Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ I ist ein angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Leuzins. Der klinische Phänotyp ist unterschiedlich und reicht von leicht verzögerter Sprachentwicklung bis zu psychomotorischer Retardierung, Koma, Gedeihstörung, metabolischer Azidose und Dystonie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ III (3-MGA III) ist eine Organoazidurie mit Optikusatrophie, Choreoathetose und vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure im Urin.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ IV oder unklassifizierte 3-MGA ist eine klinisch heterogene Krankheit mit vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure bei Patienten, die nicht einer der anderen Formen der 3-MGA (3-MGA I, II oder III) zugeordnet werden können.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer numerischen Geschlechtschromosomenanomalie einhergeht, die aus einem Y-Chromosomen- Mosaik resultiert und mit einer abnormen Gonadenentwicklung und Merkmalen des Turner-Syndroms verbunden ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch eine atypische Entwicklung der Keimdrüsen gekennzeichnet ist und bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp zu einer genitalen Uneindeutigkeit unterschiedlichen Ausmaßes führt, die von einem fast weiblichen Phänotyp bis zu einem fast männlichen Phänotyp reicht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer fehlenden Gonadenentwicklung einhergeht und bei einem Karyotyp von 46,XY zu weiblich erscheinenden äußeren und inneren Genitalien führt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Aneuploidie der Geschlechtschromosomen, bei der das männliche Geschlecht ein zusätzliches Y-Chromosom aufweist. Klinisch ist diese durch eine ab der Kindheit erkennbare große Statur, Makrozephalie, Gesichtsmerkmale (leichter Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, leicht flache Jochbeinregion), verzögerte Sprachentwicklung und ein erhöhtes Risiko für soziale und emotionale Schwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Aase-Smith-Syndrom Typ I ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit folgenden angeborenen Fehlbildungen: Hydrozephalus (durch Dandy-Walker-Anomalie), Gaumenspalte und schwere Gelenkkontrakturen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Amyloidose, die bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) auftritt, die sich einer Langzeitdialyse unterziehen. Sie ist gekennzeichnet durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen, die aus Beta-2-Mikroglobulin (β2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat bestehen und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Abetalipoproteinämie oder homozygote Familiäre Hypobetalipoproteinämie (ABL/HoFHBL) ist eine schwere Form der Familiären Hypobetalipoproteinämie und gekennzeichnet durch dauerhaft niedrige Spiegel (unterhalb der 5. Perzentile) von Apolipoprotein B und LDL-Cholesterin, durch verzögertes Wachstum, Malabsorption, Hepatomegalie und neurologische und neuromuskuläre Störungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Akanthosis nigricans, Insulinresistenz, schweren Muskelkrämpfen und Hypertrophie der Akren. Bisher wurden weniger als 5 Patienten beschrieben. Bei einigen wurden auch vergrößerte Nieren erwähnt. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Peroxisomale Acyl-CoA-Oxidase-Mangel ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen peroxisomalen Krankheiten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Adenosinmonophosphat (AMP)-Desaminase-Mangel ist eine Stoffwechselkrankheit, für die zwei Formen beschrieben wurden. Ein Mangel der Erythrozyten-Isoform der AMP-Desaminase wurde bei Menschen mit niedrigem Plasmaspiegel der Harnsäure beschrieben. Dieser Enzymmangel hat klinisch keine Bedeutung. Der Mangel der Myoadenylat-Desaminase ist eine erbliche Erkrankung des Energiestoffwechsels des Muskels mit fehlender AMP-Desaminase-Aktivität im Skelettmuskel. Merkmale sind Muskelschmerzen oder -krämpfe nach Belastung und/oder schnelle Ermüdung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine erbliche Makulaerkrankung, die sich in der Regel im Alter zwischen 30 und 60 Jahren manifestiert und durch eine großflächige Atrophie im Zentrum der Makula sowie den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris in diesem Bereich gekennzeichnet ist, was zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Angeborene Leptinmangel ist eine Form von monogen vererbter Adipositas. Sie ist schwer ausgeprägt, beginnt früh und ist mit erheblicher Hyperphagie verbunden.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel ist die häufigste bisher identifizierte Ursache einer monogen vererbten Adipositas. Der MC4R-Mangel ist gekennzeichnet durch eine schwere Adipositas, eine erhöhte Magermasse (lean body mass), erhöhte Knochenmineraldichte, erhöhte Wachstums-Geschwindigkeit in der frühen Kindheit, im ersten Lebensjahr einsetzende Hyperphagie und schwere Hyperinsulinämie bei erhaltener Fortpflanzungsfunktion.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Pro-Opiomelanocortin-Mangel ist eine Form von monogen vererbter Adipositas mit schwerer Ausprägung und frühem Beginn. Die Patienten haben eine Nebenniereninsuffizienz, rote Haare und blasse Haut.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Nebennierenrinden-Karzinom (ACC) entsteht in der Nebennierenrinde, der äußeren Schicht der Nebenniere.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Ektrodaktylie, Syndaktylie, Mammarhypoplasie und übermäßige Sommersprossen sowie andere typische ektodermale Defekte wie Hypodontie, Tränenkanalanomalien, Hypotrichose und Onychodysplasie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine durch Vektoren übertragene parasitäre Krankheit, die durch Protozoen der Gattung <i>Trypanosoma</i> verursacht wird, die durch den Stich einer Tsetsefliege (Gattung <i>Glossina</i>) übertragen werden. Sie tritt in ihrer chronischen Form (durchschnittliche Dauer: 3 Jahre) in West- und Zentralafrika (durch die Unterart <i>T. brucei gambiense</i>) und in ihrer akuten Form (Dauer: einige Wochen bis 6 Monate) in Ost- und Südafrika (durch die Unterart <i>T. brucei rhodesiense</i>) auf. Die HAT umfasst ein hämolymphatisches Frühstadium mit Fieber, Schwäche, muskuloskelettalen Schmerzen, Anämie und Lymphadenopathie sowie dermatologischen, kardialen und endokrinen Komplikationen oder Hepatosplenomegalie, gefolgt von einem meningoenzephalitischen Stadium mit neurologischer Beteiligung (Schlafstörungen, psychiatrische Störungen, Krampfanfälle), das unbehandelt in eine tödliche Meningoenzephalitis übergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch einen Mangel an Erythrozytenkatalase, einem Enzym, das für den Abbau von Wasserstoffperoxid verantwortlich ist, gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Regel asymptomatisch, kann aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen mit Mundgeschwüren und Gangrän oder Diabetes mellitus und Arteriosklerose einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom, das durch eine Kombination aus Anomalien der distalen Gliedmaßen (Syndaktylie aller Finger und Zehen, präaxiale Polydaktylie an den Füßen und/oder Händen) und Fehlbildungen des oberen Brustbeins gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Extremitätenfehlbildungen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist, darunter gespaltene Hände und Füße, Nierenagenesie, polyzystische Nieren, Uterusanomalien und schwere Unterkieferhypoplasie. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Phenom-Gruppe
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Gefäßerkrankung, die durch den plötzlichen Verschluss einer Arterie, die die Gliedmaßen mit Blut versorgt, durch ein Blutgerinnsel gekennzeichnet ist und eine akute Ischämie der Gliedmaßen verursacht. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und hängt vom zeitlichen Verlauf des Gefäßverschlusses, dem Vorhandensein einer zugrunde liegenden Gefäßerkrankung und der Rekrutierung der Kollateralkreisläufe ab. Die Symptome können sich über einen Zeitraum von Stunden bis Tagen entwickeln und umfassen typischerweise Gliederschmerzen, Blässe, fehlenden Puls, Poikilothermie, Parästhesie und Gliederlähmung. Der Zustand kann schnell zu einem Infarkt und dem Verlust der Gliedmaßen führen.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene strahleninduzierte Erkrankung, die durch eine Ganzkörperexposition mit hohen Dosen durchdringender Strahlung (>0,7 Gray) innerhalb eines sehr kurzen Zeitraums (in der Regel Minuten) entsteht und durch ein Knochenmarkssyndrom mit Panzytopenie (leichte Symptome können bereits bei 0. 3 Gray), das gastrointestinale Syndrom mit meist tödlichen Infektionen, Dehydrierung und Elektrolytungleichgewicht (bei Dosen >10 Gray) und das kardiovaskuläre/zentralnervöse Syndrom mit wässrigem Durchfall, Krämpfen, Koma und Tod innerhalb von drei Tagen nach der Exposition (bei Dosen >50 Gray). Das Syndrom entwickelt sich in vier klinischen Stadien (Prodromalstadium/spätes Auftreten/manifeste Erkrankung/Erholung oder Tod) von unterschiedlicher Dauer.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Alakrimie ist gekennzeichnet durch verminderten bis völlig fehlenden Tränenfluss. Die Anomalie besteht bereits bei Geburt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Symptome des Albinismus-Taubheit-Syndroms (ADFN) sind kongenitale sensorisch-neurale Schwerhörigkeit und Piebaldismus ohne okulären Albinismus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ig (CDG 1G) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, große Ohren, dünne Oberlippe), generalisierte Hypotonie, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, mäßige bis schwere Entwicklungsverzögerung, fortschreitende Mikrozephalie, häufige Infektionen der oberen Atemwege aufgrund einer beeinträchtigten Immunität mit verminderten Immunglobulinwerten und verminderten Gerinnungsfaktoren gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypogonadismus mit oder ohne Hypospadie bei Männern, Skelettanomalien, Krampfanfälle und in einigen Fällen Herzanomalien. Ursache des CDG 1G sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG12</i>-Gen, das auf dem Chromosom 22 liegt und die Alpha-1,6-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDH-Syndrom Typ Ik (CDG 1K) ist gekennzeichnet durch schwere Entwicklungsverzögerungen und psychomotorische Störungen, Muskelhypotonie, hartnäckige, früh einsetzende Krampfanfälle und Mikrozephalie. Weitere Merkmale sind eine veränderte Blutgerinnung mit einer hohen Wahrscheinlichkeit von Blutungen oder Thrombosen, ein nephrotisches Syndrom, Aszites, Hepatomegalie, Kardiomyopathie, Augenmanifestationen (Strabismus, Nystagmus) und Immundefekt. Ursache des CDG 1K sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG</i>-Gen in der Chromosomenregion 16p13.3, das für die zytoplasmatische Beta-1, 4-Mannosyltransferase kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ii (CDG 1I) ist gekennzeichnet durch Iris-Kolobom, Katarakt, kindliche Krämpfe, Entwicklungsverzögerung und abnorme Gerinnungsfaktoren.. Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im Gen <i>ALG2</i>-Gen ( 9q22.33) verursacht. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Id (CDG 1D) ist gekennzeichnet durch eine schwere neurologische Beeinträchtigung, einschließlich Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, postnataler Mikrozephalie und fortschreitender Gehirn- und Kleinhirnatrophie. Epilepsie mit Hypsarrythmie wird häufig berichtet. Weitere Merkmale, die beobachtet werden können, sind Gedeihstörungen, Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), Sehstörungen (Optikusatrophie, Iris-Kolobom) und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus mit breitem Nasenrücken, große und dicke Ohren, dünne Lippen, Mikrognathie). Ursache des CDG 1D sind inaktivierende Mutationen im <i> ALG3</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 3q27 liegt und eine der Mannosyltransferasen des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ic (CDG 1C) ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, leichte bis mittelschwere neurologische Beeinträchtigungen mit Hypotonie, schlechter Kopfkontrolle, Entwicklungsverzögerung, Ataxie, Strabismus und Krampfanfällen, die von Fieberkrämpfen bis hin zu Epilepsie reichen. Es wurde auch über Netzhautdegenerationen berichtet. Bei einer Minderheit der Patienten treten andere Symptome auf, insbesondere Darm- (z. B. Proteinverlust-Enteropathie) und Leberbeteiligung. Ursache des CDG 1C sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG6</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 1q22.3 liegt und die Alpha-1,3-Glykosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ih (CDG 1H) ist gekennzeichnet durch gastrointestinale Symptome (Durchfall, Erbrechen, Ernährungsprobleme mit Gedeihstörung, Proteinverlust-Enteropathie), Ödeme und Aszites (einschließlich Hydrops fetalis), Hepatomegalie, Nierentubulopathie, Gerinnungsanomalien aufgrund von Thrombozytopenie, Hirnbeteiligung (psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Ataxie), Gesichtsdysmorphien (tief angesetzte Ohren und Retrognathie), Pes equinovarus und muskuläre Hypotonie. Auch Katarakte können beobachtet werden. Die Prognose ist in der Regel schlecht. Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>ALG8</i>-Gen (11q14.1) verursacht, die zu einer Blockierung des ersten Schritts der Proteinglykosylierung führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IL (CDG 1L) ist gekennzeichnet durch progressive Mikrozephalie, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, arzneimittelresistente Epilepsie im Kindesalter und Hepatomegalie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Gedeihstörung, Perikarderguss, Nierenzysten, Skelettdysplasie, Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken, tiefsitzende Ohren, großer Mund) und Hydrops fetalis. Ursache des CDG 1L sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG9</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23 liegt und die Alpha-1,2-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Osteopenie, Gelenklaxität, Hautdefekten mit Hyperkeratose, Schweißdrüsen- und Melanozytenanomalien mit hypopigmentierten Arealen und abnormer Haarstruktur gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, dicke Augenbrauen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, langes Philtrum und Mikrognathie), Zahnanomalien sowie Skelett- und Herzanomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine mütterliche Alloimmunisierung gegen fetale Thrombozytenantigene gekennzeichnet ist, die vom Vater vererbt werden und sich von denen der Mutter unterscheiden, und die sich in der Regel als schwere isolierte Thrombozytopenie bei ansonsten gesunden Neugeborenen zeigt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Alopecia totalis ist eine Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels, und gekennzeichnet durch Haarverlust an der Kopfhaut, bis zu vollständiger Haarlosigkeit.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Alopecia universalis ist die schwerste Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels. Kennzeichnend ist ein vollständiger Verlust der Kopfhaare und aller haartragenden Bereiche des Körpers.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine Kombination aus kongenitaler totaler Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Blutungsstörung, die durch einen angeborenen Mangel an Alpha-2-Antiplasmin verursacht wird, der zu einer dysregulierten Fibrinolyse führt und durch eine Blutungsneigung gekennzeichnet ist, die sich bereits im Kindesalter durch anhaltende Blutungen und Ekchymosen nach leichten Traumata und spontanen Blutungsepisoden (oft an ungewöhnlichen Stellen wie der Diaphyse langer Röhrenknochen) manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vererbte Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine tiefgreifende Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien, genitale Anomalien und Alpha-Thalassämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Alport-Syndrom, Mittelgesichtshypoplasie, Intelligenzminderung und Elliptozytose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Zapfenstäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Als Amelogenesis imperfecta (AI) wird eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes bezeichnet. Struktur und klinischer Aspekt des Schmelzes sind in mehr oder weniger gleicher Weise an allen oder fast allen Zähnen verändert. Die Störung kann mit morphologischen oder biochemischen Veränderungen an anderer Stelle assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch heterogenes autosomal-rezessives Syndrom, das durch die Trias Amelogenesis imperfecta, Epilepsie mit Beginn im Kindesalter, Intelligenzminderung mit oder ohne Regression und Demenz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine tropische Krankheit, die hauptsächlich in Lateinamerika vorkommt und durch Triatominae, einer Unterfamilie der Raubwanzen (vor allem Triatoma infestans, Rhodnius prolixus und Panstrongylus megistus) übertragen wird, die den hemoflagellaten Protozoenparasiten <i>Trypanosoma cruzi</i> beherbergen. Die Krankheit ist durch eine akute Phase gekennzeichnet, die entweder asymptomatisch verläuft oder sich durch Fieber, Entzündungen an der Inokulationsstelle (Inokulationsgeschwür oder Chagoma), einseitige Augenlidödeme (Romaña-Zeichen, wenn der Triatominae-Biss in der Nähe des Auges erfolgt), vergrößerte Lymphknoten und Splenomegalie äußert. Die chronische Phase dauert lebenslang und es kann zur Entwicklung einer chagasischen Kardiomyopathie (30 %; komplexe Arrhythmien, Herzinsuffizienz und thromboembolische Ereignisse), Verdauungsstörungen (10 %; Megaösophagus und Megakolon), neurologischen Störungen (10 %; Schlaganfall, periphere Neuropathie und autonome Dysfunktion) oder gemischten Veränderungen (10 %) kommen. All dies kann zu hohen Morbiditäts- und Mortalitätsraten führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch freilebende Amöben der Gattungen <I>Acanthamoeba</I>, <I>Naegleria</I> und <I>Balamuthia</I> verursacht wird, die in allen natürlichen Umgebungen autonom überleben können und auch den Menschen parasitieren können. Bei immunsupprimierten Personen führt eine Kontamination mit der Gattung <I>Acanthamoeba</I> zu einer granulomatösen Amöbenenzephalitis (auch in Verbindung mit Arten der Gattung <I>Balamuthia</I>) sowie zu anderen Problemen wie kardialen, kutanen und pulmonalen Manifestationen, die alle die Prognose beeinflussen. Bei immunkompetenten Personen ist die Spezies <I>Naegleria fowleri</I> für die primäre Amöbenmeningoenzephalitis verantwortlich, deren Verlauf rasch tödlich ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Monomelische Amyotrophie (MA) ist eine seltene, benigne Erkrankung der unteren Motorneuronen. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie in den distalen oberen Extremitäten. Die Symptome beginnen in der Adoleszenz, die Progredienz der Krankheit kommt spontan zum Stillstand, und die Symptome bleiben dann stabil.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Analbuminämie (CAA) ist gekennzeichnet durch Fehlen oder dramatische Verminderung des zirkulierenden Serum-Albumins (HSA).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine abnorme Verbindung zwischen dem unteren Rektum und der perianalen Haut gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich nach einem akuten perianalen Abszess entwickelt. Auf beiden Seiten des Afters (nie in der Mittellinie) kann sich eine Fistel bilden, und es kann Schleim oder Stuhl austreten. Die Haut um die äußere Öffnung kann gereizt sein. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Gemischte Autoimmun-hämolytische Anämie, eine Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), ist definiert durch das gleichzeitige Vorhandensein von Wärme- und Kälte-Autoantikörpern, die ihre deletären Auswirkungen auf die Erythrozyten sowohl bei Körpertemperatur als auch bei niedrigeren Temperaturen entfalten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Medikamenten-induzierte Autoimmun-hämolytische Anämie ist eine seltene Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), die unter verschiedenen Mechanismen als Folge von medikamentöser Therapie auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Wärmetyp der Autoimmum-hämolytischen Anämie ist die häufigste Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort). Er ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Wärme-Autoantikörpern gegen Erythrozyten (bei Temperaturen zwischen 37°C und 40°C aktive Autoantikörper). Wärme-Autoantikörper sind für 60-70% der AIHA-Fälle verantwortlich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III (CDA III) ist eine seltene Form der CDA (siehe dort) zu. Sie ist gekennzeichnet durch Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark und leichte bis moderate Anämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie ist eine Krankheit aus der Gruppe der Myelodysplastischen Syndrome (MDS). Sie ist gekennzeichnet durch ineffektive Hämatopoese mit Beteiligung einer oder mehrerer Zellinien (Granulo-, Eryththro- und Thrombopoese) mit der Folge verminderter Zellzahlen im peripheren Blut und einem erhöhten Leukämierisiko. Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie wird in neuerer Zeit häufiger als Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten oder mit dem entsprechenden Akronym RARS bezeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung und wird vom kompletten AIS (CAIS) unterschieden. Charakteristisch ist eine abnorme Entwicklung der Genitalien von Männern mit 46,XY-Karyotyp und normaler Entwicklung der Testes, bei nur teilweiser Reaktion auf alterstypische Androgenspiegel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sehr seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch eine schwere malabsorptive Diarrhoe (die eine parenterale Ernährung erfordert und beim Fasten verschwindet) aufgrund eines Mangels an intestinalen enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist mit früh einsetzender Dehydratation (innerhalb der ersten Lebenswochen), metabolischer Azidose und Diabetes mellitus (der sich bis in die späte Kindheit entwickeln kann) verbunden. Die Patienten können verschiedene Grade der Pankreasinsuffizienz aufweisen, was die Diarrhoe nicht erklärt, da sie durch die Supplementierung von Pankreasenzymen nicht reduziert wird. Zentraler Hypogonadismus (der sich im zweiten Jahrzehnt entwickelt), sowie eine Assoziation mit Zöliakie wurden berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine lebensbedrohliche seltene neurologische Erkrankung, die durch eine plötzliche Ruptur eines intrakraniellen Aneurysmas in den Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem plötzlichen, starken, quälenden Kopfschmerz, begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Synkope. Weitere Merkmale können fokale neurologische Zeichen, Lähmungen des dritten und sechsten Nervs, Krampfanfälle und Herzversagen sein. Zu den frühen Komplikationen gehören Nachblutungen, Hydrozephalus und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Angelman-Syndrom (AS), eine neurogenetische Krankheit, ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und distinkte Gesichtsmerkmale.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener gutartiger vaskulärer Tumor, der sich nach der Geburt durch schnelles Wachstum auszeichnet (gefolgt von einer spontanen teilweisen Rückbildung im Laufe der Jahre) und aufgrund der subglottischen Lage zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen kann. Die Patienten präsentieren sich mit respiratorischen Symptomen wie biphasischem Stridor, rezidivierendem Krupp, Zyanose, Apnoe und sternalen und interkostalen Retraktionen. Der Tumor kann von kutanen Hämangiomen begleitet sein, die vor allem im unteren Gesichtsbereich ("Bart") auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, angeborenes Syndrom mit Gefäßanomalien, das durch venöse oder gelegentlich auch arterielle Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einer Weichteilhypertrophie und Knochenhypoplasie führen. Die betroffenen Gliedmaßen sind in der Regel verkürzt, stark deformiert, schmerzhaft und ödematös und gehen mit einer Knochen- und Muskelhypotrophie einher. Typischerweise sind einzelne oder mehrere kleine Teile der Gliedmaßen betroffen, aber es wurde auch über eine umfangreichere Beteiligung berichtet, einschließlich der gesamten Extremität, des Schultergürtels und der Achselhöhle.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine in Südostasien und auf den pazifischen Inseln endemische, durch Lebensmittel übertragene Zoonose, die durch den Rattenlungenwurm <i>Angiostrongylus cantonensis</i> hervorgerufen wird und durch den Verzehr der infektiösen Larven auf Gemüse oder in rohen oder nicht ausreichend gekochten Schnecken, Schnecken, Landkrabben, Süßwassergarnelen, Fröschen und Eidechsen erworben wird. Das Hauptmerkmal ist eine eosinophile Meningitis mit klinischen Symptomen wie Fieber, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Müdigkeit, Erbrechen, Rhinorrhoe, verschwommenes Sehen, Diplopie, Husten, steifer Nacken, Enteritis, Verstopfung und Parästhesien aufgrund der Wanderung der Würmer vom Darm in die Lunge, das zentrale Nervensystem und die Augen. In schweren Fällen kann es ohne Behandlung zu Koma und Tod kommen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch unterschiedliche Grade der intellektuellen Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung und Aggressivität), ein verändertes Schlafverhalten und eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist und mit einer Störung des Ankryin-3-Gens (<i>ANK3</i>) einhergeht. Weitere beobachtete Merkmale können Muskelhypotonie und Spastizität sein. Auch Epilepsie, chronischer Hunger und dysmorphe Gesichtszüge wurden berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der inhalative Milzbrand ist eine seltene akute systemische Infektion, die durch das Einatmen von Bacillus anthracis-Sporen (z.B. durch infizierte tierische Produkte, Bioterrorismus) verursacht wird. Im Anfangsstadium treten bei Patienten unspezifische Symptome (Fieber, Husten, Schüttelfrost, Müdigkeit) auf, gefolgt von einer akuten Phase, in der eine hämorrhagische Mediastinitis auftritt, die in eine Meningitis, gastrointestinale Beteiligung und refraktären Schock übergehen kann, die unbehandelt tödlich sein können.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine hyperinsulinämische Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen endogenes Insulin einhergeht, ohne dass zuvor eine Exposition gegenüber exogenem Insulin stattgefunden hat. Die Patienten stellen sich in der Regel im Erwachsenenalter mit postprandialer, nüchterner oder trainingsinduzierter Hypoglykämie vor, oft mit ausgeprägten neuroglykopenischen Symptomen. Laboruntersuchungen zeigen einen deutlich erhöhten Seruminsulinspiegel sowie erhöhte C-Peptide und Proinsulin. Die Erkrankung kann mit anderen Autoimmunerkrankungen, monoklonaler Gammopathie und/oder einer kürzlichen Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Hyperkoagulabilität mit Gefäßthrombose und bei Frauen durch Schwangerschaftsmorbidität (Fehlgeburten, schwere Präeklampsie, Plazentainsuffizienz) bei Vorhandensein von Serum-Antiphospholipid-Antikörpern wie Lupus-Antikoagulans, Anticardiolipin-Antikörpern und Anti-Beta2-Glycoprotein-1-Antikörpern gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die hauptsächlich durch Myositis, allgemein symmetrische Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung (ILD) in Verbindung mit Serum-Autoantikörpern gegen Aminoacyl-Transfer-RNA-Synthetasen (Anti-ARS) gekennzeichnet ist. Zu den variableren Merkmalen gehören Arthralgie, Raynaud-Phänomen, heliotropher Hautausschlag, distale Ösophagusdysmotilität und 'Mechaniker-Hände'.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Kraniosynostose in Verbindung mit Mittelgesichtshypoplasie, radiohumeraler Synostose, Femurverkrümmung und Gelenkkontrakturen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Terminus 'Familiäre Aortendissektion' wird verwendet, um die Ruptur der Aorta auf der Ebene der Media zu beschreiben. Durch diesen Defekt entsteht ein falscher Kanal mit teilweiser Ablenkung des Blutflusses der Aorta.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Aorto-ventrikuläre Tunnel ist ein angeborener, extrakardialer Kanal, der die aufsteigende Aorta oberhalb der sino-tubulären Junktion mit der Höhle des linken (seltener des rechten) Ventrikels verbindet.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Aplasia cutis congenita, hochgradiger Myopie, angeborenem Nystagmus und Zapfen-Stäbchen-Dysfunktion.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Cogan der kongenitalen okulo-motorischen Apraxie (COMA) ist gekennzeichnet durch gestörte willkürliche horizontale Augenbewegung mit ruckartigen, kompensatorischen Kopfbewegungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Arachnoidalzysten liegen außerhalb des Hirnparenchyms. Es handelt sich um intra-arachnoidale Ansammlungen von Flüssigkeit, deren Zusammensetzung derjenigen der Zerebrospinalflüssigkeit ähnelt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Arachnoiditis (ARC) ist eine chronische Entzündung der auf den Meningen liegenden Arachnoidea. Die schwerste Form, die adhäsive Arachnoiditis, ist gekennzeichnet durch schwer beeinträchtigende, therapieresistente Rücken- und Gliederschmerzen und eine Reihe anderer neurologischer Probleme.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch lipoatrophischen Diabetes, milde kraniofaziale Dysmorphien (z. B. ausgeprägte antitragale Incisura und Unterkieferprognathie), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Aminosäurestoffwechsels mit unterschiedlich ausgeprägter Hyperammonämie, die unbehandelt zu fortschreitendem Verlust von Entwicklungsmeilensteinen und Spastik führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Erworbene zentrale Diabetes insipidus (erworbener CDI) ist ein Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge einer idiopathischen oder sekundären Verminderung der Produktion von Vasopressin (AVP).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Assoziation von Arteriendissektion mit multiplen Lentigines wurde bei mehreren Mitgliedern von 2 Familien beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch eine arterielle Dissektion, die in jungen Jahren auftritt und je nach betroffenem Gefäßgebiet eine Reihe von Manifestationen zeigt (z.B. Kopfschmerzen, Dysphasie, Hemiparese), in Verbindung mit einer zystischen medialen Nekrose und multiplen Lentigines (von brauner und schwarzer Farbe und hauptsächlich die Haut des Rumpfes und der Extremitäten betreffend).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündliche rheumatische Erkrankung bei Kindern unter 16 Jahren, die durch Arthritis und/oder Enthesitis und/oder akute anteriore Uveitis gekennzeichnet ist. Die am häufigsten betroffenen Gelenke bei der Diagnose sind die Knie, Knöchel und Hüften. Auch die kleinen Gelenke der Füße und Zehen sind häufig betroffen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die durch eine juvenile Arthritis gekennzeichnet ist, die in den ersten 6 Monaten nach Krankheitsbeginn weniger als 5 Gelenke betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der polyartikulären juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine im Kindesalter auftretende chronische Arthritis unbekannter Ursache gekennzeichnet ist, die bei Krankheitsbeginn fünf oder mehr Gelenke betrifft und keinen Rheumafaktor IgM aufweist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine distale und symmetrische Polyarthritis (mehr als 5 Gelenke) mit Vorhandensein von Rheumafaktoren und einer möglichen Entwicklung hin zu Erosionen und Gelenkzerstörung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung bei Kindern, die durch das Vorhandensein von Arthritis gekennzeichnet ist, die entweder von Psoriasis oder mindestens zwei der folgenden Begleitmerkmale begleitet wird: Vorhandensein von Nagelflecken, Onycholyse, Daktylitis oder eine Familienanamnese von Psoriasis bei einem Verwandten ersten Grades. Die Patienten sind jünger als 16 Jahre und die Krankheit dauert länger als 6 Wochen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene rheumatologische Erkrankung bei Kindern, die durch das variable Auftreten von chronischer Arthritis, intermittierendem hohem Fieber, makulopapulösem Ausschlag während der Fieberschübe, Hepatomegalie und/oder Splenomegalie, Lymphadenopathie und Serositis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Spondyloarthritis, die durch eine akute oder chronische sterile Synovitis mit oder ohne extraartikuläre Manifestationen gekennzeichnet ist und sich nach einer Infektion manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine arthrogrypose-artige Anomalie der Hände und durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit. Es wurde nur in 1 Familie beschrieben, in der auch Vererbung vom Vater auf den Sohn vorkam.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Arzneimittelinduzierte lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch das Auftreten von asymptomatischen, gut abgegrenzten, unterschiedlich großen, niedergedrückten, lipoatrophischen Läsionen sekundär zur subkutanen, intradermalen oder intramuskulären Injektion von Medikamenten, einschließlich Kortikosteroiden, Insulin, menschlichem Wachstumshormon und Antibiotika, gekennzeichnet ist. Die Hautfärbung kann von weiß oder hypopigmentiert bis rötlich, rosa oder violett variieren. Eine Atrophie der Epidermis kann ebenfalls vorhanden sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch einen generalisierten infiltrierten Hautausschlag mit Gesichtsödem, Fieber, vergrößerten Lymphknoten, Eosinophilie, Lymphozytose und einer mehr oder weniger schweren viszeralen Beteiligung (z. B. Hepatitis, Nephritis, Pneumonitis, Myokarditis usw.) sowie bei einigen Patienten durch die Reaktivierung des humanen Herpesvirus 6, des Epstein-Barr-Virus und/oder des Cytomegalovirus gekennzeichnet ist. Der Ausbruch tritt in der Regel 2-8 Wochen nach der Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva, antibakteriellen Sulfonamiden und Allopurinol in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie ist gekennzeichnet durch eine Interface-Dermatitis, manchmal gemischt mit Ekzemen und einem akuten generalisierten exanthematischen pustuloseartigen Muster. Es können autoimmune Folgeerscheinungen auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Asbest-Intoxikation ist eine Pneumokokniose (s. dort), verursacht durch Exposition mit Asbestpartikeln. Die Symptome (zunehmende Belastungsdyspnoe, trockener Husten, Thoraxschmerzen, Atembeklemmung, inspiratorisches Rasseln, Trommelschlegelfinger) können noch viele Jahre nach der Exposition aufftreten. Spätere Komplikationen sind Pleura-Mesotheliom und Lungenkrebs (s.diese Termini).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, erworbene Gebärmuttererkrankung, die durch intrauterine Adhäsionen gekennzeichnet ist und mit einer Vorgeschichte von Kürettage oder intrauterinen Operationen und gynäkologischen Symptomen (sekundäre Amenorrhoe, Hypomenorrhoe, Beckenschmerzen, Unfruchtbarkeit oder Schwangerschaftsverlust) einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Oligosaccharidosen, die auch Glykoproteinosen genannt werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes <i>Aspergillus</i> verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Astley-Kendall-Dysplasie ist eine letale Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, kurzen Gliedmaßen, Osteogenesis imperfecta und punktförmigen Knorpelverkalkungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende progrediente Ataxie und Kleinhirnatrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine langsam progrediente reine Kleinhirn-Ataxie mit Dysarthrie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine häufige Form der hereditären episodischen Ataxie, die durch kurze Episoden von Ataxie, Neuromyotonie und kontinuierlicher interiktaler Myokymie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Infantile spinozerebelläre Ataxie (IOSCA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung mit früher und schwerer Beteiligung des peripheren und zentralen Nervensystems. Sie wurde bisher nur in finnischen Familien beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären episodischen Ataxie (EA), die durch stundenlange paroxysmale Ataxie-Episoden mit interiktalem Nystagmus und leicht fortschreitender Ataxie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Dysarthrie, Schwierigkeiten beim Schreiben, Gliederataxie und meist auch Nystagmus und sakkadische Anomalien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Beginn im Kindesalter mit verlangsamter motorischer und kognitiver Entwicklung, gefolgt von langsam progredienter zerebellärer Ataxie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 18 (SCA18) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch sensorische Neuropathie und zerebelläre Ataxie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 21 (SCA21) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente zerebelläre Ataxie,milde kognitive Einschränkung, Haltungs- und Ruhetremor, Bradykinesie und Rigor.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretenden Tremor, Dyskinesie und langsam progrediente zerebelläre Ataxie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4) ist ein sehr seltener, progredienter Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Ataxie mit sensorischer Neuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist eine Form von spinozerebellärer Degeneration mit Beginn im Kleinkindalter. Symptome sind Muskelhypotonie, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Optikusatrophie. Die Krankheit ist progredient und führt im Kindesalter zum Tod.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale spinozerebelläre Ataxie, die durch Ataxie, Pyramidenbahnzeichen und Demenz im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich in der frühen Kindheit mit verzögertem Laufenlernen und Tremor. Die Pyramidenbahnzeichen treten progressiv auf, und im Erwachsenenalter werden allmählich Gedächtnisstörungen und Demenz erkennbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale nicht-progressive Kleinhirnataxie ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine verzögerte frühe motorische Entwicklung, schwere neonatale Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und langsame Augenbewegungen gekennzeichnet ist, wobei normale kognitive Fähigkeiten und das Fehlen von Pyramidenzeichen vorliegen. Häufig zeigen die Patienten auch Intentionstremor, leichte Dysphagie und Dysarthrie. Die MRT des Gehirns zeigt eine globale Kleinhirnatrophie bei Fehlen anderer Fehlbildungen oder Degenerationen des zentralen und peripheren Nervensystems.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine perinatale letale Knochendysplasie, charakterisiert durch Verkürzung der Gliedmaßen, normal großen Schädel mit Gaumenspalte, Tramperdaumen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und radiologische Skelettmerkmale. Ursache sind Mutationen im <i>SLC26A2</i>-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich <i>in utero</i> als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung höherer visueller Verarbeitungsfähigkeiten und anderer posteriorer kortikaler Funktionen ohne Anzeichen von Augenanomalien, ein relativ intaktes Gedächtnis und eine intakte Sprache in den frühen Stadien sowie eine Atrophie der posterioren Hirnregionen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der in der Kindheit follikuläre keratotische Papeln auftreten, die sich langsam zu einer charakteristischen "wabenförmigen" Atrophie an den Wangen, im präaurikulären Bereich und auf der Stirn entwickeln. Seltener kann die Erkrankung auch die Oberlippe, die Ohren oder die Gliedmaßen betreffen. Weitere Merkmale sind Gesichtsrötungen, Milien und Follikelpfropfen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Lineare Atrophodermie Typ Moulin (LAM) ist gekennzeichnet durch leicht atrophische, hyperpigmentierte bandförmige Veränderungen der Haut, die am Stamm und an den Gliedmaßen den Blaschko-Linien folgen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre Form der ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch eine progressive, längenabhängige sensomotorische axonale Polyneuropathie und/oder autonome Neuropathie im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Häufig treten auch Nieren-, Augen- und Herzbeteiligungen auf. Zwei verschiedene Phänotypen werden mit dieser Mutation in Verbindung gebracht, nämlich V30M im Frühstadium und V30M im Spätstadium, die sich in Bezug auf das Alter bei Beginn (<50 Jahre bzw. >50 Jahre), das Erscheinungsbild, die histopathologischen Merkmale, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und das Ansprechen auf die Therapie unterscheiden.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Auriculo-osteo-Dysplasie ist eine sehr seltene Krankheit, gekennzeichnet durch Dysplasie einer Reihe von Knochen, charakteristische Ohrform (verlängerte, angewachsene Ohrläppchen, begleitet von einem kleinen, leicht posterioren Läppchen) und einem leichtem Kleinwuchs. Die Krankheit wurde in 2 Familien bei mehreren Angehörigen gesehen. Konstantes Symptom bei allen Betroffenen war ein dysplastisches Radius-Capitulum-Gelenk. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung, die durch distale Arthrogryposis (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhals-Fehlbildung), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnorme Sprachverwendung, Schwierigkeiten beim Initiieren, Verstehen und Aufrechterhalten sozialer Interaktion, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, die sich mit zunehmendem Alter bemerkbar macht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Autoimmunenzephalitis mit Beteiligung der mesialen Schläfenlappen, die klinisch durch subakut einsetzende (d. h. rasch fortschreitende, weniger als drei Monate andauernde) Defizite des Kurzzeitgedächtnisses, Krampfanfälle oder psychiatrische Symptome wie Verhaltensänderungen, Angstzustände, Depressionen und Psychosen gekennzeichnet ist. Weitere diagnostische Kriterien sind bilaterale, auf die mesialen Schläfenlappen beschränkte Anomalien im MRT des Gehirns, eine Liquorpleozytose und/oder epileptische oder langsame Aktivität mit Beteiligung der Schläfenlappen im EEG sowie der begründete Ausschluss anderer Ursachen. Paraneoplastische oder nicht-paraneoplastische Antikörper gegen neuronale Antigene können im Serum und/oder im Liquor nachgewiesen werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ I, oder APECED-Syndrom (Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermale Dystrophie), ist eine genetische Krankheit, die sich in der Kindheit oder der frühen Adoleszenz mit einer Kombination von chronischer muko-kutaner Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und autoimmun bedingter Nebenniereninsuffizienz manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine motorisch-prädominante axonale Polyneuropathie aufgrund eines Defekts im Kupferstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Patienten werden im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch mit einer subtilen motorischen Verzögerung oder Regression, die sich in fortschreitender Schwäche, Muskelschwund und fehlenden Reflexen in den unteren und oberen Extremitäten manifestiert. Darüber hinaus ist das Vibrationsempfinden leicht vermindert. Es wurde auch eine Beteiligung des Gesichts mit Schwäche und Faszikulation der Gesichtsmuskeln beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein autosomal-rezessive syndromale zerebellären Ataxie, die sich durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie in Verbindung mit Hörverlust und Blindheit auszeichnet. Die Patienten können auch eine demyelinisierende periphere motorische Neuropathie aufweisen. Die zerebrale MRT zeigt Veränderungen der zerebellären weißen Substanz ohne zerebelläre Atrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die sich im Kindesalter entwickelt und sich durch Gang- und Gliedmaßenataxie, Haltetremor, Dysarthrie, sensorische Veränderungen (z. B. verminderter Vibrationssinn), Augenbewegungsanomalien (Nystagmus, sakkadierte Blickfolgebewegungen, okulomotorische Apraxie), Faszikulationen der oberen und unteren Gliedmaßen und Hyperreflexie mit Babinski-Zeichen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebelläre, pontine, vermianische und medulläre Atrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die mit einer Störung der visuellen Fixation durch sakkadische Intrusionen (überschießende horizontale Sakkaden mit makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden) einhergeht. Die Patienten zeigen eine progressive Gang-, Rumpf- und Extremitätenataxie mit Pyramidenbahnzeichen (erhöhte Sehnenreflexe und Babinski-Zeichen), myoklonischen Zuckungen, Faszikulationen, zerebellärer Dysarthrie, sensomotorischer axonaler Neuropathie mit beeinträchtigter Gelenkstellung, gestörter Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindung, Pes cavus und sakkadischen Intrusionen mit charakteristischen überschießenden horizontalen Sakkaden, makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden, ohne andere Augenbewegungsstörungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie mit Gang- und appendikulärer Ataxie, Dysarthrie, Augenbewegungsanomalien (z. B. horizontaler, vertikaler und/oder abwärts gerichteter Nystagmus, hypermetrische Sakkaden), verstärkte tiefe Sehnenreflexe und fortschreitenden kognitiven Verfall äußert. Weitere variable Merkmale können Muskelschwund und Faszikulationen der proximalen Beinmuskulatur, Pes cavus, inspiratorischer Stridor, Epilepsie, Netzhautdegeneration und Katarakte sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine ausgeprägte Atrophie des Kleinhirns und die Elektromyographie weist auf eine Beteiligung der unteren Motoneuronen hin.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine verzögerte psychomotorische Entwicklung ab dem Säuglingsalter, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Gang- und Standataxie, Pyramidenzeichen (Hyperreflexie, Plantarstreckung), Dysarthrie und Augenanomalien (z. B. z. B. Nystagmus, okulomotorische Apraxie, Abduktionsdefizite, Esotropie, Ptosis). Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte Kleinhirnatrophie, eine leichte Ventrikulomegalie und in einigen Fällen retrozerebelläre Zysten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes (ANFH) ist eine schwere invalidisierende Krankheit, gekennzeichnet durch zunehmende Schmerzen in den Leisten, Hinken, unterschiedlicher Beinlänge, Zusammenbruch des subchondralen Knochens, eingeschränkte Beweglichkeit in der Hüfte und schließlich Degeneration des Hüftgelenkes, die einen totalen Hüftgelenksersatz erfordert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene osteonekrotische Erkrankung, die durch das Absterben zellulärer Komponenten des Knochens infolge einer Unterbrechung der subchondralen Blutversorgung gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch ein- oder beidseitige, unifokale oder multifokale Läsionen manifestiert, die sich in der Regel an der Epiphyse, Metaphyse und/oder Diaphyse der Oberschenkelköpfe, Knie, Schultern, Knöchel und/oder Handgelenke befinden und zu einem allmählichen Auftreten von Schmerzen und einer fortschreitenden Gelenkdegeneration mit Funktionsverlust führen. Ein Zusammenhang mit der Einnahme von Kortikosteroiden, Alkoholismus, hyperbaren Ereignissen, Strahlen- oder zytotoxischen Wirkstoffen, Hämoglobinopathien und/oder zugrunde liegenden Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen wurde beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische oder erworbene Erkrankung der Nierentubuli, die durch eine hyperchlorämische metabolische Azidose gekennzeichnet ist. Die primäre distale renale tubuläre Azidose (dRTA) ist häufig mit Hypokaliämie verbunden, andere Formen mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokaliämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Erkrankung der Nierentubuli, bei der die Fähigkeit des proximalen Tubulus zur Rückresorption von Bikarbonat aus dem glomerulären Filtrat beeinträchtigt ist, was zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IId (CDG 2D) ist gekennzeichnet durch Dandy-Walker-Malformation mit Makrozephalie, Hydrozephalus, Muskelhypotonie, Myopathie und Gerinnungsstörungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung <i>Babesia</i> verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Anophthalmie oder Mikrophthalmie, Retinadystrophie und/oder Myopie, in einigen Fällen verbunden mit Hirnanomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Baller-Gerold-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kranznaht-Synostose und Anomalien des radialen Strahls (Oligodaktylie, Daumenaplasie oder -hypoplasie, Radiusaplasie oder -hypoplasie).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp des Bartter-Syndroms, der durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Salzverlust, Polyurie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist und mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasmarenin- und Aldosteronspiegeln und niedrigem bis normalem Blutdruck einhergeht. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose ist in der Regel nicht vorhanden.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom ist eine seltene Genodermatose mit Prädisposition zu früh auftretenden Basalzell-Karzinomen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Atemwegsstörung, die durch eine starke Verringerung der kontraktilen Kraft des Zwerchfells zusammen mit einer Faseratrophie des Zwerchfells und anderer Atemmuskeln als Folge einer invasiven mechanischen Beatmung gekennzeichnet ist. Die Verringerung der kontraktilen Kraft des Zwerchfells kann sogar innerhalb von Stunden nach der Intubation beobachtet werden. Dieser Zustand kann die Entwöhnungszeit verlängern und wirkt sich auf das Entwöhnungsergebnis, die Sterblichkeit und die langfristigen klinischen Ergebnisse aus.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Becken-Schulter-Dysplasie ist eine seltene fokale Dysostose. Charakteristisch ist eine symmetrische Hypoplasie der Schulterblätter und der Beckenschaufeln.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Es handelt sich um ein seltenes, gutartiges epidermales Nävus-Syndrom, bei dem ein Becker-Nävus (mit umschriebenen hyperpigmentierten Makulae von unregelmäßiger Form auf einer Seite, mit oder ohne Hypertrichose und/oder akneiformen Läsionen, hauptsächlich im vorderen und oberen Teil des Rumpfes oder auf den Schulterblättern) mit einer Brusthypoplasie auf der vom Nävus betroffenen Seite einhergeht. Weitere Manifestationen umfassen Hypoplasie des Skeletts, der Haut und/oder der Muskeln, einschließlich Hypoplasie des großen Brustkorbs, überzählige Brustwarzen, Defekte der Wirbelsäule, Skoliose, Asymmetrie der Gliedmaßen, odontomaxilläre Hypoplasie und Lipoatrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Benigne Familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE) ist eine seltene genetisch bedingte Form der Epilepsie, die durch das Auftreten von nicht-fiebrigen Krämpfen in den ersten Lebenstagen bei sonst gesunden Neugeborenen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, vererbte Thrombozytenstörung, die durch eine leichte bis schwere Blutungsneigung, Makrothrombozytopenie und fehlende Ristocetin-induzierte Thrombozytenagglutination gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Pneumokoniose, die durch eine granulomatöse Entzündung gekennzeichnet ist und bei Personen auftritt, die eine Beryllium-Sensibilisierung (BeS) entwickeln, eine zellvermittelte Immunreaktion auf eine umweltbedingte oder berufsbedingte Berylliumexposition. BeS geht der Lungenerkrankung voraus, die mit chronischem trockenem Husten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Brustschmerzen und zunehmender Dyspnoe einhergehen kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch Demenz und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Biologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie, ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Bethlem-Myopathie ist eine gutartige, progrediente Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter Vererbung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hirnstamm-Enzephalitis Bickerstaff (BBE) ist eine seltene postinfektiöse neurologische Erkrankung und charakterisiert durch die Assoziation einer externen Ophthalmoplegie, Ataxie und Bewusstseinsstörung (Schläfrigkeit, Stupor oder Koma) oder Hyperreflexie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die chronischen Folgen einer Bilirubintoxizität im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und in anderen Hirnregionen gekennzeichnet ist, nachdem sie in der Neugeborenenperiode hohen Mengen an unkonjugiertem Bilirubin ausgesetzt war. Die Symptome beginnen nach der akuten Phase der Bilirubinenzephalopathie im ersten Lebensjahr, entwickeln sich langsam über mehrere Jahre und umfassen leichte bis schwere extrapyramidale Störungen (insbesondere Dystonie und Athetose), Störungen des auditorischen Neuropathiespektrums sowie okulomotorische und dentale Anomalien.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kleinzellige Blasenkarzinom (SCCB) ist ein sehr seltener, wenig differenzierter, neuroendokriner epithelialer Blasentumor und klinisch durch Hämaturie und/oder Dysurie und einen hoch-aggressiven Verlauf gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und gekennzeichnet durch Blepharophimose, Ptose, hypoplastische Zähne, Hörstörungen und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Blepharophimose, Ptose, V-Esotropie, Schwäche der Augen- und Stirnmuskeln, Syndaktylie der Zehen, Kleinwuchs, Progenie, Hypertrophie der Augenbrauen und Synophris.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Augenerkrankung mit Anomalien der Linsenposition, die durch beidseitige angeborene Blepharoptose, Ectopia lentis und hochgradige Myopie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Symptomen gehören ungewöhnlich lange Augäpfel und Anzeichen einer Levatoraponeurose-Dislokation. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Blount-Krankheit ist charakterisiert durch gestörtes Wachstum des inneren oberen Anteils der Tibia, wodurch es zunehmend zu einer bogenförmigen Deformierung mit einem Knick direkt unterhalb des Knies kommt (Tibia vara). In 60% der Fälle sind beide Beine betroffen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), postnatale Gedeihstörung, schwere Fütterungsprobleme, Mikrozephalie/Trigonozephalie, Gesichtsdysmorphien, eine charakteristische Ausrichtung der oberen Gliedmaßen (Innenrotation der Schultern, Ellbogenflexion und Ulnardeviation der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke).und schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Bonnemann-Meineke-Reich-Syndrom ist eine Kombination von multiplen kongenitalen Anomalien. Charakteristisch ist eine Enzephalopathie, die sich vor allem im ersten Lebensjahr in Form einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung zeigt. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind eine moderate Dysmorphie, Kraniosynostosen, Kleinwuchs (durch einen Wachstumshormonmangel), geistige Retardierung sowie Spastik, Ataxie, Netzhautdegeneration, Nebennieren- und Uterushypoplasie. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei Familien beschrieben, in denen je zwei Geschwister betroffen waren. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen. Seit 1991 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Fachliteratur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes autosomal-dominantes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Prämolarenaplasie, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können ein schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes otomandibuläres Fehlbildungs-Syndrom, das durch Anomalien des Branchialbogens (Branchialspalten, Fisteln, Zysten), Fehlbildungen des Ohrs, die mit Hörstörungen einhergehen (Fehlbildungen der Ohrmuschel mit präaurikulären Gruben, Schallleitungs- oder Schallempfindungsschwerhörigkeit), und Nierenfehlbildungen (Harnbaumfehlbildung, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Botulismus ist eine seltene erworbene Krankheit der Muskelendplatte und gekennzeichnet durch absteigende schlaffe Parese, verursacht durch Botulinus-Neurotoxine (BoNTs). Vier klinische Formen mit unterschiedlichen Entstehungswegen werden unterschieden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der ernährungsbedingte Botulismus ist die häufigste Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der motorischen Endplatte mit mit absteigender schlaffer Parese durch die Wirkung der Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist der Verzehr kontaminierter, BoTSs enthaltender Nahrung.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der iatrogene Botulismus ist in der letzten Zeit die häufigste Art von menschgemachtem Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter absteigender schlaffer Parese. Er tritt akzidentell auf oder nach therapeutischer oder kosmetischer Anwendung.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der infektiöse Botulismus ist eine Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung. Ursache sind im Organismus produzierte Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) während einer toxin-vermittelten Infektion. Formen des infektiösen Botulismus sind der Wundbotulismus und der intestinale Botulismus mit Toxämie (Säuglingsbotulismus und adulter intestinaler Botulismus).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Inhalationsbotulismus ist eine akzidentell hervorgerufene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit, durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter, absteigender schlaffer Parese.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Rickettsiose, die durch eine Infektion mit dem von Zecken übertragenen Bakterium <i>Rickettsia conorii</i> verursacht wird und durch den Beginn von Fieber nach einer Inkubationszeit von etwa einer Woche gekennzeichnet ist, gefolgt von einem sich zentripetal ausbreitenden makulopapulösen Ausschlag, der in eine petechiale Form übergehen kann. Begleitsymptome sind u. a. Kopfschmerzen, Myalgie und/oder Arthralgie. Die typische "tache noire" kann mehrere Tage lang an der Stelle des Zeckenstichs beobachtet werden. Die Krankheit ist in Afrika, Südeuropa und Indien endemisch.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Brachydaktylie-Syndrom, das durch eine Kombination von Brachydaktylie Typ E und Bluthochdruck (aufgrund vaskulärer oder neurovaskulärer Anomalien) sowie durch Kleinwuchs und niedriges Geburtsgewicht (im Vergleich zu nicht betroffenen Familienmitgliedern), einen untersetzten Körperbau und ein rundes Gesicht gekennzeichnet ist. Bluthochdruck tritt häufig in der Kindheit auf.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Gliedmaßenfehlbildung, die durch kurze Mittelphalangen des 2. und 5. Fingers und das Fehlen der Mittelphalangen der Zehen 2 bis 5 gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann auch der 4. Finger betroffen sein und zeigt sich mit einer abnormal geformten Mittelphalanx, die eine radiale Abweichung der distalen Phalanx verursacht. Andere Hand-/Fußfehlbildungen, wie Syndaktylie, Polydaktylie, Repositionsdefekte und Symphalangismus, können assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die durch variable Kombinationen von Merkmalen der Brachydaktylie-Typen A2 (z. B. deltaförmige Mittelphalanx des zweiten Fingers oder der zweiten Zehe) und D (kurze, breite distale Phalanx des Daumens) und anderer Brachydaktylie-Typen (Symphalangismus) sowie durch einzigartige Merkmale (ausrenkbare Daumen, seitliche Abweichung der zweiten Zehen mit Anhebung der ersten Zehen) gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der Endglieder der Finger 2 bis 5 mit völligem Fehlen der Fingernägel. Die Daumen sind immer intakt, weisen aber häufig eine Abflachung, Spaltung oder Verdoppelung der distalen Phalangen auf. Die Zehen auf der radialen Seite der Hand sind weniger betroffen als die auf der ulnaren Seite. Die Füße sind in ähnlicher Weise betroffen, jedoch weniger ausgeprägt. Weichteilsyndaktylie, Symphalangismus, Karpal- und/oder Tarsalfusionen und Verkürzungen der Metakarpalia und/oder Metatarsalia können vorhanden sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch hypoplastische Mittelphalangen der Finger 2, 3 und 5 gekennzeichnet ist, wobei der Finger 4 relativ verschont bleibt, sowie durch eine Hyperphalangie, die am häufigsten die Finger 2 und 3 betrifft, eine Verkürzung des ersten Mittelhandknochens mit kurzem Daumen und eine Ulnardeviation der Finger 2 und 3. Der Schweregrad der Fehlbildung ist sehr variabel.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom, das durch Kleinwuchs, hypoplastische fünfte Finger mit winzigen dysplastischen Nägeln, Gesichtsdysmorphien mit groben Gesichtszügen, einschließlich eines breiten Mundes und einer breiten Nase, und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom und das BOD-Syndrom evtl. allelische Varianten sind.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische spondylodysplastische Dysplasie, die durch einen kurzen Rumpf/Kleinwuchs und eine generalisierte Platyspondylie mit Abrundung der Wirbelkörper gekennzeichnet ist. Die Wirbelkörper sind im Vergleich zu Patienten mit anderen Formen dieser Erkrankung weniger verlängert. Eine vorzeitige Verkalkung der Falx cerebri und unspezifische geringfügige Gesichtsanomalien können damit einhergehen. Seit 1989 gibt es keine neuen Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsanomalie, die durch Brachytelephalangie, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (vorstehende, eckige Stirn, Telekanthus, kleine Nase, Malarhypoplasie, glattes Philtrum und dünne Oberlippe) sowie Kleinwuchs (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern) gekennzeichnet ist. Diese Merkmale können mit Anosmie und hypogonadotropem Hypogonadismus (Kallman-Syndrom) einhergehen. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein dominant vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist und drei Hauptsysteme betrifft: kutane (Haut-)Fehlbildungen, Augenfehlbildungen und Gesichtsfehlbildungen. Andere Merkmale können ebenfalls vorhanden sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Branchiootische Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Anomalien des zweiten Kiemenbogens (Branchialzysten und -fisteln), Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs in Verbindung mit Schallempfindungs-, Misch- oder Schallleitungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist und bei dem Nierenanomalien fehlen. Typische Ohrbefunde bestehen aus fehlgebildeten Ohrmuscheln (z. B. Schopf- oder Kuppelohren), präaurikulären Gruben und/oder Anhängseln sowie Mittel- und/oder Innenohrdysplasien (einschließlich Cochlea-, Vestibular- und Bogengangshypoplasie, Fehlbildung der Gehörknöchelchen und des Mittelohrraums).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Reish der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Hirnfehlbildungen (brain), schweres Intelligenzdefizit (retardation), ektodermale Dysplasie, Skelettanomalien (Wirbelanomalien, Skoliose, Polydaktylie), Ohren(ear)- und Augen(eye)anomalien (Fehlentwicklung; dünner Sehnerv; tiefsitzende, große Ohren; Schwerhörigkeit) und Nieren(kidney)-Dysplasie oder -Hypoplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die idiopathische Bronchiektasie (IB) ist eine fortschreitende Lungenerkrankung, die durch eine chronische Erweiterung der Bronchien und eine Zerstörung der Bronchialwände ohne zugrunde liegende Ursache (wie z. B. nach einer Infektionskrankheit, Aspiration, Immunschwäche, angeborenen Anomalien und Zilienanomalien) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Lungenerkrankung, die hauptsächlich mit einer chronischen Transplantatdysfunktion nach einer Lungentransplantation in Verbindung gebracht wird und durch eine Entzündung und Fibrose der Bronchiolenwände gekennzeichnet ist, die den Durchmesser der Bronchiolen verringert und zu einer fortschreitenden und irreversiblen Obstruktion der Atemwege führt.
Art der Erkrankung:
Phenom-Gruppe
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Angeborene Fehlbildungen, die durch abnormales Auswachsen des embryonalen Vorderdarms entstehen und am häufigsten im Mediastinum auftreten.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein vererbtes Hauttumor-Prädisposition-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem Hautanhangsgebilde, nämlich Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Herzerkrankung, die im Elektrokardiogramm (EKG) durch eine gewölbte ST-Strecken-Hebungen der rechts präkordialen Ableitungen und eine klinische Prädisposition für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod ohne offensichtliche myokardiale Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vaskuläre Lebererkrankung, die durch eine Obstruktion des hepatischen Venenabflusses gekennzeichnet ist und entweder die Lebervenen oder das Endsegment der Vena cava inferior betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine entzündliche, nicht-nekrotisierende, nicht-atherosklerotische, okklusive Gefäßerkrankung mit Thrombose und Rekanalisation gekennzeichnet ist, die kleine und mittelgroße Arterien und Venen der oberen und unteren Extremitäten betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Butyrylcholinesterase (BChE)-Mangel ist ein Stoffwechseldefekt, der nach Anwendung einiger bei der Anaesthesie verwendeter Medikamente, z.B. der Muskelrelaxantien Succinylcholin oder Mivacurium und gewisser Lokalanästhetika (z.B. Procain), zu verlängerter Apnoe führt. Die Dauer der Apnoe variiert abhängig vom Ausmaß des Enzymdefektes erheblich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der primären membranoproliferativen Glomerulonephritis, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in Nierenbiopsieproben eine Glomerulonephritis mit ausschließlicher (oder zumindest dominierender) glomerulärer C3-Immunfluoreszenzfärbung vorliegt. Unspezifische Veränderungen oder proliferative Muster mit C3-dominanter glomerulärer Anfärbung sind ebenfalls möglich. Aufgrund elektronenmikroskopischer Befunde kann die C3-Glomerulopathie (C3G) weiter klassifiziert werden als C3-Glomerulonephritis (C3GN) oder Dense Deposit Disease (DDD).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine neue Leukenzephalopathie, das CACH-Syndrom (<u>C</u>hildhood <u>A</u>taxia with <u>C</u>entral nervous system <u>H</u>ypomyelination) oder VWM (<u>V</u>anishing <u>W</u>hite <u>M</u>atter) wurde aufgrund klinischer und MRI-Kriterien definiert. Klassische Symptome sind: (1) Zerebellär-spastisches Syndrom mit Beginn im Alter von 2 bis 5 Jahren. Die Symptome exazerbieren mit Fieberschüben oder Schädeltrauma. Tod 5-10 Jahre nach Beginn der Symptome; (2) In der zerebralen MRI diffuse Beteiligung der weißen Substanz mit CSF-ähnlicher Signalintensität (Kavitation); (3) Autosomal-rezessive Vererbung; (4) Neuropathologische Befunde einer hohlraum-bildenden orthochromatischen Leukodystrophie mit vermehrter Zahl von Oligodendrozyten, manchmal mit 'schaumigem' Aspekt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Neurofibromatose Typ 6 (NF6), auch Café-au-lait-Flecken-Syndrom genannt ist eine Dermatose mit einer unterschiedlichen Anzahl von Café-au-lait (CAL)-Flecken, ohne weitere Zeichen einer Neurofibromatose und ohne systemische Veränderungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener primärer Immundefekt, der durch anhaltende, beeinträchtigende und/oder wiederkehrende Infektionen der Haut, der Nägel und der Schleimhäute gekennzeichnet ist, hauptsächlich durch den Pilz <i>Candida albicans</i>.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cantu-Syndrom ist eine seltene Krankheit mit kongenitaler Hypertrichose, Osteochondrodysplasie, Kardiomegalie und Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Systemische Capillary-Leak-Syndrom (SCLS) ist eine schwere systemische Erkrankung, verursacht durch erhöhte Kapillarpermeabilität. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Hypotensions-Episoden, Ödeme und Hypovolämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Carey-Fineman-Ziter (CFZ)-Syndrom ist eine seltene Assoziation von Muskelhypotonie, Moebius-Sequenz (beidseitige kongenitale Fazialis-Parese mit gestörter Fähigkeit zur Abduktion der Augäpfel), Pierre-Robin-Sequenz (Mikrogenie, Glossoptose, hoher Gaumen oder Gaumenspalte), auffälligem Gesicht und Wachstumsverzögerung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Carney-Stratakis-Syndrom ist ein erst kürzlich beschriebenes familiäres Syndrom mit gastro-intestinalen Stromatumoren (GIST) und Paragangliomen, oft gleichzeitig an mehreren Orten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Stoffwechselstörung mit Beeinträchtigungen des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine niedrige Serum-Carnosinase-Aktivität, persistierende Carnosinurie und Carnosinämie gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel, wobei einige Patienten asymptomatisch bleiben, während andere schwere Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und andere neurologische Anzeichen und Symptome aufweisen.
Art der Erkrankung:
Biologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Caroli-Krankheit (CD) ist eine seltene angeborene Lebererkrankung, die durch nicht-obstruktive zystische Erweiterungen der intrahepatischen und in seltenen Fällen der extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene lymphoproliferative Erkrankung, die durch den Befall von Lymphknoten in allen Körperregionen gekennzeichnet ist, am häufigsten im Mediastinum, im Bauchraum, am Hals oder in der Milz, und die als unizentrische, idiopathische multizentrische oder KSHV/HHV8-assoziierte multizentrische Castleman-Krankheit auftritt. Je nach Typ sind die Patienten in der Regel asymptomatisch oder weisen systemische Symptome auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die central core disease (CCD) ist eine erbliche neuromuskuläre Krankheit mit Zentralfibrillen (central cores) in der Muskelbiopsie und dem klinischen Bild einer kongenitalen Myopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, der durch das Auftreten von distaler Schwäche und Areflexie (mit früherer und stärkerer Beteiligung der unteren Extremitäten) im Kindesalter, reduzierten sensorischen Funktionen (vor allem Schmerz- und Temperaturempfinden), Fußfehlbildungen, posturalem Tremor, Skoliose und Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Optikusatrophie, Stimmbandlähmung mit Dysphonie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Rückenmarksanomalien und Hydrozephalus berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der autosomal-dominante Typ 2K der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2K) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Heiserkeit (ARCMT2K oder CMT4C4) ist eine schwere, frühbeginnende, axonale, periphere sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im <i>MPZ</i>-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 2B1 der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2B1) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine schwere, frühkindliche, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, ein früh einsetzendes Glaukom, fokal gefaltete Myelinscheiden in den peripheren Nerven, stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Schwere Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, bei dem im Kindes- oder Jugendalter eine relativ milde, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie auftritt, die sich von einer schweren, schnell fortschreitenden, früh einsetzenden Skoliose und dem typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufig Fußdeformität) unterscheidet. Ein breites Spektrum an Nervenleitgeschwindigkeiten ist möglich, Hirnnervenbeteiligung und Kyphoskoliose können ebenfalls assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist ein Subtyp von CMT Typ 4 und ist gekennzeichnet durch eine im Kindesalter auftretende, schwere, fortschreitende demyelinisierende sensorisch-motorische Neuropathie. Klinisch zeigt sich eine distale Muskelschwäche und -atrophie, eine sensorineurale Hörminderung bis zur Taubheit (in der Regel im dritten Lebensjahrzehnt) sowie stark verminderte Nervenleitgeschwindigkeiten und Skelettfehlbildungen, insbesondere der Füße. Auch eine Zungenatrophie wurde berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen, mäßigen bis schweren Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur im Kindesalter (bei männlichen Betroffenen innerhalb des ersten Jahrzehnts), Pes cavus, bilateraler Fußsenkungseffekt, reduzierte oder fehlende Sehnenreflexe sowie eine leichte bis mäßige sensorische Beeinträchtigung der unteren Extremitäten. Sensorineurale Taubheit und eine Beteiligung des zentralen Nervensystems wurden ebenfalls berichtet. Weibliche Patienten zeigen zumeist milderen Manifestationen oder können asymptomatisch sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von progressiver, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen im Kindesalter. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen Muskelschwäche und -atrophie im Kindes- bis Jugendalter (beginnend in den unteren Extremitäten und dann auf die oberen Extremitäten übergreifend) sowie einem distalen, übergreifenden sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, Pes cavus und fehlende oder reduzierte distale Sehnenreflexe. Schmerzen und Parästhesien sind häufig die ersten sensorischen Symptome. Eine spastische Paraparese (manifestiert durch das Taschenmesserphänomen, hyperaktive tiefe Sehnenreflexe und das Babinski-Zeichen) wurde ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den neonatalen bis frühkindlichen Beginn einer schweren, langsam fortschreitenden, distalen Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigung können ebenfalls assoziiert sein. Weibliche Anlageträgerinnen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche und -atrophie (die zuerst an den unteren Extremitäten auftritt und dort ausgeprägter ist als an den oberen Extremitäten) gekennzeichnet ist, die im Säuglings- und Kindesalter beginnt und sich in der Regel durch eine Fußsenkung und Gangstörung, eine hochgradige beidseitige prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit und eine progressive Optikusneuropathie äußert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 ist eine seltene, genetisch bedingte, hauptsächlich axonale, periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten im Kindesalter gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind distale, panmodale sensorische Anomalien, bilaterale Fußdeformitäten (Pes cavus, Krallenzehen), fehlende Knöchelreflexe und Ganganomalien (Steppergang). Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (<i>Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies</i>; bekannt als die 4 C-Kriterien).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hauterkrankung unbekannter Herkunft, die durch Makrocheilie und Absonderung von dickflüssigem Speichel aus geschwollenen labialen Nebenspeicheldrüsen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch akut auftretendes hohes Fieber in Verbindung mit schwächender Polyarthralgie gekennzeichnet ist und in der Regel von einem erythematösen Hautausschlag begleitet wird (der bei Kindern zu vesikulobullösen Läsionen fortschreiten kann). Verursacht wird das Chikungunyafieber durch das Chikungunya-Virus, welches von Stechmücken übertragenen wird. Myalgie, starke Kopfschmerzen und Lymphadenopathie treten häufig auf. Chronisch kann die Krankheit wiederkehrende, langfristige Polyarthralgien, Arthritis, Müdigkeit und Depressionen verursachen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltener Subtyp des chronischen kutanen Lupus erythematodes, der durch rote oder violette, anfänglich juckende (später schmerzhafte) Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die sich an akralen Stellen befinden (insbesondere an den dorsalen Seiten von Fingern und Zehen, während die Nase und die Ohren nur selten betroffen sind). Die Symptome können sich durch Kälte und Feuchtigkeit verschlimmern, wobei gelegentlich Fissuren und Ulzerationen beobachtet werden. Die Koexistenz von Läsionen des diskoiden Lupus erythematodes an anderen Stellen des Körpers und die gelegentliche Progression zu einem systemischen Lupus erythematodes können assoziiert sein. Die histologische Untersuchung und direkte Immunfluoreszenzstudien zeigen unspezifische entzündliche Lupus erythematodes-Veränderungen, während die Ergebnisse von Kryoglobulin- und Kälteagglutinin-Untersuchungen negativ sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch einseitige entzündliche und schuppende Hautläsionen mit ipsilateralen viszeralen und Gliedmaßenanomalien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cholangiokarzinom (CCA) ist ein primärer Tumor der extra- und intrahepatischen Gallengänge.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Klatskin-Tumor ist ein extra-hepatisches Cholangiokarzinom (CCA, siehe diesen Begriff), das an der Verbindungsstelle vom großen rechten und großem linken Lebergang, am Beginn des gemeinsamen Leberganges auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit <i>Vibrio cholerae</i> verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-dominante Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (aufgrund schwerer metaphysärer Veränderungen, die häufig im Kindesalter durch bildgebende Verfahren entdeckt werden), watschelnden Gang, O-Beine, kontrakturbedingte Fehlbildungen der Gelenke, kurze Hände mit Trommelschlägelfingern, Klinodaktylie, prominentes Obergesicht und kleinen Unterkiefer sowie chronische, vom Parathormon unabhängige Hyperkalzämie, Hyperkalziurie und leichte Hypophosphatämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Metaphysäre Dysplasie Typ Schmid ist eine seltene Krankheit, gekennzeichnet durch moderaten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, Coxa vara, O-Beine und abnormes Gangbild.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die in Individuen mit dem Genotyp 46,XY beschrieben wurde und die durch eine vollständige Dysgenesie der Gonaden (normale äußere weibliche Genitalien, keine Pubertätsentwicklung, primäre Amenorrhoe und hypergonadotroper Hypogonadismus) in Verbindung mit einem schweren Kleinwuchs mit generalisierter Chondrodysplasie (glockenförmiger Thorax, Mikromelie, Brachydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale, die bei dem lebenden Geschwister beobachtet wurden, waren Augenanomalien (hypoplastische Iris, Kurzsichtigkeit, Kolobom des Sehnervs), Dysmorphien (tiefliegende Augen, aufsteigende Lidachsen, geschwollene Augenlider, große Ohren und Mund, leichte Progenie), Muskelhypoplasie, leichte Intelligenzminderung und schwere Mikrozephalie mit Kleinhirnhypoplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit ist eine seltene genetische Störung der Knochenentwicklung, die sich durch proportionalen Kleinwuchs, Nageldysplasie (vergrößerte, konvexe, hypertrophe Nägel), Hypodontie und Nachtblindheit auszeichnet. Osteopenie, eine Tendenz zu Frakturen, Talipes varus mit abnormalem Gang, Ohrinfektionen und tränenden Augen aufgrund enger Tränenkanäle sind häufig assoziiert. Radiologisch gesehen zeigen Patienten ein verzögertes Knochenalter auf Handgelenk-Röntgenbildern, Platyspondylie, und breite Metaphysen der Humeri mit dichten und verdickten Wachstumsplatten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Bewegungsstörung, die durch früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie kann verschiedene Körperteile betreffen und wird typischerweise durch Stress oder Angst verschlimmert. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören Hypotonie, die häufig zu psychomotorischen Verzögerungen (einschließlich Gangstörungen) und Dysarthrie führt, sowie Myoklonus, Dystonie, Verhaltenssymptome (ADHS, Zwangsstörungen), Lernschwierigkeiten (insbesondere beim Schreiben) und Spastizität mit Hyperreflexie und/oder Beuge- und Streckreflexen der Fußsohlen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die als eine der Erscheinungsformen der Huntington-Krankheit (HD) gilt. Sie ist durch eine Trias aus Bewegungsstörungen (Chorea, Okulomotorik, Parkinsonismus), psychiatrischen Störungen (vor allem Traurigkeit, Reizbarkeit und Angstzustände) und kognitiven Anomalien (früher kognitiver Rückgang und subkortikale Demenz) gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der gestationalen trophoblastischen Neoplasie, die histologisch durch eine Trophoblastenproliferation, das Fehlen von Chorionzotten (außer bei intraplazentarem Choriokarzinom) und Gewebsnekrose mit Blutungen gekennzeichnet ist. Der Tumor tritt sekundär nach einer (ektopischen oder normalen) Schwangerschaft, einer Fehlgeburt, einem freiwilligen Schwangerschaftsabbruch (VTP) oder einer hydatidiformen Mole auf. Anzeichen dafür sind eine anhaltende ungeklärte Metrorrhagie oder ein sekundärer Anstieg, eine Stagnation oder eine Nichtnormalisierung des Gesamtserumspiegels an Choriongonadotropin (hCG) 6 Monate nach der Entfernung einer hydatidiformen Mole; eine anhaltende ungeklärte Metrorrhagie nach einem Spontanabort oder einer VTP; gelegentlich eine ungeklärte Metrorrhagie in den Wochen oder Monaten nach einer normalen Entbindung oder einer ektopen Schwangerschaft. Gelegentlich sind Metastasen (Lunge, Leber, Gehirn, Nieren, Vagina) bei Frauen im gebärfähigen Alter ein Indiz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Birdshot (Schrotschuß)-Chorioretinopathie ist eine hintere Uveitis, die durch mehrere cremefarbene, hypopigmentierte choroidale Läsionen im Augenhintergrund gekennzeichnet ist und in engem Zusammenhang mit dem Antigen HLA-A29 steht. Klinisch äußert sie sich durch verschwommenes Sehen, Flimmern, Photopsie, Skotome und Nyktalopie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene gutartige Form eines Plexustumors, der häufig im vierten Ventrikel (bei Erwachsenen) und im Seitenventrikel (bei Kindern), gelegentlich aber auch ektopisch im Hirnparenchym auftritt und sich durch Übelkeit, Erbrechen, Papillenödem, abnorme Augenbewegungen, vergrößerten Kopfumfang, Krampfanfälle und Gangstörungen infolge erhöhten intrakraniellen Drucks äußert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, postnatale Mikrozephalie und Hyperkinesie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Chromomykose ist eine chronische Pilzinfektion der Haut und Schleimhäute, die hauptsächlich in tropischen und subtropischen Gebieten auftritt (im Erdboden sowie Pflanzenabfällen und übertragen durch Verletzungen). Ihre klinischen Kennzeichen sind langsames Wachstum, warzenartige Knötchen, Hautabschuppungen oder chronische abgegrenze Hautläsionen i. d. R. auf den unteren Extremitäten, die sich histologisch durch ziegelsteinähnliche Zellen auszeichnen. Verursacht wird sie durch Dematiazeen, wobei die Haupterreger <i>Fonsecaea pedrosoi</i>, <i>Phialophora verrucosa</i> und <i>Cladophialophora carrionii</i> sind. Nur selten kann sie durch <i>Rhinocladiella aquaspersa</i> verursacht werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Kategorie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Keine Symptome verfügbar.
Beschreibung:
Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Y-chromosomal
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine chronische, monophasische, progrediente oder rezidivierende, symmetrische sensomotorische Erkrankung. Kennzeichend sind fortschreitende Muskelschwäche mit gestörter Sensorik, fehlende oder reduzierte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die chronische, nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO), auch bekannt als chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), ist eine chronisches, autoinflammatorisches Syndrom und gekennzeichnet durch multiple, schmerzhaft geschwollene Knochenherde, besonders in den Metaphysen der langen Knochen, im Becken, in Schultergürtel und in der Wirbelsäule.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Komplikation der akuten Lungenembolie (PE), ob symptomatisch oder nicht, die durch einen Verschluss der Lungenarterien durch fibrotisches intravaskuläres Material in Kombination mit einer sekundären Mikrovaskulopathie der Gefäße unter 500 µm gekennzeichnet ist. Die Folge ist ein Anstieg des pulmonalen Gefäßwiderstands (PVR) und eine fortschreitende Rechtsherzinsuffizienz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Anhäufung von Chylomikronen gekennzeichnet ist und sich biochemisch als schwere Hypertriglyceridämie manifestiert. Zu den klinischen Symptomen gehören wiederkehrende Episoden akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome, Lipämie retinalis und Gedeihstörung. Kinder können asymptomatisch sein und die Symptome können auch erst später auftreten. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Jugendalter beginnende progressive spinozerebelläre Ataxie, ein bulbäres Syndrom (mit Dysarthrie, Dysphagie und Dysphonie), eine pyramidale und extrapyramidale Beteiligung (einschließlich Myoklonus, Amyotrophie, unsicherer Gang, Akinese, Rigidität, dysarthrisches Sprechen) und intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Bei der Muskelbiopsie werden post mortem autofluoreszierende Körper und Lipofuszinablagerungen im Gehirn und gelegentlich in der Netzhaut festgestellt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Akronym des CLOVE-Syndroms steht für die Symptome kongenitaler lipomatöser Überwuchs (<u><b>c</b></u>ongenital <u><b>l</b></u>ipomatous <u><b>o</b></u>vergrowth), <u><b>v</b></u>askuläre Fehlbildungen und <u><b>e</b></u>pidermale Naevi.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Coats-Krankheit (CD) ist eine idiopathische Krankheit mit Teleangiektasie der Retina und Ablagerung von Exudaten in und unter der Retina. Diese Exudate können eine Netzhautablösung und einseitige Erblindung verursachen. Klassisch ist die CD eine isolierte und einseitige Störung von anderweitig gesunden jungen Kindern.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Zerebro-okulo-fazio-skeletale (COFS) Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit aus der Gruppe der Krankheiten mit DNA-Reparatur-Defekten und gekennzeichnet durch schwere sensorische und neurale Symptomatik.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIe (CDG 2E) ist gekennzeichnet durch Dysmorphien, Skelettdysplasie, Muskelhypotonie, Hepato-splenomegalie, Ikterus, Herzinsuffizienz, rezidivierende Infekte und zerebrale Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die CDG-Syndrome (Congenital Disorders of Glycosylation) sind eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten mit gestörter Glykoprotein-Synthese. Symptome des CDG-Syndroms Typ IIH sind schwere psychomotorische Retardierung, Gedeihstörungen, sowie Intoleranz gegenüber Weizen- und Molkereiprodukten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündliche/Autoimmunerkrankung unbekannter Herkunft, die durch interstitielle Keratitis (IK) und audiovestibuläre Störungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch eine im Kindesalter auftretende Steatorrhoe aufgrund eines isolierten Pankreas-Colipase-Mangels gekennzeichnet ist, während andere exokrine Pankreasenzyme normal sind. Es wurde auch über eine frühe Bildung von Gallensteinen und einen Vitamin-B12-Mangel mit megaloblastischer Anämie berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Crane-Heise-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch ungenügend mineralisiertes Schädeldach, kranio-faziale Dysmorphien, Wirbelanomalien und fehlende Schlüsselbeine.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form einer Prionkrankheit, die durch typische CJD-Merkmale (schnell fortschreitende Demenz, Persönlichkeits-/Verhaltensänderungen, psychiatrische Störungen, Myoklonus und Ataxie) gekennzeichnet ist und eine genetische Ursache hat.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sporadisch auftretende Prionkrankheit des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung in Verbindung mit variablen neurologischen Zeichen und Symptomen wie Myoklonus, Seh- oder Kleinhirnproblemen, pyramidalen oder extrapyramidalen Merkmalen oder akinetischem Mutismus gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann hohe Signalintensitäten in Caudatus-, Putamen- und/oder kortikalen Regionen zeigen, und in vielen Fällen wird ein typisches EEG-Muster beobachtet, das aus generalisierten periodischen scharfen Wellenkomplexen besteht. Die Krankheit verläuft in der Regel in weniger als zwei Jahren tödlich. Die neuropathologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von abnormalem Prionprotein im Hirngewebe sowie spongiforme Veränderungen, massiven Neuronenverlust und Gliose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer erblichen Störung der hepatischen Bilirubinkonjugation, die durch eine schwere unkonjugierte neonatale Hyperbilirubinämie aufgrund des vollständigen Fehlens der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte, schwere und dauerhafte Neugeborenengelbsucht mit dem ständigen Risiko einer Bilirubin-Enzephalopathie.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer seltenen erblichen Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund einer reduzierten und induzierbaren Aktivität der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte Neugeborenengelbsucht mit dem Risiko, im späteren Leben durch Auslöser wie Stress oder Infektionen eine Bilirubin-Enzephalopathie zu entwickeln.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Crisponi-Syndrom (CS) ist eine schwerwiegende Erkrankung mit Muskelkontraktionen bei Geburt, intermittierender Hyperthermie, fazialen Dysmorphien und Kamptodaktylie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Criss-cross-Herz (CCH) ist eine kardiale Fehlbildung, bei der sich die Zuflüsse der beiden Ventrikel (wegen einer Verdrehung des Herzens um seine Hauptachse) überkreuzen. Die klinischen Symptome werden durch die jeweilig auftretenden Herzfehler bestimmt, z.B. einfache oder korrigierte Transposition der großen Arterien und Ventrikelseptumdefekte.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine sehr seltene, klinisch heterogene Form der Faziokraniostenose mit Crouzon-ähnlichen Merkmalen und vorzeitiger Synostose der Schädelnähte (Crouzon-Krankheit, siehe diesen Begriff), verbunden mit Acanthosis nigricans (AN; siehe diesen Begriff).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die Trias anorektaler Fehlbildungen, präsakraler Gewebeverdichtung und sakraler Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Curry-Jones-Syndrom ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einseitige koronale oder multiple Kraniosynostose gekennzeichnet ist, die mit einer vollständigen oder teilweisen Corpus callosum-Agenesie, präaxialer Polysyndaktie und Syndaktylie von Händen und/oder Füßen einhergeht. Weitere Kennzeichen sind Anomalien der Haut (charakteristische perlweiße Bereiche, die vernarbt und atrophisch werden, abnormaler Haarwuchs um die Augen und/oder Wangen herum und an den Gliedmaßen), der Augen (Iriscolobome, Mikrophthalmie,) und des Darms (angeborener Kurzdarm, Malrotation, Dysmotilität, chronische Verstopfung, Blutungen und Myofibrome). Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung können auftreten. Auch multiple intraabdominale Hamartome der glatten Muskeln, Trichoblastome der Haut, okzipitale Meningokel und die Entwicklung eines desmoplastischen Medulloblastoms wurden beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Cushing-Krankheit (CD) ist die häufigste Form des endogenen Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Ursache ist ein hypophysäres kortikotrophes Adenom, das chronisch vermehrt ACTH sezerniert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie (AIMAH) ist eine seltene Ursache des Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Beide Nebennieren sind durch Knoten vergrößert (multiple Noduli mit mehr als 1 cm Durchmesser) und produzieren übermäßig viel Kortisol. Die Folge ist ein ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)- unabhängiges CS (siehe diesen Begriff).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cushing-Syndrom mit ektopischer ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)-Sekretion (EAS) ist eine Form des ACTH-abhängigen Cushing-Syndroms (siehe diesen Begriff). Ursache ist eine übermäßige Sekretion von ACTH durch einen gutartigen oder, häufiger, durch einen bösartigen nicht-hypophysären Tumor.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) ist eine kongenitale lokalisierte oder generalisierte Gefäßanomalie und gekennzeichnet durch dauerhaft bläulich oder tief-purpurn marmorierte Haut, Spinnennävus-Teleangiektasien, Phlebektasie und gelegentlich durch Ulzeration und Atrophie der betroffenen Haut.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Störung mit Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Keratinisierungsstörung, die typischerweise durch keratotische Papeln, akrale Grübchen und akrale warzenähnliche Läsionen gekennzeichnet ist, die mit einem bestimmten Auslöser in Verbindung gebracht werden können und überall am Körper (einschließlich Schleimhautoberflächen) auftreten können. Extrakutane Manifestationen können Nagelanomalien, Blepharitis, trockene Augen, neuropsychiatrische Störungen, rezidivierende Obstruktion der Ohrspeicheldrüse und Xerostomie umfassen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie, ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Dengue-Fieber (DF) ist eine vom Dengue-Virus verursachte arbovirale Erkrankung. Das DF beginnt unspezifisch mit Fieber und entwickelt sich manchmal zu schwereren Formen mit Kapillarlecks und Hämorrhagien (hämorrhagisches Dengue-Fieber, DHF) und Schock (Dengue-Schock-Syndrom, DSS).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dentindysplasie ist eine erbliche Störung in der Bildung des Dentins. Das Dentin der Zahnkronen erscheint normal, die Pulpa ist obliteriert, die Zahnwurzeln fehlerhaft ausgebildet. Ohne erkennbare Ursache besteht eine Neigung zu Knochenläsionen der Alveolarfortsätze. Sie umfasst zwei Subtypen: DD Typ I und DD Typ II (siehe jeweils dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dentinogenesis imperfecta (DGI) ist ein erblicher Dentindefekt (siehe dort), der durch eine abnorme Dentinstruktur gekennzeichnet ist, die zu einer abnormen Zahnentwicklung führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine primäre proximale Tubulusdysfunktion mit niedermolekularer Proteinurie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Nierenmerkmalen gehören u. a. Hyperkalziurie, Nephrolithiasis/Nephrokalzinose und progressives Nierenversagen. Es werden zwei Subtypen unterschieden: Dent-Krankheit Typ 1, die durch einen isolierten Nierenphänotyp in Verbindung mit pathogenen <i>CLCN5</i>-Varianten gekennzeichnet ist, und Dent-Krankheit Typ 2, die häufig durch zusätzliche Nierenmanifestationen in Verbindung mit pathogenen <i>OCRL1</i>-Varianten gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine chronische subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch gruppierte juckende Läsionen wie Papeln, urtikarielle Plaques, Erytheme und herpetiforme Bläschen gekennzeichnet ist, die überwiegend symmetrisch auf den Streckseiten der Ellenbogen (90 %), Knie (30 %), Schultern, Gesäß, Sakralbereich und Gesicht verteilt sind. Am häufigsten sind Kinder und junge Erwachsene betroffen. Erosionen, Exkoriationen und Hyperpigmentierungen sind häufig. Die Dermatitis herpetiformis (DH) kann auch als Folge einer Glutenunverträglichkeit auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) ist ein seltenes infiltrierendes Weichteilsarkom von meist nur niedrig-gradiger Malignität. Es entsteht in der Dermis und ist typischerweise mit einer Chromosomentranlokation t(17;22) assoziiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die durch auffällige Hautläsionen, Muskelbefall mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen werden durch das Vorhandensein myositis-spezifischer Antikörper (Anti-Mi2-, Anti-NXP2-, Anti-TIF1-γ, Anti-MDA5- oder Anti-SAE-Antikörper) definiert und sind mit spezifischen klinischen Phänotypen und Prognosen verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine früh einsetzende Form der Dermatomyositis (DM), einer systemischen, autoimmunen, entzündlichen Muskelerkrankung mit Vaskulopathie, die durch proximale und symmetrische Muskelschwäche, evokative Hautläsionen und systemische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Vaskulopathie tritt in der Haut, im Muskel (hauptsächlich im perifaszikulären Bereich) und manchmal im Darmgewebe auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Desmoid-Tumor (DT) ist ein benigner, lokal invasiver Weichteiltumor mit hoher Rezidivrate aber ohne Metastasierungs-Potential.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, nicht-syndromaler genetischer Defekt, der durch eine Entwicklungsanomalie des Embryos verursacht wird und durch die Positionierung des Herzens im rechten Hemithorax gekennzeichnet ist, wobei die Basis und die Spitze nach kaudal rechts gerichtet sind. Situs inversus oder Situs solitus können assoziiert sein, wobei im ersten Fall in der Regel eine extrakardiale viszerale Transposition vorliegt und in beiden Fällen häufig begleitende Herzfehler beobachtet werden (z. B. Septumdefekte, Transposition der großen Arterien, rechter Ventrikel mit doppeltem Abfluss, abnormer pulmonalvenöser Rückfluss, Fallot-Tetralogie).
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch eine Reihe von angeborenen Anomalien gekennzeichnet ist, die mit schlecht eingestelltem mütterlichem Diabetes einhergehen und häufig Anomalien des Herz-Kreislauf- oder Zentralnervensystems sowie anderer Organsysteme, wie z. B. des Skelett- und des kraniofazialen Systems, umfassen. Zusätzlich zur Embryopathie kann unkontrollierter mütterlicher Diabetes zu fetalen/neonatalen Komplikationen (einschließlich Stoffwechsel-, Atemwegs- oder Geburtskomplikationen) führen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch diffuse Palmoplantarkeratose und Akrozyanose. Es wurde in 1 Familie bei 8 Angehörigen und bei 2 sporadischen Fällen beschrieben. Die Vererbung in der Familie war autosomal-dominant.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist (die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet) und die nach Kontakt mit Wasser ein weißes, schwammiges Erscheinungsbild aufweist, häufig in Verbindung mit Dermatophyten-Infektionen. Eine Hyperhydrose ist in der Regel vorhanden und die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der vom Fehlen von Symptomen bis hin zu einer schweren neurologischen Beteiligung mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfällen reicht. Weitere Anzeichen und Symptome können unter anderem Hypotonie, Mikrozephalie, Augenanomalien (wie Mikrophthalmie, Nystagmus und Strabismus) und autistisches Verhalten sein. Die Analyse des Urins zeigt in der Regel hohe Werte von Uracil und Thymin. Nach der Verabreichung des antineoplastischen Wirkstoffs 5-Fluorouracil besteht für die Patienten das Risiko einer schweren Toxizität.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Diese Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von dilatativer Kardiomyopathie und hypergonadotropem Hypogonadismus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Als Syndrom der Dilatativen Kardiomyopathie mit Ataxie (DCMA) wird ein Krankheitsbild mit schwerer, früh (vor dem 3. Geburtstag) auftretender dilatativer Kardiomyopathie (DCM) mit Reizleitungsstörungen (QT-Zeit-Verlängerung, 'long QT'-Syndrom), stationärer zerebellärer Ataxie, Hodendysgenesie und und vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure im Urin (3-Methyl-Glutaconazidurie Typ V) bezeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels. Der einzige bisher beschriebene Fall ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche und fischähnlichen Geruch.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Diprosopus ist ein seltener, lebensbedrohlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Es handelt sich um einen Subtyp von siamesischen Zwillingen, der durch eine teilweise oder vollständige Verdoppelung der Gesichtsstrukturen an einem Kopf, Hals, Rumpf und Körper gekennzeichnet ist. Weitere assoziierte kongenitalen Anomalien können das kardiovaskuläre, gastrointestinale, respiratorische und zentrale Nervensystem betreffen. Lippen- und Gaumenspalten wurden in seltenen Fällen berichtet.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut ist eine seltene, eitrige Dermatose der Kopfhaut, von der vor allem Männer schwarzer Hautfarbe betroffen sind. Charakteristisch sind multiple schmerzhafte entzündliche follikuläre und perifollikulärem Knötchen, Pusteln und Abszesse, die miteinander verbunden sind und eventuell zu narbiger Alopezie führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Monosomie 10p ist eine seltene chromosomale Krankheit, bei der die Deletion des Endes des kurzen Armes (p-Arm) von Chromosom 10 abhängig vom Ausmaß der Deletion zu unterschiedlichen Phänotypen führt. Die Deletion betrifft entweder nur das terminale Band 10p15 oder erstreckt sich in Richtung des Zentromers bis zu den Banden 10p14 oder 10p13.
