Migraine)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hernie (Hernia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Große Hände (Large hands)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schädelknochen (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schultermuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the shoulder musculature)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Einseitige Hypoplasie des M. pectoralis major (Unilateral hypoplasia of pectoralis major muscle)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Asymmetrie der Nasenlöcher (Asymmetry of the nares)
    • Vertikale orbitale Dystopie (Vertical orbital dystopia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)

Kranio-Osteoarthropathie

Beschreibung:

Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine Form der primären hypertrophen Oateoarthropathie (s. dort) und gekennzeichnet durch verzögerten Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen, durch Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Periostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Kraniopharyngeom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Koma (Coma)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Kraniorhachischisis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)

Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom Kraniosynostose - Anal-Anomalien - Porokeratose oder CDAGS ist eine sehr seltene Krankheit und gekennzeichnet durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Orbitale Kraniosynostose (Orbital craniosynostosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch sagittale Kraniosynostose, Hydrozephalus, Chiari-I-Malformation und radioulnare Synostose gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Befunden gehören Blepharophimose, kleine, tief angesetzte Ohren, hypoplastisches Philtrum, Fehlbildung der Nieren und Hypogenitalismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Adipositas (Obesity)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)

Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Papillenödem (Papilledema)

Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz

Beschreibung:

Die Herrmann-Opitz Kraniosynostose ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Turribrachyzephalie, faziale Dysmorphien (i.e. Hypertelorismus, Hypoplasie der Stirnwülste, abnormale Ohren, Mikrognathie), knöcherne Defekte des Hinterkopfes sowie Anomalien der Finger (einschließlich Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Brachydaktylie). Auch Atresien der Harnröhre wurden berichtet. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Mikrotie (Microtia)

Kraniosynostose Typ Philadelphia

Beschreibung:

Die Kraniosynostose Typ Philadelphia ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, gekennzeichnet durch sagittale/dolichozephale Kopfform mit relativ normalen Gesichtszügen und kompletter Weichteilsyndaktylie von Hand und Fuß. Die Vererbung ist autosomal-dominant mit variabler Expression des Handbefunds und unvollständiger Penetranz der sagittalen Kraniosynostose. Es wird vermutet, dass Kraniosynostose Typ Philadelphia und Syndaktylie Typ 1A die gleiche Ätiologie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Epiblepharon (Epiblepharon)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Anisometropie (Anisometropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papillenödem (Papilledema)

Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Stimmlicher Tremor (Vocal tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)

Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Demenz (Dementia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomale Kreatin-Transporter-Mangel (CRTR-D) ist ein Kreatinmangel-Syndrom, das klinisch durch globale Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung (DD/ID) mit ausgeprägter Sprach-/Sprachverzögerung, autistischem Verhalten und Anfällen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ileus (Ileus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)

Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das hämorrhagische Krim-Kongo-Fieber (CCHF) ist eine von Zecken übertragene Zoonose und wird durch das CCHF-Virus verursacht. Erste Symptome sind Fieber, Kopfschmerzen und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Fieber (Fever)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erniedrigte Prothrombinzeit (Decreased prothrombin time)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Melena (Melena)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Purpura (Purpura)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Koma (Coma)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Aszites (Ascites)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)

KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose

Beschreibung:

Eine isolierte, genetisch bedingte Form der diffusen Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse Hyperkeratose und eine feine oder dicke, gut abgegrenzte Schuppung der Handinnenflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Befunde sind knöchelpolsterartige Keratosen an den Fingern, Hyperkeratose an Nabel und Warzenhöfen, diffuse trockene Haut, Hyperhidrose, Ablösung der Nagelhaut und häufige Pilzinfektionen. Die histologische Untersuchung der Läsionen zeigt eine orthokeratotische Hyperkeratose, Akanthose, Hypergranulose und geringfügige lymphozytäre Infiltrationen in der oberen Dermis ohne Anzeichen einer Epidermolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie des Nabels (Abnormal umbilicus morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)

Kryoglobulinämie, einfache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kälte-Urtikaria (Cold urticaria)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Purpura (Purpura)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Monoklonale Erhöhung von IgG (Monoclonal elevation of IgG)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Seizure (Seizure)
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Kryoglobulinämische Vaskulitis

Beschreibung:

Die gemischte Kryoglobulinämie (MC) ist eine seltene Multisystemerkrankung und gekennzeichnet durch im Serum zirkulierende, kälteagglutinierende Immunkomplexe. Die Krankheit wird klinisch durch die klassische Trias Purpura, Muskelschwäche und Arthralgie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Purpura (Purpura)
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
    • Fieber (Fever)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)

Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhtes intrazelluläres Natrium (Increased intracellular sodium)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)

Kryptokokkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Husten (Cough)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen

Beschreibung:

Ein Fehlbildungs-Syndrom mit beidseitiger Kryptomikrotie, Brachytelo-meso-phalangie (kurze Mittel- und Endphalangen der Finger II-V), hypoplastischen Zehennägeln und Häufung von Bogenmustern an den Fingerspitzen. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
  • Häufig (79-30%):
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch psychomotorische Verzögerung, schweres intellektuelles Defizit, schwere Muskelhypoplasie (mit Fehlen von subkutanem Fettgewebe), generalisierte Kontrakturen, kraniofaziale Dysmorphien (Dolichozephalie, Esotropie, ungleich große Ohren, hoher Gaumen), Brustkorb- und Wirbelsäulendeformitäten (z. B. seitlich verschobenes Sternum, Kyphoskoliose), pulmonale Anomalien (einseitig hypoplastisches Bronchialsystem), und Genitalanomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, Hodenagenesie) gekennzeichnet ist. Wiederholte Atemwegsinfektionen und Atelektase sind ebenfalls assoziiert. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Kufor-Rakeb-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Apathie (Apathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Fieber (Fever)

Kupfermangel, benigner familiärer

Beschreibung:

Der familiäre benigne Kupfermangel ist eine seltene Störung der Mineralabsorption und des -transports, die durch eine Hypocuprämie gekennzeichnet ist, die sich als Gedeihstörung, leichte Anämie, wiederholte Krampfanfälle, Hypotonie und seborrhoische Haut manifestiert. In Röntgenaufnahmen kann sich eine Spornbildung an Femur und Tibia präsentieren. Die Symptome sind reversibel oder verbessern sich durch die Einnahme von oralem Kupfer. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Anämie (Anemia)

Kurzdarm-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Das Kongenitale Kurzdarmsyndrom ist eine seltene Darmerkrankung des Neugeborenen mit unbekannter Ursache. Die Patienten werden mit einem weniger als 75 cm langen Darm geboren. Eine normale Resorption im Darm ist nicht möglich. Die Folgen sind chronische Diarrhoe, Erbrechen und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)

Kurzdarm-Syndrom, sekundäres

Beschreibung:

Das Sekundäre Kurzdarmsyndrom ist eine Funktionsstörung des Darms, die immer auftritt, wenn die Restlänge funtionellen Dünndarms weniger als 200 cm beträgt. Symptome sind Diarrhoe, Malabsorption der Nährstoffe, Ausweitung des Darms und gestörte Darmmotilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)

Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von ein- oder beidseitig kurzen fünften Mittelhandknochen (definiert als eine Lücke von 2 mm oder mehr zwischen dem distalen Ende des fünften Mittelhandknochens und einer tangentialen Linie, die die distalen Enden des dritten und vierten Mittelhandknochens verbindet), Insulinresistenz und Sphärozytose gekennzeichnet ist. Familiäre Kleinwüchsigkeit wurde nicht als Teil des Syndroms berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)

Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Die klinische Ausprägung reicht von symptomfreien Individuen (die Mehrzahl) bis zu Patienten mit Gedeihstörung Muskelhypotonie, Krämpfen, Entwicklungsverzögerung und progressiver Myopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Konzentration von Methylbernsteinsäure im Urin (Increased level of methylsuccinic acid in urine)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Kuskokwim-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene angeborene Störung mit Kontrakturen, die ausschließlich bei den Volk der Zentralalaskischen Yup'ik in der Deltaregion des Kuskokwim-Flusses auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch multiple Kontrakturen der großen Gelenke (vor allem der Knie und Knöchel), die bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten, aber lebenslang bestehen; Deformationen der Wirbelsäule, des Beckens und der Füße; manchmal proximal oder distal verschobene Kniescheiben und Muskelschwund in den Gliedmaßen mit Kontrakturen. Zu den weiteren radiologischen Merkmalen gehören eine leichte Verkeilung der Wirbel, eine Verlängerung des Wirbelfußes und eine Klumpung des distalen Schlüsselbeins. Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)

Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)

Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße

Beschreibung:

Eine Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch eine neutrophile Entzündung gekennzeichnet ist, die vorwiegend auf die oberflächlichen kutanen postkapillären Venolen beschränkt ist und keine systemische Vaskulitis oder Glomerulonephritis aufweist. Typisch ist eine unifokale oder multifokale, tastbare Purpura an den unteren Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Papel (Papule)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Purpura (Purpura)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Neugeborenen- bis Säuglingsalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, Zehenspitzengang, Pes equinus und verzögerte motorische Entwicklungsschritte gekennzeichnet ist. Die Kyphoskoliose wird bei älteren Patienten deutlich, und die meisten Patienten zeigen eine Atrophie der seitlichen Aspekte der Zunge. Weitere Anzeichen können Intelligenzminderung, Sprachstörungen und eine mäßige Beteiligung der oberen Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Fehlsichtigkeit. Zu den subtypspezifischen Manifestationen gehören kongenitale Schwerhörigkeit (sensorineural, konduktiv oder gemischt), follikuläre Hyperkeratose, Muskelatrophie und Blasendivertikel. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Myopie (Myopia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Brechungsfehler. Zu den subtypenspezifischen Manifestationen gehören Hautbrüchigkeit, atrophische Narbenbildung, Sklerafragilität/Augenrisse, Mikrokorne und Gesichtsdysmorphologie (wie tief angesetzte Ohren, Epikanthusfalten, nach unten geneigte Lidspalten, hoher Gaumen). Die Diagnose wird durch molekulargenetische Tests bestätigt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
    • Myopie (Myopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sklera-Ruptur (Scleral rupture)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)

L1-Syndrom

Beschreibung:

Eine angeborene X-chromosomale Entwicklungsstörung, die gekennzeichnet ist durch einen Hydrozephalus unterschiedlichen Schweregrades, Intelligenzminderung, Spasmen der Beine und adduzierte Daumen. Das L1-Syndrom stellt ein Spektrum von Störungen dar, zu denen die folgenden zählen: X-chromosomaler Hydrozephalus mit Stenose der Sylvius-Leitung (HSAS), MASA-Syndrom, X-chromosomale komplizierte hereditäre spastische Paraplegie Typ 1 und X-chromosomale komplizierte Corpus-callosum-Agenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)

L-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine primär neurologische Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, zerebelläre Ataxie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Makrozephalie oder Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)

Lafora-Krankheit

Beschreibung:

Die Lafora-Krankheit (LD) ist ein vergleichsweise häufiger und besonders schwerer Typ der Progressiven Myoklonus-Epilepsie. Sie ist gekennzeichnet durch Myoklonus und/oder generalisierte Anfälle, visuelle Halluzinationen (partielle okzipitale Anfälle) und fortschreitenden neurologischen Verfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Demenz (Dementia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fokal-sensorischer Anfall mit visuellen Merkmalen (Focal sensory seizure with visual features)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Fehlbildungssyndrom, das durch Hypoplasie, Aplasie oder Atresie des Tränenapparats, Anomalien der Ohren mit sensorineuralem oder gemischtem Hörverlust, Hypoplasie, Aplasie oder Atresie der Speicheldrüsen, Zahnanomalien und Fehlbildungen der Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine Obstruktion der Tränenkanäle in der Nase auf, die zu Epiphora und chronischer Bindehautentzündung aufgrund von Alakrimie führen kann. Aplasie oder Hypoplasie der Speicheldrüsen führen zu Mundtrockenheit und frühzeitigem Auftreten von schwerer Zahnkaries. Zu den zahnmedizinischen Merkmalen gehören ein verspäteter Zahndurchbruch, kleine und zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne und eine leichte Dysplasie des Zahnschmelzes. Die digitalen Merkmale sind variabel und umfassen Klinodaktylie des fünften Fingers, Duplikation der distalen Phalanx des Daumens, Daumen mit drei Fingern und/oder Syndaktylie. Eine einseitige Radialaplasie und eine Radial-Ulnar-Synostose wurden ebenfalls in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypoplasie des Punctum lacrimalis (Hypoplasia of the lacrimal punctum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
    • Seizure (Seizure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)

Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Beschreibung:

Die Kongenitale Laktatazidose Typ Saguenay-Lac St. Jean (SLSJ), eine französisch-kanadische Form des Leigh-Syndroms (s. dort), ist eine mitochondriale Erkrankung und gekennzeichnet durch chronisch-metabolische Azidose, Muskelhypotonie, faziale Dysmorphien und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Chorea (Chorea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

Beschreibung:

Das Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS) ist eine Autoimmunkrankheit mit im Muskel gestörter präsynaptischer Neurotransmission. Charakteristische Zeichen sind wechselnde Muskelschwäche, vegetative Störungen und kleinzelliges Bronchialkarzinom (SCLC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • EMG: Anomalie der repetitiven Nervenstimulation (EMG: repetitive nerve stimulation abnormality)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Calciumkanal-Antikörper-Positivität (Calcium channel antibody positivity)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Anti-P/Q-Typ VGCC Antikörper-Positivität (Anti-P/Q-type VGCC antibody positivity)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Impotenz (Impotence)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)

Lambert-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom, das bei vier Geschwistern einer französischen Familie beschrieben wurde und durch Branchialdysplasie (Malarhypoplasie, Makrostomie, präaurikuläre Zotten und Atresie), Klumpfüße, Inguinalhernien und Cholestase aufgrund eines Mangels an interlobulären Gallenwegen und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Lamb-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Epikanthusfalten, Strabismus, vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum, Anomalien der Ohrmuscheln, Mikrognathie oder Engstand der Zähne u. a.) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Verhaltensprobleme (Stereotypien, Aggression, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung), Skelettanomalien (Skoliose, Pectus carinatum, Klinodaktylie der Finger und Zehen u. a.) und Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)

Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Landau-Kleffner-Syndrom

Beschreibung:

Das Landau-Kleffner-Syndrom (LKS) ist eine altersabhängige epileptische Enzephalopathie, bei der es zu Entwicklungsstörungen vornehmlich in der sprachlichen Domäne und elektroenzephalographischen Veränderungen vor allem in der Temporal- und Parietalregion kommt. Der Ausdruck 'Erworbene epileptische Aphasie' beschreibt die Hauptcharakteristika der Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Mutismus (Mutism)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ängste (Anxiety)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Depression (Depression)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)

Langerhans-Zell-Histiozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pulmonale Langerhans-Zell-Histiozytose (Pulmonary Langerhans cell histiocytosis)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase(LCHAD)-Mangel (LCHADM) ist eine angeborene Störung der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren. Die Krankheit setzt bei den meisten Patienten im Säuglings- bis frühen Kindesalter ein, mit hypoketotischer Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Leberfunktionsstörung, Muskelhypotonie und häufig auch mit kardialer Beteiligung (Arrhythmien und/oder Kardiomyopathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Laron-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)

Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen Larsen-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit multiplen, angeborenen, Dislokationen der großen Gelenke, kraniofaziale Anomalien (Makrozephalie, flacher Hinterkopf, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, flache Nase, Gaumenspalte), Wirbelsäulenanomalien, zylindrische Finger und Talipes equinovarus, sowie Wachstumsretardierung (resultierend in Kleinwuchs) und verzögertes Knochenalter. Weitere berichtete klinische Manifestationen sind schwere Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Klinodaktylie, angeborener Herzfehler und Nierendysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Larsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die durch angeborene Luxation großer Gelenke, Fußdeformitäten, Dysplasie der Halswirbelsäule, Skoliose, spatelförmige distale Phalangen und ausgeprägte kraniofaziale Anomalien, einschließlich Gaumenspalten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Akzessorische Handwurzelknochen (Accessory carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine angeborene und dauerhafte Stimmbandlähmung gekennzeichnet ist, die einen schweren kongenitalen Kehlkopfstridor verursacht und bei männlichen Patienten mit einer Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Symptome können schwaches Schreien, Husten, Zyanose, neonatale Asphyxie, Schwierigkeiten beim Füttern, Aspiration und Bronchiektasie sein. Mikrozephalie, Tonusanomalien, Seh- und Hörstörungen können ebenfalls assoziierte Merkmale sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Laryngomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch einen nach innen gerichteten Kollaps der supraglottischen Atemwege während der Einatmung gekennzeichnet ist, der sich durch einen inspiratorischen Stridor äußert und mit Fütterungsschwierigkeiten, Schluckstörungen, Gedeihstörungen und Atemnot verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) ist eine angeborene Fehlbildung mit abnormer posterio-sagittaler Verbindung zwischen Larynx und Pharynx, die sich zwischen Trachea und Ösophagus nach unten fortsetzen kann.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Stridor (Stridor)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Husten (Cough)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) Typ 4 ist eine schwere angeborene Fehlbildung der Atemwege und gekennzeichnet durch eine Spalte, die sich bis in den thorakalen Bereich der Trachea und evtl. bis zur Carina ausdehnt und von Atemstörungen begleitet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)

Larynxnetz, isoliertes kongenitales

Beschreibung:

Das kongenitale Kehlkopfnetz ist eine seltene Fehlbildung und besteht aus einer membranartigen Struktur, die sich in der Nähe der Stimmbänder über das ganze Lumen des Kehlkopfes zieht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Stridor (Stridor)

Lassa-Fieber

Beschreibung:

Das Lassa-Fieber (LF) ist eine vom Lassa-Virus verursachte, potenziell schwer verlaufende hämorrhagische Erkrankung. Anfängliche Symptome sind Fieber und Unwohlsein. Es folgen gastrointestinale Symptome und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und systemisches Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Seizure (Seizure)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Schock (Shock)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Lateralsklerose, juvenile primäre

Beschreibung:

Die Juvenile primäre Lateralsklerose (JPLS) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit und gekennzeichnet durch progrediente Funktionsstörung der oberen Motoneurone mit Verlust der Gehfähigkeit, Rollstuhlabhängigkeit und im weiteren Verlauf Verlust der motorischen Sprachproduktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Lateralsklerose, primäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)

Lathosterolose

Beschreibung:

Die Lathosterolose ist ein extrem seltener angeborener Fehler in der Sterolbiosynthese, der durch Gesichtsdysmorphien, kongenitale Anomalien (einschließlich Gliedmaßen- und Nierenanomalien), Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Talipes (Talipes)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)

Laubry-Pezzi-Syndrom

Beschreibung:

Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist eine seltene, nicht-syndromale, angeborene Herzfehlbildung, die durch den Prolaps eines Aortenklappenhöckers in einen darunter liegenden Ventrikelseptumdefekt aufgrund des Venturi-Effekts gekennzeichnet ist und zu einer Aortenregurgitation führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Symptomen einer fortschreitenden Aortenklappeninsuffizienz, wie Kurzatmigkeit, Herzklopfen, Brustschmerzen und Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prolaps der Aortenklappe (Aortic valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts (Right ventricular outlet tract obstruction)

Laurence-Moon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Laurin-Sandrow-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Spiegelbildliche Polydaktylie (Mirror image polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Fibuladuplikation (Fibular duplication)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Talipes (Talipes)
    • Vervielfältigung der Gliedmaßen (Limb duplication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

LCAT-Mangel

Beschreibung:

Der LCAT (Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, manchmal Niereninsuffizienz und hämolytische Anämie, und biochemisch durch stark reduzierte Konzentration des HDL-Cholesterols.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Lebererkrankheit, isolierte polyzystische

Beschreibung:

Die isolierte polyzystische Leberkrankheit (PCLD), eine genetische Krankheit, ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher Zysten im gesamten Bereich der Leber. In den meisten Fällen wird sie als autosomal-dominante polyzystische Leberkrankheit (ADPCLD) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Optikusneuropathie, die durch einen plötzlich auftretenden, schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens, den Verlust retinaler Ganglienzellen und Optikusatrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Zentrozökales Skotom (Centrocecal scotoma)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Kontrastsensitivität (Reduced contrast sensitivity)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ventrikuläre Vorerregung (Ventricular preexcitation)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Lebervenen-Verschlusskrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Aszites (Ascites)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche

Beschreibung:

Ein seltenes kombiniertes Immundefektsyndrom, das durch eine Kombination von schwerer Hypogammaglobulinämie, kombinierter T- und B-Zell-Immundefizienz, Fehlen von Lymphknotenkeimzentren, Fehlen von Gewebeplasmazellen und hepatischer Venenverschlusskrankheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Abnormale Lymphozytenzahl (Abnormal lymphocyte count)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
    • Husten (Cough)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Anämie (Anemia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Leberversagen, akutes

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akut einsetzende schwere Leberfunktionsstörung ohne Anzeichen einer zugrunde liegenden chronischen Lebererkrankung gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit unspezifischen Symptomen wie Gelbsucht, Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit, Erbrechen, Juckreiz, Müdigkeit und Fieber. Die Erkrankung kann rasch zu hepatischer Enzephalopathie, Koagulopathie und lebensbedrohlichem Multiorganversagen fortschreiten. Die Leberbiopsie zeigt in der Regel eine massive Lebernekrose.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatozelluläre Nekrose (Hepatocellular necrosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Aufregung (Agitation)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Euphorie (Euphoria)
    • Schock (Shock)
    • Azidose (Acidosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Alkalose (Alkalosis)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Depression (Depression)
    • Koma (Coma)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Fieber (Fever)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte

Beschreibung:

Die Idiopathische Kupferzirrhose ist eine seltene, durch Kupfer-Überladung bedingte Lebererkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine von den ersten Lebensjahren an schnell progrediente Leberzirrhose, die zur Leberinsuffizienz führt. Spezifische histopathologische Befunde sind: Perizelluläre Fibrose, entzündliche Infiltrate, Leberzellnekrose, Fehlen von Steatose, ungenügende Regeneration und histochemisch nachweisbares Kupfer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kupferkonzentration im Urin (Increased urinary copper concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Kupferkonzentration (Increased circulating copper concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)

Ledderhose-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, oberflächliche Fibromatose, die durch einzelne oder mehrere, ein- oder beidseitige, fixierte, langsam wachsende, runde, feste Knötchen gekennzeichnet ist, die sich typischerweise im medialen Teil der Plantaraponeurose befinden und nicht verkalkt sind. Die Patienten sind häufig asymptomatisch oder haben Fußschmerzen, Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen und, selten, Zehenkontrakturen. Die Histopathologie zeigt dichtes fibrozelluläres Gewebe mit parallelen und knotigen Anordnungen von Fibrozyten und fibrillärem Kollagen mit einer ausgeprägten Korkenzieher-Morphologie und keiner Atypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Legg-Calvé-Perthes-Krankheit

Beschreibung:

Als Perthes-Calvé-Legg-Krankheit (PCLD) wird die ein- oder beidseitige avaskuläre Nekrose (AVN) des Femurkopfes von Kindern bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Legionärskrankheit

Beschreibung:

Die Legionärs-Krankheit (LD) ist eine bakterielle Lungeninfektion mit potentiell tödlicher Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Legius-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (Non-small cell lung carcinoma)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)

Leigh-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette (Decreased activity of mitochondrial respiratory chain)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Komplexe organische Azidurie (Complex organic aciduria)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gliose (Gliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Athetose (Athetosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Chorea (Chorea)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes

Beschreibung:

Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Chorea (Chorea)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Mehrere glomeruläre Zysten (Multiple glomerular cysts)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)

Leishmaniose

Beschreibung:

Die Leishmaniose ist eine parasitäre Erkrankung, die durch verschiedene Arten der Gattung <i>Leishmania</i> verursacht wird und durch den Biss hämatophager weiblicher Sandmücken (Phlebotominae) übertragen wird. Das klinische Spektrum reicht von asymptomatischen bis hin zu klinisch offenen Erkrankungen, die auf der Haut lokalisiert bleiben oder sich auf die oberen Mund- und Atemschleimhäute oder im gesamten Retikulo-Endothelsystem ausbreiten können. Drei klinische Hauptsyndrome wurden beschrieben: viszerale (oder Kala-Azar; mit Fieber, Gewichtsverlust, Hepatosplenomegalie), kutane und mukokutane Leishmaniose (kutane oder mukokutane Ulzerationen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Papel (Papule)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Lelis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periorale Hyperpigmentierung (Perioral hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Fehlende untere Wimpern (Absent lower eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)

Lennox-Gastaut-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwerwiegende früh einsetzende epileptische Entwicklungsenzephalopathie, die durch die Trias aus intellektueller Beeinträchtigung, multiplen Anfallstypen und typischen Elektroenzephalographie-Anomalien (EEG) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Falls (Falls)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Psychose (Psychosis)
    • Apathie (Apathy)

Lepra

Beschreibung:

Die Lepra ist eine chron. Infektionskrankheit primär der Haut und des peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anti-Sphingolipid Antikörper-Positivität (Anti-sphingolipid antibody positivity)
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Paralytischer Lagophthalmus (Paralytic lagophthalmos)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hodenmasse (Testicular mass)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Iritis (Iritis)

Leprechaunismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hervorstehende Brustwarzen (Prominent nipples)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Langer Penis (Long penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Megarectum (Megarectum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Große Hände (Large hands)

Leptospirose

Beschreibung:

Die Leptospirose ist eine Zoonose, die durch spiralförmige Bakterien der Gattung Leptospira verursacht wird. Diese weltweit verbreitete Krankheit ist in den Ländern Südost-Asiens und Südamerikas zu einem erheblichen Problem des öffentliche Gesundheitswesens geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Serumtransaminasen bei Infektionen (Elevated serum transaminases during infections)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Zelluläre Urinausscheidungen (Cellular urinary casts)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Husten (Cough)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

Léri-Weill-Dyschondrosteose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine Kombination von überproportionalem Kleinwuchs und Madelung-Deformität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Dorsalsubluxation der Elle (Dorsal subluxation of ulna)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)

Lesch-Nyhan-Syndrom

Beschreibung:

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist die schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels, einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels, die mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), neurologischen Störungen und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gicht (Gout)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Mutismus (Mutism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aszites (Ascites)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie-Hypokinesie-Syndrom ist eine extrem seltene und tödliche Fehlbildung des Zentralnervensystems, die während der Embryogenese auftritt und pränatal mit Holoprosenzephalie und fetaler Hypokinesie als Hauptmerkmale auftritt. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, multiple Kontrakturen und intrauterine Wachstumsrestriktion. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Letale mitochondriale Myopathie des Kindes

Beschreibung:

Die letale infantile mitochondriale Myopathie ist eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine progressive generalisierte Hypotonie, eine progressive externe Ophthalmoplegie und eine schwere Laktatazidose gekennzeichnet ist und zu einem frühen Tod führt (Tage bis Monate nach der Geburt). Die Patienten können sich mit Lethargie und Areflexie präsentieren und zusätzliche Merkmale wie Kardiomyopathie, Nierenfunktionsstörung, Leberbeteiligung und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)

Leukämie, akute monoblastische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)

Leukämie, chronische myeloische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Basophilen (Abnormality of basophils)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atrophie/Degeneration im Bereich des Großhirns (Atrophy/Degeneration affecting the cerebrum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Clonus (Clonus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Vermindertes Schwitzen aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Decreased sweating due to autonomic dysfunction)
    • Impotenz (Impotence)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Demenz (Dementia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Leukodystrophie, metachromatische

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Sulfatiden im zentralen und peripheren Nervensystem aufgrund eines Mangels des Enzyms Arylsulfatase A gekennzeichnet ist und zu einer Demyelinisierung führt. Je nach Alter des Ausbruchs können drei klinische Subtypen unterschieden werden: spätes Säuglingsalter, Jugendalter und Erwachsenenalter. Leitsymptome sind je nach Subtyp eine Verschlechterung der motorischen oder kognitiven Funktionen oder Verhaltensprobleme, die nach einem sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf und einer sehr unterschiedlichen Krankheitsdauer schließlich zu einem dezerebrierten Zustand und zum Tod führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Suchtgefährdendes Verhalten (Addictive behavior)
    • Zittern (Tremor)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schmerz (Pain)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Psychose (Psychosis)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Demenz (Dementia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Hämobilie (Hemobilia)
    • Intussusception (Intussusception)

Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Depression (Depression)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Seizure (Seizure)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)

Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die im Alter zwischen 30 Monaten und 16 Jahren einsetzt und oft mit Verhaltensauffälligkeiten oder einer Verschlechterung der schulischen Leistungen beginnt. Weitere Erscheinungsformen sind Ataxie, Gangstörungen, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Spastik, Krampfanfälle, Lähmungen, Demenz und der Verlust von Sprache, Seh- und Hörvermögen, der schließlich zum vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führt. Die Geschwindigkeit der Verschlechterung ist unterschiedlich, wobei ein Überleben bis zum dritten Lebensjahrzehnt möglich ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Seizure (Seizure)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, der durch eine schnell fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist und vor dem 30. Lebensmonat nach einer Phase scheinbar normaler Entwicklung einsetzt. Im Verlauf der Krankheit entwickeln sich Manifestationen wie Fütterungs- und Schluckstörungen aufgrund von Pseudobulbärparesen, Krampfanfällen, schmerzhaften Spasmen, Muskelschwäche, Ataxie, Lähmungen, Demenz und Sprach-, Seh- und Hörverlust, die schnell zu einem vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führen. Der Tod tritt innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts ein.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Motorische Regression (Motor regression)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anti-Masern-Antikörper-Positivität (Anti-measles antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • EEG mit periodischen Komplexen (EEG with periodic complexes)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Demenz (Dementia)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormes Gehirn-Cholin/Kreatin-Verhältnis in der MRS (Abnormal brain choline/creatine ratio by MRS)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Papillenödem (Papilledema)

Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Clonus (Clonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beeinträchtigte Einleitung und Aufrechterhaltung der Verfolgung (Impaired pursuit initiation and maintenance)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung der kleinen Hirngefäße mit Leukoenzephalopathie, zerebraler Kalzifikation und Zystenbildung aufgrund einer diffusen zerebralen Mikroangiopathie, die zu mikro- und makrozystischer parenchymatöser Degeneration führt. Die Erkrankung kann in jedem Alter von der frühen Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter auftreten und äußert sich in einer fortschreitenden zerebralen Degeneration. Die Symptome sind variabel, beschränken sich jedoch auf das zentrale Nervensystem und umfassen unter anderem eine Verlangsamung der kognitiven Leistungen, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen mit einer Kombination von pyramidalen, extrapyramidalen und zerebellären Merkmalen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Leukoenzephalopathie, multifokale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Abnormität der Oligodendroglia (Abnormality of the oligodendroglia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Diplopie (Diplopia)

Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Papel (Papule)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, bei der eine hypomyelinisierende Leukodystrophie mit einer spondylometaphysären Dysplasie einhergeht. Die Betroffenen zeigen im Säuglingsalter eine fehlende oder verzögerte Fähigkeit, unabhängig zu gehen, eine langsam fortschreitende motorische Verschlechterung, Spastizität, Ataxie, proximale Schwäche und Gelenkkontrakturen. Zu den weiteren Symptomen gehören leichte kognitive Beeinträchtigungen, Kleinwuchs, Skoliose, vergrößerte und deformierte Gelenke, Dysarthrie, Nystagmus, Sehstörungen und leichte Dysmorphien. Der Vererbungsmodus ist X-chromosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Großes Knie (Large knee)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Leukonychia totalis

Beschreibung:

Leukonychia totalis ist eine seltene Nagelanomalie, die durch eine vollständige Weißverfärbung der Nägel gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise weiße, kreidige Nägel als isolierten Befund, obwohl auch andere kutane oder systemische Manifestationen vorhanden sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Blepharitis (Blepharitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Leukozytenadhäsionsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Verzögerte Abtrennung der Nabelschnur (Delayed umbilical cord separation)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Peritonitis (Peritonitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Vaginitis (Vaginitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Autism (Autism)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nasolakrimalsack-Granulom (Nasolacrimal sac granuloma)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anämie (Anemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormaler Iso-Hämagglutinin-Spiegel (Abnormal isohemagglutinin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Leydig-Zell-Hypoplasie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer gestörten Androgenproduktion, die zu einer Beeinträchtigung der männliche Geschlechtsentwicklung führt. Der Schweregrad der Störung variiert und kann sich in der schweren Form mit vollständigem männlichem 46,XY-Pseudohermaphroditismus manifestieren, einschließlich niedriger Testosteron- und hoher luteinisierender Hormonspiegel, fehlender Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale und fehlender Brustentwicklung. Patienten mit der milderen Form können ein breiteres Spektrum an Phänotypen aufweisen, das von Mikropenis bis zu schwerer Hypospadie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)

Lhermitte-Duclos-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Papel (Papule)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)

Lichen amyloidosus

Beschreibung:

Der Lichen amyloidosus ist eine seltene chronische Form der kutane Amyloidose (s. dort), einer Hautkrankheit, die histologisch durch die Ablagerung von Amyloid oder amyloid-artigen Proteinen in der papillären Dermis gekennzeichnet ist. Klinische Merkmale sind das Auftreten von Pruritus und hyperkeratotische, oft pigmentierte Papeln an Stamm und Extremitäten, besonders über den Schienbeinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)

Lichen bullosus

Beschreibung:

Der Bullöse Lichen planus, eine seltene Variante des Lichen planus (s. dort), ist gekennzeichnet durch das Auftreten blasig-bullöser Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Lichen planopilaris

Beschreibung:

Der Lichen Planopilaris (LPP) ist eine seltene kutane Variante des Lichen Planus (s. dort) mit Veränderungen der Haarfolikel. Er kann in dieser Form isoliert oder assoziiert mit häufigeren Formen des Lichen Planus auftreten, in der Regel dem klassischen Typ und/oder dem oralen Lichen Planus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Lichen planus pemphigoides

Beschreibung:

Der Lichen planus (LP) pemphigoides ist ein seltenes Syndrom mit den Zeichen des Lichen planus und des Bullösen Pemphigoids.(s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Licht-Urtikaria

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, die durch ein abruptes Auftreten von flüchtigen Erythemen, Quaddeln und Juckreiz gekennzeichnet ist, die innerhalb von Minuten nach Lichteinwirkung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Synkope (Syncope)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Ödeme (Edema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Angioödem (Angioedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)

Liddle-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Form von Bluthochdruck, die gekennzeichnet ist durch schweren, früh beginnenden Bluthochdruck mit verminderten Kalium-, Renin- und Aldosteron-Plasmaspiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)

Li-Fraumeni-Syndrom

Beschreibung:

Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein seltenes Krebsprädispositionssyndrom, das durch das frühe Auftreten mehrerer primärer Krebsarten wie Brustkrebs, Weichteil- und Knochensarkome (s. dort), Hirntumore und Nebennierenrindenkarzinom (ACC) (s.dort), Leukämien und andere Krebsarten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Zentraler primitiver neuroektodermaler Tumor (Central primitive neuroectodermal tumor)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Plexus-Choroid-Karzinom (Choroid plexus carcinoma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)

LIG4-Syndrom

Beschreibung:

Das LIG4-Syndrom ist eine erbliche Krankheit mit gestörter Reparatur von DNA-Doppelstrang-Brüchen und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, ungewöhnliche Gesichtszüge, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Hautanomalien und Panzytopenie in Verbindung mit Kombiniertem Immundefekt (CID).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Erythema (Erythema)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Viremia (Viremia)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Polymorphonukleare Pleozytose im Liquor (CSF polymorphonuclear pleocytosis)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Depression (Depression)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Psychose (Psychosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)

Limb-Mammary-Syndrom

Beschreibung:

Das Limb-Mammary-Syndrom (LMS) ist eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Ektodermale-Dysplasie-Syndrome, das durch schwere Hand-/Fußanomalien, Brust- und/oder Brustwarzenhypoplasie und ektodermale Dysplasien (vor allem Zahn- und Nagelanomalien) gekennzeichnet ist. Eine Lippen-/Gaumenspalte kann in unterschiedlichem Maße vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)

Limbusstammzellinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene Hornhauterkrankung, die durch eine Funktionsstörung und/oder eine unzureichende Menge an limbalen Stammzellen der Hornhaut gekennzeichnet ist, was zu einer Beeinträchtigung der Selbsterneuerung des Hornhautepithels führt und einen Zusammenbruch des Epithels, eine Bindehautentzündung und Neovaskularisierung der Hornhaut, chronische Entzündungen, anhaltende Epitheldefekte und Narbenbildung zur Folge hat. Die Patienten leiden in der Regel unter Augenrötung, vermindertem Sehvermögen, Photophobie, Fremdkörpergefühl, Tränenfluss und Schmerzen. Die Erkrankung kann genetisch, idiopathisch oder erworben sein (im Zusammenhang mit Entzündungen, Infektionen, Traumata oder Tumoren der Augenoberfläche).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Generalisierte Trübung der Hornhaut (Generalized opacification of the cornea)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Eintrübung des Hornhautepithels (Opacification of the corneal epithelium)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)

Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte

Beschreibung:

Bei der druckinduzierten lokalisierten Lipoatrophie handelt es sich um eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch bandförmige, horizontale, asymptomatische, lipoatrophische Vertiefungen mit klinisch normaler darüberliegender Haut gekennzeichnet ist und meist den anterolateralen Aspekt der Oberschenkel betrifft. Es liegt eine identifizierbare Vorgeschichte des wiederholten mechanischen Mikrotraumas aufgrund beruflicher oder haltungsbedingter Gewohnheiten vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Hautknötchen (Skin nodule)

Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch den Verlust subkutaner Fettschichten an den Gliedmaßen, Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieähnliche Hautveränderungen (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Hautpigmentveränderungen an den Gliedmaßen und am Rumpf) gekennzeichnet ist. Weitere klinische Anzeichen sind Gelenkkontrakturen, vermindertes relatives Körpergewicht, vogelähnliches Gesicht mit Schnabelnase, Mikrognathie und insulinresistenter Diabetes mellitus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperlipoproteinämie (Hyperlipoproteinemia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Lipodystrophie, erworbene generalisierte

Beschreibung:

Die Erworbene generalisierte Lipodystrophie, auch Lawrence-Syndrom genannt, gehört zu einer Gruppe lipodystropher Syndrome mit Verlust des Fettgewebes. Sie ist gekennzeichnet durch Insulinresistenz mit erhöhten kardiovaskulären Risiken. Bei der erworbenen generalisierten Lipodystrophie besteht ein selektiver Verlust des subkutanen Fettgewebes im Gesicht, Amen, Beinen, Handinnenflächen und manchmal auch Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)
    • Lymphom (Lymphoma)

Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fettes gekennzeichnet ist, wobei die viszeralen, hals- und achselständigen Fettpolster erhalten sind und subkutanes Fett der unteren Gliedmaßen und des Femorogluteums fehlt. Weitere klinische Merkmale sind Akanthosis nigricans, insulinresistenter Diabetes mellitus Typ II, Dyslipidämie und Bluthochdruck, die zu Pankreatitis, Hepatomegalie und Lebersteatose führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter auftretende distale Lipoatrophie und eine schwere Insulinresistenz in der Leber und den peripheren Geweben, Hyperinsulinämie und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Acanthosis nigricans und Bluthochdruck wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fetts gekennzeichnet ist und zu einer übermäßigen Ansammlung von Fett im Gesicht, am Hals, an den Schultern, in den Achselhöhlen, am Rumpf und in der Schamgegend sowie zu einem Verlust von subkutanem Fett an den unteren Extremitäten führt. Variable gemeinsame zusätzliche Merkmale sind eine progressive Myopathie bei Erwachsenen, Insulinresistenz, Diabetes, Hypertriglyceridämie, Lebersteatose und Vitiligo.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, bei der im Erwachsenenalter eine distale Lipoatrophie mit gluteofemoralem Fettverlust sowie eine vermehrte Fettansammlung im Gesicht und am Rumpf und viszerale Adipositas auftreten. Weitere Manifestationen sind Diabetes mellitus, atherogene Dyslipidämie, Xanthelasmen der Augenlider, arterielle Hypertonie, kardiovaskuläre Erkrankungen, hepatische Steatose, Acanthosis nigricans an den Achseln und am Hals, Hirsutismus und Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)

Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus in der Pubertät (Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch einen Verlust von subkutanem Fettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen an Hals, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist. Sie geht in der Regel mit metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Fettleber einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Myalgie (Myalgia)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Lipodystrophie, generalisierte kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Form der Lipodystrophie, die durch die Assoziation einer generalisierten Lipoatrophie mit akromegaloiden Merkmalen, Muskelhypertrophie, Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie und Lebersteatose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Große Hände (Large hands)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)

Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Rajab-Spranger-Syndrom wurde bei 3 Patienten aus 1 Familie beschrieben. Es vereint eine generalisierte angeborene Lipodystrophie, geringes Geburtsgewicht, in früher Kindheit schon fortschreitende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Intelligenzminderung und eine Reihe von Skelettanomalien: verschlankte, schlecht mineralisierte Röhrenknochen, verzögerte Skelettreifung, und und dichte metaphysäre Streifen im distalen Oberschenkelknochen, in der Elle und im Radius älterer Patienten. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Dichtes metaphysäres Band (Dense metaphyseal bands)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Lipodystrophie, lokale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch asymptomatische, gut abgegrenzte, niedergedrückte, lipoatrophische Läsionen unterschiedlicher Größe mit normaler darüberliegender Haut ohne vorangegangene Entzündung oder eine bekannte identifizierbare Ursache (Autoimmunerkrankung, Medikamenteninjektion, Verletzung usw.) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Morphea (Morphea)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)

Lipodystrophie, partielle erworbene

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Lipodystrophie, die durch eine bilaterale, symmetrische Lipoatrophie des Oberkörpers (Gesicht, Hals, Arme, Thorax und manchmal Oberbauch) gekennzeichnet ist, wobei die unteren Extremitäten und der kephalothorakale Bereich verschont bleiben. Die Krankheit kann mit niedrigen C3-Serumspiegeln und dem Vorhandensein des C3-Nephritic-Faktors einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)

Lipodystrophie, zentrifugale

Beschreibung:

Die zentrifugale Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch einzelne oder gelegentlich multiple, zentrifugal fortschreitende, asymptomatische bis manchmal leicht schmerzhafte, hypopigmentierte, lipoatrophische Hautvertiefungen mit schwach erythematösen Entzündungsrändern gekennzeichnet ist, die typischerweise mit regionalen ipsilateralen Lymphknotenschwellungen einhergehen. Die Läsionen treten typischerweise am unteren Rumpf (insbesondere in der Leisten- und Bauchregion) auf, gefolgt vom oberen Rumpf (Axilla und angrenzende Regionen) und selten an Hals und Kopf. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung assoziiert und bildet sich zumeist von selbst zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
    • Alopezie (Alopecia)

Lipoidproteinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Pustel (Pustule)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Akne (Acne)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)

Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retinopathie (Retinopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Mutismus (Mutism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)

Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri

Beschreibung:

Die Mesosomatische Lipomatose Roch-Leri ist eine seltene, benigne, autosomal-dominant vererbte Störung der Proliferation des Fettgewebes. Kennzeichnend sind multiple kleine subkutane Lipome von 2-5 cm Durchmesser im mittleren Körperdrittel (Vorderarm, Stamm und Oberschenkel). Sie sind in der Regel schmerzfrei und können leicht unter Lokalanästhesie exzidiert werden, außer sie sind zu zahlreich oder konfluent. Seit 1984 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Purpura (Purpura)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Lipomatose, multiple, familiäre Form

Beschreibung:

Die familiäre multiple Lipomatose ist eine seltene, gutartige, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch zahlreiche, schmerzlose, abgekapselte Lipome im subkutanen Fettgewebe des Rumpfes und der Extremitäten gekennzeichnet ist, wobei der Nacken und die Schultern relativ verschont bleiben. Es wurde über eine Assoziation mit gastroduodenaler Lipomatose, Hirnanomalien oder Lipomatose und refraktärer Epilepsie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Vorzeitiger Durchbruch der bleibenden Zähne (Premature eruption of permanent teeth)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Seizure (Seizure)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Lipomatose, multiple symmetrische

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch das Wachstum symmetrischer, nicht eingekapselter Gewebeverdichtungen vor allem im Gesichts- und Halsbereich gekennzeichnet ist und unterschiedliche klinische Auswirkungen hat (z. B. eingeschränkte Halsbeweglichkeit, Kompression der Atemwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Parästhesien (Paresthesia)

Liposarkom

Beschreibung:

Das Liposarkom (LS), ein Typ der Weichteilsarkome, bezeichnet eine Gruppe von lipomatösen Tumoren unterschiedlichen Schweregrades, der von langsam wachsenden bis hin zu aggressiven und metastasierenden Tumoren reicht. Liposarkome befinden sich am häufigsten an den unteren Extremitäten oder im Retroperitoneum, sie können jedoch auch in an oberen Extremitäten, am Hals, in der Bauchhöhle, im Samenstrang und in Brust, Vulva und Axilla auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Sarkom (Sarcoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

Liposarkom, hochdifferenziertes

Beschreibung:

Das hochdifferenzierte Liposarkom (WDLS), der häufigste Liposarkom-Typ (LS; siehe dort), ist ein langsam wachsender, schmerzfreier Tumor, der sich in der Regel im Retroperitoneum oder in den Extremitäten befindet. Es besteht aus proliferierenden reifen Adipozyten.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)

Liposarkom, myxoides/rundzelliges

Beschreibung:

Das myxoide/rundzellige Liposarkom (MRCLS) ist ein Typ des Liposarkoms (LS; siehe dort), das vor allem die Extremitäten betrifft und das je nach histologischem Subtyp ein unterschiedliches Verhalten zeigt. Sowohl das myxoide als auch das rundzellige Liposarkom sind distinkte histologische Subtypen des LS.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)

Liposarkom, pleomorphes

Beschreibung:

Das pleomorphe Liposarkom (PLS), der seltenste Subtyp des Liposarkoms (LS; siehe dort), ist ein aggressiver, schnell wachsender Tumor, der sich in der Regel in den tiefen Weichteilen der unteren und oberen Extremitäten befindet. Er ist durch eine unterschiedliche Zahl von pleomorphen Lipoblasten gekennzeichnet und bei ihm fehlt, im Unterschied zum dedifferenzierten Liposarkom, jede Assoziierung mit dem hochdifferenzierten Liposarkom (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Liposarkom (Liposarcoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Beschreibung:

Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Spalten-Embryopathie. Sie erstreckt sich von der Oberlippe über die Nasenbasis und Alveolarleiste bis zum harten und weichen Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
  • Häufig (79-30%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Agenesie des seitlichen Schneidezahns (Agenesis of lateral incisor)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Gaumenfistel (Palate fistula)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Unterernährung (Malnutrition)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Kennzeichnend sind: Anomalien der Haare, der Haut und der Zähne, faziale Dysmorphien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kutane Syndaktylie und in einigen Fällen intellektuelle Behinderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Das McPherson-Clemens-Syndrom ist definiert als das Zusammentreffen von beidseitiger Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypertelorismus, flachem Gesichtsprofil, aufsteigenden Lidachsen, flachem Hinterkopf, kurzem Hals und schweren angeborenen Herzfehlern. Weitere beobachtete Merkmale sind Malrotation des Darms, bilaterale Klinodaktylie, zweilappige Zunge, kurze vierte Mittelfußknochen und gespaltene Daumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Lippenspalte, isolierte

Beschreibung:

Die Isolierte Lippenspalte ist eine Embryopathie mit einer Fissur, die von der Oberlippe bis zur Basis der Nase reicht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supernumerärer Oberkieferschneidezahn (Supernumerary maxillary incisor)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils

Beschreibung:

Die Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils ist eine Spalten-Embryopathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Beteiligung von Oberlippe, Nasenbasis und Alveolarleiste.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anomalie der Nasenscheidewand (Abnormality of the nasal septum)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Anterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Anterior predominant thick cortex pachygyria)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Agyria (Agyria)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Posterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Posterior predominant thick cortex pachygyria)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)

Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Beschreibung:

Die Lissenzephalie (LIS) durch TUBA1A-Mutation ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Hirnrinde mit abnormer neuronaler Migration in den Schichten des Neokortex und Hippocampus, im Corpus callosum, Zerebellum und im Hirnstamm. Das klinische Spektrum ist weit und reicht von Kindern mit schwerer Epilepsie und intellektuellem und motorischen Defizit bis zu Fällen mit schwerer Dysgenesie des Gehirns in der vorgeburtlichen Periode, die wegen der Schwere der Prognose einen Abbruch der Schwangerschaft nahelegt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hypoplastische vordere Schenkel der inneren Kapsel (Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Agyria (Agyria)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microlissencephaly (Microlissencephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
    • Seizure (Seizure)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Agyria (Agyria)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Motorischer Krampfanfall (Motor seizure)

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Agyria (Agyria)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Aufregung (Agitation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)

Listeriose

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch den durch Lebensmittel übertragenen Erreger <i>Listeria monocytogenes</i> verursacht wird und durch eine fiebrige Gastroenteritis gekennzeichnet ist, die bei ansonsten gesunden Personen in der Regel mild und selbstlimitierend verläuft, bei Risikogruppen wie Schwangeren, älteren Menschen, immungeschwächten Personen und Neugeborenen jedoch zu einer schweren Erkrankung führen kann. Zu den Komplikationen gehören Sepsis, Meningitis und Enzephalitis. Eine Listeriose während der Schwangerschaft tritt in der Regel im dritten Trimester auf und kann zu vorzeitigen Wehen, einer Fehlgeburt, einer Totgeburt oder einer intrauterinen Infektion des ungeborenen Kindes führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abszess (Abscess)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Pustel (Pustule)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hepatische Granulomatose (Hepatic granulomatosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Livedovaskulopathie

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Hauterkrankung, die durch rezidivierende fokale, nicht entzündliche Thrombosen der dermalen Venen, vorwiegend an den unteren Extremitäten, gekennzeichnet ist und zu einer Hautreaktion führt, die sich als Juckreiz und schmerzhafte Papeln und erythematöse Plaques äußert. Die Läsionen entwickeln sich zu hämorrhagischen Bläschen oder Bullae, die aufplatzen und zu schmerzhaften Geschwüren werden, die in netzartige, konfluierende, geometrische und schmerzhafte Ulzerationen übergehen. Über einen Zeitraum von einigen Monaten verwandeln sich die Ulzerationen in porzellanweiße, atrophische Narben mit punktförmigen Teleangiektasien (so genannte Atrophie blanche). Bei aktiver Erkrankung treten Läsionen in verschiedenen Stadien nebeneinander auf.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hyperpigmentierte Streifen (Hyperpigmented streaks)
    • Abnorme Morphologie der Kapillaren (Abnormal capillary morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Anomalie der Fibrinolyse (Abnormality of fibrinolysis)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Allergie (Allergy)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)

LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hypertonie (Hypertension)

Locked-in-Syndrom

Beschreibung:

Das Locked-in-Syndrom (LIS) ist eine neurologische Störung mit anhaltend geöffneten Augen, Tetraplegie oder Tetraparese, Anarthrie, erhaltener kognitiver Funktion und einem primären Kommunikationscode, der vertikale Augenbewegungen oder Blinzeln verwendet.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Loeys-Dietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Löffler-Endokarditis

Beschreibung:

Die Löffler-Endokarditis ist eine seltene restriktive Kardiomyopathie (s. dort) und gekennzeichnet durch Hypereosinophilie und fibröse Verdickung des Endokards mit in der Regel großen Thromben an der Kammerwand. Diese können kardiovaskuläre Komplikationen (Herzversagen, Thromboembolie) auslösen. Klinische Symptome sind Ödeme, Mattigkeit und Atemnot. Die Krankheit ist in der Regel Folge einer Eosinophilie-assoziierten Gewebsschädigung bei Idiopathischem Hypereosinophilie-Syndrom, Chronisch-eosinophiler Leukämie (s. diese Termini), Karzinom oder Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
    • Abnorme Morphologie der Sehnenfäden der Mitralklappe (Abnormal morphology of the chordae tendinae of the mitral valve)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalchordae tendinae (Abnormal tricuspid chordae tendinae morphology)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Husten (Cough)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)

Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)

Lose Anagenhaar-Syndrom

Beschreibung:

Das Lose Anagenhaar-Syndrom ist eine benigne Haaranomalie, von der vor allem Mädchen betroffen sind. Die Haare können leicht und schmerzlos ausgezogen werden. Die meisten dieser Haare sind in der Anagen-Phase und haben keine äußere Epithelschicht. Die Haare wachsen schnell nach, mit zunehmendem Alter kommt es zur Besserung. Lockeres Anagenhaar kann mit anderen Anomalien, z.B. Kolobom, assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom ist ein extrem seltenes anorektales Fehlbildungssyndrom, das durch Analatresie, geschlossene ano-perineale Fistel, präaurikuläre Hautanhängsel und präaxiale Gliedmaßendeformitäten ohne begleitende Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Lowry-Maclean-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowry-MacLean-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kraniosynostose, Glaukom, Kleinwuchs und Fehlbildungen innerer Organe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Weitgehend offene Koronanaht (Widely patent coronal suture)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Abnormität der supraorbitalen Kämme (Abnormality of the supraorbital ridges)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Lowry-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)

Lujan-Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine syndromale Form der X-chromosomalen Intelligenzminderung (X-linked mental retardation; XLMR), die mit einer hohen, marfanoiden Statur, ausgeprägten Gesichtsdysmorphien und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Seizure (Seizure)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Lujo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Fieber (Fever)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schock (Shock)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Koma (Coma)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Ängste (Anxiety)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Purpura (Purpura)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)

LUMBAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Lungenagenesie - Herzfehler - Daumenanomalien ist ein sehr seltenes Syndrom mit einseitiger vollständiger oder partieller Lungenagenesie, angeborenen Herzfehlern und ipsilateralen Daumenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)

Lungenfibrose, idiopathische

Beschreibung:

Eine interstitielle Lungenerkrankung, die durch die fortschreitende Bildung von Narbengewebe in der Lunge gekennzeichnet ist, ohne dass eine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Husten (Cough)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Orthodeoxie (Orthodeoxia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie

Beschreibung:

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie, auch ''Trimorphes Syndrom'' (d.h., 3 erbliche Störungen: Lunge, Leber, Zytopenie) genannt, wurde bisher nur in 4 Fällen beschrieben. Symptome sind idiopathische Lungenfibrose, nodulär-regenerative Hyperplasie der Leber mit Pfortaderhochdruck und Thrombozytopenie durch Knochenmark-Hypoplasie. Die Krankheit war in allen Fällen letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)

Lungen-Hämosiderose, idiopathische

Beschreibung:

Die Idiopathische Lungen-Hämosiderose ist eine Atemwegserkrankung durch wiederholte Episoden diffuser Einblutungen in die Alveolen ohne erkennbare Ursache. Am häufigsten tritt die Krankheit bei Kindern auf. Bei den meisten Patienten bestehen Anämie, Husten und diffuse parenchymatöse Lungeninfiltrate im Röntgenthorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Blässe (Pallor)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Allergie (Allergy)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kuhmilchallergie (Cow milk allergy)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)

Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Blässe (Pallor)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)

Lungenverletzung, akute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Schock (Shock)
    • Fieber (Fever)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Lupus erythematodes, diskoider

Beschreibung:

Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch erythematöse, schuppende Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die bevorzugt an sonnenexponierten Hautstellen (Kopfhaut, Gesicht und Ohren) auftreten und Follikelverstopfung, Pigmentveränderungen sowie zentrale Atrophie, Narbenbildung und Teleangiektasien aufweisen. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexales lymphozytäres Infiltrat und eine Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche mit Verdickung der Basalmembran und vakuolärer Degeneration der Basalzellen. Bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten kann sich ein systemischer Lupus erythematodes entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Positiver Lupusbandtest (Positive lupus band test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Lupus erythematodes, kutaner, subakuter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Anti-Histon-Antikörper-Positivität (Anti-histone antibody positivity)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)

Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung mit Hautbeteiligung, die durch das Auftreten von idiopathischem Lupus erythematodes-ähnlichen Anzeichen und Symptomen nach kontinuierlicher Medikamenteneinnahme (>1 Monat) gekennzeichnet ist, die nach Absetzen der Behandlung bei Personen ohne Autoimmunerkrankung in der Vorgeschichte wieder verschwinden. Die Manifestationen sind variabel und können systemisch (z. B. Arthralgie, Myalgie, Fieber, Müdigkeit, Serositis, Pleuritis, Perikarditis), subakut kutan (u. a. lichtempfindliche, nicht vernarbende, ringförmige, polyzyklische oder papulosquamöse Läsionen, malares Erythem, Vaskulitis, bullöse Läsionen, erythem multiforme-ähnliche Veränderungen) und/oder chronisch kutan (typischerweise diskoide Läsionen in sonnenexponierten Bereichen) sein. Procainamid und Hydrazin sind die am häufigsten eingesetzten Medikamente.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Anämie (Anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Serositis (Serositis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)

Lupus erythematodes, systemischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-Komplementkomponente C1q Antikörper-Positivität (Anti-complement component C1q antibody positivity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Pyuria (Pyuria)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Lupus-Nephritis (Lupus nephritis)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Anti-Nukleoporin 62 Antikörper-Positivität (Anti-nucleoporin 62 antibody positivity)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Anti-Phosphatidsäure Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidic acid antibody positivity)
    • Serositis (Serositis)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Depression (Depression)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Chorea (Chorea)

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung mit Beginn vor dem Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Entzündungen in beliebigen Organsystem, mit sehr variablen klinischen Manifestationen. Sie weist in der Regel einen aggressiveren Verlauf und eine höhern Rate an Hauptorganbeteiligungen als der systemische Lupus erythematodes im Erwachsenenalter auf und kann mit potenziellen Schäden an einer Vielzahl von Organen (z. B. Haut, Nieren, Lunge, Nervensystem) einergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Ödeme (Edema)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Myositis (Myositis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Lupus erythematodes tumidus

Beschreibung:

Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch extreme Lichtempfindlichkeit mit intermittierender Bildung erythematöser, ödematöser, urtikariaähnlicher, glatter Plaques auf sonnenexponierten Hautbereichen gekennzeichnet ist. Die Läsionen heilen ohne Narbenbildung ab. Der Verlauf der Krankheit ist gutartig, und die Entwicklung eines systemischen Lupus erythematodes ist selten. Die meisten Patienten weisen keine lupusbedingten Autoantikörper auf. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexes lymphozytäres Infiltrat und vermehrte dermale Muzinablagerungen ohne Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Narbenbildung (Scarring)

Lupus erythematosus, neonataler

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Herzblock (Heart block)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cholestase (Cholestasis)

Lyme-Krankheit

Beschreibung:

Die Lyme-Borreliose (benannt nach den Städten in den USA, in denen die Krankheit zuerst identifiziert wurde) ist eine bakterielle Infektion, die durch <i>Borrelia burgdorferi</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fieber (Fever)

Lymphangiektasie, intestinale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Intestinale Lymphangiektasie (Intestinal lymphangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Tetanie (Tetany)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Geringerer Anteil an CD4+ Effektor-Gedächtnis-T-Zellen (Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte kutane Warzen (Disseminated cutaneous warts)
    • Kryptokokken-Meningitis (Cryptococcal meningitis)

Lymphangiektasie, intestinale sekundäre

Beschreibung:

Die Sekundäre intestinale Lymphangiektasie ist eine erworbene Form der Intestinalen Lymphangiektasie (s. dort). Sie äußert sich als Proteinverlust-Enteropathie im Gefolge anderer Krankheiten, darunter Morbus Crohn, Stauungs-Herzinsuffizienz, Sarkoidose und Turner-Syndrom (s. diese Termini). Oft tritt sie nach Fontan-Operation auf. Symptome sind Malabsorption, Diarrhoe, Ödeme durch Hypoproteinämie, Steatorrhoe und seröser Ausfluss.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Ödeme (Edema)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Sekundärer Hyperaldosteronismus (Secondary hyperaldosteronism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Intestinales Lymphödem (Intestinal lymphedema)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Chylous-Aszites (Chylous ascites)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG1-Niveau (Decreased circulating IgG1 level)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Verminderter Transferrinspiegel (Reduced transferrin level)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Volvulus (Volvulus)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Intussusception (Intussusception)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)

Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Husten (Cough)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Aszites (Ascites)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)

Lymphangioleiomyomatose

Beschreibung:

Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine multizystische Lungenerkrankung und gekennzeichnet durch fortschreitende zystische Destruktion der Lunge und lymphatischen Anomalien, häufig in Verbindung mit Angiomyolipomen der Nieren (AMLs). Die LAM tritt entweder sporadisch auf oder ist ein Symptom des Tuberöse-Sklerose-Komplexes (TSC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Husten (Cough)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makula (Macule)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Aszites (Ascites)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Lymphatische Filariose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Husten (Cough)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Lymphödem-Distichiasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch ein Lymphödem der unteren Gliedmaßen und ein mehr oder weniger stark ausgeprägtes abnormales Wachstum der Wimpern aus den Öffnungen der Meibom-Drüsen (Distichiasis) gekennzeichnet ist, mit gelegentlich damit verbundenen Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Fieber (Fever)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Persistente EBV-Viremia (Persistent EBV viremia)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form

Beschreibung:

Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL) ist ein seltener primärer Immundefekt, der durch ein Makrophagen-Aktivierungssyndrom (siehe dort) gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb weniger Monate oder seltener mehrere Jahre nach der Geburt auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Purpura (Purpura)
    • Verminderte Aktivität der natürlichen Killerzellen (Reduced natural killer cell activity)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Colitis (Colitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Koma (Coma)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Lymphom, follikuläres

Beschreibung:

Das Follikuläre Lymphom ist eine Form des Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Proliferation von B-Zellen, deren nodulär strukturierte Follikelarchitektur erhalten bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Fieber (Fever)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Masse (Mediastinal mass)

Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Immundefekt-assoziierter lymphoproliferativer Erkrankungen, die durch lymphoide oder plasmatische Proliferationen gekennzeichnet sind, die sich im Rahmen einer Immunsuppression bei einem Empfänger eines Allotransplantats eines festen Organs oder von Stammzellen entwickeln. Zu dieser Gruppe gehören nicht-destruktive lymphoproliferative Posttransplantationsstörungen (PTLD), polymorphe PTLD, monomorphe PTLD und klassische Hodgkin-Lymphom-PTLD. Die Patienten können mehr als einen Typ von PTLD an einem einzigen oder an verschiedenen Orten haben. Am häufigsten sind die Lymphknoten, der Magen-Darm-Trakt, die Lunge und die Leber betroffen, obwohl die Krankheit fast überall im Körper auftreten kann. Bei Empfängern von Transplantaten fester Organe kann die PTLD auch das Allotransplantat betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Lynch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Depression (Depression)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Migräne (Migraine)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)

Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Anämie (Anemia)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Ornithinurie (Ornithinuria)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhter Zinkgehalt im Serum (Increased serum zinc)
    • Nierenfibrose (Renal fibrosis)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Lysosomale saure Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Azidose (Acidosis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anämie (Anemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aszites (Ascites)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD1), ein seltener, in der Regel schwerer Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort), ist gekennzeichnet durch ausgeprägte pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD2), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit intermediärem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch mittleres Erkrankungsalter, zerebelläre Ataxie, externe progressive Ophthalmoplegie und unterschiedlich schwere pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD3), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit milderem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch späten Beginn, langsamere Progredienz und periphere Amyotrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch kongenitale hypomelanotische und hypermelanotische kutane Maculae gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten mit Wachstumsverzögerung und und intellektueller Beeinträchtigung einhergeht. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Maffucci-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltenes Syndrom, das durch multiple Enchondromatose in Verbindung mit multiplen (dunklen, unregelmäßig geformten) Hämangiomen gekennzeichnet ist. Seltener wird auch von Lymphangiomen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Exostosen (Exostoses)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Goiter (Goiter)
    • Neoplasma der Nebenschilddrüse (Neoplasm of the parathyroid gland)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)

MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Myopie (Myopia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Majeed-Syndrom

Beschreibung:

Das Majeed-Syndrom ist eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch eine chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis und eine kongenitale dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist, die von einer neutrophilen Dermatose begleitet sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Papel (Papule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Kongenitale hypoplastische Anämie (Congenital hypoplastic anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Husten (Cough)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)

Makrodaktylie der Finger

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung (Riesenwuchs) einiger oder aller Gewebeelemente eines oder mehrerer Finger der Hand gekennzeichnet ist, typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist. Am häufigsten ist der Zeigefinger betroffen. Wenn zwei oder mehr Finger betroffen sind, liegen diese immer nebeneinander. Die Vergrößerung kann fortschreitend sein, mit überproportionalem oder statischem Wachstum, und sie kann ein- oder beidseitig sein. Die Patienten können Schmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit verspüren.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie des Fingers (Macrodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Exostosen der Handknochen (Exostoses of hand bones)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Einklemmungsneuropathie des Ulnarnervs am Ellbogen (Entrapment neuropathy of the ulnar nerve at elbow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Lange Mittelhandknochen (Long metacarpals)

Makrodaktylie der Zehen

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenvergrößerung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung einiger oder aller Gewebeelemente einer oder mehrerer Zehen eines Fußes gekennzeichnet ist. Die Vergrößerung kann progressiv mit disproportionalem oder statischem proportionalem Wachstum und ein- oder beidseitig sein. Sie tritt typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs auf, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie der Zehe (Macrodactyly of toe)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Epiphysen der Zehen (Enlarged epiphyses of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Mediale Abweichung des Fußes (Medial deviation of the foot)
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
    • Abnorme Mittelfußknochen-Ossifikation (Abnormal metatarsal ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Makroglobulinämie Waldenström

Beschreibung:

Die Waldenström-Makroglobulinämie (WM) ist eine lymphoproliferative B-Zell-Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Vermehrung monoklonaler Zellen im Knochenmark und in den peripheren lymphatischen Geweben und durch die Produktion eines monoklonalen IgM-Serumproteins.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Blässe (Pallor)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Purpura (Purpura)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)

Makroglossie, kongenitale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch Muskelhypertrophie, Adenoidhyperplasie oder Gefäßfehlbildung gekennzeichnet ist und zu einer vergrößerten, oft abstehenden Zunge führt. Zu den Komplikationen gehören Schwierigkeiten beim Schlucken, Atmen und Kauen, Sabbern, Zahn- und Skelettdeformitäten, wie z. B. Fehlbiss, offener Biss, Asymmetrie der Ober- und Unterkieferbögen. Der Defekt kann isoliert oder in Verbindung mit genetischen Syndromen auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)

Makrophagen-Aktivierungssyndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hämophagozytisches Syndrom, das durch eine übermäßige Aktivierung und Proliferation von Makrophagen und T-Zellen gekennzeichnet ist, die im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten, einschließlich Infektionen, Neoplasien und rheumatischen Erkrankungen, auftreten und zu einem plötzlichen Auftreten von anhaltendem Fieber, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie führen. Zu den Komplikationen gehören eine tiefgreifende Beeinträchtigung einer oder mehrerer Blutzelllinien mit Koagulopathie und Panzytopenie sowie eine eingeschränkte Leber- und Nierenfunktion. Die Untersuchung des Knochenmarks zeigt zahlreiche gut differenzierte Makrophagen, die aktiv hämatopoetische Elemente phagozytieren.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hepatitis (Hepatitis)

Makrophagische Myofasziitis

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Skelettmuskelerkrankung, die durch eine Infiltration des Epimysiums, Perimysiums und perifaszikulären Endomysiums durch Makrophagen mit kristallinen Einschlüssen von Aluminiumsalzen an der Stelle einer früheren Impfung (meist im Deltamuskel) gekennzeichnet ist. Muskelnekrosen treten in der Regel nicht auf. Die Patienten können über Myalgien, Arthralgien, Muskelschwäche, chronische Müdigkeit, Asthenie, Fieber und kognitive Dysfunktion klagen. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel langsam über mehrere Monate.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)

Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch Makrostomie oder abnorme Mundkontur, präaurikuläre Nägel oder Grübchen und ein- oder beidseitige Ptose aufgrund externer Ophthalmoplegie. Dieses Syndrom gehört zum okuloaurikulovertebralen Spektrum, einer Entwicklungsstörung, die die vom ersten und zweiten Astialbogen abgeleiteten Strukturen betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)

Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, milde dysmorphe Merkmale (prominente Stirn, langes Gesicht, Augenlider mit kleinen, nach unten gerichteten Lidspalten, breiten Nasenrücken und markantes Kinn), globale neurologische Entwicklungsverzögerung, Verhaltensanomalie (z.B. Angst, stereotype Bewegungen) und Absence-Epilepsie oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden Kraniosynostose, Klinodaktylie der fünften Finger, rezidivierende Pneumonie und Hepatosplenomegalie als weitere Merkmale beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hurthle-Zell-Adenom der Schilddrüse (Hurthle cell thyroid adenoma)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Lymphoide knotige Hyperplasie (Lymphoid nodular hyperplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Synostose mit Beteiligung des 1. Mittelhandknochens (Synostosis involving the 1st metacarpal)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Konstante Exotropie im Kindesalter (Infantile constant exotropia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Autism (Autism)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Asthma (Asthma)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Allergie (Allergy)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)

Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphie-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mehrerer kongenitaler Anomalien, welches durch Makrozephalie (post-natal beginnend mit großer anteriorer Fontanelle), progredienter komplexer spastischer Paraplegie, fazialen Dysmorphien (breite und hohe Stirn, tief sitzende Augen, kurzes Philtrum mit dünner Oberlippe, großer Mund und prominente Schneidezähne), Krampfanfälle und eine variable Intelligenzminderung charakterisiert ist. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu erfolgen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Makulopathie, persistierende plakoide

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Amblyopie (Amblyopia)

Malakoplasie

Beschreibung:

Die Malakoplakie ist eine chronisch-entzündliche granulomatöse Multisystem-Erkrankung und gekennzeichnet durch einzelne oder multiple weiche Plaques auf verschiedenen Organen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Papel (Papule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orchitis (Orchitis)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Husten (Cough)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)

Malan-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multisystemische genetische Störung, die durch charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, Überwuchs im Säuglingsalter, intellektuelle Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme wie Ängstlichkeit und Aggressivität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Ängste (Anxiety)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Migräne (Migraine)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)

Malaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)

Mal-de-Débarquement-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Migräne (Migraine)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)

Mal de Meleda

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Autoamputation (Autoamputation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Maligne Hyperthermie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Mitochondriale Proliferation der Kardiomyozyten (Cardiomyocyte mitochondrial proliferation)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)

Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte

Beschreibung:

Eine seltene Störung mit maligner Hyperthermie, die durch belastungsinduzierte lebensbedrohliche Überwärmung mit einer Körpertemperatur von über 40 °C und Anzeichen einer Enzephalopathie von Verwirrung bis hin zu Krämpfen oder Koma gekennzeichnet ist. Die Inzidenz nimmt mit steigender Umgebungstemperatur und relativer Luftfeuchtigkeit zu. Zu den Manifestationen können Rhabdomyolyse (mit Myalgie, Muskelschwäche und Myoglobinurie), Tachykardie und in schweren Fällen Multiorganversagen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Spülung (Flushing)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Delirium (Delirium)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

Beschreibung:

Eine seltene epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathie, die durch einen Anfallsbeginn in den ersten Lebensmonaten, fokale Anfälle, die unabhängig voneinander in beiden Hemisphären auftreten, eine ausgeprägte Arzneimittelresistenz und eine schwere, langfristige kognitive Behinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortopulmonale Kollateralgefäße (Aortopulmonary collateral arteries)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Malignes neuroleptisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes neuropsychiatrisches Syndrom, das mit der Verabreichung von Antipsychotika oder anderen zentralen Dopamin(D2)-Rezeptor-Antagonisten einhergeht und durch Hyperthermie, Muskelsteifheit, autonome Funktionsstörungen und Bewusstseinsveränderungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Mutismus (Mutism)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Zittern (Tremor)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Aufregung (Agitation)
    • Delirium (Delirium)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Koma (Coma)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Chorea (Chorea)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte

Beschreibung:

Die kombinierte Malon- und Methylmalonsäure-Azidämie (CMAMMA) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Erhöhung von Malonsäure (MA) und Methylmalonsäure (MMA) in den Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist, wobei die MMA-Werte höher sind als die MA-Werte. CMAMMA zeigt sich in der Kindheit mit metabolischer Azidose, Entwicklungsverzögerung, Dystonie und Gedeihstörung oder im Erwachsenenalter mit Krampfanfällen, Gedächtnisverlust und kognitivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Dicarbonsäureanämie (Dicarboxylic acidemia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

MALT-Lymphom

Beschreibung:

Das MALT(mucosa-associated lymphoid tissue)-Lymphom ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort). Es betrifft die B-Zellen und wächst auf Kosten des lymphoiden Gewebes der Schleimhäute. Seltener tritt es auch in den Lymphknoten auf. Es macht etwa 5% der jährlich diagnostizieren Fälle von Non-Hodgkin-Lymphom aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)

Mamillen, überzählige, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Brustfehlbildung, die durch das Vorhandensein einer oder mehrerer Brustwarze(n) und/oder ihres zugehörigen Gewebes bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie zusätzlich zu den normalen bilateralen Brustwarzen gekennzeichnet ist. Die Anomalie befindet sich normalerweise entlang der embryonalen Milchlinie, von den Achselhöhlen bis zu den Leisten, aber auch andere Lokalisationen sind möglich. Eine Assoziation mit Zahn- Anomalien, Becker-Naevus, Malignomen des Nieren- oder darunter liegenden Brustgewebes sowie urogenitale Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)

MAN1B1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Lange Augenbrauen (Long eyebrows)
    • Autism (Autism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Seizure (Seizure)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Fehlbildungen, das durch Malar- und Mandibularhypoplasie, Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren mit damit verbundener Schallleitungsschwerhörigkeit, ausgeprägte Gesichtsdysmorphie (mit deutlichen Überschneidungen zum Treacher-Collins-Syndrom), Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fehlender Tragus (Absent tragus)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Seizure (Seizure)