Art der Erkrankung:
Phenom-Gruppe
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenstörung mit partieller Deletion des langen Arms von Chromosom 12, die durch unterschiedliche Kombinationen von Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und variablen Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalus, grobem Gesicht, Synophrys, Epikanthusfalten, große Knollennase, kleine Ohren, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren oder eine große Zunge) gekennzeichnet ist. Weitere u.a. beschriebene Anomalien sind Fehlbildungen der Hände und Finger/Füße und Zehen, Haut- und Nagelanomalien sowie Anomalien des Urogenitaltrakts und des Herzens.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch Intelligenzminderung, progressive Mikrozephalie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und verschiedene Mittelliniendefekte, einschließlich Herz-, Corpus-callosum-, gastroösophageale und urogenitale Anomalien, gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Trisomie 5q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, flaches Gesicht, große, tief angesetzte dysplastische Ohren, nach unten geneigte, mandelförmige Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, kleine Nase, langes Philtrum, kleiner Mund mit dünner Oberlippe und Mikrognathie). Die Patienten zeigen außerdem häufig Sprach- und kognitive Verzögerungen, kardiale (Ventrikulomegalie, Ventrikelseptumdefekt) und skelettale Anomalien (Kraniosynostose, Radialis-Agenesie, Ulnar-Hypoplasie, Brachydaktylie) sowie genitale Fehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 6 ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, ein Muster spezifischer Gesichtsmerkmale (vor allem der Augen), Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein-und anterioren Handmuskulatur, auch distale ABD-Filaminopathie genannt, ist eine neuromuskuläre Krankheit mit progredienter symmetrischer Schwäche der anterioren Muskulatur der oberen und posterioren Muskulatur der unteren Gliedmassen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche (VCPDM) ist eine seltene autosomal-dominante distale Myopathie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende Muskelschwäche in den Füßen und Händen (die langsam fortschreitet und die proximalen Gliedmaßenmuskeln mit einbezieht) in Kombination mit einer Stimm- oder Schluckstörung und einer häufigen Beteiligung der Atemmuskulatur in späteren Stadien gekennzeichnet ist. Normale bis leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Serumspiegel und dystrophische Muskelfaserveränderungen mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen sind assoziierte Labor- und pathologische Befunde.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Muskelhypotonie und Ichthyose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Leprechaunismus ist eine kongenitale Form extremer Insulinresistenz (eine Gruppe von Syndromen, zu denen auch das Rabson-Mendenhall-Syndrom, das Insulinresistenz-Syndrom Typ A und der erworbene Typ B des Insulinresistenz-Syndroms gehören).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und intellektueller Entwicklungsstörung, das durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, leichte bis hochgradige Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Terminus 'Rechter Doppelausstromventrikel'(<i>double outlet right ventricle</i>, DORV) bezeichnet eine seltene konotrunkale Anomalie, bei der sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie ganz oder überwiegend aus der morphologischen rechten Herzkammer stammen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Erwachsenenalter retikuläre, rötlich-braune bis dunkelbraune, makuläre und/oder komedonenartige, hyperkeratotische Papeln mit hypopigmentierten Makulae auftreten, die vorwiegend die Beugeseiten betreffen und gelegentlich auch auf den Rumpf und die Akren übergreifen. Histologisch werden epidermale Akanthose, dünne, verzweigte Rete-Kämme und eine Tendenz zur Akantholyse und Pigmentinkontinenz beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIj (CDG 2J) ist gekennzeichnet durch Hypotonie, hartnäckige Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und schwere fetale Hypokinesie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Apnoe und Atemschwäche, Katarakte, Gelenkkontrakturen, Vermian-Hypoplasie, dysmorphe Merkmale (Esotropie, Gaumenwölbung, Mikrognathie, Klinodaktylie der Finger, einzelne Beugefalten) und Fütterungsprobleme. Ursache sind Funktionsverlust-Mutationen im <i>DPAGT1</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23.3 liegt und die UDP-GlcNAc: Dolichylphosphat-N-Acetylglucosamin- Phosphotransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Drakunkulose (Medinawurm-Krankheit) ist eine vernachlässigte tropische Erkrankung (NTD) mit schmerzhaft brennenden Hautläsionen, aus denen der Parasit <i>Dracunculus medinensis</i> auftaucht, etwa ein Jahr nach Infektion durch kontaminiertes Trinkwasser. Überträger sind hierbei parasiteninfizierte Copepoden (<i>Cyclops</i> spp., Wasserflöhe).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Dubin-Johnson-Syndrom (DJS) ist eine benigne, erbliche Funktionsstörung der Leber. Sie ist klinisch durch chronische, überwiegend konjugierte Hyperbilirubinämie und histologisch durch schwarz-braune Pigmentablagerungen in den Leber-Parenchymzellen gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein angeborener Defekt des Dünndarms, der durch eine Unterbrechung der normalen Dünndarmkontinuität gekennzeichnet ist und zu einem Darmverschluss führt. Die Fehlbildung kann auf der Grundlage der anatomischen Obstruktion in vier verschiedene Arten von Dünndarmatresie (SBA) unterteilt werden.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Darms, die durch eine vollständige, aber kurzsegmentige Obliteration des Duodenallumens gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Reine Dysautonomie (pure autonomic failure, PAF) ist eine neurodegenerative Erkrankung des Sympathicus-Astes des vegetativen Nervensystems und wird als orthostatische Hypotonie manifest.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kombinierte Hyperlipidämie (HLP Typ 3), die durch hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte, die von Lipoproteinen intermediärer Dichte (IDLs) transportiert werden, und ein hohes Risiko für fortschreitende Atherosklerose und vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch generalisierte, unregelmäßig geformte, asymptomatische, hyper- und hypopigmentierte Makulae gekennzeichnet ist, die in einem netzartigen Muster verteilt sind und den Rumpf, die Gliedmaßen und manchmal das Gesicht betreffen. Die Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute sind normalerweise nicht betroffen. Systemische Anomalien sind selten berichtet worden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch einen Beginn im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender, proximaler Schwäche und Atrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskeln gekennzeichnet ist. Die Herz- und Atemmuskulatur ist nicht betroffen. Eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur und stark erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte werden häufig beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, gutartige Erkrankung der Epidermis, die durch das Vorhandensein einer einzelnen, asymptomatischen, warzigen, hautfarbenen oder rotbraunen Papel oder eines Knötchens mit einer zentralen Pore und einem keratotischen Fleck gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich auf der Kopfhaut, im Gesicht oder am Hals befindet (selten in der Mundhöhle, unter der Nagelplatte oder am Schamhügel). Gelegentlich können die Läsionen multipel und/oder pruriginös sein. Histologische Untersuchungen zeigen eine gut umschriebene, becherförmige, keratingefüllte Inagination mit ausgeprägter akantholytischer Dyskeratose, suprabasilären Spalten und in die Spalten hineinragenden Zotte.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetische Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch schwere psychomotorische Verzögerung, Intelligenzminderung, angeborene, symmetrische, umlaufende Hautfalten an Armen und Beinen, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphismus (längliches Gesicht, hohe Stirn, Blepharophimose, kurze Lidspalten, Mikrophthalmie, Mikrokornea, Epikanthusfalten, Telekanthus, Mikrotie, nach hinten abgewinkelte Ohren, breiter Nasenrücken, Mikrostomie und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Als weitere Merkmale werden Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypotonie, <i>pectus excavatum</i>, schwere Skoliose, hypoplastisches Skrotum und gemischte Schwerhörigkeit berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Dysmorphien (Gesichtsasymmetrie, bogenförmige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine Nase mit antevertierten Nares, breite und flache Nasenwurzel, Mikrotie, Mikrogenie), Schwerhörigkeit, Gaumenspalte, männlichen Pseudohermaphroditismus, Kleinwuchs und psychomotorische Entwicklungsverzögerung. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schlaffe Gelenke, Pectus carinatum und faziale Dysmorphien (leicht ausgeprägte Balkonstirn, schnabelförmige Nase, flacher Nasenrücken, Hypoplasie des Jochbeins, Pausbacken, auffälliges Philtrum, gebogene Oberlippen). Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben. Die Art der Vererbung ist nicht bekannt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch fortschreitende Osteosklerose und Platyspondylie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine schwere Hypoplasie des Unterkiefers, eine Phokomelie der oberen Extremitäten mit Olygodaktylie, eine fehlende Fibula und eine Reihe anderer Skelettanomalien (hypoplastische Scapula und Ischii, 11 Rippen, Klumpfüße) gekennzeichnet ist. Weitere charakteristische Merkmale sind Gesichtsanomalien (Hypertelorismus, hypoplastische supraorbitale Kämme, breiter Nasenrücken, Mikrotie mit tief angesetzten Ohren) und variable Anomalien der inneren Organe (einschließlich Arhinenzephalie, hypolobulierte Lungen und angeborene Herzfehler), die in der Regel zum perinatalen Tod führen. Die überlebenden Patienten weisen ähnliche Merkmale auf wie beim Nagel-Syndrom.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen, ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Anomalien des Gesichtes und Skeletts mit schwerem intellektuellem Defizit und gelegentlichen Fehlbildungen des Urogenitalsystems.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch Kleinwuchs, Anomalien der Orbitalregion und Augen (z.B. asymmetrische Augenhöhlen, Anophthalmie, schräg nach unten verlaufende und S-förmige Lidspalten, spärliche Augenbrauen/Wimpern, abnorme Augenlider, Ektropium, Symblepharon, Hornhautleukom), Nasenanomalien (z. B. breite und ungewöhnlich modellierte Nasenwurzel, Nasenrücken und Nasenspitze, seitliche Abweichung), Malarhypoplasie, Lippen-Gaumenspalte und schräge Gesichtsspalten. Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Mikrognathie und Gliedmaßenanomalien (z. B. Hemimelie, Schultergürtelanomalien, Brachydaktylie, Syndaktylie, breite Großzehen) sind ebenfalls berichtet worden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante Spondylo-costale Dysostose ist eine sehr seltene, milde Form der Spondylo-costalen Dysostose und gekennzeichnet durch Segmentierungsdefekte der Wirbel und Rippen, oft in Verbindung mit verminderter Rippenzahl.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive Spondylokostale Dysostose (ARSD) ist eine seltene, unterschiedlich schwer ausgeprägte Krankheit mit Segmentierungsdefekten der Wirbel und Rippen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine lokalisierte, asymmetrische osteochondrale Proliferation gekennzeichnet ist, die eine oder mehrere Epiphysen betrifft, am häufigsten den distalen Femur, die proximale Tibia und den Talus. Die Läsionen sind im Allgemeinen auf eine Seite der Epiphyse beschränkt, wobei die mediale Seite doppelt so häufig betroffen ist wie die laterale Seite. Die Erkrankung wird in der Regel bei Kindern diagnostiziert, wobei Jungen dreimal häufiger betroffen sind als Mädchen. Die Patienten leiden unter Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit und Fehlstellungen oder Schwellungen des betroffenen Gelenks.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Acro-capito-femorale Dysplasie, eine kürzlich beschriebene Skelettdysplasie, ist klinisch gekennzeichnet durch unterschiedlich schweren Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, Brachydaktylie und schmalem Thorax.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch schweren Kleinwuchs (Körpergröße im Erwachsenenalter ca. 120 cm) mit auf die Gliedmaßen beschränkten Anomalien (betrifft die unteren Gliedmaßen stärker als die oberen, wobei die mittleren und distalen Segmente am stärksten betroffen sind), starke Verkürzung, Fehlen oder Fusion der Röhrenknochen von Händen und Füßen und große Gelenkdislokationen gekennzeichnet ist. Wie bei der akromesomelen Dysplasie Typ Grebe, und der akromesomelen Dysplasie Typ Maroteaux, sind die Gesichtszüge und die Intelligenz normal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch einen schweren Kleinwuchs (Erwachsenengröße <120 cm), eine axiale und appendikuläre Beteiligung (Verkürzung der mittleren und distalen Segmente der Gliedmaßen und Verkürzung der Wirbelsäule) und ein normales Gesichtsaussehen und normale Intelligenz gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine weniger schwere Form als die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe und die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thomson.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Akromikrische Dysplasie ist eine seltene Knochendysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, kurze Hände und Füße, leichte faziale Dysmorphien und charakteristische Röntgenbefunde an den Händen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Akro-pectoro-vertebrale Dysplasie ist charakterisiert durch Karpal- und Tarsalfusionen mit komplexen Anomalien von Fingern und Zehen (präaxiale Polydaktylie der Hände und/oder Füße, Syndaktylie von Fingern und Zehen, Hypoplasie und Dysgenesie der Metatarsalia).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Bronchopulmonale Dysplasie ist eine chronische Atemwegserkrankung, die entweder bei Frühgeborenen als Komplikation (Schädigung der Lunge) während der Behandlung des Atemnotsyndroms oder bei älteren Kindern als Folge einer abnormen Entwicklung der Lunge auftritt. Klinische Zeichen sind Tachypnoe, Tachykardie und Zeichen von Atemnot wie interkostale Einziehungen, expiratorisches Stöhnen und Nasenflügeln.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Diastrophe Dysplasie ist eine seltene Krankheit, gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten (Erwachsenen-Endgröße 120 ± 10 cm) und Gelenkfehlbildungen, die zu vielfachen Gelenkkontrakturen (vor allem Schultern, Ellenbogen, Interphalangeal- und Hüftgelenke) führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Clouston-Syndrom (auch Hidrotische ektodermale Dysplasie genannt) ist gekennzeichnet durch die Trias Nageldystrophie, Alopezie und palmoplantare Hyperkeratose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene Störung aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, die durch spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißbildung und typische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ Lowry ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch kleine flache Epiphysen (insbesondere die Epiphysen der Oberschenkelknochen), rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, sekundäre Gaumenspalte, Mikrognathie, leichte Gelenkkontrakturen und faziale Dysmorphien (einschließlich leicht nach oben geneigter Lidspalten, Hypertelorismus, breite Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Skoliose, Genu valgum, leichter Pectus excavatum, Platyspondylie, dislozierte Radialköpfe, Brachydaktylie, hypoplastische Fibulae und Talipes equinovarus berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Letale fazio-kardiomele Dysplasie ist eine extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die hämatodiaphyseale Dysplasie vom Typ Ghosal ist eine seltene Erkrankung, die durch eine erhöhte Knochendichte (vorwiegend diaphysär) und eine regenerative kortikosteroidsensitive Anämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Skelettdysplasie, die durch spezifische Gesichtsanomalien, Pierre-Robin-Sequenz, Gaumenspalte und Verkürzung und Verbiegung der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Sexuelle Uneindeutigkeit oder weibliche äußere Genitalien sind bei Personen mit männlichem Karyotyp möglich.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine seltene Entwicklungstörung mit angeborenen Defekten des Skeletts und Ektoderms, Dysmorphien, Nephronophthise, Leberfibrose und Augenanomalien (hauptsächlich Retinitis pigmentosa).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes X-chromosomales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale Anomalien wie uni- oder bikoronale Synostose, Hypertelorismus und eine bifide Nase, gefurchte oder gespaltene Nägel, krauses Haar, Anomalien des Schultergürtels, der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kranio-lentikulo-suturale Dysplasie (CLSD), auch als Boyadjiev-Jabs-Syndrom bekannt, ist gekennzeichnet durch die spezifischen Assoziation von großen offenen Fontanellen, die sich erst spät verschließen, Hypertelorismus, früh entstehender Katarakt und leichter generalisierter Skelettdysplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die kraniotelenzephale Dysplasie ist ein extrem seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch eine Kraniosynostose mit frontaler Enzephalozele und verschiedenen zusätzlichen Hirnanomalien (schwerer Hydrozephalus, Agenesie des Corpus callosum, Lissenzephalie und Polymikrogyrie, parenchymale Zysten, septo-optische Dysplasie). Diese führen zu ausgeprägten zerebralen Funktionsstörungen, Krampfanfällen und sehr schwerer psychomotorischer Verzögerung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die radiologisch durch kurze, stumpfe Röhrenknochen, stark abgewinkelte Oberschenkelknochen und eine geringere Verkrümmung anderer Röhrenknochen (leichte, mäßige oder keine Verkrümmung), kurze und breite Illiaca-Flügel mit horizontalen Acetabulumdächern, Platyspondylie und einen schmalen Thorax gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine schwere, überproportionale Kleinwüchsigkeit äußert. Mit zunehmendem Alter wird eine Rückbildung der Oberschenkelknochenwinkelung beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine isolierte mesomele Dysplasie der oberen Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine ulnare Hypoplasie mit schwerer radialer Verbiegung, aber eine normale Statur auf.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Savarirayan der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch schwer hypoplastische, dreieckige Schienbeine und fehlende Wadenbeine.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert ist gekennzeichnet durch verminderte Modellierung der Metaphysen mit Verbreiterung der langen Knochen, Erlenmeyer-Kolben-Form des Femurs, Ausweitung und Verbiegung des Radius mit schwerer Varus-Deformität und durch flache Exostosen der langen Knochen am Übergang von der Metaphyse zur Diaphyse.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Diese Skelettdysplasie ist gekennzeichnet durch einen besonderen fazialen Phänotyp, Minderwuchs, Brachydaktylie, Klumpfuß-Deformität, Katarakt und Mikrozephalie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Immunschwäche mit Hautbeteiligung, die durch eine klinische Trias aus nicht vernarbender Alopezie (die hauptsächlich die Kopfhaut betrifft), gut abgegrenztem Schleimhauterythem und psoriasiformen erythematösen intertriginösen Plaques gekennzeichnet ist. Follikuläre Keratose, Keratokonjunktivitis, Katarakte, anguläre Cheilitis, fissurierte Zunge und rezidivierende Infektionen sind weitere klinische Merkmale. Die Histopathologie der Schleimhautläsionen zeigt charakteristische Befunde von dyskeratotischen Keratinozyten, vakuolisierten Basalzellen, fehlender epithelialer Reifung und verminderter Anzahl von Desmosomen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale, okuläre, dentale und digitale Anomalien sowie neurologische Symptome gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Osteoglophone Dysplasie (OGD) ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schwere kraniofaziale Anomalien und eine Vielzahl retinierter Zähne.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pelvi-skapuläre Dysplasie (Cousin-Syndrom) ist gekennzeichnet durch die Assoziation von pelvi-skapulärer Dysplasie mit Anomalien der Epiphysen, angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Platyspondyle letale Skelettdysplasie (PLSD) Typ Torrance (PLSD-T) ist gekennzeichnet durch hochgradige Verkürzung der Gliedmaßen (die langen Knochen sind kurz und breit), durch Platyspondylie mit oblatenförmigen Wirbelkörpern, kurzen Rippen mit becherartiger vorderer Auftreibung, schwerer Hypoplasie der unteren Beckenknochen und Verbiegung des Radius. Histologische Befunde sind: leicht vergrößerte Chondrozyten und erhöhte Zellzahl.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pseudodiastrophische Dysplasie ist gekennzeichnet durch rhizomele (proximale) Verkürzung der Gliedmaßen, schwere Klumpfuß-Deformität, Dislokationen des Ellenbogengelenkes und der proximalen interphalangealen Gelenke, Platyspondylie und Skoliose. Bisher wurden etwa 10 Patienten mit vermuteter autosomal-rezessiver Vererbung beschrieben. Die Pseudodiastrophische Dysplasie unterscheidet sich klinisch, röntgenologisch und histologisch von der Diastrophischen Dysplasie (s. dort). Der Klumpfuß wird operiert, angeborene Kontrakturen und Skoliose werden durch Physiotheraphie abgemildert. Mehrere der Patienten starben in der Neonatalperiode oder als Säugling.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Kleinwuchs, schwere rhizomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen in Verbindung mit spezifischen Fehlbildungen des Humerus (einschließlich ausgeprägter Verbreiterung und Abflachung der proximalen Metaphysen, medialer Abflachung der proximalen Epiphysen und lateraler Verkrümmung mit medialer kortikaler Verdickung der proximalen Diaphysen), ausgeprägte Coxa vara mit dysplastischen Femurköpfen und verkürzten Mittelhandknochen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung, die durch drei unterschiedliche Phänotypen gekennzeichnet ist: 1) Patienten mit durchschnittlicher Körpergröße mit schmerzhaften, osteoarthritischen Veränderungen der Hüftgelenke und ohne Wirbelsäulenanomalien 2) kleinwüchsige Patienten mit vorwiegend Rumpfverkürzung, einer die Körpergröße übersteigenden Armspanne, dysplastischen Veränderungen der Hüften und unterschiedlichen Graden von Platyspondylie, und 3) Patienten mit Kleinwuchs und verschiedenen assoziierten Skelettanomalien (insbesondere der Knie und Hände) und schweren epiphysären Dysplasien (von Hüften, Knien, Händen, Handgelenken) in Verbindung mit signifikanter Platyspondylie. Die meisten Betroffenen können keine langen Strecken gehen. In der Bildgebung zeigen sich häufig eine verringerte Gelenkspalte sowie sklerotische und zystische Veränderungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Irapa ist gekennzeichnet durch dysproportionierten Kleinwuchs, verkürzten Rumpf, Pectus carinatum (Kielbrust), kurze Arme, kurze und breite Hände, kurze Metatarsalia, flache und breite Füße, Coxa vara, Genu valgum, Osteoarthritis, Arthrose und moderate bis schwere Gangstörung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Missouri-Typ der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch moderat bis schwer veränderte Metaphysen, leichte Beteiligung der Epiphysen, rhizomele Verkürzung der unteren Gliedmaßen mit Verbiegung des Femurs und/oder der Tibia, Coxa vara, Genu varum und, im Kindesalter, birnenförmige Wirbel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Shohat ist gekennzeichnet durch hochgradig dysproportionierten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, kleinen Thorax, kurzen Hals, dünne Lippen, schwere Lendenlordose, ausgeprägtes Genu varum, schlaffe Gelenke, aufgetriebenes Abdomen, leichte Hepatomegalie und Splenomegalie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Strudwick ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportinierten Kleinwuchs (mit sehr kurzem Stamm und verkürzten Gliedmaßen) und Skelettanomalien (Lordose, Skoliose, abgeflachte Wirbel, Pectus carinatum, Coxa vara, Klumpfuß und abnorme Epiphysen und Metaphysen).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dysplasia spondyloepiphysaria tarda (SEDT) ist gekennzeichnet durch einen bei Adoleszenten und Erwachsenen manifesten dysproportionierten Kleinwuchs und durch verkürzten Stamm, kurze Arme und fassförmigen Thorax.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Kohn der Dysplasia spondyloepiphysaria tarda ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit verkürztem Stamm, progrediente Beteiligung der Wirbelsäule und der Epiphysen und durch leichte bis moderate Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Kozlowski der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs als Folge des verkürzten Stamms, Skoliose, Veränderungen der Femurmetaphyse (stark ausgeprägt im Femurhals und im Bereich des Trochanters), Coxa vara und generalisierte Platyspondylie. Die Intelligenz ist in der Regel normal.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Schmidt der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schweres Genu valgum, kleines Becken, progrediente Kyphoskoliose, Deformität des Handgelenks, Myopie, verkürzte lange Knochen und schwere metaphysäre Dysplasie mit moderaten Veränderungen an der Wirbelsäule und minimalen Veränderungen an Händen und Füßen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Sedaghatian der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist eine neonatal-lethale Form mit schwerer metaphysärer Chondrodysplasie, leichter rhizomeler Verkürzung der Arme und leichter Platyspondylie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Zerebro-fazio-thorakale Dysplasie, auch Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 1 genannt, ist ein seltenes Syndrom mit kranio-fazialen Dysmorphien, intellektuellem Defizit und costo-vertebralen Anomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Wirbelsäulendysraphie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gliedmaßenreduktionsfehler und Anenzephalie gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dystonie 16 (DYT16) ist eine sehr seltene, kürzlich erkannte Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch früh beginnende fortschreitende Dystonie der Gliedmassen, laryngeale und oro-mandibuläre Dystonie und Parkinsonismus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene persistierende kombinierte Dystonie, die durch eine im Kindesalter auftretende fortschreitende Dystonie gekennzeichnet ist, die typischerweise in den unteren Extremitäten beginnt und schließlich zu einer generalisierten Dystonie mit Beteiligung der oberen Extremitäten, des Rumpfes, des Gesichts und des Halses fortschreitet. In Verbindung damit wurden variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen sowie leichte Mikrozephalie, Kleinwuchs, abnormale Augenbewegungen und leicht dysmorphe Gesichtsdysmorphien berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Mangantransports, die durch eine fortschreitende Bewegungsstörung und erhöhte Manganwerte im Blut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit einen Verlust motorischer Meilensteine, schnell fortschreitende Dystonie, Spastizität, bulbäre Dysfunktion und Parkinsonismus, was zum Verlust des unabhängigen Gehens führt. Die Kognition kann beeinträchtigt sein, ist aber im Allgemeinen besser erhalten als die motorischen Funktionen. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören abnormales Kopfwachstum und Fehlbildungen des Schädels. Die MRT-Untersuchung des Gehirns zeigt Anomalien der Basalganglien und in einigen Fällen auch anderer Hirnregionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die in der Regel vor dem 30. Lebensjahr manifest wird und durch Dystonie, L-Dopa-responsiven Parkinsonismus, Pyramidenzeichen und schnellen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn (RDP) ist eine sehr seltene Bewegungsstörung mit plötzlichem Beginn von Parkinsonismus und Dystonie, oft ausgelöst durch körperliche oder psychologische Belastung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus (XDP) ist eine neurodegenerative Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter einsetzenden Parkinsonismus. Dieser ist häufig begleitet von einer fokalen Dystonie, die im weiteren Verlauf generalisiert. Der klinische Verlauf des XDP ist außerordentlich variabel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ DYT13 der primären Dystonie ist gekennzeichnet durch fokale oder segmentale Dystonie mit Beteiligung von Kopf, Hals und oberen Gliedmaßen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Dystonie, die durch fokale oder segmentale isolierte Dystonien gekennzeichnet ist, die das Gesicht, den Hals, die oberen Gliedmaßen (häufig Schreibdystonie), den Kehlkopf oder den Rumpf betreffen und in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Die Dystonie kann tremolierend sein und zu einem Kopf- oder Handtremor führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ DYT4 der Primären Dystonie ist gekennzeichnet durch eine vorwiegend laryngeale Dystonie (mit flüsternder, dysphoner Sprache) und durch zervikale Dystonie (mit Tortikollis).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch eine Dystonie gekennzeichnet ist, die zunächst die oberen Gliedmaßen betrifft, seltener im Kopf- und Halsbereich beginnt und sich dann langsam auf andere Bereiche ausbreitet. Das klinische Spektrum ist ebenso wie das Alter des Ausbruchs variabel, mit fokaler, segmentaler oder generalisierter Verteilung, wobei eine kraniale Beteiligung mit Sprachstörungen und eine Beteiligung der Halswirbelsäule typisch sind, während die unteren Gliedmaßen oft verschont bleiben. Mit dem Fortschreiten der Krankheit leiden viele Patienten an einer generalisierten Dystonie, bleiben aber meist gehfähig.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelle Defizite, Mikrozephalie, Kleinwuchs und ektodermale Anomalien (einschließlich Alopezie, spontane Bildung von Bullae ohne offensichtliches Trauma, hyper- oder hypopigmentierte Makulae, Akrozyanose und dystrophische Nägel) bei männlichen Betroffenen. Als weitere Merkmale werden kurze, spitz zulaufende Finger, Augenanomalien (wie Hornhauttrübungen und Katarakt) und Hypogenitalismus berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dermo-chondro-corneale Dystrophie ist gekennzeichnet durch Osteo-chondrodystrophie der Hände und Füße, Korneadystrophie und Hautknötchen,die gruppiert im Bereich der Metacarpo-phalangeal- und Interphalangealgelenke, um Nase und Ohren herum und auf der Ellenbogen-Streckseite auftreten. Auch die Gingiva kann betroffen sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Augenerkrankung, die durch 3 Stadien gekennzeichnet ist: Vaskulitis, Okklusion und Neovaskularisation der Netzhaut, die zu wiederkehrenden Glaskörperblutungen und Sehverlust führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ebola hämorrhagische Fieber (EHF), verursacht durch das Ebola-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch anfängliches Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Herzanomalie, die durch eine Verlagerung des funktionellen Anulus nach unten (apikal) gekennzeichnet ist, die auf eine unvollständige Ablösung der septalen und inferioren Segel der Trikuspidalklappe zurückzuführen ist, sodass sie innerhalb des rechten Ventrikels und nicht wie erwartet am atrioventrikulären Übergang aufgehängt sind. Das anterosuperiore Segel ist häufig abnormal (Redundanz, Fensterungen, Verankerung mit abnormalem subvalvulärem Apparat). Der atrioventrikuläre Übergang und der ,,atrialisierte'' Teil des rechten Ventrikels sind erweitert, wobei die Wand des rechten Ventrikels unterschiedlich stark ausgedünnt ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine seltene und klinisch unterschiedlich ausgeprägte Augenkrankheit mit Linsendislokation, die oft zu signifikanter Einschränkung der Sehkraft führt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das EEC-Syndrom ist eine genetische Entwicklungsstörung mit Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und oro-fazialen Spalten (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von ektodermaler Dysplasie (mit Hypotrichose, die Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern betrifft, und teilweiser Anodontie), Ektrodaktylie und Makuladystrophie (die als zentrale geografische Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der choriokapillären Schicht des Makulabereichs mit groben Hyperpigmentierungen und Einsparung der größeren choroidalen Gefäße auftritt) gekennzeichnet ist. Es wurden auch variable zusätzliche Gliedmaßendefekte (einschließlich Verlust-Fehlbildungen, Polydaktylie, Syndaktylie oder Camptodaktylie) beschrieben, wobei die Hände oft stärker betroffen sind als die Füße.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch eine angeborene beidseitige Hüftdislokation, eine schwere generalisierte Gelenkhypermobilität mit wiederkehrenden Gelenkdislokationen und Subluxationen sowie eine hyperextensible und/oder fragile Haut gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch extreme Hautbrüchigkeit und -erschlaffung, eine ausgeprägte Gesichtsform, übermäßige Blutergüsse und manchmal schwere Komplikationen aufgrund von viszeraler und vaskulärer Brüchigkeit gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch weiche Haut, Überdehnbarkeit der Haut, Neigung zu blauen Flecken, atrophische Narbenbildung, Gelenkhypermobilität und schwere, progressive Herzklappenfehler mit Mitral- und/oder Aortenklappeninsuffizienz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vererbte Bindegewebsstörung, die durch eine Überdehnbarkeit der Haut, verbreiterte atrophische Narben und eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Systemerkrankung, für die zwei Subtypen existieren, die entweder mit dem <i>PLOD1</i>- oder dem <i>FKBP22</i>-Gen assoziiert sind und deren gemeinsame klinische Merkmale kongenitale Muskelhypotonie, kongenitale oder frühkindliche (progressive oder nicht progressive) Kyphoskoliose und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie) sind. Weitere gemeinsame Manifestationen sind Dehnbarkeit der Haut, leichte Hämatome der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Refraktionsfehler. Beide Subtypen weisen zudem zusätzliche spezifische Merkmale mit unterschiedlicher Ausprägung auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Systemerkrankung mit angeborenen multiplen Kontrakturen, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen und typischen Hauterscheinungen. Bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sind typische Merkmale wie große Fontanelle, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, blaue Skleren, Ohrdeformitäten, hoher Gaumen und charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Brüchigkeit der Haut mit atrophischen Narben, leichte Hämatome und verstärkte Faltenbildung der Handflächen erkennbar. Weitere Manifestationen umfassen u. a. rezidivierende/chronische Dislokationen, Brust- und Wirbelsäulendeformitäten, ungewöhnlich geformte Finger, Kolondivertikel, Pneumothorax sowie urogenitale und ophthalmologische Anomalien. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter beginnende schwere, hartnäckige Parodontitis, fehlende Gingiva und das Vorhandensein von Plaques vor dem Schienbein gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind leichte Blutergüsse, Hypermobilität vor allem der distalen Gelenke, Überdehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Haut, abnorme Narbenbildung, wiederkehrende Infektionen, Hernien, marfanoide Gesichtszüge, Akrogerie und ein ausgeprägtes Gefäßsystem.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Bindegewebsstörung, die typischerweise durch eine unerwartete Organbrüchigkeit (Arterien-/Darm-/Gravidienruptur) in Verbindung mit unbeständigen körperlichen Merkmalen wie dünner, durchscheinender Haut, leichten Blutergüssen und akrogerischen Zügen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Seltene systemische Erkrankung, die durch einen schweren Phänotyp bei allen männlichen Patienten gekennzeichnet ist und die für das Ehlers-Danlos-Syndrom typischen Bindegewebsanomalien (u. a. Hypermobilität der Gelenke, Skoliose, weiche und teigige Haut, hyperextensive Haut, abnorme Narbenbildung, Gesichtsanomalien und generalisierte Hypotonie) mit einer letztlich tödlich verlaufenden Herzinsuffizienz aufgrund einer polyvalenten Erkrankung kombiniert. Weibliche Träger sind in unterschiedlichem Ausmaß betroffen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene degenerative entzündliche Erkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine spät einsetzende Schwäche gekennzeichnet ist, die entweder im Quadrizeps oder in den Fingerbeugern beginnt und sich langsam auf andere Muskelgruppen der Gliedmaßen ausweitet. Zu den charakteristischen histopathologischen Merkmalen gehören entzündliche und degenerative Merkmale.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch ein Spektrum von Manifestationen unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet ist: Epispadie (E) ist die mildeste Form, klassische Blasenekstrophie (CEB) ist die mittlere Form und kloakale Ekstrophie (CE) die schwerste Form. Der Ekstrophie-Epispadie-Komplex (EEC) betrifft die Blase, die Genitalien, die untere Bauchwand, das Becken und den Beckenboden sowie je nach Phänotyp die Wirbelsäule und den Anus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, schwere Sehstörungen aufgrund von Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Kleinwuchs, Hypotrichose, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien (z. B. schmaler Nasenrücken mit ausgeprägter distaler Aufweitung und tief angesetzte, abstehende Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel (EBS-PD) ist ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte oberflächliche Erosionen und seltener durch Blasenbildung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch hidrotische ektodermale Dysplasie, sensorineuralen Hörverlust und Kontraktur der fünften Finger gekennzeichnet ist. Eine thorakale Skoliose kann ebenfalls vorhanden sein. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene, erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine lokal begrenzte erhöhte Hauterschlaffung in Verbindung mit einer verzögerten Hautrückbildung gekennzeichnet ist und typischerweise an den Ellenbogen, Knien und/oder am Hals auftritt. Histologisch wird eine fokale Abundanz des elastischen Gewebes in der Dermis mit pleomorphen und fragmentierten elastischen Fasern ohne Kalzifizierung beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermehrtem elastischem Gewebe, die durch fokale dermale Elastose und transepidermale Eliminierung abnormaler elastischer Fasern gekennzeichnet ist und sich in Form kleiner keratotischer Papeln oder Plaques zeigt, die gruppenweise in serpiginösen oder ringförmigen Mustern an Hals, Gesicht und Armen angeordnet sind, während andere Bereiche seltener betroffen sind. Obwohl eine spontane Rückbildung möglich ist, persistieren die Läsionen oft über längere Zeiträume. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf und ist bei Männern häufiger als bei Frauen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Krankheit der Erythrozytenmembran, die sich als milde bis schwere Transfusions-abhängige hämolytische Anämie manifestieren kann. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine konstitutionelle genomische Störung, die durch ein überzähliges Derivat-22-Chromosom verursacht wird. Die Symptome sind schwere Intelligenzminderung charakteristische faziale Dysmorphien (Mikrogenie, gekrümmte Augenlider, schräg nach oben Lidspalten, tiefliegende Augen, tief hängende Nasenscheidewand, langes Philtrum), angeborene Herzfehler und
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche und -atrophie, frühe Gelenkkontrakturen und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kongenitale lobäre Emphysem (CLE) ist eine Anomalie der Atemwege und gekennzeichnet durch Atemnot bei starker Aufweitung eines oder mehrerer Lungenlappen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine akute oder subakute Enzephalitis mit Beteiligung des Mittelhirns und der Basalganglien gekennzeichnet ist und sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftritt. Erste Symptome sind Pharyngitis und Fieber, gefolgt von fortschreitender Lethargie, Schlafstörungen, extrapyramidalen Symptomen (Parkinsonismus, Chorea, Dystonie), neuropsychiatrischen Manifestationen (zwanghaftes Verhalten, Mutismus, Katatonie) und okulären Erscheinungen (okulogyrische Krisen). Autoantikörper gegen menschliche Basalganglien sind häufig positiv. Überlebende können post-enzephalitische Syndrome entwickeln, vor allem Parkinsonismus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die tropische Endomyokardfibrose ist eine restriktive Kardiopathie, die fast ausschließlich bei Kindern und jungen Erwachsenen in tropischen und subtropischen Regionen auftritt. Sie ist durch eine Endokardfibrose gekennzeichnet, die die Spitzen und den Einflusstrakt der rechten oder linken Herzkammer (oder beider) betrifft und sich durch eine restriktive Kardiomyopathie und eine atrioventrikuläre Regurgitation manifestiert, die zu schwerer pulmonaler Hypertonie, sehr hohem systemischem Venendruck und kongestiver Herzinsuffizienz führt. Als mögliche Ursachen werden Parasitenbefall (Helminthen und Protozoen) und Mangelernährung vermutet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie II (CHED II) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch diffus milchglasartiges Aussehen der Kornea, ausgeprägte Verdickung der Kornea von Geburt an, Nystagmus und verschwommenen Visus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale endotheliale Hornhautdystrophie (XECD) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kongenitale milchglasartige Trübungen der Hornhaut oder durch einen diffusen Hornhaut-Nebel und verschwommenes Sehen bei männlichen Patienten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs (FECD) ist die häufigste Form der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch Auswüchse auf der verdickten Descemet-Membran (Hornhaut-Tropfen), generalisiertes Hornhautödem und graduell verminderte Sehschärfe.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine infektiöse Embryofetopathie, die durch Coxsackie- und ECHO-Viren hervorgerufen wird und Spontanaborte, Totgeburten, akute systemische Erkrankungen des Neugeborenen und möglicherweise fetale Missbildungen verursacht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, schwere, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch ein angeborenes Fehlen von Heparansulfat im Dünndarmepithel gekennzeichnet ist und sich durch sekretorische Diarrhöe und massiven Proteinverlust im Darm äußert. Die Patienten zeigen eine Intoleranz gegenüber enteraler Nahrung während der ersten Lebenswochen bis -monate. Histochemisch wurde ein vollständiger Mangel des Heparansulfats in der basolateralen Oberfläche der Dünndarm-Enterozyten nachgewiesen, ansonsten zeigt die Dünndarmbiopsie keine Auffälligkeiten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten von Mittelliniendefekten, sensorisch-neuraler Schwerhörigkeit und einem spät auftretenden generalisierten Dystonie-Syndrom.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mitochondriale Neuro-gastro-intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von gastro-intestinalen Motilitätsstörungen, peripherer Neuropathie, chronisch-progredienter externer Ophthalmoplegie und Leukoenzephalopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Schwere X-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie ist eine extrem seltene Störung der mitochondrialen Atemkette, die bisher bei 2 Patienten beschrieben wurde. Klinische Folge ist eine neurodegenerative Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Muskelhypotonie, Areflexie, Muskelschwäche und Muskelatrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Familiäre akute nekrotisierende Enzephalopatie oder ADANE ist eine potentiell letale neurologische Erkrankung mit neuropathologischen Läsionen im Hirnstamm, Thalamus und Putamen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Enzephalopathie durch Prosapin-Mangel ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch Krampfanfälle, progrediente Enzephalopathie und Linsendislokation.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Epilepsiesyndrom des Kindesalters, das durch ein frühes Auftreten von Anfällen unterschiedlicher Art und Schwere gekennzeichnet ist. Zu dem Spektrum der möglichen klinischen Anzeichen und Symptome gehören u. a. eine verzögerte oder fehlende psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprachentwicklung, Verhaltensauffälligkeiten, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Spastizität, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns sind variabel und können eine zerebrale Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz umfassen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine systemische Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Asthma, Blut- und Gewebe-Eosinophilie und Vaskulitis-Manifestationen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Epidermodysplasia verruciformis (EV) ist eine seltene Genodermatose mit chronischer HPV (humanes Papillomvirus)-Infektion, die zu polymorphen Hautläsionen führt und ein hohes Risiko für Hautkrebs (nicht für Melanom) bedingt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die letale akantholytische Epidermolysis bullosa, ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort), ist gekennzeichnet durch nässende Erosionen und in der Regel fehlende Blasenbildung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte Blasenbildung, Milienbildung, atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch eine traumabedingte Blasenbildung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf Hände und Füße beschränkt. Die Abheilung der Blasen ist mit Milienbildung, atrophischer Narbenbildung und dystrophischen Nägeln verbunden. Es gibt keine extrakutane Beteiligung.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa (EBD), die durch dystrophische Nägel ohne Blasenbildung gekennzeichnet ist. Die Fehlbildung der Nägel beschränkt sich oft auf die Zehennägel, die verdickt und verkürzt erscheinen können, oder sie können ganz fehlen. Es werden keine anderen kutanen oder extrakutanen Symptome beobachtet.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen vorwiegend an den vorderen Unterschenkeln (Schamlippenbereich und Füße), den Händen und Nägeln gekennzeichnet ist. Einzelne Läsionen, die in der Regel papulös oder plaqueartig sind, sind oft violett gefärbt. Juckreiz ist möglich. Die Abheilung der Blasen ist mit hypertropher Narbenbildung und Milienbildung verbunden. Charakteristisch ist die Dystrophie der Finger- und Zehennägel.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte oder lokalisierte Hautveränderungen mit starkem, oft anhaltendem Juckreiz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, die sich normalerweise innerhalb der ersten 6 bis 24 Lebensmonate zurückbildet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, chronische, unheilbare, subepitheliale, bullöse Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von gewebegebundenen Autoantikörpern gegen Kollagen Typ VII in der Basalmembranzone der dermal-epidermalen Grenzfläche von geschichteten Plattenepithelien gekennzeichnet ist. Auch im Serum des Patienten können Anti-Typ-VII-Kollagen-Autoantikörper vorhanden sein. Das klinische Bild ist vielfältig und kann die Haut, die Mundschleimhaut und das obere Drittel der Speiseröhre betreffen. Das klassische Erscheinungsbild erinnert an die hereditäre dystrophe Epidermolysis bullosa (EB) mit fragiler Haut, Blasen, Erosionen und Hautvernarbung. Zu den anderen, nicht klassischen klinischen Erscheinungsbildern gehören ein entzündlicher bullöser Pemphigoid-ähnlicher Hautausschlag, ein Schleimhautpemphigoid-ähnlicher Hautausschlag und eine IgA-bullöse Dermatose-ähnliche Erkrankung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch Blasen und Erosionen gekennzeichnet ist, die sich ab dem Jugend- oder frühen Erwachsenenalter hauptsächlich auf die beugenden Hautstellen beschränken.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene intermediäre Form der Epidermolysis bullosa junctionalis, die durch angeborene Blasenbildung und Erosionen gekennzeichnet ist, die auf intertriginöse Hautstellen, die Speiseröhre, die Leistengegend und das Perineum beschränkt sind. Die Blasenbildung ist in der Regel schwer und die Läsionen können mit atrophischer Narbenbildung und Milienbildung abheilen. Zu den extrakutanen Manifestationen gehören Nageldystrophie, Zahnschmelzhypoplasie und Zahnkaries, Blasen und Erosionen im Mund, in der Speiseröhre und in der Scheide.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch Blasen und ausgedehnte Erosionen auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch generalisierte Hautblasenbildung, atrophische Narbenbildung, Nageldystrophie oder das Fehlen von Nägeln und Zahnschmelzhypoplasie mit extrakutaner Beteiligung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch eine im Neugeborenenalter einsetzende, lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel gekennzeichnet ist. Die Hautblasenbildung beschränkt sich hauptsächlich auf Hände, Füße, Unterschenkel und Gesicht. Weitere Befunde können eine Hypoplasie des Zahnschmelzes und ein erhöhtes Auftreten von Karies sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch den Beginn der Blasenbildung in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Blasenbildung tritt zunächst im Bereich der Nägel auf, begleitet von Nageldystrophie und -ablösung, und betrifft dann Hände und Füße und in geringerem Maße auch Ellbogen und Knie. Die Läsionen heilen mit atrophischer Narbenbildung ab. Weitere Erscheinungsformen sind das Verschwinden von Dermatoglyphen und palmoplantare Hyperhidrose. Die extrakutane Beteiligung beschränkt sich auf Weichteilanomalien in der Mundhöhle und Zahnschmelzdefekte mit Kariesentwicklung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch den neonatalen Beginn einer generalisierten oder, seltener, lokalisierten akralen Blasenbildung gekennzeichnet ist. Milien sind selten, aber atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel treten in der Regel zusammen mit fokalen Keratodermien (Handflächen und Fußsohlen) auf. Schwere generalisierte Blasenbildung kann zum perinatalen Tod führen oder ein Leben lang bestehen bleiben. Häufig kommt es zu einer extrakutanen Beteiligung, einschließlich Anämie, Wachstumsverzögerung, Anomalien in der Mundhöhle (Blasen und Erosionen sowie Karies) und Verstopfung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Non-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher als Epidermolysis bullosa simplex Typ Köbner (EBS-K) bekannt, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch nicht-herpetiforme Blasen und Erosionen, die besonders an Stellen mit Reibung auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Epidermolysis bullosa simplex, Typ Dowling-Meara (EBS-DM) ist der basale Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Bläschen und bogenförmig oder in Gruppen angeordnete kleine Blasen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als EBS Typ Weber-Cockayne, ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Blasenbildung vor allem an Handflächen und Fußsohlen mit Verschlechterung bei warmem Wetter.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Epidermolysis bullosa simplex, bei der die typischen traumatisch bedingten Blasen mit zusätzlichen Merkmalen wie Hörstörungen, Alopezie, Hypo- oder Anodontie und Nageldystrophie einhergehen. Auch das Auftreten vitiliginöser Hautareale, die nicht mit den Blasen in Verbindung stehen, ist beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die sich durch eine im Neugeborenen- oder Säuglingsalter beginnende generalisierte Blasenbildung mit einer sich später entwickelnden gesprenkelten oder netzartigen braunen Pigmentierung auszeichnet. Die Blasenbildung geht häufig mit einer leichten Nageldystrophie und fokalen Palmoplantarkeratosen einher, seltener mit Milien, und betrifft meist die Gliedmaßen und den Rumpf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Epidermolysis bullosa simplex (EBS), die durch eine generalisierte Blasenbildung in Verbindung mit Muskeldystrophie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch gürtelartige Erythemabereiche mit multiplen Bläschen und kleinen Blasen am fortschreitenden Rand des Erythems gekennzeichnet ist. Die Läsionen treten an den Gliedmaßen und am Rumpf auf und heilen mit brauner Pigmentierung, aber ohne Narbenbildung ab. Eine extrakutane Beteiligung ist nicht vorhanden. Die Krankheit beginnt in der Regel bei der Geburt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine nicht-syndromale hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, gelbliche, dicke Hyperkeratose der Handinnenflächen und Fußsohlen mit scharfer Begrenzung am volaren Rand und erythematösem Rand sowie durch ein epidermolytisches Läsionsmuster in der Hautbiopsie mit perinukleärer Vakuolisierung, granulärer Degeneration der Keratinozyten in der Stachel- und Körnerschicht und Tonofilamentaggregaten gekennzeichnet ist. Schmerzhafte Fissuren und Hyperhidrose treten häufig auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, verzögerte Knochenreifung und Skelettanomalien (u. a. Skoliose oder Pectus excavatum) gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, Hirsutismus, dicke Augenbrauen, eine breite Nasenscheidewand, ein kurzes Philtrum, ein großer Mund und abstehende Ohren. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Jeavons-Syndrom ist eine idiopathische, generalisierte Form von Reflexepilepsie, gekennzeichnet durch Beginn in der Kindheit, spezifisches Anfallsmuster, auffällige Lichtempfindlichkeit und mögliches Auftreten generalisierter tonisch-klonischer Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch früh einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Ataxie, leichte Gesichtsdysmorphien und autistisches Verhalten berichtet. Die MRT-Befunde des Gehirns sind variabel und umfassen zerebrale Atrophie, Kleinhirnhypoplasie/-atrophie und ein dünnes Corpus Callosum.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die auf das weibliche Geschlecht beschränkte Epilepsie mit Intelligenzminderung ist ein seltenes X-chromosomales Epilepsiesyndrom. Es ist gekennzeichnet durch febrile oder afebrile Anfälle (hauptsächlich tonisch-klonisch, aber auch Absence, myoklonisch und atonisch), die in den ersten Lebensjahren beginnen, und in den meisten Fällen durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung unterschiedlichen Schweregrades. Auch Verhaltensstörungen (z. B. autistische Züge, Hyperaktivität und Aggressivität) sind häufig assoziiert. Diese Krankheit betrifft ausschließlich Frauen, männliche Träger sind trotz eines X-chromosomalen Erbgangs nicht betroffen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf (continuous spike-wave during sleep, CSWS) ist eine seltene epileptische Enzephalopathie bei Kindern. Charakteristisch sind Krampfanfälle, elektroenzephalographische Muster eines Status epilepticus im Schlaf (ESES) und eine kognitive Entwicklungsregression in mindestens zwei der Entwicklungsdomänen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein im Kindesalter auftretendes Epilepsiesyndrom, das durch mehrere Anfallstypen einschließlich myoklonisch-atonischer Anfälle (MA) gekennzeichnet ist, die normalerweise bei zuvor gesunden Kindern auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene progressive myoklonische Epilepsie (PME), die durch aktions- und reizempfindliche Myoklonien und tonisch-klonische Anfälle mit Ataxie gekennzeichnet ist, im Verlauf aber nur eine geringe kognitive Beeinträchtigung zeigt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch Epilepsie, Teleangiektasien der Augenlid-Konjunktiva, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, verringerte IgA-Serumspiegel, verkürzte fünfte Finger und Gesichtsdysmorphien (einschließlich frontalem Hirsutismus, Synophrys, antevertierten Nasenlöchern, abstehenden Ohren, langem Philtrum, unregelmäßiger Zahnimplantation und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Seit 1978 sind keine neuen Fälle in der Literatur beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitales Anomalien, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmale gehören Gesichtsdysmorphien (Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken mit breiter fleischiger Nasenspitze, leicht antevertierte Nasenlöcher, tiefe Nasolabialfalten, breiter Mund mit dünner Oberlippe) und Skelettanomalien (abnormal platzierter Daumen, Brachydaktylie, Skoliose, dysplastische Handwurzelknochen). Die Patienten zeigen darüber hinaus schwere Verhaltensstörungen (Aggression, Hyperaktivität), sowie hypopigmentierte Hautläsionen und hypoplastische digitale Muster. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD), eine nicht-Langerhanssche Form der Histiozytose, ist eine Multisystem-Erkrankung mit Skelettsymptomen (Knochenschmerzen), Exophthalmus, Diabetes insipidus, Schädigung der Nieren und des Zentralnervensystems (ZNS) und/oder kardiovaskulären Symptomen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurobiologische Anomalie, die durch eine anhaltende Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum gekennzeichnet ist, ohne dass mit den verfügbaren Laborverfahren klinische, neurophysikalische oder histopathologische Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Es handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund, der nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen für erhöhte CK-Werte diagnostiziert wird.
Art der Erkrankung:
Biologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut ist eine seltene chronische Entzündung der Kopfhaut, die in der Regel bei älteren Frauen (>70 Jahre alt) auftritt. Charakteristisch ist die Entwicklung schmerzhafter Pusteln, flacher Erosionen und Verkrustungen auf der atrophischen Haut, die eventuell zu narbiger Alopezie führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Erythema elevatum diutinum (EED) ist eine eigenständige Form von chronischer kutaner Vaskulitis aus der Gruppe der neutrophilen Dermatosen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Immundefekt mit Hautbeteiligung, gekennzeichnet durch einen frühen Beginn einer klinischen Tetrade mit generalisiertem schweren seborrhoischen Erythrodermie, rezidivierenden sekundären bakteriellen oder Pilzinfektionen (am häufigsten <i>Staphylococcus aureus</i>, Candida und gramnegative Bakterien), persistierenden profusen malabsorptiven Diarrhoen und Gedeihstörungen oder ausgeprägter Abmagerung. Systemische Begleitsymptome sind Fieber, Anämie und Gewichtsverlust. Weitere kritische Komplikationen sind eine gestörte Thermoregulation und ein hoher Flüssigkeitsverlust aufgrund der starken Exfoliation.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI), die sich durch eine generalisierte Schuppung auszeichnet, die von einer mehr oder weniger schweren Erythrodermie begleitet wird, ohne dass sich Blasen bilden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Erythrokeratoderma 'en cocardes' ist eine seltene Genodermatose mit umschriebenen, schießscheiben- oder rosetten(kokarden)-ähnlichen, erythematösen, hyperkeratotischen Läsionen. Diese Läsionen bilden sich zurück und treten erneut auf, befallen den Rumpf und die Extremitäten und werden von schuppigen Plaques begleitet, die an ein Erythrokeratoderma variabilis (s. dort) denken lassen. Die Symptome beginnen bei Geburt oder in der frühen Kindheit. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Primäre Erythermalgie ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden mit roten, warmen, schmerzhaft brennenden Extremitäten. Die Krankheit beginnt spontan und ohne erkennbare Grundkrankheit in den Jahren zwischen früher Kindheit und Adoleszenz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Autoimmunerkrankung mit Hautbeteiligung, die durch wiederkehrende Episoden mit isolierten oder multiplen schmerzhaften, ödematösen, entzündlichen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die innerhalb von 24 Stunden zu Ekchymosen fortschreiten und auf eine Autosensibilisierung gegenüber einer stromalen Komponente der eigenen Erythrozyten des Patienten zurückzuführen sind. Der Entwicklung der Läsionen geht in der Regel eine emotionale oder körperliche Belastung voraus, gefolgt von einem Prodromalstadium mit Müdigkeit oder Unwohlsein. Am häufigsten sind die unteren Gliedmaßen und der Rumpf betroffen. Zu den Begleitmerkmalen können unter anderem Fieber, Arthralgie, Myalgie, Kopfschmerzen, gastrointestinale Probleme oder Hämaturie und Epistaxis gehören. Die Krankheit tritt überwiegend bei Frauen auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung (MPD) mit dauernd erhöhter Thrombozytenzahl und Thrombose- und Blutungsneigung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Vergiftung mit Ethylenglykol kommt selten vor, ist aber potentiell tödlich. Da die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Ethylenglykol zu Glykolsäure verstoffwechselt, führt die Vergiftung zu einer metabolischen Azidose mit vermehrtem Anionendefizit. Charakteristische Symptome sind Euphorie, verwaschene Sprache, Enzephalopathie, Koma und Krampfanfälle gefolgt von Spätfolgen wie Tachykardie, Arrythmie, myokardiale Depression, hämodynamische Imbalance und im Endstadium akutes Nierenversagen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene chronische hämatologische Erkrankung, die durch die gleichzeitige oder aufeinander folgende Assoziation einer autoimmunen hämolytischen Anämie (AIHA; eine Erkrankung, bei der Autoantikörper gegen rote Blutkörperchen gerichtet sind und eine Anämie unterschiedlichen Schweregrades verursachen) mit einer immunthrombozytopenischen Purpura (ITP; eine Gerinnungsstörung, bei der Autoantikörper gegen Blutplättchen gerichtet sind und hämorrhagische Episoden verursachen) und gelegentlich einer autoimmunen Neutropenie gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende Ätiologie bekannt ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom ist eine Assoziation, die bisher in einer einzigen Familie beschrieben wurde und die durch das variable Vorhandensein der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: Anetodermie (Makulaatrophie der Haut), multiple Exostosen und Brachydaktylie Typ E (s. dort). In der Literatur gibt es seit 1985 keine weiteren Beschreibungen dieser Erkrankung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Störung mit Strabismus, die durch eine angeborene nicht-progrediente Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist, die den Nucleus oculomotorius und/oder den Nervus trochlearis und die von ihnen innervierten Muskeln betrifft. Die Patienten zeigen eine abnorme Ruhestellung der Augen (in den meisten Fällen infraduziert und exotrop), eine Einschränkung des vertikalen und horizontalen Blicks, eine Beeinträchtigung des Binokularsehens, Amblyopie, ein- oder beidseitige Blepharoptose und eine kompensatorische abnorme Kopfhaltung. Zu den extraokularen Manifestationen gehören u. a. Intelligenzminderung, periphere Neuropathie und Skelettanomalien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch spezifische kutane (Angiokeratome), neurologische (Schmerzen), renale (Proteinurie, chronisches Nierenversagen), kardiovaskuläre (Kardiomyopathie, Arrhythmie), cochleovestibuläre und zerebrovaskuläre Manifestationen (transitorische ischämische Attacken, Schlaganfälle) gekennzeichnet ist. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Ausbruchs und, bei Frauen, vom Grad der X-Inaktivierung ab.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Blutungsstörung, die auf einer verminderten Aktivität des Faktors II (FII, Prothrombin) beruht und durch Schleimhaut- und Weichteilblutungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Vitamin-K-abhängige Form von Blutungsneigung, die durch verminderte Werte oder Fehlen des Gerinnungsfaktors VII (FVII) gekennzeichnet ist und zu Blutungsdiathesen unterschiedlichen Schweregrades führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Kongenitale Faktor V-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit vermindertem Plasmaspiegel des Faktors V (FV) und leichten bis schweren Blutungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Blutungsstörung, die auf eine verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors XIII (FXIII) zurückzuführen ist und durch eine hämorrhagische Diathese gekennzeichnet ist, die häufig mit spontanen Fehlgeburten und einer gestörten Wundheilung einhergeht. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, aber die schwersten und lebensbedrohlichsten Symptome wie Nabelschnurblutungen nach der Geburt, Kephalohämatome und intrakranielle Blutungen treten in der Neugeborenenperiode auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Blutungsstörung mit vermindertem Antigen und/oder verminderter Aktivität des Faktors X (FX), die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Fallot-Komplex - intellektuelles Defizit - verzögertes Wachstum ist eine seltene Erkrankung mit Fallot'scher Tetralogie, kleinen Gesichtsanomalien und, in schwerer Ausprägung, mit intellektuellem Defizit und Wachstumsretardierung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Benigne adulte familiäre Myoklonus-Epilepsie (BAFME) ist ein erbliches Epilepsie-Syndrom und gekennzeichnet durch kortikalen Handtremor, Myoklonien und gelegentliche generalisierte oder fokale Krampfanfälle mit nicht oder sehr langsam progredientem Krankheitsverlauf und fehlenden Zeichen früher Demenz oder zerebellärer Ataxie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Arthropathie der interphalangealen, metakarpo-phalangealen und metatarso-phalangealen Gelenke und Brachyphalangie der Mittel- und Endphalangen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Vergrößerung des linken Ventrikels und/oder eine eingeschränkte systolische Funktion gekennzeichnet ist, der eine signifikante Erkrankung des Reizleitungssystems und/oder Herzrhythmusstörungen einschließlich Bradyarrhythmien, supraventrikuläre oder ventrikuläre Arrhythmien vorausgehen oder damit einhergehen. Die Krankheit beginnt in der Regel im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Der plötzliche Herztod kann auftreten und das erste Symptom sein. In einigen Fällen ist die Krankheit mit einer Skelettmuskelerkrankung verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie ist eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, die durch paroxysmale choreiforme, dystone und myoklonische Bewegungen der Gliedmaßen (meist der distalen oberen Gliedmaßen), des Halses und/oder des Gesichts gekennzeichnet ist, die sowohl in der Häufigkeit als auch im Schweregrad progressiv zunehmen können, bis sie nahezu konstant werden. Die Patienten können auch mit verzögerten motorischen Meilensteinen, perioralen und periorbitalen Dyskinesien, Dysarthrie, Hypotonie und Schwäche auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden ist eine seltene genetische Epilepsiestörung, die durch autosomal-dominante läsionelle und non-läsionelle fokale Epilepsie mit variabler Penetranz gekennzeichnet ist. Die fokalen Anfälle gehen bei verschiedenen Familienmitgliedern von unterschiedlichen kortikalen Lokalisationen aus (temporal, frontal, zentroparietal, parietal, parietal-okzipital, okzipital), aber bei jedem Individuum bleibt ein einziger Fokus während des gesamten Lebens konstant. Anfallstyp (tonisch, tonisch-klonisch oder hyperkinetisch) und Schweregrad variieren zwischen den Familienmitgliedern und nehmen im Erwachsenenalter tendenziell ab (verschwinden aber nicht). Viele Patienten haben eine Aura und zeigen Automatismen während der täglichen Anfälle, während andere nächtliche Anfälle haben. Die meisten Betroffenen sind von normaler Intelligenz, aber es wurden auch Patienten mit Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und Zwangsstörung beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene familiäre Fehlbildung des Darms, die durch eine fehlerhafte Rotation des sich entwickelnden Gastrointestinaltraktes um die Arteria mesenterica superior während der Embryonalentwicklung gekennzeichnet ist und zu einer Reihe von Anomalien der Lage und Fixierung des Darms führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise in der Neugeborenenperiode mit einer Mitteldarmvolvulus, die zu einem Kurzdarmsyndrom oder sogar zum Tod führen kann. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören galliges Erbrechen, Nahrungsmittelintoleranz, Gedeihstörungen, Verstopfung, blutiger Stuhl oder intermittierender Atemstillstand. Die Erkrankung kann sich auch im späteren Leben mit Komplikationen wie Knickbildung oder Hernien und einem breiten Spektrum von Darmsymptomen manifestieren. Die Störung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre rheumatologische Erkrankung, die zu einer Verkalkung des artikulären Faserknorpels oder hyalinen Knorpels führt, ein Prozess, der als Chondrokalzinose (CC) bezeichnet wird. Sie geht häufig mit einer akuten Synovitis und Osteoarthritis (OA) einher.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Familiäre multiple Naevi flammei stellen eine seltene, genetisch bedingte Kapillarfehlbildung dar, die durch dunkelrote bis violette Muttermale gekennzeichnet ist und sich als flache, scharf umschriebene Hautläsionen, die sich typischerweise im Kopf- und Halsbereich befinden, in verschiedenen Mitgliedern einer einzigen Familie manifestiert. Die Läsionen wachsen proportional mit dem Individuum, verändern sich in der Farbe und werden mit zunehmendem Alter oft dicker.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die zu einem vollständigen atrioventrikulären (AV) Block führen kann. Die Krankheit ist entweder asymptomatisch oder äußert sich in Form von Atemnot, Schwindel, Synkopen, Bauchschmerzen, Herzversagen oder plötzlichem Tod.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Schilddrüsenerkrankung, die durch ein familiäres Auftreten von Schilddrüsenvergrößerungen aufgrund der Entwicklung multipler hyperplastischer Knoten mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist häufig mit der Entwicklung anderer gutartiger oder maligner Tumore verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein hereditäres Krebsprädispositionssyndrom, das bei Personen auftritt, die die Amsterdam-Kriterien zur Diagnose des hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) erfüllen, aber keine somatischen oder Keimbahnmutationen in den DNA-Mismatch-Reparatur-Genen (MMR) aufweisen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Gefäßerkrankung, die durch das familiäre Auftreten eines thorakalen Aortenaneurysmas, einer Dissektion oder einer Dilatation gekennzeichnet ist, die ein oder mehrere Aortensegmente (Aortenwurzel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen oder absteigende Aorta) in Abwesenheit einer anderen assoziierten Erkrankung betrifft. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder Dyspnoe, Husten, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, Kopf-, Nacken- oder Oberschenkelödeme, Schluckbeschwerden, Heiserkeit der Stimme, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine ballonartige Erweiterung der Hirnarterien aufgrund einer Schwächung der Endothelschicht gekennzeichnet ist. Ein familiäres Auftreten wird vermutet, wenn es in einer Familie zwei oder mehr betroffene Verwandte ersten bis dritten Grades gibt. Aneurysmen können ein Leben lang asymptomatisch bleiben oder reißen und eine potenziell lebensbedrohliche Subarachnoidalblutung verursachen. Bei Patienten mit familiären sakkulären Aneurysmen ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie mehr als ein Hirnaneurysma entwickeln, das Risiko einer Ruptur ist höher, und sie haben nach einer Ruptur tendenziell ein schlechteres Ergebnis als Patienten mit sporadischen Hirnaneurysmen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die gekennzeichnet ist durch eine hepatorenale Glykogenakkumulation, die zu einer schweren renalen tubulären Dysfunktion und einem gestörten Glukose- und Galaktosestoffwechsel führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine Entzündung und Verdickung der Faszien gekennzeichnet ist und in der Regel mit einer peripheren Eosinophilie einhergeht. Die Krankheit beginnt im Erwachsenenalter mit symmetrischer schmerzhafter Schwellung vor allem der Extremitäten, die zunehmend verhärten. Erschöpfung, beeinträchtigende Hautfibrose, Myositis und Arthritis sind weitere Symptome.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die tödliche infantile Laktatazidose mit Methylmalonsäureurie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch einen infantilen Beginn einer schweren Enzephalomyopathie, Laktatazidose und erhöhte Methylmalonsäureausscheidung im Urin gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit schwerer psychomotorischer Verzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten und Dystonie. Epilepsie und multiple kongenitale Anomalien können assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das autosomal-rezessive Fazio-digito-genitale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, faziale Dysmorphien, Handfehlbildungen und Schalskrotum.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Fazio-kardio-renale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Hufeisenniere und angeborene Herzfehler.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine anomale Verbindung zwischen einer oder mehreren Pulmonalarterien und einer oder mehreren Pulmonalvenen, die zu einem anatomischen intrapulmonalen Rechts-Links-Shunt führt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom, das durch Blasen und Milien (kleine weiße Papeln, insbesondere im Gesicht) bei Neugeborenen und das angeborene Fehlen von Dermatoglyphen an Händen und Füßen gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Familien (eine davon mit 13 betroffenen Personen in drei Generationen) und bei einer nicht verwandten Person festgestellt. Einige betroffene Patienten zeigten auch beidseitige partielle Beugekontrakturen der Finger und Zehen sowie Schwimmhäute zwischen den Zehen. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Gefäßanomalie, die durch das angeborene Fehlen der rechten oder linken Lungenarterie gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb von 2 cm von ihrem erwarteten Ursprung aus dem Lungenstamm endet. Die Patienten weisen häufig auch andere kardiovaskuläre Anomalien und entsprechende Symptome auf und werden dann in der Regel im Säuglings- oder Kindesalter diagnostiziert, während Einzelfälle in der Regel einen milden klinischen Verlauf aufweisen und bis zum Erwachsenenalter möglicherweise nicht diagnostiziert werden. Zu den klinischen Symptomen in Einzelfällen gehören Hämoptyse, Belastungsdyspnoe und wiederkehrende Atemwegsinfektionen. Die Erkrankung geht in der Regel mit deutlichen Veränderungen des Lungengewebes einher und kann, wenn sie nicht erkannt wird, zu massiver Hämoptyse und pulmonaler Hypertonie führen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Fehlender Zahndurchbruch mit Maxillahypoplasie und Genu valgum ist ein extrem seltenes Syndrom. Merkmale sind: Mehrere retinierte Zähne des Dauergebisses, Hypoplasie des Alveolarfortsatzes und der Maxilla-Jochbein-Region, schweres Genu valgum, malformierte Ohren.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Dysmorphiesyndrom, das durch Anomalien der Finger (Verkürzung des 2. und 5. Mittelhandknochens, Klinodaktylie des 5. Fingers, Syndaktylie der Zehen 2-3 und/oder 4-5, Daumenhypoplasie), Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien (kurze Lidspalten und Mikrognathie), gastrointestinale Atresie (hauptsächlich Ösophagus und/oder Duodenum) und eine leichte bis mittelschwere Lernbehinderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Feingold-Syndrom Typ 2 (FS2) ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Finger- und Zehenanomalien (Brachymesophalangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen) und leichte Intelligenzminderungen gekennzeichnet ist, bei dem jedoch (im Gegensatz zu FS1) keine gastrointestinale Atresie auftritt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Felty-Syndrom (FS), auch als 'super-rheumatoide' Krankheit bekannt, ist eine schwere Form der rheumatoiden Arthritis (RA; siehe dort) und gekennzeichnet durch die Trias RA, Splenomegalie und Neutropenie mit resultierender Anfälligkeit für bakterielle Infektionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein kongenitale syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine sehr variable Kombination von angeborenen Anomalien des Oberschenkels, des Wadenbeins und/oder der Elle gekennzeichnet ist, die zusammen mit Anomalien der Finger/Zehen an der ulnaren/fibulären Seite auftreten können. Die Gliedmaßendefekte sind asymmetrisch, wobei die oberen Gliedmaßen häufiger betroffen sind als die unteren und die rechte Körperseite häufiger als die linke. Zu den Anomalien der oberen Gliedmaßen gehören Amelie, Hypoplasie des Humerus, Humero-Radial-Synostose und Fehlbildungen der Ulna und der Ulnarisstrahlen. Zu den Anomalien der unteren Gliedmaßen gehören das Fehlen des proximalen Teils des Oberschenkelknochens und das Fehlen des Wadenbeins. Das axiale Skelett, die inneren Organe und die intellektuellen Funktionen sind in der Regel normal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Meyer-Dysplasie des Femurkopfes ist milde, räumlich begrenzte Skelettdysplasie. Sie ist gekennzeichnet durch verzögerte, unregelmäßige Ossifikation der Femurkopf-Epiphyse.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Symptome der Fetalen Akinesie/Hypokinesie-Sequenz (oder Pena-Shokeir-Syndrom Typ I) sind multiple Gelenk-Kontrakturen, Gesichtsanomalien und Lungenhypoplasie. Unabhängig von der Grunderkrankung sind alle diese Zeichen die Folge verminderter motorischer Aktivität des Foeten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Ausbuchtung der linken Kammerwand gekennzeichnet ist, die durch einen breiten Hals mit dem linken Ventrikel verbunden ist (mit einem Verhältnis der Verbindung zum Körper der Anomalie >1). Die Größe der beschriebenen Aneurysmen reicht von 0,5 cm im Durchmesser bis zu einer Größe von 8x9 cm. Die häufigsten Lokalisationen sind die linke Herzspitze und der perivalvuläre Bereich. Aneurysmen können a- oder dyskinetisch sein oder eine fast normale Kontraktilität aufweisen. Die Patienten können asymptomatisch bleiben oder eine systemische Embolie, Herzinsuffizienz, Herzklappeninsuffizienz, eine Ruptur der Ventrikelwand, ventrikuläre Tachykardie oder einen plötzlichen Herztod aufweisen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Fetale Zytomegalie-Syndrom ist eine Fetopathie, die sich ausbilden kann, wenn eine mit dem Zytomegalievirus (CMV) infizierte Schwangere das Virus im Uterus überträgt. Kinder, die mit einer angeborenen CMV-Infektion geboren wurden, können Hepatomegalie, Splenomegalie, Gelbsucht, Lungenentzündung, fetale Wachstumsretardierung, Petechien, Purpura und Thrombozytopenie aufweisen. Eine angeborene CMV-Infektion kann ebenfalls zu schwerwiegenden neurologischen Folgen führen, darunter Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, sensorineuraler Hörverlust, Chorioretinitis, intellektuelle und motorische Behinderungen sowie Krampfanfälle. CMV-Krankheitsfolgen, die durch eine Primärinfektion verursacht werden, sind in der Regel schwerer als solche, die durch die Reaktivierung einer latenten Infektion auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene teratogene Erkrankung, die auf die Exposition des Embryos/Fötus gegenüber Valproinsäure (VPS) zurückzuführen ist und in der Folge durch einen ausgeprägten Gesichtsdysmorphismus, kongenitale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen (insbesondere in Sprache und Kommunikation) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Plasmalogenbiosynthese, die sich als syndromale Form der Intelligenzminderung mit kongenitalem Katarakt, frühkindlicher Epilepsie, Mikrozephalie, globaler Entwicklungsverzögerung, Wachstumsretardierung und Kleinwuchs sowie spastischer Quadriparese manifestiert. Gesichtsdysmorphien wie hochgezogene Augenbrauen, abgeflachte Nasenwurzel, Hypertelorismus und langes, glattes Philtrum können auftreten. Eine Rhizomelie ist nicht Bestandteil des Syndroms. In der zerebralen Bildgebung wurden zerebelläre Atrophie, Anomalien der weißen Substanz und Dandy-Walker-Fehlbildungen beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Kongenitale Fibrinogen-Mangel ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Gerinnungsstörungen mit leichten bis schweren Blutungen als Folge verminderter Quantität und/oder Qualität des zirkulierenden Fibrinogens. Die Afibrinogenämie, das vollständige Fehlen von Fibrinogen, und die Hypofibrinogenämie, die verminderte Fibrinogen-Konzentration im Plasma, stehen für quantitative Anomalien, während mit Dysfibrinogenämie funktionelle Anomalien des Fibrinogens benannt werden. Hypo- und Dysfibrinogenämie werden häufig zusammen als Hypodysfibrinogenämie beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Juvenile hyaline Fibromatose (JHF) ist ein seltener Weichteiltumor, der durch papulo-noduläre Hautläsionen (insbesondere um Kopf und Hals), Weichteilmassen, Zahnfleischhypertrophie, Beugekontrakturen der großen Gelenke und osteolytische Knochenläsionen in unterschiedlichem Ausmaß gekennzeichnet ist. Gelenkkontrakturen können Patienten lähmen und die normale motorische Entwicklung verzögern, wenn sie im Säuglingsalter auftreten. Schwere gingivale Hyperplasie kann die Nahrungsaufnahme stören und den Zahndurchbruch verzögern. Die histopathologische Analyse der beteiligten Gewebe zeigt Stränge von spindelförmigen Zellen, die in ein amorphes, hyalinisches Material eingebettet sind. JHF ist eine milde Form der infantilen systemischen Hyalinose (siehe diesen Begriff).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine primäre glomeruläre Erkrankung, die durch Proteinurie, renale tubuläre Azidose vom Typ IV, mikroskopische Hämaturie und Hypertonie gekennzeichnet ist und im zweiten bis sechsten Lebensjahrzehnt zum Nierenversagen im Endstadium führen kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Fibrothekom des Ovars ist ein seltener, gutartiger, Keimstrang-Stroma-Tumor mit typischerweise einseitiger Lokalisation im Ovar, der durch gemischte Merkmale von sowohl Fibrom als auch Thekom gekennzeichnet ist. Die Patientinnen können asymptomatisch sein oder sich mit Becken-/Bauchschmerzen und/oder Blähungen und gelegentlich mit postmenopausalen Blutungen vorstellen. Große Tumoren (>10 cm) sind oft mit Pleuraerguss und Aszites (Meigs-Syndrom-Trias) verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Form der Dysostose, die durch eine Fibulaaplasie (oder -hypoplasie) in Verbindung mit Ektrodaktylie und/oder Brachydaktylie oder Syndaktylie gekennzeichnet ist. Mögliche zusätzliche Symptome sind Verkürzung des Femur, gebogene Tibia, schwere Fußfehlbildungen und Veränderungen von Hüfte, Knie und Fußgelenk.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Fehlbildungssyndrom der Gliedmaßen, das durch eine Duplikation der Fibula in Verbindung mit einer präaxialen Spiegelpolydaktylie des Fußes gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert auftreten, oder zusammen mit einer ulnaren Dimelie, fazialen Anomalien und Steißbeinteratom.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch fibulo-ulnare Dysostose und Nierenanomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine potenziell tödliche epileptische Enzephalopathie, die durch explosionsartig auftretende, wiederkehrende multifokale und bilaterale tonisch-klonische Anfälle nach einer unspezifischen fiebrigen Erkrankung gekennzeichnet ist. Das Syndrom entwickelt sich ohne eine eindeutige akute strukturelle, toxische oder metabolische Ursache bei Patienten ohne vorherige Epilepsie. FIRES ist eine Untergruppe des neu auftretenden refraktären Status epilepticus (NORSE) und setzt als zwingendes Merkmal eine vorangegangene fieberhafte Infektion voraus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Filippi-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, kutane Syndaktylie der Finger und Zehen,Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ein charakteristisches Gesicht (hoher breiter Nasenrücken, dünne Nasenflügel, Mikrogenie, hoher Stirn-Haaransatz).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Fischaugen-Krankheit (FED) ist eine Form des genetischen LCAT (Lecithin-Cholesterol- Acyltransferase)-Mangels (s. dort), klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübungen und biochemisch durch signifikant vermindertes HDL-Cholesterol und partiell defiziente LCAT-Enzymaktivität.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch das Auftreten erythematöser oder violetter, runder, manchmal schmerzhafter Plaques gekennzeichnet ist, die zu einer lang anhaltenden Pigmentierung führen können oder auch nicht, und die bei erneuter Exposition gegenüber dem verursachenden Medikament erneut auftreten (in der Regel an derselben Stelle). Die schwere Form der Krankheit, die generalisierte bullöse fixe Arzneimittelreaktion, tritt typischerweise bei älteren Menschen auf und kann lebensbedrohlich sein. Der Ausbruch tritt in der Regel 30 Minuten bis mehrere Stunden nach Verabreichung des verursachenden Medikaments auf. Viele Medikamente, darunter auch Paracetamol, wurden in Betracht gezogen. Selten kann die Krankheit durch Nahrungsmittel ausgelöst werden. Die Histologie ist durch eine Oberflächendermatitis oder eine epidermale Nekrolyse bei bullösen Formen gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit sehr variablem Erkrankungsalter. Das phänotypischem Spektrum umfasst typischerweise eine langsam fortschreitende proximale Schwäche der Becken- und Schultergürtelmuskulatur (vorwiegend an den unteren Gliedmaßen), häufig verbunden mit Watschelgang, Scapula alata, Waden- und Zungenhypertrophie, belastungsinduzierter Myalgie und Myoglobinurie und/oder erhöhten Kreatinkinase-Serumspiegel. Weitere Manifestationen sind abdominale Muskelschwäche, Kardiomyopathie und Beteiligung der Atemmuskulatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Herzens, die durch eine fortschreitende myxomatöse Degeneration vorwiegend der Mitralklappe (aber nicht selten mit multivalvulärer Beteiligung) gekennzeichnet ist, die sich als Klappenverdickung und -dysfunktion mit variabler Stenose, Prolaps und/oder Regurgitation manifestiert und potenziell zu tödlichem Herzversagen führen kann. Bei einigen Patienten wurden hyperextensible Haut und Gelenkhypermobilität festgestellt. Hemizygote Männer weisen einen schwereren Phänotyp auf als heterozygote Frauen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs mit verzögertem Knochenalter und verzögerte Entwicklung der sprachlichen Ausdrucksfähigkeit gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Floride Knochenzement-Dysplasie (FCOD) ist eine seltene fibro-ossäre Läsion in Kiefer, die überwiegend bei Frauen mittleren Alters mit afrikanischer Herkunft gesehen wird. Sie bleibt in der Regel symptomfrei oder manifestiert sich mit Schmerzen und Gingivaschwellung. Der radiologische Befund ist gekennzeichnet durch multiple dichte, gelappte Knochenläsionen in verschiedenen Bereichen des Kiefers, oft mit symmetrischer Anordnung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Foix-Alajouanine-Syndrom, auch Subakute aufsteigende nekrotisierende Myelitis genannt, ist die Folge einer Stauung der äußeren Pia-Venen des Rückenmarks und des intrinsischen sub-pialen Netzwerks. Charakteristisches Merkmal ist eine über mehrere Monate oder Jahre progredient aufsteigende Myelopathie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom (FCMS) ist eine kortiko-subkortikale suprabulbäre oder pseudobulbäre Parese der unteren Hirnnerven und gekennzeichnet durch schwere Dysarthrie und Dysphagie in Verbindung mit beidseitiger zentraler fazio-pharyngo-glosso-mastikatorischer Paralyse, mit ausgeprägter automatisch-willkürlicher Dissoziation, bei der die unwillkürlichen Bewegungen der betroffenen Muskeln erhalten geblieben sind.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die fokale palmoplantare und gingivale Keratodermie ist eine sehr seltene Form der fokalen Palmoplantarkeratose, die durch schmerzhafte, umschriebene hyperkeratotische Läsionen an belasteten Bereichen der Fußsohlen, mäßige fokale Hyperkeratose an palmaren Druckstellen und eine asymptomatische Leukokeratose gekennzeichnet ist, die auf die labiale und linguale Gingiva beschränkt ist. Weitere gelegentliche Merkmale können Hyperhidrose, follikuläre Keratose und ausgedehnte Mundschleimhautbeteiligung sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hereditäre Folat-Malabsorption (HFM) ist eine erbliche Störung des Folat-Transportes. Kennzeichnend ist ein systemischer und zentralnervöser Folatmangel, der sich mit Megaloblasten-Anämie, Gedeihstörung, Diarrhö und/oder Entzündung der Mundschleimhaut, immunologischer Funktionsstörung und neurologischen Störungen manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene endokrine Störung mit mit kongenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus, verursacht durch einen selektiven Mangel an follikelstimulierendem Hormon (FSH). Klinische Manifestationen sind primäre Amenorrhoe, fehlende oder unvollständige Brustentwicklung und Infertilität bei Frauen sowie kleine Hoden, Azoospermie und Infertilität bei Männern. Das luteinisierende Hormon ist im Gonadotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest erhöht, während das Ansprechen auf FSH vermindert ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Folliculitis decalvans ist eine seltene narbige Alopezie der Kopfhaut bei Erwachsenen mittleren Alters. Sie ist gekennzeichnet durch die Entwicklung haarloser Bereiche vor allem an Scheitel und Hinterkopf, die sich langsam zentrifugal ausbreiten. Diese Veränderungen sind begleitet von perifollikulärem Erythem, follikulären Pusteln und hämorrhagischen Verkrustungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die vergrößerte parietale Foramina (Foramina parietalia permagna, FPP) ist ein Entwicklungsdefekt, der durch variable intramembranöse Ossifikationsfehler der parietalen Knochen gekennzeichnet ist, die entweder asymptomatisch, symptomatisch (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Intelligenzdefizit) oder mit anderen Pathologien verbunden sind.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Folsäurestoffwechsels und -transports, die biochemisch durch erhöhten Formiminoglutamatgehalt in Urin und Plasma aufgrund eines Glutamat-Formiminotransferase-Mangels gekennzeichnet ist und mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der von Entwicklungsverzögerung, intellektueller Entwicklungsstörung und Anämie bis hin zu normaler Entwicklung ohne Anämie reicht. Erhöhte Hydantoin-5-Propionsäure und/oder Folat im Plasma können ebenfalls damit verbunden sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Fountain-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Multisystemstörung mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und vergröberten Gesichtszügen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene urogenitale Erkrankung, die durch eine ansonsten unerklärliche chronische Harnretention von mehr als 1 Liter sterilem Urin bei Katheterisierung, eine unempfindliche Blase mit Verlust des Harndrangs und Anstrengung beim Wasserlassen gekennzeichnet ist. Im Allgemeinen wird eine schlechte Verträglichkeit des Selbstkatheterismus berichtet. Die Erkrankung tritt bei Frauen zwischen der Menarche und der Menopause auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kürzlich beschriebene 14q12-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit. Einer normalen Neugeborenenzeit folgt im Alter von 3-6 Monaten eine Periode der Regression.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Fragile X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) ist eine seltene neurodegenerative Störung mit im Erwachsenenalter einsetzender Gangstörung und zunehmendem Intentionstremor.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kongenitale Fehlbildung, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitigen Kryptophthalmus, Syndaktylie und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Frasier-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Kombination einer progressiven glomerulären Nephropathie und einer kompletten 46,XY-Gonadendysgenesie mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das FRAXF-Syndrom wurde zuerst in einer Familie beschrieben, in der entwicklungsverzögerte Angehörige in der folat-sensitiven fragilen Stelle FRAXF amplifizierte CGG-Repeats aufwiesen. Seit dieser ersten Beschreibung wurde FRAXF mit einer Vielzahl von Symptomen in Zusammenhang gebracht, ein klarer Phänotyp ist aber nicht erkennbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein angeborenes distales Arthogryposesyndrom mit Mikrostomie, charakteristischem Gesichtsausdruck ('Pfeifgesicht'), V- oder H-förmigem Kinn und ausgeprägten Nasolabialfalten. Die meisten Patienten haben einen Klumpfuß und angeborene Gelenkkontrakturen an Händen und Füßen. Es handelt sich um die schwerste Form der distalen Arthrogrypose.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die klassischerweise durch fortschreitende Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Dysphagie, okulomotorische Dysfunktion, Verlust der tiefen Sehnenreflexe, Pyramidenbahnzeichen, Skoliose und in einigen Fällen auch durch Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Seh- und Hörstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Fried-Syndrom ist ein seltenes X-chromosomal-rezessives Syndrom mit Intelligenzminderung (XLMR), das durch verzögerte psychomotorische Entwicklung, intellektuelle Defizite, Hydrozephalus und leichte Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte frontonasale Dysplasie, die durch eine koronale Kraniosynostose, einen großen Schädeldefekt mit Aplasie der Siebbein- und Nasenknochen, Hypertelorismus, eine stark abgesenkte Nasenbrücke und eine gespaltene Nasenspitze in Verbindung mit vollständiger Alopezie und Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Form der fronto-nasalen Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter Hypertelorismus, mandelförmige Lidspalten, Nasenfehlbildungen mit faltigem Nasenrücken, niedergedrückter oder fehlender Nasenspitze, Asymmetrie und teilweises Fehlen der Nasenknochen sowie nach unten gebogene Mundwinkel. Weitere gemeldete Manifestationen sind Gliedmaßenanomalien (z. B. Poland-Anomalie, Agenesie der transversalen Gliedmaßen und Anomalien der Hände und Füße, wie Kamptodaktylie, Oligodaktylie, Klinodaktylie und Syndaktylie), frontonasale Enzephalozele, Choanalatresie, kongenitale Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sowie eine Agenesie des Corpus callosum.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, weite Columella, verbreitertes Philtrum, weit auseinanderstehende schmale Nasenlöcher, unterentwickelte Nasenspitze, Mittellinienkerbe der oberen Alveole, Schwellungen an der Columellabasis und einen niedrigen Haaransatz gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale, die bei einigen Patienten berichtet wurden, sind Ptosis der oberen Augenlider und Mittellinien-Dermoidzysten der kraniofazialen Strukturen sowie Philtralgruben oder faltige Haut hinter den Ohren.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende, anhaltende Muskelkontraktionen oder -haltungen gekennzeichnet ist, die typischerweise in einer einzelnen Gliedmaße beginnt und bei den meisten Betroffenen zu einer fortschreitenden Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes führt, wobei die Schädel- und Halsregion in der Regel verschont bleibt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine früh einsetzende schwere neurodegenerative Enzephalopathie, die vor allem durch Entwicklungsverzögerung (DD) / Entwicklungsregression (DR), Epilepsie, kortikale Atrophie, sekundäre Hypomyelinisierung und dünnes Corpus callosum gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sekundäre Mikrozephalie, Hypotonie, Spastizität, Optikusatrophie und Skelettanomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Regression, angeborene oder erworbene Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Stammhypotonie, appendikuläre Spastizität und Dystonie und/oder Myoklonus gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Rückbildung der motorischen Fähigkeiten mit distaler Amyotrophie, Ataxie und Spastik, fehlende Sprache oder Dysarthrie und mäßige bis schwere kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Auch eine Optikusatrophie kann damit verbunden sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus callosum sowie eine Eisenanreicherung im Pallidum und in der Substantia nigra, die im zweiten Lebensjahrzehnt beginnt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit nicht-progredientem intellektuellem Defizit (mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, kognitiver Beeinträchtigung und Makrozephalie) und früh einsetzendem Parkinsonismus (vor dem 45. Lebensjahr) bei männlichen Patienten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale neurologische Störung, die durch eine frühkindlich einsetzende, progrediente Kalzifizierung des Gehirns und des Rückenmarks, Wachstumsverzögerung, psychomotorische Verschlechterung, Schwerhörigkeit, mikrozytäre hypochrome Anämie und variable distale renale tubuläre Azidose gekennzeichnet ist. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Frühgeborenen-Apnoe ist eine Entwicklungsstörung frühgeborene Kinder, wahrscheinlich als Folge unreifer Atmungskontrolle. Sie führt zu idiopathische Atempausen, oft in Verbindung mit verlangsamtem Herzschlag und vermindertem Sauerstoffspiegel des arteriellen Blutes. Durch gleichzeitig bestehende andere Krankheiten wird sie verstärkt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vasoproliferative Erkrankung der Netzhaut bei Frühgeborenen, die zunächst durch eine Verzögerung der physiologischen Netzhautgefäßentwicklung und eine beeinträchtigte physiologische Vaskularität gekennzeichnet ist. In der Folge kommt es als Ausdruck einer aberranten Angiogenese zu intravitrealer Neovaskularisation.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Erkrankung des vorderen Augenabschnitts, die durch eine schwere wiederkehrende allergische Reaktion gekennzeichnet ist, die die Hornhaut und die Bindehaut betrifft. Sie äußert sich durch rote Augen, Augenjucken, Photophobie, Fremdkörpergefühl, schleimigen Ausfluss, Blepharospasmus und verschwommenes Sehen. Die Symptome sind in der Regel beidseitig, können aber auch asymmetrisch sein. Zu den charakteristischen Anzeichen gehören Injektionen in die Bindehaut, riesige Papillen vor allem an der oberen tarsalen Bindehaut (Kopfsteinpflaster), gelatinöse Infiltrate an der Limbuswand (Horner-Trantas-Punkte) und variable Hornhautzeichen. Die Erkrankung tritt häufiger in heißen Klimazonen auf und betrifft am häufigsten junge Knaben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Fructose-1,6-Biphosphatase (FBP)-Mangel ist eine Störung des Fructosestoffwechsels, die durch wiederkehrende Episoden von Nüchternhypoglykämie mit Laktatazidose gekennzeichnet ist, die bei Neugeborenen und Säuglingen lebensbedrohlich sein kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive Störung des Fruktosestoffwechsels (siehe dort), die auf einen Mangel an hepatischer Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Aktivität zurückzuführen ist und nach der Aufnahme von Fruktose zu gastrointestinalen Störungen und postprandialer Hypoglykämie führt. HFI ist eine gutartige Erkrankung, wenn sie behandelt wird, aber sie ist lebensbedrohlich und kann zum Tod führen, wenn sie unbehandelt bleibt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung (ohne Entwicklung der primären motorischen Fähigkeiten und der Sprache) und eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind marfanoider Habitus, Gelenklaxität, beidseitige Hüftluxation, Hypotonie, Skoliose und charakteristische Gesichtsdysmorphien (d. h. hoher Nasenrücken, spitze Nase, kurzes Philtrum, großer Mund, volle Lippen und Oberkieferhypoplasie). Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und Lungenhypoplasie, Hypoplasie der distalen Extremitäten und Gesichtsanomalien sowie durch eine variable Ausprägung anderer angeborener Fehlbildungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Heterochrome Iridozyklitis Fuchs (FHI) ist eine seltene, ätiologisch ungeklärte Augenkrankheit, die in seltenen Fällen (0,5-6,2%) bei Uveitis auftritt. Kennzeichen sind diffuse Heterochromie oder Atrophie der Iris, keratitische Ablagerungen bei fehlender Synechie und, in einigen Fällen, Entwicklung von Glaukom und Glaskörpertrübungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Fumarazidurie (FA), eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, ist in den meisten Fällen durch frühen Beginn und unspezifische klinische Symptome gekennzeichnet: Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Beeinträchtigung, Krämpfe, Ateminsuffizienz, Probleme bei der Nahrungsaufnahme, häufige Hirnfehlbildungen und eine charakteristische Fazies. Einige Patienten weisen eine nur leichte geistige Beeinträchtigung auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Fusariose beschreibt eine oberflächliche, lokal invasive, disseminierte Infektion durch den pathogenen Schlauchpilz der Gattung <i>Fusarium</i>, der sich oft im Erdboden und Gewässern befindet und hauptsächlich über Verletzung auf Menschen übertragen wird. Sie äußert sich als Keratitis, Onychomykose und seltener als Peritonitis und Cellulitis. Bei Immungeschwächten tritt eine disseminierte Fusariose häufiger auf und manifestiert sich in hartnäckigem Fieber, Hautläsionen (Ekthym-ähnlich, multiple subkutane Knötchen), schweren Myalgien sowie Infektion der Lungen und Nasennebenhöhlen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Fusionierte mandibuläre Inzisoren sind eine extrem seltene Zahnanomalie. Kennzeichnend ist die Vereinigung von zwei (normal getrennten) Zahnknospen des Milchgebisses. Häufig bestehen gleichzeitig eine Hypodontie (sh. dort) und ein erhöhtes Risiko für eine offene Pulpa.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Gaisböck-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine sekundäre Polyzythämie. Es tritt überwiegend bei Männern mit sitzender Lebensweise und regelmäßig hochkalorischer Kost auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die klassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrankheit mit Beginn in der Neugeborenenzeit. In der Regel entwickeln die Neugeborenen Fütterprobleme, Lethargie und schwere Leberfunktionsstörung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Galaktose-Epimerase-Mangel ist eine sehr seltene, moderate bis schwere Form der Galaktosämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch moderate bis schwere Zeichen eines gestörten Galaktose-Stoffwechsels.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Galaktosestoffwechsels, die durch eine persistierende kongenitale Galaktosämie aufgrund eines Mangels des Enzyms Galaktose-Mutarotase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine beidseitige Katarakt aufweisen, während gastrointestinale Symptome oder eine schwere Leberfunktionsstörung fehlen. Der natürliche Verlauf der Krankheit ist unbekannt. Schwerwiegende Komplikationen, wie z. B. neurologische Symptome, wurden bei frühzeitiger Behandlung mit einer galaktosebeschränkten Diät nicht berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Galaktosialidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch grobe Gesichtszüge, einen makulären ''kirschroten Fleck'' und Dysostosis multiplex gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation kann heterogen sein und reicht von einer schweren, früh einsetzenden, schnell progredienten infantilen Form bis hin zu einer spät einsetzenden, langsam progredienten juvenilen/adulten Form.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine fortschreitende obliterative Cholangiopathie der intra- und extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und in der embryonalen/perinatalen Phase auftritt und zu schwerer und anhaltender Neugeborenengelbsucht und acholischem Stuhl führt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 1 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 1) ist die häufigste Anomalie der Gallensäure-Synthese und gekennzeichnet durch unterschiedliche Zeichen einer progredienten cholestatischen Lebererkrankung und Fett-Malabsorption.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 2 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 2) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch schwere und schnell progrediente cholestatische Hepatopathie.mit Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 3 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 3), eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese, ist gekennzeichnet durch sehr schweren Verlauf mit cholestatischer Hepatopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 4 des Kongenitalen Defektes der Gallensäuren-Synthese, eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese (s. dort), ist gekennzeichnet durch leichte cholestatische Lebererkrankung, Malabsorption von Fett und/oder neurologische Störungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch eine neurodegenerative Störung gekennzeichnet ist, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Mikrozephalie und fortschreitender zerebraler und zerebellärer Atrophie mit extrapyramidaler Beteiligung, fortschreitender Optikusatrophie und bei vielen Patienten mit einem früh einsetzenden steroidresistenten nephrotischen Syndrom einhergeht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase (GABA-T)-Mangel ist ein angeborener Defekt im Abbau der GABA. Charakteristische Merkmale umfassen eine schwere epileptische Enzephalopathie im Neugeborenen- und Kleinkindalter, die sich durch Krampfanfälle, Hypotonie, Hyperreflexie und Entwicklungsverzögerung manifestiert, sowie ein beschleunigtes Wachstum.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine im Kindesalter beginnende, progressive Schulter- und Beckengürtel-Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die häufig mit Wadenhypertrophie, Zwerchfellschwäche und/oder variablen kardialen Anomalien einhergeht. Es werden leicht bis mäßig erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte und ein positives Gowers-Zeichen berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Gamma-Schwerketten-Krankheit (Gamma-HCD), ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler Gamma-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt am meisten dem von Patienten mit systemischen lymphoproliferativen Autoimmunkrankheiten.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ganglioneurom ist ein seltene, gutartige Neoplasie des neuroepithelialen Gewebes, das sich als differenzierte, von der Neuralleiste abgeleitete Masse darstellt, die vom sympathischen Nervensystem ausgeht und aus Ganglienzellen und Schwann-Stromazellen besteht. Er kann überall von der Schädelbasis bis zum Becken entstehen, wobei die häufigsten Lokalisationen die Nebennieren, das Retroperitoneum, das hintere Mediastinum und das Becken sind, oder, in seltenen Fällen, das zentrale Nervensystem, das Herz, die Knochen, der Darm oder andere Stellen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder klinische Zeichen aufweisen, die auf das Vorhandensein der Masse zurückzuführen sind. Es wurde über eine Assoziation mit Neurofibromatose Typ I, multipler endokriner Neoplasie Typ 2B und Turner-Syndrom berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wachstumsverzögerung, Alopezie, Pseudoanodontie und okuläre Manifestationen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Eosinophile Gastroenteritis (EGE) ist ein ungewöhnlicher pathologischer Prozess, bei dem abnorme und unspezifische gastro-intestinale Symptome mit eosinophiler Infiltration eines oder mehrerer Bereiche des Verdauungstraktes ohne systemische Beteiligung auftreten. Diese kann mehrere Segmente und Schichten der Magendarmwand betreffen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung der Bauchdecke, die dadurch gekennzeichnet ist, dass der Darm an der rechten seitlichen Basis der Nabelschnur aus dem fetalen Bauch herausragt, ohne dass er von einem Membransack bedeckt ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3), eine fetale Form sowie eine Variante mit Herzbeteiligung (Gaucher-Krankheit mit Ophthalmoplegie und kardiovaskulärer Verkalkung bzw. Gaucher-ähnliche Krankheit) umfasst.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch Gaumenspalte, große abstehende Ohren, Mikrozephalie und Kleinwuchs (pränatales Auftreten) gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien (verzögertes Knochenalter, distal spitz zulaufende Finger, hypoplastische distale Phalangen, proximal platzierte Daumen, Klinodaktylie des fünften Fingers), Pierre-Robin-Sequenz, zystische Nierendysplasie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypospadie, zerebrale Anomalien in der Bildgebung (Vergrößerung der Seitenventrikel, milde kortikale Atrophie), Krampfanfälle, Hypotonie und Entwicklungsverzögerung werden ebenfalls beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Gaumenspalte, auffälligem Gesicht (asymmetrisches Aussehen, innere Epikanthusfalten, kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, tief anliegende und nach hinten ausgerichtete Ohren, dünne Oberlippe und Mikrogenie), Kleinwuchs, kurzem Hals, Wirbelanomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch eine Spalte des weichen Gaumens, schwere Oligodontie des Milchgebisses, fehlendes permanentes Gebiss, beidseitige Schallleitungs-Schwerhörigkeit, verursacht durch Fixation der Stapes-Fußplatte, kurze Großzehen mit großem Abstand zwischen Zehe I. und II. und eine Fusion der Handwurzel- und Fußwurzelknochen. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Tumor der Bauchspeicheldrüse, der durch Mutationen im <i>GCGR</i>-Gen verursacht wird und durch eine Hyperplasie der Alphazellen der Bauchspeicheldrüse, neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse und deutlich erhöhte Serumglukagonwerte bei Fehlen eines Glukagonomsyndroms gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen können Bauchschmerzen, Pankreatitis, Müdigkeit, Durchfall und Diabetes mellitus gehören.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIb (CDG 2B) ist gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie, kraniofaziale Dysmorphie (vorstehendes Hinterhaupt, kurze Lidspalten, lange Wimpern, breite Nase, hochgewölbter Gaumen, Retrognathie), hypoplastische Genitalien, Krampfanfälle, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoventilation, schwere Hypogammaglobulinämie mit generalisierten Ödemen und erhöhte Resistenz gegen bestimmte Virusinfektionen (insbesondere gegen behüllte Viren). Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>MOGS</i>-Gen (2p13.1) verursacht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Gelbfieber (YF), das vom YF-Virus verursacht wird, ist eine Zoonose mit Fieber und Allgemeinsymptomen, die potentiell in ein schweres und tödliches virales hämorrhagisches Fieber mit Schock und Multiorganversagen übergehen kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist, die zu wiederkehrenden Gelenkdislokationen wichtiger Gelenke führt, z. B. der Hüfte (oft mit angeborener Hüftluxation), der Schulter, des Ellbogens oder der Kniescheibe. Die Patienten leiden häufig unter Muskel- und Gelenkschmerzen (manchmal mit Erguss) und können schon in relativ jungem Alter degenerative Gelenkveränderungen entwickeln. Hautanomalien sind nicht vorhanden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes familiäres Epilepsiesyndrom, das durch fieberhafte, fokale und generalisierte Anfälle gekennzeichnet ist und bei dem das Spektrum der Phänotypen bei den verschiedenen Familienmitgliedern sehr unterschiedlich ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von paroxysmaler Dyskinesie und generalisierter Epilepsie (in der Regel Absencen oder generalisierte tonisch-klonische Krämpfe) beim gleichen Individuum oder in der gleichen Familie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Generalisierte pustulöse Psoriasis (GPP) ist eine schwere entzündliche, potenziell lebensbedrohliche Hautkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden mit hohem Fieber, Erschöpfung, erythematösen Hautausschlägen, Bildung steriler Pusteln in verschiedenen Bereichen des Körpers und neutrophile Leukozytose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes kongenitales Syndrom mit Patellanomalie, das durch eine Patella-Aplasie oder -Hypoplasie in Verbindung mit Mikrozephalie, charakteristischen groben Gesichtszügen (Mikrozephalie, Bitemporalverengung, große, breite Nase mit hohem Nasenrücken, vorstehende Wangen und Mikro/Retrognathie oder Progenie), Arthrogrypose der Hüften und Knie, urogenitale Anomalien und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Erkrankung, die durch Chondromatose gekennzeichnet ist und typischerweise die Schlüsselbeine, das obere Ende des Oberarmknochens und das untere Ende des Oberschenkelknochens betrifft. Die Läsionen sind beidseitig und symmetrisch. Der klinische Verlauf ist gutartig.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Geroderma osteodysplasticum (GO) ist gekennzeichnet durch schlaffe, runzlige Haut (besonders an Hand- und Fußrücken und Abdomen), progeroide Zeichen, Hüftluxation, überstreckbare Gelenke, hochgradigen Kleinwuchs,schwere Osteoporose, Wirbelanomalien, Spontanfrakturen, Entwicklungsverzögerung und leichtes intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, bei der im Erwachsenenalter eine langsam fortschreitende zerebelläre Ataxie auftritt, wobei sich die Demenz erst relativ spät im Krankheitsverlauf entwickelt (klassischer ataktischer Phänotyp). Die Patienten können Gangstörungen und häufige Stürze, Dysarthrie, Dysphagie, Nystagmus, Dysmetrie und schließlich ein pancerebelläres Syndrom, Myoklonus, Spastizität, schwere Demenz und Mutismus aufweisen. Die Krankheit endet im Durchschnitt nach fünf Jahren tödlich. Neuropathologisches Kennzeichen ist das Vorhandensein zahlreicher multizentrischer Prionprotein-Plaques in der Groß- und Kleinhirnrinde.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Dandy-Walker-Fehlbildung, Makrozephalie, schwere Myopie, Brachytelephalie mit kurzen und breiten Fingernägeln und Gesichtsdysmorphien (z. B. dicke Augenbrauen, Synophrys, Epikanthusfalten, tiefsitzende Ohren, kurzes Philtrum und hoher Gaumen). Darüber hinaus werden Krampfanfälle sowie Skelett- und Genitalanomalien beschrieben. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Telekanthus, antimongoloide Lidachsen, Ptose, Jochbein-Hypoplasie, breiter Nasenrücken, schmale Oberlippe, flaches Philtrum, tiefsitzende und abstehende Ohren) und Gelenkanomalien (Genu valgum oder Cubitus valgus, überstreckbare Gelenke u.a.).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine übermäßige Körpergröße und ein schnelles Wachstum gekennzeichnet ist, das auf einen Wachstumshormonüberschuss aufgrund eines Hypophysenadenoms/einer Hypertrophie vor dem Verschluss der epiphysären Wachstumsplatten zurückzuführen ist. Weitere Merkmale können Pubertätsverzögerung, Sehstörungen, Kopfschmerzen, übermäßiger Appetit, Hyperhidrosis, Menstruationsunregelmäßigkeiten, Progenie, grobe Gesichtszüge und große Hände/Füße sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Kennzeichnend sind (i) die in ihrem ganzen Bereich vergrößerte Gingiva (Manifestation bei Geburt oder im Kindesalter) und (ii) eine generalisierte Hypertrichose, die sich im ersten Lebensjahr oder während der Pubertät entwickelt und vor allem Gesicht, Arme und die mittlere Rückenregion betrifft.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Fibromatose der Gingiva und progrediente Schallempfindungsschwerhörigkeit. Es wurde in 2 Familien beschrieben, mit mindestens 16 Betroffenen aus 5 Generationen in der einen und 5 Betroffenen aus 3 Generationen in der anderen Familie. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hereditäre Gingiva-Fibromatose (HGF) ist eine seltene benigne, langsam progrediente, nicht-entzündliche fibröse Hyperplasie der maxillären und mandibulären Gingiva. In der Regel wird sie beim Durchbruch der Dauerzähne manifest, seltener mit den Milchzähnen, aber auch schon bei der Geburt. Sie besteht in lokokalisierter oder generalisierter, weicher oder nodulärer Proliferation unterschiedlichen Schweregrades von Gingivagewebe. Sie tritt isoliert, autosomal-dominant vererbt oder als Symptom eines Syndroms auf.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Gitelman-Syndrom (GS), ist gekennzeichnet durch hypokaliämische metabolische Alkalose mit ausgeprägter Hypomagnesiämie und niedriger Kalziumausscheidung im Urin.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes primäres Lymphödem, das durch Lymphödeme in allen vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und im Alter von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftritt. Die Manifestationen sind von unterschiedlicher Schwere, und die oberen Gliedmaßen können erst später im Krankheitsverlauf betroffen sein. In schweren Fällen werden wiederkehrende Episoden von Zellulitis und Hautinfektionen beobachtet. Krampfadern und Veneninsuffizienz wurden in Zusammenhang mit der Erkrankung berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Augenerkrankung, die durch fortschreitende Gelenksteifheit, Glaukom, Kleinwuchs und Linsenluxation gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom weist Ähnlichkeiten mit dem Moore-Federman-Syndrom auf.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein primäres Glaukom mit frühem Beginn, gekennzeichnet durch einen früh einsetzenden, rasch fortschreitenden starken Anstieg des Augeninnendrucks, der zu einer Exkavation des Sehnervs und unbehandelt zu einer erheblichen Sehbehinderung führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Augenerkrankung, die durch einen erhöhten Augeninnendruck gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation geht häufig mit einer Vergrößerung des Auges und einem Hornhautödem einher.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Neovaskuläre Glaukom ist der häufigste Typ des sekundären Glaukoms, in der Regel verursacht durch diabetische Retinopathie, Verschluss der zentralen Netzhautvene oder der Carotisarterie, manchmal aber auch durch Trauma, Uveitis oder Augentumoren. Merkmale sind schwere Schmerzen in den Augen, Glaukom mit Kammerwinkel-Synechien, hoher Augeninnendruck und Visusverlust.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Schlafapnoe und Glaukom. Es wurde in 1 Familie bei 5 Angehörigen (Mutter und vier ihrer Kinder) beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Gliedmaßen-Körperwand-Komplex (LBWC) ist gekennzeichnet durch multiple schwere Fehlbildungen des Foeten mit Exenzephalie/Enzephalozele, Thorako- und/oder Abdominoschisis (Defekte der vorderen Körperwand), Gliedmaßendefekten und, in einigen Fällen, Gesichtsspalten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Glioblastome sind maligne Astrozytome (WHO Grad IV).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die durch ein Muster glomerulärer Schädigung bei der Nierenbiopsie mit charakteristischen lichtmikroskopischen Veränderungen gekennzeichnet ist: Hyperzellularität des Mesangiums, endokapilläre Proliferation und Verdickung der glomerulären Basalmembran (GBM). Anhand der Immunfluoreszenz (IF) wird die Erkrankung in C3-Glomerulopathie (C3G) oder immunglobulinvermittelte membranoproliferative Glomerulonephritis unterteilt. Elektronenmikroskopisch wird die C3G weiter unterteilt in die Dense-Deposit-Krankheit mit stark elektronenverdichteten Ablagerungen in der glomerulären Basalmembran und die C3-Glomerulonephritis mit mesangialen, intramembranösen, subendothelialen und subepithelialen Ablagerungen. Sekundäre Ursachen (Autoimmunerkrankungen, Infektionen, Malignome) sind ausgeschlossen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, die mit einer rasch fortschreitenden Glomerulonephritis (GN) einhergeht und klinisch durch Nierenmanifestationen wie Urinabnormalitäten (Hämaturie und/oder Proteinurie) und Bluthochdruck gekennzeichnet ist, die innerhalb von Tagen oder Wochen zu Nierenversagen führen. Die Krankheit kann als auf die Nieren begrenzte Erkrankung oder als Bestandteil einer systemischen nekrotisierenden Vaskulitis der kleinen Gefäße auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die histologisch durch eine Verdickung der Kapillarwände mit subepithelialer Ablagerung von vorwiegend IgG4- und C3-haltigen Immunkomplexen gekennzeichnet ist und sich meist mit einem nephrotischen Syndrom manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch das Vorhandensein kleiner, multifokaler bläulich-violetter venöser Läsionen gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die Haut betreffen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kraniale Neuralgie, die durch paroxysmale, meist einseitige stechende Schmerzen in den sensorischen Verteilungen der aurikulären und pharyngealen Äste des N. glossopharyngeus und manchmal des N. vagus gekennzeichnet ist (d. h. hinterer Teil der Zunge, Fossa tonsillaris, Oropharynx, Larynx, Unterkieferwinkel und/oder Ohr). Die Anfälle dauern Sekunden bis Minuten, wobei die Intervalle zwischen den Paroxysmen von einigen Minuten bis zu einigen Stunden reichen, und treten in Gruppen auf, die Wochen bis Monate andauern, wiederum mit unregelmäßigen Intervallen dazwischen. Die Schmerzattacken werden in der Regel durch einen bestimmten Reiz ausgelöst, können aber auch spontan auftreten. Die Erkrankung kann manchmal mit Bradykardie, Synkope, Krampfanfällen und sogar Asystolie einhergehen und wird dann als vagoglossopharyngeale Neuralgie bezeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes adrenogenitales Syndrom, das durch eine generalisierte, partielle Gewebsunempfindlichkeit gegenüber Glukokortikoiden gekennzeichnet ist und mit variablen Phänotypen einhergeht. Das klinische Spektrum umfasst asymptomatische Personen mit lediglich biochemischen Veränderungen, Patienten mit uneindeutigen Genitalien bei der Geburt, Bluthochdruck, Akne, Hirsutismus, vorzeitige Pubertät, Haarausfall bei Männern, Angstzuständen und Depressionen bei beiden Geschlechtern, Menstruationsunregelmäßigkeiten bei Frauen und Oligospermie bei Männern.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, potenziell tödliche genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch eine gestörte Glukose-Galaktose-Absorption gekennzeichnet ist und zu schwerem wässrigem Durchfall und Dehydrierung führt, die in der Neugeborenenphase auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorm hohe Urinausscheidung von Glutarsäure aufgrund eines peroxisomalen Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangels gekennzeichnet ist. Es besteht kein Zusammenhang mit einem spezifischen klinischen Phänotyp.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH)-Mangel (Glutarazidurie Typ I, GA1) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Störung und klinisch gekennzeichnet durch enzephalopathische Krisen mit Striatum-Läsionen und schwerer dystonisch-dyskinetischer Bewegungsstörung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Glycin-Enzephalopathie (GE) ist ein angeborener Fehler des Glycin-Stoffwechsels mit Akkumulation von Glycin in den Körperflüssigkeiten und Geweben, einschließlich des Gehirns. Die Folge sind neurometabolische Symptome unterschiedlichen Schweregrades.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch leichte Müdigkeit, Belastungsmyalgie, schmerzhafte Muskelsteifheit und Krämpfe mit oder ohne Myoglobinurie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten können pustulöse, psoriasisähnliche Ausbrüche mit vorhergehenden ringförmigen schuppigen Plaques beobachtet werden. Bei betroffenen Frauen kann die Schwangerschaft durch Unterleibsschmerzen und Dystokie kompliziert werden.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens. Es ist die leichteste Form der GSD durch PhK-Mangel (s. dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Muskel-Phosphoylasekinase (PhK)-Mangel, ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens, ist gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch unterschiedliche Kombinationen von nicht sphärozytärer hämolytischer Anämie, Myopathie und verschiedenen Anomalien des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15 ist eine extrem seltene genetische Glykogen-Speicherkrankheit, die bisher nur bei einem einzigen Patienten beschrieben wurde. Charakteristisch sind Muskelschwäche, kardiale Arrhythmie, Akkumulation abnormen Speichermaterials im Herzen und Glykogen-Depletion des Skelettmuskels.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase (G6P)-Mangel, die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1, umfasst die Typen a und b und ist gekennzeichnet durch schlechte Fasten-Toleranz, durch Wachstumsretardierung und Hepatomegalie mit Speicherung von Glykogen und Fett in der Leber.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Glykogenose mit Glukose-6-Phosphatase-Mangel (G6P) Typ b, oder Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1b, ist eine Form der Glykogenose durch G6P-Mangel (s. dort).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Glykogenose Typ 3 (Cori- oder Forbes-Krankheit, GSD3), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,6-Glukosidase ('debranching enzyme', GDE), ist eine Form von Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Muskelschwäche und Hepatopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Glykogenose Typ 4 (Andersen-Krankheit, Amylopektinose, GSD4), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase ('branching enzyme', GBE), ist eine seltene und schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit und macht etwa 3% aller Formen von Glykogenspeicherkrankheit (s. diese Termini) aus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) mit Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse-Episoden aufgrund eines Mangels der muskulären Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase (Myophosphorylase).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Glykogenose Typ 6b, bedingt durch Leberphosphorylase-Mangel (Hers-Krankheit, GSD 6b), ist eine benigne und seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die klassischerweise durch Ermüdung bei Anstrengung und Unverträglichkeit gegenüber körperlicher Betätigung gekennzeichnet ist. Sie tritt typischerweise im Kindes- und Jugendalter auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Hepatische Glykogensynthase-Mangel, die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ 0 ist eine genetische Störung des Glykogenstoffwechsels und eine GSD-Form mit Hypoglykämie beim Fasten. Die Krankheit ist keine Glykogenspeicherkrankheit im eigentlichen Sinne, da der Enzymdefekt mit reduzierten Glykogenreserven einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Glykogenose, die entweder durch einen Mangel an der M- oder H-Untereinheit der Laktatdehydrogenase (LDH) gekennzeichnet ist. Hauptmerkmale des Mangels der LDH M-Untereinheit sind Müdigkeit bei Anstrengung und Muskelschmerzen, die möglicherweise mit Myoglobinurie einhergehen. Einige Patienten können pustulöse, psoriasis-artige Hautläsionen entwickeln. Auch Schwangerschaftskomplikationen wie häufige Unterleibsschmerzen und ein erhöhter Uterustonus mit dem Risiko einer Dystokie sind beschrieben worden. Der Mangel an der LDH-H-Untereinheit äußert sich in einer niedrigen LDH-Aktivität im Serum, deren klinische Relevanz unklar ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch einen Beta-Galaktosidase -Mangel und klinisch durch einen weiten Bereich unterschiedlicher neuro-viszeraler, ophthalmologischer und dysmorpher Symptome und Zeichen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die GM1-Gangliosidose Typ 1 ist die schwere infantile Form der GM1-Gangliosidose (s. dort) und durch unterschiedliche neurologische und systemische Symptome gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die von der Geburt bis zur frühen Kindheit auftreten kann und durch Hypotonie, Mikrozephalie, leichte proximale Muskelschwäche (die zu verzögertem Gehen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen führt), leichte Intelligenzminderung und Epilepsie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die bei einigen Patienten berichtet wurde, sind Katarakte, Nystagmus, Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das GMS-Syndrom stellt ein extrem seltenes Syndrom dar, das mit Goniodysgenese, Intelligenzminderung und Kleinwuchs einhergeht. Zusätzlich treten Mikrozephalie, eine kurze Nase, kleine Hände und Ohren auf. Bisher wurde es in einer Familie beschrieben. Seit 1992 sind in der Fachliteratur keine weiteren Fälle bekannt geworden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die GNE-Myopathie ist eine seltene autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam bis mäßig fortschreitende distale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die bevorzugt den M. tibialis anterior betrifft und den M. quadriceps femoris normalerweise verschont. Die Muskelbiopsie zeigt das Vorhandensein von umrandeten ('rimmed') Vakuolen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Morbus Hirschsprung, Gesichtsdysmorphien (fliehende Stirn, hochgewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, Telekanthus/Hypertelorismus, Ptosis, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, dickes Philtrum, evertierte Unterlippe und spitzes Kinn), globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und variable zerebrale Anomalien (fokale oder generalisierte Polymikrogyrien oder hypoplastisches Corpus callosum).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch einen bifidalen Oberschenkelknochen, eine fehlende oder hypoplastische Tibia und Ulna mit Verkürzung der Gliedmaßen, Oligodaktylie und Ektrodaktylie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes neurokutanes Syndrom, das durch die Kombination von Anomalien des Kleinhirns (Rhombenzephalosynapsis), der Hirnnerven (Trigeminusanästhesie) und der Kopfhaut (Alopezie) gekennzeichnet ist. Weitere bei Patienten beobachtete Merkmale waren Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, beidseitige Hornhauttrübung, tiefsitzende Ohren, Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und Ataxie. Auch über Hyperaktivität, Depressionen, selbstverletzendes Verhalten und bipolare Störungen wurde berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch einen primären Ovarialdefekt gekennzeichnet ist, d. h. entweder eine fehlende Entwicklung der Keimdrüsen oder eine Resistenz gegen die Stimulation mit Gonadotropin, was bei ansonsten phänotypisch weiblichen 46,XX-Personen zu einem vorzeitigen Versagen der Eierstöcke (POF) führt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Gorham-Stout-Krankheit (GSD) ist eine seltene Erkrankung mit massiver Osteolyse, die mit einer Proliferation und Dilatation von Lymphgefäßen einhergeht. Die GSD kann jeden Knochen des Körpers betreffen und kann monostotisch oder polyostotisch sein. Die Symptome hängen von der Lokalisation der Erkrankung ab; das häufigste Symptom sind lokale Schmerzen. Die Krankheit kann nach einer pathologischen Fraktur entdeckt werden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Gorlin-Chaudhri-Moss-(GCM)-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple angeborene Anomalien, die sich Form von kraniofazialer Dysostose, Gesichtsdysmorphien, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, generalisierte Hypertrichose und Extremitäten-, Augen- und Zahnanomalien manifestieren.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit mit Hamartose, die durch multiple, früh auftretende Basalzellkarzinome (BCC), multiple Kieferkeratozysten und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das GRACILE-Syndrom ist eine erbliche letale mitochondriale Störung und gekennzeichnet durch pränatale Wachstumsstörung (<i>growth restriction</i> (GR)), Aminoazidurie (A), Cholestase (C), Eisenüberladung (<i>iron overload</i> (I)), Laktazidose (L) und frühen Tod (<i>early death</i> (E)).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Erkrankung, die nach einer allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation auftritt und eine Reaktion der Immunzellen des Spenders gegen das Gewebe des Empfängers darstellt. Nach einer Entzündungskaskade, die mit der Präparation der Stammzellen beginnt, schädigen aktivierte T-Zellen des Spenders die Epithelzellen des Wirtes.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom ist eine Variante des Lichen planopilaris (s. dort) und gekennzeichnet durch die klinische Trias (i) progrediente vernarbende (cicatriciale) Alopezie der Kopfhaut, (ii) follikuläre keratotische Papeln auf der unbehaarten Haut, (iii) und unterschiedlich ausgeprägte Alopezie der Axillen und Leistenregion.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (GCDI) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch multiple kleine Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und durch progrediente, manchmal schwere Beeinträchtigung des Visus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die granuläre Hornhautdystrophie Typ II (GCDII) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch unregelmäßig geformte, gut abgegrenzte granuläre Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und fortschreitende Verschlechterung des Visus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener primärer Immundefekt, der hauptsächlich die Phagozyten betrifft und durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen sowie die Entwicklung von Granulomen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, mit anti-neutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern (ANCA) assoziierte Vaskulitis, die durch eine nekrotisierende Entzündung kleiner und mittlerer Gefäße (Kapillaren, Venolen und Arteriolen) gekennzeichnet ist und zu einer Gewebeischämie führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Serum-Autoantikörpern gegen schilddrüsenstimulierende Hormonrezeptoren gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten Produktion und Sekretion von Schilddrüsenhormonen führt, was eine diffuse toxische Struma verursacht. Die Patienten präsentieren sich im Kindesalter mit Anzeichen einer Thyreotoxikose (wie Tachykardie, Gewichtsverlust, Handtremor und Schwitzen), einer diffusen Vergrößerung der Schilddrüse und Orbitopathie. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. verminderte schulische und sportliche Leistungen, beschleunigtes Wachstum, Unruhe, Müdigkeit, Hitzeempfindlichkeit und Amenorrhoe.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 'Graue Thrombozyten'-Syndrom (GPS) ist eine seltene erbliche Blutungsneigung mit Makrothrombozytopenie, Myelofibrose, Splenomegalie und einem typisch grauen Aussehen der Thrombozyten im nach Wright / May-Grünwald-Giemsa gefärbten peripheren Blutausstrich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Greenberg-Dysplasie ist eine sehr seltene Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Hydrops fetalis, erheblich verkürzte Gliedmaßen, erheblich verminderte Körpergröße und abnorme, disorganisierte chondro-ossäre Kalzifizierung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit Fingerverdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie. Das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS) geht mit multiplen kongenitalen Anomalien einher.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Griscelli-Syndrom (GS) ist eine seltene kutane Erkrankung, die durch einen silbrig-grauen Glanz der Haare und eine Hypopigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Sie kann assoziiert sein mit einer primären neurologischen Beeinträchtigung (GS Typ 1), einer immunologischen Beeinträchtigung (GS Typ 2) oder als isolierte Form auftreten (GS Typ 3).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Subtyp des Griscelli-Syndroms, der durch eine Pigmentverdünnung der Haut und der Haare mit unregelmäßigen Pigmentklumpen in den Haarschäften gekennzeichnet ist, was zu silbrigen Haaren führt, verbunden mit einer erhöhten Anfälligkeit für wiederkehrende Infektionen und immunologischen Anomalien, insbesondere einer Beeinträchtigung der zytotoxischen Aktivität von T-Zellen und natürlichen Killerzellen, was schließlich zu einer hämophagozytären Lymphohistiozytose führt. Im Rahmen des hämophagozytischen Syndroms können Patienten neurologische Manifestationen zeigen, die mit einer Infiltration des zentralen Nervensystems einhergehen. Die Krankheit verläuft in der Regel im ersten Lebensjahrzehnt tödlich.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein großer (oder riesiger) (<i>giant</i>) kongenitaler Melanozytärer Naevus (LCMN oder GCMN) ist eine pigmentierte Hautläsion mit einem auf die Erwachsenengröße projizierten Durchmesser von mehr als 20 bzw. 40 cm. Der Naevus besteht aus Melanozyten und trägt ein erhöhtes Risiko für maligne Entartung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch eine Hochwuchs, Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Haddad-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit zentralem Hypoventilations-Syndrom (CCHS) oder Ondine-Syndrom und begleitender Hirschsprung-Krankheit (s. diese Termini).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Haim-Munk-Syndrome (HMS) ist gekennzeichnet durch palmoplantare Hyperkeratose, schwere und früh beginnende Periodontitis, Onychogrypose, Pes planus, Arachnodaktylie und Akroosteolyse.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch fortschreitende Knochenresorption in den distalen Phalangen (Akro-Osteolyse), fortschreitende Osteoporose, ausgeprägte kraniofaziale Veränderungen und Zahnanomalien gekennzeichnet ist und gelegentlich mit Nierenanomalien einhergeht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hall-Riggs-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie mit fazialen Dysmorphien, mit spondylo-meta-epiphysärer Dysplasie und schwerem intellektuellen Defizit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hämangioblastom ist ein seltener, gutartiger, stark vaskularisierter Tumor des Zentralnervensystems, der meist im Kleinhirn oder Rückenmark lokalisiert ist. Er tritt im Erwachsenenalter auf und äußert sich durch Schwindel, Übelkeit, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Blasen- oder Darmfunktionsstörungen, Taubheit, Schwäche und Schmerzen in den oberen oder unteren Extremitäten und ist häufig mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL; siehe dort) assoziiert. In wenigen Fällen wurden Hämangioblastome außerhalb des zentralen Nervensystems dokumentiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener niedriggradiger maligner kutaner oder viszeraler Gefäßtumor, der bei pädiatrischen Patienten mit einer schweren Thrombopenie mit Verbrauchskoagulopathie (Kasabach-Merritt-Syndrom) einhergehen kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Diffuse neonatale Hämangiomatose ist ein seltener Gefäßtumor mit unbekannter Ursache. Kennzeichen sind multiple, progressive, schnell wachsende kutane Hämangiome (z.B. an Kopfhaut, Gesicht, Stamm und Extremitäten) in Verbindung mit ausgedehnten Hämangiomen der inneren Organe (Leber, Lunge, Magendarmtrakt, Gehirn, Meningen).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Gefäßtumor, der entweder angeboren oder erworben sein kann (Auftreten vor dem 5. Lebensjahr) und eine langsame angiomatöse Proliferation aufweist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der Hereditären Hämochromatose (HH; s. dort), einer Gruppe genetisch determinierter Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hämoglobin C - Beta-Thalassämie (HbC-BT), eine Form der Beta-Thalassämie, ist gekennzeichnet durch moderate hämolytische Anämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hämoglobin E - Beta-Thalassämie (HbE - BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch milde bis schwere Symptome, die vom klinischen Bild einer Beta-Thalassaemia intermedia und einer Beta-Thalassaemia major (s. diese Termini) nicht zu unterscheiden sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene klonale hämatopoetische Stammzellerkrankung, die durch korpuskuläre hämolytische Anämie, Knochenmarkversagen und häufige thrombotische Ereignisse gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die auf einem Pyruvatkinase-Mangel beruht und durch eine chronische, nicht-sphärozytische hämolytische Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit verschiedenen klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist, die von einer tödlichen Anämie im Neugeborenenalter bis zu einer vollständig kompensierten Hämolyse ohne manifeste Anämie reichen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie, die auf einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs beruht und durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte hämatologische Störung, die durch spontane oder lang anhaltende Blutungen aufgrund eines Faktor-VIII-Mangels gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine mittelschwere Form der Hämophilie A, die durch einen Faktor-VIII-Mangel (biologische Aktivität zwischen 1 und 5 IE/dL) gekennzeichnet ist und zu anormalen Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Spontanblutungen sind selten.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere Form der Hämophilie A, die durch einen ausgeprägten Mangel an Faktor VIII (biologische Aktivität <1 IU/dL) gekennzeichnet ist und zu häufigen spontanen Blutungen und abnormalen Blutungen nach Bagatellverletzungen, Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen führt. Die Erkrankung tritt vorwiegend im männlichen Geschlecht auf, kann aber auch weibliche Trägerinnen der krankheitsverursachenden Mutationen betreffen.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hämatologische Störung, die durch spontane oder anhaltende Blutungen aufgrund eines Faktor-IX-Mangels gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Seltene klinische Situation, für die eine europäische und/oder US-amerikanische Orphan Designation vorliegt. Charakteristisch ist eine diffuse Blutung in den Alveolarräumen, die ihren Ursprung in der Mikrovaskulatur der Lunge (Alveolarkapillaren, Arteriolen und Venolen) hat. Die Patienten leiden unter Husten, Dyspnoe, Brustschmerzen, Fieber, Anämie und Hämoptysen.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, von Nagetieren übertragene, potenziell schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch Hantaviren der Alten Welt verursacht wird und durch hohes Fieber, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Myalgie, Arthralgie, Rückenschmerzen, Bauchschmerzen, Oligurie/Nierenversagen und systemische hämorrhagische Manifestationen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns, zerebrale Aneurysmen und extrazerebrale Befunde mit Beteiligung von Niere, Muskulatur und kleiner Gefäße des Auges gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenstörung, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert und gekennzeichnet ist durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus-Spektrum-Störung, Epilepsie, Hypogonadismus und Hypotonie. Das Verhaltensprofil umfasst Impulsivität, Zwanghaftigkeit, Sturheit, manipulatives Verhalten, Wutausbrüche und aggressives Verhalten.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein kongenitales multiples Fehlbildungssyndrom, das durch eine Kombination aus Lippen- und Gaumenspalte, Pigment-Retinopathie, obstruktiver Lebererkrankung (Cholestase, portale Hypertension usw.) und obstruktiver Nierenerkrankung (ektopische Ureterinsertion, Obstruktion, vesikouretraler Reflux und Hydronephrose) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Beteiligung des Gastrointestinaltrakts (Malrotation, gastresophagealer Reflux usw.) und des Herzens (Aortenisthmusstenose, Pulmonalarterienstenose usw.) berichtet. Eine Überschneidung mit dem Kabuki-Syndrom wird diskutiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Harlekin-Ichthyose (HI) ist die schwerste Form der autosomal-rezessiven Kongenitalen Ichthyose (ARCI). Sie ist gekennzeichnet durch schon bei Geburt bestehende große, dicke, plattenförmige Schuppen über dem ganzen Körper, mit starker Umstülpung der Augenlider und Lippen und abgeflachten Ohren und durch die spätere Entwicklung in eine schwere schuppende Erythrodermie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der neutralen Aminoazidurien, die hauptsächlich durch Lichtempfindlichkeit der Haut, okuläre und neuropsychiatrische Merkmale gekennzeichnet ist und auf einem abnormalen renalen und gastrointestinalen Transport von neutralen Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) beruht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine variable Ausprägung des Holoprosenphalie-Spektrums (HPE) in Verbindung mit Ektrodaktylie, Lippen-Gaumenspalte und/oder anderen ektodermalen Anomalien gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und endokrine Anomalien sind häufig assoziiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Granulomatöse schlaffe Haut (<i>slack skin</i>, GSS) ist eine Variante der Mycosis fungoides (MF), einer Form von kutanem T-Zell-Lymphom. Charakteristisch sind umschriebene Bereiche mit pendelnder schlaffer Haut.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene fokale Palmoplantarkeratose, die durch die Entwicklung von dicken, schmerzhaften, nicht-erythematösen, nummulären keratotischen Läsionen über Druckstellen an Füßen und möglicherweise Händen gekennzeichnet ist. Gelegentlich können Knie- und Schienbeinbeteiligung, periunguale/subunguale Hyperkeratosen und Blasenbildung am Rand der Schwielen beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere Form der Alpha-Thalassämie, die zumeist letal verläuft und bei den Überlebenden mit schweren Langzeitfolgen und lebenslangen Transfusionen verbunden ist. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Herzerkrankung, die charakterisiert ist durch einen kommunizierenden Hydrozephalus, Endokard-Fibroelastose und kongenitale Katarakt. Eine vorangegangene Infektion der oberen Atemwege bei der Mutter während des ersten Trimesters der Schwangerschaft und Polyhydramnion im dritten Trimester wurden berichtet. Serologische Tests auf Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalovirus, Herpes simplex-Virus und Syphilis waren negativ, ebenso ein Galaktosämie-Screening. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hellp-Syndrom ist eine seltene hämorrhagische Erkrankung aufgrund einer erworbenen Thrombozyten-Anomalie. Sie betrifft schwangere oder postpartale Frauen und ist gekennzeichnet durch Hämolyse, erhöhte Leberenzyme und Thrombozytopenie. Häufig ist sie mit einer schweren Präeklampsie verbunden. Die Symptome sind unterschiedlich und umfassen typischerweise Schmerzen im rechten oberen Quadranten oder im epigastrischen Bauchbereich, Übelkeit, Erbrechen, übermäßige Gewichtszunahme, generalisiertes Ödem, Bluthochdruck, allgemeines Unwohlsein, Schmerzen in der rechten Schulter, Rückenschmerzen und/oder Kopfschmerzen. Hepatische Blutungen und Risse, Nierenversagen und Lungenödeme können zum Tod der Mutter und/oder des Föten führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA) ist eine seltene erworbene Erkrankung, die durch eine einseitige, langsam fortschreitende Atrophie der Haut und der Weichteile der Gesichtshälfte gekennzeichnet ist und zu einem eingefallenen Aussehen führt. Auch Muskeln, Knorpel und die darunter liegenden knöchernen Strukturen können betroffen sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die isolierte Hemihyperplasie ist ein seltenes Großwuchssyndrom, das durch übermäßiges asymmetrisches regionales Körperwachstum gekennzeichnet ist, an der mindestens eine Extremität beteiligt ist. Dieses Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung embryonaler Tumore (hauptsächlich Nephroblastom (s. dort) und Hepoblastom) verbunden.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hemihyperplasie-Multiple-Lipomatose-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Grosswuchssyndrom, das durch eine nicht-progrediente, asymmetrische, moderate Hemihyperplasie (häufig an den Gliedmassen) in Verbindung mit langsam wachsenden, schmerzlosen, multiplen, rezidivierenden, subkutanen lipomatösen Gewebeverdichtungen am ganzen Körper (insbesondere am Rücken, Rumpf, den Extremitäten, Fingern und Achselhöhlen) gekennzeichnet ist. Es können auch oberflächliche vaskuläre Fehlbildungen auftreten. Es kann ein erhöhtes Risiko für intraabdominale embryonale Malignome bestehen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch multiple einseitige Schmerzattacken gekennzeichnet ist, die in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen auftreten. Kennzeichnend für dieses Syndrom sind die relativ kurze Dauer der Attacken und das vollständige Ansprechen auf eine Indometacintherapie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Speiche teilweise oder ganz fehlt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Elle ganz oder teilweise fehlt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom ist eine seltene Parkinson-Erkrankung, die durch unilaterale Körperatrophie und langsam fortschreitende, ipsilaterale, halbseitige Parkinson-Symptome (Bradykinesie, Steifheit und Tremor) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einseitiger, aktionsinduzierter Dystonie in den oberen oder unteren Gliedmaßen, die fortschreitet und bilateral wird, oder mit Tremor, der vorwiegend in Ruhe auftritt und zu Hemiparkinsonismus fortschreitet. Häufig assoziiert sind Skoliose, muskuläre Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata), hochgezogene Schultern, lebhafte Reflexe und plantare Streckreaktionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende, wiederkehrende, vorübergehende Episoden von Hemiplegie (einschließlich Tetraplegie) gekennzeichnet ist, die normalerweise im Schlaf verschwinden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes syndromales Lymphödem, das durch die Verbindung von primärem Lymphödem, intestinaler Lymphangiektasie, intellektuellem Defizit und auffälligen Gesichtszügen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene medikamenteninduzierte, immunvermittelte prothrombotische Störung, die mit Thrombozytopenie und venösen und/oder arteriellen Thrombosen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akute oder chronische immunvermittelte Leberentzündung gekennzeichnet ist und sich klinisch als kryptogene Hepatitis mit einer Interface-Hepatitis in der histologischen Untersuchung, erhöhten Serum-Aminotransferase-Spiegeln und Hypergammaglobulinämie/Immunglobulin G mit oder ohne spezifische zirkulierende Autoantikörper darstellt. Die Patienten können asymptomatisch, chronisch krank oder mit akutem Leberversagen sein. Häufig treten gleichzeitig Autoimmunerkrankungen auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, der histologisch durch einen unterschiedlichen Grad der Phlebosklerose gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die kleinen und mittleren Äste der Pfortader mit heterogener Verteilung befällt, ohne dass eine Zirrhose vorliegt.
Art der Erkrankung:
Histopathologischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Gruppe seltener Nierenerkrankungen, die durch Ablagerungen von Amyloidfibrillen aus Apolipoprotein A-I oder A-II (AApoAI- oder AApoAII-Amyloidose), Lysozym (ALys-Amyloidose) oder Fibrinogen A-alpha-Kette (AFib-Amyloidose) in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet sind. Eine Nierenbeteiligung, die zu einer chronischen Nierenerkrankung und Nierenversagen führt, ist ein häufiges Zeichen. Weitere Erscheinungsformen hängen von dem betroffenen Organ und der Art der abgelagerten Amyloidfibrillen ab.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine vererbte Störung der Angiogenese, gekennzeichnet durch mukokutane Teleangiektasien und viszerale arteriovenöse Fehlbildungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Kombination von früh einsetzendem Katarakt mit anhaltend erhöhten Plasmaferritin-Konzentrationen bei fehlender Eisenüberladung gekennzeichnet
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende distale und/oder proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten und eine frühe Beteiligung der Atemmuskulatur auszeichnet, die zu Atemversagen führt. Weitere Merkmale sind Schwäche der Nackenbeuger und der Fußstrecker sowie in seltenen Fällen eine leicht eingeschränkte Herzfunktion. Die Muskelbiopsie zeigt eosinophile myofibrilläre Einschlüsse, die als Zytoplasmakörper bezeichnet werden, sowie eine Veränderung der Fasergröße, eine Vergrößerung der inneren Kerne und des Bindegewebes, eine Aufspaltung der Fasern und umrandete ("rimmed") Vakuolen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Mononeuropathien gekennzeichnet ist, die in der Regel durch geringfügige körperliche Aktivitäten ausgelöst werden, die für gesunde Menschen harmlos sind.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Krankheitsbeginn (LOPD) ist eine Form der Parkinson-Krankheit (PD), die sich nach dem 50.ten Lebensjahr manifestiert. Sie ist gekennzeichnet durch Ruhetremor, Gangbeschwerden und Stürze, Bradykinesie, Rigidität und schmerzhafte Krämpfe. Die Patienten weisen in der Regel ein geringes Risiko auf, nicht-motorische Symptome, Dystonie, Dyskinesie und Levodopa-induzierte Dyskinesie (LID) zu entwickeln.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH) in Verbindung mit Beta-Thalassämie (s. dort) ist gekennzeichnet durch hohe Spiegel von Hämoglobin (Hb) F und erhöhte Zahl HbF-haltiger Zellen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen im Allgemeinen milden klinischen Phänotyp, hohe fetale Hämoglobinwerte und eine milde Mikrozytose und Hypochromie gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über akute Sichelzellkrankheitsmanifestationen berichtet, insbesondere über ein akutes Brustsyndrom und eine akute Schmerzkrise. Der Genotyp ist durch die Kombination eines HbS- und eines HbF-Allels gekennzeichnet; die Symptome hängen vom Grad der HbF:HbS-Expressivität ab, wobei Patienten mit einer mehr als 35%igen panzellulären HbF-Expression asymptomatisch sind. Symptomatische Patienten haben eine heterozelluläre Expression von HbF.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Hereditäre zentrale Diabetes insipidus ist ein seltener genetischer Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge mangelnder Vasopressin (AVP)-Synthese.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden von subkutanen und/oder submukösen Ödemen ohne Urtikaria gekennzeichnet ist und mit einem C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Mangel einhergeht. Das hereditäre Angioödem (HAE) Typ 1 wird durch quantitative, das HAE Typ 2 durch qualitative Defekte von C1-INH verursacht. Die beiden Subtypen sind klinisch nicht voneinander zu unterscheiden. Die Patienten können sich in jedem Alter (am häufigsten jedoch im Kindesalter) mit wiederkehrenden Anfällen von nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren abdominalen Symptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atembeschwerden aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege vorstellen. In einigen Fällen können Genital-, Blasen-, Muskel- oder Gelenkschwellungen auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden subkutaner und/oder submuköser Ödeme ohne Urtikaria und mit normaler Konzentration und Funktion des C1-Esterase-Inhibitors gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter langwierigen Anfällen, die etwa zwei bis fünf Tage andauern und mit nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren Unterleibssymptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atemnot aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege einhergehen können. Die betroffenen Stellen und die Häufigkeit der Anfälle unterscheiden sich leicht zwischen den einzelnen Subtypen. Östrogenhaltige orale Kontrazeptiva und Schwangerschaft sind auslösende Faktoren, insbesondere bei Patienten mit einer Faktor-XII-Mutation.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Aufsteigende hereditäre spastische Paralyse des frühen Kindesalters (IAHSP) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit mit schwerer Spastizität der unteren Gliedmaßen schon im frühen Leben, Ausbreitung der Spastik auf die oberen Gliedmaßen im späten Kindesalter und Dysarthrie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die hereditäre Thrombophilie aufgrund eines angeborenen Antithrombinmangels ist eine seltene, genetisch bedingte, hämatologische Erkrankung, die durch eine verminderte Antithrombinaktivität im Plasma gekennzeichnet ist und zu einer beeinträchtigten Inaktivierung von Thrombin und Faktor Xa führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien, in der Regel in den tiefen Venen der Arme, Beine und des pulmonalen Systems und gelegentlich auch in anderen Venengebieten (z. B. Hirnvenen oder Sinus-, Mesenterial-, Portal-, Leber-, Nieren- und/oder Netzhautvenen).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Adipositas und Gesichtsdysmorphien (u. a. bulböse Nase, vorstehendes Philtrum, breiter Mund) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden bilateraler Pes planus, Skoliose und Spina bifida occulta berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine leichte ventrikuläre Dilatation zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Herpes simplex (HSV)-Stromakeratitis ist eine infektiöse Augenerkrankung und tritt in nekrotisierender oder nicht-nekrotisierender Form auf. Ursache ist eine HSV-Infektion. Merkmale sind Nekrose des Korneastromas, Entzündung, Ulzeration und Leukozyten-Infiltrate. In schweren Fällen perforiert die Kornea, die Patienten können erblinden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Herpes-Foetopathie umfaßt eine Gruppe von Anomalien, die das Kind aufweist, wenn eine Herpes-Infektion in der Schwangerschaft von der Mutter auf den Foeten übertragen wurde. Das Virus verursacht bei Erwachsenen rezidivierende kutane Infektionen, oft im Bereich der Lippen oder Genitalien. Seltener sind Herpes-Infektionen anderer Organe, z.B. der Leber oder des Zentralnervensystems.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch eine Kombination von Herzfehlern (am häufigsten Mitralklappenfehler und Kardiomyopathie), Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien und gelegentlich leichter Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Skelettdysplasie (einschließlich koronaler Spaltbildung der Wirbelkörper und kurzer Gliedmaßen) und variable kongenitale Fehlbildungen des Herzens (z. B. Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte, Hypoplasie des rechten Ventrikels und Herzklappenfehler) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Slowenische Typ des Herz-Hand-Syndroms ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Form des Herz-Hand-Syndroms (siehe dort), die zuerst bei Mitgliedern einer slowenischen Familie beschrieben wurde. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter, progrediente kardiale Reizleitungsstörungen, Tachyarrhythmien, die zu plötzlichem Tod führen können, dilatative Kardiomyopathie und Brachydaktylie, die an den Füßen stärker ausgeprägt ist als an den Händen. Bei einigen Patienten wurden Muskelschwäche und/oder myopathische Zeichen im Elektromyogramm gefunden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Herz-Hand-Syndrom Typ 2 ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort) und wurde bisher nur in 2 Familien beschrieben. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen (Brachytelephalangie Typ D, hypoplastischer Deltoid-Muskel, leichte Verkürzung der 4. und 5. Metakarpalia bei einigen Betroffenen, Fehlbildungen von Humerus, Radius, Ulna und Thenar-Knochen) und Herzrhythmusstörungen (junktionale Rhythmen und Vorhofflimmern).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der beide Vorhöfe vollständig oder fast vollständig mit einer funktionell einzigen Herzkammer verbunden sind. Zu den klinischen Symptomen gehören Herzinsuffizienz, Wachstumsstörungen, Zyanose, Hypoxämie und neurologische Entwicklungsstörungen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Progressive ossäre Heteroplasie (POH) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine progressive extraskelettale Knochenbildung gekennzeichnet ist, die zunächst eine kutane Ossifikation aufweist und im fortgeschrittenen Stadium subkutanes und tiefes Bindegewebe einschließlich Muskeln und Faszien umfasst. POH überschneidet sich mit einer Reihe von verwandten genetischen Störungen einschließlich Albright-Osteodystrophie, Pseudohypoparathyroidismus (siehe diese Begriffe) und primären kutanen Osteomen, die ebenfalls mit einer oberflächlichen heterotopen Ossifikation in Verbindung mit inaktivierenden Mutationen des <i>GNAS</i> -Gens einhergehen (20q13.2-q13.3). Das <i>GNAS</i>-Gen kodiert für Guaninnukleotid-bindende Proteine. Klinisch kann die POH jedoch durch die tiefe und progressive Natur der heterotopen Knochenbildung von verwandten genetischen Erkrankungen abgegrenzt werden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf eine abnorme Neuronenmigration zurückzuführen ist und durch Cluster von desorganisierten Neuronen an abnormalen Stellen wie periventrikulär und subkortikal gekennzeichnet ist. Das Ausmaß der Läsionen reicht von einzelnen isolierten bis hin zu beidseitig konfluierenden Knoten. Pädiatrische Patienten weisen typischerweise Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Ausmaßes, Intelligenzminderungen und hartnäckige Epilepsie auf, und häufig sind gleichzeitig zerebrale und/oder systemische Fehlbildungen vorhanden. Bei milderen Formen können die Anfälle im Erwachsenenalter auftreten.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit schwerer Intelligenzminderung, Hypotonie, groben Gesichtszügen, Strabismus und Sehstörungen, Hypermobilität der Interphalangealgelenke, Kontrakturen in den Ellenbogengelenken und Pes planovalgus. Es wurde auch über Krampfanfälle und aggressives Verhalten im Schlaf berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hinman-Syndrom (HS) oder nicht-neurogene neurogene Blase ist eine Entleerungsstörung der Blase mit neuropsychologischen Ursachen. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine funktionelle Obstruktion des Blasenausgangs ohne neurologische Auffälligkeiten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa ist gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter sensorischer Ataxie und Retinitis pigmentosa.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und leichte bis mittelschwere Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich anormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz, Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Muskel-Skelett-Anomalien (einschließlich Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenkhypermobilität), Augenbeteiligung (Strabismus, Hypermetropie und kortikale Sehstörungen) und Hypotonie. Weitere klinische Manifestationen können Krampfanfälle, Kleinwuchs, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und gastrointestinale Fehlbildungen sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Hypothyreose (CH), Neugeborenen-Atemnotsyndrom (IRDS) und benigne hereditäre Chorea (BHC).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Störung der Darmmotilität, die durch Anzeichen einer Darmobstruktion aufgrund des Vorhandenseins eines aganglionären Segments von unterschiedlicher Ausdehnung im Endteil des Dickdarms gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine totale oder partielle Kolonaganglionose in Verbindung mit peripheren, meist multifokalen neuroblastischen Tumoren (Ganglioneuroblastom, Neuroblastom, Ganglioneurom) gekennzeichnet ist. Gelegentlich kommt es zu einem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom mit unterschiedlich schwerwiegenden Beeinträchtigungen der Atmung, kardiovaskulären und ophthalmologischen Symptomen, die mit einer Dysfunktion des autonomen Nervensystems einhergehen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hirschsprung-Krankheit und hypoplastische oder fehlende Nägel und Endphalangen der Daumen und Großzehen (Brachydaktylie Typ D). Es wurde in 1 Familie bei 4 männlichen Patienten beschrieben (2 Brüder und 2 Onkel mütterlicherseits). Es scheint sich um X-chromosomal-rezessive Vererbung zu handeln, aber autosomal-dominante mit unvollständiger Penetranz im weiblichen Geschlecht kann nicht ausgeschlossen werden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Histidinämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Histidinwerte in Blut, Urin und Liquor gekennzeichnet ist und im Allgemeinen keine klinischen Auswirkungen hat.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels, die durch eine Histidinurie ohne Histidinämie aufgrund einer gestörten intestinalen und renalen tubulären Absorption von Histidin gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und leichte dysmorphe Merkmale wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch multiple kleine gelblich-rote oder braune Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst vorwiegend in der Kopf- und Halsregion auftreten. Das histopathologische Merkmal dieser schließlich selbstheilenden Läsionen ist eine dermale Proliferation von Histiozyten mit intrazytoplasmatischen kommaförmigen Körpern, beschichteten Bläschen und desmosomenartigen Strukturen. Birbeck-Granula sind nicht vorhanden. Die Krankheit tritt typischerweise bei jungen Kindern auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein schnelles Auftreten von asymptomatischen kleinen roten bis braunen Papeln gekennzeichnet ist, die sich typischerweise symmetrisch über das Gesicht, den Rumpf und die proximalen Extremitäten verteilen und gelegentlich auch die Schleimhäute betreffen. Die Läsionen bilden sich nach einer variablen Zeitspanne spontan ohne Narbenbildung zurück und treten in den meisten Fällen nicht wieder auf. Die Histopathologie zeigt eine diffuse, gleichmäßige Infiltration der Haut mit nicht-xanthomatösen Histiozyten, die positiv für CD68 und Ki-M1p gefärbt sind. Gelegentlich können auch mehrkernige Riesenzellen gefunden werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die progressive noduläre Histiozytose ist eine seltene, normolipämische Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein progressives Wachstum multipler bis disseminierter, asymptomatischer Hautläsionen gekennzeichnet ist, die in ihrem Erscheinungsbild von gelben Plaques bis zu rotbraunen Papeln (die zur Koaleszenz neigen), Knötchen und gestielten Tumoren mit einer Größe von bis zu 5 cm reichen und typischerweise im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten (und selten an der Bindehaut und den Schleimhäuten) lokalisiert sind. Zu den charakteristischen mikroskopischen Befunden gehört ein storiformes Spindelzellinfiltrat in der tiefen Dermis mit xanthomatisierten Makrophagen und einigen Touton-Zellen in der oberen Dermis. Sie ist normalerweise nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD), die durch pathogene Varianten oder vollständige Deletionen des <i>HNF1B</i>-Gens verursacht wird und durch eine chronische tubulointerstitielle Nephritis mit unauffälligem Urinbefund und langsam progredienter Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist. Sie kann mit zystischer Nierendysplasie, frühzeitigem Diabetes und extrarenalen Manifestationen einhergehen.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte distale Myopathie, die durch langsam fortschreitende distale bis proximale Muskelschwäche und -atrophie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, mit charakteristischer früher Beteiligung der Thenar- und Hypothenarmuskulatur. Die Patienten präsentieren sich in der vierten bis fünften Lebensdekade mit Ungeschicklichkeit der Hände und vermehrtem Stolpern. Später entwickeln sich Steppergang und Kontrakturen der Hände. Die fortschreitende fetthaltige Degeneration betrifft die intrinsischen Muskeln der Hände, den mittleren Gesäßmuskel und die vorderen und hinteren Kompartmentmuskeln der distalen unteren Extremitäten, mit späterer Beteiligung der Unterarmmuskeln, des Trizeps, des Infraspinatus und der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Eine Asymmetrie der Muskelbeteiligung ist häufig.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht und durch Hochwuchs, grosse Hände und Füsse mit grossen Daumen und Halluzinationen, spatelförmige Zehen, Entwicklungsverzögerung und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das klassische Hodgkin-Lymphom (CHL) ist ein B-Zell-Lymphom und histologisch durch das Vorhandensein großer mononukleärer Hodgkin-Zellen und mehrkerniger Reed-Sternberg (HRS)-Zellen gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das lymphozytenprädominante noduläre Hodgkin-Lymphom (NLPHL) ist ein seltener Subtyp des Hodgkin-Lymphoms (HL; siehe dort) und histologisch gekennzeichnet durch maligne lymphpzytenprädominante (LP) Zellen und das Fehlen von typischen Hodgkin- und Reed-Sternberg (HRS)-Zellen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Lungenerkrankung, die durch ein nicht kardiogenes Lungenödem gekennzeichnet ist, das bei ansonsten gesunden Personen innerhalb weniger Tage nach einem Aufstieg über 2500-3000 m auftritt. Zu den frühen Symptomen gehören Dyspnoe bei Anstrengung, unproduktiver Husten, Engegefühl in der Brust und verminderte körperliche Leistungsfähigkeit, gefolgt von Dyspnoe in Ruhe und möglicherweise Orthopnoe sowie Gurgeln in der Brust und rosafarbener schaumiger Auswurf in fortgeschrittenen Fällen. Klinische Anzeichen sind Zyanose, Tachypnoe, Tachykardie, Knistern oder Keuchen und erhöhte Körpertemperatur (im Allgemeinen nicht über 38,5 °C). Anzeichen eines begleitenden Höhenhirnödems können ebenfalls beobachtet werden. Röntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen typischerweise fleckige Trübungen, vorwiegend im rechten Mittellappen.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine ein- oder beidseitige tonische Pupille (mit sektorieller Denervierung des Pupillenschließmuskels, so dass sich die Pupille bei Licht nur geringfügig verengt, während die Nahreaktion vorhanden, aber abnorm verlängert ist) in Verbindung mit einem Fehlen der tiefen Sehnenreflexe gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten kann auch eine fleckförmige Hypo- oder Anhidrose auftreten (eine Variante, die als Ross-Syndrom bekannt ist). Die Erkrankung tritt typischerweise bei jungen Erwachsenen auf, wobei Frauen überwiegen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine früh einsetzende, lebensbedrohliche Stoffwechselstörung, die unbehandelt zu Erbrechen, Tachypnoe, Reizbarkeit, Lethargie, exfoliativer Dermatitis und Krampfanfällen bis hin zum Koma und Tod führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch die Assoziation einer primären Kraniosynostose (normalerweise mit Beteiligung der koronalen und metopischen Nähte) mit Holoprosenzephalie (von alobar bis, am häufigsten semilobar) und verschiedenen Skelettanomalien (typischerweise Hand- und Fußanomalien einschließlich Klinodaktylie des fünften Fingers, hypoplastische Phalangen und kegelförmige Epiphysen, kleine Wirbelkörper, Skoliose, Coxa valga und/oder Flexionsdeformitäten der Hüften) Kraniofaziale Asymmetrie, Mikrozephalie, Brachy-/Plagiozephalie, Kleinwuchs und psychomotorische Verzögerung sind weitere häufige Merkmale.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Holoprosenzephalie, die durch eine Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der lateralen Ventrikel gekennzeichnet ist, wobei nur im Bereich der frontalen Neocortex, insbesondere rostral und ventral, eine gewisse Kontinuität besteht. Die kraniofazialen Merkmale sind variabel und können unter anderem Augenhypotelorie, eine Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und/oder eine flache Nase umfassen.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom vereint bei chromosomal normalen Neugeborenen Holoprosenzephalie, schwere faziale Dysmorphien, postaxiale Polydaktylie und andere angeborene Fehlbildungen, die an Trisomie 13 (s. dort) denken lassen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Subtyp der Holoprosenzephalie, bei dem die Mittellinienfusion auf die septalen und/oder präoptischen Regionen des Telenzephalons beschränkt ist, ohne dass eine signifikante frontale neokortikale Fusion vorliegt. Die kraniofazialen Mittellinienfehlbildungen sind im Allgemeinen mild und umfassen einen einzelnen oberen mittleren Schneidezahn und eine pyriforme Sinusstenose. Weitere berichtete Manifestationen sind Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen. Die Bildgebung zeigt einen abnormen Fornix, ein fehlendes oder hypoplasisches anteriores Corpus callosum und eine ungepaarte Arteria cerebri anterior.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisches Syndrom mit Gliedmaßenreduktionsdefekten, das durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen und leichte bis schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Homozystinurie mit Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Mangel ist eine neurometabolische Erkrankung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Enzephalopathie und manchmal verzögerte Entwicklung. Biochemische Symptome sind Homozystinurie und Hyper-Homozysteinämie. Es existieren 3 Typen der Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie: <I>cblE</I>, <I>cblG</I> und <I>cblD</I>-Variante 1 (<I>cblD</I>v1).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie wird bei Kindern und Adoleszenten manifest und ist gekennzeichnet durch progrediente Skoliose mit fehlender Kopplung der horizontalen Augenbewegungen. Eine Kreuzung der somatosensorischen und kortikospinalen Trakte in der Medulla fehlt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Gelatinös-tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD) ist eine Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel. Der Visus ist erheblich eingeschränkt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die gittrige Hornhautdystrophie Typ I (LCDI) ist eine häufige Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch ein Netzwerk von feinen, ineinander verschränkten und verzweigten filamentösen Trübungen in der Kornea, mit zunehmender Beeinträchtigung des Visus und ohne systemische Manifestationen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine seltene und schwere Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch beidseitige, wenig differenzierte wolkige Bereiche im verschleierten Stroma mit eventuell schwerer Beeinträchtigung des Visus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD) ist ein seltener, milder Subtyp der Hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kleine, als Bläschen erscheinende Aggregate auf der Ebene der Descemet-Membran, die von einem grauen Schleier umgeben sind und in der Regel den Visus nicht beeinträchtigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Korneadystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit (<i>Corneal dystrophy-perceptive deafness</i>, CDPD)- oder Harboyan-Syndrom ist eine degenerative Erkrankung der Hornhaut des Auges mit angeborener erblicher Endothel-Dystrophie (CHED) und progredienter, postlingualer Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sehr seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Hautpigmentierung, Augenanomalien und frühen Hörverlust gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die als schwere Variante der Dyskeratosis congenita gilt und durch intrauterine Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, progressive kombinierte Immundefekte und aplastische Anämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die HSD10-Krankheit ist eine seltene, lebensbedrohliche neurometabolische Erkrankung, die durch einen progressiven neurodegenerativen Verlauf, Epilepsie, Retinopathie und progressive Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kutane Erkrankung und eine systemische vererbte Histiozytose, die hauptsächlich durch Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzanomalien, Hörverlust, Hypogonadismus, geringe Körpergröße und gelegentlich Hyperglykämie/Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Aufgrund der sich überschneidenden klinischen Merkmale werden heute auch die pigmentierte Hypertrichose mit insulinabhängigem Diabetes mellitus-Syndrom (PHID), die Faisalabad-Histiozytose (FHC) und die familiäre Sinus-Histiozytose mit massiver Lymphadenopathie (FSHML) dazu gezählt. Auch einige Fälle von Dysosteosklerose können das Syndrom repräsentieren.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine primäre Knochendysplasie, die durch eine vorzeitige degenerative Arthropathie der Hüfte gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Beschwerden/Schmerzen im Hüftgelenk und Gangstörungen, die sich in der Regel in der Kindheit entwickeln und bis zum frühen Erwachsenenalter zu schweren funktionellen Behinderungen und eingeschränkter Mobilität führen. Die Beteiligung der Wirbelkörper und anderer Gelenke ist minimal, die Körpergröße ist nicht signifikant reduziert und der allgemeine Gesundheitszustand ist unbeeinträchtigt. Radiologisch sind die Hüftgelenkköpfe abgeflacht und unregelmäßig, in den Hüftgelenken entwickelt sich eine degenerative Arthrose mit periartikulären Zysten, Sklerose und Gelenkspaltverengung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hughes-Stovin-Syndrom (HSS) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die als klinische kardiovaskuläre Variante der Behçet-Krankheit (BD; s. dort) angesehen wird. Das HSS ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler Aneurysmen der Lungenarterien (PAAs) und peripherer venöser Thrombose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten, psychiatrischen Störungen und dementivem Abbau.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine Trias aus kongenitaler Skleroatrophie vorwiegend der Hände mit Sklerodaktylie, Palmoplantarkeratosen und Nagelveränderungen (bestehend aus Hypoplasie, Rillenbildung und Weißverfärbung) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Hypohidrosis palmaris und eine hohe Anfälligkeit für früh auftretende Plattenepithelkarzinome in den betroffenen Hautbereichen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hurler-Scheie-Syndrom ist die intermediäre Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zwischen den Extremen Hurler-Syndrom und Scheie-Syndrom. Es ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit Deformitäten des Skeletts und verzögerter motorischer Entwicklung.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1; siehe diesen Begriff), einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, die durch Skelettanomalien, kognitive Beeinträchtigungen, Herzerkrankungen, Atemwegsprobleme, vergrößerte Leber und Milz, charakteristische Gesichtszüge und reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Infantile systemische Hyalinose (ISH) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der heterogenen Gruppe der erblichen Fibromatosen. Sie ist gekennzeichnet durch progrediente Gelenkkontrakturen, Hautveränderungen, starke chronische Schmerzen und Ablagerungen von hyalinem Material in vielen Geweben, z.B. Haut, Skelettmuskulatur, Myokard, Magendarmtrakt, Lymphknoten, Milz, Schilddrüse und Nebennieren.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Mukopolysaccharidose, die durch eine abnorme Speicherung von Hyaluronan in Lysosomen aufgrund eines Mangels an Hyaluronidase 1 gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Knie- und/oder Hüftschmerzen in Verbindung mit Schwellungen, diffuser Gelenkbeteiligung mit proliferativer Synovitis und dem Auftreten multipler periartikulärer Gewebeverdichtungen, Kleinwuchs und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie abgeflachter Nasenrücken, bifides Zäpfchen und Gaumenspalte).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, schubweise auftretende akute monoartikuläre Arthritis gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig mit einer gewissen Periodizität auf und betrifft typischerweise das Knie oder ein anderes großes Gelenk, wobei sich innerhalb von 12 bis 24 Stunden ein Erguss mit leichten bis mäßigen Schmerzen und minimalen Entzündungszeichen entwickelt. Die Schübe dauern drei bis fünf Tage und können bei Frauen zeitgleich mit der Menstruation auftreten. Es gibt keine systemischen Symptome und keine Gelenkschäden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene zerebrale Fehlbildung, die durch ein fast oder vollständiges Fehlen der Großhirnrinde, insbesondere der Großhirnhemisphären, gekennzeichnet ist, wobei der Schädel und die Hirnhäute völlig intakt sind. In den meisten Fällen tritt der Tod bereits im Mutterleib oder in den ersten Lebenswochen ein. Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, arzneimittelresistente Krampfanfälle, spastische Diplegie, schwere Wachstumsstörungen, Taubheit und Blindheit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Photodermatose, bei der sich als Reaktion auf Sonneneinstrahlung juckende oder schmerzhafte Bläschen in einem photodistributiven Muster entwickeln. Die Läsionen heilen mit dauerhafter varioliformer Narbenbildung ab. Gelegentlich werden auch Augenbeteiligung, Fehlbildungen der Ohren und der Nase oder Kontrakturen der Finger beobachtet. Systemische Anzeichen und Symptome sind nicht vorhanden. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit auf und bildet sich im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter spontan zurück.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Hydroletalus (HLS) ist ein schweres fetales Fehlbildungssyndrom mit kranionfazialen Dysmorphien und Fehlbildungen des Zentralnervensystems, des Herzens, der Atemwege und der Gliedmassen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Hydrops fetalis ist eine schwere und medizinisch hohe Anforderungen stellende Erkrankung des Feten. Sie wird allgemein definiert als eine exzessive Flüssigkeitsvermehrung im Interstitium und den Körperhöhlen des Feten, die als Ödem, als Pleura- und Perikarderguss und als Aszites manifest wird. Der Hydrops fetalis ist das Endstadium verschiedenster Störungen. Abhängig vom Vorhandensein oder Fehlen mütterlicher Antikörper gegen Antigene der fötalen Erythrozyten (AB0-Inkompatibilität oder Rhesus (Rh)-Inkompatibilität) werden immunologische (Immun-Hydrops fetalis, IHF) und nicht-immunologische (Nicht-Immun-Hhydrops fetalis, NIHF) Ursachen unterschieden (siehe diese Termini).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Tryptophan-Stoffwechsels, die durch eine massive Urinausscheidung von Xanthurensäure (XA), 3-Hydroxykynurenin und Kynurenin und eine erhöhte XA-Konzentration im Plasma gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel und reicht von asymptomatischen oder milden Fällen mit Gelbsucht und Erbrechen und dann normaler Entwicklung und Wachstum bis hin zu schwereren Fällen mit Manifestationen wie Intelligenzminderung, zerebellärer Ataxie, Pellagra, progressiver Enzephalopathie mit muskulärer Hypotonie, allgemeiner Entwicklungsverzögerung, stereotypen Bewegungen und/oder kongenitaler Taubheit.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Hydrozephalus, zentripetaler Adipositas, Hypogonadismus, Intelligenzminderung und Kleinwuchs.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das hauptsächlich durch eine Sprengel-Anomalie (nach kranial verlagerte Schulterblätter) und Hydrozephalus gekennzeichnet ist. Andere Anomalien wie eine globale Entwicklungsverzögerung, Psychosen, Brachydaktylie und eine Dysplasie der Rippenbögen können ebenfalls auftreten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Daish-Hardman-Lamont-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch das Vorhandensein von Hydrozephalus (Beginn im Säuglingsalter), hoher Statur, Gelenk-Laxität und thorakolumbaler Kyphose gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Schwestern beobachtet. Seit 1989 gibt es in der Literatur keine weiteren Berichte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen kongenitalen, nicht kommunizierenden Hydrozephalus, Kleinhirnagenesie und Fehlen der Foramina Luschka und Magendie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich kurz nach der Geburt mit Hypotonie, Areflexie oder Hyporeflexie, Krampfanfällen und/oder Zyanose. Das Syndrom verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine abnorme Vergrößerung der Hirnventrikel infolge einer Störung des Liquorflusses gekennzeichnet ist. Sie entsteht <i>in utero</i> und kann erworben oder vererbt sein. Der Schweregrad der daraus resultierenden Hirnschädigung hängt von der Dauer und dem Ausmaß der Ventrikulomegalie ab.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch einen schweren, oft pränatal beginnenden Hydrozephalus, adduzierte Daumen, Spastizität (meist durch lebhafte Sehnenreflexe und Fußstreckreflexe belegt) und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das schwere Ende des L1-Syndroms dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch einen kongenitalen Hydrozephalus mit Beteiligung der Seitenventrikel, einen tiefliegenden Nabel, einen beidseitigen Leistenbruch und leichte Gesichtsdysmorphien (wie Epikanthusfalten, einen breiten, flachen Nasenrücken und eine kleine Knollennase) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören einseitiger Kryptorchismus, vesikoureteraler Reflux und Fallot-Tetralogie. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, hereditäre, mit Glukokortikoiden behandelbare Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch früh einsetzenden Bluthochdruck, Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und abnorme Produktion von 18-Oxokortisol und 18-Hydroxycortisol gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), gekennzeichnet durch Hypertonie unterschiedlichen Schweregrades, durch Glukokortikoide nicht korrigierbaren Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und erhöhtes Aldosteron-Renin-Verhältnis.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch einen früh einsetzenden schweren Bluthochdruck, einen nicht mit Glukokortikoiden behandelbaren Hyperaldosteronismus, eine Überproduktion von 18-Oxocortisol und 18-Hydroxycortisol sowie eine ausgeprägte Hypokaliämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die ein Defizit der Ammoniak-Entgiftung und der Arginin-Synthese verursacht und durch eine Hyperammonämie unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Die Manifestationen reichen von schlechter Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Lethargie, Tachypnoe, Krämpfen und Koma bei Neugeborenen bis hin zu Kopfschmerzen, unklaren gastrointestinalen Symptomen, Krampfanfällen, Verhaltens- und psychiatrischen Problemen, Verwirrung und Lethargie bei Erwachsenen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch erhöhte Serum-LDL-Cholesterinspiegel (resistent gegen Behandlung mit 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzym-A-Reduktase-Hemmern), Hypertriglyzeridämie und verminderte Gallensäurenausscheidung gekennzeichnet ist und auf einem Mangel an Cholesterin-7-alpha-Hydroxylase beruht. Häufig treten Gallensteine und/oder koronare und periphere Gefäßerkrankungen auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Semi-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch neonatale Hypertonie gekennzeichnet ist, die sich zu Hypotonie und einer übertriebenen Schreckreaktion (auf plötzliche visuelle, auditive oder taktile Reize) entwickelt, gefolgt von der Entwicklung früh einsetzender, häufig refraktärer tonischer oder myoklonischer Anfälle. Progressive epileptische Enzephalopathie, Intelligenzminderung und psychomotorischer Entwicklungsstillstand mit subsekutiver Verschlechterung können zusätzlich auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine erbliche neurologische Erkrankung und gekennzeichnet durch exzessive Schreckreaktionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine Eosinophilie ohne Anzeichen von Klonalität gekennzeichnet ist, die mindestens sechs Monate lang anhält und für die keine zugrundeliegende Ursache ermittelt werden kann. Die Erkrankung geht mit Anzeichen von Organschäden und Funktionsstörungen einher. Die klinischen Manifestationen sind je nach den betroffenen Organsystemen sehr unterschiedlich und umfassen schnell auftretende, lebensbedrohliche kardiovaskuläre oder neurologische Komplikationen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die hereditäre Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung repräsentiert eine seltene biologische Anomalie, die durch hohe Serumferritinwerte ohne Erhöhungen der Transferrinsättigung, des Gewebe- oder Serumeisens definiert ist und die durch einen scheinbar asymptomatischen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Biologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch hypergonadotropen Hypogonadismus und in der Adoleszenz auftretender Katarakt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Autosomal-dominante Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) ist ein sehr seltener primärer Immundefekt und klinisch gekennzeichnet durch die Trias hohes Serum-IGE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autoinflammatorische Erkrankung und Form des Mevalonat-Kinase-Mangels (MKD), die durch periodische Fieberschübe und eine systemische Entzündungsreaktion (zervikale Lymphadenopathie, Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Arthralgie und Hauterscheinungen) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des Diazoxid-sensitiven diffusen kongenitalen Hyperinsulinismus, der auf einen HNF4A-Mangel zurückzuführen ist und durch Makrosomie, vorübergehende oder anhaltende hyperinsulinämische Hypoglykämie (HH), Ansprechen auf Diazoxid und eine Neigung zur Entwicklung eines Altersdiabetes vom Subtyp 1 (MODY) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch INSR-Mangel ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Form von familiärem Hyperinsulinismus. In der einzigen bisher beschriebenen Familie ist sie klinisch gekennzeichnet durch postprandiale Hypoglykämie, Nüchtern-Hyperinsulinämie und im Serum erhöhtes Insulin/C-Peptid-Verhältnis. Das Erkrankungsalter ist variabel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus aufgrund eines Mangels an kurzkettiger 3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD; <i>HADH</i>-Gen), die durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krampfanfällen gekennzeichnet ist und Berichten zufolge gut auf Diazoxid anspricht. Sie zeigt die klassischen Symptome einer hyperinsulinämischen Hypoglykämie. Zu den außergewöhnlichen Komplikationen gehören plötzlicher Tod und in einem Fall fulminantes Leberversagen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, die auf <i>ABCC8</i>-Varianten zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden gekennzeichnet ist, die in der Regel mild sind, im Säuglingsalter oftmals nicht entdeckt werden und in der Regel gut auf Diazoxid ansprechen. Der autosomal-dominante Hyperinsulinismus weist in der Regel einen milderen Phänotyp auf als der durch aurosomal-rezessive Mutationen des Kaliumkanals (K-ATP) bedingte.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des kongenitalen Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus, der auf einen UCP2-Mangel zurückzuführen ist und durch hypoglykämische Episoden in der Neugeborenenperiode, ein gutes klinisches Ansprechen auf Diazoxid und einen wahrscheinlich transienten Charakter der Erkrankung mit spontaner Rückbildung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene diffuse Form des angeborenen Hyperinsulinismus, die durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinausschüttung (unangemessen für den Blutzuckerspiegel), chronische Hyperammonämie und wiederkehrende Episoden von Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fasten und proteinreiche Mahlzeiten ausgelöst werden. Epilepsie und kognitive Defizite, die nicht mit der Hypoglykämie, sondern möglicherweise mit der chronischen Hyperammonämie zusammenhängen, können ebenfalls auftreten. Diese Störung spricht in der Regel auf eine Diazoxid-Behandlung an.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des diffusen Hyperinsulinismus, die auf einer Glukokinase-Hyperaktivität beruht und durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinausschüttung (die nicht an den Blutzuckerspiegel angepasst ist) und wiederkehrende Hypoglykämie-Episoden gekennzeichnet ist, die durch Fasten und glukosereiche Mahlzeiten ausgelöst werden. Das klinische Spektrum reicht von leichten und mittelschweren Fällen, die gut auf Ernährungsumstellungen und eine medizinische Behandlung mit Diazoxid ansprechen, bis hin zu schweren Fällen, die auf Diazoxid nicht ansprechen. Ein weiteres bemerkenswertes Merkmal ist die mögliche Entwicklung eines Typ-2-Diabetes mit zunehmendem Alter.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine meist symptomfreie genetische Störung des Mineralstoffwechsels mit lebenslang bestehender moderater Hyperkalzämie bei normaler oder verminderter Kalziumausscheidung im Urin und erhöhter Plasmakonzentration des Parathormons (PTH).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine anhaltende übermäßige Kalziumausscheidung im Urin gekennzeichnet ist, ohne dass eine systemische Grunderkrankung und Hyperkalzämie vorliegt. Die Erkrankung führt zu einem erhöhten Risiko für die Bildung von Nierensteinen und Nephrokalzinose sowie zu einer verminderten Knochenmineraldichte mit erhöhter Inzidenz von Frakturen bei einigen Patienten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Als Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom wird ein sehr seltenes Syndrom mit hyperpigmentierter Haut beschrieben. Charakteristisch sind sehr kleine hyperpigmentierte Flecken vor allem in sonnenexponierten Bereichen der Haut und, als hauptsächliches Symptom, eine leichte punktförmige palmoplantare Hyperkeratose. Weitere Fälle wurden seit 1993 nicht beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hauterkrankung, die durch meist asymptomatische, hyperkeratotische, rötlich-braune Papeln gekennzeichnet ist, die vor allem an den unteren Extremitäten auftreten. Die histologische Untersuchung zeigt eine lamelläre Hyperkeratose mit abrupter peripherer korbförmiger Orthokeratose, unregelmäßiger Akanthose und einem darunter liegenden lichenoiden lymphozytären Infiltrat. Die Erkrankung kann sporadisch auftreten oder familiär bedingt sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine starke Hauterschlaffung am Rumpf und an den Gliedmaßen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Hyperalphalipoproteinämie, die durch erhöhte Plasmacholesterin- und Triglycerid (TG)-Spiegel mit einer ausgeprägten TG-Anreicherung von Lipoproteinen niedriger und hoher Dichte (HDL), Vorhandensein von zirkulierenden Beta-Lipoproteinen sehr niedriger Dichte und erhöhten HDL-Cholesterinspiegeln bei sehr niedriger oder nicht nachweisbarer hepatischer Lipaseaktivität nach Heparin gekennzeichnet ist. Eine vorzeitige Atherosklerose und/oder koronare Herzkrankheit kann damit einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die sich bereits im Neugeborenenstadium manifestieren kann und mit Lethargie, Stillproblemen, Erbrechen und Tachypnoe einhergeht. Häufiger beginnt es im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch chronisch neurokognitive Defizite, akuter Enzephalopathie und/oder Gerinnungsstörungen oder anderen chronischen Leberfunktionsstörungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Dysostose mit vorwiegender Wirbelbeteiligung, die durch paraspinale Bandverknöcherungen (am stärksten ausgeprägt im unteren Brustbereich), Osteophytose, marginale Sklerose der Iliosakralgelenke und punktförmige Hyperkeratose an den Fußsohlen und Handflächen gekennzeichnet ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder leichte bis mäßige Rückenschmerzen haben. Seit 1969 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Seltene genetische Erkrankung, die durch das synchrone oder metachrone Auftreten von primärem Hyperparathyreoidismus und ossifizierenden Fibromen des Ober- und/oder Unterkiefers gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko für Nebenschilddrüsenkarzinome einhergeht. Es wurde auch über das Auftreten von Nierenzysten oder -tumoren, multiplen Uteruspolypen und Schilddrüsentumoren berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der neonatale primäre schwere Hyperparathyroidismus (NSHPT) ist labormedizinisch durch eine schwere, von Geburt an bestehende Hyperkalzämie (> 3.5 mM) gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Stoffwechselstörung, die bei Neugeborenen auftritt und klinisch durch die klassischen Manifestationen der Phenylketonurie (PKA) gekennzeichnet ist. Später wird sie klinisch durch neurologische Symptome wie Mikrozephalie, Intelligenzminderung, zentrale Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, periphere Spastik und Krampfanfälle differenziert, die sich trotz einer etablierten Stoffwechselkontrolle des Plasma-Phenylalanins entwickeln und bestehen bleiben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die hemifaziale Hyperplasie ist eine seltene morphologische Anomalie der maxillofazialen Region, die durch ein einseitiges Überwachsen aller fazialen Strukturen (Knochen, Weichteile, Zähne) gekennzeichnet ist (sog. echte hemifaziale Hypertrophie), oder durch ein Überwachsen einer oder mehrerer, aber nicht aller fazialen Strukturen (definiert als partielle hemifaziale Hypertrophie). Sie kann isoliert auftreten oder mit einigen Syndromen verbunden sein (z. B. Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1). Sie kann mit Atemwegsobstruktion, sensorineuraler Schwerhörigkeit oder Schluckbeschwerden einhergehen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die familiäre Hyperprolaktinämie ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Störung, die durch anhaltend hohe Prolaktin-Serumspiegel (nicht assoziiert mit Schwangerschaft, Wochenbett, Medikamenteneinnahme oder Hypophysentumor) bei mehreren Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit Zeichen, die üblicherweise bei Hyperprolaktinämie beobachtet werden, nämlich: sekundäre Medroxyprogesteronacetat (MPA)-negative Amenorrhoe und Galaktorrhoe bei weiblichen Patienten und Hypogonadismus und sexuelle Dysfunktion durch erniedrigten Testosteronspiegel bei männlichen Patienten. Bei einigen weiblichen Patienten wurde auch über Oligomenorrhoe und primäre Unfruchtbarkeit berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hypoproteinämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Prolin-Stoffwechsels, verursacht durch einen Mangel der Pyrolin-5-carboxylat-Dehydrogenase. Diese Störung ist oft benigne, mögliche Symptome sind jedoch Krämpfe, intellektuelles Defizit und leicht verzögerte Entwicklung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Prolin-Stoffwechsels, die biochemisch durch deutlich erhöhte Prolinwerte in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Prolinoxidase gekennzeichnet ist. Der berichtete klinische Phänotyp reicht von asymptomatisch bis zu variablen neurologischen und psychiatrischen Manifestationen (einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, autistischen Merkmalen und Hyperaktivität).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine übermäßige Tagesschläfrigkeit mit langen und nicht erholsamen Nickerchen und/oder einen verlängerten und ungestörten Nachtschlaf, eine beeinträchtigte Tageswahrnehmung und/oder Schlafträgheit (d. h. große Schwierigkeiten beim Aufwachen nach dem Schlaf) gekennzeichnet ist und bei der andere Ursachen ausgeschlossen wurden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hypertelorismus-Mikrotie-Gesichtsspalten-Syndrom oder HMC-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Mikrotie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Idiopathische intrakranielle Hypertension ist eine neurologische Störung und gekennzeichnet durch erhöhten intrakraniellen Druck mit rezidivierenden und persistierenden Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, progredienter oder vorübergehender Obstruktion des Gesichtsfeldes und Papillenödem. Irreversibler Visusverlust ist möglich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Form der Hyperthyreose, die durch Hyperemesis gravidarum in Verbindung mit einer Hyperthyreose aufgrund einer Hypersensitivität des Thyreotropinrezeptors gegenüber Choriongonadotropin ohne abnorm hohe Serumkonzentrationen von Choriongonadotropin gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören starke Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Tachykardie, übermäßiges Schwitzen und Zittern der Hände, jedoch keine Anzeichen einer Ophthalmopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten einer angeborenen Hypertrichose der Hals-Vorderseite mit peripherer sensorischer und motorischer Neuropathie . Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, Spina bifida, Kyphoskoliose und Hallux valgus sowie Entwicklungsverzögerung (ein Fall) umfassen. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hypertrichosis cubiti ist eine seltene Haaranomalie, die durch eine symmetrische, angeborene oder früh einsetzende, bilaterale Hypertrichose gekennzeichnet ist, die an den Außenflächen der oberen Extremitäten (insbesondere an den Ellenbogen) lokalisiert ist. Kleinwuchs oder andere Anomalien wie Entwicklungsverzögerung, Gesichtsanomalien und Intelligenzminderung können damit einhergehen, müssen es aber nicht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Erworbene Hypertrichosis lanuginosa ist eine seltene, paraneoplastische Hautkrankheit mit exzessiver Lanugo-Behaarung der haarlosen Bereiche des Gesichtes, des Stamms und der Gliedmassen und möglichen weiteren klinischen Symptomen, darunter 'brennende' Glossitis, Hypertrophie der Zungenpapillen, Diarrhoe, Dysgeusie (Schmeckstörung) und/oder Gewichtsverlust. Die Krankheit ist assoziiert mit Lymphom oder Krebs in unterschiedlichen Lokalisationen (Magen-Darm-Trakt, Harnwege, Lunge, Brust, Uterus oder Ovar).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hypertrichosis lanuginosa congenita ist eine seltene angeborene Hautkrankheit mit 3-5 cm langen Lanugo-Haaren am gesamten Körper, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch angeborene Hypertryptophanämie und Hyperserotonämie gekennzeichnet ist. Die Patienten sind in der Regel asymptomatisch, obwohl unter anderem über Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderungen und Verhaltensanomalien berichtet worden ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener genetisch bedingter Hypoaldosteronismus, der typischerweise im Säuglingsalter auftritt (früh einsetzender familiärer Hypoaldosternismus) und zu einem lebensbedrohlichen Elektrolyt-Ungleichgewicht führt (Gedeihstörung, wiederkehrendes Erbrechen und schwere Dehydrierung). Fieber, Durchfall, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme und schlechte Nahrungsaufnahme seit der Geburt können ebenfalls vorkommen. Ältere Personen (spät auftretender familiärer Hypoaldosteronismus) sind weniger stark betroffen oder zeigen keine Symptome.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, die durch frühkindliches Erbrechen, Diarrhoe, schwere Dehydratation und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist. Die Analyse der Plasmaelektrolyte zeigt Hyponatriämie, Hyperkaliämie und Azidose. Die Plasmareninaktivität ist erhöht und die Aldosteronspiegel sind niedrig.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, bei der im Erwachsenenalter ein subnormaler Plasma-Aldosteronspiegel mit erhöhter Plasma-Renin-Aktivität, Hyperkaliämie, metabolischer Azidose und Hypotonie auftritt. Die Anzeichen und Symptome sind in der Regel mild, und die betroffenen Personen können klinisch asymptomatisch sein und erst nach einem biochemischen Screening diagnostiziert werden.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch unproportionierten Kleinwuchs, eine leichte Lendenlordose und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch ein angeborenes teilweises (Hypoglossie) oder vollständiges (Aglossie) Fehlen der Zunge gekennzeichnet ist. Die Patienten haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Atmung sowie eine verzögerte Sprachentwicklung und undeutliche Sprache. Das Geschmacksempfinden ist nicht stark beeinträchtigt. Zu den Begleiterscheinungen gehören ein charakteristisches Gesicht aufgrund fehlender transversaler Kieferbögen, Oligodontie und Zahnfehlstellungen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Krankheit, die durch das Zusammentreffen von Aglossie (Fehlen der Zunge), Adaktylien (Fehlen von Fingern oder Zehen) und Fehlbildungen der Gliedmaßen, des Gesichtsschädels und anderer, weniger häufiger Fehlbildungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypogonadotropen Hypogonadismus (mit primärer Amenorrhoe und fehlenden sekundären Geschlechtsmerkmalen) und Retinitis pigmentosa.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisches Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (mit der Trias Hypohidrose, Anodontie/Hypodontie und Hypotrichose) mit einer primären Hypothyreose und einer Ziliardyskinesie der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Urtikaria-pigmentosa-ähnliche Hautpigmentierung, vermehrte Mastzellen und Melaninablagerungen in der Dermis sowie schwere, wiederkehrende Brustinfektionen auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Calciumstoffwechsels, die durch unterschiedlich starke Hypokalzämie mit unverhältnismäßig niedrigen/normalen Parathormonspiegeln (PTH) und anhaltend normaler oder erhöhter renaler Calciumausscheidung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erworbene epidermale Dysplasie, die durch ringförmige, gut umschriebene Flecken mit erythematöser, abgesunkener Haut gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Leukodystrophie, die durch Entwicklungsverzögerung, erhöhten Muskeltonus, der später zu Spastizität führt, leichte Ataxie, Nystagmus, Dysarthrie, absichtlichen Tremor und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine supratentorielle und infratentorielle Hypomyelinisierung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Leukodystrophie, die in Familien aschkenasischer jüdischer Abstammung auftritt und durch eine im Säuglingsalter einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit sehr eingeschränkter oder fehlender Sprache und manchmal völlig fehlender motorischer Entwicklung, Hypotonie, Spastizität und erworbener Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Hörverlust, Sehstörungen und autonome Funktionsstörungen wurden ebenfalls beschrieben. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Gliedmaßenfehlbildungssyndrom, das durch multiple angeborene distale Gelenkkontrakturen (inkl. Klumpfüße und proximale und distale Interphalangealgelenkkontrakturen der Hände) und sehr schwere motorische Lähmungen bei der Geburt (d.h. Fehlen von Schlucken, autonomer Atemfunktion und tiefen Sehnenreflexen) gekennzeichnet ist und zum Tod innerhalb der ersten 3 Lebensmonate führt. Fetale Hypo- oder Akinesie, spät einsetzender Polyhydramnion und dramatisch reduzierte oder fehlende motorische Nervenleitgeschwindigkeiten (<10 m/s) sind häufig assoziiert. Die ultrastrukturelle Morphologie der Nerven zeigt schwere Anomalien der Ranvier-Knoten und der myelinisierten Axone.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Nebenschilddrüsenerkrankung und Anomalie des Phosphokalziumstoffwechsels, die durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Hyperkalziurie und niedrige Parathormonwerte im Serum bei Vorhandensein von Autoantikörpern gegen Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen und Symptome sind von unterschiedlichem Schweregrad und umfassen Parästhesien, Krampfanfälle, Laryngospasmen, Tetanie, Herzrhythmusstörungen, Verkalkungen der Basalganglien und neuropsychologische Manifestationen wie Angst, Depression, Verwirrung oder Halluzinationen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Autoimmunkrankheiten auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene heterogene Gruppe von Stoffwechselstörungen, die durch einen anormalen Kalziumstoffwechsel gekennzeichnet sind und eine Hypokalzämie aufgrund unzureichender Serumspiegel des bioaktiven Parathormons (PTH) verursachen, ohne dass andere endokrine Störungen oder Entwicklungsstörungen vorliegen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch schwere Hypokalzämie, Krampfanfälle, Hyperphosphatämie und eine gestörte Sekretion des Parathormons (PTH) durch die Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist (andere endokrine Drüsen sind nicht betroffen). Zu den Komplikationen gehören psychomotorische und Wachstumsverzögerungen, verzögertes Zahnen und Katarakte.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das HDR-Syndrom ist eine seltene, klinisch heterogene genetische Störung, die durch die Trias von Hypoparathyreoidismus (H ypoparathyroidism), Sensorineuraler Taubheit (D eafness) und Nierenerkrankung (R enal disease) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Störung, die durch renalen Phosphatverlust mit Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Hypophysentumor, der von normalerweise hormonproduzierenden Zellen der Adenohypophyse ausgeht und durch eine sellare oder extrasellare Gewebeverdichtung mit klinischen Symptomen gekennzeichnet ist, die auf einen Masseneffekt zurückzuführen sind, jedoch keinen Hinweis auf eine Hormonhypersekretion liefern. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen, Hirnnervenfunktionsstörungen und Hypopituitarismus, aber die Gewebeverdichtung kann auch zufällig entdeckt werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, hormonaktives Hypophysenadenom, das durch das Vorhandensein einer Hypophysenmasse gekennzeichnet ist, die mit hohen Spiegeln zirkulierender freier Schilddrüsenhormone in Verbindung mit normalen bis hohen TSH-Spiegeln und Unempfindlichkeit der TSH-Spiegel auf TRH-Stimulation und T3-Suppressionstests einhergeht. Typischerweise präsentieren sich die Patienten mit Anzeichen und Symptomen einer leichten bis mittelschweren Schilddrüsenüberfunktion (z. B. Kropf (am häufigsten beobachtet), Herzklopfen, übermäßiges Schwitzen, Herzrhythmusstörungen, Gewichtsverlust, Tremor) und/oder Tumormasseneffekt (wie Kopfschmerzen, Gesichtsfelddefekte, Hypopituitarismus). Gelegentlich kann die Kosekretion von Prolaktin und/oder Wachstumshormon Galaktorrhoe und/oder Akromegalie verursachen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Hypophysenmangel, der durch eine Herniation des Subarachnoidalraums in die Sella turcica gekennzeichnet ist und zu einer Abflachung der Hypophyse und einer endokrinen Dysfunktion führt. Die häufigsten endokrinen Anomalien sind Hyperprolaktinämie und Wachstumshormonmangel. Die klinischen Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Kopfschmerzen, unregelmäßige Menstruation, Galaktorrhoe, Adipositas und Sehstörungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch eine Kombination aus Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfällen, die mit der Zystengröße korrelieren, und Hypophysenfunktionsstörungen gekennzeichnet ist. Die häufigsten hormonellen Manifestationen sind Hypogonadismus mit Amenorrhoe/Impotenz oder geringer Libido und Galaktorrhoe.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine erworbene endokrine Störung, die durch einen Mangel an einem oder mehreren Hypophysenhormonen gekennzeichnet ist, der als Folge einer traumatischen oder medizinisch bedingten Verletzung der Hypophyse auftritt. Das klinische Erscheinungsbild ist je nach Art und Schwere der Verletzung und der daraus resultierenden Reihenfolge und Menge des Hormonmangels unterschiedlich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hypophysenerkrankung, die durch eine hämorrhagische oder nicht-hämorrhagische Nekrose der Hypophyse gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Manifestationen gehören plötzliche und starke Kopfschmerzen (oft mit Übelkeit und Erbrechen), Sehstörungen (Gesichtsfelddefekte, Verlust der Sehschärfe), okulomotorische Lähmungen und unterschiedliche Grade von Bewusstseinsstörungen, die von Lethargie bis zum Koma reichen. Es kann auch eine akute endokrine Dysfunktion vorliegen, am häufigsten ein kortikotroper Mangel mit schwerer Hypotonie und Hyponatriämie sowie sekundärem Nebennierenversagen, aber auch ein thyreotroper und gonadotroper Mangel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Hypophysentumor, der durch das Vorhandensein eines Hypophysenadenoms gekennzeichnet ist, das entweder innerhalb des zentralen Nervensystems oder in entfernte Bereiche metastasiert hat. Die überwiegende Mehrheit der Hypophysenkarzinome ist hormonell aktiv, am häufigsten mit ACTH- oder Prolaktinproduktion. Die häufigsten klinischen Symptome sind Diabetes insipidus, Funktionsstörungen des Sehnervs, Funktionsstörungen des Hypophysenvorderlappens, Lähmungen der Hirnnerven III, IV oder VI und Kopfschmerzen, obwohl die Patienten auch asymptomatisch sein können. Die Tumoren verhalten sich aggressiv, und die Prognose ist schlecht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom der Isolierten Hypophysenstieldurchtrennung (PSIS) ist eine angeborene Anomalie der Hypophyse, die einen Mangel der Hypophysenhormone verursacht und bei den meisten Patienten durch die Symptomentrias eines sehr dünnen oder unterbrochenen Hypophysenstiels, einen ektopischen (oder fehlenden) Hypophysenhinterlappen (HHL) und im MRI erkennbare Hypoplasie oder Aplasie des Hypophysenvorderlappens gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten ist die Anomalie auf den HHL (als ektopische Neurohypophyse bezeichnet) oder eine Unterbrechung des Hypophysenstiels begrenzt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Anomalien in ektodermalen und mesodermalen Geweben gekennzeichnet ist und sich klassischerweise durch Hautanomalien, Gliedmaßenfehler, Fehlbildungen der Augen und leichte Gesichtsdysmorphien äußert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine stark beeinträchtigte extrazelluläre Fibrinolyse gekennzeichnet ist, die zur Bildung von lignösen (fibrinreichen) Pseudomembranen auf den Schleimhäuten führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Unterentwicklung der linksseitigen Herzstrukturen (einschließlich der linken Herzkammer, der aufsteigenden Aorta, des Aortenbogens und der Mitral- und/oder Aortenklappe) gekennzeichnet ist, so dass das linke Herz nicht in der Lage ist, eine angemessene systemische Herzleistung zu erbringen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation einer schweren Hypoplasie der Nase, Hypoplasie der Augen, Hyposmie, Hypogeusie (herabgesetzte Schmeckempfindung) und hypogonadotropen Hypogonadismus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das bei drei Brüdern einer südafrikanischen Familie beschrieben wurde und durch Hypospadie und intellektuelles Defizit in Verbindung mit Mikrozephalie, kraniofazialer Dysmorphie, Gelenkhypermobilität und gekrümmten Nägeln gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, nicht syndromale, angeborene Fehlbildung des Urogenitaltrakts bei männlichen Patienten, die durch eine penoskrotale, skrotale oder perineale Verlagerung des Harnröhrenganges gekennzeichnet ist und häufig mit einer Peniskrümmung einhergeht. In schweren Fällen kann der Hodensack bifid erscheinen, ein assoziierter Mikropenis ist möglich.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die durch Mutationen des Rezeptors des schilddüsen-stimulierenden Hormons (Thyreotropin, TSH) verursachte Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehendem permanentem Schilddrüsenhormon-Mangel durch Resistenz der Schilddrüse gegen TSH.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die kongenitale Hypothyreose durch transplazentare Passage mütterlicher inhibitorischer Thyreotropin (TSH)-Antikörper ist ein Typ von transienter kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem nicht permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die idiopathische kongenitale Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), deren Ursache und Prävalenz nicht bekannt sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Störung der Aminosäurenabsorption und des Aminosäurentransports, gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie bei der Geburt, neonatale/kindliche Gedeihstörung (gefolgt von Hyperphagie und schneller Gewichtszunahme in der späten Kindheit), Zystinurie Typ 1, Nephrolithiasis, Wachstumsretardierung aufgrund von Wachstumshormonmangel und leichte Gesichtsdysmorphien. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören hauptsächlich Dolichozephalie und Ptosis. Nephrolithiasis tritt in unterschiedlichen Altersstufen auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-dominante Form des Haarverlustes, die sich durch das Fehlen oder den Mangel an Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern bei der Geburt, grobes und drahtiges Haar in der Kindheit und fortschreitenden Haarausfall ab der Pubertät auszeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine äußerst seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch früh einsetzende Hypotrichose, Lymphödeme im Kindesalter und variable Teleangiektasien, insbesondere an den Handflächen, gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das durch Hypotrichose der Kopfhaut und der Augenbrauen, Fingersyndaktylie, intellektuelle Entwicklungsstörung und frühes Durchbrechen der Zähne gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (d.h. rundes Gesicht mit prominenter Stirn, Wangen und Ohren und nach oben schräg verlaufenden Lidspalten), Hypoplasie der medianen und distalen Phalangen und Kyphose sind zusätzlich beobachtete Merkmale. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration (HJMD) ist ein sehr seltenes Syndrom und gekennzeichnet durch spärliches, kurzes Haar seit Geburt, gefolgt von progredienter Makuladegeneration und Erblindung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hypotrichosis simplex (HS) oder die heriditäre Hypotrichosis simplex (HHS) ist gekennzeichnet durch reduzierten Haarwuchs auf der Kopfhaut und am Körper (mit spärlichen, dünnen und kurzen Haaren). Weitere Anomalien bestehen nicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hypotrichosis simplex des Skalps (HSS) ist gekennzeichnet durch diffusen, fortschreitenden, auf die Kopfhaut beschränkten Haarverlust.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Störung der Nierentubuli, die durch einen Uratverlust im Urin gekennzeichnet ist, der typischerweise zu einer asymptomatischen Hypourikämie führt und zu Urolithiasis und akutem Nierenversagen durch körperliche Anstrengung (EIARF) prädisponiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Jagel-Holmgren-Hofer-Syndrom ist eine ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine schwere, generalisierte Lamelläre Ichthyose bei Geburt mit Alopezie, Eklabium, Ektropion und Intelligenzminderung. Obwohl es dem Sjögren-Larsson-Syndrom ähnelt, bestehen bei diesem Syndrom keine neurologischen oder makulären Veränderungen. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Epidermolytische Ichthyose (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KPI) mit einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Epidermolytische superfizielle Ichthyose (SEI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KI; siehe dort) und gekennzeichnet durch oberflächlicher Blasen und Erosionen bei der Geburt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Epidermiserkrankung, die durch raue, trockene Haut mit auffälliger, plattenförmiger Schuppung gekennzeichnet ist. Sie ist nicht erblich und tritt in der Regel im Erwachsenenalter im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten oder Zuständen auf, z. B. verschiedenen Krebsarten, Autoimmunerkrankungen, endokrinen Störungen, Ernährungsmängeln, aber auch als Nebenwirkung bestimmter Medikamente. Der Schweregrad hängt von der zugrunde liegenden Krankheit oder dem Zustand ab.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, syndromale kongenitale Ichthyose, die mit dem Auftreten einer Frühgeburt einhergeht (im Allgemeinen in den Schwangerschaftswochen 30-32). Die Krankheit manifestiert sich mit dicker, käsiger und abschuppender Epidermis, neonataler respiratorischer Asphyxie und persistierender Eosinophilie. Nach der perinatalen Periode wird eine spontane Besserung des Gesundheitszustandes der betroffenen Patienten beobachtet und die Hautmerkmale (vernix caseosa-ähnliche Schuppung) entwickeln sich zu einer milden Präsentation einer flachen follikulären Hyperkeratose mit Atopie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Ichthyose, Hepatosplenomegalie und spät auftretende zerebelläre Ataxie. Es wurde bei 2 Brüdern beschrieben. Die Vererbung ist entweder autosomal-rezessiv oder X-chromosomal.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Ichthyose und Hypotrichose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom ist durch nicht bullöse kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet. Es wurde bei vier Mitgliedern einer iranischen Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose, die durch das Vorhandensein von großen Schuppen am ganzen Körper ohne signifikantes Erythroderma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu den Verhornungsstörungen (Mendelian Disorders of Cornification; MeDOC) gehört und durch eine im Allgemeinen leichte Abschuppung der Haut in Verbindung mit extrakutanen Manifestationen als Teil eines Syndroms gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu den Verhornungsstörungen (Mendelian Disorders of Cornification; MeDOC) gehört und durch eine generalisierte Hyperkeratose und Schuppung der Haut gekennzeichnet ist. Der Krankheitsverlauf ist eher mild.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie (IFAP), eine seltene genetische, X-chromosomal vererbte Erkrankung, ist gekennzeichnet durch die Trias Ichthyosis follicularis, Alopezie und Photophobie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist ein seltener Typ der keratinopathischen Ichthyose (siehe dort), der durch schwere hyperkeratotische Läsionen und palmoplantare Keratosen (PPK, siehe dort) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes idiopathisches Glomerulonephritis-Syndrom, das durch diffuse Nierenläsionen gekennzeichnet ist, die nicht von denen des systemischen Lupus erythematodes (SLE) unterschieden werden können, ohne dass zirkulierende Autoantikörper oder andere systemische Merkmale vorhanden sind, die zur Erfüllung der Klassifikationskriterien für SLE erforderlich sind. Die Patienten können sich mit einem nephrotischen Syndrom, abnormen Urinsedimenten, akuter Niereninsuffizienz, progressiver Glomerulonephritis und arterieller Hypertonie vorstellen. Bei einigen Patienten wurde berichtet, dass sich im Laufe der Zeit ein SLE entwickelt.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch einen anatomisch normalen Penis mit einer gestreckten Penislänge von weniger als 2,5 SD für das Alter gekennzeichnet ist, wobei keine anderen Anomalien vorliegen und keine Ursache bekannt ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene Nierenerkrankung im Kindesalter, die durch die Trias von Proteinurie, Hypoalbuminämie und Ödemen bei Patienten gekennzeichnet ist, die nicht oder nur teilweise auf den ersten Versuch mit Kortikosteroiden ansprechen. Die Patienten können multiresistent sein oder empfindlich auf eine immunsuppressive Zweitlinientherapie reagieren.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein idiopathisches nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter, das durch Proteinurie, Hypoalbuminämie und Ödeme gekennzeichnet ist. Die Patienten sprechen erfolgreich auf die anfängliche Standardbehandlung mit Kortikosteroiden an, sind aber bei einem nachfolgenden Rückfall resistent gegen die Standardtherapie und bleiben auch nach diesem Rückfall steroidresistent.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erworbene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch ringförmige, gruppierte Bläschen auf der Haut und häufig auch auf den Schleimhäuten mit linearer Ablagerung von Immunglobulin A entlang der Basalmembranzone (BMZ) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autoimmune bullöse Hauterkrankung, die durch schmerzhafte und juckende vesikulopustuläre Eruptionen gekennzeichnet ist, die durch zirkulierende IgA-Antikörper gegen Keratinozyten-Zelloberflächenkomponenten verursacht werden. Die Läsionen treten typischerweise an der Peripherie von erythematösen ringförmigen Plaques auf und bevorzugen intertriginöse Regionen. Histologisch und immunologisch kann der IgA-Pemphigus in eine subkorneale pustulöse Dermatose und eine intraepidermale neutrophile IgA-Dermatose unterteilt werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Infiltrate von IgG4-positiven Plasmazellen und Lymphozyten in der Adventitia der Aorta gekennzeichnet ist und zu einer Verdickung des perivaskulären Gewebes oder zur Bildung von Weichteilgewebeverdichtungen führt, die die Aorta und ihre Hauptäste umgeben (möglicherweise kompliziert durch ein entzündliches Aortenaneurysma), verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln. Bevorzugter Ort ist der infra-renale Teil der Bauchaorta. Darüber hinaus können auch mittelgroße Blutgefäße betroffen sein, und die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Brust- oder Rückenschmerzen und Fieber.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine IgG4-assoziierte Autoimmunerkrankung, die durch eine gutartige, tumorartige, chronische Entzündung der Unterkieferdrüse gekennzeichnet ist. Histologische Merkmale sind periduktale Fibrose, azinäre Atrophie, obliterative Phlebitis, dichte lymphoplasmazytische Infiltrate, die reich an IgG4-positiven Plasmazellen sind, und die Bildung von Lymphfollikeln. Die lobuläre Architektur ist erhalten. Die Patienten stellen sich meist mit einer einseitigen, schmerzlosen Schwellung der submandibulären Drüse vor. Die serologische Analyse zeigt erhöhte IgG4-Werte.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mikulicz-Krankheit ist eine IgG4-abhängige sklerosierende Erkrankung (s. diesen Terminus). Charakteristisch ist eine persistierende, meist schmerzlose beidseitige Vergrößerung der Tränendrüsen, der Parotiden und der Submandibulardrüsen, in Verbindung mit erhöhten Serumspiegeln des Immunglobulins (Ig) G4 und Infiltration der Drüsen mit Lymphozyten und IgG4-positiven Plasmazellen. Vor allem führt dies zu Trockenheit des Mundes und der Augen, aber auch andere Organe, z.B. Lunge, Leber und Niere, können betroffen sein. Begleitende Komplikationen sind Autoimmun-Pankreatitis (AIP), Retroperitonealfibrose und tubulo-interstitielle Nephritis (s. diese Termini).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Nierenerkrankung, die im Rahmen einer systemischen IgG4-assoziierten Erkrankung (Immunoglobulin G4- related disease, IgG4-RD) auftritt. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine fibrosierende tubulointerstitielle Nephritis mit überwiegend IgG4+-Plasmazellen mit/ohne Glomerulonephritis, retroperitonealer Fibrose und Hydronephrose besteht.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündliche Augenerkrankung, die durch eine IgG4-immunopositive Lymphozyten- und Plasmozyteninfiltration sowie eine kollagene Fibrose des betroffenen Gewebes und erhöhte IgG4-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation umfasst Massenläsionen oder Schwellungen der betroffenen Strukturen, die häufig die Tränendrüse und den Tränenkanal, die infraorbitalen und supraorbitalen Nerven, die extraokularen Muskeln und die orbitalen Weichteile betreffen. Eine systemische Beteiligung ist häufig.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Gewebeverdichtungen mit einem lymphoplasmatischen Infiltrat, das reich an IgG4-positiven Plasmazellen ist, und durch eine stadienförmige Fibrose gekennzeichnet ist, die häufig eine obliterative Phlebitis aufweist und in der Regel von einem erhöhten IgG4-Serum begleitet wird. Fast jedes Organ kann betroffen sein, wobei die Bauchspeicheldrüse, die Speicheldrüse und die Augenhöhle am häufigsten betroffen sind. Typisch ist die Beteiligung mehrerer Organe (synchron oder metachron). Viele Patienten weisen eine Lymphadenopathie auf, am häufigsten mit Beteiligung der mediastinalen, intraabdominalen, axillären und zervikalen Knoten. Die Symptome sind in der Regel auf die Gewebeverdichtung der Läsionen zurückzuführen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener primärer Immundefekt, der durch rezidivierende und/oder invasive bakterielle, virale und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und mit niedrigen bis fehlenden IgM-Werten im Blut einhergeht, während die IgG-, IgG-Subklassen- und IgA-Werte sowie die IgG-Antikörperreaktion auf Impfungen normal sind. Die Patienten können auch allergische Diathesen aufweisen, und die Prävalenz von Autoimmunerkrankungen ist erhöht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch <u>i</u>ntrauterine Wachstumsverzögerung, <u>m</u>etaphysäre Dysplasie mit verkürzten Gliedmaßen, kongenitale <u>a</u>drenale Hypoplasie und <u>Ge</u>nitalanomalien (wie Kryptorchismus, posteriore Hypospadie und Mikropenis) gekennzeichnet ist. Die Betroffenen können kurz nach der Geburt eine schwere Nebenniereninsuffizienz aufweisen. Weitere Symptome sind postnatales Wachstumsversagen und verzögertes Knochenalter, leichte Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie, leichte Gesichtsdysmorphien (mit Balkonstirn, breitem Nasenrücken und kleinen, tief angesetzten Ohren), Epiphysendysplasie und Hyperkalzämie/Hyperkalzurie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Imerslund-Grasbeck-Syndrom (IGS) oder selektive Vitamin-B12-Malabsorption (Cobalamin) mit Proteinurie ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Vitamin-B12-Mangel gekennzeichnet ist, der häufig zu einer megaloblastischen Anämie führt, die auf eine parenterale Vitamin-B12-Therapie anspricht und im Kindesalter auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen erhöhten Gehalt an Iminosäuren (Prolin, Hydroxyprolin) und Glycin im Urin aufgrund einer gestörten Rückresorption in der Niere gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als benigne und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp assoziiert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte hyperkinetische Bewegungsstörung, die vor allem durch Chorea unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist und mit bilateralen striatalen Anomalien im MRT des Gehirns einhergeht. Die Krankheit ist kaum progredient, und die kognitiven Leistungen bleiben in der Mehrzahl der Fälle erhalten, obwohl auch von leichten kognitiven Verzögerungen berichtet wurde.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende motorische und kognitive Regression in der Kindheit gekennzeichnet ist, die zu Intelligenzminderung und Verlust von Sprache und Gehfähigkeit führt und mit dem Auftreten von Dystonie, Parkinsonismus, Chorea oder Rigidität einhergeht. Es wurde auch über Ataxie, Dysarthrie und Krampfanfälle berichtet. Der prozentuale Kopfumfang kann im Laufe der Zeit abnehmen. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, bei einigen Patienten auch eine Ausdünnung des Corpus Callosum.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch das Fehlen von HLA-Klasse-II-Molekülen auf der Oberfläche von Immunzellen gekennzeichnet ist und zu einer stark beeinträchtigten zellulären und humoralen Immunantwort auf fremde Antigene, einer schweren CD4+ T-Zell-Lymphopenie und einer Hypogammaglobulinämie führt. Klinisch äußert sich die Krankheit durch früh einsetzende schwere und wiederkehrende Infektionen vor allem des Atemwegs und des Magen-Darm-Trakts, langwierige Durchfälle mit Gedeihstörung und Autoimmunerkrankungen, die im Kindesalter häufig tödlich verlaufen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Kombinierte Immundefekt (CID) mit Dysfunktion des Kalziumkanals CRAC (Ca2+ release activated) ist eine Form des CID. Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie. Zwei Subtypen werden unterschieden: CID mit ORAI1-Mangel und CID mit STIM1-Mangel (s. diese Termini).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Kombinierte Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel ist eine Form des kombinierten T-und B-Zell-Immundefektes (CID; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere, persistierende Infektionen mit Zytomegalie-Virus (CMV) und Autoimmun-Zytopenie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID; s. dort) durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine SCID-Form mit profunder Lymphopenie und sehr niedrigem Immunglobulin-Spiegel aller Isotypen mit der Folge schwerer und rezidivierender opportunistischer Infektionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) mit DCLRE1C-Mangel, ein Typ des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, Diarrhöe, Gedeihstörung und erhöhter Sensitivität der Zellen gegenüber ionisierender Strahlung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Kombinierte Immundefekt durch Mangel des dedicator of cytokinesis 8-Proteins (DOCK8) ist eine Form von T- und B-Zell-Immundefekt und gekennzeichnet durch rezidivierende virale Hautinfektionen, Krebsneigung und erhöhte Immunglobulin E (IgE)-Serumspiegel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch Gammaketten-Defekt, auch als SCID-X1 bezeichnet, ist eine Form des SCID (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltener kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt aufgrund von Null-Mutationen im rekombinationsaktivierenden Gen <i>RAG 1</i> und/oder <i>RAG2</i>, die zu weniger als 1 % der Wildtyp-V(D)J-Rekombinationsaktivität führen. Die Patienten präsentieren sich mit lebensbedrohlichen, schweren, rezidivierenden Infektionen durch opportunistische Pilz-, Virus- und bakterielle Mikroorganismen sowie Hautausschlägen, chronischem Durchfall, Gedeihstörung und Fieber nach der Geburt. Zu den immunologischen Beobachtungen gehören eine ausgeprägte T- und B-Zell-Lymphopenie, normale NK-Zahlen und niedrige oder fehlende Serum-Immunglobuline; einige Patienten können eine Eosinophilie aufweisen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch einen T-Zell-negativen, B-Zell-positiven und NK-Zell-positiven Immunphänotyp gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit mit rezidivierenden Infektionen. Die klinischen Manifestationen können je nach zugrundeliegendem molekularen Defekt unterschiedlich ausgeprägt sein und führen bei einigen Patienten ohne Knochenmarktransplantation zum frühen Tod
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwerer kombinierter T-B+-Immundefekt, der durch eine deutlich verminderte Anzahl von T-Zellen und eine normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen und natürlichen Killerzellen (NK) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Allgemeinen im Säuglingsalter mit wiederkehrenden Infektionen, Gedeihstörung, Fieber, Durchfall und Dermatitis.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) T-B+ mit JAK3-Mangel, eine Form des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene immunregulatorische Störung, die durch refraktäre Diarrhöe, Endokrinopathien, Hautbeteiligung und Infektionen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, gekennzeichnet durch Hautpurpura, Arthritis, Bauch- und/oder Nierenbeteiligung, IgA-Gewebeablagerungen (Arteriolen, Kapillaren und Venolen) und zirkulierende IgA-Immunkomplexe.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale immuno-neurologische Krankheit ist gekennzeichnet durch Immundefekt und neurologische Störungen im weiblichen Geschlecht und Tod der männlichen Neugeborenen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autoimmune Gerinnungsstörung, die durch eine isolierte Thrombozytopenie (Thrombozytenzahl <100.000/microL) gekennzeichnet ist, ohne dass eine Grunderkrankung vorliegt, die mit einer Thrombozytopenie einhergehen könnte.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der idiopathischen entzündlichen Myopathie, die durch eine akute oder subakute, schwere, symmetrische, proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die gewöhnlich mit muskelspezifischen Antikörpern (Anti-HMGCR oder Anti-SRP) einhergeht. Zu den histopathologischen Merkmalen gehören Myozytennekrose und -regeneration ohne signifikante Entzündung sowie C5b-9-Ablagerungen auf nicht-nekrotischen Myofasern.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, erworbene, typischerweise gutartige, bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Staphylococcus aureus</i> verursacht wird und durch große, brüchige Bläschen und schlaffe Blasen auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist, die sich zu befeuchteten Erosionen mit einer dünnen, lackartigen Kruste entwickeln. Die Läsionen sind gewöhnlich in intertriginösen Bereichen des Rumpfes und der Extremitäten (Achselhöhlen, Leisten, zwischen den Fingern oder Zehen, unter den Brüsten) lokalisiert. Obwohl selten, können systemische Symptome, wie Fieber, Durchfall und Schwäche, auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine X-chromosomal-dominant vererbte syndromale multisystemische Dysplasie des Ektoderms. Sie manifestiert sich bei neugeborenen Mädchen mit einem bullösen Exanthem entlang der Blashko-Linien (BL), gefolgt von verrukösen Plaques, die sich im Verlauf in hyperpigmentierte wirbelartige Muster weiterentwickeln. Weitere charakteristische Symptome sind: Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie und gelegentlich Veränderungen der Retina und des Zentralnervensystems (ZNS). Keimbahnpathogene Varianten bei Männern führen zu embryonaler Letalität.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine chronische, in der Regel gutartige Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Anhäufung von neoplastischen Mastzellen (MCs) hauptsächlich im Knochenmark, aber auch in anderen Organen oder Geweben wie vorzugsweise der Haut gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Indomethacin-Embryofetopathie bezeichnet die Symptome, die bei einem Fötus oder Neugeborenen auftreten können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft Indomethacin eingenommen hat, einen starken Prostaglandinhemmer und Wehenhemmer, der die Plazenta passieren kann. Zu den berichteten unerwünschten Wirkungen bei Föten/Neugeborenen gehören eine verminderte Nierenfunktion, die zu Oligohydramnion führt, der Verschluss des Ductus arteriosus und eine verzögerte kardiovaskuläre Anpassung bei der Geburt. Diese Wirkungen sind in der Regel vorübergehend und reversibel. Indomethacin kann auch ein Risikofaktor für Hirnschäden (periventrikuläre Leukomalazie) und nekrotisierende Enterokolitis bei Frühgeborenen sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Infantile Dystonie-Parkinsonismus (IPD) ist ein extrem seltenes, erbliches neurologisches Syndrom, das im frühen Kleinkindalter mit hypokinetischem Parkinsonismus und Dystonie einsetzt und letal verlaufen kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hyperkinetische Bewegungsstörung, die durch eine verzögerte motorische Entwicklung und einen infantilen Beginn mit axialer Hypotonie und einer generalisierten hyperkinetischen Bewegungsstörung gekennzeichnet ist, hauptsächlich mit Dyskinesien der Gliedmaßen und des Rumpfes sowie einer Gesichtsbeteiligung einschließlich orolingualer Dyskinesie, Sabbern und Dysarthrie. Zu den variablen hyperkinetischen Bewegungen können eine ruckartige Qualität, intermittierende Chorea und Ballismus gehören. Die Bildgebung des Gehirns ist normal und die kognitiven Leistungen sind in der Regel erhalten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom Infantiler Konvulsionen mit paroxysmaler Choreoathetose (ICCA) ist eine neurologische Erkrankung mit Krampfanfällen im 1. Lebensjahr (Benigne familiäre infantile Epilepsie; siehe dort) und choreoathetotischen dyskinetische Attacken während der Kindheit oder Adoleszenz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Neutrophile Immundefekt-Syndrom ist ein primärer Immundefekt und gekennzeichnet durch Neutrophilie mit schwerer Funktionsstörung der Neutrophilen, Leukozytose, Prädisposition zu bakteriellen Infektionen und schlechter Wundheilung mit fehlender Bildung von Eiter in den infizierten Arealen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der Cystinose, die durch eine Anhäufung von Cystin in Organen und Geweben, insbesondere in Nieren und Augen, gekennzeichnet ist und sich klinisch bereits im Säuglingsalter mit renalem Fanconi-Syndrom, Photophobie, Hypothyreose, Wachstumsstörungen und Rachitis sowie verschiedenen anderen systemischen Auswirkungen manifestiert. Zu den fortschreitenden Manifestationen außerhalb der Nieren gehören Hypothyreose, Hypogonadismus und männliche Infertilität, insulinabhängiger Diabetes, Hepatosplenomegalie mit portaler Hypertension, Muskelbeteiligung mit distaler Muskelschwäche und Atrophie, pharyngeale und orale Dysfunktion, Schluckstörungen, zerebrale Beteiligung mit Hypotonie, Sprach- und Gangstörungen und Kleinhirnsyndrom.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Infantile neuroaxonale Dystrophie/atypische neuroaxonale Dystrophie (INAD/atypische NAD) ist eine Form der Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA; siehe diesen Begriff), die durch psychomotorische Regression und zunehmende neurologische Probleme gekennzeichnet ist: Symmetrische Pyramidenbahnzeichen; ausgeprägte Hypotonie des Stamms, die bis zu spastischer Tetraplegie fortschreitet; Sehstörungen und Demenz. INAD kann klassisch oder atypisch sein und Patienten können das gesamte Spektrum der Symptome innerhalb dieses Kontinuums aufweisen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung und eine Verkalkung des Plexus choroideus gekennzeichnet ist und mit einer erhöhten Proteinkonzentration im Liquor einhergeht. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. Strabismus, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des hämolytisch-urämischen Syndroms (HUS), das durch die Trias aus hämolytischer Anämie aufgrund einer generalisierten thrombotischen Mikroangiopathie, Thrombozytopenie und akuter Nierenschädigung gekennzeichnet ist und am häufigsten nach einer akuten Gastroenteritis aufgrund von Shiga-Toxin produzierenden enterohämorrhagischen <i>Escherichia coli</i> oder <i>Shigella dysenteriae</i> auftritt. Andere infektiöse Ursachen für HUS sind <i>Streptococcus pneumoniae</i>, HIV, <i>Mykoplasma pneumoniae</i>, Histoplasmose und Coxsackie-Virus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte weibliche Infertilität, die durch einen Reifungsstillstand der Eizellen während eines der verschiedenen Stadien der Meiose I oder II gekennzeichnet ist. Bei einigen Patientinnen können erste Polkörper-Eizellen entnommen werden, die jedoch entweder nicht befruchtet werden oder einen frühen Embryo-Stillstand aufweisen. Betroffene Frauen haben regelmäßige Menstruationszyklen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Inienzephalie ist ein seltener Neuralrohrdefekt, bei dem eine Fehlbildung des zerviko-okzipitalen Überganges mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems assoziiert ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, die sich im Erwachsenenalter durch eine fortschreitende Störung und einen Verlust der zirkadianen Rhythmen, Dysautonomie mit erhöhter Sympathikusaktivität und kognitive Beeinträchtigung mit schwankender Wachsamkeit, beeinträchtigtem Langzeitgedächtnis, Desorientierung und oneirischen Zuständen auszeichnet. Zu den motorischen Störungen gehören Myoklonus, zerebelläre Ataxie und pyramidale Zeichen. Die Krankheit führt rasch zu einem somnolenten oder komatösen Zustand und endet typischerweise nach durchschnittlich 9 oder 30 Monaten tödlich (bimodaler Verlauf). Die neuropathologische Untersuchung zeigt einen ausgeprägten Neuronenverlust und Gliose vor allem in den thalamischen Kernen und den inferioren Oliven, während die Ablagerung von abnormalem Prionprotein relativ spärlich sein kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form eines funktionellen neuroendokrinen Tumors der Bauchspeicheldrüse, der in der Regel durch eine kleine solitäre Pankreasläsion gekennzeichnet ist, die eine hyperinsulinämische Hypoglykämie verursacht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Insulinresistenz-Syndrom Typ A gehört zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome (zusammen mit Leprechaunismus, den Lipodystrophien, dem Rabson-Mendenhall-Syndrom und dem Insulinresistenz-Syndrom Typ B). Es ist gekennzeichnet durch die Symptomen-Trias Hyperinsulinämie, Akanthosis nigricans (Hautläsion bei Insulin-Resistenz) und Zeichen eines Hyperandrogenismus bei Frauen ohne Lipodystrophie und ohne Übergewicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome gehört und auf Autoantikörper gegen den Insulinrezeptor zurückzuführen ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, syndromale Intelligenzminderung, die in erster Linie durch eine mäßige bis schwere geistige Beeinträchtigung, eine echte bis relative Mikrozephalie und Hirnanomalien wie ein dünnes Corpus callosum, eine Kleinhirnhypoplasie, eine Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz und eine multifokale Hyperintensität der zerebralen weißen Substanz im MRT gekennzeichnet ist. Adipositas und ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphie (einschließlich Brachyzephalie, rundes Gesicht, gerade Augenbrauen, Synophrys, Hypertelorismus, Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken, abstehende Ohren mit hochgezogenen Ohrläppchen, nach unten hängende Mundwinkel) sind zusätzliche Merkmale.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch verzögerte motorische und kognitive Entwicklung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, Intelligenzminderung und Alakrimie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden auch Achalasie/Dysphagie und eine leichte autonome Dysfunktion (d.h. Anisokorie) berichtet. Der Phänotyp ähnelt dem des autosomal-rezessiven Triple-A-Syndroms, unterscheidet sich aber durch das Vorhandensein einer intellektuellen Beeinträchtigung bei allen betroffenen Personen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, Sprechapraxie, Autismus mit Stereotypien, Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Krampfanfälle oder isolierte EEG-Anomalien können ebenfalls auftreten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade intellektueller Beeinträchtigung und Gesichtsdysmorphien (u. a. hoher Nasenrücken, tief liegende Augen und breiter Mund) gekennzeichnet ist und häufig mit Fütterungsproblemen und/oder gastroösophagealem Reflux einhergeht. Als weitere Symptome werden Krampfanfälle, Hypotonie, autistische Züge und Gelenklaxität berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann unspezifische Merkmale (wie z. B. zerebrale Atrophie) zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Patella-Luxationen, Akromikrie, Hypogonadismus, faziale Dysmorphien (u.a. Mittelgesichtshypoplasie) und vorzeitige Stirn- und Schläfenglatze.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Sprachdefizite und Herzrhythmusstörungen (am häufigsten Sick-Sinus-Syndrom) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Epilepsie, Hypotonie, Netzhautanomalien, Nystagmus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus und gastroösophagealer Reflux berichtet. Der Schweregrad des Phänotyps ist sehr unterschiedlich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, trunkale Ataxie, Rumpf- und Gliedmaßenbewegungen oder generalisierte, choreiforme Bewegungen und erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum. Zu den variabel assoziierten Merkmalen gehören leichte zerebrale Atrophie, Muskelschwäche oder Hypotonie in der frühen Kindheit und/oder Krampfanfälle. Es wurde über Augenanomalien (z. B. Exophorie, Anisometropie, Amblyopie) berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, Hypotonie, dysmorphe Gesichtszüge (breite Stirn, Ptosis, nach unten hängende Lidspalten, vergrößerte und verkalkte äußere Ohren, großer Kiefer), spärliche Körperbehaarung, Hochwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Im Erwachsenenalter wurden Schwerhörigkeit, insulinresistenter Diabetes und progressiver distaler Muskelschwund (der zu Gelenkkontrakturen führt) beobachtet. Zu den seltenen Manifestationen gehören Verhaltensanomalien (Aggression und Unruhe), Hypothyreose, zerebrale Verkalkung, Ataxie und periphere Neuropathie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Entwicklungsrückgang und schwere bis hochgradige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind Anfälle im Kindesalter, die zunächst mit Fieberkrämpfen einhergehen und anschließend in unprovozierte Anfälle übergehen, Sehstörungen mit Esotropie und Nystagmus, fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, Skelettanomalien (einschließlich Brachyzephalie, Skoliose, schlanke lange Knochen, verzögertes Knochenalter, Trichterbrust und Osteopenie), Hohlwarzen und Dysmorphien wie hohe und schmale Stirn, Balkonstirn, kurze Nase, flache Nasenbrücke, antevertierte Nasenlöcher, hoher Gaumen und weit geöffneter Mund (kennzeichnend für faziale Hypotonie). Weitere Merkmale können Herzanomalien (wie offener Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekte), urogenitale Anomalien (wie Nephrokalzinose, Urolithiasis) und eine niedrige Plasmakonzentration der alkalischen Phosphatase sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (DD) und unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung (ID) mit verzögerter oder eingeschränkter/abwesender Sprachentwicklung in Verbindung mit neonataler Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, kardialen Anomalien und Gesichtsdysmorphien, vor allem einer breiten Nasenspitze und einer dünnen, gespannten Oberlippe, gekennzeichnet ist. Mikrozephalie, häufige Infektionen, gastrointestinale und/oder okuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte oder fehlende Sprache, intellektuelle Beeinträchtigung, Makrozephalie, leichte dysmorphe Merkmale, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störung. Es wurden auch Anomalien des Auges, des Herzens, des Skeletts und des Zentralnervensystems berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom der Intelligenzminderung, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge (u. a. schmale Stirn, buschige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine, nach unten geneigte Lidspalten mit Blepharoptose, fehlgebildete und tief angesetzte Ohren, breite gerade Nase, dünne Oberlippe und ein breiter, verschlossener Mund), Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachstörung und multiple Organfehlbildungen (z. z. B. Ventrikelseptumdefekt, Megaloureter, erweitertes Nierenbecken). Als weitere Manifestationen wurden neurokutane Läsionen (einschließlich palmoplantarer Hyperkeratose), interner Hydrozephalus und beidseitige partielle Weichteilsyndaktylie der zweiten und dritten Zehe berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein leichte bis schwere Intelligenzminderung in Verbindung mit unterschiedlichen klinischen Manifestationen wie Spastik, Kryptorchismus, Oberkieferhypoplasie, Alopecia areata, Epilepsie, Kleinwuchs, Sprachstörungen und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Adipositas, Hypogonadismus, spitze Finger und Mikrophallus mit kleinen oder nicht herabgestiegenen Hoden gekennzeichnet ist. Das ursächliche Gen wurde in der Chromosomenregion Xp11.3-Xq23 kartiert. Weitere varible Manifestationen sind Alopezie, Zahn- und Sehanomalien, Sprachstörungen und verminderte Körperkraft.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch X-chromosomale Intelligenzminderung und eine Reihe von unterschiedlich, aber nicht schwer ausgeprägten Symptomen: Kleinwuchs, verringerter Kopfumfang, fliehende Stirn, Hörverlust, malformierte Ohren und kleine Testes.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, zerebrale Krämpfe und kleine Hände und Füße.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Intelligenzminderung, die durch ausgeprägte neonatale Hypotonie, progressive Quadriparese, stark verzögerte Entwicklungsschritte (Gehen im Alter von 3 Jahren), gastroösophagealen Reflux, stereotype Handbewegungen, Esotropie und infantilen Autismus gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Cilliers der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch leichtes intellektuelles Defizit, Kleinwuchs, hypergonadotropen Hypogonadismus, Mikrozephalie und leichte faziale Dysmorphien (tiefliegende Augen, prominente supraorbitale Leisten, hoher Nasenrücken, große Ohren).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Golabi-Ito-Hall-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes X-chromosomales Syndrom der Intelligenzminderung, das durch einen Beginn im Säuglingsalter mit verzögerten motorischen und sprachlichen Meilensteinen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Sturzattacken sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere, weniger häufige Manifestationen sind Skoliose, Ataxie (die zu einer progressiven Gangstörung führt) und bilateraler Pes planovalgus. Das körperliche Erscheinungsbild ist normal, es werden keine dysmorphen Merkmale berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Miles-Carpenter der X-chromosomalen geistigen Retardierung ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Strabismus und vermehrte Bogenmuster auf den Fingerkuppen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Najm der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist ein seltenes Kleinhirndysgenesie-Syndrom. Die klinischen Symptome reichen von leichter Intelligenzminderung mit oder ohne kongentitalen Nystagmus bis zu schwerer geistiger Behinderung mit zerebellärer und pontiner Hypoplasie/Atrophie und gestörter Entwicklung der Großhirnrinde.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege gekennzeichnet ist und bei den betroffenen Männern zu einem frühzeitigen Tod führt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören leichte Gesichtsdysmorphien (wie epikanthische Falten, hoher Nasenrücken oder kleiner Mund), Gangstörungen, schnelle Sehnenreflexe, verzögertes Knochenalter und spitze Finger. Bei Frauen wurde keine offensichtliche heterozygote Manifestation berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine X-chromosomal-rezessiv vererbte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Intelligenzdefizit, Wachstumsverzögerung mit Kleinwuchs, Taubheit und Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist. Choreoathetose mit Muskelspastik tritt in der Regel im Kindesalter auf.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, verzögertes Wachstum und Hypogenitalismus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekenzeichnet durch moderate Intelligenzminderung, Adipositas, Makroorchidie und ein charakteristisches Gesicht (große Ohren, prominente Unterlider, geschwollen erscheinende Augenlider ['puffy eyelids']).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Mikrozephalie und Kleinwuchs bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Schielen und spastische Diplegie sind ebenfalls beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch leichtes bis grenzwertiges intellektuelles Defizit mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Nicht immer beobachtete Symptome sind präaxiale Polydaktylie, große Hände und Kryptorchismus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Muskelhypotonie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, konisch zu laufende Finger, gehäufte Bogenmuster auf den Fingerkuppen, Genu valgum, charakteristisches Gesicht und kleine Zähne.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Hyperaktivität, verzögerte Sprachentwicklung, angeborene Hüftluxation, Kleinwuchs, Kyphose und rezidivierende Atemwegsinfekte. Auch aggressives Verhalten und häufige zerebrale Krämpfe sind möglich.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs und charakteristisches Gesicht (Hypertelorismus, prominente Stirn, Balkonstirn, breite Nasenspitze, antevertierte Nares).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Mutismus, zerebrale Krampfanfälle, Kleinwuchs und rezidivierende Infekte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Verbindung zwischen den Vorhofkammern des Herzens gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, nicht-infektiöse, chronische und meist progrediente Erkrankung der Harnblase. Sie ist durch unterschiedliche Kombinationen und Ausmaße von Schmerzen, Häufigkeit des Wasserlassens (Pollakisurie), Nykturie und Harndrang gekennzeichnet. Die interstitielle Zystitis (IC) hat eine große Schnittmenge mit dem Blasenschmerzsyndrom (BPS) und der überaktiven Blase (OAB).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch intrauterine Wachstumsretardierung, Fehlen eines Wachstumsschubs in der Adoleszenz mit proportionaler Kleinwüchsigkeit im Erwachsenenalter, Insulinresistenz und Diabetes im frühen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Es wurde eine minimale Subluxation des fünften Mittelhandgelenks berichtet, während eine metaphysäre Dysplasie fehlt. Das Hodenvolumen ist gering, die Fertilität jedoch normal. Es gibt keinen Hinweis auf eine primäre Nebenniereninsuffizienz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Kongenitale Mangel des Intrinsic-Faktors (IFD), eine seltene Störung der Resorption des Vitamins B12 (Cobalamin), ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie und neurologische Symptome.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der trophoblastischen Neoplasie im Rahmen der Schwangerschaft, die einer hydatidiformen Mole ähnelt, jedoch eine tiefe Invasion in das Myometrium und eine histologisch charakterisierte Hyperplasie der Trophoblasten, eine generalisierte zystische Degeneration der Chorionzotten und das Vorhandensein von Molarzotten im Myometrium und/oder in den uterinen Blutgefäßen aufweist. Zu den indikativen Anzeichen gehören eine anhaltende, ungeklärte Metrorrhagie oder ein sekundärer Anstieg, eine Stagnation oder eine Nichtnormalisierung des Gesamtserumspiegels an Choriongonadotropin (hCG) innerhalb von 6 Monaten nach der Entfernung einer hydatidiformen Mole. Es können Metastasen (in der Lunge oder der Vagina) beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine komplexe chromosomale Duplikation/Inversion in der Region 15q11.2-q13.1, die durch frühe zentrale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Defizite, autistisches Verhalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das IRIDA-Syndrom (Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (Iron-refractory iron deficiency anemia)) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit hypochromer mikrozytärer Eisenmangelanämie gekennzeichnet, die auf orale Eisenaufnahme nicht und auf parenterale Eisenbehandlung nur partiell anspricht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Irido-korneale (ICE) Syndrom umfasst eine Gruppe von progressiven proliferativen Endotheliopathien der Kornea: Chandler-Syndrom, Cogan-Reese-Syndrom und Essentielle Irisatrophie (s.diese Termini). Betroffen sind vor allem junge erwachsene Frauen. Kennzeichnend sind Irislöcher und -atrophie, papilläre Verzerrung, vordere Synechien und Hornhautödem. Häufige Komplikationen sind sekundäres Glaukom und Verlust der Hornhautstruktur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die bilaterale akute Depigmentierung der Iris (BADI) ist gekennzeichnet durch den akuten Beginn der bilateralen Depigmentierung der Iris, Pigmentdispersion in der Vorderkammer und schwerer Pigmentablagerung im Vorderkammerwinkel. Patienten weisen typischerweise eine akute und meist schwere Photophobie auf, verbunden mit verschwommenem Sehen, roten Augen und Augenbeschwerden oder Schmerzen mit zumeist selbstlimitierenden klinischen Verlauf. BADI tritt häufig nach einer grippeähnlichen Erkrankung, einer Infektion der oberen Atemwege und nach der Anwendung von oralem Moxifloxacin auf. Im Zusammenhang mit Irisepitheldepigmentierung, Iristransilluminationsdefekten und atonischer/mydriatischer Pupille wird die Erkrankung als bilaterale akute Iristransillumination (BAIT) bezeichnet, die mit einem erhöhten Risiko der schweren, hartnäckigen Erhöhung des Augeninnendrucks einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Isaac-Syndrom ist eine immun-vermittelte periphere Motorneuron-Krankheit. Aus der kontinuierlichen Aktivität der Muskelfasern in Ruhe resultieren Muskelsteife, Muskelkrämpfe, Myokymie und Pseudomyotonie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Valins. Bisher wurde nur 1 Patient über seine Symptome (Anämie, Gedeihstörungen, dilatative Kardiomyopathie, Carnitin-Mangel im Plasma) erkannt und beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Isochromosom Yp ist eine seltene Gonosomenanomalie, die durch verschiedene klinische Präsentationen charakterisiert ist. Das Spektrum umfasst normal fertile Männer, männliche Phänotypen mit Unfruchtbarkeit und Männer mit uneindeutigen Genitalien oder unvollständiger Maskulinisierung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Multiple intestinale Atrsie ist eine seltene Form der Intestinalen Atresie und gekennzeichnet durch das Vorhandensein mehrerer atretischer Segmente des Dünndarms, Duodenums oder Dickdarms mit Darmverschluss-Symptomen: Erbrechen, aufgetriebenes Abdomen, bei Neugeborenen kein Abgang von Mekonium.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der isolierte Komplex I-Mangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, hervorgerufen durch Mutationen in nukleären oder mitochondrialen Genen, die für Untereinheiten oder Kofaktoren des menschlichen Mitochondrienkomplexes I kodieren (NADH: Ubiqinon-Oxidoreduktase). Charakteristisch ist ein weites Symptomspektrum, das ausgeprägte und häufig tödlich verlaufende Laktatazidosen, Kardiomyopathie, Leukoenzephalopathie, reine Myopathie und Hepatopathie mit Tubulopathie umfasst. Auch das Leigh-Syndrom, die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und das MELAS-Syndrom wurden beobachtet (s.dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch das Fehlen oder die deutliche Verkürzung des proximalen bis mittleren Teils einer oberen Gliedmaße gekennzeichnet ist, während die Hand normal oder nahezu normal ist. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und sporadisch oder als Teil eines Fehlbildungssyndroms auftreten.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Störung der Skelettentwicklung,, die durch ein Spektrum von Fehlbildungen der letzten Gliedmaßen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypoplasie/Fehlen der Mittelstrahlen der Hände und Füße (die bei einem bis zu allen vier Gliedmaßen auftreten können), unterschiedliche Grade von Mittelspalten der Hände und/oder Füße, Aplasie und Syndaktylie, mit einem breiten Spektrum von Schweregraden, die von fehlgebildeten Mittelfingern/-zehen bis zu einem Hummerklauen-ähnlichen Aussehen der Hände und Füße reichen. Sie kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder ein Merkmal verschiedener Syndrome sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung der Fähigkeit zur Ausführung komplexer, koordinierter Bewegungen gekennzeichnet ist, die der Sprachproduktion zugrunde liegen, was bei fehlenden muskulären oder sensorischen Defiziten zu einer sehr unverständlichen Sprache führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die einseitige, angeborene Abwesenheit bzw. Hypoplasie der Finger mit Ausnahme des Daumens ist ein seltener, nicht-syndromaler, terminaler transversaler Gliedmaßenreduktionsdefekt. Klinisch fehlen an den Händen die distalen Anteile des 2.-5. Fingers. Der Daumen ist hypoplastisch. Sehr kleine Reste der Fingernägel können an den Fingerstümpfen erhalten sein. Die ipsilateralen Metacarpalia sind mehr oder weniger stark reduziert.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen des Kleinhirns mit einer normal großen hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist und möglicherweise mit einer Hypoplasie des Hirnstamms einhergeht. Das klinische Bild ist sehr variabel, umfasst aber typischerweise Ataxie, Dysarthrie, Tremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese und okulomotorische Anomalien, zusätzlich zu einer beeinträchtigten psychischen, motorischen und sprachlichen Entwicklung und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene tetrogene Embryofetopathie aufgrund der Exposition gegenüber Isotretinoin, einem oralen synthetischen Vitamin-A-Derivat, das zur Behandlung schwerer, therapieresistenter zystischer Akne eingesetzt wird. Die Exposition gegenüber Isotretinoin während des ersten Trimesters der Schwangerschaft wurde mit einem erhöhten Risiko für spontane Fehlgeburten und schwere Geburtsfehler in Verbindung gebracht, darunter schwerwiegende kraniofaziale (Mikrozephalie, asymmetrisches Schreigesicht, Mikrophthalmie, Entwicklungsstörungen des Außenohrs, Okularer Hypertelorismus), Herz-Kreislauf-Anomalien (konotrunkale Herzfehler, Aortenbogenanomalien) und Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Mikrozephalie, Lissenzephalie, Dandy-Walker-Fehlbildung, kognitive Defizite) sowie Thymusaplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte organische Azidurie, die sich durch ein variables klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das vom akuten neonatalen Auftreten einer metabolischen Dekompensation bis zum späteren Auftreten chronischer, unspezifischer Manifestationen einschließlich Gedeihstörungen und/oder Entwicklungsverzögerungen reicht. Alle Patienten neigen zu intermittierender, akuter metabolischer Dekompensation. Während der metabolischen Episoden werden in der Urinanalyse erhöhte Isovaleriansäure-Derivate nachgewiesen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Demenz und Ataxie, eine ausgedehnte zerebrale Amyloidangiopathie und parenchymale Amyloidablagerungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Subtypen identifiziert: ABri-Amyloidose und ADan-Amyloidose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Jackson-Weiss-Syndrom (JWS) ist eine seltene genetische Störung, die durch Fehlbildungen der Füße (Fusionen der Fußwurzelknochen und Mittelfußknochen; kurze, breite, nach medial abgewinkelte Großzehen) und bei einigen Patienten durch Kraniosynostose mit Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist. Die Hände der betroffenen Patienten sind normal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Störung, die durch Deletionen im langen Arm des Chromosoms 11 (<i>11q</i>) verursacht wird und hauptsächlich durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Intelligenzminderung, Paris-Trousseau-Blutungsstörung, strukturelle Nierenfehler und Immunschwäche gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Jalili-Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Amelogenesis imperfecta (AI) und Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie (CORD).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Japanische Enzephalitis ist eine arbovirale Krankheit, d.h., sie ist durch ein Virus verursacht, das Arthropoden übertragen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein schwere Variante des Familiären Long-QT-Syndroms (LQTS), das durch eine angeborene hochgradige beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und lebensbedrohliche ventrikuläre Tachyarrhythmien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das fetale Jodmangelsyndrom bezeichnet Symptome und Anzeichen, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft einer unzureichenden (oder übermäßigen) Jodzufuhr ausgesetzt war. Jodmangel steht in Zusammenhang mit Kropfbildung und Schilddrüsenunterfunktion. Bei schwerem Jodmangel während der Schwangerschaft kommt es zu einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion, die sich durch eine erhöhte Morbidität und Mortalität bei Neugeborenen sowie schwere kognitive Beeinträchtigungen, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen und eine irreversible erhebliche Abnahme des IQ äußert. Eine übermäßige Jodzufuhr im dritten Schwangerschaftstrimester kann aufgrund einer anhaltenden Hemmung der Schilddrüsenhormonsynthese und eines Anstiegs des Thyreoidea-stimulierenden Hormons (TSH) zu einer Schilddrüsenunterfunktion und einem Kropf beim Fötus führen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist eine multiple kongenitale Anomalie, die durch exokrine Pankreasinsuffizienz, Hypoplasie/Aplasie der Nasenflügel, Hypodontie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Wachstumsverzögerung, anale und urogenitale Fehlbildungen und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch eine angeborene Fehlbildung des Hirnstamms und eine Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist und zu einem abnormalen Atemmuster, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und einer Verzögerung beim Erreichen motorischer Meilensteine führt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Joubert-Syndrom (JS) mit Augendefekt ist mit dem reinen JS der häufigste Untertyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRD; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Assoziation mit Netzhautdystrophie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit kongenitaler Leberfibrose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation der klassischen Merkmale des Joubert-Syndroms (kongenitale Fehlbildungen des Mittelhirns und des Hinterhirns, die Hypotonie, abnorme Atem- und Augenbewegungen, Ataxie und kognitive Beeinträchtigung verursachen) mit den Skelettanomalien der Jeune-Asphyxie-Thoraxdystrophie (kurze Rippen, langer und schmaler Thorax, der zu Atemversagen führt, kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs und Polydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Zystennieren, Leberfibrose und Netzhautdystrophie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Joubert-Syndrom mit Nierendefekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankeiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Nierenstörungen, aber ohne Retinopathie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Erkrankung der Nieren und Augen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer Spaltstörung der vorderen Augenkammer mit Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und kongenitaler Hypothyreose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Kleinhirnhypoplasie, Trachealstenose, enger äußerer Gehörgang und Hüftluxation. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt und eine angeborene Atresie des Pylorus und seltener anderer Teile des Magen-Darm-Trakts gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Juvenile Huntington-Krankheit (JHD) ist eine Form der Huntington-Krankheit (HD; s. dort), die vor dem 20. Lebensjahr beginnt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Störung, die durch einen insulinabhängigen Diabetes mellitus im Jugendalter gekennzeichnet ist, der mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems einhergeht und variabel zwischen dem Säuglings- und dem Jugendalter auftritt. Zu den neurologischen Manifestationen gehören kombinierte zerebelläre und afferente Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Anzeichen von Pyramidenbahnen und demyelinisierende sensorimotorische periphere Neuropathie. Bei einigen Patienten wurde eine Hypothyreose festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch das Vorhandensein juveniler hamartomatöser Polypen im Magen-Darm-Trakt gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine erbliche Entwicklungsstörung mit kongenitalem hypogonadotropem Hypogonadismus (CHH) aufgrund eines Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Mangels und mit Anosmie oder Hyposmie (bei Hypoplasie oder Aplasie der Riechkolben).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie ist gekennzeichnet durch hypogonadotropen Hypogonadismus mit Mangel des Gonadotropin-releasing-Hormons (GnRH), Anosmie oder Hyposmie (mit Hypoplasie oder Aplasie des Bulbus olfactorius) und komplexe angeborene Herzfehler (Double-outlet-right-Ventrikel, dilatative Kardiomyopathie, rechter Aortenbogen).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kälteagglutinin-Krankheit ist ein Typ der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort) und gekennzeichnet durch die Anwesenheit von Kälte-Autoantikörpern (unterhalb von 30°C aktive Autoantikörper). Die Kälteagglutinin-Krankheit macht 16-32% der Fälle von AIHA aus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die familiäre Kälteurtikaria (FCAS) ist die mildeste Form des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden eines Urtikaria-ähnlichen Hautausschlags, der durch Kälteeinwirkung ausgelöst wird, verbunden mit niedrigem Fieber, allgemeinem Unwohlsein, Augenrötung und Arthralgie/Myalgie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vaskuläre Kalzifikation, die typischerweise durch den Verschluss von Mikrogefäßen im Hautgewebe gekennzeichnet ist und zu schmerzhaften Hautläsionen führt. Die Erkrankung ist häufig lebensbedrohlich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kamptobrachydaktylie ist ein extrem seltenes Brachydaktylie-Syndrom und gekennzeichnet durch kurze und breite Hände und Füße mit Brachydaktylie in Verbindung mit angeborenen Beugekontrakturen der proximalen und/oder distalen Interphalangealgelenke der Finger und mit Syndaktylie der Füße. Bei einigen Betroffenen wurde auch Polydaktylie, Vagina septata, und Harninkontinenz beschrieben. Die Kamptobrachydaktylie wurde in einer Familie bei 18 Mitgliedern beschrieben, was an autosomal-dominante Vererbung denken lässt. Seit 1972 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch angeborene oder früh einsetzende Kamptodaktylie und symmetrische, polyartikuläre, nicht-entzündliche Arthropathie der großen Gelenke mit Synovialhyperplasie sowie fortschreitende Coxa-vara-Fehlbildung und gelegentlich nicht-entzündliche Perikarditis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kamptodaktylie, Hochwuchs, Skoliose und Hörverlust (CATSHL).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer permanenten Kamptodaktylie der Finger (s. diesenTerm) mit der vermehrter Ausscheidung von Taurin im Urin gekennzeichnet ist. Die Kamptodaktylie betrifft hauptsächlich den kleinen Finger, wobei jeder Finger beteiligt sein kann. Die Krankheit wurde bei 17 betroffenen Patienten aus 4 unabhängigen Familien beschrieben. Es wird eine autosomal-dominante Vererbung vermutet. Seit 1966 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler kapillärer Malformationen (CM), einer arteriovenösen Malformation (AVM) und arteriovenöser Fisteln.