Mangan-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene, auf eine Vergiftung zurückzuführende Erkrankung, die durch eine fortschreitende, dauerhafte Beeinträchtigung des extrapyramidalen Systems gekennzeichnet ist, wobei der Globus pallidus und das Striatum die Hauptziele der neurotoxischen Wirkungen darstellen. Zu den Symptomen gehören Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Gedächtnisverlust, emotionale Instabilität, Hyperreflexie, Dystonie, Tremor, Sprachstörungen und Gangstörungen. Individuelle Faktoren wie Alter, Geschlecht, genetische Veranlagung und Vorerkrankungen scheinen einen großen Einfluss auf die Mangantoxizität zu haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Impotenz (Impotence)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)

Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akephale Spermatozoen (Acephalic spermatozoa)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Spermienmittelstücks (Sperm mid-piece anomaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)

Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Fehlen einer messbaren Menge von Spermien im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Spermienzahl im Ejakulat von weniger als 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet ist und auf einer Mutation in einem einzelnen Gen beruht, von dem bekannt ist, dass es Azoo- oder Oligospermie verursacht. Die Morphologie der Spermien kann normal sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)

Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Vorhandensein von Spermien mit abnormaler Morphologie, wie Makrozoospermie oder Globozoospermie, in über 85 % der Spermien gekennzeichnet ist und aus einer Mutation in einem einzelnen Gen resultiert, das bekanntermaßen Teratozoospermie verursacht. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die ein breites Spektrum an abnormalen Spermienphänotypen umfasst, die ausschließlich oder gleichzeitig Kopf, Hals, Mittelstück und/oder Schwanz betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Anomalie des Spermienschwanzes (Sperm tail anomaly)
    • Globozoospermie (Globozoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)

Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Adipositas (Obesity)

Mantelzell-Lymphom

Beschreibung:

Das Mantelzell-Lymphom (MCL) ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Beteiligung der B-Lymphozyten aus einer Region der Lymphknoten, die als 'Mantelzone' bezeichnet wird. Das MCL macht 2-10% aller Lymphome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Marburg hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Marburg-Fieber (MHF), verursacht durch das Marburg-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung. Sie beginnt mit Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Neutrophilie bei Vorliegen einer Infektion (Neutrophilia in presence of infection)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Schock (Shock)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Koma (Coma)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)

Marchiafava-Bignami-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem durch fortschreitende Demyelinisierung und Nekrose des Corpus callosum gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist sie mit chronischem Alkoholismus und Unterernährung verbunden. Die Geschwindigkeit des Auftretens und die klinische Präsentation sind sehr variabel, mit einer Reihe möglicher Symptome, einschließlich Demenz, Krampfanfällen, Gangstörungen, Dysarthrie, Aphasie, Athetose sowie Stupor und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Koma (Coma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Apathie (Apathy)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Delirium (Delirium)
    • Mutismus (Mutism)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomie (Anomia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Demenz (Dementia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)

Marcus-Gunn-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotropie (Hypotropia)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Doppelte Aufwärtsbewegungslähmung (Double elevator palsy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Unterfunktion des Musculus rectus superior (Superior rectus muscle underaction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)

Marden-Walker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Talipes (Talipes)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Marfanoider Habitus - intellektuelles Defizit, autosomal-rezessiv ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Charakteristisch sind intellektuelles Defizit, flaches Gesicht und einige Skelettmerkmale des Marfan-Syndroms (s. dort), z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)

Marfan-Syndrom

Beschreibung:

Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Häufig (79-30%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aortale Tortuosität (Aortic tortuosity)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Aneurysma einer abdominalen Arterie (Aneurysm of an abdominal artery)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Marfan-Syndrom, neonatales

Beschreibung:

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Marinesco-Sjögren-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Markschwammniere

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Nierenkanäle, die durch eine dilatierte Fehlbildung der medullären Sammelkanäle (typischerweise beidseitig) gekennzeichnet ist und mit Steinbildung, Nierenkoliken, Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Nephrokalzinose, Kalziumnephrolithiasis, Pyelonephritis, Hyperkalziurie und Hypocitraturie einhergeht. Die Krankheit geht mit einer Störung der distalen Tubulusfunktionen einher.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)

Marshall-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)

Marshall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nystagmus (Nystagmus)

MASA-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Hypotonie, die in eine Spastik oder spastische Paraplegie übergeht, adduzierte Daumen und eine leichte bis mittelschwere Dehnung der Hirnventrikel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mastozytom, kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Makula (Macule)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erythema (Erythema)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Telangiectasia macularis eruptiva perstans (Telangiectasia macularis eruptiva perstans)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Mastozytose, bullöse diffuse kutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Mastozytose, kutane, diffuse Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Spülung (Flushing)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)

Mastozytose, kutane makulopapuläre

Beschreibung:

Die makulopapuläre kutane Mastozytose (MCM) ist eine Form der kutanen Mastozytose (CM; siehe dort), die durch das Vorhandensein von multiplen hyperpigmentierten Maculae, Papeln oder Knötchen gekennzeichnet ist, die mit einer abnormen Ansammlung von Mastzellen in der Haut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Makula (Macule)
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie

Beschreibung:

Eine fortgeschrittene Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Ansammlung von neoplastischen Mastzellen (MCs) in einem oder mehreren extrakutanen Organen, hauptsächlich im Knochenmark, gekennzeichnet ist und mit einer anderen hämatologischen Neoplasie nicht MC-artiger Natur einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Blässe (Pallor)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Spülung (Flushing)
    • Synkope (Syncope)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Basophilenzahl (Increased basophil count)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Granulozytäre Hyperplasie (Granulocytic hyperplasia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)

Mastzell-Leukämie, agressive

Beschreibung:

Die aggressive systemische Mastozytose (ASM) ist eine schwere und seltene Form der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose (advSM), die durch eine massive Infiltration von Mastzellen (MC) in verschiedenen Geweben und das Vorhandensein einer extrakutanen Organfunktionsstörung gekennzeichnet ist, jedoch ohne Anzeichen einer Mastzellleukämie oder einer anderen hämatologischen Neoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Ältere Erwachsene
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Spülung (Flushing)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anämie (Anemia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Aszites (Ascites)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Mastzellsarkom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Sarkom (Sarcoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)

Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler

Beschreibung:

Durch mütterliche Hyperthermie induzierte Geburtsfehler sind eine seltene Embryofetopathie, die durch variable Entwicklungsanomalien des Fötus aufgrund des teratogenen Effekts einer erhöhten mütterlichen Körpertemperatur (resultierend aus einer fiebrigen Erkrankung oder einer Exposition in heißer Umgebung) gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Entwicklungsanomalien gehören Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Ezephalozele, Anenzephalie), Herzdefekte (Transposition der großen Gefäße), urogenitale Defekte (Hypospadie), Bauchwanddefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augendefekte (Katarakt, Kolobom) oder verschiedene kleinere Anomalien (z. B. bifides Zäpfchen, präaurikuläre Grube oder Tag). Ein Konsens über die Ursache-Wirkungs-Beziehung ist nicht erreicht worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)

Matthew-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom beschreibt ein Spektrum von Anomalien der Müllerschen Gänge, die durch eine kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen 2/3 der Vagina bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen gekennzeichnet sind. Es kann entweder als MRKH-Syndrom Typ 1 (entspricht einer isolierten utero-vaginalen Aplasie) oder als MRKH-Syndrom Typ 2 (utero-vaginale Aplasie assoziiert mit anderen Fehlbildungen) klassifiziert werden (siehe diese Begriffe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Ektope Ovarien (Ectopic ovary)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) Typ 2 ist ein Subtyp des MRKH-Syndroms (siehe diesen Begriff). Es ist gekennzeichnet durch eine angeborene Aplasie von Uterus und oberen 2/3 der Vagina, die mit mindestens einer weiteren Fehlbildung wie Nieren-, Wirbelsäulen- oder, seltener, Hör- und Herzfehler einhergeht. Auch das Akronym MURCS (<i>MÜllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies</i>) ist im Sprachgebrauch verbreitet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mazabraud-Syndrom

Beschreibung:

Das Mazabraud-Syndrom ist eine seltene primäre Knochendysplasie (s. dort), die durch die Verbindung von faseriger Dysplasie mit intramuskulären Myxomen gekennzeichnet ist. Die faserige Dysplasie (meist polyostotisch, manchmal monostotisch) tritt während der Wachstumsperiode auf und kann asymptomatisch sein oder mit Schmerzen, Skelettdeformitäten oder Frakturen einhergehen, während das intramuskuläre Myxom, verbunden mit der polyostotischen faserigen Dysplasie (siehe diesen Begriff), meist multifokal ist, typischerweise in der Nähe von Skelettläsionen auftritt und im Erwachsenenalter als schmerzlose Weichteilmasse (am häufigsten im Oberschenkel) vorliegt. Obwohl es sich um eine gutartige Erkrankung handelt, wurden lokale Rezidive von Myxomen nach unvollständiger Entfernung und bösartiger Umwandlung einer faserigen dysplastischen Läsion in ein osteogenes Sarkom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

McCune-Albright-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Abnormale endokrine Physiologie (Abnormal endocrine physiology)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Monostotische fibröse Dysplasie (Monostotic fibrous dysplasia)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Goiter (Goiter)
    • Polyostotische fibröse Dysplasie (Polyostotic fibrous dysplasia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Aneurysmatische Knochenzyste (Aneurysmal bone cyst)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)

McDonough-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

McKusick-Kaufman-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, gekennzeichnet durch Fehlbildungen im Urogenitalbereich (Hydrometrokolpos bei Frauen, glanuläre Hypospadie und prominente Skrotalraphe bei Männern), postaxiale Polydaktylie, die ein oder mehrere Gliedmaßen betreffen kann, und in geringerem Maße Herzfehler. Der Hydrometrokolpos ist entweder auf eine angeborene Obstruktion, ein unperforiertes Hymen oder eine vaginale Atresie zurückzuführen und führt zu einer tastbaren Verdickung des Gewebes und möglicherweise zu einer Hydronephrose. Andere Anomalien, über die gelegentlich berichtet wird, sind Choanalatresie, Hypophysendysplasie, Ösophagusatresie und distale tracheoösophageale Fistel, Morbus Hirschsprung, Wirbelsäulenanomalien und Hydrops fetalis. Die Erkrankung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom, und da eine gewisse phänotypische Überlappung beobachtet wurde, sollten die Patienten in der späteren Kindheit erneut auf Retinistis pigmentosa und andere Anzeichen des Bardet-Biedl-Syndroms untersucht werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Häufig (79-30%):
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Meacham-Syndrom

Beschreibung:

Das Meacham-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch angeborene Anomalien des Zwerchfells, Genitalanomalien und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Meckel-Syndrom

Beschreibung:

Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Talipes (Talipes)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Zystische Lebererkrankung (Cystic liver disease)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)

Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Unterlippenspalte (Cleft lower lip)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Diastema (Diastema)
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Verschmelzung des Zahnfleisches (Fusion of gums)

MEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Kupferstoffwechsels, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen, Enteropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, periphere Neuropathie, lamelläre und erythrodermische Ichthyose und Keratodermie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)

Medulloblastom

Beschreibung:

Ein seltener embryonaler Tumor des Neuroepithelgewebes, der klinisch durch einen erhöhten Hirndruck und zerebelläre Funktionsstörungen gekennzeichnet ist, wobei Kopfschmerzen, Erbrechen und Ataxie die häufigsten Symptome sind. Die Krankheit kann nach histologischen (klassisches, anaplastisches, großzelliges oder desmoplatisches Medulloblastom oder Medulloblastom mit ausgedehnter Nodularität) und molekularen Kriterien (WNT-aktiviert, sonic-hedgehoc-aktiviert, Gruppe 3, Gruppe 4) klassifiziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Megakalikose, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)

Megalenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein abnorm großes Gehirn gekennzeichnet ist und mit abnormen Kopfumfangsmessungen einhergeht, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und betrifft Männer häufiger als Frauen. Es gibt kein typisches Muster von Symptomen, aber es wurde über Intelligenzminderung, Krampfanfälle und andere neurologische Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Langer Penis (Long penis)

Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch Makrozephalie, Megalenzephalie, bilaterale perisylvianische Polymikrogyrie, Ventrikulomegalie/Hydrozephalus unterschiedlichen Grades, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, oromotorische Dysfunktion, Hypotonie, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, tief angesetzte Ohren, flacher Nasenrücken und hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet ist. Postaxiale Polydaktylie an einer oder mehreren Extremitäten ist ebenfalls häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)

Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Megaureter, kongenitaler primärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)

Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom

Beschreibung:

Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene kongenitale Erkrankung und gekennzeichnet durch massive abdominale Auftreibung. Diese ist verursacht durch eine stark erweiterte Harnblase ohne Verengung der Harnröhre, ein Mikrokolon und verringerte oder fehlende Darmperistaltik.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megacystis (Megacystis)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

MEHMO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung und Hypogenitalismus gekennzeichnet ist. Adipositas, früh einsetzender Diabetes und Epilepsie sind in unterschiedlicher Ausprägung vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Meige-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

Mekonium-Aspirationssyndrom

Beschreibung:

Das Mekonium-Aspirationssyndrom ist eine pulmonale Komplikation bei Neugeborenen mit mekoniumgefärbtem Fruchtwasser. Das aspirierte Mekonium beeinträchtigt die Atmung über mehrere Mechanismen (Verlegung der Atemwege, chemische Irritation, Infektion, Inaktivierung des Surfactants) und löst bei der Geburt mehr oder weniger schwere Symptome von Atemnot aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)

Melanom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Melanom (FM) ist eine seltene vererbte Form des Melanoms, die durch die Entwicklung eines histologisch bestätigten Melanoms bei zwei Verwandten ersten Grades oder mehr Verwandten in einer betroffenen Familie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)

Melanozytose, neurokutane

Beschreibung:

Die Neurokutane Melanozytose (NCM) ist eine seltene kongenitale neurologische Störung und gekennzeichnet durch abnorme Aggregation von Naevus-Melanozyten im Zentralnervensystem (lepto-meningeale Melanozytose) mit großen oder übergroßen kongenitalen melanozytären Naevi (CMN; s. dort). Die NCM verursacht entweder keine klinischen Symptomen oder wird als unterschiedlich schwere, progrediente neurologische Störung, manchmal mit Todesfolge, manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Psychose (Psychosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Setting-Sun-Augen-Phänomen (Setting-sun eye phenomenon)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)

MELAS

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Seizure (Seizure)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Migräne (Migraine)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Erythema (Erythema)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Stottern (Stuttering)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fieber (Fever)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)

Melioidose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch das gramnegative Bakterium <i>Burkholderia</i> (<i>Pseudomonas</i>) <i>pseudomallei</i> verursacht wird, auch Whitmore-Bazillus genannt. Die Infektion kann akut, subakut oder chronisch sein und die Haut, die Lunge oder den ganzen Körper befallen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Schock (Shock)
    • Fieber (Fever)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)
    • Parotitis (Parotitis)

Melkersson-Rosenthal-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene orofaziale Granulomatose, die durch die Trias rezidivierender oder persistierender orofazialer Ödeme (Gesichts- und Lippenödeme), gespaltene Zunge und rezidivierender, ein- oder beidseitiger peripherer Gesichtsnervenlähmung gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen treten die Symptome nur teilweise auf. Die Krankheit beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Die histologische Untersuchung zeigt nicht kasernierende epitheloidzellige Granulome und Lymphödeme.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Ödeme (Edema)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Melnick-Needles-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Melorheostose

Beschreibung:

Melorheostose ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die sich meist auf eine Körperseite beschränkt (selten bilateral) und die sich durch Schmerzen, Steifigkeit, Gelenkkontrakturen und Fehlbildungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Arthritis (Arthritis)

Melorheostose mit Osteopoikilosis

Beschreibung:

Melorheostose mit Osteopoikilose ist eine seltene sklerosierende Knochendysplasie, die die klinischen und radiologischen Merkmale von Melorheostose und Osteopoikilose kombiniert (siehe dort), die in einigen Familien mit Osteopoikilose berichtet wurde und die sich durch eine variable Darstellung von Gliederschmerzen und -deformitäten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
    • Vollständige Duplikation der distalen Phalangen der Hand (Complete duplication of the distal phalanges of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypertonie (Hypertension)

MEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes 8-Dehydrocholesterin (Elevated 8-dehydrocholesterol)
    • Erhöhtes 8(9)-Cholestenol (Elevated 8(9)-cholestenol)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Asymmetrie des Mundes (Asymmetry of the mouth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Ménétrier-Syndrom

Beschreibung:

Die Ménétrier-Krankheit (MD) ist eine seltene prämaligne hyperproliferative Gastropathie, die durch ein massives Überwachsen der foveolären Zellen in der Magenschleimhaut gekennzeichnet ist, was zu großen Magenfalten führt und sich durch epigastrische Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen, periphere Ödeme und, seltener, Anorexie und Gewichtsverlust manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Riesige hypertrophe Gastritis (Giant hypertrophic gastritis)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Meningeom

Beschreibung:

Eine seltene, meist gutartige Neoplasie, die durch einen primären Tumor der Hirnhäute gekennzeichnet ist, der in der Regel intrakraniell lokalisiert ist (~90 %), aber auch spinale Meningeome kommen vor. Die klinischen Symptome hängen von der Lokalisation des Tumors ab und können Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (sensomotorische oder visuelle Symptome, Hirnnervenstörungen), vaskuläre Komplikationen (Verschluss zerebraler Blutgefäße, tiefe Venenthrombose, Lungenembolie), chronisch erhöhter Hirndruck, neurokognitive Beeinträchtigung und/oder Verlust der Kontrolle über den Blasen- und Anus-Sphinkter umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
    • Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung (Increased sensitivity to ionizing radiation)
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Fokale T2-hypointense Thalamusläsion (Focal T2 hypointense thalamic lesion)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Schwache extraokulare Muskeln (Weak extraocular muscles)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Hypothalamische Hypothyreose (Hypothalamic hypothyroidism)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Synkope (Syncope)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)

Meningokokkenmeningitis

Beschreibung:

Die Meningokokkenmeningitis ist eine akute bakterielle Erkrankung, die durch <i>Neisseria meningitides</i> verursacht wird und in der Regel, aber nicht immer, mit einem Ausschlag (unter Druck nicht verblassende Petechien oder purpurroten Flecken) einhergeht. Die Anzeichen einer Meningitis (Fieber, Erbrechen, Kopfschmerzen, Photophobie und Nackensteifigkeit) entwickeln sich nach und nach, später gefolgt von Verwirrung, Delirium und Schläfrigkeit. Halssteifigkeit und Photophobie fehlen oft bei Säuglingen und Kleinkindern, die unspezifische Symptome wie Reizbarkeit, untröstliches Weinen, schlechte Nahrungsaufnahme und eine vorgewölbte Fontanelle aufweisen können. Die Meningokokkenmeningitis kann auch im Rahmen einer frühen oder spät einsetzenden Sepsis bei Neugeborenen auftreten. Die Krankheit ist potenziell tödlich. Überlebende Patienten können neurologische Folgen entwickeln, zu denen sensorineuraler Hörverlust, Anfälle, Spastik, Aufmerksamkeitsdefizite und Intelligenzminderung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Purpura (Purpura)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)
    • Schock (Shock)

Meningozele, isolierte posteriore

Beschreibung:

Die posteriore Meningozele ist ein seltener Neuralrohrverschlussdefekt, der durch die Herniation eines mit Liquor gefüllten Sackes, der von Dura und Arachnoidea ausgekleidet ist, durch eine posteriore Spina bifida gekennzeichnet ist und von einer Hautschicht unterschiedlicher Dicke bedeckt ist, die dysplastisch oder ulzeriert sein kann. Das Rückenmark und die Nerven sind im Allgemeinen nicht eingeschlossen und funktionieren normal, obwohl manchmal ein gefesseltes Rückenmark vorhanden sein kann. Sie befinden sich am häufigsten in der Lenden- oder Sakralregion.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Hydromyelia (Hydromyelia)
    • Okzipitale Meningozele (Occipital meningocele)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Lipomyelomeningozele (Lipomyelomeningocele)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Menke-Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myopie (Myopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)

Menkes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hernie (Hernia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Chorea (Chorea)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)

MEPAN-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine im Kindesalter auftretende Dystonie mit ausgeprägten MRT-Veränderungen in den Basalganglien und einer Optikusatrophie gekennzeichnet ist, die sich entweder sofort oder innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der Dystonie entwickelt. Weitere Symptome sind unter anderem Chorea und andere Bewegungsstörungen, Dysarthrie oder Nystagmus. Die motorische Behinderung schreitet allmählich voran, während die kognitiven Funktionen relativ gut erhalten bleiben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Esophorie (Esophoria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Chorea (Chorea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)

MERRF

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mesenterialvenenthrombose, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme zirkulierende Amylasekonzentration (Abnormal circulating amylase concentration)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schock (Shock)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)

Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine mesoaxiale Reduktion der Finger, eine vollständige Syndaktylie des 3. und 4. Fingers mit Synostosen der entsprechenden Mittelhandknochen und assoziierten Einzelphalangen, fehlgebildete Daumen sowie Hypoplasie und Klinodaktylie des 5. Fingers gekennzeichet ist. Es wurde über eine präaxiale Verflechtung der Zehen mit einer Hypoplasie der Endphalanx aller Zehen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the hallux)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Mesomelie-Synostosen-Syndrom

Beschreibung:

Das Mesomelie-Synostosen-Syndrom (MSS), eine syndromale Osteochondrodysplasie, ist verursacht durch eine Contiguous-Gene-Deletion und gekennzeichnet durch fortschreitende Verbiegung der Unterarme und Unterschenkel. Symptome sind Mesomelie, fortschreitende intrakarpale oder intratarsale Knochenfusionen, Fusion der Metakarpal-Knochen mit den proximalen Phalangen, Ptose, Hypertelorismus, abnormer weicher Gaumen, angeborene Herzfehler und Anomalien der Urethra.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mesotheliom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Metachondromatose

Beschreibung:

Die Metachondromatose (MC) ist eine seltene Krankheit und gekennzeichnet durch multiple Enchondrome und Osteochondrom-ähnliche Läsionen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch die einzigartige Assoziation der Enchondromatose mit der D-2-Hydroxy-Glutarazidurie gekennzeichnet ist (siehe diese Begriffe). Klinische Merkmale umfassen Enchondromatose (mit Kleinwuchs, schwerer metaphysärer Dysplasie und leichter Vertebralbeteiligung), erhöhte Konzentrationen von 2-Hydroxyglutarsäure im Urin und leichte Entwicklungsverzögerung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • D-2-Hydroxyglutarsäureurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Chondromatose der Speiche (Metaphyseal chondromatosis of radius)
    • Metaphysäre Chondromatose der Elle (Metaphyseal chondromatosis of ulna)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Metaphysäre Chondromatose des Oberschenkels (Metaphyseal chondromatosis of femur)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Metaphysäre Chondromatose der Tibia (Metaphyseal chondromatosis of tibia)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Großes Knie (Large knee)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Kavernöses Hämangiom im Gesicht (Cavernous hemangioma of the face)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelfußknochens (Aplasia/Hypoplasia of metatarsal bones)
    • Breite Oberschenkelmetaphysen (Broad femoral metaphyses)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Metatrope Dysplasie

Beschreibung:

Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Halbardenförmiges Becken (Halberd-shaped pelvis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Methämoglobinämie, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch einen erhöhten Methämoglobinspiegel im Blut gekennzeichnet ist, der u. a. auf die Einwirkung von Oxidationsmitteln wie Nitraten oder Nitriten, einer Reihe von Arzneimitteln (am häufigsten Lokalanästhetika) oder Anilinfarbstoffen zurückzuführen ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Zyanose, Schwindel, Kopfschmerzen, Atemnot, Verwirrtheit und Koma. Der Schweregrad der Symptome reicht je nach Methämoglobinspiegel von leicht bis lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Azidose (Acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Koma (Coma)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Seizure (Seizure)

Methämoglobinämie, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lippenverfärbung (Lip discoloration)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Methanol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Methanol kommt selten vor, ist aber potentiell lebensbedrohlich. Sie führt zu metabolischer Azidose mit vermehrtem Anionendefizit, da durch die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Methanol zu Ameisensäure verstoffwechselt wird. Die toxische Einwirkung der Ameisensäure auf die Netzhaut und den Sehnerv verursacht Sehstörungen oder dauernde Erblindung. Weitere Symptome umfassen Benommenheit, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, metabolische Azidose, Koma und Tod (durch respiratorisches Versagen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Koma (Coma)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Entzündliche Arteriopathie (Inflammatory arteriopathy)
    • Dauerhaftes Vorhofflimmern (Permanent atrial fibrillation)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)

Methimazol-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Methotrexat-Toxizität

Beschreibung:

Eine seltene Vergiftung mit akuter tubulärer Nierentoxizität durch Kristallisation von Methotrexat im Tubuluslumen. Dies führt zu einer Beeinträchtigung der Methotrexat-Clearance und zu einer weiteren Verschlechterung der Nierenfunktion sowie zu einer Zunahme nicht-nierenbedingter Nebenwirkungen wie Myelosuppression mit Panzytopenie, gastrointestinale Mukositis, makulopapulöser Hautausschlag, chemische Konjunktivitis, Hepatotoxizität (reversible chemische Hepatitis und Hyperbilirubinämie), Lungentoxizität und in schweren Fällen Multiorganversagen. Eine Beteiligung des Zentralnervensystems, einschließlich Kopfschmerzen, Krämpfen und schlaganfallähnlichen Symptomen, kann ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Fieber (Fever)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypertonie (Hypertension)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie

Beschreibung:

Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist ein angeborener Fehler im Vitamin-B12- (Cobalamin-)Stoffwechsel und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle. Es gibt vier Komplementierungsklassen von Cobalaminstörungen (cblC, cblD, cblF und cb1J), die für die Methylmalonazidämie - Homozystinurie verantwortlich sind (Methylmalon-Azidämie - Homozystinurie cblC, cblD cblF und cblJ; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C

Beschreibung:

Der Typ <I>cblC</I> der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin), und ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihsstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Beeinträchtigte Exekutivfunktionen (Impaired executive functioning)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Delirium (Delirium)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblD</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch unterschiedliche biochemische, neurologische und hämatologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lethargie (Lethargy)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblF</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12, und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Methylcobalamin (Decreased methylcobalamin)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Verringertes Adenosylcobalamin (Decreased adenosylcobalamin)
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierende ketoazidotische Krisen oder Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen nicht auf die Gabe von Vitamin B12 an. Zwei Typen der Vitamin B 12-resistenten Methylmalonazidämie werden unterschieden: <I>mut0<I> und <I>mut-<I> (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Koma (Coma)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Koma (Coma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koma (Coma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Chorea (Chorea)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible

Beschreibung:

Die Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie (MA) ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Vitamin B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma oder passageres Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 an. Es existieren drei Typen: <I>cblA</I>, <I>cblB</I> und <I>cblD</I>-variant 2 (<I>cblDv2</I>).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Koma (Coma)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)

Methylquecksilber-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mevalonazidurie

Beschreibung:

Eine sehr schwere Form des Mevalonat-Kinase (MVK)-Mangels, die durch dysmorphe Merkmale, Gedeihstörung, psychomotorische Verzögerung, Augenbeteiligung, Hypotonie, progressive Ataxie, Myopathie und wiederkehrende Entzündungsschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Häufig (79-30%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)

MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

MGAT2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mietens-Syndrom

Beschreibung:

Das Mietens-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, Nystagmus, Strabismus, Beugekontraktur der Ellenbogen mit Dislokation des Radiusköpfchens sowie abnorm kurzen Ulnae und Radien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Mutismus (Mutism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Talipes (Talipes)

Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form

Beschreibung:

Die Hemiplegische Migräne (HM) ist eine seltene Migräneform, mit Aura und Muskelschwäche während der Aura. Patienten mit mindestens 1 Verwandten I. oder II. Grades, der Migräne mit Aura und Muskelschwäche manifestiert, werden der Familiären hemiplegischen Migräne (FHM) zugeordnet, Patienten ohne eine solche Familiengeschichte der Sporadischen hemiplegischen Migräne (SHM).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Skotom (Scotoma)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Fokaler pedal Automatismus-Anfall (Focal pedal automatism seizure)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fokaler manueller Automatismus-Anfall (Focal manual automatism seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Phänomen der fremden Hand (Alien limb phenomenon)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Koma (Coma)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)

Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)

Mikrodeletion 9q22.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gebogenes Mittelglied der 4. Zehe (Curved middle phalanx of the 4th toe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Talipes (Talipes)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Autism (Autism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)

Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Papel (Papule)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Mikrodeletionssyndrom 12q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
    • Zittern (Tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Mikrodeletionssyndrom 13q12.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Allergie (Allergy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mikrodeletionssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q11.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)

Mikrodeletionssyndrom 15q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Autism (Autism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 15q13.3

Beschreibung:

Das 15q13.3-Mikrodeletions-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein weites Spektrum neurologischer Entwicklungsstörungen mit nur subtilen oder ganz fehlenden Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Autism (Autism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikrodeletionssyndrom 15q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Akne (Acne)

Mikrodeletionssyndrom 15q24

Beschreibung:

Das 15q24-Mikrodeletion-Syndrome ist eine seltene Chromosomenanomalie und zytogenetisch gekennzeichnet durch eine 1,7-6,1 Mb-Deletion in der Chromosomenregion 15q24. Klinische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, intellektuelle Einschränkung, distinkte faziale Merkmale und Genital-, Skelett-und Finger-Anomalien.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hernie (Hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 16p11.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der teilweisen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Der sehr variable Phänotyp ist typischerweise durch Entwicklungsverzögerung, einer leichten Intelligenzminderung und Autismus-Spektrumstörung gekennzeichnet. Makrozephalie (manifest im Alter von 2 Jahren), strukturelle Fehlbildungen des Gehirns, Epilepsie, Wirbelanomalien und Adipositas sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Kyphose (Kyphosis)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p11.2-p12.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Tics (Tics)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales

Beschreibung:

Das Proximale 16p11.2 Mikrodeletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), unterschiedliche leichte Dysmorphien und Prädisposition für Adipositas .

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Autism (Autism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Epilepsie, Kleinwuchs, faziale Dysmorpien und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Mikrodeletionssyndrom 16q24.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16q24.3-Mikrodeletion-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter unterschiedlich schwer verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Autism (Autism)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)

Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Überbiss (Overbite)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Einseitige Polymikrographie (Unilateral polymicrogyria)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Mikrodeletionssyndrom 17q11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Naevus anemicus (Nevus anemicus)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Verengung des Markkanals (Narrowing of medullary canal)
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Zerebrale Arterienverengung (Cerebral artery stenosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Blindheit (Blindness)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Kleinhirn-Gliom (Cerebellar glioma)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Gliom (Glioma)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Hirnstamm-Gliom (Brainstem glioma)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Große Hände (Large hands)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glomus jugulare Tumor (Glomus jugular tumor)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Mikrodeletionssyndrom 17q12

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 17q12 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 17 resultiert und durch eine zystische Nierenerkrankung, einen Altersdiabetes Typ 5 und neurologische Entwicklungsstörungen wie kognitive Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere der Sprache), autistische Züge und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Müllersche Aplasie bei Frauen, Makrozephalie, leichter Gesichtsdysmorphismus (hohe Stirn, tiefliegende Augen und Pausbäckchen) und vorübergehende Hyperkalzämie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mikrodeletionssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Ängste (Anxiety)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Stottern (Stuttering)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Melanom (Melanoma)

Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 17q23.1q23.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler und Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Lange Finger (Long fingers)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Coxa magna (Coxa magna)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Seizure (Seizure)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.12

Beschreibung:

Das 19p13.12-Mikrodeletion-Symdrom ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, beidseitige Schallempfindungs- und/oder Schalleitungs-Schwerhörigkeit und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)

Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

Beschreibung:

Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 1p21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Langes Ohr (Long ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mikrodeletionssyndrom 1p31p32

Beschreibung:

Das 1p31p32-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Corpus-Callosum-Agenesie/Hypoplasie und kraniofaziale Dysmorphien wie Makrozephalie (verursacht durch Hydrozephalus oder Ventrikulomegalie), tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und Mikrognathie. Harnwegsdefekte (z. B. vesikoureteraler Reflux, Harninkontinenz) sind ebenfalls häufig assoziiert. Zu den weiteren berichteten variablen Manifestationen gehören Hypotonie, Tethered Cord, Chiari-Malformation Typ 1 und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)

Mikrodeletionssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Das 1q21.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich, aber ohne die Symptome des Thrombozytopenie-fehlender Radius (TAR)-Syndroms manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Autism (Autism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Depression (Depression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Mikrodeletionssyndrom 1q41q42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)

Mikrodeletionssyndrom 1q44

Beschreibung:

Das 1q44-Mikrodeletions-Syndrom ist ein neubeschriebenes Syndrom mit fazialen Dysmorphien, Entwicklungsverzögerung, besonders der expressiven Sprache, Krampfanfällen und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Mikrodeletionssyndrom 20p12.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 20p12.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wolff-Parkinson-White-Syndrom (s. dort), unterschiedlich stark retardierte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Mikrodeletionssyndrom 20p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Mikrodeletionssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnstamm-Dysplasie (Brainstem dysplasia)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Syndrom der paternalen 20q13.2q13.3-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch schwere prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, unbeherrschbare Fütterprobleme, leichte psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.33

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Verminderte Skrotalrugation (Decreased scrotal rugation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Anämie (Anemia)
    • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 22 (außerhalb der kritischen DiGeorge-Region) resultiert. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch Frühgeburtlichkeit, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), leichte Intelligenzminderung, variable Herzfehler und geringfügige Skelettanomalien (wie Klinodaktylie). Zu den dysmorphen Merkmalen, die bei der Hälfte der Betroffenen auftreten, gehören Mikrozephalie, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, schmale aufsteigende Lidachsen, Ohranomalien (tief liegende Ohren, Nägel und Grübchen), hypoplastische Alae nasi, glattes Philtrum, nach unten gedrehter Mund, dünne Oberlippe, Retro-/Mikrognathie und spitzes Kinn. Bei bestimmten sehr distalen Deletionen, die das <i>SMARCB1</i>-Gen umfassen, besteht ein Risiko für die Entwicklung maligner rhabdoider Tumore. Die meisten Deletionen sind <i>de novo</i>.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tics (Tics)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Depression (Depression)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 2p15p16.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Autism (Autism)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)

Mikrodeletionssyndrom 2p21

Beschreibung:

Das 2p21-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Cystinurie, Neugeborenenkrämpfe, Muskelhypotonie, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, faziale Dysmorphien und Laktazidämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)

Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Das neu beschriebene 2q23.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit mit ausgeprägter Sprachentwicklungsverzögerung, durch Verhaltensanomalien einschließlich Hyperaktivität und unangemessenes Lachen, durch Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Mikrodeletionssyndrom 2q31.1

Beschreibung:

Das 2q31.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein gut abgegrenztes, klinisch erkennbares Syndrom mit moderater bis schwerer Enwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, fazialen Dysmorphien und verschiedenen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Mikrodeletionssyndrom 2q32q33

Beschreibung:

Das 2q32q33-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch einen uneinheitlichen Phänotyp mit moderatem bis schwerem intellektuellem Defizit, signifikant verzögerter Sprachentwicklung, persistierenden Fütterproblemen, retardiertem Wachstum und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Ängste (Anxiety)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Autism (Autism)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Mikrodeletionssyndrom 2q37

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit Deletion der Chromosomenbande 2q37, die durch ein breites Spektrum klinischer Befunde gekennzeichnet ist, darunter eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, Brachymetaphalangie der Finger 3 bis 5, Kleinwuchs, Adipositas, Hypotonie, spezifische Gesichtsdysmorphien, auffälliges Verhalten, Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung, Hypermobilität/Dislokation der Gelenke und Skoliose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Adipositas (Obesity)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Autism (Autism)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Mikrodeletionssyndrom 3p25.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Mikrodeletionssyndrom 3q13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 3q13 ist ein seltenes chromosomale Anomalie, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 3 entsteht. Der Phänotyp kann sehr variabel sein, ist aber in erster Linie durch eine signifikante Entwicklungsverzögerung, postnatales Wachstum über dem Median, muskuläre Hypotonie und ausgeprägte Gesichtsmerkmale (wie breite und prominente Stirn, Hypertelorismus, epikantische Falten, antimongoloide schräge Augen, Ptosis, kurzes Philtrum, vorstehende Lippen mit voller Unterlippe, hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet. Abnormale hypoplastische männliche Genitalien und Skelettanomalien sind häufig vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mikrodeletionssyndrom 3q27.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Psychose (Psychosis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)

Mikrodeletionssyndrom 3q29

Beschreibung:

Das 3q29-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes subtelomerisches Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich mit intellektuellem Defizit und Dysmorphien manifestiert..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sechs Lendenwirbel (Six lumbar vertebrae)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ängste (Anxiety)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Autism (Autism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Depression (Depression)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mikrodeletionssyndrom 4q21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Autism (Autism)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q14.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit ohne Sprache, stereotype Bewegungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)

Mikrodeletionssyndrom 6p22

Beschreibung:

Das 6p22-Mikrodeletion-Syndrom manifestiert sich mit einem uneinheitlichen Phänotyp, zu dem verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, kurzer Hals und verschiedene Fehlbildungen zählen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mikrodeletionssyndrom 6q16

Beschreibung:

Ein seltenes Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das auf eine interstitielle Deletion an 6q16.1q16.2 zurückzuführen ist und durch Adipositas, Hyperphagie, Hypotonie, kleine Hände und Füße, Augen-/Sehstörungen und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)

Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3

Beschreibung:

Das 6q25-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien und Hörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Autism (Autism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mikrodeletionssyndrom 7q31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Asthma (Asthma)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)

Mikrodeletionssyndrom 8p11.2

Beschreibung:

Das 8p11.2-Deletion-Syndrom ist ein Contiguous gene-Syndrom. Charakteristisch ist die Assoziation von Kongenitaler Sphärozytose, Dysmorphien, verzögertem Wachstum und hypogonadotrophem Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Mikrodeletionssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das 8p23.1-Deletions-Syndrom bezeichnet die Folgen einer partiellen Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 8: Geringes Geburtsgewicht, verringertes postnatales Wachstum, leichte geistige Behinderung, Hyperaktivität, kraniofaziale Anomalien und angeborene Herzfehlern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Mikrodeletionssyndrom 8q21.11

Beschreibung:

Das 8q21.11-Mikrodeletions-Syndrom umfasst heterozygote überlappende Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q21.11, die zu geistiger Behinderung, fazialen Dysmorphien (rundes Gesicht, Ptose, kurzes Philtrum, Amorbogen, abstehende tiefsitzende Ohren), nasaler Sprache und milden Finger- und Zehenanomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Mikrodeletionssyndrom 8q24.3

Beschreibung:

Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität des Krikoidknorpels (Abnormality of cricoid cartilage)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Tics (Tics)
    • Talipes (Talipes)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Spalt im maxillären Alveolarkamm (Cleft maxillary alveolar ridge)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Mikrodeletionssyndrom 9p13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 9p13 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, Handzittern, Myoklonien, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und eine soziale Persönlichkeit gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen außerdem Bruxismus, Kleinwuchs und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. bilaterale epikantische Falten, breiter, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikro/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Mikrodeletionssyndrom 9q21.13

Beschreibung:

Ein genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung, Epilepsie, autistisches Verhalten und mäßige Gesichtsdysmorphien (u. a. längliches Gesicht, schmale Stirn, gewölbte Augenbrauen, horizontale Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthus, Abflachung des Mittelgesichts, kurze Nase, langes und unterentwickeltes Philtrum, dünne Oberlippe, Makrostomie und vorstehendes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Mikrozephalie, Hypotonie, Hypertrichose und Strabismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)

Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Beschreibung:

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Asthma (Asthma)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ösophagitis (Esophagitis)

Mikrodeletionssyndrom Xp21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Seizure (Seizure)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Koma (Coma)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mikrodeletionssyndrom Xp22.3

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 resultiert aus einer partiellen Deletion des X-Chromosoms. Der Phänotyp ist sehr variabel (abhängig von der Länge der Deletion), manifestiert sich aber hauptsächlich durch X-gebundene Ichthyose, leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite, Kallmann-Syndrom, Kleinwuchs, Chondrodysplasia punctata und okulären Albinismus. Epilepsie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Mikrodeletionssyndrom Xq21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)

Mikrodeletionsyndrom 14q22q23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie des Sehnervs (Optic nerve aplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)

Mikroduplikationssyndrom 11p15.4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Seizure (Seizure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Überbiss (Overbite)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Große Hände (Large hands)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)

Mikroduplikationssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Adipositas (Obesity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Mikroduplikationssyndrom 15q11q13

Beschreibung:

Das 15q11-q13-Mikroduplikations-Syndrom (dup15q11-q13) ist gekennzeichnet durch neurologische Störungen, Verhaltensanomalien, Muskelhypotonie, kognitive Defizite, verzögerte Sprachentwicklung und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Es zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Entwicklungs-/Psychomotorik-Verzögerung (insbesondere der Sprache), Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und/oder zwanghaftes und repetitives Verhalten, Verhaltensprobleme (wie Aggression und Ausbrüche), dysmorphe Gesichtszüge (dreieckiges Gesicht, tief liegende Augen, breiter und prominenter Nasenrücken, nach oben gerichtete oder schmale Lidspalten, Hypertelorismus) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden häufig Finger-/Handanomalien, Kleinwuchs, Mikrozephalie und ein schlanker Körperbau beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Psychose (Psychosis)
    • Dystonie (Dystonia)

Mikroduplikationssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter Verhaltensanomalien, verzögerte Enttwicklung, angeborene Herzfehler und Skelettfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Autism (Autism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 resultiert. Sie ist typischerweise gekennzeichnet durch Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive und sprachliche Defizite), leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite und neuropsychiatrische Störungen (Verhaltensprobleme, Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung). Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien (dilatierte Aortenwurzel, bikommissurale Aortenklappe, atriale/ventrikuläre und septale Defekte) und Schlafstörungen (obstruktive und zentrale Schlafapnoe) sind ebenfalls häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Autism (Autism)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mikroduplikationssyndrom 17p13

Beschreibung:

Das 17p13.3-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere psychomotorische Retardierung und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Mikroduplikationssyndrom 17q11.2

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie der Zähne und kleine faziale Dysmorphien (spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Jochbeinhypoplasie, Fehlstellung der Base, gedoppelte Nasenspitze, geschwungene Nasenlöcher, schmale Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)

Mikroduplikationssyndrom 17q12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Seizure (Seizure)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)

Mikroduplikationssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Das neu beschriebene 17q21.31-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einem weiten klinischen Spektrum verbunden. Verhaltensstörungen und geringe soziale Interaktion scheinen die am regelmäßigsten auftretenden Symptome zu sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autism (Autism)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Mikroduplikationssyndrom 19p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Myopie (Myopia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)

Mikroduplikationssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Autism (Autism)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikroduplikationssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Seizure (Seizure)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)

Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Mikroduplikationssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 2 resultiert und in erster Linie durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, autismusähnliche Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist. Kraniofaziale Dysmorphien (gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, bilaterale Ptosis, prominente Nase, breiter Mund, Mikro-/Retrognathie) und eine freundliche Persönlichkeit sind ebenfalls häufig assoziiert. Kleinere digitale Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers und große, breite erste Zehe) wurden gelegentlich berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mikroduplikationssyndrom 3q29

Beschreibung:

Die 3q29.Mikroduplikationen sind Chromosomenanomalien mit unklarer klinischer Signifikanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Mikroduplikationssyndrom 5q35

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q35-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und retardierte Knochenreifung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Mikroduplikationssyndrom 7p22.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Mikroduplikation des kurzen Arms von Chromosom 7 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, schräge Lidspalten, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikroretrognathie) und Kryptorchidie. Herzfehlbildungen (z. B. offenes Foramen ovale und Vorhofseptumdefekt), sowie Nieren-, Skelett- und Augenanomalien können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Aortendilatation (Aortic dilatation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Diastema (Diastema)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ängste (Anxiety)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Mutismus (Mutism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Sammelwut (Collectionism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Exotropie (Exotropia)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)

Mikroduplikationssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom manifestiert sich hauptsächlich durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, leichte Gesichtsdysmorphien (inkl. prominenter Stirn, gewölbten Augenbrauen, breitem Nasenrücken, hochgezogenen Nasenlöchern, Lippen- und/oder Gaumenspalte) und angeborene Herzanomalien (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt). Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Makrozephalie, Verhaltensanomalien (z. B. Aufmerksamkeitsdefizitstörung), Krampfanfälle, Hypotonie und okuläre und digitale Anomalien (Poly-/Syndaktylie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mikroduplikationssyndrom 8q12

Beschreibung:

Das neu beschriebene 8q12-Mikroduplikation-Syndrom ist assoziiert mit ungewöhnlichen und charakteristischen klinischen Zeichen in mehreren Organsystemen: Schwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, intellektuelle Behinderung, im Kleinkindalter Muskelhypotonie und Duane-Anomalie (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Beschreibung:

Die rekurrierende Xp11.22-p11.23-Mikroduplikation wurde kürzlich bei Patienten beiderlei Geschlechts familiär und als Neumutation beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Seizure (Seizure)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Adipositas (Obesity)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)

Mikroduplikationssyndrom Xq25

Beschreibung:

Ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität und Aggressivität) und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. Hypotonie des Gesichts, dünne, gewölbte Augenbrauen, Ektropium, Epikanthus, malerische Abflachung, dicke Lippen und Prognathie). Weitere variable Manifestationen sind Kleinwuchs, Skelett- und Genitalanomalien, epileptische Anfälle und Autismus-Spektrum-Störungen. Die zerebrale Bildgebung kann eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, ein dünnes Corpus callosum und vergrößerte Subarachnoidalräume zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Xq27.3q28-Duplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypogonadismus, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Asthma (Asthma)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Antihelix (Absent antihelix)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ängste (Anxiety)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)

Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kongenitale Mikrogastrie und einen ein- oder beidseitigen Gliedmaßenreduktionsdefekt gekennzeichnet ist, der fehlende oder hypoplastische Daumen, Radius, Ulna und/oder Amelie einschließen kann. Es wurde über eine Assoziation mit anderen variablen Anomalien berichtet, darunter Darmmalrotation, Asplenie, dysplastische Nieren, hypoplastische Lungen, dysplastisches Corpus collosum und abnorme Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Microgastria (Microgastria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Amelia (Amelia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)

Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Mikrokorie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Axiale Myopie (Axial myopia)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von Mikrokornea, Glaukom und Stirnhöhlenhypoplasie gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Berichte in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
  • Häufig (79-30%):
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)

Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Hinterer Lentikonus (Posterior lenticonus)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Mikrolissenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)

Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)

Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch eine weit verbreitete intraalveoläre Ansammlung winziger Kalziumphosphat-Mikrolithen gekennzeichnet ist und zu Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie und chronischem Atemversagen führt. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, und die meisten Patienten sind jahre- oder jahrzehntelang asymptomatisch, bevor sich Anzeichen und Symptome wie Dyspnoe bei Anstrengung, trockener Husten, Brustschmerzen, Hämoptysen oder Fingerklumpen entwickeln. Die Krankheit nimmt einen langfristigen, progressiven Verlauf. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen in der Regel ein feines, "sandsturmartiges" mikronoduläres Muster, das an den Basen stärker ausgeprägt ist als an den Spitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Mikrolithiasis der Hoden (Testicular microlithiasis)
    • Gepunktete Verkalkung in Handwurzelknochen (Stippled calcification in carpal bones)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Fieber (Fever)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)
    • Abnorme Phosphatkonzentration im Blut (Abnormal blood phosphate concentration)

Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)

Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Das MOBA (<u>M</u>ikr<u>o</u>phthalmie - Hirn(<u>b</u>rain)-<u>A</u>vtrophie)-Syndrom ist eine seltene genetische neurodegenerative Störung, die durch kongenitalen Mikrophthalmus, eingesunkene Augen, Blindheit, Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Die psychomotorische Entwicklung ist in den ersten 6-8 Lebensmonaten normal und nimmt danach schnell und kontinuierlich ab. Die MRT des Gehirns zeigt fortschreitende und ausgedehnte degenerative Veränderungen, insbesondere eine Atrophie der Hirnrinde, des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Corpus Callosum, mit vollständigem Verlust der weißen Hirnsubstanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Häufig (79-30%):
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Erythema (Erythema)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Mutismus (Mutism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Echte Anophthalmie (True anophthalmia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kamptodaktylie des 2. bis 5. Fingers (Camptodactyly of 2nd-5th fingers)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)

Mikrophthalmie Typ Lenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Seizure (Seizure)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)

Mikrosporidiose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Harnsystem-Physiologie (Abnormality of the urinary system physiology)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Mikro-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Mikrotie

Beschreibung:

Die Mikrotie ist eine angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres. Sie tritt sporadisch oder vererbt und häufiger im männlichen Geschlecht auf. Die Ohrmuscheln sind klein und abnorm geformt (79-93 % der Fälle sind einseitig, von diesen 60 % rechtsseitig). Diese Fehlbildung ist oft assoziiert mit einer Stenose oder Atresie des äußeren Gehörgangs, mit Aufmerksamkeitsstörungen und verzögerter Sprachentwicklung. Die Variabilität der Ohrmuschelgröße reicht vom Grad I (die Ohrmuschel ist nur kleiner als normal) bis zu Grad IV, der Anotie (siehe dort), dem vollständigen Fehlen des äußeren Ohres und des Gehörganges.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anotia (Anotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Photophobie (Photophobia)

Mikrotriplikation 11q24.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Mikrovillöse Einschluss-Krankheit

Beschreibung:

Die Mikrovillöse Einschluss-Krankheit (MVID) oder Mikrovillus-Atrophie ist eine sehr seltene und schwerwiegende Darmerkrankung, die durch eine intraktable sekretorische Diarrhoe bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auch nach Ruhigstellung des Darms weiter anhält und spezifische histologische Merkmale des Darmepithels aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Syndaktylie der 2-5 Finger (2-5 finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsstörung mit Kleinwuchs und Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie (einschließlich eines kleinen Kiefers und eines ausgeprägten Mittelgesichts), schwerer Insulinresistenz, Fettleber und Hypertriglyceridämie, die sich in der Kindheit entwickeln, sowie primärer Gonadeninsuffizienz gekennzeichnet ist. Leichte globale Lernschwierigkeiten und Acanthosis nigricans wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Albinismus-Fingeranomalien-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit Mikrozephalie, Mikrogenie, okulo-kutanem Albinismus, Hypoplasie der Endphalangen der Finger und Agenesie des distalen Endes der rechten Großzehe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Psychomotorische Retardierung (Psychomotor retardation)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)

Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)

Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)

Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Retikulozyten (Abnormality of reticulocytes)
    • Hervorstehendes Mittelgesicht (Midface prominence)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes orofaziales Syndrom, das durch Mikrozephalie, eine sekundäre Gaumenspalte und andere variable Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich abnormaler retinaler Pigmentierung, fazialer Dysmorphien mit Hypotelorismus und Maxillarhypoplasie. Weitere Merkmale wie Struma, Kamptodaktylie, abnorme Dermatoglyphen und eine leichte Intelligenzminderung können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Migräne (Migraine)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit marfanoidem Habitus, Mikrozephalie und Glomerulonephritis einhergeht. Seit 1992 wurden keine weiteren Fälle gemeldet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)

Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Herzfehler-Lungenfehlsegmentation-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Mikrozephalie, Herzfehlern, Nierenhypoplasie, Lungensegmentationsdefekten und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)

Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • EEG mit scharfen frontalen langsamen Wellen (EEG with frontal sharp slow waves)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)

Mikrozephalie - Kardiomyopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Mikrozephalie, letale, Typ Amish

Beschreibung:

Der Amish-Typ von letaler Mikrozephalie ist ein sehr seltenes Syndrom mit extremer Mikrozephalie und frühem Tod im ersten Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)

Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder intellektueller Beeinträchtigung (MCLID) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine variable Expression von Mikrozephalie, Augenerkrankungen einschließlich Chorioretinopathie, kongenitale Lymphödeme der unteren Gliedmaßen und leichte bis mittlere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myopie (Myopia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Erysipel (Erysipelas)

Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene, genetisch heterogene Krankheit der neurogenen Hirnentwicklung und gekennzeichnet durch bei Geburt verminderten Kopfumfang ohne schwere Anomalien der Hirn-Architektur und durch unterschiedlich schwer ausgeprägtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Miller-Dieker-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Miller-Fisher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Anti-GQ1b-Antikörper-Positivität (Anti-GQ1b antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fieber (Fever)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Milroy-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ödeme (Edema)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)

Minoxidil-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Mirizzi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine externe Kompression und anschließende Obstruktion eines extrahepatischen Gallengangs durch einen oder mehrere Gallensteine im Ductus cysticus oder in der Gallenblase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine akute oder chronische Cholezystitis mit Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit und Erbrechen, Gelbsucht oder Cholangitis aufweisen. Durch chronische Entzündungen und Ulzerationen können cholezystobiliäre oder -enterische Fisteln entstehen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Perforation der Gallenblase (Gallbladder perforation)

Mischkollagenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-cyclischer citrullinierter Peptid-Antikörper-Positivität (Anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Psychose (Psychosis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Myositis (Myositis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Depression (Depression)
    • Purpura (Purpura)
    • Ineffektive ösophageale Peristaltik (Ineffective esophageal peristalsis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Seizure (Seizure)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust

Beschreibung:

Mütterlich vererbte Kardiomyopathie mit Hörverlust ist eine mitochondriale Erkrankung, die bisher in 2 nicht miteinander verwandten Familien beschrieben wurde. Das klinische Bild ist heterogen und gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und hypertropher Kardiomyopathie. Dazu haben die meisten Patienten Symptome einer Enzephalomyopathie: Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Opthalmoplegie (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypertonie (Hypertension)

Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)

Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Distichiasis (Distichiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine infantile motorische Entwicklungsverzögerung , Wachstumsstörungen und Muskelschwäche in Verbindung mit myopathischen Anomalien in der Muskelbiopsie und im EMG sowie Tremor, Dysmetrie, Adiadochokinese und Gehstörungen in Verbindung mit einer globalen oder partiellen zerebralen Atrophie im MRT des Gehirns (insbesondere Kleinhirnwurm und Hemisphären) mit oder ohne leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Einige Patienten weisen auch eine pigmentäre Retinopathie auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Zittern (Tremor)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormität der Globusgröße (Abnormality of globe size)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Lipom (Lipoma)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Depression (Depression)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Depression (Depression)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, fortschreitende neurologische Verschlechterung, sensorineurale Taubheit und Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist, die im Neugeborenen- oder Säuglingsalter auftreten. Es wurde auch über Krampfanfälle, externe Ophthalmoplegie, Polyneuropathie, Kardiomyopathie und renale tubuläre Dysfunktion berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann T2-gewichtete Hyperintensitäten in den Basalganglien zeigen, und die Laboruntersuchung kann eine Laktatazidose und eine leichte Methylmalonsäureurie ergeben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myopathie (Myopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)

Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Eisenakkumulation in bestimmten Hirnregionen, in der Regel den Basalganglien, gekennzeichnet ist und mit langsam fortschreitenden pyramidalen (Spastik) und extrapyramidalen (Dystonie) Zeichen, motorischer axonaler Neuropathie, Optikusatrophie, kognitivem Verfall und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (MCADM) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Kennzeichnend sind schnell progrediente Stoffwechselkrisen mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, Krampfanfällen und Koma, die ohne notfallmedizinische Intervention einen letalen Verlauf nehmen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ketose (Ketosis)
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lethargie (Lethargy)

Mittelmeerfieber, familiäres

Beschreibung:

Das Familiäre Mittelmeer-Fieber (FMF) ist eine auto-inflammatorische Erkrankung und gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden von Fieber und Serositis mit Schmerzen im Abdomen, im Thorax und in den Gelenken und Muskeln. Das FMF wird primär im südöstlichen Bereich des Mittelmeeres gefunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orchitis (Orchitis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Depression (Depression)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Apathie (Apathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Depression (Depression)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Miyoshi-Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch Schwäche im hinteren Kompartiment der distalen unteren Extremitäten (Gastrocnemius- und Soleus-Muskeln) gekennzeichnet ist und mit Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)

MMEP-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)

MODY

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Adipositas (Obesity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)

Moebius-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene angeborene kraniale Dysinnervationsstörung, die durch eine ein- oder beidseitige, nicht-progrediente angeborene Gesichtslähmung (Hirnnerv VII) mit Beeinträchtigung der Augenabduktion (Hirnnerv VI) gekennzeichnet ist. Sie kann auch mit anderen Hirnnervenlähmungen, orofazialen Anomalien und Gliedmaßendefekten verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Autism (Autism)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abwesende Hand (Absent hand)

Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus

Beschreibung:

Eine syndromale neurologische Störung, die durch die Verbindung des Möbius-Syndroms (angeborene Gesichtslähmung mit beeinträchtigter Augenabduktion) mit peripherer axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Seit 1996 gibt es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Beschreibung:

Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS) ist eine X-chromosomal vererbte intellektuelle Entwicklungsstörung. Charakteristische klinische Symptome sind: In der frühen Kindheit einsetzender Gehörverlust, gefolgt von in der Adoleszenz einsetzender progressiver Dystonie oder Ataxie, Einschränkung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter und Demenz ab der vierten Lebensdekade.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zittern (Tremor)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Demenz (Dementia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mola hydatidosa

Beschreibung:

Die Blasenmole ist ein benignes Neoplasma des Trophoblasten, das während einer Schwangerschaft durch abnorme Fertilisation entsteht. Wegen der Proliferation des Trophoblasten ist eine normale Entwicklung des Embryos nicht möglich. Blasenmolen sind entweder komplett oder partiell.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Vergrößerte Gebärmutter (Enlarged uterus)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

MOMO-Syndrom

Beschreibung:

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Große Hände (Large hands)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Blindheit (Blindness)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Autism (Autism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Monilethrix

Beschreibung:

Die Monilethrix ist eine seltene Genodermatose und gekennzeichnet durch eine Dysplasie des Haarschaftes mit daraus resultierende Hypotrichose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Monoaminoxidase-A-Mangel

Beschreibung:

Der Monoaminoxidase-A-Mangel ist eine sehr seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der biogenen Amine. Er ist klinisch charakterisiert durch mildes intellektuelles Defizit, impulsive Aggressivität und manchmal gewalttätiges Verhalten. Die Symptome setzen im Kindesalter ein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Monodaktylie, tetramelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)

Monosomie 13q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)

Monosomie 13q34

Beschreibung:

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Monosomie 18p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Monosomie 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Myopie (Myopia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Pulmonalklappendefekte (Pulmonary valve defects)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlen der Pulmonalklappe (Absence of the pulmonary valve)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Linker Aortenbogen mit rechter absteigender Aorta und rechtem Ductus arteriosus (Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)

Monosomie 22

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)

Monosomie 9p

Beschreibung:

Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Trigonozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, aufwärts gerichtete Palpebralspalten, dysplastische kleine Ohren flache Nasenbrücke mit antevertierten Nasenlöchern und langem Philtrum, Mikrognathie, Choanalatresie, kurzer Hals), singuläre Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anotia (Anotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hernie (Hernia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Monosomie X

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Myopie (Myopia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Depression (Depression)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Monosomie X-Mosaik

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Myopie (Myopia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Depression (Depression)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

MORM-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Sprachverzögerung und leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung in Verbindung mit stammbetonter Adipositas, kongenitaler nicht-progressiver Netzhautdystrophie mit schlechtem Nachtsehen und verminderter Sehschärfe sowie Mikropenis bei Männern gekennzeichnet ist. Katarakte können im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Morning-Glory-Papille

Beschreibung:

Eine angeborene Anomalie des Sehnervenkopfes, die durch eine trichterförmige Aushöhlung des hinteren Augenhintergrundes gekennzeichnet ist, die den Sehnervenkopf einschließt. Das klinische Erscheinungsbild der Sehnervenkopf-Fehlbildung ähnelt der Prunkwinde <i>Ipomoea tricolor</i> (engl. morning glory flower). Die Morning-Glory-Papille (MGP) ist in der Regel unilateral und führt häufig zu einer Abnahme der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA). Die MGP kann isoliert oder in Verbindung mit anderen okulären oder nicht okulären Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Morvan-Syndrom

Beschreibung:

Das Morvan-Syndrom ist eine seltene, lebensbedrohliche, erworbene neurologische Erkrankung, die durch Neuromyotonie, Dysautonomie und Enzephalopathie mit schwerer Schlaflosigkeit gekennzeichnet ist. Es wird über zentrale (z. B. Halluzinationen, Verwirrtheit, Amnesie, Myoklonus), autonome (z. B. Blutdruckschwankungen, Hyperhidrose) und periphere (z. B. schmerzhafte Krämpfe, Myokymie) Hyperaktivität sowie systemische Manifestationen (wie Gewichtsverlust, Pruritus, Fieber) berichtet. In einigen Fällen liegt ein Thymom vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)

Mosaik-Trisomie 1

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)
    • Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mosaik-Trisomie 14

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Mosaik-Trisomie 15

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 15 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die hauptsächlich durch intrauterine Wachstumsrestriktion, kongenitale kardiale Anomalien (inkl. Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte, persistierender Ductus arteriosus) und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken) gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen auch Anomalien des Gehirns (z. B. hypoplastisches Kleinhirn, ventrikuläre Asymmetrie), der Nieren (z. B. kleine dysplastische Nieren) und/oder des Genitals (nicht herabgestiegene Hoden, kleiner Penis, hypoplastische große Schamlippen) auf. Fingeranomalien und Pigmentierungsanomalien der Haut wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Mosaik-Trisomie 16

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Große Plazenta (Large placenta)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mosaik-Trisomie 20

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Dysplastische Trikuspidalklappe (Dysplastic tricuspid valve)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mosaik-Trisomie 8

Beschreibung:

Eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 8 in einigen Körperzellen definiert ist und klinisch durch Gesichtsdysmorphien, typischerweise tiefe Hand- und Fußsohlenfalten, leichte intellektuelle Defizite sowie Gelenk-, Harn-, Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mosaik-Trisomie 9

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Motoneuron-Krankheit Madras

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Mounier-Kühn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Atemwegserkrankung, die durch eine ausgeprägte Dilatation der Luftröhre und der proximalen Bronchien gekennzeichnet ist und zu einer Beeinträchtigung des Sekretabflusses in den Atemwegen und wiederkehrenden Infektionen der unteren Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Tracheobronchmegalie (Tracheobronchmegaly)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Bronchitis (Bronchitis)

Mowat-Wilson-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch einen ausgeprägten fazialen Phänotyp, Intelligenzminderung, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und variable kongenitale Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Chordee (Chordee)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Langer Hallux (Long hallux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Chordee (Chordee)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypoplastische vordere Kommissur (Hypoplastic anterior commissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Langer Hallux (Long hallux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Chordee (Chordee)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)

Moyamoya-Krankheit

Beschreibung:

Die Moyamoya-Krankheit (MMD) ist eine seltene intrakranielle Arteriopathie, bei der es zu einer fortschreitenden Verengung des zerebralen Gefäßsystems an der Hirnbasis kommt, die transitorische ischämische Attacken oder Schlaganfälle verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)

Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnorme Thrombozytenaggregation (Abnormal platelet aggregation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Moynahan-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch angeborene Alopezie, früh einsetzende Epilepsie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung gekennzeichnet ist. Großwuchs, verzögerte Knochenentwicklung und ein abnormales Elektroenzephalogramm wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

MPDU1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ausgeprägte Stirnhöhlen (Prominent frontal sinuses)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Seizure (Seizure)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fehlen des akustischen Reflexes (Absence of acoustic reflex)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

MPI-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ödeme (Edema)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Papillom (Papilloma)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)

Muckle-Wells-Syndrom

Beschreibung:

Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine Zwischenform des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber (mit Unwohlsein und Schüttelfrost), rezidivierenden urtikaria-ähnlichen Hautausschlag, sensorineurale Taubheit, allgemeine Entzündungszeichen (Augenrötung, Kopfschmerzen, Arthralgie/Myalgie) und eine potentiell lebensbedrohliche sekundäre Amyloidose (Typ AA).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Fieber (Fever)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Mueller-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine spontan auftretende Osteonekrose des tarsalen Strahlbeines bei Erwachsenen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit chronischen Schmerzen im Mittel- und Rückfuß, Schwellungen und Empfindlichkeit im dorsomedialen Bereich des Mittelfußes, Abflachung des medialen Längsgewölbes und Pes planovarus. Zu den radiologischen Befunden gehören eine kommaförmige Fehlbildung aufgrund eines Zusammenbruchs des lateralen Teils des Strahlbeines und eine mediale oder dorsale Vorwölbung eines Teils oder des gesamten Knochens. Der Zustand kann bilateral oder asymmetrisch sein und mit pathologischen Frakturen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fußschmerzen (Foot pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnormität des Os naviculare pedis (Abnormality of the os naviculare pedis)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Arthrose der Facettengelenke (Facet joint arthrosis)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fragmentierte, unregelmäßige Epiphysen (Fragmented, irregular epiphyses)
    • Tibiofibuläre Diastase (Tibiofibular diastasis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)

Muenke-Syndrom

Beschreibung:

Das Muenke-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, die in der Regel durch den vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose), Retrusion des Mittelgesichts, Strabismus, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Mukolipidose Typ II

Beschreibung:

Mukolipidose Typ II (MLII) ist eine langsam fortschreitende lysosomale Erkrankung, die durch Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien, Gesichtsdysmorphien, Verhärtung der Haut (<i>stiff skin</i>-), Entwicklungsverzögerung und Kardiomegalie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Teleangiektasien an den Wangen (Telangiectases of the cheeks)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Stridor (Stridor)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Mukolipidose Typ III

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mangel an N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase (Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Steifer Finger (Stiff finger)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kugelförmige distale Phalangen der Hand (Bullet-shaped distal phalanges of the hand)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Krallenhand-Deformität (Claw hand deformity)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Watschelgang (Waddling gait)

Mukolipidose Typ III alpha/beta

Beschreibung:

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)

Mukolipidose Typ IV

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Retinopathie (Retinopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anämie (Anemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hernie (Hernia)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stridor (Stridor)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Starke Proteinurie (Heavy proteinuria)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lumbale Kyphose (Lumbar kyphosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)

Mukopolysaccharidose Typ 1

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Es gibt drei Varianten, die sich im Schweregrad erheblich unterscheiden: Die schwerste Form ist das Hurler-Syndrom, die leichteste das Scheie-Syndrom. Einen intermediären Phänotyp hat das Hurler-Scheie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hernie (Hernia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Husten (Cough)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Apnoe (Apnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Mukopolysaccharidose Typ 2

Beschreibung:

Eine lysosomale Speicherkrankheit mit multisystemischer Beteiligung, die zu einer massiven Anhäufung von Glykosaminoglykanen und einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter ausgeprägte grobe Gesichtszüge, Kleinwuchs, kardio-respiratorische Beteiligung und Skelettanomalien. Sie manifestiert sich als Kontinuum, das von einer schweren Form mit Neurodegeneration bis zu einer abgeschwächten Form ohne neuronale Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)

Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin (Dermatan sulfate excretion in urine)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin (Dermatan sulfate excretion in urine)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)

Mukopolysaccharidose Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Adenoiditis (Adenoiditis)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Demenz (Dementia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperoralität (Hyperorality)

Mukopolysaccharidose Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Mukopolysaccharidose Typ 6

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit progredienter Multisystem-Beteiligung auf der Grundlage eines Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B , der zur Anhäufung von Dermatansulfat führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Hernie (Hernia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Makroglossie (Macroglossia)

Mukopolysaccharidose Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen im Bindegewebe gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Multisystembeteiligung führt, deren Schweregrad von leicht bis schwer reicht. Zu den konsistentesten Merkmalen gehören die Beteiligung des Bewegungsapparats (insbesondere Dysostosis multiplex, Gelenkeinschränkungen, Thoraxanomalien und Kleinwuchs), ein eingeschränkter Wortschatz, Intelligenzminderung, grobe Gesichtszüge mit kurzem Hals, eine Lungenbeteiligung (überwiegend verminderte Lungenfunktion), Hornhauttrübung und eine Herzklappenerkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anteriores Schnabelstück der unteren Brustwirbel (Anterior beaking of lower thoracic vertebrae)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Aszites (Ascites)
  • Häufig (79-30%):
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)

Mulibrey-Kleinwuchs

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Wachstumsverzögerung und Multiorganmanifestationen gekennzeichnet ist. Das Akronym Mulibrey bezeichnet Organe, die bei diesem Syndrom betroffen sind: Muskel (<u>mu</u>scle), Leber (<u>li</u>ver), Hirn (<u>br</u>ain) und Auge (<u>ey</u>e).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)

Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XX-Karyotyp, die gekennzeichnet ist durch Hypoplasie oder Agenesie der paramesonephrischen (Müller)-Gänge in Verbindung mit klinischen und biologischen Anzeichen von Hyperandrogenismus bei 46,XX-Frauen. Die Patienten zeigen einen hypoplastischen oder fehlenden Uterus, variable Anomalien anderer Fortpflanzungsorgane, primäre Amenorrhoe, Akne, Hirsutismus und manchmal Nierenanomalien. Das äußere Genitale und die sekundären Geschlechtsmerkmale sind normal. Die Hormonanalyse zeigt unterschiedlich hohe Serumspiegel von Androstendion, Dehydroepiandrosteron und/oder Gesamt- und freiem Testosteron.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Akne (Acne)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Mikropenis (Micropenis)

Müller-Gang-Persistenzsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Multifokale atriale Tachykardie

Beschreibung:

Die Multifokale Vorhoftachykardie ist eine sehr seltene supraventrikuläre Arrhythmie des Säuglings- und frühen Kleinkindalters. Kennzeichnend sind morphologisch unterschiedliche multiple P-Wellen. In der Regel bestehen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormales PR-Intervall (Abnormal PR interval)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikuläre Klappeninsuffizienz (Atrioventricular valve regurgitation)
    • Fetale Tachykardie (Fetal tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Dilatation (Left ventricular dilatation)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anstrengungsinduzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Atrioventrikuläre reentrante Tachykardie (Atrioventricular reentrant tachycardia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Synkope (Syncope)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Melena (Melena)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Thalamus-Blutung (Thalamic hemorrhage)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Aszites (Ascites)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Multifokale motorische Neuropathie

Beschreibung:

Die multifokale motorische Neuropathie (MMN) ist eine seltene erworbene immunvermittelte Neuropathie, die klinisch durch ein rein motorisches Defizit mit Leitungsblockade und asymmetrischer multifokaler Schwäche, Faszikulationen und Krämpfen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Multiminicore-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)

Multiminicore-Myopathie, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)

Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch gutartige, umlaufende Hautfalten, vor allem an den Extremitäten, gekennzeichnet ist, die durch Faltenbildung überschüssiger Haut entstehen. Die Falten bilden sich oft spontan in der Kindheit zurück. Die Patienten weisen einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphien auf (einschließlich Epikanthusfalten, Mikrophthalmie, breiter Nasenrücken, tiefsitzende, nach hinten gedrehte Ohren und Mikrostomie). Es wurde über verschiedene zusätzliche Merkmale berichtet, z. B. Krampfanfälle, infantile Hypotonie, Hörstörungen, Schielen und urogenitale Anomalien. Die zerebrale Bildgebung kann ein hypoplastisches Corpus callosum oder leicht erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Ödeme (Edema)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lokalisiertes Neuroblastom (Localized neuroblastoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Spindelförmiger Finger (Spindle-shaped finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)

Multiple intestinale Atresie

Beschreibung:

Die Multiple intestinale Atrsie ist eine seltene Form der Intestinalen Atresie und gekennzeichnet durch das Vorhandensein mehrerer atretischer Segmente des Dünndarms, Duodenums oder Dickdarms mit Darmverschluss-Symptomen: Erbrechen, aufgetriebenes Abdomen, bei Neugeborenen kein Abgang von Mekonium.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form

Beschreibung:

Das hereditäre arterielle und artikuläre multiple Kalzifikationssyndrom ist eine sehr seltene genetische Gefäßerkrankung. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bislang wurden weniger als 20 betroffene Individuen beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch im Erwachsenenalter (frühestens im zweiten Lebensjahrzehnt) auftretende Kalzifikationen der Arterien der unteren Extremität (Aa. iliacae, Aa. femorales, Aa. tibiales). Zusätzlich kommt es zu Kalzifikationen der Gelenkkapseln der Finger-, Hand-, Zehen- und Fußgelenke, häufig in Assoziation mit milden Parästhesien der unteren Extremität, starkem Gelenksschmerz und Schwellung sowie einer frühen Arthritis der betroffenen Gelenke.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und früh einsetzende Krämpfe gekennzeichnet ist und mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht, wie Herzfehler (z.B. offenes Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Urogenitalfehlbildungen (z.B. Hydrozele, Erweiterung des Nierensammelsystems, Hydroureter, Hydronephrose, hypertrophische trabekuläre Harnblase) und gastrointestinalen Fehlbildungen (einschließlich gastroösophagealer Reflux, Analstenose, Analatresie, ano-vestibuläre Fistel). Weitere Merkmale sind Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge, hervorstehendes Hinterhaupt, Epikanthusfalten, Hypertelorismus, Nystagmus/Strabismus/Wanderaugen, tief angesetzte, große Ohren mit Anomalien der Ohrmuschel, einen vertieften Nasenrücken, eine nach oben gebogene Nase, ein langes Philtrum, einen großen, offenen Mund mit dünnen Lippen, hochgewölbter Gaumen und Mikro-/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Zittern (Tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Ausgeprägter oberer Crus der Antihelix (Prominent superior crus of antihelix)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Rektovestibuläre Fistel (Rectovestibular fistula)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tiefe Längsfalte der Fußsohle (Deep longitudinal plantar crease)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hyperpigmentierte/hypopigmentierte Makula (Hyperpigmented/hypopigmented macules)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Proportionale Verkürzung aller Finger (Proportionate shortening of all digits)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Ausgeprägter Tragus (Prominent tragus)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Athetose (Athetosis)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)

Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen

Beschreibung:

Ein extrem seltenes multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom mit deutlich verminderter Desoxyguanosin-Kinase (DGUOK)-Aktivität im Skelettmuskel, das durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriale Myopathie, rezidivierende Rhabdomyolyse, Erkrankung der unteren Motoneuronen, leichte kognitive Beeinträchtigung, sensorische axonale Neuropathie, Optikusatrophie, Ataxie, Hypogonadismus und/oder Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Depression (Depression)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Demenz (Dementia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)

Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)

Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nävus (Nevus)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)

Multiple Synostosen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Multiple Systematrophie

Beschreibung:

Die Multisystematrophie (MSA) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit Störung autonomer Funktionen (Herzkreislauf und/oder Harnblase), mit Parkinsonismus, Kleinhirnsymptomatik und kortiko-spinalen Zeichen. Die Patienten überleben im Mittel 6-9 Jahre.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Stridor (Stridor)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)

Multisystematrophie vom Typ Parkinson

Beschreibung:

Der Parkinson-Typ der Multiystematrophie (MSA-p) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit vorwiegend Parkinson-artigen Merkmalen (Bradykinesie, Rigidität, unregelmäßiger ruckartiger Haltungstremor und instabile Haltung).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Apathie (Apathy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Stridor (Stridor)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ängste (Anxiety)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Depression (Depression)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Multisystematrophie, zerebellärer Typ

Beschreibung:

Der zerebelläre Typ der Multisystematrophie (MSA-c) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit überwiegend zerebellären Symptomen (Gang- und Gliedmassen-Ataxie, okulo-motorische Dysfunktion und Dysarthrie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Stridor (Stridor)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ängste (Anxiety)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Depression (Depression)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Apathie (Apathy)

Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit progressivem Verlust von Knochensubstanz, in der Regel in den Hand- und Fußwurzelknochen. Die Folge sind Deformitäten und körperliche Behinderung, sowie in vielen Fällen chronische Niereninsuffizienz. Die Knochen- und Nierenstörung ist manchmal mit intellektuellem Defizit und Auffälligkeiten des Gesichtes assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
    • Metakarpal-Osteolyse (Metacarpal osteolysis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch periphere Osteolyse (insbesondere der Hand- und Fußwurzelknochen), Erosionen der Interphalangealgelenke, subkutane fibrokollagene Knötchen, Gesichtsdysmorphien und ein breites Spektrum von Begleiterkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Fußwurzelknochen (Osteolysis involving tarsal bones)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Sklerotische Schädelnähte (Sclerotic cranial sutures)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypertonie (Hypertension)

Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte, kongenitale Alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien, die durch einen schweren Phänotyp gekennzeichnet ist (ähnlicher der Muskel-Augen-Hirn-Krankheit) und mit Intelligenzminderung, Muskeldystrophie, Makrozephalie und einer ausgedehnten bilateralen multizystischen Erkrankung der weißen Substanz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Agyria (Agyria)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Grauer Star (Cataract)

Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch neurogene Muskelatrophie in Verbindung mit Anzeichen von zerebellärer Ataxie, Hypästhesie, Degeneration der Netzhaut und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Die Krankheit beginnt in der Adoleszenz, und der Verlauf ist langsam progressiv. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie aus der Gruppe der Dystroglykanopathien, die gekennzeichnet ist durch eine früh einsetzende Muskeldystrophie, eine schwere Muskelhypotonie, eine schwere Intelligenzminderung und typische Fehlbildungen des Gehirns und der Augen, einschließlich Pachygyrie, Polymikrogyrie, Agyrie, strukturelle Anomalien des Hirnstamms und des Kleinhirns, schwere Myopie, Glaukom, Hypoplasie des Sehnervs und der Netzhaut. Es wird ein breites klinisches Spektrum mit unterschiedlicher Beteiligung der einzelnen Organsysteme beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale

Beschreibung:

Eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche mit fokaler Beteiligung der Gesichts-, Schulter- und Gliedmaßenmuskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Beevor-Zeichen (Beevor's sign)
    • Gerade Schlüsselbeine (Straight clavicles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Seizure (Seizure)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)

Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte axiale Hypotonie, eine vorwiegend proximale Muskelschwäche in den oberen Gliedmaßen und eine distale in den unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen (zunächst distal, später proximal), Wirbelsäulensteifigkeit und fortschreitende respiratorische Insuffizienz bei mäßig erhöhter Kreatinkinase im Serum gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Talipes (Talipes)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MCD1A) gehört zu einer Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die schon bei Geburt oder im Säuglingsalter mit Hypotonie, Schwäche und Schwund der Muskulatur manifest werden. Die MCDA1 repräsentiert, je nach Region, zwischen 30% und 40% der Kongenitalen Muskeldystrophien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Myositis (Myositis)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Seizure (Seizure)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Seizure (Seizure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Muskeldystrophie, okulopharyngeale

Beschreibung:

Eine seltene progressive Myopathie im Erwachsenenalter, die durch eine fortschreitende Ptosis der Augenlider, Dysphagie, Dysarthrie und Schwäche der proximalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Gewinkelte Muskelfasern (Angulated muscle fibers)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intranukleäre Einschlusskörperchen in Muskelfasern (Muscle fiber intranuclear inclusion bodies)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Muskeldystrophie, tibiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Muskeldystrophie Typ Becker

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Falls (Falls)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Coloboma (Coloboma)

Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose

Beschreibung:

Muskel-Pseudohypertrophie mit Hypothyreose, auch als Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung mit Pseudohypertrophie der Muskeln, die durch langanhaltende Hypothyreose (s. dort) verursacht ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Myalgie (Myalgia)

Muskuläre Daueraktivität, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Seizure (Seizure)

Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Clonus (Clonus)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)

Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)

MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)

Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)

Myasthenia gravis

Beschreibung:

Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, klinisch heterogene Autoimmunkrankheit mit Störung der neuromuskulären Reizübertragung an der motorischen Endplatte des Muskels, die durch eine belastungsabhängige Ermüdung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Positivität der muskelspezifischen Kinase-Antikörper (Muscle specific kinase antibody positivity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anti-Ryanodin-Rezeptor Antikörper (Anti-ryanodine receptor antibody)
    • EMG-Abnormität mit einer Faser (Single fiber EMG abnormality)
    • Myositis (Myositis)
    • Anti-Kv1.4 Antikörper (Anti-Kv1.4 antibody)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anti-Lrp4 Antikörper-Positivität (Anti-Lrp4 antibody positivity)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)

Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Günstige Reaktion der Schwäche auf Acetylcholinesterase-Inhibitoren (Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnorme synaptische Übertragung im peripheren Nervensystem (Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
    • Myopathie (Myopathy)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Erhöhter Jitter im Einzelfaser-EMG (Increased jitter at single fibre EMG)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Allgemeine Schwäche der Gliedmaßenmuskeln (Generalized weakness of limb muscles)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)

Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Abnormität der Muskulatur der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the upper limbs)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte Miniatur-Endplattenpotentiale (Decreased miniature endplate potentials)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)

Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stridor (Stridor)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Seizure (Seizure)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Langanhaltende Miniatur-Endplattenströme (Prolonged miniature endplate currents)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)

Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie

Beschreibung:

Die Mykophenolat-Mofetil (MMF)-Embryopathie ist ein Fehlbildungssyndrom, verursacht durch die teratogene Substanz MMF, einem in großem Umfang zur Prophylaxe der Abstoßungsreaktion nach Organtransplantation angewendetem Immunsuppressivum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anotia (Anotia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Bifidale Brustwirbelsäule (Bifid thoracic vertebrae)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Myelitis, akute transverse

Beschreibung:

Die akute transverse Myelitis (ATM) ist eine entzündliche demyelinisierende Erkrankung des Rückenmarks, die entweder idiopathisch (IATM; s. dort) oder sekundär, im Gefolge einer bekannten Ursache (SATM; s. dort) auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Anti-GFAP Antikörper (Anti-GFAP antibody)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abszess (Abscess)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Fieber (Fever)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Priapismus (Priapism)

Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Fieber (Fever)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Abnormaler Albuminspiegel (Abnormal albumin level)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Myelodysplastische Neoplasie mit niedrigem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie

Beschreibung:

Ein seltenes myelodysplastisches Syndrom, das durch makrozytäre Anämie (mit oder ohne andere Zytopenien und/oder Thrombozytose) gekennzeichnet ist und bei dem del(5q) entweder isoliert oder mit einer anderen zytogenetischen Anomalie als Monosomie 7 oder del(7q) auftritt. Das Knochenmark ist typischerweise hyperzellulär mit erythroider Hypoplasie und einer erhöhten Anzahl von Megakaryozyten, die nicht gelappte und hypolobierte Kerne aufweisen. Myeloblasten machen weniger als 5 % der kernhaltigen Knochenmarkzellen und weniger als 1 % der peripheren Blutleukozyten aus. Auer-Stäbchen sind nicht vorhanden. Es können Ring-Sideroblasten beobachtet werden. Die Patienten weisen eine Anämie und häufig eine Thrombozytose auf, während eine Thrombozytopenie oder Panzytopenie eher selten sind. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten kann es zu einer akuten myeloischen Leukämie kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)

Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)

Myelom, multiples

Beschreibung:

Das Multiple Myelom (MM) ist ein Malignom der Plasmazellen, der durch eine Überproduktion abnormer Plasmazellen im Knochenmark und eine Zerstörung des Skeletts gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Knochenschmerzen, Nierenfunktionsstörungen, Immunschwäche, Anämie und das Vorhandensein abnormer Immunglobuline (Ig).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Blässe (Pallor)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anämie (Anemia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin B12 metabolism)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Myelomonozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine seltene akute myeloische Leukämie, die durch eine Vermehrung von Blastenzellen (Myeloblasten, Monoblasten und/oder Promonoblasten) gekennzeichnet ist, die mehr als 20 &#37; der gesamten Knochenmark- (BM) oder peripheren Blutdifferenzialzahlen ausmachen, wobei 20-80 &#37; der BM-Zellen monozytärer Abstammung sind. Die klinische Präsentation ist das Ergebnis der Beteiligung des Knochenmarks und der extramedullären Infiltration durch die leukämischen Zellen und umfasst Asthenie, Blässe, Fieber, Schwindel, respiratorische Symptome, leichte Blutergüsse, Blutungsstörungen und neurologische Defizite. Gingivahyperplasie, Organomegalie (insbesondere Hepatosplenomegalie) und Lymphadenopathie können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Blässe (Pallor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

Myelo-zerebelläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypoplastische Anämie (Hypoplastic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

MYH9-assoziierte Krankheiten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Thrombozytopenie (Congenital thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Vorläufiger Katarakt (Presenile cataracts)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Neutrophile Einschlusskörperchen (Neutrophil inclusion bodies)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Myhre-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Myofibromatose, infantile

Beschreibung:

Die Infantile Myofibromatose (IM) ist ein seltener und benigner Weichteiltumor und gekennzeichnet durch die Entwicklung von Knoten in der Haut, der Skelettmuskulatur, den Knochen und selten in den inneren Organen. Dies führt zu einem weiten Spektrum klinischer Symptome. Die IM-Tumoren enthalten Myofibroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive myogene Arthrogryposis multiplex congenita ist eine seltene, vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die sich bereits pränatal (gewöhnlich im zweiten Trimester) präsentiert und von reduzierten fetalen Bewegungen und Fehlstellung der Gelenke gekennzeichnet ist. Die Gelenkanomalien können sowohl untere als auch obere Extremitäten betreffen und sind gewöhnlich symmetrisch. Die Krankheit manifestiert sich durch schwere Hypotonie bei der Geburt mit beidseitigem Klumpfuß, Verzögerung der motorischen Entwicklung, leichte Schwäche der Fazialmuskeln ohne Opthalmoplegie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, normale motorische und sensorische Nervenleitgeschwindigkeiten. Eine Beteiligung des Kleinhirns oder der Pyramiden liegt nicht vor. Ein progressiver Krankheitsverlauf führt zum Verlust der Gehfähigkeit nach dem ersten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Angeborene Knieluxation (Congenital knee dislocation)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mäßige Hypermetropie (Moderate hypermetropia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte

Beschreibung:

Die Genetische rezidivierende Myoglobinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit abnormer Ausscheidung von Myoglobin im Urin im Gefolge einer akuten Destruktion von Muskelfasern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myositis (Myositis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)

Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)

Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)

Myoklonus-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom (MDS) ist eine seltene Bewegungsstörung mit leichter bis moderater Dystonie zusammen mit'' blitzartigen'' myoklonischen Zuckungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spinaler Myoklonus (Spinal myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Depression (Depression)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre

Beschreibung:

Die Benigne adulte familiäre Myoklonus-Epilepsie (BAFME) ist ein erbliches Epilepsie-Syndrom und gekennzeichnet durch kortikalen Handtremor, Myoklonien und gelegentliche generalisierte oder fokale Krampfanfälle mit nicht oder sehr langsam progredientem Krankheitsverlauf und fehlenden Zeichen früher Demenz oder zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Myoklonusepilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Ein infantiles Epilepsiesyndrom, das durch den Beginn myoklonischer Anfälle im Säuglingsalter bei ansonsten neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten gekennzeichnet ist. Die Anfälle können unterschiedlich stark ausgeprägt sein, einzeln oder in Serien auftreten und spontan oder (seltener) nach sensorischen Reizen auftreten. Die Anfälle sind selbstlimitierend und klingen innerhalb weniger Monate bis Jahre nach ihrem Auftreten wieder ab, obwohl später im Leben generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder andere Formen der Epilepsie auftreten können. Bei einem beträchtlichen Prozentsatz der Patienten wurden Entwicklungsverzögerungen sowie kognitive und verhaltensbezogene Schwierigkeiten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Lebersche Optikusatrophie (Leber optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Myoklonusepilepsie, infantile familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsieerkrankung im Kindesalter, die gekennzeichnet ist durch fokale myoklonische Anfälle im Neugeborenen- bis Säuglingsalter, die bei mehreren Mitgliedern einer Familie auftreten und in einigen Fällen mit leichter Dysarthrie, Ataxie und grenzwertiger bis mäßiger Intelligenzminderung einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Proptosis (Proptosis)

Myoklonusepilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile Myoklonusepilepsie ist das häufigste Syndrom einer hereditären idiopathischen generalisierten Epilepsie. Charakteristisch sind (i) myoklonische Zuckungen der oberen Gliedmaßen beim Aufwachen, (ii) in der Adoleszenz auftretende generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, die durch Schlafentzug, Alkohol und kognitive Aktivitäten ausgelöst werden und (iii) in 30% der Fälle typische Absencen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

Beschreibung:

Die progressive myoklonische Epilepsie mit Dystonie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch den neonatalen oder frühkindlichen Beginn von schweren, progressiven, typischerweise häufigen und anhaltenden myoklonischen Anfällen gekennzeichnet ist, die therapierefraktär sind und mit einer lokalisierten und/oder generalisierten paroxysmalen Dystonie (die später persistierend wird) einhergehen. Weitere Merkmale sind schwere Hypotonie, Hemiplegie, psychomotorische Regression (oder fehlende psychomotorische Entwicklung) und fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, wobei die betroffenen Personen zunehmend nicht mehr auf Umweltreize reagieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Myopathie, benigne, Typ Samariter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)

Myopathie - Diabetes mellitus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Delirium (Delirium)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Demenz (Dementia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Myopathie, distale, Typ Laing

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)

Myopathie, distale, Typ Tateyama

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

Myopathie, distale, Typ Welander

Beschreibung:

Eine seltene distale Myopathie, die durch eine Schwäche der distalen oberen Extremitäten gekennzeichnet ist, in der Regel der Finger- und Handgelenkstrecker, die sich später auf alle Handmuskeln und die distalen unteren Extremitäten ausdehnt, vor allem auf die Zehen- und Knöchelstrecker.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Myopathie, familiäre viszerale

Beschreibung:

Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine seltene hereditäre myopathische Degeneration des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes. Sie wird als chronische intestinale Pseudoobstruktion manifest. Anatomische Veränderungen nach dem ersten Lebensjahrzehnt sind Megaduodenum und Megacystis. Klinische Symptome sind Auftreibung des Abdomens und/oder Schmerzen, Erbrechen, Obstipation, Diarrhoe, Dysphagie und/oder Harnwegsinfektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Megacystis (Megacystis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion

Beschreibung:

Eine seltene genetische, kongenitale, nicht-dystrophe Myopathie, die durch neonatale oder infantile Hypotonie und leichte bis schwere generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche, schwere Myopathie gekennzeichnet ist, die sich in der Neugeborenen- bis frühen Säuglingsperiode manifestiert, gefolgt von einer deutlichen, spontanen Verbesserung der Muskelfunktion in der frühen Kindheit. Zu den damit verbundenen biochemischen Befunden gehören Laktatazidose und eine vorübergehende, deutliche Abnahme der Aktivität der Atmungskette.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Myopathie, mitochondriale, reine

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch eine ausschließliche Skelettmuskelbeteiligung gekennzeichnet ist, ohne klinische Anzeichen für eine Beteiligung anderer Organe. Sie manifestiert sich durch eine fortschreitende Schwäche der Gliedmaßen, Muskelatrophie der proximalen Gliedmaßen und Augenmuskelanomalien (z. B. Einschränkung der Augenmotilität, Ptosis). Die Patienten können sich mit Laktatazidose, diffuser Myalgie und allgemeiner Ermüdbarkeit (insbesondere während/nach körperlichen Aktivitäten), Dysphagie und verminderten tiefen Sehnenreflexen präsentieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Myopathie mit tubulären Aggregaten

Beschreibung:

Eine kongenitale Myopathie, die ultrastrukturell durch das Vorhandensein röhrenförmiger Aggregate in der subsarkolemmalen Region der Muskelfaser gekennzeichnet ist. Sie äußert sich in der Regel durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vor allem der unteren Gliedmaßen, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach der Anstrengung und Muskelschmerzen. Augenanomalien wie Ophthalmoplegie oder Pupillenanomalien können ebenfalls auftreten. Die Intensität der Symptome ist unterschiedlich, es wurden Fälle mit normaler Muskelkraft, aber Myalgie oder Müdigkeit sowie klinisch asymptomatische Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)

Myopathie, myotone proximale

Beschreibung:

Eine seltene myotone Dystrophie im Jugend- oder Erwachsenenalter, die durch eine leichte und fluktuierende Myotonie, Muskelschwäche und selten durch kardiale Überleitungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)

Myopathie, okulo-pharyngo-distale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augen-, Gesichts- und Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu Ptosis, Ophthalmoparese, Gesichtsmuskelatrophie, Dysarthrie und Dysphagie in unterschiedlichem Ausmaß, sowie zu distaler Muskelschwäche und Atrophie der unteren und oberen Extremitäten führt. Eine Beteiligung der Atemmuskulatur ist häufig, aber sensorineurale Schwerhörigkeit, asymmetrische Extremitätenschwäche und schwere proximale Schwäche sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Fortschreitende Ptose (Progressive ptosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante kongenitale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist (Hypotonie, distale/proximale Muskelschwäche, Fehlbildungen des Brustkorbs (manchmal in Verbindung mit respiratorischer Insuffizienz), Ptosis, Ophthalmoparese und Schwäche der Gesichtsmuskeln mit dysmorphen Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)

Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine kongenitale X-chromosomale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist und bei der Geburt mit ausgeprägter Schwäche, Hypotonie und Ateminsuffizienz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Typ-1-Fasern relativ kleiner als Typ-2-Fasern (Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Halskette Skelettmuskelfasern (Necklace skeletal muscle fibers)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Myositis, fokale

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine örtlich begrenzte Schwellung der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist, die in der Regel in den unteren Extremitäten auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myositis (Myositis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)

Myotilinopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)

Myotone Dystrophie Steinert

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Impotenz (Impotence)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Falls (Falls)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
    • Autism (Autism)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom (Non-medullary thyroid carcinoma)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Talipes (Talipes)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adipositas (Obesity)

Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche

Beschreibung:

Die Acetazolamid-responsive Myotonie ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia, die nach Anwendung des Carboanhydrasehemmers Acetazolamid (ACZ) dramatisch gebessert wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Ionenkanalerkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine verlangsamte Muskelrelaxation nach der Kontraktion (Myotonie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Myotonia fluctuans

Beschreibung:

Die Myotonia fluctuans (MF) ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia). Sie ist kälte-unabhängig, wechselt dramatisch und wird durch Aufnahme von Kalium erheblich verstärkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Myotonie der unteren Gliedmaßen (Myotonia of the lower limb)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Spastizität der Gesichtsmuskeln (Spasticity of facial muscles)
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stridor (Stridor)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)

Myotonia permanens

Beschreibung:

Die Myotonia permanens ist eine sehr seltene, persistierende und besonders schwere Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Asthma (Asthma)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Generalisierte Muskelhypertrophie (Generalized muscle hypertrophy)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)

My-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Mu (µ)-Schwerketten-Krankheit (Mu-HCD, ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler µ-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt dem von Patienten mit chronisch-lymphozytärer Leukämie/kleinzellig-lymphozytärem Lymphom (CLL/SLL; s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Bence-Jones-Proteinurie (Bence Jones Proteinuria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)

MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung-Intelligenzminderung- Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Adipositas (Obesity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ängste (Anxiety)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Myxom, atriales familiäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Myxom der Pulmonalklappe (Pulmonic valve myxoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Myzetom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Knochenzyste (Bone cyst)

Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Darmfehlbildung, die durch Ulzerationen der Nabelschnur in Verbindung mit einer kongenitalen oberen Darmatresie gekennzeichnet ist und sich typischerweise mit intrauteriner Blutung aus der Ulkusstelle und anschließender fetaler Bradykardie präsentiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)

Nablus mask-like facial-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Nachtblindheit, kongenitale stationäre

Beschreibung:

Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) umfasst eine nicht progressive Gruppe von Netzhauterkrankungen, die durch Sehstörungen oder verzögerter Dunkelanpassung bei Dunkelheit oder gedämmten Licht, schlechte Sehschärfe (von 20/30 bis 20/200), Kurzsichtigkeit (von niedrig (-0,25 Dioptrien[D] bis -4,75 D) bis hoch (&ge;-10,00 D)), Nystagmus, Strabismus, normales Farbsehen und Fundusanomalien gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit normalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with normal fundus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit abnormalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with abnormal fundus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Amplitude der dunkeladaptierten hellen Blitzlicht-Elektroretinogramm-A-Welle (Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)

Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Myopie (Myopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Anfallserkrankung, die durch intermittierende Dystonien und/oder choreoathetoide Bewegungen gekennzeichnet ist, die während des Schlafes auftreten. Die Cluster der nächtlichen motorischen Anfälle sind oft stereotyp und kurz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Depression (Depression)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Somnambulismus (Somnambulism)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verringertes Auftreten von Schweißdrüsen (Decreased number of sweat glands)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Milia (Milia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperpigmentierung in sonnenexponierten Bereichen (Hyperpigmentation in sun-exposed areas)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Anhidrose (Anhidrosis)

Naevus comedonicus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, syndromaler Naevus, der durch multiple, typischerweise einseitige, gruppierte, lineare und leicht erhabene Komedo-Läsionen gekennzeichnet ist, die sich in der Regel im Gesicht, am Hals, am Rumpf oder an den Gliedmaßen befinden (mit oder ohne zentralem, dunklem, festem, hyperkeratotischem Pfropf und sekundären akneiformen Läsionen). Assoziierte Manifestationen umfassen extrakutane Anomalien des Auges, des Skeletts und/oder des zentralen Nervensystems, darunter Katarakte auf der betroffenen Seite, Hornhauterosion, Poly-/Syndaktylie, Aplasie des fünften Fingers, Skoliose, Wirbeldefekte, Agenesie des Corpus callosum, Krampfanfälle, interhemisphärische Zysten, intellektuelle Beeinträchtigungen und/oder Entwicklungsverzögerungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Comedo (Comedo)
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)

Naevus Ito

Beschreibung:

Der Naevus von Ito ist eine gutartige dermale Melanozytose, die am häufigsten in der asiatischen Bevölkerung auftritt und durch einseitige, asymptomatische, blaue, graue oder braune Hautpigmentierung im akromioklavikulären und oberen Brustbereich (inklusive der Halsseite, dem supraklavikulären und skapulären Bereichen sowie der Schulterregion) gekennzeichnet ist. Sie wird in der Regel im frühen Kindesalter und in der frühen Adoleszenz diagnostiziert. Der Nävus von Ito kann sich nach und nach vergrößern und verdunkeln (insbesondere in der Pubertät) und sein Aussehen bleibt in der Regel stabil, wenn das Erwachsenenalter erreicht ist. Eine spontane Regression findet nicht statt. In seltenen Fällen wurden maligne Melanome innerhalb des Naevus von Ito beobachtet. Es teilt die klinischen Merkmale des Nävus von Ota, mit Ausnahme seiner anatomischen Lage und in seltenen Fällen kann es zusammen mit diesem auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)

Naevus, panfollikulärer, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schmerz (Pain)

Nagel-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Eine hereditäre Patelladysostose, die durch Nagelhypoplasie oder -aplasie, aplastische oder hypoplastische Kniescheiben, Ellbogendysplasie und das Vorhandensein von Darmbeinhörnern sowie Nieren- und Augenanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Iliac-Hörner (Iliac horns)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Lester's Zeichen (Lester's sign)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Überstreckbarkeit des proximalen Fingergelenks (Proximal finger joint hyperextensibility)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Hypoplasie der inneren Karotisarterie (Internal carotid artery hypoplasia)
    • Koronararteriendissektion (Coronary artery dissection)

Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine Nephropathie unterschiedlichen Schweregrades mit mikroskopischer Hämaturie und Proteinurie ohne Nagel- und Knochenanomalien gekennzeichnet ist. Charakteristische ultrastrukturelle Befunde sind eine unregelmäßige Verdickung und ein mottenzerfressenes Aussehen der glomerulären Basalmembran mit fokalen Ablagerungen von Typ-III-Kollagenfibrillen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)

Nager-Syndrom

Beschreibung:

Das Nager-Syndrom, auch als Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD) bezeichnet, ist ein kongenitales Fehlbildungs-Syndrom mit mandibulo-fazialer Dystose (malare Hypoplasie, Mikrogenie, Fehlbildungen des Außenohrs) und unterschiedlichen präaxialen Gliedmaßen-Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kolobom des unteren Augenlids (Lower eyelid coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)

Nance-Horan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)

Nanophthalmie

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung und eine schwere Form schwere Form von Mikrophthalmie, die durch ein kleines Auge mit kurzer Achsenlänge, starker Hyperopie, einem erhöhten Linsen/Augen-Verhältnis und einer hohen Inzidenz von Winkelverschlussglaukom gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Narkolepsie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesmüdigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und Kataplexie (plötzlicher Verlust des Muskeltonus im Wachzustand, oft ausgelöst durch angenehme Gefühle) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Ängste (Anxiety)
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Depression (Depression)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Migräne (Migraine)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)

Narkolepsie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesschläfrigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und manchmal Schlaflähmung sowie hypnagogischen/hypnopompischen Halluzinationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

NARP-Syndrom

Beschreibung:

Eine klinisch heterogene, fortschreitende Erkrankung, die durch eine Kombination aus proximaler neurogener Muskelschwäche, sensorisch-motorischer Neuropathie, Ataxie und pigmentärer Retinopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atrophie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Blindheit (Blindness)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Demenz (Dementia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)

Nase, bifide

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Nasenlöcher, überzählige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Sinus ethmoidalis (Abnormality of ethmoid sinus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch naso-palpebrale Lipome, bilaterale Lidkolobome und Telekanthus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Coloboma (Coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Kutanes Hamartom (Cutaneous hamartoma)
    • Lipome der oberen Augenlider (Lipomas of upper eyelids)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hamartom der Orbitalregion (Hamartoma of the orbital region)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)

Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Juveniles nasopharyngeales Angiofibrom (Juvenile nasopharyngeal angiofibroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)

Nasu-Hakola-Krankheit

Beschreibung:

Die Nasu-Hakola-Krankheit (NHD), auch als polyzystische lipo-membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (PLOSL) bezeichnet, ist eine seltene erbliche Leukodystrophie, die durch eine progressive präsenile Demenz, assoziiert mit wiederholten Knochenfrakturen aufgrund polyzystischer Knochenläsionen der unteren und oberen Extremitäten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Nathalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Katarakt im Kindesalter, unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale, spinale Muskelatrophie, Wachstumsretardierung sowie Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Plötzlicher Tod sowie tödliche Kardiomyopathie und Herzversagen sind in einigen Fällen beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)

Native-American-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Naxos-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase (CYP11B1)-Mangel ist eine seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Kennzeichnend sind Glukokortikoid-Mangel, Hyperandrogenismus, Bluthochdruck und Virilisierung im weiblichen Geschlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Kennzeichnend sind Glukokortikoid-Mangel, hypergonadotroper Hypogonadismus und schwerer hypokaliämischer Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form

Beschreibung:

Die klassische Form der Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (klassische 21-OHD CAH) ist die häufigste Form der kongenitalen Nebennierenhypoplasie. Sie tritt als einfach virilisierende oder als Salzverlust-Form auf und kann sich im weiblichen Geschlecht mit intersexuellem Genitale manifestieren. Mögliche Symptome in beiden Geschlechtern sind Zeichen der Nebenniereninsuffizienz: Dehydratation und lebensbedrohliche Hypoglykämie in der Neugeborenenzeit und Hyperandrogenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Physiologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian physiology)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Vorzeitige Verschmelzung der radialen Epiphysenplatten (Premature fusion of the radial epiphyseal plates)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schock (Shock)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Sie umfasst Formen mit und ohne Salzverlust mit sehr unterschiedlichen Symptomen, darunter Glukokortikoid-Mangel und nur geringe Virilisierung im männlichen Geschlecht, die sich als Mikropenis bis hin zu perineoskrotaler Hypospadie äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel ist eine besondere Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort) und gekennzeichnet durch Glukokortikoid-Mangel, stark intersexuelles Genitale bei beiden Geschlechtern und Skelettfehlbildungen, besonders des kraniofazialen Skeletts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Abnormität der Skelettreifung (Abnormality of skeletal maturation)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Abnorme Morphologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian morphology )
    • Verminderter Dehydroepiandrosteron-Sulfat-Spiegel im Blut (Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level )
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Abnorme Reaktion auf den Stimulationstest mit menschlichem Choriongonadotropin (Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Abnormität des zirkulierenden Pregnenolonspiegels (Abnormality of circulating pregnenolone level)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Talipes (Talipes)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Abnormität der Mittelhandepiphysen (Abnormality of metacarpal epiphyses)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie (CLAH) ist eine der schwersten Formen der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere Nebenniereninsuffizienz und Geschlechtsumkehr im männlichen Geschlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormaler zirkulierender Androgenspiegel (Abnormal circulating androgen level)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)

Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale

Beschreibung:

Die Primäre einseitige Nebennieren-Hyperplasie (PUAH), eine chirurgisch korrigierbare Form des primären Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort), ist gekennzeichnet durch Renin-Suppression, einseitige Aldosteron-Hypersekretion und moderate bis schwere Hypertonie als Folge der Hyperplasie der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene genetische Nebennierenerkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz (AI) und/oder hypogonadotropen Hypogonadismus (HH) gekennzeichnet ist. Männliche Patienten weisen typischerweise eine AI mit akutem Beginn im Säuglingsalter oder schleichendem Beginn in der Kindheit auf. Zu den klinischen Merkmalen der AI gehören Hyperpigmentierung, Erbrechen, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung, Krampfanfälle, Gefäßkollaps und manchmal plötzlicher Tod. HH manifestiert sich später als verzögerte oder gestoppte Pubertät. In seltenen Fällen werden die Patienten im frühen Erwachsenenalter symptomatisch und zeigen eine verzögert einsetzende AI, partielle HH und/oder Unfruchtbarkeit. Histologisch gesehen fehlt den Nebennieren die permanente adulte kortikale Zone. Die verbleibenden Zellen sind größer als fetale Nebennierenzellen (''zytomegal'') und enthalten charakteristische Kerneinschlüsse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Seizure (Seizure)

Nebenniereninsuffizienz, akute

Beschreibung:

Eine primäre Nebenniereninsuffizienz, die durch eine plötzliche mangelhafte Produktion von Nebennierensteroiden (Cortisol und Aldosteron) verursacht wird. Sie stellt einen Notfall dar, so dass die rasche Erkennung und sofortige Therapie bereits vor der Diagnose überlebenswichtig sind.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)

Nebenschilddrüsen-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener endokriner Tumor, bei dem es sich um eine maligne Neoplasie handelt, die von Parathormonzellen der Nebenschilddrüse ausgeht und in einer der normal gelegenen Nebenschilddrüsen oder an anderen Stellen, an denen Nebenschilddrüsengewebe vorhanden sein kann, lokalisiert ist. Die Anzeichen und Symptome sind in erster Linie auf eine übermäßige Sekretion von Parathormon zurückzuführen, mit ausgeprägter Hyperkalzämie und einer Beteiligung der Nieren und Knochen. In seltenen Fällen kann der Tumor funktionslos sein und sich nur als tastbare Gewebeverdichtung in der Halsregion bemerkbar machen. Auch eine Lähmung des N. laryngeus recurrentis wird beobachtet. Der Tumor kann sporadisch oder genetisch bedingt auftreten. Das Ausmaß der Invasion in benachbarte Strukturen korreliert positiv mit der Entwicklung einer rezidivierenden oder metastasierenden Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)

Necrobiosis lipoidica

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vergrößerte, ringförmige Plaques mit rötlich-braunem Rand und atrophischen, gelblich-braunen, teleangiektatischen Zentren gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind in der Regel asymptomatisch, die betroffenen Hautareale können jedoch brüchig sein, und in vielen Fällen entwickeln sich schmerzhafte Ulzerationen. In seltenen Fällen wurde über die Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen in lang bestehenden Läsionen berichtet. Am häufigsten sind die Unterschenkel betroffen, insbesondere die Schienbeine. Die Erkrankung tritt häufig in Verbindung mit Diabetes mellitus auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Papel (Papule)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Granulom (Granuloma)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Nekrotisierende Enterokolitis

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche entzündliche Darmnekrose gekennzeichnet ist, von der vor allem Frühgeborene betroffen sind. Die Patienten können sich mit Fütterungsunverträglichkeit, Lethargie, instabiler Temperatur, abdominaler Distension, blutigem Stuhl, Durchfall, galligem Erbrechen, Apnoe und Anzeichen einer Sepsis vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Pneumatosis intestinalis, portalvenöses Gas, das Vorhandensein fixierter, erweiterter Darmschlingen, Darmwandödeme und (im Falle einer Darmperforation) Pneumoperitoneum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
    • Ödeme (Edema)
    • Schock (Shock)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Aszites (Ascites)

Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene endokrine Erkrankung, die durch die Trias einer diffusen Hyperpigmentierung von Haut und Schleimhäuten, eines deutlich erhöhten Serum-Adrenocorticotropin (ACTH)-Spiegels und eines sich vergrößernden kortikotropen Adenoms gekennzeichnet ist und sich nach einer vollständigen bilateralen Adrenalektomie zur Behandlung des Cushing-Syndroms manifestiert. Darüber hinaus können die Patienten Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfälle, Hirnnervenlähmung, Hypophysenapoplexie, Diabetes inspidus, Panhypopituitarismus und gelegentlich paraovarielle oder paratestikuläre Tumoren aufweisen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sekundärer Hyperkortikolismus (Secondary hypercorticolism)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)

Nemalin-Myopathie, intermediäre

Beschreibung:

Die intermediäre Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist gekennzeichnet durch Merkmale der typischen Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) bei Neugeborenen, aber mit stärkerer Progredienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere

Beschreibung:

Die schwere kongenitale Nemalin-Myopathie, eine schwere Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist bei Neugeborenen gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie und einen Mangel an Spontanbewegungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)

Nemalin-Myopathie, milde

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter oder milde Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche und manchmal durch verlangsamte Muskelkontraktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine schnell progrediente Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und durch einen sehr späten Beginn gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie Typ Amish

Beschreibung:

Der Typ Amish der Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), wurde ausschließlich in mehreren Familien der Amish Community gesehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Nemalin-Myopathie, typische

Beschreibung:

Die typische Nemalin-Myopathie ist eine moderate neonatale Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und gekennzeichnet durch Schwäche der Gesichts- und Skelettmuskulatur und leichte Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Neonatale Alloimmunneutropenie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Neutropenie, die durch eine isolierte Neutropenie bei einem Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auf eine mütterliche Alloimmunisierung gegen humane neutrophile Antigene (HNA) zurückzuführen ist, die vom Vater geerbt wurden und auf den fetalen Neutrophilen vorhanden sind, sowie auf den anschließenden verstärkten Abbau der letzteren. Die Erkrankung ist selbstlimitierend und bildet sich nach einigen Wochen zurück. In der Regel treten nur leichte bakterielle Infektionen auf oder sie können sogar asymptomatisch sein, obwohl auch schwere Formen mit Sepsis und tödlichem Ausgang berichtet wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)

Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Pustel (Pustule)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Otitis externa (Otitis externa)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Chronische moniliale Nagelinfektion (Chronic monilial nail infection)
    • Erythema (Erythema)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Perianaler Ausschlag (Perianal rash)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)

Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Oligodontie (Oligodontia)

Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Beschreibung:

Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnorme zirkulierende Alaninkonzentration (Abnormal circulating alanine concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperthreoninämie (Hyperthreoninemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Grauer Star (Cataract)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Tumor-Syndrom, das durch die Entwicklung multipler neuroendokriner Tumoren der Nebenschilddrüsen, des Magen-Darm-Trakts und des Hypophysenvorderlappens sowie seltener der Nebennierenrinde, der Thymusdrüse und der Bronchien gekennzeichnet ist, wobei bei einigen Patienten auch andere nicht-endokrine Tumoren auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Insulinom (Insulinoma)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Melena (Melena)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Depression (Depression)
    • Goiter (Goiter)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene multiple endokrine Neoplasie (MEN), die hauptsächlich durch die Assoziation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) mit anderen endokrinen Tumoren gekennzeichnet ist. MEN 2A ist definiert als MTC in Kombination mit Phäochromozytom und/oder primärem Hyperparathyreoidismus (MEN2A); MEN 2B ist definiert als eine aggressive Form von MTC in Kombination mit Phäochromozytom, aber ohne primären Hyperparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Gebärmutterhalsneoplasma (Cervical neoplasm)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyperplasie der C-Zellen der Schilddrüse (Thyroid C cell hyperplasia)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroma (Neuroma)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Ausgeprägte Hornhautnervenfasern (Prominent corneal nerve fibers)
    • Kutane Lichen Amyloidose (Cutaneous lichen amyloidosis)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ganglioneuromatose (Ganglioneuromatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Physiologische Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of pancreas physiology)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Insulinom (Insulinoma)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Erythema (Erythema)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thymoma (Thymoma)

Nephroblastom

Beschreibung:

Das Nephroblastom (Wilms-Tumor), der häufigste Nierentumor der Kinder, ist gekennzeichnet durch abnorme Proliferation von Zellen, die den Nierenzellen des Embryos ähneln (Metanephrom), weshalb von einem embryonalen Tumor gesprochen wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Uterusmorphologie (Abnormal uterus morphology)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Nephronophthise

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Ziliopathie der Nieren, die durch eine verminderte Konzentrationsfähigkeit der Nieren für gelöste Stoffe, eine chronische tubulointerstitielle Nephritis, eine zystische Nierenerkrankung und das Fortschreiten der Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) gekennzeichnet ist. Die drei klinischen Subtypen werden nach dem Alter des Auftretens der ESRD unterschieden: infantile, juvenile und spät beginnende Formen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Anämie (Anemia)

Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Hörstörung, die durch Nierenversagen ohne Hämaturie, Nebenschilddrüsenhyperplasie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)

Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom, das durch multiple kongenitalen Anomalien, inkl. Harnwegsanomalien, Nephrose, Schallleitungsschwerhörigkeit und digitale Fehlbildungen (kurze und bifide distale Phalangen von Daumen und Großzehen) gekennzeichnet ist. Seit 1962 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)

Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales nephrotisches Syndrom, das durch massiven Eiweißverlust und ausgeprägte Ödeme gekennzeichnet ist und <i>in utero</i> oder während der ersten 3 Lebensmonate auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes

Beschreibung:

Ein hereditäres nephrotisches Syndrom, das durch Proteinurie, Hypoalbuminämie, Ödeme und Hyperlipidämie gekennzeichnet ist und auf einen anfänglichen Versuch mit Kortikosteroiden nicht anspricht (d. h. steroidresistentes nephrotisches Syndrom; SRNS) sowie einen allgemein komplizierten Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives

Beschreibung:

Eine seltene primäre Glomerulopathie unbekannter Ursache mit Ödemen, nephrotischer Proteinurie und Hypoalbuminämie, die innerhalb von 4-6 Wochen auf eine Standardtherapie mit Prednison anspricht.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Netherton-Syndrom

Beschreibung:

Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine Hautkrankheit. Charakteristische Symptome sind kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE), ein distinkter Defekt des Haarschaftes (Trichorrhexis invaginata; TI) und Atopiesymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Asthma (Asthma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)

Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Netzhautdystrophie, spät beginnende

Beschreibung:

Die sich spät manifestierende Netzhautdegeneration ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die sich durch verzögerte Dunkeladaptation, Nachblindheit und Drusenablagerungen im Erwachsenenalter manifestiert, gefolgt von einer Degeneration der Zapfen und Stäbchen, meist in der der sechsten Lebensdekade, was zu einem zentralen Sehverlust führt. Anteriore Segmentmerkmale wie peripupillare Transilluminationsdefekte der Iris und abnorm lange anteriore Zonularinsertionen werden ebenfalls beobachtet. Choroidale Neovaskularisationen und eine Glaukomentwicklung können in den späten Stadien der Krankheit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
  • Häufig (79-30%):
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Multifokale subretinale Ablagerungen (Multifocal subretinal deposits)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Drusen (Drusen)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Abnormale Morphologie des Linsensuspensbandes (Abnormal suspensory ligament of lens morphology)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)

Netzhautdystrophie Typ Bottnien

Beschreibung:

Die Bothnische Netzhautdystrophie ist eine seltene Form der Netzhautdystrophie, die vor allem in Nordschweden auftritt und in der frühen Kindheit mit Nachtblindheit und progressiver Makulopathie mit Abnahme der Sehschärfe einhergeht und im Erwachsenenalter zur Erblindung führt. Auch beobachtet wird eine retinale Degeneration ohne offensichtliche Bildung von Knochenspicula begleitet von Gesichtsfeldausfällen und dem typischen Auftreten einer Retinitis punctata albescens (s. dort) am hinteren Augenpol.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht nachweisbares dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable dark-adapted electroretinogram)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Erhöhte OCT-gemessene foveale Dicke (Increased OCT-measured foveal thickness)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Ring-Skotom (Ring scotoma)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)

Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Refraktärer Status epilepticus (Refractory status epilepticus)
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • EEG mit frontalen epileptiformen Entladungen (EEG with frontal epileptiform discharges)
    • EEG mit temporalen epileptiformen Entladungen (EEG with temporal epileptiform discharges)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)

Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch wiederkehrende akute enzephalopathische Episoden mit zerebellärer und extrapyramidaler Beteiligung nach fiebrigen Erkrankungen im Säuglings- oder Kindesalter gekennzeichnet ist. Während der Episoden zeigen die Patienten typischerweise eine plötzlich einsetzende Rumpfataxie, gelegentlich begleitet von Lethargie und Sprachstörungen, sowie choreische und athetoide Bewegungen, Krampfanfälle, Verlust der tiefen Sehnenreflexe und das Vorhandensein pathologischer Reflexe. Die Episoden dauern von einem Tag bis zu mehreren Wochen und können Restsymptome wie Sprachstörungen und Koordinationsschwierigkeiten hinterlassen. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Neu-Laxova-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Trismus (Trismus)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Große Hände (Large hands)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Rachitis (Rickets)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Neuralgische Amyotrophie

Beschreibung:

Die Neuralgische Amyotrophie (NA) ist eine seltene Störung des peripheren Nervensystems mit plötzlich einsetzenden extremen Schmerzen in den oberen Extremitäten und schnell folgender multifokaler Muskelschwäche und -atrophie. Danach setzt langsam, über mehrere Monate oder Jahre, die Erholung ein. Die NA umfasst eine idiopathische (INA, auch als Parsonage-Turner-Syndrom bezeichnet) und eine erbliche (HNA) Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Neuroblastom

Beschreibung:

Das Neuroblastom ist ein maligner Tumor der Neuralleistenzellen, aus denen sich das sympathische Nervensystem entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Anämie (Anemia)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Fieber (Fever)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhte Homovanillinsäure im Urin (Elevated urinary homovanillic acid)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periorbitale Ekchymosen mit Schonung der Tarsalplatte (Periorbital ecchymosis with tarsal plate sparing)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Hypertonie (Hypertension)

Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine bei Erwachsenen auftretende Bewegungsstörung, die durch Bradykinesie, Dysarthrie und Muskelsteifheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kongenitale Ataxie und generalisierte Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung mit intellektueller Beeinträchtigung, myoklonische Enzephalopathie, progressive neurologische Verschlechterung, Makuladegeneration und rezidivierende bronchopulmonale Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine normale Entwicklung innerhalb der ersten Monate gekennzeichnet ist, gefolgt von einem progressiven neurodegenerativen Verlauf mit allmählichem Verlust des Sehvermögens, Entwicklung einer spastischen Tetraplegie, Krämpfen, Mikrozephalie, Gedeihstörung und frühem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)

Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anosmie (Anosmia)

Neuroendokriner Tumor des Thymus

Beschreibung:

Eine seltene, maligne, primäre Neoplasie des Thymus, die von neuroendokrinen Zellen ausgeht und sich als Masse im vorderen Mediastinum präsentiert. Die Patienten stellen sich typischerweise mit unspezifischen Symptomen wie Brustschmerzen, Husten, Kurzatmigkeit oder in einigen Fällen mit Vena-cava-superior-Syndrom vor. Patienten können im frühen Stadien auch asymptomatisch sein oder sich mit multipler endokriner Neoplasie Typ I präsentieren. Die ektopische Produktion von ACTH und Serotonin kann zum Cushing-Syndrom bzw. Karzinoid-Syndrom führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Neoplasma des endokrinen Systems (Neoplasm of the endocrine system)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)

Neuro-fazio-digito-renales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Neuroferritinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Chorea (Chorea)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Psychose (Psychosis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Subkortikale Demenz (Subcortical dementia)

Neurofibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine scharf begrenzte intraneurale oder diffus infiltrierende extraneurale raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die aus Schwann-Zellen, perineuralen Zellen und Fibroblasten besteht. Es zeigt sich als kutanes Knötchen, als umschriebene Gewebeverdichtung eines peripheren Nervs, als plexiforme Vergrößerung eines Hauptnervenstammes oder mit diffuser, aber lokalisierter Beteiligung der Haut und des subkutanen Gewebes. Multiple Neurofibrome sind typischerweise mit Neurofibromatose 1 assoziiert. Eine maligne Transformation tritt fast ausschließlich bei plexiformen Neurofibromen und Neurofibromen der Hauptnerven auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Paraspinale Neurofibrome (Paraspinal neurofibromas)
    • Symmetrische Spinalnervenwurzel-Neurofibrome (Symmetric spinal nerve root neurofibromas)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Neoplasma der Luftröhre (Neoplasm of the trachea)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Gesichtsneoplasma (Facial neoplasm)
    • Palmar-Neurofibrome (Palmar neurofibromas)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)

Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Neurofibromatose Typ 1

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine klinisch heterogene, neurokutane genetische Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken, Irisknötchen, axilläre und inguinale Sommersprossen und multiple Neurofibrome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Leukämie (Leukemia)

Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makula (Macule)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Dysmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb dysmetria)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verknöcherndes Fibrom (Ossifying fibroma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Granulom (Granuloma)

Neurokutane Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßanomalie, die durch angiomatöse Läsionen an Haut, Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Läsionen des Zentralnervensystems haben eine ausgeprägte Blutungsneigung. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Myopie (Myopia)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Talipes (Talipes)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Myopie (Myopia)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, früh einsetzende Krampfanfälle, Kleinhirnatrophie, Osteopenie, Nystagmus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich bitemporaler Verschmälerung, prominenter Stirn und antevertierter Nasenflügel, gekennzeichnet ist. Dysarthrie, Dysmetrie, ataktischer Gang, Spastizität und dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitige Anfälle von Sehnervenentzündung (ON) und akuter Myelitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Übelkeit (Nausea)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Beeinträchtigte Fähigkeit, sich selbst zu kleiden (Impaired ability to dress oneself)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Husten (Cough)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, mit erheblich und allgemein eingeschränkter Sensibilität (unter Einbeziehung der großen und kleinen Nervenfasern).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Akroosteolyse (Füße) (Acroosteolysis (feet))
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch Anhidrose, Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen, Selbstmutilation und Fieberschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Aplasie der Schweißdrüsen (Aplasia of the sweat glands)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Trophische Veränderungen der Gliedmaßen (Trophic limb changes)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abszess (Abscess)
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Synkope (Syncope)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Kältebedingte Handkrämpfe (Cold-induced hand cramps)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Pes valgus (Pes valgus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)

Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa

Beschreibung:

Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie vom Okinawa-Typ ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende, symmetrische, proximal-dominante Muskelschwäche und -atrophie, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Faszikulationen und distale sensorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist und meist (aber nicht ausschließlich) bei Personen (und deren Nachkommen) aus der Region Okinawa in Japan auftritt. Fehlende tiefe Sehnenreflexe, erhöhte Kreatinkinasewerte und autosomal-dominanter Erbgang sind ebenfalls charakteristisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Husten (Cough)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
  • Häufig (79-30%):
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Funktionsstörung der unteren Hirnnerven (Lower cranial nerve dysfunction)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Neurozytom, zentrales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Depression (Depression)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Koma (Coma)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose

Beschreibung:

Eine Unterform aus der Gruppe der Neutralfett-Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von Lipidvakuolen in Leukozyten (sogenannte Jordan-Anomalie im peripheren Blutausstrich) und einer Vielzahl anderer Zelltypen gekennzeichnet ist. Das klinische Bild besteht aus einer kongenitalen Ichthyose vom Typ der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie in Verbindung mit einer variablen Multisystembeteiligung. Zu den Manifestationen gehören u. a. Hepatosplenomegalie, Myopathie, Darmerkrankungen, Wachstumsverzögerung, Katarakte, sensorineurale Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Adipositas (Obesity)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie

Beschreibung:

Eine Form der Neutralfett-Speicherkrankheit, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende, typischerweise proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit erhöhter Kreatinkinase im Serum einhergeht. Viele Patienten entwickeln später im Krankheitsverlauf eine Kardiomyopathie. Zu den zusätzlichen, variablen Manifestationen gehören unter anderem Hepatomegalie, Diabetes mellitus und Hypertriglyceridämie. Diagnostische Merkmale sind triacylglycerolhaltige Lipidvakuolen in Leukozyten im peripheren Blutausstrich (so genannte Jordans-Anomalie) sowie eine massive Ansammlung von Lipidtropfen im Muskelgewebe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Neutropenie, adulte idiopathische

Beschreibung:

Eine seltener erworbener Immundefekt des Erwachsenen, der gekennzeichnet ist durch eine absolute Neutrophilenzahl von weniger als 1,5 x 10^9/L bei mindestens drei Messungen innerhalb eines Zeitraums von drei Monaten. Die Störung ist nicht auf Medikamente oder eine spezifische genetische, infektiöse, entzündliche, autoimmune oder bösartige Ursache zurückgeführen. Typisch sind rezidivierende aphthöse Stomatitis und eine Vorgeschichte mit leichten bakteriellen Infektionen. Es wird ein gutartiger Verlauf mit einer geringen Rate an schweren Infektionen beobachtet, es treten keine sekundären Malignome auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Granulozytäre Hypoplasie (Granulocytic hypoplasia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Fieber (Fever)
    • Monozytopenie (Monocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Monozytose (Monocytosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)

Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Monozytose (Monocytosis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Monozytopenie (Monocytopenia)

Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Neutropenie, zyklische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch regelmäßige Schwankungen der Neutrophilenzahl im Blut von normalen oder subnormalen Werten bis hin zu einer schweren Neutropenie gekennzeichnet ist, in der Regel mit einer Zykluslänge von etwa 21 Tagen. Zu den Symptomen während der neutropenischen Phase gehören unter anderem Fieber, Mundgeschwüre, aber auch Lungenentzündung und Peritonitis. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyklische Neutropenie (Cyclic neutropenia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es sich um eine Störung des zirkadianen Schlafrhythmus handelt, die durch eine fehlende Synchronisierung mit dem 24-Stunden-Tag gekennzeichnet ist und zu Schlaflosigkeit und Tagesmüdigkeit mit manchmal schweren Begleiterscheinungen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)

Nicht-distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Nicht-distale Duplikation 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Nicht-distale Duplikation 13q

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine partielle Duplikation des proximalen langen Arms von Chromosom 13 verursacht wird. Der Phänotyp ist sehr variabel und zeichnet sich vor allem durch erhöhte Werte neutrophiler Granulozyten und Persistenz von fetalem Hämoglobin, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, abgesenkter Nasenrücken, Stupsnase, fehlgebildete, tief angesetzte Ohren, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie) aus. Schielen, Klinodaktylie und nicht herabgestiegene Hoden bei männlichen Patienten können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte, nicht erworbene kombinierte Hypophysenhormonmangelerkrankung, die durch Panhypopituitarismus (mit oder ohne ACTH-Mangel) in Verbindung mit Wirbelsäulenanomalien, einschließlich einer häufig steifen Halswirbelsäule und eines kurzen Halses mit eingeschränkter Rotation, und einer Schallempfindungsschwerhörigkeit unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Die vordere Hypophyse ist in der Regel abnormal (typischerweise hypoplastisch) und kann selten mit einer leichten Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Lipidspeicherkrankheit, die sich je nach Alter durch unterschiedliche klinische Symptome auszeichnet, wie z. B. anhaltende ungeklärte Neugeborenengelbsucht oder Cholestase, isolierte ungeklärte Splenomegalie und fortschreitende, oft schwere neurologische Symptome wie kognitiver Abbau, zerebelläre Ataxie, vertikale supranukleäre Blickparese (VSPG), Dysarthrie, Dysphagie, Dystonie, Krampfanfälle, gelastische Kataplexie und psychiatrische Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Niedrige Cholesterinesterifikationsrate (Low cholesterol esterification rate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Apathie (Apathy)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Chorea (Chorea)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Demenz (Dementia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Aszites (Ascites)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)

Nierenagenesie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Nieren, die durch das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren (unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie) und das Fehlen eines oder beider Harnleiter (Ureter) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Nierenagenesie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenagenesie, bei der die Nierenentwicklung vollständig ausbleibt, keine Ureteren vorhanden sind und die fetale Nierenfunktion später ausbleibt, was zu einer Potter-Sequenz mit Lungenhypoplasie und Oligohydramnion führt, die kurz nach der Geburt tödlich endet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fetale Polyurie (Fetal polyuria)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)

Nierendysplasie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Niere(n), bei der die Niere(n) zwar vorhanden, aber in ihrer Entwicklung gestört ist (sind), was zu einer Fehlbildung der histologischen Architektur der Niere und zum Vorhandensein von embryologischem Gewebe wie mesenchymalen Kollaretten oder anderen Formen von undifferenziertem und metaplastischem Gewebe führt. Die Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental und von unterschiedlichem Schweregrad sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Morphologie des Nierenkelchs (Abnormal renal calyx morphology)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Mäßige Proteinurie (Moderate proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Vesikovaginale Fistel (Vesicovaginal fistula)

Nierendysplasie, multizystische

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Anomalie der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT), bei der eine oder beide Nieren (unilaterale bzw. bilaterale multizystische dysplastische Nieren (MCDK)) groß, durch zahlreiche Zysten vergrößert und funktionslos sind. Die unilaterale MCDK ist in der Regel asymptomatisch, wenn die andere Niere voll funktionsfähig ist, kann aber gelegentlich mit abdominalen Obstruktionszeichen einhergehen, wenn die Zysten zu groß werden. Die bilaterale MCDK gilt als tödlich, und die Neugeborenen weisen Merkmale der Potter-Sequenz, eine schwere pulmonale Hypoplasie und ein schweres Nierenversagen auf und sterben im Allgemeinen kurz nach der Geburt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Obstruktion der Ureterovesikal-Junktion (Ureterovesical junction obstruction)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hypertonie (Hypertension)

Nierenhypoplasie

Beschreibung:

Eine angeborene renale Fehlbildung, die durch eine abnorm kleine Niere(n) gekennzeichnet ist (Nierenvolumen unter zwei Standardabweichungen des Volumens altersentsprechender normaler Individuen oder ein kombiniertes Nierenvolumen von weniger als der Hälfte des für das Alter des Patienten normalen Volumens) mit normaler kortikomedullärer Differenzierung und reduzierter Nephronenzahl.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)

Nierenhypoplasie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenhypoplasie, die durch beidseitig kleine Nieren mit einem Defizit in der Anzahl der vorhandenen Nephrone gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel asymptomatisch, kann aber mit Bluthochdruck und einigen Funktionseinschränkungen der Ausscheidungsorgane sowie schließlich mit chronischem Nierenversagen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Anämie (Anemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)

Nierenkelchdivertikel - Taubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch fortschreitende Wucherung flüssigkeitsgefüllter Zysten im Nierenepithel gekennzeichnet ist und sich durch Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Bluthochdruck und Bauch- oder Flankenschmerzen äußern kann. Der langsam fortschreitende Verlust der Nierenfunktion kann zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Aszites (Ascites)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)

Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose als Folge einer Tubulopathie, Hypomagnesiämie mit Hypermagnesurie, schwere Hyperkalziurie und dilatative Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Abnormität der Nierenresorption (Abnormality of renal resorption)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomeninstabilitätssyndrom, das bei der Geburt mit Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, die mit zunehmendem Alter deutlicher werden, Wachstumsverzögerung, wiederkehrenden sinopulmonalen Infektionen und einer extrem hohen Häufigkeit von Malignomen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Gliom (Glioma)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)

Nipah-Viruskrankheit

Beschreibung:

Die Nipah-Virus-Krankheit, eine vor kurzem entdeckte Zoonose, wird durch das Nipah-Virus verursacht. Typisch sind Fieber, Allgemeinsymptome und Enzephalitis, manchmal begleitet von einer Atemwegserkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Koma (Coma)
    • Husten (Cough)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)

NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene Leukodystrophie, die durch ein Spektrum progressiver neurologischer Manifestationen gekennzeichnet ist, darunter ein rasch progredienter, früh einsetzender Nystagmus, spastische Tetraplegie sowie Seh- und Hörstörungen, die im frühen Kindesalter zum Tod führen, sowie ein späteres Auftreten einer langsam progredienten komplexen spastischen Ataxie mit pyramidalen und zerebellären Symptomen und dem Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine diffuse Hypomyelinisierung der subkortikalen und tiefen weißen Substanz, Kleinhirnatrophie und einen diffusen Volumenverlust des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysästhesie (Dysesthesia)

NK-Zellen-Enteropathie

Beschreibung:

Die <I>Natural killer</I> (NK)-Zellen-Enteropathie ist eine benigne NK-Zellen-lymphoproliferative Krankheit und gekennzeichnet durch leichtere abdominelle Symptome (Leibschmerzen, Divertikulose, Obstipation, Reflux). Ursache sind Läsionen in der Mukosaschicht des Magendarmtraktes, die sich von NK-Zellen herleiten und oft als NK- oder T-Zell-Lymphom (s. dort) fehlgedeutet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Ödeme (Edema)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

NMDA-Rezeptor-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine limbischen Enzephalitis, die durch das Vorhandensein von Autoantikörpern gegen NMDA-Rezeptoren in Serum und Liquor gekennzeichnet ist. Sie kann paraneoplastischen (am häufigsten in Verbindung mit Ovarialteratomen) oder nicht-paraneoplastischen Ursprungs sein und ist lebensbedrohlich, aber potenziell behandelbar. Die Patienten präsentieren sich mit akuten Verhaltensänderungen, Psychosen und Katatonie, die rasch zu Krampfanfällen, Gedächtnisstörungen, Dyskinesien, Sprachproblemen und Störungen der Autonomie und Atmung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Seizure (Seizure)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper-Positivität (Anti-NMDA receptor antibody positivity)
    • Positiver Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper im Liquor (CSF anti-NMDA receptor antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • EEG mit zeitlich scharf begrenzten langsamen Wellen (EEG with temporal sharp slow waves)
    • Mania (Mania)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme sudomotorische Regulierung (Abnormal sudomotor regulation)
    • Aufregung (Agitation)
    • Delirium (Delirium)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Mutismus (Mutism)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Depression (Depression)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Psychose (Psychosis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
    • Chorea (Chorea)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)

Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber

Beschreibung:

Eine Form der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, die histologisch durch das Fehlen einer Zirrhose und eine diffuse gutartige Umwandlung des Leberparenchyms in mehrere kleine Knötchen (typischerweise 1-3 mm) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)

Nokardiose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Skotom (Scotoma)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Blässe (Pallor)
    • Zittern (Tremor)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Koma (Coma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)

Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch ein ausgeprägtes MRT-Muster einer kavitierenden Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend in der hinteren Region der Großhirnhemisphären zeigt. Das klinische Bild ist sehr vaiabel und reicht von einer akuten neurometabolischen Dekompensation im Säuglingsalter mit Entwicklungsstörungen, Krampfanfällen und Pyramidenzeichen, die sich rasch zu einer spastischen Tetraparese entwickeln, bis zu subtilen neurologischen Symptomen im Jugendalter. Bei den meisten Patienten stabilisiert sich der Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit, und es kann eine deutliche Erholung der Entwicklungsschritte beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Progressive Leukoenzephalopathie (Progressive leukoencephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Skelettmuskel-Steatose (Skeletal muscle steatosis)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)

Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar

Beschreibung:

Das Noonan-ähnliche Syndrom mit losem Anagenhaar (NS/LAH) ist ein Noonan-verwandtes Syndrom, das durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist, die auf das Noonan-Syndrom hinweisen (s. dort) in Kombination mit einer ausgeprägten Haaranomalie, die als 'loses Anagenhaar' bezeichnet wird (Lose Anagenhaar-Syndrom, s.dort). Zu den weiteren Merkmalen gehören häufige angeborene Herzfehler, spezifische Hautmerkmale mit dunkel pigmentierter Haut, Keratose pilaris, Ekzemen oder gelegentlicher neonataler Ichtyose (siehe diesen Begriff) sowie Kleinwuchs, der oft mit einem GH-Mangel einhergeht und mit psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen verbunden ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aplasie des Canalis semicircularis (Aplasia of the semicircular canal)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Juvenile myelomonozytäre Leukämie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch kutane Lentigines, hypertrophe Kardiomyopathie, Kleinwuchs, Pektusfehlbildung und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Melanom (Melanoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Norrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Netzhautentwicklung mit angeborener Blindheit gekennzeichnet ist. Häufige Begleiterscheinungen sind Schallempfindungsschwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und/oder Verhaltensstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Vaskuläres Neoplasma (Vascular neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Psychose (Psychosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Clonus (Clonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Autism (Autism)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Migräne (Migraine)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)

N-Syndrom

Beschreibung:

Ein letal verlaufendes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Die Manifestationen umfassen Gesichtsdysmorphien (u.a.. Dolichozephalie/Skaphozephalie, hoher Stirnhaaransatz, seitlich überlappende Oberlider, Hypertelorismus, hervorstehende Wimpern, tiefliegende Augen, Makrokornea, Nystagmus, dysplastische Ohren, abnorme Ohrmuscheln, prominenter Nasenrücken, Zahndysplasie), Sehstörungen, Taubheit, Krampfanfälle, generalisierte Skelettdysplasie, erhöhte Anzahl von Fingerknöchelchen, Kryptorchismus, Hypospadie, Spastizität und schwere Intelligenzminderung. Bei den Patienten wurden vermehrte Chromosomenbrüche und eine fatale lymphoide Malignität beschrieben. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • T-Zell-Lymphom/Leukämie (T-cell lymphoma/leukemia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)

NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)

Null-Syndrom

Beschreibung:

Das Null-Syndrom ist Teil des Spektrums der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; s. dort) und gekennzeichnet durch milde PMD-Symptome in Verbindung mit demyelinisierender peripherer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

NUT-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener Tumor, der durch eine schnell wachsende Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die gewöhnlich entlang der Mittellinie auftritt und durch das Vorhandensein von <i>NUTM1</i>-Rearrangements definiert ist. Die histopathologische Untersuchung zeigt ein schlecht differenziertes Karzinom, oft mit Anzeichen einer Plattenepithel-Differenzierung. Die Patienten weisen je nach Lokalisation unspezifische Zeichen und Symptome auf, die auf eine Gewebeverdichtung zurückzuführen sind. Eine ausgedehnte lokale Invasion benachbarter Strukturen, Lymphknotenbefall und Fernmetastasen sind zum Zeitpunkt der Diagnose häufig vorhanden. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic squamous cell carcinoma)

Odontochondrodysplasia

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch die Kombination von spondylometaphysärer Dysplasie, generalisierter Gelenklaxität und Dentinogenesis imperfecta gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Skelettanomalien gehören Kleinwuchs, schmaler Brustkorb, Skoliose, mesomale Verkürzung der Gliedmaßen und Brachydaktylie. Zu den radiologischen Merkmalen gehören schwere metaphysäre Unregelmäßigkeiten der Röhrenknochen, Platyspondylie mit koronalen Spalten, kegelförmige Epiphysen der Hände, quadratische Darmbeinflügel und Coxa valga. Es wurde auch über zusätzliche Manifestationen außerhalb des Skeletts wie pulmonale Hypoplasie, zystische Nierenerkrankung und nicht-obstruktiver Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Quadratisches Becken (Square pelvis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Odontodysplasie, regionale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Macrodontia (Macrodontia)

Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Odontoma (Odontoma)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie

Beschreibung:

Die Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine beinahe vollständige Alopezie mit nur spärlichem, dünnem, brüchigem, langsam wachsendem Haupthaar, blonden und spärlichen Augenbrauen und Wimpern, fehlender Achsel- und Schambehaarung, fragilen und brüchigen Fingernägeln, dicken und brüchigen Zehennägeln (jeweils mit subungualer Hornschicht), Hypodontie, Mikrodontie, weitem Zahnabstand mit hypoplastischem Schmelz, milder palmoplantarer Keratose, Cafe-au-lait-Flecken und Anomalien der Brustwarzen. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Offener Urachus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Patent urachus (Patent urachus)
  • Häufig (79-30%):
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Urachuszyste (Urachal cyst)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Zystozele (Cystocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Rezidivierende gramnegative bakterielle Infektionen (Recurrent gram-negative bacterial infections)

Ogden-Syndrom

Beschreibung:

Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)

Oguchi-Krankheit

Beschreibung:

Die Oguchi-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Netzhaut-Erkrankung und gekennzeichnet durch kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB; s. dort) und das Mizuo-Nakamura-Phänomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)

Ohranomalien-Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte-Augenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ohranomalien (z. B. Außenohranomalien und postaurikuläre Gruben) und Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Myopie, Nystagmus und Pigmentstörungen der Netzhaut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unvollständige Spaltbildung der Oberlippe (Incomplete cleft of the upper lip)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Myopie (Myopia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)

Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anotia (Anotia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Der Okuläre Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit ist ein seltener, X-chromosomal vererbter Typ des okulären Albinismus, der durch eine schwere Sehbehinderung, eine durchscheinende blassblaue Iris, eine Reduktion des Netzhautpigments und eine mittelschwere Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter liegt zwischen dem Jugendalter bis zum vierten oder fünften Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
  • Häufig (79-30%):
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das meist mit hemifazialer Mikrosomie in Verbindung mit Ohr- und/oder Augenfehlbildungen und Wirbelsäulenanomalien unterschiedlichen Schweregrades auftritt. Weitere Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des zentralen Nervensystems, des Verdauungssystems und des Skelettsystems können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kreuzbiss (Cross bite)
    • Anotia (Anotia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten

Beschreibung:

Das Okuloaurikulovertebrale Spektrum (OAVS) mit radialen Defekten ist eine seltene Entwicklungsstörung der Branchialbögen und der Gliedmaßen-Primordien, die durch unterschiedliche Grade von ein- oder beidseitigen kraniofazialen Fehlbildungen und radialen Defekten gekennzeichnet ist. Die Störung weist einen extrem variablen Phänotyp auf. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören niedriges postnatales Gewicht, Kleinwuchs, Wirbeldefekte, Schwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphismus (einschließlich Gesichtsasymmetrie, Fehlbildungen des äußeren, mittleren und inneren Ohrs, orofaziale Spalten und Unterkieferhypoplasie). Diese Merkmale sind immer mit radialen Defekten assoziiert, wie z.B. präaxiale Polydaktylie, Daumen- und/oder Radiushypoplasie/-agenesie oder triphalangeale Daumen. Herz, Lunge, Nieren und das zentrale Nervensystem können ebenfalls beinträchtigt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Kurze Unterkieferrampen (Short mandibular rami)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Okulo-ekto-dermales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)

Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Flexionskontraktur der 4. Zehe (Flexion contracture of the 4th toe)
    • Flexionskontraktur der 2. Zehe (Flexion contracture of the 2nd toe)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung und gekennzeichnet durch Symptome an den Augen (Ptose, Diplopie), gefolgt von Diarrhoe, Mangelernährung und intestinaler Pseudoobstruktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Okulo-palato-zerebrales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Asthma (Asthma)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)

Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine tiefgreifende intellektuelle Beeinträchtigung, Choreoathetose, fortschreitende spastische Diplegie, fortschreitende tapetoretinale Degeneration mit Verlust der Netzhautgefäße und Glomerulopathie gekennzeichnet ist, die spät im ersten oder früh im zweiten Lebensjahrzehnt zum Tod führt. Es wurde über das Fehlen der zerebellären Granularschicht berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Okuloskeletodentales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Mutismus (Mutism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Okulo-tricho-anales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Augen, verschiedenen Augenanomalien (z.B. Hornhaut- und Linsentrübung, spastisches Ektropium und/oder Nystagmus), Kleinwuchs, intellektuellem Defizit und progredienten neurologischen Anomalien (spastische Tetraparese, Hyperreflexie und/oder athetoide Bewegungen). Das klinische Bild ist von Patient zu Patient unterschiedlich und kann auch weitere Anomalien einschließen (Harnwegsanomalien, Dandy-Walker-Malformation und/oder beidseitige Leistenhernie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Athetose (Athetosis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere Intelligenzminderung, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale und variable, multiple angeborene Anomalien, einschließlich Augen-, Gehirn-, Urogenital- und Skelettanomalien, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

Okulo-zerebro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise durch die Trias von Fehlbildungen der Augen, des Zentralnervensystems und der Haut gekennzeichnet ist und oft mit einer Intelligenzminderung einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Talipes (Talipes)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch kongenitale Katarakte, Glaukom, Intelligenzminderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsverzögerung und renale tubuläre Dysfunktion mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Ängste (Anxiety)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Depression (Depression)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Clonus (Clonus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hypoammonämie (Hypoammonemia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anämie (Anemia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Okzipitalhorn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Keloide (Keloids)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Humerus varus (Humerus varus)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)

Oligocone-Trichromasie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-progressive Form des Syndroms der Zapfenphotorezeptor-Dysfunktion, die durch reduzierte Sehschärfe, normales Fundusbild und fehlende oder reduzierte Zapfenantworten in der Elektroretinographie gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu allen anderen Formen der Zapfenfunktionsstörung ist das Farbsehen normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)

Oligodaktylie, tetramelische postaxiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)

Oligodontie

Beschreibung:

Die Oligodontie ist eine seltene Anomalie der Zahnentwicklung bei Menschen, die durch das Fehlen von 6 oder mehr Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Agenesie des oberen seitlichen Schneidezahns (Agenesis of maxillary lateral incisor)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Agenesie des ersten bleibenden Backenzahns (Agenesis of first permanent molar tooth)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Agenesie des Unterkiefer-Prämolars (Agenesis of mandibular premolar)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Oligomeganephronie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Niere, die durch eine um 80 % reduzierte Nephronzahl und eine ausgeprägte Hypertrophie der Glomeruli und Tubuli gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Pulmonale Venenverschlüsse (Pulmonary venous occlusion)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Das Oliver-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, postaxiale Polydaktylie und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Ollier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Genu varum (Genu varum)

Omenn-Syndrom

Beschreibung:

Das Omenn-Syndrom (OS) ist eine entzündliche Erkrankung mit Erythrodermie, Schuppung, Alopezie, chronischer Diarrhoe, Gedeihstörung, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie in Verbindung mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Omodysplasie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Omodysplasie, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypoplastische distale Humeri (Hypoplastic distal humeri)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)

Omphalozele

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Bauchwand, die durch eine Hernie der Bauchwand gekennzeichnet ist, die auf die Nabelschnur zentriert ist und bei der die vorstehenden Eingeweide durch einen Bruchsack geschützt sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
    • Weicher Marker im fetalen Ultraschall (Fetal ultrasound soft marker)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von Omphalozele und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Lippenspalten, bifide Uvula, beidseitige Klumpfüße, Uterus bicornis und Hydrocephalus internus. Die Erkrankung verläuft im Säuglingsalter letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg

Beschreibung:

Der Typ Shprintzen-Goldberg des Omphalozele-Syndroms ist ein sehr seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch Omphalozele, Skoliose, leichte faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, S-förmige Lider, schmale Oberlippe), Pharynx- und Larynx-Hypoplasie und Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Pharynx (Hypoplasia of the pharynx)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anteroposterior verkürzter Kehlkopf (Anteroposteriorly shortened larynx)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Analatresie (Anal atresia)