Art der Erkrankung:
Phenom-Gruppe
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener vaskulärer Tumor, der sich als endotheliale entzündliche Neoplasie präsentiert, die durch das humanen Herpesvirus 8 (HHV-8) ausgelöst wird. Das klinische Bild ist außerordentlich variabel und manifestiert sich meist als kutane Läsionen oder betrifft Schleimhäute und innere Organe.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kolorektale Erkrankung, die durch multiple entzündliche Polypen gekennzeichnet ist, die vorwiegend den rektosigmoiden Bereich betreffen und sich vor allem durch rektale Blutungen mit abnormalem Transit, Verstopfung und Durchfall manifestieren.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kapur-Toriello-Syndrom ist extrem selten und gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien, schweres intellektuelles Defizit, Fehlbildung des Herzens und des Darmtraktes sowie retardiertes Wachstum.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kardiale Erkrankung, die durch ein stark vermindertes Herzzeitvolumen, Hypoperfusion und Dysfunktion der Endorgane gekennzeichnet ist, obwohl ein ausreichendes intravaskuläres Volumen vorhanden ist. Das klinische Erscheinungsbild ist unterschiedlich und kann von subtilen hämodynamischen Veränderungen bis hin zum offenen kardiovaskulären Kollaps reichen. Zu den häufig berichteten Merkmalen gehören Dyspnoe, Knistern, erhöhter Jugularvenendruck, veränderter Geisteszustand, abnormaler Pulsdruck, Oligurie, kalte Extremitäten und erhöhte Serumlaktatwerte.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Dilatation des linken Ventrikels und eine fortschreitende Beeinträchtigung der systolischen Ventrikelfunktion gekennzeichnet ist, ohne dass anormale Belastungsbedingungen oder eine Erkrankung der Koronararterien vorliegen, die zu einer globalen systolischen Beeinträchtigung führen. Die Krankheit kann zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen. Die Krankheit ist isoliert, wenn keine weiteren atypischen kardialen oder extrakardialen Manifestationen vorhanden sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Trias aus dilatativer Kardiomyopathie, vorzeitigem Katarakt und Gelenkerkrankungen der Hüfte und Wirbelsäule, die durch Hüftgelenkdegeneration, unregelmäßige Bandscheiben und Platyspondylie gekennzeichnet ist. Die Augenanomalien sind oft die ersten Symptome, die auftreten. Seit 1985 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypertrophische Kardiomyopathie, Muskelhypotonie und Laktatazidose bei Geburt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Herzerkrankung, die durch eine restriktive Ventrikelfüllung aufgrund einer hohen Ventrikelsteifigkeit gekennzeichnet ist und zu einer schweren diastolischen Dysfunktion führt, ohne dass die Ventrikel erweitert oder hypertrophiert sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung, Herzanomalien (Septumdefekte und/oder Klappendysplasie), Gelenkhypermobilität, kurzen Extremitäten, Brachydaktylie, Karpal- und Tarsalfusion, Halswirbelfusion, Fehlbildung des Innenohrs mit beidseitiger Schallleitungsschwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und langes Philtrum). Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören unter anderem gastroösophagealer Reflux und genitourinäre Anomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Parkinsonismus mit Demenz vom Typ Guadeloupe ist gekennzeichnet durch symmetrische Bradykinesie, vorwiegend axiale Rigidität, instabile Haltung mit früher Sturzneigung und durch kognitiven Abbau mit prominenten Zeichen einer Frontalhirnstörung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Gefäßanomalie, die durch eine Erweiterung der inneren oder der gemeinsamen Halsschlagader von mehr als 150 % des Durchmessers des normalen, gesunden Gefäßes gekennzeichnet ist. Läsionen der Karotisbifurkation sind typischerweise fusiform, degenerativ und können beidseitig auftreten, während sackförmige Aneurysmen in der Regel einseitig sind und sich meist im mittleren Segment der Arteria carotis interna befinden. Symptomatische Patienten können sich mit einer tastbaren, pulsierenden Gewebeverdichtung, lokalen Schmerzen, zerebraler Ischämie, peripheren Nervenstörungen, Stridor oder Stimmveränderungen aufgrund lokaler Kompression vorstellen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Neoplasie, die durch das Auftreten eines hormonellen Syndroms gekennzeichnet ist, das durch die Sekretion von humoralen Faktoren (einschließlich Polypeptiden, vasoaktiven Aminen und Prostaglandinen) aus einem funktionellen neuroendokrinen Tumor (insbesondere aus dem Mitteldarm) entsteht. Es äußert sich typischerweise durch vermehrten Stuhlgang und Durchfall, episodische vasoaktive Flushs (insbesondere im Gesicht), Hypotonie, Tachykardie, venöse Teleangiektasien, Dyspnoe und Bronchospasmen sowie langfristige fibrotische Veränderungen im Mesenterium, Retroperitoneum und an den Herzklappen.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, aggressiver und bösartiger Lebertumor, der von den Hepatozyten ausgeht. Er entwickelt sich hauptsächlich bei Kindern im Alter von über 10 Jahren, entweder mit zirrhotischem Hintergrund oder häufiger mit nicht zirrhotischem Hintergrund (70 % der Fälle).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Katarakt, Kleinwuchs und verschiedene begleitende Anomalien: Abnorme orale Frenula, ein charakteristisches Gesicht (posterior gewinkelte Ohren, anti-mongoloide Lidachsen, kleine Nase, Ptose, Epikanthus), kavernöse Hämangiome und Hernien. Es wurde bei einer Mutter und ihren beiden Kindern beschrieben, was für autosomal-dominante Vererbung spricht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisches Syndrom, das durch leichte intellektuelle Beeinträchtigung, kongenitale Katarakt, progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, Ataxie, periphere Neuropathie und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch angeborenen grauen Star, generalisierte Hypertrichose und Intelligenzminderung gekennzeichnet. Es wurde bei zwei ägyptischen Geschwistern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Katarakt, Schielen, Intelligenzminderung, Anomalien des Urogenitalsystems (retrovesikale Fistel, Mikropenis, Maldeszensus testis, Hypospadie), Anus imperforatus und andere Fehlbildungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom, auch Martsolf-Syndrom genannt, ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, angeborene Katarakt und hypogonadotropen Hypogonadismus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der genetischen Katarakt, die durch eine Kombination von kongenitaler Katarakt und Mikrokornea ohne andere systemische Anomalien oder Dysmorphien gekennzeichnet ist. Die klinischen Befunde umfassen einen reduzierten Hornhautdurchmesser (weniger als 10 mm) in beiden Meridianen bei ansonsten normalem Auge und eine vererbte Katarakt, die meist beidseitig posterior polar mit einer Trübung der Linsenperipherie auftritt und sich nach Erreichen der Sehreife zu einer totalen Katarakt entwickelt. Ein Zusammenhang mit anderen okulären Manifestationen, einschließlich Myopie, Iriskolobom, Sklerokornea und Peters'scher Anomalie, kann beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene letale Kombination von Kleinwuchs, angeborener Katarakt, Enzephalopathie mit epileptischen Anfällen und der postmortal bestätigten Diagnose einer Nephropathie (renale tubuläre Nekrose). Seit 1963 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom ist ein extrem seltenes angeborenes Syndrom mit multiplen Anomalien, das bisher nur bei drei Brüdern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Katarakt, sensorineuraler Taubheit, Hypogonadismus, leichtem intellektuellem Defizit, Hypertrichose und Kleinwuchs. Seit 1995 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Störung, mit einem sehr variablen phänotypischen Spektrum, das eine verzögerte motorische Entwicklung, periphere Neuropathie, Katarakt, Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Nystagmus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien im Sinne einer spondyloepimetaphysären Dysplasie umfasst. Hyperextensible Gelenke, Achalasie und Teleangiektasie sind ebenfalls beschrieben worden. Die Kognition ist normal. In der zerebralen Bildgebung wurde eine Atrophie der Hypophyse festgestellt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das akute Auftreten von lebensbedrohlichen Thrombosen in drei oder mehr Organen entweder gleichzeitig oder innerhalb von weniger als einer Woche gekennzeichnet ist, bei Vorliegen von Antiphospholipid-Antikörpern im Serum (z. B. Lupus-Antikoagulanzien, Anticardiolipin-Antikörper und Anti-Beta2-Glykoprotein-1-Antikörper) und mit histopathologischer Bestätigung eines Verschlusses kleiner Gefäße in mindestens einem betroffenen Organ. Die Erkrankung wird häufig durch Infektionen, Traumata oder Operationen ausgelöst.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene Chromosomenstörung mit einer sehr variablen klinischen Präsentation. Die meisten Patienten weisen multiple Fehlbildungen auf, die die Augen (Iris-Kolobom), die Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Anhänge), die Analregion (Analatresie), das Herz und die Nieren betreffen. Die Intelligenz ist in der Regel leicht beeinträchtig oder grenzwertig normal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Katzenkratzkrankheit ist eine seltene, durch das gramnegative Bakterium <I>Bartonella henselae</I> verursachte Infektionskrankheit, die durch Kratzen oder Biss einer infizierten Katze auf den Menschen übertragen wird und ein unterschiedliches klinisches Erscheinungsbild aufweist, das sich jedoch in der Regel durch eine erythematöse Papel an der Inokulationsstelle und eine anschließende chronische regionale Lymphadenopathie äußert. Der klinische Verlauf ist in der Regel selbstlimitierend, doch können auch disseminierte Erkrankungen mit hohem Fieber, Hepatosplenomegalie, granulomatösen osteolytischen Läsionen, Enzephalitis, Retinitis und atypischer Pneumonie auftreten. Atypische Verläufe sind charakterisiert durch neurologische Symptome (Enzephalitis, periphere Neuropathie, Augensymptome [okulo-glanduläres Syndrom Parinaud]), Lungenbeteiligung, kardiovaskuläre Störungen, Hepatomegalie, thrombozytopenische Purpura und Erythema nodosum
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet ein kaudales Anhängsel, kurze Endphalangen, Schwerhörigkeit, Kryptorchismus, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung der unteren Wirbelsäulensegmente, die entweder durch Aplasie oder Hypoplasie des Kreuzbeins und der Lendenwirbelsäule gekennzeichnet ist. Koexistierende Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts, des Urogenitalsystems, des Skeletts und des Nervensystems sind häufig beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Seltene entzündliche Erkrankung, die durch eine akute fieberhafte, systemische, selbstlimitierende Vaskulitis der mittleren Gefäße gekennzeichnet ist und hauptsächlich Kinder betrifft. Sie verursacht häufig eine akute Koronararteriitis, die mit koronararteriellen Aneurysmen (CAA) assoziiert ist, die unbehandelt lebensbedrohlich sein können.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Makrodontie der bleibenden oberen zentralen Schneidezähne, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch das vollständige Fehlen des Kehlkopflumens gekennzeichnet ist und zu einer angeborenen Obstruktion der oberen Atemwege führt, die ohne fetale oder neonatale Intervention mit dem Leben unvereinbar ist. Die fetale Sonographie zeigt eine dilatierte Trachea, hyperechoische Lungen, Pleuraerguss, minimale fetale Aszites oder Hydrops und Fruchtwasseranomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kelley-Seegmiller-Syndrom (KSS) ist die leichteste Form des Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels (s. dort), einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), die zu Urolithiasis und früh beginnender Gicht führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kennedy-Krankheit, auch Bulbo-spinale Muskelatrophie (BSMA) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Motorneuron-Erkrankung und gekennzeichnet durch proximalen und bulbären Muskelschwund.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch schwere Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, fehlenden diploischen Raum in den Schädelknochen, prominente Stirn, Makrozephalie, Zahnanomalien, Augenprobleme (Hypermetropie und Pseudopapillenödem) und Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus (gelegentlich in Krämpfen resultierend). Die Intelligenz ist normal.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes vererbtes Hautkrebssyndrom, das durch das gleichzeitige Auftreten von Merkmalen gekennzeichnet ist, die sowohl für multiple selbstheilende Plattenepithelkarzinome als auch für generalisierte eruptive Keratoakanthome typisch sind, z. B. multiple kleine milienartige Läsionen, größere selbstheilende Läsionen und nodulöse ulzerative Läsionen. Die Läsionen zeigen keine Präferenz für Schleimhautoberflächen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, isolierte, diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine rot-gelbe, mäßige bis schwere Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die sich auf die dorsalen Seiten der Hände, Füße und/oder Handgelenke ausdehnt und die Haut über der Achillessehne (transgrediens) mit einbezieht, die sich mit zunehmendem Alter allmählich verschlimmert (progrediens) und eine fleckige Hyperkeratose über den Schienbeinen, Knien, Ellenbogen und manchmal den Hautbeugen einschließt. Eine Hyperhidrose ist in der Regel assoziiert. Histologisch können entweder epidermolytische oder nicht-epidermolytische Veränderungen zu sehen sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Atopische Kerato-Konjunktivitis ist eine seltene, chronisch-allergische Erkrankung der Kornea und Konjunktiva. Sie tritt in allen Altersgruppen auf und ist gekennzeichnet durch schweren Juckreiz und brennendes Gefühl, Rötung der Konjunktiva, Photophobie und Ödem, in schweren Fällen mit Ulzeration der Kornea und möglicher Erblindung. Oft besteht gleichzeitig eine atopische Dermatitis.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die neurotrophe Keratopathie ist eine seltene degenerative Erkrankung der Hornhaut, die durch eine Verringerung oder einen Verlust der Hornhautsensibilität gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein kann oder mit roten Augen und, in den frühen Stadien der Erkrankung, einer geringfügigen Abnahme der Sehschärfe einhergeht. Sie führt langfristig zum Verlust des Sehvermögens.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch generalisierte Keratosis follicularis, schweren proportionalen Zwergwuchs und zerebrale Atrophie gekennzeichnet ist. Weitere Symptome waren generalisierte Alopezie und Mikrozephalie. Intelligenzminderung, Leistenbruch und Epilepsie können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine seltene Genodermatose. Sie beginnt im Säuglings- oder Kindesalter. Betroffen sind überwiegend Knaben. Charakteristisch ist eine diffuse follikuläre Hyperkeratose in Verbindung mit fortschreitender vernarbender Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und Wimpern. Mögliche weitere Symptome sind Photophobie, Korneadystrophie, Gesichtserythem und/oder palmo-plantares Keratoderma.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine vererbte Epidermiserkrankung, die gekennzeichnet ist durch palmoplantare Keratodermie, lineare hyperkeratotische Papeln auf der Beugeseite großer Gelenke (schnurartige Verteilung um Handgelenke, in den antecubitalen und poplitealen Falten), hyperkeratotische Plaques (am Hals, in den Achselhöhlen, an den Ellenbogen, Handgelenken und Knien), milde ichthyosiforme Schuppung und sklerotische Einschnürungen um die Finger, die zu Beugeverformungen führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Keratosis palmoplantaris striata ist eine isolierte, fokale, hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine lineare Hyperkeratose entlang der Beugeseite der Finger und an den Handflächen sowie eine fokale Hyperkeratose der Plantarhaut gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzhaften Verdickungen der Haut an Handflächen und Fußsohlen, mit gelegentlicher Rissbildung, Blasenbildung und Hyperhidrose. Selten kann eine Hyperkeratose an anderen Stellen auftreten (Knie, dorsale Seiten der Zehen). Histopatologisch werden verbreiterte Interzellularräume zwischen Keratinozyten beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündliche und eiternde Form der Tinea capitis, einer durch <I>Trichophyton</I>- oder <I>Microsporum</I>-Pilze verursachten Hautinfektion, die vorwiegend die Kopfhaut betrifft und durch die Entwicklung schmerzhafter, krustiger Läsionen gekennzeichnet ist, die mit follikulären Pusteln bedeckt und von erythematösen alopezischen Bereichen umgeben sind, die sich später zu Abszessen entwickeln und eine dauerhafte narbige Alopezie hinterlassen können. Die Läsionen können mit einer regionalen Lymphadenopathie einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene ektodermale Erkrankung, die durch vaskularisierende Keratitis, hyperkeratotische Hautläsionen und Hörverlust gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kienböck-Krankheit ist eine seltene Knochenkrankheit mit unbekannter Ursache. Sie ist klinisch gekennzeichnet durch Osteonekrose des karpalen Lunatum-Knochens. Dessen möglicher Zusammenbruch beeinträchtigt die Funktion des Handgelenks.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die klassische Mycosis fungoides (Typ Alibert-Bazin) ist die häufigste Form der Mycosis fungoides (MF), eines kutanen T-Zell-Lymphoms. Sie ist gekennzeichnet durch langsame Progredienz von erythematösen Arealen über mehr infiltrierte Plaques zu Tumoren.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleeblattschädel, Gliedmaßenfehlbildungen, Dysmorphien und multiple kongenitale Fehlbildungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch intellektuelle Beeinträchtigung, Hypotonie im Kindesalter, schwere expressive Sprachentwicklungsstörung, Autismus-Spektrum-Störungen und ein charakteristisches Gesichtsbild mit einer Reihe zusätzlicher klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist eine seltene neurologische Störung unbekannten Ursprungs, die durch schubweise remittierende Episoden von Hypersomnie in Verbindung mit kognitiven und Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die charakterisiert ist durch eine proportionale Kleinwüchsigkeit, ein frühes Einstellen des Knochenwachstums, eine beschleunigte Skelettreifung, das variable Vorhandensein einer früh einsetzenden Osteoarthritis und Osteochondritis dissecans bei normaler endokriner Beurteilung. Zu den variablen dysmorphen Merkmalen gehören leichte bis relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, flacher Nasenrücken, Brachydaktylie, breite Daumen und Lordose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Kleinwuchs durch GHSR-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte, endokrine Wachstumsstörung, die aus einem Mangel des Wachstumshormon-Sekretagogen-Rezeptors (GHSR) resultiert und durch eine postnatale Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, die zu Kleinwuchs (weniger als -2 SD) führt. Die Hypophyse ist typischerweise ohne morphologische Veränderungen, obwohl über Hypophysenvorderlappen-Hypoplasie berichtet wurde.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit (ALS) ist gekennzeichnet durch moderate postnatale Wachstumsverzögerung, stark erniedrigte Blutspiegel des insulin-like growth factor 1 (IGF-1) und des insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3), sowie durch Hyperinsulinämie. Ein Mangel des Wachstumshormons (GH) und auch eine GH-Insensivität bestehen nicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Geleophysische Dysplasie ist eine seltene Skelettdysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, prominente Fehlbildungen der Hände und Füße und ein charakteristisches (als ''happy'' beschriebenes) Gesicht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch erheblichen Kleinwuchs, unproportional verkürzte Gliedmaßen, kleine Hände, Klinodaktylie, Herzklappenfehler und Dysmorphien (Ptose, hoher Gaumenbogen, abnormes Gebiss).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Lenz-Majewski des hyperostotischen Kleinwuchses ist extrem selten und vereint Kleinwuchs, charakterische faziale Merkmale, Cutis laxa und fortschreitende Knochensklerosierung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (einschließlich Trigonozephalie, prominente Stirn, asymmetrisches und flaches Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, kleiner Mund, hochgewölbte/spitz zulaufende Lidspalten, Mikroretrognathie) sowie schlanke Hände und/oder Füße gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen können Pterygien, hypoplastische Brustwarzen, Herzanomalien, distaler Muskelschwund, Gliedmaßenkontrakturen, Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Pectus excavatum, beidseitige Klumpfüße), Hypothyreose, Krampfanfälle und zerebrale Anomalien gehören. Die Pubertät kann sich verzögern.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine schwere disproportionale Kleinwüchsigkeit mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Reinhardt-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportionierten Kleinwuchs und dysplastische Ulna und Fibula.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Knochenkrankheit und eine Form des mikrozephalen Kleinwuchses, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsverzögerung mit ausgeprägter Mikrozephalie im Verhältnis zur Körpergröße, Skelettdysplasie, abnormem Gebiss, Insulinresistenz und erhöhtem Risiko für zerebrovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere primäre Knochendysplasie, die durch intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, Skelettdysplasie, niedriges Geburtsgewicht und Hirnanomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Mikrozephale primordiale Kleinwuchs aufgrund eines ZNF335-Mangels ist gekennzeichnet durch schwere pränatale Mikrozephalie, vereinfachte Gyrierung, Agenesie des Corpus callosum, Fehlen der Basalganglien (sehr selten), ponto-zerebelläre Atrophie und Beteiligung auch der weißen Substanz mit sekundärer Hirnatrophie. Weitere mögliche Symptome sind: Angeborene Katarakt, Choanalatresie, multiple Arthrogrypose und spastische Tetraparese.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Mikrozephale Primordiale Kleinwuchs Typ Toriello ist gekennzeichnet durch pränatal beginnenden Kleinwuchs, Katarakt, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit, Immunschwäche, verzögerte Ossifikation und Schmelzhypoplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene und schwere Chondrodysplasie, die hauptsächlich in der Maputaland-Region im Norden von KwaZulu-Natal, Südafrika, vorkommt und durch eine beidseitige und gleichmäßige Arthropathie der Gelenke gekennzeichnet ist, die vor allem und am stärksten die Hüfte betrifft, aber auch viele andere Gelenke (z. B. Knie, Knöchel, Handgelenke, Schultern, Ellbogen) befallen kann. Die Krankheit äußert sich durch Schmerzen und Steifheit, die die Beweglichkeit der Gelenke zunehmend einschränken und schließlich die Gehfähigkeit des Patienten beeinträchtigen. Bei einigen wenigen Patienten mit MJD wurden schwerer Kleinwuchs und Brachydaktylie beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Intelligenzminderung, faziale Dysmorphien, kurzen Hals mit Pterygium, Hautveränderungen und angeborene Herzfehler.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte kongenitale Hypothyreose-Störung, die durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit, Kleinwuchs, ein verzögertes Knochenalter und abnorme Schilddrüsen- und Selenspiegel im Serum (hohe Gesamt- und freie T4-Konzentrationen, niedriges T3, hohes reverses T3, normales bis hohes TSH, vermindertes Selen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, primäre Unfruchtbarkeit, Hypotonie, Muskelschwäche und Hörstörungen berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, gekennzeichnet durch proportionale Kleinwüchsigkeit, sensorineurale Schwerhörigkeit, Mutismus, Gesichtsdysmorphien und rezidivierende Infektionen als Folge einer abnormen neutrophilen Chemotaxis. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
SHOX-bedingter Kleinwuchs ist eine primäre Knochendysplasie, die durch eine Körpergröße gekennzeichnet ist, die 2 Standardabweichungen unter der entsprechenden mittleren Körpergröße für ein bestimmtes Alter, Geschlecht und eine bestimmte Bevölkerungsgruppe liegt, in Abwesenheit von offensichtlichen Skelettanomalien und anderen Krankheiten und mit normalen Entwicklungsmeilensteinen. Die Patienten weisen ein normales Knochenalter mit normalen Gliedmaßen, Verkürzung der Extremitäten (signifikant niedrigeres Verhältnis von Extremitäten zu Rumpf und Sitzhöhe zu Körpergröße), normale hGH-Werte, einen normalen Karyotyp und Leri-Weill-Dyschondrosteose-ähnliche radiologische Zeichen auf (z. B. Triangularisierung der distalen radialen Epiphysen, Pyramidalisierung der distalen Handwurzelreihe und Luzenz des distalen Radius auf der ulnaren Seite). Mesomelische Disproportionen und Madelung-Deformität sind im jungen Alter nicht offensichtlich, können sich aber später im Leben oder nie entwickeln.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs in Verbindung mit kraniofazialen Dysmorphien (z. B. hohe Stirn, dreieckiges Gesicht, tief angesetzte Ohren und Mikroretrognathie) und osteo-chondro-dysplastischen Läsionen gekennzeichnet ist. Zu den radiologischen Befunden gehören eine verzögerte Epiphysenreifung, abnorme Metaphysen, ein schmaler Thorax, ein kleines Becken sowie kurze und breite Mittelhandknochen und Phalangen. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wormsche Knochen, Dextrokardie und Kleinwuchs aufgrund eines Wachstumshormonmangels gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die berichtet wurde, sind Brachykamptodaktylie, Nierenhypoplasie, bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie in der Mitte des Schafts, imperforierter Anus/anorektale Agenesie, Körperasymmetrie, leichte Entwicklungsverzögerung, Hemimegalenzephalie und Gesichtsdysmorphie (Hypotelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, abgesenkter Nasenrücken und Mikrostomie).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist (beginnend mit einer Beteiligung der vorderen Schienbeinmuskulatur, gefolgt von der intrinsischen Handmuskulatur) in Verbindung mit typischen handschuh- bzw. strumpfförmigen Sensibilitätsstörungen. Die Patienten zeigen in der ersten bis zweiten Lebensdekade einen hohen Steppergang, Knöchelareflexie und Kontrakturen, verbunden mit einer ausgeprägten Knöchelstreckermuskelatrophie; später ist die proximale Muskelbeteiligung moderat und die Gehfähigkeit bleibt lebenslang erhalten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Klippel-Feil-Syndrom ist gekennzeichnet durch fehlerhafte Segmentierung der Halswirbelsäule mit angeborenen Fusionen von Halswirbeln.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein schwerer Geburtsdefekt, der das äußerste Ende des Spektrums des Ekstrophie-Epispadie-Komplexes (EEC) darstellt und durch Omphalozele, Ekstrophie, Analatresie und Wirbelsäulendefekte (auch als OEIS-Komplex bekannt) gekennzeichnet ist und häufig mit anderen Fehlbildungen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die 17q23.1-q23.2-Mikroduplikation ist eine neubeschriebene Ursache von familiärem isoliertem Klumpfuß.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Erkrankung, die durch vitreoretinale und makuläre Degeneration sowie eine okzipitale Enzephalozele gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Multisystemerkrankung mit spondyloepiphysärer Dysplasie, disproportioniertem Kleinwuchs, fazialen Dysmorphien, T-Zell-Immundefekt und progressiver proteinurischer steroidresistenter Nephropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene letale Knochendysplasie, die bei der Geburt durch ein niedriges Geburtsgewicht, rhizomelen Kleinwuchs, gebogene Oberschenkelknochen und eine zu Asphyxie führende Brustkorbverkürzung gekennzeichnet ist. Die ersten Fälle wurden möglicherweise als Desbuquois-Syndrom oder als rezessives Larsen-Syndrom diagnostiziert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die solitäre Knochenzyste ist eine benigne, nicht-epithelialisierte Knochenhöhle, die keine Symptome verursacht und in der Regel im zweiten Lebensjahrzehnt zufällig entdeckt wird. Am häufigsten sind die langen Knochen betroffen, aber auch Fälle mit Befall des Kiefers wurden beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch symmetrische oder asymmetrische Knöchelpolster (typischerweise an den distalen und interphalangealen Gelenken), Leukonychien, diffuse Palmoplantarkeratosen und angeborene, leichte bis mittelschwere sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente Schallempfindungs- Schwerhörigkeit (verursacht durch schwere cochleo-sacculäre Degeneration) und Katarakt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kokain-Embryofetopathie bezeichnet eine Gruppe klinischer Zeichen von Neugeborenen, die <I>in utero </I> mit Kokain exponiert waren. Kokain ist ein kurzwirkendes zentralnervöses Stimulans und wird als 'Partydroge' geschnupft oder gespritzt. Kokainkonsum während der Schwangerschaft wird mit intrauteriner Wachstumsrestriktion, niedrigem Geburtsgewicht, Krampfanfällen, Atemnot (verminderte Apnoe-Dichte und periodische Atmung), Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Reizbarkeit und Labilität, verminderter Verhaltens- und autonomer Regulation, verminderter Wachsamkeit und Orientierung sowie kognitiven Beeinträchtigungen (beeinträchtigte Verarbeitung auditiver Informationen, visuell-räumliche Verzögerung und subtile Sprachverzögerung) bei den Nachkommen in Verbindung gebracht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung infolge einer Vergiftung, die das Verhalten, das zentrale Nervensystem und das Herz-Kreislauf-System beeinträchtigt und durch eine variable Kombination und dosisabhängige Schwere der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Euphorie, Reizbarkeit, Unruhe, Psychose, Halluzinationen, Paranoia, Krampfanfällen, verminderter Reaktionsfähigkeit, Mydriasis, Tachyarrhythmie, Brustschmerzen und kardiovaskulärem Kollaps. Manchmal treten auch Dyspnoe, Hypertonie, Hyperthermie, Hypothermie, Schlafmangel und ein Serotonin-Syndrom auf. Schwere Vergiftungen können zu Koma und Tod führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Coccidioidomykose (Wüstenrheumatismus) ist eine Pilzinfektion verursacht durch <i>Coccidioides immitis</i> und <i>C. posadasii</i>, die im Südwestern der USA, Mexiko, Zentralamerika und Südamerika endemisch ist. Sie wird durch Einatmen der infektiösen Arthroconidien erworben, die sich häufig im Erdboden finden. Meistens verläuft sie als gutartige, selbstlimitierende fiebrige Erkrankung, aber in einer Minderheit der Krankheitsfälle kann sie zu einer potentiell tödlichen Lungenentzündung werden. Sehr selten betrifft sich auch andere Organe (mittels hämatogener Streuung) und äußert sich als Meningitis, Osteomyelitis sowie Auswirkungen auf die Haut und Weichteile.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Vergiftung mit Colchicin ist eine potentiell lebensbedrohliche Vergiftung, die durch Einnahme des Arzneimittels oder durch den Verzehr der Pflanze <i>Colchicum autumnale</i> verursacht wird. Sie beginnt meist mit gastrointestinalen Symptomen (z.B. Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall) und kann eine schwere Dehydratation mit intialer Leukozytose verursachen. Die initiale Leukozytose kann zu einem Versagen der Knochenmarksfunktion (24 Stunden nach der Einnahme) und zu einem potenziell tödlichem Multiorganversagen mit mentaler Statusänderung, oligurischem Nierenversagen, disseminierter intravaskulärer Koagulation, Elektrolytverschiebung, Säure-Basen-Störung, Herzversagen/Herzstillstand und Schock innerhalb von 1-3 Tagen führen.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine früh einsetzende hypertrophe Kardiomyopathie und variable neurologische Symptome wie globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Sehstörungen und Krampfanfälle auszeichnet. Eine Laktatazidose ist bei allen Patienten vorhanden. Die Muskelbiopsie zeigt in der Regel eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV. Die Bildgebung des Gehirns kann variable abnorme Signalintensitäten im Thalamus, in den Basalganglien und/oder im Hirnstamm aufzeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der epileptische Enzephalopathie im Kindesalter, Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, komplexe Bewegungsstörungen und Leberbeteiligung sowie schwere Myoklonus-Epilepsie im Kindesalter, kognitiven Verfall, fortschreitende Hör- und Sehstörungen und progressive Tetraparese umfasst. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Bildgebung des Gehirns zeigt eine variable Atrophie und Anomalien der weißen Substanz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, spastisch-dystonische Bewegungsstörungen, hartnäckige Krampfanfälle, Optikusatrophie, autonome Dysfunktion und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist. Das Serumlaktat ist erhöht, und die Muskelbiopsie zeigt eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskomplexe I und III. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine verzögerte Myelinisierung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine schwere frühkindliche Entwicklungsverzögerung (manchmal mit Rückschritten in der Entwicklung), Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprache und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Bewegungsstörungen, Krampfanfälle und Mikrozephalie. Die zerebrale Bildgebung kann Merkmale des Leigh-Syndroms mit Signalanomalien in den Basalganglien oder im Mittelhirn, Kleinhirnatrophie oder dünnem Corpus callosum zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit Beginn im Säuglings- oder frühen Kindesalter, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht und durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Gedeihstörung und psychomotorischer Regression (nach anfänglich normaler Entwicklung) sowie okuläre Auffälligkeiten (wie Ptosis, Nystagmus, Optikusatrophie, Ophthalmoplegie und vermindertes Sehvermögen) umfasst. Weitere Merkmale sind Bulbärparese mit Gesichtsschwäche, Hypotonie, Schwierigkeiten beim Kauen, Dysphagie, leichte Dysarthrie, Ataxie, globale Muskelatrophie und Areflexie. Die Krankheit hat einen relativ langsamen Verlauf, wobei die Patienten oft bis ins dritte Lebensjahrzehnt leben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch ein Spektrum von drei klinischen Hauptphänotypen gekennzeichnet ist: einen schweren neonatalen Phänotyp mit frühzeitiger tödlicher Laktatazidose, einen langwierigeren Verlauf mit früh einsetzender Entwicklungsverzögerung, motorischer Schwäche, extrapyramidalen Anzeichen und mit oder ohne Epilepsie sowie einen Phänotyp mit normaler Frühentwicklung und Parkinson-ähnlichen Symptomen ab dem Alter von etwa einem Jahr. Zu den weiteren, unterschiedlich berichteten Anzeichen und Symptomen gehören u. a. Kardiomyopathie, optische Anomalien, Hepatosplenomegalie und abnorme MRT-Befunde des Gehirns. Defizite bei den mitochondrialen Enzymen der oxidativen Phosphorylierung sind uneinheitlich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Immunstörung, die durch einen primären kombinierten Immundefekt mit wiederholten bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Merkmale gehören neurologischen Manifestationen (Hypotonie, zerebelläre Ataxie, myoklonische Anfälle), Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, hypoplastische Augenlider, Lidödem, Hypertelorismus), antevertierte Nasenlöcher, dünne Unterlippe, die von der Oberlippe überlappt wird, quadratisches Kinn) und Skelettanomalien (kurze Metakarpophalangeal-/Metatarsalknochen mit konischen Epiphysen, Osteopenie).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Darmatresien in Verbindung mit einem kombinierten Immundefekt und einer entzündlichen Darmerkrankung gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Merkmalen gehören weit verbreitete Atresien, die sich vom Magen bis zum Rektum erstrecken, homogene Verkalkungen in der Bauchhöhle, hepatische Cholestase, Zirrhose und chronisches Leberversagen, hypoplastischer Thymus und erhöhte Anfälligkeit für Bakterien und Viren. Der immunologische Phänotyp besteht aus einer ausgeprägten generalisierten T-Zell-Lymphopenie und einer milderen Lymphopenie der natürlichen Killerzellen und der B-Zellen sowie aus niedrigen IgG-, IgA- und IgM-Serumspiegeln mit erhöhtem Serum-IgE. Die Krankheit verläuft im Säuglings- und Kindesalter meist letal.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vererbte Blutungsstörung mit Verminderung des Antigenspiegels und der Aktivität der Faktoren V (FV) und VIII (FVIII). Kennzeichen dieses kombinierten Mangels sind milde bis moderate Blutungssymptome.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener gutartiger Augentumor, der durch das Vorhandensein von Gliazellen, Gefäßgewebe und Schichten von Pigmentepithelzellen gekennzeichnet ist, denen die Verteilung und Organisation der normalen Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels fehlt. Die Läsion tritt meist einseitig als leicht erhöhte Gewebeverdichtung in peripapillärer Lage auf, kann aber auch in der Makula oder der Netzhautperipherie vorkommen. Manchmal ist sie mit Neurofibromatose Typ 1 oder 2, dem nevoiden Basalzellkarzinom-Syndrom oder dem branchio-okulo-fazialen Syndrom assoziiert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder einen fortschreitenden Sehverlust aufweisen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist eine seltene neurologische Erkrankung mit schmerzhafter Progression, die einer Gruppe von Erkrankungen umfasst, die durch einen unverhältnismäßig starken spontanen oder durch einen Reiz verursachten Schmerz gekennzeichnet ist. CRPS ist begleitet von einer Vielzahl variabel gemischter autonomer und motorischer Beeinträchtigungen einschließlich Symptomen wie Schwellung, Allodynie, Durchblutungsstörungen und trophischen Störungen. Die CRPS betrifft meist einen der Arme, Beine, Hände oder Füße und tritt häufig nach einer Verletzung oder einem Trauma dieser Extremität auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine gutartige, meist einseitige Sklerose des inferomedialen Drittels des Schlüsselbeins gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine lokale Schwellung und anhaltende Schmerzen auf. Typische Röntgenbefunde sind eine Verbreiterung des medialen Endes der Klavikula mit erhöhter Radiodichte und Zeichen des Knochenumbaus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Kiefergelenksanomalie, die durch ein fortschreitendes, asymmetrisches, nicht-neoplastisches Überwachsen eines Kieferkondylus gekennzeichnet ist. Sie ist in den meisten Fällen einseitig und führt zu fortschreitender Gesichtsasymmetrie, Unterkieferdeviation, Gelenkdysfunktion und Zahnfehlstellungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie mit einem variablen klinischen Phänotyp, der typischerweise durch kongenitale, nicht-progressive, vorwiegend distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen und kongenitale (oder früh einsetzende) Beugekontrakturen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke gekennzeichnet ist. Reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen, Skelettanomalien (bilaterale Talipes equinovarus, Skoliose, Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose), verspätetes Gehen, Watschelgang, Gelenkhyperlaxie und/oder Blasen- und Darmfunktionsstörungen sind in der Regel ebenfalls assoziiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung, das durch schwere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie, neonatale Atemnot und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören u. a. schräg abwärts verlaufende Lidspalten, ein breiter Nasenrücken, große Nasenlöcher, ein langes Philtrum und tiefe Nasolabialfalten. Es wurde auch über Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kamptodaktylie, Klumpfuß), einen kurzen Hals, Skoliose und Krampfanfälle berichtet. Die MRT des Gehirns kann in einigen Fällen eine zerebrale und zerebellare Atrophie zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene polyzystische Lungenerkrankung, die durch eine progrediente zystische Zerstörung der Lunge und lymphatische Anomalien gekennzeichnet ist und häufig von renalen Angiomyolipomen (AML) begleitet wird.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomale syndromale Ichthyose mit auffälligen neurologischen Symptomen, die durch eine Kombination von kongenitaler Ichthyose mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, spastischer Tetraplegie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Athetose und Myoklonus gekennzeichnet ist. Auch ausgeprägte epileptische Anfälle mit tonischen Krämpfen wurden berichtet. Die zerebrale MRT zeigt eine diffuse kortikale Atrophie. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes PIK3CA-assoziiertes Grosswuchssyndrom, das durch ein kongenitales, nicht erbliches Überwachstum des Gesichts aufgrund von postzygomatischen aktivierenden Mutationen im <i>PIK3CA</i>-Gen gekennzeichnet ist. Es ist einseitig und beinhaltet eine Hypertrophie sowohl der Weich- als auch der Hartgewebestrukturen auf der betroffenen Gesichtsseite, einschließlich Hypertrophie der Gesichtsknochen, Makroglossie und Proliferation der Ohrspeicheldrüse. Ein früher Zahndurchbruch ist häufig.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Glomerulopathie, die auf eine mütterliche Anti-Neutrale Endopeptidase (NEP)-Alloimmunisierung zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch schweres Nierenversagen und ein nephrotisches Syndrom bei der Geburt, das sich in den ersten Lebenswochen rasch bessert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die gekennzeichnet ist durch neonatale Hypotonie, lebensbedrohliche respiratorische Insuffizienz und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, verzögerte motorische Entwicklung, schwere Muskelschwäche, die hauptsächlich die axialen Muskeln betrifft (was zu schlechter Kopfkontrolle, steifer Halswirbelsäule und schwerer Skoliose führt), generalisierte Hypermobilität der Gelenke mit keinen oder leichten Kontrakturen und trockene Haut mit follikulärer Hyperkeratose. Die Kreatinkinase im Serum ist normal oder leicht erhöht. Die Muskelbiopsie zeigt eine Variabilität der Fasergröße, abgerundete Fasern mit einer leichten Zunahme des endomysialen Bindegewebes und des Fettgewebsersatzes, zahlreiche Minikernläsionen, eine Zunahme der zentralen Kerne, kantige Fasern und kappenförmige Läsionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Muskeldystrophie, infantile Katarkt und Hypogonadismus. Es wurde bei 7 Personen aus einer isolierten norwegischen Kleinstadt und bei einer nicht mit diesen verwandten Person beschrieben. Das Syndrom scheint autosomal-rezessiv vererbt zu werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung ist eine seltene, genetische, angeborene Muskeldystrophie aufgrund einer Dystroglykanopathie. Die Krankheit ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das mit Hypotonie und Muskelschwäche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter sowie einer verzögerten oder blockierten motorischen Entwicklung einhergeht, verbunden mit einer leichten bis schweren geistigen Behinderung und variablen Hirnanomalien, die sich in der Bildgebung des zentralen Nervensystems darstellen. Ernährungsschwierigkeiten, Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten, Ateminsuffizienz und okuläre Anomalien (z.B. Schielen, Netzhautdystrophie, okulomotorische Apraxie) können assoziiert sein. Verminderte oder fehlende Alpha-Dystroglykane bei immunhistochemischer Muskelfärbung und erhöhte Serum-Kreatinkinase werden beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetische, nicht-dystrophische Myopathie, die durch eine Muskelschwäche mit schneller Ermüdbarkeit in Verbindung mit einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit axialer Hypotonie, myopathischem Gesichtsausdruck mit ermüdungsabhängiger Ptose, Fütterungsschwierigkeiten, verzögerter grobmotorischer Entwicklung und proximaler Gliedmaßenschwäche mit einem RYR1-bedingten typischen Muster der Muskelbeteiligung (d. h. starke Beteiligung des M. soleus und geringe Beteiligung des M. rectus femoris, M. sartorius, M. gracilis und M. semitendinus). Skoliose und häufige Atemwegsinfektionen sind weitere beobachtete Merkmale.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltenes Syndrom, das bei drei Geschwistern einer japanischen Familie beschrieben wurde und durch angeborene Herzfehler, ein rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, einen kleinen Mund, Kleinwuchs, eine relativ dunkle Haut und typische dermatoglyphische Anomalien sowie ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte sensorische und autonome Neuropathie, die gekennzeichnet ist durch das völlige Fehlen der Schmerzwahrnehmung von Geburt an, eine Unempfindlichkeit gegenüber sanften Berührungen und eine schwere, nicht-progrediente kognitive Verzögerung. Motorische Bewegungen/Verhaltensweisen und Kraft sind normal und auch das Wärme- und Kälteempfinden bleibt erhalten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Störungen der neuromuskulären Übertragung an der motorischen Endplatte, die durch eine ermüdungsbedingte Muskelschwäche gekennzeichnet sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein früh einsetzendes progressives Knochenmarkversagen mit Anämie, Leukopenie, leichter Thrombopenie und myelodysplastischen Merkmalen sowie durch nicht-hämatologische Manifestationen wie Entwicklungsverzögerung, Katarakte, Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Die Immunschwäche betrifft vor allem die B-Zellen und kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören trockene Haut und Ekzeme, Herzanomalien, Hörverlust und eine Verringerung des Hirnvolumens bei der Bildgebung des Gehirns.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist eine seltene Krankheit mit schwerer Beeinträchtigung der zentralen autonomen Atmungskontrolle. Ursache ist eine Funktionsstörung des autonomen Nervensystems.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die isolierte angeborene einseitige Hypoplasie des <i>M. depressor anguli oris</i> ist eine angeborene Kopf- und Halsfehlbildung, die durch eine einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels gekennzeichnet ist, der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Obwohl diese morphologische Anomalie in den meisten Fällen isoliert auftritt, sollten Neugeborene mit dieser Anomalie zur weiteren Abklärung des 22q11.2-Deletionssyndroms und/oder anderer begleitender kardiovaskulärer, muskuloskelettaler, zervikofazialer, respiratorischer, urogenitaler und endokriner Anomalien vorgestellt werden.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch verzögerte motorische Meilensteine in der frühen Kindheit, Hypotonie, ataktischen Gang, Intentionstremor, Nystagmus, Sprachstörungen und variable Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Die neurologische Bildgebung zeigt ein gemischtes Bild von Kleinhirnhypoplasie und Degeneration mit einem fast fehlenden unteren Läppchen und einer Ausdünnung der Folia des Vermis. Darüber hinaus sind die Cisterna magna und der vierte Ventrikel vergrößert, während das Volumen des Hirnstamms relativ gering ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenital korrigierte Transposition (CCT) der großen Gefäße ist ein seltener Herzfehler und gekennzeichnet durch die Kombination von diskordanter atrio-ventrikulärer und ventriculo-arterieller Verbindung, meist zusammen mit anderen kardiovaskulären Fehlbildungen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch schwere Arthrogrypose, multiple Zeichen einer ektodermalen Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, faziale Dysmorphien, Kleinwuchs und leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung. Zu den Manifestationen der ektodermalen Dysplasie gehören spärliches, brüchiges und hypopigmentiertes Haar, Xerosis, multiple Nävi, kleine konische Zähne und Hypodontie sowie Gesichtsdysmorphien mit Blepharophimose, tiefliegenden Augen und Mikrognathie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Multisystemstörung gekennzeichent durch neonatale Hypotonie, leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung, Epilepsie, dysmorphe Gesichtszüge, Hypermetropie, angeborene Herzanomalien, angeborene Nierenfehlbildungen/Harnwegsanomalien, muskuloskelettale Probleme und ein freundlich-liebenswertes Verhalten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, das durch kongenitale Kopfhautdefekte und postaxiale Polydaktylie Typ A gekennzeichnet ist. Es besteht eine große Variabilität in der Ausprägung, wobei einige Patienten nur eine der typischen Manifestationen aufweisen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch Aplasia cutis congenita der Kopfhaut, Brustanomalien, die von Hypothelien oder Athelien bis zu Amastien reichen, und Anomalien der äußeren Ohren gekennzeichnet ist. Zu den variablen klinischen Merkmalen gehören Nagel- und Zahnanomalien, Syndaktylie und Camptodaktylie der Finger und/oder Zehen, spärliche oder fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung, Fehlbildungen der Nieren und Gesichtsdysmorphien. Es wurde von Fällen mit schwerer Hypotonie und Entwicklungsverzögerung berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das X-chromosomale Hornhautdermoid (X-CND) ist ein äußerst seltener, gutartiger, angeborener Hornhauttumor. Er ist gekennzeichnet durch eine beidseitige Trübung der Hornhaut mit oberflächlichen gräulichen Schichten und unregelmäßigen erhabenen weißlichen Plaques sowie feinen Blutgefäßen, die die zentrale Hornhaut bedecken mit intakten peripheren Hornhauträndern. Es werden keine anderen okulären oder systemischen Anomalien festgestellt. Das in der betroffenen Familie beschriebene Vererbungsmuster ist konsistent mit einer X-chromosomalen Vererbung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasien, das durch Hornhautepithelveränderungen (von Aufrauung bis hin zu knotigen Unregelmäßigkeiten), diffuse palmoplantare Hyperkertose mit verdickten, erythematösen, schuppigen Läsionen an Ellbogen, Knien und Knöcheln, distale Onycholyse, Brachydaktylie mit einer einzigen transversalen Handfalte, Kleinwuchs, Frühgeburtlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Karies gekennzeichnet ist. Zu den okulären Symptomen gehören Photophobie, verminderte Nachtsicht, brennende und tränende Augen und eine schwankende Sehschärfe. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Koronararterien-Fisteln sind Verbindungen zwischen einer oder mehreren Koronararterien und einer Herzkammer oder einem großen Gefäß.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch kongenitale, totale kortikale Blindheit, Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und leichte Gesichtsdysmorphien (u. a. prominente Stirn, kurze Nase, langes Philtrum, hochgezogener Gaumen und Mikroretrognathie). Wiederkehrende Atemwegs- und Darminfektionen sowie mäßige Hypertonie und Hyperreflexie sind ebenfalls assoziiert. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung aufgrund einer neuronalen Migrationsstörung, die durch die Assoziation von kortikaler Dysplasie und pontozerebellärer Hypoplasie gekennzeichnet ist und sich in einer globalen Entwicklungsverzögerung, leichter bis schwerer Intelligenzminderung, axialer Hypotonie, Strabismus, Nystagmus und gelegentlich Hypoplasie des Sehnervs manifestiert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt unterschiedliche Fehlbildungen, einschließlich frontal vorherrschender Mikrogyrien, gyraler Desorganisation und Vereinfachung, dysmorpher und hypertropher Basalganglien, Dysplasie des Kleinhirns, Hypoplasie des Hirnstamms/Corpus callosum und/oder Agenesie des Riechkolbens.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die isolierte fokale kortikale Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf einer abnormalen neuronalen Migration beruht. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedlich große, fokalisierte Fehlbildungen in einem beliebigen Teil der Großhirnrinde, die sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (die in der Regel zu Intelligenzminderung führt) und Verhaltensstörungen manifestiert. Die MRT zeigt einige Anomalien (z. B. abnormes Signal der weißen und/oder grauen Substanz, unscharfer Übergang zwischen grauer und weißer Substanz, lokalisierter Volumenverlust, kortikale Verdickung, abnormes gyrales Muster, abnormer Hippocampus) und das histologische Bild ist variabel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kortikobasale Syndrom (CBS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch vielfältige Störungen des motorischen Systems und kognitive Defekte wie asymmetrische Rigidität, Bradykinesie, Gliedmaßenapraxie und visuospatiale Störungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kraniodigitale Syndrom mit Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Syndaktylie der Finger und Zehen, charakteristisches Gesicht ('schreckhafter ' Gesichtsausdruck, kleine spitze Nase, Mikrogenie, lange dunkle Wimpern und prominente Augenbrauen) und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte, die durch kraniofaziale Dysostose mit kleinem Schädel und dünnem Schädelknochen, Vertiefungen über den frontoparietalen und okzipitoparietalen Nähten, ausgeprägter Hypoplasie des Unterkiefers, Exophthalmus, kortikaler Sklerose der langen Knochen und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die langen Knochen sind kurz und gekrümmt, und eine Verdickung der Knochenrinde tritt während der Pubertät und danach auf und nimmt mit zunehmendem Alter zu. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kranio-faziale Dysplasie, Zapfenepiphysen an Händen und Füßen und neurologische Veränderungen ähnlich einer Zerebralparese. Es wurde in 1 Familie beschrieben, in der ein dominanter Erbgang vorzuliegen schien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch Kraniosynostose, Poland-Anomalie, kranio-fronto-nasale Dysplasie sowie Genital- und Brustanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine Form der primären hypertrophen Oateoarthropathie (s. dort) und gekennzeichnet durch verzögerten Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen, durch Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Periostose.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kraniorachischisis ist die schwerste Form eines Neuralrohrdefektes, bei der Gehirn und Rückenmark in unterschiedlichem Ausmaß offen liegen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom Kraniosynostose - Anal-Anomalien - Porokeratose oder CDAGS ist eine sehr seltene Krankheit und gekennzeichnet durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der nicht-syndromalen Kraniosynostose, die aus einer vorzeitigen Verknöcherung beider Scheitelnähte besteht und zu einer Fehlbildung des Schädels mit einer breiten, flachen Stirn und tastbaren Scheitelwülsten führt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung, die durch sagittale Kraniosynostose, Dandy-Walker-Syndrom, Hydrozephalus, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Dolichozephalie, Hypertelorismus, Mikrogenie, Fehlbildung der Ohrstellung) und unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch sagittale Kraniosynostose, Hydrozephalus, Chiari-I-Malformation und radioulnare Synostose gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Befunden gehören Blepharophimose, kleine, tief angesetzte Ohren, hypoplastisches Philtrum, Fehlbildung der Nieren und Hypogenitalismus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der nicht-syndromalen Kraniosynostose, die durch eine vorzeitige Verknöcherung der Metopica gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Herrmann-Opitz Kraniosynostose ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Turribrachyzephalie, faziale Dysmorphien (i.e. Hypertelorismus, Hypoplasie der Stirnwülste, abnormale Ohren, Mikrognathie), knöcherne Defekte des Hinterkopfes sowie Anomalien der Finger (einschließlich Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Brachydaktylie). Auch Atresien der Harnröhre wurden berichtet. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kraniosynostose Typ Philadelphia ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, gekennzeichnet durch sagittale/dolichozephale Kopfform mit relativ normalen Gesichtszügen und kompletter Weichteilsyndaktylie von Hand und Fuß. Die Vererbung ist autosomal-dominant mit variabler Expression des Handbefunds und unvollständiger Penetranz der sagittalen Kraniosynostose. Es wird vermutet, dass Kraniosynostose Typ Philadelphia und Syndaktylie Typ 1A die gleiche Ätiologie aufweisen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der X-chromosomale Kreatin-Transporter-Mangel (CRTR-D) ist ein Kreatinmangel-Syndrom, das klinisch durch globale Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung (DD/ID) mit ausgeprägter Sprach-/Sprachverzögerung, autistischem Verhalten und Anfällen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das hämorrhagische Krim-Kongo-Fieber (CCHF) ist eine von Zecken übertragene Zoonose und wird durch das CCHF-Virus verursacht. Erste Symptome sind Fieber, Kopfschmerzen und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine isolierte, genetisch bedingte Form der diffusen Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse Hyperkeratose und eine feine oder dicke, gut abgegrenzte Schuppung der Handinnenflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Befunde sind knöchelpolsterartige Keratosen an den Fingern, Hyperkeratose an Nabel und Warzenhöfen, diffuse trockene Haut, Hyperhidrose, Ablösung der Nagelhaut und häufige Pilzinfektionen. Die histologische Untersuchung der Läsionen zeigt eine orthokeratotische Hyperkeratose, Akanthose, Hypergranulose und geringfügige lymphozytäre Infiltrationen in der oberen Dermis ohne Anzeichen einer Epidermolyse.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die gemischte Kryoglobulinämie (MC) ist eine seltene Multisystemerkrankung und gekennzeichnet durch im Serum zirkulierende, kälteagglutinierende Immunkomplexe. Die Krankheit wird klinisch durch die klassische Trias Purpura, Muskelschwäche und Arthralgie manifest.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kryptokokkose ist eine weltweit verbreitete Pilzinfektion, verursacht durch <i>Cryptococcus neoformans</i>.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch psychomotorische Verzögerung, schweres intellektuelles Defizit, schwere Muskelhypoplasie (mit Fehlen von subkutanem Fettgewebe), generalisierte Kontrakturen, kraniofaziale Dysmorphien (Dolichozephalie, Esotropie, ungleich große Ohren, hoher Gaumen), Brustkorb- und Wirbelsäulendeformitäten (z. B. seitlich verschobenes Sternum, Kyphoskoliose), pulmonale Anomalien (einseitig hypoplastisches Bronchialsystem), und Genitalanomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, Hodenagenesie) gekennzeichnet ist. Wiederholte Atemwegsinfektionen und Atelektase sind ebenfalls assoziiert. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der familiäre benigne Kupfermangel ist eine seltene Störung der Mineralabsorption und des -transports, die durch eine Hypocuprämie gekennzeichnet ist, die sich als Gedeihstörung, leichte Anämie, wiederholte Krampfanfälle, Hypotonie und seborrhoische Haut manifestiert. In Röntgenaufnahmen kann sich eine Spornbildung an Femur und Tibia präsentieren. Die Symptome sind reversibel oder verbessern sich durch die Einnahme von oralem Kupfer. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kongenitale Kurzdarmsyndrom ist eine seltene Darmerkrankung des Neugeborenen mit unbekannter Ursache. Die Patienten werden mit einem weniger als 75 cm langen Darm geboren. Eine normale Resorption im Darm ist nicht möglich. Die Folgen sind chronische Diarrhoe, Erbrechen und Gedeihstörung.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Sekundäre Kurzdarmsyndrom ist eine Funktionsstörung des Darms, die immer auftritt, wenn die Restlänge funtionellen Dünndarms weniger als 200 cm beträgt. Symptome sind Diarrhoe, Malabsorption der Nährstoffe, Ausweitung des Darms und gestörte Darmmotilität.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von ein- oder beidseitig kurzen fünften Mittelhandknochen (definiert als eine Lücke von 2 mm oder mehr zwischen dem distalen Ende des fünften Mittelhandknochens und einer tangentialen Linie, die die distalen Enden des dritten und vierten Mittelhandknochens verbindet), Insulinresistenz und Sphärozytose gekennzeichnet ist. Familiäre Kleinwüchsigkeit wurde nicht als Teil des Syndroms berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Die klinische Ausprägung reicht von symptomfreien Individuen (die Mehrzahl) bis zu Patienten mit Gedeihstörung Muskelhypotonie, Krämpfen, Entwicklungsverzögerung und progressiver Myopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sehr seltene angeborene Störung mit Kontrakturen, die ausschließlich bei den Volk der Zentralalaskischen Yup'ik in der Deltaregion des Kuskokwim-Flusses auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch multiple Kontrakturen der großen Gelenke (vor allem der Knie und Knöchel), die bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten, aber lebenslang bestehen; Deformationen der Wirbelsäule, des Beckens und der Füße; manchmal proximal oder distal verschobene Kniescheiben und Muskelschwund in den Gliedmaßen mit Kontrakturen. Zu den weiteren radiologischen Merkmalen gehören eine leichte Verkeilung der Wirbel, eine Verlängerung des Wirbelfußes und eine Klumpung des distalen Schlüsselbeins. Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch eine neutrophile Entzündung gekennzeichnet ist, die vorwiegend auf die oberflächlichen kutanen postkapillären Venolen beschränkt ist und keine systemische Vaskulitis oder Glomerulonephritis aufweist. Typisch ist eine unifokale oder multifokale, tastbare Purpura an den unteren Extremitäten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Neugeborenen- bis Säuglingsalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, Zehenspitzengang, Pes equinus und verzögerte motorische Entwicklungsschritte gekennzeichnet ist. Die Kyphoskoliose wird bei älteren Patienten deutlich, und die meisten Patienten zeigen eine Atrophie der seitlichen Aspekte der Zunge. Weitere Anzeichen können Intelligenzminderung, Sprachstörungen und eine mäßige Beteiligung der oberen Gliedmaßen sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Fehlsichtigkeit. Zu den subtypspezifischen Manifestationen gehören kongenitale Schwerhörigkeit (sensorineural, konduktiv oder gemischt), follikuläre Hyperkeratose, Muskelatrophie und Blasendivertikel. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Brechungsfehler. Zu den subtypenspezifischen Manifestationen gehören Hautbrüchigkeit, atrophische Narbenbildung, Sklerafragilität/Augenrisse, Mikrokorne und Gesichtsdysmorphologie (wie tief angesetzte Ohren, Epikanthusfalten, nach unten geneigte Lidspalten, hoher Gaumen). Die Diagnose wird durch molekulargenetische Tests bestätigt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine angeborene X-chromosomale Entwicklungsstörung, die gekennzeichnet ist durch einen Hydrozephalus unterschiedlichen Schweregrades, Intelligenzminderung, Spasmen der Beine und adduzierte Daumen. Das L1-Syndrom stellt ein Spektrum von Störungen dar, zu denen die folgenden zählen: X-chromosomaler Hydrozephalus mit Stenose der Sylvius-Leitung (HSAS), MASA-Syndrom, X-chromosomale komplizierte hereditäre spastische Paraplegie Typ 1 und X-chromosomale komplizierte Corpus-callosum-Agenesie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine primär neurologische Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, zerebelläre Ataxie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Makrozephalie oder Epilepsie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Lafora-Krankheit (LD) ist ein vergleichsweise häufiger und besonders schwerer Typ der Progressiven Myoklonus-Epilepsie. Sie ist gekennzeichnet durch Myoklonus und/oder generalisierte Anfälle, visuelle Halluzinationen (partielle okzipitale Anfälle) und fortschreitenden neurologischen Verfall.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes multiples Fehlbildungssyndrom, das durch Hypoplasie, Aplasie oder Atresie des Tränenapparats, Anomalien der Ohren mit sensorineuralem oder gemischtem Hörverlust, Hypoplasie, Aplasie oder Atresie der Speicheldrüsen, Zahnanomalien und Fehlbildungen der Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine Obstruktion der Tränenkanäle in der Nase auf, die zu Epiphora und chronischer Bindehautentzündung aufgrund von Alakrimie führen kann. Aplasie oder Hypoplasie der Speicheldrüsen führen zu Mundtrockenheit und frühzeitigem Auftreten von schwerer Zahnkaries. Zu den zahnmedizinischen Merkmalen gehören ein verspäteter Zahndurchbruch, kleine und zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne und eine leichte Dysplasie des Zahnschmelzes. Die digitalen Merkmale sind variabel und umfassen Klinodaktylie des fünften Fingers, Duplikation der distalen Phalanx des Daumens, Daumen mit drei Fingern und/oder Syndaktylie. Eine einseitige Radialaplasie und eine Radial-Ulnar-Synostose wurden ebenfalls in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Laktatazidose Typ Saguenay-Lac St. Jean (SLSJ), eine französisch-kanadische Form des Leigh-Syndroms (s. dort), ist eine mitochondriale Erkrankung und gekennzeichnet durch chronisch-metabolische Azidose, Muskelhypotonie, faziale Dysmorphien und verzögerte Entwicklung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS) ist eine Autoimmunkrankheit mit im Muskel gestörter präsynaptischer Neurotransmission. Charakteristische Zeichen sind wechselnde Muskelschwäche, vegetative Störungen und kleinzelliges Bronchialkarzinom (SCLC).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltenes Syndrom, das bei vier Geschwistern einer französischen Familie beschrieben wurde und durch Branchialdysplasie (Malarhypoplasie, Makrostomie, präaurikuläre Zotten und Atresie), Klumpfüße, Inguinalhernien und Cholestase aufgrund eines Mangels an interlobulären Gallenwegen und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Epikanthusfalten, Strabismus, vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum, Anomalien der Ohrmuscheln, Mikrognathie oder Engstand der Zähne u. a.) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Verhaltensprobleme (Stereotypien, Aggression, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung), Skelettanomalien (Skoliose, Pectus carinatum, Klinodaktylie der Finger und Zehen u. a.) und Krampfanfälle berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene familiäre Form der Lipodystrophie, die durch eine schwere partielle Lipoatrophie der Gliedmaßen, des Rumpfes und des Abdomens sowie eine faziozervikale Fettansammlung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Diabetes, Acanthosis nigricans, Lebersteatose und Hypertriglyceridämie sowie niedrige Leptin- und Adiponektinwerte im Serum. Es wurde auch über schwere Herzrhythmus- und Reizleitungsstörungen berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Semi-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Landau-Kleffner-Syndrom (LKS) ist eine altersabhängige epileptische Enzephalopathie, bei der es zu Entwicklungsstörungen vornehmlich in der sprachlichen Domäne und elektroenzephalographischen Veränderungen vor allem in der Temporal- und Parietalregion kommt. Der Ausdruck 'Erworbene epileptische Aphasie' beschreibt die Hauptcharakteristika der Erkrankung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase(LCHAD)-Mangel (LCHADM) ist eine angeborene Störung der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren. Die Krankheit setzt bei den meisten Patienten im Säuglings- bis frühen Kindesalter ein, mit hypoketotischer Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Leberfunktionsstörung, Muskelhypotonie und häufig auch mit kardialer Beteiligung (Arrhythmien und/oder Kardiomyopathie).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Laron-Syndrom ist eine angeborene Krankheit mit erheblichem Kleinwuchs in Verbindung mit normalem oder erhöhtem Serumspiegel des Wachstumshormons (GH) und niedrigem Serumspiegel des Insulin-like growth factor-1 (IGF-1), der nach externer Gabe von GH nicht ansteigt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen Larsen-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit multiplen, angeborenen, Dislokationen der großen Gelenke, kraniofaziale Anomalien (Makrozephalie, flacher Hinterkopf, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, flache Nase, Gaumenspalte), Wirbelsäulenanomalien, zylindrische Finger und Talipes equinovarus, sowie Wachstumsretardierung (resultierend in Kleinwuchs) und verzögertes Knochenalter. Weitere berichtete klinische Manifestationen sind schwere Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Klinodaktylie, angeborener Herzfehler und Nierendysplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die durch angeborene Luxation großer Gelenke, Fußdeformitäten, Dysplasie der Halswirbelsäule, Skoliose, spatelförmige distale Phalangen und ausgeprägte kraniofaziale Anomalien, einschließlich Gaumenspalten, gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine angeborene und dauerhafte Stimmbandlähmung gekennzeichnet ist, die einen schweren kongenitalen Kehlkopfstridor verursacht und bei männlichen Patienten mit einer Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Symptome können schwaches Schreien, Husten, Zyanose, neonatale Asphyxie, Schwierigkeiten beim Füttern, Aspiration und Bronchiektasie sein. Mikrozephalie, Tonusanomalien, Seh- und Hörstörungen können ebenfalls assoziierte Merkmale sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch einen nach innen gerichteten Kollaps der supraglottischen Atemwege während der Einatmung gekennzeichnet ist, der sich durch einen inspiratorischen Stridor äußert und mit Fütterungsschwierigkeiten, Schluckstörungen, Gedeihstörungen und Atemnot verbunden sein kann.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das LOC-Syndrom ist ein Subtyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB; siehe dort) und gekennzeichnet durch auffälliges Schreien in der Neugeborenenperiode und durch abnorme Produktion von Granulationsgewebe, besonders in den oberen Luftwegen, auf den Konjunktiven und im peri- und subungualen Bereich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) ist eine angeborene Fehlbildung mit abnormer posterio-sagittaler Verbindung zwischen Larynx und Pharynx, die sich zwischen Trachea und Ösophagus nach unten fortsetzen kann.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) Typ 4 ist eine schwere angeborene Fehlbildung der Atemwege und gekennzeichnet durch eine Spalte, die sich bis in den thorakalen Bereich der Trachea und evtl. bis zur Carina ausdehnt und von Atemstörungen begleitet ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kongenitale Kehlkopfnetz ist eine seltene Fehlbildung und besteht aus einer membranartigen Struktur, die sich in der Nähe der Stimmbänder über das ganze Lumen des Kehlkopfes zieht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Lassa-Fieber (LF) ist eine vom Lassa-Virus verursachte, potenziell schwer verlaufende hämorrhagische Erkrankung. Anfängliche Symptome sind Fieber und Unwohlsein. Es folgen gastrointestinale Symptome und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und systemisches Multiorganversagen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Juvenile primäre Lateralsklerose (JPLS) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit und gekennzeichnet durch progrediente Funktionsstörung der oberen Motoneurone mit Verlust der Gehfähigkeit, Rollstuhlabhängigkeit und im weiteren Verlauf Verlust der motorischen Sprachproduktion.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Lathosterolose ist ein extrem seltener angeborener Fehler in der Sterolbiosynthese, der durch Gesichtsdysmorphien, kongenitale Anomalien (einschließlich Gliedmaßen- und Nierenanomalien), Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist eine seltene, nicht-syndromale, angeborene Herzfehlbildung, die durch den Prolaps eines Aortenklappenhöckers in einen darunter liegenden Ventrikelseptumdefekt aufgrund des Venturi-Effekts gekennzeichnet ist und zu einer Aortenregurgitation führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Symptomen einer fortschreitenden Aortenklappeninsuffizienz, wie Kurzatmigkeit, Herzklopfen, Brustschmerzen und Belastungsintoleranz.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Laurin-Sandrow-Syndrom (LSS) ist gekennzeichnet durch vollständige Polysyndaktylie der Hände, durch Spiegelfüße und Nasenanomalien (hypoplastische Nasenflügel, kurze Columella), oft in Verbindung mit gedoppelter Ulna und/oder Fibula und manchmal mit Tibiaagenesie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der LCAT (Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, manchmal Niereninsuffizienz und hämolytische Anämie, und biochemisch durch stark reduzierte Konzentration des HDL-Cholesterols.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die isolierte polyzystische Leberkrankheit (PCLD), eine genetische Krankheit, ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher Zysten im gesamten Bereich der Leber. In den meisten Fällen wird sie als autosomal-dominante polyzystische Leberkrankheit (ADPCLD) beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Optikusneuropathie, die durch einen plötzlich auftretenden, schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens, den Verlust retinaler Ganglienzellen und Optikusatrophie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vaskuläre Lebererkrankung, die durch eine toxische Schädigung der hepatischen Sinusoidalkapillaren gekennzeichnet ist und zu einer Obstruktion der kleinen Lebervenen und -sinusoide führt. Zu den klinischen Manifestationen gehören schmerzhafte Hepatomegalie, Gelbsucht und Flüssigkeitsretention, die sich durch Gewichtszunahme, Ödeme und Aszites äußert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes kombiniertes Immundefektsyndrom, das durch eine Kombination von schwerer Hypogammaglobulinämie, kombinierter T- und B-Zell-Immundefizienz, Fehlen von Lymphknotenkeimzentren, Fehlen von Gewebeplasmazellen und hepatischer Venenverschlusskrankheit gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akut einsetzende schwere Leberfunktionsstörung ohne Anzeichen einer zugrunde liegenden chronischen Lebererkrankung gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit unspezifischen Symptomen wie Gelbsucht, Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit, Erbrechen, Juckreiz, Müdigkeit und Fieber. Die Erkrankung kann rasch zu hepatischer Enzephalopathie, Koagulopathie und lebensbedrohlichem Multiorganversagen fortschreiten. Die Leberbiopsie zeigt in der Regel eine massive Lebernekrose.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Idiopathische Kupferzirrhose ist eine seltene, durch Kupfer-Überladung bedingte Lebererkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine von den ersten Lebensjahren an schnell progrediente Leberzirrhose, die zur Leberinsuffizienz führt. Spezifische histopathologische Befunde sind: Perizelluläre Fibrose, entzündliche Infiltrate, Leberzellnekrose, Fehlen von Steatose, ungenügende Regeneration und histochemisch nachweisbares Kupfer.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, gutartige, oberflächliche Fibromatose, die durch einzelne oder mehrere, ein- oder beidseitige, fixierte, langsam wachsende, runde, feste Knötchen gekennzeichnet ist, die sich typischerweise im medialen Teil der Plantaraponeurose befinden und nicht verkalkt sind. Die Patienten sind häufig asymptomatisch oder haben Fußschmerzen, Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen und, selten, Zehenkontrakturen. Die Histopathologie zeigt dichtes fibrozelluläres Gewebe mit parallelen und knotigen Anordnungen von Fibrozyten und fibrillärem Kollagen mit einer ausgeprägten Korkenzieher-Morphologie und keiner Atypie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Als Perthes-Calvé-Legg-Krankheit (PCLD) wird die ein- oder beidseitige avaskuläre Nekrose (AVN) des Femurkopfes von Kindern bezeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Legionärs-Krankheit (LD) ist eine bakterielle Lungeninfektion mit potentiell tödlicher Pneumonie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine progressive neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale definiert ist, die mit Läsionen des Hirnstamms und der Basalganglien einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Leishmaniose ist eine parasitäre Erkrankung, die durch verschiedene Arten der Gattung <i>Leishmania</i> verursacht wird und durch den Biss hämatophager weiblicher Sandmücken (Phlebotominae) übertragen wird. Das klinische Spektrum reicht von asymptomatischen bis hin zu klinisch offenen Erkrankungen, die auf der Haut lokalisiert bleiben oder sich auf die oberen Mund- und Atemschleimhäute oder im gesamten Retikulo-Endothelsystem ausbreiten können. Drei klinische Hauptsyndrome wurden beschrieben: viszerale (oder Kala-Azar; mit Fieber, Gewichtsverlust, Hepatosplenomegalie), kutane und mukokutane Leishmaniose (kutane oder mukokutane Ulzerationen).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Lelis-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Assoziation von ektodermaler Dysplasie (Hypotrichose und Hypohidrose) und Akanthosis nigricans.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwerwiegende früh einsetzende epileptische Entwicklungsenzephalopathie, die durch die Trias aus intellektueller Beeinträchtigung, multiplen Anfallstypen und typischen Elektroenzephalographie-Anomalien (EEG) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Lepra ist eine chron. Infektionskrankheit primär der Haut und des peripheren Nervensystems.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Leptospirose ist eine Zoonose, die durch spiralförmige Bakterien der Gattung Leptospira verursacht wird. Diese weltweit verbreitete Krankheit ist in den Ländern Südost-Asiens und Südamerikas zu einem erheblichen Problem des öffentliche Gesundheitswesens geworden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine Kombination von überproportionalem Kleinwuchs und Madelung-Deformität gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist die schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels, einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels, die mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), neurologischen Störungen und Verhaltensproblemen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Waters-West-Syndrom ist charakterisiert durch das Zusammentreffen einer letalen, nicht-sphärozytären, nicht-immunologischen hämolytischen Anämie mit Anomalien der äußeren Genitalien (Mikropenis und Hypospadie), flachem Hinterkopf, Ohrmuschelgrübchen, tiefen Furchen der Fußsohle und vergrößertem Abstand von I. und II. Zehe. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene und zum Tode führende Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die während der Embryogenese auftritt und pränatal mit Holoprosenzephalie und fetaler Hypokinesie als Hauptmerkmale auftritt. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, multiple Kontrakturen und intrauterine Wachstumsrestriktion. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die letale infantile mitochondriale Myopathie ist eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine progressive generalisierte Hypotonie, eine progressive externe Ophthalmoplegie und eine schwere Laktatazidose gekennzeichnet ist und zu einem frühen Tod führt (Tage bis Monate nach der Geburt). Die Patienten können sich mit Lethargie und Areflexie präsentieren und zusätzliche Merkmale wie Kardiomyopathie, Nierenfunktionsstörung, Leberbeteiligung und Krampfanfälle aufweisen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der akuten myeloischen Leukämie, die entweder zu mehr als 80 % aus Monoblasten oder zu 30-80 % aus Monoblasten mit (pro)monozytärer Differenzierung besteht. Sie äußert sich in Asthenie, Blässe, Fieber und Schwindel. Zu den spezifischen Merkmalen gehören Hyperleukozytose, Neigung zu extramedullären Infiltraten, Gerinnungsstörungen einschließlich disseminierter intravasaler Gerinnung und neurologische Störungen. Auch eine Leukämie cutis und eine gingivale Infiltration können beobachtet werden. Eine charakteristische beobachtete Translokation ist t(9;11).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Chronische myeloische Leukämie (CML) ist die häufigste myeloproliferative Erkrankung und macht 15-20% aller Fälle von Leukämie aus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Sulfatiden im zentralen und peripheren Nervensystem aufgrund eines Mangels des Enzyms Arylsulfatase A gekennzeichnet ist und zu einer Demyelinisierung führt. Je nach Alter des Ausbruchs können drei klinische Subtypen unterschieden werden: spätes Säuglingsalter, Jugendalter und Erwachsenenalter. Leitsymptome sind je nach Subtyp eine Verschlechterung der motorischen oder kognitiven Funktionen oder Verhaltensprobleme, die nach einem sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf und einer sehr unterschiedlichen Krankheitsdauer schließlich zu einem dezerebrierten Zustand und zum Tod führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die im Alter zwischen 30 Monaten und 16 Jahren einsetzt und oft mit Verhaltensauffälligkeiten oder einer Verschlechterung der schulischen Leistungen beginnt. Weitere Erscheinungsformen sind Ataxie, Gangstörungen, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Spastik, Krampfanfälle, Lähmungen, Demenz und der Verlust von Sprache, Seh- und Hörvermögen, der schließlich zum vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führt. Die Geschwindigkeit der Verschlechterung ist unterschiedlich, wobei ein Überleben bis zum dritten Lebensjahrzehnt möglich ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, der durch eine schnell fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist und vor dem 30. Lebensmonat nach einer Phase scheinbar normaler Entwicklung einsetzt. Im Verlauf der Krankheit entwickeln sich Manifestationen wie Fütterungs- und Schluckstörungen aufgrund von Pseudobulbärparesen, Krampfanfällen, schmerzhaften Spasmen, Muskelschwäche, Ataxie, Lähmungen, Demenz und Sprach-, Seh- und Hörverlust, die schnell zu einem vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führen. Der Tod tritt innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts ein.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Krankheit ist eine nicht-progrediente neurologische Erkrankung mit intellektuellem Defizit, Spastik und motorischer Retardierung. Charakteristische MRI-Befunde sind beiderseitige vordere Temporallappen-Zysten und multilobäre Leukenzephalopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung der kleinen Hirngefäße mit Leukoenzephalopathie, zerebraler Kalzifikation und Zystenbildung aufgrund einer diffusen zerebralen Mikroangiopathie, die zu mikro- und makrozystischer parenchymatöser Degeneration führt. Die Erkrankung kann in jedem Alter von der frühen Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter auftreten und äußert sich in einer fortschreitenden zerebralen Degeneration. Die Symptome sind variabel, beschränken sich jedoch auf das zentrale Nervensystem und umfassen unter anderem eine Verlangsamung der kognitiven Leistungen, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen mit einer Kombination von pyramidalen, extrapyramidalen und zerebellären Merkmalen
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, bei der eine hypomyelinisierende Leukodystrophie mit einer spondylometaphysären Dysplasie einhergeht. Die Betroffenen zeigen im Säuglingsalter eine fehlende oder verzögerte Fähigkeit, unabhängig zu gehen, eine langsam fortschreitende motorische Verschlechterung, Spastizität, Ataxie, proximale Schwäche und Gelenkkontrakturen. Zu den weiteren Symptomen gehören leichte kognitive Beeinträchtigungen, Kleinwuchs, Skoliose, vergrößerte und deformierte Gelenke, Dysarthrie, Nystagmus, Sehstörungen und leichte Dysmorphien. Der Vererbungsmodus ist X-chromosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Leukonychia totalis ist eine seltene Nagelanomalie, die durch eine vollständige Weißverfärbung der Nägel gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise weiße, kreidige Nägel als isolierten Befund, obwohl auch andere kutane oder systemische Manifestationen vorhanden sein können.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Leukozyten-Adhäsionsdefekt-Syndrome (LAD) sind primäre Immundefekte mit gestörter Adhäsion der Leukozyten, ausgeprägter Leukozytose und rezidivierenden Infekten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Leukozyten-Adhäsionsdefekt Typ II (LAD-II) ist eine Form von LAD mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen, starker Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs und schwerem intellektuellen Defizit.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer gestörten Androgenproduktion, die zu einer Beeinträchtigung der männliche Geschlechtsentwicklung führt. Der Schweregrad der Störung variiert und kann sich in der schweren Form mit vollständigem männlichem 46,XY-Pseudohermaphroditismus manifestieren, einschließlich niedriger Testosteron- und hoher luteinisierender Hormonspiegel, fehlender Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale und fehlender Brustentwicklung. Patienten mit der milderen Form können ein breiteres Spektrum an Phänotypen aufweisen, das von Mikropenis bis zu schwerer Hypospadie reicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnormale Entwicklung und Vergrößerung des Kleinhirns sowie einen erhöhten Hirndruck gekennzeichnet ist. Die Gewebeveränderungen können durch das abnormale Wachstum von Ganglienzellen gekennzeichnet sein, die die Aktivitäten im Cerebellum regulieren.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Lichen amyloidosus ist eine seltene chronische Form der kutane Amyloidose (s. dort), einer Hautkrankheit, die histologisch durch die Ablagerung von Amyloid oder amyloid-artigen Proteinen in der papillären Dermis gekennzeichnet ist. Klinische Merkmale sind das Auftreten von Pruritus und hyperkeratotische, oft pigmentierte Papeln an Stamm und Extremitäten, besonders über den Schienbeinen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Bullöse Lichen planus, eine seltene Variante des Lichen planus (s. dort), ist gekennzeichnet durch das Auftreten blasig-bullöser Läsionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Lichen Planopilaris (LPP) ist eine seltene kutane Variante des Lichen Planus (s. dort) mit Veränderungen der Haarfolikel. Er kann in dieser Form isoliert oder assoziiert mit häufigeren Formen des Lichen Planus auftreten, in der Regel dem klassischen Typ und/oder dem oralen Lichen Planus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Lichen planus (LP) pemphigoides ist ein seltenes Syndrom mit den Zeichen des Lichen planus und des Bullösen Pemphigoids.(s. diese Termini).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Photodermatose, die durch ein abruptes Auftreten von flüchtigen Erythemen, Quaddeln und Juckreiz gekennzeichnet ist, die innerhalb von Minuten nach Lichteinwirkung auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vererbte Form von Bluthochdruck, die gekennzeichnet ist durch schweren, früh beginnenden Bluthochdruck mit verminderten Kalium-, Renin- und Aldosteron-Plasmaspiegeln.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein seltenes Krebsprädispositionssyndrom, das durch das frühe Auftreten mehrerer primärer Krebsarten wie Brustkrebs, Weichteil- und Knochensarkome (s. dort), Hirntumore und Nebennierenrindenkarzinom (ACC) (s.dort), Leukämien und andere Krebsarten gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das LIG4-Syndrom ist eine erbliche Krankheit mit gestörter Reparatur von DNA-Doppelstrang-Brüchen und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, ungewöhnliche Gesichtszüge, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Hautanomalien und Panzytopenie in Verbindung mit Kombiniertem Immundefekt (CID).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Limb-Mammary-Syndrom (LMS) ist eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Ektodermale-Dysplasie-Syndrome, das durch schwere Hand-/Fußanomalien, Brust- und/oder Brustwarzenhypoplasie und ektodermale Dysplasien (vor allem Zahn- und Nagelanomalien) gekennzeichnet ist. Eine Lippen-/Gaumenspalte kann in unterschiedlichem Maße vorhanden sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hornhauterkrankung, die durch eine Funktionsstörung und/oder eine unzureichende Menge an limbalen Stammzellen der Hornhaut gekennzeichnet ist, was zu einer Beeinträchtigung der Selbsterneuerung des Hornhautepithels führt und einen Zusammenbruch des Epithels, eine Bindehautentzündung und Neovaskularisierung der Hornhaut, chronische Entzündungen, anhaltende Epitheldefekte und Narbenbildung zur Folge hat. Die Patienten leiden in der Regel unter Augenrötung, vermindertem Sehvermögen, Photophobie, Fremdkörpergefühl, Tränenfluss und Schmerzen. Die Erkrankung kann genetisch, idiopathisch oder erworben sein (im Zusammenhang mit Entzündungen, Infektionen, Traumata oder Tumoren der Augenoberfläche).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Bei der druckinduzierten lokalisierten Lipoatrophie handelt es sich um eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch bandförmige, horizontale, asymptomatische, lipoatrophische Vertiefungen mit klinisch normaler darüberliegender Haut gekennzeichnet ist und meist den anterolateralen Aspekt der Oberschenkel betrifft. Es liegt eine identifizierbare Vorgeschichte des wiederholten mechanischen Mikrotraumas aufgrund beruflicher oder haltungsbedingter Gewohnheiten vor.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch den Verlust subkutaner Fettschichten an den Gliedmaßen, Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieähnliche Hautveränderungen (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Hautpigmentveränderungen an den Gliedmaßen und am Rumpf) gekennzeichnet ist. Weitere klinische Anzeichen sind Gelenkkontrakturen, vermindertes relatives Körpergewicht, vogelähnliches Gesicht mit Schnabelnase, Mikrognathie und insulinresistenter Diabetes mellitus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Erworbene generalisierte Lipodystrophie, auch Lawrence-Syndrom genannt, gehört zu einer Gruppe lipodystropher Syndrome mit Verlust des Fettgewebes. Sie ist gekennzeichnet durch Insulinresistenz mit erhöhten kardiovaskulären Risiken. Bei der erworbenen generalisierten Lipodystrophie besteht ein selektiver Verlust des subkutanen Fettgewebes im Gesicht, Amen, Beinen, Handinnenflächen und manchmal auch Fußsohlen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fettes gekennzeichnet ist, wobei die viszeralen, hals- und achselständigen Fettpolster erhalten sind und subkutanes Fett der unteren Gliedmaßen und des Femorogluteums fehlt. Weitere klinische Merkmale sind Akanthosis nigricans, insulinresistenter Diabetes mellitus Typ II, Dyslipidämie und Bluthochdruck, die zu Pankreatitis, Hepatomegalie und Lebersteatose führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter auftretende distale Lipoatrophie und eine schwere Insulinresistenz in der Leber und den peripheren Geweben, Hyperinsulinämie und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Acanthosis nigricans und Bluthochdruck wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fetts gekennzeichnet ist und zu einer übermäßigen Ansammlung von Fett im Gesicht, am Hals, an den Schultern, in den Achselhöhlen, am Rumpf und in der Schamgegend sowie zu einem Verlust von subkutanem Fett an den unteren Extremitäten führt. Variable gemeinsame zusätzliche Merkmale sind eine progressive Myopathie bei Erwachsenen, Insulinresistenz, Diabetes, Hypertriglyceridämie, Lebersteatose und Vitiligo.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, bei der im Erwachsenenalter eine distale Lipoatrophie mit gluteofemoralem Fettverlust sowie eine vermehrte Fettansammlung im Gesicht und am Rumpf und viszerale Adipositas auftreten. Weitere Manifestationen sind Diabetes mellitus, atherogene Dyslipidämie, Xanthelasmen der Augenlider, arterielle Hypertonie, kardiovaskuläre Erkrankungen, hepatische Steatose, Acanthosis nigricans an den Achseln und am Hals, Hirsutismus und Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch einen Verlust von subkutanem Fettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen an Hals, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist. Sie geht in der Regel mit metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Fettleber einher.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessive Form der Lipodystrophie, die durch die Assoziation einer generalisierten Lipoatrophie mit akromegaloiden Merkmalen, Muskelhypertrophie, Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie und Lebersteatose gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Rajab-Spranger-Syndrom wurde bei 3 Patienten aus 1 Familie beschrieben. Es vereint eine generalisierte angeborene Lipodystrophie, geringes Geburtsgewicht, in früher Kindheit schon fortschreitende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Intelligenzminderung und eine Reihe von Skelettanomalien: verschlankte, schlecht mineralisierte Röhrenknochen, verzögerte Skelettreifung, und und dichte metaphysäre Streifen im distalen Oberschenkelknochen, in der Elle und im Radius älterer Patienten. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die idiopathische lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch asymptomatische, gut abgegrenzte, niedergedrückte, lipoatrophische Läsionen unterschiedlicher Größe mit normaler darüberliegender Haut ohne vorangegangene Entzündung oder eine bekannte identifizierbare Ursache (Autoimmunerkrankung, Medikamenteninjektion, Verletzung usw.) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erworbene Lipodystrophie, die durch eine bilaterale, symmetrische Lipoatrophie des Oberkörpers (Gesicht, Hals, Arme, Thorax und manchmal Oberbauch) gekennzeichnet ist, wobei die unteren Extremitäten und der kephalothorakale Bereich verschont bleiben. Die Krankheit kann mit niedrigen C3-Serumspiegeln und dem Vorhandensein des C3-Nephritic-Faktors einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die zentrifugale Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch einzelne oder gelegentlich multiple, zentrifugal fortschreitende, asymptomatische bis manchmal leicht schmerzhafte, hypopigmentierte, lipoatrophische Hautvertiefungen mit schwach erythematösen Entzündungsrändern gekennzeichnet ist, die typischerweise mit regionalen ipsilateralen Lymphknotenschwellungen einhergehen. Die Läsionen treten typischerweise am unteren Rumpf (insbesondere in der Leisten- und Bauchregion) auf, gefolgt vom oberen Rumpf (Axilla und angrenzende Regionen) und selten an Hals und Kopf. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung assoziiert und bildet sich zumeist von selbst zurück.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mesosomatische Lipomatose Roch-Leri ist eine seltene, benigne, autosomal-dominant vererbte Störung der Proliferation des Fettgewebes. Kennzeichnend sind multiple kleine subkutane Lipome von 2-5 cm Durchmesser im mittleren Körperdrittel (Vorderarm, Stamm und Oberschenkel). Sie sind in der Regel schmerzfrei und können leicht unter Lokalanästhesie exzidiert werden, außer sie sind zu zahlreich oder konfluent. Seit 1984 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die familiäre multiple Lipomatose ist eine seltene, gutartige, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch zahlreiche, schmerzlose, abgekapselte Lipome im subkutanen Fettgewebe des Rumpfes und der Extremitäten gekennzeichnet ist, wobei der Nacken und die Schultern relativ verschont bleiben. Es wurde über eine Assoziation mit gastroduodenaler Lipomatose, Hirnanomalien oder Lipomatose und refraktärer Epilepsie berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch das Wachstum symmetrischer, nicht eingekapselter Gewebeverdichtungen vor allem im Gesichts- und Halsbereich gekennzeichnet ist und unterschiedliche klinische Auswirkungen hat (z. B. eingeschränkte Halsbeweglichkeit, Kompression der Atemwege).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Liposarkom (LS), ein Typ der Weichteilsarkome, bezeichnet eine Gruppe von lipomatösen Tumoren unterschiedlichen Schweregrades, der von langsam wachsenden bis hin zu aggressiven und metastasierenden Tumoren reicht. Liposarkome befinden sich am häufigsten an den unteren Extremitäten oder im Retroperitoneum, sie können jedoch auch in an oberen Extremitäten, am Hals, in der Bauchhöhle, im Samenstrang und in Brust, Vulva und Axilla auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das hochdifferenzierte Liposarkom (WDLS), der häufigste Liposarkom-Typ (LS; siehe dort), ist ein langsam wachsender, schmerzfreier Tumor, der sich in der Regel im Retroperitoneum oder in den Extremitäten befindet. Es besteht aus proliferierenden reifen Adipozyten.
Art der Erkrankung:
Histopathologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das myxoide/rundzellige Liposarkom (MRCLS) ist ein Typ des Liposarkoms (LS; siehe dort), das vor allem die Extremitäten betrifft und das je nach histologischem Subtyp ein unterschiedliches Verhalten zeigt. Sowohl das myxoide als auch das rundzellige Liposarkom sind distinkte histologische Subtypen des LS.
Art der Erkrankung:
Histopathologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das pleomorphe Liposarkom (PLS), der seltenste Subtyp des Liposarkoms (LS; siehe dort), ist ein aggressiver, schnell wachsender Tumor, der sich in der Regel in den tiefen Weichteilen der unteren und oberen Extremitäten befindet. Er ist durch eine unterschiedliche Zahl von pleomorphen Lipoblasten gekennzeichnet und bei ihm fehlt, im Unterschied zum dedifferenzierten Liposarkom, jede Assoziierung mit dem hochdifferenzierten Liposarkom (siehe jeweils dort).
Art der Erkrankung:
Histopathologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Spalten-Embryopathie. Sie erstreckt sich von der Oberlippe über die Nasenbasis und Alveolarleiste bis zum harten und weichen Gaumen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Kennzeichnend sind: Anomalien der Haare, der Haut und der Zähne, faziale Dysmorphien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kutane Syndaktylie und in einigen Fällen intellektuelle Behinderung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch ein flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, flaches Hinterhauptbein, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, Gaumenspalte, Mikrognathie, kurzen Hals und schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist. Weitere beobachtete Merkmale sind Malrotation des Darms, bilaterale Klinodaktylie, zweilappige Zunge, kurze vierte Mittelfußknochen und gespaltene Daumen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Isolierte Lippenspalte ist eine Embryopathie mit einer Fissur, die von der Oberlippe bis zur Basis der Nase reicht.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils ist eine Spalten-Embryopathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Beteiligung von Oberlippe, Nasenbasis und Alveolarleiste.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine äußerst seltenes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Kombination einer Lippenspalte mit progredienter Retinopathie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Lissenzephalie (LIS) durch TUBA1A-Mutation ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Hirnrinde mit abnormer neuronaler Migration in den Schichten des Neokortex und Hippocampus, im Corpus callosum, Zerebellum und im Hirnstamm. Das klinische Spektrum ist weit und reicht von Kindern mit schwerer Epilepsie und intellektuellem und motorischen Defizit bis zu Fällen mit schwerer Dysgenesie des Gehirns in der vorgeburtlichen Periode, die wegen der Schwere der Prognose einen Abbruch der Schwangerschaft nahelegt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Norman-Roberts des Lissenzephalie-Syndroms ist gekennzeichnet durch eine Lissenzephalie Typ I mit kranio-fazialen Anomalien (schwere Mikrozephalie; flache, schräge Stirn; breiter, hoher Nasenrücken; weiter Augenabstand) und postnatal verzögertem Wachstum. Schwere Intelligenzminderung, spastische Parese und zerebrale Krämpfe sind weitere Symptome.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Typ 1-Lissenzephalie mit Mutationen im Doublecortin (<i>DCX</i>)-Gen ist eine X-chromosomal-semidominante Erkrankung mit im männlichen Geschlecht schwerer ausgeprägter Intelligenzminderung und Krampfneigung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Agyrie, Agenesie des Corpus callosum, Kleinhirn-Hypoplasie, faziale Dysmorphien und getüpfelte Epiphysen der Metacarpalia. Es wurde bei 2 Brüdern beschrieben. Das Syndrom wird evtl. autosomal-rezessiv vererbt. Es könnte sich um eine allelische Variante des Neu-Laxova-Syndroms und der Lissenzephalie Typ III mit zystischer Erweiterung des Kleinhirns und fetaler Akinesie-Sequenz handeln.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch den durch Lebensmittel übertragenen Erreger <i>Listeria monocytogenes</i> verursacht wird und durch eine fiebrige Gastroenteritis gekennzeichnet ist, die bei ansonsten gesunden Personen in der Regel mild und selbstlimitierend verläuft, bei Risikogruppen wie Schwangeren, älteren Menschen, immungeschwächten Personen und Neugeborenen jedoch zu einer schweren Erkrankung führen kann. Zu den Komplikationen gehören Sepsis, Meningitis und Enzephalitis. Eine Listeriose während der Schwangerschaft tritt in der Regel im dritten Trimester auf und kann zu vorzeitigen Wehen, einer Fehlgeburt, einer Totgeburt oder einer intrauterinen Infektion des ungeborenen Kindes führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vaskuläre Hauterkrankung, die durch rezidivierende fokale, nicht entzündliche Thrombosen der dermalen Venen, vorwiegend an den unteren Extremitäten, gekennzeichnet ist und zu einer Hautreaktion führt, die sich als Juckreiz und schmerzhafte Papeln und erythematöse Plaques äußert. Die Läsionen entwickeln sich zu hämorrhagischen Bläschen oder Bullae, die aufplatzen und zu schmerzhaften Geschwüren werden, die in netzartige, konfluierende, geometrische und schmerzhafte Ulzerationen übergehen. Über einen Zeitraum von einigen Monaten verwandeln sich die Ulzerationen in porzellanweiße, atrophische Narben mit punktförmigen Teleangiektasien (so genannte Atrophie blanche). Bei aktiver Erkrankung treten Läsionen in verschiedenen Stadien nebeneinander auf.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Störung, die durch eine schwere Lähmung der Gliedmaßen und der Mundstrukturen gekennzeichnet ist und dazu führt, dass die betroffene Person bei allen Aktivitäten des täglichen Lebens und der Kommunikation vollständig auf Hilfe angewiesen ist, während die kognitiven Fähigkeiten erhalten bleiben. Am häufigsten wird der Begriff ,,Locked-in-Syndrom'' (LIS) verwendet, wenn die Erkrankung durch eine erworbene Hirnverletzung verursacht wird (wie in diesem Text), manchmal aber auch, wenn auf das fortgeschrittene Stadium bestimmter neurodegenerativer Erkrankungen Bezug genommen wird.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene restriktive Kardiomyopathie, die durch Hypereosinophilie und fibröse Verdickung des Endokards gekennzeichnet ist, mit in der Regel großen Thromben an den Ventrikelwänden, die zu kardiovaskulären Komplikationen wie Herzinsuffizienz und Thromboembolie führen können. Sie äußert sich in Symptomen wie Ödemen, Müdigkeit und Kurzatmigkeit. Sie ist in der Regel sekundär zu einer Eosinophilie-assoziierten Gewebeschädigung und steht im Zusammenhang mit idiopathischem hypereosinophilem Syndrom, chronischer eosinophiler Leukämie, Karzinom oder Lymphom.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Lose Anagenhaar-Syndrom ist eine benigne Haaranomalie, von der vor allem Mädchen betroffen sind. Die Haare können leicht und schmerzlos ausgezogen werden. Die meisten dieser Haare sind in der Anagen-Phase und haben keine äußere Epithelschicht. Die Haare wachsen schnell nach, mit zunehmendem Alter kommt es zur Besserung. Lockeres Anagenhaar kann mit anderen Anomalien, z.B. Kolobom, assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom ist ein extrem seltenes anorektales Fehlbildungssyndrom, das durch Analatresie, geschlossene ano-perineale Fistel, präaurikuläre Hautanhängsel und präaxiale Gliedmaßendeformitäten ohne begleitende Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Lowry-MacLean-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kraniosynostose, Glaukom, Kleinwuchs und Fehlbildungen innerer Organe.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Lowry-Wood-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von epiphysärer Dysplasie, Kleinwuchs und Mikrozephalie. Bei den zuerst beschriebenen Fällen bestand auch ein Nystagmus. Bisher sind weniger als 10 Fälle bekannt geworden. Weitere Symptome sind unterschiedlich starkes intellektuelles Defizit und, in einigen Fällen, Retinitis pigmentosa und Coxa vara. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine syndromale Form der X-chromosomalen Intelligenzminderung (X-linked mental retardation; XLMR), die mit einer hohen, marfanoiden Statur, ausgeprägten Gesichtsdysmorphien und Verhaltensproblemen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Akronym PELVIS steht für <u>p</u>erineale Hämangiome, Fehlbildung der <u>e</u>xternen Genitalien, <u>L</u>ipo-Myelomeningozele, <u>v</u>esiko-renale Fehlbildungen, Anus <u>i</u>mperforatus und Haut ('<u>s</u>kin')-Anhängsel.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Lungenagenesie - Herzfehler - Daumenanomalien ist ein sehr seltenes Syndrom mit einseitiger vollständiger oder partieller Lungenagenesie, angeborenen Herzfehlern und ipsilateralen Daumenanomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine interstitielle Lungenerkrankung, die durch die fortschreitende Bildung von Narbengewebe in der Lunge gekennzeichnet ist, ohne dass eine Ursache bekannt ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie, auch ''Trimorphes Syndrom'' (d.h., 3 erbliche Störungen: Lunge, Leber, Zytopenie) genannt, wurde bisher nur in 4 Fällen beschrieben. Symptome sind idiopathische Lungenfibrose, nodulär-regenerative Hyperplasie der Leber mit Pfortaderhochdruck und Thrombozytopenie durch Knochenmark-Hypoplasie. Die Krankheit war in allen Fällen letal.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Idiopathische Lungen-Hämosiderose ist eine Atemwegserkrankung durch wiederholte Episoden diffuser Einblutungen in die Alveolen ohne erkennbare Ursache. Am häufigsten tritt die Krankheit bei Kindern auf. Bei den meisten Patienten bestehen Anämie, Husten und diffuse parenchymatöse Lungeninfiltrate im Röntgenthorax.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des angeborenen pulmonalvenösen Rückflusses, bei dem alle Lungenvenen in den rechten Vorhof oder einen seiner zuführenden Gefäße statt in den linken Vorhof münden, was zu verschiedenen Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot bei Anstrengung, pulmonaler arterieller Hypertonie, Zyanose und fortschreitender Herzinsuffizienz führt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch erythematöse, schuppende Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die bevorzugt an sonnenexponierten Hautstellen (Kopfhaut, Gesicht und Ohren) auftreten und Follikelverstopfung, Pigmentveränderungen sowie zentrale Atrophie, Narbenbildung und Teleangiektasien aufweisen. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexales lymphozytäres Infiltrat und eine Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche mit Verdickung der Basalmembran und vakuolärer Degeneration der Basalzellen. Bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten kann sich ein systemischer Lupus erythematodes entwickeln.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, systemische Erkrankung mit Hautbeteiligung, die durch das Auftreten von idiopathischem Lupus erythematodes-ähnlichen Anzeichen und Symptomen nach kontinuierlicher Medikamenteneinnahme (>1 Monat) gekennzeichnet ist, die nach Absetzen der Behandlung bei Personen ohne Autoimmunerkrankung in der Vorgeschichte wieder verschwinden. Die Manifestationen sind variabel und können systemisch (z. B. Arthralgie, Myalgie, Fieber, Müdigkeit, Serositis, Pleuritis, Perikarditis), subakut kutan (u. a. lichtempfindliche, nicht vernarbende, ringförmige, polyzyklische oder papulosquamöse Läsionen, malares Erythem, Vaskulitis, bullöse Läsionen, erythem multiforme-ähnliche Veränderungen) und/oder chronisch kutan (typischerweise diskoide Läsionen in sonnenexponierten Bereichen) sein. Procainamid und Hydrazin sind die am häufigsten eingesetzten Medikamente.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung mit Beginn vor dem Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Entzündungen in beliebigen Organsystem, mit sehr variablen klinischen Manifestationen. Sie weist in der Regel einen aggressiveren Verlauf und eine höhern Rate an Hauptorganbeteiligungen als der systemische Lupus erythematodes im Erwachsenenalter auf und kann mit potenziellen Schäden an einer Vielzahl von Organen (z. B. Haut, Nieren, Lunge, Nervensystem) einergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch extreme Lichtempfindlichkeit mit intermittierender Bildung erythematöser, ödematöser, urtikariaähnlicher, glatter Plaques auf sonnenexponierten Hautbereichen gekennzeichnet ist. Die Läsionen heilen ohne Narbenbildung ab. Der Verlauf der Krankheit ist gutartig, und die Entwicklung eines systemischen Lupus erythematodes ist selten. Die meisten Patienten weisen keine lupusbedingten Autoantikörper auf. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexes lymphozytäres Infiltrat und vermehrte dermale Muzinablagerungen ohne Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Lyme-Borreliose (benannt nach den Städten in den USA, in denen die Krankheit zuerst identifiziert wurde) ist eine bakterielle Infektion, die durch <i>Borrelia burgdorferi</i> verursacht wird.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Sekundäre intestinale Lymphangiektasie ist eine erworbene Form der Intestinalen Lymphangiektasie (s. dort). Sie äußert sich als Proteinverlust-Enteropathie im Gefolge anderer Krankheiten, darunter Morbus Crohn, Stauungs-Herzinsuffizienz, Sarkoidose und Turner-Syndrom (s. diese Termini). Oft tritt sie nach Fontan-Operation auf. Symptome sind Malabsorption, Diarrhoe, Ödeme durch Hypoproteinämie, Steatorrhoe und seröser Ausfluss.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltener Entwicklungsdefekt der Lungen, der durch eine Erweiterung der subpleuralen, interlobären, perivaskulären und peribronchialen Lymphgefäße der Lunge gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine multizystische Lungenerkrankung und gekennzeichnet durch fortschreitende zystische Destruktion der Lunge und lymphatischen Anomalien, häufig in Verbindung mit Angiomyolipomen der Nieren (AMLs). Die LAM tritt entweder sporadisch auf oder ist ein Symptom des Tuberöse-Sklerose-Komplexes (TSC).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch ein Lymphödem der unteren Gliedmaßen und ein mehr oder weniger stark ausgeprägtes abnormales Wachstum der Wimpern aus den Öffnungen der Meibom-Drüsen (Distichiasis) gekennzeichnet ist, mit gelegentlich damit verbundenen Manifestationen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, syndromale Nagelanomalie, die durch die variable Trias von charakteristischen gelben Nägeln, chronischen Atemwegsmanifestationen und primären Lymphödemen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL) ist ein seltener primärer Immundefekt, der durch ein Makrophagen-Aktivierungssyndrom (siehe dort) gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb weniger Monate oder seltener mehrere Jahre nach der Geburt auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Follikuläre Lymphom ist eine Form des Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Proliferation von B-Zellen, deren nodulär strukturierte Follikelarchitektur erhalten bleibt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Gruppe seltener Immundefekt-assoziierter lymphoproliferativer Erkrankungen, die durch lymphoide oder plasmatische Proliferationen gekennzeichnet sind, die sich im Rahmen einer Immunsuppression bei einem Empfänger eines Allotransplantats eines festen Organs oder von Stammzellen entwickeln. Zu dieser Gruppe gehören nicht-destruktive lymphoproliferative Posttransplantationsstörungen (PTLD), polymorphe PTLD, monomorphe PTLD und klassische Hodgkin-Lymphom-PTLD. Die Patienten können mehr als einen Typ von PTLD an einem einzigen oder an verschiedenen Orten haben. Am häufigsten sind die Lymphknoten, der Magen-Darm-Trakt, die Lunge und die Leber betroffen, obwohl die Krankheit fast überall im Körper auftreten kann. Bei Empfängern von Transplantaten fester Organe kann die PTLD auch das Allotransplantat betreffen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 1 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD1), ein seltener, in der Regel schwerer Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD), ist gekennzeichnet durch ausgeprägte pyramidale und extrapyramidale Zeichen.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 2 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD2), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit intermediärem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch mittleres Erkrankungsalter, zerebelläre Ataxie, externe progressive Ophthalmoplegie und unterschiedlich schwere pyramidale und extrapyramidale Zeichen.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 3 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD3), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit milderem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch späten Beginn, langsamere Progredienz und periphere Amyotrophie.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch kongenitale hypomelanotische und hypermelanotische kutane Maculae gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten mit Wachstumsverzögerung und und intellektueller Beeinträchtigung einhergeht. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltenes Syndrom, das durch multiple Enchondromatose in Verbindung mit multiplen (dunklen, unregelmäßig geformten) Hämangiomen gekennzeichnet ist. Seltener wird auch von Lymphangiomen berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Majeed-Syndrom ist eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch eine chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis und eine kongenitale dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist, die von einer neutrophilen Dermatose begleitet sein kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene nicht-syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung (Riesenwuchs) einiger oder aller Gewebeelemente eines oder mehrerer Finger der Hand gekennzeichnet ist, typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist. Am häufigsten ist der Zeigefinger betroffen. Wenn zwei oder mehr Finger betroffen sind, liegen diese immer nebeneinander. Die Vergrößerung kann fortschreitend sein, mit überproportionalem oder statischem Wachstum, und sie kann ein- oder beidseitig sein. Die Patienten können Schmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit verspüren.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenvergrößerung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung einiger oder aller Gewebeelemente einer oder mehrerer Zehen eines Fußes gekennzeichnet ist. Die Vergrößerung kann progressiv mit disproportionalem oder statischem proportionalem Wachstum und ein- oder beidseitig sein. Sie tritt typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs auf, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Waldenström-Makroglobulinämie (WM) ist eine lymphoproliferative B-Zell-Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Vermehrung monoklonaler Zellen im Knochenmark und in den peripheren lymphatischen Geweben und durch die Produktion eines monoklonalen IgM-Serumproteins.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch Muskelhypertrophie, Adenoidhyperplasie oder Gefäßfehlbildung gekennzeichnet ist und zu einer vergrößerten, oft abstehenden Zunge führt. Zu den Komplikationen gehören Schwierigkeiten beim Schlucken, Atmen und Kauen, Sabbern, Zahn- und Skelettdeformitäten, wie z. B. Fehlbiss, offener Biss, Asymmetrie der Ober- und Unterkieferbögen. Der Defekt kann isoliert oder in Verbindung mit genetischen Syndromen auftreten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes hämophagozytisches Syndrom, das durch eine übermäßige Aktivierung und Proliferation von Makrophagen und T-Zellen gekennzeichnet ist, die im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten, einschließlich Infektionen, Neoplasien und rheumatischen Erkrankungen, auftreten und zu einem plötzlichen Auftreten von anhaltendem Fieber, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie führen. Zu den Komplikationen gehören eine tiefgreifende Beeinträchtigung einer oder mehrerer Blutzelllinien mit Koagulopathie und Panzytopenie sowie eine eingeschränkte Leber- und Nierenfunktion. Die Untersuchung des Knochenmarks zeigt zahlreiche gut differenzierte Makrophagen, die aktiv hämatopoetische Elemente phagozytieren.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, erworbene Skelettmuskelerkrankung, die durch eine Infiltration des Epimysiums, Perimysiums und perifaszikulären Endomysiums durch Makrophagen mit kristallinen Einschlüssen von Aluminiumsalzen an der Stelle einer früheren Impfung (meist im Deltamuskel) gekennzeichnet ist. Muskelnekrosen treten in der Regel nicht auf. Die Patienten können über Myalgien, Arthralgien, Muskelschwäche, chronische Müdigkeit, Asthenie, Fieber und kognitive Dysfunktion klagen. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel langsam über mehrere Monate.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch Makrostomie oder abnorme Mundkontur, präaurikuläre Nägel oder Grübchen und ein- oder beidseitige Ptose aufgrund externer Ophthalmoplegie. Dieses Syndrom gehört zum okuloaurikulovertebralen Spektrum, einer Entwicklungsstörung, die die vom ersten und zweiten Astialbogen abgeleiteten Strukturen betrifft.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, milde dysmorphe Merkmale (prominente Stirn, langes Gesicht, Augenlider mit kleinen, nach unten gerichteten Lidspalten, breiten Nasenrücken und markantes Kinn), globale neurologische Entwicklungsverzögerung, Verhaltensanomalie (z.B. Angst, stereotype Bewegungen) und Absence-Epilepsie oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden Kraniosynostose, Klinodaktylie der fünften Finger, rezidivierende Pneumonie und Hepatosplenomegalie als weitere Merkmale beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphie-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mehrerer kongenitaler Anomalien, welches durch Makrozephalie (post-natal beginnend mit großer anteriorer Fontanelle), progredienter komplexer spastischer Paraplegie, fazialen Dysmorphien (breite und hohe Stirn, tief sitzende Augen, kurzes Philtrum mit dünner Oberlippe, großer Mund und prominente Schneidezähne), Krampfanfälle und eine variable Intelligenzminderung charakterisiert ist. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu erfolgen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination eines beidseitigen Makulakoloboms mit horizontalem Pendelnystagmus und schwerem Sehverlust sowie Brachydaktylie Typ B gekennzeichnet ist. Die Hand- und Fußdefekte umfassen eine Verkürzung der Mittel- und Endphalangen der zweiten bis fünften Finger, hypoplastische oder fehlende Nägel (angeborene Anonychie), breite oder gespaltene Daumen und Großzehen, Syndaktylie und Beugefehlstellung der Gelenke einiger Finger.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch weiße fleckförmige Läsionen der Makula in beiden Augen mit Aussparung der peripapillären Region. Es wurde bei 5 Patienten beschrieben. Im Gegensatz zu den Patienten mit serpiginöser Makula-Chorioiditis, die ähnliche Läsionen aufweisen, hatten die 5 Patienten mit Persistierender plakoider Makulopathie bis zum Auftreten einer choroidalen Gefäßneubildung (CNV) oder einer gesprenkelten Pigmentierung eine gute Sehkraft. Die Makulaläsionen klingen nach mehreren Monaten oder Jahren ab, die Gefäßveränderungen bestehen aber weiter und führen zum Verlust des zentralen Sehens.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Malakoplakie ist eine chronisch-entzündliche granulomatöse Multisystem-Erkrankung und gekennzeichnet durch einzelne oder multiple weiche Plaques auf verschiedenen Organen des Körpers.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene multisystemische genetische Störung, die durch charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, Überwuchs im Säuglingsalter, intellektuelle Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme wie Ängstlichkeit und Aggressivität gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine symmetrische palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist, die sich allmählich auf die Dorsalflächen von Händen und Füßen ausdehnt (transgrediens). Die Krankheit kann mit Hyperhidrose, lichenoiden Plaques und perioralen Erythemen einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung der Skelettmuskulatur, die sich als hypermetabolische Reaktion auf starke flüchtige Anästhesiegase wie Halothan, Sevofluran, Desfluran und das depolarisierende Muskelrelaxans Succinylcholin und selten auf Stress wie intensive körperliche Betätigung und Hitze äußert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung mit maligner Hyperthermie, die durch belastungsinduzierte lebensbedrohliche Überwärmung mit einer Körpertemperatur von über 40 °C und Anzeichen einer Enzephalopathie von Verwirrung bis hin zu Krämpfen oder Koma gekennzeichnet ist. Die Inzidenz nimmt mit steigender Umgebungstemperatur und relativer Luftfeuchtigkeit zu. Zu den Manifestationen können Rhabdomyolyse (mit Myalgie, Muskelschwäche und Myoglobinurie), Tachykardie und in schweren Fällen Multiorganversagen gehören.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathie, die durch einen Anfallsbeginn in den ersten Lebensmonaten, fokale Anfälle, die unabhängig voneinander in beiden Hemisphären auftreten, eine ausgeprägte Arzneimittelresistenz und eine schwere, langfristige kognitive Behinderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes neuropsychiatrisches Syndrom, das mit der Verabreichung von Antipsychotika oder anderen zentralen Dopamin(D2)-Rezeptor-Antagonisten einhergeht und durch Hyperthermie, Muskelsteifheit, autonome Funktionsstörungen und Bewusstseinsveränderungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Malonazidurie ist eine Stoffwechselkrankheit mit Aktivitätsmangel der Malonyl-CoA-Dekarboxylase (MCD).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die kombinierte Malon- und Methylmalonsäure-Azidämie (CMAMMA) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Erhöhung von Malonsäure (MA) und Methylmalonsäure (MMA) in den Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist, wobei die MMA-Werte höher sind als die MA-Werte. CMAMMA zeigt sich in der Kindheit mit metabolischer Azidose, Entwicklungsverzögerung, Dystonie und Gedeihstörung oder im Erwachsenenalter mit Krampfanfällen, Gedächtnisverlust und kognitivem Abbau.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das MALT(mucosa-associated lymphoid tissue)-Lymphom ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort). Es betrifft die B-Zellen und wächst auf Kosten des lymphoiden Gewebes der Schleimhäute. Seltener tritt es auch in den Lymphknoten auf. Es macht etwa 5% der jährlich diagnostizieren Fälle von Non-Hodgkin-Lymphom aus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Brustfehlbildung, die durch das Vorhandensein einer oder mehrerer Brustwarze(n) und/oder ihres zugehörigen Gewebes bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie zusätzlich zu den normalen bilateralen Brustwarzen gekennzeichnet ist. Die Anomalie befindet sich normalerweise entlang der embryonalen Milchlinie, von den Achselhöhlen bis zu den Leisten, aber auch andere Lokalisationen sind möglich. Eine Assoziation mit Zahn- Anomalien, Becker-Naevus, Malignomen des Nieren- oder darunter liegenden Brustgewebes sowie urogenitale Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Fehlbildungen, das durch Malar- und Mandibularhypoplasie, Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren mit damit verbundener Schallleitungsschwerhörigkeit, ausgeprägte Gesichtsdysmorphie (mit deutlichen Überschneidungen zum Treacher-Collins-Syndrom), Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, auf eine Vergiftung zurückzuführende Erkrankung, die durch eine fortschreitende, dauerhafte Beeinträchtigung des extrapyramidalen Systems gekennzeichnet ist, wobei der Globus pallidus und das Striatum die Hauptziele der neurotoxischen Wirkungen darstellen. Zu den Symptomen gehören Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Gedächtnisverlust, emotionale Instabilität, Hyperreflexie, Dystonie, Tremor, Sprachstörungen und Gangstörungen. Individuelle Faktoren wie Alter, Geschlecht, genetische Veranlagung und Vorerkrankungen scheinen einen großen Einfluss auf die Mangantoxizität zu haben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Fehlen einer messbaren Menge von Spermien im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Spermienzahl im Ejakulat von weniger als 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet ist und auf einer Mutation in einem einzelnen Gen beruht, von dem bekannt ist, dass es Azoo- oder Oligospermie verursacht. Die Morphologie der Spermien kann normal sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Vorhandensein von Spermien mit abnormaler Morphologie, wie Makrozoospermie oder Globozoospermie, in über 85 % der Spermien gekennzeichnet ist und aus einer Mutation in einem einzelnen Gen resultiert, das bekanntermaßen Teratozoospermie verursacht. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die ein breites Spektrum an abnormalen Spermienphänotypen umfasst, die ausschließlich oder gleichzeitig Kopf, Hals, Mittelstück und/oder Schwanz betreffen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypergonadotropen Hypogonadismus, intellektuelles Defizit, kongenitale Skelettanomalien der Wirbelsäule und der oberen Rippen und durch Diabetes mellitus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mantelzell-Lymphom (MCL) ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Beteiligung der B-Lymphozyten aus einer Region der Lymphknoten, die als 'Mantelzone' bezeichnet wird. Das MCL macht 2-10% aller Lymphome aus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Marburg-Fieber (MHF), verursacht durch das Marburg-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung. Sie beginnt mit Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem durch fortschreitende Demyelinisierung und Nekrose des Corpus callosum gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist sie mit chronischem Alkoholismus und Unterernährung verbunden. Die Geschwindigkeit des Auftretens und die klinische Präsentation sind sehr variabel, mit einer Reihe möglicher Symptome, einschließlich Demenz, Krampfanfällen, Gangstörungen, Dysarthrie, Aphasie, Athetose sowie Stupor und Koma.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, ein flaches Gesichtsprofil und einige Merkmale, die dem Marfan-Syndrom ähneln (z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie) gekennzeichnet ist. Seit 1984 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung der Nierenkanäle, die durch eine dilatierte Fehlbildung der medullären Sammelkanäle (typischerweise beidseitig) gekennzeichnet ist und mit Steinbildung, Nierenkoliken, Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Nephrokalzinose, Kalziumnephrolithiasis, Pyelonephritis, Hyperkalziurie und Hypocitraturie einhergeht. Die Krankheit geht mit einer Störung der distalen Tubulusfunktionen einher.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Hypotonie, die in eine Spastik oder spastische Paraplegie übergeht, adduzierte Daumen und eine leichte bis mittelschwere Dehnung der Hirnventrikel gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die makulopapuläre kutane Mastozytose (MCM) ist eine Form der kutanen Mastozytose (CM; siehe dort), die durch das Vorhandensein von multiplen hyperpigmentierten Maculae, Papeln oder Knötchen gekennzeichnet ist, die mit einer abnormen Ansammlung von Mastzellen in der Haut einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine fortgeschrittene Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Ansammlung von neoplastischen Mastzellen (MCs) in einem oder mehreren extrakutanen Organen, hauptsächlich im Knochenmark, gekennzeichnet ist und mit einer anderen hämatologischen Neoplasie nicht MC-artiger Natur einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die aggressive systemische Mastozytose (ASM) ist eine schwere und seltene Form der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose (advSM), die durch eine massive Infiltration von Mastzellen (MC) in verschiedenen Geweben und das Vorhandensein einer extrakutanen Organfunktionsstörung gekennzeichnet ist, jedoch ohne Anzeichen einer Mastzellleukämie oder einer anderen hämatologischen Neoplasie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Durch mütterliche Hyperthermie induzierte Geburtsfehler sind eine seltene Embryofetopathie, die durch variable Entwicklungsanomalien des Fötus aufgrund des teratogenen Effekts einer erhöhten mütterlichen Körpertemperatur (resultierend aus einer fiebrigen Erkrankung oder einer Exposition in heißer Umgebung) gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Entwicklungsanomalien gehören Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Ezephalozele, Anenzephalie), Herzdefekte (Transposition der großen Gefäße), urogenitale Defekte (Hypospadie), Bauchwanddefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augendefekte (Katarakt, Kolobom) oder verschiedene kleinere Anomalien (z. B. bifides Zäpfchen, präaurikuläre Grube oder Tag). Ein Konsens über die Ursache-Wirkungs-Beziehung ist nicht erreicht worden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom, das durch beidseitige Anophthalmie (oder seltener Mikrophthalmie) in Verbindung mit einer variablen Kombination der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: pulmonale Hypoplasie oder Agenesie, kongenitale Zwerchfellhernie oder -eventration und variable kardiovaskuläre Defekte (kongenitale Herzfehler und/oder Lungenarterienatresie). Bei überlebenden Patienten wird eine Intelligenzminderung festgestellt. Andere variable Fehlbildungen, die verschiedene Organsysteme betreffen, sowie Gesichtsdysmorphismus können beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom beschreibt ein Spektrum von Anomalien der Müllerschen Gänge, die durch eine kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen 2/3 der Vagina bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen gekennzeichnet sind. Es kann entweder als MRKH-Syndrom Typ 1 (entspricht einer isolierten utero-vaginalen Aplasie) oder als MRKH-Syndrom Typ 2 (utero-vaginale Aplasie assoziiert mit anderen Fehlbildungen) klassifiziert werden (siehe diese Begriffe).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) Typ 2 ist ein Subtyp des MRKH-Syndroms (siehe diesen Begriff). Es ist gekennzeichnet durch eine angeborene Aplasie von Uterus und oberen 2/3 der Vagina, die mit mindestens einer weiteren Fehlbildung wie Nieren-, Wirbelsäulen- oder, seltener, Hör- und Herzfehler einhergeht. Auch das Akronym MURCS (<i>MÜllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies</i>) ist im Sprachgebrauch verbreitet.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mazabraud-Syndrom ist eine seltene primäre Knochendysplasie (s. dort), die durch die Verbindung von faseriger Dysplasie mit intramuskulären Myxomen gekennzeichnet ist. Die faserige Dysplasie (meist polyostotisch, manchmal monostotisch) tritt während der Wachstumsperiode auf und kann asymptomatisch sein oder mit Schmerzen, Skelettdeformitäten oder Frakturen einhergehen, während das intramuskuläre Myxom, verbunden mit der polyostotischen faserigen Dysplasie (siehe diesen Begriff), meist multifokal ist, typischerweise in der Nähe von Skelettläsionen auftritt und im Erwachsenenalter als schmerzlose Weichteilmasse (am häufigsten im Oberschenkel) vorliegt. Obwohl es sich um eine gutartige Erkrankung handelt, wurden lokale Rezidive von Myxomen nach unvollständiger Entfernung und bösartiger Umwandlung einer faserigen dysplastischen Läsion in ein osteogenes Sarkom berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das McDonough-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphien (ausgeprägte Augenbrauenbögen, Synophrys, Strabismus, große, nach vorne gerichtete Ohren, große Nase, Zahnfehlstellung), verzögerte psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung und angeborene Herzfehler (z. B. Pulmonalstenose, persistierender Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Fehlbildungen des Brustkorbs (Trichterbrust/Hühnerbrust), Kyphoskoliose, Rektusdiastase und Kryptorchismus. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, gekennzeichnet durch Fehlbildungen im Urogenitalbereich (Hydrometrokolpos bei Frauen, glanuläre Hypospadie und prominente Skrotalraphe bei Männern), postaxiale Polydaktylie, die ein oder mehrere Gliedmaßen betreffen kann, und in geringerem Maße Herzfehler. Der Hydrometrokolpos ist entweder auf eine angeborene Obstruktion, ein unperforiertes Hymen oder eine vaginale Atresie zurückzuführen und führt zu einer tastbaren Verdickung des Gewebes und möglicherweise zu einer Hydronephrose. Andere Anomalien, über die gelegentlich berichtet wird, sind Choanalatresie, Hypophysendysplasie, Ösophagusatresie und distale tracheoösophageale Fistel, Morbus Hirschsprung, Wirbelsäulenanomalien und Hydrops fetalis. Die Erkrankung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom, und da eine gewisse phänotypische Überlappung beobachtet wurde, sollten die Patienten in der späteren Kindheit erneut auf Retinistis pigmentosa und andere Anzeichen des Bardet-Biedl-Syndroms untersucht werden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Meacham-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch angeborene Anomalien des Zwerchfells, Genitalanomalien und Herzfehler.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch unvollständige mediane Spalten sowohl der Unterlippe (beschränkt auf den Lippenrotbereich, ohne Muskelbeteiligung) als auch der Oberlippe (mit Muskelbeteiligung), doppeltes Lippenbändchen und eine Fusion der oberen Gingiva und der oberen Lippenschleimhaut (was zu einer flachen oberen Vestibulärfalte führt) gekennzeichnet ist, zusätzlich zu einer schlechten Zahnstellung und einem vergrößerten Interdentalabstand zwischen den unteren und oberen mittleren Schneidezähnen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Kupferstoffwechsels, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen, Enteropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, periphere Neuropathie, lamelläre und erythrodermische Ichthyose und Keratodermie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener embryonaler Tumor des Neuroepithelgewebes, der klinisch durch einen erhöhten Hirndruck und zerebelläre Funktionsstörungen gekennzeichnet ist, wobei Kopfschmerzen, Erbrechen und Ataxie die häufigsten Symptome sind. Die Krankheit kann nach histologischen (klassisches, anaplastisches, großzelliges oder desmoplatisches Medulloblastom oder Medulloblastom mit ausgedehnter Nodularität) und molekularen Kriterien (WNT-aktiviert, sonic-hedgehoc-aktiviert, Gruppe 3, Gruppe 4) klassifiziert werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Leukodystrophie, die durch eine Makrozephalie im Kindesalter gekennzeichnet ist, häufig mit leichten neurologischen Symptomen bei der Erstuntersuchung (z. B. einer leichten motorischen Verzögerung), die sich mit der Zeit verschlimmern und zu Gehbehinderung, Stürzen, Ataxie, Spastik, zunehmender Anfallshäufigkeit und einer Abnahme der kognitiven Fähigkeiten führen. Die Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigt eine diffuse, abnorme und leicht geschwollene weiße Substanz sowie subkortikale Zysten in den anterioren temporalen und frontoparietalen Regionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein abnorm großes Gehirn gekennzeichnet ist und mit abnormen Kopfumfangsmessungen einhergeht, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und betrifft Männer häufiger als Frauen. Es gibt kein typisches Muster von Symptomen, aber es wurde über Intelligenzminderung, Krampfanfälle und andere neurologische Anomalien berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch Makrozephalie, Megalenzephalie, bilaterale perisylvianische Polymikrogyrie, Ventrikulomegalie/Hydrozephalus unterschiedlichen Grades, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, oromotorische Dysfunktion, Hypotonie, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, tief angesetzte Ohren, flacher Nasenrücken und hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet ist. Postaxiale Polydaktylie an einer oder mehreren Extremitäten ist ebenfalls häufig.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene kongenitale Erkrankung und gekennzeichnet durch massive abdominale Auftreibung. Diese ist verursacht durch eine stark erweiterte Harnblase ohne Verengung der Harnröhre, ein Mikrokolon und verringerte oder fehlende Darmperistaltik.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung und Hypogenitalismus gekennzeichnet ist. Adipositas, früh einsetzender Diabetes und Epilepsie sind in unterschiedlicher Ausprägung vorhanden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mekonium-Aspirationssyndrom ist eine pulmonale Komplikation bei Neugeborenen mit mekoniumgefärbtem Fruchtwasser. Das aspirierte Mekonium beeinträchtigt die Atmung über mehrere Mechanismen (Verlegung der Atemwege, chemische Irritation, Infektion, Inaktivierung des Surfactants) und löst bei der Geburt mehr oder weniger schwere Symptome von Atemnot aus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das familiäre Melanom (FM) ist eine seltene vererbte Form des Melanoms, die durch die Entwicklung eines histologisch bestätigten Melanoms bei zwei Verwandten ersten Grades oder mehr Verwandten in einer betroffenen Familie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Neurokutane Melanozytose (NCM) ist eine seltene kongenitale neurologische Störung und gekennzeichnet durch abnorme Aggregation von Naevus-Melanozyten im Zentralnervensystem (lepto-meningeale Melanozytose) mit großen oder übergroßen kongenitalen melanozytären Naevi (CMN; s. dort). Die NCM verursacht entweder keine klinischen Symptomen oder wird als unterschiedlich schwere, progrediente neurologische Störung, manchmal mit Todesfolge, manifest.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch das gramnegative Bakterium <i>Burkholderia pseudomallei</i> verursacht wird, das in tropischen Ländern im Boden und im Wasser vorkommt. Melioidose kann sich auf verschiedene Weise äußern, darunter Lungenentzündung, Sepsis und Abszessbildung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene orofaziale Granulomatose, die durch die Trias rezidivierender oder persistierender orofazialer Ödeme (Gesichts- und Lippenödeme), gespaltene Zunge und rezidivierender, ein- oder beidseitiger peripherer Gesichtsnervenlähmung gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen treten die Symptome nur teilweise auf. Die Krankheit beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Die histologische Untersuchung zeigt nicht kasernierende epitheloidzellige Granulome und Lymphödeme.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Melorheostose ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die sich meist auf eine Körperseite beschränkt (selten bilateral) und die sich durch Schmerzen, Steifigkeit, Gelenkkontrakturen und Fehlbildungen manifestiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Melorheostose mit Osteopoikilose ist eine seltene sklerosierende Knochendysplasie, die die klinischen und radiologischen Merkmale von Melorheostose und Osteopoikilose kombiniert (siehe dort), die in einigen Familien mit Osteopoikilose berichtet wurde und die sich durch eine variable Darstellung von Gliederschmerzen und -deformitäten auszeichnet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Ménétrier-Krankheit (MD) ist eine seltene prämaligne hyperproliferative Gastropathie, die durch ein massives Überwachsen der foveolären Zellen in der Magenschleimhaut gekennzeichnet ist, was zu großen Magenfalten führt und sich durch epigastrische Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen, periphere Ödeme und, seltener, Anorexie und Gewichtsverlust manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, meist gutartige Neoplasie, die durch einen primären Tumor der Hirnhäute gekennzeichnet ist, der in der Regel intrakraniell lokalisiert ist (~90 %), aber auch spinale Meningeome kommen vor. Die klinischen Symptome hängen von der Lokalisation des Tumors ab und können Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (sensomotorische oder visuelle Symptome, Hirnnervenstörungen), vaskuläre Komplikationen (Verschluss zerebraler Blutgefäße, tiefe Venenthrombose, Lungenembolie), chronisch erhöhter Hirndruck, neurokognitive Beeinträchtigung und/oder Verlust der Kontrolle über den Blasen- und Anus-Sphinkter umfassen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Meningokokkenmeningitis ist eine akute bakterielle Erkrankung, die durch <i>Neisseria meningitides</i> verursacht wird und in der Regel, aber nicht immer, mit einem Ausschlag (unter Druck nicht verblassende Petechien oder purpurroten Flecken) einhergeht. Die Anzeichen einer Meningitis (Fieber, Erbrechen, Kopfschmerzen, Photophobie und Nackensteifigkeit) entwickeln sich nach und nach, später gefolgt von Verwirrung, Delirium und Schläfrigkeit. Halssteifigkeit und Photophobie fehlen oft bei Säuglingen und Kleinkindern, die unspezifische Symptome wie Reizbarkeit, untröstliches Weinen, schlechte Nahrungsaufnahme und eine vorgewölbte Fontanelle aufweisen können. Die Meningokokkenmeningitis kann auch im Rahmen einer frühen oder spät einsetzenden Sepsis bei Neugeborenen auftreten. Die Krankheit ist potenziell tödlich. Überlebende Patienten können neurologische Folgen entwickeln, zu denen sensorineuraler Hörverlust, Anfälle, Spastik, Aufmerksamkeitsdefizite und Intelligenzminderung gehören.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die posteriore Meningozele ist ein seltener Neuralrohrverschlussdefekt, der durch die Herniation eines mit Liquor gefüllten Sackes, der von Dura und Arachnoidea ausgekleidet ist, durch eine posteriore Spina bifida gekennzeichnet ist und von einer Hautschicht unterschiedlicher Dicke bedeckt ist, die dysplastisch oder ulzeriert sein kann. Das Rückenmark und die Nerven sind im Allgemeinen nicht eingeschlossen und funktionieren normal, obwohl manchmal ein gefesseltes Rückenmark vorhanden sein kann. Sie befinden sich am häufigsten in der Lenden- oder Sakralregion.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch variable Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Kleinwuchs und Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Fütterungsprobleme, Seh- und Hörstörungen, wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege und Epilepsie. Berichtet wird über Fehlbildungen wie Kryptorchismus und zerebrale Anomalien. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören kurze und aufsteigende Lidachsen, Ptosis, Telekanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, eine kurze Columella und ein langes Philtrum.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine im Kindesalter auftretende Dystonie mit ausgeprägten MRT-Veränderungen in den Basalganglien und einer Optikusatrophie gekennzeichnet ist, die sich entweder sofort oder innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der Dystonie entwickelt. Weitere Symptome sind unter anderem Chorea und andere Bewegungsstörungen, Dysarthrie oder Nystagmus. Die motorische Behinderung schreitet allmählich voran, während die kognitiven Funktionen relativ gut erhalten bleiben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch myoklone Anfälle, Ataxie, generalisierte Epilepsie, Muskelschwäche und gezackte rote Fasern in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine mesoaxiale Reduktion der Finger, eine vollständige Syndaktylie des 3. und 4. Fingers mit Synostosen der entsprechenden Mittelhandknochen und assoziierten Einzelphalangen, fehlgebildete Daumen sowie Hypoplasie und Klinodaktylie des 5. Fingers gekennzeichet ist. Es wurde über eine präaxiale Verflechtung der Zehen mit einer Hypoplasie der Endphalanx aller Zehen berichtet.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch mesomele Verkürzung und Krümmung der Gliedmaßen, Kamptodaktylie, Hautgrübchen und Gaumenspalte mit Retrogenie und hypoplastischer Mandibula.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Osteochondrodysplasie, die durch fortschreitende Mesomelie und knöcherne Fusionen in den Extremitäten, eine ausgeprägte Gesichtsform und Anomalien des weichen Gaumens gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das maligne Mesotheliom ist ein fatales, asbest-assoziiertes Malignom das in der Deckzellschicht (Mesothel) der Pleura- und Peritonealhöhle, sowie im Perikard und der Tunica vaginalis entsteht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Metachondromatose (MC) ist eine seltene Krankheit und gekennzeichnet durch multiple Enchondrome und Osteochondrom-ähnliche Läsionen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch die einzigartige Assoziation der Enchondromatose mit der D-2-Hydroxy-Glutarazidurie gekennzeichnet ist (siehe diese Begriffe). Klinische Merkmale umfassen Enchondromatose (mit Kleinwuchs, schwerer metaphysärer Dysplasie und leichter Vertebralbeteiligung), erhöhte Konzentrationen von 2-Hydroxyglutarsäure im Urin und leichte Entwicklungsverzögerung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch metaphysäre Dysplasie, Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, leichtes intellektuelles Defizit, Schalleitungs-Schwerhörigkeit mit rezidivierender Otitis media im Kindesalter. Es wurde bei 3 Brüdern mit blutsverwandten Eltern aus Sizilien beschrieben. Nicht regelmäßige Symptome waren Hyperopie und Strabismus. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch einen erhöhten Methämoglobinspiegel im Blut gekennzeichnet ist, der u. a. auf die Einwirkung von Oxidationsmitteln wie Nitraten oder Nitriten, einer Reihe von Arzneimitteln (am häufigsten Lokalanästhetika) oder Anilinfarbstoffen zurückzuführen ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Zyanose, Schwindel, Kopfschmerzen, Atemnot, Verwirrtheit und Koma. Der Schweregrad der Symptome reicht je nach Methämoglobinspiegel von leicht bis lebensbedrohlich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hereditäre Methämoglobinämie (HM) ist eine seltene erythrozytäre Erkrankung, bei der zwei hauptsächliche klinische Phänotypen unterschieden werden, die Typen 1 und 2 der autosomal-rezessiven kongenitalen (oder hereditären) Methämoglobinämie (RCM/RHM Typ 1; RCM/RHM Typ 2).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Vergiftung mit Methanol kommt selten vor, ist aber potentiell lebensbedrohlich. Sie führt zu metabolischer Azidose mit vermehrtem Anionendefizit, da durch die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Methanol zu Ameisensäure verstoffwechselt wird. Die toxische Einwirkung der Ameisensäure auf die Netzhaut und den Sehnerv verursacht Sehstörungen oder dauernde Erblindung. Weitere Symptome umfassen Benommenheit, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, metabolische Azidose, Koma und Tod (durch respiratorisches Versagen).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Vergiftung mit akuter tubulärer Nierentoxizität durch Kristallisation von Methotrexat im Tubuluslumen. Dies führt zu einer Beeinträchtigung der Methotrexat-Clearance und zu einer weiteren Verschlechterung der Nierenfunktion sowie zu einer Zunahme nicht-nierenbedingter Nebenwirkungen wie Myelosuppression mit Panzytopenie, gastrointestinale Mukositis, makulopapulöser Hautausschlag, chemische Konjunktivitis, Hepatotoxizität (reversible chemische Hepatitis und Hyperbilirubinämie), Lungentoxizität und in schweren Fällen Multiorganversagen. Eine Beteiligung des Zentralnervensystems, einschließlich Kopfschmerzen, Krämpfen und schlaganfallähnlichen Symptomen, kann ebenfalls beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist ein angeborener Fehler im Vitamin-B12- (Cobalamin-)Stoffwechsel und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle. Es gibt vier Komplementierungsklassen von Cobalaminstörungen (cblC, cblD, cblF und cb1J), die für die Methylmalonazidämie - Homozystinurie verantwortlich sind (Methylmalon-Azidämie - Homozystinurie cblC, cblD cblF und cblJ; siehe jeweils dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ <I>cblC</I> der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin), und ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihsstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblD</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch unterschiedliche biochemische, neurologische und hämatologische Symptome.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblF</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12, und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierende ketoazidotische Krisen oder Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen nicht auf die Gabe von Vitamin B12 an. Zwei Typen der Vitamin B 12-resistenten Methylmalonazidämie werden unterschieden: <I>mut0<I> und <I>mut-<I> (s. diese Termini).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie (MA) ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Vitamin B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma oder passageres Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 an. Es existieren drei Typen: <I>cblA</I>, <I>cblB</I> und <I>cblD</I>-variant 2 (<I>cblDv2</I>).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine toxische Embryofetopathie, die durch eine Gruppe von Symptomen mit unspezifischer neurologischer Beteiligung gekennzeichnet ist, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden kann, wenn die Mutter während der Schwangerschaft übermäßigen Mengen an Methylquecksilber ausgesetzt war.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sehr schwere Form des Mevalonat-Kinase (MVK)-Mangels, die durch dysmorphe Merkmale, Gedeihstörung, psychomotorische Verzögerung, Augenbeteiligung, Hypotonie, progressive Ataxie, Myopathie und wiederkehrende Entzündungsschübe gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIa (CDG 2A) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (große, nach hinten gedrehte Ohren mit ausgeprägten Antihelices, konvexer Nasenkamm, offener Mund, große und eng stehende Zähne), stereotype Handbewegungen, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Grades. Es wird auch eine Blutungsneigung beobachtet, die aus einer verminderten Thrombozytenaggregation resultiert. Ursache des CDG 2A sind inaktivierende Mutationen im <i>MGAT2</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 14q21 liegt und die N-Acetylglukosaminyl-Transferase (GlcNAc-T II) des Golgi-Apparates kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mietens-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, Nystagmus, Strabismus, Beugekontraktur der Ellenbogen mit Dislokation des Radiusköpfchens sowie abnorm kurzen Ulnae und Radien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hemiplegische Migräne (HM) ist eine seltene Migräneform, mit Aura und Muskelschwäche während der Aura. Patienten mit mindestens 1 Verwandten I. oder II. Grades, der Migräne mit Aura und Muskelschwäche manifestiert, werden der Familiären hemiplegischen Migräne (FHM) zugeordnet, Patienten ohne eine solche Familiengeschichte der Sporadischen hemiplegischen Migräne (SHM).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist durch die Kombination von intellektuellem Defizit, Mikrobrachyzephalie, Hypotelorismus, Augenlid-Ptosis, einem schmalen/langen Gesicht, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Anomalien der Lendenwirbel, des Kreuzbeins und des Beckens gekennzeichnet. Es wurde bei zwei brasilianischen Schwestern beschrieben. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kürzlich beschriebene 14q11.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 15q13.3-Mikrodeletions-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein weites Spektrum neurologischer Entwicklungsstörungen mit nur subtilen oder ganz fehlenden Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 15q24-Mikrodeletion-Syndrome ist eine seltene Chromosomenanomalie und zytogenetisch gekennzeichnet durch eine 1,7-6,1 Mb-Deletion in der Chromosomenregion 15q24. Klinische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, intellektuelle Einschränkung, distinkte faziale Merkmale und Genital-, Skelett-und Finger-Anomalien.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das distale 16p11.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der teilweisen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Der sehr variable Phänotyp ist typischerweise durch Entwicklungsverzögerung, einer leichten Intelligenzminderung und Autismus-Spektrumstörung gekennzeichnet. Makrozephalie (manifest im Alter von 2 Jahren), strukturelle Fehlbildungen des Gehirns, Epilepsie, Wirbelanomalien und Adipositas sind häufig assoziiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kürzlich beschriebene 16p11.2-p12.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Proximale 16p11.2 Mikrodeletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), unterschiedliche leichte Dysmorphien und Prädisposition für Adipositas .
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Epilepsie, Kleinwuchs, faziale Dysmorpien und auffälliges Verhalten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kürzlich beschriebene 16q24.3-Mikrodeletion-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter unterschiedlich schwer verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mikrodeletionssyndrom 17q12 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 17 resultiert und durch eine zystische Nierenerkrankung, einen Altersdiabetes Typ 5 und neurologische Entwicklungsstörungen wie kognitive Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere der Sprache), autistische Züge und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Müllersche Aplasie bei Frauen, Makrozephalie, leichter Gesichtsdysmorphismus (hohe Stirn, tiefliegende Augen und Pausbäckchen) und vorübergehende Hyperkalzämie wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kürzlich beschriebene 17q23.1q23.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler und Anomalien der Gliedmaßen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 19p13.12-Mikrodeletion-Symdrom ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, beidseitige Schallempfindungs- und/oder Schalleitungs-Schwerhörigkeit und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 1p31p32-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Corpus-Callosum-Agenesie/Hypoplasie und kraniofaziale Dysmorphien wie Makrozephalie (verursacht durch Hydrozephalus oder Ventrikulomegalie), tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und Mikrognathie. Harnwegsdefekte (z. B. vesikoureteraler Reflux, Harninkontinenz) sind ebenfalls häufig assoziiert. Zu den weiteren berichteten variablen Manifestationen gehören Hypotonie, Tethered Cord, Chiari-Malformation Typ 1 und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 1q21.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich, aber ohne die Symptome des Thrombozytopenie-fehlender Radius (TAR)-Syndroms manifestiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 1q44-Mikrodeletions-Syndrom ist ein neubeschriebenes Syndrom mit fazialen Dysmorphien, Entwicklungsverzögerung, besonders der expressiven Sprache, Krampfanfällen und Muskelhypotonie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kürzlich beschriebene 20p12.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wolff-Parkinson-White-Syndrom (s. dort), unterschiedlich stark retardierte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kürzlich beschriebene Syndrom der paternalen 20q13.2q13.3-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch schwere prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, unbeherrschbare Fütterprobleme, leichte psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eiine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das distale 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 22 (außerhalb der kritischen DiGeorge-Region) resultiert. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch Frühgeburtlichkeit, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), leichte Intelligenzminderung, variable Herzfehler und geringfügige Skelettanomalien (wie Klinodaktylie). Zu den dysmorphen Merkmalen, die bei der Hälfte der Betroffenen auftreten, gehören Mikrozephalie, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, schmale aufsteigende Lidachsen, Ohranomalien (tief liegende Ohren, Nägel und Grübchen), hypoplastische Alae nasi, glattes Philtrum, nach unten gedrehter Mund, dünne Oberlippe, Retro-/Mikrognathie und spitzes Kinn. Bei bestimmten sehr distalen Deletionen, die das <i>SMARCB1</i>-Gen umfassen, besteht ein Risiko für die Entwicklung maligner rhabdoider Tumore. Die meisten Deletionen sind <i>de novo</i>.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kürzlich beschriebene 2p15p16.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 2p21-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Cystinurie, Neugeborenenkrämpfe, Muskelhypotonie, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, faziale Dysmorphien und Laktazidämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das neu beschriebene 2q23.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit mit ausgeprägter Sprachentwicklungsverzögerung, durch Verhaltensanomalien einschließlich Hyperaktivität und unangemessenes Lachen, durch Kleinwuchs und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 2q31.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein gut abgegrenztes, klinisch erkennbares Syndrom mit moderater bis schwerer Enwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, fazialen Dysmorphien und verschiedenen Anomalien der Gliedmaßen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomale Monosomie, die durch einen variablen Phänotyp mit mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung, Verhaltensproblemen, Kleinwuchs, Mikrozephalie, dysplastischen Nägeln, schütterem Haar, Gaumenspalte und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie mit Deletion der Chromosomenbande 2q37, die durch ein breites Spektrum klinischer Befunde gekennzeichnet ist, darunter eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, Brachymetaphalangie der Finger 3 bis 5, Kleinwuchs, Adipositas, Hypotonie, spezifische Gesichtsdysmorphien, auffälliges Verhalten, Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung, Hypermobilität/Dislokation der Gelenke und Skoliose.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mikrodeletionssyndrom 3q13 ist ein seltenes chromosomale Anomalie, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 3 entsteht. Der Phänotyp kann sehr variabel sein, ist aber in erster Linie durch eine signifikante Entwicklungsverzögerung, postnatales Wachstum über dem Median, muskuläre Hypotonie und ausgeprägte Gesichtsmerkmale (wie breite und prominente Stirn, Hypertelorismus, epikantische Falten, antimongoloide schräge Augen, Ptosis, kurzes Philtrum, vorstehende Lippen mit voller Unterlippe, hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet. Abnormale hypoplastische männliche Genitalien und Skelettanomalien sind häufig vorhanden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 3q29-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes subtelomerisches Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich mit intellektuellem Defizit und Dysmorphien manifestiert..
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das neu beschriebene 5q14.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit ohne Sprache, stereotype Bewegungen und Epilepsie.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 6p22-Mikrodeletion-Syndrom manifestiert sich mit einem uneinheitlichen Phänotyp, zu dem verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, kurzer Hals und verschiedene Fehlbildungen zählen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das auf eine interstitielle Deletion an 6q16.1q16.2 zurückzuführen ist und durch Adipositas, Hyperphagie, Hypotonie, kleine Hände und Füße, Augen-/Sehstörungen und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 6q25-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien und Hörverlust.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 8p11.2-Deletion-Syndrom ist ein Contiguous gene-Syndrom. Charakteristisch ist die Assoziation von Kongenitaler Sphärozytose, Dysmorphien, verzögertem Wachstum und hypogonadotrophem Hypogonadismus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 8p23.1-Deletions-Syndrom bezeichnet die Folgen einer partiellen Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 8: Geringes Geburtsgewicht, verringertes postnatales Wachstum, leichte geistige Behinderung, Hyperaktivität, kraniofaziale Anomalien und angeborene Herzfehlern.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 8q21.11-Mikrodeletions-Syndrom umfasst heterozygote überlappende Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q21.11, die zu geistiger Behinderung, fazialen Dysmorphien (rundes Gesicht, Ptose, kurzes Philtrum, Amorbogen, abstehende tiefsitzende Ohren), nasaler Sprache und milden Finger- und Zehenanomalien führen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mikrodeletionssyndrom 9p13 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, Handzittern, Myoklonien, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und eine soziale Persönlichkeit gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen außerdem Bruxismus, Kleinwuchs und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. bilaterale epikantische Falten, breiter, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikro/Retrognathie).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung, Epilepsie, autistisches Verhalten und mäßige Gesichtsdysmorphien (u. a. längliches Gesicht, schmale Stirn, gewölbte Augenbrauen, horizontale Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthus, Abflachung des Mittelgesichts, kurze Nase, langes und unterentwickeltes Philtrum, dünne Oberlippe, Makrostomie und vorstehendes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Mikrozephalie, Hypotonie, Hypertrichose und Strabismus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Zu den klinischen Zeichen der interstitiellen Mikrodeletion 9q22.3 gehören Makrozephalie, verstärktes Wachstum und Trigonozephalie. Weitere Symptome des bei zwei nicht verwandten Kindern beschriebenen Syndroms waren psychomotorische Retardierung, hyperaktives Verhalten und auffällige Gesichtsmerkmale.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen komplexen Glycerinkinase-Mangel, eine angeborene Nebennierenhypoplasie, eine Intelligenzminderung und/oder eine Duchenne-Muskeldystrophie gekennzeichnet ist und in der Regel Männer betrifft. Die klinischen Merkmale hängen von der Deletionsgröße sowie der Anzahl und Art der betroffenen Gene ab.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 resultiert aus einer partiellen Deletion des X-Chromosoms. Der Phänotyp ist sehr variabel (abhängig von der Länge der Deletion), manifestiert sich aber hauptsächlich durch X-gebundene Ichthyose, leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite, Kallmann-Syndrom, Kleinwuchs, Chondrodysplasia punctata und okulären Albinismus. Epilepsie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation können assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine X-chromosomale Netzhautdystrophie, die durch Choroideremie gekennzeichnet ist und bei männlichen Betroffenen zu fortschreitender Nachtblindheit und schließlich zur Erblindung führt. Adipositas, mäßige Intelligenzminderung und angeborene gemischte (sensorineurale und leitungsbedingte) Schwerhörigkeit werden ebenfalls beobachtet. Weibliche Konduktorinnen weisen typische Netzhautveränderungen auf, die auf den Überträgerstatus der Choroideremie hinweisen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 15q11-q13-Mikroduplikations-Syndrom (dup15q11-q13) ist gekennzeichnet durch neurologische Störungen, Verhaltensanomalien, Muskelhypotonie, kognitive Defizite, verzögerte Sprachentwicklung und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Es zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Entwicklungs-/Psychomotorik-Verzögerung (insbesondere der Sprache), Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und/oder zwanghaftes und repetitives Verhalten, Verhaltensprobleme (wie Aggression und Ausbrüche), dysmorphe Gesichtszüge (dreieckiges Gesicht, tief liegende Augen, breiter und prominenter Nasenrücken, nach oben gerichtete oder schmale Lidspalten, Hypertelorismus) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden häufig Finger-/Handanomalien, Kleinwuchs, Mikrozephalie und ein schlanker Körperbau beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter Verhaltensanomalien, verzögerte Enttwicklung, angeborene Herzfehler und Skelettfehlbildungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 resultiert. Sie ist typischerweise gekennzeichnet durch Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive und sprachliche Defizite), leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite und neuropsychiatrische Störungen (Verhaltensprobleme, Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung). Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien (dilatierte Aortenwurzel, bikommissurale Aortenklappe, atriale/ventrikuläre und septale Defekte) und Schlafstörungen (obstruktive und zentrale Schlafapnoe) sind ebenfalls häufig assoziiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 17p13.3-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere psychomotorische Retardierung und Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie der Zähne und kleine faziale Dysmorphien (spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Jochbeinhypoplasie, Fehlstellung der Base, gedoppelte Nasenspitze, geschwungene Nasenlöcher, schmale Oberlippe).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das neu beschriebene 17q21.31-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einem weiten klinischen Spektrum verbunden. Verhaltensstörungen und geringe soziale Interaktion scheinen die am regelmäßigsten auftretenden Symptome zu sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 2 resultiert und in erster Linie durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, autismusähnliche Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist. Kraniofaziale Dysmorphien (gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, bilaterale Ptosis, prominente Nase, breiter Mund, Mikro-/Retrognathie) und eine freundliche Persönlichkeit sind ebenfalls häufig assoziiert. Kleinere digitale Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers und große, breite erste Zehe) wurden gelegentlich berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die 3q29.Mikroduplikationen sind Chromosomenanomalien mit unklarer klinischer Signifikanz.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das neu beschriebene 5q35-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und retardierte Knochenreifung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Mikroduplikation des kurzen Arms von Chromosom 7 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, schräge Lidspalten, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikroretrognathie) und Kryptorchidie. Herzfehlbildungen (z. B. offenes Foramen ovale und Vorhofseptumdefekt), sowie Nieren-, Skelett- und Augenanomalien können ebenfalls assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom manifestiert sich hauptsächlich durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, leichte Gesichtsdysmorphien (inkl. prominenter Stirn, gewölbten Augenbrauen, breitem Nasenrücken, hochgezogenen Nasenlöchern, Lippen- und/oder Gaumenspalte) und angeborene Herzanomalien (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt). Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Makrozephalie, Verhaltensanomalien (z. B. Aufmerksamkeitsdefizitstörung), Krampfanfälle, Hypotonie und okuläre und digitale Anomalien (Poly-/Syndaktylie).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das neu beschriebene 8q12-Mikroduplikation-Syndrom ist assoziiert mit ungewöhnlichen und charakteristischen klinischen Zeichen in mehreren Organsystemen: Schwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, intellektuelle Behinderung, im Kleinkindalter Muskelhypotonie und Duane-Anomalie (s. dort).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die rekurrierende Xp11.22-p11.23-Mikroduplikation wurde kürzlich bei Patienten beiderlei Geschlechts familiär und als Neumutation beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität und Aggressivität) und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. Hypotonie des Gesichts, dünne, gewölbte Augenbrauen, Ektropium, Epikanthus, malerische Abflachung, dicke Lippen und Prognathie). Weitere variable Manifestationen sind Kleinwuchs, Skelett- und Genitalanomalien, epileptische Anfälle und Autismus-Spektrum-Störungen. Die zerebrale Bildgebung kann eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, ein dünnes Corpus callosum und vergrößerte Subarachnoidalräume zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kürzlich beschriebene Xq27.3q28-Duplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypogonadismus, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kongenitale Mikrogastrie und einen ein- oder beidseitigen Gliedmaßenreduktionsdefekt gekennzeichnet ist, der fehlende oder hypoplastische Daumen, Radius, Ulna und/oder Amelie einschließen kann. Es wurde über eine Assoziation mit anderen variablen Anomalien berichtet, darunter Darmmalrotation, Asplenie, dysplastische Nieren, hypoplastische Lungen, dysplastisches Corpus collosum und abnorme Genitalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von Mikrokornea, Glaukom und Stirnhöhlenhypoplasie gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Berichte in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch eine weit verbreitete intraalveoläre Ansammlung winziger Kalziumphosphat-Mikrolithen gekennzeichnet ist und zu Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie und chronischem Atemversagen führt. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, und die meisten Patienten sind jahre- oder jahrzehntelang asymptomatisch, bevor sich Anzeichen und Symptome wie Dyspnoe bei Anstrengung, trockener Husten, Brustschmerzen, Hämoptysen oder Fingerklumpen entwickeln. Die Krankheit nimmt einen langfristigen, progressiven Verlauf. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen in der Regel ein feines, "sandsturmartiges" mikronoduläres Muster, das an den Basen stärker ausgeprägt ist als an den Spitzen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrophthalmie, Ankyloblepharon und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch angeborene Mikrophthalmie, eingesunkene Augen, Blindheit, Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Die psychomotorische Entwicklung ist in den ersten 6-8 Lebensmonaten normal und nimmt danach schnell und kontinuierlich ab. Die MRT des Gehirns zeigt fortschreitende und ausgedehnte degenerative Veränderungen, insbesondere eine Atrophie der Hirnrinde, des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Corpus Callosum, mit vollständigem Verlust der weißen Hirnsubstanz.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das MIDAS-Syndrom (Mikrophthalmie, dermale Aplasie, Sklerokornea), auch Mikrophthalmie-Lineare Hautdefekte-Syndrom genannt, ist charakterisiert durch Augendefekte (Mikrophthalmie, Orbitazysten, Hornhauttrübungen) und lineare Hautdysplasie an Hals, Kopf und Kinn. Weniger als 50 Patienten wurden bisher beschrieben. Weitere mögliche Symptome sind Agenesie des Corpus callosum, Sklerokornea, chorioretinale Veränderungen, Hydrozephalus, zerebrale Krämpfe, geistige Behinderung und Nageldystrophie. Die Krankheit wird X-chromosomal-dominant mit Letalität im männlichen Geschlecht vererbt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von fetaler Akinesie-Sequenz, bilateraler Mikrophthalmie, Mikrotie und persistierendem Truncus arteriosus gekennzeichnet ist. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören eine vorstehende Stirn, eine kleine Nase, Mikrognathie sowie Kamptodaktylie und Symphalangismus. Es wurde auch über Kontrakturen der großen Gelenke und einen Mikropenis berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine X-chromosomal vererbte Form der syndromalen Mikrophthalmie mit einseitiger oder beidseitiger Mikrophthalmie (und/oder klinische Anophthalmie) mit oder ohne Kolobom. Weitere extraokuläre Manifestationen sind Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren, Zahnanomalien (unregelmäßige Form der Schneidezähne), Skelettanomalien (Doppeldaumen, Syndaktylie, Klinodaktylie, Kamptodaktylie), urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierenfehlentwicklung, Hydroureter) und leichte bis schwere Intelligenzminderung. Die Krankheit ist allelisch mit dem okulo-fazio-kardio-dentalen Syndrom und dem Ogden-Syndrom.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mikrosporidiose ist eine durch Mikrosporidien (parasitäre Protozoen) verursachte parasitäre Erkrankung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik, postnatale Mikrozephalie und Augenanomalien, einschließlich angeborener Katarakte, Mikrophthalmie und Optikusatrophie, gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind hypothalamischer Hypogonadismus und Fehlbildungen des Gehirns.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mikrotie ist eine angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres. Sie tritt sporadisch oder vererbt und häufiger im männlichen Geschlecht auf. Die Ohrmuscheln sind klein und abnorm geformt (79-93 % der Fälle sind einseitig, von diesen 60 % rechtsseitig). Diese Fehlbildung ist oft assoziiert mit einer Stenose oder Atresie des äußeren Gehörgangs, mit Aufmerksamkeitsstörungen und verzögerter Sprachentwicklung. Die Variabilität der Ohrmuschelgröße reicht vom Grad I (die Ohrmuschel ist nur kleiner als normal) bis zu Grad IV, der Anotie (siehe dort), dem vollständigen Fehlen des äußeren Ohres und des Gehörganges.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Mikrotie, Kolobom der Augen und verschlossenen Ductus naso-lacrimalis.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mikrovillöse Einschluss-Krankheit (MVID) oder Mikrovillus-Atrophie ist eine sehr seltene und schwerwiegende Darmerkrankung, die durch eine intraktable sekretorische Diarrhoe bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auch nach Ruhigstellung des Darms weiter anhält und spezifische histologische Merkmale des Darmepithels aufweist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsstörung mit Kleinwuchs und Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie (einschließlich eines kleinen Kiefers und eines ausgeprägten Mittelgesichts), schwerer Insulinresistenz, Fettleber und Hypertriglyceridämie, die sich in der Kindheit entwickeln, sowie primärer Gonadeninsuffizienz gekennzeichnet ist. Leichte globale Lernschwierigkeiten und Acanthosis nigricans wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mikrozephalie-Albinismus-Fingeranomalien-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit Mikrozephalie, Mikrogenie, okulo-kutanem Albinismus, Hypoplasie der Endphalangen der Finger und Agenesie des distalen Endes der rechten Großzehe.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch erhebliche Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Brachydaktylie Typ D, flachen Hinterkopf, anti-mongoloide Lidachsen, tiefsitzende Ohren, breite prominente Nase und Kyphoskoliose.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes orofaziales Syndrom, das durch Mikrozephalie, eine sekundäre Gaumenspalte und andere variable Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich abnormaler retinaler Pigmentierung, fazialer Dysmorphien mit Hypotelorismus und Maxillarhypoplasie. Weitere Merkmale wie Struma, Kamptodaktylie, abnorme Dermatoglyphen und eine leichte Intelligenzminderung können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Augenanomalien (kongenitales Glaukom, Myopie, Netzhautablösung und/oder Axenfeld-Rieger-Anomalie), kongenitale Hypothyreose, Hörverlust, Mikrozephalie, Zahndefekte, Nierenanomalien, zerebrovaskuläre Anomalien und Anomalien der distalen Gliedmaßen umfasst. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören ein kantiges Gesicht mit vorstehendem Kiefer, ein breiter flacher Nasenrücken, ein kurzes Philtrum und abstehende Ohren.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit marfanoidem Habitus, Mikrozephalie und Glomerulonephritis einhergeht. Seit 1992 wurden keine weiteren Fälle gemeldet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mikrozephalie-Herzfehler-Lungenfehlsegmentation-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Mikrozephalie, Herzfehlern, Nierenhypoplasie, Lungensegmentationsdefekten und Gaumenspalte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und dilatative Kardiomyopathie. Auch über Hand- und Fußfehlbildungen wurde berichtet. Die Krankheit wurde bei drei Patienten beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Amish-Typ von letaler Mikrozephalie ist ein sehr seltenes Syndrom mit extremer Mikrozephalie und frühem Tod im ersten Lebensjahr.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder intellektueller Beeinträchtigung (MCLID) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine variable Expression von Mikrozephalie, Augenerkrankungen einschließlich Chorioretinopathie, kongenitale Lymphödeme der unteren Gliedmaßen und leichte bis mittlere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Brachydaktylie, Augenanomalien (Mikrophthalmie, Mikrocornea, angeborene Katarakt), Hypogenitalismus, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung und progrediente spastische Parese. Es wurde bei 2 Patienten (ein Mann und der Sohn seiner Schwester) beschrieben. Beide Patienten hatten auch faziale Dysmorphien (u.a. mongoloide Lidachsen, Epikanthus), einen hohen Gaumen, Mikrostomie und Retrogenie. Wahrscheinlich wird das Syndrom X-chromosomal vererbt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene, genetisch heterogene Krankheit der neurogenen Hirnentwicklung und gekennzeichnet durch bei Geburt verminderten Kopfumfang ohne schwere Anomalien der Hirn-Architektur und durch unterschiedlich schwer ausgeprägtes intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, intellektuelles Defizit und faziale Dysmorphien (Gesichtsasymmetrie, prominente Glabella, tiefsitzende und becherförmige Ohren, prominente Unterlippe, Mikrogenie). Es wurde bei einer Mutter und ihrem Sohn beschrieben. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-dominant.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Miller-Dieker-Syndrom (MDS) ist ein 'Contiguous-gene'-Syndrom, bedingt durch Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 17p13.3. Symptome sind eine klassische Lissenzephalie (Aka Lissenzephalie Typ 1) und besonders auffällige Gesichtszüge. Zusätzlich können angeborene Fehlbildungen auftreten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das fetale Minoxidil-Syndrom ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft Minoxidil eingenommen hat. Minoxidil wird zur Behandlung von maligner renaler Hypertonie und als topische Lösung zur Induktion des Haarwachstums auf der Kopfhaut verwendet. Es wurde über Hypertrichose berichtet, die in den ersten sechs Monaten nach der Geburt allmählich abklingt. Weitere berichtete Merkmale sind Herzfehler (angeborene Transposition der großen Gefäße und Pulmonalklappenstenose), neurologische Entwicklungsstörungen (kaudale Regressionssequenz), gastrointestinale, renale und Fehlbildungen der Gliedmaßen. Es liegen jedoch keine abschließenden Studien vor.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine externe Kompression und anschließende Obstruktion eines extrahepatischen Gallengangs durch einen oder mehrere Gallensteine im Ductus cysticus oder in der Gallenblase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine akute oder chronische Cholezystitis mit Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit und Erbrechen, Gelbsucht oder Cholangitis aufweisen. Durch chronische Entzündungen und Ulzerationen können cholezystobiliäre oder -enterische Fisteln entstehen.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mischkollagenose (MCTD) ist eine seltene Kollagenose mit Kombination der klinischen Symptome des Systemischen Lupus erythematodes (SLE), der Systemischen Sklerose (SSc), der Polymyositis (PM) und/oder der Rheumatoiden Arthritis (RA).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch ein heterogenes klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das durch die Kombination von progressivem sensorineuralem Hörverlust mit hypertropher Kardiomyopathie und in den meisten Fällen Enzephalomyopathie-Symptomen wie Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Ophthalmoparese (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene metabolische Myopathie, die sich im Kindesalter manifestiert und klinisch durch Wachstumsstörungen, schwere Muskelschwäche und mäßige sensorineurale Taubheit sowie biochemisch durch metabolische Azidose, erhöhte Pyruvatkonzentration im Serum, Hyperalaninämie und Hyperalaninurie gekennzeichnet ist. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Myopathie mit Laktatazidose und sideroblastischer Anämie gehört zur heterogenen Gruppe der metabolischen Myopathien. Sie ist charakterisiert durch progrediente, in der Kindheit einsetzende Bewegungs-Intoleranz, durch eine in der Adoleszenz beginnende sideroblastische Anämie, durch Laktatazidose und mitochondriale Myopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Myopathie, die durch eine motorische Entwicklungsverzögerung (im Säuglingsalter), Wachstumsstörungen und meist proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist und durch eine Muskeldystrophie verursacht wird. Die Muskelbiopsie zeigt myopathische Anomalien und einen verminderten mtDNA-Gehalt. Die Elektromyographie (EMG) zeigt einen myopathischen Prozess und die Kreatinkinase im Serum ist erhöht. Die Krankheit ist auch durch eine früh einsetzende, nicht-progrediente Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Kleinhirnwurms und der Hemisphären), eine Funktionsstörung der kortikospinalen Bahnen und eine globale oder partielle zerebrale Atrophie im MRT des Gehirns gekennzeichnet. Darüber hinaus wiesen einige Patienten kognitive Defizite, Skelettanomalien, Tremor und Retinopathie auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, fortschreitende neurologische Verschlechterung, sensorineurale Taubheit und Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist, die im Neugeborenen- oder Säuglingsalter auftreten. Es wurde auch über Krampfanfälle, externe Ophthalmoplegie, Polyneuropathie, Kardiomyopathie und renale tubuläre Dysfunktion berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann T2-gewichtete Hyperintensitäten in den Basalganglien zeigen, und die Laboruntersuchung kann eine Laktatazidose und eine leichte Methylmalonsäureurie ergeben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms, das ein breites phänotypisches Spektrum aufweist, aber am häufigsten durch Muskelhypotonie, proximale Muskelschwäche, Schwäche der Fazialmuskeln und des Bulbus sowie Gedeihstörung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Eisenakkumulation in bestimmten Hirnregionen, in der Regel den Basalganglien, gekennzeichnet ist und mit langsam fortschreitenden pyramidalen (Spastik) und extrapyramidalen (Dystonie) Zeichen, motorischer axonaler Neuropathie, Optikusatrophie, kognitivem Verfall und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (MCADM) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Kennzeichnend sind schnell progrediente Stoffwechselkrisen mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, Krampfanfällen und Koma, die ohne notfallmedizinische Intervention einen letalen Verlauf nehmen können.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Familiäre Mittelmeer-Fieber (FMF) ist eine auto-inflammatorische Erkrankung und gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden von Fieber und Serositis mit Schmerzen im Abdomen, im Thorax und in den Gelenken und Muskeln. Das FMF wird primär im südöstlichen Bereich des Mittelmeeres gefunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch Schwäche im hinteren Kompartiment der distalen unteren Extremitäten (Gastrocnemius- und Soleus-Muskeln) gekennzeichnet ist und mit Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sehr seltene angeborene kraniale Dysinnervationsstörung, die durch eine ein- oder beidseitige, nicht-progrediente angeborene Gesichtslähmung (Hirnnerv VII) mit Beeinträchtigung der Augenabduktion (Hirnnerv VI) gekennzeichnet ist. Sie kann auch mit anderen Hirnnervenlähmungen, orofazialen Anomalien und Gliedmaßendefekten verbunden sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale neurologische Störung, die durch die Verbindung des Möbius-Syndroms (angeborene Gesichtslähmung mit beeinträchtigter Augenabduktion) mit peripherer axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Seit 1996 gibt es keine weiteren Berichte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS) ist eine X-chromosomal vererbte intellektuelle Entwicklungsstörung. Charakteristische klinische Symptome sind: In der frühen Kindheit einsetzender Gehörverlust, gefolgt von in der Adoleszenz einsetzender progressiver Dystonie oder Ataxie, Einschränkung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter und Demenz ab der vierten Lebensdekade.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine gutartige trophoblastische Schwangerschaftserkrankung, die sich während der Schwangerschaft entwickelt und durch abnorme Befruchtung, trophoblastische Proliferation und abnorme oder fehlende Embryonalentwicklung gekennzeichnet ist. Hydatiforme Mole (Blasenmole) können entweder vollständig oder teilweise sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Monilethrix ist eine seltene Genodermatose und gekennzeichnet durch eine Dysplasie des Haarschaftes mit daraus resultierende Hypotrichose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Monoaminoxidase-A-Mangel ist eine sehr seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der biogenen Amine. Er ist klinisch charakterisiert durch mildes intellektuelles Defizit, impulsive Aggressivität und manchmal gewalttätiges Verhalten. Die Symptome setzen im Kindesalter ein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Deletion des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 18, die durch einen stark variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien umfasst.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromsosomenstörung, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 18 gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit einem sehr variablen Phänotyp, der häufig Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Wachstumshormonmangel, Schwerhörigkeit und Außenohranomalien, Intelligenzminderung, Gaumenfehler, Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien (Fußdeformitäten, spitze Finger, Skoliose) und Stimmungsstörungen umfasst.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Trigonozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, aufwärts gerichtete Palpebralspalten, dysplastische kleine Ohren flache Nasenbrücke mit antevertierten Nasenlöchern und langem Philtrum, Mikrognathie, Choanalatresie, kurzer Hals), singuläre Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Sprachverzögerung und leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung in Verbindung mit stammbetonter Adipositas, kongenitaler nicht-progressiver Netzhautdystrophie mit schlechtem Nachtsehen und verminderter Sehschärfe sowie Mikropenis bei Männern gekennzeichnet ist. Katarakte können im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine angeborene Anomalie des Sehnervenkopfes, die durch eine trichterförmige Aushöhlung des hinteren Augenhintergrundes gekennzeichnet ist, die den Sehnervenkopf einschließt. Das klinische Erscheinungsbild der Sehnervenkopf-Fehlbildung ähnelt der Prunkwinde <i>Ipomoea tricolor</i> (engl. morning glory flower). Die Morning-Glory-Papille (MGP) ist in der Regel unilateral und führt häufig zu einer Abnahme der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA). Die MGP kann isoliert oder in Verbindung mit anderen okulären oder nicht okulären Anomalien auftreten.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Morvan-Syndrom ist eine seltene, lebensbedrohliche, erworbene neurologische Erkrankung, die durch Neuromyotonie, Dysautonomie und Enzephalopathie mit schwerer Schlaflosigkeit gekennzeichnet ist. Es wird über zentrale (z. B. Halluzinationen, Verwirrtheit, Amnesie, Myoklonus), autonome (z. B. Blutdruckschwankungen, Hyperhidrose) und periphere (z. B. schmerzhafte Krämpfe, Myokymie) Hyperaktivität sowie systemische Manifestationen (wie Gewichtsverlust, Pruritus, Fieber) berichtet. In einigen Fällen liegt ein Thymom vor.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mosaik-Trisomie 12 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungs- oder Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Turrizephalie, hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte und tief angesetzte Ohren, schmaler Gaumen), angeborene Herzfehler (z. B. Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Hypotonie und Pigmentstörungen gekennzeichnet ist. Skoliose, Schwerhörigkeit, Gesichts-/Körperasymmetrie und intellektuelle Beeinträchtigung wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mosaik-Trisomie 15 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die hauptsächlich durch intrauterine Wachstumsrestriktion, kongenitale kardiale Anomalien (inkl. Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte, persistierender Ductus arteriosus) und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken) gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen auch Anomalien des Gehirns (z. B. hypoplastisches Kleinhirn, ventrikuläre Asymmetrie), der Nieren (z. B. kleine dysplastische Nieren) und/oder des Genitals (nicht herabgestiegene Hoden, kleiner Penis, hypoplastische große Schamlippen) auf. Fingeranomalien und Pigmentierungsanomalien der Haut wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mosaik-Trisomie 17 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen klinischen Präsentation, die meist durch Wachstumsverzögerung, Intelligenzminderung, Körperasymmetrie mit Beinlängendifferenzierung, Skoliose und angeborene Herzanomalien (z.B. Ventrikelseptumdefekt) gekennzeichnet ist. Zu den pränatalen Ultraschallbefunden gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Nackenverdickung, Hirnanomalien (z. B. Kleinhirnhypoplasie), Pleuraerguss und singuläre Nabelschnurarterie. Es wurde auch von Patienten ohne assoziierte Fehlbildungen berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mosaik-Trisomie 2 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Hauptsächliche Merkmale sind intrauterine Wachstumsrestriktion, Wachstums- und motorische Verzögerung, kraniofazialen Dysmorphie (z.B. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Mikro-/Anophthalmus, Mittelgesichtshypoplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), kongenitale Herz- und Neuralrohrdefekte sowie verschiedene Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Radioulnarhypoplasie, präaxiale Polydaktylie) und gastrointestinale Anomalien (z. B. Darmmalrotation, Hirschsprung-Krankheit). Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (einschließlich Ventrikulomegalie, dünnes Corpus callosum, Spina bifida) wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mosaik-Trisomie 7 ist ein seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch blaschkolineare dermale Pigmentierungsstörungen, Körperasymmetrie, Zahnschmelzdysplasie sowie Entwicklungs- und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist. Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Stirn, schräge Lidachsen, Strabismus, abnorm geformte Ohren und Mikrognathie) und genitale Anomalien (z. B. Hodenhochstand) sind ebenfalls beobachtet worden. Eine Assoziation mit einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 mit daraus resultierendem Silver-Russell-Syndrom-Phänotyp wurde beschrieben. Es wurden auch Fälle ohne assoziierte Fehlbildungen dokumentiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 8 in einigen Körperzellen definiert ist und klinisch durch Gesichtsdysmorphien, typischerweise tiefe Hand- und Fußsohlenfalten, leichte intellektuelle Defizite sowie Gelenk-, Harn-, Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Motorneuron-Krankheit Madras (MMND) ist gekennzeichnet durch schwache und atrophische Gliedmaßen, multiple Paresen der unteren Hirnnerven und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Atemwegserkrankung, die durch eine ausgeprägte Dilatation der Luftröhre und der proximalen Bronchien gekennzeichnet ist und zu einer Beeinträchtigung des Sekretabflusses in den Atemwegen und wiederkehrenden Infektionen der unteren Atemwege führt.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch einen ausgeprägten fazialen Phänotyp, Intelligenzminderung, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und variable kongenitale Fehlbildungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Moyamoya-Krankheit (MMD) ist eine seltene intrakranielle Arteriopathie, bei der es zu einer fortschreitenden Verengung des zerebralen Gefäßsystems an der Hirnbasis kommt, die transitorische ischämische Attacken oder Schlaganfälle verursacht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch angeborene Alopezie, früh einsetzende Epilepsie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung gekennzeichnet ist. Großwuchs, verzögerte Knochenentwicklung und ein abnormales Elektroenzephalogramm wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ib (CDG 1B) ist gekennzeichnet durch zyklisches Erbrechen, schwere Hypoglykämie, Gedeihstörungen, Leberfibrose, gastrointestinale Komplikationen (Proteinverlust-Enteropathie mit Hypalbuminämie, lebensbedrohliche Darmblutungen diffuser Genese) und thrombotische Ereignisse (Protein-C- und -S-Mangel, niedrige Antithrombin-III-Spiegel), während die neurologische Entwicklung und die kognitiven Fähigkeiten in der Regel normal sind. Der klinische Verlauf ist selbst innerhalb von Familien variabel. Ursache des CDG 1B sind inaktivierende Mutationen im <i>MPI</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 15q22-qter liegt und die zytoplasmatische Phosphomannose-Isomerase kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine Zwischenform des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber (mit Unwohlsein und Schüttelfrost), rezidivierenden urtikaria-ähnlichen Hautausschlag, sensorineurale Taubheit, allgemeine Entzündungszeichen (Augenrötung, Kopfschmerzen, Arthralgie/Myalgie) und eine potentiell lebensbedrohliche sekundäre Amyloidose (Typ AA).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine spontan auftretende Osteonekrose des tarsalen Strahlbeines bei Erwachsenen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit chronischen Schmerzen im Mittel- und Rückfuß, Schwellungen und Empfindlichkeit im dorsomedialen Bereich des Mittelfußes, Abflachung des medialen Längsgewölbes und Pes planovarus. Zu den radiologischen Befunden gehören eine kommaförmige Fehlbildung aufgrund eines Zusammenbruchs des lateralen Teils des Strahlbeines und eine mediale oder dorsale Vorwölbung eines Teils oder des gesamten Knochens. Der Zustand kann bilateral oder asymmetrisch sein und mit pathologischen Frakturen einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Muenke-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, die in der Regel durch den vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose), Retrusion des Mittelgesichts, Strabismus, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, schwere Form der Mukolipidose, die durch Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien (Dysostosis multiplex, Kraniosynostose, Gelenkkontrakturen und Osteopenie), Gesichtsdysmorphien, steife Haut, obstruktive Atemwege, Kardiomegalie und schwere globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die klinisch durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung aufgrund neuronaler Dysmyelinisierung, Hypotonie, die im Laufe der Kindheit allmählich in Spastizität übergeht, Sprachdefizite, fortschreitende Sehbehinderung (aufgrund von Hornhauttrübung, Netzhautdegeneration und Optikusatrophie), Achlorhydrie mit erhöhter Gastrinsekretion und Eisenmangelanämie sowie Nierenerkrankungen und -versagen gekennzeichnet ist, ohne dass dysmorphe Merkmale vorliegen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Es gibt drei Varianten, die sich im Schweregrad erheblich unterscheiden: Die schwerste Form ist das Hurler-Syndrom, die leichteste das Scheie-Syndrom. Einen intermediären Phänotyp hat das Hurler-Scheie-Syndrom.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine lysosomale Speicherkrankheit mit multisystemischer Beteiligung, die zu einer massiven Anhäufung von Glykosaminoglykanen und einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter ausgeprägte grobe Gesichtszüge, Kleinwuchs, kardio-respiratorische Beteiligung und Skelettanomalien. Sie manifestiert sich als Kontinuum, das von einer schweren Form mit Neurodegeneration bis zu einer abgeschwächten Form ohne neuronale Beteiligung reicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Gruppe seltener lysosomaler Speicherkrankheiten, die durch fortschreitenden neurokognitiven Verfall, Verlust der funktionellen Fähigkeiten und vorzeitigen Tod gekennzeichnet sind. Es gibt vier ätiologische Subtypen der Mukopolysaccharidose Typ 3 (MPS III, Sanfilippo-Syndrom), die als Sanfilippo-Syndrom Typ A, B, C und D bezeichnet werden. Jeder Subtyp wird durch einen Mangel eines bestimmten Enzyms verursacht, das am Abbau von Heparansulfat beteiligt ist, was zu einer Substratakkumulation und zellulären Dysfunktion führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit progredienter Multisystem-Beteiligung auf der Grundlage eines Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B , der zur Anhäufung von Dermatansulfat führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen im Bindegewebe gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Multisystembeteiligung führt, deren Schweregrad von leicht bis schwer reicht. Zu den konsistentesten Merkmalen gehören die Beteiligung des Bewegungsapparats (insbesondere Dysostosis multiplex, Gelenkeinschränkungen, Thoraxanomalien und Kleinwuchs), ein eingeschränkter Wortschatz, Intelligenzminderung, grobe Gesichtszüge mit kurzem Hals, eine Lungenbeteiligung (überwiegend verminderte Lungenfunktion), Hornhauttrübung und eine Herzklappenerkrankung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Wachstumsverzögerung und Multiorganmanifestationen gekennzeichnet ist. Das Akronym Mulibrey bezeichnet Organe, die bei diesem Syndrom betroffen sind: Muskel (<u>mu</u>scle), Leber (<u>li</u>ver), Hirn (<u>br</u>ain) und Auge (<u>ey</u>e).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XX-Karyotyp, die gekennzeichnet ist durch Hypoplasie oder Agenesie der paramesonephrischen (Müller)-Gänge in Verbindung mit klinischen und biologischen Anzeichen von Hyperandrogenismus bei 46,XX-Frauen. Die Patienten zeigen einen hypoplastischen oder fehlenden Uterus, variable Anomalien anderer Fortpflanzungsorgane, primäre Amenorrhoe, Akne, Hirsutismus und manchmal Nierenanomalien. Das äußere Genitale und die sekundären Geschlechtsmerkmale sind normal. Die Hormonanalyse zeigt unterschiedlich hohe Serumspiegel von Androstendion, Dehydroepiandrosteron und/oder Gesamt- und freiem Testosteron.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom der Persistierenden Müllerschen Gänge (PMDS) ist eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch Persistenz der Müllerschen Derivate, des Uterus und/oder der Tuben, in sonst normal virilisierten Knaben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Multifokale Vorhoftachykardie ist eine sehr seltene supraventrikuläre Arrhythmie des Säuglings- und frühen Kleinkindalters. Kennzeichnend sind morphologisch unterschiedliche multiple P-Wellen. In der Regel bestehen keine Symptome.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die multifokale motorische Neuropathie (MMN) ist eine seltene erworbene immunvermittelte Neuropathie, die klinisch durch ein rein motorisches Defizit mit Leitungsblockade und asymmetrischer multifokaler Schwäche, Faszikulationen und Krämpfen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Multi-Minicore-Krankheit (MmD) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkkrankung mit multiplen Cores in der Muskelbiopsie und den klinischen Symptomen einer kongenitalen Myopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch gutartige, umlaufende Hautfalten, vor allem an den Extremitäten, gekennzeichnet ist, die durch Faltenbildung überschüssiger Haut entstehen. Die Falten bilden sich oft spontan in der Kindheit zurück. Die Patienten weisen einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphien auf (einschließlich Epikanthusfalten, Mikrophthalmie, breiter Nasenrücken, tiefsitzende, nach hinten gedrehte Ohren und Mikrostomie). Es wurde über verschiedene zusätzliche Merkmale berichtet, z. B. Krampfanfälle, infantile Hypotonie, Hörstörungen, Schielen und urogenitale Anomalien. Die zerebrale Bildgebung kann ein hypoplastisches Corpus callosum oder leicht erweiterte Ventrikel zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das hereditäre arterielle und artikuläre multiple Kalzifikationssyndrom ist eine sehr seltene genetische Gefäßerkrankung. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bislang wurden weniger als 20 betroffene Individuen beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch im Erwachsenenalter (frühestens im zweiten Lebensjahrzehnt) auftretende Kalzifikationen der Arterien der unteren Extremität (Aa. iliacae, Aa. femorales, Aa. tibiales). Zusätzlich kommt es zu Kalzifikationen der Gelenkkapseln der Finger-, Hand-, Zehen- und Fußgelenke, häufig in Assoziation mit milden Parästhesien der unteren Extremität, starkem Gelenksschmerz und Schwellung sowie einer frühen Arthritis der betroffenen Gelenke.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und früh einsetzende Krämpfe gekennzeichnet ist und mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht, wie Herzfehler (z.B. offenes Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Urogenitalfehlbildungen (z.B. Hydrozele, Erweiterung des Nierensammelsystems, Hydroureter, Hydronephrose, hypertrophische trabekuläre Harnblase) und gastrointestinalen Fehlbildungen (einschließlich gastroösophagealer Reflux, Analstenose, Analatresie, ano-vestibuläre Fistel). Weitere Merkmale sind Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge, hervorstehendes Hinterhaupt, Epikanthusfalten, Hypertelorismus, Nystagmus/Strabismus/Wanderaugen, tief angesetzte, große Ohren mit Anomalien der Ohrmuschel, einen vertieften Nasenrücken, eine nach oben gebogene Nase, ein langes Philtrum, einen großen, offenen Mund mit dünnen Lippen, hochgewölbter Gaumen und Mikro-/Retrognathie).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein extrem seltenes multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom mit deutlich verminderter Desoxyguanosin-Kinase (DGUOK)-Aktivität im Skelettmuskel, das durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriale Myopathie, rezidivierende Rhabdomyolyse, Erkrankung der unteren Motoneuronen, leichte kognitive Beeinträchtigung, sensorische axonale Neuropathie, Optikusatrophie, Ataxie, Hypogonadismus und/oder Parkinsonismus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Multisystematrophie (MSA) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit Störung autonomer Funktionen (Herzkreislauf und/oder Harnblase), mit Parkinsonismus, Kleinhirnsymptomatik und kortiko-spinalen Zeichen. Die Patienten überleben im Mittel 6-9 Jahre.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Parkinson-Typ der Multiystematrophie (MSA-p) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit vorwiegend Parkinson-artigen Merkmalen (Bradykinesie, Rigidität, unregelmäßiger ruckartiger Haltungstremor und instabile Haltung).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der zerebelläre Typ der Multisystematrophie (MSA-c) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit überwiegend zerebellären Symptomen (Gang- und Gliedmassen-Ataxie, okulo-motorische Dysfunktion und Dysarthrie).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltenes Syndrom mit progressivem Verlust von Knochensubstanz, in der Regel in den Hand- und Fußwurzelknochen. Die Folge sind Deformitäten und körperliche Behinderung, sowie in vielen Fällen chronische Niereninsuffizienz. Die Knochen- und Nierenstörung ist manchmal mit intellektuellem Defizit und Auffälligkeiten des Gesichtes assoziiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch periphere Osteolyse (insbesondere der Hand- und Fußwurzelknochen), Erosionen der Interphalangealgelenke, subkutane fibrokollagene Knötchen, Gesichtsdysmorphien und ein breites Spektrum von Begleiterkrankungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch neurogene Muskelatrophie in Verbindung mit Anzeichen von zerebellärer Ataxie, Hypästhesie, Degeneration der Netzhaut und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Die Krankheit beginnt in der Adoleszenz, und der Verlauf ist langsam progressiv. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kongenitale Alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien, die durch einen schweren Phänotyp gekennzeichnet ist (ähnlicher der Muskel-Augen-Hirn-Krankheit) und mit Intelligenzminderung, Muskeldystrophie, Makrozephalie und einer ausgedehnten bilateralen multizystischen Erkrankung der weißen Substanz einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie aus der Gruppe der Dystroglykanopathien, die gekennzeichnet ist durch eine früh einsetzende Muskeldystrophie, eine schwere Muskelhypotonie, eine schwere Intelligenzminderung und typische Fehlbildungen des Gehirns und der Augen, einschließlich Pachygyrie, Polymikrogyrie, Agyrie, strukturelle Anomalien des Hirnstamms und des Kleinhirns, schwere Myopie, Glaukom, Hypoplasie des Sehnervs und der Netzhaut. Es wird ein breites klinisches Spektrum mit unterschiedlicher Beteiligung der einzelnen Organsysteme beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche mit fokaler Beteiligung der Gesichts-, Schulter- und Gliedmaßenmuskulatur gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte axiale Hypotonie, eine vorwiegend proximale Muskelschwäche in den oberen Gliedmaßen und eine distale in den unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen (zunächst distal, später proximal), Wirbelsäulensteifigkeit und fortschreitende respiratorische Insuffizienz bei mäßig erhöhter Kreatinkinase im Serum gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MCD1A) gehört zu einer Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die schon bei Geburt oder im Säuglingsalter mit Hypotonie, Schwäche und Schwund der Muskulatur manifest werden. Die MCDA1 repräsentiert, je nach Region, zwischen 30% und 40% der Kongenitalen Muskeldystrophien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine kongenitale progrediente Muskeldystrophie, die häufig durch Fehlbildungen des Gehirns (,,Kopfsteinpflaster''-Lissenzephalie), dystrophische Veränderungen der Skelettmuskulatur, schwere intellektuelle Beeinträchtigungen, Epilepsie und motorische Störungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene progressive Myopathie im Erwachsenenalter, die durch eine fortschreitende Ptosis der Augenlider, Dysphagie, Dysarthrie und Schwäche der proximalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Muskel-Pseudohypertrophie mit Hypothyreose, auch als Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung mit Pseudohypertrophie der Muskeln, die durch langanhaltende Hypothyreose (s. dort) verursacht ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch die Kombination von beidseitiger mutilierender transgredienter Palmoplantarkeratose und periorifiziellen keratotischen Plaques gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, klinisch heterogene Autoimmunkrankheit mit Störung der neuromuskulären Reizübertragung an der motorischen Endplatte des Muskels, die durch eine belastungsabhängige Ermüdung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mykophenolat-Mofetil (MMF)-Embryopathie ist ein Fehlbildungssyndrom, verursacht durch die teratogene Substanz MMF, einem in großem Umfang zur Prophylaxe der Abstoßungsreaktion nach Organtransplantation angewendetem Immunsuppressivum.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die akute transverse Myelitis (ATM) ist eine entzündliche demyelinisierende Erkrankung des Rückenmarks, die entweder idiopathisch (IATM; s. dort) oder sekundär, im Gefolge einer bekannten Ursache (SATM; s. dort) auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes myelodysplastisches Syndrom, das durch makrozytäre Anämie (mit oder ohne andere Zytopenien und/oder Thrombozytose) gekennzeichnet ist und bei dem del(5q) entweder isoliert oder mit einer anderen zytogenetischen Anomalie als Monosomie 7 oder del(7q) auftritt. Das Knochenmark ist typischerweise hyperzellulär mit erythroider Hypoplasie und einer erhöhten Anzahl von Megakaryozyten, die nicht gelappte und hypolobierte Kerne aufweisen. Myeloblasten machen weniger als 5 % der kernhaltigen Knochenmarkzellen und weniger als 1 % der peripheren Blutleukozyten aus. Auer-Stäbchen sind nicht vorhanden. Es können Ring-Sideroblasten beobachtet werden. Die Patienten weisen eine Anämie und häufig eine Thrombozytose auf, während eine Thrombozytopenie oder Panzytopenie eher selten sind. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten kann es zu einer akuten myeloischen Leukämie kommen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Multiple Myelom (MM) ist ein Malignom der Plasmazellen, der durch eine Überproduktion abnormer Plasmazellen im Knochenmark und eine Zerstörung des Skeletts gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Knochenschmerzen, Nierenfunktionsstörungen, Immunschwäche, Anämie und das Vorhandensein abnormer Immunglobuline (Ig).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene akute myeloische Leukämie, die durch eine Vermehrung von Blastenzellen (Myeloblasten, Monoblasten und/oder Promonoblasten) gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der gesamten Knochenmark- (BM) oder peripheren Blutdifferenzialzahlen ausmachen, wobei 20-80 % der BM-Zellen monozytärer Abstammung sind. Die klinische Präsentation ist das Ergebnis der Beteiligung des Knochenmarks und der extramedullären Infiltration durch die leukämischen Zellen und umfasst Asthenie, Blässe, Fieber, Schwindel, respiratorische Symptome, leichte Blutergüsse, Blutungsstörungen und neurologische Defizite. Gingivahyperplasie, Organomegalie (insbesondere Hepatosplenomegalie) und Lymphadenopathie können ebenfalls assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Infantile Myofibromatose (IM) ist ein seltener und benigner Weichteiltumor und gekennzeichnet durch die Entwicklung von Knoten in der Haut, der Skelettmuskulatur, den Knochen und selten in den inneren Organen. Dies führt zu einem weiten Spektrum klinischer Symptome. Die IM-Tumoren enthalten Myofibroblasten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive myogene Arthrogryposis multiplex congenita ist eine seltene, vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die sich bereits pränatal (gewöhnlich im zweiten Trimester) präsentiert und von reduzierten fetalen Bewegungen und Fehlstellung der Gelenke gekennzeichnet ist. Die Gelenkanomalien können sowohl untere als auch obere Extremitäten betreffen und sind gewöhnlich symmetrisch. Die Krankheit manifestiert sich durch schwere Hypotonie bei der Geburt mit beidseitigem Klumpfuß, Verzögerung der motorischen Entwicklung, leichte Schwäche der Fazialmuskeln ohne Opthalmoplegie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, normale motorische und sensorische Nervenleitgeschwindigkeiten. Eine Beteiligung des Kleinhirns oder der Pyramiden liegt nicht vor. Ein progressiver Krankheitsverlauf führt zum Verlust der Gehfähigkeit nach dem ersten Lebensjahrzehnt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Genetische rezidivierende Myoglobinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit abnormer Ausscheidung von Myoglobin im Urin im Gefolge einer akuten Destruktion von Muskelfasern.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Myoklonus, zerebellärer Ataxie und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom (MDS) ist eine seltene Bewegungsstörung mit leichter bis moderater Dystonie zusammen mit'' blitzartigen'' myoklonischen Zuckungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein infantiles Epilepsiesyndrom, das durch den Beginn myoklonischer Anfälle im Säuglingsalter bei ansonsten neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten gekennzeichnet ist. Die Anfälle können unterschiedlich stark ausgeprägt sein, einzeln oder in Serien auftreten und spontan oder (seltener) nach sensorischen Reizen auftreten. Die Anfälle sind selbstlimitierend und klingen innerhalb weniger Monate bis Jahre nach ihrem Auftreten wieder ab, obwohl später im Leben generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder andere Formen der Epilepsie auftreten können. Bei einem beträchtlichen Prozentsatz der Patienten wurden Entwicklungsverzögerungen sowie kognitive und verhaltensbezogene Schwierigkeiten festgestellt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsieerkrankung im Kindesalter, die gekennzeichnet ist durch fokale myoklonische Anfälle im Neugeborenen- bis Säuglingsalter, die bei mehreren Mitgliedern einer Familie auftreten und in einigen Fällen mit leichter Dysarthrie, Ataxie und grenzwertiger bis mäßiger Intelligenzminderung einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Juvenile Myoklonusepilepsie ist das häufigste Syndrom einer hereditären idiopathischen generalisierten Epilepsie. Charakteristisch sind (i) myoklonische Zuckungen der oberen Gliedmaßen beim Aufwachen, (ii) in der Adoleszenz auftretende generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, die durch Schlafentzug, Alkohol und kognitive Aktivitäten ausgelöst werden und (iii) in 30% der Fälle typische Absencen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die progressive myoklonische Epilepsie mit Dystonie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch den neonatalen oder frühkindlichen Beginn von schweren, progressiven, typischerweise häufigen und anhaltenden myoklonischen Anfällen gekennzeichnet ist, die therapierefraktär sind und mit einer lokalisierten und/oder generalisierten paroxysmalen Dystonie (die später persistierend wird) einhergehen. Weitere Merkmale sind schwere Hypotonie, Hemiplegie, psychomotorische Regression (oder fehlende psychomotorische Entwicklung) und fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, wobei die betroffenen Personen zunehmend nicht mehr auf Umweltreize reagieren.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene distale Myopathie, die durch eine Schwäche der distalen oberen Extremitäten gekennzeichnet ist, in der Regel der Finger- und Handgelenkstrecker, die sich später auf alle Handmuskeln und die distalen unteren Extremitäten ausdehnt, vor allem auf die Zehen- und Knöchelstrecker.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine seltene hereditäre myopathische Degeneration des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes. Sie wird als chronische intestinale Pseudoobstruktion manifest. Anatomische Veränderungen nach dem ersten Lebensjahrzehnt sind Megaduodenum und Megacystis. Klinische Symptome sind Auftreibung des Abdomens und/oder Schmerzen, Erbrechen, Obstipation, Diarrhoe, Dysphagie und/oder Harnwegsinfektionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische, kongenitale, nicht-dystrophe Myopathie, die durch neonatale oder infantile Hypotonie und leichte bis schwere generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche, schwere Myopathie gekennzeichnet ist, die sich in der Neugeborenen- bis frühen Säuglingsperiode manifestiert, gefolgt von einer deutlichen, spontanen Verbesserung der Muskelfunktion in der frühen Kindheit. Zu den damit verbundenen biochemischen Befunden gehören Laktatazidose und eine vorübergehende, deutliche Abnahme der Aktivität der Atmungskette.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch eine ausschließliche Skelettmuskelbeteiligung gekennzeichnet ist, ohne klinische Anzeichen für eine Beteiligung anderer Organe. Sie manifestiert sich durch eine fortschreitende Schwäche der Gliedmaßen, Muskelatrophie der proximalen Gliedmaßen und Augenmuskelanomalien (z. B. Einschränkung der Augenmotilität, Ptosis). Die Patienten können sich mit Laktatazidose, diffuser Myalgie und allgemeiner Ermüdbarkeit (insbesondere während/nach körperlichen Aktivitäten), Dysphagie und verminderten tiefen Sehnenreflexen präsentieren.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine kongenitale Myopathie, die ultrastrukturell durch das Vorhandensein röhrenförmiger Aggregate in der subsarkolemmalen Region der Muskelfaser gekennzeichnet ist. Sie äußert sich in der Regel durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vor allem der unteren Gliedmaßen, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach der Anstrengung und Muskelschmerzen. Augenanomalien wie Ophthalmoplegie oder Pupillenanomalien können ebenfalls auftreten. Die Intensität der Symptome ist unterschiedlich, es wurden Fälle mit normaler Muskelkraft, aber Myalgie oder Müdigkeit sowie klinisch asymptomatische Fälle beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene myotone Dystrophie im Jugend- oder Erwachsenenalter, die durch eine leichte und fluktuierende Myotonie, Muskelschwäche und selten durch kardiale Überleitungsstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augen-, Gesichts- und Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu Ptosis, Ophthalmoparese, Gesichtsmuskelatrophie, Dysarthrie und Dysphagie in unterschiedlichem Ausmaß, sowie zu distaler Muskelschwäche und Atrophie der unteren und oberen Extremitäten führt. Eine Beteiligung der Atemmuskulatur ist häufig, aber sensorineurale Schwerhörigkeit, asymmetrische Extremitätenschwäche und schwere proximale Schwäche sind selten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-dominante kongenitale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist (Hypotonie, distale/proximale Muskelschwäche, Fehlbildungen des Brustkorbs (manchmal in Verbindung mit respiratorischer Insuffizienz), Ptosis, Ophthalmoparese und Schwäche der Gesichtsmuskeln mit dysmorphen Gesichtszügen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine kongenitale X-chromosomale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist und bei der Geburt mit ausgeprägter Schwäche, Hypotonie und Ateminsuffizienz einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine örtlich begrenzte Schwellung der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist, die in der Regel in den unteren Extremitäten auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Acetazolamid-responsive Myotonie ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia, die nach Anwendung des Carboanhydrasehemmers Acetazolamid (ACZ) dramatisch gebessert wird.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Ionenkanalerkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine verlangsamte Muskelrelaxation nach der Kontraktion (Myotonie) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia). Sie ist kälte-unabhängig, wechselt dramatisch und wird durch Aufnahme von Kalium erheblich verstärkt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sehr seltene, persistierende und besonders schwere Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Mu (µ)-Schwerketten-Krankheit (Mu-HCD, ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler µ-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt dem von Patienten mit chronisch-lymphozytärer Leukämie/kleinzellig-lymphozytärem Lymphom (CLL/SLL; s. dort).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine wenig bekannte tropische Infektion, die in Europa selten vorkommt und durch tumorartige subkutane Läsionen gekennzeichnet ist, in denen erregerhaltige Myzetomkörner beobachtet werden können. Myzetom ist ein Sammelbegriff für Aktinomyzetom (bakteriell) und Eumyetom (pilzlich).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Darmfehlbildung, die durch Ulzerationen der Nabelschnur in Verbindung mit einer kongenitalen oberen Darmatresie gekennzeichnet ist und sich typischerweise mit intrauteriner Blutung aus der Ulkusstelle und anschließender fetaler Bradykardie präsentiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) umfasst eine nicht progressive Gruppe von Netzhauterkrankungen, die durch Sehstörungen oder verzögerter Dunkelanpassung bei Dunkelheit oder gedämmten Licht, schlechte Sehschärfe (von 20/30 bis 20/200), Kurzsichtigkeit (von niedrig (-0,25 Dioptrien[D] bis -4,75 D) bis hoch (≥-10,00 D)), Nystagmus, Strabismus, normales Farbsehen und Fundusanomalien gekennzeichnet sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine langsam fortschreitende Nachtblindheit, Skelettanomalien (hängende Schultern, überstreckbare Gelenke, geringfügige radiologische Anomalien) und charakteristische Gesichtszüge (periorbitale Anomalien, flache Wangen, Retrognathie). Zu den weiteren Symptomen gehören Myopie und erloschenes Elektroretinogramm. Seit 1979 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Befall der Haut, der Schweißdrüsen und der Nägel und Zähne.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, syndromaler Naevus, der durch multiple, typischerweise einseitige, gruppierte, lineare und leicht erhabene Komedo-Läsionen gekennzeichnet ist, die sich in der Regel im Gesicht, am Hals, am Rumpf oder an den Gliedmaßen befinden (mit oder ohne zentralem, dunklem, festem, hyperkeratotischem Pfropf und sekundären akneiformen Läsionen). Assoziierte Manifestationen umfassen extrakutane Anomalien des Auges, des Skeletts und/oder des zentralen Nervensystems, darunter Katarakte auf der betroffenen Seite, Hornhauterosion, Poly-/Syndaktylie, Aplasie des fünften Fingers, Skoliose, Wirbeldefekte, Agenesie des Corpus callosum, Krampfanfälle, interhemisphärische Zysten, intellektuelle Beeinträchtigungen und/oder Entwicklungsverzögerungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Naevus von Ito ist eine gutartige dermale Melanozytose, die am häufigsten in der asiatischen Bevölkerung auftritt und durch einseitige, asymptomatische, blaue, graue oder braune Hautpigmentierung im akromioklavikulären und oberen Brustbereich (inklusive der Halsseite, dem supraklavikulären und skapulären Bereichen sowie der Schulterregion) gekennzeichnet ist. Sie wird in der Regel im frühen Kindesalter und in der frühen Adoleszenz diagnostiziert. Der Nävus von Ito kann sich nach und nach vergrößern und verdunkeln (insbesondere in der Pubertät) und sein Aussehen bleibt in der Regel stabil, wenn das Erwachsenenalter erreicht ist. Eine spontane Regression findet nicht statt. In seltenen Fällen wurden maligne Melanome innerhalb des Naevus von Ito beobachtet. Es teilt die klinischen Merkmale des Nävus von Ota, mit Ausnahme seiner anatomischen Lage und in seltenen Fällen kann es zusammen mit diesem auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre Patelladysostose, die durch Nagelhypoplasie oder -aplasie, aplastische oder hypoplastische Kniescheiben, Ellbogendysplasie und das Vorhandensein von Darmbeinhörnern sowie Nieren- und Augenanomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine Nephropathie unterschiedlichen Schweregrades mit mikroskopischer Hämaturie und Proteinurie ohne Nagel- und Knochenanomalien gekennzeichnet ist. Charakteristische ultrastrukturelle Befunde sind eine unregelmäßige Verdickung und ein mottenzerfressenes Aussehen der glomerulären Basalmembran mit fokalen Ablagerungen von Typ-III-Kollagenfibrillen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Nager-Syndrom, auch als Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD) bezeichnet, ist ein kongenitales Fehlbildungs-Syndrom mit mandibulo-fazialer Dystose (malare Hypoplasie, Mikrogenie, Fehlbildungen des Außenohrs) und unterschiedlichen präaxialen Gliedmaßen-Defekten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes X-chromosomal-dominantes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch angeborene Katarakte mit Mikrokornea, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Augenerkrankung und eine schwere Form schwere Form von Mikrophthalmie, die durch ein kleines Auge mit kurzer Achsenlänge, starker Hyperopie, einem erhöhten Linsen/Augen-Verhältnis und einer hohen Inzidenz von Winkelverschlussglaukom gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesmüdigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und Kataplexie (plötzlicher Verlust des Muskeltonus im Wachzustand, oft ausgelöst durch angenehme Gefühle) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesschläfrigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und manchmal Schlaflähmung sowie hypnagogischen/hypnopompischen Halluzinationen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine klinisch heterogene, fortschreitende Erkrankung, die durch eine Kombination aus proximaler neurogener Muskelschwäche, sensorisch-motorischer Neuropathie, Ataxie und pigmentärer Retinopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Anomalie der Nase und des Nasenraums, die durch eine Spaltung der Nase gekennzeichnet ist, die von einer minimal wahrnehmbaren Furche in der Columella bis zu einer vollständigen Spaltung der darunter liegenden Knochen und Knorpel (was zu zwei Nasenhälften führt) reicht, wobei die Atemwege in der Regel ausreichend durchgängig sind. Eine gespaltene Nase kann bei frontonasaler Dysplasie auftreten; andere Fehlbildungen wie Hypertelorismus und Mittellinienspalten der Lippe können ebenfalls damit einhergehen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch naso-palpebrale Lipome, bilaterale Lidkolobome und Telekanthus gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Nasu-Hakola-Krankheit (NHD), auch als polyzystische lipo-membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (PLOSL) bezeichnet, ist eine seltene erbliche Leukodystrophie, die durch eine progressive präsenile Demenz, assoziiert mit wiederholten Knochenfrakturen aufgrund polyzystischer Knochenläsionen der unteren und oberen Extremitäten, gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Katarakt im Kindesalter, unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale, spinale Muskelatrophie, Wachstumsretardierung sowie Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Plötzlicher Tod sowie tödliche Kardiomyopathie und Herzversagen sind in einigen Fällen beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Native-American-Myopathie (NAM) ist eine neuromuskuläre Krankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Schwäche, Arthrogrypose, Kyphoskoliose, Kleinwuchs, Gaumenspalte, Ptose und Suszeptibilität zu maligner Hyperthermie bei Narkosen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch Glukokortikoidmangel, Hyperandrogenismus, Hypertonie und Virilisierung im weiblichen Geschlecht gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie, die auf einem Mangel an 17-alpha-Hydroxylase (CYP17A1) beruht und durch einen Glukokortikoidmangel, einen Mineralokortikoidüberschuss, der zu hypokaliämischer Hypertonie führt, und einen Mangel an Sexualsteroiden (hypergonadotropher Hypogonadismus) gekennzeichnet ist. Untervirilisierung und sogar ein weiblicher Phänotyp beim männlichem Karyotyp (46,XY), primäre Amenorrhoe bei Frauen und fehlende Pubertätsentwicklung bei beiden Geschlechtern sind häufig. Die Restaktivität von CYP17A1 wird mit dem Schweregrad dieser Erkrankung in Verbindung gebracht, wobei es ein großes Spektrum an Variabilität gibt, das von einem Auftreten im frühen Säuglingsalter bis hin zu ungewöhnlich milden Verläufen mit isoliertem Sexualsteroidmangel, aber normalem ACTH-stimuliertem Cortisol bei erwachsenen Patienten reicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die klassische Form der Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (klassische 21-OHD CAH) ist die häufigste Form der kongenitalen Nebennierenhypoplasie. Sie tritt als einfach virilisierende oder als Salzverlust-Form auf und kann sich im weiblichen Geschlecht mit intersexuellem Genitale manifestieren. Mögliche Symptome in beiden Geschlechtern sind Zeichen der Nebenniereninsuffizienz: Dehydratation und lebensbedrohliche Hypoglykämie in der Neugeborenenzeit und Hyperandrogenie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch einen Mangel an 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (HSD3B2) verursacht wird und durch Salzverlust und nicht-salzverlustbedingte CAH mit einer Vielzahl von Symptomen, einschließlich Glukokortikoid- und Mineralokortikoidmangel bei beiden Geschlechtern, gekennzeichnet ist. Der Salzverlust kann in den ersten Lebenswochen zu Dehydratation und Hypotonie führen. Bei männlichen Betroffenen manifestiert sich die Insuffizienz in Form eines Mikropenis bis hin zu einer schweren perineoskrotalen Hypospadie. Weibliche Betroffene haben ein normales oder leicht virilisiertes äußeres Genitale (leichte Klitoromegalie, Labienfusion) aufgrund der Akkumulation von Dehydroepiandrosteron (DHEA) und dessen Umwandlung in Androgene durch normales HSD3B1.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie durch P450-Oxidoreduktase-Mangels, die durch Glukokortikoidmangel, Virilisierung der äußeren Genitalien beim weiblichen Geschlecht und unvollständige Virilisierung beim männlichen Geschlecht gekennzeichnet ist. Die Befunde reichen von schwer betroffenen Säuglingen mit 46,XX- und 46,XY-Störungen/Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) und Cortisolmangel bis zu leicht betroffenen Frauen mit polyzystischem Ovarialsyndrom oder leicht betroffenen Männern mit Gonadeninsuffizienz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH), die durch schwere Nebenniereninsuffizienz und Geschlechtsumkehr im männlichen Geschlecht gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Primäre einseitige Nebennieren-Hyperplasie (PUAH), eine chirurgisch korrigierbare Form des primären Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort), ist gekennzeichnet durch Renin-Suppression, einseitige Aldosteron-Hypersekretion und moderate bis schwere Hypertonie als Folge der Hyperplasie der Nebenniere.