Onychodysplasie, kongenitale isolierte

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch eine kongenitale ein- oder beidseitige Nageldysplasie (einschließlich Mikronychien, Polyonychien, Anonychien, Hemionychrogryphosen und Fehlstellungen) gekennzeichnet ist und in der Regel die Zeigefinger und/oder andere Finger oder auch Zehen betrifft, häufig in Verbindung mit knöchernen Anomalien der betroffenen Gliedmaßen (z. B. Y-förmige Verzweigung der distalen Phalanx, Brachymesophalangie oder Syndaktylie). Die Erkrankung kann sporadisch oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Fehlende Lunula (Absent lunula)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Abnorme Morphologie der Fingerphalanx (Abnormal finger phalanx morphology)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Schmaler Nagel (Narrow nail)
    • Platonychia (Platonychia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Teilweiser Doppelzweig der distalen Phalanx des zweiten Fingers (Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd finger)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Eingewachsener Nagel (Ingrown nail)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlanke distale Phalanx des Fingers (Slender distal phalanx of finger)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Blindheit (Blindness)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Aplasie des lateralen Humerus-Chondylus (Lateral humeral condyle aplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Glaukom (Glaucoma)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zittern (Tremor)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ödeme (Edema)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Ketose (Ketosis)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Goiter (Goiter)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Migräne (Migraine)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Depression (Depression)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)

Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Opitz G/BBB-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit kongenitalen Fehlbildungen der Mittellinie, das durch Hypertelorismus, laryngo-tracheo-ösophageale Defekte und Hypospadie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Stridor (Stridor)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Thyreoglossus-Zyste (Thyroglossal cyst)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)

Opsismodysplasie

Beschreibung:

Die Opsismodysplasie ist eine Skelettdysplasie mit angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom

Beschreibung:

Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene neuroinflammatorische Krankheit des Kindesalters. Es ist gekennzeichnet durch Opsoklonus, Myoklonus, Ataxie, Verhaltens- und Schlafstörungen und tritt entweder im Gefolge eines Neuroblastoms als paraneoplastisches Syndrom oder nach einer viralen Infektion auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)

Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp mit den Hauptmerkmalen Optikusatrophie, Ataxie und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Manifestationen sind eine globale Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Regression, Neuropathie, Spastizität und Mikrozephalie, seltener Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Hörverlust und Ateminsuffizienz. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien des Corpus callosum, der Basalganglien und des Mittelhirns, zerebrale oder zerebelläre Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz zeigen. Die Erkrankung verläuft häufig in jungen Jahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Migräne (Migraine)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Demenz (Dementia)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)

Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myopie (Myopia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)

Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)

Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, bei der die typische Optikusatrophie mit anderen extraokulären Manifestationen wie sensorineurale Taubheit, Myopathie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie und periphere Neuropathie einhergeht. Seltener werden auch andere Manifestationen wie spastische Paraplegie oder Multiple-Sklerose-ähnliche Erkrankungen mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Abnorme Morphologie der retinalen Nervenfaserschicht (Abnormal retinal nerve fiber layer morphology)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Migräne (Migraine)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Optikusatrophie und Katarakt (ADOAC) ist eine Form der autosomal-dominanten Optikusatrophie (ADOA; s. dort), die durch eine frühzeitige und bilaterale Optikusatrophie gekennzeichnet ist. Sie führt zu einem Visusverlust mit variablem Schweregrad, gefolgt von einem späten anterioren und/oder posterioren kortikalen Katarakt. Weitere Merkmale sind sensorineuraler Hörverlust und neurologische Symptome wie Tremor, extrapyramidale Steifigkeit und das Fehlen tiefer Sehnenreflexe. ADOAC wird durch Mutationen im <i>OPA3</i> (19q13.32) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hinterer kortikaler Katarakt (Posterior cortical cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Schmerz (Pain)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Anteriorer subkapsulärer Katarakt (Anterior subcapsular cataract)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Cerulean-Katarakt (Cerulean cataract)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Anteriorer kortikaler Katarakt (Anterior cortical cataract)
    • Legasthenie (Dyslexia)

Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Optikusgliom

Beschreibung:

Das Optikusgliom (OPG) ist ein gutartiger Tumor, der sich entlang des Sehnervs (Chiasma, Bahnen und Fortsätze) entwickelt und durch eine Beeinträchtigung oder den Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet ist. Er kann mit dienzephalen Symptomen wie vermindertem Wachstum und Veränderungen des Schlafverhaltens einhergehen. OPG tritt häufig in Verbindung mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1, siehe dort) auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Orale submuköse Fibrose

Beschreibung:

Die Orale submuköse Fibrose (OSMF) ist eine chronische progressive Erkrankung mit veränderter Elastizität des Bindegewebes der oralen Submukosa. Sie tritt häufiger in Indien und Südostasien auf und seltener im Rest der Welt. Symptome sind ein brennendes Gefühl und Schmerzen in der Mundhöhle, Verlust der Geschmacksempfindung, blass-fibröse Bänderung und Versteifung der Mundschleimhaut und des Rachenraumes (mit der Folge von Trismus und zunehmender Reduktion der Mundöffnung). Es besteht ein erhöhtes Risiko (3-19 %) für die Entwicklung eines Plattenepithel-Karzinoms der Mundhöhle. Meist steht die Krankheit in Verbindung mit dem Kauen der Arekanuss (einem Bestandteil des Betelbissens), aber die eigentliche Ursache ist nicht genau bekannt. Gegenwärtig gibt es keine wirksame Behandlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Trismus (Trismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung. Diese manifestiert sich entweder durch eine schwere, bei Neugeborenen auftretende Störung, die hauptsächlich Knaben betrifft, oder durch eine später auftretende (partielle) Formen der Krankheit. In beiden Fällen kommt es zu Episoden von Hyperammonämie, die tödlich verlaufen und zu neurologischen Folgeerscheinungen führen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Seizure (Seizure)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Koma (Coma)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Delirium (Delirium)
    • Depression (Depression)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ängste (Anxiety)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien. Sie ist im männlichen Geschlecht letal. Unterschiedlich ausgeprägte Anomalien im weiblichen Geschlecht sind: Externe Fehlbildungen (kraniofazial und digital), sowie mögliche Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) und innerer Organe (Nieren, Pankreas und Ovarien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Seizure (Seizure)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Milia (Milia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Zittern (Tremor)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hypertonie (Hypertension)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des Oro-fazio-digitales Syndroms mit autosomal-rezessivem Erbgang und ursächlichen <i>C2CD3</i>-Mutationen. Er ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Trigonozephalie, schwere Intelligenzminderung und Mikropenis. Weitere Manifestationen sind orale, faziale und digitale Fehlbildungen (Gingivalfrenulae, linguale Hamartome, Zungenspalte/Lobulation, Gaumenspalte, Telecanthus, nach oben geneigte Lidspalten, Mikroretrognathie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Duplikation des Hallux), Corpus-callosum-Agenesie und Vermis-Hypoplasie mit backenzahnähnlicher Konfiguration des Mittelhirns (<i>Molar Tooth Sign</i>, MTS) in der Hirnbildgebung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie der Epiglottis (Aplasia of the epiglottis)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breiter erster Mittelfußknochen (Broad first metatarsal)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Y-förmige Mittelhandknochen (Y-shaped metacarpals)
    • Vollständige Duplikation des Hallux phalanx (Complete duplication of hallux phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polysyndaktylie des Hallux (Polysyndactyly of hallux)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Unilaterale Alveolarspalte im Oberkiefer (Unilateral alveolar cleft of maxilla)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Adactyly (Adactyly)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Monorchismus (Monorchism)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Fehlender Crus der Helix (Absent crus of helix)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

Beschreibung:

Ein seltenes orofaziodigitales Syndrom, das durch eine mediane Oberlippenspalte, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße und orale Manifestationen (dupliziertes Frenulum) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Postaxiale Polysyndaktylie des Fußes (Postaxial polysyndactyly of foot)
    • Ektopes akzessorisches fingerartiges Anhängsel (Ectopic accessory finger-like appendage)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit oro-fazialen Anomalien und oft Polydaktylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Apnoe (Apnea)
    • Zentraler Y-förmiger Mittelhandknochen (Central Y-shaped metacarpal)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Mittellinienkerbe des oberen Alveolarkamms (Midline notch of upper alveolar ridge)

Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Orotazidurie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Pyrimidinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende megaloblastische Anämie, eine globale Entwicklungsverzögerung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist und mit einer massiven Überausscheidung von Orotsäure im Urin einhergeht (manchmal mit Orotsäurekristallurie). Es wurde auch über Patienten ohne megaloblastische Anämie, aber mit zusätzlichen Symptomen wie Epilepsie, berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Orotsäure-Kristallurie (Orotic acid crystalluria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Osgood-Schlatter-Krankheit

Beschreibung:

Die Osgood-Schlatter-Krankheit ist eine durch Zug verursachte Apophysitis des vorderen Tibia-Tuberkels. Sie tritt bei körperlich aktiven Adoleszenten auf und ist gekennzeichnet durch allmählich einsetzende Schmerzen und Schwellungen an der Vorderseite der Kniee, weshalb die Patienten humpeln. In der Regel normalisiert sich der Gang zum Ende der Wachstumsperiode.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großes Knie (Large knee)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)

OSLAM-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom, das durch die Assoziation eines Osteosarkoms mit Gliedmaßenanomalien (wie beidseitige Radioulnarsynostose und Klinodaktylie sowie andere Anomalien an Händen und Füßen) und erythroider Makrozytose ohne Anämie gekennzeichnet ist. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Ösophagusatresie

Beschreibung:

Die Ösophagusatresie (OA) umfasst eine Gruppe angeborener Fehlbildungen mit unterbrochener Kontinuität des Ösophagus und permanent vorhandener oder fehlender Verbindung zur Trachea.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Fehlen einer Magenblase in der Sonographie des Fötus (Absence of stomach bubble on fetal sonography)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Blässe (Pallor)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine fehlende Verknöcherung der Schädelknochen bei der Geburt und charakteristische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (Stirnbuckel, Hypertelorismus, nach unten verlaufende Lidspalten, Proptosis, flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren, Retrusion des Mittelgesichts). Die Patienten weisen bei der Geburt einen weichen Schädel auf, der im Laufe der Zeit progressiv verknöchert und im Erwachsenenalter typischerweise zu einem deformierten Schädel führt (mit Brachyzephalie und prominentem Hinterhaupt). Es sind keine weiteren Skelettanomalien assoziiert und die Patienten haben eine normale kognitive und motorische Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Osteochondrome, multiple

Beschreibung:

Eine primäre Knochenerkrankung, die durch die Entwicklung von zwei oder mehr knorpelüberzogenen Knochenauswüchsen (Osteochondromen) an der Knochenoberfläche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Deformierte Unterarmknochen (Deformed forearm bones)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Deformierter Radius (Deformed radius)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Sehnenschmerzen (Tendon pain)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Femoroacetabuläres Impingement (Femoroacetabular impingement)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Skapulare Exostosen (Scapular exostoses)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Pseudoaneurysma (Pseudoaneurysm)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)

Osteochondrose des Fußwurzelknochens

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch avaskuläre Nekrose des Strahlbeines bei Kindern gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit plötzlichen, unerklärlichen Fußschmerzen, Unfähigkeit, Gewicht zu tragen, und Hinken. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Abflachung, Fragmentierung und fleckige Sklerose des Strahlbeines. Weichteilschwellungen können ebenfalls auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel einseitig und selbstlimitierend. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tarsale Tüpfelung (Tarsal stippling)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
    • Abnorme Verknöcherung der Fußwurzel (Abnormal tarsal ossification)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Juvenile aseptische Nekrose (Juvenile aseptic necrosis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Arthritis (Arthritis)

Osteochondrose des Mittelfußknochens

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine avaskuläre Nekrose eines Mittelfußkopfes gekennzeichnet ist und meist den zweiten, aber auch den dritten oder vierten Mittelfußknochen betrifft. Die Patienten können sich mit Schmerzen bei Belastung, Schwellungen und Druckempfindlichkeit vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören eine Erweiterung des Zehengrundgelenks und eine Abflachung des betroffenen Mittelfußköpfchens, in späteren Stadien eine Sklerose des Mittelfußköpfchens, eine Verdickung der Kortikalis und intraartikuläre lose Körper. Die Erkrankung kann in einigen Fällen beidseitig auftreten und zeigt eine signifikante Prädilektion für Frauen im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abgeflachte Mittelfußköpfe (Flattened metatarsal heads)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Verdickte Kortikalis der Knochen (Thickened cortex of bones)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Anomalie der Mittelfußknochen-Epiphyse (Abnormality of metatarsal epiphysis)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität des zweiten Mittelfußknochens (Abnormality of the second metatarsal bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des dritten Mittelfußknochens (Abnormality of the third metatarsal bone)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des fünften Mittelfußknochens (Abnormality of the fifth metatarsal bone)
    • Abnormität des vierten Mittelfußknochens (Abnormality of the fourth metatarsal bone)

Osteochondrosis dissecans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Anomalie der Skelettphysiologie (Abnormality of skeletal physiology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Seizure (Seizure)

Osteogenesis imperfecta

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Vergrößerte Wirbelfußwurzeln (Enlarged vertebral pedicles)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verkalkung der Interosseusmembran des Unterarms (Calcification of the interosseus membrane of the forearm)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)

Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Dysmorphien, gekennzeichnet durch Osteogenesis imperfecta mit multiplen pränatalen Frakturen, Hypermobilität der Gelenke, schwerer Mikrozephalie und beidseitigem Katarakt. Darüber hinaus werden Gesichtsdysmorphien (z. B. blaue Skleren, Hypertelorismus und tiefsitzende Ohren), Lissenzephalie, Hydrozephalus sowie kardiale und genitale Anomalien beschrieben. Das Syndrom verläuft in utero oder kurz nach der Geburt tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Osteogenesis imperfecta- Retinopahie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Osteogenesis imperfecta, das Vorhandensein von Wormschen Knochen, Krampfanfälle, Augenanomalien (blaue Skleren, Optikusatrophie, Netzhautablösung) und Gesichtsdysmorphien (u. a. Balkonstirn, niedriger vorderer Haaransatz, medialer Anstieg der Augenbrauen, lange Wimpern, Hypertelorismus, abgesenkter Nasenrücken und tief angesetzte, große Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Proptosis (Proptosis)

Osteomalazie, onkogene

Beschreibung:

Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch renalen Phosphatverlust und Knochendemineralisation aufgrund eines gemischt bindegewebigen phosphaturischen mesenchymalen Tumors gekennzeichnet ist. Das Syndrom verursacht Osteomalazie mit Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Karzinom (Carcinoma)

Osteomesopyknose

Beschreibung:

Die Osteomesopyknose ist eine sehr seltene benigne Knochenerkrankung und gekennzeichnet durch eine Knochendysplasie, die sich als fleckförmige Sklerose des Achsenskeletts und erhöhte Knochen-Mineraldichte manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine Kombination von Osteopathia striata (Längsstreifen in den meisten Röhrenknochen) mit einer makulösen, hyperpigmentierten Dermopathie und einer weißen Stirnlocke gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Makuläre hyperpigmentierte Dermopathie (Macular hyperpigmented dermopathy)

Osteopathia striata - kraniale Sklerose

Beschreibung:

Die Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OS-CS) ist eine Knochendysplasie und gekennzeichnet durch longitudinale Streifung der Metaphysen der langen Knochen, Sklerose der Schädel-und Gesichtsknochen, Makrozephalie, Gaumenspalte und Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mutismus (Mutism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)

Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Blässe (Pallor)
    • Zittern (Tremor)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Seizure (Seizure)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)

Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose

Beschreibung:

Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Ausgeprägte Schwimmrippen (Prominent floating ribs)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anämie (Anemia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)

Osteopetrosis Albers-Schönberg

Beschreibung:

Die Osteopetrose Albers-Schönberg ist eine sklerosierende Skeletterkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte Knochendichte, die im Röntgenbild als das Zeichen der 'Sandwich-Wirbel' (Dichte Bänder von Sklerose parallel zur Wirbelendplatte) erkennbar ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)

Osteopetrosis, intermediäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Kortikale Sklerose (Cortical sclerosis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Sandwich-Aussehen der Wirbelkörper (Sandwich appearance of vertebral bodies)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Optikusatrophie durch Kompression des Hirnnervs (Optic atrophy from cranial nerve compression)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Osteopoikilose, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Anomalie der Gliedmaßenknochen (Abnormality of limb bone)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Sklerotische Herde in den Handknochen (Sclerotic foci in hand bones)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sklerotische Skapulae (Sclerotic scapulae)
    • Sklerotische Herde in den Handwurzelknochen (Sclerotic foci within carpal bones)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Keloide (Keloids)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)

Osteoporose, idiopathische juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene okulokutane Hypopigmentierung, Sehbehinderung, generalisierte Osteoporose mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, kurzem Hals und Rumpf, Kyphose, Skoliose und Platyspondylie sowie Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Philtrum, kleinem Mund, Mikrognathie und abstehenden Ohren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Gelenkhyperelastizität und Muskelhypotrophie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blässe (Pallor)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Albinismus (Albinism)

Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Exsudative Vitreoretinopathie (Exudative vitreoretinopathy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Sehschärfe Lichtwahrnehmung mit Projektion (Visual acuity light perception with projection)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)

Osteosarkom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteosklerose, Entwicklungsverzögerung und Kraniosynostose (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die die diaphysären und metaphysären Bereiche der langen Knochen sowie den Schädel und die Mittelhandknochen betrifft und mit Hautveränderungen einhergeht, wie sie bei der Ichthyosis vulgaris und der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz mit bilateraler Hypoplasie der Eierstöcke auftreten. Die Patienten stellen sich im Erwachsenenalter vor, hauptsächlich mit Schwellungen der Extremitäten und gelegentlich leichten Schmerzen in den Beinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Östrogen-Resistenz-Syndrom

Beschreibung:

Das Östrogen-Resistenz-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch eine Östrogenrezeptor-Unempfindlichkeit gegenüber Östrogenen und das Vorhandensein erhöhter Östrogen- und Gonadotropin-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören fehlende Brustentwicklung und primäre Amenorrhoe in Verbindung mit multizystischen Ovarien und/oder hypoplastischem Uterus bei weiblichen Patienten, normale oder abnormale Gonadenentwicklung bei männlichen Patienten und deutlich verzögerte Knochenreifung, Persistenz offener Epiphysen, reduzierte Knochenmineraldichte und variable Hochwüchsigkeit bei beiden Geschlechtern. Glukoseintoleranz, Hyperinsulinämie und Lipidanomalien können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte unspezifische alkalische Phosphatase im Gewebe (Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Akne (Acne)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)

O'Sullivan-McLeod-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Motoneuronerkrankung, die durch eine anfängliche einseitige Schwäche der intrinsischen Handmuskulatur gekennzeichnet ist, die sich schließlich auf die gegenüberliegende Extremität ausbreitet (mit einer asymmetrischen Verteilung) und über einen Zeitraum von 20 Jahren eine sehr langsame fortschreitende Muskelatrophie nach sich zieht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Zittern (Tremor)
    • Kälteparese (Cold paresis)
    • Schmerz (Pain)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)

Oto-dentales Syndrom

Beschreibung:

Das Otodentale Syndrom ist eine sehr seltene erbliche Störung und gekennzeichnet durch erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne (Globodontie) in Verbindung mit sensorineuralem Gehörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Molarenmorphologie (Abnormality of molar morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Taurodontia (Taurodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mittelohrentzündung mit Erguss (Otitis media with effusion)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)

Oto-fazio-zervikales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch ausgeprägte Gesichtszüge (langes, dreieckiges Gesicht, breite Stirn, schmale Nase und Unterkiefer, hochgewölbter Gaumen), abstehende, dysmorphe Ohren (tief angesetzt und becherförmig mit großen Ohrmuscheln und hypoplastischem Tragus, Antitragus und Ohrläppchen), langer Hals, präaurikuläre und/oder branchiale Fisteln und/oder Zysten, hypoplastische Nackenmuskulatur mit schrägen Schultern und Schlüsselbeinen, geflügelte, niedrige und seitlich angesetzte Schulterblätter, Hörstörung und leichtes intellektuelles Defizit. Wirbelsäulendefekte und Kleinwuchs können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)

Oto-onycho-peroneales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von dysplastischen äußeren Ohren, Nagelhypoplasie und variablen Fehlbildungen des Skeletts gekennzeichnet ist, wie z. B. hypoplastische oder fehlende Fibulae, Anomalien des Schulterblatts, des Schlüsselbeins und des Akromioklavikulargelenks sowie Klumpfüße (Talipes equinovarus). Es wurde auch über Gelenkkontrakturen und leichte Gesichtsdysmorphien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anodontia (Anodontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)

Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien (Hypoplasie des Mittelgesichts, flache Nasenwurzel, kleine Nase mit nach oben gebogener Spitze, Gaumenspalte, Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), ausgeprägter beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit und Skelett-/Gelenkanomalien (einschließlich spondyloepiphysärer Dysplasie, Arthralgie/Arthropathie), jedoch ohne Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Ovarialfibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Tumor aus der Gruppe der ovariellen Keimstrang-Stromatumoren, der durch eine Gewebeverdichtung im Bauchraum gekennzeichnet ist, die unter anderem mit Bauchschmerzen, Blähungen oder Menorrhagie einhergehen oder auch asymptomatisch sein kann. Die Assoziation mit Aszites und Hydrothorax ist als Meigs-Syndrom bekannt. Der Tumor kann von solider und/oder zystischer Natur sein. Histologisch zeigt er Bündel von Spindelzellen, die unterschiedliche Mengen an Kollagen bilden, ohne zelluläre Atypien oder atypische Mitosen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Aszites (Ascites)

Ovarielles Überstimulationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene gynäkologische Erkrankung, die prämenopausale Frauen betrifft und in der Regel nach einer Behandlung mit ovarialstimulierenden Hormonen auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Vergrößerung der Eierstöcke und, in unterschiedlichem Ausmaß, durch eine Verlagerung des Serums aus dem intravaskulären Raum in den dritten Raum, hauptsächlich in die Peritoneal-, Pleura- und in geringerem Ausmaß in die Perikardhöhle. Zu den ersten Symptomen gehören ein geblähter Bauch, Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Der Schweregrad reicht von leicht bis lebensbedrohlich und wird durch ein erhöhtes Thromboserisiko, akutes Leber- und Nierenversagen, akutes Atemnotsyndrom sowie Ovarialtorsion und -ruptur kompliziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Aszites (Ascites)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)

Overlap-Myositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM) mit einem heterogenen Phänotyp, der durch Myositis mit mindestens einem klinischen und/oder Autoantikörper-Überlappungsmerkmal gekennzeichnet ist. Zu den möglichen klinischen Überlappungsmerkmalen gehören Polyarthritis, Raynaud-Phänomen, Sklerodaktylie, Sklerodermie (proximal der Metakarpophalangealgelenke), interstitielle Lungenpneumonie und/oder klinische Anzeichen eines systemischen Lupus erythematodes (SLE).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Perifaszikuläre Muskelfaseratrophie (Perifascicular muscle fiber atrophy)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)

Oxoglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Entwicklungsverzögerung bei Neugeborenen, Hypotonie, Hepatomegalie, Laktatazidämie, erhöhte Kreatinkinasewerte, erhöhte Alpha-Ketoglutarsäure im Urin und ein vermindertes Verhältnis von Beta-Hydroxybutyrat zu Acetoacetat im Plasma gekennzeichnet ist. Ein Pyruvatdehydrogenasemangel kann assoziiert sein und zu Hypoglykämie und neurologischen Anomalien z.B. Krampfanfällen, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
    • Abnorme Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Pachydermoperiostose

Beschreibung:

Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Anämie (Anemia)

Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Seizure (Seizure)

Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von diffuser Pachygyrie und arachnoiden Zysten, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Krampfanfälle (abwesend, atonisch und generalisiert tonisch-klonisch) und gelegentlich auch Kopfschmerzen sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pachymeningitis, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene, entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine Verdickung der Dura mater des Schädels oder der Wirbelsäule mit mindestens zwei histiopatholgischen Merkmalen einer IgG4-assoziierten Erkrankung gekennzeichnet ist: dichtes lymphoplasmatisches Infiltrat, storiforme Fibrose und/oder obliterative Phlebitis. Typischerweise haben die Patienten einen unspezifischen Liquorbefund und zeigen möglicherweise keine systemische Beteiligung oder einen Anstieg von Serum-IgG4. Die klinische Manifestation wird durch eine mechanische Kompression von Nerven- oder Gefäßstrukturen verursacht, die zu funktionellen Defiziten führt, am häufigsten Kopfschmerzen, Hirnnervenlähmungen, Sehstörungen und motorische Schwäche.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater der Wirbelsäule (Abnormal spinal dura mater morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Anomalie des zervikalen Plexus (Abnormality of cervical plexus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

Pachyonychia congenita

Beschreibung:

Die Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene Genodermatose. Wichtigste Symptome sind ein schmerzhaftes palmoplantares Keratoderma, verdickte Nägel, Zysten und weißliche Mundschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
  • Häufig (79-30%):
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Lineare Anordnungen von Makula-Hyperkeratosen in Biegebereichen (Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Eruptive Vellushaarzyste (Eruptive vellus hair cyst)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Alopezie (Alopecia)

Paget-Syndrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)

PAGOD-Syndrom

Beschreibung:

Das PAGOD-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, darunter kardiovaskuläre Defekte, Lungenhypoplasie, Zwerchfelldefekte und Fehlbildungen der Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Pai-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch eine mediane Oberlippenspalte (MCL), Mittellinienpolypen der Gesichtshaut, Nasenschleimhaut und pericallosale Lipome gekennzeichnet ist. Hypertelorismus mit Augenanomalien werden ebenfalls beobachtet, im Allgemeinen mit normaler neuropsychologischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)

Pallister-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS), eine pleiotrope, autosomal-dominant vererbte Fehlbildungsstörung. Charakteristische Symptome sind: Hypothalamus-Hamartome, Hypophysen-Dysfunktion, Epiglottis-Spalte, Polydaktylie und, seltener, Nierenanomalien und urogenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie, die den 3. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 3rd finger)
    • Polydaktylie, die den 4. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 4th finger)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Bilaterale postaxiale Polydaktylie (Bilateral postaxial polydactyly)
    • Supernumeräre Mittelhandknochen (Supernumerary metacarpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ohrmarke (Auricular tag)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Talipes (Talipes)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)

Palmoplantarkeratose, aquagene

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vorübergehende Faltenbildung der Haut, Ödeme, Bildung weißlicher Papeln, Juckreiz, Brennen oder Schmerzen an den Handflächen und/oder Fußsohlen als Reaktion auf den Kontakt mit Wasser gekennzeichnet ist. Die Dauer der Exposition und die Wassertemperatur beeinflussen die Geschwindigkeit der Entwicklung und die Intensität der Läsionen. Die Erkrankung ist bei Frauen häufiger als bei Männern und tritt häufig bei Patienten mit Mukoviszidose auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Weiße Papel (White papule)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Ödeme (Edema)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)

Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose mit Erythem (Hyperkeratosis with erythema)

Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose. Neben den beiden namengebenden Symptomen ist die Erkrankung in der Regel mit Katarakt, progredienter Klinodaktylie und Pseudo-Ainhum (Daktylolyse) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)

Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die auf Bereiche beschränkt ist, in denen Gewicht getragen wird und/oder Reibung auftritt (fokale, nicht epidermolytische palmoplantare Keratodermie), sowie orale und ösophageale Leukokeratose, die mit einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre verbunden ist. Die Hautläsionen treten in der Kindheit auf und können durch Rissbildung und Infektionen kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Aszites (Ascites)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)

Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I

Beschreibung:

Die punktförmige Palmoplantarkeratose Typ I (PPKP1), auch bekannt als Buschke-Fischer-Brauer-Syndrom, ist eine sehr seltene erbliche Hauterkrankung, die durch eine unregelmäßig verteilte epidermale Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist und eine große klinische Variabilität aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Schmerz (Pain)
    • Melanom (Melanoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)

Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom ist eine Keratinisierungsstörung, die durch fokale oder diffuse palmoplantare Keratoderma gekennzeichnet ist. Die Verhornungsstörung weist eine fleckige Verteilung mit Akzentuierung auf den Unterschenkeln, Hypothenaren und den Fußgewölben auf. Die Krankheit tritt im Säuglingsalter auf und ist mit einem sensorineuralen Hörverlust verbunden, der ein variables Manifestationsalter zeigt. Aufgrund genetischer und klinischer Ähnlichkeiten wurde vorgeschlagen, dass das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom, das Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom und das Keratoderma hereditarium mutilans Varianten einer übergeordneten Gruppe von Störung der syndromalen Taubheit mit heterogenem Phänotyp darstellen können. Die Krankheit wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz übertragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, punktförmige Palmoplantarkeratose, die durch diskrete, fokale, punktförmige Keratosen an den Handflächen und Fußsohlen und/oder langsam fortschreitende spastische Lähmungen gekennzeichnet ist und vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft. Die Histologie der Läsionen zeigt eine ausgeprägte Orthokeratose, Akanthose, Papillomatose und eine regelmäßige Wellenbildung des Oberflächenkeratins. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Spastizität (Spasticity)

Palmoplantarkeratose Typ Nagashima

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)

PANDAS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tics (Tics)
  • Häufig (79-30%):
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Chorea (Chorea)
    • Depression (Depression)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klaustrophobie (Claustrophobia)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Trennungsunsicherheit (Separation insecurity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mania (Mania)

Panhypopituitarismus, genetisch bedingter

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hypophysenerkrankung, die durch einen variablen Mangel an allen im Hypophysenvorderlappen produzierten Hormonen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hypothyreose, Hypogonadismus, Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs sowie sekundäre Nebenniereninsuffizienz. Das Alter des Auftretens ist variabel. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel allmählich, und der Verlust der verschiedenen Hormone erfolgt häufig nacheinander.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)

Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Pankreas anularis

Beschreibung:

Das Pancreas anulare (PA) ist eine distinkte Form der Duodenalatresie. Das Pankreas bildet dabei einen Ring um den distalen Anteil des Duodenums.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Darmobstruktion (High intestinal obstruction)

Pankreasblastom

Beschreibung:

Eine seltene neoplastische gastroenterologische Erkrankung, die am häufigsten bei Kindern vorkommt und sich meist mit den unspezifischen Symptomen einer tastbaren Masse, Erbrechen, Bauchschmerzen, Gelbsucht und Gewichtsverlust/Durchfall präsentiert. Histologisch ist diese maligne epitheliale Pankreasneoplasie der exokrinen Zellen durch mehrere Differenzierungslinien (azinär, duktal, mesenchymal, neuroendokrin) und das Vorhandensein von Squamoid-Nestern gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)

Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch partielle Pankreasagenesie, Diabetes mellitus und Herzanomalien (einschließlich Transposition der großen Gefäße, ventrikuläre oder atriale Septumdefekte, Pulmonalstenose oder persistierender Ductus arteriosus).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Hypoplastische Trikuspidalklappe (Hypoplastic tricuspid valve)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)

Pankreaskarzinom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Pankreaskarzinom ist definiert durch das Auftreten von Pankreaskarzinomen (PC) bei zwei oder mehr Verwandten ersten Grades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)

Pankreaszysten, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Bauchspeicheldrüsenerkrankung, die durch eine meist einzelne, unilokuläre, dünnwandige zystische Läsion gekennzeichnet ist, die sich überall in der Bauchspeicheldrüse befinden kann (aber häufiger im Körper und im Schwanz zu finden ist) und nicht mit dem Pankreasgangsystem kommuniziert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Anzeichen und Symptome einer gastrointestinalen oder biliären Obstruktion oder einer Pankreatitis aufweisen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien (wie der von-Hippel-Lindau-Krankheit oder der polyzystischen Nierenerkrankung) auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)

Pankreatitis, chronische hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die durch rezidivierende akute Pankreatitis und/oder chronische Pankreatitis bei mindestens 2 Verwandten ersten Grades oder 3 oder mehr Verwandten zweiten Grades in 2 oder mehr Generationen gekennzeichnet ist und für die keine prädisponierenden Faktoren identifiziert wurden. Diese seltene vererbte Form der Pankreatitis führt zu einer irreversiblen Schädigung sowohl der exokrinen als auch der endokrinen Komponenten des Pankreas.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Pankreatitis, tropische

Beschreibung:

Die Tropische Pankreatitis ist eine seltene Erkrankung des Pankreas, die im Jugendalter beginnt und vor allem in tropischen Entwicklungsländern auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch chronische, nicht-alkoholische Pankreatitis, die sich mit Leibschmerzen, Steatorrhoe und fibrokalzinöser Pankreatopathie (s. dort) äußert. Sie ist allgemein mit der Bildung von Pankreassteinen assoziiert. Sehr viel häufiger als bei einfacher chronischer Pankreatitis entwickelt sich ein Pankreaskarzinom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Chronisch kalzifizierende Pankreatitis (Chronic calcifying pancreatitis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinabhängiger, aber ketoseresistenter Diabetes (Insulin-dependent but ketosis-resistant diabetes)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Unterernährung (Malnutrition)

Panner-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Abnormität des Gelenks der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb joint)
  • Häufig (79-30%):
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großer Ellenbogen (Large elbow)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Unregelmäßige Gelenkflächen der Ellenbogengelenke (Irregular articular surfaces of the elbow joints)
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)

Pannikulitis, noduläre nichteitrige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erythema (Erythema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Palilalia (Palilalia)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tachylalia (Tachylalia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysmetrische vertikale Sakkaden (Dysmetric vertical saccades)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Makulopathie des Bullauges (Bull's eye maculopathy)
    • Tics (Tics)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Depression (Depression)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Demenz (Dementia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Seizure (Seizure)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Depression (Depression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gewalttätiges Verhalten (Violent behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Trägheit (Inertia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Chorea (Chorea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Psychose (Psychosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Husten (Cough)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Seizure (Seizure)

Panuveitis, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Panuveitis ist eine seltene entzündliche Augenerkrankung unbekannter Ätiologie, die durch eine generalisierte Entzündung der Uvea (Iris, Ziliarkörper, Aderhaut), der Netzhaut und des Glaskörpers mit konsekutivem Ziliarkrampf und hinterer Synechienbildung gekennzeichnet ist und zu akuten oder chronischen, ein- oder beidseitigen Sehstörungen und Augenbeschwerden oder -schmerzen führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Katarakts, eines Sekundärglaukoms, eines zystoiden Makulaödems und/oder einer Netzhautablösung. Die Krankheit kann zum Verlust des Sehvermögens führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Rotes Auge (Red eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myosis (Miosis)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)

PAPA-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Fieber (Fever)
    • Akne (Acne)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Myositis (Myositis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Goiter (Goiter)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nieren-Onkozytom (Renal oncocytoma)

Papillomatose, rekurrente respiratorische

Beschreibung:

Die rezidivierende respiratorische Papillomatose ist eine seltene Atemwegserkrankung, die durch die Entwicklung von exophytischen Papillomen gekennzeichnet ist, die die Schleimhaut der oberen Luft- und Speisewege (mit einer starken Prädilektion für den Kehlkopf) betreffen und durch eine Infektion mit dem humanen Papillomavirus verursacht werden. Zu den Symptomen bei der Präsentation können Heiserkeit, chronischer Husten, Dyspnoe, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Pneumonie, Dysphagie, Stridor und/oder Gedeihstörung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Stridor (Stridor)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Synkope (Syncope)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Fieber (Fever)

Papillon-Lefèvre-Syndrom

Beschreibung:

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, und gekennzeichnet durch palmoplantare Keratosen, die mit früh einsetzender Periodontitis assoziiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Pustel (Pustule)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Chronische Furunkulose (Chronic furunculosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Melanom (Melanoma)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Papulose, atrophische maligne

Beschreibung:

Die Atrophische maligne Papulose (MAP) ist eine seltene, chronische, thrombo-obliterative Vaskulopathie, die durch papulöse Hautläsionen mit zentraler porzellanweißer Atrophie und einem umgebenden teleangiektatischen Rand gekennzeichnet ist. Systemische Läsionen können den Magen-Darm-Trakt und das zentrale Nervensystem (ZNS) befallen und sind potenziell letal.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Migräne (Migraine)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)

Paragangliom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Das nicht-funktionelle Paragangliom ist ein seltener neuroendokriner Tumor, der aus von der Neuralleiste stammenden Paraganglienzellen entsteht (am häufigsten in der para-aortalen Region auf der Höhe der Nierenhilia, dem Zuckerkandl-Organ, der thorakalen paraspinalen Region, der Blase und dem Karotiskörper) und nicht mit einer Katecholaminsekretion einhergeht. Diese Tumoren sind in der Regel klinisch stumm und die Symptome, falls vorhanden, sind unspezifisch und hängen von der Lokalisation des Tumors ab. Eine Assoziation mit bestimmten hereditären krebsprädisponierenden Syndromen, wie z. B. der multiplen endokrinen Neoplasie, der Neurofibromatose Typ 1 oder dem von-Hippel-Lindau-Syndrom, kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Spülung (Flushing)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Zittern (Tremor)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)

Paralyse, hyperkaliämische periodische

Beschreibung:

Die Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP) ist eine Muskelerkrankung mit episodischen Attacken von Muskelschwäche in Verbindung mit erhöhtem Serumspiegel des Kaliums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)

Paralyse, hypokaliämische periodische

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte muskuläre Ionenkanalerkrankung, die durch wiederkehrende episodische Anfälle von allgemeiner Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die mit einem Abfall des Kaliumspiegels im Blut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Myotonie (Myotonia)

Paralyse, periodische thyreotoxische

Beschreibung:

Die Thyreotoxische periodische Paralyse (TPP) ist eine seltene neurologische Krankheit mit rezidivierenden Episoden von Paralyse und Hypokaliämie während thyreotoxischer Krisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Thyreotoxikose mit toxischer multinodulärer Struma (Thyrotoxicosis with toxic multinodular goitre)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Thyreotoxikose mit toxischem einzelnen Schilddrüsenknoten (Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Vorübergehende Hypophosphatämie (Transient hypophosphatemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zittern (Tremor)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)

Paramyotonia congenita Eulenburg

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Kälteparese (Cold paresis)
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Hypertrophie der Gesichtsmuskeln (Facial muscle hypertrophy)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Paradoxe Myotonie (Paradoxical myotonia)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)

Parana-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Paraneoplastische zerebelläre Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Anti-Yo-Antikörper-Positivität (Anti-Yo antibody positivity)
    • Anti-CV2/CRMP5-Antikörper-Positivität (Anti-CV2/CRMP5 antibody positivity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Anti-Ri-Antikörper (Anti-Ri antibody)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anti-mGluR1-Antikörper (Anti-mGluR1 antibody)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Anti-Tr/DNER-Antikörper (Anti-Tr/DNER antibody)

Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms

Beschreibung:

Eine seltene Variante des Guillain-Barré-Syndroms, die durch isolierte Beinschwäche, Areflexie und radikuläre Beinschmerzen gekennzeichnet ist, die ein Cauda-Äquina- oder Rückenmarkssyndrom simulieren können. Die Arme, Augen-, Gesichts- und Oropharynxmuskeln bleiben verschont, und die Schließmuskelfunktion ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Ischias (Sciatica)
    • Erhöhtes Liquor/Serum-Albumin-Verhältnis (Increased CSF/serum albumin ratio)
    • Schmerz (Pain)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch intrahepatische Cholestase und eine Verschlechterung der Leberfunktion bei Patienten gekennzeichnet ist, die über einen längeren Zeitraum parenteral ernährt werden (Anzeichen können bereits innerhalb der ersten zwei Wochen nach Beginn der parenteralen Ernährung auftreten). Die Erkrankung tritt häufig bei Neugeborenen auf und verschwindet in der Regel mit der Umstellung auf enterale Ernährung, obwohl schwere Fälle zu Leberfibrose, Zirrhose und portaler Hypertension fortschreiten können.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormalität der Zytokinsekretion (Abnormality of cytokine secretion)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Paris-Trousseau-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)

Parkes-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Begrenzter Impuls (Bounding pulse)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Arteriovenöse Malformation des Conus terminalis (Conus terminalis arteriovenous malformation)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Schmerz (Pain)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)

Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

Parkinson-pyramidales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Parkinson-Syndrom, früh-adultes

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Parkinson-Erkrankung im frühen Erwachsenenalter, die sich durch Steifigkeit, schmerzhafte Krämpfe, gefolgt von Tremor, Bradykinesie, Dystonie, Gangstörungen und Stürzen sowie anderen nicht-motorischen Symptomen manifestiert. Ein langsames Fortschreiten der Erkrankung und ein besseres Ansprechen auf eine dopaminerge Therapie werden bei den meisten Formen dieser Erkrankung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Depression (Depression)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Apathie (Apathy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Diplopie (Diplopia)

Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Chorea (Chorea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, paroxysmale Dystonie, die durch episodisch auftretende, paroxysmale Choreoathetose im Kindes- bis Jugendalter gekennzeichnet ist, die hauptsächlich durch plötzliche Bewegungen, anhaltende Bewegung, Angst und emotionalen Stress ausgelöst wird. Sie tritt in Verbindung mit progressiver spastischer Paraparese (meist im Erwachsenenalter), Gangataxie, leichter bis mittlerer kognitiver Beeinträchtigung und/oder epileptischen Anfällen auf. Die Episoden dauern typischerweise einige Minuten bis Stunden, haben eine variable Häufigkeit (täglich bis jährlich) und werden durch Ruhe gelindert. Die Häufigkeit der Episoden nimmt mit dem Alter tendenziell ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Paroxysmale extreme Schmerzstörung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch schwere episodische perirektale Schmerzen begleitet von Hautrötungen gekennzeichnet ist, die typischerweise durch Stuhlgang ausgelöst werden. Begleitende Augen- und Kieferschmerzen, die mit Auslösern wie Kälte oder anderen Reizstoffen assoziiert sind, können mit zunehmendem Alter stärker werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)

Paroxysmale Kältehämoglobinurie

Beschreibung:

Die Paroxysmale Kältehämoglobinurie (PCH) ist ein sehr seltener Untertyp der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), verursacht durch die Anwesenheit von kälte-reagierenden Autoantikörpern im Blut. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch plötzlich auftretende Hämoglobinurie, in typischen Fällen nach Exposition mit kalten Temperaturen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Seizure (Seizure)

Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Chorea (Chorea)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Trismus (Trismus)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Partington-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Seizure (Seizure)

Parvovirus-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Aszites (Ascites)
    • Anämie (Anemia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Patelladislokation, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch eine permanente und manuell nicht reduzierbare seitliche Dislokation der Kniescheibe gekennzeichnet ist. Typisch sind eine Flexionskontraktur des Knies, ein Genu valgus, eine fehlende oder dysplastische Trochlearinne des Femurs, eine Außenrotation des Schienbeins und eine Funktionsstörung des Streckmechanismus. Der Defekt kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten, mit anderen Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen assoziiert sein oder Teil eines polymalformativen Syndroms sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Quadrizeps (Aplasia/Hypoplasia of the quadriceps)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myalgie (Myalgia)

PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Caudale interpedikuläre Verengung (Caudal interpedicular narrowing)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)

Pearson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund einer großen (large-scale) Einzeldeletion der mitochondrialen DNA, die durch eine hyporegenerative Anämie im frühen Kindesalter mit Vakuolisierung der Knochenmarkvorläufer, Laktatazidose und Multiorganstörungen wie exokrine Pankreasdysfunktion und renale Tubulopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Makronoduläre Zirrhose (Macronodular cirrhosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)

Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch relative Makrozephalie, Pectus excavatum, Kleinwuchs, Nageldysplasie und motorische Entwicklungsverzögerung (die sich im Laufe der Kindheit zurückbildet) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes

Beschreibung:

Das akral lokalisierte Peeling Skin-Syndrom (Akrales PSS) ist eine Form des PSS (siehe dort mit charakteristischer oberflächlicher Abschälung der Haut vor allem des Hand- und Fußrückens).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Allergie (Allergy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makula (Macule)
    • Papel (Papule)
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

PEHO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Häufig (79-30%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Beschreibung:

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD), eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Nystagmus, Muskelhypotonie, Spastik und unterschiedlich schweres intellektuelles Defizit. Nach Erkrankungsalter und Schweregrad werden drei Formen unterschieden: Konnatale Form, Übergangsform und klassische PMD.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form

Beschreibung:

Als klassische Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) wird die infantile Form der PMD (s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Athetose (Athetosis)
    • Titubation (Titubation)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form

Beschreibung:

Die konnatale Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die schwerste Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Gliose (Gliosis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Titubation (Titubation)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form

Beschreibung:

Die Übergangsform der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die intermediäre Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen

Beschreibung:

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) weiblicher Überträgerinnen bezeichnet den Verlauf der PMD (s. dort) bei Frauen, die heterozygot für Mutationen im <I>PLP 1</I>-Gen (Xq22) sind.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Anomie (Anomia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Pellagra

Beschreibung:

Die Pellagra ist eine ernährungsbedingte Störung, verursacht durch Mangel an Niacin (Vitamin B3) oder seiner Vorstufe (Tryptophan), die hauptsächlich in Asien und Afrika auftritt und durch ungenügende Ernährung verursacht wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Dermatitis (symmetrisches lichtabhängiges Erythem, evtl. mit Bläschen und Blasen, das in hyperkeratotische und hyperpigmentierte Haut übergehen kann.), gastrointestinale Symptome (Diarrhoe) und neuropsychiatrische Störungen (Demenz). Sie ist ohne korrekte Behandlung lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vitamin-B3-Mangel (Vitamin B3 deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Delirium (Delirium)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schmerz (Pain)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Demenz (Dementia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)

Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)

Pemphigoid, bullöses

Beschreibung:

Eine seltene blasenbildende Autoimmundermatose, die durch erworbene, subepidermale, straffe Blasen auf normaler, entzündeter Haut gekennzeichnet ist, die typischerweise weit verbreitet sind (in den Beugemuskelregionen der proximalen Arme und Beine, in den Achselhöhlen, in der Leistengegend und im Abdomen) und häufig von Juckreiz begleitet werden. Der Verlauf ist typischerweise chronisch mit spontanen Exazerbationen und Remissionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Erythema (Erythema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anti-BP230-Antikörper-Positivität (Anti-BP230 antibody positivity)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Erhöhte zirkulierende D-Dimer-Konzentration (Elevated circulating D-dimer concentration)
    • Anti-BP180-Antikörper-Positivität (Anti-BP180 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)

Pemphigoid gestationis

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch Juckreiz mit oder ohne polymorphe Hauteruptionen gekennzeichnet ist und schwangere Frauen typischerweise im zweiten und dritten Trimester betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Pemphigus erythematosus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die klinisch durch gut abgegrenzte, lokalisierte, erythematöse, schuppige, hyperkeratotische, verkrustete Plaques gekennzeichnet ist, die sich häufig schmetterlingsförmig über die Malarregion des Gesichts verteilen (aber auch häufig den Rumpf und die Kopfhaut und seltener die Extremitäten betreffen, mit einer lichtexponierten Verteilung). Histologisch werden körnige Ablagerungen entlang der dermalen-epidermalen Grenzfläche sowie interzelluläre Ablagerungen in der oberen Epidermis beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Fokale dermale Aplasie/Hypoplasie (Focal dermal aplasia/hypoplasia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Pemphigus foliaceus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die durch multiple, juckende, schuppende, verkrustete Hauterosionen mit schuppigen, umschriebenen Flecken gekennzeichnet ist, die meist im Gesicht, auf der Kopfhaut, am Rumpf und an den Extremitäten lokalisiert sind und oft einen erythematösen Untergrund aufweisen. Eine Beteiligung der Schleimhäute wird nur selten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Erythema (Erythema)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Pustel (Pustule)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Pemphigus, paraneoplastischer

Beschreibung:

Eine seltene Form einer autoimmunen bullösen Hauterkrankung, die durch polyformative Hautläsionen gekennzeichnet ist, die typischerweise an den Mundschleimhäuten beginnen und im Allgemeinen mit Lymphomen oder chronischer lymphatischer Leukämie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Häufig (79-30%):
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Sarkom (Sarcoma)

Pemphigus vulgaris

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch schmerzhafte, schlaffe Blasen und Erosionen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist und vorwiegend den Wangenbereich betrifft, mit oder ohne Ausdehnung auf die Epidermis. Seltener sind die Schleimhäute des Kehlkopfes, der Speiseröhre, der Bindehaut, der Nase, der Genitalien und des Anus betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Suprabasale Spaltung (Suprabasal cleavage)
    • Anti-Desmoglein-3-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-3 antibody positivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anti-Desmoglein-1-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-1 antibody positivity)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)

Pendred-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale, genetisch bedingte Schwerhörigkeit mit variablen klinischen Verlauf, die durch beidseitige Schallempfindung-Schwerhörigkeit und euthyreoter Struma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)

Penisagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Harnröhrenfistel (Urethral fistula)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie des Kloakens (Cloacal abnormality)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Urethralatresie, männlich (Urethral atresia, male)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Penoskrotale Transposition

Beschreibung:

Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)

Pentasomie X

Beschreibung:

Die Pentasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben drei zusätzliche X-chromosomen (49, XXXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Pentosurie

Beschreibung:

Die Pentosurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit Ausscheidung von täglich 1-4 g L-Xylulose (einer Pentose) im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Kohlenhydratkonzentration (Abnormal circulating carbohydrate concentration)

Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica

Beschreibung:

Der Pericard- und Diaphragma-Defekt ist eine seltene Kombination von fehlendem Perikard mit angeborenem Zwerchfelldefekt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Teilweises Fehlen des Herzbeutels am Zwerchfell (Partial diaphragmatic absence of pericardium)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)

Periorale Myoklonie mit Absencen

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch Absence-Anfälle mit perioraler Myoklonie als Hauptanfallstyp gekennzeichnet ist, begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, die vor oder zusammen mit den Absence-Anfällen auftreten. Das Bewusstsein ist in der Regel beeinträchtigt, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß. Zu den weiteren klinischen Merkmalen dieses Syndroms zählen Status epilepticus (häufig beobachtet), schlechtes Ansprechen auf Antiepileptika und eine Persistenz der Anfälle bis ins Erwachsenenalter bei normalem neurologischem Status und Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Falls (Falls)

Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit

Beschreibung:

Periphere demyelinisierende Neuropathie mit zentraler dysmyelinisierender Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom und Hirschsprung-Krankheit (PCWH) ist eine systemische Erkrankung, die durch die Assoziation der Merkmale des Waardenburg-Shah-Syndroms (WSS) mit neurologischen Merkmalen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ileus (Ileus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)

Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mitochondriale Schwellung (Mitochondrial swelling)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Zittern (Tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor

Beschreibung:

Eine seltene, aggressive, maligne Neoplasie, die durch eine multilobuläre und meist schlecht definierte, oft nekrotische, feste Masse gekennzeichnet ist. Sie kann an jeder anatomischen Stelle (mit Ausnahme des Zentralnervensystems) auftreten und besteht aus kleinen, runden, wenig differenzierten Zellen mit oder ohne Homer-Wright-Rosetten, die einen unterschiedlichen Grad an neuroektodermaler Differenzierung aufweisen. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Lokalisation, wobei eine osteolytische Zerstörung häufig ist, wenn sie vom Knochen ausgeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peripheres primitives neuroektodermales Neoplasma (Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erhöhter Spiegel des Karzinom-Antigens 125 (Elevated carcinoma antigen 125 level)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Seizure (Seizure)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des oberen Kleinhirnstiels (Abnormality of the superior cerebellar peduncle)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Neoplasma des Hodensacks (Neoplasm of the scrotum)
    • Proptosis (Proptosis)

Peritoneale Inklusionszyste

Beschreibung:

Das Peritoneale zystische Mesotheliom ist ein seltener benigner Tumor und gekennzeichnet durch Bildung einer Vielzahl zystischer Tumormassen im Abdomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Peritonitis (Peritonitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)

Peritonealkarzinom, primäres

Beschreibung:

Das primäre peritoneale Karzinom (PPC) ist ein seltener maligner Tumor der Peritonealhöhle. Sein Ursprung liegt außerhalb der Ovarien, aber es ähnelt klinisch und histologisch fortgeschrittenen Stadien des serösen Ovarial-Karzinoms (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Peritonealmesotheliom, malignes

Beschreibung:

Das Maligne peritoneale Mesotheliom ist ein primäres Malignom des Peritoneums, das in den Deckzellen (Mesothel) des Peritoneums entsteht. Es macht 10-30% aller malignen Mesotheliome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Aszites (Ascites)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Ileus (Ileus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Perlman-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)

Perry-Syndrom

Beschreibung:

Das Perry-Syndrom ist eine seltene erbliche Neurodegenerative Krankheit mit schnell progredientem früh einsetzenden Parkinsonismus, zentraler Hypoventilation, Gewichtsverlust und Depression.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Zittern (Tremor)
    • Depression (Depression)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Apathie (Apathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Hypotension (Hypotension)

Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom mit offenem Ductus arteriosus, bikuspidaler Aortenklappe und Handfehlbildungen ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch verschiedene kardiovaskuläre Anomalien, darunter offener Ductus arteriosus, bikuspidale Aortenklappe und Pseudokoarktation der Aorta in Verbindung mit Handfehlbildungen wie Brachydaktylie und Störungen des ulnaren Strahls (z. B. Hypoplasie des 5. Metakarpale). Die Störung wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch ein meist einseitiges Versagen der Rückbildung einer fetalen okulären Gefäßkomponente, der Tunica vasculosa lentis und/oder des hyaloiden Systems gekennzeichnet ist und zu einem anterioren (mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom) oder posterioren Subtyp (u. a. mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom, verlängerten Ziliarfortsätzen, flacher Vorderkammer und retrolentalen fibrovaskulären Membranen) führt. Die meisten Patienten weisen eine Kombination der beiden Subtypen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyaloidgefäßreste und retrolentale Masse (Hyaloid vascular remnant and retrolental mass)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Gliaüberreste vor dem Sehnervenkopf (Glial remnants anterior to the optic disc)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
    • Blindheit (Blindness)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)

Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch einen im Allgemeinen tiefen, schlecht lokalisierten, anhaltenden Gesichtsschmerz gekennzeichnet ist, der keine Merkmale einer kranialen Neuralgie aufweist und nicht auf eine andere Störung zurückgeführt werden kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Dumpf (Dull)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brennender Mund (Burning mouth)
    • Depression (Depression)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)

Pest

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Delirium (Delirium)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Karbunkel (Carbuncle)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Ödeme (Edema)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vergrößerter mesenterialer Lymphknoten (Enlarged mesenteric lymph node)
    • Koma (Coma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Peters-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Ausdünnung der Descemet-Membran (Thinning of Descemet membrane)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Peters plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Peters-Plus-Syndrom ist ein autosomal-rezessiv vererbter syndromaler Entwicklungsdefekt des Auges, der durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Dieser umfasst die Peters-Anomalie (s. dort) und andere Anomalien des vorderen Augenabschnitts, kurze Gliedmaßen, Extremitätenanomalien (d.h. Rhizomelie und Brachydaktylie), charakteristische Gesichtszüge (Oberlippe mit Amorbogen, kurze Palpebralfissuren), Lippen-/Gaumenspalte und leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung. Andere assoziierte Anomalien, die bei einigen Patienten berichtet werden, sind angeborene Herzfehler (Hypoplastisches Linksherzsyndrom, Fehlen der rechten Lungenvene, bikuspide Pulmonalklappe), urogenitale Anomalien (Hydronephrose, renale Hypoplasie, Nieren- und Harnröhrenduplikation, multizystische dysplastische Nieren, glomerulozystische Nieren) und angeborene Hypothyreose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Mikrotie, zweiter Grad (Microtia, second degree)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Iridoretinales Kolobom (Iridoretinal coloboma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)

Peutz-Jeghers-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes intestinales Polyposis-Syndrom, das durch die Entwicklung charakteristischer hamartomatöser Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt und durch mukokutane Pigmentierung gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung birgt ein deutlich erhöhtes Risiko für gastrointestinale und extraintestinale Malignome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Neoplasma der Nase (Neoplasm of the nose)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)

PFAPA-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Migräne (Migraine)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sabberndes (Drooling)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom

Beschreibung:

Das Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom ist ein sehr seltenes Dysmorphie-Syndrom, das bei 2 Geschwistern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, auffälliges Gesicht, Schmelzhypoplasie, progrediente Gelenksteife, hohe Stimme, becherförmige Ohren, enge Lidspalten, Epikanthus und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Pfeiffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine Akrozephalosyndaktylie in Verbindung mit Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Hand- und Fußfehlbildung mit einem breiten Spektrum an klinischer Ausprägung und Schweregrad. Die meisten der betroffenen Patienten zeigen verschiedene andere assoziierte Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Pfeiffer-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Bicoronale Synostose (Bicoronal synostosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Pfeiffer-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abweichung des Daumens (Deviation of the thumb)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Analatresie (Anal atresia)

Pfeiffer-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

PGM3-CDG

Beschreibung:

PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Asthma (Asthma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Leichte neurosensorische Schwerhörigkeit (Mild neurosensory hearing impairment)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophagitis (Esophagitis)

PHACE-Syndrom

Beschreibung:

PHACE steht als Akronym für ein Syndrom mit Hirnfehlbildungen in der hinteren (posterior) Schädelgrube, großen Hämangiomen im Gesicht, anatomischen Anomalien der Hirnarterien, Coarctatio aortae und anderen Herz(cardiac)fehlern und Augen(eye)-Anomalien. Wenn auch Anomalien des Sternum bestehen, spricht man von PHACES. In der letzten Zeit wurden dem klinischen Spektrum des PHACE-Syndroms zwei weitere Symptome zugeordnet: Stenose von Gefäßen an der Schädelbasis und segmentale longitudinale Ausweitung der Carotis interna.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Phakomatosis pigmento-keratotica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heller Nävus (Nevus spilus)
    • Linearer Nävus sebaceus (Linear nevus sebaceous)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Nieren-Übergangszellkarzinom (Renal transitional cell carcinoma)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Phakomatosis pigmentovascularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten eines ausgedehnten vaskulären Nävus (typischerweise Naevus flammeus) und eines pigmentären Nävus gekennzeichnet ist, möglicherweise in Verbindung mit einer Vielzahl anderer kutaner Nävi und mit oder ohne extrakutaner Beteiligung (am häufigsten des zentralen Nervensystems, der Augen oder des Bewegungsapparats). Auf der Grundlage phänotypischer Merkmale werden mehrere Subtypen unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres

Beschreibung:

Die Hereditären Paragangliome-Phäochromozytome (PGL/PCC) sind seltene neuroendokrine Tumoren, die als Paragangliome (in beliebigen Paraganglien zwischen Schädelbasis und Beckenboden) und als Phäochromozytome (Nebennierenmark-Paragangliome; s. dort) in Erscheinung treten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Spülung (Flushing)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Zittern (Tremor)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aniridie (Aniridia)

PHAVER-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessives Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Pterygium an den Gliedmaßen, Herzanomalien, Wirbelkörperdefekten, Ohranomalien und Radialdefekten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Phelan-McDermid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Adipositas (Obesity)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Phenobarbital-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Nasenbasis (Abnormal nasal base)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Phenylketonurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch erhöhte Phenylalaninwerte im Blut und niedrige oder fehlende Werte des Enzyms Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist. Wird die Störung nicht frühzeitig erkannt oder unbehandelt gelassen, äußert sie sich in einer leichten bis schweren Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phenylalaninurie (Phenylalaninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Muffiger Körpergeruch (Musty odor)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Depression (Depression)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Ängste (Anxiety)

Phenylketonurie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Phenylketonurie, eine schwere Form der Phenylketonurie (PKU), ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin und gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und neuropsychiatrische Komplikationen der unbehandelten Patienten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Phenylketonurie, maternale

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels, der als angeborener Fehler des Aminosäurestoffwechsels gekennzeichnet ist durch die Entwicklung von Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, angeborener Herzerkrankung, Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung bei nicht-phenylketonurischen Nachkommen von Müttern mit überschüssigen Phenylalanin (Phe)-Konzentrationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Phokomelie Typ Schinzel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Talipes (Talipes)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die mit Hyperurikämie und Hyperurikosurie einhergeht und zwei Formen umfasst: eine früh auftretende schwere Form, die durch Gicht, Urolithiasis und neurologische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, und eine milde, spät auftretende Form ohne neurologische Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypertonie (Hypertension)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde

Beschreibung:

Eine milde Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, einer X-chromosomalen Störung des Purinstoffwechsels, die im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter zu Hyperurikämie und Hyperurikosurie und damit zu Urolithiasis und Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 4 (Stage 4 chronic kidney disease)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende Hyperurikämie und Hyperurikosurie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Urolithiasis, Gicht und neurologische Entwicklungsanomalien, bestehend aus unterschiedlichen Kombinationen von sensorineuralem Hörverlust, Hypotonie und Ataxie, manifestiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Gicht (Gout)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die beiden beschriebenen Fälle sind bisher klinisch gekennzeichnet durch Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, therapieresistente Krämpfe und Muskelhypertonie

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Piebaldismus

Beschreibung:

Piebaldismus ist eine seltene kongenitale Pigmentstörung der Haut und gekennzeichnet durch hypo- und depigmentierte Hautareale (Leukoderma) an verschiedenen Stellen des Körpers, vor allem an Stirn, Brustkorb, Abdomen, Oberarmen und unteren Extremitäten, in Verbindung mit einer weißen Stirnlocke (Poliosis) und in einigen Fällen mit hypopigmentierten und depigmentierten Augenbrauen und Wimpern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Piebaldismus (Piebaldism)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Piebaldismus - neurologische Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Makula (Macule)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Pierpont-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes multiples kongenitales Anomalien-/Dysmorphie-Syndrom, das durch axiale Hypotonie nach der Geburt, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence-Anfälle), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist.Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden. Zusätzliche Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Atrophie/Degeneration, die das zentrale Nervensystem betrifft (Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch die Kombination von Retrognathie und Glossoptose mit oder ohne Gaumenspalte und Atemwegsobstruktion gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Stridor (Stridor)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Pili bifurcati

Beschreibung:

Pili bifurcati sind eine ungewöhnliche transitorische Haarschaftdysplasie mit segmentaler Verdoppelung des Haarschaftes: Durch Verzweigung werden zwei parallele Äste gebildet, die sich wieder zu einem einzigen Schaft verbinden. Jeder Ast ist von seiner eigenen Kutikula bedeckt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)

Pili gemini

Beschreibung:

Mit Pili gemini wird eine Situation beschrieben, in der sich die Papillenspitze eines Haarfollikels während der Anagen-Phase aufspaltet und danach zwei Haarschäfte aus einem einzelnen Haarkanal herauswachsen. Eine Papillenspitze, die sich in mehrere Spitzen aufteilt, produziert mehrere Haarschäfte. Diese Situation wird Pili multigemini genannt. Pili gemini oder multigemini können in jedem Haartyp auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • In unregelmäßigen Abständen abgeflachte und um 180 Grad um die eigene Achse gedrehte Haarschäfte (Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)

Pili torti

Beschreibung:

Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Keloide (Keloids)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)

Pilomatrixom

Beschreibung:

Ein Pilomatrixom ist ein seltener und gutartiger Haarzell-Tumor, der hauptsächlich bei jungen Erwachsenen (normalerweise mit unter 20 Jahren) auftritt und als ein 3-30mm großer, schmerzloser, fester, beweglicher, tiefer dermaler oder subkutaner Tumor charakterisiert ist, der am häufigsten am Kopf, Hals oder den oberen Extremitäten auftritt. Wenn oberflächlich, färben die Tumore die Haut blau-rot. Multiple Pilomatrixome sind bei der Myotonen Dystrophie, dem Gardner-Syndrom, dem Rubinstein-Taybi-Syndrom und dem Turner-Syndrom zu beobachten (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)

Pineoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zirbeldrüse (Pinealoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Seizure (Seizure)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lethargie (Lethargy)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)

Pineozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Pitt-Hopkins-Syndrom

Beschreibung:

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PHS) ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Intelligenzminderung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und abnormer und unregelmäßiger Atmung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mutismus (Mutism)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Dreieckige Nasenspitze (Triangular nasal tip)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)

Pituizytom

Beschreibung:

Ein glialer Tumor, der von den Pituizyten (spezifische Gliazellen der Neurohypophyse) ausgeht. Er ist durch eine sellare oder suprasellare Gewebeverdichtung gekennzeichnet, die mit klinischen Symptomen einhergehen, die auf den Masseneffekt zurückzuführen sind. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen und Hypopituitarismus. Hypophysentumore sind niedriggradige Tumore, die nach vollständiger Resektion eine gute Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
    • Pituizytom (Pituicytoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)

Pityriasis rubra pilaris

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Papel (Papule)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pustel (Pustule)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hämorrhagische Erkrankung, die auf einem konstitutionellen Defekt der hämostatischen Faktoren beruht und durch eine vorzeitige Lyse von Blutgerinnseln und eine mäßige Blutungsneigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Verminderte Alpha-2-Antiplasmin-Aktivität (Reduced alpha-2-antiplasmin activity)
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Verringertes Niveau des Gewebeplasminogenaktivators (Decreased level of tissue plasminogen activator)
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
    • Reduziertes Plasminogenaktivator-Inhibitor-1-Antigen (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 antigen)
  • Häufig (79-30%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Orale Blutungen (Oral bleeding)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Plattenepithelkarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Das Plattenepithelkarzinom des Analkanals ist ein seltene epitheliale intestinale Neoplasie, die von Plattenepithelzellen im Analkanal ausgeht und ein variables makroskopisches Erscheinungsbild aufweist, das von kleinen, gutartigen Läsionen (die Fissuren, Hämorrhoiden oder anorektale Fisteln imitieren) bis hin zu einem großen, exophytischen oder ulzerierenden Tumor reicht, der im Analkanal lokalisiert ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Schwierigkeiten bei der Defäkation, anale Blutungen, Schmerzen und/oder Ausfluss aufweisen und haben oft eine Vorgeschichte mit chronischen Analfisteln und -abszessen, Morbus Crohn, Hämorrhoiden oder, besonders bei jüngeren Patienten, eine Immunsuppression (z. B. HIV-Infektion). Ein Zusammenhang mit einer HPV-Infektion wird häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous cell carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Papillom (Papilloma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)

Plattenepithelkarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Plattenepithelkarzimon (ESCC) ist ein Typ des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort), der jeden Teil der Speiseröhre befallen kann, jedoch in der Regel im oberen oder mittlerem Drittel auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Plazentabett-Tumor (PSST)

Beschreibung:

Der Trophoblastentumor am Plazentaansatz ist ein seltener Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der sich am Implantationsort der Plazenta entwickelt. Er tritt nur nach Schwangerschaft, Abruptio oder Fehlgeburt auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Niedriges mütterliches Serum-Choriongonadotropin (Low maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)

Plazentainsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene geburtshilfliche Erkrankung, die durch eine unzureichende Durchblutung der Plazenta während der Schwangerschaft gekennzeichnet ist und zu einer verminderten transplazentaren Versorgung des Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen führt, was in der Folge zu einer Wachstumsretardierung des Fötus, zu lebensbedrohlichen Zuständen oder sogar zum Tod führen kann. Zu den mütterlichen Risikofaktoren gehören Präeklampsie, Schwangerschaftsdiabetes und Rauchen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Autism (Autism)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine primär akrale Blasenbildung gekennzeichnet ist und typischerweise bei der Geburt beginnt. Die Patienten weisen Hämatome ohne adäquate Traumata, hämorrhagische Blasenbildung und Onychogryphose auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Axiale Muskelatrophie (Axial muscle atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Pleonosteose Leri

Beschreibung:

ANPM

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie

Beschreibung:

Das Syndrom mit plötzlichem Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT) ist eine schon für Kleinkinder letale Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Plummer-Vinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Speiseröhrensteg (Esophageal web)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Blässe (Pallor)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Geophagie (Geophagia)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

PMM2-CDG

Beschreibung:

PMM2-CDG (vormals CDG-Ia) ist die häufigste Form der angeborenen Störung der N-Glykosylierung und zeichnet sich durch Kleinhirndysfunktion, abnormale Fettverteilung, invertierte Brustwarzen, Schielen und Hypotonie aus. Es lassen sich 3 Formen von PMM2-CDG unterscheiden: der infantile multisystemische Typ, der spätinfantile und kindliche Ataxie-intellektuelle Invaliditätstyp (3-10 Jahre alt) und der erwachsene stabile Invaliditätstyp. Säuglinge entwickeln in der Regel Ataxie, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und extraneurologische Manifestationen, einschließlich Gedeihstörungen, Enteropathie, Leberfunktionsstörungen, Gerinnungsstörungen und Herz- und Nierenbeteiligung. Der Phänotyp ist jedoch sehr variabel und reicht von Säuglingen, die im ersten Lebensjahr sterben, bis hin zu leicht betroffenen Erwachsenen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hyperplastische große Schamlippen (Hyperplastic labia majora)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Vermindertes thyroxinbindendes Globulin (Reduced thyroxin-binding globulin)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Fieber (Fever)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte antigenspezifische Reaktion (Impaired antigen-specific response)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)

Pneumonie, chronische, des Kindesalters

Beschreibung:

Die chronische Pneumonitis des Kleinkindalters ist eine seltene pädiatrische Form der interstitiellen Lungenerkrankung (ILD; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Husten (Cough)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)

Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form

Beschreibung:

Die Idiopathische akute eosinophile Pneumonie (IAEP) ist eine eosinophile Pneumonie mit unbekannter Ursache. Charakteristisch sind: Akute febrile hypoxische Atemstörung, diffuse Infiltrate im Röntgenbild, pulmonale Eosinophilie, keine gleichzeitige Allergie oder Infektion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Husten (Cough)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myalgie (Myalgia)

Pneumonie, interstitielle, akute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)

Pneumonie, interstitielle, lymphoide

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische interstitielle Pneumonie, die durch eine diffuse, dichte, polyklonale Lymphoidzellinfiltration des pulmonalen Interstitiums und der Lufträume gekennzeichnet ist, mit hoher Prävalenz bei Patienten mit Immundysregulation. Die anfänglichen Symptome sind unspezifisch und umfassen Dyspnoe und Husten. Der klinische Verlauf ist sehr unterschiedlich und reicht von spontaner Rückbildung bis hin zu fortschreitendem, tödlichem Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Fieber (Fever)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Pneumonie, kryptogene organisierende

Beschreibung:

Die Kryptogene organisierende Pneumonie (COP) oder Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie (BOOP) ist eine Form der idiopathischen interstitiellen Lungenentzündung, die pathologisch durch die organisierende Pneumonie (OP) gekennzeichnet ist, die mit unspezifischen grippeähnlichen Symptomen sowie Husten und Atemnot auftritt und bei der keine ätiologisches Ursache gefunden wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)

Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte

Beschreibung:

Die Staphylokokken-induzierte nekrotisierende Pneumonie ist eine seltene, bakterielle, pulmonale Infektionskrankheit, die durch einen Panton-Valentin-Leukozidin-produzierenden Staphylococcus aureus-Stamm verursacht wird und durch schweres Atemversagen, ausgedehnte, schnell fortschreitende Pneumonie und hämorrhagische Lungennekrosen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit grippeähnlichen Symptomen wie Fieber, Husten und Brustschmerzen sowie Hämoptyse, Hypotonie, Leukopenie und schweren respiratorischen Symptomen, die sich schnell zu einem akuten Atemnotsyndrom und septischem Schock weiterentwickeln. Eine hohe Sterblichkeit ist damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Husten (Cough)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Schock (Shock)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schüttelfrost (Shivering)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische

Beschreibung:

Eine schwere interstitielle Lungenerkrankung, die durch einen schleichenden Beginn mit subakuten oder chronischen unspezifischen Atemwegsmanifestationen (Dyspnoe, Husten, Keuchen) gekennzeichnet ist, die häufig mit systemischen Manifestationen (Müdigkeit, Unwohlsein, Gewichtsverlust) und einer Asthmaanamnese (bei bis zur Hälfte der Patienten) einhergehen. In den meisten Fällen liegt eine Eosinophilie vor, in der Regel mit mehr als 1000 Zellen/mm3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Eosinophilie im Sputum (Sputum eosinophilia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Asthma (Asthma)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Pneumozystose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pneumocystis jirovecii-Pneumonie (Pneumocystis jirovecii pneumonia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Kombiniertes Zysten- und Schliffbild auf dem HRCT der Lunge (Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Infektionserreger im Blutkreislauf (Bloodstream infectious agent)

POEMS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerz (Pain)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Aszites (Ascites)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Plethora (Plethora)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Glomeruloides Hämangiom (Glomeruloid hemangioma)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Poikilodermie, die sich durch eine im Säuglingsalter beginnende vesikopustuläre Erscheinung an Händen und Füßen und eine weit verbreitete ekzematöse Dermatitis auszeichnet (die sich beide im Laufe der Kindheit spontan zurückbilden), sowie durch eine sich allmählich entwickelnde diffuse Poikilodermie mit gestreifter und netzartiger Atrophie (mit Ausnahme des Gesichts, der Kopfhaut und der Ohren) und der Entwicklung keratotischer Papeln an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien, die in der frühen Kindheit beginnt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Pustel (Pustule)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Papel (Papule)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Trismus (Trismus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Übergangszellkarzinom der Harnblase (Transitional cell carcinoma of the bladder)

Poland-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch ein einseitiges, vollständiges oder teilweises Fehlen des Musculus pectoralis major (und oft auch des Musculus minor), ipsilaterale Brust- und Brustwarzenanomalien, eine Hypoplasie des subkutanen Brustgewebes, das Fehlen von Brust- und Achselhaaren gekennzeichnet ist und möglicherweise von Defekten der Brustwand und/oder der oberen Gliedmaßen begleitet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Fehlender Musculus pectoralis minor (Absence of pectoralis minor muscle)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Myopie (Myopia)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
    • Abwesende Hand (Absent hand)

Poliomyelitis

Beschreibung:

Poliomyelitis ist eine Virusinfektion, die durch einen der drei Serotypen des humanen Poliovirus verursacht wird, das zur Familie der Enteroviren gehört.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Koma (Coma)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertension)

Polyangiitis, mikroskopische

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche, nekrotisierende, systemische Vaskulitis, die vorwiegend kleine Gefäße (d. h. kleine Arterien, Arteriolen, Kapillaren, Venolen) in mehreren Organen betrifft, darunter die Niere, die Lunge, die Haut und die peripheren Nerven.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Erythema (Erythema)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Abnorme Urinzytologie (Abnormal urine cytology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Tastbare Purpura (Palpable purpura)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)

Polyarteriitis nodosa

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung mit heterogenem klinischen Bild, die durch nekrotisierende entzündliche Läsionen der mittelgroßen Blutgefäße gekennzeichnet ist. Am häufigsten sind Haut, Gelenke, periphere Nerven und der Gastrointestinaltrakt betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polyneuritis (Polyneuritis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erythema (Erythema)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Pleuritis (Pleuritis)

Polychondritis, rezidivierende

Beschreibung:

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makula (Macule)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Erythema (Erythema)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Purpura (Purpura)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Skleritis (Scleritis)

Polycythaemia vera

Beschreibung:

Die Polycythaemia vera (PV) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion von Leukozyten und Thrombozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)

Polydaktylie - Myopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Macrodontia (Macrodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Phokomelie (Phocomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)

Polyembryom

Beschreibung:

Ein seltener maligner Keimzelltumor, der durch eine überwiegende Zusammensetzung von embryoiden Körpern gekennzeichnet ist, die aus einem zentralen Kern aus embryonalen Karzinomzellen, einer amnionartigen Höhle und einer Dottersacktumorkomponente bestehen. Der Tumor tritt in der Regel als dominante Komponente eines gemischten Keimzelltumors auf, wobei das Teratom das häufigste assoziierte Element ist. Er kann sich bei Frauen als Gewebeverdichtung oder mit Unterleibsschmerzen, Menstruationsunregelmäßigkeiten oder frühzeitiger Pubertät manifestieren, während Männer typischerweise eine Hodenvergrößerung aufweisen. Das Serum-Alpha-Fetoprotein und/oder das humane Beta-Chorion-Gonadotropin können erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler zirkulierender Gonadotropinspiegel (Abnormal circulating gonadotropin level)
    • Neuroektodermales Neoplasma (Neuroectodermal neoplasm)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Fieber (Fever)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)

Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, bei der im Kindesalter multiple endokrine Symptome in Kombination mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems auftreten. Zu den berichteten Anzeichen und Symptomen gehören postnatale Wachstumsretardierung, mäßige Intelligenzminderung, hypogonadotroper Hypogonadismus, insulinabhängiger Diabetes mellitus, zentrale Hypothyreose, demyelinisierende sensomotorische Polyneuropathie sowie zerebelläre und pyramidale Anzeichen. Auch eine progressive Schwerhörigkeit und eine hypoplastische Hypophyse sind beschrieben worden. Die Bildgebung des Gehirns zeigt moderate Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)

Polyglukosankörper-Krankheit, adulte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Demenz (Dementia)

Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die gekennzeichnet ist durch eine komplizierte Schwangerschaft (Polyhydramnion), schwere hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter, schwere Hypotonie, verminderte Muskelmasse, globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (langes Gesicht, große Stirn, spitze Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, großer Mund mit dicken Lippen) und Makrozephalie aufgrund von Megalenzephaliesowie Hydrozephalus bei den meisten Patienten. Weitere Merkmale sind Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekte, Diabetes insipidus und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)

Polymikrogyrie, bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)

Polymikrogyrie, bilaterale frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)

Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Mutismus (Mutism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Delirium (Delirium)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Beidseitige perisylvische Polymikrogyrie (Bilateral perisylvian polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Perisylvianische Pachygyrie mit vorherrschender dicker Hirnrinde (Perisylvian predominant thick cortex pachygyria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)

Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation

Beschreibung:

Eine komplexe zerebrale kortikale Fehlbildung, die durch generalisierte oder fokale Dysgyrien (auch als polymikrogyrieähnliche kortikale Dysplasie bezeichnet) oder alternativ durch eine Mikrolissenzephalie mit dysmorphen Basalganglien und Dysgenesie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich und umfassen Mikrozephalie, Krampfanfälle, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, schwere psychomotorische Verzögerung, Ataxie, spastische Diplegie oder Tetraplegie und Augenanomalien (Strabismus, Ptosis oder Optikusatrophie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizencephalie (Schizencephaly)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Polymikrogyrie, fokale unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spikes (EEG with occipital focal spikes)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fokaler atonischer Anfall (Focal atonic seizure)

Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)

Polymikrogyrie, unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Polymyositis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Husten (Cough)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)

Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Erhöhter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Increased circulating beta-2-microglobulin level)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)

Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute

Beschreibung:

Die Subakut-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (SIDP) ist eine subakute progrediente, symmetrische, sensorische und/oder motorische Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Muskelschwäche mit eingeschränkter Sensorik, fehlende oder abgeschwächte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF). Die SIDP ist eine intermediäre Form zwischen Guillain-Barré-Syndrom (GBS) und Chronisch-entzündlicher demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP; s. dort). Die Zeit, zu der die Krankheit den höchsten Schweregrad (Nadir) erreicht und der anschließende Verlauf unterscheidet die SIDP von GBS und CIDP.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Symmetrische periphere Demyelinisierung (Symmetric peripheral demyelination)
    • Schmerz (Pain)
    • Diffuse periphere Demyelinisierung (Diffuse peripheral demyelination)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Zittern (Tremor)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sensomotorische Polyneuropathie, die mehr die Arme als die Beine betrifft (Sensorimotor polyneuropathy affecting arms more than legs)

Polyposis, adenomatöse familiäre

Beschreibung:

Die Familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Hunderten bis Tausenden Adenomen im Rektum und Kolon während des zweiten Lebensjahrzehnts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteom (Osteoma)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Goiter (Goiter)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Fibrom (Fibroma)

Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Posteriorer polarer Katarakt (Posterior polar cataract)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteom (Osteoma)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)

Polyposis, gastrointestinale juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile gastrointestinale Polypose (JIP) ist gekennzeichnet durch juvenile hamartöse Polypen im Magendarm(GI)-Trakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Ödeme (Edema)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Rektozele (Rectocele)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Hamartomatöse Magenpolypen (Hamartomatous stomach polyps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Extrahepatische portale Hypertension (Extrahepatic portal hypertension)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)

Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres

Beschreibung:

Das Hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom (HMPS), ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild des Dickdarms, ist gekennzeichnet durch eine Mischung von hyperplastischen, atypisch juvenilen und adenomatösen Polypen, die unbehandelt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung kolorektaler Karzinome tragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Hyperplastische Kolonpolyposis (Hyperplastic colonic polyposis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intussusception (Intussusception)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)

Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Melena (Melena)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Sommersprossige Genitalien (Freckled genitalia)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Hypoplasie des mittleren Schlüsselbeins (Midclavicular hypoplasia)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)

Polyrhinie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie des dritten Ventrikels (Abnormal third ventricle morphology)

Polysyndaktylie, gekreuzte

Beschreibung:

Eine hereditäre kongenitale Extremitätenfehlbildung, die durch Polydaktylie mit überkreuzter Beteiligung von Händen und Füßen gekennzeichnet ist, ohne dass andere Fehlbildungen oder Anomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen eine Kombination aus einseitiger oder beidseitiger präaxialer Polydaktylie der Hände mit postaxialer Polydaktylie der Füße oder postaxialer Polydaktylie der Hände mit präaxialer Polydaktylie der Füße auf. Weitere Manifestationen sind die bilaterale kutane Syndaktylie der ersten, zweiten und dritten Zehe und gelegentlich die kutane Syndaktylie der Hände.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)

Polyzythämie, familiäre primäre

Beschreibung:

Die Primäre familiäre Polyzythämie (PFP) ist eine vererbte hämatologische Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Gen für den Erythropoetin (EPO)-Rezeptor. Sie ist gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese bei niedrigen EPO-Spiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Husten (Cough)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)

POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myositis (Myositis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)

POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Oberschenkel-Hypertrophie (Thigh hypertrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Husten (Cough)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)

POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die im Kleinkindalter auftritt und durch proximale Schwäche (die sich als Langsamkeit beim Laufen manifestiert) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wadenhypertrophie, leichter Lordose und Scapula alata. Eine leichte Intelligenzminderung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Skapuloperoneale Amyotrophie (Scapuloperoneal amyotrophy)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Pontiac-Fieber

Beschreibung:

Das Pontiac-Fieber (PF) ist eine milde Form der Legionellose (s. dort) mit grippe-ähnlichen Symptomen wie Übelkeit, Myalgie, Fieber, Husten und Kopfschmerzen, aber ohne Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Husten (Cough)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks zusätzlich zur pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die sich früh durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken bemerkbar macht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ataxie (Ataxia)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie der ventralen Pons (Hypoplasia of the ventral pons)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Apnoe (Apnea)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Erweiterter Kleinhirnsubarachnoidalraum (Widened cerebellar subarachnoid space)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine verzögerte Reifung des Neokortex mit unterentwickelten Gehirnhälften und pontozerebellärer Hypoplasie sowie einem stark betroffenen Vermis gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit pränatal beginnendem Polyhydramnion und Kontrakturen, gefolgt von Hypertonie, schwerem Klonus und primärer Hypoventilation, was zu einem frühen postnatalen Tod führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Porenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene zerebrale Fehlbildung, die durch eine mit Flüssigkeit gefüllte intrazerebrale Zyste oder Höhle mit oder ohne Verbindung zwischen Ventrikel und Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der Lokalisation und dem Schweregrad ab und können Hemiparese, Krampfanfälle, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Dystonie umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)

Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die die häufigste Form der Porokeratose darstellt und durch das Vorhandensein mehrerer kleiner ringförmiger Plaques mit einem ausgeprägten keratotischen Rand gekennzeichnet ist, der sich am häufigsten an sonnenexponierten Hautstellen, insbesondere an den Extremitäten, findet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Porokeratosis Mibelli

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das Vorhandensein bräunlicher einzelner oder mehrerer ringförmiger Plaques unterschiedlicher Größe gekennzeichnet ist, die manchmal zusammenfließen und einen charakteristischen, scharf begrenzten keratotischen Rand aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)

Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hauterkrankung, die eine seltene Form der Porokeratose darstellt, die hauptsächlich im Jugendalter auftritt und durch kleine juckende oder schmerzhafte keratotische Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst an den Handflächen und Fußsohlen auftreten und sich nach und nach auf andere Körperzonen ausbreiten können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verschlimmert durch Tabakkonsum (Exacerbated by tobacco use)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Schmerz (Pain)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Portale Entzündung (Portal inflammation)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hepatische lobuläre Entzündung (Hepatic lobular inflammation)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Verminderter Hepcidinspiegel (Decreased hepcidin level)
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)

Porphyria variegata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Milia (Milia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ileus (Ileus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Koma (Coma)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Anämie (Anemia)
    • Paranoia (Paranoia)

Porphyrie, akute intermittierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Ileus (Ileus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Koma (Coma)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhtes Koproporphyrin 3 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 3)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Violetter Urin (Purple urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Apathie (Apathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Delirium (Delirium)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Porphyrie, erythropoetische kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene erythropoetische Porphyrie, die durch eine polymorphe, mutilierende und sehr schwere Photodermatose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Erhöhte Urobilinogenkonzentration im Stuhl (Increased stool urobilinogen concentration)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhtes Koproporphyrin 1 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 1)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Parästhesien (Paresthesia)

Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Roter Urin (Red urine )
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Parästhesien (Paresthesia)

Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Fieber (Fever)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Husten (Cough)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)

Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch postnatale Mikrozephalie, Hypotonie im Säuglingsalter, in den meisten Fällen gefolgt von progressiver Spastik, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft, und spastischer Diplegie oder Paraplegie, Intelligenzminderung, verzögerter oder fehlender Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten sind Krampfanfälle und leichte Dysmorphien beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)

Postorgasmic-Illness-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Depression (Depression)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Xerostomie (Xerostomia)

Post-Poliomyelitis-Syndrom

Beschreibung:

Das Postpoliomyelitis-Syndrom (PPS) ist eine neurologische Erkrankung, die durch die Entwicklung neuer neuromuskulärer Symptome wie fortschreitende Muskelschwäche oder abnormale Muskelermüdbarkeit gekennzeichnet ist, die bei Überlebenden der akuten paralytischen Form der Poliomyelitis (siehe diesen Begriff) 15 bis 40 Jahre nach der Genesung von der Krankheit auftreten und nicht durch andere medizinische Ursachen erklärt werden können. Zu den weiteren Symptomen, die allmählich auftreten können, gehören allgemeine Erschöpfung, Muskelatrophie, Muskel- und Gelenkschmerzen, Kälteintoleranz und Schlaf-, Schluck- oder Atemprobleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoventilation (Hypoventilation)

Potocki-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Monosomie, die charakterisiert ist durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, multiple knorpelige Exostosen und kraniofaziale Anomalien (wie Brachyzephalie, biparietale Foramina, große Fontanellen, Kraniosynostose, Ptosis, Epikanthusfalten, prominenter Nasenrücken mit breiter, abgesenkter Nasenspitze, hypoplastische Nasenlöcher, kurzes Philtrum, nach unten gezogene Oberlippe und Mikrognathie). Darüber hinaus werden u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Kurzsichtigkeit, Schielen und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anämie (Anemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypertonie (Hypertension)

Pouchitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Clostridium difficile Kolitis (Clostridium difficile colitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Fieber (Fever)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Tenesmus (Tenesmus)

PPoma

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)

Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Hallux varus und kurzen Daumen und Großzehen (unter Einbeziehung der Metakarpalia, Metatarsalia und Endphalangen, bei normal langen Grundphalangen). Daumen und Großzehen sind im Grundgelenk abduziert. Bei allen berichteten Personen wurden intellektuelle Beeinträchtigungen festgestellt. Seit 1994 gab es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, einseitige präaxiale Polydaktylie und kolobomatöse Anomalien (einschließlich Kolobom der Iris, des Sehnervenkopfes, der Aderhaut und der Netzhaut) gekennzeichnet ist. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)

Prader-Willi-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Myopie (Myopia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Ödeme (Edema)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)

Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)

Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Autism (Autism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Autism (Autism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Autism (Autism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Autism (Autism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch Translokation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Mikrodontie der Milchzähne (Microdontia of primary teeth)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Sternförmige Schwertlilien (Stellate iris)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Dreieckiger, offener Mund (Triangular-shaped open mouth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Präeklampsie

Beschreibung:

Eine schwangerschaftsbedingte Bluthochdruckerkrankung, die durch eine neu auftretende Hypertonie mit Proteinurie gekennzeichnet ist, die nach der 20. Schwangerschaftswoche auftritt und je nach leichter oder schwerer Ausprägung zunächst mit starken Kopfschmerzen, Sehstörungen und Hyperreflexie einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Erhöhter systolischer Blutdruck (Elevated systolic blood pressure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Primäre Angiitis des Zentralnervensystems

Beschreibung:

Eine seltene, mittel- oder kleingefäßige Vaskulitis, die durch fokale und/oder diffuse neurologische Symptome aufgrund eines dokumentierten arteriellen Prozesses im Zentralnervensystem gekennzeichnet ist, ohne dass eine andere zugrundeliegende Ursache (infektiös, systemisch, andere neurologische Erkrankungen usw.) festgestellt wurde. Es kommt zu unspezifischen Symptomen wie Kopfschmerzen, Schlaganfall oder transitorischen ischämischen Attacken mit kognitiver Beeinträchtigung, Hemiplegie, Schwäche und selten, bei Beteiligung von Hirnnerven, Krampfanfällen und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Seizure (Seizure)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Fieber (Fever)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)

Primäre basiläre Invagination

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Platybasia (Platybasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grenzzonenhepatitis (Interface hepatitis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anti-MIT3 Antikörper-Positivität (Anti-MIT3 antibody positivity)
    • Anti-Kelch-ähnliches Protein 12 Antikörper-Positivität (Anti-Kelch like protein 12 antibody positivity)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Anti-Gerbich-Phänotyp 1 Antikörper-Positivität (Anti-Gerbich phenotype 1 antibody positivity)
    • Anti-sp100 Antikörper-Positivität (Anti-sp100 antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anti-p53 Antikörper-Positivität (Anti-p53 antibody positivity)
    • Anti-Y-Box Protein-1 Antikörper-Positivität (Anti-Y-box protein-1 antibody positivity)
    • Anti-Glykoprotein-210 Antikörper-Positivität (Anti-glycoprotein-210 antibody positivity)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Anti-Hexokinase-1 Antikörper-Positivität (Anti-hexokinase-1 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Granulomatöse Cholangitis (Granulomatous cholangitis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Granulom (Granuloma)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Zerstörung der interlobulären Gallengänge (Interlobular bile duct destruction)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)

Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Gliose (Gliosis)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Keloide (Keloids)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung

Beschreibung:

Eine seltene, heterogene, fortschreitend beeinträchtigende neurodegenerative Erkrankung, die durch das unvorhersehbare 'Einfrieren' (Freezing) von Bewegungen bzw. Bewegungsabläufen gekennzeichnet ist (meist in den ersten 3 Jahren). Sie ist assoziiert mit später einsetzender posturaler Instabilität und führt schließlich zu einem Zustand, der die Patienten an den Rollstuhl bindet. Weitere Merkmale können leichte Bradykinesie, Rigidität, posturaler Tremor, Hyperreflexie, Sprachstörungen und Demenz sein. Die Krankheit spricht auf dopaminerge Behandlungen nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Clonus (Clonus)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Demenz (Dementia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ketose (Ketosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Primäre Myelofibrose

Beschreibung:

Ein seltene myeloproliferative Neoplasmie, die durch eine von Stammzellen abgeleitete klonale Überproliferation reifer myeloischer Linien wie Erythrozyten, Leukozyten und Megakaryozyten mit unterschiedlichem Grad an Megakaryozyten-Atypie gekennzeichnet ist und mit Retikulin- und/oder Kollagen-Knochenmarkfibrose, Osteosklerose, ineffektiver Erythropoese, Angiogenese, extramedullärer Hämatopoese und abnormaler Zytokinexpression einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Purpura (Purpura)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch einen primären Hyperaldosteronismus gekennzeichnet ist, der sich durch eine früh einsetzende, schwere Hypertonie, Hypokaliämie und neurologische Manifestationen (einschließlich Krampfanfällen, schwerer Hypotonie, Spastik, zerebraler Lähmung und tiefgreifender Entwicklungsverzögerung/intellektueller Entwicklungsstörung) auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Athetose (Athetosis)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Primäres Effusionslymphom

Beschreibung:

Das primäre Effusions-Lymphom (PEL) ist ein in den Körperhöhlen lokalisiertes großzelliges B-Zell-Lymphom und gekennzeichnet durch lymphomatöse Pleura-, Peritoneum- und Perikardergüsse. Immer ist es mit dem humanen Herpes-Virus 8 (HHV-8) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Primäre sklerosierende Cholangitis

Beschreibung:

Die primäre sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine seltene, langsam fortschreitende Lebererkrankung, die durch Entzündung und Zerstörung der intra- und/oder extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Leberfibrose, Leberzirrhose und schließlich Leberversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Dilatierte oberflächliche Bauchvenen (Dilated superficial abdominal veins)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the large intestine)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Depression (Depression)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Wiederkehrende systemische pyogene Infektionen (Recurrent systemic pyogenic infections)

PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Trägheit (Inertia)
    • Falls (Falls)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Apathie (Apathy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)

Proboscis lateralis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proboscis (Proboscis)
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
  • Häufig (79-30%):
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Anomalie der Kieferhöhle (Abnormality of the maxillary sinus)
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Orbitalzyste (Orbital cyst)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Progerie-Syndrom Typ Petty

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)

Prognathie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Progrediente nicht-infektiöse anteriore Wirbelfusion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich mit neonataler Hypotonie, Anomalien des Zentralnervensystems (Ventrikulomegalie, Corpus-Callosum-Hypoplasie, Kleinhirnatrophie), erworbener Mikrozephalie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und intermittierender Milchsäureazidose, die durch katabolen Stress (z. B. Infektion) hervorgerufen wird, präsentiert. Hyperlysinämie und erhöhtes C10:2-Carnitin können im Plasma nachgewiesen werden. Später können sich Epilepsie, zerebelläre Ataxie, renale tubuläre Azidose, schwere Enzephalopathie, Dystonie, spastische Tetraplegie und andere Komplikationen entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Verminderte Aktivität der NADPH-Oxidase (Decreased activity of NADPH oxidase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Stress-/Infektions-induzierte Laktatazidose (Stress/infection-induced lactic acidosis)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme zirkulierende Carnitin-Konzentration (Abnormal circulating carnitine concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ

Beschreibung:

Der Finnische Typ der progressiven Epilepsie mit intellektuellem Defizit (auch Epilepsie-Variante 'Northern' genannt) ist ein Untertyp der Neuronalen Ceroidlipofuscinose (NCL; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebrale Krämpfe, progredienten Verlust der intellektuellen Fähigkeiten und unterschiedlich schwer ausgeprägten Visusverlust.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Motorische Regression (Motor regression)
    • Gekrümmte intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Intrazelluläre Fingerabdruck-artige Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigmentspeichermaterial (Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale oxidative Phosphorylierungsstörung, die auf nukleären DNA-Anomalien beruht und durch eine progressive externe Ophthalmoplegie ohne Diplopie, Kleinhirnatrophie, proximale Skelettmuskelschwäche mit generalisiertem Muskelschwund, starke Abmagerung, respiratorische Insuffizienz, Wirbelsäulendeformität und Schwäche der Fazialmuskeln (manifestiert mit Ptosis, Dysphonie, Dysphagie und nasalem Sprechen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, gastrointestinale Symptome (z. B. Übelkeit, Völlegefühl und Appetitlosigkeit), dilatative Kardiomyopathie und Nierenkoliken berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, neuro-ophthalmologisches Syndrom, das durch postnatale, progressive Mikrozephalie und früh einsetzende Anfälle gekennzeichnet ist und mit einer verzögerten globalen Entwicklung, einer bilateralen kortikalen Sehbehinderung und einer mäßigen bis schweren Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Manifestationen sind Kleinwuchs, generalisierte Hypotonie und pulmonale Komplikationen, wie rezidivierende Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen. Auditorische und metabolische Untersuchungen sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Hypoplastisches Chiasma opticum (Hypoplastic optic chiasm)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Progressive pseudorheumatoide Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Enge kleine Gelenke der Hand (Narrow small joints of the hand)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Beweglichkeit der Handgelenke (Abnormality of hand joint mobility)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Vergrößerung der proximalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the proximal femoral epiphysis)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Abnormale Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnormaler C-reaktiver Proteinspiegel (Abnormal C-reactive protein level)

Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Melanom (Melanoma)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unregelmäßigkeit der Tibiametaphysen (Tibial metaphyseal irregularity)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Unregelmäßigkeit der Unterschenkelmetaphyse (Fibular metaphyseal irregularity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verknöcherndes Fibrom des Kiefers (Ossifying fibroma of the jaw)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Thorakale Platyspondylie (Thoracic platyspondyly)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)

Progressive supranukleäre Blickparese

Beschreibung:

Die progressive supranukleäre Blickparese (PSP) ist eine seltene, spät beginnende neurodegenerative Erkrankung mit supranukleärer Blickparese, Haltungsinstabilität, progredientem Rigor und leichter Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Abnorme synaptische Übertragung (Abnormal synaptic transmission)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Falls (Falls)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Apathie (Apathy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Depression (Depression)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gliose (Gliosis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)

Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden

Beschreibung:

Die PSP-Akinesie mit Gang-Blockaden (PSP-PAGF) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Akinesie (Akinesia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Palilalia (Palilalia)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Tachylalia (Tachylalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Falls (Falls)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)

Progressive supranukleäre Blickparese, atypische

Beschreibung:

Die atypische progressive supranukleäre Blickparese (atypische PSP) bezeichnet eine Gruppe klinischer Syndrome, die mit PSP-Tau-Pathologie assoziiert sind. Diese Syndrome sind von der klassischen Symptomatik des PSP (Richardson-Syndrom), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung, verschieden. Zu der Gruppe gehören der PSP-Parkinsonismus (PSP-P), die PSP-Akinesie mit Gang-Blockaden/freezing gait (PSP-PAGF), das kortikobasale PSP-Syndrom (PSP-CBS) und die progressive, nichtfluente PSP-Aphasie (PSP-PNFA) (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Falls (Falls)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Demenz (Dementia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Legasthenie (Dyslexia)

Progressive supranukleäre Blickparese, klassische

Beschreibung:

Die klassische progressive supranukleäre Blickparese, auch Richardson-Syndrom genannt, ist die häufigste klinische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Krankheit mit Haltungsinstabilität, fortschreitendem Rigor, supranukleärer Blickparese und leichter Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Falls (Falls)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)

Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Das PSP-kortikobasale Syndrom (PSP-CBS) ist eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)

Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie

Beschreibung:

Die PSP-progressive nonfluente Aphasie (PSP-PNFA) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung. Anders als bei der klassischen PSP (Richardson-Syndrom) besteht bei den Patienten, Jahre bevor weitere motorische Symptome der PSP auftreten, eine isolierte Störung der Sprachproduktion.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Stottern (Stuttering)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Anomie (Anomia)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Apathie (Apathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Falls (Falls)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom

Beschreibung:

Der PSP-Parkinsonismus (PSP-P) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Falls (Falls)
    • Depression (Depression)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Apathie (Apathy)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ängste (Anxiety)

Prolaktinom

Beschreibung:

Das Prolaktinom ist eine meist benigne Neoplasie der Hypophyse und verursacht Hyperprolaktinämie. Die häufigsten klinischen Symptome sind Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit bei Frauen sowie Impotenz, verminderte Libido und Unfruchtbarkeit bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Blässe (Pallor)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)

Prolidase-Mangel

Beschreibung:

Der Prolidase-Mangel ist eine vererbte Störung des Peptidstoffwechsels, die durch schwere Hautläsionen, wiederkehrende Infektionen (vor allem der Haut und des Atmungssystems), dysmorphe Gesichtszüge, variable kognitive Beeinträchtigungen und Splenomegalie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Erythema (Erythema)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Proptosis (Proptosis)

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus

Beschreibung:

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus ist ein sehr seltenes Syndrom und wurde bei 2 Geschwistern mit pränatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie, hypoplastischen Genitalien und bei Geburt einsetzenden Krampfanfällen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Promyelozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine aggressive Form der akuten myeloischen Leukämie (AML), die durch einen Stillstand der Leukozytendifferenzierung im Promyelozytenstadium aufgrund einer spezifischen chromosomalen Translokation t(15;17) in myeloischen Zellen gekennzeichnet ist und sich mit leichten Blutergüssen, hämorrhagischer Diathese und Müdigkeit manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Purpura (Purpura)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Hämaturie (Hematuria)

Propionazidämie

Beschreibung:

Die Propionazidämie (PA) ist eine Organische Azidurie mit fehlender Aktivität der Propionyl- Coenzym A(CoA)-Carboxylase. Kennzeichnend sind lebensbedrohliche Krisen durch Stoffwechselentgleisung, neurologische Ausfälle und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel (Propionyl-CoA carboxylase deficiency)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Proteus-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Als Proteus-ähnliches Syndrom werden die Symptome von Patienten beschrieben, die nicht die diagnostischen Kriterien für das Proteus-Syndrom (siehe dort) erfüllen, aber mehrere charakteristische Symptome dieser Erkrankung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myopie (Myopia)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Proteus-Syndrom

Beschreibung:

Das Proteus-Syndrom (PS) ist eine sehr seltene und komplexe Krankheit mit hamartösem Überwuchs/'Riesenwuchs'. Kennzeichnend ist ein fortschreitender Überwuchs des Skeletts, der Haut, des Fettgewebes und des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Pulmonale Bulla (Pulmonary bulla)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Exostose des äußeren Gehörgangs (Exostosis of the external auditory canal)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Seizure (Seizure)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)

Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter IgE-Antikörperspiegel gegen Nahrungsmittelallergene (Increased anti-food allergen IgE antibody level)
    • Ösophagusexsudat (Esophageal exudate)
    • Abnormale Darmperistaltik (Abnormal peristalsis)
    • Speiseröhrenfurchen (Esophageal furrows)
    • Impaktion von Nahrungsmitteln in der Speiseröhre (Esophageal food impaction)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Lebensmittel-induzierte Anaphylaxie (Food-induced anaphylaxis)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Asthma (Asthma)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Allergie gegen Eier (Egg allergy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Bildung eosinophiler Mikroabszesse in der Speiseröhre (Eosinophilic microabscess formation in the esophagus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)

Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form

Beschreibung:

Die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine erbliche Störung im Stoffwechsel des Häms und gekennzeichnet durch die Akkumulation von Protoporphyrin in Blut, Erythrozyten und Geweben und kutanen Zeichen einer Photosensitivfität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Chorea (Chorea)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2

Beschreibung:

Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Mikropenis (Micropenis)

Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende, proximale Muskelschwäche mit Faszikulationen, Amyotrophie, Krämpfen und fehlenden/hypoaktiven Reflexen gekennzeichnet ist, ohne Beteiligung des Bulbus oder der Pyramiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Talipes (Talipes)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)

PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit und eine tiefgreifende Intelligenzminderung in Verbindung mit einem heterogenen Spektrum von Symptomen gekennzeichnet ist, darunter Merkmale einer Erkrankung der unteren Motoneuronen, Hypotonie, Spastizität, Kontrakturen, Krämpfe, respiratorische Insuffizienz und Optikusatrophie. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, eine hohe Stirn, eine bitemporale Verengung, ein flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren und ein hochgewölbter Gaumen. Die Bildgebung des Gehirns kann zerebrale und zerebellare Atrophie, verzögerte Myelinisierung und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Clonus (Clonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)

Prune-Belly-Syndrom

Beschreibung:

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia of the abdominal wall musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch urtikarielle Papeln und Plaques mit starkem Juckreiz hauptsächlich am Bauch, Gesäß und den proximalen Oberschenkeln gekennzeichnet ist. Die Erkrankung entwickelt sich in der Regel im dritten Trimester der ersten Schwangerschaft, obwohl in einigen Fällen auch ein Auftreten im Wochenbett beschrieben wurde, das auch andere Arten von Hautläsionen aufweisen kann. Die Symptome klingen im Allgemeinen innerhalb weniger Wochen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Juckreiz am Unterleib (Pruritis on abdomen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz an der Brust (Pruritis on breast)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)

Pruritus, urämischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Durchschlafstörungen (Maintenance insomnia)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Depression (Depression)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)

Pseudoachondroplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Windbedingte Verformung der Knie (Wind-swept deformity of the knees)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Verkürzung aller Mittelhandknochen (Shortening of all metacarpals)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Unregelmäßige Handwurzelknochen (Irregular carpal bones)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Eingeschränkte Hüftstreckung (Limited hip extension)
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)

Pseudoaminopterin-Syndrom

Beschreibung:

Das Pseudo-Aminopterin-Syndrom ist ein Syndrom mit Entwicklungsanomalien, das der Aminopterin-Embryopathie (s. dort) ähnelt, ohne dass eine Exposition des Feten mit Aminopterin stattfand. Kennzeichnend sind Anomalien des Schädels (Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)

Pseudohyperkaliämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Pseudohyperkaliämie (FP) ist eine vererbte, milde, nicht hämolytische Unterform der hereditären Stomatozytose, die mit einer temperaturabhängigen Anomalie in der Permeabilität der Erythrozytenmembran für Kalium einhergeht, die zu hohen <i>in vitro</i> Kaliumspiegeln in Proben führt, die unter 37&#8451; gelagert werden. FP ist nicht mit zusätzlichen hämatologischen Anomalien assoziiert, obwohl betroffene Individuen einige milde Anomalien wie Makrozytose zeigen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)

Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1

Beschreibung:

Ein schwerer Subtyp des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, der durch Salzverlust in mehreren Organen, einschließlich Niere, Dickdarm, Schweiß- und Speicheldrüsen, gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebenswochen mit schwerer Dehydratation, Erbrechen und Gedeihstörung in Verbindung mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose sowie erhöhten Aldosteron- und Reninspiegeln. Es wird von keiner Remission berichtet, und die Patienten leiden unter wiederkehrenden lebensbedrohlichen Episoden von Salzverlust.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Pustel (Pustule)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene genetische Form der Hypertonie, die durch Hyperkaliämie, milde hyperchlorämische metabolische Azidose, normales oder erhöhtes Aldosteron, niedriges Renin, bei normaler glomerulärer Filtrationsrate (GFR) der Nieren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Adipositas (Obesity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breiter 1. Mittelhandknochen (Broad 1st metacarpal)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ängste (Anxiety)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Depression (Depression)
    • Diaphysäre Sklerose (Diaphyseal sclerosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Subperiostale kortikale Resorption von Humerusmetaphysen (Cortical subperiosteal resorption of humeral metaphyses)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Knochendichte mit zystischen Veränderungen (Increased bone density with cystic changes)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Kalzinose (Calcinosis)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Adipositas (Obesity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Kalzinose (Calcinosis)

Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnorme Größe der Plazenta (Abnormal placental size)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb epiphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Große Hände (Large hands)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Pseudomyxoma peritonei

Beschreibung:

Das Pseudomyxoma peritonei ist gekennzeichnet durch disseminierte intra-peritoneale muzinöse Tumoren und schleimigen Aszites im Abdomen und Beckenraum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Aszites (Ascites)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hernie (Hernia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)

Pseudoobstruktion, chronische intestinale

Beschreibung:

Die Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO) ist eine seltene Motilitätsstörung des Magen-Darmtraktes mit rezidivierenden Episoden einer scheinbar mechanischen Obstruktion, ohne dass organische, systemische oder metabolische Störungen bestehen und ohne dass im Röntgenbild oder während der Operation ein Verschluss nachweisbar ist.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Pseudoobstruktion, intestinale neuronale

Beschreibung:

Die Neuronale intestinale Pseudoobstruktion ist eine Form der chronischen intestinalen Pseudoobstruktion. Ursache ist eine Entwicklungs- oder Migrationsstörung der Neuronen des Darms, die als Obstruktion des Darmes manifest wird.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Pseudopelade Brocq

Beschreibung:

Die Pseudo-Pelade Brocq ist eine seltene Haaranomalie mit Beginn im Erwachsenenalter. Kennzeichen sind weiche, unregelmäßig begrenzte, fleischfarbene Alopezie-Areale an der Kopfhaut, vor allem an Schläfen und Scheitel, ohne follikuläre Hyperkeratose oder perifollikuläre Entzündung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)

Pseudo-Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Verzögerung, schwere progressive spastische Tetraplegie, Mikrozephalie und einen Hallerman-Streiff-ähnlichen Phänotyp mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Glaukom und kleiner Schnabelnase. Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems (zervikale Spinalzyste, occipitales Cranium bifidum occulatum) waren weitere Befunde. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)

Pseudopseudohypoparathyreoidismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurze distale Phalanx des 3. Fingers (Short distal phalanx of the 3rd finger)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Pseudo-TORCH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Pseudotumor der Leber, inflammatorischer

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Lebertumor, der durch ein ausgeprägtes entzündliches Infiltrat gekennzeichnet ist und oft eine bösartige Neoplasie der Leber imitiert. Der Tumor tritt häufig solitär auf, bevorzugt im rechten Lappen; es sind jedoch auch multiple Läsionen möglich. Es gibt zwei klinisch-pathologische Subtypen: den fibrohistiozytären entzündlichen Pseudotumor der Leber und den lymphoplasmazytischen entzündlichen Pseudotumor der Leber. Die Patienten zeigen unspezifische klinische Symptome wie Bauchschmerzen oder Unwohlsein, Fieber und Gewichtsverlust. Die Erkrankung kann mit anderen chronischen Entzündungs- oder Autoimmunerkrankungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Abnormale Lebersonographie (Abnormal liver sonography)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhte Konzentration von Hepatitis-B-Virus-Antikörpern (Increased hepatitis B virus antibody level)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)

Pseudoxanthoma elasticum

Beschreibung:

Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung mit Bindegewebs- und Augenbeteiligung, die durch fortschreitende ektopische Mineralisierung und fragmentierte elastische Fasern in Haut, Netzhaut und Gefäßwänden gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Netzhaut-Peau-d'orange (Retinal peau d'orange)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertonie (Hypertension)

Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die gekennzeichnet ist durch gelbliche Hautpapeln (ähnlich dem Pseudoxanthoma elasticum) am Hals/Nacken, Brust und/oder im Bereich der Beugeseiten in Verbindung mit lockerer, überflüssiger, schlaffer Haut am Rumpf und an den oberen Gliedmaßen. Die Störung umfasst eine Retinitis pigmentosa, ohne dass Anomalien der Blutgerinnung vorliegen. Die Patienten weisen ein vermindertes Nacht- und peripheres Sehvermögen sowie eine Abblassung des Sehnervs, einen Verlust des retinalen Pigmentepithels, eine Schwächung der Netzhautgefäße und/oder eine intraretinale Ansammlung von schwarzem Pigment.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Papel (Papule)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)

Psychogene Bewegungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die Manifestation einer psychiatrischen Grunderkrankung oder durch Simulationen gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte strukturelle oder neurochemische Erkrankungen zurückgeführt werden kann. Die meisten Fälle fallen unter die psychiatrische Diagnosekategorie der Konversionsstörung, die auch als funktionelle neurologische Symptomstörung bezeichnet wird.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie der Epiphyse der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Pterygium conjunctivae, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)

Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens

Beschreibung:

Die Assoziation von Ptose, eingeschränkter Aufwärtsbewegung beider Augen, fehlenden Tränenpunkten der Unterlider und leichten fazialen Dysmorphien (enge quadratische Stirn, tiefsitzende dysplastische Ohren, relativ langes Philtrum, Telekanthus, dichte Augenbrauen, fehlende mediale Unterlidwimpern) wurde kürzlich bei 3 Geschwistern beschrieben. Die Betroffenen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pudendus-Nervenkompression

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch chronische neuropathische Schmerzen im sensorischen Bereich des Nervus pudendus (von der Klitoris bis zum Anus oder vom Penis bis zum Anus) gekennzeichnet ist, die sich beim Sitzen verschlimmern und für die durch bildgebende Untersuchungen oder Labortests keine organische Ursache gefunden werden kann. Sie geht häufig mit Funktionsstörungen des Beckens einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Schmerzen im Hodensack (Scrotal pain)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Neuralgie (Neuralgia)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Paroxysmale rektale Schmerzen (Paroxysmal rectal pain)
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fremdkörpergefühl in der Vagina (Vaginal foreign body sensation)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Nervensystems (Abnormal nervous system electrophysiology)
    • Neoplasma des Urogenitaltrakts (Neoplasm of the genitourinary tract)

Pulmonalarterie, der Aorta entstammend

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch einen anomalen Ursprung eines Astes der Lungenarterien direkt aus der Aorta und einen normalen Ursprung der anderen Lungenarterie aus der Hauptlungenarterie, die aus dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt kommt, gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden in den ersten Lebenstagen/-monaten unter Atemnot, Herzinsuffizienz und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomaler Ursprung der rechten Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of right pulmonary artery from ascending aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Abnorme Morphologie der absteigenden Aorta (Abnormal descending aorta morphology)

Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune

Beschreibung:

Eine seltene primäre interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine Akkumulation von Surfactant-Phospholipiden und Lipoproteinen in den Alveolen gekennzeichnet ist. Charakteristisch für die Störung sind Antikörper gegen den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
    • Husten (Cough)
    • Knistergeräusche (Crackles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die auf Mutationen in den Alpha- oder Beta-Untereinheiten des CSF2R (Colony-stimulating factor 2 receptor) zurückzuführen ist und durch eine alveoläre Anhäufung von pulmonalem Surfactant gekennzeichnet ist, mit einem sehr variablen klinischen Bild, das von asymptomatisch bis zu schwerem Atemversagen reicht. Zu den charakteristischen Lungenbiopsiebefunden gehören PAS-Reaktion-positives, granuläres eosinophiles Material, vergrößerte, schaumige Alveolarmakrophagen und gut erhaltene Alveolarwände. Die Funktion des Rezeptors für den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF) ist beeinträchtigt, aber es gibt keine GM-CSF-Rezeptor-Autoantikörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische pulmonale arterielle Hypertonie (IPAH) ist eine sporadische Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie (PAH, siehe diesen Begriff), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt. IPAH ist progressiv und potenziell tödlich und nicht mit einer Grunderkrankung oder einer Familienanamnese von PAH verbunden.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Synkope (Syncope)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Synkope (Syncope)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pedalödem (Pedal edema)

Pulmonale Hypoplasie, primäre

Beschreibung:

Die primäre pulmonale Hypoplasie ist ein seltener, isolierter, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine kongenitale Fehlbildung des Lungenparenchyms bei Fehlen anderer Anomalien gekennzeichnet ist. Neonatal präsentieren sich die Patienten mit verminderten Atemgeräuschen, kleinem Lungenvolumen und schwerer Atemnot, die auf aggressive Behandlung (einschließlich Surfactant-Instillation/ mechanische Atemunterstützung) nicht anspricht. Sie ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)

Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien (u.a. <i>Mycobacterium avium</i> complex, <i>Mycobacterium kansasii</i> oder <i>Mycobacterium xenopi</i>) verursacht wird, gekennzeichnet durch eine chronische Lungenerkrankung mit Symptomen wie chronischer Husten (mit oder ohne Sputumproduktion), Brustschmerzen und Gewichtsverlust. Prädisponierende Faktoren sind vorbestehende Lungenerkrankungen, Neoplasien, Immunsuppression oder skelettalen Anomalien des Brustkorbes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Mycobacterium abscessus abscessus-Infektion (Mycobacterium abscessus abscessus infection)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Pulmonales Blastom

Beschreibung:

Das pulmonale Blastom (PB) ist ein biphasisches primäres Lungenneoplasma, das zur Gruppe der sarkomatoiden Lungenkarzinome (SLCs; siehe dort) gehört. Der Tumor enthält sowohl eine epitheliale gut differenzierte Komponente mit tubulärer Architektur, die der normalen fötalen Lunge ähnelt, und ein mesenchymales undifferenziertes Stroma mit einer so genannten 'Blastema-artigen' Konfiguration, die einer embryonalen Lunge ähnelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten und häufig durch Krampfanfälle oder anfallsartige Episoden gekennzeichnet ist. Andere häufig beobachtete Anzeichen und Symptome sind variable dysmorphe Merkmale, myopathische Fazies, Atembeschwerden und visuelle Anomalien wie Schielen oder Esotropie. Die Hirnbildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle beim Aufwachen (Generalized tonic-clonic seizures on awakening)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Braune Anomalie (Brown anomaly)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria subclavia (Anomalous origin of left subclavian artery)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Anämie (Anemia)

Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Immunkrankheit, die durch fortschreitende Immunschwäche gekennzeichnet ist und zu rezidivierenden und opportunistischen Infektionen, Autoimmunität und Malignität sowie neurologischen Manifestationen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Purpura fulminans, erworbene

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Makula (Macule)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Schock (Shock)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)

Purpura, thrombotische thrombozytopenische

Beschreibung:

Eine aggressive und lebensbedrohliche Form der thrombotischen Mikroangiopathie (TMA), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Man unterscheidet eine kongenitale Form (cTTP) und eine erworbene, immunvermittelte Form (iTTP).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Koma (Coma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Fieber (Fever)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Pyknoachondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Abnorme intramembranöse Verknöcherung (Abnormal intramembranous ossification)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplastische Schambeinknochen (Aplastic pubic bones)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)

Pyknodysostose

Beschreibung:

Die Pyknodysostose ist ein erblicher lysosomaler Enzymdefekt mit Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs und Knochenbrüchigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verspätete Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Delayed pneumatization of the mastoid process)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Stridor (Stridor)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Acromelia (Acromelia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)

Pyoderma gangraenosum

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche neutrophile Dermatose, die durch schmerzhafte Hautgeschwüre mit einem violetten und unterminierten Rand gekennzeichnet ist, der die unteren Extremitäten betrifft; jedoch kann jeder haartragende Bereich betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Myositis (Myositis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Pustel (Pustule)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)

Pyomyositis

Beschreibung:

Die Pyomyositis (PM) ist eine seltene, primär bakterielle Infektion des Skelettmuskels und resultiert meist aus hämatogener Streuung oder einer Verletzung des Muskels. Der betroffene Muskel schmerzt und ist druckempfindlich. Es besteht Fieber, Abszessbildung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Myositis (Myositis)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Sepsis (Sepsis)

Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie

Beschreibung:

Die Pyridoxalphosphat-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptisch- enzephalopathische Störung, sind klinisch gekennzeichnet durch innerhalb von Stunden nach der Geburt auftretende schwere Krampfanfälle, die nicht auf Antikonvulsiva, aber auf eine Behandlung mit Pyridoxal-Phosphat ansprechen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Glycinstoffwechsels (Abnormality of glycine metabolism)
    • Abnormität des Threoninstoffwechsels (Abnormality of threonine metabolism)

Pyruvat-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Schwere Fälle sind schon in frühem Alter gekennzeichnet durch metabolische Azidose, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung und rezidivierende Krampfanfälle

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Citrullin-Konzentration im Liquor (Increased CSF citrulline concentration)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Erhöhte Glutamatkonzentration im Liquor (Increased CSF glutamate concentration)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verminderte Glutaminkonzentration im Liquor (Decreased CSF glutamine concentration)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Hyperglutamatämie (Hyperglutamatemia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Hypoglutaminämie (Hypoglutaminemia)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
    • Hyperthaurinämie (Hypertaurinemia)
    • Erhöhte Liquor-Alanin-Konzentration (Increased CSF alanine concentration)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Erhöhter Caudat-Laktatspiegel (Increased caudate lactate level)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Apathie (Apathy)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Koma (Coma)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-alpha-Mangel ist die häufigste Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose, gestörte psychomotorische Entwicklung, Muskelhypotonie und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
    • Angeborene Laktatazidose (Congenital lactic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Gliose (Gliosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Talipes (Talipes)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Blindheit (Blindness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-beta-Mangel ist eine extrem seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere Laktatazidose, verzögerte Entwicklung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract hypoplasia)

Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel ist eine sehr seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen, die hauptsächlich im Kindesalter auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Demenz (Dementia)
    • Ängste (Anxiety)

Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindenden Proteins ist eine sehr seltene milde Form des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Blut (Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E3-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet entweder durch früh einsetzende Laktatazidose und verzögerte Entwicklung oder durch später einsetzende neurologische Funktionsstörung oder Lebererkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperisoleucinämie (Hyperisoleucinemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (PDHD) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch einen weiten Bereich klinischer Zeichen mit metabolischen und neurologischen Komponenten unterschiedlichen Schweregrades. Die Manifestationen reichen von schwerer, oft tödlicher neonataler Laktatazidose bis zu später beginnenden neurologischen Störungen. Abhängig von den betroffenen Untereinheiten des PDH-Komplexes wurden 6 Untertypen mit signifikanter klinischer Überschneidung definiert: PDHD durch E1-alpha-, E1-beta-, E2- und E3-Mangel, PDHD durch Mangel des E3-bindenden Proteins und PDH-Phosphatase-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Osteolytische Defekte der Mittelphalanx der 4. Zehe (Osteolytic defects of the middle phalanx of the 4th toe)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat- Dehydrogenase-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet durch Laktatazidämie im Neugeborenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Qazi-Markouizos-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch eine nicht-progrediente zentrale Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Verzögerung und Intelligenzminderung, chronische Verstopfung, ein aufgeblähtes Abdomen, abnorme Dermatoglyphen, verzögerte und dysharmonische Skelettreifung und Muskelfaser-Disproportion gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind ein schmaler und hochgewölbter Gaumen, eine prominente Nasenwurzel, ein langes Philtrum sowie ein unterschiedlich ausgeprägter Kryptorchismus, Hypertelorismus und spitze Finger. Krampfanfälle und/oder ein abnormales Elektroenzephalogramm können ebenfalls assoziert sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Dysharmonisches Knochenalter (Dysharmonic bone age)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Q-Fieber

Beschreibung:

Das Q-Fieber ist eine bakterielle Zoonose und wird durch <i>Coxiella burnetii</i> verursacht. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von akut lebensbedrohlichen bis zu chronischen Verläufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Purpura (Purpura)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Endokarditis (Endocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Quecksilbervergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypertonie (Hypertension)

Rabson-Mendenhall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Onychauxis (Onychauxis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Vergrößertes Zirbeldrüsenvolumen (Increased pineal volume)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige

Beschreibung:

Die Vitamin D-abhängige Hypokalzämische Rachitis (VDDR-I) ist eine früh manifeste hereditäre Störung des Vitamin D-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch schwere Hypokalzämie (mit der Folge von Osteomalazie und rachitischen Knochendeformitäten) und moderate Hypophosphatämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Tetanie (Tetany)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Subperiostale Knochenresorption (Subperiosteal bone resorption)
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Unregelmäßige, rachitisch anmutende Metaphysen (Irregular, rachitic-like metaphyses)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rachitis (Rickets)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Hypophosphatämische Rachitis (ARHR) ist eine erbliche renale Phosphatverlust-Krankheit und gekennzeichnet durch Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und verlangsamtes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Pseudofrakturen (Pseudo-fractures)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)

Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hohes Serum-Calcitriol (High serum calcitriol)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhte zirkulierende Beta-C-terminale Telopeptidspiegel (Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Watschelgang (Waddling gait)

Radial-renales Syndrom

Beschreibung:

Das radio-renale Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch variable Reduktionsdefekte der oberen Gliedmaßen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich typischerweise durch fehlende/hypoplastische Zehen, Aplasie/Hypoplasie von Radius und/oder Ulna, einen Kleinwuchs und eine leichte Fehlbildung der äußeren Ohren sowie eine Nierenagenesie oder -ektopie. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Radiogene Proktitis

Beschreibung:

Die Strahlenproktitis ist eine seltene Erkrankung des Rektums. Sie wird direkt durch Strahlentherapie im Bereich des Beckens ausgelöst und ist gekennzeichnet durch rektale Blutungen, veränderte Gewohnheiten beim Stuhlgang, Tenesmen und Sepsis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des gastrointestinalen Gefäßsystems (Abnormality of gastrointestinal vasculature)
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
    • Colitis (Colitis)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Analschmerzen (Anal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Tenesmus (Tenesmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Amegakaryozytäre Thrombozytopenie (Amegakaryocytic thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Radio-ulnare Synostose, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Anomalie der Muskulatur des Oberarms (Abnormality of the musculature of the upper arm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)

Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Nicht abnehmbarer Daumen mit drei Fingern (Nonopposable triphalangeal thumb)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)

Ramon-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der primären Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch beidseitige, schmerzlose Schwellungen des Gesichts, die sich vom Unterkiefer bis zu den unteren Orbitalrändern erstrecken (Cherubismus), Epilepsie, Gingivafibromatose und Intelligenzminderung. Weitere variable Merkmale sind Hypertrichose, Kleinwuchs, juvenile rheumatoide Arthritis und die Entwicklung von Augenanomalien (z. B. Pigmentretinopathie, Blässe des Sehnervenkopfes, Axenfeld-Anomalie). Röntgenbilder zeigen typischerweise eine bilaterale multifokale Radioluzenz, die den Körper, den Winkel und den Ramus des Unterkiefers sowie den Processus coronoideus betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Ramos-Arroyo-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)

Rasmussen-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)

Rattenbiss-Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Pustel (Pustule)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehnenscheidenentzündung (Tendonitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Abdominaler aseptischer Abszess (Abdominal aseptic abscess)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Ravine-Syndrom

Beschreibung:

Das Ravine-Syndrom ist eine sehr seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die bei einer kleinen Anzahl von Patienten in der Region Ravine auf der Insel Reunion beschrieben wurde. Sie ist durch infantile Anorexie mit wiederholtem und unkontrollierbarem Erbrechen, akuter Hirnstammdysfunktion, schwerer Gedeihstörung und progredienter Enzephalopathie gekennzeichnet. Im MRT zeigen sich neben einer Degeneration der Medulla oblongata und der zerebellären weißen Substanz, eine schwere Atrophie des Pons, Hyperintensitäten in der supratentoriellen und periventrikulären weißen Substanz sowie Anomalien der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Apnoe (Apnea)

Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Bidirektionaler Nebenschluss (Bidirectional shunt)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)

Refraktäre Zöliakie

Beschreibung:

Die refraktäre Zöliakie ist eine seltene Darmerkrankung, die durch persistierende oder rezidivierende Symptome und Anzeichen einer bestätigten Zöliakie trotz einer langfristigen, strikten glutenfreien Diät gekennzeichnet ist, ohne dass andere Ursachen für eine Zottenatrophie oder bösartige Komplikationen vorliegen und mit oder ohne Vorhandensein erhöhter abnormaler intraepitelialer Lymphozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Anteil an HLA DR+ T-Zellen (Increased proportion of HLA DR+ T cells)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Jejunitis (Jejunitis)
    • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Abnormale Milzphysiologie (Abnormal spleen physiology)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)

Refsum-Krankheit

Beschreibung:

Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Anosmie, Katarakt, früh einsetzende Retinitis pigmentosa und mögliche neurologische Manifestationen wie periphere Neuropathie und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien und Herzrhythmusstörungen sein. Biochemisch ist sie durch eine Anhäufung von Phytansäure im Plasma und in den Geweben gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Myosis (Miosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hammertoe (Hammertoe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Herzblock (Heart block)

Refsum-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhter Gehalt an Phytansäure (Elevated levels of phytanic acid)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Rekombinantes 8-Syndrom

Beschreibung:

Das Rekombinante 8 (rec(8))-Syndrom, auch San-Luis-Valley-Syndrom genannt, ist eine komplexe Chromosomenstörung, die durch eine elterliche perizentrische Inversion des Chromosoms 8 verursacht wird und die durch größere angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen, mäßige bis schwere geistige Behinderung und milde kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Renale Glukosurie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Glukosetransportstörung, die durch das Vorhandensein einer persistierenden, isolierten Glukosurie in Abwesenheit sowohl einer proximalen tubulären Dysfunktion als auch einer Hyperglykämie gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Mehrzahl der Fälle gutartig, obwohl sie sich gelegentlich mit Polyurie, Enuresis, einer leichten Wachstums- und Pubertätsreifeverzögerung, Hyperkalziurie, Aminosäureurie und in schweren Fällen mit erhöhtem Auftreten von Harnwegsinfektionen und episodischer Dehydratation und Ketose während der Schwangerschaft und bei Hunger manifestieren kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)

Renales-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Das Renale Kolobom-Syndrom (RCS) ist eine genetische Krankheit mit Sehnervdysplasie und Nierenhypo/dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie des Sehnervs (Optic nerve dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Renales Nussknackersyndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nierenerkrankung, die durch die Einklemmung der linken Nierenvene (LRV) zwischen der A. mesenterica superior (SMA) und der Bauchaorta gekennzeichnet ist und zu erhöhtem Luminaldruck, Nierenhilusvarizen, Hämaturie und, auf mikroskopischer Ebene, zur Ruptur dünnwandiger Venen in das Sammelsystem des Nierengewölbes führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Depression (Depression)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dilatation der Mesenterialarterie (Dilatation of mesenteric artery)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vulvakrampfader (Vulval varicose vein)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Synkope (Syncope)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)

Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine generalisierte, genetisch bedingte Störung des proximalen Tubulustransports, die durch eine übermäßige Urinausscheidung mit Verlust von niedermolekularen gelösten Stoffen (Aminosäuren, Glukose, niedermolekulare Proteine, organische Säuren, Carnitin, Kalzium, Phosphat, Kalium, Bikarbonat) und Wasser gekennzeichnet ist und lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormer Urin-pH (Abnormal urine pH)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)

Renpenning-Syndrom

Beschreibung:

Das Renpenning-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie, Magerkeit und milden Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)
    • Seizure (Seizure)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)

RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperthyreose, die sich durch erhöhte Konzentrationen zirkulierender freier Schilddrüsenhormone, normales oder erhöhtes schilddrüsenstimulierendes Hormon, verringerte Reaktionen des peripheren Gewebes auf die Jodthyroninwirkung und einen sehr variablen klinischen Phänotyp auszeichnet, der am häufigsten Struma, Ruhetachykardie, Osteoporose, Kleinwuchs und Aufmerksamkeitsstörungen umfasst. Einige Patienten können völlig asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unangemessen normaler Schilddrüsen-stimulierender Hormonspiegel (Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level)
    • Erhöhte zirkulierende freie T4-Konzentration (Increased circulating free T4 concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Erhöhte zirkulierende Reverse-T3-Konzentration (Elevated circulating reverse T3 concentration)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)

Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung

Beschreibung:

Respiratische Bronchiolitis - Interstitielle Lungenerkrankung ist eine milde entzündliche Lungenerkrankung von Zigarettenrauchern und gekennzeichnet durch Kurzlatmigkeit, Husten und gemischt restriktive und obstruktive Lungenfunktionsstörungen. Im hochauflösenden CT werden zentri-lobuläre Mikroknötchen, Milchglastrübung und peribronchioläre Verdickungen nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Inspiratorische Knistergeräusche (Inspiratory crackles)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Fieber (Fever)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Restriktive Dermopathie

Beschreibung:

Eine kongenitale Genodermatose mit Haut-/Schleimhautbeteiligung, die durch sehr straffe und dünne Haut mit Erosionen und Schuppung gekennzeichnet ist und mit einer typischen Gesichtsdysmorphie, Arthrogryposis multiplex, fetaler Akinesie oder Hypokinesie-Deformationssequenz (FADS) und pulmonaler Hypoplasie ohne neurologische Anomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Aplasie/Hypoplasie der ekkrinen Schweißdrüsen (Aplasia/Hypoplastia of the eccrine sweat glands)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
    • Vorzeitige Entbindung aufgrund von Zervixinsuffizienz oder Membranbrüchigkeit (Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Entropium (Entropion)
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Kongenitale Nebennierenhypoplasie (Congenital adrenal hypoplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Große Plazenta (Large placenta)

Retikuläre Dysgenesie

Beschreibung:

Die Retikuläre Dysgenesie, die schwerste Form des Schweren kombinierten Immundefektes (SCID; s. dort), ist gekennzeichnet durch beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und fehlende angeborene und erworbene Immunfunktionen. Die Folge ist eine Septikämie, die unbehandelt innerhalb weniger Tage nach der Geburt zum Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Anämie (Anemia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dehydrierung (Dehydration)

Retikulohistiozytose, multizentrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Retinadysplasie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Augenkrankheit, die durch eine abnorme Proliferation des Netzhautgewebes gekennzeichnet ist, die zur Bildung von Netzhautfalten führt und dadurch eine Gliose und klinisch unterschiedlich starke Sehstörungen verursacht. Andere klinische Befunde als diejenigen, die mit den Augen in Verbindung stehen, wurden nicht nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Retinale kapilläre Fehlbildung

Beschreibung:

Das Kavernöse Hämangiom der Netzhaut ist ein seltenes, gutartiges, meist einseitiges vaskuläres Hamartom. Es bleibt meist symptomlos, kann aber bei einigen Patienten verschwommenen Visus oder bewegliche Trübungen ('floaters') im Gesichtsfeld verursachen. Das Hämangiom ist gekennzeichnet durch weintrauben-ähnliche Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Myopie (Myopia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Zentrale fundale arterioläre Mikroaneurysmen (Central fundal arteriolar microaneurysms)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Subretinales Exsudat (Subretinal exudate)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schmerz (Pain)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)

Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Migräne (Migraine)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Apathie (Apathy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ängste (Anxiety)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Depression (Depression)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Wattefleck auf der Netzhaut (Retinal cotton wool spot)
    • Migräne ohne Aura (Migraine without aura)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Punktierte Vaskulitis-Hautläsionen (Punctate vasculitis skin lesions)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)

Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche Netzhaut-Dystrophie mit fortschreitendem Verlust der Photorezeptoren und des Netzhaut-Pigmentepithels. Sie führt in der Regel nach mehreren Jahrzehnten zur Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Verlust des Photorezeptoraußensegments auf der Makula-OCT (Photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Abnorme zentrale Reaktion des multifokalen Elektroretinogramms (Abnormal central response of multifocal electroretinogram)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photopsia (Photopsia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Retinitis pigmentosa, die durch Pigmentretinopathie, Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus, Acanthosis nigricans, sekundäre Katarakt, neurogene Taubheit, Kleinwuchs, leichten Hypogonadismus bei Männern und polyzystische Ovarien mit Oligomenorrhoe bei Frauen gekennzeichnet ist. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Es unterscheidet sich vom Alstrom-Syndrom (siehe dort) durch das Vorhandensein einer Intelligenzminderung und das Fehlen einer Niereninsuffizienz. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Keloide (Keloids)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Häufig (79-30%):
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Diastema (Diastema)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Macrotia (Macrotia)

Retinitis punctata albescens

Beschreibung:

Eine fortschreitende Form der familiären fleckigen Retinopathie, die durch weiße Pünktchen im gesamten Augenhintergrund gekennzeichnet ist (wobei die Makula in den frühen Stadien verschont bleibt). Die Patienten leiden in der Kindheit an Nachtblindheit und können auch einen Verlust der Sehschärfe erleiden. Im 5. und 6. Lebensjahrzehnt kommt es zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormes licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Abnormität der Funduspigmentierung (Abnormality of fundus pigmentation)
    • Lenticonus (Lenticonus)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Retinoblastom

Beschreibung:

Eine seltene Augentumorerkrankung, die die häufigste intraokulare Malignität bei Kindern repräsentiert. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche, aber potentiell heilbare Neoplasie, die erblich oder nicht erblich, ein- oder beidseitig sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypopyon (Hypopyon)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gliom (Glioma)
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pineoblastom (Pineoblastoma)

Retinopathie, akute äußere okkulte zonale

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Netzhauterkrankung, die durch eine sequenzielle fokale Degeneration der Photorezeptoren, des retinalen Pigmentepithels und der Aderhaut gekennzeichnet ist und bei der die meisten Patienten eine plötzlich auftretende Photopsie und akute Skotome aufweisen. Obwohl die Patienten in der Regel eine gute Sehschärfe behalten, kommt es im Laufe der Zeit zu einer Vergrößerung des blinden Flecks und zu Störungen des retinalen Pigmentepithels. Die Betroffenen klagen auch häufig über eine Verzerrung des zentralen Sehens, Photophobie und Schwierigkeiten beim Nachtsehen, wobei in fortgeschrittenen Fällen auch ein Verlust des peripheren Sehens berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Skotom (Scotoma)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Marcus Gunn Schüler (Marcus Gunn pupil)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Entzündungszellen im Glaskörper (Vitreous inflammatory cells)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Makuladrusen (Macular drusen)

Retinopathie, exsudative familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Falciforme Netzhautfalte (Falciform retinal fold)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Makulaexsudat (Macular exudate)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)

Retinopathie, karzinomassoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasie des weiblichen Reproduktionstraktes (Female reproductive system neoplasm)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Nachtblindheit bei Erwachsenen (Adult-onset night blindness)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Foveale hyporeflektive Räume im makulären OCT (Foveal hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Retinoschisis, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung männlicher Patienten, die mehrere Strukturen des Auges betrifft und zu einer verminderten Sehschärfe aufgrund einer juvenilen Makuladegeneration führt. In fortgeschrittenen Stadien können klinische Merkmale wie Glaskörperblutungen, Netzhautablösungen und neovaskuläre Glaukome beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperautofluoreszente retinale Läsion (Hyperautofluorescent retinal lesion)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Gewebeverdichtung und Fibrose in den Weichteilen des Retroperitoneums gekennzeichnet ist, verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln und einer Infiltration von IgG4-positiven Plasmazellen in mindestens einem Organ oder an einer Stelle. Die häufigsten Lokalisationen befinden sich in der Peripherie der Bauchaorta sowie in den Becken- und Nierenarterien. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Unterleibsschmerzen, Rückenschmerzen und Ödeme der unteren Extremitäten. Die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Fieber (Fever)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Impotenz (Impotence)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)

Rett-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhtes Leptin im Serum (Increased serum leptin)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)

Rett-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufregung (Agitation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Zittern (Tremor)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)

Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom

Beschreibung:

Das reversible zerebrale Vasokonstriktionssyndrom (RCVS) ist eine seltene zerebrovaskuläre Störung, die durch starke Kopfschmerzen mit oder ohne fokale neurologische Defizite oder Krampfanfälle und eine reversible segmentale und multifokale Vasokonstriktion der zerebralen Arterien gekennzeichnet ist. Sie kann spontan auftreten oder durch verschiedene auslösende Faktoren provoziert werden, am häufigsten nach der Geburt und nach dem Kontakt mit verschiedenen vasoaktiven Substanzen wie illegalen Drogen und selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern. Die Hauptkomplikation ist ein ischämischer oder hämorrhagischer Schlaganfall.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Migräne (Migraine)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Dissektion der Arteria carotis (Carotid artery dissection)
    • Seizure (Seizure)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)

Reynolds-Syndrom

Beschreibung:

Das Reynolds-Syndrom (RS) ist eine Autoimmunkrankheit mit primärer biliärer Zirrhose (PBC) und begrenzter kutan-systemischer Sklerose (lcSSc) (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Fieber (Fever)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Aszites (Ascites)

Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie

Beschreibung:

Die Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie (ERED) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende rezidivierende episodische Epithelerosionen mit gelegentlich eingeschränktem Visus. Begleitende Krankheiten fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Epiphora (Epiphora)

Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Asthma (Asthma)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Chronische Gastritis (Chronic gastritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Spezifischer Pneumokokken-Antikörpermangel (Specific pneumococcal antibody deficiency)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)

Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch episodische metabolische enzephalomyopathische Krisen von unterschiedlicher Häufigkeit und Schwere (häufig durch eine akute Erkrankung ausgelöst) gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit ausgeprägter Muskelschwäche, Ataxie, Krampfanfällen, Herzrhythmusstörungen, Rhabdomyolyse mit Myoglobinurie, erhöhter Plasma-Kreatinkinase, Hypoglykämie, Laktatazidose, erhöhten Acylcarnitinen und einem desorientierten oder komatösen Zustand. Es entwickeln sich eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und kortikale, pyramidale und zerebelläre Anzeichen mit anschließender progressiver Neurodegeneration, die zu einer Störung der expressiven Sprache und unterschiedlichen Graden der zerebralen Atrophie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Clonus (Clonus)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

RFT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)

Rhabdoidtumor

Beschreibung:

Der Rhabdoidtumor (RT) ist ein aggressives Weichteilsarkom des Kindesalters. Der RT entsteht in Niere, Leber, peripheren Nerven und in verschiedenen Geweben aller Bereiche des Körpers. RTs im Zentralnervensystem (ZNS) werden als Atypischer teratoider Rhabdoidtumor (ATRT; s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Rheumatisches Fieber

Beschreibung:

Das Rheumatische Fieber (RF) ist eine entzündliche Multisystem-Erkrankung. Sie ist die postinfektiöse, nicht-eitrige Folge einer unbehandelten <i>Streptococcus pyogenes</i> (Gruppe A- Streptokokken [GAS])-Pharyngitis und tritt hauptsächlich bei Personen im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Die häufigsten Krankheitsanzeichen sind Fieber, migratorische Polyarthritis und Karditis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Chorea (Chorea)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erythema (Erythema)
    • Migräne (Migraine)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Rhizomeles Syndrom Typ Urbach

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Akne (Acne)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Rh-null-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene konstitutionelle hämolytische Anämie aufgrund einer Anomalie der Erythrozytenmembran, die durch das Fehlen oder eine starke Verminderung der Rh-Blutgruppenantigene gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten osmotischen Fragilität der roten Blutkörperchen und einer chronischen hämolytischen Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit Statozytose und Sphärozytose führt. Es werden zwei Typen des Syndroms unterschieden, die auf unabhängigen genetischen Mechanismen beruhen: Der regulatorische Typ wird durch Defekte des Rh-assoziierten Glykoproteins (kodiert durch das <i>RHAG</i>-Gen) verursacht, während der amorphe Typ durch Mutationen am <i>RH</i>-Locus selbst verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)

Rhombenzephalosynapsis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Fusion der linken und rechten Thalami (Fusion of the left and right thalami)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

RHYNS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Riboflavin-Transporter-Defizienz

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenkrankheit, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust in den Vorderhörnern und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche, sensorischem Verlust, Zwerchfelllähmung und Ateminsuffizienz sowie zu multiplen Hirnnervendefiziten wie Schallempfindungsschwerhörigkeit, bulbären Symptomen und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie führt. Je nach betroffenem Transporter wird zwischen Riboflavintransporter-Mangel 2 (RTD2) und Riboflavintransporter-Mangel 3 (RTD3) unterschieden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypertonie (Hypertension)

Richards-Rundle-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkleinerter anterioposteriorer Durchmesser der Lendenwirbelkörper (Decreased anterioposterior diameter of lumbar vertebral bodies)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Falls (Falls)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Asymmetrische Muskelversteifung der Gliedmaßen (Asymmetric limb muscle stiffness)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

RIDDLE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Bronchitis (Bronchitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Erythema (Erythema)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)

Riesenaxon-Neuropathie

Beschreibung:

Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pili canaliculi (Pili canaliculi)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Falls (Falls)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)

Riesenzell-Arteriitis

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der großen Gefäße (large vessel vasculitis, LVV), die vorwiegend die Arterien des Aortenbogens und die extrakraniellen Äste der Karotisarterien betrifft. Die klinischen Manifestationen sind variabel, wobei der vorherrschende kraniale Phänotyp durch Kopfschmerzen, Kieferkrämpfe, Empfindlichkeit der Kopfhaut und visuelle Symptome und der vorherrschende LVV-Typ durch konstitutionelle Symptome, Polymyalgia rheumatica und gelegentlich Extremitätenischämie gekennzeichnet ist. Überschneidungen zwischen diesen beiden Phänotypen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Osteopontin-Spiegel (Elevated circulating osteopontin level)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Depression (Depression)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Anämie (Anemia)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Husten (Cough)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)

Rift-Valley-Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Fieber (Fever)
    • Viremia (Viremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Skotom (Scotoma)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Melena (Melena)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Verlängerte Gerinnungszeit des gesamten Blutes (Prolonged whole-blood clotting time)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anämie (Anemia)

Rigid-Spine-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

RIN2-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital fold)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)

Ringchromosom-10-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Ringchromosom-12-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Symphalangismus des Daumens (Symphalangism of the thumb)
    • Abnormität des 5. Fingers (Abnormality of the 5th finger)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Akne (Acne)

Ringchromosom-13-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom 13 ist eine Chromosomenanomalie des Chromosoms 13 mit sehr variablen Phänotyp (von leicht bis schwer). Zu den hauptsächlichen Kennzeichen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (hochstehende Lidspalten, Hypelorismus, abnorme Ohren, breiter Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und dünne Lippen), Hand- und Fußanomalien sowie genitale Anomalien. Weitere beschriebene Merkmale sind Verhaltensprobleme, Hör- und Sprachstörungen, angeborene Herzfehler, zerebrale Fehlbildungen und Analatresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Handknochen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Hypoplasie der Gallenblase (Hypoplasia of the gallbladder)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Ringchromosom-18-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Lippenspalte (Cleft lip)

Ringchromosom-1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Ringchromosom-20-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung, die durch eine im Kindesalter auftretende medikamentenresistente Epilepsie mit typischen elektroenzephalographischen Befunden (EEG), leichter bis schwerer Intelligenzminderung und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)

Ringchromosom 21-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)

Ringchromosom-22-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ödeme (Edema)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Ringchromosom-4-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Ringchromosom-6-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-6-Syndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie mit hochvariablem Phänotyp. Es ist hauptsächlich gekennzeichnet durch pränatale/postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Epikanthus, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, volle Lippen, Mikrognathie) sowie Anomalien des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrozephalus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie), verkürzten Hals und verzögertes Knochenalter. Es wurde auch über Herzfehler, Gliedmaßenanomalien, Hüftgelenksfehlbildungen und Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)

Ringchromosom-7-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-7-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstumsstörungen, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, dermatologische Anomalien (Naevus flammeus, dunkel pigmentierte Nävi, Café-au-lait-Flecken), Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien (inkl. Gesichtsasymmetrie, kleine Ohren, abnorme Lidspalten, Ptosis, Epikanthusfalten, Hyper-/Hypotelorismus) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Krämpfe, Lippen- und Gaumenspalten, Klinodaktylie, Kyphoskoliose und genitale Anomalien (d. h. Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Kyphoskoliose (Lumbar kyphoscoliosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Melanom (Melanoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • 3-4 Zehensyndaktylie (3-4 toe syndactyly)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Ringchromosom-8-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Ringchromosom-Y-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-Y-Syndrom ist eine seltene strukturelle Chromosom-Y-Anomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch Kleinwuchs, teilweises bis vollständiges Versagen der Gonaden, sexuellen Infantilismus, genitale Anomalien (z. B. zweideutige Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus) und Azoospermie oder Oligozoospermie gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Sprachverzögerung, Adipositas und Acanthosis nigricans. Geschlechtsdysphorie und eine komorbide bipolare Störung sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Ringelhaare

Beschreibung:

Pili annulati ist eine isolierte, gutartige Haarschaftanomalie, die in der Regel nach dem Alter von 2 Jahren auftritt und das Haar der Kopfhaut oder sehr selten Bart-, Achsel- oder Schamhaare betrifft. Diese besitzen ein gestreiftes oder gesprenkeltes Aussehen durch das Erscheinen von abwechselnd hellen (entsprechend luftgefüllter Hohlräume in der Kortex der betroffenen Haarschaft) und dunklen Bändern. Die Bänder haben eine lebenslange Lebensdauer, sind möglicherweise nur unter der Lichtmikroskopie nachweisbar, treten bei hellem Haar oder bei altersbedingter Vergrauung stärker auf und haben in den allermeisten Fällen keinen Einfluss auf das Haarwachstum oder die Fragilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Feines Haar (Fine hair)

Roberts-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kapillares Hämangiom im Mittelgesicht (Midface capillary hemangioma)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Robinow-Syndrom

Beschreibung:

Das Robinow-Syndrom (RS), ein seltenes genetisches Syndrom, ist gekennzeichnet durch verkürzte Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Deutliche Verzögerung des Zahndurchbruchs (Marked delay in eruption of permanent teeth)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)

Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Das autosomal-dominante Robinow-Syndrom (DRS) ist der häufigere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort). Er ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Verkürzung der Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anodontia (Anodontia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)

Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Robinow-Syndrom (RRS) ist der seltenere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch kurzgliedrigen Kleinwuchs, costo-vertebrale Segmentierungsdefekte und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)

Roifman-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte immun-ossäre Dysplasie, die mit prä- und postnataler Wachstumsretardierung, Retinopathie, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und dysmorphen Merkmalen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hippocampus-Atrophie (Hippocampal atrophy)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Unregelmäßige Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Irregular capital femoral epiphysis)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)

Rolando-Epilepsie-paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie-Schreibkrampf-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch fokale motorische Anfälle im Kindesalter oder in der Kindheit gekennzeichnet ist, die mit zunehmendem Alter remittieren, sowie durch eine in der Kindheit auftretende, durch Bewegung ausgelöste Dystonie, die oft bis ins Erwachsenenalter andauert. Darüber hinaus wird über Nystagmus und Haltetremor der Hände berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • EEG mit parietalen scharfen Wellen (EEG with parietal sharp waves)
    • Verlängerte somatosensorische Latenzzeit (Prolonged somatosensory evoked potentials)
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
    • EEG mit parietalen fokalen Spike-Wellen (EEG with parietal focal spike waves)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)

Romano-Ward-Syndrom

Beschreibung:

Das Romano-Ward-Syndrom (RWS) ist eine Unterform des familiären Long-QT-Syndroms, die durch synkopische Episoden und elektrokardiografische Anomalien (QT-Verlängerung, T-Wellen-Anomalien und ventrikuläre Tachykardien mit Torsade de pointes (TdP)) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Belastungstest des Herzens (Abnormal cardiac exercise stress test)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Rosaï-Dorfman-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch Infiltration von Lymphknoten oder extranodalem Gewebe durch nichtmaligne Histiozyten gekennzeichnet ist, die mit einer Emperipolese (hier eine nicht-destruktive Phagozytose von Lymphozyten oder Erythrozyten) einhergehen. Das typische Erscheinungsbild ist eine massive zervikale Lymphadenopathie bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Die häufigsten extranodalen Lokalisationen sind Haut, Weichteile, Knochen, Nasennebenhöhlen, Augenhöhlen, Speicheldrüsen und das zentrale Nervensystem. Die Symptome stehen im Zusammenhang mit der Gewebeverdichtung in den betroffenen Organen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erythema (Erythema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Parästhesien (Paresthesia)

Rötelnembryopathie

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die bei einem Säugling als Folge einer mütterlichen Infektion zu Beginn der Schwangerschaft und einer anschließenden fetalen Infektion mit dem Rötelnvirus auftreten kann. Die Erkrankung kann zu Taubheit, Katarakt und einer Vielzahl anderer bleibender Erscheinungen, einschließlich kardialer und neurologischer Defekte, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Jaundice (Jaundice)

Rothmund-Thomson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Retikuläre Hyperpigmentierung (Reticular hyperpigmentation)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Breite Elle (Broad ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Anämie (Anemia)
    • Melanom (Melanoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anämie (Anemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Melanom (Melanoma)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Synostose der Knochen der oberen Gliedmaßen (Synostosis involving bones of the upper limbs)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Anämie (Anemia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Melanom (Melanoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Rotor-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilirubinurie (Bilirubinuria)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Speicherung in Hepatozyten (Storage in hepatocytes)

Roussy-Lévy-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Beschreibung:

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen (Mikrozephalie, spezifische faziale Dysmorphien, breite Daumen und Großzehen und postnatale Wachstumsretardierung), Intelligenzminderung und charakteristisches Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Keloide (Keloids)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Häufig (79-30%):
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Adipositas (Obesity)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Asthma (Asthma)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Seizure (Seizure)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Häufig (79-30%):
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Adipositas (Obesity)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Asthma (Asthma)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Seizure (Seizure)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Adipositas (Obesity)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Keloide (Keloids)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Asthma (Asthma)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)

Rückenmarkverletzung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)

Rückfallfieber

Beschreibung:

Rückfallfieber ist eine Infektion, die durch Bakterien der Gattung <i>Borreliai</i> verursacht wird, mit Ausnahme der für die Lyme-Borreliose (siehe dort) verantwortlichen Bakterien, die zum <i>Borrelia burgdorferi</i> -Komplex gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Fieber (Fever)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Husten (Cough)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Rundzelltumor, desmoplastischer

Beschreibung:

Der Desmoplastische Rundzelltumor (DSRCT) ist ein kleinzelliger aggressiver Weichteilkrebs, der in typischen Fällen auf den serös begrenzten Oberflächen des Peritoneums im Abdomen und Becken entsteht. Er breitet sich in das Omentum und die Lymphknoten aus und streut hämatogen vor allem in die Leber. Primär extraseröse Lokalisation wurde als Ausnahme beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ileus (Ileus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Anämie (Anemia)
    • Aszites (Ascites)

Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte kongenitale Kohlenhydratintoleranz, die durch einen Mangel an endogener Sucrase-Aktivität, eine deutliche Verminderung der Isomaltase-Aktivität und eine mäßige Verminderung der Maltase-Aktivität gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen sowie Gedeihstörungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Flatulenz (Flatulence)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Saccharopinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Hyperzystinämie (Hypercystinemia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Citrullinurie (Citrullinuria)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz

Beschreibung:

Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Saethre-Chotzen-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom, das u. a. durch ein- oder beidseitige koronale Synostose, Gesichtsasymmetrie, Ptosis, Strabismus und kleine Ohren mit hervorstehendem superioren und/oder inferioren Crus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Duplikation der distalen Phalanx des Hallux (Duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Migräne (Migraine)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Sagliker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch sekundären Hyperparathyreoidismus bei Patienten mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist und durch eine unsachgemäße Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit mit Phosphorretention, Vitamin-D-Mangel und einem gestörten Kalzium-Phosphor-Stoffwechsel verursacht wird, was zu einem erhöhten Parathormonspiegel führt. Die Patienten weisen Kleinwuchs, schwere Schädel- und Kieferveränderungen sowie andere Fehlbildungen des Skeletts, Zahnanomalien, ''braune Tumore'' im Mund, Hörverlust und neuropsychiatrische Störungen auf.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Ängste (Anxiety)

Sandhoff-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Sandhoff-Krankheit, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Stottern (Stuttering)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Sandhoff-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Sandhoff-Krankheit, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)

Sandifer-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
  • Häufig (79-30%):
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Anämie (Anemia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)

Sanjad-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Das Sanjad Sakati Syndrom (SSS), auch bekannt als Hypoparathyreoidismus-Intelligenzdefizit-Dysmorphie-Syndrom, ist eine seltene Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die hauptsächlich im Nahen Osten und in den Ländern am Persischen Golf auftritt. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsrestriktion bei der Geburt, Mikrozephalie, angeborenen Hypoparathyreoidismus (der im Säuglingsalter zu hypokalzämischer Tetanie oder Krampfanfällen führen kann), schwerer Wachstumsverzögerung, typischen Gesichtsmerkmalen (langes schmales Gesicht, tiefliegende Augen, Schnabelnase, hängende und große Ohren, langes Philtrum, dünne Lippen und Mikrogenie) und leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung. Augenbefunde (d. h. Nanophthalmie, retinale Gefäßtortuosität und Hornhauttrübung/-trübung) und das Syndrom der A. mesenterica superior wurden ebenfalls berichtet. Obwohl das SSS denselben Genort wie die autosomal-rezessive Form des Kenny-Caffey-Syndroms (siehe dort) hat, unterscheidet sich letzteres vom SSS durch seine normale Intelligenz und seine Skelettmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fleckige Osteosklerose (Patchy osteosclerosis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

SAPHO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, pyogene autoinflammatorische Erkrankung, die durch die Assoziation von neutrophiler kutaner Beteiligung und chronischer nicht-bakterieller Osteomyelitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Sarkoidose

Beschreibung:

Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität der Nasenschleimhaut (Abnormality of the nasal mucosa)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Blindheit (Blindness)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Herzblock (Heart block)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Anämie (Anemia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Sarkom, undifferenziertes pleomorphes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Weichteil-Sarkom (Soft tissue sarcoma)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)

Sarkosinämie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Konzentrationen von Sarkosin in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Sarkosin-Dehydrogenase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp verbunden. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypersarkosinämie (Hypersarcosinemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersarkosinurie (Hypersarcosinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)

SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Satoyoshi-Syndrom

Beschreibung:

Das Satoyoshi-Syndrom ist eine seltene, multisystemische Autoimmunerkrankung, die hauptsächlich durch intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe, Alopezie (in den meisten Fällen totalis oder universalis) und lang anhaltende Diarrhöe gekennzeichnet ist, die zu Unterernährung, Wachstumsretardierung und Amenorrhoe führen kann. Sekundäre Knochendeformitäten und verschiedene endokrine Anomalien können ebenfalls assoziiert sein. Antinukleäre Antikörper werden in vielen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)

Säuglingsbotulismus

Beschreibung:

Der Säuglingsbotulsmus ist eine seltene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedelung des Darms mit Clostridium botulinum deren Toxine in das Blut übergehen (Toxinämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)

Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte chronische lysosomale Krankheit durch Mangel an Saurer Sphingomyelinase. Sie manifestiert im Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Wachstumsverzögerung und interstitieller Lungenerkrankung. Neurodegenerativen Störungen sind typischerweise nicht assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Depression (Depression)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Akute promyelozytäre Leukämie (Acute promyelocytic leukemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)

Say-Barber-Miller-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)

SCARF-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es umfasst variable Skelettanomalien (einschließlich Kraniostenose, Pectus carinatum, kurzes Brustbein, Überstreckbarkeit der Gelenke und anomale Wirbel), Cutis laxa mit übermäßigen Hautfalten um die Wange, Kinn und Hals, uneindeutige Genitalien mit Mikropenis und perinealer Hypospadie, intellektuelle Behinderung und Herzvergrößerung, die entweder die Herzkammern oder die Vorhöfe betrifft. Die Gesichtsdysmorphien sind variabel und können multiple Haarwirbel, Ptsose, eine hohe und breite Nasenwurzel, tief angesetzte Ohren und ein kleines Kinn umfassen. Später können eine Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes, eine abnorme Modellierung der Röhrenknochen und eine verminderte Cutis laxa sichtbar werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Scedosporiose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch <i>Scedosporium</i>-Spezies verursacht wird und durch unterschiedliche Krankheitsbilder gekennzeichnet ist, darunter Lungenentzündung, Haut- und Weichteilinfektion, Myzetom und disseminierte Infektion. Auch über Infektionen des Zentralnervensystems wurde berichtet. Infektionen mit diesem ubiquitären Schimmelpilz können in verschiedenen Zusammenhängen auftreten, z. B. bei Transplantation fester Organe, Chemotherapie, chronischen Lungenerkrankungen, aber auch bei immunkompetenten Wirten und seltener nach Aspiration von kontaminiertem Wasser nach einem beinahe-Ertrinkungsunfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Fieber (Fever)
    • Opportunistische Pilzinfektion (Opportunistic fungal infection)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pilzbedingte Hirnhautentzündung (Fungal meningitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Husten (Cough)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Anomalie des Jejunums (Abnormality of the jejunum)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Apikale pulmonale Trübung (Apical pulmonary opacity)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil mit normalem Kalvarium, Hypertelorismus, kleine, nach unten verlaufende Lidspalten, hypoplastische Nase mit Knopfspitze und schlitzförmigen Nasenlöchern sowie einen kleinen, zusammengepressten Mund), hochgradige sensorineurale Taubheit, Ulnardeviationen und Kontrakturen der Hand gekennzeichnet ist. Diese Störung ist allelisch zum Waardenburg-Syndrom und zeichnet sich durch bildgebende Befunde und ausgeprägte Gesichtszüge aus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Jackson-Barr-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Atresie des äußeren Gehörgangs sowie des Mittelohrs, welche durch chronische Infektionen verkompliziert wird. Es treten eine Ptosis und Skelettanomalien (Innenrotation der Hüfte, Dislokation der Radiusköpfchen und Klinodaktylie des fünften Fingers) auf. Zusätzlich assoziiert werden eine schmale, enge Nase, ein verzögertes Haarwachstum sowie dysplastische Zähne. Seit 1978 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelohrs (Aplasia/Hypoplasia of the middle ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Myopie (Myopia)

Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Scheie-Syndrom, die mildeste Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit charakteristischen Skelettdeformitäten und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Schilddrüsen-Dysfunktion (sog. Dyshormonogenese) ist ein Typ der primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem seit Geburt bestehendem permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon, verursacht durch angeborene Defekte der Synthese des Schilddrüsenhormons.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Goiter (Goiter)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Positiver Perchlorat-Ableitungstest (Positive perchlorate discharge test)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Schilddrüsenektopie

Beschreibung:

Die Schildrüsen-Ektopie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und ist gekennzeichnet durch ektopische Lage der Schilddrüse, die zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führt, einem permanenten Mangel, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Zungenschilddrüse (Lingual thyroid)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Schilddrüsenhemiagenesie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)

Schilddrüsenhypoplasie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hypoplasie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s.dort) und gekennzeichnet durch unvollständige Entwicklung der Schilddrüse mit der Folge einer primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches

Beschreibung:

Eine Erkrankung, die den letzten Schritt der Entdifferenzierung in der Tumorgenese der Schilddrüse darstellt und eine der schwerwiegendsten Krebsarten beim Menschen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anaplastisches Schilddrüsenkarzinom (Anaplastic thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Goiter (Goiter)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Stridor (Stridor)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)

Schilddrüsenkarzinom, medulläres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)

Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Goiter (Goiter)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schmerz (Pain)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)

Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Goiter (Goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Allergie (Allergy)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Schilddrüsenlymphom

Beschreibung:

Ein primäres organspezifisches Lymphom, das seinen Ursprung in der Schilddrüse hat, manchmal mit Beteiligung der Halslymphknoten, seltener auch an weiter entfernten Stellen. Am häufigsten ist das diffuse großzellige B-Zell-Lymphom, gefolgt vom MALT-Lymphom und dem follikulären Lymphom. Zu den selteneren Formen gehören T-Zell-Lymphome, das Burkitt-Lymphom oder das klassische Hodgkin-Lymphom. Die Erkrankung ist in der Regel mit einer Hashimoto-Thyreoiditis verbunden. Die Patienten stellen sich typischerweise mit einer Gewebeverdichtung in der Schilddrüse vor, mit oder ohne zervikale Lymphadenopathie. Heiserkeit und Dyspnoe können auftreten, während konstitutionelle Symptome selten sind. Die Prognose ist für Patienten mit lokalisierten Tumoren günstig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Goiter (Goiter)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hals (Broad neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Stridor (Stridor)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Schilder-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Schinzel-Giedion-Syndrom

Beschreibung:

Das Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS) ist eine ektodermale Dysplasie, die hauptsächlich durch eine ausgeprägte Gesichtsdysmorphie, Hydronephrose, schwere Entwicklungsverzögerung, typische Skelettfehlbildungen und genitale sowie kardiale Fehlbildungen charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Teratome (Teratoma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)

Schisis-Assoziation

Beschreibung:

Die Schisis-Assoziation beschreibt die Kombination von zwei oder mehr der folgenden Anomalien: Neuralrohrdefekte (z. B. Anenzephalie, Enzephalozele, Spina bifida cystica), Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Omphalozele und kongenitale Zwerchfellhernie (siehe diese Begriffe). Diese Anomalien sind mit einer höheren Häufigkeit assoziiert, als mit zufälligen Kombinationsraten zu erwarten wäre.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Analatresie (Anal atresia)

Schizenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Vorhandensein linearer, Liquor enthaltender und mit abnormer grauer Substanz ausgekleideter Spalten gekennzeichnet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur pialen Oberfläche des Kortex erstrecken. Die Schizenzephalie kann eine oder beide Hemisphären betreffen und zu einer Reihe neurologischer Symptome wie Epilepsie, motorische Defizite und psychomotorische Retardierung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)

Schlangenbiss-Vergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Schmerz (Pain)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Schleimhautpemphigoid

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die klinisch durch Blasenbildung auf den Schleimhäuten mit anschließender Narbenbildung und immunologisch durch IgG-, IgA- und/oder C3-Ablagerungen auf der epidermalen Basalmembran gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft hauptsächlich die Mundschleimhaut, kann aber auch die Schleimhäute der Augen, des Rachens, der Genitalien und der Speiseröhre betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Schneckenbecken-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Fibuladurchmesser (Increased fibular diameter)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)

Schnitzler-Syndrom

Beschreibung:

Das Schnitzler-Syndrom ist eine seltene, aber wohl auch zu selten diagnostizierte Krankheit Erwachsener. Kennzeichnend sind rezidivierende, von Fieber begleitete Exantheme, Knochen- und/oder Gelenkschmerzen, vergrößerte Lymphknoten, Erschöpfung, monoklonale IgM-Komponente, Leukozytose und systemische Entzündungszeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Papel (Papule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)

Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Beschreibung:

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte ektodermale Dysplasie mit multiplen Hydrokystomen der apokrinen Drüsen der Augenlider, mit palmoplantarer Keratodermie, Hypotrichose, Hypodontie und Nageldystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Diastema (Diastema)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)

Schwangerschaftscholestase, intrahepatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Depression (Depression)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Aszites (Ascites)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Schwannomatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schwannoma (Schwannoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Lipom (Lipoma)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Lumbosakrales Hämangiom (Lumbosacral hemangioma)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)

Schwannomatose, NF2-assoziierte

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine Tumordispositions-Erkrankung, die durch die Entwicklung von multiplen Schwannomen und Meningeomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuroma (Neuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Blindheit (Blindness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Kortikaler Katarakt (Cortical cataract)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Gliom (Glioma)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Aphasie (Aphasia)

Schwannom, benignes

Beschreibung:

Ein seltener, gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine voluminöse, meist abgekapselte Läsion gekennzeichnet ist, die aus differenzierten neoplastischen Schwann-Zellen besteht. Er entsteht am häufigsten an peripheren Nerven in der Kopf- und Halsregion und an den Streckseiten der Extremitäten, aber auch an Rückenmarks- und Hirnnerven, insbesondere dem Nervus vestibularis. Der Tumor kann asymptomatisch sein oder Symptome im Zusammenhang mit einer Gewebeverdichtung hervorrufen. Er wächst langsam und maligne Transformation sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Sklerales Schwannom (Scleral schwannoma)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Allodynie (Allodynia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)
    • Anomalie der Brust (Abnormality of the breast)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)

Schwartz-Jampel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Trismus (Trismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Ängste (Anxiety)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Apnoe (Apnea)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)

Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)

Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Colitis (Colitis)
    • Zytomegalievirus-Kolitis (Cytomegalovirus colitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anti-Zytomegalievirus-Antikörper-Positivität (Anti-cytomegalovirus antibody positivity)
    • Virale Enzephalitis (Viral encephalitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Duodenitis (Duodenitis)
    • Purpura (Purpura)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Purpura (Purpura)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Warfarin-induzierte Hautnekrosen (Warfarin-induced skin necrosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Retinopathie (Retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch kongenitale Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, Hypertonie bei der Geburt, die sich mit zunehmendem Alter abschwächt, Ataxie und spezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Manifestationen umfassen Hirsutismus, niedrige vordere Haarlinie und bitemporale Verschmälerung, gewölbte, dichte und medial spärliche Augenbrauen, lange Wimpern, geschwollene seitliche Oberlider und eine Hautfalte, die die unteren Augenlider teilweise bedeckt, tief angesetzte, nach hinten gedrehte, abstehende Ohren, nach vorne gebogene Nasenlöcher und eine volle Unterlippe. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine teilweise bis fast vollständige Agenesie des Corpus callosum und unterschiedliche Grade der Kleinhirnhypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)

Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung einhergeht und durch eine stark eingeschränkte oder fehlende Sprech- und Sprachfähigkeit, lange, dünne Finger, Augenanomalien (typischerweise Strabismus oder Hypermetropie) und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, zu denen ein grimassierender Gesichtsausdruck, eine röhrenförmige Nase mit ausgeprägter, breiter Basis und Spitze und andere variable Merkmale wie eine breite Stirn, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, enge Lidspalten, ein kurzes Philtrum und/oder eine weite Mundöffnung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tics (Tics)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)

Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the hand)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)

Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Myopie (Myopia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Anämie (Anemia)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Blässe (Pallor)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Dysplastische Erythropoiese (Dysplastic erythropoesis)

Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Apnoe (Apnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Ängste (Anxiety)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit

Beschreibung:

Die Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit (SECORD) ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine schwere angeborene Nachtblindheit, eine progressive Netzhautdystrophie und Nystagmus gekennzeichnet ist. Die bestkorrigierte Sehschärfe kann im ersten Lebensjahrzehnt 0,3 erreichen und bis weit in das zweite Lebensjahrzehnt hinein bestehen. Die Erblindung ist oft bis zum Alter von 30 Jahren vollständig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)

Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt

Beschreibung:

Eine seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung, die durch Mikrozephalie, ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, beidseitigen Katarakt, schwere Epilepsie einschließlich infantiler Spasmen, Hypotonie, Reizbarkeit, Fütterungsschwierigkeiten, die zu Gedeihstörungen führen, und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich bereits im Säuglingsalter. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Schweres akutes respiratorisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch eine Infektion mit dem Coronavirus SARS-CoV ausgelöst wird. Die Inkubationszeit beträgt 2-7 Tage. Die Patienten zeigen grippeähnliche Symptome wie Fieber, Unwohlsein, Myalgien, Kopfschmerzen, Durchfall und Rigor. Häufig wird von trockenem, nicht produktivem Husten und Atemnot berichtet. Schwere Fälle entwickeln sich rasch und führen zu Atemnot und Atemversagen, so dass eine intensivmedizinische Behandlung erforderlich ist. Die Sterblichkeitsrate liegt bei 10%. Die Krankheit trat 2002 in Südchina auf und breitete sich 2003 auf 26 Länder aus. Übertragungen von Mensch zu Mensch wurden aus Toronto (Kanada), der Sonderverwaltungszone Hongkong (China), Chinesisch-Taipeh, Singapur und Hanoi (Vietnam) gemeldet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Verringerung des intraabdominalen Fettgewebes (Reduced intraabdominal adipose tissue)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, progressive sensorische Neuropathie und gastrointestinale Anomalien mit zunehmenden Verlust der Magenmotilität, Dündarm-Divertikulose und Ulzerationen, die zu Kachexie führen. Zusätzliche neurologische Manifestationen können Dysarthrie und fehlende Sehnenreflexe, sowie Ptosis und externe Ophthalmoplegie umfassen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)

Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch eine ausgeprägte kongenitale beidseitige sensorineurale Taubheit, Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, allgemeine Verzögerung der Knochenreifung, Kleinwuchs, Epiphysendysplasie, insbesondere der großen Oberschenkelepiphyse, und leichte Gesichtsdysmorphien wie eine vorstehende Stirn und ein kleines, spitzes Kinn gekennzeichnet ist. Auch eine bilaterale Obstruktion der Tränenkanäle sowie Leisten- und Nabelbrüche sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)

Schwerhörigkeit - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom

Beschreibung:

Das Schwerhörigkeit-Infertilität-Syndrom (DIS) ist sehr selten und gekennzeichnet durch Schwerhörigkeit und männliche Infertilität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie

Beschreibung:

Schwerhörigkeit mit Labyrinth-Aplasie, Mikrotie und Mikrodontie (LAMM) ist ein erbliches Schwerhörigkeits-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aplasie des Innenohrs (Aplasia of the inner ear)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)

Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)

Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)

Schwerhörigkeit - Oligodontie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)

Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch angeborene Schwerhörigkeit, kleine oder fehlende Nägel an Händen und Füßen und kleine oder fehlende Fingerendglieder gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Fehlender fünfter Fingernagel (Absent fifth fingernail)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)

Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Achalasie (Achalasia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Scimitar-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Hypoplasie der absteigenden Aorta (Descending aorta hypoplasia)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypoplasie des Zwerchfells (Hypoplasia of the diaphragm)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unterbrochene inferiore Vena cava mit azygote Fortsetzung (Interrupted inferior vena cava with azygous continuation)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Herzblock (Heart block)
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)

Scrub-Typhus

Beschreibung:

Der Scrub-Typhus (<i>scrub</i> = Buschwerk) ist eine seltene, von Milben übertragene Infektion mit dem Bakterium <i>Orientia tsutsugamushi</i>. Kennzeichnend ist das akut einsetzende, potenziell schwere Fieber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Husten (Cough)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makula (Macule)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Sebozystomatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Seckel-Syndrom

Beschreibung:

Das Seckel-Syndrom ist eine Form des mikrozephalen primordialen Kleinwuchses, der durch einen proportionalen pränatalen Kleinwuchs, eine schwere Mikrozephalie, ein typisch dysmorphes Gesicht (vogelartig) und eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)

Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Pentosephosphat-Stoffwechsels, die durch erhöhte Sedoheptulose- und Erythtirolwerte im Urin und eine geringe bis normale Ausscheidung von Sedoheptulose-7P gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild dieser Störung ist derzeit unklar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Anämie (Anemia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, polymalformatives Syndrom, das sich in der frühen Kindheit entwickelt. Es ist gekennzeichnet durch progressives, proportionales, asymmetrisches segmentales Überwachstum (mit Weichteilhypertrophie und Umfangszunahme/Ballonierung), welches schnell fortschreitet, sowie arteriovenöse und lymphatische vaskuläre Fehlbildungen, Lipomatose und lineare epidermale Nävus (angeordnet in Quirlen entlang der Blaschko-Linien). Klinische Symptome des Cowden-Syndroms, wie Makrozephalie und progressive Entwicklung zahlreicher hypertropher hamartomatöser und neoplastischer Läsionen, die mehrere Organe und Systeme betreffen, sind ebenfalls assoziiert. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko auf, an Krebs zu erkranken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Talipes (Talipes)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie

Beschreibung:

Eine seltenes PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, das durch segmentales und fortschreitendes übermäßiges Wachstum gekennzeichnet ist. Vorwiegend ist das Fettgewebe oder eine Mischung aus Fett- und Fasergewebe betroffen mit variabler Beteiligung von subkutanem und muskulärem Gewebe sowie skelettaler Überwuchs. Der Schweregrad und das Ausmaß der Überwucherung sind sehr unterschiedlich, obwohl sie häufig asymmetrisch und disproportional ist, die unteren Extremitäten stärker betrifft als die oberen und in einem Muster von distal nach proximal verläuft. Kongenitales Überwachstum ist typischerweise assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel ist eine vererbte Störung der mitochondrialen Oxidation der sehr langkettigen Fettsäuren. Das klinische Bild ist unterschiedlich, Symptome sind Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Leberfunktionsstörung, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Schmerz (Pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)

Selbstheilendes Kollodium-Baby

Beschreibung:

Das Selbstheilende Kollodium-Baby (SHCB) ist eine leichte Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch eine Kollodiummembran bei Geburt, die in den ersten Lebenswochen abheilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Erythema (Erythema)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Lokalisierte epidermolytische Hyperkeratose (Localized epidermolytic hyperkeratosis)

Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Ängste (Anxiety)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Depression (Depression)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Migräne (Migraine)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)

Selbstlimitierende infantile Epilepsie

Beschreibung:

Die Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE) ist ein erblich-epileptisches Syndrom, das durch das Auftreten von wiederholten fieberfreien Anfällen bei gesunden Säuglingen zwischen dem dritten und achten Lebensmonat gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Neonataler elektro-klinischer Anfall mit Verhaltensarrest (Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Augenlid-Myoklonie-Anfall (Eyelid myoclonia seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fokaler Kopfnick-Automatismus-Anfall (Focal head nodding automatism seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Tonischer Anfall (Tonic seizure)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spike-Wellen (EEG with occipital focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)

Semantische Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Testergebnis (Abnormal test result)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomie (Anomia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
  • Häufig (79-30%):
    • Alexia (Alexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Demenz (Dementia)
    • Abulia (Abulia)
    • Legasthenie (Dyslexia)

Senior-Boichis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch die Verbindung von Nephronophthise und Leberfibrose gekennzeichnet ist. Zu den Nierenmanifestationen gehören chronisches Nierenversagen, Polyurie, Polydipsie, Anämie sowie erhöhte Echogenität im Nierenultraschall und interstitielle Fibrose und tubuläre Dilatation in der Biopsie. Die Leberbeteiligung äußert sich als Hepatosplenomegalie mit ausgedehnter Fibrose, Zerstörung der Gallengänge und Cholestase. Bei einigen Patienten wurden eine leichte psychomotorische Beeinträchtigung und Augensymptome wie Strabismus, Nystagmus, Netzhautdegeneration und Anisokorie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Abnorme Morphologie des renalen Interstitiums (Abnormal renal insterstitial morphology)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
    • Lumenerweiterung der Röhre (Tubular luminal dilatation)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Verdickung der tubulären Basalmembran (Thickening of the tubular basement membrane)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Kortikomedulläre Zysten der Niere (Renal corticomedullary cysts)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Aufregung (Agitation)
    • Nierenatrophie (Renal atrophy)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anämie (Anemia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)

Senior-Loken-Syndrom

Beschreibung:

Das Senior-Loken-Syndrom (SLS) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Krankheit und gekennzeichnet durch die Assoziation von Nephronophthise (NPHP), einer chronischen Nierenkrankheit, mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)

Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine fortschreitende und schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahrzehnt auftritt und mit einer leichten Thrombozytopenie, häufig mit vergrößerten Blutplättchen, einhergeht. Die meisten Patienten zeigen keine signifikante Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)

Sensorineurale Schwerhörigkeit-frühes Ergrauen-essentieller Tremor-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die charakterisiert ist durch eine Trias aus mittelschwerer bis schwerer beidseitiger Schallempfindungsschwerhörigkeit, frühem Ergrauen der Kopfhaare und im Erwachsenenalter beginnendem essentiellen Tremor, der sich durch unwillkürliches Kopfschütteln äußert. Zusätzliche Pigmentierungsanomalien wurden bei diesem Syndrom nicht festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie

Beschreibung:

Schallempfindungs-Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie , ein extem seltenes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, wurde bisher in nur 2 Familien beschrieben. Kennzeichnend sind: Moderate bis schwere, im Kindesalter beginnende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und spät beginnende dilatative Kardiomyopathie, die in der Regel bis zur Herzinsuffizienz fortschreitet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen des Mittelohrs (Recurrent infections of the middle ear)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, bei der im Erwachsenenalter die Trias aus sensorischer ataktischer Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese auftritt. Weitere Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Myopathie, Krampfanfälle und Hörverlust. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz des Kleinhirns und/oder bilaterale Thalamusläsionen zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Rückenmarks (Atrophy/Degeneration involving the spinal cord)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Gastroparese (Gastroparesis)

Sepsis bei Frühgeborenen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Blässe (Pallor)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnorme mukoziliäre Clearance (Abnormal mucociliary clearance)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Reversibles Nierenversagen (Reversible renal failure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Purpura (Purpura)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anämie (Anemia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)

Septo-optische Dysplasie-Spektrum

Beschreibung:

Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durch die klassische Trias Hypoplasie der Sehnerven, Anomalien der Hypophysenhormone und Mittelliniendefekte des Hirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Autism (Autism)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

SERKAL-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Serotonin-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Clonus (Clonus)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Delirium (Delirium)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Koma (Coma)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Fieber (Fever)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Serratiertes Polyposis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Darmerkrankung, die durch das Vorhandensein von multiplen (in der Regel großen) hyperplastischen/gezackten kolorektalen Polypen gekennzeichnet ist, meist mit pankolonischer Verteilung. Die Histologie zeigt hyperplastische Polypen, sessile serrierte Adenome (am häufigsten), traditionelle serrierte Adenome oder gemischte Polypen. Es ist mit einem erhöhten persönlichen und familiären (Verwandte ersten Grades) Risiko für kolorektales Karzinom verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Magendivertikel (Gastric diverticulum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the large intestine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Melanom (Melanoma)
    • Harnblasenkarzinom (Bladder carcinoma)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)

Sézary-Syndrom

Beschreibung:

Das Sézary-Syndrom (SS) ist die aggressive Form eines kutanen T-Zell-Lymphoms und gekennzeichnet durch die Trias Erythrodermie, Lymphadenopathie und zirkulierende atypische Lymphozyten (Sézary -Zellen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Erhöhtes CD4:CD8-Verhältnis (Increased CD4:CD8 ratio)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Zittern (Tremor)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Ödeme (Edema)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Schüttelfrost (Shivering)

Sheehan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Impotenz (Impotence)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Koma (Coma)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)

Sheldon-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene thrombotische Mikroangiopathie, die durch mechanische hämolytische Anämie, Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist und in der Prodromalphase von einer Enteritis begleitet wird, die durch <i>Shigella dysentriae</i> Typ 1 oder <i>E. Coli</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Anuria (Anuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysfunktionaler alternativer Komplementweg (Dysfunctional alternative complement pathway)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Seizure (Seizure)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Kolon-Stenose (Colonic stenosis)
    • Koma (Coma)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Shigellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tenesmus (Tenesmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Abszess (Abscess)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Purpura (Purpura)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)

Short-QT-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Das Short-QT-Syndrom (SQTS) repräsentiert eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die gekennzeichnet ist durch ein kurzes QT-Intervall (QT undQTc 300 ms) im EKG, verbunden mit einem hohen Risiko für Synkopen oder plötzlichen Herztod durch maligne Kammerarrhythmien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)

SHORT-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung, die durch multiple kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. 'SHORT' ist ein Akronym und steht für '<b>s</b>hort stature' (Minderwuchs), <b>h</b>yperextensible (überstreckbare) Gelenke oder Leisten<b>h</b>ernien oder beides, '<b>o</b>cular depression' (tiefliegende Augen), <b>R</b>ieger-Anomalie, und verspätetes '<b>t</b>eething' (Zahndurchbruch). Weitere häufige Erscheinungsformen des SHORT-Syndroms sind leichte intrauterine Wachstumsstörungen, partielle Lipodystrophie, verzögertes Knochenalter, Hernien und eine charakteristische Gesichtsform.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Myopie (Myopia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Apnoe (Apnea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Shwachman-Diamond-Syndrom

Beschreibung:

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Sialidose Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erhöhte O-gebundene Sialopeptide im Urin (Increased urinary O-linked sialopeptides)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Ausscheidung von sialylierten Oligosacchariden im Urin (Urinary excretion of sialylated oligosaccharides)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)

Sialidose Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aszites (Ascites)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Sialidose Typ 2, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Sialidose Typ 2, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Aszites (Ascites)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Seizure (Seizure)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)

Sialinsäure-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Athetose (Athetosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Sialurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Stoffwechselkrankheit, die bisher bei weniger als 10 Patienten beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedliche, meist im Säuglingsalter auftretende Zeichen und Symptome, darunter vorübergehende Entwicklungsstörungen, leicht verlängerter Neugeborenen-Ikterus, fragliche oder leichte Hepatomegalie, mikrozytäre Anämie, häufige Infektionen der oberen Luftwege, Gastroenteritis, Dehydratation und flaches und grobes Gesicht. Im Kindesalter können Lernschwierigkeiten und Krampfanfälle auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Seizure (Seizure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Sichelzellanämie

Beschreibung:

Eine schwere Form der Sichelzellkrankheit (SCD), die durch Homozygotie für das Sichelzell-Hämoglobin-Gen (HbS) gekennzeichnet ist und sich akut durch schwere Anämie, Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen und ischämische vasookklusive Ereignisse (ischemic vasoocclusive accidents; VOA) äußert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich in einer hämolytischen Erkrankung und einem Verlust der Verformbarkeit der roten Blutkörperchen äußert, was zu weiteren Gefäßverschlüssen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Priapismus (Priapism)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)

Silent-sinus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)

Sillence-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Aplasie der Mittelphalanx der Hand (Aplasia of the middle phalanx of the hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Distale Phalangen der Schachfigur (Chess-pawn distal phalanges)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Anomalie der proximalen Phalanx des Hallux (Abnormality of the proximal phalanx of the hallux)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Große Fußwurzelknochen (Large tarsal bones)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Silver-Russell-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Adipositas (Obesity)

Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Seizure (Seizure)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7

Beschreibung:

Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist ein genetisches Fehlbildungssyndrom mit Kleinwuchs. Das Syndrom präsentiert sich durch schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Körperasymmetrie, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (dreieckiges Gesicht, relative Makrozephalie, prominene Stirn, Mikrognathie, nach unten gebogene Mundwinkel) und weitere Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers, Café au lait-Flecken, männliche Genitalanomalien, leichte Entwicklungsverzögerung und/oder Sprachverzögerung mit Bewegungsstörungen).

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Enge Gelenkspalte des Ellenbogens (Narrow joint spaces of the elbow)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Überbiss (Overbite)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Feines Haar (Fine hair)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Asthma (Asthma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Lethargie (Lethargy)

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch prä- und postnatales Grosswuchssyndrom, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, variable kongenitale Fehlbildungen, Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)

Singultus, chronischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Depression (Depression)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Unterernährung (Malnutrition)

Sinus-Valsalva-Aneurysma

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Husten (Cough)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)

Sirenomelie

Beschreibung:

Eine seltene letale kongenitale Anomalie, die möglicherweise die schwerste Form der kaudalen Dysgenesie darstellt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Verschmelzung der unteren Extremitäten (nixenartig), die immer mit schweren Anomalien des Urogenital- und Gastrointestinaltraktes einhergeht. Die phänotypische Variabilität ist darüber hinaus sehr groß und äußert sich in muskuloskelettalen und kardiopulmonalen Anomalien sowie in Anomalien des zentralen Nervensystems. Häufig wird über Becken-/Sakralanomalien der Wirbelsäule, Fehlbildungen der inneren und äußeren Genitalien, Agenesie der Nieren, fehlende Blase und Rektal-/Analatresie berichtet. Die meisten Kinder werden tot geboren oder sterben bei der Geburt oder kurz danach. Die Sirenomelie kann nach den Phänotypen der Gliedmaßenfehlbildungen klassifiziert werden. Aufgrund von Ähnlichkeiten wird die Unterscheidung zwischen Sirenomelie, kaudalem Regressionssyndrom, familiärer kaudaler Dysgenesie und der VACTERL/VATER-Assoziation diskutiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)

Sitosterolämie

Beschreibung:

Die Sitosterolämie ist eine erbliche Krankheit mit physiologisch unkontrollierter Cholesterinabsorption und Speicherung von Sterolen vor allem pflanzlicher Herkunft (daher das Synonym <u>Phyto</u>sterolämie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Erhöhte zirkulierende Sitosterolkonzentration (Elevated circulating sitosterol concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)

SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende/hypoplastische Nasennebenhöhlen (Absent/hypoplastic paranasal sinuses)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Sjögren-Larsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurokutane Störung, die durch einen angeborenen Fehler des Fettstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung und Spastizität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)

Sjögren-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist und vor allem zu Keratokonjunktivitis sicca und Xerostomie führt, aber auch die exokrinen Drüsen der Haut sowie des Atmungs-, Urogenital- und Verdauungstrakts betrifft. Zu den extraglandulären Manifestationen gehören Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, Nierenerkrankung und periphere Neuropathie. Die Krankheit geht mit einem deutlich erhöhten Risiko einher, ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom zu entwickeln, insbesondere ein MALT-(Mukosa-assoziiertes lymphatisches Gewebe)-Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Speichelprotein Antikörper-Positivität (Anti-salivary protein antibody positivity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Anti-Ohrspeicheldrüsen-Sekretionsprotein Antikörper-Positivität (Anti-parotid secretory protein antibody positivity)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Anti-Karboanhydrase VI Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Depression (Depression)
    • Purpura (Purpura)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Myositis (Myositis)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Chorea (Chorea)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Chronisch aktive Hepatitis (Chronic active hepatitis)
    • Demenz (Dementia)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray

Beschreibung:

Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. x

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt

Beschreibung:

Eine extrem seltene Form des schweren kombinierten Immundefekts (SCID), die durch die klassischen Anzeichen des T-B-SCID (schwere und wiederkehrende Infektionen, Durchfall, Gedeihstörung, Fehlen von T- und B-Lymphozyten) gekennzeichnet ist und mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen und metaphysären Anomalien unterschiedlichen Schweregrades einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anämie (Anemia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung, Skelettdysplasie und in vielen Fällen T-Zell-Immunschwäche und anderen immunologischen Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den Skelettbefunden gehören Kleinwuchs, Anomalien der Röhrenknochen, der Hände und Füße sowie des Beckens, Platyspondylie, Fehlbildung der Halswirbelsäule und Pectus excavatum. Gesichtsdysmorphien wie ein grobes Gesicht, Hypertelorismus und eine breite Nasenspitze können vorhanden sein. Als weitere Manifestationen werden Krampfanfälle, Hyperreflexie, Nystagmus und Muskelhypotonie sowie multiple Leberzysten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwere Platyspondylie (Severe platyspondyly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Phalangen der Hand (Broad phalanges of the hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Sklerodermie, zirkumskripte

Beschreibung:

Die Zirkumskripte Sklerodermie ist eine auf die Haut beschränkte Form der Sklerodermie (s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrosierung der Haut mit kutanen Plaques oder Streifen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Erythema (Erythema)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Fortschreitender Verlust von Gesichtsfettgewebe (Progressive loss of facial adipose tissue)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Migräne (Migraine)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnormität der Morphologie der Hautanhangsgebilde (Abnormality of skin adnexa morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Ösophagitis (Esophagitis)

Skleromyxödem

Beschreibung:

Ein seltener Lichen myxedematosus, der durch einen progressiven, generalisierten, papulösen, sklerodermoidalen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der in der Regel in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt, jedoch ohne Schilddrüsenerkrankung. Histologisches Kennzeichen ist der Dreiklang aus dermaler Muzinablagerung, Fibroblastenproliferation und Fibrose. Die Patienten präsentieren sich mit relativ plötzlich auftretenden, eng beieinander liegenden, wachsartigen, festen Papeln und Plaques, die vorwiegend Kopf, Hals, Rumpf und die dorsale Seite der Extremitäten betreffen, auf dem Hintergrund verdickter, ödematöser, erythematöser Haut mit sklerodermoidem Aussehen. Eine systemische Beteiligung mit kardiovaskulären, gastrointestinalen, pulmonalen, muskuloskelettalen, nieren- oder nervenbedingten Komplikationen ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Papel (Papule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des zentralen Nervensystems (Abnormality of central nervous system electrophysiology)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Gealtertes, löwenartiges Aussehen (Aged leonine appearance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Koma (Coma)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)

Sklerosteose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Gekrümmte distale Phalangen der Hand (Curved distal phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

SLC35A1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIf (CDG-IIf) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und klinisch bei dem bisher einzigen beschriebenen Patienten gekennzeichnet durch wiederholte Blutungsereignisse, einschließlich schwerer Lungenblutungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Thrombozytengranula (Abnormal platelet granules)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

SLC35A2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Verminderte Galaktosylierung der N-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Vorübergehendes nephrotisches Syndrom (Transient nephrotic syndrome)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Mutationen im <i>SLC39A13</i>-Gen zurückzuführen ist. Kennzeichnend ist das Vorhandensein von dünner und fein faltiger Haut an Händen und Füßen, hypermobilen distalen Gelenken, charakteristischen Gesichtszügen (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus, hervortretende Augen mit wenig periorbitalem Fett, bläuliche Skleren, Mikrodontie oder Oligodontie) und muskulärer Hypotonie in Verbindung mit signifikanter Kleinwüchsigkeit im Kindesalter, Augenbefunden (Myopie und Keratokonus) und (seltener) vaskulären Komplikationen. Es wurden leichte radiologische Veränderungen beobachtet, von denen die Platyspondylie ein nützliches diagnostisches Merkmal ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

SLC39A8-CDG

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Hypotonie und variable zusätzliche Merkmale wie Kleinwuchs, Schädelasymmetrie, Krampfanfälle, Strabismus, wiederkehrende Infektionen und Osteopenie auszeichnet. Die Laboranalyse zeigt verringerte Zink- und Manganwerte im Blut sowie ein abnormales Serum-Transferrin-Glykosylierungsmuster mit verringertem Tetrasialo- und erhöhtem Asialo-, Monosialo-, Disialo- und Trisialo-Transferrin, was einer Kongenitalen Glykosylierungsstörung vom Typ II entspricht. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Großhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypomanganämie (Hypomanganesemia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Anomalie der Zinkhomöostase (Abnormality of zinc homeostasis)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III im Lebergewebe (Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Small-Fiber-Neuropathie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)

Small-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, intellektuelles Defizit und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhtes 7-Dehydrocholesterin (Elevated 7-dehydrocholesterol)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Autism (Autism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Smith-Magenis-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Ängste (Anxiety)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Onychotillomanie (Onychotillomania)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Sneddon-Syndrom

Beschreibung:

Das Sneddon-Syndrom (SS) ist eine seltene nicht-entzündliche thrombotische Vaskulopathie, die durch die Kombination aus einer zerebrovaskulären Krankheit und einer Livedo racemosa gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Libman-Sacks-Läsionen (Libman-Sacks lesions)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
    • Demenz (Dementia)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Splitterblutungen (Splinter hemorrhages)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Zittern (Tremor)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Depression (Depression)
    • Suizidales Verhalten (Suicide behaviors)
    • Kutane Nekrose (Cutaneous necrosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Chorea (Chorea)
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)

Solitärer fibröser Tumor

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Fieber (Fever)

Solitary-rectal-ulcer-Syndrom

Beschreibung:

Das solitäre Geschwür des Rektums ist eine seltene Erkrankung mit rektalen Blutungen, Leibschmerzen, Absonderung von Schleim, dem Gefühl unvollständiger Entleerung des Darms, Schmerzen beim Stuhlgang, Rektumprolaps. Die Krankheit tritt im Gefolge ischämischer Veränderungen des Rektums auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)

Somatomammotropinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Große Hände (Large hands)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Impotenz (Impotence)

Somatostatinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Funktionsstörung der Gallenblase (Gallbladder dysfunction)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)

Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische

Beschreibung:

Die Fundus-Dystrophie Typ Sorsby ist eine seltene progressive, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie. Sie wird im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautatrophie und Netzhautablösung manifest. Die Folge sind Verlust zuerst des zentralen und danach des peripheren Sehens und eventuell Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
  • Häufig (79-30%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Sotos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Großwuchs-Syndrom, das durch charakteristische Gesichtsform, Überwuchs mit Makrozephalie und variable intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Spülung (Flushing)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Seizure (Seizure)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Zittern (Tremor)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ängste (Anxiety)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Große Hände (Large hands)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Cholesteatom (Cholesteatoma)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Lungenbläschen (Pulmonary bleb)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Phimose (Phimosis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Beidseitige Camptodaktylie (Bilateral camptodactyly)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)

Spaltbildung des harten Gaumens

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Extremitäten als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch ein- oder beidseitige Spaltfußfehlbildungen, Nagelanomalien der Hand und beidseitige Innenohrschwerhörigkeit. Eine mesoaxiale Polydaktylie des Fußes wurde ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des 4. Zehs (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 4th toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 3rd toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 2nd toe)
    • 1-2 Zehensyndaktylie (1-2 toe syndactyly)
    • Symphalangismus der proximalen Phalanx der 2. Zehe mit dem 2. (Symphalangism of the proximal phalanx of the 2nd toe with the 2nd metatarsal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 5th toe)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • 1-2 Zehen vollständige kutane Syndaktylie (1-2 toe complete cutaneous syndactyly)

Spasmus nutans

Beschreibung:

Der Spasmus nutans (SN), eine seltene Störung der Augen, ist gekennzeichnet durch die klinische Trias 'Asymmetrischer Pendelnystagmus, Kopfnicken und Torticollis (Schiefhals)'.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit in der frühen Kindheit (Loss of ability to walk in early childhood)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante spastische Ataxie, die durch Spastik der unteren Gliedmaßen und Ataxie in Form von Kopfzuckungen, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Dysphagie und Gangstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis

Beschreibung:

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine scheinbar nicht progrediente oder langsam progrediente symmetrische Ataxie des Ganges, pyramidale Zeichen in den Gliedmaßen, Spastik und Hyperreflexie (besonders in den unteren Gliedmaßen) zusammen mit Dysarthrie und beeinträchtigter Pupillenreaktion auf Licht gekennzeichnet ist und sich als fixierte Miosis (mit Pupillen, die selten einen Durchmesser von 2 mm überschreiten und sich bei Mydriatikern schlecht erweitern) präsentiert. Ein Nystagmus kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Miosis (Congenital miosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch spastische Paraparese in der späten Kindheit und Hörverlust gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, linsenförmige Trübungen, Kleinwuchs, Hypogonadismus, sensorische Defizite, Tremor, Dysdiochokinese, erhöhte Liquorproteine und fehlende oder verlängerte somatosensorisch evozierte Potenziale sein. Die Plasma- und Fibroblastenwerte für gesättigte, sehr langkettige Fettsäuren sind normal. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reine Form der spastischen Paraplegie mit Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen im Kindes- oder Jugendalter auftreten kann, oder als komplexer Phänotyp in Verbindung mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Amyotrophie der oberen Gliedmaßen, mäßiger Intelligenzminderung und Parkinsonismus. Taubheit und Retinitis pigmentosa wurden in einem Fall berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Spastischer paraparetischer Gang (Spastic paraparetic gait)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, langsam progrediente Spastik und Hyperreflexie der unteren Extremitäten, extensorischer Plantarreflex, distale sensorische Beeinträchtigung, variable Harndrangstörung und Pes cavus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Clonus (Clonus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Clonus (Clonus)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich in der Adoleszenz präsentiert, verbunden mit den zusätzlichen Manifestationen in Form einer sensorischen Hörstörung aufgrund einer auditorischen Neuropathie und anhaltendem Erbrechen infolge einer hiatalen oder paraösophagealen Hernie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (&#155; 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive spastische Paraplegie (mit spastischem Gang, Spastik, Schwäche der unteren Gliedmaßen, Pes cavus und Harndrang) in Verbindung mit einer peripheren sensomotorischen Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 37 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretenden, langsam progredienten spastischen Gang, extensorische Plantarreflexe, rege Sehnenreflexe in Armen und Beinen, ein vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und eine Harndysfunktion gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wird auch ein Knöchelklonus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Clonus (Clonus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Demenz (Dementia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie mit hoher intrafamiliärer klinischer Variabilität, die in den meisten Fällen als reiner Phänotyp mit Beginn im Erwachsenenalter (hauptsächlich in der 3. bis 5. Lebensdekade, kann aber in jedem Alter auftreten) mit fortschreitender Gangstörung aufgrund von beidseitiger Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen sowie sehr leichter proximaler Schwäche und Harndrang charakterisiert ist. In einigen Fällen wird auch ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen einschließlich kognitiver Beeinträchtigung, zerebellärer Ataxie, Epilepsie und Neuropathie beobachtet. Ein schnellerer Krankheitsverlauf wird bei Patienten mit einem späteren Erkrankungsalter beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 41 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender spastischer Paraplegie, proximaler Muskelschwäche der unteren Extremitäten und der kleinen Handmuskeln, Hyperreflexie, spastischem Gang und leichter Beeinträchtigung der Harnwege gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die Patienten können einen spastischen Gang, erhöhte Sehnenreflexe in den unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen und in seltenen Fällen einen Pes cavus aufweisen. In der Magnetresonanztomographie werden keine Abnormalitäten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Clonus (Clonus)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich in der Regel im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter als reiner Phänotyp in Form einer Spastik der unteren Gliedmaßen mit Hyperreflexie und extensorischem Plantarreflex sowie leichten Blasenstörungen und Pes cavus präsentiert. In seltenen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Epilepsie, variabler peripherer Neuropathie und/oder Gedächtnisstörungen handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 73 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter einsetzt. Sie manifestiert sich mit spastischen Paraparese in den Unterschenkeln, Hyperreflexie, plantare Streckreaktionen, proximale Muskelschwäche, milde Muskelatrophie, vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und milde Dysfunktion des Harntrakts. Es wurde berichtet, dass bei einigen Patienten Fußdeformitäten auftreten können. Bei der Magnetresonanztomographie des Gehirns und bei Untersuchungen der peripheren Nervenleitgeschwindigkeit werden keine Anomalien festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die zu Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex, Harndrang und/oder Inkontinenz, Muskelschwäche, vermindertem Vibrationsempfinden und leichter Muskelatrophie der unteren Extremitäten führt. Sie kann mit komplizierenden Anzeichen wie sensorischer Neuropathie, Ataxie (d. h. leichte Dysmetrie, unkoordinierte Augenbewegungen) und leichter Dysphagie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A

Beschreibung:

Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Jugend- bis Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und mit spastischer Dysarthrie und motorischer Neuropathie einhergeht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören u. a. kongenitale bilaterale Katarakt, gastroösophagealer Reflux, anhaltendes Erbrechen, leichte Kleinhirnzeichen, Pes cavus und gelegentlich Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Falls (Falls)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Psychose (Psychosis)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Demenz (Dementia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene, überwiegend rein hereditäre spastische Paraplegie, die sich durch eine im Jugend- oder Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende spastische Paraparese, Gangstörungen und erhöhte Sehnenreflexe auszeichnet. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören Pes cavus, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen und Harnsymptome. Die Kognition ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Demenz (Dementia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30

Beschreibung:

Die autosomale spastische Paraplegie Typ 30 ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reine spastische Paraplegie oder als komplizierter Phänotyp manifestiert. Sie tritt normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auf und ist gekennzeichnet durch spastische untere Extremitäten, einen unsicheren Gang, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe. Die komplizierte Form weist zusätzliche Manifestationen auf, die distalen Schwund, sakkadischen Augenbewegungen, leichte zerebelläre Ataxie und leichte distale axonale Neuropathie umfassen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58

Beschreibung:

Ein seltener, komplexer Subtyp der hereditären spastischen Paraplegie, der durch einen variablen Beginn einer langsam fortschreitenden Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen und eine ausgeprägte zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Gangstörungen, Dysarthrie, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen einhergeht. Weitere Merkmale können unwillkürliche Bewegungen (d. h. Klonus, Tremor, Faszikulationen, Chorea), ein vermindertes Vibrationsempfinden, okulomotorische Anomalien (z. B. Nystagmus) und distale Amyotrophie der oberen und unteren Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zittern (Tremor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Titubation (Titubation)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Clonus (Clonus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hypothalamus-Atrophie (Hypothalamic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Demenz (Dementia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Demenz (Dementia)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Überbiss (Overbite)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ängste (Anxiety)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Psychose (Psychosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 21 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn einer langsam fortschreitenden spastischen Paraparese im Jugend- oder Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Sie geht einher mit zusätzlichen Manifestationen wie Apraxie, kognitivem und sprachlichem Verfall (der in einigen Fällen zu Demenz und akinetischem Mutismus führt), Persönlichkeitsstörungen und extrapyramidalen Zeichen (z. B. oromandibuläre Dyskinesie, Rigidität) sowie zerebellären Auffälligkeiten (Dysdiadochokinesie und Inkoordination). Subtile Anomalien (z. B. Entwicklungsverzögerungen) können bereits in der frühen Kindheit festgestellt werden. In der Magnetresonanztomographie können ein dünnes Corpus callosum und Anomalien der weißen Substanz beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 23 (SPG23) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie manifestiert sich in der Kindheit durch eine progrediente spastische Paraplegie verbunden mit peripherer Neuropathie, Pigmentstörungen (Vitiligo, Hyperpigmentierung, diffuse Lentigo), frühzeitiges Ergrauen der Haare und eine charakteristische Facies (schlank mit markanten Gesichtszügen). Die Ursache des SPG23-Phänotyps wurde auf Chromosom 1q24-q32 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24

Beschreibung:

Eine sehr seltene, reine Form der spastischen Paraplegie, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit Gangstörungen, Scherengang, Zehenspitzengang, Klonus und erhöhten tiefen Sehnenreflexen einhergeht. Gelegentlich können auch die oberen Gliedmaßen leicht betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Clonus (Clonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 (SPG25) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegien, welche durch eine im Erwachsenenalter auftretende spastische Paraplegie, und spinale Schmerzen charakterisiert ist. Letztere strahlen in die Extremitäten aus und sind mit Bandscheibenvorfällen (mit leichter Spondylose) sowie milder sensomotorischer Neuropathie vergesellschaftet. Die Ursache des SPG25-Phänotyps wurde auf Chromosom 6q23-q24.1 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 26 (SPG26) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie zeichnet sich durch eine in der Kindheit/Adoleszenz (2.-19. Lebensjahr) auftretende, progrediente spastische Paraplegie aus, die mit milder bis moderater kognitiver Beeinträchtigung und Entwicklungsverzögerung, zerebellärer Ataxie, Dysarthrie und peripherer Neuropathie vergesellschaftet ist. Weniger häufig werden skelettale Auffälligkeiten (z. B. Pes Cavus, Skoliose), Dyskinesien, Dystonie, Katarakt, zerebelläre Zeichen (fehlerhafte Sakkaden, Nystagmus, Dysmetrie), Blasenfunktionsstörungen, und Verhaltensstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 28 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende, rein krurale spastischen Paraparese, die sich durch eine leichte Schwäche der unteren Gliedmaßen, Gangschwierigkeiten, extensorische Plantarreflexe und Hyperreflexie der unteren Extremitäten manifestiert. Zu den selteneren Manifestationen gehören zerebelläre okulomotorische Störungen mit sakkadischer Augenverfolgung, Pes cavus und Skoliose. Einige Patienten zeigen auch einen Verlust von Nadel- und Vibrationsempfindlichkeit in den Unterschenkeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 (SPG32) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch eine langsam progrediente spastische Paraplegie (mit im Alter von 6-7 Jahren beginnenden Gangschwierigkeiten) in Verbindung mit milder intellektueller Einschränkung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns weist ein dünnes Corpus Callosum, kortikale und zerebelläre Atrophie und pontine Dysraphie auf. Die Ursache des SPG32-Phänotyps wurde auf Chromosom 14q12-q21 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Seizure (Seizure)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive spastische Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie und distale Muskelatrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 43 ist eine seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die mit leichten bis schweren Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen, Muskelschwäche und schwerer distaler Atrophie, häufig mit Beteiligung der oberen Gliedmaßen, einhergeht. Zusätzliche Merkmale können Gelenkkontrakturen, distaler sensorischer Verlust und rege oder fehlende tiefe Sehnenreflexe sein. Andere Anzeichen wie Depressionen, Gedächtnisverlust, Optikusatrophie (mit Sehkraftverlust) und Eisenablagerungen im Gehirn (die durch Bildgebung sichtbar werden) wurden ebenfalls dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 44 (SPG44) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine sehr späte, langsam fortschreitende, spastische Paraplegie gekennzeichnet ist. Weiterhin kommt es zu einer leichten Ataxie und Dysarthrie, einer Beteiligung der oberen Extremität (in Form eines Verlusts der Feinmotorik, Dysmetrie) und zu einer milden kognitiven Beeinträchtigung. Ein Nystagmus tritt nicht auf. Eine hypomyelinisierende Leukodystrophie und ein dünnes Corpus Callosum wurde bei allen Patienten beobachtet, wobei die psychomotorische Entwicklung normal bzw. annähernd normal ist. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 45 ist eine seltene, reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie ist gekennzeichnet durch im Kindesalter beginnende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Gangstörungen, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe. Sie kann mit Intelligenzminderung einhergehen und zusätzliche Merkmale wie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen, Amyotrophie, Klumpfuß und Optikusatrophie sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myopie (Myopia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 (SPG46) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, welche sich durch einen Beginn von typischen Symptomen der spastischen Paraplegie (d. h. spastischer Gang und Schwäche der oberen Extremitäten) im Kleinkind- oder Kindesalter sowie einer Vielzahl von zusätzlichen Manifestationen wie Spastik und Schwäche der oberen Extremitäten, pseudobulbäre Dysarthrie, Blasendysfunktion, zerebelläre Ataxie, Katarakt und kognitive Einschränkung, die zur Demenz führen kann, auszeichnet. Bildgebungen des Gehirns zeigen Ausdünnungen des Corpus Callosum und eine leichte Atrophie des Cerebellums und des Cerebrums. SPG46 entsteht durch eine Mutation im <i>GBA2</i>-Gen (9p13.2), welches eine nicht-lysosomale Glukosylzeramidase kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Spermienkopfes (Sperm head anomaly)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 48 ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit einem Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter. In der Regel manifestiert sie als reiner Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie in Verbindung mit Harninkontinenz. Ein komplexer Phänotyp mit den zusätzlichen Befunden kognitive Beeinträchtigung, sensomotorische Polyneuropathie, Ataxie und Parkinsonismus sowie dünnem Corpus callosum und Läsionen der weißen Substanz (gesehen in der Magnetresonanztomographie) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 53 (SPG53) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie zeichnet sich durch eine früh einsetzende spastische Paraplegie (mit Spastik in den unteren Extremitäten, welche auf die oberen übergehen) aus. Hinzu kommen sowohl eine motorische als auch eine milde bis moderate kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerung, skeletale Dysmorphien (z. B. Kyphose und Pectus), Hypertrichose und eine leichte Störung der Vibrationsempfindlichkeit. SPG53 wird durch Mutationen im <i>VPS37A</i>-Gen (8p22) verursacht, welches das vacuolar protein sorting-Protein 37A kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Dystonie (Dystonia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 57 (SPG57) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch einen Beginn von im Kleinkindalter mit Spastik in den Beinen (führt zum Verlust des Gehvermögens), reduzierte Sehschärfe auf Grund von Sehnervatrophie und Kraftverlust der Hände und Füße aufgrund von demyelinisierender sensomotorischer Neuropathie auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Clonus (Clonus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 5A ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie der unteren Extremitäten mit Blasenfunktionsstörung und Pes cavus oder durch eine komplexe Präsentation mit zusätzlichen Manifestationen wie zerebellären Zeichen, Nystagmus, distaler oder generalisierter Muskelatrophie und kognitiven Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Das Alter des Auftretens ist sehr variabel und reicht von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter. In der Magnetresonanztomographie des Gehirns können bei einigen Patienten eine Hyperintensität der weißen Substanz sowie eine Atrophie des Kleinhirns und des Rückenmarks festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61 (SPG61) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn der Spastik im Kleinkindalter (Scherengang und freies Gehen sind nicht möglich) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine motorische und sensible Polyneuropathie mit dem Verlust der Fingerkuppen und Extremitäten-Erkrankungen. SPG61 entsteht durch eine Mutation im <i>ARL6IP1</i>-Gen (16p12-p11.2), welches das ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliche Protein 6-interagierende Protein 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 62 ist eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im ersten Lebensjahrzehnt. Sie manifestiert sich mit spastischer Paraparese (stärker ausgeprägt in den unteren als in den oberen Extremitäten) und unsicheren Gang, sowie erhöhten tiefen Sehnenreflexen, Amyotrophie, zerebellärer Ataxie und teilweise Flexionskontrakturen der Knie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Clonus (Clonus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63 (SPG63) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie vom Kleinkindalter an (mit verzögerter Gehfähigkeit und Scherengang) gekennzeichnet ist. Zusätzlich liegt ein Kleinwuchs vor, wobei keine kognitiven Einschränkungen auftreten. In der Bildgebung zeigen sich periventrikuläre, tiefliegende Veränderungen der weißen Substanz im Corpus Callosum. SPG63 entsteht durch eine homozygote Mutation im <i>AMPD2</i>-Gen (1p13.3), welches die AMP-Deaminase 2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 64 (SPG64) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie (Beginn in der frühen Kindheit mit abnormalen Gangbild) charakterisiert ist. Zusätzlich findet am eine Mikrozephalie, Amyotrophie, zerebelläre Zeichen (z. B. Dysarthrie), aggressives Verhalten, verspätet einsetzende Pubertät und eine leichte bis moderate Intelligenzminderung. SPG64 entsteht durch Mutationen im <i>ENTPD1</i>-Gen (10q24.1), welches die Ektonukleosid-Triphostphat-Disphosphohydrolase 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Chronische sensorineurale Polyneuropathie (Chronic sensorineural polyneuropathy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67

Beschreibung:

Eine extrem seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung und eine progressive Spastik mit Tremor in den distalen Gliedmaßen, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen gekennzeichnet ist, die mit einer leichten Intelligenzminderung einhergehen können. Zusätzliche Merkmale sind Muskelschwund und Kleinhirnanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Schmerz (Pain)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Titubation (Titubation)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Pes valgus (Pes valgus)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine meist im Erwachsenenalter auftretende progressive Spastik und Schwäche, die vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft, eine axonale motorische und sensorische Neuropathie sowie zerebelläre Symptome wie Ataxie, Dysarthrie und okulomotorische Anomalien gekennzeichnet ist. Auch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes können vorhanden sein. In einigen Fällen wurde über eine subtile extrapyramidale Beteiligung und eine supranukleäre Blicklähmung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine zerebrale und zerebellare Atrophie und manchmal Anomalien des Corpus Callosum oder der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Para- oder Tetraparese, erhöhte Sehnenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen, eine globale Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigungen und eine Pseudobulbärparese gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien, Tremor, Kleinwuchs und Harninkontinenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)

Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)

Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine angeborene spastische Paraplegie in Verbindung mit einer globalen Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, ophthalmologischen Anomalien (einschließlich Nystagmus, verminderter Sehschärfe oder Hypermetropie) und Adipositas gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Brachyplagiozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die zerebrale Bildgebung kann erweiterte Ventrikel, eine abnorme Myelinisierung und eine leichte generalisierte Atrophie zeigen. Es wurde eine homozygote Loss-of-function-Variante im <i>KIDINS220</i>-Gen beschrieben, die mit einem letalen fetalen Phänotyp mit Ventrikulomegalie und Gliedmaßenkontrakturen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Esophorie (Esophoria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Adipositas (Obesity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp des X-chromosomalen L1-Syndroms, der durch spastische Paraplegie, leichte bis mittlere Intelligenzminderung und normale Hirnmorphologie gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das mildere Ende des L1-Syndrom-Spektrums dar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom

Beschreibung:

Das Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, gefolgt von einer langsam progredienten spastischen Paraplegie (die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft) in Verbindung mit einem schuppenden Gesichtsausschlag mit Schmetterlingsverteilung (der sich im Alter von etwa zwei Monaten zeigt) und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom ist eine extrem seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter auftritt und durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie (mit erhöhtem Muskeltonus, verminderter Kraft in den vorderen tibialen Muskeln und Hyperreflexie in den unteren Extremitäten mit Babinski-Zeichen) gekennzeichnet ist, die mit der Paget-Knochenkrankheit einhergeht. Kognitiver Verfall, Demenz und myopathische Veränderungen bei der Muskelbiopsie wurden nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhte Knochendichte der Wirbelsäule (Increased spinal bone density)
  • Häufig (79-30%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)

Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive, variable spastische Paraplegie in Verbindung mit beidseitiger sensorineuraler Taubheit, Intelligenzminderung und progressiver Nephropathie gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie, demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie, Poikilodermie (manifestiert sich mit Verlust von Augenbrauen und Wimpern in der Kindheit zusätzlich zu zarter, glatter und überschüssiger Haut) und nach der Pubertät auftretender distaler Amyotrophie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Bildung der Basallamelle "Zwiebelknolle (Basal lamina 'onion bulb' formation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)

Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das spastische Paraplegie-Sehnervatrophie-Neuropathie-Syndrom ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie beginnend im Kleinkindalter zusammen mit einer Sehnervatrophie und Fixationsnystagmus gekennzeichnet ist. Ab der späten Kindheit/frühen Jugend tritt häufig eine Polyneuropathie hinzu, welche dann zu schweren motorischen Einschränkungen, progressiven Gelenkskontrakturen und Skoliose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Hyperreflexie proximal (Hyperreflexia proximally)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Myopie (Myopia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Adipositas (Obesity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)

Spastische Paraplegie Typ 18

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 (SPG18) ist eine seltene, komplexe Form der spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie (beginnend in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine verzögerte motorische Entwicklung, eine schwere geistige Behinderung und Gelenkkontrakturen auf. Ein dünnes Corpus Callosum ist in der Magnetresonanztomographie sichtbar. SPG18 entsteht durch eine Mutation im <i>ERLIN2</i>-Gen (8p11.2), welches das Protein Erlin-2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Seizure (Seizure)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Eingeschränkte Nackenbewegung aufgrund von Kontrakturen (Restricted neck movement due to contractures)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Spastische Paraplegie Typ 2

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie Typ 2, eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch spastischen Gang und autonome Dysfunktion. Mit zusätzlichen zentralnervösen Symptomen (intellektuelles Defizit, Ataxie, extrapyramidale Zeichen), wird das Syndrom als Komplizierte SPG bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Spastische Paraplegie Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie in Verbindung mit einer vorzeitigen Pubertät (aufgrund einer Leydig-Zell-Hyperplasie) in der Kindheit (im Alter von 2 Jahren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Intelligenzminderung berichtet. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Pubertät bei Männern (Precocious puberty in males)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34

Beschreibung:

Die X-chromosomale spastische Paraplegie Typ 34 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Paraplegie im späten Kindes- bis frühen Erwachsenenalter mit spastischem Gang und Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, lebhaften Sehnenreflexen und Knöchelklonus gekennzeichnet ist. Schmerzen in den unteren Gliedmaßen und ein vermindertes Vibrationsempfinden der unteren Gliedmaßen werden auch bei einigen älteren erwachsenen Patienten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)

Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine durch Serinmangel bedingte seltene neurometabolische Störung, die durch eine neonatale bis infantile globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, die mit einer langsam fortschreitenden spastischen Tetraplegie, die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft, Krampfanfällen und MRT-Befunden des Gehirns einschließlich dünnem Corpus callosum, verzögerter Myelinisierung und zerebraler Atrophie einhergehen kann. Zu den weiteren Symptomen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, extensorische Plantarreflexe, Verhaltensauffälligkeiten (wie Reizbarkeit, Hyperaktivität, Schlafstörungen), abnorme Handbewegungen und Stereotypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Clonus (Clonus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)

Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch die Assoziation von nicht-progressiver spastischer Quadriparese, Retinitis pigmentosa, Intelligenzminderung und variablem Hörverlust. Seit 1976 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Herzblock (Heart block)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das durch Hypertelorismus, Omphalozele, Lippenspalte, Ohrmuscheln, Uterus bicornis, Zwerchfellhernie und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)

Sphärozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, variablen Ikterus, Splenomegalie und Cholelithiasis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Anämie (Anemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gicht (Gout)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche Bewegungen auf einer Körperseite gekennzeichnet ist, die absichtliche Bewegungen auf der gegenüberliegenden Körperseite widerspiegeln, und die bei mehreren Mitgliedern ersten Grades einer Familie auftritt, über das erste Lebensjahrzehnt hinaus andauert und keine Begleiterkrankungen aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Spina bifida-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Das Spina bifida-Hypospadie-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die spezifische Assoziation von glandulärer Hypospadie und lumbo-sakraler Spina bifida gekennzeichnet ist. Betroffene Individuen können zusätzliche kongenitale Anomalien aufweisen, wie Hydrozephalie, Mikrostomie, offener Ductus arteriosus, Kryptorchismus, intestinale Malrotation, Talus vertikalis congenitus und Hypertrichose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch bilaterale Katarakte, eine Dandy-Walker Fehlbildung und eine im Kindesalter beginnende distale spinale Muskelatrophie gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen eine fortschreitende symmetrische distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten (und in viel geringerem Maße der oberen Extremitäten) sowie eine Abnahme der Sehnenreflexe in den unteren und oberen Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Abnorme Morphologie der Vorderhornzellen (Abnormal anterior horn cell morphology)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Myoklonischer Status epilepticus (Myoclonic status epilepticus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)

Spinale Muskelatrophie, proximale

Beschreibung:

Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Wiederkehrende Infektionen aufgrund von Aspiration (Recurrent infections due to aspiration)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Bradykardie (Bradycardia)

Spinales arteriovenöses metameres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Angiolipome (Cutaneous angiolipomas)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie (ARCA), die durch eine progressive zerebelläre Ataxie mit häufiger okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und einem erhöhten Alpha-Fetoprotein (AFP)-Serumspiegel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • EEG mit okzipitalen epileptiformen Entladungen (EEG with occipital epileptiform discharges)
    • Migräne (Migraine)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)

Spinozerebelläre Ataxie Typ 43

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schmerz (Pain)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)

Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch die Assoziation von langsam fortschreitender spinozerebellärer Degeneration und Hornhautdystrophie gekennzeichnet ist und sich durch beidseitige Hornhauttrübungen (die zu schweren Sehstörungen führen), leichte Intelligenzminderungen, Ataxie, Gangstörungen und Tremor äußert. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien (d. h. dreieckiges Gesicht, Ptosis, tief angesetzte, nach hinten abgewinkelte Ohren und Mikrognathie) sowie eine leichte Beteiligung der oberen Motoneuronen mit Hypertonie, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen und extensorischen Plantarreflexen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)

Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysostose-Syndrom, das durch eine abnorme Fusion der Milz mit der Gonade (oder seltener mit Resten des Mesonephros), Gliedmaßenanomalien (bestehend aus Amelie oder schweren Reduktionsdefekten, die zu rudimentären oberen und/oder unteren Gliedmaßen führen) und orofaziale Anomalien wie Gaumenspalte, bifides Zäpfchen, Mikroglossie und Unterkieferhypoplasie gekennzeichnet ist. Es kann auch mit anderen Fehlbildungen wie Kryptorchismus, Analstenose/atresie, hypoplastischen Lungen und kardialen Fehlbildungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Analatresie (Anal atresia)

Splenogonadale Fusion, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale viszerale Fehlbildung, die durch eine abnorme, kontinuierliche oder diskontinuierliche Anheftung der Milz an die Gonade, den Nebenhoden oder des Vas deferens gekennzeichnet ist. Beim kontinuierlichen Typ besteht eine direkte Verbindung zwischen Milz und Gonade, während beim diskontinuierlichen Typ Gonadengewebe mit einer akzessorischen Milz oder ektopem Milzgewebe ohne Verbindung zur Hauptmilz verschmolzen ist. Männer präsentieren sich typischerweise mit einer skrotalen Masse oder als Zufallsbefund bei der Behandlung von Kryptorchismus, Hodentumoren oder Leistenbrüchen. Bei Frauen ist dies meist ein Zufallsbefund bei der Laparotomie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Hodenmasse (Testicular mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopie der Milz (Ectopia of the spleen)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Anomalie der Nebenhoden (Abnormality of the epididymis)
    • Polysplenie (Polysplenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)

Split-Cord-Malformation Typ I

Beschreibung:

Ein seltener Neuralrohrdefekt, der durch eine örtlich begrenzte Längsteilung des Rückenmarks mit einem dazwischen liegenden knöchernen, knorpeligen oder faserigen Septum und einem doppelten Duralsack gekennzeichnet ist und typischerweise in der Brust- oder Lendenwirbelsäule auftritt. Lokale vertebrale Segmentdefekte, Syringomyelie, Meningozele und intraspinale Tumore können auftreten. Zu den variablen klinischen Erscheinungsbildern gehören Schmerzen, Skoliose, Asymmetrie und Schwäche der unteren Gliedmaßen, neurologische Defizite, Schließmuskelfunktionsstörungen und verschiedene Hautanomalien, die über der Wirbelsäule liegen, wie Hypertrichose, Grübchen, Hämangiom, subkutane Masse oder pigmentierte Nävi.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Skoliose (Scoliosis)

SPONASTRIME-Dysplasie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Microcoria (Microcoria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Spondyloenchondrodysplasie

Beschreibung:

Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die klinisch durch Skelettanomalien (Kleinwuchs, Platyspondylie, kurzes breites Os ilium) und Enchondrome in den Röhrenknochen oder im Becken charakterisiert ist. SPENCD kann ein heterogenes klinisches Spektrum mit neurologischen Beteiligung (Spastizität, Intelligenzminderung und zerebrale Verkalkungen) oder Autoimmunmanifestationen (wie immun-thrombozytopenische Purpura, systemischer Lupus erythematodes, hämolytische Anämie und Thyreoiditis) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Chorea (Chorea)
    • Granulom (Granuloma)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mutationen im Matrilin-3-Gen (<i>MATN3</i>; 2p24-p23) verursacht wird und gekennzeichnet ist durch frühen, dysproportionierten extremen Kleinwuchs, Verbiegung der unteren Gliedmaßen, verkürzte, verbreiterte, gedrungene Röhrenknochen mit schweren Veränderungen der Metaphysen und Epiphysen, Lendenlordose, hypoplastisches Ilium, flache ovoide Wirbelkörper und normale Hände.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Häufig (79-30%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Flache Seite (Flat face)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom

Beschreibung:

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Schädelnähte (Abnormality of cranial sutures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)

Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Epiphysen aus Elfenbein (Ivory epiphyses)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Oberschenkelsporn (Femoral spur)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spondylo-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myopie (Myopia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)

Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie mit sehr variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch Platyspondylie, Brachydaktylie Typ E (kurze Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, kurze distale Phalangen in Händen und Füßen), bilateral verkürzte Ulna und leichte Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus werden zusätzliche Skelettbefunde (z. B. Mittelgesichtshypoplasie, degenerative Veränderungen der proximalen Femora, eingeschränkte Ellbogenstreckung, beidseitige Sakralisierung des fünften Lendenwirbels, Klumpfüße) sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Myopie (Myopia)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Talipes (Talipes)

Spontane periodische Hypothermie

Beschreibung:

Die Spontane periodische Hypothermie (SPH) ist eine neurologische Erkrankung mit spontaner periodischer Hypothermie und Hyperhidrose ohne hypothalamische Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Blässe (Pallor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)

Spontanpneumothorax, familiärer

Beschreibung:

Der familiäre Spontanpneumothorax ist eine seltene, genetisch bedingte Lungenerkrankung, die durch die ein- oder beidseitige Ansammlung von Luft in der Pleurahöhle bei Personen mit positiver Familienanamnese und ohne zugrundeliegende Lungenerkrankung oder vorheriges Thoraxtrauma gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise Dyspnoe in Verbindung mit akut einsetzenden, scharfen und stetigen pleuritische Brustschmerzen unterschiedlicher Schwere (die innerhalb von 24 Stunden abklingen, obwohl der Pneumothorax noch vorhanden ist). Reflexartige Tachykardie und/oder eine Beeinträchtigung der Atmung oder des Kreislaufs können beobachtet werden. Andere Syndrome (z. B. Birt-Hogg-Dube-, Marfan- oder Ehlers-Danlos-Syndrome) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene nicht-erbliche degenerative Ataxie, die durch ein langsam progredientes Kleinhirnsyndrom (mit Ataxie des Standes und des Ganges, Dysmetrie der oberen Gliedmaßen und Intentionstremor, ataktischer Sprache und okulomotorischen Anomalien) gekennzeichnet ist, das im Erwachsenenalter (um das 50. Lebensjahr herum) auftritt und keine bekannte Ursache hat. Extrazerebelläre Symptome (z. B. verminderter Vibrationssinn und fehlende oder verminderte Knöchelreflexe), Polyneuropathie und leichte autonome Dysfunktion können ebenfalls vorhanden sein. Selten wurde auch eine leichte kognitive Beeinträchtigung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildungsstörung des Zentralnervensystems, die durch schwere Mikrozephalie (durchschnittlicher okzipitofrontaler Umfang -5,8 SD), überlappende Nähte, kielartige okzipitale Knochenvorwölbung, Kopfhaut-Rugae mit normalem Haarmuster und Anzeichen neurologischer Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ventrikulomegalie, ein kortikales Gewebedefizit und eine Hydranenzephalie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom

Beschreibung:

Sporadische Phäochromozytome/sezernierende Paragangliome sind isolierte, nicht-familiäre, Katecholamin-produzierende Tumoren, die von neuroendokrinen chromaffinen Zellen im Nebennierenmark bzw. im extra-adrenalen chromaffinen Gewebe ausgehen. Die Mehrzahl dieser Tumoren ist gutartig und die präsentierenden Symptome werden typischerweise durch die erhöhte Katecholaminproduktion des Tumors verursacht, einschließlich Hypertonie (oft paroxysmal), Tachykardie, Angst und/oder übermäßiges Schwitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Spülung (Flushing)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Zittern (Tremor)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)

Sprengel-Deformität

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch ein unterentwickeltes und abnormal hohes Schulterblatt gekennzeichnet ist, welches während der Embryonalentwicklung nicht in die reguläre Position abgesunken ist. Der Defekt ist in den meisten Fällen einseitig und kann mit anderen Anomalien einhergehen, wie z. B. Verformungen der Wirbelkörper, verschmolzene oder fehlende Rippen oder Anomalien im Urogenitalbereich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

SRD5A3-CDG

Beschreibung:

SRD5A3-CDG ist eine seltene, nicht kongenitale Glykosylierungsstörung, die auf einem Steroid-5-alpha-Reduktase-Typ-3-Mangel beruht. Sie ist gekennzeichnet durch einen sehr variablen Phänotyp, der sich typischerweise in einer schweren Sehbehinderung äußert und variable Augenanomalien (wie Hypoplasie/Atrophie des Sehnervs, Iris- und Sehnervkolobom, kongenitaler Katarakt, Glaukom), Intelligenzminderung, Kleinhirnanomalien, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und/oder ichthyosiforme Hautveränderungen umfasst. Andere gemeldete Manifestationen umfassen Retinitis pigmentosa, Kyphose, kongenitale Herzfehler, Hypertrichose und Gerinnungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

SSR4-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)

Stargardt-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens in Verbindung mit unregelmäßigen makulären und perimakulären gelb-weißen Fundusflecken und einer atrophischen zentralen Makulaläsion, deren Erscheinungsbild an 'gehämmerte Bronze' erinnert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Photopsia (Photopsia)

STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)

Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene, genetisch bedingte angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, gekennzeichnet durch beidseitige Daumenankylose, Brachydaktylie Typ A und leichte bis mittlere Intelligenzminderung. Die Patienten weisen eine Daumensteifigkeit und Anomalien der Mittelhandknochen auf, häufig in Verbindung mit leichten Gesichtsdysmorphien und Anzeichen von Adipositas. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Typ A Brachydaktylie (Type A brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Steinfeld-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Holoprosenzephalie, Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen mit überwiegend radialer Ausprägung (fehlende Daumen, Phokomelie), Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlen der Gallenblase. Zu den variablen Ausprägungen gehören Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, dysplastische Ohren, Schwerhörigkeit, Iris- und Retinakolobome und/oder Uvula bifida.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Sternum-Spalte

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische angeborene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch einen vollständigen oder teilweisen (entweder superioren oder inferioren) Sternumfusionsdefekt gekennzeichnet ist, der in der Neugeborenenperiode in der Regel asymptomatisch ist (abgesehen von einer paradoxen Vorwölbung der Mittellinie des Brustkorbs), aber zu Dyspnoe, Husten, häufigen Atemwegsinfektionen und einem erhöhten Risiko von traumabedingten Verletzungen des Herzens, der Lunge und der großen Gefäße führen kann, wenn er unbehandelt bleibt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)

Steroid-Dehydrogenase-Mangel-Zahnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselerkrankung der Leber, die durch progrediente Lebererkrankung und frühe Leberzirrhose aufgrund der Akkumulation toxischer Cholesterinmetaboliten, die in Galle, Plasma und Urin nachweisbar sind, gekennzeichnet ist und mit dentalen Anomalien wie allgemeiner Hypomineralisierung und Schmelzhypoplasie sowie dem Auftreten überzähliger Zähne einhergeht. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Goiter (Goiter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Depression (Depression)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Psychose (Psychosis)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Fieber (Fever)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)

Stevens-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Eine limitierte Form des Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrums, die durch Destruktion und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist und weniger als 10 % der Körperoberfläche betrifft.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Makula (Macule)
    • Erythema (Erythema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Husten (Cough)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Entropium (Entropion)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene toxische Dermatose mit klinischen und histologischen Merkmalen, die durch die Zerstörung und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Husten (Cough)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Depression (Depression)
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)

Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Schädels, die durch eine Hyperostose frontalis interna gekennzeichnet ist und in unterschiedlicher Weise mit metabolischen und endokrinen Störungen (wie Adipositas, Diabetes mellitus, Hirsutismus u. a.) einhergeht. Die Kompression durch die Kalvarialverdickung kann zu einer zerebralen Atrophie führen und mit kognitiven Beeinträchtigungen, neuropsychiatrischen Symptomen, Kopfschmerzen und Epilepsie einhergehen. Von der Störung sind überwiegend Frauen betroffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Migräne (Migraine)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Akne (Acne)

Stickler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe genetisch bedingter Bindegewebserkrankungen, die durch ophthalmische, auditive, orofaziale und artikuläre Manifestationen gekennzeichnet sind. Die beiden klinischen Hauptformen unterscheiden sich klinisch durch den Phänotyp des Glaskörpers: Stickler-Typ 1 durch ein rudimentäres Glaskörpergel im unmittelbaren retrolentalen Raum, das von einer deutlich gefalteten Membran begrenzt wird, und Stickler-Typ 2 durch spärliche und unregelmäßig verdickte Glaskörperbündel in der gesamten Glaskörperhöhle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Membranöses Glaskörpererscheinungsbild (Membranous vitreous appearance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Netzhautloch (Retinal hole)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Perlenförmiges Glaskörpererscheinungsbild (Beaded vitreous appearance)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Offener Biss (Open bite)

Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene Form des Stickler-Syndroms, die durch mäßige bis schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit, hohe Kurzsichtigkeit, Netzhautdegeneration, Glaskörperanomalien und Epiphysendysplasie gekennzeichnet ist. Mittelgesichtshypoplasie, Gaumenspalte sowie zusätzliche Skelettmanifestationen (wie Platyspondylie, Skoliose und Tibia- und Femurverkrümmung bei der Geburt) sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Amblyopie (Amblyopia)

Stickler-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Stickler-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen

Beschreibung:

Das Stiff-man Syndrom (SMS) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Ihre Symptome sind progressive und fluktuierende Muskelversteifung an Rumpf und Gliedmaßen, schmerzhaft einschießende Muskelspasmen, aufgaben-spezifische Angst frei zu gehen, gesteigerte Schreckhaftigkeit und ankylosierende Skelettdeformierungen, am häufigsten fixierte lumbale Hyperlordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Falls (Falls)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-GAD65-Antikörper (Anti-GAD65 antibody)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Anti-GlyR Antikörper (Anti-GlyR antibody)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
    • Paraspinale Muskelhypertrophie (Paraspinal muscle hypertrophy)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Apnoe (Apnea)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)

Stiff-skin-Syndrom

Beschreibung:

Das Stiff-Skin-Syndrom ist eine seltene, langsam fortschreitende Hauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch steinharte, fest mit dem darunter liegenden Gewebe verbundene Haut (vor allem an den Schultern, dem unteren Rücken, dem Gesäß und den Oberschenkeln), milde Hypertrichose und Hyperpigmentierung über den betroffenen Hautarealen sowie eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (vor allem der großen Gelenke) mit Beugekontrakturen. Kutane Knötchen, die meist die distalen Interphalangealgelenke betreffen, sowie extrakutane Manifestationen, einschließlich diffuser Entrapment-Neuropathie, Skoliose, Zehenspitzengang und ein schmaler Thorax, können assoziiert sein. Restriktive pulmonale Veränderungen, Muskelschwäche, Kleinwuchs und Wachstumsverzögerung wurden ebenfalls berichtet. Eine vaskuläre Hyperreaktivität, immunologische Anomalien oder eine viszerale, muskuläre oder knöcherne Beteiligung wurden nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertension)

Still-Syndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Multisystemerkrankung, die klinisch durch vier Kardinalsymptome gekennzeichnet ist: Fieber unbekannter Herkunft, Arthralgie oder Arthritis, Hyperleukozytose und typischer Hautausschlag.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Anämie (Anemia)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)

Stimmler-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Anisozytose (Anisocytosis)

Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Purpura (Purpura)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Myosis (Miosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung ((<i>disorder of sex development</i>, DSD), die gekennzeichnet ist durch histologisch gesichertes Testis- und Ovarialgewebe bei einem Individuum mit dem Karyotyp 46, XX.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die auf einem Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron beruht und durch eine unvollständige intrauterine Vermännlichung gekennzeichnet ist, die von einem weiblichen Genital mit einer blinden Vaginaltasche bis zu einem vollständig männlichen Phänotyp mit pseudovaginaler hinterer Hypospadie und Mikropenis reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung der Geschlechtsentwicklung, die entweder durch die Koexistenz von sowohl männlichen als auch weiblichen reproduktiven Keimdrüsen oder, häufiger, durch das Vorhandensein einer oder beider Keimdrüsen mit einer Mischung aus Hoden- und Eierstockgewebe (Ovotestes) bei einem Individuum mit einem normalen männlichen 46,XY-Karyotyp gekennzeichnet ist. Die äußeren Genitalien sind in der Regel uneindeutig, können aber von normal männlich bis normal weiblich reichen. Wenn Uterus und/oder Eileiter vorhanden sind, sind sie im Allgemeinen hypoplastisch. Kryptorchismus, Hypospadie, Unfruchtbarkeit und ein erhöhtes Risiko für gonadale Tumore sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierte Genitalien (Hyperpigmented genitalia)
    • Chordee (Chordee)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung mit normalen männlichen Karyotyp 46,XY, die gekennzeichnet ist durch unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs, schwere Genitalanomalien, die zu geschlechtlicher Uneindeutigkeit führen (wie pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie und Persistenz der Müller-Strukturen), und Augenanomalien (Mikrophthalmie, Kolobom). Auch kraniofaziale Anomalien (grobe Gesichtszüge, tiefliegende Augen), Spina bifida, Analatresie und Innenohrschwerhörigkeit wurden beschrieben. Seit 1994 sind keine neuen Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)

Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes

Beschreibung:

Der Defekt des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes ist eine kürzlich erkannte neurometabolische Erkrankung mit Beginn im Kleinkindalter. Charakteristisch sind Dystonie, Parkinsonismus, Unfähigkeit zu gehen, vegetative Funktionsstörungen, verzögerte Entwicklung und Stimmungsschwankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Stridor (Stridor)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Mutismus (Mutism)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Titubation (Titubation)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)

Striatale Nekrose, infantile familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Horizontaler Pendel-Nystagmus (Horizontal pendular nystagmus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Nucleus caudatus (Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Astrozytose (Astrocytosis)

Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Stroma-Tumor, gastrointestinaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Sarkom (Sarcoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)

Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

STT3A-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

STT3B-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Sturge-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene neurokutane Erkrankung, die durch fehlgebildete Kapillaren des Gesichtes und/oder zerebrale und okuläre ipsilaterale Gefäßfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einem unterschiedlichen Grad an okulären und neurologischen Anomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Stüve-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene, autosomal-rezessive primäre Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen, Kamptodaktylie, hyperthermische Episoden, Atemnot/Apnoe-Episoden und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist, die in der Regel zu einer frühen Mortalität führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Trismus (Trismus)
    • Asthma (Asthma)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Apnoe (Apnea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

STXBP1-abhängige Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, dessen phänotypisches Spektrum eine schwere Intellektuelle Beeinträchtigung, eine Entwicklungsverzögerung und in der Mehrzahl der Fälle eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Epileptische Krämpfe sind häufig, aber es wurde ein breites Spektrum von Anfallsarten berichtet. Zu den motorischen Störungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastizität und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Züge auftreten. Bei älteren Patienten wurde über Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Dystonie (Dystonia)

Subaortenstenose, fixierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Synkope (Syncope)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)

Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Membranöse subvalvuläre Aortenstenose (Membranous subvalvular aortic stenosis)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Akne (Acne)

Subependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)

Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Störung des Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Stoffwechsels mit einer unspezifischen klinischen Präsentation (von leicht bis schwer). Die häufigsten Symptome sind kognitive Einschränkung mit ausgeprägtem Defizit der expressiven Sprache, Hypotonie, Ataxie, Epilepsie und Verhaltensstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Sulfatase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rasche neurologische Verschlechterung (Rapid neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

SUNCT-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch einen einseitigen Trigeminusschmerz gekennzeichnet ist, der in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen (Bindehautinjektion und Tränenfluss) auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Epiphora (Epiphora)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Migräne (Migraine)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Myosis (Miosis)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)

Superfizielle Siderose

Beschreibung:

Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Vertebralarterie (Abnormal vertebral artery morphology)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Seizure (Seizure)

Susac-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine Trias aus Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), Verschlüssen der Netzhautarterien (BRAOs) und Innenohrschwerhörigkeit (SNHL) aufgrund autoimmunvermittelter Verschlüsse von Mikrogefäßen in Gehirn, Netzhaut und Innenohr gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Apathie (Apathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Psychose (Psychosis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Lethargie (Lethargy)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt

Beschreibung:

Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt der Beta-1-Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors (IL12RB1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit milden Infektionen durch Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und rezidivierenden <i>Salmonella</i>-Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Salmonellen-Osteomyelitis (Salmonella osteomyelitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anfälligkeit für tegumentäre Leishmaniose (Tegumentary leishmaniasis susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Klebsiella-Infektionen (Recurrent Klebsiella infections)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Kokzidioidomykose (Coccidioidomycosis)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt

Beschreibung:

Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) mit partiellem IRF8 (<i>Interferon Regulatory Factor 8</i>)-Mangel, eine seltene genetische Variante des MSMD (siehe dort), ist durch selektive Anfälligkeit für relativ milde Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Sweet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung, die durch das plötzliche Auftreten von schmerzhaften, ödematösen und erythematösen Papeln, Plaques und Knötchen auf der Haut gekennzeichnet ist und häufig von Fieber und Neutrophilie mit einer dichten Infiltration reifer Neutrophiler begleitet wird, die sich typischerweise in der oberen Dermis befinden. Die Krankheit wird klassischerweise mit entzündlichen Erkrankungen, Schwangerschaft, Infektionen (meist der oberen Atemwege) oder Impfungen in Verbindung gebracht, kann aber auch idiopathisch sein, mit einem hämatologischen oder viszeralen Malignom einhergehen oder durch Medikamente ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Schmerz (Pain)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Steriler Abszess (Sterile abscess)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Nicht-periodisch wiederkehrendes Fieber (Non-periodic recurrent fever)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Pustel (Pustule)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Anämie (Anemia)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormes Ansprechen auf Medikamente (Abnormal drug response)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)

Sydenham-Chorea

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Chorea (Chorea)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)

Symbrachydaktylie der Hände und Füße

Beschreibung:

Die Symbrachydaktylie der Hände und Füße ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaßenreduktionsstörung, die durch ein- oder beidseitige Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und globale Hypoplasie der Hand und/oder des Fußes gekennzeichnet ist, wobei die darunter liegenden Muskeln, Sehnen, Bänder und Knochen betroffen sind, aber keine anderen Gliedmaßenanomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen typischerweise kurze, steife, mit Schwimmhäuten versehene oder fehlende Finger und/oder Zehen auf, die oft durch kleine Stümpfe (Nubbins) mit Restnägeln ersetzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)

Sympathische Ophthalmie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Polyose (Poliosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Erythema (Erythema)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Symphalangismus, isolierter distaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Symphalangismus des 4. Fingers (Symphalangism of the 4th finger)
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Verkleinerter proximaler interphalangealer Gelenkspalt (Reduced proximal interphalangeal joint space)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
    • Abnormität der Zehendistalglieder (Abnormality of the distal phalanges of the toes)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Symphalangismus mit Befall der Zehenzwischenglieder (Symphalangism affecting the phalanges of the toes)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Fehlende distale Phalangen (Absent distal phalanges)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze distale Phalanx des Hallux (Short distal phalanx of hallux)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Kutane Syndaktylie zwischen Finger 2 und 5 (Cutaneous syndactyly between fingers 2 and 5)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th toe)

Symphalangismus, proximaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximaler Symphalangismus (Proximal symphalangism)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Metakarpophalangeale Synostose (Metacarpophalangeal synostosis)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die bei symptomatischen weiblichen Überträgerinnen durch einen sehr variablen Phänotyp mit Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypertelorismus, nach unten geneigte Lidfalten, Epikanthusfalten, dicke Lippen mit evertiertem Unterzinnober, dicke Nasenflügel und Septum), kurzen Händen mit spitzen Fingern, Kleinwuchs und Skelettbefunden (progressive Kyphoskoliose) gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer, der Intellekt kann aber auch normal sein. Es wurde auch über eine hohe Rate an psychiatrischen Störungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anodontia (Anodontia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Depression (Depression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nase (Wide nose)

Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Apathie (Apathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)

Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)

Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung bei weiblichen Anlageträgern, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der ähnliche Merkmale aufweist, aber im Allgemeinen weniger schwerwiegend ist als bei Männern mit Fragilem X-Syndrom. Die Patienten können sich mit milder bis grenzwertiger Intelligenzminderung, Ängstlichkeit, sozialer Phobie, selektivem Mutismus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachstörungen, neurologischen Symptomen (wie Anfällen, Hypotonie und Klonus), ophthalmologischen Anomalien (Schielen, Refraktionsfehler) und Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Gesicht, hoher Stirn, großen abstehenden Ohren und Unterkieferprogenie) vorstellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Seizure (Seizure)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination von Zehen-Syndaktylie, Gesichtsdysmorphien einschließlich Telekanthus (abnormaler Abstand zwischen den Augen) und einer breiten Nasenspitze, urogenitalen Fehlbildungen und Analatresie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)

Syndaktylie Typ 1

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch komplette oder partielle häutiger Syndaktylie der Finger III/IV und der Zehen II/III gekennzeichnet ist. Gelegentlich können auch andere Finger betroffen sein. Der Phänotyp variiert stark innerhalb und zwischen Familien, manchmal sind nur die Hände, manchmal nur die Füße betroffen. Das Zusammenwachsen der Finger kann mit einer knöchernen Verschmelzung der Endglieder verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Syndaktylie Typ 2

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ausgeprägte Kombination von Syndaktylie und Polydaktylie gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen betrifft die Syndaktylie beiderseits die Finger III und IV und die Zehen IV und V, mit teilweiser oder vollständiger Verdoppelung eines Zehenstrahls innerhalb des gemeinsamen Gewebes.Weitere Merkmale sind Klinodaktylie des 5. Fingers, Kamptodaktylie und/oder Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)

Syndaktylie Typ 3

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine vollständige und bilaterale Syndaktylie zwischen den 4.ten und 5.ten Finger gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Weichteilsyndaktylie, aber gelegentlich können die Endglieder miteinander verschmolzen sein. Das Mittelglied des fünften Fingers ist gewöhnlich hypoplastisch, und die Füße sind nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Zehe (Short toe)

Syndaktylie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine vollständige beidseitige kutane Verschmelzung aller Finger gekennzeichnet ist und häufig mit Polydaktylie einhergeht (in der Regel sind sechs Finger und sechs Mittelhandknochen betroffen). Die Fingerglieder können zu einer konglomeraten Gewebeverdichtung verschmelzen. Gelegentlich sind auch die Füße betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger 1-5 (1-5 finger syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • 6 Mittelhandknochen (6 metacarpals)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Syndaktylie Typ 5

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung,, die durch eine Weichteilsyndaktylie des 3. und 4. Fingers und der 2. und 3. Zehe in Verbindung mit einer Fusion der Mittelhandknochen und Mittelfußknochen der 4. und 5. Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Verkürzung der verschmolzenen Mittelhandknochen, eine Ulnardeviation der Finger, eine Interdigitalspalte, Kamptodaktylie, kurze distale Phalangen und fehlende distale Interphalangealfalten berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien

Beschreibung:

Ein vererbte syndromale Entwicklungsstörung, die durch multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt, und Augenanomalien (Ptosis, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Immunstörung, die durch einen kombinierten Immundefekt mit rezidivierenden viralen, bakteriellen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder Kindesalter beginnt. Weitere Symptome sind eine schwere Autoimmunität, die sich vor allem in einer antikörpervermittelten Zerstörung von roten Blutkörperchen, Blutplättchen und neutrophilen Granulozyten äußert, sowie eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung. Zu den Laborbefunden gehören eine Verminderung der zirkulierenden T-Zellen, B-Zellen und natürlichen Killerzellen sowie eine Hypergammaglobulinämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)

Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), gekennzeichnet durch Ataxie, sensorineurale Taubheit und Narkolepsie mit Kataplexie und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Depression (Depression)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)

Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt

Beschreibung:

Ein sehr seltene syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch die Verlust-Deformität eines Beins, fortschreitende Skoliose, Kleinwuchs und angeborenen Katarakt in Verbindung mit einer Dysplasie des Sehnervs gekennzeichnet ist. Es wurde kein intellektuelles Defizit berichtet. Seit 1968 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Analatresie (Anal atresia)

Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kugelförmige distale Phalanx des Hallux (Bullet-shaped distal phalanx of the hallux)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Defekte der oberen Gliedmaßen (hypoplastischer Daumen mit Hypoplasie des Mittelhandknochens und der Fingerglieder und verzögerte Knochenreifung), Entwicklungsverzögerung, zentralen Hörverlust, einseitige schlecht entwickelte Antihelix, bilaterales Aderhautkolobom und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Grauer Star (Cataract)

Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene genetische otorhinolaryngologische Erkrankung, die durch eine respiratorische Morbidität aufgrund fehlender Zilien auf den Epithelzellen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich von Geburt an mit Atemnot, neonataler Pneumonie, Dyspnoe, lobärer Atelektase und Bronchiektasie. Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, chronischer feuchter Husten und chronische Sinusitis, Otitis und Rhinitis sind typische lebenslange Beschwerdebilder.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnormale Morphologie der Atemwegszilien (Abnormal respiratory motile cilium morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und Streak-Gonaden gekennzeichnet ist und mit Kleinwuchs, Herz-, Nieren-, Muskel-Skelett- und ektodermalen Anomalien (letztere einschließlich Kopfhautdefekten und ungewöhnlichen Haarwirbeln) sowie Gesichtsdysmorphien (wie präaurikuläre Gruben, kurze Columella und kleine Nasenlöcher) einhergeht. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Große Hände (Large hands)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikrotie (Microtia)

Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Arthrogrypose-Syndrom, das durch eine totale fetale Akinese (nachweisbar ab der 13. Schwangerschaftswoche), begleitet von Hydrops, Mikrognathie, pulmonaler Hypoplasie, Pterygium und multiplen Gelenkkontrakturen (meist Flexionskontrakturen in den Ellenbogen und Extensionskontrakturen in den Knien) gekennzeichnet ist und unweigerlich zum Tod vor der 32 Schwangerschaftswoche führt. Das Fehlen von Vorderhorn-Motoneuronen, eine schwere Atrophie des ventralen Rückenmarks und eine schwere Skelettmuskelhypoplasie sind charakteristische neuropathologische Befunde, ohne Hinweise auf andere Organstrukturanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Kindesalter, schwere Intelligenzminderung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen (einschließlich Tremor, Hyperkinesie und Myoklonus) gekennzeichnet ist und mit einer übermäßigen Ausscheidung von Hydroxylysin im Urin einhergeht. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)

Syndrom der lateralen Meningozele

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Syndrom der nicht kämmbaren Haare

Beschreibung:

Das Syndrom der nicht kämmbaren Haare (UHS), oder pili trianguli et canaliculi, ist eine seltene Dysplasie des Haarschaftes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Weißes Haar (White hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)

Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Dreieckige Form der distalen Phalangen der Hand (Triangular shaped distal phalanges of the hand)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid

Beschreibung:

Talo-patello-scaphoide Osteolyse ist eine äußerst seltene Form der primären Osteolyse (s.dort), die bisher bei 2 Schwestern beschrieben wurde. Die Patienten haben eine spezifische bilaterale Osteolyse von Talus, Patella und Scaphoid mit periartikulären Schwellungen und Schmerzen. Dazu kommen ein kurzes Metacarpale IV (Brachydaktylie Typ E; s.dort) und chronische Synovitis. Wahrscheinlich wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Osteolyse der Kahnbeine (Osteolysis of scaphoids)
    • Osteolyse der Kniescheiben (Osteolysis of patellae)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Osteolyse des Sprungbeins (Osteolysis of talus)

Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)

Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation

Beschreibung:

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Häufig (79-30%):
    • Asthma (Asthma)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Depression (Depression)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Psychose (Psychosis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Ängste (Anxiety)

Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Temporale Hypotrichose (Temporal hypotrichosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen

Beschreibung:

Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Tetraamelia (Tetraamelia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Akromelien der unteren Gliedmaßen (Acromelia of the lower limbs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Syndrom des epidermalen Naevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schmerz (Pain)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)

Syndrom des linearen Naevus sebaceus

Beschreibung:

Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Syndrom des linearen verrukösen Naevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Talipes (Talipes)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologischen Entwicklungsstörungen mit Epilepsie (DEE), die durch Entwicklungsverzögerung, generalisierte Epilepsie, bestehend aus Lidmyoklonien mit Absencen und myoklonisch-atonischen Anfällen, Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung (ASD) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Essensbedingter Krampfanfall (Eating-induced seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Abnorme Physiologie der Zunge (Abnormal tongue physiology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Synostose, bikoronale, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Synostose, humero-radiale isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Synostose, humero-radio-ulnare isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)

Syphilis, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch die vertikale Übertragung des Spirochäten <i>Treponema pallidum</i> von der infizierten Mutter auf den Fötus verursacht wird und durch eine frühe kongenitale Syphilis in den ersten zwei Lebensjahren gekennzeichnet ist (makulopapulöser Ausschlag, der in eine Schuppung übergeht, Hepatosplenomegalie, Osteochondritis, Schnupfen und Iritis), gefolgt von der späten kongenitalen Syphilis mit der klassischen Hutchinson-Trias aus Hutchinson-Zähnen, interstitieller Keratitis und Taubheit des achten Nervs. Weitere Anzeichen können Sattelnase, Säbelschienbein, Krampfanfälle und Intelligenzminderung sein. Die kongenitale Syphilis kann auch zu Totgeburten, zum Tod des Neugeborenen und zu nicht immunem Hydrops führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Purpura (Purpura)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Semilunärer Zahn (Semilunar tooth)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Gezackter primärer zentraler Schneidezahn (Notched primary central incisor)
    • Maulbeer-Molar (Mulberry molar)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Syringocystadenoma papilliferum

Beschreibung:

Eine seltene gutartige Neoplasie der Adnexe, die von den apokrinen oder ekkrinen Schweißdrüsen ausgeht und histologisch durch zystische, papilläre und duktale Einstülpungen in die Dermis gekennzeichnet ist, die von doppellagigem äußerem quaderförmigem und luminalem hochsäuligem Epithel ausgekleidet und mit der Epidermis verbunden sind. Charakteristisch sind dilatierte Kapillaren und ein dichtes Infiltrat von Plasmazellen. Klinisch sind die Läsionen asymptomatisch und haben ein heterogenes, undifferenziertes Erscheinungsbild, das von hautfarbenen bis zu rosafarbenen Papeln oder Plaques reicht und am häufigsten im Kopf- und Halsbereich auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nävus sebaceus (Nevus sebaceous)

Syringomyelie, sekundäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Seizure (Seizure)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)

Systemische Sklerodermie

Beschreibung:

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
    • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
    • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
    • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
    • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
    • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
    • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
    • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
    • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
    • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Schmerz (Pain)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
    • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
    • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
    • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
    • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Synkope (Syncope)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangrän (Gangrene)

Systemische Sklerose, diffuse kutane

Beschreibung:

Die diffuse kutane Systemische Sklerose (dcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SS; s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrose der Haut des Stammes und der Akren und durch früh und in signifikanter Häufigkeit diffus auftretende Organbeteiligungen (interstitielle Lungenerkrankung, oligurische Niereninsuffizienz, diffuse gastrointestinale Störungen und Beteiligung des Myokards).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)

Systemische Sklerose, kutane limitierte

Beschreibung:

Die limitierte kutane Systemische Sklerose (lcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SSc; s. dort) und gekennzeichnet durch Assoziation des Raynaud-Phänomens mit auf Hände, Gesicht, Füße und Unterarme begrenzter Hautfibrose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Arrhythmie des strukturell normalen Herzens, die durch Katecholamin-induzierte ventrikuläre Tachykardie (VT) gekennzeichnet ist und sich bei jungen Menschen als Synkope oder plötzlicher Herztod in Erscheinung tritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Synkope (Syncope)

TAFRO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch akute oder subakute Thrombozytopenie, Anasarka (Ödeme, Pleuraerguss, Aszites) und systemische Entzündung (Fieber und/oder erhöhtes C-reaktives Protein) gekennzeichnet ist. Weniger wichtige diagnostische Kategorien sind Castleman-ähnliche Merkmale in der Lymphknotenbiopsie, retikuläre Myelofibrose und/oder erhöhte Megakaryozytenzahl im Knochenmark, progressive Niereninsuffizienz und milde Organmegalie einschließlich Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie. Die meisten Patienten haben erhöhte Werte der alkalischen Phosphatase im Serum, während eine ausgeprägte polyklonale Hypergammopathie selten ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Polykolonale Erhöhung der zirkulierenden IgG-Konzentration (Polyclonal elevation of circulating IgG)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)

Takayasu-Arteriitis

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend großgefäßige Vaskulitis, bei der die Aorta und ihre Hauptäste, aber auch andere große Gefäße betroffen sind, was zu Verengungen, Verschlüssen oder Aneurysmen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Fieber (Fever)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Blutdruck deutlich höher in den Beinen als in den Armen (Blood pressure substantially higher in legs than arms)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Seizure (Seizure)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Migräne (Migraine)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Takenouchi-Kosaki-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Nävus (Nevus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Exotropie (Exotropia)

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

Beschreibung:

Eine seltene Herzerkrankung, bei der es nach einem emotionalen oder physischen Auslöser zu einer akuten Herzinsuffizienz kommt, wobei sich die Anomalien in den Bewegungen der Herzwand jedoch innerhalb von Monaten erholen. Die Symptome sind ähnlich wie beim akuten Koronarsyndrom (ACS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
  • Häufig (79-30%):
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Reduzierte Kontraktion der linken ventrikulären Apex (Reduced contraction of the left ventricular apex)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)

Tangier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch gekennzeichnet durch ein fast vollständiges Fehlen der High-density-Lipoproteine (HDL) im Plasma. Klinische Merkmale sind die Vergrößerung von Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen sowie multifokale periphere Neuropathie, Hornhaut-, Haut- und Nagelerkrankungen und gelegentlich auch kardiovaskuläre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Orange verfärbte Mandeln (Orange discoloured tonsils)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigte thermische Empfindlichkeit (Impaired thermal sensitivity)
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

TARP-Syndrom

Beschreibung:

Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Apnoe (Apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)

Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund von postnatalem Überwachsen, leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung, Gelenkhypermobilität und subtilen, charakteristischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die oft in der Jugend sichtbar werden (z. B. rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke, waagerechte Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere mittlere Schneidezähne). Übergewicht, Hypotonie, Verhaltens- und psychiatrische Probleme sind häufig. Andere klinische Merkmale können Anfälle, Kryptorchismus und Herz-Kreislauf-Erkrankungen (einschließlich angeborener Herzfehler und Aortenwurzeldilatation) umfassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Seizure (Seizure)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Weit auseinander liegende Zehen (Widely spaced toes)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)

Tay-Sachs-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • GM2-Gangliosid-Akkumulation (GM2-ganglioside accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Zittern (Tremor)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Blindheit (Blindness)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Depression (Depression)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Mania (Mania)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Psychose (Psychosis)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Erhöhte Beta-Hexosaminidase im Serum (Increased serum beta-hexosaminidase)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)

TEMPI-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Transudativer Pleuraerguss (Transudative pleural effusion)
    • Aszites (Ascites)
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)

Temple-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und schwere Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypoplasie/Aplasie der Nägel von Daumen und Großzehe sowie Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurze Phalanx des Daumens (Short phalanx of the thumb)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verzögerte epiphyseale Verknöcherung der Phalangen (Delayed phalangeal epiphyseal ossification)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Fehlender Nagel des Hallux (Absent nail of hallux)

Temple-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Wenige Cafe-au-lait-Plätze (Few cafe-au-lait spots)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Adipositas (Obesity)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)

Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Acromicria (Acromicria)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)

Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vollständige Duplikation der proximalen Phalanx des Daumens (Complete duplication of proximal phalanx of the thumb)
    • Proximaler Symphalangismus der Hände (Proximal symphalangism of hands)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vollständige Duplikation des Mittelglieds des 3. Fingers (Complete duplication of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Synostose der Hand- und Fußgelenke (Synostosis of carpals/tarsals)
    • Teilweise Duplikation der proximalen Phalanx des 3. Fingers (Partial duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Tibiaabweichung der 5. Zehe (Tibial deviation of the 5th toe)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Abnormität der Linse (Abnormality of the lens)
    • Tibiaabweichung der 2. Zehe (Tibial deviation of the 2nd toe)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)

Temtamy-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine charakteristische Assoziation von Agenesie/Hypoplasie des Corpus callosum mit Entwicklungsanomalien, Augenstörungen und variablen kraniofazialen und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Zehe (Short toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Tenosynovialer Riesenzelltumor

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)

Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschlusskörperfibromatose (Inclusion body fibromatosis)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)

Terminales 6q-Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Adipositas (Obesity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Phimose (Phimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)

Testikuläre Agenesie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XY-Karyotyp, die durch ein angeborenes vollständiges Fehlen von Hodengewebe bei einem Individuum mit einem ansonsten normalen männlichen Phänotyp und normalem Karyotyp gekennzeichnet ist. Darüber hinaus ist ein kleiner Penis ein häufiger Befund bei anorchiden Patienten. Typische hormonelle Merkmale sind erhöhte Basalwerte der Gonadotropine (insbesondere FSH), eine niedrige Testosteronkonzentration und ein ausbleibender Anstieg des Plasmatestosterons als Reaktion auf die Verabreichung von hCG. Der GnRH-Stimulationstest führt zu einem anhaltenden Anstieg der FSH- und LH-Spiegel.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)

Testikuläres Regressionssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Tetanus

Beschreibung:

Es handelt sich um eine toxinvermittelte Infektion durch das anaerobe Bakterium <i>Clostridium tetani</i>, die durch Krämpfe und Kontraktionen der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist und häufig tödlich verläuft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Trismus (Trismus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Risus sardonicus (Risus sardonicus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Koma (Coma)
    • Spastizität der Rachenmuskulatur (Spasticity of pharyngeal muscles)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)

Tetragametischer Chimärismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
    • Anomalie des Blutgruppenantigens (Blood group antigen abnormality)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Tetraploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Tetrasomie 12p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Analatresie (Anal atresia)

Tetrasomie 18p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Große Hände (Large hands)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Tetrasomie 5p

Beschreibung:

Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)

Tetrasomie 9p

Beschreibung:

Tetrasomie 9p ist eine seltene autosomale Anomalie, die durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, psychomotorische Verzögerung und leichte bis mäßige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Hypotonie, Mikrozephalie, dysmorphe Merkmale (okulärer Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, bulböse/schnabelartige Nase, Mikroretrognathie, Enophthalmie/Mikrophthalmie, Epikanthus, Strabismus), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Skelettanomalien (hypoplastische Nägel/Distalphalangen, Kleinwuchs, kurzer Hals, Kontrakturen), angeborene Herzfehler sowie renale und urogenitale Fehlbildungen (Nierenhypoplasie, Genitalhypoplasie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Myositis (Myositis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Kleine Zehe (Small toe)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Juxtaduktale Koarktation der Aorta (Juxtaductal coarctation of the aorta)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)

Tetrasomie X

Beschreibung:

Die Tetrasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben zwei zusätzliche X-Chromosomen (48, XXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Thakker-Donnai-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Thalidomid-Fetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Anotia (Anotia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Thanatophore Dysplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch Mikromelie, Makrozephalie, schmalen Thorax und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die TD wird eingeteilt in TD Typ 1 (TD1) und TD2 (TD2) (siehe diese Termini), die durch die Form des Femurs und des Schädels voneinander unterschieden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Thanatophore Dysplasie Typ 1

Beschreibung:

Die Thanatophore Dysplasie Typ 1 (TD1), eine Form der TD (siehe dort), ist gekennzeichnet durch kurze gebogene Femurknochen, Mikromelie, engen Thorax und Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tödliche kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (Lethal short-limbed short stature)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Thanatophore Dysplasie Typ 2

Beschreibung:

Die Thanatophore Dysplasie Typ 2 (TD2), eine Form der TD (siehe dort), ist gekennzeichnet durch Mikromelie, nicht-gekrümmte lange Knochen, Makrozephalie, Brachydaktylie, verkürzte Rippen und Kleeblattschädel.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Das Syndrom der Thiamin-responsiven Megaloblastenanämie (TRMA) ist durch die Trias Megaloblastenanämie, Nicht-Typ I-Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

Beschreibung:

Die Hornhautdystrophie Thiel-Behnke (TBCD) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch subepitheliale honigwaben-förmige Trübungen in der oberflächlichen Kornea und durch zunehmende Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)

Thiemann-Krankheit, familiäre Form

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte nekrotische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine schmerzlose Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke in Verbindung mit einer Osteonekrose der Epiphysen gekennzeichnet ist, gefolgt von osteoarthritischen Veränderungen, die vor dem 25. Lebensjahr auftreten und oft einen gutartigen Verlauf nehmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)

Thomas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Thoracic-outlet-Syndrom

Beschreibung:

Das Thoracic-outlet-Syndrome (TOS) (auch: Engpass-Syndrom der oberen Thoraxapertur) ist eine Gruppe von Störungen, die durch Parästhesien, Schmerzen und Schwäche der oberen Extremitäten aufgrund von Kompression, Spannung oder Entzündung des neurovaskulären Gefäß-Nervenbündels bei dessen Durchgang durch die obere Thoraxapertur gekennzeichnet ist. Es gibt 3 Formen des TOS mit jeweils unterschiedlichen klinischen Bildern und Ätiologien: Das neurogene TOS (NTOS), das in echte und umstrittene Formen unterteilt werden kann, das arterielle TOS (ATOS) und das venöse TOS (VTOS) (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ödeme (Edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes

Beschreibung:

Das Neurogene Thoracic-outlet-Syndrom (NTOS) ist eine Form des Thoracic-outlet-Syndroms (TOS; siehe dort) mit Schmerzen, Parästhesien und Schwäche in den oberen Extremitäten und wird in echtes NTOS und umstrittenes NTOS unterteilt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Thorakoabdominale enterale Duplikation

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Darmfehlbildung, die durch einzelne oder multiple glattwandige, oft röhrenförmige, zystische Läsionen gekennzeichnet ist, in denen gelegentlich ektopische Magenschleimhaut enthalten ist und die im Thorax (meist im hinteren Mediastinum und rechts der Mittellinie) und im Abdomen lokalisiert sind. Säuglinge präsentieren sich meist mit Atemnot und ältere Patienten mit Sodbrennen, Bauchschmerzen, Erbrechen und/oder Meläna. Wirbelanomalien in der unteren Halswirbelsäule mit ZNS-Beteiligung sind häufig vorhanden, und es wurde auch über Komplikationen wie Darmverschluss, Perforation und Invagination berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)

Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Thrombasthenie Glanzmann

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Häufig (79-30%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Purpura (Purpura)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte ADP-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ADP-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte epinephrininduzierte Thrombozytenaggregation (Impaired epinephrine-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Arachidonsäure-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte kollagenverwandte Peptid-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Thromboxan-A2-Agonisten-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Thrombin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thrombin-induced platelet aggregation)

Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, eine mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und ein oder mehrere Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Koma (Coma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Darmischämie (Intestinal ischemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)

Thrombozytopenie, Heparin-induzierte

Beschreibung:

Die Heparin-induzierte Thrombozytopenie (HIT) ist eine medikamenten-induzierte, immun-vermittelte prothrombotische Störung mit Thrombozytopenie und venöser und/oder arterieller Thrombose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)

Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie

Beschreibung:

Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CD.A; siehe dort) ist eine X-chromosomale hämatologische Erkrankung, von der nahezu immer Männer betroffen sind. Sie ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Thrombozytopenie mit Blutungen. Die Anämie ist milde bis schwer oder fehlt ganz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)

Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Axiale Malrotation der Niere (Axial malrotation of the kidney)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)

Thrombozytose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Thymom

Beschreibung:

Das Thymom ist ein seltenes Neoplasma des Thymusepithels (TEN).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormale Lymphozytenproliferation (Abnormal lymphocyte proliferation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Husten (Cough)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Myositis (Myositis)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)

Thymuskarzinom

Beschreibung:

Das Thymuskarzinom (TC) ist eine Form der Thymusepithel-Neoplasmen (TEN) und gekennzeichnet durch ein hohes malignes Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ödeme (Edema)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)

Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Goiter (Goiter)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Thyreo-zerebro-renales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Nierenerkrankung. die charakterisiert ist durch Störungen der Nieren und der Schilddrüse, durch neurologische Probleme und Thrombozytopenie. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz

Beschreibung:

Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Depression (Depression)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Goiter (Goiter)

Tibiaaplasie - Ektrodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)

Tibia-Hemimelie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aplasie des 2. Mittelhandknochens (Aplasia of the 2nd metacarpal)
    • Fehlender Hallux (Absent hallux)
    • Aplasie des 4. Mittelhandknochens (Aplasia of the 4th metacarpal)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom mit ausgeprägter inter- und intrafamiliärer Variabilität, das typischerweise durch triphalangeale Daumen, Polysyndaktylie der Hand und/oder des Fußes und/oder fehlende/hypoplastische Tibia (in einigen Fällen in Verbindung mit Duplikation der Fibula) gekennzeichnet ist, obwohl auch isolierte triphalangeale Daumen berichtet wurden. Häufig liegt eine ausgeprägte Kleinwüchsigkeit vor. Weitere beschriebene Merkmale sind Radioulnar-Synostose und Oligodaktylie der Hand sowie Anomalien der Handwurzel- und Mittelfußknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)

Tietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Tietz-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Hypopigmentierungs- und Hörverlustsyndrom, das durch einen angeborenen, beidseitigen, schweren Hörverlust und eine Albinismus-artige, generalisierte Hypopigmentierung von Haut, Augen und Haaren charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Seizure (Seizure)

Tollwut

Beschreibung:

Die Tollwut ist eine virale Zoonose, die unbehandelt zu fataler Enzephalopathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Depression (Depression)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Migräne (Migraine)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Seizure (Seizure)

Toluol-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Strabismus (Strabismus)

Toriello-Carey-Syndrom

Beschreibung:

Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien und gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anotia (Anotia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, vorübergehende, paroxysmale Dystonie zwischen dem Säuglingsalter und dem frühen Kindesalter, die durch das Auftreten von wiederkehrenden Episoden schiefwinkliger Kopfhaltung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torticollis (Torticollis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Blässe (Pallor)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Apathie (Apathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)

Townes-Brocks-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Toxische epidermale Nekrolyse

Beschreibung:

Eine erweiterte Form des Stevens-Johnson-Syndroms/toxischen epidermalen Nekrolyse-Spektrums, gekennzeichnet durch Zerstörung und Ablösung des Hautepithels, wobei 30 % oder mehr der Körperoberfläche und der Schleimhäute betroffen sind. Der Ausbruch tritt in der Regel 4-28 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva, antibakteriellen Sulfonamiden, Allopurinol, Nevirapin und Oxicams (nichtsteroidale Antirheumatika) in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. In 15 % der Fälle wird die Krankheit nicht durch Medikamente ausgelöst. Die Histologie ist durch eine epidermale Nekrolyse gekennzeichnet. Häufig kommt es zu multiplen, beeinträchtigenden Langzeitfolgen (insbesondere kutane, okuläre und psychologische).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Makula (Macule)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erythema (Erythema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Husten (Cough)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Entropium (Entropion)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)

Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles

Beschreibung:

Das bakterielle toxische Schocksyndrom (TSS) ist eine potentiell letal verlaufende akute Erkrankung, die durch einen plötzlichen Beginn mit hohem Fieber mit Übelkeit, Muskelschmerzen, Erbrechen und Multiorganbeteiligung charakterisiert ist und zum Schock und auch zum Tod führen kann. TSS wird durch Superantigen-Toxine vermittelt, die üblicherweise durch eine Infektion mit <i>Staphylococcus aureus</i> bei der Staphloxkokken-TSS oder durch <i>Streptococcus pyogenes</i> bei der Streptokokken-TSS verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Schmerz (Pain)
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Metamyelozyten (Increased circulating metamyelocyte count)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Myelozyten (Increased circulating myelocyte count)
    • Abszess (Abscess)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Akute Hautwunde (Acute cutaneous wound)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Toxoplasmose, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Toxoplasmose (CTX) ist eine Embryo-Fetopathie und gekennzeichnet durch Läsionen der Augen, der inneren Organe und des Gehirns im Gefolge einer primären Infektion der Mutter mit <I>Toxoplasma gondii</I> (TG).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makula (Macule)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aszites (Ascites)

Trachealagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Trachealstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)

Tracheobronchopathia osteochondroplastica

Beschreibung:

Eine idiopathische und gutartige Erkrankung der großen Atemwege, die durch submuköse osteokartilaginöse Knötchen in der Luftröhre mit oder ohne Beteiligung der großen Bronchien gekennzeichnet ist. Die vorderen und seitlichen Wände des Tracheobronchialbaums können überall betroffen sein, wobei die hinteren Wände verschont bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Fieber (Fever)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Stridor (Stridor)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Tracheomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Als Kongenitale Tracheomalazie wird eine seltene Störung mit weicher und verformbarer Trachea bezeichnet. Als Folge kommt es, meist im Säuglingsalter, zum Kollaps der Tracheawand beim Ausatmen, Husten oder Schreien. Charakteristisch sind Stridor, Atemgeräusche und Infektionen der oberen Luftwege. Im Alter von 18-24 Monaten bildet sich die Tracheomalazie zurück.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Verminderter exspiratorischer Spitzenfluss (Decreased peak expiratory flow)
    • Stridor (Stridor)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Husten (Cough)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Apnoe (Apnea)
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Tracheoösophageale Fistel, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Speiseröhre, die durch das Vorhandensein einer abnormalen Verbindung zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre gekennzeichnet ist (typischerweise im unteren Hals- oder oberen Brustbereich auftretend und schräg nach oben zur Luftröhre verlaufend), ohne begleitende Ösophagusatresie. Je nach Größe des Lumens variiert das Erscheinungsbild von Erstickungsanfällen bei Neugeborenen und Zyanose bei der Nahrungsaufnahme bis hin zu subtilen Symptomen wie Keuchen und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hustenanfälle (Recurrent coughing spasms)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

Trachyonychia idiopathica

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch brüchige, dünne, rauhe, undurchsichtig erscheinende Nägel mit übermäßiger Längsrippung gekennzeichnet ist. Bei einer milderen Form behalten die Nägel ihren Glanz und weisen eine oberflächliche Riffelung und mehrere kleine geometrische Grübchen auf. Bei beiden Formen werden eine oberflächliche Schuppung der Nagelplatte und eine Hyperkeratose der Nagelhaut sowie Koilonychien und Onychoschisis beobachtet. Es können beliebig viele Nägel betroffen sein, wobei die Fingernägel häufiger betroffen sind als die Zehennägel. Eine spontane Besserung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Tränenwegzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Tränensacks (Abnormal lacrimal sac morphology)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Stridor (Stridor)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Dacryocystocele (Dacryocystocele)
    • Fieber (Fever)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)

Transaldolase-Mangel

Beschreibung:

Der Transaldolase-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt des Pentosephosphat-Weges. Er wird bereits pränatal oder in der Neonatalperiode mit Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion, Thrombozytopenie, Anämie und kardialen und renalen Anomalien manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
    • Anämie (Anemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Transcobalamin II-Mangel

Beschreibung:

Der Transcobalamin-Mangel (TC) bedingt eine Störung des Cobalamin-Transportes und wird in der Regel in den ersten Lebensmonaten mit Megaloblastenanämie, Gedeihstörung, Erbrechen, Muskelschwäche und Panzytopenie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Transketolase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pentosephosphatstoffwechsels, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, verzögertes oder fehlendes Sprechen, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler (wie Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und offenes Foramen ovale) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, ophthalmologische Anomalien (beidseitiger Katarakt, Uveitis, Strabismus), Schwerhörigkeit und variable Gesichtsdysmorphien, um nur einige zu nennen. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Plasma- und Urinpolyole (Erythrit, Arabit und Ribit) und Urinzuckerphosphate (Ribose-5-Phosphat und Xylulose/Ribulose-5-Phosphat).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Ribitolkonzentration im Blut (Elevated circulating ribitol concentration)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Erhöhter Ribosespiegel im Urin (Increased level of ribose in urine)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche (die zu einer eingeschränkten Gehfähigkeit führt) mit Myalgie und Müdigkeit gekennzeichnet ist, zusätzlich zu hyperkinetischen Bewegungen im Kindesalter, Stammataxie und Intelligenzminderung. Weitere Manifestationen sind Skoliose, Hüftdysplasie und seltener okuläre Merkmale (z. B. Myopie, Katarakt) und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)

Treacher-Collins-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)

Trehalase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch osmotischen Durchfall, Bauchschmerzen und verstärkte rektale Blähungen nach dem Verzehr von Trehalose, einem Disaccharid, das vor allem in Pilzen vorkommt, gekennzeichnet ist. In den meisten Populationen ist die Krankheit extrem selten, in Grönland dagegen ist 1 von 13 Personen betroffen. Die isolierte Trehalose-Intoleranz ist durch den intestinalen Trehalase-Mangel (<I>TREH</I>, 11q23.3), einem Glykoprotein der Bürstensaum-Membran, bedingt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)

Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hoher Myoinositolgehalt im Gehirn durch MRS (High myoinositol in brain by MRS)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)

Tremor - Nystagmus - Ulkus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)

Tremor, orthostatischer primärer

Beschreibung:

Der Primäre orthostatische Tremor (POT), das ''shaky legs syndrome'' der Angloamerikaner, ist eine seltene Bewegungsstörung mit schnellem Tremor der Beine und des Stamms während des Stehens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zittern (Tremor)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Trichilemmalzyste, proliferierende

Beschreibung:

Der Proliferierende trichilemmale Tumor ist ein seltener, großer, multinodulärer, in der Regel benigner Tumor, der meist im hinteren Bereich der Kopfhaut liegt und bei älteren Frauen (über 50 Jahre) auftritt. Er erscheint anfangs als schmerzloses Knötchen, das später zu einem soliden oder teilweise zystischen, über dem subkutanen Gewebe beweglichen Tumor wächst. Der Tumor kann ulzerieren, sich entzünden oder sogar bluten und in den benachbarten Geweben Nekrosen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Trichinellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ödeme (Edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Trismus (Trismus)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Apathie (Apathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)

Tricho-dento-ossäres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mastoids (Abnormality of the mastoid)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Periapikaler Zahnabszess (Periapical tooth abscess)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Obliteration der Diploe calvarialis (Obliteration of the calvarial diploe)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Agenesie eines Schneidezahns (Agenesis of incisor)

Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen

Beschreibung:

Das Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch spärliches, dünnes, brüchiges Haupthaar sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern, Achsel- und Schambehaarung, verzögerter Durchbruch der Milchzähne und Hypodontie beider Gebisse. Eine milde palmoplantare Keratose, Cafe-au-lait-Flecken am Rücken, eine milde Dystrophie der Nägel und eine tibiale Abwinklung der Zehen werden assoziiert. Seit 1986 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)

Trichodysplasie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Amelogenesis imperfecta und Trichodysplasie mit symmetrischen Grübchen in der Haarkutikula der Haarschäfte gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)

Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene, syndromale Haarschaftanomalie, die durch spärliches, grobes, brüchiges, übermäßig trockenes und langsam wachsendes Kopfhaar, spärliches Achsel- und Schamhaar, spärliche oder fehlende Wimpern und Augenbrauen sowie trockene Haut gekennzeichnet ist. Die Haarschaftanalyse zeigt Pili torti, Längsspalten, Rillen, Peeling und Schuppung. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Alopezie (Alopecia)

Trichoepitheliom, familiäres multiples

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Das Trichomegalie-retinale Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom, auch bekannt als Oliver-McFarlane-Syndrom, ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Haaranomalien, schwere chorioretinale Atrophie, Hypopituitarismus, Kleinwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)

Tricho-retino-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Tricho-retino-dento-digitale-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch nicht kämmbare Haare (siehe dort), kongenitale Hypotrichose und Zahnanomalien wie Oligodontie (siehe dort) oder Hyperdontie, in Verbindung mit früh beginnender Katarakt, Pigmentdystrophie der Netzhaut und Brachydaktylie mit Brachymetakarpie. Auch Hyperaktivität und leichtes intellektuelles Defizit wurde bei den Patienten beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Talipes (Talipes)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Trichothiodystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Beeinträchtigte soziale Reziprozität (Impaired social reciprocity)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Gespaltener Nagel (Split nail)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Trigeminusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch paroxysmale, scharfe, stechende, elektroschockartige orofaziale Schmerzen gekennzeichnet ist, die auf einen oder mehrere Abschnitte des Nervus trigeminus beschränkt und meist einseitig sind. Die Anfälle sind kurz (wenige Sekunden bis maximal zwei Minuten), treten aber typischerweise wiederholt und periodisch auf, können spontan auftreten oder durch harmlose Reize ausgelöst werden und werden häufig von tic-artigen Krämpfen der Gesichtsmuskeln begleitet. Frauen sind häufiger von der Krankheit betroffen als Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Depression (Depression)
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)
    • Allodynie (Allodynia)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)

Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, die durch eine gestörte Absorption von Nahrungsfetten im Neugeborenen- und Kindesalter mit fettigen/öligen und voluminösen Stühlen, aber normalem Wachstum und normaler Entwicklung gekennzeichnet ist. Es wurde von erniedrigten Werten der fäkalen Elastase und niedrigen Serumspiegeln der fettlöslichen Vitamine A, D und E berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Colitis (Colitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Atherosklerose der Nierenarterien (Renal artery atherosclerosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch einen vorzeitigen Verschluss der metopischen Nähte und/oder anderer Nähte, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören Trigonozephalie, metopische Leiste, schmale Stirn, bitemporale Verschmälerung, gewölbte Augenbrauen, Hypotelorismus, tiefliegende Augen, Epikanthusfalten, Schielen, breiter Nasenrücken, kleine spitze Nase, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tiefliegende Ohren, Abflachung der Ohrmuschel, schmaler Mund, dünne Lippen, hochgewölbter Gaumen, engstehende Zähne und Mikrognathie. Zu den variablen zusätzlichen Manifestationen können Schallleitungsschwerhörigkeit, zerebrale (hauptsächlich die weiße Substanz betreffend), skelettale (z. B. Brachymesophalangie der fünften Finger), kardiovaskuläre und renale Anomalien, Leistenbruch, Hypospadie und Krampfanfälle gehören.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Seizure (Seizure)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)

Trikuspidalatresie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch das Fehlen des Trikuspidalanulus (fehlende rechtsatrioventrikuläre Verbindung/Verbindung) oder eine unperforierte Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist und zu einer schweren Hypoplasie des rechten Ventrikels führt (funktionell univentrikuläres Herz). Die Fehlbildung geht einher mit normal verknüpften großen Arterien (70 bis 80 % der Fälle) oder transponierten großen Gefäßen, einer obligatorischen interatrialen Verbindung, die für das Überleben entscheidend ist (offenes Foramen ovale oder Vorhofseptumdefekt vom Typ Ostium secundum), einem Ventrikelseptumdefekt (VSD), einer Obstruktion des pulmonalen Abflusses (Atresie, Stenose oder Hypoplasie der Lunge), einer Aortenkoarktation und/oder einer Unterbrechung des Aortenbogens.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine unregelmäßige Verdickung des Klappensegels durch myxoides Bindegewebe in einer normalerweise delaminierten Trikuspidalklappe ohne septale Verschiebung des Klappensegels und ohne Atrialisierung des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Die Chordae tendineae können kurz sein oder fehlen. Die betroffene Klappe ist stenosiert und/oder inkompetent. Klinisch sind die meisten Patienten asymptomatisch und werden im Rahmen der Beurteilung von Herzgeräuschen diagnostiziert.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Abnorme Morphologie des Trikuspidalklappenanulus (Abnormal tricuspid valve annulus morphology)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)

Trikuspidalklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine Verengung der Trikuspidalklappenöffnung aufgrund angeborener Klappenanomalien, wie unvollständig entwickelte Segel, verkürzte und fehlgebildete Chordae tendineae, kleiner Annulus und/oder abnorme Anzahl und Größe der Papillarmuskeln, gekennzeichnet ist und zu einer Obstruktion des rechtsventrikulären Einstroms führt. Das klinische Erscheinungsbild hängt vom Grad der Stenose sowie vom Vorhandensein oder Fehlen zusätzlicher kardialer Anomalien ab und umfasst u. a. leichte Ermüdbarkeit, Schwellung der unteren Gliedmaßen und Hepatomegalie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)

TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8

Beschreibung:

Eine milde Unterform der autosomal rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche und Muskelschwund des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist und in der Regel im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftritt. Die klinische Präsentation ist variabel und kann Wadenpseudohypertrophie, Gelenkkontrakturen, Scapula alata, Muskelkrämpfe und/oder eine Beteiligung der Gesichts- und Atemmuskulatur umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Statur (Tall stature)

Trimethadion-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)

Trimethylaminurie, primäre schwere

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch das Vorhandensein großer Mengen von Trimethylamin in Urin, Schweiß und Atem gekennzeichnet ist und bei den Betroffenen zu einem fischigen Körpergeruch führt. Obwohl es keine zusätzlichen Anzeichen und Symptome gibt, kann der Zustand tiefgreifende psychosoziale Folgen haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trimethylaminurie (Trimethylaminuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Negative Affektivität (Negative affectivity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Depression (Depression)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ängste (Anxiety)

Triosephosphat-Isomerase-Mangel

Beschreibung:

Der Triosephosphat-Isomerase (TPI)-Mangel ist eine schwere, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemkrankheit mit gestörtem Glykolyse-Stoffwechsel und ist klinisch gekennzeichnet durch hämolytische Anämie und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Triple-A-Syndrom

Beschreibung:

Das Triple-A-Syndrom (Achalasie-, Addison-, Alakrimie-Syndrom, auch AAA-Syndrom) ist eine sehr seltene Multisystem-Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Alachasie, Alakrimie, einer vegetativen Funktionsstörungen und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Beeinträchtigte Kortisolantwort auf den Kortikotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest (Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)

Triplikation 16p12.1p12.3

Beschreibung:

Die Triplikation 16p12.1p12.3 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Sie manifestiert sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine prä- oder postnatale Wachstumsverzögerung und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale wie kurze Lidspalten, Epikanthusfalten, eine Knollennase, einen dünnen oberen Saum des Lippenrotes, scheinbar tief angesetzte Ohren und große Ohrläppchen. Zu den berichteten variablen klinischen Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien, visuelle Anomalien und in seltenen Fällen eine frühkindliche Lebererkrankung. Es wird auch von spitz zulaufenden Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Triploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Trismus - Pseudokamptodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ptosis (Ptosis)

Trisomie 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Niederspannungs-EEG (Low voltage EEG)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Trisomie 12p

Beschreibung:

Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Große Hände (Large hands)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Analatresie (Anal atresia)

Trisomie 13

Beschreibung:

Trisomie 13 ist eine chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 verursacht wird und durch Hirnfehlbildungen (Holoprosenzephalie), Gesichtsdysmorphismus, okuläre Anomalien, postaxiale Polydaktylie, viszerale Fehlbildungen (Kardiopathie) und schwere psychomotorische Retardierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Hernie (Hernia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Trisomie 17p

Beschreibung:

Die Trisomie 17p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit Duplikation des kurzen Armes des Chromosoms 17. Kennzeichnend sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie, Fingeranomalien, angeborene Herzfehler und distinkte Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Talipes (Talipes)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)

Trisomie 18

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Spitz zulaufende Spirale (Pointed helix)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hernie (Hernia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Trisomie 1q

Beschreibung:

Die Trisomie 1q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 1 resultiert und einen hochvariablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofazialen Dysmorphien (Makro-/Mikrozephalie, prominente Stirn, nach hinten gedrehte, tief angesetzte Ohren, abnorme Lidspalten, Mikrophthalmie, breiter, flacher Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikro-/Retrognathie), Herzfehler und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch zerebrale (z. B. Ventrikulomegalie) und gastrointestinale Fehlbildungen sowie einen dystonen Tremor und rezidivierende Atemwegsinfektionen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Trisomie 20p

Beschreibung:

Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hernie (Hernia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Talipes (Talipes)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Trisomie 4p

Beschreibung:

Trisomie 4p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 4 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom ist typischerweise charakterisiert durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, prominente Glabella, Hypertelorismus, vergrößerte Ohren mit abnormaler Helix und Antihelix, Knollennase mit flachen oder abgesenkten Nasenrücken, langes Philtrum, Retrognathie mit spitzem Kinn). Weitere Merkmale sind Skelettanomalien (Tintenlöscherfuß, Arachnodaktylie, Kamptodaktylie) und Nierenfehlbildungen, Herzfehler, Augenanomalien sowie Genitalanomalien bei männlichen Betroffenen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Trisomie 5p

Beschreibung:

Die Trisomie 5p ist eine Chromosomenanomalie mit Duplikation eines jeweils unterschiedlich großen Segmentes des kurzen Arms von Chromosom 5. Meist ist das distale Band 5p15 involviert. Das klinische Bild ist unterschiedlich, aber immer besteht ein schweres intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Adipositas (Obesity)

Trisomie 8p

Beschreibung:

Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Klinodaktylie der 4. Zehe (Clinodactyly of the 4th toe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Klinodaktylie des Hallux (Clinodactyly of hallux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Tragus (Aplasia/Hypoplasia of the tragus)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme atrioventrikuläre Verbindung (Abnormal atrioventricular connection)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Trisomie 8q

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Trisomie X

Beschreibung:

Die Trisomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie im weiblichen Gechlecht mit variablem Phänotyp, verursacht durch ein überzähliges X-Chromosom (47,XXX statt 46,XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Depression (Depression)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Tritanopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Trommelschlägelfinger, isolierte

Beschreibung:

Die als isolierte Anomalie auftretenden angeborenen Trommelschlegelfinger sind eine seltene Genodermatose mit vergrößerten terminalen Finger- und Zehensegmenten und verdickten Nägeln. Es bestehen keine weiteren Anomalien.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Truncus arteriosus communis

Beschreibung:

Der Truncus arteriosus (TA) ist eine seltene angeborene kardiovaskuläre Fehlbildung, die durch einen einzigen arteriellen Stamm gekennzeichnet ist, der von einer einzelnen Taschenklappe (der Truncusklappe) aus dem Herzen austritt. Die Pulmonalarterien entspringen dem gemeinsamen Arterienstamm distal der Koronararterien und proximal des ersten brachio-zephalen Astes des Aortenbogens. Der TA überspannt einen großen Ventrikelseptumdefekt (VSD). Die intrakardiale Anatomie zeigt einen Situs solitus und eine atrioventrikuläre Konkordanz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Anomaler Ursprung einer Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der oberen Hohlvene (Abnormal superior vena cava morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria carotis communis aus der Arteria brachiocephalica (Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery)

Tuberöse Sklerose Komplex

Beschreibung:

Eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch Multisystem-Hamartome gekennzeichnet ist, die am häufigsten die Haut, das Gehirn, die Nieren, die Lunge, das Auge und das Herz betreffen und mit neuropsychiatrischen Störungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Kortikale Knollen (Cortical tubers)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
    • Autism (Autism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Depression (Depression)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Subependymales Riesenzellastrozytom (Subependymal giant-cell astrocytoma)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Retinales astrozytäres Hamartom (Retinal astrocytic hamartoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)

Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine Fehlbildung des oberen Kleinhirns (insbesondere des Vermis), eine Asymmetrie des Hirnstamms, eine Dysplasie der Basalganglien und kortikale Unregelmäßigkeiten mit asymmetrischen Anomalien der Gyralgröße und -orientierung sowie unterschiedlicher Sulkustiefe gekennzeichnet ist (jedoch ohne Lissenzephalie, Pachygyrie oder Polymikrogyrie). Klinisch zeigen die Patienten eine globale Entwicklungsverzögerung, wobei die motorische Entwicklung in der Regel stärker betroffen ist als die sprachliche Entwicklung. Zu den variablen Merkmalen gehören abnorme Augenbewegungen einschließlich okulomotorischer Apraxie, Schielen, Krampfanfälle und Verhaltensauffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Agyria (Agyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schrecksekunden-Anfall (Startle-induced seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine früh einsetzende tubulointerstitielle Nephritis in Verbindung mit einer anterioren Uveitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interstitielles Nierenödem (Renal interstitial edema)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Neutrophile Nierentubulitis (Renal neutrophilic tubulitis)
    • Lymphozytäre Nierentubulitis (Renal lymphocytic tubulitis)
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Fieber (Fever)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Vordere Kammererweiterung (Anterior chamber flare)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Intermediäre Uveitis (Intermediate uveitis)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Skleritis (Scleritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iris-Nävus (Iris nevus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)

Tufting-Enteropathie, kongenitale

Beschreibung:

Die kongenitale Tufting-Enteropathie ist eine seltene kongenitale Enteropathie, die sich durch eine früh einsetzende schwere und hartnäckige Diarrhöe auszeichnet, die zu einem irreversiblen Darmversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erhöhte fäkale Osmolalität (Elevated fecal osmolality)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Abnorme Morphologie der Dickdarmschleimhaut (Abnormal large intestinal mucosa morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Analatresie (Anal atresia)

Tularämie

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Francisella tularensis</i> verursacht wird und durch sechs klinische Hauptformen gekennzeichnet ist: ulzeroglandulär, glandulär, oropharyngeal, okuloglandulär, pneumonisch oder typhoidal, je nach Infektionsweg. Frühe grippeähnliche Symptome sind allen Formen gemeinsam und werden entweder von einem Hautinokulationsulkus mit lokalisierter Lymphadenopathie, isolierter Lymphadenopathie, chronischer Pharyngitis mit zervikaler Lymphadenopathie, Konjunktivitis mit lokalisierter Lymphadenopathie, Lungenbefall oder einer schweren systemischen Erkrankung mit neurologischen Symptomen begleitet/gefolgt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Husten (Cough)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Anomalien der Nasenrachenhöhlenmandeln (Abnormality of nasopharyngeal adenoids)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Tumorale Kalzinose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Tumor, atypischer teratoider

Beschreibung:

Der Atypische teratoide Rhabdoidtumor (ATRT) ist ein hochmaligner Rhabdoidtumor (RT; siehe dort) des Zentralnervensystems (ZNS) und tritt fast ausschließlich bei Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apathie (Apathy)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Migräne (Migraine)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Makula (Macule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Migräne (Migraine)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Tumor, neuroendokriner, bronchialer

Beschreibung:

Eine seltene neuroendokrine Neoplasie, die von den neuroendokrinen Zellen der Lunge ausgeht und von niedriggradigen typischen Karzinoiden und mittelgradigen atypischen Karzinoiden bis zu hochgradigen großzelligen neuroendokrinen Karzinomen und kleinzelligen Karzinomen reicht. Zwei Drittel der Tumoren sind in den Hauptbronchien lokalisiert, mit einer Präferenz für die rechte Lunge, insbesondere den Mittellappen. Die meisten Patienten mit zentralen Bronchialtumoren zeigen Bluthusten, rezidivierende Lungeninfektionen, Fieber, Brustschmerzen und einseitiges Keuchen, während periphere Karzinoide meist nur zufällig entdeckt werden. Ein Karzinoid- oder Cushing-Syndrom ist sehr selten. Die Tumoren können Teil einer multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Asthma (Asthma)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, der Appendix

Beschreibung:

Die Endokrinen Appendix-Tumoren sind das häufigste sporadische Neoplasma der Appendix und der zweithäufigste endokrine Tumor im Verdauungstrakt. Sie verursachen keine spezifischen Symptome. Unterschieden werden die klassischen Endokrinen Appendix-Tumoren vom aggressiveren Gobletzell-Karzinom (GCC; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Mechanischer Ileus (Mechanical ileus)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Adenokarzinom des Ileums (Ileal adenocarcinoma)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schleimhautneoplasma des Wurmfortsatzes (Appendiceal mucinous neoplasm)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Asthma (Asthma)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)

Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)

Tumor, neuroendokriner, des Analkanals

Beschreibung:

Ein epithelialer Tumor des Analkanals, der aus enterochromaffinen Zellen im kolorektalen Epithel oberhalb der Dentatlinie und in der analen Übergangszone entsteht. Der Tumor wächst langsam und wird in der Mehrzahl der Fälle erst in fortgeschrittenen Stadien diagnostiziert. Die Symptome sind von der anatomischen Lage des Tumors abhängig (rektale Masse, rektale Blutungen und Schmerzen, Tenesmus oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten), mit Symptomen des Karzinoid-Syndroms (Flush und erhöhte Darmmotilität) oder mit unspezifischen Symptomen einer fortgeschrittenen Erkrankung (Hepatomegalie, Fieber, Gewichtsverlust, Anorexie, Unwohlsein).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Tenesmus (Tenesmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Melena (Melena)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, des Ileums

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gastrointestinale Obstruktion (Gastrointestinal obstruction)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Ödeme (Edema)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)

Tumor, neuroendokriner, des Kolons

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melena (Melena)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, des Larynx

Beschreibung:

Ein seltener Kopf-Hals-Tumor, bei dem es sich um eine epitheliale Neoplasie mit Anzeichen einer neuroendokrinen Differenzierung handelt, die typischerweise im supraglottischen Kehlkopf lokalisiert ist. Der Tumor kann gut, mäßig oder schlecht differenziert sein, wobei die letztere Gruppe in kleinzellige oder großzellige neuroendokrine Karzinome unterteilt wird. Es besteht ein enger Zusammenhang mit Tabakkonsum. Die Patienten präsentieren sich mit Heiserkeit, Dysphagie, Halsschmerzen, Atemwegsobstruktion, Hämoptyse und selten mit einem paraneoplastischen Syndrom aufgrund einer abnormen Hormonproduktion. Schlecht differenzierte Tumoren sind sehr aggressiv und weisen eine hohe Rate an regionalen und entfernten Metastasen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)

Tumor, neuroendokriner, des Magens

Beschreibung:

Der neuroendokrine Tumor des Magens ist ein seltener Subtyp der neuroendokrinen Neoplasie, der von enterochromaffinen Zellen des Magens ausgeht und eine variable klinische Präsentation und Krankheitsverlauf aufweist. Die Prognose ist abhängig vom Krankheitstyp und histologischem Grad. Die meisten Patienten sind asymptomatisch, wobei die Diagnose in der Regel zufällig bei einer Gastroskopie gestellt wird, jedoch können Symptome wie Dyspepsie, Anämie, Schmerzen, Gewichtsverlust und gastrointestinale Blutungen beobachtet werden. Eine Assoziation mit dem Zollinger-Ellison-Syndrom und der multiplen endokrinen Neoplasie Typ I wurde berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Melena (Melena)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Tumor, neuroendokriner, des Rektums

Beschreibung:

Der neuroendokrine Tumor des Rektums ist ein seltener epithelialer Tumor, der von enterochromaffinen Zellen ausgeht, meist im mittleren Rektum. Die Tumore sind langsam wachsend, in frühen Stadien zumeist asymptomatisch und werden zufällig diagnostiziert. Im späteren Verlauf kann der Tumor mit rektalen Blutungen, abdominalen oder rektalen Schmerzen, Tenesmen, Veränderungen der Stuhlgewohnheiten oder Gewichtsverlust auftreten. In einigen Fällen kann der Tumor mit Karzinoid-Syndromen wie Flush und erhöhter Darmmotilität einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Tenesmus (Tenesmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Melena (Melena)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Aszites (Ascites)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)

Tumor, papillärer, der Pinealisregion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Turcot-Syndrom mit Polyposis

Beschreibung:

Das Turcot-Syndrom mit Polyposis oder Turcot-Syndrom Typ 2 ist eine Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Zusammentreffen von tausender adenomatöser Polypen oder kolorektalem Karzinom (KRK) und einem primären Tumor des zentralen Nervensystems (hauptsächlich Medulloblastom) gekennzeichnet ist. Pigmentierte Augenhintergrundläsionen sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Hyperpigmentierung des Augenhintergrunds (Hyperpigmentation of the fundus)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Melena (Melena)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Sehschärfe keine Lichtwahrnehmung (Visual acuity no light perception)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Gliom (Glioma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Papillenödem (Papilledema)

Turner-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines X-Chromosoms bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Kleinwuchs, primäre Ovarialinsuffizienz sowie Herz-Kreislauf-, Nieren-, Leber- und Autoimmunerkrankungen, Hörverlust und neurokognitive Anomalien äußert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Myopie (Myopia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Depression (Depression)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Myopie (Myopia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Depression (Depression)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Typhus

Beschreibung:

Typhus oder typhoides Fieber ist eine meldepflichtige, fäkal-orale, potenziell tödliche Infektionskrankheit, die durch das Bakterium Salmonella typhi verursacht wird und durch nicht-fokales Fieber gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Makula (Macule)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Koma (Coma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Lethargie (Lethargy)

Tyrosinämie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Tyrosinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Tyrosinämie Typ 2 ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Tyrosins. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Hypertyrosinämie, okulo-kutane Manifestationen und, in einigen Fällen, intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt mit autosomal-rezessivem oder X-chromosomal-rezessivem Erbgang, gekennzeichnet durch eine Atrophie des Thymus bei Fehlen anderer angeborener Anomalien und einem ausgeprägten Mangel an T-Zellen bei normalen oder erhöhten Immunglobulinwerten im Serum. Die Patienten leiden im Säuglingsalter an chronischen oder wiederkehrenden Infektionen wie Candidose, Haut-, Lungen- und Harnwegsinfektionen, chronischer Diarrhoe und Gedeihstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Expansion oligoklonaler T-Zell-Klone (Oligoclonal T cell expansion)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Atypische oder langwierige Hepatitis (Atypical or prolonged hepatitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)

T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)

Ulbright-Hodes-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Eiförmige thorakolumbale Wirbel (Ovoid thoracolumbar vertebrae)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Vergrößerte innere Schamlippen (Enlarged labia minora)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Ulerythema ophryogenes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontaktdermatitis (Contact dermatitis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Akne (Acne)

Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ulna-Fibula-Strahldefekt - Brachydaktylie-Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit Ulna-Hypoplasie, hypoplastischen bis fehlenden 4. und 5. Fingern, Fibula-Hypoplasie, Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxiale Oligodaktylie (Postaxial oligodactyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurzer Fuß (Short foot)

Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)

Ulna-Mamma-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Abwesende Hand (Absent hand)

Undifferenzierte Kollagenosen

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, die auf eine systemische Autoimmunerkrankung hindeuten, aber nicht den bestehenden Klassifikationskriterien entsprechen. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Arthritis mit Arthralgien, Raynaud-Phänomen, Xerostomie, Xerophthalmie und Leukopenie, während eine neurologische oder renale Beteiligung praktisch fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)

Unilaterale okuläre Duplikation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mittellinien-Gesichtsspalte (Midline facial cleft)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)

Uniparentale Disomie 1, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Talipes (Talipes)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Autism (Autism)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Uniparentale Disomie 1, paternale

Beschreibung:

Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 1 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater Träger ist).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Netzhautmorphologie im Makula-OCT (Abnormal retinal morphology on macular OCT)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)

Uniparentale Disomie 2, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen der Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Chordee (Chordee)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Infektionen der Atemwege im frühen Leben (Respiratory infections in early life)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Uniparentale Disomie 4, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Chaddock-Reflex (Chaddock reflex)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Depression (Depression)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Uniparentale Disomie 5, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abnormität der Fibulusepiphysen (Abnormality of fibular epiphyses)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Uniparentale Disomie 6, maternale

Beschreibung:

Die maternale uniparentale Disomie von Chromosom 6 ist eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die durch intrauterine Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Homozygotie autosomal-rezessiv vererbter Mutationen der Mutter kann weitere Phänotypen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beschleunigtes Knochenalter nach der Pubertät (Accelerated bone age after puberty)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)

Uniparentale Disomie 6, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)

Uniparentale Disomie 9, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)

Uniparentale Disomie X, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Uniparentale Disomie X, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastischer Warzenhof (Hypoplastic areola)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine langsam fortschreitende, vorwiegend proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die sich typischerweise durch Muskelkrämpfe, Faszikulationen, verminderte/abwesende tiefe Sehnenreflexe, Handtremor und erhöhte Serumkreatinkinase zu Beginn der Erkrankung äußert und später mit einer verminderten Gehfähigkeit und beeinträchtigtem Vibrationsempfinden einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Vermehrtes intramuskuläres Fett (Increased intramuscular fat)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Myalgie des Gastrocnemius (Gastrocnemius myalgia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Zittern (Tremor)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Upington-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Perthes-artige Beckenanomalien (vorzeitiger Schluss der Femurkopf-Epiphysen, ausgeweitete Femurhälse mit flachen Femurköpfen), Arthralgien an Hüfte und Knie sowie das Auftreten von Enchondromen und Ekchondromen gekennzeichnet ist. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Enchondroma (Enchondroma)

Urachuszyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Urachusfistel (Urachus fistula)
    • Abszess (Abscess)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pyuria (Pyuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Erythema (Erythema)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Urban-Rogers-Meyer-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Urethra-Duplikation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
    • Chordee (Chordee)
    • Rektourethrale Fistel (Rectourethral fistula)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Anuria (Anuria)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Schmerz (Pain)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Dysurie (Dysuria)

Urethralklappen, posteriore

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch eine abnorme kongenitale obstruktive Membran oder Klappen in der hinteren Harnröhre gekennzeichnet ist und mit einer signifikanten Obstruktion der männlichen Harnblase einhergeht, die die normale Entleerung der Harnblase einschränkt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Urocanase-Azidurie

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel ist eine extrem seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch vermehrte Ausscheidung von Urocansäure im Urin. Bei den 4 bisher beschriebenen Fällen bestanden intellektuelles Defizit und intermittierende Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Urocaninsäureurie (Urocanic aciduria)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)

Urofaziales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hypertonie (Hypertension)

Usher-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine angeborene oder im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) und Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet ist, die später zu Nachtblindheit und fortschreitendem Sehverlust und in einigen Fällen zu einer vestibulären Dysfunktion führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Ängste (Anxiety)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Depression (Depression)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)

Usher-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch hochgradige angeborene Schwerhörigkeit, Retinitis pigmentosa und Störungen des Gleichgewichtsorgans gekennzeichnet ist. Retinitis pigmentosa führt zum Verlust des Sehvermögens und äußert sich in der Regel durch Nachtblindheit, fortschreitende Einschränkung des Gesichtsfeldes und verminderte Sehschärfe. Die für diese Form charakteristische vestibuläre Dysfunktion äußert sich in einer verzögerten motorischen Entwicklung, wobei die betroffenen Säuglinge länger brauchen, um selbständig zu sitzen und zu gehen. Später führt die vestibuläre Dysfunktion zu Schwierigkeiten bei Tätigkeiten, die ein Gleichgewicht erfordern.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Skotom (Scotoma)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)

Usher-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine kongenitale mittelgradige bis hochgradige Schwerhörigkeit, eine Retinitis pigmentosa, die sich im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt entwickelt, und eine normale vestibuläre Funktion gekennzeichnet ist. Die angeborene beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit ist im Tieftonbereich leicht bis mittelgradig und im Hochtonbereich schwer bis hochgradig. Weitere Manifestationen sind Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick) und später eine Abnahme der Sehschärfe bis hin zur Lichtwahrnehmung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Skotom (Scotoma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Depression (Depression)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ängste (Anxiety)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)

Usher-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die in den ersten Lebensjahrzehnten zu fortschreitendem Hör- und Sehverlust und in einigen Fällen zu Gleichgewichtsstörungen führt. Bei der Geburt haben die Patienten ein normales Hörvermögen. Die Schwerhörigkeit tritt in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter nach der Sprachentwicklung auf. Eine hochgradige Schwerhörigkeit wird meist im mittleren Lebensalter diagnostiziert. Der Sehverlust durch Retinitis pigmentosa entwickelt sich ebenfalls in der späten Kindheit oder im Jugendalter. Die motorische Entwicklung verläuft im Allgemeinen normal, doch können im Erwachsenenalter vestibuläre Störungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Skotom (Scotoma)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Uterusverdoppelung-Hemivagina-Nierenagenesie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene urogenitale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines doppelten Uterus (didelphys, bicornis oder Septum - vollständig oder teilweise), einer einseitigen zervikovaginalen Obstruktion (Obstruktion der Hemivagina - kommunizierend, nicht kommunizierend oder septiert - und einer einseitigen zervikalen Atresie) und ipsilateralen Nierenanomalien (Nierenagenesie und/oder andere Anomalien der Harnwege) gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird in der Regel in der Pubertät nach der Menarche gestellt, und zwar aufgrund von wiederkehrenden schweren Dysmenorrhöen, chronischen Beckenschmerzen, übermäßigem, unangenehm riechendem mukopurulentem Ausfluss, Schmierblutungen und intermenstruellen Blutungen (je nach Vorhandensein von Uterus- oder Vaginalverbindungen). Fieber, Dyspareunie und eine tastbare Gewebeverdichtung im Unterleib, im Becken oder in der Scheide (Mukokolpos oder Pyokolpos) können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Partielles Vaginalseptum (Partial vaginal septum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Hydrocolpos (Hydrocolpos)
    • Fieber (Fever)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)

Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das eine starke variable klinische Ausprägung ausweist. Es ist gekennzeichnet durch ein Aderhautkolobom (typischerweise beidseitig), das mit weiteren Anomalien (Lippen-, Gaumen- und/oder Zäpfchenspalten, Hörstörungen und Intelligenzminderung) einhergehen kann. Das Spektrum der Augenbeteiligung ist ebenfalls variabel und umfasst ein Iris-Kolobom (das sich auf die Aderhaut, die Papille und/oder die Makula ausdehnt), Mikrophthalmus, Katarakt und extraokulare Bewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Oberflächliche episklerale Hyperämie (Superficial episcleral hyperemia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler Augeninnendruck (Abnormal intraocular pressure)

Uveitis, intermediäre

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine intraokulare Entzündung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf den Glaskörper und die periphere Netzhaut beschränkt. Sie umfasst Pars planitis, posteriore Zyklitis und Hyalitis. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzlosen Floater, verminderter oder verschwommener Sicht, seltener mit Schmerzen, Rötung und Photophobie. Bei der Untersuchung lassen sich Schneebänke, Glaskörperschneebälle, periphere Netzhautgefäßauskleidungen, Glaskörperzellen und Glaskörpertrübungen erkennen. Zu den Komplikationen gehören u. a. die Bildung einer epiretinalen Membran, Kataraktbildung, zystoides Makulaödem oder Bandkeratopathie. Die Erkrankung kann idiopathisch sein oder im Zusammenhang mit infektiösen oder systemischen Erkrankungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makulaödem (Macular edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Uveitis, phakoanaphylaktische

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine zonale granulomatöse Entzündungsreaktion um die Linse herum gekennzeichnet ist, die durch eine traumatische Linsenruptur verursacht wird. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Lichtscheu, Augenreizung oder -schmerz, verschwommenes Sehen, Rötung, schmierige keratöse Ablagerungen, hintere Synechien und manchmal Hypopyon. Der Augeninnendruck kann aufgrund einer Verstopfung des Trabekelwerks durch Entzündungszellen oder Linsenmaterial erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pseudophakie (Pseudophakia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Arteriitis der Netzhaut (Retinal arteritis)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Zellen der vorderen Augenkammer Grad 1+ (Anterior chamber cells grade 1+)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Hypopyon (Hypopyon)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnormes Timing des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal timing of pattern electroretinogram)
    • Vorderkammererweiterung Grad 1+ (Anterior chamber flare grade 1+)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Abnorme Amplitude des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal amplitude of pattern electroretinogram)

Uvula bifida

Beschreibung:

Die Uvula bifida ist eine Spalten-Embryopathie und betrifft die Uvula am hinteren Ende des weichen Gaumens.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Häufig (79-30%):
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Lippenspalte (Cleft lip)

VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Anotia (Anotia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

VACTERL/VATER-Assoziation

Beschreibung:

VACTERL/VATER ist eine Assoziation angeborener Fehlbildungen, die in typischen Fällen durch Vorhandensein von mindestens drei der folgenden Fehlbildungen gekennzeichnet ist: Wirbeldefekte, Analatresie, Herzfehler, Tracheo-Ösophagealfistel, Nierenfehlbildungen und Fehlbildungen der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)

Vaginalatresie

Beschreibung:

Eine seltene vaginale Fehlbildung, die durch eine angeborene Obstruktion des uterovaginalen Ausflusstrakts gekennzeichnet ist, da der Sinus urogenitalis den kaudalen Aspekt der Vagina nicht ausbildet, der dann durch fibröses Gewebe ersetzt wird. Die Fehlbildung kann als isolierte Entwicklungsstörung oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten, wie z. B. Zervixagenesie, imperforiertes Hymen und Uterus bicornis. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören primäre Amenorrhoe, zyklische Beckenschmerzen, Unterleibsschmerzen, Dyspareunie, Gewebeverdichtung im Becken, Menstruationsstörungen und periodisches Fieber.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zervizitis (Cervicitis)
    • Vaginale Hämatozele (Vaginal hematocele)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Transversale Scheidenscheidewand (Transverse vaginal septum)

Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte vakuoläre Myopathie, die sich durch eine leichte Myopathie oder erhöhte Kreatinkinase-Werte im Blut ohne entsprechende Symptome auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Obstruktion des Durchflusses durch die Pulmonalklappe gekennzeichnet ist und deren klinisches Erscheinungsbild von einer kritischen Stenose im Neugeborenenalter bis hin zu einer asymptomatischen leichten Stenose reichen kann. Die Obstruktion auf Valvularebene kann mit einer Obstruktion auf subpulmonaler oder supravalvärer Ebene einhergehen (valväre, subpulmonale, supravalväre Pulmonalstenose (PS).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Van den Bosch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Choroideremie, horizontalen Nystagmus, schwere Myopie, Akrokeratose verruciformis-ähnliche Hautanomalie, Anhidrose und Scapula alata. Seit 1959 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Anhidrotic ectodermal dysplasia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Van-der-Woude-Syndrom

Beschreibung:

Das Van der Woude-Syndrom (VWS), ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, ist gekennzeichnet durch Unterlippenfisteln, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte oder isolierte Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterlippengrube (Lower lip pit)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie (<I>mosaic variegated aneuploidy</I>; MVA) ist eine Chromosomenanomalie mit multiplen Mosaik-Aneuploidien, die zu unterschiedlichen Symptomen und zu Krebsdisposition führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Apnoe (Apnea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)

Varizellen-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)

Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)

Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle

Beschreibung:

Eine seltene immunkomplexvermittelte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Urtikaria und Hypokomplementämie (niedrige C3-, C4- und/oder C1q-Spiegel) gekennzeichnet ist und in der Regel mit zirkulierenden Anti-C1q-Autoantikörpern einhergeht. Arthritis, Lungenerkrankungen und Augenentzündungen sind häufige systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Husten (Cough)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Aszites (Ascites)

Vaskulitis, postinfektiöse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Tastbare Purpura (Palpable purpura)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
    • Persistierende Infektion mit dem humanen Papillomavirus (Persistent human papillomavirus infection)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Erhöhter Haptoglobinspiegel (Elevated haptoglobin level)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypertonie (Hypertension)

Vaskulopathie, kutane kollagenöse

Beschreibung:

Die kutane kollagene Vaskulopathie (CCV) ist eine primäre, auf die Haut beschränkte Mikroangiopathie mit multiplen, ausgedehnten Telangiektasien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Diffuse Teleangiektasie (Diffuse telangiectasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erythema (Erythema)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Velo-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Das Velo-fazio-skelettales Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien (längliches Gesicht, Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, leichter Epikanthus, nach hinten abgewinkelte Ohren, schmaler und hochgewölbter Gaumen), Skelettanomalien (mesomelische Brachymelie, kurze breite Hände, prominente Fingerballen, kurze Stummeldaumen, Hyperextensibilität der kleinen Gelenke, kleine Füße) und Hypernasalität. Ein verzögertes Knochenalter wurde ebenfalls berichtet. Die Betroffenen zeigen ein normale Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch den isolierten Befund eines kurzen und unbeweglichen weichen Gaumens mit anatomischer Disproportion der velopharyngealen Strukturen gekennzeichnet ist, wodurch der velopharyngeale Verschluss verhindert wird. Die Patienten weisen eine verzögerte Sprachentwicklung und eine hypernasale Sprechweise auf.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Velumspalte

Beschreibung:

Die Gaumensegelspalte ist eine Spalten-Embryopathie. In unterschiedlichem Ausmaß betroffen ist der weiche Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)

Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile

Beschreibung:

Die Anhaltende infantile Ventrikeltachykardie, ein seltener Typ der Ventrikeltachykardie (VT), hat ihren Ursprung in den Herzkammern und besteht in mehr als 10 % der 24-stündigen Überwachungszeit. Die Patienten sind entweder symptomfrei oder manifestieren eine kongestive Herzinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Häufig (79-30%):
    • Histiozytäre Kardiomyopathie (Histiocytoid cardiomyopathy)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)

Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Extrasystolen in Form von Bigeminie oder multifokaler Tachykardie mit synkopalen Episoden), Perodaktylie (Hypoplasie und/oder Agenesie der distalen Zehenphalangen) und Pierre-Robin-Sequenz (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)

Vergiftung durch Skorpionstiche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Schmerz (Pain)
    • Ödeme (Edema)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myosis (Miosis)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unruhe (Restlessness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Gemischte respiratorische und metabolische Azidose (Mixed respiratory and metabolic acidosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Priapismus (Priapism)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zittern (Tremor)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Purpura (Purpura)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatinkinase-MB-Isoform (Increased circulating creatine kinase MB isoform)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Seizure (Seizure)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fieber (Fever)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)

Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Mangelnde Einsicht (Lack of insight)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
  • Häufig (79-30%):
    • Sammelwut (Collectionism)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Mutismus (Mutism)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Apathie (Apathy)
    • Abulia (Abulia)
    • Astrozytose (Astrocytosis)

Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom

Beschreibung:

Das Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom ist ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiple Anomalien und letalem Verlauf im Säuglingsalter. Es ist gekennzeichnet durch multiple Skelettfehlbildungen (kurze Femora und Humeri, beidseitiges Fehlen von Metatarsal- und Metacarpal-Knochen in Händen und Füßen, beidseitige partielle Syndaktylie der Finger und Zehen oder Oligopolysyndaktylie, deformierte lumbosakrale Wirbelsäule), kongenitale Herzerkrankung (Truncus arteriosus), Lungen- und Urogenitalfehlbildungen (bilaterale bilobare Lungen, Hufeisenniere, Kryptorchismus) sowie Gesichtsfehlbildungen (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrognathie, kleine, tief angesetzte Ohren ohne äußeren Gehörgang). Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Verruköses Hämangiom

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, einzelne oder gruppierte, rote bis violette Plaques gekennzeichnet ist, die bluten und sich mit der Zeit vergrößern können. Die Läsionen treten bevorzugt an den unteren Extremitäten auf. Die histologische Untersuchung zeigt zahlreiche erweiterte, verstopfte Kapillaren und Venolen in der papillären Dermis, oft mit einer tiefen dermalen Komponente, und mit erhöhter Dichte von unterschiedlich verstopften Kapillaren und Venolen auch im subkutanen Gewebe. Die darüber liegende Epidermis weist eine ausgeprägte Akanthose, Papillomatose, Hyperkeratose, Parakeratose und Krustenbildung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Papillom (Papilloma)

Vertikaler Talus, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)

Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise innerhalb weniger Wochen nach einer akuten Kohlenmonoxidvergiftung auftritt und zu einer verzögerten Enzephalopathie führt. Zu den häufigsten Symptomen gehören kognitive Beeinträchtigungen, Persönlichkeitsveränderungen und Bewegungsstörungen, einschließlich Parkinsonismus, unter anderem. Die Prognose ist gut, mit einer hohen Rate an Spontanheilungen innerhalb eines Jahres.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Dieses extrem seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Sprachentwicklung, leichte Gesichtsasymmetrie, Strabismus und transverse Furchen der Ohrläppchen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)

Vestibulopathie, bilaterale idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische bilaterale Vestibulopathie ist eine seltene Hals-Nasen-Ohren-Krankheit, die durch Dysfunktion sowohl der peripheren Labyrinthe als auch der achten Schädelnerven gekennzeichnet ist. Sie geht mit anhaltender Gangunsicherheit (insbesondere in der Dunkelheit, beim Schließen der Augen oder unter eingeschränkten Sehbedingungen, beim Stehen/Wandern auf unebenem, weichem oder wackeligem Boden) und Oszillopsie im Zusammenhang mit Kopfbewegungen einher. Die Krankheit kann progressiv sein, mit Episoden ohne Schwindel, oder sequentiell mit wiederkehrenden Schwindelanfällen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oszillopsie (Oscillopsia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Traurigkeit (Sadness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Vici-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Immunglobulin IgG2-Mangel (Immunoglobulin IgG2 deficiency)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

VIPom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erythema (Erythema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hematochezia (Hematochezia)

Visual snow-Syndrom

Beschreibung:

Das Visual snow-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein anhaltendes bilaterales visuelles Erlebnis von flackernden schneeähnlichen Punkten im gesamten Gesichtsfeld in Verbindung mit anderen visuellen (einschließlich Palinopsie, verstärkte entopische Phänomene, Nyktalopie, Photophobie und Photopsie) und nicht-visuellen (Migräne mit oder ohne Aura, Tinnitus und gelegentlich Tremor) Symptomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Derealisation (Derealization)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zittern (Tremor)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Depression (Depression)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Migräne (Migraine)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Depersonalisation (Depersonalization)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)

Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie

Beschreibung:

Die Vitamin-K-Antagonisten-Embryofetopathie ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft orale Vitamin-K-Antagonisten, wie z. B. Warfarin, eingenommen hat. Vitamin-K-Antagonisten sind gerinnungshemmende Medikamente, die eine effiziente Thromboseprophylaxe bieten und die Plazenta passieren können. 5-12 % der Säuglinge, die zwischen 6-9 Schwangerschaftswochen Warfarin ausgesetzt waren, weisen eine Nasenhypoplasie und Skelettanomalien auf, einschließlich kurzer Gliedmaßen und Finger/Zehen (Brachydaktylie) sowie gestielte Epiphysen. Warfarin-Fetopathie mit Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Intelligenzminderung, Spastik und Hypotonie) oder Augenanomalien (Mikrophthalmie, Katarakt, Optikusatrophie), fetalem Verlust und Totgeburt tritt bei Säuglingen auf, die in späteren Schwangerschaftsstadien exponiert wurden. Zu den zusätzlichen Merkmalen, die nach einer <i>in utero</i> Warfarin-Exposition berichtet wurden, gehören Gesichtsdysmorphien (Lippen- und/oder Gaumenspalte, fehlgebildete Ohren), Choanalatresie oder -stenose, Aorten-Koarktation, Situs inversus totalis, bilobäre Lungen und ventrale Mittellinien-Dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Vogelgrippe

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit mit unterschiedlichem Schweregrad und Ausgang, die von einer leichten Infektion der oberen Atemwege mit Fieber und Husten bis hin zu einer grippeähnlichen Erkrankung mit raschem Fortschreiten zu schwerer Lungenentzündung, Sepsis mit Schock, akutem Atemnotsyndrom und sogar Tod reicht. Weitere Symptome können Konjunktivitis, Übelkeit, Bauchschmerzen, Durchfall, Erbrechen, Funktionsstörungen mehrerer Organe und Enzephalopathie sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyose (Poliosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Fieber (Fever)

Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Beschreibung:

Die von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHS) ist ein familiäres Krebssyndrom mit verschiedenen malignen und benignen Neoplasmen, am häufigsten retinale, zerebelläre und spinale Hämangioblastome, Nierenzellkarzinome (RCC) und Phäochromozytome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ängste (Anxiety)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Endolymphatischer Sack-Tumor (Endolymphatic sac tumor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Von-Willebrand-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung, die durch eine gestörte Thrombozytenadhäsion und einen sekundären Gerinnungsdefekt gekennzeichnet ist und sich durch abnorme Blutungen unterschiedlichen Schweregrades äußert, die entweder spontan oder in Verbindung mit einem invasiven Eingriff auftreten. Je nach Art des Defekts des von-Willebrand-Faktors (VWF) werden drei Hauptuntertypen definiert: partieller (Typ 1) oder vollständiger (Typ 3) Mangel und qualitative/funktionelle Anomalien (Typ2).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes

Beschreibung:

Eine seltene Blutungsstörung, die durch dieselben biologischen Anomalien gekennzeichnet ist wie das erbliche von-Willebrand-Syndrom (VWS), aber in Verbindung mit einer anderen zugrunde liegenden Pathologie auftritt, im Allgemeinen bei älteren Patienten ohne persönliche oder familiäre Blutungsanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Melena (Melena)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Vorhofflattern, idiopathisches neonatales

Beschreibung:

Das Idiopathische Neugeborenen-Vorhofflimmern (AFL) ist eine seltene Rhythmusstörung und gekennzeichnet durch anhaltende Tachykardie bei Neugeborenen und Säuglingen. Die Vorhoffrequenz liegt oft bei 440 Schlägen/Minute (Bereich 340-580). Manifestationen des AFL sind asymptomatische Tachykardie, kongestive Herzinsuffizienz und Hydrops.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
    • Paroxysmale supraventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal supraventricular tachycardia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)

Vorhofflimmern, familiäres

Beschreibung:

Familiäres Vorhofflimmern ist eine seltene, genetisch heterogene Herzerkrankung, die durch eine unregelmäßige Aktivierung der Vorhöfe mit unregelmäßiger ventrikulärer Reaktion bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch sein oder mit Herzklopfen, Dyspnoe und Benommenheit einhergehen. Begleitende Rhythmusstörungen und Kardiomyopathien werden häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Vorhofstillstand

Beschreibung:

Der Vorhofstillstand ist eine seltene, bisher nur bei wenigen familiären und sporadischen Fällen beschriebene Herzrhythmusstörung mit vorübergehendem oder dauerndem Fehlen elektrischer und motorischer Vorhofaktivität. Elektrokardiographische Befunde sind Bradykardie, ektope supraventrikuläre Rhythmen, fehlende Vorhof-Erregbarkeit und fehlende P-Wellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofstillstand (Atrial standstill)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Linksventrikuläre Nichtkompaktion (Left ventricular noncompaction)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Synkope (Syncope)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der vorderen Kommissur (Abnormality of the anterior commissure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form

Beschreibung:

Die Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich limitierte Pubertas praecox (FMPP) wird in der Regel im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit beschleunigtem Wachstum und früher Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale manifest. Die Körpergröße der erwachsenen Patienten ist reduziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Vulvovagina-Gingiva-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vulvovaginale Erkrankung, die durch eine Kombination aus erosivem oder desquamativem Lichen planus (LP) der vulvalen, vaginalen und gingivalen Schleimhäute gekennzeichnet ist, mit einer hohen Neigung zur Narben- und Strikturbildung. Häufig werden noch weitere Befallsstellen beobachtet (insbesondere Zunge, Wangenschleimhaut, Haut und perianaler LP). Die Patienten können asymptomatisch sein oder, was häufiger der Fall ist, mit Schmerzen, Brennen, Unbehagen und Blutungen, Dyspareunie und seropurulentem Vaginalausfluss auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Erythema (Erythema)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Schmerz (Pain)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Waardenburg-Shah-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS), auch Waardenburg-Syndrom Typ 4 (WS4) genannt, ist durch die Assoziation von Waardenburg-Syndrom (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentstörungen) und Morbus Hirschsprung (aganglionisches Megakolon) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Agenesie des Riechkolbens (Olfactory lobe agenesis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Waardenburg-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine Erkrankung, die durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt. WS wird in vier klinische und genetische Phänotypen eingeteilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Waardenburg-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Waardenburg-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 2 (WS2) ist ein autosomal-dominanter Subtyp des Waardenburg-Syndroms, charakterisiert durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und Pigmentanomalien der Augen, der Haaren und der Haut, jedoch ohne eine Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ptosis (Ptosis)

Waardenburg-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3) ist ein sehr seltener Subtyp des Waardenburg-Syndroms, der durch Fehlbildungen der Gliedmaßen in Verbindung mit angeborenem Hörverlust und kleineren Defekten in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Weißes Haar (White hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)

WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Ängste (Anxiety)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Asthma (Asthma)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Adipositas (Obesity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pes valgus (Pes valgus)

Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener

Beschreibung:

Ein seltener, nicht erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch Wachstumsretardierung, verzögertes Knochenalter und Kleinwuchs gekennzeichnet ist, wobei der Schweregrad und das Erkrankungsalter variieren und das Ansprechen auf eine Behandlung mit rekombinantem humanem Wachstumshormon je nach Subtyp der Erkrankung unterschiedlich ist. Der Hormonmangel kann quantitativer oder qualitativer Art sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Myopie (Myopia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Ösophagitis (Esophagitis)

WAGR-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch die Assoziation von totaler oder partieller Aniridie, urogenitalen Anomalien (von sexueller Ambiguität bis hin zu Ektopie testis), unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung und einem erhöhten Risiko der Entwicklung eines Wilms-Tumors gekennzeichnet ist. Ein Glaukom oder Katarakt sind ebenfalls möglich, und eine Minderheit der Patienten entwickelt ein Nierenversagen. Zu den weiteren variablen Befunden gehören Adipositas und doppelte Großzehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysfunktion der lateralen kortikospinalen Bahnen (Dysfunction of lateral corticospinal tracts)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Adipositas (Obesity)

Walker-Warburg-Syndrom

Beschreibung:

Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine seltene Form von kongenitaler Muskeldystrophie in Verbindung mit Anomalien des Hirns und der Augen. Das WWS tritt weltweit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)

Weaver-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Weaver-Williams-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Williams-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, verminderte Muskelmasse, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (markante Ohren, Mittelgesichtshypoplasie, kleiner Mund und Gaumenspalte), Klinodaktylie der Finger, verzögerte Knochenreifung und generalisierte Knochenhypoplasie gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde bei einem Bruder und einer Schwester beschrieben und ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus wurde vorgeschlagen. Seit 1977 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Weill-Marchesani-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Weismann-Netter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Dysplasie mit gekrümmten Knochen, die durch eine anteriore diaphysäre Verkrümmung der Tibia und Fibula, eine Verbreiterung der Fibula, eine posteriore kortikale Verdickung beider Knochen und eine kurze Statur gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien sind Skoliose mit ausgeprägter Lendenlordose, horizontalem Kreuzbein und quadratischen Darmbeinflügeln und/oder, seltener, Wirbelfehlbildungen, abnorme Form der Schlüsselbeine und Rippen, Kalvarialhyperostose und verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne. Auch eine Verzögerung der Entwicklung motorischer Fertigkeiten ist häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Anämie (Anemia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)

Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen

Beschreibung:

Weiße Stirnlocke mit Fehlbildungen ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Poliosis, ausgeprägte Gesichtsmerkmale (Epikanthusfalten, Hypertelorismus, hintere Rotation der Ohren, prominentes Philtrum, hochgewölbter Gaumen) und kongenitale Anomalien/Fehlbildungen des Auges (blaue Sklera), des kardiopulmonalen (Vorhofseptumdefekt, prominente Thorax- und Bauchvenen) und des Skelettsystems (Klinodaktylie, Syndaktylie der Finger und 2. und 3. Zehe) gekennzeichnet ist. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Weiss-Kruszka-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung, das durch eine abnorme Kopfform/metopische Leiste und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (u. a. gewölbte Augenbrauen, Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten und kurze, nach oben gerichtete Nase). Viele Patienten weisen eine variable globale Entwicklungsverzögerung und/oder eine Autismus-Spektrum-Störung auf. Zusätzlich werden kardiale, skelettale oder urogenitale Anomalien berichtet. Die zerebrale Bildgebung kann eine Agenesie des Corpus callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sondenernährung (Tube feeding)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)

Wells-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ödeme (Edema)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Werner-Syndrom

Beschreibung:

Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Akrales linsenförmiges Melanom (Acral lentiginous melanoma)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Melanom (Melanoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Hypertonie (Hypertension)

Werner-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Als atypisches Werner-Syndrom wird eine heterogene Gruppe von Fällen bezeichnet, die klinisch als Werner-Syndrom (WS; s. dort) diagnostiziert wurden aber keine Mutationen im WRN-Gen tragen. Ähnlich wie beim klassischen WS mit WRN-Mutationen sehen die Patienten in der Regel gealtert aus und weisen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufige altersabhängige Krankheiten in einem früheren Alter auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)

West-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch das Auftreten epileptischer Krämpfe bei Säuglingen im Alter von 2 bis 12 Monaten, selten bis 24 Monaten, gekennzeichnet ist. Die betroffenen Kinder weisen nicht zwangsläufig eine Vorgeschichte oder Anamnese auf, die einen Rückschluss auf die zugrunde liegende Ursache erlaubt. Die klassische Trias aus epileptischen Krämpfen, Hypsarrhythmie und Entwicklungsstillstand oder -rückschritt wird historisch als West-Syndrom bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

WHIM-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
    • Myelokathexis (Myelokathexis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verrucae (Verrucae)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Papillom (Papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Seizure (Seizure)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Meningitis (Meningitis)

Whipple-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene chronische Infektionskrankheit, bei der nahezu alle Organsysteme von dem stäbchenförmigen Bakterium <i>Tropheryma whipplei (T. whipplei</I>) befallen werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fieber (Fever)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Husten (Cough)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Myositis (Myositis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)

White-Sutton-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kraniofaziale Merkmale, eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung und variable neurologische Verhaltensanomalien (Autismus-Spektrum-Störung, Aggressivität und Selbstverletzung) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Sehstörungen und variable sensorineurale Schwerhörigkeit sowie Kleinwuchs, Hypotonie und gastrointestinale Manifestationen (z. B. schlechte Nahrungsaufnahme, gastroösophagealer Reflux, Verstopfung).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Myopie (Myopia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine ausgeprägte pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, vermindertes subkutanes Fettgewebe, Hypotrichose, relative Makrozephalie und ein ungewöhnliches Gesicht gekennzeichnet ist. Eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
    • Entropium (Entropion)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Unregelmäßige sklerotische Endplatten (Irregular sclerotic endplates)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Fieber (Fever)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Breiter Penis (Wide penis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)

Wiedemann-Steiner-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs, Hypertrichose (meist im Bereich des Rückens oder der Ellenbogen), Gesichtsdysmorphie, Verhaltensprobleme, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Wildervanck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Wildtyp-ATTR-Amyloidose

Beschreibung:

Eine häufigere Form der systemischen Amyloidose, die durch Ablagerungen von Wildtyp-Transthyretin vorwiegend im Herzen und in den Weichteilen (vor allem in der Karpaltunnelregion, im Lumbalkanal und in den Sehnen) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Williams-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Depression (Depression)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Nystagmus-induziertes Kopfnicken (Nystagmus-induced head nodding)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Autism (Autism)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Funktionsanomalie der inneren männlichen Geschlechtsorgane (Functional abnormality of male internal genitalia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Wilson-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Kupferstoffwechsels mit unspezifischen hepatischen, neurologischen, psychiatrischen oder ophthalmologischen Manifestationen aufgrund einer gestörten biliären Kupferausscheidung und konsekutiven übermäßigen Kupferablagerung im Körper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kayser-Fleischer-Ring (Kayser-Fleischer ring)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Chorea (Chorea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Psychose (Psychosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)

Wilson-Turner-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Posteriore Fusion der Lendenwirbel (Posterior fusion of lumbosacral vertebrae)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Beschreibung:

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine primäre Immunmangel-Erkrankung mit Mikrothrombozytopenie, Ekzemen, Infektionen und einem erhöhten Risiko für autoimmune Symptome und maligne Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Fieber (Fever)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Purpura (Purpura)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Chronische Leukämie (Chronic leukemia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)

Wolcott-Rallison-Syndrom

Beschreibung:

Das Wolcott-Rallison-Syndrom (WRS) ist gekennzeichnet durch permanenten neonatalen Diabetes mellitus (PNDM) mit multipler epiphysärer Dysplasie und anderen klinischen Symptomen, darunter rezidivierende Episoden von akuter Leberinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Aszites (Ascites)

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Beschreibung:

Eine Entwicklungsstörung, die durch typische kraniofaziale Merkmale, pränatale und postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und Hypotonie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Hypoplastische Schamhügel (Hypoplastic pubic rami)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Wolfram-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Das Wolfram-ähnliche Syndrom ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch die Trias aus Diabetes mellitus im Erwachsenenalter, fortschreitendem Hörverlust (meist im ersten Lebensjahrzehnt und hauptsächlich bei niedrigen bis mittleren Frequenzen) und/oder Optikusatrophie im Jugendalter gekennzeichnet ist. Psychiatrische (d. h. Angstzustände, Depressionen, Halluzinationen) und Schlafstörungen, die einzigen neurologischen Anomalien, die bei dieser Krankheit beobachtet werden, sind in seltenen Fällen berichtet worden. Im Gegensatz zum Wolfram-Syndrom werden bei Patienten mit Wolfram-ähnlichen Syndrom keine endokrinen oder kardialen Befunde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)

Wolfram-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, endokrine Störung, die durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) Typ I, bilaterale optische Atrophie (OA), sensorineurale Schwerhörigkeit (D) und neurologische Zeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Anämie (Anemia)
    • Demenz (Dementia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Wollhaare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Hautkrankheit, die als Anomalie der Kopfhaarstruktur definiert ist und sich durch eine extreme Kräuselung der Haare auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)

Wollhaarnaevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wolliges Kopfhaar (Woolly scalp hair)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene hintere okzipitale Alopezie (Congenital posterior occipital alopecia)
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Weit auseinander stehende Schneidezähne (Widely-spaced incisors)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Wolman-Krankheit

Beschreibung:

Eine schwere Form des lysosomalen sauren Lipasemangels, die durch eine rasch fortschreitende Lipidakkumulation in Organen und Geweben gekennzeichnet ist und in der Neugeborenen- oder Säuglingsperiode mit massiver Hepatosplenomegalie, Leberversagen, Durchfall/Steatorrhoe und Erbrechen auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Aszites (Ascites)
    • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)

Woodhouse-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Eileiters (Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anodontia (Anodontia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Psychose (Psychosis)

Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Worster-Drought-Syndrom

Beschreibung:

Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form von Zerebralparese und gekennzeichnet durch eine kongenitale pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese mit selektiver Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, sowie durch Dysphagie, Dysphonie, Speichelfluss und ruckartige Kieferbewegungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Wrinkly-Skin-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Wrinkly skin'-Syndrom (WSS) ist gekennzeichnet durch runzlige Haut des Hand- und Fußrückens, vermehrte Zahl der Palmar- und Plantarfurchen, runzlige Haut des Abdomens, multiple Skelettanomalien (überstreckbare Gelenke, angeborene Hüftluxation), später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien (breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mehrere Falten an den Fußsohlen (Multiple plantar creases)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Mehrere Handwurzelfalten (Multiple palmar creases)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

W-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, neurologische Anzeichen und Symptome (wie Krampfanfälle, Spastik, Strabismus), charakteristische Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, Mittellinieneinkerbung der Oberlippe, Fehlen der oberen zentralen Schneidezähne, unvollständige Mundspalte und vorstehender Unterkiefer) und Aknenarben gekennzeichnet ist. Hörstörungen, Pseudobulbärparese, Wachstumsverzögerung und Skelettanomalien (Kamptodaktylie und Klinodaktylie, bilateraler Cubitus valgus, Pes cavus/planus) sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalien des Kopfhaars (Abnormality of the scalp hair)
    • Breites Zäpfchen (Broad uvula)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Agenesie des oberen mittleren Schneidezahns (Agenesis of maxillary central incisor)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Akne (Acne)

Wundbotulismus

Beschreibung:

Der Wundbotulismus ist eine seltene infektiöse Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) nach Infektion von Wunden mit Clostridium botulinum.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)

Wyburn-Mason-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Xanthinurie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Xanthinurie, eine Störung des Purin-Stoffwechsels durch erblichen Mangel des Enzyms Xanthin-Dehydrogenase/-Oxidase ist gekennzeichnet durch sehr niedrige (oder nicht nachweisbare) Konzentrationen von Harnsäure im Blut und Urin und sehr hohe Urinkonzentrationen von Xanthin, die zu Urolithiasis führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
  • Häufig (79-30%):
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Aldehydoxidase-Mangel (Aldehyde oxidase deficiency)
    • Xanthin-Nephrolithiasis (Xanthine nephrolithiasis)
    • Hyperxanthinämie (Hyperxanthinemia)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Verminderte Xanthin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced xanthine dehydrogenase activity)
    • Erhöhte Hypoxanthin-Konzentration im Urin (Increased urinary hypoxanthine)
    • Sulfitoxidase-Mangel (Sulfite oxidase deficiency)
    • Xanthinurie (Xanthinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gicht (Gout)

Xanthogranulom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Asymmetrie der Irispigmentierung (Asymmetry of iris pigmentation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Iritis (Iritis)
    • Proptosis (Proptosis)

Xanthoma disseminatum

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch eine normolipidämische mukokutane Xanthomatose mit histiozytärer Zellproliferation und sekundärer Ablagerung von Lipiden in der Dermis gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich multiple, gruppierte, koaleszierende, gelblich rote bis braune papulonoduläre Läsionen in der Haut und den Schleimhäuten. Seltener sind innere Organe betroffen, insbesondere die Hypophyse und/oder der Hypothalamus. Die Patienten weisen charakteristische Schleimhautläsionen, Diabetes insipidus, Dysphagie, Dyspnoe, Heiserkeit und verschwommenes Sehen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)

Xanthomatose, zerebrotendinöse

Beschreibung:

Die Zerebro-tendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch neonatale Cholestase, im Kindesalter beginnende Katarakt, bei Adoleszenten oder jungen Erwachsenen auftretende tendinöse Xanthome und Xanthome des Hirns mit im Erwachsenenalter einsetzenden neurologischen Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Langlaufende Zeichen (Long-tract signs)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme Morphologie des Vorhofseptums (Abnormal atrial septum morphology)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Autism (Autism)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Gliose (Gliosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)

Xanthom, papuläres

Beschreibung:

Das papuläre Xanthom ist eine Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch eine kutane Präsentation von solitären oder disseminierten gelben bis orange-braunen papulösen oder papulonodulären, nicht koaleszierenden, asymptomatischen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend an Kopf, Hals, Rumpf und Extremitäten (selten an der Mundschleimhaut) befinden, bei Vorliegen einer Normolipidämie. Mikroskopisch bestehen die Läsionen aus einem monomorphen Infiltrat aus xanthomatisierten Makrophagen und zahlreichen Touton-Riesenzellen, mit geringem oder fehlendem entzündlichen Infiltrat. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)

X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)

X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lockiges Haar (Curly hair)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch nicht-progrediente Ataxie, Apraxie, variable Intelligenzminderung und/oder visuospatiale, visuographische und visuokonstruktive Störungen bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, kongenitaler Klumpfuß und Makroorchismus wurden ebenfalls in Verbindung gebracht. Bei weiblichen Anlageträgern wurde eine partielle klinische Manifestation beobachtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung, subkortikale zerebrale Atrophie, Zahnanomalien, Patellaluxation, Hautgrübchen am unteren Rücken und dysmorphe Gesichtszüge.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Anzahl von Schneidezähnen (Abnormal number of incisors)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Lipom (Lipoma)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Nystagmus (Nystagmus)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung in Verbindung mit variablen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypotonie, Dyskinesie, Spastizität, breitbasigem Gang, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensproblemen. Die MRT-Bildgebung kann eine Hypoplasie des Corpus callosum oder eine Ventrikelvergrößerung zeigen. Andere variable Merkmale, wie z. B. Gelenkhyperlaxität, Pigmentstörungen der Haut und Sehstörungen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Kleinwuchs, erhöhten Body-Mass-Index, ein Muster von Stammfettleibigkeit (bei älteren Männern berichtet) und variable neurologische Merkmale (z. B. Hypotonie, Tremor, Gangstörungen, Verhaltensprobleme und Anfallsleiden) gekennzeichnet ist. Zu den selteneren Manifestationen gehören Mikrozephalie, Mikroorchismus und/oder Mikrophallus. Dysmorphe Merkmale wurden bei einigen Patienten berichtet, aber es wurde kein einheitliches Muster festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zittern (Tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übergewicht (Overweight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Depression (Depression)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gliose (Gliosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, generalisierte Anfälle und Psoriasis gekennzeichnet ist. Milde kraniofaziale Dysmorphien, wie Hypertelorismus, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Makrostomie, stark gewölbter Gaumen und große Ohren, sind ebenfalls assoziiert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Iduronat-Sulfatase-Aktivität im Serum (Increased serum iduronate sulfatase activity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anämie (Anemia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomal vererbte syndromale Form der Intelligenzminderung im männlichen und weiblichen Geschlecht, das durch Makrozephalie und, bei den meisten männlichen Patienten, durch Makroorchie gekennzeichnet ist. Es wurde in 1 Familie bei 12 Angehörigen aus 2 Generationen beschrieben. Einige normal intelligente Männer aus dieser Familie hatten ebenfalls eine Makroorchie und Makrozephalie. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion Xq12-q21 kartiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine mäßige Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Glabella, Synophrie und Progenie), generalisierten Hirsutismus, beidseitige einzelne Palmarfalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören eine langsam fortschreitende neurologische Verschlechterung mit Muskelschwäche und Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie eine Hypogammaglobulinämie mit spezifischem Fehlen von Plasma- und/oder sekretorischem IgA, um nur einige zu nennen. Die Bildgebung des Gehirns kann eine leichte Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Seizure (Seizure)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)

X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere Intelligenzminderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie und eine vorstehende Stirn bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Frauen können ein moderates intellektuelles Defizit ohne kraniofaziale Dysmorphie aufweisen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung oder fehlende Sprache, pyramidale Anzeichen, Tremor, Makroorchismus und unterschiedliche Stimmungs- und Verhaltensprobleme, einschließlich Psychosen und autismusähnliches Verhalten, gekennzeichnet ist. Überwiegend sind Männer betroffen, einige Frauen weisen einen milden neurologischen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zittern (Tremor)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Adipositas (Obesity)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Schädel, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie können Hirnanomalien auftreten, z. B. dünnes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verjüngtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte weiße Substanz. Ein hohes pränatales &#945;-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Clonus (Clonus)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 1 (5-minute APGAR score of 1)
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 0 (1-minute APGAR score of 0)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Autism (Autism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myopie (Myopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Lipom (Lipoma)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Die X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie, auch als OPHN1-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene syndromale Form der zerebellären Dysgenesie mit mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung und Anomalien des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke, fortschreitende Schulter- und Nackensteifigkeit, Keloidnarben, ein vergrößertes Verhältnis von Augenhöhle zu Augenscheibe und Nierensteine gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Arthritis, Osteoporose, hypoplastische Beugefalten, Klinodaktylie, Angstzustände und Gesichtsdysmorphien (wie z. B. eine fliehende Stirn, hervorstehende supraorbitale Grate, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, abstehende Ohren und ein hochgewölbter Gaumen). Weibliche Träger weisen einen variablen, milderen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

Beschreibung:

Die X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (XLAG) ist eine schwere neurologische Störung und betrifft nur genetisch männliche Individuen. Zu den Symptomen gehören (i) eine Lissenzephalie mit postero-anteriorem Gradient und nur leichter Verbreiterung der Hirnrinde, (ii) Agenesie des Corpus callosum, (iii) schwere Epilepsie mit Beginn im Neugeborenenalter, (iv) Dysfunktion des Hypothalamus mit gestörter Temperaturregulation, (v) intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Mikrozephalie, schwere Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigung, Wachstumsverzögerung, Herzscheidewanddefekte, Kryptorchismus, Hypospadie und dysmorphe Merkmale (abstehende Ohren, Progenie, dünne Oberlippe, Zahnengstand) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)

X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Myopie (Myopia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Husten (Cough)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie

Beschreibung:

Eine hereditäre syndromale Form der sideroblastischen Anämie, die durch eine leichte bis mittelschwere Anämie (mit Hypochromie und Mikrozytose) und eine früh einsetzende, nicht oder langsam progrediente spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Anämie (Anemia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sideroblastische Anämie (Sideroblastic anemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Autism (Autism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhter Knochenmarkeisen (Increased bone marrow iron)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Pappenheimer-Körperchen (Pappenheimer bodies)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Depression (Depression)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom vereint Skelettanomalien (Minderwuchs, metopische Leiste, Fusion von Halswirbeln, Hemivertebrae der Brustwirbelsäule, Skoliose, Hypoplasie des Steißbeins, verkürzte Mittelphalangen) und leichte Intelligenzminderung. Glukoseintoleranz und Analatresie wurden ebenfalls beschrieben. Die Vererbung ist X-chromosomal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, der durch eine gestörte Immunantwort auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) gekennzeichnet ist. Ursächlich sind hemizygote Mutationen im X-chromosomalen <i>XIAP</i>-Gen, die zu einer Lymphoproliferation der B-Zellen führen und variable Phänotypen verursachen. Das Syndrom kann sich mit einer EBV-bedingte hämophagozytische Lymphohistiozytose, Hypogammaglobulinämie, rezidivierender Splenomegalie, Hepatitis, Kolitis und Darmerkrankungen mit Merkmalen von Morbus Crohn manifestieren. Weitere Merkmale sind variable autoinflammatorische Symptome wie Uveitis, Arthritis, Hautabszesse, Erythema nodosum und Nephritis. Eine neurologische Beteiligung ist selten und ein Lymphom wird nie beobachtet. Zu den Laborbefunden gehören normale oder erhöhte aktivierte T-Zellen, reduzierte oder normale Anzahl der iNKT-Zellen und normale oder verringerte Anzahl an B-Gedächtniszellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Splenische Hämophagozytose (Splenic hemophagocytosis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Colitis (Colitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene ARX-assoziierte epileptische Enzephalopathie, die durch eine im Kindesalter einsetzende myoklonische Epilepsie mit generalisierter Spastik, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weibliche Überträgerinnen zeigen eine subtile, generalisierte Hyperreflexie. Es wurde auch über eine spät einsetzende progressive spastische Ataxie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Spastizität (Spasticity)

X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Xeroderma pigmentosum

Beschreibung:

Das Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene Genodermatose mit extrem erhöhtem Risiko für das Auftreten Ultraviolett (UV)- induzierter Veränderungen der Haut und der Augen und multipler Karzinome der Haut. Das XP wird in 8 Komplementationsgruppen mit unterschiedlichen beteiligten Genen unterteilt: XPA bis XPG und XP-Varianten (XPV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Makula (Macule)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Erythema (Erythema)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Papillom (Papilloma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Melanom (Melanoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Entropium (Entropion)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Flache Nasenflügel (Flat nasal alae)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)

Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex

Beschreibung:

Der Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex ist gekennzeichnet durch Hautsymptome des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort) zusammen mit den systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (CS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Melanom (Melanoma)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)

Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)

Beschreibung:

Die Xeroderma pigmentosum-Variante ist ein milder Untertyp des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort), einer seltenen Genodermatose mit schwerer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und erhöhtem Risiko für Hautkarzinome. Es wird am häufigsten in den späten Teens oder den frühen 20ern diagnostiziert. Die Variante macht etwa 20% der XP-Fälle aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Sommersprossen an sonnenexponierten Stellen (Freckles in sun-exposed areas)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Melanom (Melanoma)

Xia-Gibbs-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autism (Autism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)

XK-Aprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der zerebralen Fehlbildung, die durch Aprosenzephalie (Fehlen von Telenzephalon und Diencephalon), okulo-faziale Anomalien (d. h. okulärer Hypotelorismus oder Zyklopie, Fehlbildung/Fehlen von Nasenstrukturen, Lippenspalte), präaxiale Gliedmaßendefekte (hypoplastische Hände, fehlende Großzehen) und verschiedene andere Anomalien einschließlich zweideutiger Genitalien, Analatresie und Wirbelanomalien gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ängste (Anxiety)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Xq28-Duplikationssyndrom, proximales

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Störung, die mit interstitiellen Chromosomenduplikationen auf Xq28 assoziiert ist, die das <i>MECP2</i>-Gen umfassen. Sie ist bei männlichen Patienten durch eine im Kindesalter einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, progressive Spastik, Krampfanfälle, gastrointestinale Symptome und wiederkehrende Atemwegsinfektionen gekennzeichnet. Bei Frauen ist der Phänotyp variabler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

XYLT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Akne (Acne)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Myopie (Myopia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Proptosis (Proptosis)

Young-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Yunis-Varon-Syndrom

Beschreibung:

Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
    • Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Zahnschmelz-Niere-Syndrom

Beschreibung:

Ein extrem seltenes Syndrom mit hypoplastischer Amelogenesis imperfecta (hypoplastischer Zahnschmelz) und Nephrokalzinose (Präzipitation von Kalziumssalzen im Nierengewebe). Symptome im Mund sind: Gelbe fehlgeformte Zähne, verspäteter Zahndurchbruch und intrapulpale Kalzifikationen. Die Nephrokalzinose ist oft symptomfrei, im späten Kindes- oder frühen Erwachsenenalter kann sich aber eine Nierenfunktionsstörung (rezidivierende Harnwegsinfektionen und renale tubuläre Azidose) entwickeln. Eine terminale Niereninsuffizienz ist selten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)

Zapfendystrophie, progressive

Beschreibung:

Eine seltene Netzhautdystrophie, die durch Photophobie, fortschreitenden Verlust der Sehschärfe, Nystagmus, Gesichtsfeldanomalien, abnormales Farbensehen und psychophysiologische und elektrophysiologische Hinweise auf eine abnorme Zapfenfunktion gekennzeichnet ist. Die progressive Zapfendystrophie tritt in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, und die Patienten neigen dazu, im späteren Leben eine Funktionsstörung der Stäbchenphotorezeptoren zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, isolierte, vererbte Erkrankung der Netzhaut, die durch eine primäre Degeneration der Zapfen mit signifikanter sekundärer Beteiligung der Stäbchen gekennzeichnet ist und mit einem variablen Erscheinungsbild des Fundus einhergeht. Typische Symptome sind verminderte Sehschärfe, Zentralskotom, Photophobie, Veränderung des Farbsehens, gefolgt von Nachtblindheit und Verlust des peripheren Gesichtsfeldes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Zebra-Körperchen-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)

Zechi-Ceide-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atretische okzipitale Kephalozele (Atretic occipital cephalocele)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postaurikulärer Hauttag (Postauricular skin tag)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Mikrotie (Microtia)

Zeckenenzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Viremia (Viremia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Anomalie des Vestibularisnervs (Abnormality of the vestibular nerve)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Depression (Depression)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Delirium (Delirium)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Polyneuritis (Polyneuritis)
    • Koma (Coma)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Psychose (Psychosis)

Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Zellweger-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Zentralvenenverschluss

Beschreibung:

Eine seltene retinale Vaskulopathie, die durch einen gestörten venösen Rückfluss aus dem Netzhautkreislauf aufgrund eines Verschlusses innerhalb oder hinter dem Sehnervenkopf gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und kann von asymptomatisch bis hin zu einem plötzlichen und tiefgreifenden Sehverlust reichen. Zu den Komplikationen, die zu einem Sehverlust führen, gehören Makulaödem, Makulaischämie, Optikusneuropathie, Glaskörperblutung, traktive Netzhautablösung und in schwereren Fällen eine ausgedehnte Kapillarausfallperfusion mit einem hohen Risiko für ein neovaskuläres Glaukom.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
    • Intraretinale Hämorrhagie (Intraretinal hemorrhage)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Makulaödem (Macular edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)

Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante neurologische Erkrankung, die durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Areflexie, progressiver Optikusatrophie, sensorineuraler Taubheit, einem Hohlfuß und abnormen Augenbewegungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden Kleinhirnatrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch u. a. durch Extremitäten- und Rumpfataxie, globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysarthrie, Intentionstremor und Pyramidenzeichen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Anomalie der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the distal phalanx of the thumb)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Kleinhirnataxie mit spät einsetzender Spastik ist eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter einsetzende Kleinhirnataxie mit Dysarthrie gekennzeichnet ist, die langsam fortschreitet und mit pyramidalen Zeichen, einschließlich Spastik der unteren Gliedmaßen, lebhaften Reflexen und Babinski- und Hoffman-Zeichen einhergeht. Die Patienten zeigen typischerweise eine zerebelläre Ataxie mit der Entwicklung einer zunehmenden asymmetrischen Spastik in den oberen und unteren Gliedmaßen sowie eine variable axonale sensorische oder sensomotorische Neuropathie. Zusätzliche heterogene Merkmale, einschließlich Pes cavus, Scoliolis und Anomalien des Gehirns (z. B. zerebrale Atrophie), können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte

Beschreibung:

Die Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive Kleinhirnataxie ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die auf <i>SPTBN2</i>-Mutationen zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter, gefolgt von einer im Kindesalter auftretenden Gangataxie mit Dysmetrie der Gliedmaßen und Dysdiadochokinese, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Entwicklung einer Kleinhirnatrophie und abnorme Augenbewegungen (einschließlich eines konvergenten Schielens, hypometrischer Sakkaden, ruckartiger Verfolgungsbewegungen und unvollständigem Bewegungsumfang).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines GRID2-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch motorische, sprachliche und kognitive Verzögerungen, Hypotonie, trunkale und appendikuläre Ataxie und Augenbewegungsanomalien (tonischer Aufblick, Nystagmus, okulomotorische Apraxie). Ein Intentionstremor kann ebenfalls assoziiert sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, wobei die Flocculi besonders betroffen ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie

Beschreibung:

Zerebelläre Ataxie-ektodermale Dysplasie ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hypodontie und spärliches Haar in Verbindung mit zerebelläre Ataxie und normaler Intelligenz. Die Bildgebung zeigt eine Kleinhirnatrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine langsam progrediente autosomal-rezessive syndromale Form der Kleinhirnataxie mit spät einsetzender zerebellärer Dysfunktion (einschließlich Gang- und Gliedmaßenataxie, Nystagmus und Dysarthrie), bilateraler Vestibulopathie (abnormer vestibulo-okulärer Reflex) und axonaler sensorischer Neuropathie. Zu den variablen Merkmalen können chronischer Husten und autonome Funktionsstörungen gehören. Die zerebrale Bildgebung zeigt in der Regel eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Die nicht-progrediente zerebelläre Ataxie mit Intelligenzminderung ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1, siehe dort) und durch Beginn einer zerebellärer Ataxie im Kleinkindalter, neonatale Hypotonie (bei einigen Patienten), leichte Entwicklungsverzögerung und, im späteren Leben, geistige Behinderung charakterisiert. Seltenere Symptome beinhalten Dysarthrie, Dysmetrie und faziale Dysmorphien (langes Gesicht, knollige Nase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Kurzes Ohr (Short ear)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Zerebelläre Ataxie Typ Cayman

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive, kongenitale Kleinhirnataxie, die durch Hypotonie von Geburt an, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung und eine ausgeprägte Kleinhirnfunktionsstörung (manifestiert mit Nystagmus, Intentionstremor, Dysarthrie, ataktischem Gang und trunkaler Ataxie) gekennzeichnet ist und in einer isolierten Population auf den Caymaninseln beschrieben wurde. Eine zerebelläre Hypoplasie, die im CT-Scan beobachtet wird, kann assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Kleinhirnfehlbildung als Hauptmerkmal, das durch Kleinhirnhypoplasie, bilaterale retinale Pigmentveränderungen, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Es zeigt eine frühe Entwicklungsverzögerung, zentrale und periphere nicht-progressive Sehstörungen oder asymptomatische Netzhautveränderungen, Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)

Zerebello-fazio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das vor allem durch Entwicklungsverzögerung, variable Formen der Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, dysmorphe Merkmale (Makrodontie der zentralen Schneidezähne und schmale Finger), Kleinwuchs und variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)

Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zittern (Tremor)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)

Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung der kleinen Hirngefäße und gekennzeichnet durch früh auftretende Gangstörungen, vorzeitige Alopezie der Kopfhaut (Alopecia praematura), ischämischen Schlaganfall, Schmerzen in der mittleren bis unteren Rückenpartie und fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen, die zu schwerer Demenz führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Apathie (Apathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Demenz (Dementia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abulia (Abulia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)

Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie

Beschreibung:

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche zerebrovaskuläre Erkrankung. Sie beginnt im mittleren Erwachsenenalter mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten. Bei etwa 1/3 der Patienten treten Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Migräne (Migraine)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Apathie (Apathy)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Ängste (Anxiety)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Belastungsharninkontinenz (Stress urinary incontinence)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Demenz (Dementia)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aphasie (Aphasia)

Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, kapillarvenöse Fehlbildung, die durch eng gebündelte, unregelmäßig erweiterte Kapillaren gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein können oder variable neurologische Manifestationen wie Krampfanfälle, unspezifische Kopfschmerzen, progressive oder transiente fokale neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrale kavernöse Malformation (Cerebral cavernous malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Neuroma (Neuroma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Fokale T2-hypointense Hirnstammläsion (Focal T2 hypointense brainstem lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Kavernöses Angiom der Netzhaut (Retinal cavernous angioma)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)

Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch erhebliche Sehstörungen gekennzeichnet ist, die sich nicht allein durch okuläre Anomalien erklären lassen und auf eine Schädigung der postchiasmatischen Sehbahnen und Strukturen während der frühen perinatalen Entwicklung zurückzuführen sind. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören verminderte Sehschärfe, Gesichtsfelddefekte und Beeinträchtigungen der visuellen Verarbeitung und Aufmerksamkeit.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verschlimmert durch ein Kopftrauma (Exacerbated by head trauma)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)

Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das sich durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine ausgeprägte Gesichtsform (Blepharophimose, Maxillahypoplasie, Telecanthus, Mikrotie und Atresie des äußeren Gehörgangs) sowie Skelett- und Gelenkanomalien (z. z. B. Kamptodaktylie der Finger, kutane Syndaktylie, Talipes equinovarus, Flexionskontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke, Hüft- oder Ellenbogensubluxation, Gelenklaxität) manifestiert. Betroffene Personen zeigen auch neonatale Hypotonie, variable respiratorische Manifestationen, chronische Fütterungsschwierigkeiten und Heterotopie der grauen Substanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Beidseitige Choanalatresie/-stenose (Bilateral choanal atresia/stenosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist bei der Geburt durch hintere Rippenlücken und oro-faziale Anomalien gekennzeichnet, die an das Pierre-Robin-Syndrom erinnern (siehe dort). Zu diesen gehören Gaumendefekte (kurzer Vordergaumen, fehlender Hintergaumen, fehlende Uvula), Mikrogenie und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Zerebro-okulo-nasales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)

Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel

Beschreibung:

Das Zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertrophie der Nackenmuskulatur (Neck muscle hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Zikavirus-Infektion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Ödeme (Edema)
    • Vorübergehende Hörminderung (Transient hearing impairment)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Angeborene intrazerebrale Verkalkung (Congenital intracerebral calcification)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Zilien-Dyskinesie, primäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch heterogene, primär respiratorische Erkrankung, die durch eine chronische Erkrankung der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Etwa die Hälfte der Patienten weist einen Lateralisationsdefekt der Organe auf (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Pulmonaler Situs ambiguus (Pulmonary situs ambiguus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Lithoptysis (Lithoptysis)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Ektopische Schwangerschaft (Ectopic pregnancy)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Abnorme Anordnung der Vorhöfe (Abnormal atrial arrangement)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Zimmerman-Laband-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)

Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Astrozytose (Astrocytosis)

Zitrullinämie Typ 1

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 1 ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Zitrullinämie Typ 1; s. dort) und durch unterschiedlich schwere Hyperammonämie in der später beginnenden Form (adulte Zitrullinämie Typ 1; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Skotom (Scotoma)
    • Migräne (Migraine)
    • Koma (Coma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

Zitrullinämie Typ II

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 2 ist ein schwerer Subtyp des Citrin-Mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter (20-50 Jahre), rezidivierende Episoden von Hyperammonämie und assoziierte neuropsychiatrischen Symptome, wie nächtliches Delirium, Konfusion, Unruhe, mangelnde Orientierung, Schläfrigkeit, Gedächtnisverlust und abnormes Verhalten (Aggression, Irritabilität und Hyperaktivität), Krämpfe und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Delirium (Delirium)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schlaf-Terror (Sleep terror)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Mania (Mania)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Koma (Coma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)

Zollinger-Ellison-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Erythema (Erythema)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)

Zungen- und Schleimhautbrennen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein unablässiges beidseitiges symmetrisches Brennen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist, ohne dass klinische Hinweise auf ursächliche Läsionen vorliegen. Sie tritt am häufigsten bei postmenopausalen Frauen auf und betrifft typischerweise die Zunge, seltener den Gaumen, die Lippen oder die Wangenschleimhaut. Sie geht häufig mit Dysgeusie und Xerostomie einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brennender Mund (Burning mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Parageusia (Parageusia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)

Zwerchfellhernie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, bei der es sich um eine nicht-syndromale (70 %) oder syndromale (30 %) Zwerchfellfehlbildung handeln kann, die durch einen posterolateralen Defekt des Zwerchfells gekennzeichnet ist, der den Durchtritt von Bauchorganen in den Thorax ermöglicht, was zu respiratorischer Insuffizienz und anhaltender pulmonaler Hypertonie führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zwerchfells (Aplasia/Hypoplasia of the diaphragm)

Zyanid-induzierter Parkinsonismus

Beschreibung:

Der Zyanid-induzierter Parkinsonismus ist ein seltenes Parkinson-Syndrom aufgrund einer Intoxikation. Er entwickelt sich bei Personen, die eine akute Zyanid-Intoxikationsepisode oder eine chronischen Exposition gegenüber kleinen Zyaniddosen überleben. Es tritt mehrere Wochen nach der akuten Exposition mit progressiven typischen klinischen Merkmalen des Parkinsonismus auf, einschließlich Bradykinesie, Rigidität, Dystonie, Hypomimie, hypokinetische Dysarthrie, posturale Instabilität und Retropulsion, aber kein Ruhe- oder posturaler Tremor. Die MRT des Gehirns zeigt bilaterale Läsionen im Pallidum, im hinteren Putamen, in der Substantia nigra, im Nucleus subthalamicus, im temporalen und okzipitalen Kortex und im Kleinhirn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Falls (Falls)
    • Hypometrische horizontale Sakkaden (Hypometric horizontal saccades)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Zygomykose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch ubiquitäre, opportunistische Pilze der Ordnung Mucorales verursacht wird und durch Gewebsinfarkte und -nekrosen infolge der Invasion von Hyphen in das Gefäßsystem gekennzeichnet ist. Das Spektrum der klinischen Manifestationen hängt vom Infektionsweg ab und umfasst rhinozerebrale, pulmonale, kutane, gastrointestinale, renale und disseminierte Formen. Die Krankheit schreitet in der Regel rasch voran und ist mit einer hohen Sterblichkeit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Husten (Cough)
    • Schmerz (Pain)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pustel (Pustule)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kutane Wunde (Cutaneous wound)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Colitis (Colitis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
    • Melena (Melena)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Zylindromatose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Zystinurie

Beschreibung:

Die Zystinurie ist eine Störung des Aminosäuretransportes in den Nierentubuli, die gekennzeichnet ist durch rezidivierende Bildung von Zystin-Nierensteinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Cystin-Kristallurie (Cystine crystalluria)
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)

Zystische Echinokokkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Abszess (Abscess)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Ungewöhnliche Infektion (Unusual infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Milzzyste (Splenic cyst)
    • Abnorme subpleurale Morphologie (Abnormal subpleural morphology)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)

Zystische Fibrose

Beschreibung:

Die Zystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch die Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und die Sekretion von Schleim mit abnormaler Viskosität. Sie kann zu Multisystemerkrankungen, chronischen Lungeninfektionen, voluminösen Durchfällen und Kleinwuchs führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Erhöhtes Chlorid im Schweiß (Elevated sweat chloride)
  • Häufig (79-30%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Depression (Depression)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mekonium Ileus (Meconium ileus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Burkholderia cepacia-Infektionen (Recurrent Burkholderia cepacia infections)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Megaloblastische Anämie, die nicht auf Folat anspricht (Folate-unresponsive megaloblastic anemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Zystizerkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Hirnhaut (Abnormal meningeal morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Erhöhte anti-parasitäre IgE-Antikörper-Konzentration (Increased anti-parasite IgE antibody level)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Apathie (Apathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Demenz (Dementia)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Abnormität der Interleukin-Sekretion (Abnormality of interleukin secretion)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Herzblock (Heart block)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)

Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Zytomegalievirus-Kolitis (Cytomegalovirus colitis)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Virale Enzephalitis (Viral encephalitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retinitis (Retinitis)