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Nebennierenerkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz (AI) und/oder hypogonadotropen Hypogonadismus (HH) gekennzeichnet ist. Männliche Patienten weisen typischerweise eine AI mit akutem Beginn im Säuglingsalter oder schleichendem Beginn in der Kindheit auf. Zu den klinischen Merkmalen der AI gehören Hyperpigmentierung, Erbrechen, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung, Krampfanfälle, Gefäßkollaps und manchmal plötzlicher Tod. HH manifestiert sich später als verzögerte oder gestoppte Pubertät. In seltenen Fällen werden die Patienten im frühen Erwachsenenalter symptomatisch und zeigen eine verzögert einsetzende AI, partielle HH und/oder Unfruchtbarkeit. Histologisch gesehen fehlt den Nebennieren die permanente adulte kortikale Zone. Die verbleibenden Zellen sind größer als fetale Nebennierenzellen (''zytomegal'') und enthalten charakteristische Kerneinschlüsse.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine primäre Nebenniereninsuffizienz, die durch eine plötzliche mangelhafte Produktion von Nebennierensteroiden (Cortisol und Aldosteron) verursacht wird. Sie stellt einen Notfall dar, so dass die rasche Erkennung und sofortige Therapie bereits vor der Diagnose überlebenswichtig sind.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener endokriner Tumor, bei dem es sich um eine maligne Neoplasie handelt, die von Parathormonzellen der Nebenschilddrüse ausgeht und in einer der normal gelegenen Nebenschilddrüsen oder an anderen Stellen, an denen Nebenschilddrüsengewebe vorhanden sein kann, lokalisiert ist. Die Anzeichen und Symptome sind in erster Linie auf eine übermäßige Sekretion von Parathormon zurückzuführen, mit ausgeprägter Hyperkalzämie und einer Beteiligung der Nieren und Knochen. In seltenen Fällen kann der Tumor funktionslos sein und sich nur als tastbare Gewebeverdichtung in der Halsregion bemerkbar machen. Auch eine Lähmung des N. laryngeus recurrentis wird beobachtet. Der Tumor kann sporadisch oder genetisch bedingt auftreten. Das Ausmaß der Invasion in benachbarte Strukturen korreliert positiv mit der Entwicklung einer rezidivierenden oder metastasierenden Erkrankung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hauterkrankung, die durch vergrößerte, ringförmige Plaques mit rötlich-braunem Rand und atrophischen, gelblich-braunen, teleangiektatischen Zentren gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind in der Regel asymptomatisch, die betroffenen Hautareale können jedoch brüchig sein, und in vielen Fällen entwickeln sich schmerzhafte Ulzerationen. In seltenen Fällen wurde über die Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen in lang bestehenden Läsionen berichtet. Am häufigsten sind die Unterschenkel betroffen, insbesondere die Schienbeine. Die Erkrankung tritt häufig in Verbindung mit Diabetes mellitus auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche entzündliche Darmnekrose gekennzeichnet ist, von der vor allem Frühgeborene betroffen sind. Die Patienten können sich mit Fütterungsunverträglichkeit, Lethargie, instabiler Temperatur, abdominaler Distension, blutigem Stuhl, Durchfall, galligem Erbrechen, Apnoe und Anzeichen einer Sepsis vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Pneumatosis intestinalis, portalvenöses Gas, das Vorhandensein fixierter, erweiterter Darmschlingen, Darmwandödeme und (im Falle einer Darmperforation) Pneumoperitoneum.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, erworbene endokrine Erkrankung, die durch die Trias einer diffusen Hyperpigmentierung von Haut und Schleimhäuten, eines deutlich erhöhten Serum-Adrenocorticotropin (ACTH)-Spiegels und eines sich vergrößernden kortikotropen Adenoms gekennzeichnet ist und sich nach einer vollständigen bilateralen Adrenalektomie zur Behandlung des Cushing-Syndroms manifestiert. Darüber hinaus können die Patienten Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfälle, Hirnnervenlähmung, Hypophysenapoplexie, Diabetes inspidus, Panhypopituitarismus und gelegentlich paraovarielle oder paratestikuläre Tumoren aufweisen.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die intermediäre Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist gekennzeichnet durch Merkmale der typischen Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) bei Neugeborenen, aber mit stärkerer Progredienz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die schwere kongenitale Nemalin-Myopathie, eine schwere Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist bei Neugeborenen gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie und einen Mangel an Spontanbewegungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter oder milde Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche und manchmal durch verlangsamte Muskelkontraktion.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine schnell progrediente Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und durch einen sehr späten Beginn gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Amish der Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), wurde ausschließlich in mehreren Familien der Amish Community gesehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die typische Nemalin-Myopathie ist eine moderate neonatale Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und gekennzeichnet durch Schwäche der Gesichts- und Skelettmuskulatur und leichte Beteiligung der Atemmuskulatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erworbene Neutropenie, die durch eine isolierte Neutropenie bei einem Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auf eine mütterliche Alloimmunisierung gegen humane neutrophile Antigene (HNA) zurückzuführen ist, die vom Vater geerbt wurden und auf den fetalen Neutrophilen vorhanden sind, sowie auf den anschließenden verstärkten Abbau der letzteren. Die Erkrankung ist selbstlimitierend und bildet sich nach einigen Wochen zurück. In der Regel treten nur leichte bakterielle Infektionen auf oder sie können sogar asymptomatisch sein, obwohl auch schwere Formen mit Sepsis und tödlichem Ausgang berichtet wurden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Neonatale Ichthyose-Sklerosierende-Cholangitis (NISCH)-Syndrom ist ein sehr seltenes, komplexes Ichthyose-Syndrom mit Hypotrichose der Kopfhaut, narbiger Alopezie, Ichthyose und sklerosierender Cholangitis.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine fortschreitende, lebensbedrohliche, refraktäre Atemnot bei reifen Neugeborenen gekennzeichnet ist und mit einem Mangel an Surfactant-Protein B einhergeht. In den meisten Fällen verläuft die Krankheit innerhalb der ersten Lebensmonate tödlich. Die Lungenbiopsie zeigt Veränderungen, die für die pulmonale alveoläre Proteinose mit interstitieller Fibrose und Entzündung charakteristisch sind, sowie eine Anhäufung von lipidreichem, eosinophilem, proteinartigem, körnigem Material, das aus desquamierten Typ-II-Pneumozyten und schaumigen Makrophagen in den alveolären Lufträumen besteht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes erbliches Tumor-Syndrom, das durch die Entwicklung multipler neuroendokriner Tumoren der Nebenschilddrüsen, des Magen-Darm-Trakts und des Hypophysenvorderlappens sowie seltener der Nebennierenrinde, der Thymusdrüse und der Bronchien gekennzeichnet ist, wobei bei einigen Patienten auch andere nicht-endokrine Tumoren auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene multiple endokrine Neoplasie (MEN), die hauptsächlich durch die Assoziation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) mit anderen endokrinen Tumoren gekennzeichnet ist. MEN 2A ist definiert als MTC in Kombination mit Phäochromozytom und/oder primärem Hyperparathyreoidismus (MEN2A); MEN 2B ist definiert als eine aggressive Form von MTC in Kombination mit Phäochromozytom, aber ohne primären Hyperparathyreoidismus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Nephroblastom (Wilms-Tumor), der häufigste Nierentumor der Kinder, ist gekennzeichnet durch abnorme Proliferation von Zellen, die den Nierenzellen des Embryos ähneln (Metanephrom), weshalb von einem embryonalen Tumor gesprochen wird.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Ziliopathie der Nieren, die durch eine verminderte Konzentrationsfähigkeit der Nieren für gelöste Stoffe, eine chronische tubulointerstitielle Nephritis, gelegentliches Auftreten von Zysten und das Fortschreiten der Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) gekennzeichnet ist. Die drei klinischen Subtypen werden nach dem Alter des Auftretens der ESRD unterschieden: infantile, juvenile und spät beginnende Formen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene syndromale Form der Hörstörung, die durch Nierenversagen ohne Hämaturie, Nebenschilddrüsenhyperplasie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Berichte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom, das durch multiple kongenitalen Anomalien, inkl. Harnwegsanomalien, Nephrose, Schallleitungsschwerhörigkeit und digitale Fehlbildungen (kurze und bifide distale Phalangen von Daumen und Großzehen) gekennzeichnet ist. Seit 1962 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes kongenitales nephrotisches Syndrom, das durch massiven Eiweißverlust und ausgeprägte Ödeme gekennzeichnet ist und <i>in utero</i> oder während der ersten 3 Lebensmonate auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein hereditäres nephrotisches Syndrom, das durch Proteinurie, Hypoalbuminämie, Ödeme und Hyperlipidämie gekennzeichnet ist und auf einen anfänglichen Versuch mit Kortikosteroiden nicht anspricht (d. h. steroidresistentes nephrotisches Syndrom; SRNS) sowie einen allgemein komplizierten Verlauf aufweist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Glomerulopathie unbekannter Ursache mit Ödemen, nephrotischer Proteinurie und Hypoalbuminämie, die innerhalb von 4-6 Wochen auf eine Standardtherapie mit Prednison anspricht.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine Hautkrankheit. Charakteristische Symptome sind kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE), ein distinkter Defekt des Haarschaftes (Trichorrhexis invaginata; TI) und Atopiesymptome.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente Pigmentdegeneration der Retina (mit Nyktalopie und eingeengtem Gesichtsfeld), zystische Makuladegeneration und Glaukom mit verschlossenem Kammerwinkel. Die Patienten sind auch hyperop und haben einen Nanophthalus. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei 7 Mitgliedern beschrieben, es wird autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die sich spät manifestierende Netzhautdegeneration ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die sich durch verzögerte Dunkeladaptation, Nachblindheit und Drusenablagerungen im Erwachsenenalter manifestiert, gefolgt von einer Degeneration der Zapfen und Stäbchen, meist in der der sechsten Lebensdekade, was zu einem zentralen Sehverlust führt. Anteriore Segmentmerkmale wie peripupillare Transilluminationsdefekte der Iris und abnorm lange anteriore Zonularinsertionen werden ebenfalls beobachtet. Choroidale Neovaskularisationen und eine Glaukomentwicklung können in den späten Stadien der Krankheit auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Bothnische Netzhautdystrophie ist eine seltene Form der Netzhautdystrophie, die vor allem in Nordschweden auftritt und in der frühen Kindheit mit Nachtblindheit und progressiver Makulopathie mit Abnahme der Sehschärfe einhergeht und im Erwachsenenalter zur Erblindung führt. Auch beobachtet wird eine retinale Degeneration ohne offensichtliche Bildung von Knochenspicula begleitet von Gesichtsfeldausfällen und dem typischen Auftreten einer Retinitis punctata albescens (s. dort) am hinteren Augenpol.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch wiederkehrende akute enzephalopathische Episoden mit zerebellärer und extrapyramidaler Beteiligung nach fiebrigen Erkrankungen im Säuglings- oder Kindesalter gekennzeichnet ist. Während der Episoden zeigen die Patienten typischerweise eine plötzlich einsetzende Rumpfataxie, gelegentlich begleitet von Lethargie und Sprachstörungen, sowie choreische und athetoide Bewegungen, Krampfanfälle, Verlust der tiefen Sehnenreflexe und das Vorhandensein pathologischer Reflexe. Die Episoden dauern von einem Tag bis zu mehreren Wochen und können Restsymptome wie Sprachstörungen und Koordinationsschwierigkeiten hinterlassen. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Neu-Laxova-Syndrom (NLS) ist ein seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und Störungen: Intrauterine Wachstumsverzögerung (IUGR), schwere Mikrozephalie mit fliehender Stirn, schwere Ichthyose (Aspekt des Kollodium-Babys), faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des peripheren Nervensystems mit plötzlich einsetzenden extremen Schmerzen in den oberen Extremitäten und schnell folgender multifokaler Muskelschwäche und -atrophie. Danach setzt langsam, über mehrere Monate oder Jahre, die Erholung ein. Die Neuralgische Amyotrophie (NA) umfasst eine idiopathische (INA, auch als Parsonage-Turner-Syndrom bezeichnet) und eine erbliche (HNA) Form.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Neuroblastom ist ein maligner Tumor der Neuralleistenzellen, aus denen sich das sympathische Nervensystem entwickelt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte motorische Entwicklung, Muskelhypotonie und fortschreitende Neurodegeneration.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine bei Erwachsenen auftretende Bewegungsstörung, die durch Bradykinesie, Dysarthrie und Muskelsteifheit gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kongenitale Ataxie und generalisierte Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung mit intellektueller Beeinträchtigung, myoklonische Enzephalopathie, progressive neurologische Verschlechterung, Makuladegeneration und rezidivierende bronchopulmonale Infektionen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine normale Entwicklung innerhalb der ersten Monate gekennzeichnet ist, gefolgt von einem progressiven neurodegenerativen Verlauf mit allmählichem Verlust des Sehvermögens, Entwicklung einer spastischen Tetraplegie, Krämpfen, Mikrozephalie, Gedeihstörung und frühem Tod.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Neuroektodermale Syndrom Typ Johnson ist gekennzeichnet durch Alopezie, Anosmie oder Hyposmie, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, Ohrenfehlbildungen, Mikrotie und/oder Atresie des äußeren Gehörganges und hypogonadotropen Hypogonadismus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine maligne primäre Neoplasie des Thymus, die von neuroendokrinen Zellen ausgeht und sich als Gewebeverdichtung im vorderen Mediastinum darstellt. Die Patienten weisen in der Regel unspezifische Symptome wie Brustschmerzen, Husten, Kurzatmigkeit oder in einigen Fällen ein Vena-Cava-Syndrom auf, obwohl sie in den frühen Stadien auch asymptomatisch sein oder eine multiple endokrine Neoplasie Typ I aufweisen können. Die ektopische Produktion von ACTH und Serotonin kann zum Cushing-Syndrom bzw. zum Karzinoid-Syndrom führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine scharf begrenzte intraneurale oder diffus infiltrierende extraneurale raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die aus Schwann-Zellen, perineuralen Zellen und Fibroblasten besteht. Es zeigt sich als kutanes Knötchen, als umschriebene Gewebeverdichtung eines peripheren Nervs, als plexiforme Vergrößerung eines Hauptnervenstammes oder mit diffuser, aber lokalisierter Beteiligung der Haut und des subkutanen Gewebes. Multiple Neurofibrome sind typischerweise mit Neurofibromatose 1 assoziiert. Eine maligne Transformation tritt fast ausschließlich bei plexiformen Neurofibromen und Neurofibromen der Hauptnerven auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine klinisch heterogene, neurokutane genetische Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken, Irisknötchen, axilläre und inguinale Sommersprossen und multiple Neurofibrome gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Gefäßanomalie, die durch angiomatöse Läsionen an Haut, Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Läsionen des Zentralnervensystems haben eine ausgeprägte Blutungsneigung. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, früh einsetzende Krampfanfälle, Kleinhirnatrophie, Osteopenie, Nystagmus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich bitemporaler Verschmälerung, prominenter Stirn und antevertierter Nasenflügel, gekennzeichnet ist. Dysarthrie, Dysmetrie, ataktischer Gang, Spastizität und dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls festgestellt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitige Anfälle von Sehnervenentzündung (ON) und akuter Myelitis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, mit erheblich und allgemein eingeschränkter Sensibilität (unter Einbeziehung der großen und kleinen Nervenfasern).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch Anhidrose, Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen, Selbstmutilation und Fieberschübe gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 5 (HSAN5) ist gekennzeichnet durch Verlust der Schmerzempfindung und verminderte Temperaturempfindung ohne andere größere neurologische Anomalien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-dominante hereditäre distale motorische Neuropathie, die durch Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist und in den ersten Lebensjahrzehnten auftritt. Betroffen sind vor allem die Hände, insbesondere der Thenar- und der erste dorsale Interosseusmuskel. Die Krankheit schreitet langsam voran und betrifft bei den meisten Patienten schließlich auch die unteren Gliedmaßen mit Fußdeformitäten und Gangstörungen. Die Sensibilität ist normal, obwohl eine verminderte Reaktion auf Vibrationen beschrieben wurde.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Sensorische und motorische Neuropathie mit Beginn im Gesicht ist gekennzeichnet durch Paraesthesie und Gefühllosigkeit, anfangs im Ausbreitungsgebiet des Trigeminus, später auch auf der Kopfhaut, am Hals, oberer Körperhälfte und oberen Gliedmaßen. Noch später folgen motorische Symptome: Krämpfe, Faszikulieren, Dysphagie, Dysarthrie, Muskelschwäche und -atrophie. Es scheint sich um eine langsam progrediente neurodegenerative Erkrankung zu handeln.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie vom Okinawa-Typ ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende, symmetrische, proximal-dominante Muskelschwäche und -atrophie, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Faszikulationen und distale sensorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist und meist (aber nicht ausschließlich) bei Personen (und deren Nachkommen) aus der Region Okinawa in Japan auftritt. Fehlende tiefe Sehnenreflexe, erhöhte Kreatinkinasewerte und autosomal-dominanter Erbgang sind ebenfalls charakteristisch.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Zentrale Neurozytom ist ein sehr seltener Hirntumor junger Erwachsener.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Unterform aus der Gruppe der Neutralfett-Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von Lipidvakuolen in Leukozyten (sogenannte Jordan-Anomalie im peripheren Blutausstrich) und einer Vielzahl anderer Zelltypen gekennzeichnet ist. Das klinische Bild besteht aus einer kongenitalen Ichthyose vom Typ der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie in Verbindung mit einer variablen Multisystembeteiligung. Zu den Manifestationen gehören u. a. Hepatosplenomegalie, Myopathie, Darmerkrankungen, Wachstumsverzögerung, Katarakte, sensorineurale Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Neutralfett-Speicherkrankheit, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende, typischerweise proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit erhöhter Kreatinkinase im Serum einhergeht. Viele Patienten entwickeln später im Krankheitsverlauf eine Kardiomyopathie. Zu den zusätzlichen, variablen Manifestationen gehören unter anderem Hepatomegalie, Diabetes mellitus und Hypertriglyceridämie. Diagnostische Merkmale sind triacylglycerolhaltige Lipidvakuolen in Leukozyten im peripheren Blutausstrich (so genannte Jordans-Anomalie) sowie eine massive Ansammlung von Lipidtropfen im Muskelgewebe.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltener erworbener Immundefekt des Erwachsenen, der gekennzeichnet ist durch eine absolute Neutrophilenzahl von weniger als 1,5 x 10^9/L bei mindestens drei Messungen innerhalb eines Zeitraums von drei Monaten. Die Störung ist nicht auf Medikamente oder eine spezifische genetische, infektiöse, entzündliche, autoimmune oder bösartige Ursache zurückgeführen. Typisch sind rezidivierende aphthöse Stomatitis und eine Vorgeschichte mit leichten bakteriellen Infektionen. Es wird ein gutartiger Verlauf mit einer geringen Rate an schweren Infektionen beobachtet, es treten keine sekundären Malignome auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltener primärer Immundefekt, der durch autosomal-dominante Vererbung, absolute Neutrophilenzahlen unter 0,5 x 10E9/l im peripheren Blut (an drei verschiedenen Tagen innerhalb eines Zeitraums von sechs Monaten), einen Reifungsstillstand der Granulopoese im Promyelozyten-/Myelozytenstadium und früh auftretende, schwere, wiederkehrende bakterielle Infektionen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Bei dieser Krankheit handelt es sich um ein Immundefizienz-Syndrom mit schweren rezidivierenden bakteriellen Infekten und schwerer angeborener Neutropenie und Monozytopenie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Neutropenie mit Hypoplasie der myeloischen Reihe im Knochenmark, durch reduzierte Zahl der Monozyten und angeborene Schwerhörigkeit. Es wurde bei 3 Geschwistern mit rezidivieren bakteriellen Infektionen beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener primärer Immundefekt, der durch regelmäßige Schwankungen der Neutrophilenzahl im Blut von normalen oder subnormalen Werten bis hin zu einer schweren Neutropenie gekennzeichnet ist, in der Regel mit einer Zykluslänge von etwa 21 Tagen. Zu den Symptomen während der neutropenischen Phase gehören unter anderem Fieber, Mundgeschwüre, aber auch Lungenentzündung und Peritonitis. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es sich um eine Störung des zirkadianen Schlafrhythmus handelt, die durch eine fehlende Synchronisierung mit dem 24-Stunden-Tag gekennzeichnet ist und zu Schlaflosigkeit und Tagesmüdigkeit mit manchmal schweren Begleiterscheinungen führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine partielle Duplikation des proximalen langen Arms von Chromosom 13 verursacht wird. Der Phänotyp ist sehr variabel und zeichnet sich vor allem durch erhöhte Werte neutrophiler Granulozyten und Persistenz von fetalem Hämoglobin, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, abgesenkter Nasenrücken, Stupsnase, fehlgebildete, tief angesetzte Ohren, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie) aus. Schielen, Klinodaktylie und nicht herabgestiegene Hoden bei männlichen Patienten können ebenfalls assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte, nicht erworbene kombinierte Hypophysenhormonmangelerkrankung, die durch Panhypopituitarismus (mit oder ohne ACTH-Mangel) in Verbindung mit Wirbelsäulenanomalien, einschließlich einer häufig steifen Halswirbelsäule und eines kurzen Halses mit eingeschränkter Rotation, und einer Schallempfindungsschwerhörigkeit unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Die vordere Hypophyse ist in der Regel abnormal (typischerweise hypoplastisch) und kann selten mit einer leichten Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung einhergehen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene lysosomale Lipidspeicherkrankheit, die sich je nach Alter durch unterschiedliche klinische Symptome auszeichnet, wie z. B. anhaltende ungeklärte Neugeborenengelbsucht oder Cholestase, isolierte ungeklärte Splenomegalie und fortschreitende, oft schwere neurologische Symptome wie kognitiver Abbau, zerebelläre Ataxie, vertikale supranukleäre Blickparese (VSPG), Dysarthrie, Dysphagie, Dystonie, Krampfanfälle, gelastische Kataplexie und psychiatrische Störungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Nieren, die durch das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren (unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie) und das Fehlen eines oder beider Harnleiter (Ureter) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Nierenagenesie, bei der die Nierenentwicklung vollständig ausbleibt, keine Ureteren vorhanden sind und die fetale Nierenfunktion später ausbleibt, was zu einer Potter-Sequenz mit Lungenhypoplasie und Oligohydramnion führt, die kurz nach der Geburt tödlich endet.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung der Niere(n), bei der die Niere(n) zwar vorhanden, aber in ihrer Entwicklung gestört ist (sind), was zu einer Fehlbildung der histologischen Architektur der Niere und zum Vorhandensein von embryologischem Gewebe wie mesenchymalen Kollaretten oder anderen Formen von undifferenziertem und metaplastischem Gewebe führt. Die Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental und von unterschiedlichem Schweregrad sein.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Anomalie der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT), bei der eine oder beide Nieren (unilaterale bzw. bilaterale multizystische dysplastische Nieren (MCDK)) groß, durch zahlreiche Zysten vergrößert und funktionslos sind. Die unilaterale MCDK ist in der Regel asymptomatisch, wenn die andere Niere voll funktionsfähig ist, kann aber gelegentlich mit abdominalen Obstruktionszeichen einhergehen, wenn die Zysten zu groß werden. Die bilaterale MCDK gilt als tödlich, und die Neugeborenen weisen Merkmale der Potter-Sequenz, eine schwere pulmonale Hypoplasie und ein schweres Nierenversagen auf und sterben im Allgemeinen kurz nach der Geburt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine angeborene renale Fehlbildung, die durch eine abnorm kleine Niere(n) gekennzeichnet ist (Nierenvolumen unter zwei Standardabweichungen des Volumens altersentsprechender normaler Individuen oder ein kombiniertes Nierenvolumen von weniger als der Hälfte des für das Alter des Patienten normalen Volumens) mit normaler kortikomedullärer Differenzierung und reduzierter Nephronenzahl.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Nierenhypoplasie, die durch beidseitig kleine Nieren mit einem Defizit in der Anzahl der vorhandenen Nephrone gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel asymptomatisch, kann aber mit Bluthochdruck und einigen Funktionseinschränkungen der Ausscheidungsorgane sowie schließlich mit chronischem Nierenversagen einhergehen.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch fortschreitende Wucherung flüssigkeitsgefüllter Zysten im Nierenepithel gekennzeichnet ist und sich durch Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Bluthochdruck und Bauch- oder Flankenschmerzen äußern kann. Der langsam fortschreitende Verlust der Nierenfunktion kann zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose als Folge einer Tubulopathie, Hypomagnesiämie mit Hypermagnesurie, schwere Hyperkalziurie und dilatative Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Chromosomeninstabilitätssyndrom, das bei der Geburt mit Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, die mit zunehmendem Alter deutlicher werden, Wachstumsverzögerung, wiederkehrenden sinopulmonalen Infektionen und einer extrem hohen Häufigkeit von Malignomen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Nipah-Virus-Krankheit, eine vor kurzem entdeckte Zoonose, wird durch das Nipah-Virus verursacht. Typisch sind Fieber, Allgemeinsymptome und Enzephalitis, manchmal begleitet von einer Atemwegserkrankung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Leukodystrophie, die durch ein Spektrum progressiver neurologischer Manifestationen gekennzeichnet ist, darunter ein rasch progredienter, früh einsetzender Nystagmus, spastische Tetraplegie sowie Seh- und Hörstörungen, die im frühen Kindesalter zum Tod führen, sowie ein späteres Auftreten einer langsam progredienten komplexen spastischen Ataxie mit pyramidalen und zerebellären Symptomen und dem Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine diffuse Hypomyelinisierung der subkortikalen und tiefen weißen Substanz, Kleinhirnatrophie und einen diffusen Volumenverlust des Rückenmarks.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die <I>Natural killer</I> (NK)-Zellen-Enteropathie ist eine benigne NK-Zellen-lymphoproliferative Krankheit und gekennzeichnet durch leichtere abdominelle Symptome (Leibschmerzen, Divertikulose, Obstipation, Reflux). Ursache sind Läsionen in der Mukosaschicht des Magendarmtraktes, die sich von NK-Zellen herleiten und oft als NK- oder T-Zell-Lymphom (s. dort) fehlgedeutet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine limbischen Enzephalitis, die durch das Vorhandensein von Autoantikörpern gegen NMDA-Rezeptoren in Serum und Liquor gekennzeichnet ist. Sie kann paraneoplastischen (am häufigsten in Verbindung mit Ovarialteratomen) oder nicht-paraneoplastischen Ursprungs sein und ist lebensbedrohlich, aber potenziell behandelbar. Die Patienten präsentieren sich mit akuten Verhaltensänderungen, Psychosen und Katatonie, die rasch zu Krampfanfällen, Gedächtnisstörungen, Dyskinesien, Sprachproblemen und Störungen der Autonomie und Atmung führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, die histologisch durch das Fehlen einer Zirrhose und eine diffuse gutartige Umwandlung des Leberparenchyms in mehrere kleine Knötchen (typischerweise 1-3 mm) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Histopathologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Nokardiose ist eine lokale (Haut, Lunge, Hirn) oder disseminierte (ganzer Körper) akute, subakute oder chronische bakterielle Infektion.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch ein ausgeprägtes MRT-Muster einer kavitierenden Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend in der hinteren Region der Großhirnhemisphären zeigt. Das klinische Bild ist sehr vaiabel und reicht von einer akuten neurometabolischen Dekompensation im Säuglingsalter mit Entwicklungsstörungen, Krampfanfällen und Pyramidenzeichen, die sich rasch zu einer spastischen Tetraparese entwickeln, bis zu subtilen neurologischen Symptomen im Jugendalter. Bei den meisten Patienten stabilisiert sich der Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit, und es kann eine deutliche Erholung der Entwicklungsschritte beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Noonan-ähnliche Syndrom mit losem Anagenhaar (NS/LAH) ist ein Noonan-verwandtes Syndrom, das durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist, die auf das Noonan-Syndrom hinweisen (s. dort) in Kombination mit einer ausgeprägten Haaranomalie, die als 'loses Anagenhaar' bezeichnet wird (Lose Anagenhaar-Syndrom, s.dort). Zu den weiteren Merkmalen gehören häufige angeborene Herzfehler, spezifische Hautmerkmale mit dunkel pigmentierter Haut, Keratose pilaris, Ekzemen oder gelegentlicher neonataler Ichtyose (siehe diesen Begriff) sowie Kleinwuchs, der oft mit einem GH-Mangel einhergeht und mit psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen verbunden ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch kutane Lentigines, hypertrophe Kardiomyopathie, Kleinwuchs, Pektusfehlbildung und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Netzhautentwicklung mit angeborener Blindheit gekennzeichnet ist. Häufige Begleiterscheinungen sind Schallempfindungsschwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und/oder Verhaltensstörungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein letal verlaufendes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Die Manifestationen umfassen Gesichtsdysmorphien (u.a.. Dolichozephalie/Skaphozephalie, hoher Stirnhaaransatz, seitlich überlappende Oberlider, Hypertelorismus, hervorstehende Wimpern, tiefliegende Augen, Makrokornea, Nystagmus, dysplastische Ohren, abnorme Ohrmuscheln, prominenter Nasenrücken, Zahndysplasie), Sehstörungen, Taubheit, Krampfanfälle, generalisierte Skelettdysplasie, erhöhte Anzahl von Fingerknöchelchen, Kryptorchismus, Hypospadie, Spastizität und schwere Intelligenzminderung. Bei den Patienten wurden vermehrte Chromosomenbrüche und eine fatale lymphoide Malignität beschrieben. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Null-Syndrom ist Teil des Spektrums der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; s. dort) und gekennzeichnet durch milde PMD-Symptome in Verbindung mit demyelinisierender peripherer Neuropathie.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Tumor, der durch eine schnell wachsende Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die gewöhnlich entlang der Mittellinie auftritt und durch das Vorhandensein von <i>NUTM1</i>-Rearrangements definiert ist. Die histopathologische Untersuchung zeigt ein schlecht differenziertes Karzinom, oft mit Anzeichen einer Plattenepithel-Differenzierung. Die Patienten weisen je nach Lokalisation unspezifische Zeichen und Symptome auf, die auf eine Gewebeverdichtung zurückzuführen sind. Eine ausgedehnte lokale Invasion benachbarter Strukturen, Lymphknotenbefall und Fernmetastasen sind zum Zeitpunkt der Diagnose häufig vorhanden. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch früh auftretende Adipositas, kongenitale Hypothyreose, Neugeborenen-Kolitis, hypertrophische Kardiomyopathie, Kraniosynostose und Entwicklungsverzögerung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine primäre Knochendysplasie, die durch die Kombination von spondylometaphysärer Dysplasie, generalisierter Gelenklaxität und Dentinogenesis imperfecta gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Skelettanomalien gehören Kleinwuchs, schmaler Brustkorb, Skoliose, mesomale Verkürzung der Gliedmaßen und Brachydaktylie. Zu den radiologischen Merkmalen gehören schwere metaphysäre Unregelmäßigkeiten der Röhrenknochen, Platyspondylie mit koronalen Spalten, kegelförmige Epiphysen der Hände, quadratische Darmbeinflügel und Coxa valga. Es wurde auch über zusätzliche Manifestationen außerhalb des Skeletts wie pulmonale Hypoplasie, zystische Nierenerkrankung und nicht-obstruktiver Hydrozephalus berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine beinahe vollständige Alopezie mit nur spärlichem, dünnem, brüchigem, langsam wachsendem Haupthaar, blonden und spärlichen Augenbrauen und Wimpern, fehlender Achsel- und Schambehaarung, fragilen und brüchigen Fingernägeln, dicken und brüchigen Zehennägeln (jeweils mit subungualer Hornschicht), Hypodontie, Mikrodontie, weitem Zahnabstand mit hypoplastischem Schmelz, milder palmoplantarer Keratose, Cafe-au-lait-Flecken und Anomalien der Brustwarzen. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Oguchi-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Netzhaut-Erkrankung und gekennzeichnet durch kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB; s. dort) und das Mizuo-Nakamura-Phänomen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ohranomalien (z. B. Außenohranomalien und postaurikuläre Gruben) und Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Myopie, Nystagmus und Pigmentstörungen der Netzhaut.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener mikrozephaler primordialer Kleinwuchs, der durch die Kombination von beidseitiger Mikrotie (schwere Hypoplasie der Ohrmuscheln), fehlenden Patellae, Kleinwuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen wie hoher Stirn, Mikrogenie mit vollen Lippen und kleinem Mund sowie ausgeprägten Nasolabialfalten (Lachfalten, die die Nasenlöcher mit dem Lippenwinkel verbinden) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Okuläre Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit ist ein seltener, X-chromosomal vererbter Typ des okulären Albinismus, der durch eine schwere Sehbehinderung, eine durchscheinende blassblaue Iris, eine Reduktion des Netzhautpigments und eine mittelschwere Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter liegt zwischen dem Jugendalter bis zum vierten oder fünften Lebensjahrzehnt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das meist mit hemifazialer Mikrosomie in Verbindung mit Ohr- und/oder Augenfehlbildungen und Wirbelsäulenanomalien unterschiedlichen Schweregrades auftritt. Weitere Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des zentralen Nervensystems, des Verdauungssystems und des Skelettsystems können ebenfalls auftreten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung der Kiemenbögen und Extremitätenanlagen, die durch unterschiedlich starke ein- oder beidseitige kraniofaziale Fehlbildungen und radiale Defekte gekennzeichnet ist und zu äußerst unterschiedlichen phänotypischen Erscheinungsformen führt. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören ein niedriges postnatales Gewicht, Kleinwuchs, Wirbelkörperdefekte, Hörverlust und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Gesichtsasymmetrie, Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs, orofaziale Spalten und Unterkieferhypoplasie). Diese Merkmale sind immer mit radialen Defekten verbunden, wie z. B. präaxiale Polydaktylie, Daumen- und/oder Radiushypoplasie/-agenesie oder Daumen mit drei Fingergliedern. Es wurde auch über eine Beteiligung des Herzens, der Lunge, der Nieren und des zentralen Nervensystems berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das okulo-dentale Syndrom Typ Rutherfurd ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich durch die klassische Triade der gingivalen Fibromatose, fehlendem Zahndurchbruch und Hornhautdystrophie (bilaterale Hornhautvaskularisation und Opazität) gekennzeichnet ist. Zu den Begleiterscheinungen des Syndroms gehören abnormal geformte Zähne und aggressives Verhalten. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene ektodermale Dysplasie, die durch die Assoziation von epibulbären Dermoid und angeborener Aplasia cutis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Okulo-fazio-kardio-dentale Syndrom (OFCD) ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen ('<i>multiple congenital anomaly syndrome</i>'). Charakteristische Symptome sind: Sehr lange Zahnwurzeln (Radikulomegalie), kongenitale Katarakt, faziale Dysmorphien und angeborene Herzfehler.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung und gekennzeichnet durch Symptome an den Augen (Ptose, Diplopie), gefolgt von Diarrhoe, Mangelernährung und intestinaler Pseudoobstruktion.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Okulo-palato-zerebrale Syndrom ist durch das gemeinsame Auftreten von vier Symptomen gekennzeichnet: Intelligenzminderung, Mikrozephalie und Anomalien des Gaumens und der Augen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine tiefgreifende intellektuelle Beeinträchtigung, Choreoathetose, fortschreitende spastische Diplegie, fortschreitende tapetoretinale Degeneration mit Verlust der Netzhautgefäße und Glomerulopathie gekennzeichnet ist, die spät im ersten oder früh im zweiten Lebensjahrzehnt zum Tod führt. Es wurde über das Fehlen der zerebellären Granularschicht berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Augen, verschiedenen Augenanomalien (z.B. Hornhaut- und Linsentrübung, spastisches Ektropium und/oder Nystagmus), Kleinwuchs, intellektuellem Defizit und progredienten neurologischen Anomalien (spastische Tetraparese, Hyperreflexie und/oder athetoide Bewegungen). Das klinische Bild ist von Patient zu Patient unterschiedlich und kann auch weitere Anomalien einschließen (Harnwegsanomalien, Dandy-Walker-Malformation und/oder beidseitige Leistenhernie).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere Intelligenzminderung, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale und variable, multiple angeborene Anomalien, einschließlich Augen-, Gehirn-, Urogenital- und Skelettanomalien, gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise durch die Trias von Fehlbildungen der Augen, des Zentralnervensystems und der Haut gekennzeichnet ist und oft mit einer Intelligenzminderung einhergeht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch kongenitale Katarakte, Glaukom, Intelligenzminderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsverzögerung und renale tubuläre Dysfunktion mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, nicht-progressive Form des Syndroms der Zapfenphotorezeptor-Dysfunktion, die durch reduzierte Sehschärfe, normales Fundusbild und fehlende oder reduzierte Zapfenantworten in der Elektroretinographie gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu allen anderen Formen der Zapfenfunktionsstörung ist das Farbsehen normal.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Oligodontie ist eine seltene Anomalie der Zahnentwicklung bei Menschen, die durch das Fehlen von 6 oder mehr Zähnen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung der Niere, die durch eine um 80 % reduzierte Nephronzahl und eine ausgeprägte Hypertrophie der Glomeruli und Tubuli gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Oliver-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, postaxiale Polydaktylie und Epilepsie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch im Säuglingsalter beginnende olivo-ponto-zerebelläre Atrophie, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und Sprachstörung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Omenn-Syndrom (OS) ist eine entzündliche Erkrankung mit Erythrodermie, Schuppung, Alopezie, chronischer Diarrhoe, Gedeihstörung, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie in Verbindung mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID; s. dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Bauchwand, die durch eine Hernie der Bauchwand gekennzeichnet ist, die auf die Nabelschnur zentriert ist und bei der die vorstehenden Eingeweide durch einen Bruchsack geschützt sind.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von Omphalozele und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Lippenspalten, bifide Uvula, beidseitige Klumpfüße, Uterus bicornis und Hydrocephalus internus. Die Erkrankung verläuft im Säuglingsalter letal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Shprintzen-Goldberg des Omphalozele-Syndroms ist ein sehr seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch Omphalozele, Skoliose, leichte faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, S-förmige Lider, schmale Oberlippe), Pharynx- und Larynx-Hypoplasie und Lernschwierigkeiten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch eine kongenitale ein- oder beidseitige Nageldysplasie (einschließlich Mikronychien, Polyonychien, Anonychien, Hemionychrogryphosen und Fehlstellungen) gekennzeichnet ist und in der Regel die Zeigefinger und/oder andere Finger oder auch Zehen betrifft, häufig in Verbindung mit knöchernen Anomalien der betroffenen Gliedmaßen (z. B. Y-förmige Verzweigung der distalen Phalanx, Brachymesophalangie oder Syndaktylie). Die Erkrankung kann sporadisch oder familiär bedingt sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie ist gekennzeichet durch Hornhauttrübung mit vollständiger Blindheit, temporomandibuläre Fusion mit erschwertem Kauen und Armfehlbildungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit kongenitalen Fehlbildungen der Mittellinie, das durch Hypertelorismus, laryngo-tracheo-ösophageale Defekte und Hypospadie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Opsismodysplasie ist eine Skelettdysplasie mit angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene neuroinflammatorische Krankheit des Kindesalters. Es ist gekennzeichnet durch Opsoklonus, Myoklonus, Ataxie, Verhaltens- und Schlafstörungen und tritt entweder im Gefolge eines Neuroblastoms als paraneoplastisches Syndrom oder nach einer viralen Infektion auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp mit den Hauptmerkmalen Optikusatrophie, Ataxie und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Manifestationen sind eine globale Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Regression, Neuropathie, Spastizität und Mikrozephalie, seltener Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Hörverlust und Ateminsuffizienz. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien des Corpus callosum, der Basalganglien und des Mittelhirns, zerebrale oder zerebelläre Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz zeigen. Die Erkrankung verläuft häufig in jungen Jahren tödlich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, bei der die typische Optikusatrophie mit anderen extraokulären Manifestationen wie sensorineurale Taubheit, Myopathie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie und periphere Neuropathie einhergeht. Seltener werden auch andere Manifestationen wie spastische Paraplegie oder Multiple-Sklerose-ähnliche Erkrankungen mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante Optikusatrophie und Katarakt (ADOAC) ist eine Form der autosomal-dominanten Optikusatrophie (ADOA; s. dort), die durch eine frühzeitige und bilaterale Optikusatrophie gekennzeichnet ist. Sie führt zu einem Visusverlust mit variablem Schweregrad, gefolgt von einem späten anterioren und/oder posterioren kortikalen Katarakt. Weitere Merkmale sind sensorineuraler Hörverlust und neurologische Symptome wie Tremor, extrapyramidale Steifigkeit und das Fehlen tiefer Sehnenreflexe. ADOAC wird durch Mutationen im <i>OPA3</i> (19q13.32) verursacht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Optikusgliom (OPG) ist ein gutartiger Tumor, der sich entlang des Sehnervs (Chiasma, Bahnen und Fortsätze) entwickelt und durch eine Beeinträchtigung oder den Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet ist. Er kann mit dienzephalen Symptomen wie vermindertem Wachstum und Veränderungen des Schlafverhaltens einhergehen. OPG tritt häufig in Verbindung mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1, siehe dort) auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündliche Optikusneuropathie, die durch isolierte (einmalige oder wiederkehrende) Episoden von Optikusneuritis gekennzeichnet ist, die nicht mit anderen neurologischen oder systemischen Erkrankungen einhergehen. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit subakutem, einseitigem Sehverlust, der sich über mehrere Tage bis zwei Wochen hinzieht, periokulären Schmerzen und Schmerzen bei Augenbewegungen (die dem Auftreten von visuellen Symptomen vorausgehen können), Lichtblitzen bei Augenbewegungen, abnormalem Farbensehen, verminderter Kontrastempfindlichkeit und einem relativen afferenten Pupillendefekt. Bei vielen Patienten erscheint der Sehnervenkopf geschwollen. Eine Uveitis kann damit einhergehen und bereits Jahre vor der Sehnerventzündung vorhanden sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Orale submuköse Fibrose (OSMF) ist eine chronische progressive Erkrankung mit veränderter Elastizität des Bindegewebes der oralen Submukosa. Sie tritt häufiger in Indien und Südostasien auf und seltener im Rest der Welt. Symptome sind ein brennendes Gefühl und Schmerzen in der Mundhöhle, Verlust der Geschmacksempfindung, blass-fibröse Bänderung und Versteifung der Mundschleimhaut und des Rachenraumes (mit der Folge von Trismus und zunehmender Reduktion der Mundöffnung). Es besteht ein erhöhtes Risiko (3-19 %) für die Entwicklung eines Plattenepithel-Karzinoms der Mundhöhle. Meist steht die Krankheit in Verbindung mit dem Kauen der Arekanuss (einem Bestandteil des Betelbissens), aber die eigentliche Ursache ist nicht genau bekannt. Gegenwärtig gibt es keine wirksame Behandlung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung. Diese manifestiert sich entweder durch eine schwere, bei Neugeborenen auftretende Störung, die hauptsächlich Knaben betrifft, oder durch eine später auftretende (partielle) Formen der Krankheit. In beiden Fällen kommt es zu Episoden von Hyperammonämie, die tödlich verlaufen und zu neurologischen Folgeerscheinungen führen können.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien. Sie ist im männlichen Geschlecht letal. Unterschiedlich ausgeprägte Anomalien im weiblichen Geschlecht sind: Externe Fehlbildungen (kraniofazial und digital), sowie mögliche Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) und innerer Organe (Nieren, Pankreas und Ovarien).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Subtyp des Oro-fazio-digitales Syndroms mit autosomal-rezessivem Erbgang und ursächlichen <i>C2CD3</i>-Mutationen. Er ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Trigonozephalie, schwere Intelligenzminderung und Mikropenis. Weitere Manifestationen sind orale, faziale und digitale Fehlbildungen (Gingivalfrenulae, linguale Hamartome, Zungenspalte/Lobulation, Gaumenspalte, Telecanthus, nach oben geneigte Lidspalten, Mikroretrognathie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Duplikation des Hallux), Corpus-callosum-Agenesie und Vermis-Hypoplasie mit backenzahnähnlicher Konfiguration des Mittelhirns (<i>Molar Tooth Sign</i>, MTS) in der Hirnbildgebung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Oro-fazio-digitale Syndrom (OFD) Typ 2 ist gekennzeichnet durch Hand- und Fußdeformitäten, faziale Anomalien, mediane Oberlippenspalte und Zungenhamartome.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 4 ist gekennzeichnet durch Zungenhamartome, postaxiale Polysyndaktylie der Hände und Füße, mesomele Verkürzung der Beine und Pes equinovarus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes orofaziodigitales Syndrom, das durch eine mediane Oberlippenspalte, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße und orale Manifestationen (dupliziertes Frenulum) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit oro-fazialen Anomalien und oft Polydaktylie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Störung des Pyrimidinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende megaloblastische Anämie, eine globale Entwicklungsverzögerung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist und mit einer massiven Überausscheidung von Orotsäure im Urin einhergeht (manchmal mit Orotsäurekristallurie). Es wurde auch über Patienten ohne megaloblastische Anämie, aber mit zusätzlichen Symptomen wie Epilepsie, berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Osgood-Schlatter-Krankheit ist eine durch Zug verursachte Apophysitis des vorderen Tibia-Tuberkels. Sie tritt bei körperlich aktiven Adoleszenten auf und ist gekennzeichnet durch allmählich einsetzende Schmerzen und Schwellungen an der Vorderseite der Kniee, weshalb die Patienten humpeln. In der Regel normalisiert sich der Gang zum Ende der Wachstumsperiode.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom, das durch die Assoziation eines Osteosarkoms mit Gliedmaßenanomalien (wie beidseitige Radioulnarsynostose und Klinodaktylie sowie andere Anomalien an Händen und Füßen) und erythroider Makrozytose ohne Anämie gekennzeichnet ist. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Unterbrechung der Kontinuität der Speiseröhre gekennzeichnet ist, mit oder ohne persistierende Verbindung zur Luftröhre. Das klinische Erscheinungsbild variiert je nach Anatomie und kann zu Schluckstörungen oder, in den schwersten Fällen, zu Atemnot führen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine fehlende Verknöcherung der Schädelknochen bei der Geburt und charakteristische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (Stirnbuckel, Hypertelorismus, nach unten verlaufende Lidspalten, Proptosis, flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren, Retrusion des Mittelgesichts). Die Patienten weisen bei der Geburt einen weichen Schädel auf, der im Laufe der Zeit progressiv verknöchert und im Erwachsenenalter typischerweise zu einem deformierten Schädel führt (mit Brachyzephalie und prominentem Hinterhaupt). Es sind keine weiteren Skelettanomalien assoziiert und die Patienten haben eine normale kognitive und motorische Entwicklung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine primäre Knochenerkrankung, die durch die Entwicklung von zwei oder mehr knorpelüberzogenen Knochenauswüchsen (Osteochondromen) an der Knochenoberfläche gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Knochenkrankheit, die durch avaskuläre Nekrose des Strahlbeines bei Kindern gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit plötzlichen, unerklärlichen Fußschmerzen, Unfähigkeit, Gewicht zu tragen, und Hinken. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Abflachung, Fragmentierung und fleckige Sklerose des Strahlbeines. Weichteilschwellungen können ebenfalls auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel einseitig und selbstlimitierend. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine avaskuläre Nekrose eines Mittelfußkopfes gekennzeichnet ist und meist den zweiten, aber auch den dritten oder vierten Mittelfußknochen betrifft. Die Patienten können sich mit Schmerzen bei Belastung, Schwellungen und Druckempfindlichkeit vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören eine Erweiterung des Zehengrundgelenks und eine Abflachung des betroffenen Mittelfußköpfchens, in späteren Stadien eine Sklerose des Mittelfußköpfchens, eine Verdickung der Kortikalis und intraartikuläre lose Körper. Die Erkrankung kann in einigen Fällen beidseitig auftreten und zeigt eine signifikante Prädilektion für Frauen im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Dysmorphien, gekennzeichnet durch Osteogenesis imperfecta mit multiplen pränatalen Frakturen, Hypermobilität der Gelenke, schwerer Mikrozephalie und beidseitigem Katarakt. Darüber hinaus werden Gesichtsdysmorphien (z. B. blaue Skleren, Hypertelorismus und tiefsitzende Ohren), Lissenzephalie, Hydrozephalus sowie kardiale und genitale Anomalien beschrieben. Das Syndrom verläuft in utero oder kurz nach der Geburt tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Osteogenesis imperfecta, das Vorhandensein von Wormschen Knochen, Krampfanfälle, Augenanomalien (blaue Skleren, Optikusatrophie, Netzhautablösung) und Gesichtsdysmorphien (u. a. Balkonstirn, niedriger vorderer Haaransatz, medialer Anstieg der Augenbrauen, lange Wimpern, Hypertelorismus, abgesenkter Nasenrücken und tief angesetzte, große Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom, eine früh beginnende distale Osteolyse, ist gekennzeichnet durch schwere Einschmelzung der Hände und Füße und Fehlen der Mittel- und Endphalangen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch renalen Phosphatverlust und Knochendemineralisation aufgrund eines gemischt bindegewebigen phosphaturischen mesenchymalen Tumors gekennzeichnet ist. Das Syndrom verursacht Osteomalazie mit Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Osteomesopyknose ist eine sehr seltene benigne Knochenerkrankung und gekennzeichnet durch eine Knochendysplasie, die sich als fleckförmige Sklerose des Achsenskeletts und erhöhte Knochen-Mineraldichte manifestiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine Kombination von Osteopathia striata (Längsstreifen in den meisten Röhrenknochen) mit einer makulösen, hyperpigmentierten Dermopathie und einer weißen Stirnlocke gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OS-CS) ist eine Knochendysplasie und gekennzeichnet durch longitudinale Streifung der Metaphysen der langen Knochen, Sklerose der Schädel-und Gesichtsknochen, Makrozephalie, Gaumenspalte und Schwerhörigkeit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom, das durch schütteres Haar, Osteopenie, Intelligenzminderung, geringfügige Gesichtsanomalien, Gelenkhypermobilität und Hypotonie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteopetrose, Agenesie des Corpus callosum, Hirnatrophie und kleinen Hippocampus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Osteopetrose Albers-Schönberg ist eine sklerosierende Skeletterkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte Knochendichte, die im Röntgenbild als das Zeichen der 'Sandwich-Wirbel' (Dichte Bänder von Sklerose parallel zur Wirbelendplatte) erkennbar ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Idiopathische juvenile Osteoporose (IJO) ist eine demineralisierende Knochenkrankheit. Symptome sind Knochenschmerzen (Rücken und Extremitäten), Schwierigkeiten beim Gehen, multiple Frakturen und radiologische Osteoporosezeichen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene okulokutane Hypopigmentierung, Sehbehinderung, generalisierte Osteoporose mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, kurzem Hals und Rumpf, Kyphose, Skoliose und Platyspondylie sowie Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Philtrum, kleinem Mund, Mikrognathie und abstehenden Ohren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Gelenkhyperelastizität und Muskelhypotrophie berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Osteosarkom ist ein primär maligner Knochentumor mit direkter Bildung von unreifem Knochen- oder Osteoidgewebe durch die Tumorzellen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteosklerose, Entwicklungsverzögerung und Kraniosynostose (s. dort).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die die diaphysären und metaphysären Bereiche der langen Knochen sowie den Schädel und die Mittelhandknochen betrifft und mit Hautveränderungen einhergeht, wie sie bei der Ichthyosis vulgaris und der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz mit bilateraler Hypoplasie der Eierstöcke auftreten. Die Patienten stellen sich im Erwachsenenalter vor, hauptsächlich mit Schwellungen der Extremitäten und gelegentlich leichten Schmerzen in den Beinen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Östrogen-Resistenz-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch eine Östrogenrezeptor-Unempfindlichkeit gegenüber Östrogenen und das Vorhandensein erhöhter Östrogen- und Gonadotropin-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören fehlende Brustentwicklung und primäre Amenorrhoe in Verbindung mit multizystischen Ovarien und/oder hypoplastischem Uterus bei weiblichen Patienten, normale oder abnormale Gonadenentwicklung bei männlichen Patienten und deutlich verzögerte Knochenreifung, Persistenz offener Epiphysen, reduzierte Knochenmineraldichte und variable Hochwüchsigkeit bei beiden Geschlechtern. Glukoseintoleranz, Hyperinsulinämie und Lipidanomalien können ebenfalls vorhanden sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erworbene Motoneuronerkrankung, die durch eine anfängliche einseitige Schwäche der intrinsischen Handmuskulatur gekennzeichnet ist, die sich schließlich auf die gegenüberliegende Extremität ausbreitet (mit einer asymmetrischen Verteilung) und über einen Zeitraum von 20 Jahren eine sehr langsame fortschreitende Muskelatrophie nach sich zieht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Otodentale Syndrom ist eine sehr seltene erbliche Störung und gekennzeichnet durch erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne (Globodontie) in Verbindung mit sensorineuralem Gehörverlust.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch ausgeprägte Gesichtszüge (langes, dreieckiges Gesicht, breite Stirn, schmale Nase und Unterkiefer, hochgewölbter Gaumen), abstehende, dysmorphe Ohren (tief angesetzt und becherförmig mit großen Ohrmuscheln und hypoplastischem Tragus, Antitragus und Ohrläppchen), langer Hals, präaurikuläre und/oder branchiale Fisteln und/oder Zysten, hypoplastische Nackenmuskulatur mit schrägen Schultern und Schlüsselbeinen, geflügelte, niedrige und seitlich angesetzte Schulterblätter, Hörstörung und leichtes intellektuelles Defizit. Wirbelsäulendefekte und Kleinwuchs können ebenfalls assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von dysplastischen äußeren Ohren, Nagelhypoplasie und variablen Fehlbildungen des Skeletts gekennzeichnet ist, wie z. B. hypoplastische oder fehlende Fibulae, Anomalien des Schulterblatts, des Schlüsselbeins und des Akromioklavikulargelenks sowie Klumpfüße (Talipes equinovarus). Es wurde auch über Gelenkkontrakturen und leichte Gesichtsdysmorphien berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien (Hypoplasie des Mittelgesichts, flache Nasenwurzel, kleine Nase mit nach oben gebogener Spitze, Gaumenspalte, Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), ausgeprägter beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit und Skelett-/Gelenkanomalien (einschließlich spondyloepiphysärer Dysplasie, Arthralgie/Arthropathie), jedoch ohne Augenanomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine angeborene Störung der Bildung des Knorpelkollagens. Charakteristische Symptome sind Schallempfindungsschwerhörigkeit, vergrößerte Epiphysen, Skelettdysplasie mit unproportioniert kurzen Gliedmaßen, Wirbelkörperanomalien und ein charakteristisches Gesicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener gutartiger Tumor aus der Gruppe der ovariellen Keimstrang-Stromatumoren, der durch eine Gewebeverdichtung im Bauchraum gekennzeichnet ist, die unter anderem mit Bauchschmerzen, Blähungen oder Menorrhagie einhergehen oder auch asymptomatisch sein kann. Die Assoziation mit Aszites und Hydrothorax ist als Meigs-Syndrom bekannt. Der Tumor kann von solider und/oder zystischer Natur sein. Histologisch zeigt er Bündel von Spindelzellen, die unterschiedliche Mengen an Kollagen bilden, ohne zelluläre Atypien oder atypische Mitosen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene gynäkologische Erkrankung, die prämenopausale Frauen betrifft und in der Regel nach einer Behandlung mit ovarialstimulierenden Hormonen auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Vergrößerung der Eierstöcke und, in unterschiedlichem Ausmaß, durch eine Verlagerung des Serums aus dem intravaskulären Raum in den dritten Raum, hauptsächlich in die Peritoneal-, Pleura- und in geringerem Ausmaß in die Perikardhöhle. Zu den ersten Symptomen gehören ein geblähter Bauch, Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Der Schweregrad reicht von leicht bis lebensbedrohlich und wird durch ein erhöhtes Thromboserisiko, akutes Leber- und Nierenversagen, akutes Atemnotsyndrom sowie Ovarialtorsion und -ruptur kompliziert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM) mit einem heterogenen Phänotyp, der durch Myositis mit mindestens einem klinischen und/oder Autoantikörper-Überlappungsmerkmal gekennzeichnet ist. Zu den möglichen klinischen Überlappungsmerkmalen gehören Polyarthritis, Raynaud-Phänomen, Sklerodaktylie, Sklerodermie (proximal der Metakarpophalangealgelenke), interstitielle Lungenpneumonie und/oder klinische Anzeichen eines systemischen Lupus erythematodes (SLE).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Entwicklungsverzögerung bei Neugeborenen, Hypotonie, Hepatomegalie, Laktatazidämie, erhöhte Kreatinkinasewerte, erhöhte Alpha-Ketoglutarsäure im Urin und ein vermindertes Verhältnis von Beta-Hydroxybutyrat zu Acetoacetat im Plasma gekennzeichnet ist. Ein Pyruvatdehydrogenasemangel kann assoziiert sein und zu Hypoglykämie und neurologischen Anomalien z.B. Krampfanfällen, führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von diffuser Pachygyrie und arachnoiden Zysten, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Krampfanfälle (abwesend, atonisch und generalisiert tonisch-klonisch) und gelegentlich auch Kopfschmerzen sind ebenfalls assoziiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine Verdickung der Dura mater des Schädels oder der Wirbelsäule mit mindestens zwei histiopatholgischen Merkmalen einer IgG4-assoziierten Erkrankung gekennzeichnet ist: dichtes lymphoplasmatisches Infiltrat, storiforme Fibrose und/oder obliterative Phlebitis. Typischerweise haben die Patienten einen unspezifischen Liquorbefund und zeigen möglicherweise keine systemische Beteiligung oder einen Anstieg von Serum-IgG4. Die klinische Manifestation wird durch eine mechanische Kompression von Nerven- oder Gefäßstrukturen verursacht, die zu funktionellen Defiziten führt, am häufigsten Kopfschmerzen, Hirnnervenlähmungen, Sehstörungen und motorische Schwäche.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Hautkrankheit, die sich vor allem durch schmerzhafte Palmoplantarkeratosen, verdickte Nägel, Zysten und weiße Plaques auf der Zunge und der Mundschleimhaut auszeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das PAGOD-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, darunter kardiovaskuläre Defekte, Lungenhypoplasie, Zwerchfelldefekte und Fehlbildungen der Genitalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch eine mediane Oberlippenspalte (MCL), Mittellinienpolypen der Gesichtshaut, Nasenschleimhaut und pericallosale Lipome gekennzeichnet ist. Hypertelorismus mit Augenanomalien werden ebenfalls beobachtet, im Allgemeinen mit normaler neuropsychologischer Entwicklung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS), eine pleiotrope, autosomal-dominant vererbte Fehlbildungsstörung. Charakteristische Symptome sind: Hypothalamus-Hamartome, Hypophysen-Dysfunktion, Epiglottis-Spalte, Polydaktylie und, seltener, Nierenanomalien und urogenitale Fehlbildungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hauterkrankung, die durch vorübergehende Faltenbildung der Haut, Ödeme, Bildung weißlicher Papeln, Juckreiz, Brennen oder Schmerzen an den Handflächen und/oder Fußsohlen als Reaktion auf den Kontakt mit Wasser gekennzeichnet ist. Die Dauer der Exposition und die Wassertemperatur beeinflussen die Geschwindigkeit der Entwicklung und die Intensität der Läsionen. Die Erkrankung ist bei Frauen häufiger als bei Männern und tritt häufig bei Patienten mit Mukoviszidose auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Palmoplantarkeratose und Klinodaktylie des fünften Fingers.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose. Neben den beiden namengebenden Symptomen ist die Erkrankung in der Regel mit Katarakt, progredienter Klinodaktylie und Pseudo-Ainhum (Daktylolyse) assoziiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die auf Bereiche beschränkt ist, in denen Gewicht getragen wird und/oder Reibung auftritt (fokale, nicht epidermolytische palmoplantare Keratodermie), sowie orale und ösophageale Leukokeratose, die mit einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre verbunden ist. Die Hautläsionen treten in der Kindheit auf und können durch Rissbildung und Infektionen kompliziert werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erbliche Hauterkrankung, die durch eine unregelmäßig verteilte epidermale papulöse/punktförmige Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist und von Patient zu Patient stark variiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom ist eine Keratinisierungsstörung, die durch fokale oder diffuse palmoplantare Keratoderma gekennzeichnet ist. Die Verhornungsstörung weist eine fleckige Verteilung mit Akzentuierung auf den Unterschenkeln, Hypothenaren und den Fußgewölben auf. Die Krankheit tritt im Säuglingsalter auf und ist mit einem sensorineuralen Hörverlust verbunden, der ein variables Manifestationsalter zeigt. Aufgrund genetischer und klinischer Ähnlichkeiten wurde vorgeschlagen, dass das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom, das Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom und das Keratoderma hereditarium mutilans Varianten einer übergeordneten Gruppe von Störung der syndromalen Taubheit mit heterogenem Phänotyp darstellen können. Die Krankheit wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz übertragen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, punktförmige Palmoplantarkeratose, die durch diskrete, fokale, punktförmige Keratosen an den Handflächen und Fußsohlen und/oder langsam fortschreitende spastische Lähmungen gekennzeichnet ist und vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft. Die Histologie der Läsionen zeigt eine ausgeprägte Orthokeratose, Akanthose, Papillomatose und eine regelmäßige Wellenbildung des Oberflächenkeratins. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Nagashima der Keratose ist eine transgressive und nicht-progrediente Form von Palmoplantarkeratose und ähnelt einer milden Form des Mal de Meleda. Bisher wurden 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Geschlechtsumkehr (sex reversal) bei SRY-negativen Männern mit dem Karyotyp 46, XX, durch palmo-plantare Hyperkeratose und eine Prädisposition zur Entwicklung von Plattenepithel-Karzinomen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Akronym PANDAS steht für <u>P</u>ädiatrische <u>a</u>utoimmun-<u>n</u>europsychiatrische Krankheiten (<u>d</u>isorders) mit Infektion durch Gruppe <u>A</u> (beta-hämolysierende)-<u>S</u>treptokokken. Der Name bezieht sich auf eine Untergruppe von Kindern mit obsessiv/kompulsiver Störung (OCD) und/oder Tic-Störung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Hypophysenerkrankung, die durch einen variablen Mangel an allen im Hypophysenvorderlappen produzierten Hormonen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hypothyreose, Hypogonadismus, Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs sowie sekundäre Nebenniereninsuffizienz. Das Alter des Auftretens ist variabel. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel allmählich, und der Verlust der verschiedenen Hormone erfolgt häufig nacheinander.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Pancreas anulare (PA) ist eine distinkte Form der Duodenalatresie. Das Pankreas bildet dabei einen Ring um den distalen Anteil des Duodenums.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neoplastische gastroenterologische Erkrankung, die am häufigsten bei Kindern vorkommt und sich meist mit den unspezifischen Symptomen einer tastbaren Masse, Erbrechen, Bauchschmerzen, Gelbsucht und Gewichtsverlust/Durchfall präsentiert. Histologisch ist diese maligne epitheliale Pankreasneoplasie der exokrinen Zellen durch mehrere Differenzierungslinien (azinär, duktal, mesenchymal, neuroendokrin) und das Vorhandensein von Squamoid-Nestern gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch partielle Pankreasagenesie, Diabetes mellitus und Herzanomalien (einschließlich Transposition der großen Gefäße, ventrikuläre oder atriale Septumdefekte, Pulmonalstenose oder persistierender Ductus arteriosus).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das familiäre Pankreaskarzinom ist definiert durch das Auftreten von Pankreaskarzinomen (PC) bei zwei oder mehr Verwandten ersten Grades.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Bauchspeicheldrüsenerkrankung, die durch eine meist einzelne, unilokuläre, dünnwandige zystische Läsion gekennzeichnet ist, die sich überall in der Bauchspeicheldrüse befinden kann (aber häufiger im Körper und im Schwanz zu finden ist) und nicht mit dem Pankreasgangsystem kommuniziert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Anzeichen und Symptome einer gastrointestinalen oder biliären Obstruktion oder einer Pankreatitis aufweisen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien (wie der von-Hippel-Lindau-Krankheit oder der polyzystischen Nierenerkrankung) auftreten.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die durch rezidivierende akute Pankreatitis und/oder chronische Pankreatitis bei mindestens 2 Verwandten ersten Grades oder 3 oder mehr Verwandten zweiten Grades in 2 oder mehr Generationen gekennzeichnet ist und für die keine prädisponierenden Faktoren identifiziert wurden. Diese seltene vererbte Form der Pankreatitis führt zu einer irreversiblen Schädigung sowohl der exokrinen als auch der endokrinen Komponenten des Pankreas.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Krankheit der Bauchspeicheldrüse, die vor allem in tropischen Entwicklungsländern auftritt, im Jugendalter beginnt und durch eine chronische nichtalkoholische Pankreatitis gekennzeichnet ist, die sich durch Bauchschmerzen, Steatorrhoe und eine fibrokalzinöse Pankreatopathie äußert. Sie ist auch häufig mit der Entwicklung von Pankreassteinen und Bauchspeicheldrüsenkrebs verbunden, und zwar mit einer viel höheren Inzidenz als bei der gewöhnlichen chronischen Pankreatitis.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Panner-Krankheit ist eine Osteochondrose des <i>Capitulum humeri</i> (Teil de distalen Humerusgelenks). Die Krankheit tritt vor dem 10. Lebensjahr am dominanten Arm auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Noduläre nicht-suppurative Pannikulitis, bekannt als Weber-Christan-Krankheit (WCD), ist eine seltene Hautkrankheit mit rezidivierenden Entzündungen des subkutanen Fettgewebes.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die idiopathische Panuveitis ist eine seltene entzündliche Augenerkrankung unbekannter Ätiologie, die durch eine generalisierte Entzündung der Uvea (Iris, Ziliarkörper, Aderhaut), der Netzhaut und des Glaskörpers mit konsekutivem Ziliarkrampf und hinterer Synechienbildung gekennzeichnet ist und zu akuten oder chronischen, ein- oder beidseitigen Sehstörungen und Augenbeschwerden oder -schmerzen führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Katarakts, eines Sekundärglaukoms, eines zystoiden Makulaödems und/oder einer Netzhautablösung. Die Krankheit kann zum Verlust des Sehvermögens führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom mit Pyogener steriler Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne (PAPA) ist eine seltene, autoinflammatorische Erkrankung des Kindesalters, die hauptsächlich die Gelenke und die Haut betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein äußerst seltenes hereditäres Tumorsyndrom innerhalb der Gruppe des familiären nicht-medullären Schilddrüsenkarzinoms.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Atemwegserkrankung, die durch die Entwicklung von exophytischen Papillomen gekennzeichnet ist, die die Schleimhaut der oberen Luft- und Speisewege (mit einer starken Prädilektion für den Kehlkopf) betreffen und durch eine Infektion mit dem humanen Papillomavirus verursacht werden. Die Symptome sind je nach Alter der Patienten und Ausmaß der Läsionen unterschiedlich und umfassen Dysphonie, chronischen Husten und wiederkehrende Atemwegsinfektionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, und gekennzeichnet durch palmoplantare Keratosen, die mit früh einsetzender Periodontitis assoziiert sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Atrophische maligne Papulose (MAP) ist eine seltene, chronische, thrombo-obliterative Vaskulopathie, die durch papulöse Hautläsionen mit zentraler porzellanweißer Atrophie und einem umgebenden teleangiektatischen Rand gekennzeichnet ist. Systemische Läsionen können den Magen-Darm-Trakt und das zentrale Nervensystem (ZNS) befallen und sind potenziell letal.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das nicht-funktionelle Paragangliom ist ein seltener neuroendokriner Tumor, der aus von der Neuralleiste stammenden Paraganglienzellen entsteht (am häufigsten in der para-aortalen Region auf der Höhe der Nierenhilia, dem Zuckerkandl-Organ, der thorakalen paraspinalen Region, der Blase und dem Karotiskörper) und nicht mit einer Katecholaminsekretion einhergeht. Diese Tumoren sind in der Regel klinisch stumm und die Symptome, falls vorhanden, sind unspezifisch und hängen von der Lokalisation des Tumors ab. Eine Assoziation mit bestimmten hereditären krebsprädisponierenden Syndromen, wie z. B. der multiplen endokrinen Neoplasie, der Neurofibromatose Typ 1 oder dem von-Hippel-Lindau-Syndrom, kann beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP) ist eine Muskelerkrankung mit episodischen Attacken von Muskelschwäche in Verbindung mit erhöhtem Serumspiegel des Kaliums.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte muskuläre Ionenkanalerkrankung, die durch wiederkehrende episodische Anfälle von allgemeiner Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die mit einem Abfall des Kaliumspiegels im Blut einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Thyreotoxische periodische Paralyse (TPP) ist eine seltene neurologische Krankheit mit rezidivierenden Episoden von Paralyse und Hypokaliämie während thyreotoxischer Krisen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Variante des Guillain-Barré-Syndroms, die durch isolierte Beinschwäche, Areflexie und radikuläre Beinschmerzen gekennzeichnet ist, die ein Cauda-Äquina- oder Rückenmarkssyndrom simulieren können. Die Arme, Augen-, Gesichts- und Oropharynxmuskeln bleiben verschont, und die Schließmuskelfunktion ist normal.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Lebererkrankung, die durch intrahepatische Cholestase und eine Verschlechterung der Leberfunktion bei Patienten gekennzeichnet ist, die über einen längeren Zeitraum parenteral ernährt werden (Anzeichen können bereits innerhalb der ersten zwei Wochen nach Beginn der parenteralen Ernährung auftreten). Die Erkrankung tritt häufig bei Neugeborenen auf und verschwindet in der Regel mit der Umstellung auf enterale Ernährung, obwohl schwere Fälle zu Leberfibrose, Zirrhose und portaler Hypertension fortschreiten können.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Parkinson-Erkrankung im frühen Erwachsenenalter, die sich durch Steifigkeit, schmerzhafte Krämpfe, gefolgt von Tremor, Bradykinesie, Dystonie, Gangstörungen und Stürzen sowie anderen nicht-motorischen Symptomen manifestiert. Ein langsames Fortschreiten der Erkrankung und ein besseres Ansprechen auf eine dopaminerge Therapie werden bei den meisten Formen dieser Erkrankung beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, paroxysmale Dystonie, die durch episodisch auftretende, paroxysmale Choreoathetose im Kindes- bis Jugendalter gekennzeichnet ist, die hauptsächlich durch plötzliche Bewegungen, anhaltende Bewegung, Angst und emotionalen Stress ausgelöst wird. Sie tritt in Verbindung mit progressiver spastischer Paraparese (meist im Erwachsenenalter), Gangataxie, leichter bis mittlerer kognitiver Beeinträchtigung und/oder epileptischen Anfällen auf. Die Episoden dauern typischerweise einige Minuten bis Stunden, haben eine variable Häufigkeit (täglich bis jährlich) und werden durch Ruhe gelindert. Die Häufigkeit der Episoden nimmt mit dem Alter tendenziell ab.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch schwere episodische perirektale Schmerzen begleitet von Hautrötungen gekennzeichnet ist, die typischerweise durch Stuhlgang ausgelöst werden. Begleitende Augen- und Kieferschmerzen, die mit Auslösern wie Kälte oder anderen Reizstoffen assoziiert sind, können mit zunehmendem Alter stärker werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Paroxysmale Kältehämoglobinurie (PCH) ist ein sehr seltener Untertyp der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), verursacht durch die Anwesenheit von kälte-reagierenden Autoantikörpern im Blut. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch plötzlich auftretende Hämoglobinurie, in typischen Fällen nach Exposition mit kalten Temperaturen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Partington-Syndrom ist eine Form von syndromaler X-chromosomaler geistiger Behinderung (S-XLMR) mit leichtem bis mäßigem intellektuellen Defizit, Dysarthrie und dystonen Handbewegungen. Bisher wurden weniger als 20 Patienten beschrieben. Ursache des Syndroms sind Mutationen im Aristaless-related homeobox (<i>ARX</i>)-Gen (Xp22.13). Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch eine permanente und manuell nicht reduzierbare seitliche Dislokation der Kniescheibe gekennzeichnet ist. Typisch sind eine Flexionskontraktur des Knies, ein Genu valgus, eine fehlende oder dysplastische Trochlearinne des Femurs, eine Außenrotation des Schienbeins und eine Funktionsstörung des Streckmechanismus. Der Defekt kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten, mit anderen Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen assoziiert sein oder Teil eines polymalformativen Syndroms sein.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund einer großen (large-scale) Einzeldeletion der mitochondrialen DNA, die durch eine hyporegenerative Anämie im frühen Kindesalter mit Vakuolisierung der Knochenmarkvorläufer, Laktatazidose und Multiorganstörungen wie exokrine Pankreasdysfunktion und renale Tubulopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch relative Makrozephalie, Pectus excavatum, Kleinwuchs, Nageldysplasie und motorische Entwicklungsverzögerung (die sich im Laufe der Kindheit zurückbildet) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Peeling Skin-Syndrom, das durch oberflächliches Schälen der Haut gekennzeichnet ist, wobei vor allem die Dorsa der Hände und Füße betroffen ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD), eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Nystagmus, Muskelhypotonie, Spastik und unterschiedlich schweres intellektuelles Defizit. Nach Erkrankungsalter und Schweregrad werden drei Formen unterschieden: Konnatale Form, Übergangsform und klassische PMD.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Als klassische Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) wird die infantile Form der PMD (s. dort) bezeichnet.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die konnatale Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die schwerste Form der PMD (s. dort).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Übergangsform der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die intermediäre Form der PMD (s. dort).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) weiblicher Überträgerinnen bezeichnet den Verlauf der PMD (s. dort) bei Frauen, die heterozygot für Mutationen im <I>PLP 1</I>-Gen (Xq22) sind.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pellagra ist eine ernährungsbedingte Störung, verursacht durch Mangel an Niacin (Vitamin B3) oder seiner Vorstufe (Tryptophan), die hauptsächlich in Asien und Afrika auftritt und durch ungenügende Ernährung verursacht wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Dermatitis (symmetrisches lichtabhängiges Erythem, evtl. mit Bläschen und Blasen, das in hyperkeratotische und hyperpigmentierte Haut übergehen kann.), gastrointestinale Symptome (Diarrhoe) und neuropsychiatrische Störungen (Demenz). Sie ist ohne korrekte Behandlung lebensbedrohlich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene blasenbildende Autoimmundermatose, die durch erworbene, subepidermale, straffe Blasen auf normaler, entzündeter Haut gekennzeichnet ist, die typischerweise weit verbreitet sind (in den Beugemuskelregionen der proximalen Arme und Beine, in den Achselhöhlen, in der Leistengegend und im Abdomen) und häufig von Juckreiz begleitet werden. Der Verlauf ist typischerweise chronisch mit spontanen Exazerbationen und Remissionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch Juckreiz mit oder ohne polymorphe Hauteruptionen gekennzeichnet ist und schwangere Frauen typischerweise im zweiten und dritten Trimester betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die klinisch durch gut abgegrenzte, lokalisierte, erythematöse, schuppige, hyperkeratotische, verkrustete Plaques gekennzeichnet ist, die sich häufig schmetterlingsförmig über die Malarregion des Gesichts verteilen (aber auch häufig den Rumpf und die Kopfhaut und seltener die Extremitäten betreffen, mit einer lichtexponierten Verteilung). Histologisch werden körnige Ablagerungen entlang der dermalen-epidermalen Grenzfläche sowie interzelluläre Ablagerungen in der oberen Epidermis beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die durch multiple, juckende, schuppende, verkrustete Hauterosionen mit schuppigen, umschriebenen Flecken gekennzeichnet ist, die meist im Gesicht, auf der Kopfhaut, am Rumpf und an den Extremitäten lokalisiert sind und oft einen erythematösen Untergrund aufweisen. Eine Beteiligung der Schleimhäute wird nur selten beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form einer autoimmunen bullösen Hauterkrankung, die durch polyformative Hautläsionen gekennzeichnet ist, die typischerweise an den Mundschleimhäuten beginnen und im Allgemeinen mit Lymphomen oder chronischer lymphatischer Leukämie einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch schmerzhafte, schlaffe Blasen und Erosionen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist und vorwiegend den Wangenbereich betrifft, mit oder ohne Ausdehnung auf die Epidermis. Seltener sind die Schleimhäute des Kehlkopfes, der Speiseröhre, der Bindehaut, der Nase, der Genitalien und des Anus betroffen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale, genetisch bedingte Schwerhörigkeit mit variablen klinischen Verlauf, die durch beidseitige Schallempfindung-Schwerhörigkeit und euthyreoter Struma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pentasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben drei zusätzliche X-chromosomen (49, XXXXX statt 46, XX).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pentosurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit Ausscheidung von täglich 1-4 g L-Xylulose (einer Pentose) im Urin.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Pericard- und Diaphragma-Defekt ist eine seltene Kombination von fehlendem Perikard mit angeborenem Zwerchfelldefekt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch Absence-Anfälle mit perioraler Myoklonie als Hauptanfallstyp gekennzeichnet ist, begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, die vor oder zusammen mit den Absence-Anfällen auftreten. Das Bewusstsein ist in der Regel beeinträchtigt, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß. Zu den weiteren klinischen Merkmalen dieses Syndroms zählen Status epilepticus (häufig beobachtet), schlechtes Ansprechen auf Antiepileptika und eine Persistenz der Anfälle bis ins Erwachsenenalter bei normalem neurologischem Status und Intelligenz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Periphere demyelinisierende Neuropathie mit zentraler dysmyelinisierender Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom und Hirschsprung-Krankheit (PCWH) ist eine systemische Erkrankung, die durch die Assoziation der Merkmale des Waardenburg-Shah-Syndroms (WSS) mit neurologischen Merkmalen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch distale, langsam progrediente Muskelschwäche, in der Kindheit beginnende Amyotrophie, Dysautonomie (profuses Schwitzen, distale Zyanose bei kaltem Wetter, orthostatische Dysregulation) und Oesophagus-Achalasie. Es wurde bei 2 Schwestern beschrieben und wird evtl. autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, aggressive, maligne Neoplasie, die durch eine multilobuläre und meist schlecht definierte, oft nekrotische, feste Masse gekennzeichnet ist. Sie kann an jeder anatomischen Stelle (mit Ausnahme des Zentralnervensystems) auftreten und besteht aus kleinen, runden, wenig differenzierten Zellen mit oder ohne Homer-Wright-Rosetten, die einen unterschiedlichen Grad an neuroektodermaler Differenzierung aufweisen. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Lokalisation, wobei eine osteolytische Zerstörung häufig ist, wenn sie vom Knochen ausgeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Peritoneale zystische Mesotheliom ist ein seltener benigner Tumor und gekennzeichnet durch Bildung einer Vielzahl zystischer Tumormassen im Abdomen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das primäre peritoneale Karzinom (PPC) ist ein seltener maligner Tumor der Peritonealhöhle. Sein Ursprung liegt außerhalb der Ovarien, aber es ähnelt klinisch und histologisch fortgeschrittenen Stadien des serösen Ovarial-Karzinoms (s. dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Maligne peritoneale Mesotheliom ist ein primäres Malignom des Peritoneums, das in den Deckzellen (Mesothel) des Peritoneums entsteht. Es macht 10-30% aller malignen Mesotheliome aus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch Polyhydramnion, prä- und postnatale Makrosomie, Muskelhypotonie, Nierenanomalien, Organomegalie, abdominale Distension, Kryptorchismus, typische Gesichtsdysmorphien, neurologische Entwicklungsverzögerung und hohe neonatale Mortalität gekennzeichnet ist. Personen, die das Säuglingsalter überleben, weisen ein hohes Risiko auf, einen Wilms-Tumor zu entwickeln.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein klinisches Bild unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, das bei Frauen eine Schallempfindungsschwerhörigkeit mit einer Dysgenesie der Eierstöcke, manchmal progressiven neurologischen Störungen und in Ausnahmefällen einer Nierenerkrankung kombiniert. Die Krankheit tritt bei beiden Geschlechtern auf, wobei Hypogonadismus bei Männern nicht auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Perry-Syndrom ist eine seltene erbliche Neurodegenerative Krankheit mit schnell progredientem früh einsetzenden Parkinsonismus, zentraler Hypoventilation, Gewichtsverlust und Depression.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom mit offenem Ductus arteriosus, bikuspidaler Aortenklappe und Handfehlbildungen ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch verschiedene kardiovaskuläre Anomalien, darunter offener Ductus arteriosus, bikuspidale Aortenklappe und Pseudokoarktation der Aorta in Verbindung mit Handfehlbildungen wie Brachydaktylie und Störungen des ulnaren Strahls (z. B. Hypoplasie des 5. Metakarpale). Die Störung wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Augenerkrankung, die durch ein meist einseitiges Versagen der Rückbildung einer fetalen okulären Gefäßkomponente, der Tunica vasculosa lentis und/oder des hyaloiden Systems gekennzeichnet ist und zu einem anterioren (mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom) oder posterioren Subtyp (u. a. mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom, verlängerten Ziliarfortsätzen, flacher Vorderkammer und retrolentalen fibrovaskulären Membranen) führt. Die meisten Patienten weisen eine Kombination der beiden Subtypen auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch einen im Allgemeinen tiefen, schlecht lokalisierten, anhaltenden Gesichtsschmerz gekennzeichnet ist, der keine Merkmale einer kranialen Neuralgie aufweist und nicht auf eine andere Störung zurückgeführt werden kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pest ist eine schwere, durch das gramnegative Bakterium <i>Yersinia pestis</i> verursachte Infektionskrankheit.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Peters-Plus-Syndrom ist ein autosomal-rezessiv vererbter syndromaler Entwicklungsdefekt des Auges, der durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Dieser umfasst die Peters-Anomalie (s. dort) und andere Anomalien des vorderen Augenabschnitts, kurze Gliedmaßen, Extremitätenanomalien (d.h. Rhizomelie und Brachydaktylie), charakteristische Gesichtszüge (Oberlippe mit Amorbogen, kurze Palpebralfissuren), Lippen-/Gaumenspalte und leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung. Andere assoziierte Anomalien, die bei einigen Patienten berichtet werden, sind angeborene Herzfehler (Hypoplastisches Linksherzsyndrom, Fehlen der rechten Lungenvene, bikuspide Pulmonalklappe), urogenitale Anomalien (Hydronephrose, renale Hypoplasie, Nieren- und Harnröhrenduplikation, multizystische dysplastische Nieren, glomerulozystische Nieren) und angeborene Hypothyreose.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes intestinales Polyposis-Syndrom, das durch die Entwicklung charakteristischer hamartomatöser Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt und durch mukokutane Pigmentierung gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung birgt ein deutlich erhöhtes Risiko für gastrointestinale und extraintestinale Malignome.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom ist ein sehr seltenes Dysmorphie-Syndrom, das bei 2 Geschwistern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, auffälliges Gesicht, Schmelzhypoplasie, progrediente Gelenksteife, hohe Stimme, becherförmige Ohren, enge Lidspalten, Epikanthus und intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Akrozephalosyndaktylie in Verbindung mit Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Hand- und Fußfehlbildung mit einem breiten Spektrum an klinischer Ausprägung und Schweregrad. Die meisten der betroffenen Patienten zeigen verschiedene andere assoziierte Manifestationen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
PHACE steht als Akronym für ein Syndrom mit Hirnfehlbildungen in der hinteren (posterior) Schädelgrube, großen Hämangiomen im Gesicht, anatomischen Anomalien der Hirnarterien, Coarctatio aortae und anderen Herz(cardiac)fehlern und Augen(eye)-Anomalien. Wenn auch Anomalien des Sternum bestehen, spricht man von PHACES. In der letzten Zeit wurden dem klinischen Spektrum des PHACE-Syndroms zwei weitere Symptome zugeordnet: Stenose von Gefäßen an der Schädelbasis und segmentale longitudinale Ausweitung der Carotis interna.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener epidermaler Naevus, der durch das gemeinsame Auftreten eines fleckigen lentiginösen Naevus und eines epidermalen Naevus sebaceus sowie weiterer nicht-kutaner Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hauterkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten eines ausgedehnten vaskulären Nävus (typischerweise Naevus flammeus) und eines pigmentären Nävus gekennzeichnet ist, möglicherweise in Verbindung mit einer Vielzahl anderer kutaner Nävi und mit oder ohne extrakutaner Beteiligung (am häufigsten des zentralen Nervensystems, der Augen oder des Bewegungsapparats). Auf der Grundlage phänotypischer Merkmale werden mehrere Subtypen unterschieden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hereditären Paragangliome-Phäochromozytome (PGL/PCC) sind seltene neuroendokrine Tumoren, die als Paragangliome (in beliebigen Paraganglien zwischen Schädelbasis und Beckenboden) und als Phäochromozytome (Nebennierenmark-Paragangliome; s. dort) in Erscheinung treten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein autosomal-rezessives Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Pterygium an den Gliedmaßen, Herzanomalien, Wirbelkörperdefekten, Ohranomalien und Radialdefekten gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch erhöhte Phenylalaninwerte im Blut und niedrige oder fehlende Werte des Enzyms Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist. Wird die Störung nicht frühzeitig erkannt oder unbehandelt gelassen, äußert sie sich in einer leichten bis schweren Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die klassische Phenylketonurie, eine schwere Form der Phenylketonurie (PKU), ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin und gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und neuropsychiatrische Komplikationen der unbehandelten Patienten.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels, der als angeborener Fehler des Aminosäurestoffwechsels gekennzeichnet ist durch die Entwicklung von Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, angeborener Herzerkrankung, Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung bei nicht-phenylketonurischen Nachkommen von Müttern mit überschüssigen Phenylalanin (Phe)-Konzentrationen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit Verkürzung der Gliedmaßen. Es ist gekennzeichnet durch Skelettfehlbildungen, zu denen fehlende oder hypoplastische Beckenknochen (einschließlich Sakralagenesie oder -hypoplasie), interkalare Gliedmaßendefekte (Phokomelie, möglicherweise in Kombination mit Polydaktylie, Oligodaktylie oder Ektrodaktylie) und Schädelfehlbildungen (häufig ein Defekt des Hinterhauptbeins mit oder ohne Meningozele) gehören. Weitere Merkmale können Thoraxdystrophie, Gesichtsdysmorphien (dysplastische und große Ohren und ein hoher und schmaler Gaumen) und Fehlbildungen der Genitalien (Aplasie der Müllerschen Gänge, Agenesie der Gebärmutter und Vagina, Mikropenis mit Kryptorchismus) sein. Wachstum und geistige Entwicklung sind nicht beeinträchtigt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Glukoneogenese, die auf einem Defekt des Enzyms Phosphoenolpyruvatcarboxykinase beruht und zytosolische und mitochondriale Formen des Enzymmangels umfasst. Die Symptome treten bei Neugeborenen oder einige Monate nach der Geburt auf und umfassen Hypoglykämie mit akuten Episoden schwerer Laktatazidose, fortschreitende neurologische Verschlechterung, schwere Leberinsuffizienz, renale tubuläre Azidose und Fanconi-Syndrom. Die Patienten zeigen auch eine fortschreitende multisystemische Schädigung mit Gedeihstörung, Muskelschwäche und Hypotonie, Entwicklungsverzögerung mit Krampfanfällen, Spastik, Lethargie, Mikrozephalie und Kardiomyopathie. Bis heute gibt es keinen schlüssigen Beweis für die Existenz einer isolierten Form dieser Störung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die mit Hyperurikämie und Hyperurikosurie einhergeht und zwei Formen umfasst: eine früh auftretende schwere Form, die durch Gicht, Urolithiasis und neurologische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, und eine milde, spät auftretende Form ohne neurologische Beteiligung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine milde Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, einer X-chromosomalen Störung des Purinstoffwechsels, die im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter zu Hyperurikämie und Hyperurikosurie und damit zu Urolithiasis und Gicht führt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende Hyperurikämie und Hyperurikosurie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Urolithiasis, Gicht und neurologische Entwicklungsanomalien, bestehend aus unterschiedlichen Kombinationen von sensorineuralem Hörverlust, Hypotonie und Ataxie, manifestiert.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die beiden beschriebenen Fälle sind bisher klinisch gekennzeichnet durch Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, therapieresistente Krämpfe und Muskelhypertonie
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Piebaldismus ist eine seltene kongenitale Pigmentstörung der Haut und gekennzeichnet durch hypo- und depigmentierte Hautareale (Leukoderma) an verschiedenen Stellen des Körpers, vor allem an Stirn, Brustkorb, Abdomen, Oberarmen und unteren Extremitäten, in Verbindung mit einer weißen Stirnlocke (Poliosis) und in einigen Fällen mit hypopigmentierten und depigmentierten Augenbrauen und Wimpern.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes multiples kongenitales Anomalien-/Dysmorphie-Syndrom, das durch axiale Hypotonie nach der Geburt, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence-Anfälle), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist.Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden. Zusätzliche Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch die Kombination von Retrognathie und Glossoptose mit oder ohne Gaumenspalte und Atemwegsobstruktion gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre glomeruläre Erkrankung, die durch die Assoziation eines kongenitalen nephrotischen Syndroms, einer früh einsetzenden Niereninsuffizienz und okulären Anomalien mit Mikrokorie und schweren Defiziten in der Neuroentwicklung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Pili bifurcati sind eine ungewöhnliche transitorische Haarschaftdysplasie mit segmentaler Verdoppelung des Haarschaftes: Durch Verzweigung werden zwei parallele Äste gebildet, die sich wieder zu einem einzigen Schaft verbinden. Jeder Ast ist von seiner eigenen Kutikula bedeckt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Mit Pili gemini wird eine Situation beschrieben, in der sich die Papillenspitze eines Haarfollikels während der Anagen-Phase aufspaltet und danach zwei Haarschäfte aus einem einzelnen Haarkanal herauswachsen. Eine Papillenspitze, die sich in mehrere Spitzen aufteilt, produziert mehrere Haarschäfte. Diese Situation wird Pili multigemini genannt. Pili gemini oder multigemini können in jedem Haartyp auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet verzögertes Wachstum, verlangsamte Entwicklung, leichte bis mäßige neurologische Anomalien und Pili torti. Es wurde bei Bruder und Schwester mit konsanguinen puertoricanischen Eltern beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Pilomatrixom ist ein seltener und gutartiger Haarzell-Tumor, der hauptsächlich bei jungen Erwachsenen (normalerweise mit unter 20 Jahren) auftritt und als ein 3-30mm großer, schmerzloser, fester, beweglicher, tiefer dermaler oder subkutaner Tumor charakterisiert ist, der am häufigsten am Kopf, Hals oder den oberen Extremitäten auftritt. Wenn oberflächlich, färben die Tumore die Haut blau-rot. Multiple Pilomatrixome sind bei der Myotonen Dystrophie, dem Gardner-Syndrom, dem Rubinstein-Taybi-Syndrom und dem Turner-Syndrom zu beobachten (s. dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PHS) ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Intelligenzminderung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und abnormer und unregelmäßiger Atmung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein glialer Tumor, der von den Pituizyten (spezifische Gliazellen der Neurohypophyse) ausgeht. Er ist durch eine sellare oder suprasellare Gewebeverdichtung gekennzeichnet, die mit klinischen Symptomen einhergehen, die auf den Masseneffekt zurückzuführen sind. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen und Hypopituitarismus. Hypophysentumore sind niedriggradige Tumore, die nach vollständiger Resektion eine gute Prognose haben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pityriasis rubra pilaris ist eine seltene chronische papulo-squamöse Erkrankung unbekannter Ätiologie. Die Patienten haben kleine follikuläre Papeln, schuppende rot-orange Flecken und eine palmo-plantare Hyperkeratose, die sich zu Plaques und zur Erythrodermie fortentwickeln kann. Die meisten Fälle sind sporadisch und erworben, es wurde aber auch eine familiäre Form der Krankheit beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hämorrhagische Erkrankung, die auf einem konstitutionellen Defekt der hämostatischen Faktoren beruht und durch eine vorzeitige Lyse von Blutgerinnseln und eine mäßige Blutungsneigung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Plattenepithelkarzinom des Analkanals ist ein seltene epitheliale intestinale Neoplasie, die von Plattenepithelzellen im Analkanal ausgeht und ein variables makroskopisches Erscheinungsbild aufweist, das von kleinen, gutartigen Läsionen (die Fissuren, Hämorrhoiden oder anorektale Fisteln imitieren) bis hin zu einem großen, exophytischen oder ulzerierenden Tumor reicht, der im Analkanal lokalisiert ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Schwierigkeiten bei der Defäkation, anale Blutungen, Schmerzen und/oder Ausfluss aufweisen und haben oft eine Vorgeschichte mit chronischen Analfisteln und -abszessen, Morbus Crohn, Hämorrhoiden oder, besonders bei jüngeren Patienten, eine Immunsuppression (z. B. HIV-Infektion). Ein Zusammenhang mit einer HPV-Infektion wird häufig berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ösophagus-Plattenepithelkarzimon (ESCC) ist ein Typ des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort), der jeden Teil der Speiseröhre befallen kann, jedoch in der Regel im oberen oder mittlerem Drittel auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Trophoblastenneoplasie in der Schwangerschaft, die histologisch durch eine Invasion des Myometriums durch intermediäre Trophoblastenzellen ohne Chorionzotten gekennzeichnet ist und humanes Plazenta-Laktogen-Hormon (hPL) enthält. Gewebsnekrosen sind in der Regel nicht vorhanden und die Blutung ist gering. Der Tumor geht von der Nidationsstelle der Plazenta aus und tritt immer nach einer Schwangerschaft, einem Schwangerschaftsabbruch (VTP) oder einer Fehlgeburt auf. Anzeichen sind eine unregelmäßige Metrorrhagie einige Zeit nach einer spontanen Fehlgeburt oder einem VTP, das Vorhandensein von Metastasen oder eine unerklärliche Metrorrhagie in den Wochen und Monaten nach einer normalen Geburt oder einer Eileiterschwangerschaft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene geburtshilfliche Erkrankung, die durch eine unzureichende Durchblutung der Plazenta während der Schwangerschaft gekennzeichnet ist und zu einer verminderten transplazentaren Versorgung des Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen führt, was in der Folge zu einer Wachstumsretardierung des Fötus, zu lebensbedrohlichen Zuständen oder sogar zum Tod führen kann. Zu den mütterlichen Risikofaktoren gehören Präeklampsie, Schwangerschaftsdiabetes und Rauchen.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine primär akrale Blasenbildung gekennzeichnet ist und typischerweise bei der Geburt beginnt. Die Patienten weisen Hämatome ohne adäquate Traumata, hämorrhagische Blasenbildung und Onychogryphose auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
ANPM
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom mit plötzlichem Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT) ist eine schon für Kleinkinder letale Erkrankung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Plummer-Vinson- oder Patterson-Kelly-Syndrom ist charakterisiert als die klassische Trias aus Dysphagie, Eisenmangel-Anämie und Atrophie der Ösophagus-Schleimhaut mit Ösophagusnetz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
PMM2-CDG (vormals CDG-Ia) ist die häufigste Form der angeborenen Störung der N-Glykosylierung und zeichnet sich durch Kleinhirndysfunktion, abnormale Fettverteilung, invertierte Brustwarzen, Schielen und Hypotonie aus. Es lassen sich 3 Formen von PMM2-CDG unterscheiden: der infantile multisystemische Typ, der spätinfantile und kindliche Ataxie-intellektuelle Invaliditätstyp (3-10 Jahre alt) und der erwachsene stabile Invaliditätstyp. Säuglinge entwickeln in der Regel Ataxie, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und extraneurologische Manifestationen, einschließlich Gedeihstörungen, Enteropathie, Leberfunktionsstörungen, Gerinnungsstörungen und Herz- und Nierenbeteiligung. Der Phänotyp ist jedoch sehr variabel und reicht von Säuglingen, die im ersten Lebensjahr sterben, bis hin zu leicht betroffenen Erwachsenen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die chronische Pneumonitis des Kleinkindalters ist eine seltene pädiatrische Form der interstitiellen Lungenerkrankung (ILD; s. dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Idiopathische akute eosinophile Pneumonie (IAEP) ist eine eosinophile Pneumonie mit unbekannter Ursache. Charakteristisch sind: Akute febrile hypoxische Atemstörung, diffuse Infiltrate im Röntgenbild, pulmonale Eosinophilie, keine gleichzeitige Allergie oder Infektion.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, schnell fortschreitende und histologisch distinkte Form der idiopathischen interstitiellen Pneumonie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene idiopathische interstitielle Pneumonie, die durch eine diffuse, dichte, polyklonale Lymphoidzellinfiltration des pulmonalen Interstitiums und der Lufträume gekennzeichnet ist, mit hoher Prävalenz bei Patienten mit Immundysregulation. Die anfänglichen Symptome sind unspezifisch und umfassen Dyspnoe und Husten. Der klinische Verlauf ist sehr unterschiedlich und reicht von spontaner Rückbildung bis hin zu fortschreitendem, tödlichem Atemversagen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der idiopathischen interstitiellen Pneumonie, die pathologisch durch eine organisierende Pneumonie (OP) gekennzeichnet ist, die mit unspezifischen grippeähnlichen Symptomen sowie Husten und Dyspnoe einhergeht und bei der kein ätiologischer Erreger gefunden wird.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Staphylokokken-induzierte nekrotisierende Pneumonie ist eine seltene, bakterielle, pulmonale Infektionskrankheit, die durch einen Panton-Valentin-Leukozidin-produzierenden Staphylococcus aureus-Stamm verursacht wird und durch schweres Atemversagen, ausgedehnte, schnell fortschreitende Pneumonie und hämorrhagische Lungennekrosen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit grippeähnlichen Symptomen wie Fieber, Husten und Brustschmerzen sowie Hämoptyse, Hypotonie, Leukopenie und schweren respiratorischen Symptomen, die sich schnell zu einem akuten Atemnotsyndrom und septischem Schock weiterentwickeln. Eine hohe Sterblichkeit ist damit verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere interstitielle Lungenerkrankung, die durch einen schleichenden Beginn mit subakuten oder chronischen unspezifischen Atemwegsmanifestationen (Dyspnoe, Husten, Keuchen) gekennzeichnet ist, die häufig mit systemischen Manifestationen (Müdigkeit, Unwohlsein, Gewichtsverlust) und einer Asthmaanamnese (bei bis zur Hälfte der Patienten) einhergehen. In den meisten Fällen liegt eine Eosinophilie vor, in der Regel mit mehr als 1000 Zellen/mm3.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Poikilodermie, die sich durch eine im Säuglingsalter beginnende vesikopustuläre Erscheinung an Händen und Füßen und eine weit verbreitete ekzematöse Dermatitis auszeichnet (die sich beide im Laufe der Kindheit spontan zurückbilden), sowie durch eine sich allmählich entwickelnde diffuse Poikilodermie mit gestreifter und netzartiger Atrophie (mit Ausnahme des Gesichts, der Kopfhaut und der Ohren) und der Entwicklung keratotischer Papeln an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien, die in der frühen Kindheit beginnt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch ein einseitiges, vollständiges oder teilweises Fehlen des Musculus pectoralis major (und oft auch des Musculus minor), ipsilaterale Brust- und Brustwarzenanomalien, eine Hypoplasie des subkutanen Brustgewebes, das Fehlen von Brust- und Achselhaaren gekennzeichnet ist und möglicherweise von Defekten der Brustwand und/oder der oberen Gliedmaßen begleitet wird.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Poliomyelitis ist eine Virusinfektion, die durch einen der drei Serotypen des humanen Poliovirus verursacht wird, das zur Familie der Enteroviren gehört.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündliche, nekrotisierende, systemische Vaskulitis, die vorwiegend kleine Gefäße (d. h. kleine Arterien, Arteriolen, Kapillaren, Venolen) in mehreren Organen betrifft, darunter die Niere, die Lunge, die Haut und die peripheren Nerven.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Erkrankung mit heterogenem klinischen Bild, die durch nekrotisierende entzündliche Läsionen der mittelgroßen Blutgefäße gekennzeichnet ist. Am häufigsten sind Haut, Gelenke, periphere Nerven und der Gastrointestinaltrakt betroffen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Polycythaemia vera (PV) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion von Leukozyten und Thrombozyten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener maligner Keimzelltumor, der durch eine überwiegende Zusammensetzung von embryoiden Körpern gekennzeichnet ist, die aus einem zentralen Kern aus embryonalen Karzinomzellen, einer amnionartigen Höhle und einer Dottersacktumorkomponente bestehen. Der Tumor tritt in der Regel als dominante Komponente eines gemischten Keimzelltumors auf, wobei das Teratom das häufigste assoziierte Element ist. Er kann sich bei Frauen als Gewebeverdichtung oder mit Unterleibsschmerzen, Menstruationsunregelmäßigkeiten oder frühzeitiger Pubertät manifestieren, während Männer typischerweise eine Hodenvergrößerung aufweisen. Das Serum-Alpha-Fetoprotein und/oder das humane Beta-Chorion-Gonadotropin können erhöht sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, bei der im Kindesalter multiple endokrine Symptome in Kombination mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems auftreten. Zu den berichteten Anzeichen und Symptomen gehören postnatale Wachstumsretardierung, mäßige Intelligenzminderung, hypogonadotroper Hypogonadismus, insulinabhängiger Diabetes mellitus, zentrale Hypothyreose, demyelinisierende sensomotorische Polyneuropathie sowie zerebelläre und pyramidale Anzeichen. Auch eine progressive Schwerhörigkeit und eine hypoplastische Hypophyse sind beschrieben worden. Die Bildgebung des Gehirns zeigt moderate Anomalien der weißen Substanz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die gekennzeichnet ist durch eine komplizierte Schwangerschaft (Polyhydramnion), schwere hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter, schwere Hypotonie, verminderte Muskelmasse, globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (langes Gesicht, große Stirn, spitze Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, großer Mund mit dicken Lippen) und Makrozephalie aufgrund von Megalenzephaliesowie Hydrozephalus bei den meisten Patienten. Weitere Merkmale sind Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekte, Diabetes insipidus und Nephrokalzinose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine komplexe zerebrale kortikale Fehlbildung, die durch generalisierte oder fokale Dysgyrien (auch als polymikrogyrieähnliche kortikale Dysplasie bezeichnet) oder alternativ durch eine Mikrolissenzephalie mit dysmorphen Basalganglien und Dysgenesie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich und umfassen Mikrozephalie, Krampfanfälle, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, schwere psychomotorische Verzögerung, Ataxie, spastische Diplegie oder Tetraplegie und Augenanomalien (Strabismus, Ptosis oder Optikusatrophie).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene idiopathische inflammatorische Myopathie (IIM), die histologisch durch eine symmetrische proximale Muskelschwäche, erhöhte Muskelenzyme (Kreatinkinase), myopathische elektromyographische Befunde und Muskelbiopsien mit endomysialer Infiltration, die hauptsächlich aus Makrophagen und Lymphozyten besteht, gekennzeichnet ist. Diese Merkmale sind unspezifisch, so dass die Erkrankung von ähnlichen Entitäten mit spezifischen klinischen, immunologischen und histologischen Merkmalen unterschieden werden muss, insbesondere von der Dermatomyositis, der immunvermittelten nekrotisierenden Myopathie, dem Anti-Synthetase-Syndrom, der Einschlusskörpermyositis und der Myositis im Zusammenhang mit anderen Bindegewebserkrankungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Subakut-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (SIDP) ist eine subakute progrediente, symmetrische, sensorische und/oder motorische Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Muskelschwäche mit eingeschränkter Sensorik, fehlende oder abgeschwächte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF). Die SIDP ist eine intermediäre Form zwischen Guillain-Barré-Syndrom (GBS) und Chronisch-entzündlicher demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP; s. dort). Die Zeit, zu der die Krankheit den höchsten Schweregrad (Nadir) erreicht und der anschließende Verlauf unterscheidet die SIDP von GBS und CIDP.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch eine symmetrische, langsam fortschreitende, vorwiegend sensorische Neuropathie gekennzeichnet ist, die meist auf die Beine beschränkt ist und mit Taubheit und Parästhesie im distalen Bein sowie einem leichten Ungleichgewicht einhergeht. Bei einigen Patienten können Schmerzen, eine Schwäche der Fußdorsalflexion, eine leichte proximale Beinschwäche und/oder eine Beteiligung der oberen Gliedmaßen auftreten. Die Mehrheit der Patienten weist eine monoklonale IgG-Gammopathie auf. Systemische Erkrankungen fehlen in den meisten Fällen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Hunderten bis Tausenden Adenomen im Rektum und Kolon während des zweiten Lebensjahrzehnts.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom (HMPS), ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild des Dickdarms, ist gekennzeichnet durch eine Mischung von hyperplastischen, atypisch juvenilen und adenomatösen Polypen, die unbehandelt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung kolorektaler Karzinome tragen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre kongenitale Extremitätenfehlbildung, die durch Polydaktylie mit überkreuzter Beteiligung von Händen und Füßen gekennzeichnet ist, ohne dass andere Fehlbildungen oder Anomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen eine Kombination aus einseitiger oder beidseitiger präaxialer Polydaktylie der Hände mit postaxialer Polydaktylie der Füße oder postaxialer Polydaktylie der Hände mit präaxialer Polydaktylie der Füße auf. Weitere Manifestationen sind die bilaterale kutane Syndaktylie der ersten, zweiten und dritten Zehe und gelegentlich die kutane Syndaktylie der Hände.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, lebensbedrohliche Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch komplexe angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikuläre Septumdefekte, Aortendextroposition, Einzelventrikel, Hypo- oder Hypertrophie einer Herzseite) sowie Polysyndaktylie der Finger und Zehen gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können dysmorphe Züge sein (große Fontanelle, hohe Stirn, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus, tief angesetzte fehlgebildete Ohren, vorstehende Nasenwurzel, Knollennase, antevertierte Nasenlöcher, langes und glattes Philtrum, dünne Oberlippe, Mikrognathismus, Hirsutismus, einzelne Querfalte), Nagelhypoplasie, Phalangenagenesie/-hypoplasie, Flexionskontrakturen, Polysplenie, multiple Leber-/Nierenzysten, atrophische Gallenblase, Fehlbildung der Ductusplatte und Genitalanomalien (z. B. Mikropenis, nicht herabgestiegene Hoden, hypoplastisches Skrotum). Das Syndrom verläuft in der Regel in utero oder in der frühen Kindheit tödlich, es wurden jedoch einige Fälle von überlebenden Patienten berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Primäre familiäre Polyzythämie (PFP) ist eine vererbte hämatologische Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Gen für den Erythropoetin (EPO)-Rezeptor. Sie ist gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese bei niedrigen EPO-Spiegeln.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessive Gliedergürtel-Muskeldystrophie, bei der eine mildere Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit oder ohne Intelligenzminderung im Kindes- bis Jugendalter auftritt. Die Patienten weisen eine variable Muskelschwäche der proximalen Gliedmaßen mit Wadenhypertrophie und erhöhter Kreatinkinase im Serum auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die im Kleinkindalter auftritt und durch proximale Schwäche (die sich als Langsamkeit beim Laufen manifestiert) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wadenhypertrophie, leichter Lordose und Scapula alata. Eine leichte Intelligenzminderung ist möglich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Pontiac-Fieber (PF) ist eine milde Form der Legionellose (s. dort) mit grippe-ähnlichen Symptomen wie Übelkeit, Myalgie, Fieber, Husten und Kopfschmerzen, aber ohne Pneumonie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks zusätzlich zur pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die sich früh durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken bemerkbar macht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine verzögerte Reifung des Neokortex mit unterentwickelten Gehirnhälften und pontozerebellärer Hypoplasie sowie einem stark betroffenen Vermis gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit pränatal beginnendem Polyhydramnion und Kontrakturen, gefolgt von Hypertonie, schwerem Klonus und primärer Hypoventilation, was zu einem frühen postnatalen Tod führt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene zerebrale Fehlbildung, die durch eine mit Flüssigkeit gefüllte intrazerebrale Zyste oder Höhle mit oder ohne Verbindung zwischen Ventrikel und Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der Lokalisation und dem Schweregrad ab und können Hemiparese, Krampfanfälle, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Dystonie umfassen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hauterkrankung, die die häufigste Form der Porokeratose darstellt und durch das Vorhandensein mehrerer kleiner ringförmiger Plaques mit einem ausgeprägten keratotischen Rand gekennzeichnet ist, der sich am häufigsten an sonnenexponierten Hautstellen, insbesondere an den Extremitäten, findet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hauterkrankung, die durch das Vorhandensein bräunlicher einzelner oder mehrerer ringförmiger Plaques unterschiedlicher Größe gekennzeichnet ist, die manchmal zusammenfließen und einen charakteristischen, scharf begrenzten keratotischen Rand aufweisen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Hauterkrankung, die eine seltene Form der Porokeratose darstellt, die hauptsächlich im Jugendalter auftritt und durch kleine juckende oder schmerzhafte keratotische Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst an den Handflächen und Fußsohlen auftreten und sich nach und nach auf andere Körperzonen ausbreiten können.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erythropoetische Porphyrie, die durch eine polymorphe, mutilierende und sehr schwere Photodermatose gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch postnatale Mikrozephalie, Hypotonie im Säuglingsalter, in den meisten Fällen gefolgt von progressiver Spastik, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft, und spastischer Diplegie oder Paraplegie, Intelligenzminderung, verzögerter oder fehlender Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten sind Krampfanfälle und leichte Dysmorphien beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Postpoliomyelitis-Syndrom (PPS) ist eine neurologische Erkrankung, die durch die Entwicklung neuer neuromuskulärer Symptome wie fortschreitende Muskelschwäche oder abnormale Muskelermüdbarkeit gekennzeichnet ist, die bei Überlebenden der akuten paralytischen Form der Poliomyelitis (siehe diesen Begriff) 15 bis 40 Jahre nach der Genesung von der Krankheit auftreten und nicht durch andere medizinische Ursachen erklärt werden können. Zu den weiteren Symptomen, die allmählich auftreten können, gehören allgemeine Erschöpfung, Muskelatrophie, Muskel- und Gelenkschmerzen, Kälteintoleranz und Schlaf-, Schluck- oder Atemprobleme.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine partielle autosomale Monosomie, die charakterisiert ist durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, multiple knorpelige Exostosen und kraniofaziale Anomalien (wie Brachyzephalie, biparietale Foramina, große Fontanellen, Kraniosynostose, Ptosis, Epikanthusfalten, prominenter Nasenrücken mit breiter, abgesenkter Nasenspitze, hypoplastische Nasenlöcher, kurzes Philtrum, nach unten gezogene Oberlippe und Mikrognathie). Darüber hinaus werden u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Kurzsichtigkeit, Schielen und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Hallux varus und kurzen Daumen und Großzehen (unter Einbeziehung der Metakarpalia, Metatarsalia und Endphalangen, bei normal langen Grundphalangen). Daumen und Großzehen sind im Grundgelenk abduziert. Bei allen berichteten Personen wurden intellektuelle Beeinträchtigungen festgestellt. Seit 1994 gab es keine weiteren Berichte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, einseitige präaxiale Polydaktylie und kolobomatöse Anomalien (einschließlich Kolobom der Iris, des Sehnervenkopfes, der Aderhaut und der Netzhaut) gekennzeichnet ist. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwangerschaftsbedingte Bluthochdruckerkrankung, die durch eine neu auftretende Hypertonie mit Proteinurie gekennzeichnet ist, die nach der 20. Schwangerschaftswoche auftritt und je nach leichter oder schwerer Ausprägung zunächst mit starken Kopfschmerzen, Sehstörungen und Hyperreflexie einhergehen kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte progressive myoklonische Epilepsie, die in der Kindheit mit fortschreitender Dysarthrie, Myoklonus, Ataxie, Krampfanfällen und kognitivem Verfall beginnt. Die Krankheit nimmt einen langwierigen Verlauf, wobei die Patienten bis ins Erwachsenenalter überleben und Anzeichen und Symptome wie Psychosen mit Ausbrüchen anhaltender Unruhe und Schreien, Spastik und Hyperreflexie, Verwirrung, Mutismus und Inkontinenz entwickeln. Es gibt keine visuellen Störungen. Die Muskelbiopsie zeigt zahlreiche periodische Säure-Schiff-positive Einschlüsse, so genannte Lafora-Körperchen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, mittel- oder kleingefäßige Vaskulitis, die durch fokale und/oder diffuse neurologische Symptome aufgrund eines dokumentierten arteriellen Prozesses im Zentralnervensystem gekennzeichnet ist, ohne dass eine andere zugrundeliegende Ursache (infektiös, systemisch, andere neurologische Erkrankungen usw.) festgestellt wurde. Es kommt zu unspezifischen Symptomen wie Kopfschmerzen, Schlaganfall oder transitorischen ischämischen Attacken mit kognitiver Beeinträchtigung, Hemiplegie, Schwäche und selten, bei Beteiligung von Hirnnerven, Krampfanfällen und Ataxie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung des Skeletts, die durch eine angeborene Verlagerung der oberen Halswirbelsäule und des Schlüsselbeins nach oben in das Foramen magnum gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch verlaufen oder mit schweren neurologischen Funktionsstörungen einhergehen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Lebererkrankung, die durch die Überlappung einer primär biliären Cholangitis und/oder einer primär sklerosierenden Cholangitis mit einer Autoimmunhepatitis gekennzeichnet ist, definiert durch das Vorhandensein von mindestens zwei der drei anerkannten biochemischen, serologischen und histologischen Kriterien jeder Erkrankung. Die sich überschneidenden Krankheiten können gleichzeitig oder nacheinander mit einem variablen Zeitabstand von bis zu mehreren Jahren auftreten. Das Erkrankungsalter, die geschlechtsspezifische Prädisposition und der klinische Phänotyp variieren zwischen den einzelnen Erkrankungen, und die klinische Präsentation reicht von asymptomatischer Erkrankung oder unspezifischen Symptomen wie Müdigkeit, Arthralgie und Pruritus bis hin zu etablierter Leberzirrhose und Dekompensation oder akuter fulminanter Hepatitis und Leberversagen. Eine Assoziation mit extrahepatischen Autoimmunerkrankungen ist häufig.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, heterogene, fortschreitend beeinträchtigende neurodegenerative Erkrankung, die durch das unvorhersehbare 'Einfrieren' (Freezing) von Bewegungen bzw. Bewegungsabläufen gekennzeichnet ist (meist in den ersten 3 Jahren). Sie ist assoziiert mit später einsetzender posturaler Instabilität und führt schließlich zu einem Zustand, der die Patienten an den Rollstuhl bindet. Weitere Merkmale können leichte Bradykinesie, Rigidität, posturaler Tremor, Hyperreflexie, Sprachstörungen und Demenz sein. Die Krankheit spricht auf dopaminerge Behandlungen nicht an.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene myeloproliferative Neoplasmie, die durch eine von Stammzellen abgeleitete klonale Überproliferation reifer myeloischer Linien wie Erythrozyten, Leukozyten und Megakaryozyten mit unterschiedlichem Grad an Megakaryozyten-Atypie gekennzeichnet ist und mit Retikulin- und/oder Kollagen-Knochenmarkfibrose, Osteosklerose, ineffektiver Erythropoese, Angiogenese, extramedullärer Hämatopoese und abnormaler Zytokinexpression einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine massive Anhäufung von Triglyceriden im Herzmuskel und in den Herzkranzgefäßen gekennzeichnet ist, während die Triglyceridwerte im Plasma normal sind. Die Patienten treten im Erwachsenenalter mit Anzeichen und Symptomen einer koronaren Herzkrankheit und schwerer Herzinsuffizienz auf. Eine begleitende Skelettmuskelerkrankung ist häufig. Typischerweise wird eine Vakuolenbildung in polymorphkernigen Leukozyten beobachtet.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch einen primären Hyperaldosteronismus gekennzeichnet ist, der sich durch eine früh einsetzende, schwere Hypertonie, Hypokaliämie und neurologische Manifestationen (einschließlich Krampfanfällen, schwerer Hypotonie, Spastik, zerebraler Lähmung und tiefgreifender Entwicklungsverzögerung/intellektueller Entwicklungsstörung) auszeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene endokrine Störung, die durch primären Hypogonadismus und partielle Alopezie gekennzeichnet ist. Bei Frauen treten eine Müllersche Hypoplasie, fehlende oder streifenförmige Ovarien, hypoplastische innere Genitalien, primäre Amenorrhoe und spärliche oder fehlende Achsel- und Schambehaarung auf. Einige Patienten wiesen auch spärliche Augenbrauen, Mikrozephalie, flaches Hinterhauptbein, dorsale Kyphose oder leichte Intelligenzminderung auf. Der einzige beschriebene Mann leidet an Keimzellaplasie. Alle betroffenen Personen weisen eine partielle Alopezie der Kopfhaut auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das primäre Effusions-Lymphom (PEL) ist ein in den Körperhöhlen lokalisiertes großzelliges B-Zell-Lymphom und gekennzeichnet durch lymphomatöse Pleura-, Peritoneum- und Perikardergüsse. Immer ist es mit dem humanen Herpes-Virus 8 (HHV-8) assoziiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypopigmentierung, vergröbertes Gesicht und rezidivierende broncho-pulmonale Infektionen mit <i>Streptococcus pneumoniae</i.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die primäre sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine seltene, langsam fortschreitende Lebererkrankung, die durch Entzündung und Zerstörung der intra- und/oder extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Leberfibrose, Leberzirrhose und schließlich Leberversagen führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich mit neonataler Hypotonie, Anomalien des Zentralnervensystems (Ventrikulomegalie, Corpus-Callosum-Hypoplasie, Kleinhirnatrophie), erworbener Mikrozephalie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und intermittierender Milchsäureazidose, die durch katabolen Stress (z. B. Infektion) hervorgerufen wird, präsentiert. Hyperlysinämie und erhöhtes C10:2-Carnitin können im Plasma nachgewiesen werden. Später können sich Epilepsie, zerebelläre Ataxie, renale tubuläre Azidose, schwere Enzephalopathie, Dystonie, spastische Tetraplegie und andere Komplikationen entwickeln.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale oxidative Phosphorylierungsstörung, die auf nukleären DNA-Anomalien beruht und durch eine progressive externe Ophthalmoplegie ohne Diplopie, Kleinhirnatrophie, proximale Skelettmuskelschwäche mit generalisiertem Muskelschwund, starke Abmagerung, respiratorische Insuffizienz, Wirbelsäulendeformität und Schwäche der Fazialmuskeln (manifestiert mit Ptosis, Dysphonie, Dysphagie und nasalem Sprechen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, gastrointestinale Symptome (z. B. Übelkeit, Völlegefühl und Appetitlosigkeit), dilatative Kardiomyopathie und Nierenkoliken berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisches, neuro-ophthalmologisches Syndrom, das durch postnatale, progressive Mikrozephalie und früh einsetzende Anfälle gekennzeichnet ist und mit einer verzögerten globalen Entwicklung, einer bilateralen kortikalen Sehbehinderung und einer mäßigen bis schweren Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Manifestationen sind Kleinwuchs, generalisierte Hypotonie und pulmonale Komplikationen, wie rezidivierende Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen. Auditorische und metabolische Untersuchungen sind normal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, spät auftretende neurodegenerative Erkrankung, die durch okulomotorische Dysfunktion, posturale Instabilität, Akinesie-Starrheit und kognitive Dysfunktion gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine zugrunde liegende PSP-Tau-Pathologie gekennzeichnet ist und nicht dem klassischen Bild der PSP entspricht. Der klinische Phänotyp ist variabel und umfasst PSP mit prädominantem Parkinson-Syndrom (PSP-P), PSP mit progredienter Gangstörung (PSP-PGF), PSP mit prädominantem kortikobasalem Syndrom (PSP-CBS), PSP mit prädominanter Sprachstörung (PSP-SL), PSP mit prädominanter frontaler Präsentation (PSP-F), PSP mit prädominanter okulärer motorischer Dysfunktion (PSP-OM) und PSP mit prädominanter posturaler Instabilität (PSP-PI).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine klassische Form der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine Verlangsamung der vertikalen sakkadischen Augenbewegungen, Stürze aufgrund von Haltungsinstabilität, ein axiales akinetisch-rigides Syndrom und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Es können sich Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken entwickeln.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine variable Mischung aus fortschreitender asymmetrischer Gliedersteifigkeit, Apraxie, kortikalem Sensibilitätsverlust, Alien-Limb-Phänomen, Dystonie und Bradykinesie gekennzeichnet ist und auf Levodopa nicht anspricht. Mit dem Fortschreiten der Krankheit entwickeln sich Haltungsinstabilität und Achsensteifigkeit. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der neuronale Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im medialen frontalen Kortex und im inferioren parietalen Kortex.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch eine anfängliche isolierte Sprach- und Sprechstörung (Sprachapraxie, Agrammatismus und phonematische Fehler) Jahre vor der Entwicklung anderer motorischer Merkmale der PSP gekennzeichnet ist. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören Tau-Pathologie und neuronaler Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im temporalen Kortex und im Gyrus frontalis superior.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung mit spätem Beginn, die durch einen ausgeprägten Parkinsonismus im Frühstadium (Tremor, Bradykinesie der Gliedmaßen, Steifigkeit der Achsen und Gliedmaßen) ohne Stürze und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Im Laufe der Jahre entwickeln die Patienten schließlich die klinischen Merkmale der klassischen PSP. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der Verlust von Nervenzellen in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im Nucleus subthalamicus und in der Substantia nigra. Die Tau-Pathologie ist weniger schwerwiegend als bei der klassischen PSP.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP), einer seltenen, spät einsetzenden neurodegenerativen Erkrankung, die zu Beginn der Erkrankung durch eine fortschreitende Lähmung des Gehens, Sprechens und Schreibens gekennzeichnet ist. Später können Achsensteifigkeit und Gesichtsstarre auftreten, und nach einem Jahrzehnt kann sich eine supranukleäre Lähmung der unteren Augenhälfte entwickeln. Zu den neuropathologischen Merkmalen gehören die Tau-Pathologie und der neuronale Verlust in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im Globus pallidus, im Nucleus subthalamicus und in der Substantia nigra. Die Tau-Pathologie ist im Vergleich zu anderen PSP-Subtypen weniger häufig.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Prolaktinom ist eine meist benigne Neoplasie der Hypophyse und verursacht Hyperprolaktinämie. Die häufigsten klinischen Symptome sind Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit bei Frauen sowie Impotenz, verminderte Libido und Unfruchtbarkeit bei Männern.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Prolidase-Mangel ist eine vererbte Störung des Peptidstoffwechsels, die durch schwere Hautläsionen, wiederkehrende Infektionen (vor allem der Haut und des Atmungssystems), dysmorphe Gesichtszüge, variable kognitive Beeinträchtigungen und Splenomegalie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus ist ein sehr seltenes Syndrom und wurde bei 2 Geschwistern mit pränatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie, hypoplastischen Genitalien und bei Geburt einsetzenden Krampfanfällen beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine aggressive Form der akuten myeloischen Leukämie (AML), die durch einen Stillstand der Leukozytendifferenzierung im Promyelozytenstadium aufgrund einer spezifischen chromosomalen Translokation t(15;17) in myeloischen Zellen gekennzeichnet ist und sich mit leichten Blutergüssen, hämorrhagischer Diathese und Müdigkeit manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Propionazidämie (PA) ist eine Organische Azidurie mit fehlender Aktivität der Propionyl- Coenzym A(CoA)-Carboxylase. Kennzeichnend sind lebensbedrohliche Krisen durch Stoffwechselentgleisung, neurologische Ausfälle und Kardiomyopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Als Proteus-ähnliches Syndrom werden die Symptome von Patienten beschrieben, die nicht die diagnostischen Kriterien für das Proteus-Syndrom (siehe dort) erfüllen, aber mehrere charakteristische Symptome dieser Erkrankung aufweisen.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Proteus-Syndrom (PS) ist eine sehr seltene und komplexe Krankheit mit hamartösem Überwuchs/'Riesenwuchs'. Kennzeichnend ist ein fortschreitender Überwuchs des Skeletts, der Haut, des Fettgewebes und des Zentralnervensystems.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine erbliche Störung im Stoffwechsel des Häms und gekennzeichnet durch die Akkumulation von Protoporphyrin in Blut, Erythrozyten und Geweben und kutanen Zeichen einer Photosensitivfität.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende, proximale Muskelschwäche mit Faszikulationen, Amyotrophie, Krämpfen und fehlenden/hypoaktiven Reflexen gekennzeichnet ist, ohne Beteiligung des Bulbus oder der Pyramiden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit und eine tiefgreifende Intelligenzminderung in Verbindung mit einem heterogenen Spektrum von Symptomen gekennzeichnet ist, darunter Merkmale einer Erkrankung der unteren Motoneuronen, Hypotonie, Spastizität, Kontrakturen, Krämpfe, respiratorische Insuffizienz und Optikusatrophie. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, eine hohe Stirn, eine bitemporale Verengung, ein flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren und ein hochgewölbter Gaumen. Die Bildgebung des Gehirns kann zerebrale und zerebellare Atrophie, verzögerte Myelinisierung und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hauterkrankung, die durch urtikarielle Papeln und Plaques mit starkem Juckreiz hauptsächlich am Bauch, Gesäß und den proximalen Oberschenkeln gekennzeichnet ist. Die Erkrankung entwickelt sich in der Regel im dritten Trimester der ersten Schwangerschaft, obwohl in einigen Fällen auch ein Auftreten im Wochenbett beschrieben wurde, das auch andere Arten von Hautläsionen aufweisen kann. Die Symptome klingen im Allgemeinen innerhalb weniger Wochen ab.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pseudoachondroplasie ist gekennzeichnet durch stark verringertes Wachstum und durch Deformitäten wie O-Beinen und Hyperlordose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Pseudo-Aminopterin-Syndrom ist ein Syndrom mit Entwicklungsanomalien, das der Aminopterin-Embryopathie (s. dort) ähnelt, ohne dass eine Exposition des Feten mit Aminopterin stattfand. Kennzeichnend sind Anomalien des Schädels (Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Dysostose genetischen Ursprungs, die durch eine schmerzlose Gewebeverdichtung über dem Schlüsselbein gekennzeichnet ist, die auf ein Versagen des Vereinigungsprozesses der Verknöcherungskerne des Schlüsselbeins zurückzuführen ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die familiäre Pseudohyperkaliämie (FP) ist eine vererbte, milde, nicht hämolytische Unterform der hereditären Stomatozytose, die mit einer temperaturabhängigen Anomalie in der Permeabilität der Erythrozytenmembran für Kalium einhergeht, die zu hohen <i>in vitro</i> Kaliumspiegeln in Proben führt, die unter 37℃ gelagert werden. FP ist nicht mit zusätzlichen hämatologischen Anomalien assoziiert, obwohl betroffene Individuen einige milde Anomalien wie Makrozytose zeigen können.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein schwerer Subtyp des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, der durch Salzverlust in mehreren Organen, einschließlich Niere, Dickdarm, Schweiß- und Speicheldrüsen, gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebenswochen mit schwerer Dehydratation, Erbrechen und Gedeihstörung in Verbindung mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose sowie erhöhten Aldosteron- und Reninspiegeln. Es wird von keiner Remission berichtet, und die Patienten leiden unter wiederkehrenden lebensbedrohlichen Episoden von Salzverlust.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Form der Hypertonie, die durch Hyperkaliämie, milde hyperchlorämische metabolische Azidose, normales oder erhöhtes Aldosteron, niedriges Renin, bei normaler glomerulärer Filtrationsrate (GFR) der Nieren gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Pseudomyxoma peritonei ist gekennzeichnet durch disseminierte intra-peritoneale muzinöse Tumoren und schleimigen Aszites im Abdomen und Beckenraum.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO) ist eine seltene Motilitätsstörung des Magen-Darmtraktes mit rezidivierenden Episoden einer scheinbar mechanischen Obstruktion, ohne dass organische, systemische oder metabolische Störungen bestehen und ohne dass im Röntgenbild oder während der Operation ein Verschluss nachweisbar ist.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Neuronale intestinale Pseudoobstruktion ist eine Form der chronischen intestinalen Pseudoobstruktion. Ursache ist eine Entwicklungs- oder Migrationsstörung der Neuronen des Darms, die als Obstruktion des Darmes manifest wird.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pseudo-Pelade Brocq ist eine seltene Haaranomalie mit Beginn im Erwachsenenalter. Kennzeichen sind weiche, unregelmäßig begrenzte, fleischfarbene Alopezie-Areale an der Kopfhaut, vor allem an Schläfen und Scheitel, ohne follikuläre Hyperkeratose oder perifollikuläre Entzündung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Verzögerung, schwere progressive spastische Tetraplegie, Mikrozephalie und einen Hallerman-Streiff-ähnlichen Phänotyp mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Glaukom und kleiner Schnabelnase. Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems (zervikale Spinalzyste, occipitales Cranium bifidum occulatum) waren weitere Befunde. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kongenitale Intrauterine Infektionsähnliche Syndrom (KIIS) ist bei Geburt gekennzeichnet durch Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, neurologische Unreife, Krampfanfälle und einen weiteren klinischen Verlauf, wie er bei Patienten nach intrauteriner Infektion mit Toxoplasma gondii gesehen wird. Trotz wiederholter Tests werden auch andere bekannte infektöse Ursachen, Röteln, Zytomegalievirus oder Herpes simplex (sog. TORCH-Syndrom) immer wieder ausgeschlossen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener gutartiger Lebertumor, der durch ein ausgeprägtes entzündliches Infiltrat gekennzeichnet ist und oft eine bösartige Neoplasie der Leber imitiert. Der Tumor tritt häufig solitär auf, bevorzugt im rechten Lappen; es sind jedoch auch multiple Läsionen möglich. Es gibt zwei klinisch-pathologische Subtypen: den fibrohistiozytären entzündlichen Pseudotumor der Leber und den lymphoplasmazytischen entzündlichen Pseudotumor der Leber. Die Patienten zeigen unspezifische klinische Symptome wie Bauchschmerzen oder Unwohlsein, Fieber und Gewichtsverlust. Die Erkrankung kann mit anderen chronischen Entzündungs- oder Autoimmunerkrankungen einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung mit Bindegewebs- und Augenbeteiligung, die durch fortschreitende ektopische Mineralisierung und fragmentierte elastische Fasern in Haut, Netzhaut und Gefäßwänden gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die gekennzeichnet ist durch gelbliche Hautpapeln (ähnlich dem Pseudoxanthoma elasticum) am Hals/Nacken, Brust und/oder im Bereich der Beugeseiten in Verbindung mit lockerer, überflüssiger, schlaffer Haut am Rumpf und an den oberen Gliedmaßen. Die Störung umfasst eine Retinitis pigmentosa, ohne dass Anomalien der Blutgerinnung vorliegen. Die Patienten weisen ein vermindertes Nacht- und peripheres Sehvermögen sowie eine Abblassung des Sehnervs, einen Verlust des retinalen Pigmentepithels, eine Schwächung der Netzhautgefäße und/oder eine intraretinale Ansammlung von schwarzem Pigment.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die Manifestation einer psychiatrischen Grunderkrankung oder durch Simulationen gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte strukturelle oder neurochemische Erkrankungen zurückgeführt werden kann. Die meisten Fälle fallen unter die psychiatrische Diagnosekategorie der Konversionsstörung, die auch als funktionelle neurologische Symptomstörung bezeichnet wird.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte transiente und benigne Form einer Hyperphenylalaninämie aufgrund eines Tetrahydrobiopterinmangels, die durch Muskelhypotonie, Reizbarkeit (im EEG nachweisbar), langsame Aneignung psychomotorischer Fähigkeiten, altersabhängige Bewegungsstörungen, einschließlich Dystonie, und eine begleitende Ausscheidung von 7-substituierten Pterinen gekennzeichnet ist. Die neurologische Entwicklung ist bei diätetischer Kontrolle des Phenylalaninspiegels im Blut normal.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Pterygium colli, Fingeranomalien (abnorm kleine Daumen, verbreiterte Interphalangealgelenke, breite Endphalangen) und kraniofaziale Anomalien (Brachyzephalie, Epikanthus, gewinkelte Augenbrauen, anti-mongoloide Lidachsen, Ptose, Hypertelorismus und prominente, tiefsitzende und nach hinten rotierte Ohren).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Assoziation von Ptose, eingeschränkter Aufwärtsbewegung beider Augen, fehlenden Tränenpunkten der Unterlider und leichten fazialen Dysmorphien (enge quadratische Stirn, tiefsitzende dysplastische Ohren, relativ langes Philtrum, Telekanthus, dichte Augenbrauen, fehlende mediale Unterlidwimpern) wurde kürzlich bei 3 Geschwistern beschrieben. Die Betroffenen sind normal intelligent.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch chronische neuropathische Schmerzen im sensorischen Bereich des Nervus pudendus (von der Klitoris bis zum Anus oder vom Penis bis zum Anus) gekennzeichnet ist, die sich beim Sitzen verschlimmern und für die durch bildgebende Untersuchungen oder Labortests keine organische Ursache gefunden werden kann. Sie geht häufig mit Funktionsstörungen des Beckens einher.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch einen anomalen Ursprung eines Astes der Lungenarterien direkt aus der Aorta und einen normalen Ursprung der anderen Lungenarterie aus der Hauptlungenarterie, die aus dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt kommt, gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden in den ersten Lebenstagen/-monaten unter Atemnot, Herzinsuffizienz und Gedeihstörung.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form einer angeborenen Herzfehlbildung, die durch schwere Zyanose und Tachypnoe gekennzeichnet ist. Sie weist eine erhebliche morphologische Vielfalt auf: Am einen Ende des Spektrums stehen Patienten mit einem leicht hypoplastischen, dreigeteilten rechten Ventrikel (RV) und einer leichten Trikuspidalklappenhypoplasie, am anderen Ende Patienten mit schwerer RV- und TV-Hypoplasie, häufig mit RV-abhängiger koronarer Durchblutungsstörung.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine Akkumulation von Surfactant-Phospholipiden und Lipoproteinen in den Alveolen gekennzeichnet ist. Charakteristisch für die Störung sind Antikörper gegen den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die auf Mutationen in den Alpha- oder Beta-Untereinheiten des CSF2R (Colony-stimulating factor 2 receptor) zurückzuführen ist und durch eine alveoläre Anhäufung von pulmonalem Surfactant gekennzeichnet ist, mit einem sehr variablen klinischen Bild, das von asymptomatisch bis zu schwerem Atemversagen reicht. Zu den charakteristischen Lungenbiopsiebefunden gehören PAS-Reaktion-positives, granuläres eosinophiles Material, vergrößerte, schaumige Alveolarmakrophagen und gut erhaltene Alveolarwände. Die Funktion des Rezeptors für den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF) ist beeinträchtigt, aber es gibt keine GM-CSF-Rezeptor-Autoantikörper.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die idiopathische pulmonale arterielle Hypertonie (IPAH) ist eine sporadische Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie (PAH, siehe diesen Begriff), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt. IPAH ist progressiv und potenziell tödlich und nicht mit einer Grunderkrankung oder einer Familienanamnese von PAH verbunden.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt; sie ist progredient und potenziell letal. Die meisten Fälle haben eine identifizierbare genetische Ursache, aber ein erheblicher Anteil ist idiopathisch.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die primäre pulmonale Hypoplasie ist ein seltener, isolierter, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine kongenitale Fehlbildung des Lungenparenchyms bei Fehlen anderer Anomalien gekennzeichnet ist. Neonatal präsentieren sich die Patienten mit verminderten Atemgeräuschen, kleinem Lungenvolumen und schwerer Atemnot, die auf aggressive Behandlung (einschließlich Surfactant-Instillation/ mechanische Atemunterstützung) nicht anspricht. Sie ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien (u.a. <i>Mycobacterium avium</i> complex, <i>Mycobacterium kansasii</i> oder <i>Mycobacterium xenopi</i>) verursacht wird, gekennzeichnet durch eine chronische Lungenerkrankung mit Symptomen wie chronischer Husten (mit oder ohne Sputumproduktion), Brustschmerzen und Gewichtsverlust. Prädisponierende Faktoren sind vorbestehende Lungenerkrankungen, Neoplasien, Immunsuppression oder skelettalen Anomalien des Brustkorbes.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das pulmonale Blastom (PB) ist ein biphasisches primäres Lungenneoplasma, das zur Gruppe der sarkomatoiden Lungenkarzinome (SLCs; siehe dort) gehört. Der Tumor enthält sowohl eine epitheliale gut differenzierte Komponente mit tubulärer Architektur, die der normalen fötalen Lunge ähnelt, und ein mesenchymales undifferenziertes Stroma mit einer so genannten 'Blastema-artigen' Konfiguration, die einer embryonalen Lunge ähnelt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten und häufig durch Krampfanfälle oder anfallsartige Episoden gekennzeichnet ist. Andere häufig beobachtete Anzeichen und Symptome sind variable dysmorphe Merkmale, myopathische Fazies, Atembeschwerden und visuelle Anomalien wie Schielen oder Esotropie. Die Hirnbildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Immunkrankheit, die durch fortschreitende Immunschwäche gekennzeichnet ist und zu rezidivierenden und opportunistischen Infektionen, Autoimmunität und Malignität sowie neurologischen Manifestationen führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine lebensbedrohliche, schnell fortschreitende thrombotische Erkrankung, die hauptsächlich Neugeborene und Kinder betrifft und durch purpurische Hautläsionen und disseminierte intravasale Gerinnung gekennzeichnet ist. Sie kann schnell zu einem Multiorganversagen führen, das durch einen thrombotischen Verschluss kleiner und mittelgroßer Blutgefäße verursacht wird. Es gibt zwei Formen der Erkrankung, die nach den auslösenden Mechanismen klassifiziert werden: akute infektiöse Purpura (die häufigste Form) und idiopathische Purpura fulminans.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine aggressive und lebensbedrohliche Form der thrombotischen Mikroangiopathie (TMA), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Man unterscheidet eine kongenitale Form (cTTP) und eine erworbene, immunvermittelte Form (iTTP).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pyknoachondrogenesie ist eine letale osteochondrodysplastische Skelettdysplasie mit generalisierter Osteosklerose.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pyknodysostose ist ein erblicher lysosomaler Enzymdefekt mit Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs und Knochenbrüchigkeit.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündliche neutrophile Dermatose, die durch schmerzhafte Hautgeschwüre mit einem violetten und unterminierten Rand gekennzeichnet ist, der die unteren Extremitäten betrifft; jedoch kann jeder haartragende Bereich betroffen sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pyomyositis (PM) ist eine seltene, primär bakterielle Infektion des Skelettmuskels und resultiert meist aus hämatogener Streuung oder einer Verletzung des Muskels. Der betroffene Muskel schmerzt und ist druckempfindlich. Es besteht Fieber, Abszessbildung ist möglich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sehr seltene neonatale epileptisch-enzephalopathische Störung, die klinisch durch das Auftreten schwerer Anfälle innerhalb weniger Stunden nach der Geburt gekennzeichnet ist, die auf Antikonvulsiva nicht ansprechen, wohl aber auf eine Behandlung mit Pyridoxalphosphat.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Schwere Fälle sind schon in frühem Alter gekennzeichnet durch metabolische Azidose, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung und rezidivierende Krampfanfälle
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-alpha-Mangel ist die häufigste Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose, gestörte psychomotorische Entwicklung, Muskelhypotonie und neurologische Funktionsstörungen.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-beta-Mangel ist eine extrem seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere Laktatazidose, verzögerte Entwicklung und Muskelhypotonie.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel ist eine sehr seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen, die hauptsächlich im Kindesalter auftreten.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindenden Proteins ist eine sehr seltene milde Form des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Pyruvat-Dehydrogenase-E3-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet entweder durch früh einsetzende Laktatazidose und verzögerte Entwicklung oder durch später einsetzende neurologische Funktionsstörung oder Lebererkrankung.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (PDHD) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch einen weiten Bereich klinischer Zeichen mit metabolischen und neurologischen Komponenten unterschiedlichen Schweregrades. Die Manifestationen reichen von schwerer, oft tödlicher neonataler Laktatazidose bis zu später beginnenden neurologischen Störungen. Abhängig von den betroffenen Untereinheiten des PDH-Komplexes wurden 6 Untertypen mit signifikanter klinischer Überschneidung definiert: PDHD durch E1-alpha-, E1-beta-, E2- und E3-Mangel, PDHD durch Mangel des E3-bindenden Proteins und PDH-Phosphatase-Mangel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat- Dehydrogenase-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet durch Laktatazidämie im Neugeborenenalter.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch eine nicht-progrediente zentrale Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Verzögerung und Intelligenzminderung, chronische Verstopfung, ein aufgeblähtes Abdomen, abnorme Dermatoglyphen, verzögerte und dysharmonische Skelettreifung und Muskelfaser-Disproportion gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind ein schmaler und hochgewölbter Gaumen, eine prominente Nasenwurzel, ein langes Philtrum sowie ein unterschiedlich ausgeprägter Kryptorchismus, Hypertelorismus und spitze Finger. Krampfanfälle und/oder ein abnormales Elektroenzephalogramm können ebenfalls assoziert sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Q-Fieber ist eine bakterielle Zoonose und wird durch <i>Coxiella burnetii</i> verursacht. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von akut lebensbedrohlichen bis zu chronischen Verläufen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Rabson-Mendenhall-Syndrom gehört zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome (zusammen mit Leprechaunismus, den Lipodystrophien und den Insulinresistenz-Syndromen Typ A und B).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels mit schwerer Hypokalzämie, die zu Osteomalazie und rachitischen Knochenfehlbildungen führt sowie mäßige Hypophosphatämie umfasst.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels, die durch Hypokalzämie, schwere Rachitis und in vielen Fällen durch Alopezie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Störung die mit renalen Phosphatverlusten, Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessiv vererbte renale Phosphatverluststörung, die durch eine Hypophosphatämie im Kindesalter gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Rachitis und/oder Osteomalazie, Minderwuchs, Knochenschmerzen und Skelettdeformitäten äußert. Weitere Symptome können Müdigkeit, Muskelschwäche und wiederholte Knochenbrüche sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Störung mit renalem Phosphatverlust, die durch Hypophosphatämie und Hyperkalziurie in Verbindung mit Rachitis und/oder Osteomalazie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind langsames Wachstum, Kleinwuchs, Fehlbildungen des Skeletts, Muskelschwäche und Knochenschmerzen, die mit normalen oder erhöhten Plasmaspiegeln von Calcitriol und Hyperphosphaturie einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das radio-renale Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch variable Reduktionsdefekte der oberen Gliedmaßen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich typischerweise durch fehlende/hypoplastische Zehen, Aplasie/Hypoplasie von Radius und/oder Ulna, einen Kleinwuchs und eine leichte Fehlbildung der äußeren Ohren sowie eine Nierenagenesie oder -ektopie. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Strahlenproktitis ist eine seltene Erkrankung des Rektums. Sie wird direkt durch Strahlentherapie im Bereich des Beckens ausgelöst und ist gekennzeichnet durch rektale Blutungen, veränderte Gewohnheiten beim Stuhlgang, Tenesmen und Sepsis.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von proximaler Radius-Ulna-Fusion und amegakaryozytischer Thrombozytopenie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch beiderseits nicht-opponierbare triphalangeale Daumen und Radiushypoplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Form der primären Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch beidseitige, schmerzlose Schwellungen des Gesichts, die sich vom Unterkiefer bis zu den unteren Orbitalrändern erstrecken (Cherubismus), Epilepsie, Gingivafibromatose und Intelligenzminderung. Weitere variable Merkmale sind Hypertrichose, Kleinwuchs, juvenile rheumatoide Arthritis und die Entwicklung von Augenanomalien (z. B. Pigmentretinopathie, Blässe des Sehnervenkopfes, Axenfeld-Anomalie). Röntgenbilder zeigen typischerweise eine bilaterale multifokale Radioluzenz, die den Körper, den Winkel und den Ramus des Unterkiefers sowie den Processus coronoideus betrifft.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Rattenbiss-Fieber ist eine systemische bakterielle Zoonose von Individuen, die durch Biss oder Kratzen einer Ratte mit <i>Streptobacillus moniliformis</i> oder <i>Spirillum minus</i> infiziert wurden. Symptome sind hohes Fieber, Ausschlag an den Extremitäten und Gelenkschmerzen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ravine-Syndrom ist eine sehr seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die bei einer kleinen Anzahl von Patienten in der Region Ravine auf der Insel Reunion beschrieben wurde. Sie ist durch infantile Anorexie mit wiederholtem und unkontrollierbarem Erbrechen, akuter Hirnstammdysfunktion, schwerer Gedeihstörung und progredienter Enzephalopathie gekennzeichnet. Im MRT zeigen sich neben einer Degeneration der Medulla oblongata und der zerebellären weißen Substanz, eine schwere Atrophie des Pons, Hyperintensitäten in der supratentoriellen und periventrikulären weißen Substanz sowie Anomalien der Basalganglien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die refraktäre Zöliakie ist eine seltene Darmerkrankung, die durch persistierende oder rezidivierende Symptome und Anzeichen einer bestätigten Zöliakie trotz einer langfristigen, strikten glutenfreien Diät gekennzeichnet ist, ohne dass andere Ursachen für eine Zottenatrophie oder bösartige Komplikationen vorliegen und mit oder ohne Vorhandensein erhöhter abnormaler intraepitelialer Lymphozyten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Anosmie, Katarakt, früh einsetzende Retinitis pigmentosa und mögliche neurologische Manifestationen wie periphere Neuropathie und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien und Herzrhythmusstörungen sein. Biochemisch ist sie durch eine Anhäufung von Phytansäure im Plasma und in den Geweben gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Rekombinante 8 (rec(8))-Syndrom, auch San-Luis-Valley-Syndrom genannt, ist eine komplexe Chromosomenstörung, die durch eine elterliche perizentrische Inversion des Chromosoms 8 verursacht wird und die durch größere angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen, mäßige bis schwere geistige Behinderung und milde kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Glukosetransportstörung, die durch das Vorhandensein einer persistierenden, isolierten Glukosurie in Abwesenheit sowohl einer proximalen tubulären Dysfunktion als auch einer Hyperglykämie gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Mehrzahl der Fälle gutartig, obwohl sie sich gelegentlich mit Polyurie, Enuresis, einer leichten Wachstums- und Pubertätsreifeverzögerung, Hyperkalziurie, Aminosäureurie und in schweren Fällen mit erhöhtem Auftreten von Harnwegsinfektionen und episodischer Dehydratation und Ketose während der Schwangerschaft und bei Hunger manifestieren kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Renale Kolobom-Syndrom (RCS) ist eine genetische Krankheit mit Sehnervdysplasie und Nierenhypo/dysplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, syndromale Nierenerkrankung, die durch die Einklemmung der linken Nierenvene (LRV) zwischen der A. mesenterica superior (SMA) und der Bauchaorta gekennzeichnet ist und zu erhöhtem Luminaldruck, Nierenhilusvarizen, Hämaturie und, auf mikroskopischer Ebene, zur Ruptur dünnwandiger Venen in das Sammelsystem des Nierengewölbes führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Trias von Pankreasfibrose (und Zysten, mit einer Reduktion des Parenchymgewebes), Nierendysplasie (mit peripheren kortikalen Zysten, primitiven Sammelgängen, glomerulären Zysten und metaplastischem Knorpel) und hepatischer Dysgenese (vergrößerte Portalbereiche mit zahlreichen verlängerten Binärprofilen mit einer Tendenz zur perilobulären Fibrose) gekennzeichnet ist. Situsanomalien, Skelettanomalien und Anenzephalie sind ebenfalls assoziiert worden. Patienten, die die Neugeborenenperiode überleben, zeigen Niereninsuffizienz, chronische Gelbsucht und insulinabhängigen Diabetes.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine generalisierte, genetisch bedingte Störung des proximalen Tubulustransports, die durch eine übermäßige Urinausscheidung mit Verlust von niedermolekularen gelösten Stoffen (Aminosäuren, Glukose, niedermolekulare Proteine, organische Säuren, Carnitin, Kalzium, Phosphat, Kalium, Bikarbonat) und Wasser gekennzeichnet ist und lebensbedrohlich sein kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Renpenning-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie, Magerkeit und milden Kleinwuchs.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Hyperthyreose, die sich durch erhöhte Konzentrationen zirkulierender freier Schilddrüsenhormone, normales oder erhöhtes schilddrüsenstimulierendes Hormon, verringerte Reaktionen des peripheren Gewebes auf die Jodthyroninwirkung und einen sehr variablen klinischen Phänotyp auszeichnet, der am häufigsten Struma, Ruhetachykardie, Osteoporose, Kleinwuchs und Aufmerksamkeitsstörungen umfasst. Einige Patienten können völlig asymptomatisch sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Respiratische Bronchiolitis - Interstitielle Lungenerkrankung ist eine milde entzündliche Lungenerkrankung von Zigarettenrauchern und gekennzeichnet durch Kurzlatmigkeit, Husten und gemischt restriktive und obstruktive Lungenfunktionsstörungen. Im hochauflösenden CT werden zentri-lobuläre Mikroknötchen, Milchglastrübung und peribronchioläre Verdickungen nachgewiesen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine kongenitale Genodermatose mit Haut-/Schleimhautbeteiligung, die durch sehr straffe und dünne Haut mit Erosionen und Schuppung gekennzeichnet ist und mit einer typischen Gesichtsdysmorphie, Arthrogryposis multiplex, fetaler Akinesie oder Hypokinesie-Deformationssequenz (FADS) und pulmonaler Hypoplasie ohne neurologische Anomalien einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Retikuläre Dysgenesie, die schwerste Form des Schweren kombinierten Immundefektes (SCID; s. dort), ist gekennzeichnet durch beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und fehlende angeborene und erworbene Immunfunktionen. Die Folge ist eine Septikämie, die unbehandelt innerhalb weniger Tage nach der Geburt zum Tod führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Multizentrische Retikulohistiozytose (MRH) ist eine seltene Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose mit charakteristischen nodulären Hautläsionen und destruktiver Arthritis.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Augenkrankheit, die durch eine abnorme Proliferation des Netzhautgewebes gekennzeichnet ist, die zur Bildung von Netzhautfalten führt und dadurch eine Gliose und klinisch unterschiedlich starke Sehstörungen verursacht. Andere klinische Befunde als diejenigen, die mit den Augen in Verbindung stehen, wurden nicht nachgewiesen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Kavernöse Hämangiom der Netzhaut ist ein seltenes, gutartiges, meist einseitiges vaskuläres Hamartom. Es bleibt meist symptomlos, kann aber bei einigen Patienten verschwommenen Visus oder bewegliche Trübungen ('floaters') im Gesichtsfeld verursachen. Das Hämangiom ist gekennzeichnet durch weintrauben-ähnliche Vakuolen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte zerebrale Erkrankung der kleinen Gefäße, die durch einen fortschreitenden Verlust der Sehschärfe aufgrund einer retinalen Vaskulopathie in Kombination mit unterschiedlicheren neurologischen Anzeichen und Symptomen wie Schlaganfall, kognitivem Verfall, migräneartigen Kopfschmerzen und Krampfanfällen gekennzeichnet ist und typischerweise im mittleren Alter beginnt. Psychiatrische Merkmale wie Depressionen und Angstzustände können ebenfalls auftreten. Bei einer Untergruppe von Patienten liegt eine systemische Gefäßbeteiligung mit Raynaud-Phänomen, mikronodulärer Leberzirrhose und glomerulärer Nierenfunktionsstörung vor.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche Netzhaut-Dystrophie mit fortschreitendem Verlust der Photorezeptoren und des Netzhaut-Pigmentepithels. Sie führt in der Regel nach mehreren Jahrzehnten zur Erblindung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Form der Retinitis pigmentosa, die durch Pigmentretinopathie, Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus, Acanthosis nigricans, sekundäre Katarakt, neurogene Taubheit, Kleinwuchs, leichten Hypogonadismus bei Männern und polyzystische Ovarien mit Oligomenorrhoe bei Frauen gekennzeichnet ist. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Es unterscheidet sich vom Alstrom-Syndrom (siehe dort) durch das Vorhandensein einer Intelligenzminderung und das Fehlen einer Niereninsuffizienz. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine fortschreitende Form der familiären fleckigen Retinopathie, die durch weiße Pünktchen im gesamten Augenhintergrund gekennzeichnet ist (wobei die Makula in den frühen Stadien verschont bleibt). Die Patienten leiden in der Kindheit an Nachtblindheit und können auch einen Verlust der Sehschärfe erleiden. Im 5. und 6. Lebensjahrzehnt kommt es zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Augentumorerkrankung, die die häufigste intraokulare Malignität bei Kindern repräsentiert. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche, aber potentiell heilbare Neoplasie, die erblich oder nicht erblich, ein- oder beidseitig sein kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erworbene Netzhauterkrankung, die durch eine sequenzielle fokale Degeneration der Photorezeptoren, des retinalen Pigmentepithels und der Aderhaut gekennzeichnet ist und bei der die meisten Patienten eine plötzlich auftretende Photopsie und akute Skotome aufweisen. Obwohl die Patienten in der Regel eine gute Sehschärfe behalten, kommt es im Laufe der Zeit zu einer Vergrößerung des blinden Flecks und zu Störungen des retinalen Pigmentepithels. Die Betroffenen klagen auch häufig über eine Verzerrung des zentralen Sehens, Photophobie und Schwierigkeiten beim Nachtsehen, wobei in fortgeschrittenen Fällen auch ein Verlust des peripheren Sehens berichtet wird.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Erkrankung männlicher Patienten, die mehrere Strukturen des Auges betrifft und zu einer verminderten Sehschärfe aufgrund einer juvenilen Makuladegeneration führt. In fortgeschrittenen Stadien können klinische Merkmale wie Glaskörperblutungen, Netzhautablösungen und neovaskuläre Glaukome beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Gewebeverdichtung und Fibrose in den Weichteilen des Retroperitoneums gekennzeichnet ist, verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln und einer Infiltration von IgG4-positiven Plasmazellen in mindestens einem Organ oder an einer Stelle. Die häufigsten Lokalisationen befinden sich in der Peripherie der Bauchaorta sowie in den Becken- und Nierenarterien. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Unterleibsschmerzen, Rückenschmerzen und Ödeme der unteren Extremitäten. Die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das reversible zerebrale Vasokonstriktionssyndrom (RCVS) ist eine seltene zerebrovaskuläre Störung, die durch starke Kopfschmerzen mit oder ohne fokale neurologische Defizite oder Krampfanfälle und eine reversible segmentale und multifokale Vasokonstriktion der zerebralen Arterien gekennzeichnet ist. Sie kann spontan auftreten oder durch verschiedene auslösende Faktoren provoziert werden, am häufigsten nach der Geburt und nach dem Kontakt mit verschiedenen vasoaktiven Substanzen wie illegalen Drogen und selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern. Die Hauptkomplikation ist ein ischämischer oder hämorrhagischer Schlaganfall.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Reynolds-Syndrom (RS) ist eine Autoimmunkrankheit mit primärer biliärer Zirrhose (PBC) und begrenzter kutan-systemischer Sklerose (lcSSc) (siehe diese Termini).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie (ERED) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende rezidivierende episodische Epithelerosionen mit gelegentlich eingeschränktem Visus. Begleitende Krankheiten fehlen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch episodische metabolische enzephalomyopathische Krisen von unterschiedlicher Häufigkeit und Schwere (häufig durch eine akute Erkrankung ausgelöst) gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit ausgeprägter Muskelschwäche, Ataxie, Krampfanfällen, Herzrhythmusstörungen, Rhabdomyolyse mit Myoglobinurie, erhöhter Plasma-Kreatinkinase, Hypoglykämie, Laktatazidose, erhöhten Acylcarnitinen und einem desorientierten oder komatösen Zustand. Es entwickeln sich eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und kortikale, pyramidale und zerebelläre Anzeichen mit anschließender progressiver Neurodegeneration, die zu einer Störung der expressiven Sprache und unterschiedlichen Graden der zerebralen Atrophie führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Rhabdoidtumor (RT) ist ein aggressives Weichteilsarkom des Kindesalters. Der RT entsteht in Niere, Leber, peripheren Nerven und in verschiedenen Geweben aller Bereiche des Körpers. RTs im Zentralnervensystem (ZNS) werden als Atypischer teratoider Rhabdoidtumor (ATRT; s. dort) bezeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Rheumatische Fieber (RF) ist eine entzündliche Multisystem-Erkrankung. Sie ist die postinfektiöse, nicht-eitrige Folge einer unbehandelten <i>Streptococcus pyogenes</i> (Gruppe A- Streptokokken [GAS])-Pharyngitis und tritt hauptsächlich bei Personen im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Die häufigsten Krankheitsanzeichen sind Fieber, migratorische Polyarthritis und Karditis.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene konstitutionelle hämolytische Anämie aufgrund einer Anomalie der Erythrozytenmembran, die durch das Fehlen oder eine starke Verminderung der Rh-Blutgruppenantigene gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten osmotischen Fragilität der roten Blutkörperchen und einer chronischen hämolytischen Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit Statozytose und Sphärozytose führt. Es werden zwei Typen des Syndroms unterschieden, die auf unabhängigen genetischen Mechanismen beruhen: Der regulatorische Typ wird durch Defekte des Rh-assoziierten Glykoproteins (kodiert durch das <i>RHAG</i>-Gen) verursacht, während der amorphe Typ durch Mutationen am <i>RH</i>-Locus selbst verursacht wird.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte syndromale Netzhauterkrankung, die durch die Kombination von Retinitis pigmentosa, Hypopituitarismus, Nephronophthise und Skelettdysplasie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Motoneuronenkrankheit, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust in den Vorderhörnern und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche, sensorischem Verlust, Zwerchfelllähmung und Ateminsuffizienz sowie zu multiplen Hirnnervendefiziten wie Schallempfindungsschwerhörigkeit, bulbären Symptomen und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie führt. Je nach betroffenem Transporter wird zwischen Riboflavintransporter-Mangel 2 (RTD2) und Riboflavintransporter-Mangel 3 (RTD3) unterschieden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Minderwuchs, Robin-Sequenz, Unterkieferspalt, prä-/postaxiale Handanomalien (u.a. hypoplastische Daumen) und Klumpfuß.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Vaskulitis der großen Gefäße (large vessel vasculitis, LVV), die vorwiegend die Arterien des Aortenbogens und die extrakraniellen Äste der Karotisarterien betrifft. Die klinischen Manifestationen sind variabel, wobei der vorherrschende kraniale Phänotyp durch Kopfschmerzen, Kieferkrämpfe, Empfindlichkeit der Kopfhaut und visuelle Symptome und der vorherrschende LVV-Typ durch konstitutionelle Symptome, Polymyalgia rheumatica und gelegentlich Extremitätenischämie gekennzeichnet ist. Überschneidungen zwischen diesen beiden Phänotypen sind häufig.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie des Chromosoms 13 mit sehr variablen Phänotyp (von leicht bis schwer). Zu den hauptsächlichen Kennzeichen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (hochstehende Lidspalten, Hypelorismus, abnorme Ohren, breiter Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und dünne Lippen), Hand- und Fußanomalien sowie genitale Anomalien. Weitere beschriebene Merkmale sind Verhaltensprobleme, Hör- und Sprachstörungen, angeborene Herzfehler, zerebrale Fehlbildungen und Analatresie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die charakterisiert ist durch Intelligenzminderung, gestörte Retina- und Hautpigmentierung, zerebrale Krämpfe und eine Reihe von Dysmorphien: u.a. flacher Hinterkopf, Epikanthus, anti-mongoloide Lidachsen, flacher Nasenrücken, nach vorn gerichtete Nasenlöcher, kurzer Hals und große, tiefsitzende Ohren.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ringchromosom 19-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der von normal bis hin zu Patienten mit ausgeprägter Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung (v.a. Sprache) und leichten Dysmorphien (u.a. Mikro-/Makrozephalie, prominente Stirn, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren, Hypertelorismus, hoher Nasenrücken, prominentes Philtrum, Retro-/Mikrognathie) reichen kann. Leichte Hypotonie und autismusähnliche Bewegungsabläufe (z. B. Öffnen und Schließen der Hände, Kopfschlagen) können ebenfalls auftreten. Auch weitere Anomalien wie Cutis Laxa, Hörverlust, Syndaktylie, digitale Hypoplasie und Klumpfüße wurden beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenstörung, die durch eine im Kindesalter auftretende medikamentenresistente Epilepsie mit typischen elektroenzephalographischen Befunden (EEG), leichter bis schwerer Intelligenzminderung und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ringchromosom-6-Syndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie mit hochvariablem Phänotyp. Es ist hauptsächlich gekennzeichnet durch pränatale/postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Epikanthus, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, volle Lippen, Mikrognathie) sowie Anomalien des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrozephalus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie), verkürzten Hals und verzögertes Knochenalter. Es wurde auch über Herzfehler, Gliedmaßenanomalien, Hüftgelenksfehlbildungen und Krampfanfälle berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ringchromosom-7-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstumsstörungen, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, dermatologische Anomalien (Naevus flammeus, dunkel pigmentierte Nävi, Café-au-lait-Flecken), Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien (inkl. Gesichtsasymmetrie, kleine Ohren, abnorme Lidspalten, Ptosis, Epikanthusfalten, Hyper-/Hypotelorismus) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Krämpfe, Lippen- und Gaumenspalten, Klinodaktylie, Kyphoskoliose und genitale Anomalien (d. h. Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die variable Teile von Chromosom 8 umfasst. Der Phänotyp von mosaikartigen oder nicht-mosaikartigen überzähligen r(8)/mar(8) reicht von fast normal bis zu variablen Graden geringfügiger Anomalien und Wachstums- und Intelligenzminderung, die sich mit dem bekannten mosaikartigen Trisomie-8-Syndrom überschneiden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ringchromosom-Y-Syndrom ist eine seltene strukturelle Chromosom-Y-Anomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch Kleinwuchs, teilweises bis vollständiges Versagen der Gonaden, sexuellen Infantilismus, genitale Anomalien (z. B. zweideutige Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus) und Azoospermie oder Oligozoospermie gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Sprachverzögerung, Adipositas und Acanthosis nigricans. Geschlechtsdysphorie und eine komorbide bipolare Störung sind ebenfalls beobachtet worden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine isolierte gutartige Anomalie des Haarschafts, die sich in der Regel nach dem zweiten Lebensjahr zeigt und das Kopfhaar oder, sehr selten, das Bart-, Achsel- oder Schamhaar betrifft. Das Haar ist durch ein gestreiftes oder gesprenkeltes Aussehen gekennzeichnet, das durch abwechselnde helle Streifen (die mit luftgefüllten Hohlräumen im Kortex der betroffenen Haarschäfte korrespondieren) und dunkle Streifen entsteht. Die Streifen bleiben lebenslang bestehen, sind möglicherweise nur unter dem Lichtmikroskop erkennbar, treten bei hellen Haaren oder bei altersbedingtem Ergrauen deutlicher hervor und haben in den allermeisten Fällen keine Auswirkungen auf das Haarwachstum oder die Haarbruchanfälligkeit.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von sehr unterschiedlichen Fehlbildungen mit Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, kraniofazialen Anomalien und unterschiedlicher neurologischer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Robinow-Syndrom (RS), ein seltenes genetisches Syndrom, ist gekennzeichnet durch verkürzte Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das autosomal-dominante Robinow-Syndrom (DRS) ist der häufigere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort). Er ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Verkürzung der Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das autosomal-rezessive Robinow-Syndrom (RRS) ist der seltenere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch kurzgliedrigen Kleinwuchs, costo-vertebrale Segmentierungsdefekte und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte immun-ossäre Dysplasie, die mit prä- und postnataler Wachstumsretardierung, Retinopathie, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und dysmorphen Merkmalen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch fokale motorische Anfälle im Kindesalter oder in der Kindheit gekennzeichnet ist, die mit zunehmendem Alter remittieren, sowie durch eine in der Kindheit auftretende, durch Bewegung ausgelöste Dystonie, die oft bis ins Erwachsenenalter andauert. Darüber hinaus wird über Nystagmus und Haltetremor der Hände berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Romano-Ward-Syndrom (RWS) ist eine Unterform des familiären Long-QT-Syndroms, die durch synkopische Episoden und elektrokardiografische Anomalien (QT-Verlängerung, T-Wellen-Anomalien und ventrikuläre Tachykardien mit Torsade de pointes (TdP)) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch Infiltration von Lymphknoten oder extranodalem Gewebe durch nichtmaligne Histiozyten gekennzeichnet ist, die mit einer Emperipolese (hier eine nicht-destruktive Phagozytose von Lymphozyten oder Erythrozyten) einhergehen. Das typische Erscheinungsbild ist eine massive zervikale Lymphadenopathie bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Die häufigsten extranodalen Lokalisationen sind Haut, Weichteile, Knochen, Nasennebenhöhlen, Augenhöhlen, Speicheldrüsen und das zentrale Nervensystem. Die Symptome stehen im Zusammenhang mit der Gewebeverdichtung in den betroffenen Organen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine infektiöse Embryofetopathie, die bei einem Säugling als Folge einer mütterlichen Infektion zu Beginn der Schwangerschaft und einer anschließenden fetalen Infektion mit dem Rötelnvirus auftreten kann. Die Erkrankung kann zu Taubheit, Katarakt und einer Vielzahl anderer bleibender Erscheinungen, einschließlich kardialer und neurologischer Defekte, führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) ist eine Genodermatose mit charakteristischer fazialer Effloreszenz (Poikiloderma), die begleitet ist von prä- und postnatal verzögertem Wachstum, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen, juveniler Katarakt, Skelettanomalien, Defekten des radialen Strahls, vorzeitiger Alterung und Prädisposition zu verschiedenen Malignomen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 1 des Rothmund-Thomson-Syndrom ist eine Unterform des Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) und gekennzeichnet durch eine charakteristische faziale Effloreszenz (Poikiloderma). RTS1 geht häufig mit Kleinwuchs, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen und mit schnell progredienter beidseitiger juveniler Katarakt einher. Im Gegensatz zum RTS2 scheinen Patienten mit RTS1 kein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Malignomen zu haben.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 2 des Rothmund-Thomson-Syndroms ist eine Unterform des Rothmund-Thomson-Syndroms (RTS) und gekennzeichnet durch eine charakteristische faziale Effloreszenz (Poikiloderma). Häufig geht RTS2 mit Kleinwuchs, schütterem Kopfhaar, spärlichen oder fehlenden Wimpern und/oder Augenbrauen, angeborenen Knochendefekten und einem erhöhten Risiko für das Auftreten eines Osteosarkoms im Kindesalter und eines Plattenepithelkarzinoms im späteren Leben einher.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Rotor-Syndrom (RT) ist eine benigne, erbliche Funktionsstörung der Leber mit chronischer, überwiegend konjugierter, nicht-hämolytischer Hyperbilirubinämie bei normaler Leberhistologie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen (Mikrozephalie, spezifische faziale Dysmorphien, breite Daumen und Großzehen und postnatale Wachstumsretardierung), Intelligenzminderung und charakteristisches Verhalten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Rückfallfieber ist eine Infektion, die durch Bakterien der Gattung <i>Borreliai</i> verursacht wird, mit Ausnahme der für die Lyme-Borreliose (siehe dort) verantwortlichen Bakterien, die zum <i>Borrelia burgdorferi</i> -Komplex gehören.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Desmoplastische Rundzelltumor (DSRCT) ist ein kleinzelliger aggressiver Weichteilkrebs, der in typischen Fällen auf den serös begrenzten Oberflächen des Peritoneums im Abdomen und Becken entsteht. Er breitet sich in das Omentum und die Lymphknoten aus und streut hämatogen vor allem in die Leber. Primär extraseröse Lokalisation wurde als Ausnahme beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte kongenitale Kohlenhydratintoleranz, die durch einen Mangel an endogener Sucrase-Aktivität, eine deutliche Verminderung der Isomaltase-Aktivität und eine mäßige Verminderung der Maltase-Aktivität gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen sowie Gedeihstörungen äußert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Syndrom, das u. a. durch ein- oder beidseitige koronale Synostose, Gesichtsasymmetrie, Ptosis, Strabismus und kleine Ohren mit hervorstehendem superioren und/oder inferioren Crus gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form von nicht-syndromaler Kraniosynostose mit prämaturer Fusion der Sagittalnaht.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Knochenkrankheit, die durch sekundären Hyperparathyreoidismus bei Patienten mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist und durch eine unsachgemäße Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit mit Phosphorretention, Vitamin-D-Mangel und einem gestörten Kalzium-Phosphor-Stoffwechsel verursacht wird, was zu einem erhöhten Parathormonspiegel führt. Die Patienten weisen Kleinwuchs, schwere Schädel- und Kieferveränderungen sowie andere Fehlbildungen des Skeletts, Zahnanomalien, ''braune Tumore'' im Mund, Hörverlust und neuropsychiatrische Störungen auf.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Sandifer-Syndrom ist eine paroxysmale dystone Bewegungsstörung, bei der gleichzeitig ein gastro-ösophagealer Reflux und manchmal auch eine Hiatushernie besteht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Sanjad Sakati Syndrom (SSS), auch bekannt als Hypoparathyreoidismus-Intelligenzdefizit-Dysmorphie-Syndrom, ist eine seltene Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die hauptsächlich im Nahen Osten und in den Ländern am Persischen Golf auftritt. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsrestriktion bei der Geburt, Mikrozephalie, angeborenen Hypoparathyreoidismus (der im Säuglingsalter zu hypokalzämischer Tetanie oder Krampfanfällen führen kann), schwerer Wachstumsverzögerung, typischen Gesichtsmerkmalen (langes schmales Gesicht, tiefliegende Augen, Schnabelnase, hängende und große Ohren, langes Philtrum, dünne Lippen und Mikrogenie) und leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung. Augenbefunde (d. h. Nanophthalmie, retinale Gefäßtortuosität und Hornhauttrübung/-trübung) und das Syndrom der A. mesenterica superior wurden ebenfalls berichtet. Obwohl das SSS denselben Genort wie die autosomal-rezessive Form des Kenny-Caffey-Syndroms (siehe dort) hat, unterscheidet sich letzteres vom SSS durch seine normale Intelligenz und seine Skelettmerkmale.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, pyogene autoinflammatorische Erkrankung, die durch die Assoziation von neutrophiler kutaner Beteiligung und chronischer nicht-bakterieller Osteomyelitis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Konzentrationen von Sarkosin in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Sarkosin-Dehydrogenase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp verbunden. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Satoyoshi-Syndrom ist eine seltene, multisystemische Autoimmunerkrankung, die hauptsächlich durch intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe, Alopezie (in den meisten Fällen totalis oder universalis) und lang anhaltende Diarrhöe gekennzeichnet ist, die zu Unterernährung, Wachstumsretardierung und Amenorrhoe führen kann. Sekundäre Knochendeformitäten und verschiedene endokrine Anomalien können ebenfalls assoziiert sein. Antinukleäre Antikörper werden in vielen Fällen berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Säuglingsbotulsmus ist eine seltene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedelung des Darms mit Clostridium botulinum deren Toxine in das Blut übergehen (Toxinämie).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte chronische lysosomale Krankheit durch Mangel an Saurer Sphingomyelinase. Sie manifestiert im Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Wachstumsverzögerung und interstitieller Lungenerkrankung. Neurodegenerativen Störungen sind typischerweise nicht assoziiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es umfasst variable Skelettanomalien (einschließlich Kraniostenose, Pectus carinatum, kurzes Brustbein, Überstreckbarkeit der Gelenke und anomale Wirbel), Cutis laxa mit übermäßigen Hautfalten um die Wange, Kinn und Hals, uneindeutige Genitalien mit Mikropenis und perinealer Hypospadie, intellektuelle Behinderung und Herzvergrößerung, die entweder die Herzkammern oder die Vorhöfe betrifft. Die Gesichtsdysmorphien sind variabel und können multiple Haarwirbel, Ptsose, eine hohe und breite Nasenwurzel, tief angesetzte Ohren und ein kleines Kinn umfassen. Später können eine Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes, eine abnorme Modellierung der Röhrenknochen und eine verminderte Cutis laxa sichtbar werden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Mykose, die durch <i>Scedosporium</i>-Spezies verursacht wird und durch unterschiedliche Krankheitsbilder gekennzeichnet ist, darunter Lungenentzündung, Haut- und Weichteilinfektion, Myzetom und disseminierte Infektion. Auch über Infektionen des Zentralnervensystems wurde berichtet. Infektionen mit diesem ubiquitären Schimmelpilz können in verschiedenen Zusammenhängen auftreten, z. B. bei Transplantation fester Organe, Chemotherapie, chronischen Lungenerkrankungen, aber auch bei immunkompetenten Wirten und seltener nach Aspiration von kontaminiertem Wasser nach einem beinahe-Ertrinkungsunfall.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphien (einschließlich flachem Gesichtsprofil, normalem Schädel, Hypertelorismus, kleinen, schräg abwärts verlaufenden Lidspalten mit antimongoloider Neigung, hypoplastischer Nase mit Knopfspitze und schlitzförmigen Nasenlöchern und kleinem, gespitzem Mund), schwerer sensorineuraler Schwerhörigkeit/Taubheit und Handanomalien wie Ulnarabweichungen und Kontrakturen der Hand gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Jackson-Barr-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Atresie des äußeren Gehörgangs sowie des Mittelohrs, welche durch chronische Infektionen verkompliziert wird. Es treten eine Ptosis und Skelettanomalien (Innenrotation der Hüfte, Dislokation der Radiusköpfchen und Klinodaktylie des fünften Fingers) auf. Zusätzlich assoziiert werden eine schmale, enge Nase, ein verzögertes Haarwachstum sowie dysplastische Zähne. Seit 1978 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Scheie-Syndrom, die mildeste Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit charakteristischen Skelettdeformitäten und verzögerter motorischer Entwicklung.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die familiäre Schilddrüsen-Dysfunktion (sog. Dyshormonogenese) ist ein Typ der primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem seit Geburt bestehendem permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon, verursacht durch angeborene Defekte der Synthese des Schilddrüsenhormons.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Schildrüsen-Ektopie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und ist gekennzeichnet durch ektopische Lage der Schilddrüse, die zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führt, einem permanenten Mangel, der von Geburt an besteht.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Schilddrüsen-Hypoplasie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s.dort) und gekennzeichnet durch unvollständige Entwicklung der Schilddrüse mit der Folge einer primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Erkrankung, die den letzten Schritt der Entdifferenzierung in der Tumorgenese der Schilddrüse darstellt und eine der schwerwiegendsten Krebsarten beim Menschen ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC) entsteht aus C-Zellen der Schilddrüse. Dieser Zelltyp sezerniert Calcitonin (CT).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein primäres organspezifisches Lymphom, das seinen Ursprung in der Schilddrüse hat, manchmal mit Beteiligung der Halslymphknoten, seltener auch an weiter entfernten Stellen. Am häufigsten ist das diffuse großzellige B-Zell-Lymphom, gefolgt vom MALT-Lymphom und dem follikulären Lymphom. Zu den selteneren Formen gehören T-Zell-Lymphome, das Burkitt-Lymphom oder das klassische Hodgkin-Lymphom. Die Erkrankung ist in der Regel mit einer Hashimoto-Thyreoiditis verbunden. Die Patienten stellen sich typischerweise mit einer Gewebeverdichtung in der Schilddrüse vor, mit oder ohne zervikale Lymphadenopathie. Heiserkeit und Dyspnoe können auftreten, während konstitutionelle Symptome selten sind. Die Prognose ist für Patienten mit lokalisierten Tumoren günstig.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS) ist eine ektodermale Dysplasie, die hauptsächlich durch eine ausgeprägte Gesichtsdysmorphie, Hydronephrose, schwere Entwicklungsverzögerung, typische Skelettfehlbildungen und genitale sowie kardiale Fehlbildungen charakterisiert ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Schisis-Assoziation beschreibt die Kombination von zwei oder mehr der folgenden Anomalien: Neuralrohrdefekte (z. B. Anenzephalie, Enzephalozele, Spina bifida cystica), Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Omphalozele und kongenitale Zwerchfellhernie (siehe diese Begriffe). Diese Anomalien sind mit einer höheren Häufigkeit assoziiert, als mit zufälligen Kombinationsraten zu erwarten wäre.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Vorhandensein linearer, Liquor enthaltender und mit abnormer grauer Substanz ausgekleideter Spalten gekennzeichnet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur pialen Oberfläche des Kortex erstrecken. Die Schizenzephalie kann eine oder beide Hemisphären betreffen und zu einer Reihe neurologischer Symptome wie Epilepsie, motorische Defizite und psychomotorische Retardierung führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Anfallserkrankung, die durch intermittierende Dystonien und/oder choreoathetoide Bewegungen gekennzeichnet ist, die während des Schlafes auftreten. Die Cluster der nächtlichen motorischen Anfälle sind oft stereotyp und kurz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die klinisch durch Blasenbildung auf den Schleimhäuten mit anschließender Narbenbildung und immunologisch durch IgG-, IgA- und/oder C3-Ablagerungen auf der epidermalen Basalmembran gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft hauptsächlich die Mundschleimhaut, kann aber auch die Schleimhäute der Augen, des Rachens, der Genitalien und der Speiseröhre betreffen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Schneckenbecken-Dysplasie (oder Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken) ist eine pränatal lethale spondylodysplastische Dysplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Schnitzler-Syndrom ist eine seltene, aber wohl auch zu selten diagnostizierte Krankheit Erwachsener. Kennzeichnend sind rezidivierende, von Fieber begleitete Exantheme, Knochen- und/oder Gelenkschmerzen, vergrößerte Lymphknoten, Erschöpfung, monoklonale IgM-Komponente, Leukozytose und systemische Entzündungszeichen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Schnürring-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen mit einer extrem variablen klinischen Präsentation. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von partiellen bis vollständigen, angeborenen, faserigen, umlaufenden und ringförmigen Einschnürungsbändern/-ringen, die jedes Körperteil betreffen können, aber besonders häufig an den oberen oder unteren Extremitäten beobachtet werden. Die Phänotypen reichen von einer nur leichten Eindellung der Haut bis hin zur vollständigen Amputation von Teilen des Fötus (z. B. Zehen, distale Gliedmaße). Die Kompression durch die Ringe kann zu Ödemen, Skelettanomalien (z. B. Frakturen, Fußdeformitäten) und in seltenen Fällen zu neuralen Beeinträchtigungen führen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte ektodermale Dysplasie mit multiplen Hydrokystomen der apokrinen Drüsen der Augenlider, mit palmoplantarer Keratodermie, Hypotrichose, Hypodontie und Nageldystrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP) ist eine Störung des Galleflusses, gekennzeichnet durch (i) Pruritus mit Beginn im 2. oder 3. Trimenon der Schwangerschaft, (ii) erhöhte Serumwerte der Transaminasen und Gallensäuren und (iii) spontane Regression der Zeichen und Symptome innerhalb von 2-3 Wochen nach der Entbindung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Neurofibromatose, die durch die Entwicklung multipler Schwannome (Tumore der Nervenscheiden) ohne Beteiligung der vestibulären Nerven gekennzeichnet ist und häufig mit chronischen Schmerzen einhergeht. Auch Dysästhesie und Parästhesie können auftreten. Zu den häufigen Lokalisationen gehören die Wirbelsäule, die peripheren Nerven und der Schädel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine Tumordispositions-Erkrankung, die durch die Entwicklung von multiplen Schwannomen und Meningeomen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine voluminöse, meist abgekapselte Läsion gekennzeichnet ist, die aus differenzierten neoplastischen Schwann-Zellen besteht. Er entsteht am häufigsten an peripheren Nerven in der Kopf- und Halsregion und an den Streckseiten der Extremitäten, aber auch an Rückenmarks- und Hirnnerven, insbesondere dem Nervus vestibularis. Der Tumor kann asymptomatisch sein oder Symptome im Zusammenhang mit einer Gewebeverdichtung hervorrufen. Er wächst langsam und maligne Transformation sind selten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Achondroplasie, Entwicklungsverzögerung und Acanthosis nigricans.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Viruserkrankung, die durch eine fulminante Cytomegalovirus-Infektion mit Beteiligung mehrerer Organe, u. a. Gehirn, Lunge, Leber und/oder Herz, und ausgeprägten konstitutionellen Symptomen bei immunkompetenten Patienten gekennzeichnet ist. Die Erkrankung ist mit einer hohen Sterblichkeitsrate verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Kongenitale Protein C-Mangel ist eine erbliche Gerinnungsstörung mit tiefen venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins C.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Kongenitale Protein S-Mangel ist eine erbliche Gerinnungsstörung mit rezidivierenden venösen Thrombosen als Folge verminderter Synthese und/oder Aktivität des Proteins S.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch kongenitale Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, Hypertonie bei der Geburt, die sich mit zunehmendem Alter abschwächt, Ataxie und spezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Manifestationen umfassen Hirsutismus, niedrige vordere Haarlinie und bitemporale Verschmälerung, gewölbte, dichte und medial spärliche Augenbrauen, lange Wimpern, geschwollene seitliche Oberlider und eine Hautfalte, die die unteren Augenlider teilweise bedeckt, tief angesetzte, nach hinten gedrehte, abstehende Ohren, nach vorne gebogene Nasenlöcher und eine volle Unterlippe. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine teilweise bis fast vollständige Agenesie des Corpus callosum und unterschiedliche Grade der Kleinhirnhypoplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung einhergeht und durch eine stark eingeschränkte oder fehlende Sprech- und Sprachfähigkeit, lange, dünne Finger, Augenanomalien (typischerweise Strabismus oder Hypermetropie) und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, zu denen ein grimassierender Gesichtsausdruck, eine röhrenförmige Nase mit ausgeprägter, breiter Basis und Spitze und andere variable Merkmale wie eine breite Stirn, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, enge Lidspalten, ein kurzes Philtrum und/oder eine weite Mundöffnung gehören.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere geistige Behinderung, Epilepsie, Hypoplasie der Endphalangen und einen nach vorn verlagerten Anus. Es wurde bei 2 Schwestern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv, mit Anomalien auf Chromosom 1 und 14, vererbt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit (SECORD) ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine schwere angeborene Nachtblindheit, eine progressive Netzhautdystrophie und Nystagmus gekennzeichnet ist. Die bestkorrigierte Sehschärfe kann im ersten Lebensjahrzehnt 0,3 erreichen und bis weit in das zweite Lebensjahrzehnt hinein bestehen. Die Erblindung ist oft bis zum Alter von 30 Jahren vollständig.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung, die durch Mikrozephalie, ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, beidseitigen Katarakt, schwere Epilepsie einschließlich infantiler Spasmen, Hypotonie, Reizbarkeit, Fütterungsschwierigkeiten, die zu Gedeihstörungen führen, und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich bereits im Säuglingsalter. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und zerebrale Atrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Lungenerkrankung, die durch eine Infektion mit dem Coronavirus SARS-CoV ausgelöst wird. Die Inkubationszeit beträgt 2-7 Tage. Die Patienten zeigen grippeähnliche Symptome wie Fieber, Unwohlsein, Myalgien, Kopfschmerzen, Durchfall und Rigor. Häufig wird von trockenem, nicht produktivem Husten und Atemnot berichtet. Schwere Fälle entwickeln sich rasch und führen zu Atemnot und Atemversagen, so dass eine intensivmedizinische Behandlung erforderlich ist. Die Sterblichkeitsrate liegt bei 10%. Die Krankheit trat 2002 in Südchina auf und breitete sich 2003 auf 26 Länder aus. Übertragungen von Mensch zu Mensch wurden aus Toronto (Kanada), der Sonderverwaltungszone Hongkong (China), Chinesisch-Taipeh, Singapur und Hanoi (Vietnam) gemeldet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, progressive sensorische Neuropathie und gastrointestinale Anomalien mit zunehmenden Verlust der Magenmotilität, Dündarm-Divertikulose und Ulzerationen, die zu Kachexie führen. Zusätzliche neurologische Manifestationen können Dysarthrie und fehlende Sehnenreflexe, sowie Ptosis und externe Ophthalmoplegie umfassen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch eine ausgeprägte kongenitale beidseitige sensorineurale Taubheit, Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, allgemeine Verzögerung der Knochenreifung, Kleinwuchs, Epiphysendysplasie, insbesondere der großen Oberschenkelepiphyse, und leichte Gesichtsdysmorphien wie eine vorstehende Stirn und ein kleines, spitzes Kinn gekennzeichnet ist. Auch eine bilaterale Obstruktion der Tränenkanäle sowie Leisten- und Nabelbrüche sind beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit, beidseitige Synostose der Metacarpalia und Metatarsalia IV und V, Hypospadie im männlichen Geschlecht, psychomotorische Verzögerung und abnorme Dermatoglyphen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitalen gemischten Hörverlust mit perilymphatischem Erguss (Gusher-Syndrom oder DFN3), Hypogonadismus und Verhaltensauffälligkeiten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Schwerhörigkeit-Infertilität-Syndrom (DIS) ist sehr selten und gekennzeichnet durch Schwerhörigkeit und männliche Infertilität.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Schwerhörigkeit mit Labyrinth-Aplasie, Mikrotie und Mikrodontie (LAMM) ist ein erbliches Schwerhörigkeits-Syndrom.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hochgradige Leitungs-Schwerhörigkeit, verursacht durch Anomalien des Stapes, und durch unterschiedlich ausgeprägte Ohrfehlbildungen und Gesichtslähmung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch angeborene Schwerhörigkeit, kleine oder fehlende Nägel an Händen und Füßen und kleine oder fehlende Fingerendglieder gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Schwerhörigkeit, Minderwuchs, Vitiligo, Muskelatrophie und Achalasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Scimitar-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Kombination kardiopulmonaler Anomalien, darunter eine abnorme <i>Return</i>-Verbindung der rechten Lungenvene zur Vena cava inferior, was einen Links-Recht-Shunt etabliert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Scrub-Typhus (<i>scrub</i> = Buschwerk) ist eine seltene, von Milben übertragene Infektion mit dem Bakterium <i>Orientia tsutsugamushi</i>. Kennzeichnend ist das akut einsetzende, potenziell schwere Fieber.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Sebokystomatose ist gekennzeichnet durch multiple (100 bis 2.000) asymptomatische Hautzysten, die meist im Bereich des Sternums, im oberen Anteil des Rückens, in den Axillen und an den proximalen Bereichen der Gliedmaßen auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Seckel-Syndrom ist eine Form des mikrozephalen primordialen Kleinwuchses, der durch einen proportionalen pränatalen Kleinwuchs, eine schwere Mikrozephalie, ein typisch dysmorphes Gesicht (vogelartig) und eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Störung des Pentosephosphat-Stoffwechsels, die durch erhöhte Sedoheptulose- und Erythtirolwerte im Urin und eine geringe bis normale Ausscheidung von Sedoheptulose-7P gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild dieser Störung ist derzeit unklar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisches, polymalformatives Syndrom, das sich in der frühen Kindheit entwickelt. Es ist gekennzeichnet durch progressives, proportionales, asymmetrisches segmentales Überwachstum (mit Weichteilhypertrophie und Umfangszunahme/Ballonierung), welches schnell fortschreitet, sowie arteriovenöse und lymphatische vaskuläre Fehlbildungen, Lipomatose und lineare epidermale Nävus (angeordnet in Quirlen entlang der Blaschko-Linien). Klinische Symptome des Cowden-Syndroms, wie Makrozephalie und progressive Entwicklung zahlreicher hypertropher hamartomatöser und neoplastischer Läsionen, die mehrere Organe und Systeme betreffen, sind ebenfalls assoziiert. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko auf, an Krebs zu erkranken.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltenes PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, das durch segmentales und fortschreitendes übermäßiges Wachstum gekennzeichnet ist. Vorwiegend ist das Fettgewebe oder eine Mischung aus Fett- und Fasergewebe betroffen mit variabler Beteiligung von subkutanem und muskulärem Gewebe sowie skelettaler Überwuchs. Der Schweregrad und das Ausmaß der Überwucherung sind sehr unterschiedlich, obwohl sie häufig asymmetrisch und disproportional ist, die unteren Extremitäten stärker betrifft als die oberen und in einem Muster von distal nach proximal verläuft. Kongenitales Überwachstum ist typischerweise assoziiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel ist eine vererbte Störung der mitochondrialen Oxidation der sehr langkettigen Fettsäuren. Das klinische Bild ist unterschiedlich, Symptome sind Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Leberfunktionsstörung, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Selbstheilende Kollodium-Baby (SHCB) ist eine leichte Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch eine Kollodiummembran bei Geburt, die in den ersten Lebenswochen abheilt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE) ist ein erblich-epileptisches Syndrom, das durch das Auftreten von wiederholten fieberfreien Anfällen bei gesunden Säuglingen zwischen dem dritten und achten Lebensmonat gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Benignen neonatal-infantilen Krämpfe (BFNIS) sind ein gutartiges familiäres Epilepsie-Syndrom. Im Phänotyp stehen die BFNIS zwischen den Benignen familiären neonatalen Krämpfen (BFNS) und den Benignen familiären infantilen Krämpfen (BFIS).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch die Verbindung von Nephronophthise und Leberfibrose gekennzeichnet ist. Zu den Nierenmanifestationen gehören chronisches Nierenversagen, Polyurie, Polydipsie, Anämie sowie erhöhte Echogenität im Nierenultraschall und interstitielle Fibrose und tubuläre Dilatation in der Biopsie. Die Leberbeteiligung äußert sich als Hepatosplenomegalie mit ausgedehnter Fibrose, Zerstörung der Gallengänge und Cholestase. Bei einigen Patienten wurden eine leichte psychomotorische Beeinträchtigung und Augensymptome wie Strabismus, Nystagmus, Netzhautdegeneration und Anisokorie beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Senior-Loken-Syndrom (SLS) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Krankheit und gekennzeichnet durch die Assoziation von Nephronophthise (NPHP), einer chronischen Nierenkrankheit, mit Netzhautdystrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine fortschreitende und schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahrzehnt auftritt und mit einer leichten Thrombozytopenie, häufig mit vergrößerten Blutplättchen, einhergeht. Die meisten Patienten zeigen keine signifikante Blutungsneigung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Störung, die charakterisiert ist durch eine Trias aus mittelschwerer bis schwerer beidseitiger Schallempfindungsschwerhörigkeit, frühem Ergrauen der Kopfhaare und im Erwachsenenalter beginnendem essentiellen Tremor, der sich durch unwillkürliches Kopfschütteln äußert. Zusätzliche Pigmentierungsanomalien wurden bei diesem Syndrom nicht festgestellt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Schallempfindungs-Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie , ein extem seltenes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, wurde bisher in nur 2 Familien beschrieben. Kennzeichnend sind: Moderate bis schwere, im Kindesalter beginnende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und spät beginnende dilatative Kardiomyopathie, die in der Regel bis zur Herzinsuffizienz fortschreitet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, bei der im Erwachsenenalter die Trias aus sensorischer ataktischer Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese auftritt. Weitere Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Myopathie, Krampfanfälle und Hörverlust. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz des Kleinhirns und/oder bilaterale Thalamusläsionen zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Erkrankung, die Neugeborene betrifft, die in einem Gestationsalter von weniger als 37 Wochen geboren wurden, und die durch eine lebensbedrohliche Organdysfunktion gekennzeichnet ist, die durch eine dysregulierte Abwehrreaktion des Patienten auf eine Infektion verursacht wird. Diese Infektion kann kurz vor oder während der Geburt erworben worden sein (was zu einer früh einsetzenden neonatalen Sepsis in den ersten 72 Stunden des Lebens führt) oder nach der Geburt (was zu einer spät einsetzenden neonatalen Sepsis zwischen 72 Stunden und drei Monaten führt). Die Frühgeburtlichkeit ist einer der Hauptrisikofaktoren für die neonatale Sepsis. Das klinische Bild kann sich allmählich mit Anzeichen und Symptomen wie Reizbarkeit, Lethargie oder schlechter Nahrungsaufnahme entwickeln oder rasch zu Atemnot, Fieber, Hypothermie, Hypotonie, Schock und Multiorganversagen fortschreiten.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durch die klassische Trias Hypoplasie der Sehnerven, Anomalien der Hypophysenhormone und Mittelliniendefekte des Hirns.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das SERKAL (<u>se</u>x <u>r</u>eversion, <u>k</u>idneys, <u>a</u>drenal and <u>l</u>ung dysgenesis)-Syndrom ist gekennzeichnet durch Weiblich-zu-Männlich-Geschlechtsumkehr und Entwicklungsanomalien der Nieren. Nebennieren und Lungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Darmerkrankung, die durch das Vorhandensein von multiplen (in der Regel großen) hyperplastischen/gezackten kolorektalen Polypen gekennzeichnet ist, meist mit pankolonischer Verteilung. Die Histologie zeigt hyperplastische Polypen, sessile serrierte Adenome (am häufigsten), traditionelle serrierte Adenome oder gemischte Polypen. Es ist mit einem erhöhten persönlichen und familiären (Verwandte ersten Grades) Risiko für kolorektales Karzinom verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Sézary-Syndrom (SS) ist die aggressive Form eines kutanen T-Zell-Lymphoms und gekennzeichnet durch die Trias Erythrodermie, Lymphadenopathie und zirkulierende atypische Lymphozyten (Sézary -Zellen).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene thrombotische Mikroangiopathie, die durch mechanische hämolytische Anämie, Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist und in der Prodromalphase von einer Enteritis begleitet wird, die durch <i>Shigella dysentriae</i> Typ 1 oder <i>E. Coli</i> verursacht wird.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Shigellose ist eine Durchfallerkrankung und verursacht durch Shigella, ein kleines ubiquitäres gramnegatives Bakterium aus der Familie der Enterobakterien. Es gibt vier Arten, <i>S. dysenteriae</i>, <i>S. flexneri</i>, <i>S. boydii</i> und <i>S. sonnei</i>, die alle eine bakterielle Dysenterie verursachen und streng auf den Menschen als Wirt beschränkt sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Short-QT-Syndrom (SQTS) repräsentiert eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die gekennzeichnet ist durch ein kurzes QT-Intervall (QT undQTc 300 ms) im EKG, verbunden mit einem hohen Risiko für Synkopen oder plötzlichen Herztod durch maligne Kammerarrhythmien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung, die durch multiple kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. 'SHORT' ist ein Akronym und steht für '<b>s</b>hort stature' (Minderwuchs), <b>h</b>yperextensible (überstreckbare) Gelenke oder Leisten<b>h</b>ernien oder beides, '<b>o</b>cular depression' (tiefliegende Augen), <b>R</b>ieger-Anomalie, und verspätetes '<b>t</b>eething' (Zahndurchbruch). Weitere häufige Erscheinungsformen des SHORT-Syndroms sind leichte intrauterine Wachstumsstörungen, partielle Lipodystrophie, verzögertes Knochenalter, Hernien und eine charakteristische Gesichtsform.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Störung, die durch Kraniosynostose, kraniofaziale und skelettale Anomalien, marfanoiden Habitus, Herzanomalien, neurologische Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene Stoffwechselkrankheit, die bisher bei weniger als 10 Patienten beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedliche, meist im Säuglingsalter auftretende Zeichen und Symptome, darunter vorübergehende Entwicklungsstörungen, leicht verlängerter Neugeborenen-Ikterus, fragliche oder leichte Hepatomegalie, mikrozytäre Anämie, häufige Infektionen der oberen Luftwege, Gastroenteritis, Dehydratation und flaches und grobes Gesicht. Im Kindesalter können Lernschwierigkeiten und Krampfanfälle auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere Form der Sichelzellkrankheit (SCD), die durch Homozygotie für das Sichelzell-Hämoglobin-Gen (HbS) gekennzeichnet ist und sich akut durch schwere Anämie, Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen und ischämische vasookklusive Ereignisse (ischemic vasoocclusive accidents; VOA) äußert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich in einer hämolytischen Erkrankung und einem Verlust der Verformbarkeit der roten Blutkörperchen äußert, was zu weiteren Gefäßverschlüssen führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist ein genetisches Fehlbildungssyndrom mit Kleinwuchs. Das Syndrom präsentiert sich durch schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Körperasymmetrie, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (dreieckiges Gesicht, relative Makrozephalie, prominene Stirn, Mikrognathie, nach unten gebogene Mundwinkel) und weitere Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers, Café au lait-Flecken, männliche Genitalanomalien, leichte Entwicklungsverzögerung und/oder Sprachverzögerung mit Bewegungsstörungen).
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch prä- und postnatales Grosswuchssyndrom, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, variable kongenitale Fehlbildungen, Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Anomalie der embryonalen Entwicklung, die einen oder mehrere Sinus aortae betrifft und in einer Dilatation besteht, die, wenn sie nicht rupturiert ist, im Allgemeinen asymptomatisch ist; wenn sie rupturiert ist, führt sie zu progressiver Atemnot bei Belastung, Müdigkeit, Brustschmerzen und kann unbehandelt zu kongestiver Herzinsuffizienz führen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene letale kongenitale Anomalie, die möglicherweise die schwerste Form der kaudalen Dysgenesie darstellt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Verschmelzung der unteren Extremitäten (nixenartig), die immer mit schweren Anomalien des Urogenital- und Gastrointestinaltraktes einhergeht. Die phänotypische Variabilität ist darüber hinaus sehr groß und äußert sich in muskuloskelettalen und kardiopulmonalen Anomalien sowie in Anomalien des zentralen Nervensystems. Häufig wird über Becken-/Sakralanomalien der Wirbelsäule, Fehlbildungen der inneren und äußeren Genitalien, Agenesie der Nieren, fehlende Blase und Rektal-/Analatresie berichtet. Die meisten Kinder werden tot geboren oder sterben bei der Geburt oder kurz danach. Die Sirenomelie kann nach den Phänotypen der Gliedmaßenfehlbildungen klassifiziert werden. Aufgrund von Ähnlichkeiten wird die Unterscheidung zwischen Sirenomelie, kaudalem Regressionssyndrom, familiärer kaudaler Dysgenesie und der VACTERL/VATER-Assoziation diskutiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Sitosterolämie ist eine erbliche Krankheit mit physiologisch unkontrollierter Cholesterinabsorption und Speicherung von Sterolen vor allem pflanzlicher Herkunft (daher das Synonym <u>Phyto</u>sterolämie).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurokutane Störung, die durch einen angeborenen Fehler des Fettstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung und Spastizität gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist und vor allem zu Keratokonjunktivitis sicca und Xerostomie führt, aber auch die exokrinen Drüsen der Haut sowie des Atmungs-, Urogenital- und Verdauungstrakts betrifft. Zu den extraglandulären Manifestationen gehören Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, Nierenerkrankung und periphere Neuropathie. Die Krankheit geht mit einem deutlich erhöhten Risiko einher, ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom zu entwickeln, insbesondere ein MALT-(Mukosa-assoziiertes lymphatisches Gewebe)-Lymphom.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. x
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom, das durch Skelettdysplasie (kaninchenohrförmige Beckenflügel, verzögertes Knochenwachstum, Anomalien der Wirbelkörper und Spaltung der Wirbelbögen), Krampfanfälle, Kleinwuchs, Hirnatrophie und mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere variable Manifestationen sind Hornhaut- und Netzhautanomalien, Katarakt, Progenie, Zahnfehlstellungen, Brachydaktylie, Klinodaktylie, leichte generalisierte Hypotonie und überstreckbare Gelenke.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene Form des schweren kombinierten Immundefekts (SCID), die durch die klassischen Anzeichen des T-B-SCID (schwere und wiederkehrende Infektionen, Durchfall, Gedeihstörung, Fehlen von T- und B-Lymphozyten) gekennzeichnet ist und mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen und metaphysären Anomalien unterschiedlichen Schweregrades einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung, Skelettdysplasie und in vielen Fällen T-Zell-Immunschwäche und anderen immunologischen Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den Skelettbefunden gehören Kleinwuchs, Anomalien der Röhrenknochen, der Hände und Füße sowie des Beckens, Platyspondylie, Fehlbildung der Halswirbelsäule und Pectus excavatum. Gesichtsdysmorphien wie ein grobes Gesicht, Hypertelorismus und eine breite Nasenspitze können vorhanden sein. Als weitere Manifestationen werden Krampfanfälle, Hyperreflexie, Nystagmus und Muskelhypotonie sowie multiple Leberzysten berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Zirkumskripte Sklerodermie ist eine auf die Haut beschränkte Form der Sklerodermie (s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrosierung der Haut mit kutanen Plaques oder Streifen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Lichen myxedematosus, der durch einen progressiven, generalisierten, papulösen, sklerodermoidalen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der in der Regel in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt, jedoch ohne Schilddrüsenerkrankung. Histologisches Kennzeichen ist der Dreiklang aus dermaler Muzinablagerung, Fibroblastenproliferation und Fibrose. Die Patienten präsentieren sich mit relativ plötzlich auftretenden, eng beieinander liegenden, wachsartigen, festen Papeln und Plaques, die vorwiegend Kopf, Hals, Rumpf und die dorsale Seite der Extremitäten betreffen, auf dem Hintergrund verdickter, ödematöser, erythematöser Haut mit sklerodermoidem Aussehen. Eine systemische Beteiligung mit kardiovaskulären, gastrointestinalen, pulmonalen, muskuloskelettalen, nieren- oder nervenbedingten Komplikationen ist häufig.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIf (CDG-IIf) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und klinisch bei dem bisher einzigen beschriebenen Patienten gekennzeichnet durch wiederholte Blutungsereignisse, einschließlich schwerer Lungenblutungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Mutationen im <i>SLC39A13</i>-Gen zurückzuführen ist. Kennzeichnend ist das Vorhandensein von dünner und fein faltiger Haut an Händen und Füßen, hypermobilen distalen Gelenken, charakteristischen Gesichtszügen (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus, hervortretende Augen mit wenig periorbitalem Fett, bläuliche Skleren, Mikrodontie oder Oligodontie) und muskulärer Hypotonie in Verbindung mit signifikanter Kleinwüchsigkeit im Kindesalter, Augenbefunden (Myopie und Keratokonus) und (seltener) vaskulären Komplikationen. Es wurden leichte radiologische Veränderungen beobachtet, von denen die Platyspondylie ein nützliches diagnostisches Merkmal ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Hypotonie und variable zusätzliche Merkmale wie Kleinwuchs, Schädelasymmetrie, Krampfanfälle, Strabismus, wiederkehrende Infektionen und Osteopenie auszeichnet. Die Laboranalyse zeigt verringerte Zink- und Manganwerte im Blut sowie ein abnormales Serum-Transferrin-Glykosylierungsmuster mit verringertem Tetrasialo- und erhöhtem Asialo-, Monosialo-, Disialo- und Trisialo-Transferrin, was einer Kongenitalen Glykosylierungsstörung vom Typ II entspricht. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Großhirns.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, intellektuelles Defizit und auffälliges Verhalten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Sneddon-Syndrom (SS) ist eine seltene nicht-entzündliche thrombotische Vaskulopathie, die durch die Kombination aus einer zerebrovaskulären Krankheit und einer Livedo racemosa gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene spindelzellige Neoplasie, die gutartig oder bösartig sein kann und am häufigsten von der Pleura und dem Peritoneum ausgeht und seltener von anderen Stellen wie Kopf und Hals, Leber und Skelettmuskulatur. Der SFT kann klinisch asymptomatisch sein oder sich durch eine Gewebeverdichtung, Kompressionseffekte je nach betroffener Stelle und selten durch paraneoplastische Manifestationen (Osteoarthropathie oder Hypoglykämie) darstellen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das solitäre Geschwür des Rektums ist eine seltene Erkrankung mit rektalen Blutungen, Leibschmerzen, Absonderung von Schleim, dem Gefühl unvollständiger Entleerung des Darms, Schmerzen beim Stuhlgang, Rektumprolaps. Die Krankheit tritt im Gefolge ischämischer Veränderungen des Rektums auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Fundus-Dystrophie Typ Sorsby ist eine seltene progressive, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie. Sie wird im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautatrophie und Netzhautablösung manifest. Die Folge sind Verlust zuerst des zentralen und danach des peripheren Sehens und eventuell Erblindung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisches Großwuchs-Syndrom, das durch charakteristische Gesichtsform, Überwuchs mit Makrozephalie und variable intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Extremitäten als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch ein- oder beidseitige Spaltfußfehlbildungen, Nagelanomalien der Hand und beidseitige Innenohrschwerhörigkeit. Eine mesoaxiale Polydaktylie des Fußes wurde ebenfalls beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Spasmus nutans (SN), eine seltene Störung der Augen, ist gekennzeichnet durch die klinische Trias 'Asymmetrischer Pendelnystagmus, Kopfnicken und Torticollis (Schiefhals)'.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-dominante spastische Ataxie, die durch Spastik der unteren Gliedmaßen und Ataxie in Form von Kopfzuckungen, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Dysphagie und Gangstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Form der Ataxie, die durch spastische Ataxie in Verbindung mit beidseitiger angeborener Katarakt, makulärer Hornhautdystrophie (stromal mit Ablagerung von schleimigem Material) und nicht-axialer Myopie gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine normale geistige Entwicklung auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine scheinbar nicht progrediente oder langsam progrediente symmetrische Ataxie des Ganges, pyramidale Zeichen in den Gliedmaßen, Spastik und Hyperreflexie (besonders in den unteren Gliedmaßen) zusammen mit Dysarthrie und beeinträchtigter Pupillenreaktion auf Licht gekennzeichnet ist und sich als fixierte Miosis (mit Pupillen, die selten einen Durchmesser von 2 mm überschreiten und sich bei Mydriatikern schlecht erweitern) präsentiert. Ein Nystagmus kann ebenfalls vorhanden sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch spastische Paraparese in der späten Kindheit und Hörverlust gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, linsenförmige Trübungen, Kleinwuchs, Hypogonadismus, sensorische Defizite, Tremor, Dysdiochokinese, erhöhte Liquorproteine und fehlende oder verlängerte somatosensorisch evozierte Potenziale sein. Die Plasma- und Fibroblastenwerte für gesättigte, sehr langkettige Fettsäuren sind normal. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reiner oder komplexer Phänotyp auftreten kann. Die reine Form ist durch Spastizität der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe gekennzeichnet und tritt im Kindes- oder Jugendalter auf. Die komplexe Form ist durch die Assoziation mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Muskelatrophie der oberen Gliedmaßen, moderater Intelligenzminderung und Parkinsonismus gekennzeichnet. Es wurde auch über Taubheit und Retinitis pigmentosa berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, langsam progrediente Spastik und Hyperreflexie der unteren Extremitäten, extensorischer Plantarreflex, distale sensorische Beeinträchtigung, variable Harndrangstörung und Pes cavus gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine fortschreitende spastische Paraplegie mit pyramidalen Zeichen in den oberen und unteren Gliedmaßen und einem verminderten Vibrationsempfinden gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich in der Adoleszenz präsentiert, verbunden mit den zusätzlichen Manifestationen in Form einer sensorischen Hörstörung aufgrund einer auditorischen Neuropathie und anhaltendem Erbrechen infolge einer hiatalen oder paraösophagealen Hernie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch das Auftreten einer minimal progressiven, bilateralen, hauptsächlich symmetrischen Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen in der Kindheit, verbunden mit <i>Pes cavus</i>, Skoliose, Sphinkterstörungen und/oder Hyperaktivität der Harnblase. Seltene zusätzliche assoziierte Manifestationen können eine leichte Intelligenzminderung, axonale motorische Neuropathie und Krampfanfälle umfassen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (› 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive spastische Paraplegie (mit spastischem Gang, Spastik, Schwäche der unteren Gliedmaßen, Pes cavus und Harndrang) in Verbindung mit einer peripheren sensomotorischen Neuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 37 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretenden, langsam progredienten spastischen Gang, extensorische Plantarreflexe, rege Sehnenreflexe in Armen und Beinen, ein vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und eine Harndysfunktion gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wird auch ein Knöchelklonus berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine leichte bis schwere Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, extensorische Plantarreflexe, beeinträchtigtes Vibrationsempfinden, <i>Pes cavus</i> und eine erhebliche Schwächung der kleinen Handmuskeln gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Schläfenlappenepilepsie und kognitive Funktionsstörungen berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie mit hoher intrafamiliärer klinischer Variabilität, die in den meisten Fällen als reiner Phänotyp mit Beginn im Erwachsenenalter (hauptsächlich in der 3. bis 5. Lebensdekade, kann aber in jedem Alter auftreten) mit fortschreitender Gangstörung aufgrund von beidseitiger Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen sowie sehr leichter proximaler Schwäche und Harndrang charakterisiert ist. In einigen Fällen wird auch ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen einschließlich kognitiver Beeinträchtigung, zerebellärer Ataxie, Epilepsie und Neuropathie beobachtet. Ein schnellerer Krankheitsverlauf wird bei Patienten mit einem späteren Erkrankungsalter beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 41 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender spastischer Paraplegie, proximaler Muskelschwäche der unteren Extremitäten und der kleinen Handmuskeln, Hyperreflexie, spastischem Gang und leichter Beeinträchtigung der Harnwege gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die Patienten können einen spastischen Gang, erhöhte Sehnenreflexe in den unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen und in seltenen Fällen einen Pes cavus aufweisen. In der Magnetresonanztomographie werden keine Abnormalitäten festgestellt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die typischerweise im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter als reiner Phänotyp einer Spastik der unteren Gliedmaßen mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen sowie leichten Blasenstörungen und <i>Pes cavus</i> auftritt. In seltenen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Epilepsie, variablen peripheren Neuropathien und/oder Gedächtnisstörungen handeln.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 73 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter einsetzt. Sie manifestiert sich mit spastischen Paraparese in den Unterschenkeln, Hyperreflexie, plantare Streckreaktionen, proximale Muskelschwäche, milde Muskelatrophie, vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und milde Dysfunktion des Harntrakts. Es wurde berichtet, dass bei einigen Patienten Fußdeformitäten auftreten können. Bei der Magnetresonanztomographie des Gehirns und bei Untersuchungen der peripheren Nervenleitgeschwindigkeit werden keine Anomalien festgestellt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die zu Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex, Harndrang und/oder Inkontinenz, Muskelschwäche, vermindertem Vibrationsempfinden und leichter Muskelatrophie der unteren Extremitäten führt. Sie kann mit komplizierenden Anzeichen wie sensorischer Neuropathie, Ataxie (d. h. leichte Dysmetrie, unkoordinierte Augenbewegungen) und leichter Dysphagie einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Jugend- bis Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und mit spastischer Dysarthrie und motorischer Neuropathie einhergeht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören u. a. kongenitale bilaterale Katarakt, gastroösophagealer Reflux, anhaltendes Erbrechen, leichte Kleinhirnzeichen, Pes cavus und gelegentlich Kleinwuchs.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, überwiegend rein hereditäre spastische Paraplegie, die sich durch eine im Jugend- oder Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende spastische Paraparese, Gangstörungen und erhöhte Sehnenreflexe auszeichnet. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören Pes cavus, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen und Harnsymptome. Die Kognition ist normal.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen, einen instabilen spastischen Gang, Hyperreflexie und ein positives Babinski-Zeichen manifestiert, oder durch einen komplexen Phänotyp, der zusätzlich zu den oben genannten Symptomen eine distale Amyotrophie, Augensakkaden, eine leichte zerebelläre Ataxie und eine leichte distale axonale Neuropathie aufweist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, komplexer Subtyp der hereditären spastischen Paraplegie, der durch einen variablen Beginn einer langsam fortschreitenden Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen und eine ausgeprägte zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Gangstörungen, Dysarthrie, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen einhergeht. Weitere Merkmale können unwillkürliche Bewegungen (d. h. Klonus, Tremor, Faszikulationen, Chorea), ein vermindertes Vibrationsempfinden, okulomotorische Anomalien (z. B. Nystagmus) und distale Amyotrophie der oberen und unteren Gliedmaßen sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 21 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn einer langsam fortschreitenden spastischen Paraparese im Jugend- oder Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Sie geht einher mit zusätzlichen Manifestationen wie Apraxie, kognitivem und sprachlichem Verfall (der in einigen Fällen zu Demenz und akinetischem Mutismus führt), Persönlichkeitsstörungen und extrapyramidalen Zeichen (z. B. oromandibuläre Dyskinesie, Rigidität) sowie zerebellären Auffälligkeiten (Dysdiadochokinesie und Inkoordination). Subtile Anomalien (z. B. Entwicklungsverzögerungen) können bereits in der frühen Kindheit festgestellt werden. In der Magnetresonanztomographie können ein dünnes Corpus callosum und Anomalien der weißen Substanz beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 23 (SPG23) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie manifestiert sich in der Kindheit durch eine progrediente spastische Paraplegie verbunden mit peripherer Neuropathie, Pigmentstörungen (Vitiligo, Hyperpigmentierung, diffuse Lentigo), frühzeitiges Ergrauen der Haare und eine charakteristische Facies (schlank mit markanten Gesichtszügen). Die Ursache des SPG23-Phänotyps wurde auf Chromosom 1q24-q32 lokalisiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sehr seltene, reine Form der spastischen Paraplegie, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit Gangstörungen, Scherengang, Zehenspitzengang, Klonus und erhöhten tiefen Sehnenreflexen einhergeht. Gelegentlich können auch die oberen Gliedmaßen leicht betroffen sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 (SPG25) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegien, welche durch eine im Erwachsenenalter auftretende spastische Paraplegie, und spinale Schmerzen charakterisiert ist. Letztere strahlen in die Extremitäten aus und sind mit Bandscheibenvorfällen (mit leichter Spondylose) sowie milder sensomotorischer Neuropathie vergesellschaftet. Die Ursache des SPG25-Phänotyps wurde auf Chromosom 6q23-q24.1 lokalisiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 26 (SPG26) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie im Kindes- oder Jugendalter (im Alter von 2 bis 19 Jahren) gekennzeichnet ist, die hauptsächlich mit einer leichten bis mittelschweren kognitiven Beeinträchtigung und Entwicklungsverzögerung, zerebellärer Ataxie, Dysarthrie und peripherer Neuropathie einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 28 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende, rein krurale spastischen Paraparese, die sich durch eine leichte Schwäche der unteren Gliedmaßen, Gangschwierigkeiten, extensorische Plantarreflexe und Hyperreflexie der unteren Extremitäten manifestiert. Zu den selteneren Manifestationen gehören zerebelläre okulomotorische Störungen mit sakkadischer Augenverfolgung, Pes cavus und Skoliose. Einige Patienten zeigen auch einen Verlust von Nadel- und Vibrationsempfindlichkeit in den Unterschenkeln.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 (SPG32) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch eine langsam progrediente spastische Paraplegie (mit im Alter von 6-7 Jahren beginnenden Gangschwierigkeiten) in Verbindung mit milder intellektueller Einschränkung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns weist ein dünnes Corpus Callosum, kortikale und zerebelläre Atrophie und pontine Dysraphie auf. Die Ursache des SPG32-Phänotyps wurde auf Chromosom 14q12-q21 lokalisiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine Beteiligung der oberen Motoneuronen und eine periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und zwischen der Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter einsetzt. Die Patienten leiden an fortschreitender Spastik, Hyperreflexie und distalem Muskelschwund der oberen und unteren Extremitäten. Auch über eine verminderte kognitive Leistungsfähigkeit und zerebelläre Ataxie wurde berichtet. Die MRT-Bildgebung kann eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Rückenmarks aufzeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 43 ist eine seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die mit leichten bis schweren Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen, Muskelschwäche und schwerer distaler Atrophie, häufig mit Beteiligung der oberen Gliedmaßen, einhergeht. Zusätzliche Merkmale können Gelenkkontrakturen, distaler sensorischer Verlust und rege oder fehlende tiefe Sehnenreflexe sein. Andere Anzeichen wie Depressionen, Gedächtnisverlust, Optikusatrophie (mit Sehkraftverlust) und Eisenablagerungen im Gehirn (die durch Bildgebung sichtbar werden) wurden ebenfalls dokumentiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 44 (SPG44) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine sehr späte, langsam fortschreitende, spastische Paraplegie gekennzeichnet ist. Weiterhin kommt es zu einer leichten Ataxie und Dysarthrie, einer Beteiligung der oberen Extremität (in Form eines Verlusts der Feinmotorik, Dysmetrie) und zu einer milden kognitiven Beeinträchtigung. Ein Nystagmus tritt nicht auf. Eine hypomyelinisierende Leukodystrophie und ein dünnes Corpus Callosum wurde bei allen Patienten beobachtet, wobei die psychomotorische Entwicklung normal bzw. annähernd normal ist. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 45 ist eine seltene, reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie ist gekennzeichnet durch im Kindesalter beginnende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Gangstörungen, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe. Sie kann mit Intelligenzminderung einhergehen und zusätzliche Merkmale wie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen, Amyotrophie, Klumpfuß und Optikusatrophie sind beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 (SPG46) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, welche sich durch einen Beginn von typischen Symptomen der spastischen Paraplegie (d. h. spastischer Gang und Schwäche der oberen Extremitäten) im Kleinkind- oder Kindesalter sowie einer Vielzahl von zusätzlichen Manifestationen wie Spastik und Schwäche der oberen Extremitäten, pseudobulbäre Dysarthrie, Blasendysfunktion, zerebelläre Ataxie, Katarakt und kognitive Einschränkung, die zur Demenz führen kann, auszeichnet. Bildgebungen des Gehirns zeigen Ausdünnungen des Corpus Callosum und eine leichte Atrophie des Cerebellums und des Cerebrums.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie in Verbindung mit Harninkontinenz mit Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Befunden wie kognitiver Beeinträchtigung, sensomotorischer Polyneuropathie, Ataxie, Parkinsonismus und Dystonie sowie dünnem Corpus callosum und Läsionen der weißen Substanz (sichtbar in Magnetresonanztomographien des Gehirns und der Wirbelsäule) wurde ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 53 (SPG53) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie zeichnet sich durch eine früh einsetzende spastische Paraplegie (mit Spastik in den unteren Extremitäten, welche auf die oberen übergehen) aus. Hinzu kommen sowohl eine motorische als auch eine milde bis moderate kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerung, skeletale Dysmorphien (z. B. Kyphose und Pectus), Hypertrichose und eine leichte Störung der Vibrationsempfindlichkeit. SPG53 wird durch Mutationen im <i>VPS37A</i>-Gen (8p22) verursacht, welches das vacuolar protein sorting-Protein 37A kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
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Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 57 (SPG57) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch einen Beginn von im Kleinkindalter mit Spastik in den Beinen (führt zum Verlust des Gehvermögens), reduzierte Sehschärfe auf Grund von Sehnervatrophie und Kraftverlust der Hände und Füße aufgrund von demyelinisierender sensomotorischer Neuropathie auszeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
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Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 5A ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie der unteren Extremitäten mit Blasenfunktionsstörung und Pes cavus oder durch eine komplexe Präsentation mit zusätzlichen Manifestationen wie zerebellären Zeichen, Nystagmus, distaler oder generalisierter Muskelatrophie und kognitiven Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Das Alter des Auftretens ist sehr variabel und reicht von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter. In der Magnetresonanztomographie des Gehirns können bei einigen Patienten eine Hyperintensität der weißen Substanz sowie eine Atrophie des Kleinhirns und des Rückenmarks festgestellt werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61 (SPG61) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn der Spastik im Kleinkindalter (Scherengang und freies Gehen sind nicht möglich) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine motorische und sensible Polyneuropathie mit dem Verlust der Fingerkuppen und Extremitäten-Erkrankungen. SPG61 entsteht durch eine Mutation im <i>ARL6IP1</i>-Gen (16p12-p11.2), welches das ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliche Protein 6-interagierende Protein 1 kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 62 ist eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im ersten Lebensjahrzehnt. Sie manifestiert sich mit spastischer Paraparese (stärker ausgeprägt in den unteren als in den oberen Extremitäten) und unsicheren Gang, sowie erhöhten tiefen Sehnenreflexen, Amyotrophie, zerebellärer Ataxie und teilweise Flexionskontrakturen der Knie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63 (SPG63) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie vom Kleinkindalter an (mit verzögerter Gehfähigkeit und Scherengang) gekennzeichnet ist. Zusätzlich liegt ein Kleinwuchs vor, wobei keine kognitiven Einschränkungen auftreten. In der Bildgebung zeigen sich periventrikuläre, tiefliegende Veränderungen der weißen Substanz im Corpus Callosum. SPG63 entsteht durch eine homozygote Mutation im <i>AMPD2</i>-Gen (1p13.3), welches die AMP-Deaminase 2 kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 64 (SPG64) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie (Beginn in der frühen Kindheit mit abnormalen Gangbild) charakterisiert ist. Zusätzlich findet am eine Mikrozephalie, Amyotrophie, zerebelläre Zeichen (z. B. Dysarthrie), aggressives Verhalten, verspätet einsetzende Pubertät und eine leichte bis moderate Intelligenzminderung. SPG64 entsteht durch Mutationen im <i>ENTPD1</i>-Gen (10q24.1), welches die Ektonukleosid-Triphostphat-Disphosphohydrolase 1 kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung und eine progressive Spastik mit Tremor in den distalen Gliedmaßen, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen gekennzeichnet ist, die mit einer leichten Intelligenzminderung einhergehen können. Zusätzliche Merkmale sind Muskelschwund und Kleinhirnanomalien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
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Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
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Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
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Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
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Für nähere Informationen:
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Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
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Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
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Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
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Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine meist im Erwachsenenalter auftretende progressive Spastik und Schwäche, die vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft, eine axonale motorische und sensorische Neuropathie sowie zerebelläre Symptome wie Ataxie, Dysarthrie und okulomotorische Anomalien gekennzeichnet ist. Auch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes können vorhanden sein. In einigen Fällen wurde über eine subtile extrapyramidale Beteiligung und eine supranukleäre Blicklähmung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine zerebrale und zerebellare Atrophie und manchmal Anomalien des Corpus Callosum oder der Basalganglien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Para- oder Tetraparese, erhöhte Sehnenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen, eine globale Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigungen und eine Pseudobulbärparese gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien, Tremor, Kleinwuchs und Harninkontinenz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch progrediente spastische Paraplegie, Glaukom und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine angeborene spastische Paraplegie in Verbindung mit einer globalen Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, ophthalmologischen Anomalien (einschließlich Nystagmus, verminderter Sehschärfe oder Hypermetropie) und Adipositas gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Brachyplagiozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die zerebrale Bildgebung kann erweiterte Ventrikel, eine abnorme Myelinisierung und eine leichte generalisierte Atrophie zeigen. Es wurde eine homozygote Loss-of-function-Variante im <i>KIDINS220</i>-Gen beschrieben, die mit einem letalen fetalen Phänotyp mit Ventrikulomegalie und Gliedmaßenkontrakturen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein klinischer Subtyp des X-chromosomalen L1-Syndroms, der durch spastische Paraplegie, leichte bis mittlere Intelligenzminderung und normale Hirnmorphologie gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das mildere Ende des L1-Syndrom-Spektrums dar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, gefolgt von einer langsam progredienten spastischen Paraplegie (die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft) in Verbindung mit einem schuppenden Gesichtsausschlag mit Schmetterlingsverteilung (der sich im Alter von etwa zwei Monaten zeigt) und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom ist eine extrem seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter auftritt und durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie (mit erhöhtem Muskeltonus, verminderter Kraft in den vorderen tibialen Muskeln und Hyperreflexie in den unteren Extremitäten mit Babinski-Zeichen) gekennzeichnet ist, die mit der Paget-Knochenkrankheit einhergeht. Kognitiver Verfall, Demenz und myopathische Veränderungen bei der Muskelbiopsie wurden nicht berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive, variable spastische Paraplegie in Verbindung mit beidseitiger sensorineuraler Taubheit, Intelligenzminderung und progressiver Nephropathie gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie, demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie, Poikilodermie (manifestiert sich mit Verlust von Augenbrauen und Wimpern in der Kindheit zusätzlich zu zarter, glatter und überschüssiger Haut) und nach der Pubertät auftretender distaler Amyotrophie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine früh einsetzende progressive spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Säuglingsalter manifestiert und mit Optikusatrophie, Fixationsnystagmus und Polyneuropathie einhergeht, die in der späten Kindheit/frühen Jugend auftritt und zu schweren motorischen Einschränkungen und progressiven Gelenkkontrakturen und Skoliose führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 (SPG18) ist eine seltene, komplexe Form der spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie (beginnend in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine verzögerte motorische Entwicklung, eine schwere geistige Behinderung und Gelenkkontrakturen auf. Ein dünnes Corpus Callosum ist in der Magnetresonanztomographie sichtbar. SPG18 entsteht durch eine Mutation im <i>ERLIN2</i>-Gen (8p11.2), welches das Protein Erlin-2 kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spastische Paraplegie Typ 2, eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch spastischen Gang und autonome Dysfunktion. Mit zusätzlichen zentralnervösen Symptomen (intellektuelles Defizit, Ataxie, extrapyramidale Zeichen), wird das Syndrom als Komplizierte SPG bezeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären spastischen Ataxie, die durch den Beginn einer fortschreitenden beidseitigen Schwäche und Spastik der unteren Gliedmaßen und einer manchmal vorherrschenden Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die in der Regel im Erwachsenenalter (aber im Alter von 10 bis 72 Jahren) auftritt. Neben häufigen Sphinkterstörungen und vermindertem Vibrationssinn an den Knöcheln können auch optische Neuropathie, Nystagmus, Blepharoptose, Ophthalmoplegie, vermindertes Hörvermögen, Skoliose, <i>Pes cavus</i>, motorische und sensorische Neuropathie, Muskelatrophie, Parkinsonismus und Dystonie auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie in Verbindung mit einer vorzeitigen Pubertät (aufgrund einer Leydig-Zell-Hyperplasie) in der Kindheit (im Alter von 2 Jahren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Intelligenzminderung berichtet. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale spastische Paraplegie Typ 34 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Paraplegie im späten Kindes- bis frühen Erwachsenenalter mit spastischem Gang und Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, lebhaften Sehnenreflexen und Knöchelklonus gekennzeichnet ist. Schmerzen in den unteren Gliedmaßen und ein vermindertes Vibrationsempfinden der unteren Gliedmaßen werden auch bei einigen älteren erwachsenen Patienten berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine durch Serinmangel bedingte seltene neurometabolische Störung, die durch eine neonatale bis infantile globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, die mit einer langsam fortschreitenden spastischen Tetraplegie, die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft, Krampfanfällen und MRT-Befunden des Gehirns einschließlich dünnem Corpus callosum, verzögerter Myelinisierung und zerebraler Atrophie einhergehen kann. Zu den weiteren Symptomen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, extensorische Plantarreflexe, Verhaltensauffälligkeiten (wie Reizbarkeit, Hyperaktivität, Schlafstörungen), abnorme Handbewegungen und Stereotypie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch die Assoziation von nicht-progressiver spastischer Quadriparese, Retinitis pigmentosa, Intelligenzminderung und variablem Hörverlust. Seit 1976 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das durch Hypertelorismus, Omphalozele, Lippenspalte, Ohrmuscheln, Uterus bicornis, Zwerchfellhernie und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, variablen Ikterus, Splenomegalie und Cholelithiasis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche Bewegungen auf einer Körperseite gekennzeichnet ist, die absichtliche Bewegungen auf der gegenüberliegenden Körperseite widerspiegeln, und die bei mehreren Mitgliedern ersten Grades einer Familie auftritt, über das erste Lebensjahrzehnt hinaus andauert und keine Begleiterkrankungen aufweist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Spina bifida-Hypospadie-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die spezifische Assoziation von glandulärer Hypospadie und lumbo-sakraler Spina bifida gekennzeichnet ist. Betroffene Individuen können zusätzliche kongenitale Anomalien aufweisen, wie Hydrozephalie, Mikrostomie, offener Ductus arteriosus, Kryptorchismus, intestinale Malrotation, Talus vertikalis congenitus und Hypertrichose.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch bilaterale Katarakte, eine Dandy-Walker Fehlbildung und eine im Kindesalter beginnende distale spinale Muskelatrophie gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen eine fortschreitende symmetrische distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten (und in viel geringerem Maße der oberen Extremitäten) sowie eine Abnahme der Sehnenreflexe in den unteren und oberen Extremitäten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der spinalen Muskelatrophie, die durch das Auftreten von schwerer Hypotonie, Areflexie, ausgeprägter Schwäche, multiplen kongenitalen Kontrakturen, Gesichtsdysmorphien (myopathisches Gesicht mit offenem, zeltförmigem Mund), Kryptorchismus und leichten Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Skoliose) im Neugeborenenalter gekennzeichnet ist. Häufig gehen Polyhydramnion und verminderte fetale Bewegungen im Mutterleib voraus, und kurz nach der Geburt treten Knochenbrüche auf. Die Muskelschwäche schreitet fort und die Beteiligung der Brustmuskulatur führt schließlich zu Ateminsuffizienz und Atemstillstand.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch erblichen Myoklonus und progrediente distale Muskelatrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cobb-Syndrom ist definiert als die Assoziation von venösen oder arterio-venösen Gefäßläsionen der Haut und arterio-venösen Läsionen der Muskeln, Knochen und Medulla, alle diese im gleichen Metamer oder spinalen Segment. Diese segmentale Verteilung kann sich auf eines oder auch mehrere der 31 beim Menschen vorhandenen Metamere erstrecken. Nur 16% der medullären Läsionen sind vielfach und haben eine klare metamere Verteilung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie (ARCA), die durch eine progressive zerebelläre Ataxie mit häufiger okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und einem erhöhten Alpha-Fetoprotein (AFP)-Serumspiegel gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch die Assoziation von langsam fortschreitender spinozerebellärer Degeneration und Hornhautdystrophie gekennzeichnet ist und sich durch beidseitige Hornhauttrübungen (die zu schweren Sehstörungen führen), leichte Intelligenzminderungen, Ataxie, Gangstörungen und Tremor äußert. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien (d. h. dreieckiges Gesicht, Ptosis, tief angesetzte, nach hinten abgewinkelte Ohren und Mikrognathie) sowie eine leichte Beteiligung der oberen Motoneuronen mit Hypertonie, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen und extensorischen Plantarreflexen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Dysostose-Syndrom, das durch eine abnorme Fusion der Milz mit der Gonade (oder seltener mit Resten des Mesonephros), Gliedmaßenanomalien (bestehend aus Amelie oder schweren Reduktionsdefekten, die zu rudimentären oberen und/oder unteren Gliedmaßen führen) und orofaziale Anomalien wie Gaumenspalte, bifides Zäpfchen, Mikroglossie und Unterkieferhypoplasie gekennzeichnet ist. Es kann auch mit anderen Fehlbildungen wie Kryptorchismus, Analstenose/atresie, hypoplastischen Lungen und kardialen Fehlbildungen einhergehen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, nicht-syndromale viszerale Fehlbildung, die durch eine abnorme, kontinuierliche oder diskontinuierliche Anheftung der Milz an die Gonade, den Nebenhoden oder des Vas deferens gekennzeichnet ist. Beim kontinuierlichen Typ besteht eine direkte Verbindung zwischen Milz und Gonade, während beim diskontinuierlichen Typ Gonadengewebe mit einer akzessorischen Milz oder ektopem Milzgewebe ohne Verbindung zur Hauptmilz verschmolzen ist. Männer präsentieren sich typischerweise mit einer skrotalen Masse oder als Zufallsbefund bei der Behandlung von Kryptorchismus, Hodentumoren oder Leistenbrüchen. Bei Frauen ist dies meist ein Zufallsbefund bei der Laparotomie.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Neuralrohrdefekt, der durch eine örtlich begrenzte Längsteilung des Rückenmarks mit einem dazwischen liegenden knöchernen, knorpeligen oder faserigen Septum und einem doppelten Duralsack gekennzeichnet ist und typischerweise in der Brust- oder Lendenwirbelsäule auftritt. Lokale vertebrale Segmentdefekte, Syringomyelie, Meningozele und intraspinale Tumore können auftreten. Zu den variablen klinischen Erscheinungsbildern gehören Schmerzen, Skoliose, Asymmetrie und Schwäche der unteren Gliedmaßen, neurologische Defizite, Schließmuskelfunktionsstörungen und verschiedene Hautanomalien, die über der Wirbelsäule liegen, wie Hypertrichose, Grübchen, Hämangiom, subkutane Masse oder pigmentierte Nävi.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die klinisch durch Skelettanomalien (Kleinwuchs, Platyspondylie, kurzes breites Os ilium) und Enchondrome in den Röhrenknochen oder im Becken charakterisiert ist. SPENCD kann ein heterogenes klinisches Spektrum mit neurologischen Beteiligung (Spastizität, Intelligenzminderung und zerebrale Verkalkungen) oder Autoimmunmanifestationen (wie immun-thrombozytopenische Purpura, systemischer Lupus erythematodes, hämolytische Anämie und Thyreoiditis) aufweisen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mutationen im Matrilin-3-Gen (<i>MATN3</i>; 2p24-p23) verursacht wird und gekennzeichnet ist durch frühen, dysproportionierten extremen Kleinwuchs, Verbiegung der unteren Gliedmaßen, verkürzte, verbreiterte, gedrungene Röhrenknochen mit schweren Veränderungen der Metaphysen und Epiphysen, Lendenlordose, hypoplastisches Ilium, flache ovoide Wirbelkörper und normale Hände.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine spondylodysplastische Dysplasie, die klinisch durch postnatal fortschreitende Wirbelfusionen gekennzeichnet ist, die sich häufig in Form von Blockwirbeln manifestieren und zu einem verkürzten Rumpf und damit zu Kleinwuchs, Skoliose, Lordose, Synostosen der Handwurzel und der Fußwurzel und selten zu Klumpfüßen führen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch spondylo-metaphysäre Dysplasie (mit Platyspondylie, verkürzten Röhrenknochen und zunehmend sich ausprägender Becherform der Metaphysen), postnatalen Minderwuchs und progrediente Verschlechterung des Visus durch Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie mit sehr variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch Platyspondylie, Brachydaktylie Typ E (kurze Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, kurze distale Phalangen in Händen und Füßen), bilateral verkürzte Ulna und leichte Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus werden zusätzliche Skelettbefunde (z. B. Mittelgesichtshypoplasie, degenerative Veränderungen der proximalen Femora, eingeschränkte Ellbogenstreckung, beidseitige Sakralisierung des fünften Lendenwirbels, Klumpfüße) sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und Intelligenzminderung berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spontane periodische Hypothermie (SPH) ist eine neurologische Erkrankung mit spontaner periodischer Hypothermie und Hyperhidrose ohne hypothalamische Läsionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der familiäre Spontanpneumothorax ist eine seltene, genetisch bedingte Lungenerkrankung, die durch die ein- oder beidseitige Ansammlung von Luft in der Pleurahöhle bei Personen mit positiver Familienanamnese und ohne zugrundeliegende Lungenerkrankung oder vorheriges Thoraxtrauma gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise Dyspnoe in Verbindung mit akut einsetzenden, scharfen und stetigen pleuritische Brustschmerzen unterschiedlicher Schwere (die innerhalb von 24 Stunden abklingen, obwohl der Pneumothorax noch vorhanden ist). Reflexartige Tachykardie und/oder eine Beeinträchtigung der Atmung oder des Kreislaufs können beobachtet werden. Andere Syndrome (z. B. Birt-Hogg-Dube-, Marfan- oder Ehlers-Danlos-Syndrome) können assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene nicht-erbliche degenerative Ataxie, die durch ein langsam progredientes Kleinhirnsyndrom (mit Ataxie des Standes und des Ganges, Dysmetrie der oberen Gliedmaßen und Intentionstremor, ataktischer Sprache und okulomotorischen Anomalien) gekennzeichnet ist, das im Erwachsenenalter (um das 50. Lebensjahr herum) auftritt und keine bekannte Ursache hat. Extrazerebelläre Symptome (z. B. verminderter Vibrationssinn und fehlende oder verminderte Knöchelreflexe), Polyneuropathie und leichte autonome Dysfunktion können ebenfalls vorhanden sein. Selten wurde auch eine leichte kognitive Beeinträchtigung berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildungsstörung des Zentralnervensystems, die durch schwere Mikrozephalie (durchschnittlicher okzipitofrontaler Umfang -5,8 SD), überlappende Nähte, kielartige okzipitale Knochenvorwölbung, Kopfhaut-Rugae mit normalem Haarmuster und Anzeichen neurologischer Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ventrikulomegalie, ein kortikales Gewebedefizit und eine Hydranenzephalie zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Sporadische Phäochromozytome/sezernierende Paragangliome sind isolierte, nicht-familiäre, Katecholamin-produzierende Tumoren, die von neuroendokrinen chromaffinen Zellen im Nebennierenmark bzw. im extra-adrenalen chromaffinen Gewebe ausgehen. Die Mehrzahl dieser Tumoren ist gutartig und die präsentierenden Symptome werden typischerweise durch die erhöhte Katecholaminproduktion des Tumors verursacht, einschließlich Hypertonie (oft paroxysmal), Tachykardie, Angst und/oder übermäßiges Schwitzen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch ein unterentwickeltes und abnormal hohes Schulterblatt gekennzeichnet ist, welches während der Embryonalentwicklung nicht in die reguläre Position abgesunken ist. Der Defekt ist in den meisten Fällen einseitig und kann mit anderen Anomalien einhergehen, wie z. B. Verformungen der Wirbelkörper, verschmolzene oder fehlende Rippen oder Anomalien im Urogenitalbereich.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
SRD5A3-CDG ist eine seltene, nicht kongenitale Glykosylierungsstörung, die auf einem Steroid-5-alpha-Reduktase-Typ-3-Mangel beruht. Sie ist gekennzeichnet durch einen sehr variablen Phänotyp, der sich typischerweise in einer schweren Sehbehinderung äußert und variable Augenanomalien (wie Hypoplasie/Atrophie des Sehnervs, Iris- und Sehnervkolobom, kongenitaler Katarakt, Glaukom), Intelligenzminderung, Kleinhirnanomalien, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und/oder ichthyosiforme Hautveränderungen umfasst. Andere gemeldete Manifestationen umfassen Retinitis pigmentosa, Kyphose, kongenitale Herzfehler, Hypertrichose und Gerinnungsstörungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Augenerkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens in Verbindung mit unregelmäßigen makulären und perimakulären gelb-weißen Fundusflecken und einer atrophischen zentralen Makulaläsion, deren Erscheinungsbild an 'gehämmerte Bronze' erinnert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene, genetisch bedingte angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, gekennzeichnet durch beidseitige Daumenankylose, Brachydaktylie Typ A und leichte bis mittlere Intelligenzminderung. Die Patienten weisen eine Daumensteifigkeit und Anomalien der Mittelhandknochen auf, häufig in Verbindung mit leichten Gesichtsdysmorphien und Anzeichen von Adipositas. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Holoprosenzephalie, Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen mit überwiegend radialer Ausprägung (fehlende Daumen, Phokomelie), Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlen der Gallenblase. Zu den variablen Ausprägungen gehören Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, dysplastische Ohren, Schwerhörigkeit, Iris- und Retinakolobome und/oder Uvula bifida.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene idiopathische angeborene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch einen vollständigen oder teilweisen (entweder superioren oder inferioren) Sternumfusionsdefekt gekennzeichnet ist, der in der Neugeborenenperiode in der Regel asymptomatisch ist (abgesehen von einer paradoxen Vorwölbung der Mittellinie des Brustkorbs), aber zu Dyspnoe, Husten, häufigen Atemwegsinfektionen und einem erhöhten Risiko von traumabedingten Verletzungen des Herzens, der Lunge und der großen Gefäße führen kann, wenn er unbehandelt bleibt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Stoffwechselerkrankung der Leber, die durch progrediente Lebererkrankung und frühe Leberzirrhose aufgrund der Akkumulation toxischer Cholesterinmetaboliten, die in Galle, Plasma und Urin nachweisbar sind, gekennzeichnet ist und mit dentalen Anomalien wie allgemeiner Hypomineralisierung und Schmelzhypoplasie sowie dem Auftreten überzähliger Zähne einhergeht. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine limitierte Form des Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrums, die durch Destruktion und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist und weniger als 10 % der Körperoberfläche betrifft.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene toxische Dermatose mit klinischen und histologischen Merkmalen, die durch die Zerstörung und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung des Schädels, die durch eine Hyperostose frontalis interna gekennzeichnet ist und in unterschiedlicher Weise mit metabolischen und endokrinen Störungen (wie Adipositas, Diabetes mellitus, Hirsutismus u. a.) einhergeht. Die Kompression durch die Kalvarialverdickung kann zu einer zerebralen Atrophie führen und mit kognitiven Beeinträchtigungen, neuropsychiatrischen Symptomen, Kopfschmerzen und Epilepsie einhergehen. Von der Störung sind überwiegend Frauen betroffen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Gruppe genetisch bedingter Bindegewebserkrankungen, die durch ophthalmische, auditive, orofaziale und artikuläre Manifestationen gekennzeichnet sind. Die beiden klinischen Hauptformen unterscheiden sich klinisch durch den Phänotyp des Glaskörpers: Stickler-Typ 1 durch ein rudimentäres Glaskörpergel im unmittelbaren retrolentalen Raum, das von einer deutlich gefalteten Membran begrenzt wird, und Stickler-Typ 2 durch spärliche und unregelmäßig verdickte Glaskörperbündel in der gesamten Glaskörperhöhle.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des Stickler-Syndroms, die durch mäßige bis schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit, hohe Kurzsichtigkeit, Netzhautdegeneration, Glaskörperanomalien und Epiphysendysplasie gekennzeichnet ist. Mittelgesichtshypoplasie, Gaumenspalte sowie zusätzliche Skelettmanifestationen (wie Platyspondylie, Skoliose und Tibia- und Femurverkrümmung bei der Geburt) sind ebenfalls beobachtet worden.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Stiff-man Syndrom (SMS) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Ihre Symptome sind progressive und fluktuierende Muskelversteifung an Rumpf und Gliedmaßen, schmerzhaft einschießende Muskelspasmen, aufgaben-spezifische Angst frei zu gehen, gesteigerte Schreckhaftigkeit und ankylosierende Skelettdeformierungen, am häufigsten fixierte lumbale Hyperlordose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Stiff-Skin-Syndrom ist eine seltene, langsam fortschreitende Hauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch steinharte, fest mit dem darunter liegenden Gewebe verbundene Haut (vor allem an den Schultern, dem unteren Rücken, dem Gesäß und den Oberschenkeln), milde Hypertrichose und Hyperpigmentierung über den betroffenen Hautarealen sowie eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (vor allem der großen Gelenke) mit Beugekontrakturen. Kutane Knötchen, die meist die distalen Interphalangealgelenke betreffen, sowie extrakutane Manifestationen, einschließlich diffuser Entrapment-Neuropathie, Skoliose, Zehenspitzengang und ein schmaler Thorax, können assoziiert sein. Restriktive pulmonale Veränderungen, Muskelschwäche, Kleinwuchs und Wachstumsverzögerung wurden ebenfalls berichtet. Eine vaskuläre Hyperreaktivität, immunologische Anomalien oder eine viszerale, muskuläre oder knöcherne Beteiligung wurden nicht beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündliche Multisystemerkrankung, die klinisch durch vier Kardinalsymptome gekennzeichnet ist: Fieber unbekannter Herkunft, Arthralgie oder Arthritis, Hyperleukozytose und typischer Hautausschlag.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Symptome des Stimmler-Syndroms sind Mikrozephalie, niedriges Geburtsgewicht, schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kleine Zähne und Diabetes mellitus. Laborbefunde sind hohe Alanin-Konzentrationen im Urin und erhöhte Blutspiegel von Alanin, Pyruvat und Laktat.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom ist gekennzeichnet durch Thrombozytopathie, Asplenie, Miosis (Verengung der Pupillen), leichte Muskelermüdung, Migraine, Dyslexie und Ichthyose. Es wurde in 1 Familie bei 6 Angehörigen beschrieben und wird autosomal-dominant vererbt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung ((<i>disorder of sex development</i>, DSD), die gekennzeichnet ist durch histologisch gesichertes Testis- und Ovarialgewebe bei einem Individuum mit dem Karyotyp 46, XX.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die auf einem Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron beruht und durch eine unvollständige intrauterine Vermännlichung gekennzeichnet ist, die von einem weiblichen Genital mit einer blinden Vaginaltasche bis zu einem vollständig männlichen Phänotyp mit pseudovaginaler hinterer Hypospadie und Mikropenis reicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Störung der Geschlechtsentwicklung, die entweder durch die Koexistenz von sowohl männlichen als auch weiblichen reproduktiven Keimdrüsen oder, häufiger, durch das Vorhandensein einer oder beider Keimdrüsen mit einer Mischung aus Hoden- und Eierstockgewebe (Ovotestes) bei einem Individuum mit einem normalen männlichen 46,XY-Karyotyp gekennzeichnet ist. Die äußeren Genitalien sind in der Regel uneindeutig, können aber von normal männlich bis normal weiblich reichen. Wenn Uterus und/oder Eileiter vorhanden sind, sind sie im Allgemeinen hypoplastisch. Kryptorchismus, Hypospadie, Unfruchtbarkeit und ein erhöhtes Risiko für gonadale Tumore sind häufig assoziiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung mit normalen männlichen Karyotyp 46,XY, die gekennzeichnet ist durch unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs, schwere Genitalanomalien, die zu geschlechtlicher Uneindeutigkeit führen (wie pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie und Persistenz der Müller-Strukturen), und Augenanomalien (Mikrophthalmie, Kolobom). Auch kraniofaziale Anomalien (grobe Gesichtszüge, tiefliegende Augen), Spina bifida, Analatresie und Innenohrschwerhörigkeit wurden beschrieben. Seit 1994 sind keine neuen Fälle bekannt geworden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Defekt des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes ist eine kürzlich erkannte neurometabolische Erkrankung mit Beginn im Kleinkindalter. Charakteristisch sind Dystonie, Parkinsonismus, Unfähigkeit zu gehen, vegetative Funktionsstörungen, verzögerte Entwicklung und Stimmungsschwankungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene neurokutane Erkrankung, die durch fehlgebildete Kapillaren des Gesichtes und/oder zerebrale und okuläre ipsilaterale Gefäßfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einem unterschiedlichen Grad an okulären und neurologischen Anomalien führen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene, autosomal-rezessive primäre Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen, Kamptodaktylie, hyperthermische Episoden, Atemnot/Apnoe-Episoden und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist, die in der Regel zu einer frühen Mortalität führen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch ein phänotypisches Spektrum gekennzeichnet ist, das eine schwere Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Die häufigsten Anfälle sind epileptische Krämpfe, aber es wurde über ein breites Spektrum von Anfallsformen berichtet. Zu den Bewegungsstörungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastik und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Symptome auftreten. Bei älteren Patienten wurden Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Störung des Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Stoffwechsels mit einer unspezifischen klinischen Präsentation (von leicht bis schwer). Die häufigsten Symptome sind kognitive Einschränkung mit ausgeprägtem Defizit der expressiven Sprache, Hypotonie, Ataxie, Epilepsie und Verhaltensstörung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Störung der Ketonkörperverwertung, die durch schwere, potenziell tödliche intermittierende Ketoazidose-Episoden gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch einen einseitigen Trigeminusschmerz gekennzeichnet ist, der in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen (Bindehautinjektion und Tränenfluss) auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine Trias aus Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), Verschlüssen der Netzhautarterien (BRAOs) und Innenohrschwerhörigkeit (SNHL) aufgrund autoimmunvermittelter Verschlüsse von Mikrogefäßen in Gehirn, Netzhaut und Innenohr gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt der Beta-1-Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors (IL12RB1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit milden Infektionen durch Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und rezidivierenden <i>Salmonella</i>-Infektionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) mit partiellem IRF8 (<i>Interferon Regulatory Factor 8</i>)-Mangel, eine seltene genetische Variante des MSMD (siehe dort), ist durch selektive Anfälligkeit für relativ milde Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündliche Erkrankung, die durch das plötzliche Auftreten von schmerzhaften, ödematösen und erythematösen Papeln, Plaques und Knötchen auf der Haut gekennzeichnet ist und häufig von Fieber und Neutrophilie mit einer dichten Infiltration reifer Neutrophiler begleitet wird, die sich typischerweise in der oberen Dermis befinden. Die Krankheit wird klassischerweise mit entzündlichen Erkrankungen, Schwangerschaft, Infektionen (meist der oberen Atemwege) oder Impfungen in Verbindung gebracht, kann aber auch idiopathisch sein, mit einem hämatologischen oder viszeralen Malignom einhergehen oder durch Medikamente ausgelöst werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Symbrachydaktylie der Hände und Füße ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaßenreduktionsstörung, die durch ein- oder beidseitige Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und globale Hypoplasie der Hand und/oder des Fußes gekennzeichnet ist, wobei die darunter liegenden Muskeln, Sehnen, Bänder und Knochen betroffen sind, aber keine anderen Gliedmaßenanomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen typischerweise kurze, steife, mit Schwimmhäuten versehene oder fehlende Finger und/oder Zehen auf, die oft durch kleine Stümpfe (Nubbins) mit Restnägeln ersetzt werden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Ophthalmia sympathica (SO) ist eine beidseitige granulierende anteriore Uveitis, die meist innerhalb von drei Monaten nach Trauma oder chirurgischem Eingriff an einem der beiden Augen auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Knochenkrankheit, die durch eine Ankylose der proximalen Interphalangealgelenke, eine Fusion der Handwurzel- und Fußwurzelknochen und bei einigen Patienten durch eine Schalleitungs-Schwerhörigkeit als Folge einer Fusion der Gehörknöchelchen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die bei symptomatischen weiblichen Überträgerinnen durch einen sehr variablen Phänotyp mit Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypertelorismus, nach unten geneigte Lidfalten, Epikanthusfalten, dicke Lippen mit evertiertem Unterzinnober, dicke Nasenflügel und Septum), kurzen Händen mit spitzen Fingern, Kleinwuchs und Skelettbefunden (progressive Kyphoskoliose) gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer, der Intellekt kann aber auch normal sein. Es wurde auch über eine hohe Rate an psychiatrischen Störungen berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Blutungsstörung bei weiblichen Überträgerinnen mit Mutationen im <i>F8</i>-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) kodiert.Die biologische Aktivität von FVIII liegt ≥40 IU/dL und die Störung ist klinisch gekennzeichnet durch abnorme Blutungen infolge kleinerer Verletzungen oder nach Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen. Spontanblutungen können gelegentlich auftreten. Schwere Menstruationsblutungen sind die häufigste Art von Blutungen bei den Trägerinnen.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination von Zehen-Syndaktylie, Gesichtsdysmorphien einschließlich Telekanthus (abnormaler Abstand zwischen den Augen) und einer breiten Nasenspitze, urogenitalen Fehlbildungen und Analatresie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch komplette oder partielle häutiger Syndaktylie der Finger III/IV und der Zehen II/III gekennzeichnet ist. Gelegentlich können auch andere Finger betroffen sein. Der Phänotyp variiert stark innerhalb und zwischen Familien, manchmal sind nur die Hände, manchmal nur die Füße betroffen. Das Zusammenwachsen der Finger kann mit einer knöchernen Verschmelzung der Endglieder verbunden sein.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ausgeprägte Kombination von Syndaktylie und Polydaktylie gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen betrifft die Syndaktylie beiderseits die Finger III und IV und die Zehen IV und V, mit teilweiser oder vollständiger Verdoppelung eines Zehenstrahls innerhalb des gemeinsamen Gewebes.Weitere Merkmale sind Klinodaktylie des 5. Fingers, Kamptodaktylie und/oder Brachydaktylie.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine vollständige und bilaterale Syndaktylie zwischen den 4.ten und 5.ten Finger gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Weichteilsyndaktylie, aber gelegentlich können die Endglieder miteinander verschmolzen sein. Das Mittelglied des fünften Fingers ist gewöhnlich hypoplastisch, und die Füße sind nicht betroffen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine vollständige beidseitige kutane Verschmelzung aller Finger gekennzeichnet ist und häufig mit Polydaktylie einhergeht (in der Regel sind sechs Finger und sechs Mittelhandknochen betroffen). Die Fingerglieder können zu einer konglomeraten Gewebeverdichtung verschmelzen. Gelegentlich sind auch die Füße betroffen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung,, die durch eine Weichteilsyndaktylie des 3. und 4. Fingers und der 2. und 3. Zehe in Verbindung mit einer Fusion der Mittelhandknochen und Mittelfußknochen der 4. und 5. Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Verkürzung der verschmolzenen Mittelhandknochen, eine Ulnardeviation der Finger, eine Interdigitalspalte, Kamptodaktylie, kurze distale Phalangen und fehlende distale Interphalangealfalten berichtet.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Schwerhörigkeit, fehlendes Ansprechen der Speicheldrüsen auf Aldosteron und Hyponatriämie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein vererbte syndromale Entwicklungsstörung, die durch multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt, und Augenanomalien (Ptosis, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Immunstörung, die durch einen kombinierten Immundefekt mit rezidivierenden viralen, bakteriellen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder Kindesalter beginnt. Weitere Symptome sind eine schwere Autoimmunität, die sich vor allem in einer antikörpervermittelten Zerstörung von roten Blutkörperchen, Blutplättchen und neutrophilen Granulozyten äußert, sowie eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung. Zu den Laborbefunden gehören eine Verminderung der zirkulierenden T-Zellen, B-Zellen und natürlichen Killerzellen sowie eine Hypergammaglobulinämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), gekennzeichnet durch Ataxie, sensorineurale Taubheit und Narkolepsie mit Kataplexie und Demenz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltene syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch die Verlust-Deformität eines Beins, fortschreitende Skoliose, Kleinwuchs und angeborenen Katarakt in Verbindung mit einer Dysplasie des Sehnervs gekennzeichnet ist. Es wurde kein intellektuelles Defizit berichtet. Seit 1968 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Defekte der oberen Gliedmaßen (hypoplastischer Daumen mit Hypoplasie des Mittelhandknochens und der Fingerglieder und verzögerte Knochenreifung), Entwicklungsverzögerung, zentralen Hörverlust, einseitige schlecht entwickelte Antihelix, bilaterales Aderhautkolobom und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische otorhinolaryngologische Erkrankung, die durch eine respiratorische Morbidität aufgrund fehlender Zilien auf den Epithelzellen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich von Geburt an mit Atemnot, neonataler Pneumonie, Dyspnoe, lobärer Atelektase und Bronchiektasie. Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, chronischer feuchter Husten und chronische Sinusitis, Otitis und Rhinitis sind typische lebenslange Beschwerdebilder.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch stark reduzierte oder fehlende Fibula und durch komplexe Brachydaktylie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und Streak-Gonaden gekennzeichnet ist und mit Kleinwuchs, Herz-, Nieren-, Muskel-Skelett- und ektodermalen Anomalien (letztere einschließlich Kopfhautdefekten und ungewöhnlichen Haarwirbeln) sowie Gesichtsdysmorphien (wie präaurikuläre Gruben, kurze Columella und kleine Nasenlöcher) einhergeht. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Arthrogrypose-Syndrom, das durch eine totale fetale Akinese (nachweisbar ab der 13. Schwangerschaftswoche), begleitet von Hydrops, Mikrognathie, pulmonaler Hypoplasie, Pterygium und multiplen Gelenkkontrakturen (meist Flexionskontrakturen in den Ellenbogen und Extensionskontrakturen in den Knien) gekennzeichnet ist und unweigerlich zum Tod vor der 32 Schwangerschaftswoche führt. Das Fehlen von Vorderhorn-Motoneuronen, eine schwere Atrophie des ventralen Rückenmarks und eine schwere Skelettmuskelhypoplasie sind charakteristische neuropathologische Befunde, ohne Hinweise auf andere Organstrukturanomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Kindesalter, schwere Intelligenzminderung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen (einschließlich Tremor, Hyperkinesie und Myoklonus) gekennzeichnet ist und mit einer übermäßigen Ausscheidung von Hydroxylysin im Urin einhergeht. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit beidseitiger Kryptomikrotie, Brachytelomelphalangie mit kurzen Mittel- und Endgliedern der Finger II-V, hypoplastischen Zehennägeln und exzessiven Bogenmustern der Fingerspitzen. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Diese Krankheit ist charakterisiert durch progrediente zerebelläre Ataxie, pyramidale und spinale Dysfunktion, distinkte Anomalien in der zerebralen Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) und Laktaterhöhung in der abnormen weißen Substanz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, faziale Dysmorphien (Schnabelnase, tiefsitzende Ohren, anti-mongoloide Lidachsen, Mikrogenie), leichtes intellektuelles Defizit, Kleinwuchs und Fusionsanomalien der Halswirbelsäule, die eine Kompression des Rückenmarks verursachen. Das Syndrom wurde bei 2 Brüdern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Anomalien des Müller-Ganges und der Gliedmaßen. Die weiblichen Patienten haben Anomalien, die von einem Vaginalseptum bis zu vollständiger Doppelung des Uterus und der Vagina reichen. Männliche Patienten haben einen Mikropenis. Die Fehlbildungen der Gliedmaßen reichen von postaxialer Polydaktylie bis zu schwerer Hypoplasie der oberen Gliedmaßen und Spalthand. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom der nicht kämmbaren Haare (UHS), oder pili trianguli et canaliculi, ist eine seltene Dysplasie des Haarschaftes.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Talo-patello-scaphoide Osteolyse ist eine äußerst seltene Form der primären Osteolyse (s.dort), die bisher bei 2 Schwestern beschrieben wurde. Die Patienten haben eine spezifische bilaterale Osteolyse von Talus, Patella und Scaphoid mit periartikulären Schwellungen und Schmerzen. Dazu kommen ein kurzes Metacarpale IV (Brachydaktylie Typ E; s.dort) und chronische Synovitis. Wahrscheinlich wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Stoffwechselstörug, die durch generalisierte Krampfanfälle im Kindesalter und eine schwere Hypomagnesiämie aufgrund eines massiven renalen Magnesiumverlusts gekennzeichnet ist. Die Anfälle bleiben trotz Magnesiumergänzung bestehen und gehen mit einer erheblichen globalen Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung einher. Die MRT des Gehirns kann ein verringertes Hirnvolumen zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Spiegel-Polydaktylie, Übersegmentierung der Wirbel, schwere angeborene Reduktion der Gliedmaßen, Duodenalatresie und Fehlen des Thymus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborenen Hörverlust und faziale Dysmorphien (asymmetrisches Gesicht, breite Nasenwurzel, kleine Nasenflügel).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom des Epidermalen Naevus (ENS) ist ein schon kongenital manifestiertes Syndrom, charakterisiert durch die Assoziation von epidermalen Naevi mit verschiedenen Entwicklungsstörungen der Augen und des Nerven-, Skelett-, Urogenital- und kardiovaskulären Systems.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hauterkrankung, die durch eine hamartomatöse epidermale Läsion gekennzeichnet ist, die sich als lineare Anordnung verruköser, hyperkeratotischer Papeln darstellt, die häufig zu Plaques zusammenwachsen und sich entlang der Blaschko-Linien bilden. Die Erkrankung geht mit einer Beteiligung anderer Organsysteme einher, vor allem des Gehirns, der Augen und des Skelettsystems. Sie ist das Ergebnis mosaikartiger postzygotischer Mutationen und tritt am häufigsten bei der Geburt auf, kann aber jederzeit in der Kindheit und selten auch im Erwachsenenalter auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte neurologischen Entwicklungsstörungen mit Epilepsie (DEE), die durch Entwicklungsverzögerung, generalisierte Epilepsie, bestehend aus Lidmyoklonien mit Absencen und myoklonisch-atonischen Anfällen, Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung (ASD) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch die vertikale Übertragung des Spirochäten <i>Treponema pallidum</i> von der infizierten Mutter auf den Fötus verursacht wird und durch eine frühe kongenitale Syphilis in den ersten zwei Lebensjahren gekennzeichnet ist (makulopapulöser Ausschlag, der in eine Schuppung übergeht, Hepatosplenomegalie, Osteochondritis, Schnupfen und Iritis), gefolgt von der späten kongenitalen Syphilis mit der klassischen Hutchinson-Trias aus Hutchinson-Zähnen, interstitieller Keratitis und Taubheit des achten Nervs. Weitere Anzeichen können Sattelnase, Säbelschienbein, Krampfanfälle und Intelligenzminderung sein. Die kongenitale Syphilis kann auch zu Totgeburten, zum Tod des Neugeborenen und zu nicht immunem Hydrops führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene gutartige Neoplasie der Adnexe, die von den apokrinen oder ekkrinen Schweißdrüsen ausgeht und histologisch durch zystische, papilläre und duktale Einstülpungen in die Dermis gekennzeichnet ist, die von doppellagigem äußerem quaderförmigem und luminalem hochsäuligem Epithel ausgekleidet und mit der Epidermis verbunden sind. Charakteristisch sind dilatierte Kapillaren und ein dichtes Infiltrat von Plasmazellen. Klinisch sind die Läsionen asymptomatisch und haben ein heterogenes, undifferenziertes Erscheinungsbild, das von hautfarbenen bis zu rosafarbenen Papeln oder Plaques reicht und am häufigsten im Kopf- und Halsbereich auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die diffuse kutane Systemische Sklerose (dcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SS; s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrose der Haut des Stammes und der Akren und durch früh und in signifikanter Häufigkeit diffus auftretende Organbeteiligungen (interstitielle Lungenerkrankung, oligurische Niereninsuffizienz, diffuse gastrointestinale Störungen und Beteiligung des Myokards).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die limitierte kutane Systemische Sklerose (lcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SSc; s. dort) und gekennzeichnet durch Assoziation des Raynaud-Phänomens mit auf Hände, Gesicht, Füße und Unterarme begrenzter Hautfibrose.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere genetisch bedingte Arrhythmie des strukturell normalen Herzens, die durch Katecholamin-induzierte ventrikuläre Tachykardie (VT) gekennzeichnet ist und sich bei jungen Menschen als Synkope oder plötzlicher Herztod in Erscheinung tritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Systemerkrankung, die durch akute oder subakute Thrombozytopenie, Anasarka (Ödeme, Pleuraerguss, Aszites) und systemische Entzündung (Fieber und/oder erhöhtes C-reaktives Protein) gekennzeichnet ist. Weniger wichtige diagnostische Kategorien sind Castleman-ähnliche Merkmale in der Lymphknotenbiopsie, retikuläre Myelofibrose und/oder erhöhte Megakaryozytenzahl im Knochenmark, progressive Niereninsuffizienz und milde Organmegalie einschließlich Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie. Die meisten Patienten haben erhöhte Werte der alkalischen Phosphatase im Serum, während eine ausgeprägte polyklonale Hypergammopathie selten ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, vorwiegend großgefäßige Vaskulitis, bei der die Aorta und ihre Hauptäste, aber auch andere große Gefäße betroffen sind, was zu Verengungen, Verschlüssen oder Aneurysmen führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Herzerkrankung, bei der es nach einem emotionalen oder physischen Auslöser zu einer akuten Herzinsuffizienz kommt, wobei sich die Anomalien in den Bewegungen der Herzwand jedoch innerhalb von Monaten erholen. Die Symptome sind ähnlich wie beim akuten Koronarsyndrom (ACS).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch gekennzeichnet durch ein fast vollständiges Fehlen der High-density-Lipoproteine (HDL) im Plasma. Klinische Merkmale sind die Vergrößerung von Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen sowie multifokale periphere Neuropathie, Hornhaut-, Haut- und Nagelerkrankungen und gelegentlich auch kardiovaskuläre Veränderungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Karpal- und Tarsalfusionen und proximale Symphalangien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund von postnatalem Überwachsen, leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung, Gelenkhypermobilität und subtilen, charakteristischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die oft in der Jugend sichtbar werden (z. B. rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke, waagerechte Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere mittlere Schneidezähne). Übergewicht, Hypotonie, Verhaltens- und psychiatrische Probleme sind häufig. Andere klinische Merkmale können Anfälle, Kryptorchismus und Herz-Kreislauf-Erkrankungen (einschließlich angeborener Herzfehler und Aortenwurzeldilatation) umfassen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und schwere Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypoplasie/Aplasie der Nägel von Daumen und Großzehe sowie Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie, motorische Entwicklungsverzögerung, frühe Pubertät, Adipositas, Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, leichte Intelligenzminderung und leichte Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, kurze Nase mit breiter Nasenspitze, Mikrogenie, hoher Gaumen, kurzes Philtrum) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sehr seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine charakteristische Assoziation von Agenesie/Hypoplasie des Corpus callosum mit Entwicklungsanomalien, Augenstörungen und variablen kraniofazialen und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene gutartige proliferative Erkrankung der Synovialmembran, die hauptsächlich junge Erwachsene betrifft (mit einem Erkrankungsgipfel im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt). Sie ist durch proliferative, lokal invasive tumorähnliche Läsionen gekennzeichnet, die gewöhnlich ein einzelnes Gelenk, eine Sehnenscheide oder einen Schleimbeutel betreffen (am häufigsten Knie- und Hüftgelenke, seltener andere Gelenke wie Sprung-, Schulter- und Kiefergelenke). Die Störung äußert sich durch Schmerzen und Bewegungseinschränkung sowie Schwellung, Wärme- und Druckempfindlichkeit über dem betroffenen Gelenk und führt unbehandelt schließlich zu arthritischer Degeneration und erheblicher Bewegungseinschränkung. Die PVNS kann bei Patienten auch nach der Behandlung wieder auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hand- und Fußfehlbildungen, Pigmentstörungen der Gesichts- und Kopfhaut und Fibromatose der Finger.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XY-Karyotyp, die durch ein angeborenes vollständiges Fehlen von Hodengewebe bei einem Individuum mit einem ansonsten normalen männlichen Phänotyp und normalem Karyotyp gekennzeichnet ist. Darüber hinaus ist ein kleiner Penis ein häufiger Befund bei anorchiden Patienten. Typische hormonelle Merkmale sind erhöhte Basalwerte der Gonadotropine (insbesondere FSH), eine niedrige Testosteronkonzentration und ein ausbleibender Anstieg des Plasmatestosterons als Reaktion auf die Verabreichung von hCG. Der GnRH-Stimulationstest führt zu einem anhaltenden Anstieg der FSH- und LH-Spiegel.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Es handelt sich um eine toxinvermittelte Infektion durch das anaerobe Bakterium <i>Clostridium tetani</i>, die durch Krämpfe und Kontraktionen der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist und häufig tödlich verläuft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Tetrasomie 18p ist eine sehr seltene strukturelle Chromosomenanomalie, die mehrere Körpersysteme betrifft und klinisch durch kraniofaziale Anomalien, Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen, Veränderungen des Muskeltonus, charakteristische Gesichtszüge und selten Nierenfehlbildungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Tetrasomie 9p ist eine seltene autosomale Anomalie, die durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, psychomotorische Verzögerung und leichte bis mäßige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Hypotonie, Mikrozephalie, dysmorphe Merkmale (okulärer Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, bulböse/schnabelartige Nase, Mikroretrognathie, Enophthalmie/Mikrophthalmie, Epikanthus, Strabismus), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Skelettanomalien (hypoplastische Nägel/Distalphalangen, Kleinwuchs, kurzer Hals, Kontrakturen), angeborene Herzfehler sowie renale und urogenitale Fehlbildungen (Nierenhypoplasie, Genitalhypoplasie, Kryptorchismus).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Tetrasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben zwei zusätzliche X-Chromosomen (48, XXXX statt 46, XX).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Symmetrischen Thalamus-Kalzifikationen zeichnen sich klinisch durch einen niedrigen Apgar-Score, spastische Parese oder ausgeprägte Muskelhypotonie, schwaches oder fehlendes Schreien, schlechte Nahrungsaufnahme und beidseitige Lähmung oder Schwäche der Gesichtsmuskeln aus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Als Thalidomid-Embryopathie wird eine Gruppe von Anomalien bezeichnet, die bei Kindern auftreten, die <i>in utero</i> (zwischen 20 und 36 Tagen nach der Befruchtung) mit Thalidomid exponiert waren. Die Substanz ist ein Schlafmittel, das bei der Behandlung verschiedener Krankheiten, darunter morgendliche Übelkeit, Lepra und multiple Myelome, eingesetzt wird. Die Thalidomin-Embryopathie ist gekennzeichnet durch Phokomelie, Amelie, Anomalien der Vordergliedmaßen und der Handplatte (Fehlen von Oberarm und/oder Unterarm, Oberschenkel und/oder Unterschenkel, Daumenanomalien). Zu den weiteren Anomalien gehören Hämangiome im Gesicht und Schäden an Ohren (Anotie, Mikrotie), Augen (Mikrophthalmie, Anophthalmus, Kolobom, Strabismus), inneren Organen (Niere, Herz und Magen-Darm-Trakt), Genitalien und Herz. Die Säuglingssterblichkeit im Zusammenhang mit der Thalidomid-Embryopathie wird auf bis zu 40 % geschätzt. Thalidomid ist in der Schwangerschaft kontraindiziert, und es wird empfohlen, bei Frauen, die mit Thalidomid behandelt werden, eine Schwangerschaft zu verhindern.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch Mikromelie, Makrozephalie, schmalen Thorax und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die TD wird eingeteilt in TD Typ 1 (TD1) und TD2 (TD2) (siehe diese Termini), die durch die Form des Femurs und des Schädels voneinander unterschieden werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch einen pränatalen Wachstumsmangel mit einer Verkürzung der Gliedmaßen (Länge unter der 5. Perzentile), gebogenen Femurknochen (wie Telefonhörer), verkürzten Rippen und Platyspondylie gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Temporallappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Postnatale Gesichtsmerkmale sind Makrozephalie, große vordere Fontanelle, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, Proptosis und ein niedriger Nasenrücken. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an respiratorischer Insuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch das pränatale Auftreten von Mikromelie mit geraden Oberschenkeln, Platyspondylie, schmalem Thorax und Kleeblattschädel mit erhöhtem Risiko für Hydrozephalus und neurologische Komplikationen gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Schläfenlappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Zu den postnatalen Merkmalen gehören Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, niedriger Nasenrücken, große vordere Fontanelle und Proptosis. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an Ateminsuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom der Thiamin-responsiven Megaloblastenanämie (TRMA) ist durch die Trias Megaloblastenanämie, Nicht-Typ I-Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hornhautdystrophie Thiel-Behnke (TBCD) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch subepitheliale honigwaben-förmige Trübungen in der oberflächlichen Kornea und durch zunehmende Beeinträchtigung des Visus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sehr seltene genetisch bedingte nekrotische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine schmerzlose Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke in Verbindung mit einer Osteonekrose der Epiphysen gekennzeichnet ist, gefolgt von osteoarthritischen Veränderungen, die vor dem 25. Lebensjahr auftreten und oft einen gutartigen Verlauf nehmen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Merkmale des Thomas-Syndroms sind Nierenanomalien, Herzfehler und Lippen- oder Gaumenspalte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Thoracic-outlet-Syndrome (TOS) (auch: Engpass-Syndrom der oberen Thoraxapertur) ist eine Gruppe von Störungen, die durch Parästhesien, Schmerzen und Schwäche der oberen Extremitäten aufgrund von Kompression, Spannung oder Entzündung des neurovaskulären Gefäß-Nervenbündels bei dessen Durchgang durch die obere Thoraxapertur gekennzeichnet ist. Es gibt 3 Formen des TOS mit jeweils unterschiedlichen klinischen Bildern und Ätiologien: Das neurogene TOS (NTOS), das in echte und umstrittene Formen unterteilt werden kann, das arterielle TOS (ATOS) und das venöse TOS (VTOS) (siehe jeweils dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Neurogene Thoracic-outlet-Syndrom (NTOS) ist eine Form des Thoracic-outlet-Syndroms (TOS; siehe dort) mit Schmerzen, Parästhesien und Schwäche in den oberen Extremitäten und wird in echtes NTOS und umstrittenes NTOS unterteilt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, syndromale Darmfehlbildung, die durch einzelne oder multiple glattwandige, oft röhrenförmige, zystische Läsionen gekennzeichnet ist, in denen gelegentlich ektopische Magenschleimhaut enthalten ist und die im Thorax (meist im hinteren Mediastinum und rechts der Mittellinie) und im Abdomen lokalisiert sind. Säuglinge präsentieren sich meist mit Atemnot und ältere Patienten mit Sodbrennen, Bauchschmerzen, Erbrechen und/oder Meläna. Wirbelanomalien in der unteren Halswirbelsäule mit ZNS-Beteiligung sind häufig vorhanden, und es wurde auch über Komplikationen wie Darmverschluss, Perforation und Invagination berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine nicht hereditäre thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, eine mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und ein oder mehrere Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CD.A; siehe dort) ist eine X-chromosomale hämatologische Erkrankung, von der nahezu immer Männer betroffen sind. Sie ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Thrombozytopenie mit Blutungen. Die Anämie ist milde bis schwer oder fehlt ganz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Thymom ist ein seltenes Neoplasma des Thymusepithels (TEN).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Thymuskarzinom (TC) ist eine Form der Thymusepithel-Neoplasmen (TEN) und gekennzeichnet durch ein hohes malignes Potential.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Nierenerkrankung. die charakterisiert ist durch Störungen der Nieren und der Schilddrüse, durch neurologische Probleme und Thrombozytopenie. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom mit ausgeprägter inter- und intrafamiliärer Variabilität, das typischerweise durch triphalangeale Daumen, Polysyndaktylie der Hand und/oder des Fußes und/oder fehlende/hypoplastische Tibia (in einigen Fällen in Verbindung mit Duplikation der Fibula) gekennzeichnet ist, obwohl auch isolierte triphalangeale Daumen berichtet wurden. Häufig liegt eine ausgeprägte Kleinwüchsigkeit vor. Weitere beschriebene Merkmale sind Radioulnar-Synostose und Oligodaktylie der Hand sowie Anomalien der Handwurzel- und Mittelfußknochen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale ektrodaktyle Gliedmaßenfehlbildungen in Verbindung mit Tibiaaplasie oder -hypoplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Tietz-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Hypopigmentierungs- und Hörverlustsyndrom, das durch einen angeborenen, beidseitigen, schweren Hörverlust und eine Albinismus-artige, generalisierte Hypopigmentierung von Haut, Augen und Haaren charakterisiert ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Tollwut ist eine virale Zoonose, die unbehandelt zu fataler Enzephalopathie führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien und gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, vorübergehende, paroxysmale Dystonie zwischen dem Säuglingsalter und dem frühen Kindesalter, die durch das Auftreten von wiederkehrenden Episoden schiefwinkliger Kopfhaltung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine erweiterte Form des Stevens-Johnson-Syndroms/toxischen epidermalen Nekrolyse-Spektrums, gekennzeichnet durch Zerstörung und Ablösung des Hautepithels, wobei 30 % oder mehr der Körperoberfläche und der Schleimhäute betroffen sind. Der Ausbruch tritt in der Regel 4-28 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva, antibakteriellen Sulfonamiden, Allopurinol, Nevirapin und Oxicams (nichtsteroidale Antirheumatika) in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. In 15 % der Fälle wird die Krankheit nicht durch Medikamente ausgelöst. Die Histologie ist durch eine epidermale Nekrolyse gekennzeichnet. Häufig kommt es zu multiplen, beeinträchtigenden Langzeitfolgen (insbesondere kutane, okuläre und psychologische).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das bakterielle toxische Schocksyndrom (TSS) ist eine potentiell letal verlaufende akute Erkrankung, die durch einen plötzlichen Beginn mit hohem Fieber mit Übelkeit, Muskelschmerzen, Erbrechen und Multiorganbeteiligung charakterisiert ist und zum Schock und auch zum Tod führen kann. TSS wird durch Superantigen-Toxine vermittelt, die üblicherweise durch eine Infektion mit <i>Staphylococcus aureus</i> bei der Staphloxkokken-TSS oder durch <i>Streptococcus pyogenes</i> bei der Streptokokken-TSS verursacht wird.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Toxoplasmose (CTX) ist eine Embryo-Fetopathie und gekennzeichnet durch Läsionen der Augen, der inneren Organe und des Gehirns im Gefolge einer primären Infektion der Mutter mit <I>Toxoplasma gondii</I> (TG).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine idiopathische und gutartige Erkrankung der großen Atemwege, die durch submuköse osteokartilaginöse Knötchen in der Luftröhre mit oder ohne Beteiligung der großen Bronchien gekennzeichnet ist. Die vorderen und seitlichen Wände des Tracheobronchialbaums können überall betroffen sein, wobei die hinteren Wände verschont bleiben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Als Kongenitale Tracheomalazie wird eine seltene Störung mit weicher und verformbarer Trachea bezeichnet. Als Folge kommt es, meist im Säuglingsalter, zum Kollaps der Tracheawand beim Ausatmen, Husten oder Schreien. Charakteristisch sind Stridor, Atemgeräusche und Infektionen der oberen Luftwege. Im Alter von 18-24 Monaten bildet sich die Tracheomalazie zurück.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Speiseröhre, die durch das Vorhandensein einer abnormalen Verbindung zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre gekennzeichnet ist (typischerweise im unteren Hals- oder oberen Brustbereich auftretend und schräg nach oben zur Luftröhre verlaufend), ohne begleitende Ösophagusatresie. Je nach Größe des Lumens variiert das Erscheinungsbild von Erstickungsanfällen bei Neugeborenen und Zyanose bei der Nahrungsaufnahme bis hin zu subtilen Symptomen wie Keuchen und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch brüchige, dünne, rauhe, undurchsichtig erscheinende Nägel mit übermäßiger Längsrippung gekennzeichnet ist. Bei einer milderen Form behalten die Nägel ihren Glanz und weisen eine oberflächliche Riffelung und mehrere kleine geometrische Grübchen auf. Bei beiden Formen werden eine oberflächliche Schuppung der Nagelplatte und eine Hyperkeratose der Nagelhaut sowie Koilonychien und Onychoschisis beobachtet. Es können beliebig viele Nägel betroffen sein, wobei die Fingernägel häufiger betroffen sind als die Zehennägel. Eine spontane Besserung ist möglich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Transaldolase-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt des Pentosephosphat-Weges. Er wird bereits pränatal oder in der Neonatalperiode mit Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion, Thrombozytopenie, Anämie und kardialen und renalen Anomalien manifest.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Transcobalamin-Mangel (TC) bedingt eine Störung des Cobalamin-Transportes und wird in der Regel in den ersten Lebensmonaten mit Megaloblastenanämie, Gedeihstörung, Erbrechen, Muskelschwäche und Panzytopenie manifest.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Mangel der Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4 (IRAK-4) äußert sich als Immundefizienz mit erhöhter Anfälligkeit für invasive Infektionen mit pyogenen Bakterien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Pentosephosphatstoffwechsels, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, verzögertes oder fehlendes Sprechen, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler (wie Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und offenes Foramen ovale) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, ophthalmologische Anomalien (beidseitiger Katarakt, Uveitis, Strabismus), Schwerhörigkeit und variable Gesichtsdysmorphien, um nur einige zu nennen. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Plasma- und Urinpolyole (Erythrit, Arabit und Ribit) und Urinzuckerphosphate (Ribose-5-Phosphat und Xylulose/Ribulose-5-Phosphat).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche (die zu einer eingeschränkten Gehfähigkeit führt) mit Myalgie und Müdigkeit gekennzeichnet ist, zusätzlich zu hyperkinetischen Bewegungen im Kindesalter, Stammataxie und Intelligenzminderung. Weitere Manifestationen sind Skoliose, Hüftdysplasie und seltener okuläre Merkmale (z. B. Myopie, Katarakt) und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch osmotischen Durchfall, Bauchschmerzen und verstärkte rektale Blähungen nach dem Verzehr von Trehalose, einem Disaccharid, das vor allem in Pilzen vorkommt, gekennzeichnet ist. In den meisten Populationen ist die Krankheit extrem selten, in Grönland dagegen ist 1 von 13 Personen betroffen. Die isolierte Trehalose-Intoleranz ist durch den intestinalen Trehalase-Mangel (<I>TREH</I>, 11q23.3), einem Glykoprotein der Bürstensaum-Membran, bedingt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Primäre orthostatische Tremor (POT), das ''shaky legs syndrome'' der Angloamerikaner, ist eine seltene Bewegungsstörung mit schnellem Tremor der Beine und des Stamms während des Stehens.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Proliferierende trichilemmale Tumor ist ein seltener, großer, multinodulärer, in der Regel benigner Tumor, der meist im hinteren Bereich der Kopfhaut liegt und bei älteren Frauen (über 50 Jahre) auftritt. Er erscheint anfangs als schmerzloses Knötchen, das später zu einem soliden oder teilweise zystischen, über dem subkutanen Gewebe beweglichen Tumor wächst. Der Tumor kann ulzerieren, sich entzünden oder sogar bluten und in den benachbarten Geweben Nekrosen verursachen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Tricho-dento-ossäre Dysplasie (TDO) gehört zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien und ist gekennzeichnet durch gelockte/geknickte Haare bei Geburt, Schmelzhypoplasie mit Verfärbung, Taurodontie der Molaren, allgemein vermehrte Knochen-Mineraldichte (BMD) und verdicktes Schädeldach.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch spärliches, dünnes, brüchiges Haupthaar sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern, Achsel- und Schambehaarung, verzögerter Durchbruch der Milchzähne und Hypodontie beider Gebisse. Eine milde palmoplantare Keratose, Cafe-au-lait-Flecken am Rücken, eine milde Dystrophie der Nägel und eine tibiale Abwinklung der Zehen werden assoziiert. Seit 1986 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Amelogenesis imperfecta und Trichodysplasie mit symmetrischen Grübchen in der Haarkutikula der Haarschäfte gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene, syndromale Haarschaftanomalie, die durch spärliches, grobes, brüchiges, übermäßig trockenes und langsam wachsendes Kopfhaar, spärliches Achsel- und Schamhaar, spärliche oder fehlende Wimpern und Augenbrauen sowie trockene Haut gekennzeichnet ist. Die Haarschaftanalyse zeigt Pili torti, Längsspalten, Rillen, Peeling und Schuppung. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Trichomegalie-retinale Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom, auch bekannt als Oliver-McFarlane-Syndrom, ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Haaranomalien, schwere chorioretinale Atrophie, Hypopituitarismus, Kleinwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Tricho-retino-dento-digitale-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch nicht kämmbare Haare (siehe dort), kongenitale Hypotrichose und Zahnanomalien wie Oligodontie (siehe dort) oder Hyperdontie, in Verbindung mit früh beginnender Katarakt, Pigmentdystrophie der Netzhaut und Brachydaktylie mit Brachymetakarpie. Auch Hyperaktivität und leichtes intellektuelles Defizit wurde bei den Patienten beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Form der Haarschaftanomalie, die durch kurzes, trockenes, schwefelarmes, brüchiges Haar gekennzeichnet ist, das in der Regel mit sehr unterschiedlichen neuroektodermalen Manifestationen wie Ichthyose, Lichtempfindlichkeit und Intelligenzminderung einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch paroxysmale, scharfe, stechende, elektroschockartige orofaziale Schmerzen gekennzeichnet ist, die auf einen oder mehrere Abschnitte des Nervus trigeminus beschränkt und meist einseitig sind. Die Anfälle sind kurz (wenige Sekunden bis maximal zwei Minuten), treten aber typischerweise wiederholt und periodisch auf, können spontan auftreten oder durch harmlose Reize ausgelöst werden und werden häufig von tic-artigen Krämpfen der Gesichtsmuskeln begleitet. Frauen sind häufiger von der Krankheit betroffen als Männer.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, die durch eine gestörte Absorption von Nahrungsfetten im Neugeborenen- und Kindesalter mit fettigen/öligen und voluminösen Stühlen, aber normalem Wachstum und normaler Entwicklung gekennzeichnet ist. Es wurde von erniedrigten Werten der fäkalen Elastase und niedrigen Serumspiegeln der fettlöslichen Vitamine A, D und E berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch einen vorzeitigen Verschluss der metopischen Nähte und/oder anderer Nähte, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören Trigonozephalie, metopische Leiste, schmale Stirn, bitemporale Verschmälerung, gewölbte Augenbrauen, Hypotelorismus, tiefliegende Augen, Epikanthusfalten, Schielen, breiter Nasenrücken, kleine spitze Nase, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tiefliegende Ohren, Abflachung der Ohrmuschel, schmaler Mund, dünne Lippen, hochgewölbter Gaumen, engstehende Zähne und Mikrognathie. Zu den variablen zusätzlichen Manifestationen können Schallleitungsschwerhörigkeit, zerebrale (hauptsächlich die weiße Substanz betreffend), skelettale (z. B. Brachymesophalangie der fünften Finger), kardiovaskuläre und renale Anomalien, Leistenbruch, Hypospadie und Krampfanfälle gehören.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch das Fehlen des Trikuspidalanulus (fehlende rechtsatrioventrikuläre Verbindung/Verbindung) oder eine unperforierte Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist und zu einer schweren Hypoplasie des rechten Ventrikels führt (funktionell univentrikuläres Herz). Die Fehlbildung geht einher mit normal verknüpften großen Arterien (70 bis 80 % der Fälle) oder transponierten großen Gefäßen, einer obligatorischen interatrialen Verbindung, die für das Überleben entscheidend ist (offenes Foramen ovale oder Vorhofseptumdefekt vom Typ Ostium secundum), einem Ventrikelseptumdefekt (VSD), einer Obstruktion des pulmonalen Abflusses (Atresie, Stenose oder Hypoplasie der Lunge), einer Aortenkoarktation und/oder einer Unterbrechung des Aortenbogens.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine unregelmäßige Verdickung des Klappensegels durch myxoides Bindegewebe in einer normalerweise delaminierten Trikuspidalklappe ohne septale Verschiebung des Klappensegels und ohne Atrialisierung des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Die Chordae tendineae können kurz sein oder fehlen. Die betroffene Klappe ist stenosiert und/oder inkompetent. Klinisch sind die meisten Patienten asymptomatisch und werden im Rahmen der Beurteilung von Herzgeräuschen diagnostiziert.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine Verengung der Trikuspidalklappenöffnung aufgrund angeborener Klappenanomalien, wie unvollständig entwickelte Segel, verkürzte und fehlgebildete Chordae tendineae, kleiner Annulus und/oder abnorme Anzahl und Größe der Papillarmuskeln, gekennzeichnet ist und zu einer Obstruktion des rechtsventrikulären Einstroms führt. Das klinische Erscheinungsbild hängt vom Grad der Stenose sowie vom Vorhandensein oder Fehlen zusätzlicher kardialer Anomalien ab und umfasst u. a. leichte Ermüdbarkeit, Schwellung der unteren Gliedmaßen und Hepatomegalie.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine milde Unterform der autosomal rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche und Muskelschwund des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist und in der Regel im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftritt. Die klinische Präsentation ist variabel und kann Wadenpseudohypertrophie, Gelenkkontrakturen, Scapula alata, Muskelkrämpfe und/oder eine Beteiligung der Gesichts- und Atemmuskulatur umfassen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch das Vorhandensein großer Mengen von Trimethylamin in Urin, Schweiß und Atem gekennzeichnet ist und bei den Betroffenen zu einem fischigen Körpergeruch führt. Obwohl es keine zusätzlichen Anzeichen und Symptome gibt, kann der Zustand tiefgreifende psychosoziale Folgen haben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Triosephosphat-Isomerase (TPI)-Mangel ist eine schwere, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemkrankheit mit gestörtem Glykolyse-Stoffwechsel und ist klinisch gekennzeichnet durch hämolytische Anämie und Neurodegeneration.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Triple-A-Syndrom (Achalasie-, Addison-, Alakrimie-Syndrom, auch AAA-Syndrom) ist eine sehr seltene Multisystem-Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Alachasie, Alakrimie, einer vegetativen Funktionsstörungen und Neurodegeneration.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Triplikation 16p12.1p12.3 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Sie manifestiert sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine prä- oder postnatale Wachstumsverzögerung und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale wie kurze Lidspalten, Epikanthusfalten, eine Knollennase, einen dünnen oberen Saum des Lippenrotes, scheinbar tief angesetzte Ohren und große Ohrläppchen. Zu den berichteten variablen klinischen Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien, visuelle Anomalien und in seltenen Fällen eine frühkindliche Lebererkrankung. Es wird auch von spitz zulaufenden Fingern berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Trisomie 13 ist eine chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 verursacht wird und durch Hirnfehlbildungen (Holoprosenzephalie), Gesichtsdysmorphismus, okuläre Anomalien, postaxiale Polydaktylie, viszerale Fehlbildungen (Kardiopathie) und schwere psychomotorische Retardierung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Trisomie 17p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit Duplikation des kurzen Armes des Chromosoms 17. Kennzeichnend sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie, Fingeranomalien, angeborene Herzfehler und distinkte Merkmale des Gesichts.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Trisomie 1q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 1 resultiert und einen hochvariablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofazialen Dysmorphien (Makro-/Mikrozephalie, prominente Stirn, nach hinten gedrehte, tief angesetzte Ohren, abnorme Lidspalten, Mikrophthalmie, breiter, flacher Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikro-/Retrognathie), Herzfehler und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch zerebrale (z. B. Ventrikulomegalie) und gastrointestinale Fehlbildungen sowie einen dystonen Tremor und rezidivierende Atemwegsinfektionen aufweisen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Trisomie 4p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 4 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom ist typischerweise charakterisiert durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, prominente Glabella, Hypertelorismus, vergrößerte Ohren mit abnormaler Helix und Antihelix, Knollennase mit flachen oder abgesenkten Nasenrücken, langes Philtrum, Retrognathie mit spitzem Kinn). Weitere Merkmale sind Skelettanomalien (Tintenlöscherfuß, Arachnodaktylie, Kamptodaktylie) und Nierenfehlbildungen, Herzfehler, Augenanomalien sowie Genitalanomalien bei männlichen Betroffenen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Trisomie 5p ist eine Chromosomenanomalie mit Duplikation eines jeweils unterschiedlich großen Segmentes des kurzen Arms von Chromosom 5. Meist ist das distale Band 5p15 involviert. Das klinische Bild ist unterschiedlich, aber immer besteht ein schweres intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Trisomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie im weiblichen Gechlecht mit variablem Phänotyp, verursacht durch ein überzähliges X-Chromosom (47,XXX statt 46,XX).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Tritanopie ist eine extrem seltene Form der Farbenblindheit mit selektiv verminderter oder fehlender Wahrnehmung von Blau. Eines von 13-15.000 Neugeborenen ist betroffen. Die Tritanopie wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im <i>BCP</i>-Gen (blue cone pigment, 7q31.33-q32), das für das blau-empfindliche Photopigment kodiert. Die Wahrnehmung von Rot und Grün ist nicht eingeschränkt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die als isolierte Anomalie auftretenden angeborenen Trommelschlegelfinger sind eine seltene Genodermatose mit vergrößerten terminalen Finger- und Zehensegmenten und verdickten Nägeln. Es bestehen keine weiteren Anomalien.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Truncus arteriosus (TA) ist eine seltene angeborene kardiovaskuläre Fehlbildung, die durch einen einzigen arteriellen Stamm gekennzeichnet ist, der von einer einzelnen Taschenklappe (der Truncusklappe) aus dem Herzen austritt. Die Pulmonalarterien entspringen dem gemeinsamen Arterienstamm distal der Koronararterien und proximal des ersten brachio-zephalen Astes des Aortenbogens. Der TA überspannt einen großen Ventrikelseptumdefekt (VSD). Die intrakardiale Anatomie zeigt einen Situs solitus und eine atrioventrikuläre Konkordanz.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch Multisystem-Hamartome gekennzeichnet ist, die am häufigsten die Haut, das Gehirn, die Nieren, die Lunge, das Auge und das Herz betreffen und mit neuropsychiatrischen Störungen einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine Fehlbildung des oberen Kleinhirns (insbesondere des Vermis), eine Asymmetrie des Hirnstamms, eine Dysplasie der Basalganglien und kortikale Unregelmäßigkeiten mit asymmetrischen Anomalien der Gyralgröße und -orientierung sowie unterschiedlicher Sulkustiefe gekennzeichnet ist (jedoch ohne Lissenzephalie, Pachygyrie oder Polymikrogyrie). Klinisch zeigen die Patienten eine globale Entwicklungsverzögerung, wobei die motorische Entwicklung in der Regel stärker betroffen ist als die sprachliche Entwicklung. Zu den variablen Merkmalen gehören abnorme Augenbewegungen einschließlich okulomotorischer Apraxie, Schielen, Krampfanfälle und Verhaltensauffälligkeiten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine früh einsetzende tubulointerstitielle Nephritis in Verbindung mit einer anterioren Uveitis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die kongenitale Tufting-Enteropathie ist eine seltene kongenitale Enteropathie, die sich durch eine früh einsetzende schwere und hartnäckige Diarrhöe auszeichnet, die zu einem irreversiblen Darmversagen führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Francisella tularensis</i> verursacht wird und durch sechs klinische Hauptformen gekennzeichnet ist: ulzeroglandulär, glandulär, oropharyngeal, okuloglandulär, pneumonisch oder typhoidal, je nach Infektionsweg. Frühe grippeähnliche Symptome sind allen Formen gemeinsam und werden entweder von einem Hautinokulationsulkus mit lokalisierter Lymphadenopathie, isolierter Lymphadenopathie, chronischer Pharyngitis mit zervikaler Lymphadenopathie, Konjunktivitis mit lokalisierter Lymphadenopathie, Lungenbefall oder einer schweren systemischen Erkrankung mit neurologischen Symptomen begleitet/gefolgt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine phosphokalzische Stoffwechselanomalie, die vor allem bei jüngeren Altersgruppen auftritt und durch verkalkte Gewebeverdichtungen in den gelenknahen Bereichen (Hüfte, Ellbogen, Knöchel und Schulterblatt) ohne Gelenkbeteiligung gekennzeichnet ist. Histologisch zeigen die Läsionen eine Kollagennekrobiose, gefolgt von Zystenbildung und einer Fremdkörperreaktion mit Verkalkung. Es wurden zwei Formen beschrieben: normokalzämische Tumorkalzinose und familiäre Tumorkalzinose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Atypische teratoide Rhabdoidtumor (ATRT) ist ein hochmaligner Rhabdoidtumor (RT; siehe dort) des Zentralnervensystems (ZNS) und tritt fast ausschließlich bei Kindern auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neuroendokrine Neoplasie, die von den neuroendokrinen Zellen der Lunge ausgeht und von niedriggradigen typischen Karzinoiden und mittelgradigen atypischen Karzinoiden bis zu hochgradigen großzelligen neuroendokrinen Karzinomen und kleinzelligen Karzinomen reicht. Zwei Drittel der Tumoren sind in den Hauptbronchien lokalisiert, mit einer Präferenz für die rechte Lunge, insbesondere den Mittellappen. Die meisten Patienten mit zentralen Bronchialtumoren zeigen Bluthusten, rezidivierende Lungeninfektionen, Fieber, Brustschmerzen und einseitiges Keuchen, während periphere Karzinoide meist nur zufällig entdeckt werden. Ein Karzinoid- oder Cushing-Syndrom ist sehr selten. Die Tumoren können Teil einer multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Endokrinen Appendix-Tumoren sind das häufigste sporadische Neoplasma der Appendix und der zweithäufigste endokrine Tumor im Verdauungstrakt. Sie verursachen keine spezifischen Symptome. Unterschieden werden die klassischen Endokrinen Appendix-Tumoren vom aggressiveren Gobletzell-Karzinom (GCC; s. diese Termini).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein epithelialer Tumor des Analkanals, der aus enterochromaffinen Zellen im kolorektalen Epithel oberhalb der Dentatlinie und in der analen Übergangszone entsteht. Der Tumor wächst langsam und wird in der Mehrzahl der Fälle erst in fortgeschrittenen Stadien diagnostiziert. Die Symptome sind von der anatomischen Lage des Tumors abhängig (rektale Masse, rektale Blutungen und Schmerzen, Tenesmus oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten), mit Symptomen des Karzinoid-Syndroms (Flush und erhöhte Darmmotilität) oder mit unspezifischen Symptomen einer fortgeschrittenen Erkrankung (Hepatomegalie, Fieber, Gewichtsverlust, Anorexie, Unwohlsein).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Kopf-Hals-Tumor, bei dem es sich um eine epitheliale Neoplasie mit Anzeichen einer neuroendokrinen Differenzierung handelt, die typischerweise im supraglottischen Kehlkopf lokalisiert ist. Der Tumor kann gut, mäßig oder schlecht differenziert sein, wobei die letztere Gruppe in kleinzellige oder großzellige neuroendokrine Karzinome unterteilt wird. Es besteht ein enger Zusammenhang mit Tabakkonsum. Die Patienten präsentieren sich mit Heiserkeit, Dysphagie, Halsschmerzen, Atemwegsobstruktion, Hämoptyse und selten mit einem paraneoplastischen Syndrom aufgrund einer abnormen Hormonproduktion. Schlecht differenzierte Tumoren sind sehr aggressiv und weisen eine hohe Rate an regionalen und entfernten Metastasen auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Subtyp der neuroendokrinen Neoplasie, der von enterochromaffinen Zellen des Magens ausgeht und eine variable klinische Präsentation und Krankheitsverlauf aufweist. Die Prognose ist abhängig vom Krankheitstyp und histologischem Grad. Die meisten Patienten sind asymptomatisch, wobei die Diagnose in der Regel zufällig bei einer Gastroskopie gestellt wird, jedoch können Symptome wie Dyspepsie, Anämie, Schmerzen, Gewichtsverlust und gastrointestinale Blutungen beobachtet werden. Eine Assoziation mit dem Zollinger-Ellison-Syndrom und der multiplen endokrinen Neoplasie Typ I wurde berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der neuroendokrine Tumor des Rektums ist ein seltener epithelialer Tumor, der von enterochromaffinen Zellen ausgeht, meist im mittleren Rektum. Die Tumore sind langsam wachsend, in frühen Stadien zumeist asymptomatisch und werden zufällig diagnostiziert. Im späteren Verlauf kann der Tumor mit rektalen Blutungen, abdominalen oder rektalen Schmerzen, Tenesmen, Veränderungen der Stuhlgewohnheiten oder Gewichtsverlust auftreten. In einigen Fällen kann der Tumor mit Karzinoid-Syndromen wie Flush und erhöhter Darmmotilität einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines X-Chromosoms bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Kleinwuchs, primäre Ovarialinsuffizienz sowie Herz-Kreislauf-, Nieren-, Leber- und Autoimmunerkrankungen, Hörverlust und neurokognitive Anomalien äußert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Typhus oder typhoides Fieber ist eine meldepflichtige, fäkal-orale, potenziell tödliche Infektionskrankheit, die durch das Bakterium Salmonella typhi verursacht wird und durch nicht-fokales Fieber gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Tyrosinämie Typ 2 ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Tyrosins. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Hypertyrosinämie, okulo-kutane Manifestationen und, in einigen Fällen, intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener primärer Immundefekt mit autosomal-rezessivem oder X-chromosomal-rezessivem Erbgang, gekennzeichnet durch eine Atrophie des Thymus bei Fehlen anderer angeborener Anomalien und einem ausgeprägten Mangel an T-Zellen bei normalen oder erhöhten Immunglobulinwerten im Serum. Die Patienten leiden im Säuglingsalter an chronischen oder wiederkehrenden Infektionen wie Candidose, Haut-, Lungen- und Harnwegsinfektionen, chronischer Diarrhoe und Gedeihstörungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Symptome des Ulbright-Hodes-Syndroms sind Nierendysplasie, Minderwuchs, Phokomelie oder Mesomelie, radio-humerale Synostose, Rippenanomalien, Anomalien des äußeren Genitales und Potter-ähnliches Gesicht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ulerythema ophryogenes ist charakterisiert durch entzündliche keratotische Papeln im Gesicht, die in Narben, Atrophien und Alopezie übergehen können. Die Prävalenz der Krankheit ist nicht bekannt, aber die Krankheit, von der vor allem Kinder und junge Erwachsene betroffen sind, ist selten. Ein Erythem mit leichter Hyperkeratose der Haarfollikel und daraus resultierenden rauhen Papeln treten an den Wangen und im äußeren Anteil der Augenbrauen auf. Gelegentlich breitet sich die Krankheit zur benachbarten Kopfhaut, zu den Ohren, der Stirn und selten zu den Streckseiten der Gliedmaßen aus. Mit zunehmendem Alter gehen die Symptome zurück, aber ein Verlust der lateralen Anteile der Augenbrauen kann bleiben. Viele Fälle sind sporadisch, es wurde aber auch über autosomal-dominante Vererbung berichtet. Eine besondere Therapie gibt es nicht, die Patienten sollten jedoch Sonnenexpostion ohne UV-Schutz vermeiden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine ulnare Hypoplasie in Verbindung mit hypoplastischen bis fehlenden vierten und/oder fünften Fingern, einer Fibula-Hypoplasie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Dysostose mit kombinierter Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, die durch eine schwere ulnare Hypoplasie, das Fehlen der Finger zwei bis fünf und einen Spaltfuß gekennzeichnet ist. Meist sind sowohl Hände als auch Füße betroffen. Bei den Patienten kann es auch zu einer Krümmung und Verbreiterung des Radius mit kortikaler Verdickung kommen. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, die auf eine systemische Autoimmunerkrankung hindeuten, aber nicht den bestehenden Klassifikationskriterien entsprechen. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Arthritis mit Arthralgien, Raynaud-Phänomen, Xerostomie, Xerophthalmie und Leukopenie, während eine neurologische oder renale Beteiligung praktisch fehlt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine einseitige Verdopplung eines Auges gekennzeichnet ist, das als synophthalmisches Auge in einer einzigen Augenhöhle oder als zwei getrennte einseitige Augen in jeweils einer Augenhöhle auftreten kann. Die Fehlbildung geht immer mit anderen Anomalien des Zentralnervensystems (wie Porenzephalie, Meningozele oder Arachnoidalzysten) und mit kraniofazialen Anomalien einher. Häufig ist eine Rüsselbildung zu beobachten. Klinisch typisch sind eine moderate Intelligenzminderung und Epilepsie.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 1 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater Träger ist).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen der Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die maternale uniparentale Disomie von Chromosom 6 ist eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die durch intrauterine Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Homozygotie autosomal-rezessiv vererbter Mutationen der Mutter kann weitere Phänotypen hervorrufen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine langsam fortschreitende, vorwiegend proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die sich typischerweise durch Muskelkrämpfe, Faszikulationen, verminderte/abwesende tiefe Sehnenreflexe, Handtremor und erhöhte Serumkreatinkinase zu Beginn der Erkrankung äußert und später mit einer verminderten Gehfähigkeit und beeinträchtigtem Vibrationsempfinden einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Perthes-artige Beckenanomalien (vorzeitiger Schluss der Femurkopf-Epiphysen, ausgeweitete Femurhälse mit flachen Femurköpfen), Arthralgien an Hüfte und Knie sowie das Auftreten von Enchondromen und Ekchondromen gekennzeichnet ist. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Anomalie des Urogenitaltraktes, die ein breites Spektrum anatomischer Varianten umfasst, bei denen die Harnröhre teilweise oder vollständig doppelt angelegt ist. Dies kann asymptomatisch sein oder zu Symptomen wie Inkontinenz, wiederkehrenden Harnwegsinfekten und Schwierigkeiten beim Wasserlassen führen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene kongenitale fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch eine abnorme kongenitale obstruktive Membran oder Klappen in der hinteren Harnröhre gekennzeichnet ist und mit einer signifikanten Obstruktion der männlichen Harnblase einhergeht, die die normale Entleerung der Harnblase einschränkt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel ist eine extrem seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch vermehrte Ausscheidung von Urocansäure im Urin. Bei den 4 bisher beschriebenen Fällen bestanden intellektuelles Defizit und intermittierende Ataxie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Fehlbildung der Harnwege, die durch die Assoziation von schwerer Blasenentleerungsstörung und Inversion des Gesichtsausdrucks beim Lächeln oder Weinen des Kindes gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Ziliopathie, die durch eine angeborene oder im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) und Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet ist, die später zu Nachtblindheit und fortschreitendem Sehverlust und in einigen Fällen zu einer vestibulären Dysfunktion führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Ziliopathie, die durch hochgradige angeborene Schwerhörigkeit, Retinitis pigmentosa und Störungen des Gleichgewichtsorgans gekennzeichnet ist. Retinitis pigmentosa führt zum Verlust des Sehvermögens und äußert sich in der Regel durch Nachtblindheit, fortschreitende Einschränkung des Gesichtsfeldes und verminderte Sehschärfe. Die für diese Form charakteristische vestibuläre Dysfunktion äußert sich in einer verzögerten motorischen Entwicklung, wobei die betroffenen Säuglinge länger brauchen, um selbständig zu sitzen und zu gehen. Später führt die vestibuläre Dysfunktion zu Schwierigkeiten bei Tätigkeiten, die ein Gleichgewicht erfordern.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Ziliopathie, die durch eine kongenitale mittelgradige bis hochgradige Schwerhörigkeit, eine Retinitis pigmentosa, die sich im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt entwickelt, und eine normale vestibuläre Funktion gekennzeichnet ist. Die angeborene beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit ist im Tieftonbereich leicht bis mittelgradig und im Hochtonbereich schwer bis hochgradig. Weitere Manifestationen sind Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick) und später eine Abnahme der Sehschärfe bis hin zur Lichtwahrnehmung.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Ziliopathie, die in den ersten Lebensjahrzehnten zu fortschreitendem Hör- und Sehverlust und in einigen Fällen zu Gleichgewichtsstörungen führt. Bei der Geburt haben die Patienten ein normales Hörvermögen. Die Schwerhörigkeit tritt in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter nach der Sprachentwicklung auf. Eine hochgradige Schwerhörigkeit wird meist im mittleren Lebensalter diagnostiziert. Der Sehverlust durch Retinitis pigmentosa entwickelt sich ebenfalls in der späten Kindheit oder im Jugendalter. Die motorische Entwicklung verläuft im Allgemeinen normal, doch können im Erwachsenenalter vestibuläre Störungen auftreten.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene urogenitale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines doppelten Uterus (didelphys, bicornis oder Septum - vollständig oder teilweise), einer einseitigen zervikovaginalen Obstruktion (Obstruktion der Hemivagina - kommunizierend, nicht kommunizierend oder septiert - und einer einseitigen zervikalen Atresie) und ipsilateralen Nierenanomalien (Nierenagenesie und/oder andere Anomalien der Harnwege) gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird in der Regel in der Pubertät nach der Menarche gestellt, und zwar aufgrund von wiederkehrenden schweren Dysmenorrhöen, chronischen Beckenschmerzen, übermäßigem, unangenehm riechendem mukopurulentem Ausfluss, Schmierblutungen und intermenstruellen Blutungen (je nach Vorhandensein von Uterus- oder Vaginalverbindungen). Fieber, Dyspareunie und eine tastbare Gewebeverdichtung im Unterleib, im Becken oder in der Scheide (Mukokolpos oder Pyokolpos) können ebenfalls vorhanden sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das eine starke variable klinische Ausprägung ausweist. Es ist gekennzeichnet durch ein Aderhautkolobom (typischerweise beidseitig), das mit weiteren Anomalien (Lippen-, Gaumen- und/oder Zäpfchenspalten, Hörstörungen und Intelligenzminderung) einhergehen kann. Das Spektrum der Augenbeteiligung ist ebenfalls variabel und umfasst ein Iris-Kolobom (das sich auf die Aderhaut, die Papille und/oder die Makula ausdehnt), Mikrophthalmus, Katarakt und extraokulare Bewegungsstörungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine intraokulare Entzündung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf den Glaskörper und die periphere Netzhaut beschränkt. Sie umfasst Pars planitis, posteriore Zyklitis und Hyalitis. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzlosen Floater, verminderter oder verschwommener Sicht, seltener mit Schmerzen, Rötung und Photophobie. Bei der Untersuchung lassen sich Schneebänke, Glaskörperschneebälle, periphere Netzhautgefäßauskleidungen, Glaskörperzellen und Glaskörpertrübungen erkennen. Zu den Komplikationen gehören u. a. die Bildung einer epiretinalen Membran, Kataraktbildung, zystoides Makulaödem oder Bandkeratopathie. Die Erkrankung kann idiopathisch sein oder im Zusammenhang mit infektiösen oder systemischen Erkrankungen auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine zonale granulomatöse Entzündungsreaktion um die Linse herum gekennzeichnet ist, die durch eine traumatische Linsenruptur verursacht wird. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Lichtscheu, Augenreizung oder -schmerz, verschwommenes Sehen, Rötung, schmierige keratöse Ablagerungen, hintere Synechien und manchmal Hypopyon. Der Augeninnendruck kann aufgrund einer Verstopfung des Trabekelwerks durch Entzündungszellen oder Linsenmaterial erhöht sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Uvula bifida ist eine Spalten-Embryopathie und betrifft die Uvula am hinteren Ende des weichen Gaumens.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
VACTERL/VATER ist eine Assoziation angeborener Fehlbildungen, die in typischen Fällen durch Vorhandensein von mindestens drei der folgenden Fehlbildungen gekennzeichnet ist: Wirbeldefekte, Analatresie, Herzfehler, Tracheo-Ösophagealfistel, Nierenfehlbildungen und Fehlbildungen der Gliedmassen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vaginale Fehlbildung, die durch eine angeborene Obstruktion des uterovaginalen Ausflusstrakts gekennzeichnet ist, da der Sinus urogenitalis den kaudalen Aspekt der Vagina nicht ausbildet, der dann durch fibröses Gewebe ersetzt wird. Die Fehlbildung kann als isolierte Entwicklungsstörung oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten, wie z. B. Zervixagenesie, imperforiertes Hymen und Uterus bicornis. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören primäre Amenorrhoe, zyklische Beckenschmerzen, Unterleibsschmerzen, Dyspareunie, Gewebeverdichtung im Becken, Menstruationsstörungen und periodisches Fieber.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte vakuoläre Myopathie, die sich durch eine leichte Myopathie oder erhöhte Kreatinkinase-Werte im Blut ohne entsprechende Symptome auszeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Obstruktion des Durchflusses durch die Pulmonalklappe gekennzeichnet ist und deren klinisches Erscheinungsbild von einer kritischen Stenose im Neugeborenenalter bis hin zu einer asymptomatischen leichten Stenose reichen kann. Die Obstruktion auf Valvularebene kann mit einer Obstruktion auf subpulmonaler oder supravalvärer Ebene einhergehen (valväre, subpulmonale, supravalväre Pulmonalstenose (PS).
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Choroideremie, horizontalen Nystagmus, schwere Myopie, Akrokeratose verruciformis-ähnliche Hautanomalie, Anhidrose und Scapula alata. Seit 1959 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Van der Woude-Syndrom (VWS), ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, ist gekennzeichnet durch Unterlippenfisteln, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte oder isolierte Gaumenspalte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie (<I>mosaic variegated aneuploidy</I>; MVA) ist eine Chromosomenanomalie mit multiplen Mosaik-Aneuploidien, die zu unterschiedlichen Symptomen und zu Krebsdisposition führt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erworbene syndromale Entwicklungsanomalie, die durch Defekte der Haut, des Nervensystems, der Augen, der Gliedmaßen und des Wachstums infolge einer mütterlichen Infektion mit dem Varizella-Zoster-Virus (VZV) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene immunkomplexvermittelte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Urtikaria und Hypokomplementämie (niedrige C3-, C4- und/oder C1q-Spiegel) gekennzeichnet ist und in der Regel mit zirkulierenden Anti-C1q-Autoantikörpern einhergeht. Arthritis, Lungenerkrankungen und Augenentzündungen sind häufige systemische Manifestationen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Vaskulitis, charakterisiert durch entzündliche Läsionen der Gefäßwand, kann durch verschiedene Viren verursacht werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die kutane kollagene Vaskulopathie (CCV) ist eine primäre, auf die Haut beschränkte Mikroangiopathie mit multiplen, ausgedehnten Telangiektasien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Velo-fazio-skelettales Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien (längliches Gesicht, Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, leichter Epikanthus, nach hinten abgewinkelte Ohren, schmaler und hochgewölbter Gaumen), Skelettanomalien (mesomelische Brachymelie, kurze breite Hände, prominente Fingerballen, kurze Stummeldaumen, Hyperextensibilität der kleinen Gelenke, kleine Füße) und Hypernasalität. Ein verzögertes Knochenalter wurde ebenfalls berichtet. Die Betroffenen zeigen ein normale Intelligenz.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch den isolierten Befund eines kurzen und unbeweglichen weichen Gaumens mit anatomischer Disproportion der velopharyngealen Strukturen gekennzeichnet ist, wodurch der velopharyngeale Verschluss verhindert wird. Die Patienten weisen eine verzögerte Sprachentwicklung und eine hypernasale Sprechweise auf.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Gaumensegelspalte ist eine Spalten-Embryopathie. In unterschiedlichem Ausmaß betroffen ist der weiche Gaumen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Anhaltende infantile Ventrikeltachykardie, ein seltener Typ der Ventrikeltachykardie (VT), hat ihren Ursprung in den Herzkammern und besteht in mehr als 10 % der 24-stündigen Überwachungszeit. Die Patienten sind entweder symptomfrei oder manifestieren eine kongestive Herzinsuffizienz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Extrasystolen in Form von Bigeminie oder multifokaler Tachykardie mit synkopalen Episoden), Perodaktylie (Hypoplasie und/oder Agenesie der distalen Zehenphalangen) und Pierre-Robin-Sequenz (s. dort).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom ist ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiple Anomalien und letalem Verlauf im Säuglingsalter. Es ist gekennzeichnet durch multiple Skelettfehlbildungen (kurze Femora und Humeri, beidseitiges Fehlen von Metatarsal- und Metacarpal-Knochen in Händen und Füßen, beidseitige partielle Syndaktylie der Finger und Zehen oder Oligopolysyndaktylie, deformierte lumbosakrale Wirbelsäule), kongenitale Herzerkrankung (Truncus arteriosus), Lungen- und Urogenitalfehlbildungen (bilaterale bilobare Lungen, Hufeisenniere, Kryptorchismus) sowie Gesichtsfehlbildungen (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrognathie, kleine, tief angesetzte Ohren ohne äußeren Gehörgang). Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, einzelne oder gruppierte, rote bis violette Plaques gekennzeichnet ist, die bluten und sich mit der Zeit vergrößern können. Die Läsionen treten bevorzugt an den unteren Extremitäten auf. Die histologische Untersuchung zeigt zahlreiche erweiterte, verstopfte Kapillaren und Venolen in der papillären Dermis, oft mit einer tiefen dermalen Komponente, und mit erhöhter Dichte von unterschiedlich verstopften Kapillaren und Venolen auch im subkutanen Gewebe. Die darüber liegende Epidermis weist eine ausgeprägte Akanthose, Papillomatose, Hyperkeratose, Parakeratose und Krustenbildung auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise innerhalb weniger Wochen nach einer akuten Kohlenmonoxidvergiftung auftritt und zu einer verzögerten Enzephalopathie führt. Zu den häufigsten Symptomen gehören kognitive Beeinträchtigungen, Persönlichkeitsveränderungen und Bewegungsstörungen, einschließlich Parkinsonismus, unter anderem. Die Prognose ist gut, mit einer hohen Rate an Spontanheilungen innerhalb eines Jahres.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses extrem seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Sprachentwicklung, leichte Gesichtsasymmetrie, Strabismus und transverse Furchen der Ohrläppchen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die idiopathische bilaterale Vestibulopathie ist eine seltene Hals-Nasen-Ohren-Krankheit, die durch Dysfunktion sowohl der peripheren Labyrinthe als auch der achten Schädelnerven gekennzeichnet ist. Sie geht mit anhaltender Gangunsicherheit (insbesondere in der Dunkelheit, beim Schließen der Augen oder unter eingeschränkten Sehbedingungen, beim Stehen/Wandern auf unebenem, weichem oder wackeligem Boden) und Oszillopsie im Zusammenhang mit Kopfbewegungen einher. Die Krankheit kann progressiv sein, mit Episoden ohne Schwindel, oder sequentiell mit wiederkehrenden Schwindelanfällen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Visual snow-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein anhaltendes bilaterales visuelles Erlebnis von flackernden schneeähnlichen Punkten im gesamten Gesichtsfeld in Verbindung mit anderen visuellen (einschließlich Palinopsie, verstärkte entopische Phänomene, Nyktalopie, Photophobie und Photopsie) und nicht-visuellen (Migräne mit oder ohne Aura, Tinnitus und gelegentlich Tremor) Symptomen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Vitamin-K-Antagonisten-Embryofetopathie ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft orale Vitamin-K-Antagonisten, wie z. B. Warfarin, eingenommen hat. Vitamin-K-Antagonisten sind gerinnungshemmende Medikamente, die eine effiziente Thromboseprophylaxe bieten und die Plazenta passieren können. 5-12 % der Säuglinge, die zwischen 6-9 Schwangerschaftswochen Warfarin ausgesetzt waren, weisen eine Nasenhypoplasie und Skelettanomalien auf, einschließlich kurzer Gliedmaßen und Finger/Zehen (Brachydaktylie) sowie gestielte Epiphysen. Warfarin-Fetopathie mit Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Intelligenzminderung, Spastik und Hypotonie) oder Augenanomalien (Mikrophthalmie, Katarakt, Optikusatrophie), fetalem Verlust und Totgeburt tritt bei Säuglingen auf, die in späteren Schwangerschaftsstadien exponiert wurden. Zu den zusätzlichen Merkmalen, die nach einer <i>in utero</i> Warfarin-Exposition berichtet wurden, gehören Gesichtsdysmorphien (Lippen- und/oder Gaumenspalte, fehlgebildete Ohren), Choanalatresie oder -stenose, Aorten-Koarktation, Situs inversus totalis, bilobäre Lungen und ventrale Mittellinien-Dysplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Infektionskrankheit mit unterschiedlichem Schweregrad und Ausgang, die von einer leichten Infektion der oberen Atemwege mit Fieber und Husten bis hin zu einer grippeähnlichen Erkrankung mit raschem Fortschreiten zu schwerer Lungenentzündung, Sepsis mit Schock, akutem Atemnotsyndrom und sogar Tod reicht. Weitere Symptome können Konjunktivitis, Übelkeit, Bauchschmerzen, Durchfall, Erbrechen, Funktionsstörungen mehrerer Organe und Enzephalopathie sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit ist eine beidseitige, chronische, diffuse granulomatöse Panuveitis mit in typischen Fällen seröser Netzhautablösung. Häufig bestehen zusätzlich neurologische Störungen (Meningitis), Hörstörungen und Hautveränderungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHS) ist ein familiäres Krebssyndrom mit verschiedenen malignen und benignen Neoplasmen, am häufigsten retinale, zerebelläre und spinale Hämangioblastome, Nierenzellkarzinome (RCC) und Phäochromozytome.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Von Voss-Cherstvoy-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Phokomelie der oberen Gliedmaßen, Encephalocele, verschiedene Hirnfehlbildungen, Anomalien des Urogenitaltraktes und Thrombozytopenie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vererbte Blutungsstörung, die durch eine gestörte Thrombozytenadhäsion und einen sekundären Gerinnungsdefekt gekennzeichnet ist und sich durch abnorme Blutungen unterschiedlichen Schweregrades äußert, die entweder spontan oder in Verbindung mit einem invasiven Eingriff auftreten. Je nach Art des Defekts des von-Willebrand-Faktors (VWF) werden drei Hauptuntertypen definiert: partieller (Typ 1) oder vollständiger (Typ 3) Mangel und qualitative/funktionelle Anomalien (Typ2).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Blutungsstörung, die durch dieselben biologischen Anomalien gekennzeichnet ist wie das erbliche von-Willebrand-Syndrom (VWS), aber in Verbindung mit einer anderen zugrunde liegenden Pathologie auftritt, im Allgemeinen bei älteren Patienten ohne persönliche oder familiäre Blutungsanomalien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Idiopathische Neugeborenen-Vorhofflimmern (AFL) ist eine seltene Rhythmusstörung und gekennzeichnet durch anhaltende Tachykardie bei Neugeborenen und Säuglingen. Die Vorhoffrequenz liegt oft bei 440 Schlägen/Minute (Bereich 340-580). Manifestationen des AFL sind asymptomatische Tachykardie, kongestive Herzinsuffizienz und Hydrops.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Familiäres Vorhofflimmern ist eine seltene, genetisch heterogene Herzerkrankung, die durch eine unregelmäßige Aktivierung der Vorhöfe mit unregelmäßiger ventrikulärer Reaktion bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch sein oder mit Herzklopfen, Dyspnoe und Benommenheit einhergehen. Begleitende Rhythmusstörungen und Kardiomyopathien werden häufig berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Vorhofstillstand ist eine seltene, bisher nur bei wenigen familiären und sporadischen Fällen beschriebene Herzrhythmusstörung mit vorübergehendem oder dauerndem Fehlen elektrischer und motorischer Vorhofaktivität. Elektrokardiographische Befunde sind Bradykardie, ektope supraventrikuläre Rhythmen, fehlende Vorhof-Erregbarkeit und fehlende P-Wellen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisches Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch kortikale Fehlbildungen einschließlich einer vorwiegend posterioren Lissenzephalie und diffuser Pachygyrie sowie Mittellinienfehlbildungen, einem dünnen Corpus callosum, dysplastischen Hippocampi, einer Verengung des Hirnstamms mit kleiner Pons und Mittelhirn, einer Erweiterung der Medulla und einem kleinen Cerebellum gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten unter anderem eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung mit gestörter oder fehlender Sprache, axiale Hypotonie und früh auftretende Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich limitierte Pubertas praecox (FMPP) wird in der Regel im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit beschleunigtem Wachstum und früher Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale manifest. Die Körpergröße der erwachsenen Patienten ist reduziert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vulvovaginale Erkrankung, die durch eine Kombination aus erosivem oder desquamativem Lichen planus (LP) der vulvalen, vaginalen und gingivalen Schleimhäute gekennzeichnet ist, mit einer hohen Neigung zur Narben- und Strikturbildung. Häufig werden noch weitere Befallsstellen beobachtet (insbesondere Zunge, Wangenschleimhaut, Haut und perianaler LP). Die Patienten können asymptomatisch sein oder, was häufiger der Fall ist, mit Schmerzen, Brennen, Unbehagen und Blutungen, Dyspareunie und seropurulentem Vaginalausfluss auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS), auch Waardenburg-Syndrom Typ 4 (WS4) genannt, ist durch die Assoziation von Waardenburg-Syndrom (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentstörungen) und Morbus Hirschsprung (aganglionisches Megakolon) gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine Erkrankung, die durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt. WS wird in vier klinische und genetische Phänotypen eingeteilt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Waardenburg-Syndrom Typ 2 (WS2) ist ein autosomal-dominanter Subtyp des Waardenburg-Syndroms, charakterisiert durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und Pigmentanomalien der Augen, der Haaren und der Haut, jedoch ohne eine Dystopia canthorum.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3) ist ein sehr seltener Subtyp des Waardenburg-Syndroms, der durch Fehlbildungen der Gliedmaßen in Verbindung mit angeborenem Hörverlust und kleineren Defekten in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, nicht erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch Wachstumsretardierung, verzögertes Knochenalter und Kleinwuchs gekennzeichnet ist, wobei der Schweregrad und das Erkrankungsalter variieren und das Ansprechen auf eine Behandlung mit rekombinantem humanem Wachstumshormon je nach Subtyp der Erkrankung unterschiedlich ist. Der Hormonmangel kann quantitativer oder qualitativer Art sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ist gekennzeichnet durch die Assoziation von prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und verminderter Intelligenz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere intrauterine und postnatale Wachstumverzögerung und erhöhte IGF-1-Spiegel im Serum. Weitere Symptome sind verminderte Intelligenz, Mikrozephalie und Dysmorphien (breiter Nasenrücken, breite Nasenspitze, flaches Philtrum, dünne und evertierte Unterlippe, kurze Finger, Klinodaktylie, weiter Mamillenabstand, Pectus excavatum).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Störung, die durch die Kombination von vollständiger oder partieller kongenitaler Aniridie (und damit verbundenen Augenanomalien), urogenitalen Anomalien (von sexueller Ambiguität bis hin zu ektopischen Hoden), unterschiedlich starker Intelligenzminderung und einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Wilms-Tumoren gekennzeichnet ist. Eine Minderheit der Patienten entwickelt Nierenversagen. Weitere mögliche Befunde sind Adipositas und doppelte Großzehen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der kongenitalen Muskeldystrophie (CMD), die mit schweren Gehirn- und Augenanomalien einhergeht. Sie ist die schwerste Form der CMD.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Zustand, der mit dem erworbenen Immundefektsyndrom (AIDS) in Verbindung gebracht wird und durch einen unerwünschten Gewichtsverlust (sowohl bei Fett als auch bei Muskeln) von mehr als zehn Prozent des Körpergewichts gekennzeichnet ist, der entweder mit Durchfall oder Schwäche und Fieber einhergeht und seit mindestens 30 Tagen anhält und nicht auf eine Infektion zurückzuführen ist.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Weaver-Williams-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, verminderte Muskelmasse, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (markante Ohren, Mittelgesichtshypoplasie, kleiner Mund und Gaumenspalte), Klinodaktylie der Finger, verzögerte Knochenreifung und generalisierte Knochenhypoplasie gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde bei einem Bruder und einer Schwester beschrieben und ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus wurde vorgeschlagen. Seit 1977 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) ist eine Krankheit mit Minderwuchs, Brachydaktylie, Gelenkversteifung und charakteristischen Augenanomalien (Mikrosphaerophakie, Linsenektopie, schwere Myopie, Glaukom).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Dysplasie mit gekrümmten Knochen, die durch eine anteriore diaphysäre Verkrümmung der Tibia und Fibula, eine Verbreiterung der Fibula, eine posteriore kortikale Verdickung beider Knochen und eine kurze Statur gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien sind Skoliose mit ausgeprägter Lendenlordose, horizontalem Kreuzbein und quadratischen Darmbeinflügeln und/oder, seltener, Wirbelfehlbildungen, abnorme Form der Schlüsselbeine und Rippen, Kalvarialhyperostose und verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne. Auch eine Verzögerung der Entwicklung motorischer Fertigkeiten ist häufig assoziiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Weiße Stirnlocke mit Fehlbildungen ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Poliosis, ausgeprägte Gesichtsmerkmale (Epikanthusfalten, Hypertelorismus, hintere Rotation der Ohren, prominentes Philtrum, hochgewölbter Gaumen) und kongenitale Anomalien/Fehlbildungen des Auges (blaue Sklera), des kardiopulmonalen (Vorhofseptumdefekt, prominente Thorax- und Bauchvenen) und des Skelettsystems (Klinodaktylie, Syndaktylie der Finger und 2. und 3. Zehe) gekennzeichnet ist. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung, das durch eine abnorme Kopfform/metopische Leiste und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (u. a. gewölbte Augenbrauen, Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten und kurze, nach oben gerichtete Nase). Viele Patienten weisen eine variable globale Entwicklungsverzögerung und/oder eine Autismus-Spektrum-Störung auf. Zusätzlich werden kardiale, skelettale oder urogenitale Anomalien berichtet. Die zerebrale Bildgebung kann eine Agenesie des Corpus callosum zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Wells-Syndrom ist definiert als rezidivierendes, zellulitis-ähnliches Exanthem mit Eosinophilie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Als atypisches Werner-Syndrom wird eine heterogene Gruppe von Fällen bezeichnet, die klinisch als Werner-Syndrom (WS; s. dort) diagnostiziert wurden aber keine Mutationen im WRN-Gen tragen. Ähnlich wie beim klassischen WS mit WRN-Mutationen sehen die Patienten in der Regel gealtert aus und weisen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufige altersabhängige Krankheiten in einem früheren Alter auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene chronische Infektionskrankheit, bei der nahezu alle Organsysteme von dem stäbchenförmigen Bakterium <i>Tropheryma whipplei (T. whipplei</I>) befallen werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kraniofaziale Merkmale, eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung und variable neurologische Verhaltensanomalien (Autismus-Spektrum-Störung, Aggressivität und Selbstverletzung) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Sehstörungen und variable sensorineurale Schwerhörigkeit sowie Kleinwuchs, Hypotonie und gastrointestinale Manifestationen (z. B. schlechte Nahrungsaufnahme, gastroösophagealer Reflux, Verstopfung).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, früher bekannt als Wieacker-Wolff-Syndrom, ist eine schwere X-chromosomal-rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Kontrakturen (Arthrogrypose; siehe diesen Begriff) und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine ausgeprägte pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, vermindertes subkutanes Fettgewebe, Hypotrichose, relative Makrozephalie und ein ungewöhnliches Gesicht gekennzeichnet ist. Eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung ist häufig.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs, Hypertrichose (meist im Bereich des Rückens oder der Ellenbogen), Gesichtsdysmorphie, Verhaltensprobleme, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Wildervanck-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Trias Fusion von Halswirbeln (Klippel-Feil-Anomalie), beidseitige Abduzens-Parese mit retrahierten Augen (Duane Syndrom) und angeborene Innenohrschwerhörigkeit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine häufigere Form der systemischen Amyloidose, die durch Ablagerungen von Wildtyp-Transthyretin vorwiegend im Herzen und in den Weichteilen (vor allem in der Karpaltunnelregion, im Lumbalkanal und in den Sehnen) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Störung des Kupferstoffwechsels mit unspezifischen hepatischen, neurologischen, psychiatrischen oder ophthalmologischen Manifestationen aufgrund einer gestörten biliären Kupferausscheidung und konsekutiven übermäßigen Kupferablagerung im Körper.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine primäre Immunmangel-Erkrankung mit Mikrothrombozytopenie, Ekzemen, Infektionen und einem erhöhten Risiko für autoimmune Symptome und maligne Erkrankungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Wolcott-Rallison-Syndrom (WRS) ist gekennzeichnet durch permanenten neonatalen Diabetes mellitus (PNDM) mit multipler epiphysärer Dysplasie und anderen klinischen Symptomen, darunter rezidivierende Episoden von akuter Leberinsuffizienz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Entwicklungsstörung, die durch typische kraniofaziale Merkmale, pränatale und postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und Hypotonie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Wolfram-ähnliche Syndrom ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch die Trias aus Diabetes mellitus im Erwachsenenalter, fortschreitendem Hörverlust (meist im ersten Lebensjahrzehnt und hauptsächlich bei niedrigen bis mittleren Frequenzen) und/oder Optikusatrophie im Jugendalter gekennzeichnet ist. Psychiatrische (d. h. Angstzustände, Depressionen, Halluzinationen) und Schlafstörungen, die einzigen neurologischen Anomalien, die bei dieser Krankheit beobachtet werden, sind in seltenen Fällen berichtet worden. Im Gegensatz zum Wolfram-Syndrom werden bei Patienten mit Wolfram-ähnlichen Syndrom keine endokrinen oder kardialen Befunde beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetische, endokrine Störung, die durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) Typ I, bilaterale optische Atrophie (OA), sensorineurale Schwerhörigkeit (D) und neurologische Zeichen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Hautkrankheit, die als Anomalie der Kopfhaarstruktur definiert ist und sich durch eine extreme Kräuselung der Haare auszeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere Form des lysosomalen sauren Lipasemangels, die durch eine rasch fortschreitende Lipidakkumulation in Organen und Geweben gekennzeichnet ist und in der Neugeborenen- oder Säuglingsperiode mit massiver Hepatosplenomegalie, Leberversagen, Durchfall/Steatorrhoe und Erbrechen auftritt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Woodhouse-Sakati-Syndrom ist eine multisystemische Erkrankung mit Hypogonadismus, Alopezie, Diabetes mellitus, intellektuellem Defizit, extrapyramidalen Zeichen, choreoathetotischen Bewegungen und Dystonie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Skeletterkrankung, die klinisch durch multiple Frakturen, Wormsche Knochen des Schädels, Dentinogenesis imperfecta und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus, füllige Periorbitalregion) gekennzeichnet ist. Obwohl die Anzeichen denen der Osteogenesis imperfecta sehr ähneln, gelten charakteristische kortikale Defekte in Abwesenheit von Osteopenie und Kollagenanomalien als Unterscheidungsmerkmal. Seit 1999 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form von Zerebralparese und gekennzeichnet durch eine kongenitale pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese mit selektiver Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, sowie durch Dysphagie, Dysphonie, Speichelfluss und ruckartige Kieferbewegungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 'Wrinkly skin'-Syndrom (WSS) ist gekennzeichnet durch runzlige Haut des Hand- und Fußrückens, vermehrte Zahl der Palmar- und Plantarfurchen, runzlige Haut des Abdomens, multiple Skelettanomalien (überstreckbare Gelenke, angeborene Hüftluxation), später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien (breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, neurologische Anzeichen und Symptome (wie Krampfanfälle, Spastik, Strabismus), charakteristische Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, Mittellinieneinkerbung der Oberlippe, Fehlen der oberen zentralen Schneidezähne, unvollständige Mundspalte und vorstehender Unterkiefer) und Aknenarben gekennzeichnet ist. Hörstörungen, Pseudobulbärparese, Wachstumsverzögerung und Skelettanomalien (Kamptodaktylie und Klinodaktylie, bilateraler Cubitus valgus, Pes cavus/planus) sind ebenfalls beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Wundbotulismus ist eine seltene infektiöse Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) nach Infektion von Wunden mit Clostridium botulinum.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hereditäre Xanthinurie, eine Störung des Purin-Stoffwechsels durch erblichen Mangel des Enzyms Xanthin-Dehydrogenase/-Oxidase ist gekennzeichnet durch sehr niedrige (oder nicht nachweisbare) Konzentrationen von Harnsäure im Blut und Urin und sehr hohe Urinkonzentrationen von Xanthin, die zu Urolithiasis führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch eine normolipidämische mukokutane Xanthomatose mit histiozytärer Zellproliferation und sekundärer Ablagerung von Lipiden in der Dermis gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich multiple, gruppierte, koaleszierende, gelblich rote bis braune papulonoduläre Läsionen in der Haut und den Schleimhäuten. Seltener sind innere Organe betroffen, insbesondere die Hypophyse und/oder der Hypothalamus. Die Patienten weisen charakteristische Schleimhautläsionen, Diabetes insipidus, Dysphagie, Dyspnoe, Heiserkeit und verschwommenes Sehen auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Zerebro-tendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch neonatale Cholestase, im Kindesalter beginnende Katarakt, bei Adoleszenten oder jungen Erwachsenen auftretende tendinöse Xanthome und Xanthome des Hirns mit im Erwachsenenalter einsetzenden neurologischen Funktionsstörungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das papuläre Xanthom ist eine Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch eine kutane Präsentation von solitären oder disseminierten gelben bis orange-braunen papulösen oder papulonodulären, nicht koaleszierenden, asymptomatischen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend an Kopf, Hals, Rumpf und Extremitäten (selten an der Mundschleimhaut) befinden, bei Vorliegen einer Normolipidämie. Mikroskopisch bestehen die Läsionen aus einem monomorphen Infiltrat aus xanthomatisierten Makrophagen und zahlreichen Touton-Riesenzellen, mit geringem oder fehlendem entzündlichen Infiltrat. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Epilepsie, Lernstörungen, Makrozephalie und aggressives Verhalten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das X-chromosomale Syndrom mit Intelligenzminderung, Akromegalie und Hyperaktivität ist durch eine schwere Intelligenzminderung, Akromegalie und Hyperaktivität gekennzeichnet. Das Syndrom wurde bei zwei Halbbrüdern beschrieben. Dysarthrie, aggressives Verhalten, ein charakteristisches Gesicht (ein akromegalisches und dreieckiges Gesicht mit einer langen Nase) und Makroorchidismus waren ebenfalls vorhanden. Die Mutter wies eine moderate intellektuelle Beeinträchtigung und mildere Gesichtsanomalien auf. Bei den beiden Jungen wurden Anomalien des Zentralnervensystems festgestellt: Subarachnoidalzysten und Hyperdichte in der Ponsregion.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch nicht-progrediente Ataxie, Apraxie, variable Intelligenzminderung und/oder visuospatiale, visuographische und visuokonstruktive Störungen bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, kongenitaler Klumpfuß und Makroorchismus wurden ebenfalls in Verbindung gebracht. Bei weiblichen Anlageträgern wurde eine partielle klinische Manifestation beobachtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch moderate Intelligenzminderung, ausgeprägten Cubitus valgus, leichte Mikrozephalie, kurzes Philtrum, tiefliegende Augen, anti-mongoloide Lidachsen und multiple Naevi.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch schweres intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie mit Fortschreiten zu Spastik und Kontrakturen, Choreoathetose, Krampfanfälle, dysmorphes Gesicht (langes Gesicht mit prominenter Stirn) und Anomalien in der Bildgebung des Gehirns wie zystische Erweiterung des vierten Ventrikels mit Kleinhirnhypoplasie (Dandy-Walker-Malformation) und Eisenspeicherung in den Basalganglien mit neuroaxonaler Dystrophie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes X-chromosomales Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung, subkortikale zerebrale Atrophie, Zahnanomalien, Patellaluxation, Hautgrübchen am unteren Rücken und dysmorphe Gesichtszüge.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, zerebrale Krampfanfälle, faziale Dysmorphien und fortschreitende Gelenkkontrakturen. Es wurde bei 2 Knaben beschrieben. Schon bei Geburt bestanden Muskelhypotonie und Fütterprobleme. Die Vererbung ist X-chromosomal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung in Verbindung mit variablen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypotonie, Dyskinesie, Spastizität, breitbasigem Gang, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensproblemen. Die MRT-Bildgebung kann eine Hypoplasie des Corpus callosum oder eine Ventrikelvergrößerung zeigen. Andere variable Merkmale, wie z. B. Gelenkhyperlaxität, Pigmentstörungen der Haut und Sehstörungen, wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Kleinwuchs, erhöhten Body-Mass-Index, ein Muster von Stammfettleibigkeit (bei älteren Männern berichtet) und variable neurologische Merkmale (z. B. Hypotonie, Tremor, Gangstörungen, Verhaltensprobleme und Anfallsleiden) gekennzeichnet ist. Zu den selteneren Manifestationen gehören Mikrozephalie, Mikroorchismus und/oder Mikrophallus. Dysmorphe Merkmale wurden bei einigen Patienten berichtet, aber es wurde kein einheitliches Muster festgestellt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, generalisierte Anfälle und Psoriasis gekennzeichnet ist. Milde kraniofaziale Dysmorphien, wie Hypertelorismus, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Makrostomie, stark gewölbter Gaumen und große Ohren, sind ebenfalls assoziiert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine X-chromosomal vererbte syndromale Form der Intelligenzminderung im männlichen und weiblichen Geschlecht, das durch Makrozephalie und, bei den meisten männlichen Patienten, durch Makroorchie gekennzeichnet ist. Es wurde in 1 Familie bei 12 Angehörigen aus 2 Generationen beschrieben. Einige normal intelligente Männer aus dieser Familie hatten ebenfalls eine Makroorchie und Makrozephalie. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion Xq12-q21 kartiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine mäßige Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Glabella, Synophrie und Progenie), generalisierten Hirsutismus, beidseitige einzelne Palmarfalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören eine langsam fortschreitende neurologische Verschlechterung mit Muskelschwäche und Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie eine Hypogammaglobulinämie mit spezifischem Fehlen von Plasma- und/oder sekretorischem IgA, um nur einige zu nennen. Die Bildgebung des Gehirns kann eine leichte Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere Intelligenzminderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie und eine vorstehende Stirn bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Frauen können ein moderates intellektuelles Defizit ohne kraniofaziale Dysmorphie aufweisen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung oder fehlende Sprache, pyramidale Anzeichen, Tremor, Makroorchismus und unterschiedliche Stimmungs- und Verhaltensprobleme, einschließlich Psychosen und autismusähnliches Verhalten, gekennzeichnet ist. Überwiegend sind Männer betroffen, einige Frauen weisen einen milden neurologischen Phänotyp auf.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das X-chromosomale Syndrom mit Intelligenzminderung und Retinitis pigmentosa ist durch eine mäßige Intelligenzminderung und eine schwere, früh auftretende Retinitis pigmentosa gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Schädel, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie können Hirnanomalien auftreten, z. B. dünnes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verjüngtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte weiße Substanz. Ein hohes pränatales α-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie, auch als OPHN1-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene syndromale Form der zerebellären Dysgenesie mit mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung und Anomalien des Kleinhirns.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke, fortschreitende Schulter- und Nackensteifigkeit, Keloidnarben, ein vergrößertes Verhältnis von Augenhöhle zu Augenscheibe und Nierensteine gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Arthritis, Osteoporose, hypoplastische Beugefalten, Klinodaktylie, Angstzustände und Gesichtsdysmorphien (wie z. B. eine fliehende Stirn, hervorstehende supraorbitale Grate, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, abstehende Ohren und ein hochgewölbter Gaumen). Weibliche Träger weisen einen variablen, milderen Phänotyp auf.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Keine Symptome verfügbar.
Beschreibung:
Die X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (XLAG) ist eine schwere neurologische Störung und betrifft nur genetisch männliche Individuen. Zu den Symptomen gehören (i) eine Lissenzephalie mit postero-anteriorem Gradient und nur leichter Verbreiterung der Hirnrinde, (ii) Agenesie des Corpus callosum, (iii) schwere Epilepsie mit Beginn im Neugeborenenalter, (iv) Dysfunktion des Hypothalamus mit gestörter Temperaturregulation, (v) intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Mikrozephalie, schwere Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigung, Wachstumsverzögerung, Herzscheidewanddefekte, Kryptorchismus, Hypospadie und dysmorphe Merkmale (abstehende Ohren, Progenie, dünne Oberlippe, Zahnengstand) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre syndromale Form der sideroblastischen Anämie, die durch eine leichte bis mittelschwere Anämie (mit Hypochromie und Mikrozytose) und eine früh einsetzende, nicht oder langsam progrediente spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom vereint Skelettanomalien (Minderwuchs, metopische Leiste, Fusion von Halswirbeln, Hemivertebrae der Brustwirbelsäule, Skoliose, Hypoplasie des Steißbeins, verkürzte Mittelphalangen) und leichte Intelligenzminderung. Glukoseintoleranz und Analatresie wurden ebenfalls beschrieben. Die Vererbung ist X-chromosomal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, der durch eine gestörte Immunantwort auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) gekennzeichnet ist. Ursächlich sind hemizygote Mutationen im X-chromosomalen <i>XIAP</i>-Gen, die zu einer Lymphoproliferation der B-Zellen führen und variable Phänotypen verursachen. Das Syndrom kann sich mit einer EBV-bedingte hämophagozytische Lymphohistiozytose, Hypogammaglobulinämie, rezidivierender Splenomegalie, Hepatitis, Kolitis und Darmerkrankungen mit Merkmalen von Morbus Crohn manifestieren. Weitere Merkmale sind variable autoinflammatorische Symptome wie Uveitis, Arthritis, Hautabszesse, Erythema nodosum und Nephritis. Eine neurologische Beteiligung ist selten und ein Lymphom wird nie beobachtet. Zu den Laborbefunden gehören normale oder erhöhte aktivierte T-Zellen, reduzierte oder normale Anzahl der iNKT-Zellen und normale oder verringerte Anzahl an B-Gedächtniszellen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene ARX-assoziierte epileptische Enzephalopathie, die durch eine im Kindesalter einsetzende myoklonische Epilepsie mit generalisierter Spastik, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weibliche Überträgerinnen zeigen eine subtile, generalisierte Hyperreflexie. Es wurde auch über eine spät einsetzende progressive spastische Ataxie berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene Genodermatose mit extrem erhöhtem Risiko für das Auftreten Ultraviolett (UV)- induzierter Veränderungen der Haut und der Augen und multipler Karzinome der Haut. Das XP wird in 8 Komplementationsgruppen mit unterschiedlichen beteiligten Genen unterteilt: XPA bis XPG und XP-Varianten (XPV).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex ist gekennzeichnet durch Hautsymptome des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort) zusammen mit den systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (CS; s. dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Xeroderma pigmentosum-Variante ist ein milder Untertyp des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort), einer seltenen Genodermatose mit schwerer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und erhöhtem Risiko für Hautkarzinome. Es wird am häufigsten in den späten Teens oder den frühen 20ern diagnostiziert. Die Variante macht etwa 20% der XP-Fälle aus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Form der zerebralen Fehlbildung, die durch Aprosenzephalie (Fehlen von Telenzephalon und Diencephalon), okulo-faziale Anomalien (d. h. okulärer Hypotelorismus oder Zyklopie, Fehlbildung/Fehlen von Nasenstrukturen, Lippenspalte), präaxiale Gliedmaßendefekte (hypoplastische Hände, fehlende Großzehen) und verschiedene andere Anomalien einschließlich zweideutiger Genitalien, Analatresie und Wirbelanomalien gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Störung, die mit interstitiellen Chromosomenduplikationen auf Xq28 assoziiert ist, die das <i>MECP2</i>-Gen umfassen. Sie ist bei männlichen Patienten durch eine im Kindesalter einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, progressive Spastik, Krampfanfälle, gastrointestinale Symptome und wiederkehrende Atemwegsinfektionen gekennzeichnet. Bei Frauen ist der Phänotyp variabler.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein extrem seltenes Syndrom mit hypoplastischer Amelogenesis imperfecta (hypoplastischer Zahnschmelz) und Nephrokalzinose (Präzipitation von Kalziumssalzen im Nierengewebe). Symptome im Mund sind: Gelbe fehlgeformte Zähne, verspäteter Zahndurchbruch und intrapulpale Kalzifikationen. Die Nephrokalzinose ist oft symptomfrei, im späten Kindes- oder frühen Erwachsenenalter kann sich aber eine Nierenfunktionsstörung (rezidivierende Harnwegsinfektionen und renale tubuläre Azidose) entwickeln. Eine terminale Niereninsuffizienz ist selten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Netzhautdystrophie, die durch Photophobie, fortschreitenden Verlust der Sehschärfe, Nystagmus, Gesichtsfeldanomalien, abnormales Farbensehen und psychophysiologische und elektrophysiologische Hinweise auf eine abnorme Zapfenfunktion gekennzeichnet ist. Die progressive Zapfendystrophie tritt in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, und die Patienten neigen dazu, im späteren Leben eine Funktionsstörung der Stäbchenphotorezeptoren zu entwickeln.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, isolierte, vererbte Erkrankung der Netzhaut, die durch eine primäre Degeneration der Zapfen mit signifikanter sekundärer Beteiligung der Stäbchen gekennzeichnet ist und mit einem variablen Erscheinungsbild des Fundus einhergeht. Typische Symptome sind verminderte Sehschärfe, Zentralskotom, Photophobie, Veränderung des Farbsehens, gefolgt von Nachtblindheit und Verlust des peripheren Gesichtsfeldes.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Zebrakörper-Myopathie, eine benigne, kongenitale Myopatie, ist gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie und -schwäche.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (ZNS) gekennzeichnet ist, die durch das FSME-Virus (TBEV) verursacht und hauptsächlich durch den Stich von Zecken der Gattung <i>Ixodes</i> auf den Menschen übertragen wird. Die Symptomatik ist oft zweiphasig, wobei die erste Phase mit einer unspezifischen fieberhaften Erkrankung und die zweite Phase mit Meningitis, Meningoenzephalitis oder Meningoenzephalomyelitis einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene retinale Vaskulopathie, die durch einen gestörten venösen Rückfluss aus dem Netzhautkreislauf aufgrund eines Verschlusses innerhalb oder hinter dem Sehnervenkopf gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und kann von asymptomatisch bis hin zu einem plötzlichen und tiefgreifenden Sehverlust reichen. Zu den Komplikationen, die zu einem Sehverlust führen, gehören Makulaödem, Makulaischämie, Optikusneuropathie, Glaskörperblutung, traktive Netzhautablösung und in schwereren Fällen eine ausgedehnte Kapillarausfallperfusion mit einem hohen Risiko für ein neovaskuläres Glaukom.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-dominante neurologische Erkrankung, die durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Areflexie, progressiver Optikusatrophie, sensorineuraler Taubheit, einem Hohlfuß und abnormen Augenbewegungen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden Kleinhirnatrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch u. a. durch Extremitäten- und Rumpfataxie, globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysarthrie, Intentionstremor und Pyramidenzeichen äußert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive Kleinhirnataxie mit spät einsetzender Spastik ist eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter einsetzende Kleinhirnataxie mit Dysarthrie gekennzeichnet ist, die langsam fortschreitet und mit pyramidalen Zeichen, einschließlich Spastik der unteren Gliedmaßen, lebhaften Reflexen und Babinski- und Hoffman-Zeichen einhergeht. Die Patienten zeigen typischerweise eine zerebelläre Ataxie mit der Entwicklung einer zunehmenden asymmetrischen Spastik in den oberen und unteren Gliedmaßen sowie eine variable axonale sensorische oder sensomotorische Neuropathie. Zusätzliche heterogene Merkmale, einschließlich Pes cavus, Scoliolis und Anomalien des Gehirns (z. B. zerebrale Atrophie), können assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive Kleinhirnataxie ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die auf <i>SPTBN2</i>-Mutationen zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter, gefolgt von einer im Kindesalter auftretenden Gangataxie mit Dysmetrie der Gliedmaßen und Dysdiadochokinese, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Entwicklung einer Kleinhirnatrophie und abnorme Augenbewegungen (einschließlich eines konvergenten Schielens, hypometrischer Sakkaden, ruckartiger Verfolgungsbewegungen und unvollständigem Bewegungsumfang).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines GRID2-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch motorische, sprachliche und kognitive Verzögerungen, Hypotonie, trunkale und appendikuläre Ataxie und Augenbewegungsanomalien (tonischer Aufblick, Nystagmus, okulomotorische Apraxie). Ein Intentionstremor kann ebenfalls assoziiert sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, wobei die Flocculi besonders betroffen ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale zerebelläre Ataxie, die durch Hypodontie und schütteres Haar in Kombination mit zerebellärer Ataxie und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die Bildgebung zeigt eine Kleinhirnatrophie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine langsam progrediente autosomal-rezessive syndromale Form der Kleinhirnataxie mit spät einsetzender zerebellärer Dysfunktion (einschließlich Gang- und Gliedmaßenataxie, Nystagmus und Dysarthrie), bilateraler Vestibulopathie (abnormer vestibulo-okulärer Reflex) und axonaler sensorischer Neuropathie. Zu den variablen Merkmalen können chronischer Husten und autonome Funktionsstörungen gehören. Die zerebrale Bildgebung zeigt in der Regel eine Atrophie des Kleinhirns.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), der durch das Auftreten einer zerebellären Ataxie im Säuglingsalter, einer neonatalen Hypotonie (in einigen Fällen), einer leichten Entwicklungsverzögerung und einer Intelligenzminderung im späteren Leben gekennzeichnet ist. Zu den weniger häufigen Merkmalen gehören Dysarthrie, Dysmetrie und Gesichtsdysmorphien (langes Gesicht, Knollennase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, autosomal-rezessive, kongenitale Kleinhirnataxie, die durch Hypotonie von Geburt an, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung und eine ausgeprägte Kleinhirnfunktionsstörung (manifestiert mit Nystagmus, Intentionstremor, Dysarthrie, ataktischem Gang und trunkaler Ataxie) gekennzeichnet ist und in einer isolierten Population auf den Caymaninseln beschrieben wurde. Eine zerebelläre Hypoplasie, die im CT-Scan beobachtet wird, kann assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit Kleinhirnfehlbildung als Hauptmerkmal, das durch Kleinhirnhypoplasie, bilaterale retinale Pigmentveränderungen, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Es zeigt eine frühe Entwicklungsverzögerung, zentrale und periphere nicht-progressive Sehstörungen oder asymptomatische Netzhautveränderungen, Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und Nystagmus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das vor allem durch Entwicklungsverzögerung, variable Formen der Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, dysmorphe Merkmale (Makrodontie der zentralen Schneidezähne und schmale Finger), Kleinwuchs und variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung der kleinen Hirngefäße und gekennzeichnet durch früh auftretende Gangstörungen, vorzeitige Alopezie der Kopfhaut (Alopecia praematura), ischämischen Schlaganfall, Schmerzen in der mittleren bis unteren Rückenpartie und fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen, die zu schwerer Demenz führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche zerebrovaskuläre Erkrankung. Sie beginnt im mittleren Erwachsenenalter mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten. Bei etwa 1/3 der Patienten treten Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, kapillarvenöse Fehlbildung, die durch eng gebündelte, unregelmäßig erweiterte Kapillaren gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein können oder variable neurologische Manifestationen wie Krampfanfälle, unspezifische Kopfschmerzen, progressive oder transiente fokale neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen können.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch erhebliche Sehstörungen gekennzeichnet ist, die sich nicht allein durch okuläre Anomalien erklären lassen und auf eine Schädigung der postchiasmatischen Sehbahnen und Strukturen während der frühen perinatalen Entwicklung zurückzuführen sind. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören verminderte Sehschärfe, Gesichtsfelddefekte und Beeinträchtigungen der visuellen Verarbeitung und Aufmerksamkeit.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das sich durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine ausgeprägte Gesichtsform (Blepharophimose, Maxillahypoplasie, Telecanthus, Mikrotie und Atresie des äußeren Gehörgangs) sowie Skelett- und Gelenkanomalien (z. z. B. Kamptodaktylie der Finger, kutane Syndaktylie, Talipes equinovarus, Flexionskontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke, Hüft- oder Ellenbogensubluxation, Gelenklaxität) manifestiert. Betroffene Personen zeigen auch neonatale Hypotonie, variable respiratorische Manifestationen, chronische Fütterungsschwierigkeiten und Heterotopie der grauen Substanz.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist bei der Geburt durch hintere Rippenlücken und oro-faziale Anomalien gekennzeichnet, die an das Pierre-Robin-Syndrom erinnern (siehe dort). Zu diesen gehören Gaumendefekte (kurzer Vordergaumen, fehlender Hintergaumen, fehlende Uvula), Mikrogenie und Glossoptose.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Zerebro-okulo-nasale Syndrom ist ein multisystemisches Fehlbildungssyndrom, mit beidseitiger Anophthalmie, auffälligen Nasenlöcher, ZNS-Anomalien und verzögerter neurologische Entwicklung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch heterogene, primär respiratorische Erkrankung, die durch eine chronische Erkrankung der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Etwa die Hälfte der Patienten weist einen Lateralisationsdefekt der Organe auf (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Zitrullinämie Typ 1 ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Zitrullinämie Typ 1; s. dort) und durch unterschiedlich schwere Hyperammonämie in der später beginnenden Form (adulte Zitrullinämie Typ 1; s. dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Zitrullinämie Typ 2 ist ein schwerer Subtyp des Citrin-Mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter (20-50 Jahre), rezidivierende Episoden von Hyperammonämie und assoziierte neuropsychiatrischen Symptome, wie nächtliches Delirium, Konfusion, Unruhe, mangelnde Orientierung, Schläfrigkeit, Gedächtnisverlust und abnormes Verhalten (Aggression, Irritabilität und Hyperaktivität), Krämpfe und Koma.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Zollinger-Ellison-Syndrom (ZES) ist gekennzeichnet durch schwere peptische Störungen (Ulzera, Oesophagitis). Ursache ist ein Gastrin-sezernierender Tumor (Gastrinom), der zu erhöhten Gastrinspiegeln und damit zu vermehrter Produktion von Magensäure führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein unablässiges beidseitiges symmetrisches Brennen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist, ohne dass klinische Hinweise auf ursächliche Läsionen vorliegen. Sie tritt am häufigsten bei postmenopausalen Frauen auf und betrifft typischerweise die Zunge, seltener den Gaumen, die Lippen oder die Wangenschleimhaut. Sie geht häufig mit Dysgeusie und Xerostomie einher.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch Zwerchfellhernie, Lungenhypoplasie, Ossifikationsdefekt des Schädels, schwere Gliedmaßenhypoplasie und Omphalozele gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Syndaktylie, Klinodaktylie, Extraspleen, Fehlen des Femurs oder des Beckenknochens, partielle Darmfehlrotation und Hodenatrophie sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, bei der es sich um eine nicht-syndromale (70 %) oder syndromale (30 %) Zwerchfellfehlbildung handeln kann, die durch einen posterolateralen Defekt des Zwerchfells gekennzeichnet ist, der den Durchtritt von Bauchorganen in den Thorax ermöglicht, was zu respiratorischer Insuffizienz und anhaltender pulmonaler Hypertonie führt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Parkinson-Syndrom aufgrund einer Intoxikation. Er entwickelt sich bei Personen, die eine akute Zyanid-Intoxikationsepisode oder eine chronischen Exposition gegenüber kleinen Zyaniddosen überleben. Es tritt mehrere Wochen nach der akuten Exposition mit progressiven typischen klinischen Merkmalen des Parkinsonismus auf, einschließlich Bradykinesie, Rigidität, Dystonie, Hypomimie, hypokinetische Dysarthrie, posturale Instabilität und Retropulsion, aber kein Ruhe- oder posturaler Tremor. Die MRT des Gehirns zeigt bilaterale Läsionen im Pallidum, im hinteren Putamen, in der Substantia nigra, im Nucleus subthalamicus, im temporalen und okzipitalen Kortex und im Kleinhirn.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Mykose, die durch ubiquitäre, opportunistische Pilze der Ordnung Mucorales verursacht wird und durch Gewebsinfarkte und -nekrosen infolge der Invasion von Hyphen in das Gefäßsystem gekennzeichnet ist. Das Spektrum der klinischen Manifestationen hängt vom Infektionsweg ab und umfasst rhinozerebrale, pulmonale, kutane, gastrointestinale, renale und disseminierte Formen. Die Krankheit schreitet in der Regel rasch voran und ist mit einer hohen Sterblichkeit verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Zystinurie ist eine Störung des Aminosäuretransportes in den Nierentubuli, die gekennzeichnet ist durch rezidivierende Bildung von Zystin-Nierensteinen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Zystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch die Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und die Sekretion von Schleim mit abnormaler Viskosität. Sie kann zu Multisystemerkrankungen, chronischen Lungeninfektionen, voluminösen Durchfällen und Kleinwuchs führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mukoviszidose, Gastritis in Verbindung mit <i>Helicobacter pylori</i>, folatmangelbedingte Megaloblastenanämie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Erkrankung, die bei Patienten auftritt, die sich einer Therapie mit chimären Antigenrezeptoren (CAR) T-Zellen unterziehen, und die durch eine systemische Entzündungsreaktion aufgrund einer massiven Aktivierung von Leukozyten mit anschließender Freisetzung von Zytokinen gekennzeichnet ist. Sie kann sich mit einer Vielzahl von Anzeichen und Symptomen äußern, die von leichten, grippeähnlichen Symptomen (wie Fieber, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Hautausschlag, Arthralgie und Myalgie) bis hin zu schweren, lebensbedrohlichen Manifestationen wie Gefäßleckagen, disseminierter intravaskulärer Gerinnung, Schock und Multiorganversagen reichen. Atemwegsmanifestationen sind häufig und reichen von Husten und Tachypnoe bis zum akuten Atemnotsyndrom (ARDS).
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome: